| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730163_214730173del | CA2662970876 | BARD1 | c.2001+243_2001+253del (n.2001+243_2001+253del) c.648+243_648+253del (n.648+243_648+253del) c.*64+243_*64+253del (n.*64+243_*64+253del) c.591+243_591+253del (n.591+243_591+253del) c.1593+243_1593+253del (n.1593+243_1593+253del) c.1944+243_1944+253del (n.1944+243_1944+253del) c.462+243_462+253del (n.462+243_462+253del) c.3376+243_3376+253del c.144+67_144+77del c.*1621+243_*1621+253del (n.*1621+243_*1621+253del) n.336+243_336+253del c.171+243_171+253del (n.171+243_171+253del) c.*667+243_*667+253del (n.*667+243_*667+253del) n.1994+243_1994+253del n.1937+243_1937+253del n.1193+243_1193+253del c.1947+243_1947+253del (n.1947+243_1947+253del) c.2100+243_2100+253del (n.2100+243_2100+253del) n.2367+67_2367+77del n.1966+243_1966+253del n.1909+243_1909+253del n.1165+243_1165+253del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730168C>A | CA539535282 | BARD1 | c.2001+243G>T (n.2001+243G>T) c.648+243G>T (n.648+243G>T) c.*64+243G>T (n.*64+243G>T) c.591+243G>T (n.591+243G>T) c.1593+243G>T (n.1593+243G>T) c.1944+243G>T (n.1944+243G>T) c.462+243G>T (n.462+243G>T) c.3376+243G>T c.144+67G>T c.*1621+243G>T (n.*1621+243G>T) n.336+243G>T c.171+243G>T (n.171+243G>T) c.*667+243G>T (n.*667+243G>T) n.1994+243G>T n.1937+243G>T n.1193+243G>T c.1947+243G>T (n.1947+243G>T) c.2100+243G>T (n.2100+243G>T) n.2367+67G>T n.1966+243G>T n.1909+243G>T n.1165+243G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730168C= | CA1327046244 | BARD1 | c.2001+243G= (n.2001+243G=) c.648+243G= (n.648+243G=) c.*64+243G= (n.*64+243G=) c.591+243G= (n.591+243G=) c.1593+243G= (n.1593+243G=) c.1944+243G= (n.1944+243G=) c.462+243G= (n.462+243G=) c.3376+243G= c.144+67G= c.*1621+243G= (n.*1621+243G=) n.336+243G= c.171+243G= (n.171+243G=) c.*667+243G= (n.*667+243G=) n.1994+243G= n.1937+243G= n.1193+243G= c.1947+243G= (n.1947+243G=) c.2100+243G= (n.2100+243G=) n.2367+67G= n.1966+243G= n.1909+243G= n.1165+243G= | |
| 2 | g.214730169A>G | CA2662970884 | BARD1 | c.2001+242T>C (n.2001+242T>C) c.648+242T>C (n.648+242T>C) c.*64+242T>C (n.*64+242T>C) c.591+242T>C (n.591+242T>C) c.1593+242T>C (n.1593+242T>C) c.1944+242T>C (n.1944+242T>C) c.462+242T>C (n.462+242T>C) c.3376+242T>C c.144+66T>C c.*1621+242T>C (n.*1621+242T>C) n.336+242T>C c.171+242T>C (n.171+242T>C) c.*667+242T>C (n.*667+242T>C) n.1994+242T>C n.1937+242T>C n.1193+242T>C c.1947+242T>C (n.1947+242T>C) c.2100+242T>C (n.2100+242T>C) n.2367+66T>C n.1966+242T>C n.1909+242T>C n.1165+242T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730170G>A | CA2662970886 | BARD1 | c.2001+241C>T (n.2001+241C>T) c.648+241C>T (n.648+241C>T) c.*64+241C>T (n.*64+241C>T) c.591+241C>T (n.591+241C>T) c.1593+241C>T (n.1593+241C>T) c.1944+241C>T (n.1944+241C>T) c.462+241C>T (n.462+241C>T) c.3376+241C>T c.144+65C>T c.*1621+241C>T (n.*1621+241C>T) n.336+241C>T c.171+241C>T (n.171+241C>T) c.*667+241C>T (n.*667+241C>T) n.1994+241C>T n.1937+241C>T n.1193+241C>T c.1947+241C>T (n.1947+241C>T) c.2100+241C>T (n.2100+241C>T) n.2367+65C>T n.1966+241C>T n.1909+241C>T n.1165+241C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730170G>C | CA1327046246 | BARD1 | c.2001+241C>G (n.2001+241C>G) c.648+241C>G (n.648+241C>G) c.*64+241C>G (n.*64+241C>G) c.591+241C>G (n.591+241C>G) c.1593+241C>G (n.1593+241C>G) c.1944+241C>G (n.1944+241C>G) c.462+241C>G (n.462+241C>G) c.3376+241C>G c.144+65C>G c.*1621+241C>G (n.*1621+241C>G) n.336+241C>G c.171+241C>G (n.171+241C>G) c.*667+241C>G (n.*667+241C>G) n.1994+241C>G n.1937+241C>G n.1193+241C>G c.1947+241C>G (n.1947+241C>G) c.2100+241C>G (n.2100+241C>G) n.2367+65C>G n.1966+241C>G n.1909+241C>G n.1165+241C>G | dbSNP |
| 2 | g.214730170G= | CA1327046245 | BARD1 | c.2001+241C= (n.2001+241C=) c.648+241C= (n.648+241C=) c.*64+241C= (n.*64+241C=) c.591+241C= (n.591+241C=) c.1593+241C= (n.1593+241C=) c.1944+241C= (n.1944+241C=) c.462+241C= (n.462+241C=) c.3376+241C= c.144+65C= c.*1621+241C= (n.*1621+241C=) n.336+241C= c.171+241C= (n.171+241C=) c.*667+241C= (n.*667+241C=) n.1994+241C= n.1937+241C= n.1193+241C= c.1947+241C= (n.1947+241C=) c.2100+241C= (n.2100+241C=) n.2367+65C= n.1966+241C= n.1909+241C= n.1165+241C= | |
| 2 | g.214730170G>T | CA2662970887 | BARD1 | c.2001+241C>A (n.2001+241C>A) c.648+241C>A (n.648+241C>A) c.*64+241C>A (n.*64+241C>A) c.591+241C>A (n.591+241C>A) c.1593+241C>A (n.1593+241C>A) c.1944+241C>A (n.1944+241C>A) c.462+241C>A (n.462+241C>A) c.3376+241C>A c.144+65C>A c.*1621+241C>A (n.*1621+241C>A) n.336+241C>A c.171+241C>A (n.171+241C>A) c.*667+241C>A (n.*667+241C>A) n.1994+241C>A n.1937+241C>A n.1193+241C>A c.1947+241C>A (n.1947+241C>A) c.2100+241C>A (n.2100+241C>A) n.2367+65C>A n.1966+241C>A n.1909+241C>A n.1165+241C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730172T>C | CA2662970888 | BARD1 | c.2001+239A>G (n.2001+239A>G) c.648+239A>G (n.648+239A>G) c.*64+239A>G (n.*64+239A>G) c.591+239A>G (n.591+239A>G) c.1593+239A>G (n.1593+239A>G) c.1944+239A>G (n.1944+239A>G) c.462+239A>G (n.462+239A>G) c.3376+239A>G c.144+63A>G c.*1621+239A>G (n.*1621+239A>G) n.336+239A>G c.171+239A>G (n.171+239A>G) c.*667+239A>G (n.*667+239A>G) n.1994+239A>G n.1937+239A>G n.1193+239A>G c.1947+239A>G (n.1947+239A>G) c.2100+239A>G (n.2100+239A>G) n.2367+63A>G n.1966+239A>G n.1909+239A>G n.1165+239A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730174C>A | CA2662970889 | BARD1 | c.2001+237G>T (n.2001+237G>T) c.648+237G>T (n.648+237G>T) c.*64+237G>T (n.*64+237G>T) c.591+237G>T (n.591+237G>T) c.1593+237G>T (n.1593+237G>T) c.1944+237G>T (n.1944+237G>T) c.462+237G>T (n.462+237G>T) c.3376+237G>T c.144+61G>T c.*1621+237G>T (n.*1621+237G>T) n.336+237G>T c.171+237G>T (n.171+237G>T) c.*667+237G>T (n.*667+237G>T) n.1994+237G>T n.1937+237G>T n.1193+237G>T c.1947+237G>T (n.1947+237G>T) c.2100+237G>T (n.2100+237G>T) n.2367+61G>T n.1966+237G>T n.1909+237G>T n.1165+237G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730174_214730175insAGC | CA2754203381 | BARD1 | c.2001+237_2001+238insCTG (n.2001+237_2001+238insCTG) c.648+237_648+238insCTG (n.648+237_648+238insCTG) c.*64+237_*64+238insCTG (n.*64+237_*64+238insCTG) c.591+237_591+238insCTG (n.591+237_591+238insCTG) c.1593+237_1593+238insCTG (n.1593+237_1593+238insCTG) c.1944+237_1944+238insCTG (n.1944+237_1944+238insCTG) c.462+237_462+238insCTG (n.462+237_462+238insCTG) c.3376+237_3376+238insCTG c.144+61_144+62insCTG c.*1621+237_*1621+238insCTG (n.*1621+237_*1621+238insCTG) n.336+237_336+238insCTG c.171+237_171+238insCTG (n.171+237_171+238insCTG) c.*667+237_*667+238insCTG (n.*667+237_*667+238insCTG) n.1994+237_1994+238insCTG n.1937+237_1937+238insCTG n.1193+237_1193+238insCTG c.1947+237_1947+238insCTG (n.1947+237_1947+238insCTG) c.2100+237_2100+238insCTG (n.2100+237_2100+238insCTG) n.2367+61_2367+62insCTG n.1966+237_1966+238insCTG n.1909+237_1909+238insCTG n.1165+237_1165+238insCTG | |
| 2 | g.214730175T>C | CA2662970890 | BARD1 | c.2001+236A>G (n.2001+236A>G) c.648+236A>G (n.648+236A>G) c.*64+236A>G (n.*64+236A>G) c.591+236A>G (n.591+236A>G) c.1593+236A>G (n.1593+236A>G) c.1944+236A>G (n.1944+236A>G) c.462+236A>G (n.462+236A>G) c.3376+236A>G c.144+60A>G c.*1621+236A>G (n.*1621+236A>G) n.336+236A>G c.171+236A>G (n.171+236A>G) c.*667+236A>G (n.*667+236A>G) n.1994+236A>G n.1937+236A>G n.1193+236A>G c.1947+236A>G (n.1947+236A>G) c.2100+236A>G (n.2100+236A>G) n.2367+60A>G n.1966+236A>G n.1909+236A>G n.1165+236A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730176G>A | CA1042201873 | BARD1 | c.2001+235C>T (n.2001+235C>T) c.648+235C>T (n.648+235C>T) c.*64+235C>T (n.*64+235C>T) c.591+235C>T (n.591+235C>T) c.1593+235C>T (n.1593+235C>T) c.1944+235C>T (n.1944+235C>T) c.462+235C>T (n.462+235C>T) c.3376+235C>T c.144+59C>T c.*1621+235C>T (n.*1621+235C>T) n.336+235C>T c.171+235C>T (n.171+235C>T) c.*667+235C>T (n.*667+235C>T) n.1994+235C>T n.1937+235C>T n.1193+235C>T c.1947+235C>T (n.1947+235C>T) c.2100+235C>T (n.2100+235C>T) n.2367+59C>T n.1966+235C>T n.1909+235C>T n.1165+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730176G>T | CA2662970891 | BARD1 | c.2001+235C>A (n.2001+235C>A) c.648+235C>A (n.648+235C>A) c.*64+235C>A (n.*64+235C>A) c.591+235C>A (n.591+235C>A) c.1593+235C>A (n.1593+235C>A) c.1944+235C>A (n.1944+235C>A) c.462+235C>A (n.462+235C>A) c.3376+235C>A c.144+59C>A c.*1621+235C>A (n.*1621+235C>A) n.336+235C>A c.171+235C>A (n.171+235C>A) c.*667+235C>A (n.*667+235C>A) n.1994+235C>A n.1937+235C>A n.1193+235C>A c.1947+235C>A (n.1947+235C>A) c.2100+235C>A (n.2100+235C>A) n.2367+59C>A n.1966+235C>A n.1909+235C>A n.1165+235C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730178A>C | CA2662970892 | BARD1 | c.2001+233T>G (n.2001+233T>G) c.648+233T>G (n.648+233T>G) c.*64+233T>G (n.*64+233T>G) c.591+233T>G (n.591+233T>G) c.1593+233T>G (n.1593+233T>G) c.1944+233T>G (n.1944+233T>G) c.462+233T>G (n.462+233T>G) c.3376+233T>G c.144+57T>G c.*1621+233T>G (n.*1621+233T>G) n.336+233T>G c.171+233T>G (n.171+233T>G) c.*667+233T>G (n.*667+233T>G) n.1994+233T>G n.1937+233T>G n.1193+233T>G c.1947+233T>G (n.1947+233T>G) c.2100+233T>G (n.2100+233T>G) n.2367+57T>G n.1966+233T>G n.1909+233T>G n.1165+233T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730178A>G | CA2662970893 | BARD1 | c.2001+233T>C (n.2001+233T>C) c.648+233T>C (n.648+233T>C) c.*64+233T>C (n.*64+233T>C) c.591+233T>C (n.591+233T>C) c.1593+233T>C (n.1593+233T>C) c.1944+233T>C (n.1944+233T>C) c.462+233T>C (n.462+233T>C) c.3376+233T>C c.144+57T>C c.*1621+233T>C (n.*1621+233T>C) n.336+233T>C c.171+233T>C (n.171+233T>C) c.*667+233T>C (n.*667+233T>C) n.1994+233T>C n.1937+233T>C n.1193+233T>C c.1947+233T>C (n.1947+233T>C) c.2100+233T>C (n.2100+233T>C) n.2367+57T>C n.1966+233T>C n.1909+233T>C n.1165+233T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730179_214730204delinsAGGTTTATGGCAATGTTCAAGATGCC | CA1327046248 | BARD1 | c.2001+207_2001+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.2001+207_2001+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.648+207_648+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.648+207_648+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.*64+207_*64+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.*64+207_*64+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.591+207_591+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.591+207_591+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.1593+207_1593+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.1593+207_1593+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.1944+207_1944+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.1944+207_1944+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.462+207_462+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.462+207_462+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.3376+207_3376+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT c.144+31_144+56delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT c.*1621+207_*1621+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.*1621+207_*1621+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) n.336+207_336+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT c.171+207_171+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.171+207_171+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.*667+207_*667+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.*667+207_*667+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) n.1994+207_1994+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT n.1937+207_1937+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT n.1193+207_1193+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT c.1947+207_1947+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.1947+207_1947+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) c.2100+207_2100+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT (n.2100+207_2100+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT) n.2367+31_2367+56delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT n.1966+207_1966+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT n.1909+207_1909+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT n.1165+207_1165+232delinsGGCATCTTGAACATTGCCATAAACCT | |
| 2 | g.214730180G>A | CA1327046249 | BARD1 | c.2001+231C>T (n.2001+231C>T) c.648+231C>T (n.648+231C>T) c.*64+231C>T (n.*64+231C>T) c.591+231C>T (n.591+231C>T) c.1593+231C>T (n.1593+231C>T) c.1944+231C>T (n.1944+231C>T) c.462+231C>T (n.462+231C>T) c.3376+231C>T c.144+55C>T c.*1621+231C>T (n.*1621+231C>T) n.336+231C>T c.171+231C>T (n.171+231C>T) c.*667+231C>T (n.*667+231C>T) n.1994+231C>T n.1937+231C>T n.1193+231C>T c.1947+231C>T (n.1947+231C>T) c.2100+231C>T (n.2100+231C>T) n.2367+55C>T n.1966+231C>T n.1909+231C>T n.1165+231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730180_214730204del | CA764559355 | BARD1 | c.2001+207_2001+231del (n.2001+207_2001+231del) c.648+207_648+231del (n.648+207_648+231del) c.*64+207_*64+231del (n.*64+207_*64+231del) c.591+207_591+231del (n.591+207_591+231del) c.1593+207_1593+231del (n.1593+207_1593+231del) c.1944+207_1944+231del (n.1944+207_1944+231del) c.462+207_462+231del (n.462+207_462+231del) c.3376+207_3376+231del c.144+31_144+55del c.*1621+207_*1621+231del (n.*1621+207_*1621+231del) n.336+207_336+231del c.171+207_171+231del (n.171+207_171+231del) c.*667+207_*667+231del (n.*667+207_*667+231del) n.1994+207_1994+231del n.1937+207_1937+231del n.1193+207_1193+231del c.1947+207_1947+231del (n.1947+207_1947+231del) c.2100+207_2100+231del (n.2100+207_2100+231del) n.2367+31_2367+55del n.1966+207_1966+231del n.1909+207_1909+231del n.1165+207_1165+231del | dbSNP |
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| 2 | g.214730182T>A | CA64793629 | BARD1 | c.2001+229A>T (n.2001+229A>T) c.648+229A>T (n.648+229A>T) c.*64+229A>T (n.*64+229A>T) c.591+229A>T (n.591+229A>T) c.1593+229A>T (n.1593+229A>T) c.1944+229A>T (n.1944+229A>T) c.462+229A>T (n.462+229A>T) c.3376+229A>T c.144+53A>T c.*1621+229A>T (n.*1621+229A>T) n.336+229A>T c.171+229A>T (n.171+229A>T) c.*667+229A>T (n.*667+229A>T) n.1994+229A>T n.1937+229A>T n.1193+229A>T c.1947+229A>T (n.1947+229A>T) c.2100+229A>T (n.2100+229A>T) n.2367+53A>T n.1966+229A>T n.1909+229A>T n.1165+229A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730182T>C | CA2662970895 | BARD1 | c.2001+229A>G (n.2001+229A>G) c.648+229A>G (n.648+229A>G) c.*64+229A>G (n.*64+229A>G) c.591+229A>G (n.591+229A>G) c.1593+229A>G (n.1593+229A>G) c.1944+229A>G (n.1944+229A>G) c.462+229A>G (n.462+229A>G) c.3376+229A>G c.144+53A>G c.*1621+229A>G (n.*1621+229A>G) n.336+229A>G c.171+229A>G (n.171+229A>G) c.*667+229A>G (n.*667+229A>G) n.1994+229A>G n.1937+229A>G n.1193+229A>G c.1947+229A>G (n.1947+229A>G) c.2100+229A>G (n.2100+229A>G) n.2367+53A>G n.1966+229A>G n.1909+229A>G n.1165+229A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730182T= | CA1327046251 | BARD1 | c.2001+229A= (n.2001+229A=) c.648+229A= (n.648+229A=) c.*64+229A= (n.*64+229A=) c.591+229A= (n.591+229A=) c.1593+229A= (n.1593+229A=) c.1944+229A= (n.1944+229A=) c.462+229A= (n.462+229A=) c.3376+229A= c.144+53A= c.*1621+229A= (n.*1621+229A=) n.336+229A= c.171+229A= (n.171+229A=) c.*667+229A= (n.*667+229A=) n.1994+229A= n.1937+229A= n.1193+229A= c.1947+229A= (n.1947+229A=) c.2100+229A= (n.2100+229A=) n.2367+53A= n.1966+229A= n.1909+229A= n.1165+229A= | |
| 2 | g.214730183T>G | CA2662970896 | BARD1 | c.2001+228A>C (n.2001+228A>C) c.648+228A>C (n.648+228A>C) c.*64+228A>C (n.*64+228A>C) c.591+228A>C (n.591+228A>C) c.1593+228A>C (n.1593+228A>C) c.1944+228A>C (n.1944+228A>C) c.462+228A>C (n.462+228A>C) c.3376+228A>C c.144+52A>C c.*1621+228A>C (n.*1621+228A>C) n.336+228A>C c.171+228A>C (n.171+228A>C) c.*667+228A>C (n.*667+228A>C) n.1994+228A>C n.1937+228A>C n.1193+228A>C c.1947+228A>C (n.1947+228A>C) c.2100+228A>C (n.2100+228A>C) n.2367+52A>C n.1966+228A>C n.1909+228A>C n.1165+228A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730186T>C | CA539535283 | BARD1 | c.2001+225A>G (n.2001+225A>G) c.648+225A>G (n.648+225A>G) c.*64+225A>G (n.*64+225A>G) c.591+225A>G (n.591+225A>G) c.1593+225A>G (n.1593+225A>G) c.1944+225A>G (n.1944+225A>G) c.462+225A>G (n.462+225A>G) c.3376+225A>G c.144+49A>G c.*1621+225A>G (n.*1621+225A>G) n.336+225A>G c.171+225A>G (n.171+225A>G) c.*667+225A>G (n.*667+225A>G) n.1994+225A>G n.1937+225A>G n.1193+225A>G c.1947+225A>G (n.1947+225A>G) c.2100+225A>G (n.2100+225A>G) n.2367+49A>G n.1966+225A>G n.1909+225A>G n.1165+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730186T= | CA1327046252 | BARD1 | c.2001+225A= (n.2001+225A=) c.648+225A= (n.648+225A=) c.*64+225A= (n.*64+225A=) c.591+225A= (n.591+225A=) c.1593+225A= (n.1593+225A=) c.1944+225A= (n.1944+225A=) c.462+225A= (n.462+225A=) c.3376+225A= c.144+49A= c.*1621+225A= (n.*1621+225A=) n.336+225A= c.171+225A= (n.171+225A=) c.*667+225A= (n.*667+225A=) n.1994+225A= n.1937+225A= n.1193+225A= c.1947+225A= (n.1947+225A=) c.2100+225A= (n.2100+225A=) n.2367+49A= n.1966+225A= n.1909+225A= n.1165+225A= | |
| 2 | g.214730187G>A | CA64793630 | BARD1 | c.2001+224C>T (n.2001+224C>T) c.648+224C>T (n.648+224C>T) c.*64+224C>T (n.*64+224C>T) c.591+224C>T (n.591+224C>T) c.1593+224C>T (n.1593+224C>T) c.1944+224C>T (n.1944+224C>T) c.462+224C>T (n.462+224C>T) c.3376+224C>T c.144+48C>T c.*1621+224C>T (n.*1621+224C>T) n.336+224C>T c.171+224C>T (n.171+224C>T) c.*667+224C>T (n.*667+224C>T) n.1994+224C>T n.1937+224C>T n.1193+224C>T c.1947+224C>T (n.1947+224C>T) c.2100+224C>T (n.2100+224C>T) n.2367+48C>T n.1966+224C>T n.1909+224C>T n.1165+224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730187G= | CA1327046253 | BARD1 | c.2001+224C= (n.2001+224C=) c.648+224C= (n.648+224C=) c.*64+224C= (n.*64+224C=) c.591+224C= (n.591+224C=) c.1593+224C= (n.1593+224C=) c.1944+224C= (n.1944+224C=) c.462+224C= (n.462+224C=) c.3376+224C= c.144+48C= c.*1621+224C= (n.*1621+224C=) n.336+224C= c.171+224C= (n.171+224C=) c.*667+224C= (n.*667+224C=) n.1994+224C= n.1937+224C= n.1193+224C= c.1947+224C= (n.1947+224C=) c.2100+224C= (n.2100+224C=) n.2367+48C= n.1966+224C= n.1909+224C= n.1165+224C= | |
| 2 | g.214730187G>T | CA2662970897 | BARD1 | c.2001+224C>A (n.2001+224C>A) c.648+224C>A (n.648+224C>A) c.*64+224C>A (n.*64+224C>A) c.591+224C>A (n.591+224C>A) c.1593+224C>A (n.1593+224C>A) c.1944+224C>A (n.1944+224C>A) c.462+224C>A (n.462+224C>A) c.3376+224C>A c.144+48C>A c.*1621+224C>A (n.*1621+224C>A) n.336+224C>A c.171+224C>A (n.171+224C>A) c.*667+224C>A (n.*667+224C>A) n.1994+224C>A n.1937+224C>A n.1193+224C>A c.1947+224C>A (n.1947+224C>A) c.2100+224C>A (n.2100+224C>A) n.2367+48C>A n.1966+224C>A n.1909+224C>A n.1165+224C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730188G>A | CA1042201881 | BARD1 | c.2001+223C>T (n.2001+223C>T) c.648+223C>T (n.648+223C>T) c.*64+223C>T (n.*64+223C>T) c.591+223C>T (n.591+223C>T) c.1593+223C>T (n.1593+223C>T) c.1944+223C>T (n.1944+223C>T) c.462+223C>T (n.462+223C>T) c.3376+223C>T c.144+47C>T c.*1621+223C>T (n.*1621+223C>T) n.336+223C>T c.171+223C>T (n.171+223C>T) c.*667+223C>T (n.*667+223C>T) n.1994+223C>T n.1937+223C>T n.1193+223C>T c.1947+223C>T (n.1947+223C>T) c.2100+223C>T (n.2100+223C>T) n.2367+47C>T n.1966+223C>T n.1909+223C>T n.1165+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730188G= | CA1327046254 | BARD1 | c.2001+223C= (n.2001+223C=) c.648+223C= (n.648+223C=) c.*64+223C= (n.*64+223C=) c.591+223C= (n.591+223C=) c.1593+223C= (n.1593+223C=) c.1944+223C= (n.1944+223C=) c.462+223C= (n.462+223C=) c.3376+223C= c.144+47C= c.*1621+223C= (n.*1621+223C=) n.336+223C= c.171+223C= (n.171+223C=) c.*667+223C= (n.*667+223C=) n.1994+223C= n.1937+223C= n.1193+223C= c.1947+223C= (n.1947+223C=) c.2100+223C= (n.2100+223C=) n.2367+47C= n.1966+223C= n.1909+223C= n.1165+223C= | |
| 2 | g.214730189C>A | CA2662970898 | BARD1 | c.2001+222G>T (n.2001+222G>T) c.648+222G>T (n.648+222G>T) c.*64+222G>T (n.*64+222G>T) c.591+222G>T (n.591+222G>T) c.1593+222G>T (n.1593+222G>T) c.1944+222G>T (n.1944+222G>T) c.462+222G>T (n.462+222G>T) c.3376+222G>T c.144+46G>T c.*1621+222G>T (n.*1621+222G>T) n.336+222G>T c.171+222G>T (n.171+222G>T) c.*667+222G>T (n.*667+222G>T) n.1994+222G>T n.1937+222G>T n.1193+222G>T c.1947+222G>T (n.1947+222G>T) c.2100+222G>T (n.2100+222G>T) n.2367+46G>T n.1966+222G>T n.1909+222G>T n.1165+222G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730189C>T | CA2662970899 | BARD1 | c.2001+222G>A (n.2001+222G>A) c.648+222G>A (n.648+222G>A) c.*64+222G>A (n.*64+222G>A) c.591+222G>A (n.591+222G>A) c.1593+222G>A (n.1593+222G>A) c.1944+222G>A (n.1944+222G>A) c.462+222G>A (n.462+222G>A) c.3376+222G>A c.144+46G>A c.*1621+222G>A (n.*1621+222G>A) n.336+222G>A c.171+222G>A (n.171+222G>A) c.*667+222G>A (n.*667+222G>A) n.1994+222G>A n.1937+222G>A n.1193+222G>A c.1947+222G>A (n.1947+222G>A) c.2100+222G>A (n.2100+222G>A) n.2367+46G>A n.1966+222G>A n.1909+222G>A n.1165+222G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730190A= | CA1327046255 | BARD1 | c.2001+221T= (n.2001+221T=) c.648+221T= (n.648+221T=) c.*64+221T= (n.*64+221T=) c.591+221T= (n.591+221T=) c.1593+221T= (n.1593+221T=) c.1944+221T= (n.1944+221T=) c.462+221T= (n.462+221T=) c.3376+221T= c.144+45T= c.*1621+221T= (n.*1621+221T=) n.336+221T= c.171+221T= (n.171+221T=) c.*667+221T= (n.*667+221T=) n.1994+221T= n.1937+221T= n.1193+221T= c.1947+221T= (n.1947+221T=) c.2100+221T= (n.2100+221T=) n.2367+45T= n.1966+221T= n.1909+221T= n.1165+221T= | |
| 2 | g.214730190A>T | CA539535285 | BARD1 | c.2001+221T>A (n.2001+221T>A) c.648+221T>A (n.648+221T>A) c.*64+221T>A (n.*64+221T>A) c.591+221T>A (n.591+221T>A) c.1593+221T>A (n.1593+221T>A) c.1944+221T>A (n.1944+221T>A) c.462+221T>A (n.462+221T>A) c.3376+221T>A c.144+45T>A c.*1621+221T>A (n.*1621+221T>A) n.336+221T>A c.171+221T>A (n.171+221T>A) c.*667+221T>A (n.*667+221T>A) n.1994+221T>A n.1937+221T>A n.1193+221T>A c.1947+221T>A (n.1947+221T>A) c.2100+221T>A (n.2100+221T>A) n.2367+45T>A n.1966+221T>A n.1909+221T>A n.1165+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730191A= | CA1327046256 | BARD1 | c.2001+220T= (n.2001+220T=) c.648+220T= (n.648+220T=) c.*64+220T= (n.*64+220T=) c.591+220T= (n.591+220T=) c.1593+220T= (n.1593+220T=) c.1944+220T= (n.1944+220T=) c.462+220T= (n.462+220T=) c.3376+220T= c.144+44T= c.*1621+220T= (n.*1621+220T=) n.336+220T= c.171+220T= (n.171+220T=) c.*667+220T= (n.*667+220T=) n.1994+220T= n.1937+220T= n.1193+220T= c.1947+220T= (n.1947+220T=) c.2100+220T= (n.2100+220T=) n.2367+44T= n.1966+220T= n.1909+220T= n.1165+220T= | |
| 2 | g.214730191A>G | CA64793632 | BARD1 | c.2001+220T>C (n.2001+220T>C) c.648+220T>C (n.648+220T>C) c.*64+220T>C (n.*64+220T>C) c.591+220T>C (n.591+220T>C) c.1593+220T>C (n.1593+220T>C) c.1944+220T>C (n.1944+220T>C) c.462+220T>C (n.462+220T>C) c.3376+220T>C c.144+44T>C c.*1621+220T>C (n.*1621+220T>C) n.336+220T>C c.171+220T>C (n.171+220T>C) c.*667+220T>C (n.*667+220T>C) n.1994+220T>C n.1937+220T>C n.1193+220T>C c.1947+220T>C (n.1947+220T>C) c.2100+220T>C (n.2100+220T>C) n.2367+44T>C n.1966+220T>C n.1909+220T>C n.1165+220T>C | dbSNP |
| 2 | g.214730193G>T | CA2662970900 | BARD1 | c.2001+218C>A (n.2001+218C>A) c.648+218C>A (n.648+218C>A) c.*64+218C>A (n.*64+218C>A) c.591+218C>A (n.591+218C>A) c.1593+218C>A (n.1593+218C>A) c.1944+218C>A (n.1944+218C>A) c.462+218C>A (n.462+218C>A) c.3376+218C>A c.144+42C>A c.*1621+218C>A (n.*1621+218C>A) n.336+218C>A c.171+218C>A (n.171+218C>A) c.*667+218C>A (n.*667+218C>A) n.1994+218C>A n.1937+218C>A n.1193+218C>A c.1947+218C>A (n.1947+218C>A) c.2100+218C>A (n.2100+218C>A) n.2367+42C>A n.1966+218C>A n.1909+218C>A n.1165+218C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730194T>A | CA2662970901 | BARD1 | c.2001+217A>T (n.2001+217A>T) c.648+217A>T (n.648+217A>T) c.*64+217A>T (n.*64+217A>T) c.591+217A>T (n.591+217A>T) c.1593+217A>T (n.1593+217A>T) c.1944+217A>T (n.1944+217A>T) c.462+217A>T (n.462+217A>T) c.3376+217A>T c.144+41A>T c.*1621+217A>T (n.*1621+217A>T) n.336+217A>T c.171+217A>T (n.171+217A>T) c.*667+217A>T (n.*667+217A>T) n.1994+217A>T n.1937+217A>T n.1193+217A>T c.1947+217A>T (n.1947+217A>T) c.2100+217A>T (n.2100+217A>T) n.2367+41A>T n.1966+217A>T n.1909+217A>T n.1165+217A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730196C>A | CA2662970902 | BARD1 | c.2001+215G>T (n.2001+215G>T) c.648+215G>T (n.648+215G>T) c.*64+215G>T (n.*64+215G>T) c.591+215G>T (n.591+215G>T) c.1593+215G>T (n.1593+215G>T) c.1944+215G>T (n.1944+215G>T) c.462+215G>T (n.462+215G>T) c.3376+215G>T c.144+39G>T c.*1621+215G>T (n.*1621+215G>T) n.336+215G>T c.171+215G>T (n.171+215G>T) c.*667+215G>T (n.*667+215G>T) n.1994+215G>T n.1937+215G>T n.1193+215G>T c.1947+215G>T (n.1947+215G>T) c.2100+215G>T (n.2100+215G>T) n.2367+39G>T n.1966+215G>T n.1909+215G>T n.1165+215G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730197A>G | CA2754203385 | BARD1 | c.2001+214T>C (n.2001+214T>C) c.648+214T>C (n.648+214T>C) c.*64+214T>C (n.*64+214T>C) c.591+214T>C (n.591+214T>C) c.1593+214T>C (n.1593+214T>C) c.1944+214T>C (n.1944+214T>C) c.462+214T>C (n.462+214T>C) c.3376+214T>C c.144+38T>C c.*1621+214T>C (n.*1621+214T>C) n.336+214T>C c.171+214T>C (n.171+214T>C) c.*667+214T>C (n.*667+214T>C) n.1994+214T>C n.1937+214T>C n.1193+214T>C c.1947+214T>C (n.1947+214T>C) c.2100+214T>C (n.2100+214T>C) n.2367+38T>C n.1966+214T>C n.1909+214T>C n.1165+214T>C | |
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| 2 | g.214730199G>T | CA2662970904 | BARD1 | c.2001+212C>A (n.2001+212C>A) c.648+212C>A (n.648+212C>A) c.*64+212C>A (n.*64+212C>A) c.591+212C>A (n.591+212C>A) c.1593+212C>A (n.1593+212C>A) c.1944+212C>A (n.1944+212C>A) c.462+212C>A (n.462+212C>A) c.3376+212C>A c.144+36C>A c.*1621+212C>A (n.*1621+212C>A) n.336+212C>A c.171+212C>A (n.171+212C>A) c.*667+212C>A (n.*667+212C>A) n.1994+212C>A n.1937+212C>A n.1193+212C>A c.1947+212C>A (n.1947+212C>A) c.2100+212C>A (n.2100+212C>A) n.2367+36C>A n.1966+212C>A n.1909+212C>A n.1165+212C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730200A>G | CA764559367 | BARD1 | c.2001+211T>C (n.2001+211T>C) c.648+211T>C (n.648+211T>C) c.*64+211T>C (n.*64+211T>C) c.591+211T>C (n.591+211T>C) c.1593+211T>C (n.1593+211T>C) c.1944+211T>C (n.1944+211T>C) c.462+211T>C (n.462+211T>C) c.3376+211T>C c.144+35T>C c.*1621+211T>C (n.*1621+211T>C) n.336+211T>C c.171+211T>C (n.171+211T>C) c.*667+211T>C (n.*667+211T>C) n.1994+211T>C n.1937+211T>C n.1193+211T>C c.1947+211T>C (n.1947+211T>C) c.2100+211T>C (n.2100+211T>C) n.2367+35T>C n.1966+211T>C n.1909+211T>C n.1165+211T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214730202G>A | CA2662970908 | BARD1 | c.2001+209C>T (n.2001+209C>T) c.648+209C>T (n.648+209C>T) c.*64+209C>T (n.*64+209C>T) c.591+209C>T (n.591+209C>T) c.1593+209C>T (n.1593+209C>T) c.1944+209C>T (n.1944+209C>T) c.462+209C>T (n.462+209C>T) c.3376+209C>T c.144+33C>T c.*1621+209C>T (n.*1621+209C>T) n.336+209C>T c.171+209C>T (n.171+209C>T) c.*667+209C>T (n.*667+209C>T) n.1994+209C>T n.1937+209C>T n.1193+209C>T c.1947+209C>T (n.1947+209C>T) c.2100+209C>T (n.2100+209C>T) n.2367+33C>T n.1966+209C>T n.1909+209C>T n.1165+209C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730202G>T | CA2662970907 | BARD1 | c.2001+209C>A (n.2001+209C>A) c.648+209C>A (n.648+209C>A) c.*64+209C>A (n.*64+209C>A) c.591+209C>A (n.591+209C>A) c.1593+209C>A (n.1593+209C>A) c.1944+209C>A (n.1944+209C>A) c.462+209C>A (n.462+209C>A) c.3376+209C>A c.144+33C>A c.*1621+209C>A (n.*1621+209C>A) n.336+209C>A c.171+209C>A (n.171+209C>A) c.*667+209C>A (n.*667+209C>A) n.1994+209C>A n.1937+209C>A n.1193+209C>A c.1947+209C>A (n.1947+209C>A) c.2100+209C>A (n.2100+209C>A) n.2367+33C>A n.1966+209C>A n.1909+209C>A n.1165+209C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730204C>T | CA1327046261 | BARD1 | c.2001+207G>A (n.2001+207G>A) c.648+207G>A (n.648+207G>A) c.*64+207G>A (n.*64+207G>A) c.591+207G>A (n.591+207G>A) c.1593+207G>A (n.1593+207G>A) c.1944+207G>A (n.1944+207G>A) c.462+207G>A (n.462+207G>A) c.3376+207G>A c.144+31G>A c.*1621+207G>A (n.*1621+207G>A) n.336+207G>A c.171+207G>A (n.171+207G>A) c.*667+207G>A (n.*667+207G>A) n.1994+207G>A n.1937+207G>A n.1193+207G>A c.1947+207G>A (n.1947+207G>A) c.2100+207G>A (n.2100+207G>A) n.2367+31G>A n.1966+207G>A n.1909+207G>A n.1165+207G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214730208A>T | CA1327046264 | BARD1 | c.2001+203T>A (n.2001+203T>A) c.648+203T>A (n.648+203T>A) c.*64+203T>A (n.*64+203T>A) c.591+203T>A (n.591+203T>A) c.1593+203T>A (n.1593+203T>A) c.1944+203T>A (n.1944+203T>A) c.462+203T>A (n.462+203T>A) c.3376+203T>A c.144+27T>A c.*1621+203T>A (n.*1621+203T>A) n.336+203T>A c.171+203T>A (n.171+203T>A) c.*667+203T>A (n.*667+203T>A) n.1994+203T>A n.1937+203T>A n.1193+203T>A c.1947+203T>A (n.1947+203T>A) c.2100+203T>A (n.2100+203T>A) n.2367+27T>A n.1966+203T>A n.1909+203T>A n.1165+203T>A | dbSNP |
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| 2 | g.214730212C= | CA1327046265 | BARD1 | c.2001+199G= (n.2001+199G=) c.648+199G= (n.648+199G=) c.*64+199G= (n.*64+199G=) c.591+199G= (n.591+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.1944+199G= (n.1944+199G=) c.462+199G= (n.462+199G=) c.3376+199G= c.144+23G= c.*1621+199G= (n.*1621+199G=) n.336+199G= c.171+199G= (n.171+199G=) c.*667+199G= (n.*667+199G=) n.1994+199G= n.1937+199G= n.1193+199G= c.1947+199G= (n.1947+199G=) c.2100+199G= (n.2100+199G=) n.2367+23G= n.1966+199G= n.1909+199G= n.1165+199G= | |
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| 2 | g.214730218C>T | CA2662970913 | BARD1 | c.2001+193G>A (n.2001+193G>A) c.648+193G>A (n.648+193G>A) c.*64+193G>A (n.*64+193G>A) c.591+193G>A (n.591+193G>A) c.1593+193G>A (n.1593+193G>A) c.1944+193G>A (n.1944+193G>A) c.462+193G>A (n.462+193G>A) c.3376+193G>A c.144+17G>A c.*1621+193G>A (n.*1621+193G>A) n.336+193G>A c.171+193G>A (n.171+193G>A) c.*667+193G>A (n.*667+193G>A) n.1994+193G>A n.1937+193G>A n.1193+193G>A c.1947+193G>A (n.1947+193G>A) c.2100+193G>A (n.2100+193G>A) n.2367+17G>A n.1966+193G>A n.1909+193G>A n.1165+193G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730234C>T | CA64793637 | BARD1 | c.2001+177G>A (n.2001+177G>A) c.648+177G>A (n.648+177G>A) c.*64+177G>A (n.*64+177G>A) c.591+177G>A (n.591+177G>A) c.1593+177G>A (n.1593+177G>A) c.1944+177G>A (n.1944+177G>A) c.462+177G>A (n.462+177G>A) c.3376+177G>A c.144+1G>A c.*1621+177G>A (n.*1621+177G>A) n.336+177G>A c.171+177G>A (n.171+177G>A) c.*667+177G>A (n.*667+177G>A) n.1994+177G>A n.1937+177G>A n.1193+177G>A c.1947+177G>A (n.1947+177G>A) c.2100+177G>A (n.2100+177G>A) n.2367+1G>A n.1966+177G>A n.1909+177G>A n.1165+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730235C>A | CA2662970927 | BARD1 | c.2001+176G>T (n.2001+176G>T) c.648+176G>T (n.648+176G>T) c.*64+176G>T (n.*64+176G>T) c.591+176G>T (n.591+176G>T) c.1593+176G>T (n.1593+176G>T) c.1944+176G>T (n.1944+176G>T) c.462+176G>T (n.462+176G>T) c.3376+176G>T c.144G>T c.*1621+176G>T (n.*1621+176G>T) n.336+176G>T c.171+176G>T (n.171+176G>T) c.*667+176G>T (n.*667+176G>T) n.1994+176G>T n.1937+176G>T n.1193+176G>T c.1947+176G>T (n.1947+176G>T) c.2100+176G>T (n.2100+176G>T) n.2367G>T n.1966+176G>T n.1909+176G>T n.1165+176G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730235C= | CA1327046269 | BARD1 | c.2001+176G= (n.2001+176G=) c.648+176G= (n.648+176G=) c.*64+176G= (n.*64+176G=) c.591+176G= (n.591+176G=) c.1593+176G= (n.1593+176G=) c.1944+176G= (n.1944+176G=) c.462+176G= (n.462+176G=) c.3376+176G= c.144G= c.*1621+176G= (n.*1621+176G=) n.336+176G= c.171+176G= (n.171+176G=) c.*667+176G= (n.*667+176G=) n.1994+176G= n.1937+176G= n.1193+176G= c.1947+176G= (n.1947+176G=) c.2100+176G= (n.2100+176G=) n.2367G= n.1966+176G= n.1909+176G= n.1165+176G= | |
| 2 | g.214730235C>T | CA764559372 | BARD1 | c.2001+176G>A (n.2001+176G>A) c.648+176G>A (n.648+176G>A) c.*64+176G>A (n.*64+176G>A) c.591+176G>A (n.591+176G>A) c.1593+176G>A (n.1593+176G>A) c.1944+176G>A (n.1944+176G>A) c.462+176G>A (n.462+176G>A) c.3376+176G>A c.144G>A c.*1621+176G>A (n.*1621+176G>A) n.336+176G>A c.171+176G>A (n.171+176G>A) c.*667+176G>A (n.*667+176G>A) n.1994+176G>A n.1937+176G>A n.1193+176G>A c.1947+176G>A (n.1947+176G>A) c.2100+176G>A (n.2100+176G>A) n.2367G>A n.1966+176G>A n.1909+176G>A n.1165+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730237del | CA2662970929 | BARD1 | c.2001+175del (n.2001+175del) c.648+175del (n.648+175del) c.*64+175del (n.*64+175del) c.591+175del (n.591+175del) c.1593+175del (n.1593+175del) c.1944+175del (n.1944+175del) c.462+175del (n.462+175del) c.3376+175del c.143del c.*1621+175del (n.*1621+175del) n.336+175del c.171+175del (n.171+175del) c.*667+175del (n.*667+175del) n.1994+175del n.1937+175del n.1193+175del c.1947+175del (n.1947+175del) c.2100+175del (n.2100+175del) n.2366del n.1966+175del n.1909+175del n.1165+175del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730238C= | CA1327046270 | BARD1 | c.2001+173G= (n.2001+173G=) c.648+173G= (n.648+173G=) c.*64+173G= (n.*64+173G=) c.591+173G= (n.591+173G=) c.1593+173G= (n.1593+173G=) c.1944+173G= (n.1944+173G=) c.462+173G= (n.462+173G=) c.3376+173G= c.141G= c.*1621+173G= (n.*1621+173G=) n.336+173G= c.171+173G= (n.171+173G=) c.*667+173G= (n.*667+173G=) n.1994+173G= n.1937+173G= n.1193+173G= c.1947+173G= (n.1947+173G=) c.2100+173G= (n.2100+173G=) n.2364G= n.1966+173G= n.1909+173G= n.1165+173G= | |
| 2 | g.214730238C>T | CA64793639 | BARD1 | c.2001+173G>A (n.2001+173G>A) c.648+173G>A (n.648+173G>A) c.*64+173G>A (n.*64+173G>A) c.591+173G>A (n.591+173G>A) c.1593+173G>A (n.1593+173G>A) c.1944+173G>A (n.1944+173G>A) c.462+173G>A (n.462+173G>A) c.3376+173G>A c.141G>A c.*1621+173G>A (n.*1621+173G>A) n.336+173G>A c.171+173G>A (n.171+173G>A) c.*667+173G>A (n.*667+173G>A) n.1994+173G>A n.1937+173G>A n.1193+173G>A c.1947+173G>A (n.1947+173G>A) c.2100+173G>A (n.2100+173G>A) n.2364G>A n.1966+173G>A n.1909+173G>A n.1165+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730240G>T | CA1327046272 | BARD1 | c.2001+171C>A (n.2001+171C>A) c.648+171C>A (n.648+171C>A) c.*64+171C>A (n.*64+171C>A) c.591+171C>A (n.591+171C>A) c.1593+171C>A (n.1593+171C>A) c.1944+171C>A (n.1944+171C>A) c.462+171C>A (n.462+171C>A) c.3376+171C>A c.139C>A c.*1621+171C>A (n.*1621+171C>A) n.336+171C>A c.171+171C>A (n.171+171C>A) c.*667+171C>A (n.*667+171C>A) n.1994+171C>A n.1937+171C>A n.1193+171C>A c.1947+171C>A (n.1947+171C>A) c.2100+171C>A (n.2100+171C>A) n.2362C>A n.1966+171C>A n.1909+171C>A n.1165+171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730241G>T | CA2662970930 | BARD1 | c.2001+170C>A (n.2001+170C>A) c.648+170C>A (n.648+170C>A) c.*64+170C>A (n.*64+170C>A) c.591+170C>A (n.591+170C>A) c.1593+170C>A (n.1593+170C>A) c.1944+170C>A (n.1944+170C>A) c.462+170C>A (n.462+170C>A) c.3376+170C>A c.138C>A c.*1621+170C>A (n.*1621+170C>A) n.336+170C>A c.171+170C>A (n.171+170C>A) c.*667+170C>A (n.*667+170C>A) n.1994+170C>A n.1937+170C>A n.1193+170C>A c.1947+170C>A (n.1947+170C>A) c.2100+170C>A (n.2100+170C>A) n.2361C>A n.1966+170C>A n.1909+170C>A n.1165+170C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730245_214730246dup | CA1042201901 | BARD1 | c.2001+167_2001+168dup (n.2001+167_2001+168dup) c.648+167_648+168dup (n.648+167_648+168dup) c.*64+167_*64+168dup (n.*64+167_*64+168dup) c.591+167_591+168dup (n.591+167_591+168dup) c.1593+167_1593+168dup (n.1593+167_1593+168dup) c.1944+167_1944+168dup (n.1944+167_1944+168dup) c.462+167_462+168dup (n.462+167_462+168dup) c.3376+167_3376+168dup c.135_136dup c.*1621+167_*1621+168dup (n.*1621+167_*1621+168dup) n.336+167_336+168dup c.171+167_171+168dup (n.171+167_171+168dup) c.*667+167_*667+168dup (n.*667+167_*667+168dup) n.1994+167_1994+168dup n.1937+167_1937+168dup n.1193+167_1193+168dup c.1947+167_1947+168dup (n.1947+167_1947+168dup) c.2100+167_2100+168dup (n.2100+167_2100+168dup) n.2358_2359dup n.1966+167_1966+168dup n.1909+167_1909+168dup n.1165+167_1165+168dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730246T>C | CA64793642 | BARD1 | c.2001+165A>G (n.2001+165A>G) c.648+165A>G (n.648+165A>G) c.*64+165A>G (n.*64+165A>G) c.591+165A>G (n.591+165A>G) c.1593+165A>G (n.1593+165A>G) c.1944+165A>G (n.1944+165A>G) c.462+165A>G (n.462+165A>G) c.3376+165A>G c.133A>G c.*1621+165A>G (n.*1621+165A>G) n.336+165A>G c.171+165A>G (n.171+165A>G) c.*667+165A>G (n.*667+165A>G) n.1994+165A>G n.1937+165A>G n.1193+165A>G c.1947+165A>G (n.1947+165A>G) c.2100+165A>G (n.2100+165A>G) n.2356A>G n.1966+165A>G n.1909+165A>G n.1165+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214730247A>T | CA2662970931 | BARD1 | c.2001+164T>A (n.2001+164T>A) c.648+164T>A (n.648+164T>A) c.*64+164T>A (n.*64+164T>A) c.591+164T>A (n.591+164T>A) c.1593+164T>A (n.1593+164T>A) c.1944+164T>A (n.1944+164T>A) c.462+164T>A (n.462+164T>A) c.3376+164T>A c.132T>A c.*1621+164T>A (n.*1621+164T>A) n.336+164T>A c.171+164T>A (n.171+164T>A) c.*667+164T>A (n.*667+164T>A) n.1994+164T>A n.1937+164T>A n.1193+164T>A c.1947+164T>A (n.1947+164T>A) c.2100+164T>A (n.2100+164T>A) n.2355T>A n.1966+164T>A n.1909+164T>A n.1165+164T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730249T>C | CA1042201902 | BARD1 | c.2001+162A>G (n.2001+162A>G) c.648+162A>G (n.648+162A>G) c.*64+162A>G (n.*64+162A>G) c.591+162A>G (n.591+162A>G) c.1593+162A>G (n.1593+162A>G) c.1944+162A>G (n.1944+162A>G) c.462+162A>G (n.462+162A>G) c.3376+162A>G c.130A>G c.*1621+162A>G (n.*1621+162A>G) n.336+162A>G c.171+162A>G (n.171+162A>G) c.*667+162A>G (n.*667+162A>G) n.1994+162A>G n.1937+162A>G n.1193+162A>G c.1947+162A>G (n.1947+162A>G) c.2100+162A>G (n.2100+162A>G) n.2353A>G n.1966+162A>G n.1909+162A>G n.1165+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730249T= | CA1327046275 | BARD1 | c.2001+162A= (n.2001+162A=) c.648+162A= (n.648+162A=) c.*64+162A= (n.*64+162A=) c.591+162A= (n.591+162A=) c.1593+162A= (n.1593+162A=) c.1944+162A= (n.1944+162A=) c.462+162A= (n.462+162A=) c.3376+162A= c.130A= c.*1621+162A= (n.*1621+162A=) n.336+162A= c.171+162A= (n.171+162A=) c.*667+162A= (n.*667+162A=) n.1994+162A= n.1937+162A= n.1193+162A= c.1947+162A= (n.1947+162A=) c.2100+162A= (n.2100+162A=) n.2353A= n.1966+162A= n.1909+162A= n.1165+162A= | |
| 2 | g.214730250G>A | CA1327046277 | BARD1 | c.2001+161C>T (n.2001+161C>T) c.648+161C>T (n.648+161C>T) c.*64+161C>T (n.*64+161C>T) c.591+161C>T (n.591+161C>T) c.1593+161C>T (n.1593+161C>T) c.1944+161C>T (n.1944+161C>T) c.462+161C>T (n.462+161C>T) c.3376+161C>T c.129C>T c.*1621+161C>T (n.*1621+161C>T) n.336+161C>T c.171+161C>T (n.171+161C>T) c.*667+161C>T (n.*667+161C>T) n.1994+161C>T n.1937+161C>T n.1193+161C>T c.1947+161C>T (n.1947+161C>T) c.2100+161C>T (n.2100+161C>T) n.2352C>T n.1966+161C>T n.1909+161C>T n.1165+161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730250G= | CA1327046276 | BARD1 | c.2001+161C= (n.2001+161C=) c.648+161C= (n.648+161C=) c.*64+161C= (n.*64+161C=) c.591+161C= (n.591+161C=) c.1593+161C= (n.1593+161C=) c.1944+161C= (n.1944+161C=) c.462+161C= (n.462+161C=) c.3376+161C= c.129C= c.*1621+161C= (n.*1621+161C=) n.336+161C= c.171+161C= (n.171+161C=) c.*667+161C= (n.*667+161C=) n.1994+161C= n.1937+161C= n.1193+161C= c.1947+161C= (n.1947+161C=) c.2100+161C= (n.2100+161C=) n.2352C= n.1966+161C= n.1909+161C= n.1165+161C= | |
| 2 | g.214730250G>T | CA2662970932 | BARD1 | c.2001+161C>A (n.2001+161C>A) c.648+161C>A (n.648+161C>A) c.*64+161C>A (n.*64+161C>A) c.591+161C>A (n.591+161C>A) c.1593+161C>A (n.1593+161C>A) c.1944+161C>A (n.1944+161C>A) c.462+161C>A (n.462+161C>A) c.3376+161C>A c.129C>A c.*1621+161C>A (n.*1621+161C>A) n.336+161C>A c.171+161C>A (n.171+161C>A) c.*667+161C>A (n.*667+161C>A) n.1994+161C>A n.1937+161C>A n.1193+161C>A c.1947+161C>A (n.1947+161C>A) c.2100+161C>A (n.2100+161C>A) n.2352C>A n.1966+161C>A n.1909+161C>A n.1165+161C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730251C>A | CA2662970933 | BARD1 | c.2001+160G>T (n.2001+160G>T) c.648+160G>T (n.648+160G>T) c.*64+160G>T (n.*64+160G>T) c.591+160G>T (n.591+160G>T) c.1593+160G>T (n.1593+160G>T) c.1944+160G>T (n.1944+160G>T) c.462+160G>T (n.462+160G>T) c.3376+160G>T c.128G>T c.*1621+160G>T (n.*1621+160G>T) n.336+160G>T c.171+160G>T (n.171+160G>T) c.*667+160G>T (n.*667+160G>T) n.1994+160G>T n.1937+160G>T n.1193+160G>T c.1947+160G>T (n.1947+160G>T) c.2100+160G>T (n.2100+160G>T) n.2351G>T n.1966+160G>T n.1909+160G>T n.1165+160G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730251C>G | CA2662970934 | BARD1 | c.2001+160G>C (n.2001+160G>C) c.648+160G>C (n.648+160G>C) c.*64+160G>C (n.*64+160G>C) c.591+160G>C (n.591+160G>C) c.1593+160G>C (n.1593+160G>C) c.1944+160G>C (n.1944+160G>C) c.462+160G>C (n.462+160G>C) c.3376+160G>C c.128G>C c.*1621+160G>C (n.*1621+160G>C) n.336+160G>C c.171+160G>C (n.171+160G>C) c.*667+160G>C (n.*667+160G>C) n.1994+160G>C n.1937+160G>C n.1193+160G>C c.1947+160G>C (n.1947+160G>C) c.2100+160G>C (n.2100+160G>C) n.2351G>C n.1966+160G>C n.1909+160G>C n.1165+160G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730251C>T | CA647580023 | BARD1 | c.2001+160G>A (n.2001+160G>A) c.648+160G>A (n.648+160G>A) c.*64+160G>A (n.*64+160G>A) c.591+160G>A (n.591+160G>A) c.1593+160G>A (n.1593+160G>A) c.1944+160G>A (n.1944+160G>A) c.462+160G>A (n.462+160G>A) c.3376+160G>A c.128G>A c.*1621+160G>A (n.*1621+160G>A) n.336+160G>A c.171+160G>A (n.171+160G>A) c.*667+160G>A (n.*667+160G>A) n.1994+160G>A n.1937+160G>A n.1193+160G>A c.1947+160G>A (n.1947+160G>A) c.2100+160G>A (n.2100+160G>A) n.2351G>A n.1966+160G>A n.1909+160G>A n.1165+160G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.214730253C>A | CA2662970935 | BARD1 | c.2001+158G>T (n.2001+158G>T) c.648+158G>T (n.648+158G>T) c.*64+158G>T (n.*64+158G>T) c.591+158G>T (n.591+158G>T) c.1593+158G>T (n.1593+158G>T) c.1944+158G>T (n.1944+158G>T) c.462+158G>T (n.462+158G>T) c.3376+158G>T c.126G>T c.*1621+158G>T (n.*1621+158G>T) n.336+158G>T c.171+158G>T (n.171+158G>T) c.*667+158G>T (n.*667+158G>T) n.1994+158G>T n.1937+158G>T n.1193+158G>T c.1947+158G>T (n.1947+158G>T) c.2100+158G>T (n.2100+158G>T) n.2349G>T n.1966+158G>T n.1909+158G>T n.1165+158G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730253C>T | CA2662970936 | BARD1 | c.2001+158G>A (n.2001+158G>A) c.648+158G>A (n.648+158G>A) c.*64+158G>A (n.*64+158G>A) c.591+158G>A (n.591+158G>A) c.1593+158G>A (n.1593+158G>A) c.1944+158G>A (n.1944+158G>A) c.462+158G>A (n.462+158G>A) c.3376+158G>A c.126G>A c.*1621+158G>A (n.*1621+158G>A) n.336+158G>A c.171+158G>A (n.171+158G>A) c.*667+158G>A (n.*667+158G>A) n.1994+158G>A n.1937+158G>A n.1193+158G>A c.1947+158G>A (n.1947+158G>A) c.2100+158G>A (n.2100+158G>A) n.2349G>A n.1966+158G>A n.1909+158G>A n.1165+158G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730255T>C | CA64793645 | BARD1 | c.2001+156A>G (n.2001+156A>G) c.648+156A>G (n.648+156A>G) c.*64+156A>G (n.*64+156A>G) c.591+156A>G (n.591+156A>G) c.1593+156A>G (n.1593+156A>G) c.1944+156A>G (n.1944+156A>G) c.462+156A>G (n.462+156A>G) c.3376+156A>G c.124A>G c.*1621+156A>G (n.*1621+156A>G) n.336+156A>G c.171+156A>G (n.171+156A>G) c.*667+156A>G (n.*667+156A>G) n.1994+156A>G n.1937+156A>G n.1193+156A>G c.1947+156A>G (n.1947+156A>G) c.2100+156A>G (n.2100+156A>G) n.2347A>G n.1966+156A>G n.1909+156A>G n.1165+156A>G | dbSNP |
| 2 | g.214730255T= | CA1327046278 | BARD1 | c.2001+156A= (n.2001+156A=) c.648+156A= (n.648+156A=) c.*64+156A= (n.*64+156A=) c.591+156A= (n.591+156A=) c.1593+156A= (n.1593+156A=) c.1944+156A= (n.1944+156A=) c.462+156A= (n.462+156A=) c.3376+156A= c.124A= c.*1621+156A= (n.*1621+156A=) n.336+156A= c.171+156A= (n.171+156A=) c.*667+156A= (n.*667+156A=) n.1994+156A= n.1937+156A= n.1193+156A= c.1947+156A= (n.1947+156A=) c.2100+156A= (n.2100+156A=) n.2347A= n.1966+156A= n.1909+156A= n.1165+156A= | |
| 2 | g.214730256C>T | CA2560173118 | BARD1 | c.2001+155G>A (n.2001+155G>A) c.648+155G>A (n.648+155G>A) c.*64+155G>A (n.*64+155G>A) c.591+155G>A (n.591+155G>A) c.1593+155G>A (n.1593+155G>A) c.1944+155G>A (n.1944+155G>A) c.462+155G>A (n.462+155G>A) c.3376+155G>A c.123G>A c.*1621+155G>A (n.*1621+155G>A) n.336+155G>A c.171+155G>A (n.171+155G>A) c.*667+155G>A (n.*667+155G>A) n.1994+155G>A n.1937+155G>A n.1193+155G>A c.1947+155G>A (n.1947+155G>A) c.2100+155G>A (n.2100+155G>A) n.2346G>A n.1966+155G>A n.1909+155G>A n.1165+155G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730257G>A | CA764559378 | BARD1 | c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.648+154C>T (n.648+154C>T) c.*64+154C>T (n.*64+154C>T) c.591+154C>T (n.591+154C>T) c.1593+154C>T (n.1593+154C>T) c.1944+154C>T (n.1944+154C>T) c.462+154C>T (n.462+154C>T) c.3376+154C>T c.122C>T c.*1621+154C>T (n.*1621+154C>T) n.336+154C>T c.171+154C>T (n.171+154C>T) c.*667+154C>T (n.*667+154C>T) n.1994+154C>T n.1937+154C>T n.1193+154C>T c.1947+154C>T (n.1947+154C>T) c.2100+154C>T (n.2100+154C>T) n.2345C>T n.1966+154C>T n.1909+154C>T n.1165+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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