Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1994+61_1994+63del
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n.2252_2254del
n.1966+61_1966+63del
n.1909+61_1909+63del
n.1165+61_1165+63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730349G>TCA2662970994BARD1c.2001+62C>A (n.2001+62C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.214730353G=CA1327046316BARD1c.2001+58C= (n.2001+58C=)
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dbSNP gnomAD v4
2g.214730355G>ACA64793682BARD1c.2001+56C>T (n.2001+56C>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.214730355G=CA1327046319BARD1c.2001+56C= (n.2001+56C=)
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n.1966+56C>A
n.1909+56C>A
n.1165+56C>A
gnomAD v4
2g.214730356A>GCA2577234253BARD1c.2001+55T>C (n.2001+55T>C)
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c.3376+55T>C
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n.336+55T>C
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n.2246T>C
n.1966+55T>C
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n.1165+55T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214730362_214730364delCA2662970997BARD1c.2001+53_2001+55del (n.2001+53_2001+55del)
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n.1937+53_1937+55del
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n.2244_2246del
n.1966+53_1966+55del
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n.1165+53_1165+55del
gnomAD v4
2g.214730357T>CCA1327046321BARD1c.2001+54A>G (n.2001+54A>G)
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c.3376+54A>G
c.98+54A>G
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n.336+54A>G
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n.1994+54A>G
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n.2245A>G
n.1966+54A>G
n.1909+54A>G
n.1165+54A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214730357T=CA1327046320BARD1c.2001+54A= (n.2001+54A=)
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n.1165+54A=
2g.214730358A=CA1327046323BARD1c.2001+53T= (n.2001+53T=)
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c.98+53T=
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c.171+53T= (n.171+53T=)
c.*667+53T= (n.*667+53T=)
n.1994+53T=
n.1937+53T=
n.1193+53T=
c.1947+53T= (n.1947+53T=)
c.2100+53T= (n.2100+53T=)
n.2244T=
n.1966+53T=
n.1909+53T=
n.1165+53T=
2g.214730358A>GCA1327046322BARD1c.2001+53T>C (n.2001+53T>C)
c.648+53T>C (n.648+53T>C)
c.*64+53T>C (n.*64+53T>C)
c.591+53T>C (n.591+53T>C)
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c.462+53T>C (n.462+53T>C)
c.3376+53T>C
c.98+53T>C
c.*1621+53T>C (n.*1621+53T>C)
n.336+53T>C
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c.*667+53T>C (n.*667+53T>C)
n.1994+53T>C
n.1937+53T>C
n.1193+53T>C
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n.2244T>C
n.1966+53T>C
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n.1165+53T>C
dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.214730385T>CCA2662971005BARD1c.2001+26A>G (n.2001+26A>G)
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n.1165+26A>G
gnomAD v4
2g.214730385T>GCA2662971006BARD1c.2001+26A>C (n.2001+26A>C)
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n.336+26A>C
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n.2217A>C
n.1966+26A>C
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n.1165+26A>C
gnomAD v4
2g.214730386G>ACA2662971007BARD1c.2001+25C>T (n.2001+25C>T)
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c.3376+25C>T
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n.336+25C>T
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n.2216C>T
n.1966+25C>T
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n.1165+25C>T
gnomAD v4
2g.214730386G>CCA2577234261BARD1c.2001+25C>G (n.2001+25C>G)
c.648+25C>G (n.648+25C>G)
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n.336+25C>G
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n.2216C>G
n.1966+25C>G
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n.1165+25C>G
2g.214730386G>TCA2662971008BARD1c.2001+25C>A (n.2001+25C>A)
c.648+25C>A (n.648+25C>A)
c.*64+25C>A (n.*64+25C>A)
c.591+25C>A (n.591+25C>A)
c.1593+25C>A (n.1593+25C>A)
c.1944+25C>A (n.1944+25C>A)
c.462+25C>A (n.462+25C>A)
c.3376+25C>A
c.98+25C>A
c.*1621+25C>A (n.*1621+25C>A)
n.336+25C>A
c.171+25C>A (n.171+25C>A)
c.*667+25C>A (n.*667+25C>A)
n.1994+25C>A
n.1937+25C>A
n.1193+25C>A
c.1947+25C>A (n.1947+25C>A)
c.2100+25C>A (n.2100+25C>A)
n.2216C>A
n.1966+25C>A
n.1909+25C>A
n.1165+25C>A
gnomAD v4
2g.214730387A=CA1327046336BARD1c.2001+24T= (n.2001+24T=)
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c.*64+24T= (n.*64+24T=)
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c.1593+24T= (n.1593+24T=)
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c.3376+24T=
c.98+24T=
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n.336+24T=
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n.1165+24T=
2g.214730387A>GCA1042201918BARD1c.2001+24T>C (n.2001+24T>C)
c.648+24T>C (n.648+24T>C)
c.*64+24T>C (n.*64+24T>C)
c.591+24T>C (n.591+24T>C)
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c.3376+24T>C
c.98+24T>C
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n.336+24T>C
c.171+24T>C (n.171+24T>C)
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n.1994+24T>C
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n.1193+24T>C
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n.1966+24T>C
n.1909+24T>C
n.1165+24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730388_214730390delinsAAGCA1327046337BARD1c.2001+21_2001+23delinsCTT (n.2001+21_2001+23delinsCTT)
c.648+21_648+23delinsCTT (n.648+21_648+23delinsCTT)
c.*64+21_*64+23delinsCTT (n.*64+21_*64+23delinsCTT)
c.591+21_591+23delinsCTT (n.591+21_591+23delinsCTT)
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c.3376+21_3376+23delinsCTT
c.98+21_98+23delinsCTT
c.*1621+21_*1621+23delinsCTT (n.*1621+21_*1621+23delinsCTT)
n.336+21_336+23delinsCTT
c.171+21_171+23delinsCTT (n.171+21_171+23delinsCTT)
c.*667+21_*667+23delinsCTT (n.*667+21_*667+23delinsCTT)
n.1994+21_1994+23delinsCTT
n.1937+21_1937+23delinsCTT
n.1193+21_1193+23delinsCTT
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c.2100+21_2100+23delinsCTT (n.2100+21_2100+23delinsCTT)
n.2212_2214delinsCTT
n.1966+21_1966+23delinsCTT
n.1909+21_1909+23delinsCTT
n.1165+21_1165+23delinsCTT
2g.214730389_214730390delCA539535302BARD1c.2001+21_2001+22del (n.2001+21_2001+22del)
c.648+21_648+22del (n.648+21_648+22del)
c.*64+21_*64+22del (n.*64+21_*64+22del)
c.591+21_591+22del (n.591+21_591+22del)
c.1593+21_1593+22del (n.1593+21_1593+22del)
c.1944+21_1944+22del (n.1944+21_1944+22del)
c.462+21_462+22del (n.462+21_462+22del)
c.3376+21_3376+22del
c.98+21_98+22del
c.*1621+21_*1621+22del (n.*1621+21_*1621+22del)
n.336+21_336+22del
c.171+21_171+22del (n.171+21_171+22del)
c.*667+21_*667+22del (n.*667+21_*667+22del)
n.1994+21_1994+22del
n.1937+21_1937+22del
n.1193+21_1193+22del
c.1947+21_1947+22del (n.1947+21_1947+22del)
c.2100+21_2100+22del (n.2100+21_2100+22del)
n.2212_2213del
n.1966+21_1966+22del
n.1909+21_1909+22del
n.1165+21_1165+22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730390G>ACA539535304BARD1c.2001+21C>T (n.2001+21C>T)
c.648+21C>T (n.648+21C>T)
c.*64+21C>T (n.*64+21C>T)
c.591+21C>T (n.591+21C>T)
c.1593+21C>T (n.1593+21C>T)
c.1944+21C>T (n.1944+21C>T)
c.462+21C>T (n.462+21C>T)
c.3376+21C>T
c.98+21C>T
c.*1621+21C>T (n.*1621+21C>T)
n.336+21C>T
c.171+21C>T (n.171+21C>T)
c.*667+21C>T (n.*667+21C>T)
n.1994+21C>T
n.1937+21C>T
n.1193+21C>T
c.1947+21C>T (n.1947+21C>T)
c.2100+21C>T (n.2100+21C>T)
n.2212C>T
n.1966+21C>T
n.1909+21C>T
n.1165+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730390G>CCA2090103BARD1c.2001+21C>G (n.2001+21C>G)
c.648+21C>G (n.648+21C>G)
c.*64+21C>G (n.*64+21C>G)
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c.1593+21C>G (n.1593+21C>G)
c.1944+21C>G (n.1944+21C>G)
c.462+21C>G (n.462+21C>G)
c.3376+21C>G
c.98+21C>G
c.*1621+21C>G (n.*1621+21C>G)
n.336+21C>G
c.171+21C>G (n.171+21C>G)
c.*667+21C>G (n.*667+21C>G)
n.1994+21C>G
n.1937+21C>G
n.1193+21C>G
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n.2212C>G
n.1966+21C>G
n.1909+21C>G
n.1165+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730390G=CA1327046338BARD1c.2001+21C= (n.2001+21C=)
c.648+21C= (n.648+21C=)
c.*64+21C= (n.*64+21C=)
c.591+21C= (n.591+21C=)
c.1593+21C= (n.1593+21C=)
c.1944+21C= (n.1944+21C=)
c.462+21C= (n.462+21C=)
c.3376+21C=
c.98+21C=
c.*1621+21C= (n.*1621+21C=)
n.336+21C=
c.171+21C= (n.171+21C=)
c.*667+21C= (n.*667+21C=)
n.1994+21C=
n.1937+21C=
n.1193+21C=
c.1947+21C= (n.1947+21C=)
c.2100+21C= (n.2100+21C=)
n.2212C=
n.1966+21C=
n.1909+21C=
n.1165+21C=
2g.214730390G>TCA2662971009BARD1c.2001+21C>A (n.2001+21C>A)
c.648+21C>A (n.648+21C>A)
c.*64+21C>A (n.*64+21C>A)
c.591+21C>A (n.591+21C>A)
c.1593+21C>A (n.1593+21C>A)
c.1944+21C>A (n.1944+21C>A)
c.462+21C>A (n.462+21C>A)
c.3376+21C>A
c.98+21C>A
c.*1621+21C>A (n.*1621+21C>A)
n.336+21C>A
c.171+21C>A (n.171+21C>A)
c.*667+21C>A (n.*667+21C>A)
n.1994+21C>A
n.1937+21C>A
n.1193+21C>A
c.1947+21C>A (n.1947+21C>A)
c.2100+21C>A (n.2100+21C>A)
n.2212C>A
n.1966+21C>A
n.1909+21C>A
n.1165+21C>A
gnomAD v4
2g.214730391T>ACA539535306BARD1c.2001+20A>T (n.2001+20A>T)
c.648+20A>T (n.648+20A>T)
c.*64+20A>T (n.*64+20A>T)
c.591+20A>T (n.591+20A>T)
c.1593+20A>T (n.1593+20A>T)
c.1944+20A>T (n.1944+20A>T)
c.462+20A>T (n.462+20A>T)
c.3376+20A>T
c.98+20A>T
c.*1621+20A>T (n.*1621+20A>T)
n.336+20A>T
c.171+20A>T (n.171+20A>T)
c.*667+20A>T (n.*667+20A>T)
n.1994+20A>T
n.1937+20A>T
n.1193+20A>T
c.1947+20A>T (n.1947+20A>T)
c.2100+20A>T (n.2100+20A>T)
n.2211A>T
n.1966+20A>T
n.1909+20A>T
n.1165+20A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730391T>CCA2573135126BARD1c.2001+20A>G (n.2001+20A>G)
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c.3376+20A>G
c.98+20A>G
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n.336+20A>G
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n.2211A>G
n.1966+20A>G
n.1909+20A>G
n.1165+20A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730391T=CA1327046339BARD1c.2001+20A= (n.2001+20A=)
c.648+20A= (n.648+20A=)
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c.591+20A= (n.591+20A=)
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n.1193+20A=
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n.1966+20A=
n.1909+20A=
n.1165+20A=
2g.214730392T>CCA2573135127BARD1c.2001+19A>G (n.2001+19A>G)
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c.3376+19A>G
c.98+19A>G
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n.2210A>G
n.1966+19A>G
n.1909+19A>G
n.1165+19A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730392T>GCA2754203448BARD1c.2001+19A>C (n.2001+19A>C)
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n.2210A>C
n.1966+19A>C
n.1909+19A>C
n.1165+19A>C
2g.214730393G>ACA2090104BARD1c.2001+18C>T (n.2001+18C>T)
c.648+18C>T (n.648+18C>T)
c.*64+18C>T (n.*64+18C>T)
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c.1944+18C>T (n.1944+18C>T)
c.462+18C>T (n.462+18C>T)
c.3376+18C>T
c.98+18C>T
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n.336+18C>T
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n.1994+18C>T
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n.1193+18C>T
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n.2209C>T
n.1966+18C>T
n.1909+18C>T
n.1165+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730393G=CA1327046340BARD1c.2001+18C= (n.2001+18C=)
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n.1966+18C=
n.1909+18C=
n.1165+18C=
2g.214730393G>TCA2580065657BARD1c.2001+18C>A (n.2001+18C>A)
c.648+18C>A (n.648+18C>A)
c.*64+18C>A (n.*64+18C>A)
c.591+18C>A (n.591+18C>A)
c.1593+18C>A (n.1593+18C>A)
c.1944+18C>A (n.1944+18C>A)
c.462+18C>A (n.462+18C>A)
c.3376+18C>A
c.98+18C>A
c.*1621+18C>A (n.*1621+18C>A)
n.336+18C>A
c.171+18C>A (n.171+18C>A)
c.*667+18C>A (n.*667+18C>A)
n.1994+18C>A
n.1937+18C>A
n.1193+18C>A
c.1947+18C>A (n.1947+18C>A)
c.2100+18C>A (n.2100+18C>A)
n.2209C>A
n.1966+18C>A
n.1909+18C>A
n.1165+18C>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214730395A=CA1327046341BARD1c.2001+16T= (n.2001+16T=)
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c.*64+16T= (n.*64+16T=)
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c.3376+16T=
c.98+16T=
c.*1621+16T= (n.*1621+16T=)
n.336+16T=
c.171+16T= (n.171+16T=)
c.*667+16T= (n.*667+16T=)
n.1994+16T=
n.1937+16T=
n.1193+16T=
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n.2207T=
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n.1909+16T=
n.1165+16T=
2g.214730395A>CCA2662971013BARD1c.2001+16T>G (n.2001+16T>G)
c.648+16T>G (n.648+16T>G)
c.*64+16T>G (n.*64+16T>G)
c.591+16T>G (n.591+16T>G)
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c.3376+16T>G
c.98+16T>G
c.*1621+16T>G (n.*1621+16T>G)
n.336+16T>G
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n.1994+16T>G
n.1937+16T>G
n.1193+16T>G
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n.2207T>G
n.1966+16T>G
n.1909+16T>G
n.1165+16T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214730395A>GCA658796162BARD1c.2001+16T>C (n.2001+16T>C)
c.648+16T>C (n.648+16T>C)
c.*64+16T>C (n.*64+16T>C)
c.591+16T>C (n.591+16T>C)
c.1593+16T>C (n.1593+16T>C)
c.1944+16T>C (n.1944+16T>C)
c.462+16T>C (n.462+16T>C)
c.3376+16T>C
c.98+16T>C
c.*1621+16T>C (n.*1621+16T>C)
n.336+16T>C
c.171+16T>C (n.171+16T>C)
c.*667+16T>C (n.*667+16T>C)
n.1994+16T>C
n.1937+16T>C
n.1193+16T>C
c.1947+16T>C (n.1947+16T>C)
c.2100+16T>C (n.2100+16T>C)
n.2207T>C
n.1966+16T>C
n.1909+16T>C
n.1165+16T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730396T>ACA2580065658BARD1c.2001+15A>T (n.2001+15A>T)
c.648+15A>T (n.648+15A>T)
c.*64+15A>T (n.*64+15A>T)
c.591+15A>T (n.591+15A>T)
c.1593+15A>T (n.1593+15A>T)
c.1944+15A>T (n.1944+15A>T)
c.462+15A>T (n.462+15A>T)
c.3376+15A>T
c.98+15A>T
c.*1621+15A>T (n.*1621+15A>T)
n.336+15A>T
c.171+15A>T (n.171+15A>T)
c.*667+15A>T (n.*667+15A>T)
n.1994+15A>T
n.1937+15A>T
n.1193+15A>T
c.1947+15A>T (n.1947+15A>T)
c.2100+15A>T (n.2100+15A>T)
n.2206A>T
n.1966+15A>T
n.1909+15A>T
n.1165+15A>T
ClinVar
2g.214730396T>CCA2662971014BARD1c.2001+15A>G (n.2001+15A>G)
c.648+15A>G (n.648+15A>G)
c.*64+15A>G (n.*64+15A>G)
c.591+15A>G (n.591+15A>G)
c.1593+15A>G (n.1593+15A>G)
c.1944+15A>G (n.1944+15A>G)
c.462+15A>G (n.462+15A>G)
c.3376+15A>G
c.98+15A>G
c.*1621+15A>G (n.*1621+15A>G)
n.336+15A>G
c.171+15A>G (n.171+15A>G)
c.*667+15A>G (n.*667+15A>G)
n.1994+15A>G
n.1937+15A>G
n.1193+15A>G
c.1947+15A>G (n.1947+15A>G)
c.2100+15A>G (n.2100+15A>G)
n.2206A>G
n.1966+15A>G
n.1909+15A>G
n.1165+15A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214730396T>GCA2697550331BARD1c.2001+15A>C (n.2001+15A>C)
c.648+15A>C (n.648+15A>C)
c.*64+15A>C (n.*64+15A>C)
c.591+15A>C (n.591+15A>C)
c.1593+15A>C (n.1593+15A>C)
c.1944+15A>C (n.1944+15A>C)
c.462+15A>C (n.462+15A>C)
c.3376+15A>C
c.98+15A>C
c.*1621+15A>C (n.*1621+15A>C)
n.336+15A>C
c.171+15A>C (n.171+15A>C)
c.*667+15A>C (n.*667+15A>C)
n.1994+15A>C
n.1937+15A>C
n.1193+15A>C
c.1947+15A>C (n.1947+15A>C)
c.2100+15A>C (n.2100+15A>C)
n.2206A>C
n.1966+15A>C
n.1909+15A>C
n.1165+15A>C
ClinVar
2g.214730397T>CCA2662971015BARD1c.2001+14A>G (n.2001+14A>G)
c.648+14A>G (n.648+14A>G)
c.*64+14A>G (n.*64+14A>G)
c.591+14A>G (n.591+14A>G)
c.1593+14A>G (n.1593+14A>G)
c.1944+14A>G (n.1944+14A>G)
c.462+14A>G (n.462+14A>G)
c.3376+14A>G
c.98+14A>G
c.*1621+14A>G (n.*1621+14A>G)
n.336+14A>G
c.171+14A>G (n.171+14A>G)
c.*667+14A>G (n.*667+14A>G)
n.1994+14A>G
n.1937+14A>G
n.1193+14A>G
c.1947+14A>G (n.1947+14A>G)
c.2100+14A>G (n.2100+14A>G)
n.2205A>G
n.1966+14A>G
n.1909+14A>G
n.1165+14A>G
gnomAD v4
2g.214730398A=CA1327046342BARD1c.2001+13T= (n.2001+13T=)
c.648+13T= (n.648+13T=)
c.*64+13T= (n.*64+13T=)
c.591+13T= (n.591+13T=)
c.1593+13T= (n.1593+13T=)
c.1944+13T= (n.1944+13T=)
c.462+13T= (n.462+13T=)
c.3376+13T=
c.98+13T=
c.*1621+13T= (n.*1621+13T=)
n.336+13T=
c.171+13T= (n.171+13T=)
c.*667+13T= (n.*667+13T=)
n.1994+13T=
n.1937+13T=
n.1193+13T=
c.1947+13T= (n.1947+13T=)
c.2100+13T= (n.2100+13T=)
n.2204T=
n.1966+13T=
n.1909+13T=
n.1165+13T=
2g.214730398A>GCA539535308BARD1c.2001+13T>C (n.2001+13T>C)
c.648+13T>C (n.648+13T>C)
c.*64+13T>C (n.*64+13T>C)
c.591+13T>C (n.591+13T>C)
c.1593+13T>C (n.1593+13T>C)
c.1944+13T>C (n.1944+13T>C)
c.462+13T>C (n.462+13T>C)
c.3376+13T>C
c.98+13T>C
c.*1621+13T>C (n.*1621+13T>C)
n.336+13T>C
c.171+13T>C (n.171+13T>C)
c.*667+13T>C (n.*667+13T>C)
n.1994+13T>C
n.1937+13T>C
n.1193+13T>C
c.1947+13T>C (n.1947+13T>C)
c.2100+13T>C (n.2100+13T>C)
n.2204T>C
n.1966+13T>C
n.1909+13T>C
n.1165+13T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730401A=CA1327046343BARD1c.2001+10T= (n.2001+10T=)
c.648+10T= (n.648+10T=)
c.*64+10T= (n.*64+10T=)
c.591+10T= (n.591+10T=)
c.1593+10T= (n.1593+10T=)
c.1944+10T= (n.1944+10T=)
c.462+10T= (n.462+10T=)
c.3376+10T=
c.98+10T=
c.*1621+10T= (n.*1621+10T=)
n.336+10T=
c.171+10T= (n.171+10T=)
c.*667+10T= (n.*667+10T=)
n.1994+10T=
n.1937+10T=
n.1193+10T=
c.1947+10T= (n.1947+10T=)
c.2100+10T= (n.2100+10T=)
n.2201T=
n.1966+10T=
n.1909+10T=
n.1165+10T=
2g.214730401A>GCA2090105BARD1c.2001+10T>C (n.2001+10T>C)
c.648+10T>C (n.648+10T>C)
c.*64+10T>C (n.*64+10T>C)
c.591+10T>C (n.591+10T>C)
c.1593+10T>C (n.1593+10T>C)
c.1944+10T>C (n.1944+10T>C)
c.462+10T>C (n.462+10T>C)
c.3376+10T>C
c.98+10T>C
c.*1621+10T>C (n.*1621+10T>C)
n.336+10T>C
c.171+10T>C (n.171+10T>C)
c.*667+10T>C (n.*667+10T>C)
n.1994+10T>C
n.1937+10T>C
n.1193+10T>C
c.1947+10T>C (n.1947+10T>C)
c.2100+10T>C (n.2100+10T>C)
n.2201T>C
n.1966+10T>C
n.1909+10T>C
n.1165+10T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730402G>CCA2499215604BARD1c.2001+9C>G (n.2001+9C>G)
c.648+9C>G (n.648+9C>G)
c.*64+9C>G (n.*64+9C>G)
c.591+9C>G (n.591+9C>G)
c.1593+9C>G (n.1593+9C>G)
c.1944+9C>G (n.1944+9C>G)
c.462+9C>G (n.462+9C>G)
c.3376+9C>G
c.98+9C>G
c.*1621+9C>G (n.*1621+9C>G)
n.336+9C>G
c.171+9C>G (n.171+9C>G)
c.*667+9C>G (n.*667+9C>G)
n.1994+9C>G
n.1937+9C>G
n.1193+9C>G
c.1947+9C>G (n.1947+9C>G)
c.2100+9C>G (n.2100+9C>G)
n.2200C>G
n.1966+9C>G
n.1909+9C>G
n.1165+9C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730402_214730405delinsGAAACA1327046344BARD1c.2001+6_2001+9delinsTTTC (n.2001+6_2001+9delinsTTTC)
c.648+6_648+9delinsTTTC (n.648+6_648+9delinsTTTC)
c.*64+6_*64+9delinsTTTC (n.*64+6_*64+9delinsTTTC)
c.591+6_591+9delinsTTTC (n.591+6_591+9delinsTTTC)
c.1593+6_1593+9delinsTTTC (n.1593+6_1593+9delinsTTTC)
c.1944+6_1944+9delinsTTTC (n.1944+6_1944+9delinsTTTC)
c.462+6_462+9delinsTTTC (n.462+6_462+9delinsTTTC)
c.3376+6_3376+9delinsTTTC
c.98+6_98+9delinsTTTC
c.*1621+6_*1621+9delinsTTTC (n.*1621+6_*1621+9delinsTTTC)
n.336+6_336+9delinsTTTC
c.171+6_171+9delinsTTTC (n.171+6_171+9delinsTTTC)
c.*667+6_*667+9delinsTTTC (n.*667+6_*667+9delinsTTTC)
n.1994+6_1994+9delinsTTTC
n.1937+6_1937+9delinsTTTC
n.1193+6_1193+9delinsTTTC
c.1947+6_1947+9delinsTTTC (n.1947+6_1947+9delinsTTTC)
c.2100+6_2100+9delinsTTTC (n.2100+6_2100+9delinsTTTC)
n.2197_2200delinsTTTC
n.1966+6_1966+9delinsTTTC
n.1909+6_1909+9delinsTTTC
n.1165+6_1165+9delinsTTTC
2g.214730403A>CCA2662971018BARD1c.2001+8T>G (n.2001+8T>G)
c.648+8T>G (n.648+8T>G)
c.*64+8T>G (n.*64+8T>G)
c.591+8T>G (n.591+8T>G)
c.1593+8T>G (n.1593+8T>G)
c.1944+8T>G (n.1944+8T>G)
c.462+8T>G (n.462+8T>G)
c.3376+8T>G
c.98+8T>G
c.*1621+8T>G (n.*1621+8T>G)
n.336+8T>G
c.171+8T>G (n.171+8T>G)
c.*667+8T>G (n.*667+8T>G)
n.1994+8T>G
n.1937+8T>G
n.1193+8T>G
c.1947+8T>G (n.1947+8T>G)
c.2100+8T>G (n.2100+8T>G)
n.2199T>G
n.1966+8T>G
n.1909+8T>G
n.1165+8T>G
gnomAD v4
2g.214730407delCA2090106BARD1c.2001+8del (n.2001+8del)
c.648+8del (n.648+8del)
c.*64+8del (n.*64+8del)
c.591+8del (n.591+8del)
c.1593+8del (n.1593+8del)
c.1944+8del (n.1944+8del)
c.462+8del (n.462+8del)
c.3376+8del
c.98+8del
c.*1621+8del (n.*1621+8del)
n.336+8del
c.171+8del (n.171+8del)
c.*667+8del (n.*667+8del)
n.1994+8del
n.1937+8del
n.1193+8del
c.1947+8del (n.1947+8del)
c.2100+8del (n.2100+8del)
n.2199del
n.1966+8del
n.1909+8del
n.1165+8del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730405_214730407delCA1327046345BARD1c.2001+6_2001+8del (n.2001+6_2001+8del)
c.648+6_648+8del (n.648+6_648+8del)
c.*64+6_*64+8del (n.*64+6_*64+8del)
c.591+6_591+8del (n.591+6_591+8del)
c.1593+6_1593+8del (n.1593+6_1593+8del)
c.1944+6_1944+8del (n.1944+6_1944+8del)
c.462+6_462+8del (n.462+6_462+8del)
c.3376+6_3376+8del
c.98+6_98+8del
c.*1621+6_*1621+8del (n.*1621+6_*1621+8del)
n.336+6_336+8del
c.171+6_171+8del (n.171+6_171+8del)
c.*667+6_*667+8del (n.*667+6_*667+8del)
n.1994+6_1994+8del
n.1937+6_1937+8del
n.1193+6_1193+8del
c.1947+6_1947+8del (n.1947+6_1947+8del)
c.2100+6_2100+8del (n.2100+6_2100+8del)
n.2197_2199del
n.1966+6_1966+8del
n.1909+6_1909+8del
n.1165+6_1165+8del
ClinVar dbSNP
2g.214730404_214730408delinsAAAATCA1327046346BARD1c.2001+3_2001+7delinsATTTT (n.2001+3_2001+7delinsATTTT)
c.648+3_648+7delinsATTTT (n.648+3_648+7delinsATTTT)
c.*64+3_*64+7delinsATTTT (n.*64+3_*64+7delinsATTTT)
c.591+3_591+7delinsATTTT (n.591+3_591+7delinsATTTT)
c.1593+3_1593+7delinsATTTT (n.1593+3_1593+7delinsATTTT)
c.1944+3_1944+7delinsATTTT (n.1944+3_1944+7delinsATTTT)
c.462+3_462+7delinsATTTT (n.462+3_462+7delinsATTTT)
c.3376+3_3376+7delinsATTTT
c.98+3_98+7delinsATTTT
c.*1621+3_*1621+7delinsATTTT (n.*1621+3_*1621+7delinsATTTT)
n.336+3_336+7delinsATTTT
c.171+3_171+7delinsATTTT (n.171+3_171+7delinsATTTT)
c.*667+3_*667+7delinsATTTT (n.*667+3_*667+7delinsATTTT)
n.1994+3_1994+7delinsATTTT
n.1937+3_1937+7delinsATTTT
n.1193+3_1193+7delinsATTTT
c.1947+3_1947+7delinsATTTT (n.1947+3_1947+7delinsATTTT)
c.2100+3_2100+7delinsATTTT (n.2100+3_2100+7delinsATTTT)
n.2194_2198delinsATTTT
n.1966+3_1966+7delinsATTTT
n.1909+3_1909+7delinsATTTT
n.1165+3_1165+7delinsATTTT
2g.214730405A=CA1327046347BARD1c.2001+6T= (n.2001+6T=)
c.648+6T= (n.648+6T=)
c.*64+6T= (n.*64+6T=)
c.591+6T= (n.591+6T=)
c.1593+6T= (n.1593+6T=)
c.1944+6T= (n.1944+6T=)
c.462+6T= (n.462+6T=)
c.3376+6T=
c.98+6T=
c.*1621+6T= (n.*1621+6T=)
n.336+6T=
c.171+6T= (n.171+6T=)
c.*667+6T= (n.*667+6T=)
n.1994+6T=
n.1937+6T=
n.1193+6T=
c.1947+6T= (n.1947+6T=)
c.2100+6T= (n.2100+6T=)
n.2197T=
n.1966+6T=
n.1909+6T=
n.1165+6T=
2g.214730405A>GCA2090107BARD1c.2001+6T>C (n.2001+6T>C)
c.648+6T>C (n.648+6T>C)
c.*64+6T>C (n.*64+6T>C)
c.591+6T>C (n.591+6T>C)
c.1593+6T>C (n.1593+6T>C)
c.1944+6T>C (n.1944+6T>C)
c.462+6T>C (n.462+6T>C)
c.3376+6T>C
c.98+6T>C
c.*1621+6T>C (n.*1621+6T>C)
n.336+6T>C
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
c.*667+6T>C (n.*667+6T>C)
n.1994+6T>C
n.1937+6T>C
n.1193+6T>C
c.1947+6T>C (n.1947+6T>C)
c.2100+6T>C (n.2100+6T>C)
n.2197T>C
n.1966+6T>C
n.1909+6T>C
n.1165+6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730406_214730409delCA891842519BARD1c.2001+3_2001+6del (n.2001+3_2001+6del)
c.648+3_648+6del (n.648+3_648+6del)
c.*64+3_*64+6del (n.*64+3_*64+6del)
c.591+3_591+6del (n.591+3_591+6del)
c.1593+3_1593+6del (n.1593+3_1593+6del)
c.1944+3_1944+6del (n.1944+3_1944+6del)
c.462+3_462+6del (n.462+3_462+6del)
c.3376+3_3376+6del
c.98+3_98+6del
c.*1621+3_*1621+6del (n.*1621+3_*1621+6del)
n.336+3_336+6del
c.171+3_171+6del (n.171+3_171+6del)
c.*667+3_*667+6del (n.*667+3_*667+6del)
n.1994+3_1994+6del
n.1937+3_1937+6del
n.1193+3_1193+6del
c.1947+3_1947+6del (n.1947+3_1947+6del)
c.2100+3_2100+6del (n.2100+3_2100+6del)
n.2194_2197del
n.1966+3_1966+6del
n.1909+3_1909+6del
n.1165+3_1165+6del
ClinVar dbSNP
2g.214730406A=CA1327046348BARD1c.2001+5T= (n.2001+5T=)
c.648+5T= (n.648+5T=)
c.*64+5T= (n.*64+5T=)
c.591+5T= (n.591+5T=)
c.1593+5T= (n.1593+5T=)
c.1944+5T= (n.1944+5T=)
c.462+5T= (n.462+5T=)
c.3376+5T=
c.98+5T=
c.*1621+5T= (n.*1621+5T=)
n.336+5T=
c.171+5T= (n.171+5T=)
c.*667+5T= (n.*667+5T=)
n.1994+5T=
n.1937+5T=
n.1193+5T=
c.1947+5T= (n.1947+5T=)
c.2100+5T= (n.2100+5T=)
n.2196T=
n.1966+5T=
n.1909+5T=
n.1165+5T=
2g.214730406A>CCA1327046349BARD1c.2001+5T>G (n.2001+5T>G)
c.648+5T>G (n.648+5T>G)
c.*64+5T>G (n.*64+5T>G)
c.591+5T>G (n.591+5T>G)
c.1593+5T>G (n.1593+5T>G)
c.1944+5T>G (n.1944+5T>G)
c.462+5T>G (n.462+5T>G)
c.3376+5T>G
c.98+5T>G
c.*1621+5T>G (n.*1621+5T>G)
n.336+5T>G
c.171+5T>G (n.171+5T>G)
c.*667+5T>G (n.*667+5T>G)
n.1994+5T>G
n.1937+5T>G
n.1193+5T>G
c.1947+5T>G (n.1947+5T>G)
c.2100+5T>G (n.2100+5T>G)
n.2196T>G
n.1966+5T>G
n.1909+5T>G
n.1165+5T>G
ClinVar dbSNP
2g.214730407_214730408delinsGAAAACA2580065659BARD1c.2001+3_2001+4delinsTTTTC (n.2001+3_2001+4delinsTTTTC)
c.648+3_648+4delinsTTTTC (n.648+3_648+4delinsTTTTC)
c.*64+3_*64+4delinsTTTTC (n.*64+3_*64+4delinsTTTTC)
c.591+3_591+4delinsTTTTC (n.591+3_591+4delinsTTTTC)
c.1593+3_1593+4delinsTTTTC (n.1593+3_1593+4delinsTTTTC)
c.1944+3_1944+4delinsTTTTC (n.1944+3_1944+4delinsTTTTC)
c.462+3_462+4delinsTTTTC (n.462+3_462+4delinsTTTTC)
c.3376+3_3376+4delinsTTTTC
c.98+3_98+4delinsTTTTC
c.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC (n.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC)
n.336+3_336+4delinsTTTTC
c.171+3_171+4delinsTTTTC (n.171+3_171+4delinsTTTTC)
c.*667+3_*667+4delinsTTTTC (n.*667+3_*667+4delinsTTTTC)
n.1994+3_1994+4delinsTTTTC
n.1937+3_1937+4delinsTTTTC
n.1193+3_1193+4delinsTTTTC
c.1947+3_1947+4delinsTTTTC (n.1947+3_1947+4delinsTTTTC)
c.2100+3_2100+4delinsTTTTC (n.2100+3_2100+4delinsTTTTC)
n.2194_2195delinsTTTTC
n.1966+3_1966+4delinsTTTTC
n.1909+3_1909+4delinsTTTTC
n.1165+3_1165+4delinsTTTTC
ClinVar
2g.214730408T>CCA658821564BARD1c.2001+3A>G (n.2001+3A>G)
c.648+3A>G (n.648+3A>G)
c.*64+3A>G (n.*64+3A>G)
c.591+3A>G (n.591+3A>G)
c.1593+3A>G (n.1593+3A>G)
c.1944+3A>G (n.1944+3A>G)
c.462+3A>G (n.462+3A>G)
c.3376+3A>G
c.98+3A>G
c.*1621+3A>G (n.*1621+3A>G)
n.336+3A>G
c.171+3A>G (n.171+3A>G)
c.*667+3A>G (n.*667+3A>G)
n.1994+3A>G
n.1937+3A>G
n.1193+3A>G
c.1947+3A>G (n.1947+3A>G)
c.2100+3A>G (n.2100+3A>G)
n.2194A>G
n.1966+3A>G
n.1909+3A>G
n.1165+3A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730408T=CA1327046350BARD1c.2001+3A= (n.2001+3A=)
c.648+3A= (n.648+3A=)
c.*64+3A= (n.*64+3A=)
c.591+3A= (n.591+3A=)
c.1593+3A= (n.1593+3A=)
c.1944+3A= (n.1944+3A=)
c.462+3A= (n.462+3A=)
c.3376+3A=
c.98+3A=
c.*1621+3A= (n.*1621+3A=)
n.336+3A=
c.171+3A= (n.171+3A=)
c.*667+3A= (n.*667+3A=)
n.1994+3A=
n.1937+3A=
n.1193+3A=
c.1947+3A= (n.1947+3A=)
c.2100+3A= (n.2100+3A=)
n.2194A=
n.1966+3A=
n.1909+3A=
n.1165+3A=
2g.214730409A=CA1327046351BARD1c.2001+2T= (n.2001+2T=)
c.648+2T= (n.648+2T=)
c.*64+2T= (n.*64+2T=)
c.591+2T= (n.591+2T=)
c.1593+2T= (n.1593+2T=)
c.1944+2T= (n.1944+2T=)
c.462+2T= (n.462+2T=)
c.3376+2T=
c.98+2T=
c.*1621+2T= (n.*1621+2T=)
n.336+2T=
c.171+2T= (n.171+2T=)
c.*667+2T= (n.*667+2T=)
n.1994+2T=
n.1937+2T=
n.1193+2T=
c.1947+2T= (n.1947+2T=)
c.2100+2T= (n.2100+2T=)
n.2193T=
n.1966+2T=
n.1909+2T=
n.1165+2T=
2g.214730409A>CCA350451079BARD1c.2001+2T>G (n.2001+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.*64+2T>G (n.*64+2T>G)
c.591+2T>G (n.591+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.1944+2T>G (n.1944+2T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.3376+2T>G
c.98+2T>G
c.*1621+2T>G (n.*1621+2T>G)
n.336+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.*667+2T>G (n.*667+2T>G)
n.1994+2T>G
n.1937+2T>G
n.1193+2T>G
c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
n.2193T>G
n.1966+2T>G
n.1909+2T>G
n.1165+2T>G
2g.214730409A>GCA2090108BARD1c.2001+2T>C (n.2001+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.*64+2T>C (n.*64+2T>C)
c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.1944+2T>C (n.1944+2T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.3376+2T>C
c.98+2T>C
c.*1621+2T>C (n.*1621+2T>C)
n.336+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.*667+2T>C (n.*667+2T>C)
n.1994+2T>C
n.1937+2T>C
n.1193+2T>C
c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
n.2193T>C
n.1966+2T>C
n.1909+2T>C
n.1165+2T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730409A>TCA350451080BARD1c.2001+2T>A (n.2001+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.*64+2T>A (n.*64+2T>A)
c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.1944+2T>A (n.1944+2T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.3376+2T>A
c.98+2T>A
c.*1621+2T>A (n.*1621+2T>A)
n.336+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.*667+2T>A (n.*667+2T>A)
n.1994+2T>A
n.1937+2T>A
n.1193+2T>A
c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
n.2193T>A
n.1966+2T>A
n.1909+2T>A
n.1165+2T>A
2g.214730410C>ACA2090109BARD1c.2001+1G>T (n.2001+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.*64+1G>T (n.*64+1G>T)
c.591+1G>T (n.591+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.1944+1G>T (n.1944+1G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.3376+1G>T
c.98+1G>T
c.*1621+1G>T (n.*1621+1G>T)
n.336+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.*667+1G>T (n.*667+1G>T)
n.1994+1G>T
n.1937+1G>T
n.1193+1G>T
c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
n.2192G>T
n.1966+1G>T
n.1909+1G>T
n.1165+1G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730410C=CA1327046352BARD1c.2001+1G= (n.2001+1G=)
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.*64+1G= (n.*64+1G=)
c.591+1G= (n.591+1G=)
c.1593+1G= (n.1593+1G=)
c.1944+1G= (n.1944+1G=)
c.462+1G= (n.462+1G=)
c.3376+1G=
c.98+1G=
c.*1621+1G= (n.*1621+1G=)
n.336+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
c.*667+1G= (n.*667+1G=)
n.1994+1G=
n.1937+1G=
n.1193+1G=
c.1947+1G= (n.1947+1G=)
c.2100+1G= (n.2100+1G=)
n.2192G=
n.1966+1G=
n.1909+1G=
n.1165+1G=
2g.214730410C>GCA350451081BARD1c.2001+1G>C (n.2001+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.*64+1G>C (n.*64+1G>C)
c.591+1G>C (n.591+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.1944+1G>C (n.1944+1G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.3376+1G>C
c.98+1G>C
c.*1621+1G>C (n.*1621+1G>C)
n.336+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.*667+1G>C (n.*667+1G>C)
n.1994+1G>C
n.1937+1G>C
n.1193+1G>C
c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
n.2192G>C
n.1966+1G>C
n.1909+1G>C
n.1165+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730410C>TCA350451082BARD1c.2001+1G>A (n.2001+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.*64+1G>A (n.*64+1G>A)
c.591+1G>A (n.591+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.1944+1G>A (n.1944+1G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.3376+1G>A
c.98+1G>A
c.*1621+1G>A (n.*1621+1G>A)
n.336+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.*667+1G>A (n.*667+1G>A)
n.1994+1G>A
n.1937+1G>A
n.1193+1G>A
c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
n.2192G>A
n.1966+1G>A
n.1909+1G>A
n.1165+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730411C>ACA431138974BARD1c.2001G>T (p.Leu667=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.3376G>T
c.98G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.336G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1994G>T
n.1937G>T
n.1193G>T
c.1947G>T (p.Leu649=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
n.2191G>T
n.1966G>T
n.1909G>T
n.1165G>T
COSMIC COSMIC
2g.214730411C=CA1327046353BARD1c.2001G= (p.Leu667=)
c.648G= (p.Leu216=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.3376G=
c.98G=
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.336G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.*667G= (n.*667G=)
n.1994G=
n.1937G=
n.1193G=
c.1947G= (p.Leu649=)
c.2100G= (p.Leu700=)
n.2191G=
n.1966G=
n.1909G=
n.1165G=
2g.214730411C>GCA431138977BARD1c.2001G>C (p.Leu667=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.3376G>C
c.98G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.336G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1994G>C
n.1937G>C
n.1193G>C
c.1947G>C (p.Leu649=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
n.2191G>C
n.1966G>C
n.1909G>C
n.1165G>C
2g.214730411C>TCA64793702BARD1c.2001G>A (p.Leu667=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.3376G>A
c.98G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.336G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1994G>A
n.1937G>A
n.1193G>A
c.1947G>A (p.Leu649=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
n.2191G>A
n.1966G>A
n.1909G>A
n.1165G>A
dbSNP
2g.214730412A>CCA350451083BARD1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.3375T>G
c.97T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.335T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1993T>G
n.1936T>G
n.1192T>G
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
n.2190T>G
n.1965T>G
n.1908T>G
n.1164T>G
2g.214730412A>GCA350451085BARD1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.3375T>C
c.97T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.335T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1993T>C
n.1936T>C
n.1192T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
n.2190T>C
n.1965T>C
n.1908T>C
n.1164T>C
gnomAD v4
2g.214730412A>TCA350451084BARD1c.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.3375T>A
c.97T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.335T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1993T>A
n.1936T>A
n.1192T>A
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
n.2190T>A
n.1965T>A
n.1908T>A
n.1164T>A
2g.214730413G>ACA431139000BARD1c.1999C>T (p.Leu667=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.3374C>T
c.96C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.334C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.1992C>T
n.1935C>T
n.1191C>T
c.1945C>T (p.Leu649=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
n.2189C>T
n.1964C>T
n.1907C>T
n.1163C>T
2g.214730413G>CCA350451086BARD1c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.3374C>G
c.96C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.334C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.1992C>G
n.1935C>G
n.1191C>G
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
n.2189C>G
n.1964C>G
n.1907C>G
n.1163C>G
ClinVar dbSNP
2g.214730413G>TCA350451087BARD1c.1999C>A (p.Leu667Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.3374C>A
c.96C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.334C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.1992C>A
n.1935C>A
n.1191C>A
c.1945C>A (p.Leu649Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
n.2189C>A
n.1964C>A
n.1907C>A
n.1163C>A
2g.214730414C>ACA350451088BARD1c.1998G>T (p.Gln666His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1941G>T (p.Gln647His)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.3373G>T
c.95G>T
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
n.333G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1991G>T
n.1934G>T
n.1190G>T
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.2097G>T (p.Gln699His)
n.2188G>T
n.1963G>T
n.1906G>T
n.1162G>T
2g.214730414C>GCA350451089BARD1c.1998G>C (p.Gln666His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1941G>C (p.Gln647His)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.3373G>C
c.95G>C
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
n.333G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1991G>C
n.1934G>C
n.1190G>C
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.2097G>C (p.Gln699His)
n.2188G>C
n.1963G>C
n.1906G>C
n.1162G>C
ClinVar dbSNP
2g.214730414C>TCA431139015BARD1c.1998G>A (p.Gln666=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1941G>A (p.Gln647=)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.3373G>A
c.95G>A
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
n.333G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1991G>A
n.1934G>A
n.1190G>A
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.2097G>A (p.Gln699=)
n.2188G>A
n.1963G>A
n.1906G>A
n.1162G>A
dbSNP
2g.214730415T>ACA350451090BARD1c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.3372A>T
c.94A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.332A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1990A>T
n.1933A>T
n.1189A>T
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
n.2187A>T
n.1962A>T
n.1905A>T
n.1161A>T
ClinVar
2g.214730415T>CCA350451091BARD1c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.3372A>G
c.94A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.332A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1990A>G
n.1933A>G
n.1189A>G
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
n.2187A>G
n.1962A>G
n.1905A>G
n.1161A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214730415T>GCA350451092BARD1c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.3372A>C
c.94A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.332A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1990A>C
n.1933A>C
n.1189A>C
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
n.2187A>C
n.1962A>C
n.1905A>C
n.1161A>C
2g.214730416G>ACA298474BARD1c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.3371C>T
c.93C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.331C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1989C>T
n.1932C>T
n.1188C>T
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
n.2186C>T
n.1961C>T
n.1904C>T
n.1160C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730416G>CCA350451093BARD1c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.3371C>G
c.93C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.331C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1989C>G
n.1932C>G
n.1188C>G
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
n.2186C>G
n.1961C>G
n.1904C>G
n.1160C>G
ClinVar dbSNP
2g.214730416G=CA1327046354BARD1c.1996C= (p.Gln666=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.1588C= (p.Gln530=)
c.1939C= (p.Gln647=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.3371C=
c.93C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.331C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1989C=
n.1932C=
n.1188C=
c.1942C= (p.Gln648=)
c.2095C= (p.Gln699=)
n.2186C=
n.1961C=
n.1904C=
n.1160C=
2g.214730416G>TCA350451094BARD1c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.3371C>A
c.93C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.331C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1989C>A
n.1932C>A
n.1188C>A
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
n.2186C>A
n.1961C>A
n.1904C>A
n.1160C>A
2g.214730417T>ACA350451095BARD1c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.3370A>T
c.92A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.330A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1988A>T
n.1931A>T
n.1187A>T
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
n.2185A>T
n.1960A>T
n.1903A>T
n.1159A>T
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.214730417T>CCA431139034BARD1c.1995A>G (p.Glu665=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1938A>G (p.Glu646=)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.3370A>G
c.92A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.330A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1988A>G
n.1931A>G
n.1187A>G
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.2094A>G (p.Glu698=)
n.2185A>G
n.1960A>G
n.1903A>G
n.1159A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.214730417T>GCA350451096BARD1c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.3370A>C
c.92A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.330A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1988A>C
n.1931A>C
n.1187A>C
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
n.2185A>C
n.1960A>C
n.1903A>C
n.1159A>C
gnomAD v4
2g.214730418T>ACA350451098BARD1c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.3369A>T
c.91A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.329A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1987A>T
n.1930A>T
n.1186A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2184A>T
n.1959A>T
n.1902A>T
n.1158A>T
2g.214730418T>CCA287530BARD1c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.3369A>G
c.91A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.329A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1987A>G
n.1930A>G
n.1186A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2184A>G
n.1959A>G
n.1902A>G
n.1158A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730418T>GCA350451097BARD1c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.3369A>C
c.91A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.329A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1987A>C
n.1930A>C
n.1186A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2184A>C
n.1959A>C
n.1902A>C
n.1158A>C
2g.214730418T=CA1327046355BARD1c.1994A= (p.Glu665=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.1586A= (p.Glu529=)
c.1937A= (p.Glu646=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.3369A=
c.91A=
c.*1614A= (n.*1614A=)
n.329A=
c.164A= (p.Glu55=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.1987A=
n.1930A=
n.1186A=
c.1940A= (p.Glu647=)
c.2093A= (p.Glu698=)
n.2184A=
n.1959A=
n.1902A=
n.1158A=
2g.214730419C>ACA350451099BARD1c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.3368G>T
c.90G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.328G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1986G>T
n.1929G>T
n.1185G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2183G>T
n.1958G>T
n.1901G>T
n.1157G>T
2g.214730419C=CA1327046356BARD1c.1993G= (p.Glu665=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.1585G= (p.Glu529=)
c.1936G= (p.Glu646=)
c.454G= (p.Glu152=)
c.3368G=
c.90G=
c.*1613G= (n.*1613G=)
n.328G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.*659G= (n.*659G=)
n.1986G=
n.1929G=
n.1185G=
c.1939G= (p.Glu647=)
c.2092G= (p.Glu698=)
n.2183G=
n.1958G=
n.1901G=
n.1157G=
2g.214730419C>GCA350451100BARD1c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.3368G>C
c.90G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.328G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1986G>C
n.1929G>C
n.1185G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2183G>C
n.1958G>C
n.1901G>C
n.1157G>C
gnomAD v4
2g.214730419C>TCA10577771BARD1c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.3368G>A
c.90G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.328G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1986G>A
n.1929G>A
n.1185G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2183G>A
n.1958G>A
n.1901G>A
n.1157G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730420T>ACA350451101BARD1c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.639A>T (p.Arg213Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.1935A>T (p.Arg645Ser)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
c.3367A>T
c.89A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.327A>T
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1985A>T
n.1928A>T
n.1184A>T
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
n.2182A>T
n.1957A>T
n.1900A>T
n.1156A>T
2g.214730420T>CCA431139063BARD1c.1992A>G (p.Arg664=)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.1935A>G (p.Arg645=)
c.453A>G (p.Arg151=)
c.3367A>G
c.89A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.327A>G
c.162A>G (p.Arg54=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1985A>G
n.1928A>G
n.1184A>G
c.1938A>G (p.Arg646=)
c.2091A>G (p.Arg697=)
n.2182A>G
n.1957A>G
n.1900A>G
n.1156A>G
2g.214730420T>GCA192970BARD1c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.639A>C (p.Arg213Ser)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.1935A>C (p.Arg645Ser)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
c.3367A>C
c.89A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.327A>C
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1985A>C
n.1928A>C
n.1184A>C
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
n.2182A>C
n.1957A>C
n.1900A>C
n.1156A>C
ClinVar dbSNP
2g.214730420T=CA1327046357BARD1c.1992A= (p.Arg664=)
c.639A= (p.Arg213=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.582A= (p.Arg194=)
c.1584A= (p.Arg528=)
c.1935A= (p.Arg645=)
c.453A= (p.Arg151=)
c.3367A=
c.89A=
c.*1612A= (n.*1612A=)
n.327A=
c.162A= (p.Arg54=)
c.*658A= (n.*658A=)
n.1985A=
n.1928A=
n.1184A=
c.1938A= (p.Arg646=)
c.2091A= (p.Arg697=)
n.2182A=
n.1957A=
n.1900A=
n.1156A=
2g.214730421C>ACA350451102BARD1c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.1934G>T (p.Arg645Ile)
c.452G>T (p.Arg151Ile)
c.3366G>T
c.88G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.326G>T
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n.1984G>T
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n.2181G>T
n.1956G>T
n.1899G>T
n.1155G>T
2g.214730421C=CA1327046358BARD1c.1991G= (p.Arg664=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1934G= (p.Arg645=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.3366G=
c.88G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.326G=
c.161G= (p.Arg54=)
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n.1956G=
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n.1155G=
2g.214730421C>GCA350451103BARD1c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1934G>C (p.Arg645Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.3366G>C
c.88G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.326G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1984G>C
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n.1183G>C
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
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n.1899G>C
n.1155G>C
2g.214730421C>TCA350451104BARD1c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1934G>A (p.Arg645Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.3366G>A
c.88G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.326G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1984G>A
n.1927G>A
n.1183G>A
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
n.2181G>A
n.1956G>A
n.1899G>A
n.1155G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730422T>ACA350451105BARD1c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.1933A>T (p.Arg645Ter)
c.451A>T (p.Arg151Ter)
c.3365A>T
c.87A>T
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.325A>T
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1983A>T
n.1926A>T
n.1182A>T
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
n.2180A>T
n.1955A>T
n.1898A>T
n.1154A>T
2g.214730422T>CCA16617430BARD1c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.3365A>G
c.87A>G
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.325A>G
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n.1983A>G
n.1926A>G
n.1182A>G
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c.2089A>G (p.Arg697Gly)
n.2180A>G
n.1955A>G
n.1898A>G
n.1154A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730422T>GCA431139080BARD1c.1990A>C (p.Arg664=)
c.637A>C (p.Arg213=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.451A>C (p.Arg151=)
c.3365A>C
c.87A>C
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.325A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1983A>C
n.1926A>C
n.1182A>C
c.1936A>C (p.Arg646=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
n.2180A>C
n.1955A>C
n.1898A>C
n.1154A>C
2g.214730422T=CA1327046359BARD1c.1990A= (p.Arg664=)
c.637A= (p.Arg213=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.580A= (p.Arg194=)
c.1582A= (p.Arg528=)
c.1933A= (p.Arg645=)
c.451A= (p.Arg151=)
c.3365A=
c.87A=
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.325A=
c.160A= (p.Arg54=)
c.*656A= (n.*656A=)
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n.1926A=
n.1182A=
c.1936A= (p.Arg646=)
c.2089A= (p.Arg697=)
n.2180A=
n.1955A=
n.1898A=
n.1154A=
2g.214730423G>ACA431139087BARD1c.1989C>T (p.Asn663=)
c.636C>T (p.Asn212=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.450C>T (p.Asn150=)
c.3364C>T
c.86C>T
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
n.324C>T
c.159C>T (p.Asn53=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1982C>T
n.1925C>T
n.1181C>T
c.1935C>T (p.Asn645=)
c.2088C>T (p.Asn696=)
n.2179C>T
n.1954C>T
n.1897C>T
n.1153C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730423G>CCA350451106BARD1c.1989C>G (p.Asn663Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.450C>G (p.Asn150Lys)
c.3364C>G
c.86C>G
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
n.324C>G
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1982C>G
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n.1181C>G
c.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.2088C>G (p.Asn696Lys)
n.2179C>G
n.1954C>G
n.1897C>G
n.1153C>G
2g.214730423G=CA1327046360BARD1c.1989C= (p.Asn663=)
c.636C= (p.Asn212=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.1581C= (p.Asn527=)
c.1932C= (p.Asn644=)
c.450C= (p.Asn150=)
c.3364C=
c.86C=
c.*1609C= (n.*1609C=)
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c.159C= (p.Asn53=)
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n.1925C=
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n.1954C=
n.1897C=
n.1153C=
2g.214730423G>TCA169578BARD1c.1989C>A (p.Asn663Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.450C>A (p.Asn150Lys)
c.3364C>A
c.86C>A
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.324C>A
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1982C>A
n.1925C>A
n.1181C>A
c.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.2088C>A (p.Asn696Lys)
n.2179C>A
n.1954C>A
n.1897C>A
n.1153C>A
ClinVar dbSNP
2g.214730424T>ACA350451108BARD1c.1988A>T (p.Asn663Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.3363A>T
c.85A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.323A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1981A>T
n.1924A>T
n.1180A>T
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.2178A>T
n.1953A>T
n.1896A>T
n.1152A>T
2g.214730424T>CCA64793735BARD1c.1988A>G (p.Asn663Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.3363A>G
c.85A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.323A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1981A>G
n.1924A>G
n.1180A>G
c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.2178A>G
n.1953A>G
n.1896A>G
n.1152A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730424T>GCA350451107BARD1c.1988A>C (p.Asn663Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.3363A>C
c.85A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.323A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1981A>C
n.1924A>C
n.1180A>C
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.2178A>C
n.1953A>C
n.1896A>C
n.1152A>C
2g.214730424T=CA1327046361BARD1c.1988A= (p.Asn663=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.578A= (p.Asn193=)
c.1580A= (p.Asn527=)
c.1931A= (p.Asn644=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.3363A=
c.85A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
n.323A=
c.158A= (p.Asn53=)
c.*654A= (n.*654A=)
n.1981A=
n.1924A=
n.1180A=
c.1934A= (p.Asn645=)
c.2087A= (p.Asn696=)
n.2178A=
n.1953A=
n.1896A=
n.1152A=
2g.214730425T>ACA350451111BARD1c.1987A>T (p.Asn663Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.3362A>T
c.84A>T
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.322A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1980A>T
n.1923A>T
n.1179A>T
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.2177A>T
n.1952A>T
n.1895A>T
n.1151A>T
2g.214730425T>CCA350451109BARD1c.1987A>G (p.Asn663Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.3362A>G
c.84A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.322A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1980A>G
n.1923A>G
n.1179A>G
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.2177A>G
n.1952A>G
n.1895A>G
n.1151A>G
2g.214730425T>GCA350451110BARD1c.1987A>C (p.Asn663His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.3362A>C
c.84A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.322A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1980A>C
n.1923A>C
n.1179A>C
c.1933A>C (p.Asn645His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
n.2177A>C
n.1952A>C
n.1895A>C
n.1151A>C
gnomAD v4
2g.214730426G>ACA431139111BARD1c.1986C>T (p.Leu662=)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.3361C>T
c.83C>T
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.321C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1979C>T
n.1922C>T
n.1178C>T
c.1932C>T (p.Leu644=)
c.2085C>T (p.Leu695=)
n.2176C>T
n.1951C>T
n.1894C>T
n.1150C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730426G>CCA431139109BARD1c.1986C>G (p.Leu662=)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.3361C>G
c.83C>G
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.321C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1979C>G
n.1922C>G
n.1178C>G
c.1932C>G (p.Leu644=)
c.2085C>G (p.Leu695=)
n.2176C>G
n.1951C>G
n.1894C>G
n.1150C>G
2g.214730426G=CA1327046362BARD1c.1986C= (p.Leu662=)
c.633C= (p.Leu211=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.576C= (p.Leu192=)
c.1578C= (p.Leu526=)
c.1929C= (p.Leu643=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.3361C=
c.83C=
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.321C=
c.156C= (p.Leu52=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.1979C=
n.1922C=
n.1178C=
c.1932C= (p.Leu644=)
c.2085C= (p.Leu695=)
n.2176C=
n.1951C=
n.1894C=
n.1150C=
2g.214730426G>TCA431139112BARD1c.1986C>A (p.Leu662=)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.3361C>A
c.83C>A
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.321C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1979C>A
n.1922C>A
n.1178C>A
c.1932C>A (p.Leu644=)
c.2085C>A (p.Leu695=)
n.2176C>A
n.1951C>A
n.1894C>A
n.1150C>A
2g.214730427A=CA1327046363BARD1c.1985T= (p.Leu662=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.1577T= (p.Leu526=)
c.1928T= (p.Leu643=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.3360T=
c.82T=
c.*1605T= (n.*1605T=)
n.320T=
c.155T= (p.Leu52=)
c.*651T= (n.*651T=)
n.1978T=
n.1921T=
n.1177T=
c.1931T= (p.Leu644=)
c.2084T= (p.Leu695=)
n.2175T=
n.1950T=
n.1893T=
n.1149T=
2g.214730427A>CCA2090110BARD1c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.3360T>G
c.82T>G
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
n.320T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1978T>G
n.1921T>G
n.1177T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.2175T>G
n.1950T>G
n.1893T>G
n.1149T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730427A>GCA350451112BARD1c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.3360T>C
c.82T>C
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
n.320T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1978T>C
n.1921T>C
n.1177T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.2175T>C
n.1950T>C
n.1893T>C
n.1149T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730427A>TCA350451113BARD1c.1985T>A (p.Leu662His)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.3360T>A
c.82T>A
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.320T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1978T>A
n.1921T>A
n.1177T>A
c.1931T>A (p.Leu644His)
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.2175T>A
n.1950T>A
n.1893T>A
n.1149T>A
dbSNP
2g.214730428G>ACA350451114BARD1c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.3359C>T
c.81C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.319C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1977C>T
n.1920C>T
n.1176C>T
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.2174C>T
n.1949C>T
n.1892C>T
n.1148C>T
2g.214730428G>CCA350451115BARD1c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.3359C>G
c.81C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
n.319C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1977C>G
n.1920C>G
n.1176C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
n.2174C>G
n.1949C>G
n.1892C>G
n.1148C>G
2g.214730428G>TCA350451116BARD1c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.3359C>A
c.81C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.319C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1977C>A
n.1920C>A
n.1176C>A
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.2174C>A
n.1949C>A
n.1892C>A
n.1148C>A
2g.214730429C>ACA350451117BARD1c.1983G>T (p.Arg661Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.573G>T (p.Arg191Ser)
c.1575G>T (p.Arg525Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.3358G>T
c.80G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
n.318G>T
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1976G>T
n.1919G>T
n.1175G>T
c.1929G>T (p.Arg643Ser)
c.2082G>T (p.Arg694Ser)
n.2173G>T
n.1948G>T
n.1891G>T
n.1147G>T
ClinVar
2g.214730429C=CA1327046364BARD1c.1983G= (p.Arg661=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.1575G= (p.Arg525=)
c.1926G= (p.Arg642=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.3358G=
c.80G=
c.*1603G= (n.*1603G=)
n.318G=
c.153G= (p.Arg51=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1976G=
n.1919G=
n.1175G=
c.1929G= (p.Arg643=)
c.2082G= (p.Arg694=)
n.2173G=
n.1948G=
n.1891G=
n.1147G=
2g.214730429C>GCA350451118BARD1c.1983G>C (p.Arg661Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.573G>C (p.Arg191Ser)
c.1575G>C (p.Arg525Ser)
c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.3358G>C
c.80G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.318G>C
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1976G>C
n.1919G>C
n.1175G>C
c.1929G>C (p.Arg643Ser)
c.2082G>C (p.Arg694Ser)
n.2173G>C
n.1948G>C
n.1891G>C
n.1147G>C
2g.214730429C>TCA431139129BARD1c.1983G>A (p.Arg661=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.1575G>A (p.Arg525=)
c.1926G>A (p.Arg642=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.3358G>A
c.80G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.318G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1976G>A
n.1919G>A
n.1175G>A
c.1929G>A (p.Arg643=)
c.2082G>A (p.Arg694=)
n.2173G>A
n.1948G>A
n.1891G>A
n.1147G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730430C>ACA350451119BARD1c.1982G>T (p.Arg661Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.572G>T (p.Arg191Met)
c.1574G>T (p.Arg525Met)
c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.3357G>T
c.79G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
n.317G>T
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1975G>T
n.1918G>T
n.1174G>T
c.1928G>T (p.Arg643Met)
c.2081G>T (p.Arg694Met)
n.2172G>T
n.1947G>T
n.1890G>T
n.1146G>T
2g.214730430C>GCA350451120BARD1c.1982G>C (p.Arg661Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.3357G>C
c.79G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
n.317G>C
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1975G>C
n.1918G>C
n.1174G>C
c.1928G>C (p.Arg643Thr)
c.2081G>C (p.Arg694Thr)
n.2172G>C
n.1947G>C
n.1890G>C
n.1146G>C
ClinVar dbSNP
2g.214730430C>TCA350451121BARD1c.1982G>A (p.Arg661Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.3357G>A
c.79G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
n.317G>A
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1975G>A
n.1918G>A
n.1174G>A
c.1928G>A (p.Arg643Lys)
c.2081G>A (p.Arg694Lys)
n.2172G>A
n.1947G>A
n.1890G>A
n.1146G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730431T>ACA350451122BARD1c.1981A>T (p.Arg661Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.571A>T (p.Arg191Trp)
c.1573A>T (p.Arg525Trp)
c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.3356A>T
c.78A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.316A>T
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.1974A>T
n.1917A>T
n.1173A>T
c.1927A>T (p.Arg643Trp)
c.2080A>T (p.Arg694Trp)
n.2171A>T
n.1946A>T
n.1889A>T
n.1145A>T
2g.214730431T>CCA16610720BARD1c.1981A>G (p.Arg661Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.3356A>G
c.78A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.316A>G
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.1974A>G
n.1917A>G
n.1173A>G
c.1927A>G (p.Arg643Gly)
c.2080A>G (p.Arg694Gly)
n.2171A>G
n.1946A>G
n.1889A>G
n.1145A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730431T>GCA431139138BARD1c.1981A>C (p.Arg661=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1924A>C (p.Arg642=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.3356A>C
c.78A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.316A>C
c.151A>C (p.Arg51=)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.1974A>C
n.1917A>C
n.1173A>C
c.1927A>C (p.Arg643=)
c.2080A>C (p.Arg694=)
n.2171A>C
n.1946A>C
n.1889A>C
n.1145A>C
2g.214730431T=CA1327046365BARD1c.1981A= (p.Arg661=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.1573A= (p.Arg525=)
c.1924A= (p.Arg642=)
c.442A= (p.Arg148=)
c.3356A=
c.78A=
c.*1601A= (n.*1601A=)
n.316A=
c.151A= (p.Arg51=)
c.*647A= (n.*647A=)
n.1974A=
n.1917A=
n.1173A=
c.1927A= (p.Arg643=)
c.2080A= (p.Arg694=)
n.2171A=
n.1946A=
n.1889A=
n.1145A=
2g.214730432G>ACA431139145BARD1c.1980C>T (p.Ser660=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.3355C>T
c.77C>T
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.315C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1973C>T
n.1916C>T
n.1172C>T
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
n.2170C>T
n.1945C>T
n.1888C>T
n.1144C>T
ClinVar dbSNP
2g.214730432G>CCA350451123BARD1c.1980C>G (p.Ser660Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.3355C>G
c.77C>G
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.315C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1973C>G
n.1916C>G
n.1172C>G
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
n.2170C>G
n.1945C>G
n.1888C>G
n.1144C>G
COSMIC COSMIC
2g.214730432G=CA1327046366BARD1c.1980C= (p.Ser660=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1923C= (p.Ser641=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.3355C=
c.77C=
c.*1600C= (n.*1600C=)
n.315C=
c.150C= (p.Ser50=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.1973C=
n.1916C=
n.1172C=
c.1926C= (p.Ser642=)
c.2079C= (p.Ser693=)
n.2170C=
n.1945C=
n.1888C=
n.1144C=
2g.214730432G>TCA350451124BARD1c.1980C>A (p.Ser660Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.3355C>A
c.77C>A
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.315C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1973C>A
n.1916C>A
n.1172C>A
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
n.2170C>A
n.1945C>A
n.1888C>A
n.1144C>A
ClinVar
2g.214730433C>ACA10577772BARD1c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.3354G>T
c.76G>T
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.314G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1972G>T
n.1915G>T
n.1171G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
n.2169G>T
n.1944G>T
n.1887G>T
n.1143G>T
ClinVar dbSNP
2g.214730433C=CA1327046367BARD1c.1979G= (p.Ser660=)
c.626G= (p.Ser209=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.1571G= (p.Ser524=)
c.1922G= (p.Ser641=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.3354G=
c.76G=
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.314G=
c.149G= (p.Ser50=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.1972G=
n.1915G=
n.1171G=
c.1925G= (p.Ser642=)
c.2078G= (p.Ser693=)
n.2169G=
n.1944G=
n.1887G=
n.1143G=
2g.214730433C>GCA350451125BARD1c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.3354G>C
c.76G>C
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.314G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1972G>C
n.1915G>C
n.1171G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
n.2169G>C
n.1944G>C
n.1887G>C
n.1143G>C
2g.214730433C>TCA16617431BARD1c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.3354G>A
c.76G>A
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.314G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1972G>A
n.1915G>A
n.1171G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
n.2169G>A
n.1944G>A
n.1887G>A
n.1143G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730434T>ACA350451126BARD1c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.3353A>T
c.75A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.313A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1971A>T
n.1914A>T
n.1170A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
n.2168A>T
n.1943A>T
n.1886A>T
n.1142A>T
2g.214730434T>CCA350451127BARD1c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.3353A>G
c.75A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.313A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1971A>G
n.1914A>G
n.1170A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
n.2168A>G
n.1943A>G
n.1886A>G
n.1142A>G
2g.214730434T>GCA350451128BARD1c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.3353A>C
c.75A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.313A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1971A>C
n.1914A>C
n.1170A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
n.2168A>C
n.1943A>C
n.1886A>C
n.1142A>C
2g.214730435T>ACA350451129BARD1c.1977A>T (p.Arg659Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1920A>T (p.Arg640Ser)
c.438A>T (p.Arg146Ser)
c.3352A>T
c.74A>T
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.312A>T
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1970A>T
n.1913A>T
n.1169A>T
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.2076A>T (p.Arg692Ser)
n.2167A>T
n.1942A>T
n.1885A>T
n.1141A>T
2g.214730435T>CCA287528BARD1c.1977A>G (p.Arg659=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1920A>G (p.Arg640=)
c.438A>G (p.Arg146=)
c.3352A>G
c.74A>G
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.312A>G
c.147A>G (p.Arg49=)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1970A>G
n.1913A>G
n.1169A>G
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.2076A>G (p.Arg692=)
n.2167A>G
n.1942A>G
n.1885A>G
n.1141A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730435T>GCA350451130BARD1c.1977A>C (p.Arg659Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1920A>C (p.Arg640Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.3352A>C
c.74A>C
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.312A>C
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1970A>C
n.1913A>C
n.1169A>C
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.2076A>C (p.Arg692Ser)
n.2167A>C
n.1942A>C
n.1885A>C
n.1141A>C
2g.214730435T=CA1327046368BARD1c.1977A= (p.Arg659=)
c.624A= (p.Arg208=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.1569A= (p.Arg523=)
c.1920A= (p.Arg640=)
c.438A= (p.Arg146=)
c.3352A=
c.74A=
c.*1597A= (n.*1597A=)
n.312A=
c.147A= (p.Arg49=)
c.*643A= (n.*643A=)
n.1970A=
n.1913A=
n.1169A=
c.1923A= (p.Arg641=)
c.2076A= (p.Arg692=)
n.2167A=
n.1942A=
n.1885A=
n.1141A=
2g.214730436C>ACA350451131BARD1c.1976G>T (p.Arg659Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1919G>T (p.Arg640Ile)
c.437G>T (p.Arg146Ile)
c.3351G>T
c.73G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.311G>T
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1969G>T
n.1912G>T
n.1168G>T
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.2075G>T (p.Arg692Ile)
n.2166G>T
n.1941G>T
n.1884G>T
n.1140G>T
2g.214730436C=CA1327046369BARD1c.1976G= (p.Arg659=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1919G= (p.Arg640=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.3351G=
c.73G=
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.311G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.*642G= (n.*642G=)
n.1969G=
n.1912G=
n.1168G=
c.1922G= (p.Arg641=)
c.2075G= (p.Arg692=)
n.2166G=
n.1941G=
n.1884G=
n.1140G=
2g.214730436C>GCA350451132BARD1c.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.3351G>C
c.73G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.311G>C
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1969G>C
n.1912G>C
n.1168G>C
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.2075G>C (p.Arg692Thr)
n.2166G>C
n.1941G>C
n.1884G>C
n.1140G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730436C>TCA350451133BARD1c.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.3351G>A
c.73G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.311G>A
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1969G>A
n.1912G>A
n.1168G>A
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.2075G>A (p.Arg692Lys)
n.2166G>A
n.1941G>A
n.1884G>A
n.1140G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730437T>ACA350451134BARD1c.1975A>T (p.Arg659Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1918A>T (p.Arg640Ter)
c.436A>T (p.Arg146Ter)
c.3350A>T
c.72A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.310A>T
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1968A>T
n.1911A>T
n.1167A>T
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.2074A>T (p.Arg692Ter)
n.2165A>T
n.1940A>T
n.1883A>T
n.1139A>T
2g.214730437T>CCA168675BARD1c.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.3350A>G
c.72A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.310A>G
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1968A>G
n.1911A>G
n.1167A>G
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.2074A>G (p.Arg692Gly)
n.2165A>G
n.1940A>G
n.1883A>G
n.1139A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730437T>GCA431139179BARD1c.1975A>C (p.Arg659=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.3350A>C
c.72A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.310A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1968A>C
n.1911A>C
n.1167A>C
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.2074A>C (p.Arg692=)
n.2165A>C
n.1940A>C
n.1883A>C
n.1139A>C
2g.214730437T=CA1327046370BARD1c.1975A= (p.Arg659=)
c.622A= (p.Arg208=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.565A= (p.Arg189=)
c.1567A= (p.Arg523=)
c.1918A= (p.Arg640=)
c.436A= (p.Arg146=)
c.3350A=
c.72A=
c.*1595A= (n.*1595A=)
n.310A=
c.145A= (p.Arg49=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.1968A=
n.1911A=
n.1167A=
c.1921A= (p.Arg641=)
c.2074A= (p.Arg692=)
n.2165A=
n.1940A=
n.1883A=
n.1139A=
2g.214730438G>ACA431139181BARD1c.1974C>T (p.Arg658=)
c.621C>T (p.Arg207=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.1566C>T (p.Arg522=)
c.1917C>T (p.Arg639=)
c.435C>T (p.Arg145=)
c.3349C>T
c.71C>T
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.309C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.1967C>T
n.1910C>T
n.1166C>T
c.1920C>T (p.Arg640=)
c.2073C>T (p.Arg691=)
n.2164C>T
n.1939C>T
n.1882C>T
n.1138C>T
dbSNP
2g.214730438G>CCA431139184BARD1c.1974C>G (p.Arg658=)
c.621C>G (p.Arg207=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.1566C>G (p.Arg522=)
c.1917C>G (p.Arg639=)
c.435C>G (p.Arg145=)
c.3349C>G
c.71C>G
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.309C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.1967C>G
n.1910C>G
n.1166C>G
c.1920C>G (p.Arg640=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
n.2164C>G
n.1939C>G
n.1882C>G
n.1138C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214730438G>TCA431139188BARD1c.1974C>A (p.Arg658=)
c.621C>A (p.Arg207=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.1566C>A (p.Arg522=)
c.1917C>A (p.Arg639=)
c.435C>A (p.Arg145=)
c.3349C>A
c.71C>A
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.309C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.1967C>A
n.1910C>A
n.1166C>A
c.1920C>A (p.Arg640=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
n.2164C>A
n.1939C>A
n.1882C>A
n.1138C>A
ClinVar
2g.214730439C>ACA350451135BARD1c.1973G>T (p.Arg658Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched