Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.214730180_214730204del | CA764559355 | BARD1 | c.2001+207_2001+231del (n.2001+207_2001+231del) c.648+207_648+231del (n.648+207_648+231del) c.*64+207_*64+231del (n.*64+207_*64+231del) c.591+207_591+231del (n.591+207_591+231del) c.1593+207_1593+231del (n.1593+207_1593+231del) c.1944+207_1944+231del (n.1944+207_1944+231del) c.462+207_462+231del (n.462+207_462+231del) c.3376+207_3376+231del c.144+31_144+55del c.*1621+207_*1621+231del (n.*1621+207_*1621+231del) n.336+207_336+231del c.171+207_171+231del (n.171+207_171+231del) c.*667+207_*667+231del (n.*667+207_*667+231del) n.1994+207_1994+231del n.1937+207_1937+231del n.1193+207_1193+231del c.1947+207_1947+231del (n.1947+207_1947+231del) c.2100+207_2100+231del (n.2100+207_2100+231del) n.2367+31_2367+55del n.1966+207_1966+231del n.1909+207_1909+231del n.1165+207_1165+231del | dbSNP |
2 | g.214730187G>A | CA64793630 | BARD1 | c.2001+224C>T (n.2001+224C>T) c.648+224C>T (n.648+224C>T) c.*64+224C>T (n.*64+224C>T) c.591+224C>T (n.591+224C>T) c.1593+224C>T (n.1593+224C>T) c.1944+224C>T (n.1944+224C>T) c.462+224C>T (n.462+224C>T) c.3376+224C>T c.144+48C>T c.*1621+224C>T (n.*1621+224C>T) n.336+224C>T c.171+224C>T (n.171+224C>T) c.*667+224C>T (n.*667+224C>T) n.1994+224C>T n.1937+224C>T n.1193+224C>T c.1947+224C>T (n.1947+224C>T) c.2100+224C>T (n.2100+224C>T) n.2367+48C>T n.1966+224C>T n.1909+224C>T n.1165+224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730187G= | CA1327046253 | BARD1 | c.2001+224C= (n.2001+224C=) c.648+224C= (n.648+224C=) c.*64+224C= (n.*64+224C=) c.591+224C= (n.591+224C=) c.1593+224C= (n.1593+224C=) c.1944+224C= (n.1944+224C=) c.462+224C= (n.462+224C=) c.3376+224C= c.144+48C= c.*1621+224C= (n.*1621+224C=) n.336+224C= c.171+224C= (n.171+224C=) c.*667+224C= (n.*667+224C=) n.1994+224C= n.1937+224C= n.1193+224C= c.1947+224C= (n.1947+224C=) c.2100+224C= (n.2100+224C=) n.2367+48C= n.1966+224C= n.1909+224C= n.1165+224C= | |
2 | g.214730187G>T | CA2662970897 | BARD1 | c.2001+224C>A (n.2001+224C>A) c.648+224C>A (n.648+224C>A) c.*64+224C>A (n.*64+224C>A) c.591+224C>A (n.591+224C>A) c.1593+224C>A (n.1593+224C>A) c.1944+224C>A (n.1944+224C>A) c.462+224C>A (n.462+224C>A) c.3376+224C>A c.144+48C>A c.*1621+224C>A (n.*1621+224C>A) n.336+224C>A c.171+224C>A (n.171+224C>A) c.*667+224C>A (n.*667+224C>A) n.1994+224C>A n.1937+224C>A n.1193+224C>A c.1947+224C>A (n.1947+224C>A) c.2100+224C>A (n.2100+224C>A) n.2367+48C>A n.1966+224C>A n.1909+224C>A n.1165+224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730188G>A | CA1042201881 | BARD1 | c.2001+223C>T (n.2001+223C>T) c.648+223C>T (n.648+223C>T) c.*64+223C>T (n.*64+223C>T) c.591+223C>T (n.591+223C>T) c.1593+223C>T (n.1593+223C>T) c.1944+223C>T (n.1944+223C>T) c.462+223C>T (n.462+223C>T) c.3376+223C>T c.144+47C>T c.*1621+223C>T (n.*1621+223C>T) n.336+223C>T c.171+223C>T (n.171+223C>T) c.*667+223C>T (n.*667+223C>T) n.1994+223C>T n.1937+223C>T n.1193+223C>T c.1947+223C>T (n.1947+223C>T) c.2100+223C>T (n.2100+223C>T) n.2367+47C>T n.1966+223C>T n.1909+223C>T n.1165+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730188G= | CA1327046254 | BARD1 | c.2001+223C= (n.2001+223C=) c.648+223C= (n.648+223C=) c.*64+223C= (n.*64+223C=) c.591+223C= (n.591+223C=) c.1593+223C= (n.1593+223C=) c.1944+223C= (n.1944+223C=) c.462+223C= (n.462+223C=) c.3376+223C= c.144+47C= c.*1621+223C= (n.*1621+223C=) n.336+223C= c.171+223C= (n.171+223C=) c.*667+223C= (n.*667+223C=) n.1994+223C= n.1937+223C= n.1193+223C= c.1947+223C= (n.1947+223C=) c.2100+223C= (n.2100+223C=) n.2367+47C= n.1966+223C= n.1909+223C= n.1165+223C= | |
2 | g.214730189C>A | CA2662970898 | BARD1 | c.2001+222G>T (n.2001+222G>T) c.648+222G>T (n.648+222G>T) c.*64+222G>T (n.*64+222G>T) c.591+222G>T (n.591+222G>T) c.1593+222G>T (n.1593+222G>T) c.1944+222G>T (n.1944+222G>T) c.462+222G>T (n.462+222G>T) c.3376+222G>T c.144+46G>T c.*1621+222G>T (n.*1621+222G>T) n.336+222G>T c.171+222G>T (n.171+222G>T) c.*667+222G>T (n.*667+222G>T) n.1994+222G>T n.1937+222G>T n.1193+222G>T c.1947+222G>T (n.1947+222G>T) c.2100+222G>T (n.2100+222G>T) n.2367+46G>T n.1966+222G>T n.1909+222G>T n.1165+222G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730189C>T | CA2662970899 | BARD1 | c.2001+222G>A (n.2001+222G>A) c.648+222G>A (n.648+222G>A) c.*64+222G>A (n.*64+222G>A) c.591+222G>A (n.591+222G>A) c.1593+222G>A (n.1593+222G>A) c.1944+222G>A (n.1944+222G>A) c.462+222G>A (n.462+222G>A) c.3376+222G>A c.144+46G>A c.*1621+222G>A (n.*1621+222G>A) n.336+222G>A c.171+222G>A (n.171+222G>A) c.*667+222G>A (n.*667+222G>A) n.1994+222G>A n.1937+222G>A n.1193+222G>A c.1947+222G>A (n.1947+222G>A) c.2100+222G>A (n.2100+222G>A) n.2367+46G>A n.1966+222G>A n.1909+222G>A n.1165+222G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730190A= | CA1327046255 | BARD1 | c.2001+221T= (n.2001+221T=) c.648+221T= (n.648+221T=) c.*64+221T= (n.*64+221T=) c.591+221T= (n.591+221T=) c.1593+221T= (n.1593+221T=) c.1944+221T= (n.1944+221T=) c.462+221T= (n.462+221T=) c.3376+221T= c.144+45T= c.*1621+221T= (n.*1621+221T=) n.336+221T= c.171+221T= (n.171+221T=) c.*667+221T= (n.*667+221T=) n.1994+221T= n.1937+221T= n.1193+221T= c.1947+221T= (n.1947+221T=) c.2100+221T= (n.2100+221T=) n.2367+45T= n.1966+221T= n.1909+221T= n.1165+221T= | |
2 | g.214730190A>T | CA539535285 | BARD1 | c.2001+221T>A (n.2001+221T>A) c.648+221T>A (n.648+221T>A) c.*64+221T>A (n.*64+221T>A) c.591+221T>A (n.591+221T>A) c.1593+221T>A (n.1593+221T>A) c.1944+221T>A (n.1944+221T>A) c.462+221T>A (n.462+221T>A) c.3376+221T>A c.144+45T>A c.*1621+221T>A (n.*1621+221T>A) n.336+221T>A c.171+221T>A (n.171+221T>A) c.*667+221T>A (n.*667+221T>A) n.1994+221T>A n.1937+221T>A n.1193+221T>A c.1947+221T>A (n.1947+221T>A) c.2100+221T>A (n.2100+221T>A) n.2367+45T>A n.1966+221T>A n.1909+221T>A n.1165+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730191A= | CA1327046256 | BARD1 | c.2001+220T= (n.2001+220T=) c.648+220T= (n.648+220T=) c.*64+220T= (n.*64+220T=) c.591+220T= (n.591+220T=) c.1593+220T= (n.1593+220T=) c.1944+220T= (n.1944+220T=) c.462+220T= (n.462+220T=) c.3376+220T= c.144+44T= c.*1621+220T= (n.*1621+220T=) n.336+220T= c.171+220T= (n.171+220T=) c.*667+220T= (n.*667+220T=) n.1994+220T= n.1937+220T= n.1193+220T= c.1947+220T= (n.1947+220T=) c.2100+220T= (n.2100+220T=) n.2367+44T= n.1966+220T= n.1909+220T= n.1165+220T= | |
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2 | g.214730193G>T | CA2662970900 | BARD1 | c.2001+218C>A (n.2001+218C>A) c.648+218C>A (n.648+218C>A) c.*64+218C>A (n.*64+218C>A) c.591+218C>A (n.591+218C>A) c.1593+218C>A (n.1593+218C>A) c.1944+218C>A (n.1944+218C>A) c.462+218C>A (n.462+218C>A) c.3376+218C>A c.144+42C>A c.*1621+218C>A (n.*1621+218C>A) n.336+218C>A c.171+218C>A (n.171+218C>A) c.*667+218C>A (n.*667+218C>A) n.1994+218C>A n.1937+218C>A n.1193+218C>A c.1947+218C>A (n.1947+218C>A) c.2100+218C>A (n.2100+218C>A) n.2367+42C>A n.1966+218C>A n.1909+218C>A n.1165+218C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730194T>A | CA2662970901 | BARD1 | c.2001+217A>T (n.2001+217A>T) c.648+217A>T (n.648+217A>T) c.*64+217A>T (n.*64+217A>T) c.591+217A>T (n.591+217A>T) c.1593+217A>T (n.1593+217A>T) c.1944+217A>T (n.1944+217A>T) c.462+217A>T (n.462+217A>T) c.3376+217A>T c.144+41A>T c.*1621+217A>T (n.*1621+217A>T) n.336+217A>T c.171+217A>T (n.171+217A>T) c.*667+217A>T (n.*667+217A>T) n.1994+217A>T n.1937+217A>T n.1193+217A>T c.1947+217A>T (n.1947+217A>T) c.2100+217A>T (n.2100+217A>T) n.2367+41A>T n.1966+217A>T n.1909+217A>T n.1165+217A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730196C>A | CA2662970902 | BARD1 | c.2001+215G>T (n.2001+215G>T) c.648+215G>T (n.648+215G>T) c.*64+215G>T (n.*64+215G>T) c.591+215G>T (n.591+215G>T) c.1593+215G>T (n.1593+215G>T) c.1944+215G>T (n.1944+215G>T) c.462+215G>T (n.462+215G>T) c.3376+215G>T c.144+39G>T c.*1621+215G>T (n.*1621+215G>T) n.336+215G>T c.171+215G>T (n.171+215G>T) c.*667+215G>T (n.*667+215G>T) n.1994+215G>T n.1937+215G>T n.1193+215G>T c.1947+215G>T (n.1947+215G>T) c.2100+215G>T (n.2100+215G>T) n.2367+39G>T n.1966+215G>T n.1909+215G>T n.1165+215G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730197A>G | CA2754203385 | BARD1 | c.2001+214T>C (n.2001+214T>C) c.648+214T>C (n.648+214T>C) c.*64+214T>C (n.*64+214T>C) c.591+214T>C (n.591+214T>C) c.1593+214T>C (n.1593+214T>C) c.1944+214T>C (n.1944+214T>C) c.462+214T>C (n.462+214T>C) c.3376+214T>C c.144+38T>C c.*1621+214T>C (n.*1621+214T>C) n.336+214T>C c.171+214T>C (n.171+214T>C) c.*667+214T>C (n.*667+214T>C) n.1994+214T>C n.1937+214T>C n.1193+214T>C c.1947+214T>C (n.1947+214T>C) c.2100+214T>C (n.2100+214T>C) n.2367+38T>C n.1966+214T>C n.1909+214T>C n.1165+214T>C | |
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2 | g.214730199G>T | CA2662970904 | BARD1 | c.2001+212C>A (n.2001+212C>A) c.648+212C>A (n.648+212C>A) c.*64+212C>A (n.*64+212C>A) c.591+212C>A (n.591+212C>A) c.1593+212C>A (n.1593+212C>A) c.1944+212C>A (n.1944+212C>A) c.462+212C>A (n.462+212C>A) c.3376+212C>A c.144+36C>A c.*1621+212C>A (n.*1621+212C>A) n.336+212C>A c.171+212C>A (n.171+212C>A) c.*667+212C>A (n.*667+212C>A) n.1994+212C>A n.1937+212C>A n.1193+212C>A c.1947+212C>A (n.1947+212C>A) c.2100+212C>A (n.2100+212C>A) n.2367+36C>A n.1966+212C>A n.1909+212C>A n.1165+212C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730200A= | CA1327046257 | BARD1 | c.2001+211T= (n.2001+211T=) c.648+211T= (n.648+211T=) c.*64+211T= (n.*64+211T=) c.591+211T= (n.591+211T=) c.1593+211T= (n.1593+211T=) c.1944+211T= (n.1944+211T=) c.462+211T= (n.462+211T=) c.3376+211T= c.144+35T= c.*1621+211T= (n.*1621+211T=) n.336+211T= c.171+211T= (n.171+211T=) c.*667+211T= (n.*667+211T=) n.1994+211T= n.1937+211T= n.1193+211T= c.1947+211T= (n.1947+211T=) c.2100+211T= (n.2100+211T=) n.2367+35T= n.1966+211T= n.1909+211T= n.1165+211T= | |
2 | g.214730200A>G | CA764559367 | BARD1 | c.2001+211T>C (n.2001+211T>C) c.648+211T>C (n.648+211T>C) c.*64+211T>C (n.*64+211T>C) c.591+211T>C (n.591+211T>C) c.1593+211T>C (n.1593+211T>C) c.1944+211T>C (n.1944+211T>C) c.462+211T>C (n.462+211T>C) c.3376+211T>C c.144+35T>C c.*1621+211T>C (n.*1621+211T>C) n.336+211T>C c.171+211T>C (n.171+211T>C) c.*667+211T>C (n.*667+211T>C) n.1994+211T>C n.1937+211T>C n.1193+211T>C c.1947+211T>C (n.1947+211T>C) c.2100+211T>C (n.2100+211T>C) n.2367+35T>C n.1966+211T>C n.1909+211T>C n.1165+211T>C | dbSNP |
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2 | g.214730201T= | CA1327046258 | BARD1 | c.2001+210A= (n.2001+210A=) c.648+210A= (n.648+210A=) c.*64+210A= (n.*64+210A=) c.591+210A= (n.591+210A=) c.1593+210A= (n.1593+210A=) c.1944+210A= (n.1944+210A=) c.462+210A= (n.462+210A=) c.3376+210A= c.144+34A= c.*1621+210A= (n.*1621+210A=) n.336+210A= c.171+210A= (n.171+210A=) c.*667+210A= (n.*667+210A=) n.1994+210A= n.1937+210A= n.1193+210A= c.1947+210A= (n.1947+210A=) c.2100+210A= (n.2100+210A=) n.2367+34A= n.1966+210A= n.1909+210A= n.1165+210A= | |
2 | g.214730202G>A | CA2662970908 | BARD1 | c.2001+209C>T (n.2001+209C>T) c.648+209C>T (n.648+209C>T) c.*64+209C>T (n.*64+209C>T) c.591+209C>T (n.591+209C>T) c.1593+209C>T (n.1593+209C>T) c.1944+209C>T (n.1944+209C>T) c.462+209C>T (n.462+209C>T) c.3376+209C>T c.144+33C>T c.*1621+209C>T (n.*1621+209C>T) n.336+209C>T c.171+209C>T (n.171+209C>T) c.*667+209C>T (n.*667+209C>T) n.1994+209C>T n.1937+209C>T n.1193+209C>T c.1947+209C>T (n.1947+209C>T) c.2100+209C>T (n.2100+209C>T) n.2367+33C>T n.1966+209C>T n.1909+209C>T n.1165+209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730202G>T | CA2662970907 | BARD1 | c.2001+209C>A (n.2001+209C>A) c.648+209C>A (n.648+209C>A) c.*64+209C>A (n.*64+209C>A) c.591+209C>A (n.591+209C>A) c.1593+209C>A (n.1593+209C>A) c.1944+209C>A (n.1944+209C>A) c.462+209C>A (n.462+209C>A) c.3376+209C>A c.144+33C>A c.*1621+209C>A (n.*1621+209C>A) n.336+209C>A c.171+209C>A (n.171+209C>A) c.*667+209C>A (n.*667+209C>A) n.1994+209C>A n.1937+209C>A n.1193+209C>A c.1947+209C>A (n.1947+209C>A) c.2100+209C>A (n.2100+209C>A) n.2367+33C>A n.1966+209C>A n.1909+209C>A n.1165+209C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214730203C>T | CA64793635 | BARD1 | c.2001+208G>A (n.2001+208G>A) c.648+208G>A (n.648+208G>A) c.*64+208G>A (n.*64+208G>A) c.591+208G>A (n.591+208G>A) c.1593+208G>A (n.1593+208G>A) c.1944+208G>A (n.1944+208G>A) c.462+208G>A (n.462+208G>A) c.3376+208G>A c.144+32G>A c.*1621+208G>A (n.*1621+208G>A) n.336+208G>A c.171+208G>A (n.171+208G>A) c.*667+208G>A (n.*667+208G>A) n.1994+208G>A n.1937+208G>A n.1193+208G>A c.1947+208G>A (n.1947+208G>A) c.2100+208G>A (n.2100+208G>A) n.2367+32G>A n.1966+208G>A n.1909+208G>A n.1165+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730204C>T | CA1327046261 | BARD1 | c.2001+207G>A (n.2001+207G>A) c.648+207G>A (n.648+207G>A) c.*64+207G>A (n.*64+207G>A) c.591+207G>A (n.591+207G>A) c.1593+207G>A (n.1593+207G>A) c.1944+207G>A (n.1944+207G>A) c.462+207G>A (n.462+207G>A) c.3376+207G>A c.144+31G>A c.*1621+207G>A (n.*1621+207G>A) n.336+207G>A c.171+207G>A (n.171+207G>A) c.*667+207G>A (n.*667+207G>A) n.1994+207G>A n.1937+207G>A n.1193+207G>A c.1947+207G>A (n.1947+207G>A) c.2100+207G>A (n.2100+207G>A) n.2367+31G>A n.1966+207G>A n.1909+207G>A n.1165+207G>A | dbSNP |
2 | g.214730205A>G | CA2754203387 | BARD1 | c.2001+206T>C (n.2001+206T>C) c.648+206T>C (n.648+206T>C) c.*64+206T>C (n.*64+206T>C) c.591+206T>C (n.591+206T>C) c.1593+206T>C (n.1593+206T>C) c.1944+206T>C (n.1944+206T>C) c.462+206T>C (n.462+206T>C) c.3376+206T>C c.144+30T>C c.*1621+206T>C (n.*1621+206T>C) n.336+206T>C c.171+206T>C (n.171+206T>C) c.*667+206T>C (n.*667+206T>C) n.1994+206T>C n.1937+206T>C n.1193+206T>C c.1947+206T>C (n.1947+206T>C) c.2100+206T>C (n.2100+206T>C) n.2367+30T>C n.1966+206T>C n.1909+206T>C n.1165+206T>C | |
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2 | g.214730208A= | CA1327046263 | BARD1 | c.2001+203T= (n.2001+203T=) c.648+203T= (n.648+203T=) c.*64+203T= (n.*64+203T=) c.591+203T= (n.591+203T=) c.1593+203T= (n.1593+203T=) c.1944+203T= (n.1944+203T=) c.462+203T= (n.462+203T=) c.3376+203T= c.144+27T= c.*1621+203T= (n.*1621+203T=) n.336+203T= c.171+203T= (n.171+203T=) c.*667+203T= (n.*667+203T=) n.1994+203T= n.1937+203T= n.1193+203T= c.1947+203T= (n.1947+203T=) c.2100+203T= (n.2100+203T=) n.2367+27T= n.1966+203T= n.1909+203T= n.1165+203T= | |
2 | g.214730208A>T | CA1327046264 | BARD1 | c.2001+203T>A (n.2001+203T>A) c.648+203T>A (n.648+203T>A) c.*64+203T>A (n.*64+203T>A) c.591+203T>A (n.591+203T>A) c.1593+203T>A (n.1593+203T>A) c.1944+203T>A (n.1944+203T>A) c.462+203T>A (n.462+203T>A) c.3376+203T>A c.144+27T>A c.*1621+203T>A (n.*1621+203T>A) n.336+203T>A c.171+203T>A (n.171+203T>A) c.*667+203T>A (n.*667+203T>A) n.1994+203T>A n.1937+203T>A n.1193+203T>A c.1947+203T>A (n.1947+203T>A) c.2100+203T>A (n.2100+203T>A) n.2367+27T>A n.1966+203T>A n.1909+203T>A n.1165+203T>A | dbSNP |
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2 | g.214730212C= | CA1327046265 | BARD1 | c.2001+199G= (n.2001+199G=) c.648+199G= (n.648+199G=) c.*64+199G= (n.*64+199G=) c.591+199G= (n.591+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.1944+199G= (n.1944+199G=) c.462+199G= (n.462+199G=) c.3376+199G= c.144+23G= c.*1621+199G= (n.*1621+199G=) n.336+199G= c.171+199G= (n.171+199G=) c.*667+199G= (n.*667+199G=) n.1994+199G= n.1937+199G= n.1193+199G= c.1947+199G= (n.1947+199G=) c.2100+199G= (n.2100+199G=) n.2367+23G= n.1966+199G= n.1909+199G= n.1165+199G= | |
2 | g.214730212C>T | CA1327046266 | BARD1 | c.2001+199G>A (n.2001+199G>A) c.648+199G>A (n.648+199G>A) c.*64+199G>A (n.*64+199G>A) c.591+199G>A (n.591+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.1944+199G>A (n.1944+199G>A) c.462+199G>A (n.462+199G>A) c.3376+199G>A c.144+23G>A c.*1621+199G>A (n.*1621+199G>A) n.336+199G>A c.171+199G>A (n.171+199G>A) c.*667+199G>A (n.*667+199G>A) n.1994+199G>A n.1937+199G>A n.1193+199G>A c.1947+199G>A (n.1947+199G>A) c.2100+199G>A (n.2100+199G>A) n.2367+23G>A n.1966+199G>A n.1909+199G>A n.1165+199G>A | dbSNP |
2 | g.214730218C>A | CA2662970912 | BARD1 | c.2001+193G>T (n.2001+193G>T) c.648+193G>T (n.648+193G>T) c.*64+193G>T (n.*64+193G>T) c.591+193G>T (n.591+193G>T) c.1593+193G>T (n.1593+193G>T) c.1944+193G>T (n.1944+193G>T) c.462+193G>T (n.462+193G>T) c.3376+193G>T c.144+17G>T c.*1621+193G>T (n.*1621+193G>T) n.336+193G>T c.171+193G>T (n.171+193G>T) c.*667+193G>T (n.*667+193G>T) n.1994+193G>T n.1937+193G>T n.1193+193G>T c.1947+193G>T (n.1947+193G>T) c.2100+193G>T (n.2100+193G>T) n.2367+17G>T n.1966+193G>T n.1909+193G>T n.1165+193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730218C>G | CA2754203388 | BARD1 | c.2001+193G>C (n.2001+193G>C) c.648+193G>C (n.648+193G>C) c.*64+193G>C (n.*64+193G>C) c.591+193G>C (n.591+193G>C) c.1593+193G>C (n.1593+193G>C) c.1944+193G>C (n.1944+193G>C) c.462+193G>C (n.462+193G>C) c.3376+193G>C c.144+17G>C c.*1621+193G>C (n.*1621+193G>C) n.336+193G>C c.171+193G>C (n.171+193G>C) c.*667+193G>C (n.*667+193G>C) n.1994+193G>C n.1937+193G>C n.1193+193G>C c.1947+193G>C (n.1947+193G>C) c.2100+193G>C (n.2100+193G>C) n.2367+17G>C n.1966+193G>C n.1909+193G>C n.1165+193G>C | |
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2 | g.214730246T>C | CA64793642 | BARD1 | c.2001+165A>G (n.2001+165A>G) c.648+165A>G (n.648+165A>G) c.*64+165A>G (n.*64+165A>G) c.591+165A>G (n.591+165A>G) c.1593+165A>G (n.1593+165A>G) c.1944+165A>G (n.1944+165A>G) c.462+165A>G (n.462+165A>G) c.3376+165A>G c.133A>G c.*1621+165A>G (n.*1621+165A>G) n.336+165A>G c.171+165A>G (n.171+165A>G) c.*667+165A>G (n.*667+165A>G) n.1994+165A>G n.1937+165A>G n.1193+165A>G c.1947+165A>G (n.1947+165A>G) c.2100+165A>G (n.2100+165A>G) n.2356A>G n.1966+165A>G n.1909+165A>G n.1165+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730246T= | CA1327046274 | BARD1 | c.2001+165A= (n.2001+165A=) c.648+165A= (n.648+165A=) c.*64+165A= (n.*64+165A=) c.591+165A= (n.591+165A=) c.1593+165A= (n.1593+165A=) c.1944+165A= (n.1944+165A=) c.462+165A= (n.462+165A=) c.3376+165A= c.133A= c.*1621+165A= (n.*1621+165A=) n.336+165A= c.171+165A= (n.171+165A=) c.*667+165A= (n.*667+165A=) n.1994+165A= n.1937+165A= n.1193+165A= c.1947+165A= (n.1947+165A=) c.2100+165A= (n.2100+165A=) n.2356A= n.1966+165A= n.1909+165A= n.1165+165A= | |
2 | g.214730247A>T | CA2662970931 | BARD1 | c.2001+164T>A (n.2001+164T>A) c.648+164T>A (n.648+164T>A) c.*64+164T>A (n.*64+164T>A) c.591+164T>A (n.591+164T>A) c.1593+164T>A (n.1593+164T>A) c.1944+164T>A (n.1944+164T>A) c.462+164T>A (n.462+164T>A) c.3376+164T>A c.132T>A c.*1621+164T>A (n.*1621+164T>A) n.336+164T>A c.171+164T>A (n.171+164T>A) c.*667+164T>A (n.*667+164T>A) n.1994+164T>A n.1937+164T>A n.1193+164T>A c.1947+164T>A (n.1947+164T>A) c.2100+164T>A (n.2100+164T>A) n.2355T>A n.1966+164T>A n.1909+164T>A n.1165+164T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730249T>C | CA1042201902 | BARD1 | c.2001+162A>G (n.2001+162A>G) c.648+162A>G (n.648+162A>G) c.*64+162A>G (n.*64+162A>G) c.591+162A>G (n.591+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.1944+162A>G (n.1944+162A>G) c.462+162A>G (n.462+162A>G) c.3376+162A>G c.130A>G c.*1621+162A>G (n.*1621+162A>G) n.336+162A>G c.171+162A>G (n.171+162A>G) c.*667+162A>G (n.*667+162A>G) n.1994+162A>G n.1937+162A>G n.1193+162A>G c.1947+162A>G (n.1947+162A>G) c.2100+162A>G (n.2100+162A>G) n.2353A>G n.1966+162A>G n.1909+162A>G n.1165+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730249T= | CA1327046275 | BARD1 | c.2001+162A= (n.2001+162A=) c.648+162A= (n.648+162A=) c.*64+162A= (n.*64+162A=) c.591+162A= (n.591+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.1944+162A= (n.1944+162A=) c.462+162A= (n.462+162A=) c.3376+162A= c.130A= c.*1621+162A= (n.*1621+162A=) n.336+162A= c.171+162A= (n.171+162A=) c.*667+162A= (n.*667+162A=) n.1994+162A= n.1937+162A= n.1193+162A= c.1947+162A= (n.1947+162A=) c.2100+162A= (n.2100+162A=) n.2353A= n.1966+162A= n.1909+162A= n.1165+162A= | |
2 | g.214730250G>A | CA1327046277 | BARD1 | c.2001+161C>T (n.2001+161C>T) c.648+161C>T (n.648+161C>T) c.*64+161C>T (n.*64+161C>T) c.591+161C>T (n.591+161C>T) c.1593+161C>T (n.1593+161C>T) c.1944+161C>T (n.1944+161C>T) c.462+161C>T (n.462+161C>T) c.3376+161C>T c.129C>T c.*1621+161C>T (n.*1621+161C>T) n.336+161C>T c.171+161C>T (n.171+161C>T) c.*667+161C>T (n.*667+161C>T) n.1994+161C>T n.1937+161C>T n.1193+161C>T c.1947+161C>T (n.1947+161C>T) c.2100+161C>T (n.2100+161C>T) n.2352C>T n.1966+161C>T n.1909+161C>T n.1165+161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730250G= | CA1327046276 | BARD1 | c.2001+161C= (n.2001+161C=) c.648+161C= (n.648+161C=) c.*64+161C= (n.*64+161C=) c.591+161C= (n.591+161C=) c.1593+161C= (n.1593+161C=) c.1944+161C= (n.1944+161C=) c.462+161C= (n.462+161C=) c.3376+161C= c.129C= c.*1621+161C= (n.*1621+161C=) n.336+161C= c.171+161C= (n.171+161C=) c.*667+161C= (n.*667+161C=) n.1994+161C= n.1937+161C= n.1193+161C= c.1947+161C= (n.1947+161C=) c.2100+161C= (n.2100+161C=) n.2352C= n.1966+161C= n.1909+161C= n.1165+161C= | |
2 | g.214730250G>T | CA2662970932 | BARD1 | c.2001+161C>A (n.2001+161C>A) c.648+161C>A (n.648+161C>A) c.*64+161C>A (n.*64+161C>A) c.591+161C>A (n.591+161C>A) c.1593+161C>A (n.1593+161C>A) c.1944+161C>A (n.1944+161C>A) c.462+161C>A (n.462+161C>A) c.3376+161C>A c.129C>A c.*1621+161C>A (n.*1621+161C>A) n.336+161C>A c.171+161C>A (n.171+161C>A) c.*667+161C>A (n.*667+161C>A) n.1994+161C>A n.1937+161C>A n.1193+161C>A c.1947+161C>A (n.1947+161C>A) c.2100+161C>A (n.2100+161C>A) n.2352C>A n.1966+161C>A n.1909+161C>A n.1165+161C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730251C>A | CA2662970933 | BARD1 | c.2001+160G>T (n.2001+160G>T) c.648+160G>T (n.648+160G>T) c.*64+160G>T (n.*64+160G>T) c.591+160G>T (n.591+160G>T) c.1593+160G>T (n.1593+160G>T) c.1944+160G>T (n.1944+160G>T) c.462+160G>T (n.462+160G>T) c.3376+160G>T c.128G>T c.*1621+160G>T (n.*1621+160G>T) n.336+160G>T c.171+160G>T (n.171+160G>T) c.*667+160G>T (n.*667+160G>T) n.1994+160G>T n.1937+160G>T n.1193+160G>T c.1947+160G>T (n.1947+160G>T) c.2100+160G>T (n.2100+160G>T) n.2351G>T n.1966+160G>T n.1909+160G>T n.1165+160G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730251C>G | CA2662970934 | BARD1 | c.2001+160G>C (n.2001+160G>C) c.648+160G>C (n.648+160G>C) c.*64+160G>C (n.*64+160G>C) c.591+160G>C (n.591+160G>C) c.1593+160G>C (n.1593+160G>C) c.1944+160G>C (n.1944+160G>C) c.462+160G>C (n.462+160G>C) c.3376+160G>C c.128G>C c.*1621+160G>C (n.*1621+160G>C) n.336+160G>C c.171+160G>C (n.171+160G>C) c.*667+160G>C (n.*667+160G>C) n.1994+160G>C n.1937+160G>C n.1193+160G>C c.1947+160G>C (n.1947+160G>C) c.2100+160G>C (n.2100+160G>C) n.2351G>C n.1966+160G>C n.1909+160G>C n.1165+160G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730251C>T | CA647580023 | BARD1 | c.2001+160G>A (n.2001+160G>A) c.648+160G>A (n.648+160G>A) c.*64+160G>A (n.*64+160G>A) c.591+160G>A (n.591+160G>A) c.1593+160G>A (n.1593+160G>A) c.1944+160G>A (n.1944+160G>A) c.462+160G>A (n.462+160G>A) c.3376+160G>A c.128G>A c.*1621+160G>A (n.*1621+160G>A) n.336+160G>A c.171+160G>A (n.171+160G>A) c.*667+160G>A (n.*667+160G>A) n.1994+160G>A n.1937+160G>A n.1193+160G>A c.1947+160G>A (n.1947+160G>A) c.2100+160G>A (n.2100+160G>A) n.2351G>A n.1966+160G>A n.1909+160G>A n.1165+160G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214730253C>A | CA2662970935 | BARD1 | c.2001+158G>T (n.2001+158G>T) c.648+158G>T (n.648+158G>T) c.*64+158G>T (n.*64+158G>T) c.591+158G>T (n.591+158G>T) c.1593+158G>T (n.1593+158G>T) c.1944+158G>T (n.1944+158G>T) c.462+158G>T (n.462+158G>T) c.3376+158G>T c.126G>T c.*1621+158G>T (n.*1621+158G>T) n.336+158G>T c.171+158G>T (n.171+158G>T) c.*667+158G>T (n.*667+158G>T) n.1994+158G>T n.1937+158G>T n.1193+158G>T c.1947+158G>T (n.1947+158G>T) c.2100+158G>T (n.2100+158G>T) n.2349G>T n.1966+158G>T n.1909+158G>T n.1165+158G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730253C>T | CA2662970936 | BARD1 | c.2001+158G>A (n.2001+158G>A) c.648+158G>A (n.648+158G>A) c.*64+158G>A (n.*64+158G>A) c.591+158G>A (n.591+158G>A) c.1593+158G>A (n.1593+158G>A) c.1944+158G>A (n.1944+158G>A) c.462+158G>A (n.462+158G>A) c.3376+158G>A c.126G>A c.*1621+158G>A (n.*1621+158G>A) n.336+158G>A c.171+158G>A (n.171+158G>A) c.*667+158G>A (n.*667+158G>A) n.1994+158G>A n.1937+158G>A n.1193+158G>A c.1947+158G>A (n.1947+158G>A) c.2100+158G>A (n.2100+158G>A) n.2349G>A n.1966+158G>A n.1909+158G>A n.1165+158G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730255T>C | CA64793645 | BARD1 | c.2001+156A>G (n.2001+156A>G) c.648+156A>G (n.648+156A>G) c.*64+156A>G (n.*64+156A>G) c.591+156A>G (n.591+156A>G) c.1593+156A>G (n.1593+156A>G) c.1944+156A>G (n.1944+156A>G) c.462+156A>G (n.462+156A>G) c.3376+156A>G c.124A>G c.*1621+156A>G (n.*1621+156A>G) n.336+156A>G c.171+156A>G (n.171+156A>G) c.*667+156A>G (n.*667+156A>G) n.1994+156A>G n.1937+156A>G n.1193+156A>G c.1947+156A>G (n.1947+156A>G) c.2100+156A>G (n.2100+156A>G) n.2347A>G n.1966+156A>G n.1909+156A>G n.1165+156A>G | dbSNP |
2 | g.214730255T= | CA1327046278 | BARD1 | c.2001+156A= (n.2001+156A=) c.648+156A= (n.648+156A=) c.*64+156A= (n.*64+156A=) c.591+156A= (n.591+156A=) c.1593+156A= (n.1593+156A=) c.1944+156A= (n.1944+156A=) c.462+156A= (n.462+156A=) c.3376+156A= c.124A= c.*1621+156A= (n.*1621+156A=) n.336+156A= c.171+156A= (n.171+156A=) c.*667+156A= (n.*667+156A=) n.1994+156A= n.1937+156A= n.1193+156A= c.1947+156A= (n.1947+156A=) c.2100+156A= (n.2100+156A=) n.2347A= n.1966+156A= n.1909+156A= n.1165+156A= | |
2 | g.214730256C>T | CA2560173118 | BARD1 | c.2001+155G>A (n.2001+155G>A) c.648+155G>A (n.648+155G>A) c.*64+155G>A (n.*64+155G>A) c.591+155G>A (n.591+155G>A) c.1593+155G>A (n.1593+155G>A) c.1944+155G>A (n.1944+155G>A) c.462+155G>A (n.462+155G>A) c.3376+155G>A c.123G>A c.*1621+155G>A (n.*1621+155G>A) n.336+155G>A c.171+155G>A (n.171+155G>A) c.*667+155G>A (n.*667+155G>A) n.1994+155G>A n.1937+155G>A n.1193+155G>A c.1947+155G>A (n.1947+155G>A) c.2100+155G>A (n.2100+155G>A) n.2346G>A n.1966+155G>A n.1909+155G>A n.1165+155G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730257G>A | CA764559378 | BARD1 | c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.648+154C>T (n.648+154C>T) c.*64+154C>T (n.*64+154C>T) c.591+154C>T (n.591+154C>T) c.1593+154C>T (n.1593+154C>T) c.1944+154C>T (n.1944+154C>T) c.462+154C>T (n.462+154C>T) c.3376+154C>T c.122C>T c.*1621+154C>T (n.*1621+154C>T) n.336+154C>T c.171+154C>T (n.171+154C>T) c.*667+154C>T (n.*667+154C>T) n.1994+154C>T n.1937+154C>T n.1193+154C>T c.1947+154C>T (n.1947+154C>T) c.2100+154C>T (n.2100+154C>T) n.2345C>T n.1966+154C>T n.1909+154C>T n.1165+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730257G= | CA1327046279 | BARD1 | c.2001+154C= (n.2001+154C=) c.648+154C= (n.648+154C=) c.*64+154C= (n.*64+154C=) c.591+154C= (n.591+154C=) c.1593+154C= (n.1593+154C=) c.1944+154C= (n.1944+154C=) c.462+154C= (n.462+154C=) c.3376+154C= c.122C= c.*1621+154C= (n.*1621+154C=) n.336+154C= c.171+154C= (n.171+154C=) c.*667+154C= (n.*667+154C=) n.1994+154C= n.1937+154C= n.1193+154C= c.1947+154C= (n.1947+154C=) c.2100+154C= (n.2100+154C=) n.2345C= n.1966+154C= n.1909+154C= n.1165+154C= | |
2 | g.214730257G>T | CA2662970937 | BARD1 | c.2001+154C>A (n.2001+154C>A) c.648+154C>A (n.648+154C>A) c.*64+154C>A (n.*64+154C>A) c.591+154C>A (n.591+154C>A) c.1593+154C>A (n.1593+154C>A) c.1944+154C>A (n.1944+154C>A) c.462+154C>A (n.462+154C>A) c.3376+154C>A c.122C>A c.*1621+154C>A (n.*1621+154C>A) n.336+154C>A c.171+154C>A (n.171+154C>A) c.*667+154C>A (n.*667+154C>A) n.1994+154C>A n.1937+154C>A n.1193+154C>A c.1947+154C>A (n.1947+154C>A) c.2100+154C>A (n.2100+154C>A) n.2345C>A n.1966+154C>A n.1909+154C>A n.1165+154C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730259G>A | CA2662970938 | BARD1 | c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.648+152C>T (n.648+152C>T) c.*64+152C>T (n.*64+152C>T) c.591+152C>T (n.591+152C>T) c.1593+152C>T (n.1593+152C>T) c.1944+152C>T (n.1944+152C>T) c.462+152C>T (n.462+152C>T) c.3376+152C>T c.120C>T c.*1621+152C>T (n.*1621+152C>T) n.336+152C>T c.171+152C>T (n.171+152C>T) c.*667+152C>T (n.*667+152C>T) n.1994+152C>T n.1937+152C>T n.1193+152C>T c.1947+152C>T (n.1947+152C>T) c.2100+152C>T (n.2100+152C>T) n.2343C>T n.1966+152C>T n.1909+152C>T n.1165+152C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730259G>T | CA2662970939 | BARD1 | c.2001+152C>A (n.2001+152C>A) c.648+152C>A (n.648+152C>A) c.*64+152C>A (n.*64+152C>A) c.591+152C>A (n.591+152C>A) c.1593+152C>A (n.1593+152C>A) c.1944+152C>A (n.1944+152C>A) c.462+152C>A (n.462+152C>A) c.3376+152C>A c.120C>A c.*1621+152C>A (n.*1621+152C>A) n.336+152C>A c.171+152C>A (n.171+152C>A) c.*667+152C>A (n.*667+152C>A) n.1994+152C>A n.1937+152C>A n.1193+152C>A c.1947+152C>A (n.1947+152C>A) c.2100+152C>A (n.2100+152C>A) n.2343C>A n.1966+152C>A n.1909+152C>A n.1165+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730260A>G | CA2662970940 | BARD1 | c.2001+151T>C (n.2001+151T>C) c.648+151T>C (n.648+151T>C) c.*64+151T>C (n.*64+151T>C) c.591+151T>C (n.591+151T>C) c.1593+151T>C (n.1593+151T>C) c.1944+151T>C (n.1944+151T>C) c.462+151T>C (n.462+151T>C) c.3376+151T>C c.119T>C c.*1621+151T>C (n.*1621+151T>C) n.336+151T>C c.171+151T>C (n.171+151T>C) c.*667+151T>C (n.*667+151T>C) n.1994+151T>C n.1937+151T>C n.1193+151T>C c.1947+151T>C (n.1947+151T>C) c.2100+151T>C (n.2100+151T>C) n.2342T>C n.1966+151T>C n.1909+151T>C n.1165+151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730261T>C | CA2662970941 | BARD1 | c.2001+150A>G (n.2001+150A>G) c.648+150A>G (n.648+150A>G) c.*64+150A>G (n.*64+150A>G) c.591+150A>G (n.591+150A>G) c.1593+150A>G (n.1593+150A>G) c.1944+150A>G (n.1944+150A>G) c.462+150A>G (n.462+150A>G) c.3376+150A>G c.118A>G c.*1621+150A>G (n.*1621+150A>G) n.336+150A>G c.171+150A>G (n.171+150A>G) c.*667+150A>G (n.*667+150A>G) n.1994+150A>G n.1937+150A>G n.1193+150A>G c.1947+150A>G (n.1947+150A>G) c.2100+150A>G (n.2100+150A>G) n.2341A>G n.1966+150A>G n.1909+150A>G n.1165+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730263del | CA2572681186 | BARD1 | c.2001+148del (n.2001+148del) c.648+148del (n.648+148del) c.*64+148del (n.*64+148del) c.591+148del (n.591+148del) c.1593+148del (n.1593+148del) c.1944+148del (n.1944+148del) c.462+148del (n.462+148del) c.3376+148del c.116del c.*1621+148del (n.*1621+148del) n.336+148del c.171+148del (n.171+148del) c.*667+148del (n.*667+148del) n.1994+148del n.1937+148del n.1193+148del c.1947+148del (n.1947+148del) c.2100+148del (n.2100+148del) n.2339del n.1966+148del n.1909+148del n.1165+148del | |
2 | g.214730263A= | CA1327046280 | BARD1 | c.2001+148T= (n.2001+148T=) c.648+148T= (n.648+148T=) c.*64+148T= (n.*64+148T=) c.591+148T= (n.591+148T=) c.1593+148T= (n.1593+148T=) c.1944+148T= (n.1944+148T=) c.462+148T= (n.462+148T=) c.3376+148T= c.116T= c.*1621+148T= (n.*1621+148T=) n.336+148T= c.171+148T= (n.171+148T=) c.*667+148T= (n.*667+148T=) n.1994+148T= n.1937+148T= n.1193+148T= c.1947+148T= (n.1947+148T=) c.2100+148T= (n.2100+148T=) n.2339T= n.1966+148T= n.1909+148T= n.1165+148T= | |
2 | g.214730263A>C | CA64793650 | BARD1 | c.2001+148T>G (n.2001+148T>G) c.648+148T>G (n.648+148T>G) c.*64+148T>G (n.*64+148T>G) c.591+148T>G (n.591+148T>G) c.1593+148T>G (n.1593+148T>G) c.1944+148T>G (n.1944+148T>G) c.462+148T>G (n.462+148T>G) c.3376+148T>G c.116T>G c.*1621+148T>G (n.*1621+148T>G) n.336+148T>G c.171+148T>G (n.171+148T>G) c.*667+148T>G (n.*667+148T>G) n.1994+148T>G n.1937+148T>G n.1193+148T>G c.1947+148T>G (n.1947+148T>G) c.2100+148T>G (n.2100+148T>G) n.2339T>G n.1966+148T>G n.1909+148T>G n.1165+148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730267T>C | CA2662970942 | BARD1 | c.2001+144A>G (n.2001+144A>G) c.648+144A>G (n.648+144A>G) c.*64+144A>G (n.*64+144A>G) c.591+144A>G (n.591+144A>G) c.1593+144A>G (n.1593+144A>G) c.1944+144A>G (n.1944+144A>G) c.462+144A>G (n.462+144A>G) c.3376+144A>G c.112A>G c.*1621+144A>G (n.*1621+144A>G) n.336+144A>G c.171+144A>G (n.171+144A>G) c.*667+144A>G (n.*667+144A>G) n.1994+144A>G n.1937+144A>G n.1193+144A>G c.1947+144A>G (n.1947+144A>G) c.2100+144A>G (n.2100+144A>G) n.2335A>G n.1966+144A>G n.1909+144A>G n.1165+144A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730269C>A | CA2662970943 | BARD1 | c.2001+142G>T (n.2001+142G>T) c.648+142G>T (n.648+142G>T) c.*64+142G>T (n.*64+142G>T) c.591+142G>T (n.591+142G>T) c.1593+142G>T (n.1593+142G>T) c.1944+142G>T (n.1944+142G>T) c.462+142G>T (n.462+142G>T) c.3376+142G>T c.110G>T c.*1621+142G>T (n.*1621+142G>T) n.336+142G>T c.171+142G>T (n.171+142G>T) c.*667+142G>T (n.*667+142G>T) n.1994+142G>T n.1937+142G>T n.1193+142G>T c.1947+142G>T (n.1947+142G>T) c.2100+142G>T (n.2100+142G>T) n.2333G>T n.1966+142G>T n.1909+142G>T n.1165+142G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214730273A>G | CA539535289 | BARD1 | c.2001+138T>C (n.2001+138T>C) c.648+138T>C (n.648+138T>C) c.*64+138T>C (n.*64+138T>C) c.591+138T>C (n.591+138T>C) c.1593+138T>C (n.1593+138T>C) c.1944+138T>C (n.1944+138T>C) c.462+138T>C (n.462+138T>C) c.3376+138T>C c.106T>C c.*1621+138T>C (n.*1621+138T>C) n.336+138T>C c.171+138T>C (n.171+138T>C) c.*667+138T>C (n.*667+138T>C) n.1994+138T>C n.1937+138T>C n.1193+138T>C c.1947+138T>C (n.1947+138T>C) c.2100+138T>C (n.2100+138T>C) n.2329T>C n.1966+138T>C n.1909+138T>C n.1165+138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730275C>G | CA64793653 | BARD1 | c.2001+136G>C (n.2001+136G>C) c.648+136G>C (n.648+136G>C) c.*64+136G>C (n.*64+136G>C) c.591+136G>C (n.591+136G>C) c.1593+136G>C (n.1593+136G>C) c.1944+136G>C (n.1944+136G>C) c.462+136G>C (n.462+136G>C) c.3376+136G>C c.104G>C c.*1621+136G>C (n.*1621+136G>C) n.336+136G>C c.171+136G>C (n.171+136G>C) c.*667+136G>C (n.*667+136G>C) n.1994+136G>C n.1937+136G>C n.1193+136G>C c.1947+136G>C (n.1947+136G>C) c.2100+136G>C (n.2100+136G>C) n.2327G>C n.1966+136G>C n.1909+136G>C n.1165+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730281C>T | CA64793657 | BARD1 | c.2001+130G>A (n.2001+130G>A) c.648+130G>A (n.648+130G>A) c.*64+130G>A (n.*64+130G>A) c.591+130G>A (n.591+130G>A) c.1593+130G>A (n.1593+130G>A) c.1944+130G>A (n.1944+130G>A) c.462+130G>A (n.462+130G>A) c.3376+130G>A c.99-1G>A c.*1621+130G>A (n.*1621+130G>A) n.336+130G>A c.171+130G>A (n.171+130G>A) c.*667+130G>A (n.*667+130G>A) n.1994+130G>A n.1937+130G>A n.1193+130G>A c.1947+130G>A (n.1947+130G>A) c.2100+130G>A (n.2100+130G>A) n.2321G>A n.1966+130G>A n.1909+130G>A n.1165+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730283T= | CA1327046286 | BARD1 | c.2001+128A= (n.2001+128A=) c.648+128A= (n.648+128A=) c.*64+128A= (n.*64+128A=) c.591+128A= (n.591+128A=) c.1593+128A= (n.1593+128A=) c.1944+128A= (n.1944+128A=) c.462+128A= (n.462+128A=) c.3376+128A= c.99-3A= c.*1621+128A= (n.*1621+128A=) n.336+128A= c.171+128A= (n.171+128A=) c.*667+128A= (n.*667+128A=) n.1994+128A= n.1937+128A= n.1193+128A= c.1947+128A= (n.1947+128A=) c.2100+128A= (n.2100+128A=) n.2319A= n.1966+128A= n.1909+128A= n.1165+128A= | |
2 | g.214730284del | CA2662970956 | BARD1 | c.2001+127del (n.2001+127del) c.648+127del (n.648+127del) c.*64+127del (n.*64+127del) c.591+127del (n.591+127del) c.1593+127del (n.1593+127del) c.1944+127del (n.1944+127del) c.462+127del (n.462+127del) c.3376+127del c.99-4del c.*1621+127del (n.*1621+127del) n.336+127del c.171+127del (n.171+127del) c.*667+127del (n.*667+127del) n.1994+127del n.1937+127del n.1193+127del c.1947+127del (n.1947+127del) c.2100+127del (n.2100+127del) n.2318del n.1966+127del n.1909+127del n.1165+127del | gnomAD v4 |
2 | g.214730284G>T | CA2662970957 | BARD1 | c.2001+127C>A (n.2001+127C>A) c.648+127C>A (n.648+127C>A) c.*64+127C>A (n.*64+127C>A) c.591+127C>A (n.591+127C>A) c.1593+127C>A (n.1593+127C>A) c.1944+127C>A (n.1944+127C>A) c.462+127C>A (n.462+127C>A) c.3376+127C>A c.99-4C>A c.*1621+127C>A (n.*1621+127C>A) n.336+127C>A c.171+127C>A (n.171+127C>A) c.*667+127C>A (n.*667+127C>A) n.1994+127C>A n.1937+127C>A n.1193+127C>A c.1947+127C>A (n.1947+127C>A) c.2100+127C>A (n.2100+127C>A) n.2318C>A n.1966+127C>A n.1909+127C>A n.1165+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730287A>G | CA2662970958 | BARD1 | c.2001+124T>C (n.2001+124T>C) c.648+124T>C (n.648+124T>C) c.*64+124T>C (n.*64+124T>C) c.591+124T>C (n.591+124T>C) c.1593+124T>C (n.1593+124T>C) c.1944+124T>C (n.1944+124T>C) c.462+124T>C (n.462+124T>C) c.3376+124T>C c.99-7T>C c.*1621+124T>C (n.*1621+124T>C) n.336+124T>C c.171+124T>C (n.171+124T>C) c.*667+124T>C (n.*667+124T>C) n.1994+124T>C n.1937+124T>C n.1193+124T>C c.1947+124T>C (n.1947+124T>C) c.2100+124T>C (n.2100+124T>C) n.2315T>C n.1966+124T>C n.1909+124T>C n.1165+124T>C | gnomAD v4 |