Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214730068T>A | CA1327046208 | BARD1 | c.2001+343A>T (n.2001+343A>T) c.648+343A>T (n.648+343A>T) c.*64+343A>T (n.*64+343A>T) c.591+343A>T (n.591+343A>T) c.1593+343A>T (n.1593+343A>T) c.1944+343A>T (n.1944+343A>T) c.462+343A>T (n.462+343A>T) c.3376+343A>T c.144+167A>T c.*1621+343A>T (n.*1621+343A>T) n.336+343A>T c.171+343A>T (n.171+343A>T) c.*667+343A>T (n.*667+343A>T) n.1994+343A>T n.1937+343A>T n.1193+343A>T c.1947+343A>T (n.1947+343A>T) c.2100+343A>T (n.2100+343A>T) n.2367+167A>T n.1966+343A>T n.1909+343A>T n.1165+343A>T | dbSNP |
2 | g.214730068T= | CA1327046207 | BARD1 | c.2001+343A= (n.2001+343A=) c.648+343A= (n.648+343A=) c.*64+343A= (n.*64+343A=) c.591+343A= (n.591+343A=) c.1593+343A= (n.1593+343A=) c.1944+343A= (n.1944+343A=) c.462+343A= (n.462+343A=) c.3376+343A= c.144+167A= c.*1621+343A= (n.*1621+343A=) n.336+343A= c.171+343A= (n.171+343A=) c.*667+343A= (n.*667+343A=) n.1994+343A= n.1937+343A= n.1193+343A= c.1947+343A= (n.1947+343A=) c.2100+343A= (n.2100+343A=) n.2367+167A= n.1966+343A= n.1909+343A= n.1165+343A= | |
2 | g.214730071A>G | CA2754203354 | BARD1 | c.2001+340T>C (n.2001+340T>C) c.648+340T>C (n.648+340T>C) c.*64+340T>C (n.*64+340T>C) c.591+340T>C (n.591+340T>C) c.1593+340T>C (n.1593+340T>C) c.1944+340T>C (n.1944+340T>C) c.462+340T>C (n.462+340T>C) c.3376+340T>C c.144+164T>C c.*1621+340T>C (n.*1621+340T>C) n.336+340T>C c.171+340T>C (n.171+340T>C) c.*667+340T>C (n.*667+340T>C) n.1994+340T>C n.1937+340T>C n.1193+340T>C c.1947+340T>C (n.1947+340T>C) c.2100+340T>C (n.2100+340T>C) n.2367+164T>C n.1966+340T>C n.1909+340T>C n.1165+340T>C | |
2 | g.214730079A= | CA1327046209 | BARD1 | c.2001+332T= (n.2001+332T=) c.648+332T= (n.648+332T=) c.*64+332T= (n.*64+332T=) c.591+332T= (n.591+332T=) c.1593+332T= (n.1593+332T=) c.1944+332T= (n.1944+332T=) c.462+332T= (n.462+332T=) c.3376+332T= c.144+156T= c.*1621+332T= (n.*1621+332T=) n.336+332T= c.171+332T= (n.171+332T=) c.*667+332T= (n.*667+332T=) n.1994+332T= n.1937+332T= n.1193+332T= c.1947+332T= (n.1947+332T=) c.2100+332T= (n.2100+332T=) n.2367+156T= n.1966+332T= n.1909+332T= n.1165+332T= | |
2 | g.214730079A>G | CA764559319 | BARD1 | c.2001+332T>C (n.2001+332T>C) c.648+332T>C (n.648+332T>C) c.*64+332T>C (n.*64+332T>C) c.591+332T>C (n.591+332T>C) c.1593+332T>C (n.1593+332T>C) c.1944+332T>C (n.1944+332T>C) c.462+332T>C (n.462+332T>C) c.3376+332T>C c.144+156T>C c.*1621+332T>C (n.*1621+332T>C) n.336+332T>C c.171+332T>C (n.171+332T>C) c.*667+332T>C (n.*667+332T>C) n.1994+332T>C n.1937+332T>C n.1193+332T>C c.1947+332T>C (n.1947+332T>C) c.2100+332T>C (n.2100+332T>C) n.2367+156T>C n.1966+332T>C n.1909+332T>C n.1165+332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730081A= | CA1327046210 | BARD1 | c.2001+330T= (n.2001+330T=) c.648+330T= (n.648+330T=) c.*64+330T= (n.*64+330T=) c.591+330T= (n.591+330T=) c.1593+330T= (n.1593+330T=) c.1944+330T= (n.1944+330T=) c.462+330T= (n.462+330T=) c.3376+330T= c.144+154T= c.*1621+330T= (n.*1621+330T=) n.336+330T= c.171+330T= (n.171+330T=) c.*667+330T= (n.*667+330T=) n.1994+330T= n.1937+330T= n.1193+330T= c.1947+330T= (n.1947+330T=) c.2100+330T= (n.2100+330T=) n.2367+154T= n.1966+330T= n.1909+330T= n.1165+330T= | |
2 | g.214730081A>G | CA1042201845 | BARD1 | c.2001+330T>C (n.2001+330T>C) c.648+330T>C (n.648+330T>C) c.*64+330T>C (n.*64+330T>C) c.591+330T>C (n.591+330T>C) c.1593+330T>C (n.1593+330T>C) c.1944+330T>C (n.1944+330T>C) c.462+330T>C (n.462+330T>C) c.3376+330T>C c.144+154T>C c.*1621+330T>C (n.*1621+330T>C) n.336+330T>C c.171+330T>C (n.171+330T>C) c.*667+330T>C (n.*667+330T>C) n.1994+330T>C n.1937+330T>C n.1193+330T>C c.1947+330T>C (n.1947+330T>C) c.2100+330T>C (n.2100+330T>C) n.2367+154T>C n.1966+330T>C n.1909+330T>C n.1165+330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730083G>A | CA64793605 | BARD1 | c.2001+328C>T (n.2001+328C>T) c.648+328C>T (n.648+328C>T) c.*64+328C>T (n.*64+328C>T) c.591+328C>T (n.591+328C>T) c.1593+328C>T (n.1593+328C>T) c.1944+328C>T (n.1944+328C>T) c.462+328C>T (n.462+328C>T) c.3376+328C>T c.144+152C>T c.*1621+328C>T (n.*1621+328C>T) n.336+328C>T c.171+328C>T (n.171+328C>T) c.*667+328C>T (n.*667+328C>T) n.1994+328C>T n.1937+328C>T n.1193+328C>T c.1947+328C>T (n.1947+328C>T) c.2100+328C>T (n.2100+328C>T) n.2367+152C>T n.1966+328C>T n.1909+328C>T n.1165+328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730083G= | CA1327046211 | BARD1 | c.2001+328C= (n.2001+328C=) c.648+328C= (n.648+328C=) c.*64+328C= (n.*64+328C=) c.591+328C= (n.591+328C=) c.1593+328C= (n.1593+328C=) c.1944+328C= (n.1944+328C=) c.462+328C= (n.462+328C=) c.3376+328C= c.144+152C= c.*1621+328C= (n.*1621+328C=) n.336+328C= c.171+328C= (n.171+328C=) c.*667+328C= (n.*667+328C=) n.1994+328C= n.1937+328C= n.1193+328C= c.1947+328C= (n.1947+328C=) c.2100+328C= (n.2100+328C=) n.2367+152C= n.1966+328C= n.1909+328C= n.1165+328C= | |
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2 | g.214730085G>T | CA2662970840 | BARD1 | c.2001+326C>A (n.2001+326C>A) c.648+326C>A (n.648+326C>A) c.*64+326C>A (n.*64+326C>A) c.591+326C>A (n.591+326C>A) c.1593+326C>A (n.1593+326C>A) c.1944+326C>A (n.1944+326C>A) c.462+326C>A (n.462+326C>A) c.3376+326C>A c.144+150C>A c.*1621+326C>A (n.*1621+326C>A) n.336+326C>A c.171+326C>A (n.171+326C>A) c.*667+326C>A (n.*667+326C>A) n.1994+326C>A n.1937+326C>A n.1193+326C>A c.1947+326C>A (n.1947+326C>A) c.2100+326C>A (n.2100+326C>A) n.2367+150C>A n.1966+326C>A n.1909+326C>A n.1165+326C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730086G>A | CA2754203356 | BARD1 | c.2001+325C>T (n.2001+325C>T) c.648+325C>T (n.648+325C>T) c.*64+325C>T (n.*64+325C>T) c.591+325C>T (n.591+325C>T) c.1593+325C>T (n.1593+325C>T) c.1944+325C>T (n.1944+325C>T) c.462+325C>T (n.462+325C>T) c.3376+325C>T c.144+149C>T c.*1621+325C>T (n.*1621+325C>T) n.336+325C>T c.171+325C>T (n.171+325C>T) c.*667+325C>T (n.*667+325C>T) n.1994+325C>T n.1937+325C>T n.1193+325C>T c.1947+325C>T (n.1947+325C>T) c.2100+325C>T (n.2100+325C>T) n.2367+149C>T n.1966+325C>T n.1909+325C>T n.1165+325C>T | |
2 | g.214730086G>T | CA2662970841 | BARD1 | c.2001+325C>A (n.2001+325C>A) c.648+325C>A (n.648+325C>A) c.*64+325C>A (n.*64+325C>A) c.591+325C>A (n.591+325C>A) c.1593+325C>A (n.1593+325C>A) c.1944+325C>A (n.1944+325C>A) c.462+325C>A (n.462+325C>A) c.3376+325C>A c.144+149C>A c.*1621+325C>A (n.*1621+325C>A) n.336+325C>A c.171+325C>A (n.171+325C>A) c.*667+325C>A (n.*667+325C>A) n.1994+325C>A n.1937+325C>A n.1193+325C>A c.1947+325C>A (n.1947+325C>A) c.2100+325C>A (n.2100+325C>A) n.2367+149C>A n.1966+325C>A n.1909+325C>A n.1165+325C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214730092G>T | CA2662970845 | BARD1 | c.2001+319C>A (n.2001+319C>A) c.648+319C>A (n.648+319C>A) c.*64+319C>A (n.*64+319C>A) c.591+319C>A (n.591+319C>A) c.1593+319C>A (n.1593+319C>A) c.1944+319C>A (n.1944+319C>A) c.462+319C>A (n.462+319C>A) c.3376+319C>A c.144+143C>A c.*1621+319C>A (n.*1621+319C>A) n.336+319C>A c.171+319C>A (n.171+319C>A) c.*667+319C>A (n.*667+319C>A) n.1994+319C>A n.1937+319C>A n.1193+319C>A c.1947+319C>A (n.1947+319C>A) c.2100+319C>A (n.2100+319C>A) n.2367+143C>A n.1966+319C>A n.1909+319C>A n.1165+319C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214730097_214730102delinsATATGG | CA1327046217 | BARD1 | c.2001+309_2001+314delinsCCATAT (n.2001+309_2001+314delinsCCATAT) c.648+309_648+314delinsCCATAT (n.648+309_648+314delinsCCATAT) c.*64+309_*64+314delinsCCATAT (n.*64+309_*64+314delinsCCATAT) c.591+309_591+314delinsCCATAT (n.591+309_591+314delinsCCATAT) c.1593+309_1593+314delinsCCATAT (n.1593+309_1593+314delinsCCATAT) c.1944+309_1944+314delinsCCATAT (n.1944+309_1944+314delinsCCATAT) c.462+309_462+314delinsCCATAT (n.462+309_462+314delinsCCATAT) c.3376+309_3376+314delinsCCATAT c.144+133_144+138delinsCCATAT c.*1621+309_*1621+314delinsCCATAT (n.*1621+309_*1621+314delinsCCATAT) n.336+309_336+314delinsCCATAT c.171+309_171+314delinsCCATAT (n.171+309_171+314delinsCCATAT) c.*667+309_*667+314delinsCCATAT (n.*667+309_*667+314delinsCCATAT) n.1994+309_1994+314delinsCCATAT n.1937+309_1937+314delinsCCATAT n.1193+309_1193+314delinsCCATAT c.1947+309_1947+314delinsCCATAT (n.1947+309_1947+314delinsCCATAT) c.2100+309_2100+314delinsCCATAT (n.2100+309_2100+314delinsCCATAT) n.2367+133_2367+138delinsCCATAT n.1966+309_1966+314delinsCCATAT n.1909+309_1909+314delinsCCATAT n.1165+309_1165+314delinsCCATAT | |
2 | g.214730098T>C | CA1327046219 | BARD1 | c.2001+313A>G (n.2001+313A>G) c.648+313A>G (n.648+313A>G) c.*64+313A>G (n.*64+313A>G) c.591+313A>G (n.591+313A>G) c.1593+313A>G (n.1593+313A>G) c.1944+313A>G (n.1944+313A>G) c.462+313A>G (n.462+313A>G) c.3376+313A>G c.144+137A>G c.*1621+313A>G (n.*1621+313A>G) n.336+313A>G c.171+313A>G (n.171+313A>G) c.*667+313A>G (n.*667+313A>G) n.1994+313A>G n.1937+313A>G n.1193+313A>G c.1947+313A>G (n.1947+313A>G) c.2100+313A>G (n.2100+313A>G) n.2367+137A>G n.1966+313A>G n.1909+313A>G n.1165+313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730098T>G | CA1327046220 | BARD1 | c.2001+313A>C (n.2001+313A>C) c.648+313A>C (n.648+313A>C) c.*64+313A>C (n.*64+313A>C) c.591+313A>C (n.591+313A>C) c.1593+313A>C (n.1593+313A>C) c.1944+313A>C (n.1944+313A>C) c.462+313A>C (n.462+313A>C) c.3376+313A>C c.144+137A>C c.*1621+313A>C (n.*1621+313A>C) n.336+313A>C c.171+313A>C (n.171+313A>C) c.*667+313A>C (n.*667+313A>C) n.1994+313A>C n.1937+313A>C n.1193+313A>C c.1947+313A>C (n.1947+313A>C) c.2100+313A>C (n.2100+313A>C) n.2367+137A>C n.1966+313A>C n.1909+313A>C n.1165+313A>C | dbSNP |
2 | g.214730098T= | CA1327046218 | BARD1 | c.2001+313A= (n.2001+313A=) c.648+313A= (n.648+313A=) c.*64+313A= (n.*64+313A=) c.591+313A= (n.591+313A=) c.1593+313A= (n.1593+313A=) c.1944+313A= (n.1944+313A=) c.462+313A= (n.462+313A=) c.3376+313A= c.144+137A= c.*1621+313A= (n.*1621+313A=) n.336+313A= c.171+313A= (n.171+313A=) c.*667+313A= (n.*667+313A=) n.1994+313A= n.1937+313A= n.1193+313A= c.1947+313A= (n.1947+313A=) c.2100+313A= (n.2100+313A=) n.2367+137A= n.1966+313A= n.1909+313A= n.1165+313A= | |
2 | g.214730100_214730104del | CA764559325 | BARD1 | c.2001+309_2001+313del (n.2001+309_2001+313del) c.648+309_648+313del (n.648+309_648+313del) c.*64+309_*64+313del (n.*64+309_*64+313del) c.591+309_591+313del (n.591+309_591+313del) c.1593+309_1593+313del (n.1593+309_1593+313del) c.1944+309_1944+313del (n.1944+309_1944+313del) c.462+309_462+313del (n.462+309_462+313del) c.3376+309_3376+313del c.144+133_144+137del c.*1621+309_*1621+313del (n.*1621+309_*1621+313del) n.336+309_336+313del c.171+309_171+313del (n.171+309_171+313del) c.*667+309_*667+313del (n.*667+309_*667+313del) n.1994+309_1994+313del n.1937+309_1937+313del n.1193+309_1193+313del c.1947+309_1947+313del (n.1947+309_1947+313del) c.2100+309_2100+313del (n.2100+309_2100+313del) n.2367+133_2367+137del n.1966+309_1966+313del n.1909+309_1909+313del n.1165+309_1165+313del | dbSNP |
2 | g.214730099A= | CA1327046221 | BARD1 | c.2001+312T= (n.2001+312T=) c.648+312T= (n.648+312T=) c.*64+312T= (n.*64+312T=) c.591+312T= (n.591+312T=) c.1593+312T= (n.1593+312T=) c.1944+312T= (n.1944+312T=) c.462+312T= (n.462+312T=) c.3376+312T= c.144+136T= c.*1621+312T= (n.*1621+312T=) n.336+312T= c.171+312T= (n.171+312T=) c.*667+312T= (n.*667+312T=) n.1994+312T= n.1937+312T= n.1193+312T= c.1947+312T= (n.1947+312T=) c.2100+312T= (n.2100+312T=) n.2367+136T= n.1966+312T= n.1909+312T= n.1165+312T= | |
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2 | g.214730100T>C | CA539535034 | BARD1 | c.2001+311A>G (n.2001+311A>G) c.648+311A>G (n.648+311A>G) c.*64+311A>G (n.*64+311A>G) c.591+311A>G (n.591+311A>G) c.1593+311A>G (n.1593+311A>G) c.1944+311A>G (n.1944+311A>G) c.462+311A>G (n.462+311A>G) c.3376+311A>G c.144+135A>G c.*1621+311A>G (n.*1621+311A>G) n.336+311A>G c.171+311A>G (n.171+311A>G) c.*667+311A>G (n.*667+311A>G) n.1994+311A>G n.1937+311A>G n.1193+311A>G c.1947+311A>G (n.1947+311A>G) c.2100+311A>G (n.2100+311A>G) n.2367+135A>G n.1966+311A>G n.1909+311A>G n.1165+311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730100T= | CA1327046222 | BARD1 | c.2001+311A= (n.2001+311A=) c.648+311A= (n.648+311A=) c.*64+311A= (n.*64+311A=) c.591+311A= (n.591+311A=) c.1593+311A= (n.1593+311A=) c.1944+311A= (n.1944+311A=) c.462+311A= (n.462+311A=) c.3376+311A= c.144+135A= c.*1621+311A= (n.*1621+311A=) n.336+311A= c.171+311A= (n.171+311A=) c.*667+311A= (n.*667+311A=) n.1994+311A= n.1937+311A= n.1193+311A= c.1947+311A= (n.1947+311A=) c.2100+311A= (n.2100+311A=) n.2367+135A= n.1966+311A= n.1909+311A= n.1165+311A= | |
2 | g.214730101G>T | CA2662970848 | BARD1 | c.2001+310C>A (n.2001+310C>A) c.648+310C>A (n.648+310C>A) c.*64+310C>A (n.*64+310C>A) c.591+310C>A (n.591+310C>A) c.1593+310C>A (n.1593+310C>A) c.1944+310C>A (n.1944+310C>A) c.462+310C>A (n.462+310C>A) c.3376+310C>A c.144+134C>A c.*1621+310C>A (n.*1621+310C>A) n.336+310C>A c.171+310C>A (n.171+310C>A) c.*667+310C>A (n.*667+310C>A) n.1994+310C>A n.1937+310C>A n.1193+310C>A c.1947+310C>A (n.1947+310C>A) c.2100+310C>A (n.2100+310C>A) n.2367+134C>A n.1966+310C>A n.1909+310C>A n.1165+310C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730102G>A | CA764559328 | BARD1 | c.2001+309C>T (n.2001+309C>T) c.648+309C>T (n.648+309C>T) c.*64+309C>T (n.*64+309C>T) c.591+309C>T (n.591+309C>T) c.1593+309C>T (n.1593+309C>T) c.1944+309C>T (n.1944+309C>T) c.462+309C>T (n.462+309C>T) c.3376+309C>T c.144+133C>T c.*1621+309C>T (n.*1621+309C>T) n.336+309C>T c.171+309C>T (n.171+309C>T) c.*667+309C>T (n.*667+309C>T) n.1994+309C>T n.1937+309C>T n.1193+309C>T c.1947+309C>T (n.1947+309C>T) c.2100+309C>T (n.2100+309C>T) n.2367+133C>T n.1966+309C>T n.1909+309C>T n.1165+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730103T>C | CA2662970849 | BARD1 | c.2001+308A>G (n.2001+308A>G) c.648+308A>G (n.648+308A>G) c.*64+308A>G (n.*64+308A>G) c.591+308A>G (n.591+308A>G) c.1593+308A>G (n.1593+308A>G) c.1944+308A>G (n.1944+308A>G) c.462+308A>G (n.462+308A>G) c.3376+308A>G c.144+132A>G c.*1621+308A>G (n.*1621+308A>G) n.336+308A>G c.171+308A>G (n.171+308A>G) c.*667+308A>G (n.*667+308A>G) n.1994+308A>G n.1937+308A>G n.1193+308A>G c.1947+308A>G (n.1947+308A>G) c.2100+308A>G (n.2100+308A>G) n.2367+132A>G n.1966+308A>G n.1909+308A>G n.1165+308A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.214730111T>C | CA1042201861 | BARD1 | c.2001+300A>G (n.2001+300A>G) c.648+300A>G (n.648+300A>G) c.*64+300A>G (n.*64+300A>G) c.591+300A>G (n.591+300A>G) c.1593+300A>G (n.1593+300A>G) c.1944+300A>G (n.1944+300A>G) c.462+300A>G (n.462+300A>G) c.3376+300A>G c.144+124A>G c.*1621+300A>G (n.*1621+300A>G) n.336+300A>G c.171+300A>G (n.171+300A>G) c.*667+300A>G (n.*667+300A>G) n.1994+300A>G n.1937+300A>G n.1193+300A>G c.1947+300A>G (n.1947+300A>G) c.2100+300A>G (n.2100+300A>G) n.2367+124A>G n.1966+300A>G n.1909+300A>G n.1165+300A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214730112C>A | CA2662970851 | BARD1 | c.2001+299G>T (n.2001+299G>T) c.648+299G>T (n.648+299G>T) c.*64+299G>T (n.*64+299G>T) c.591+299G>T (n.591+299G>T) c.1593+299G>T (n.1593+299G>T) c.1944+299G>T (n.1944+299G>T) c.462+299G>T (n.462+299G>T) c.3376+299G>T c.144+123G>T c.*1621+299G>T (n.*1621+299G>T) n.336+299G>T c.171+299G>T (n.171+299G>T) c.*667+299G>T (n.*667+299G>T) n.1994+299G>T n.1937+299G>T n.1193+299G>T c.1947+299G>T (n.1947+299G>T) c.2100+299G>T (n.2100+299G>T) n.2367+123G>T n.1966+299G>T n.1909+299G>T n.1165+299G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730113C>A | CA2662970852 | BARD1 | c.2001+298G>T (n.2001+298G>T) c.648+298G>T (n.648+298G>T) c.*64+298G>T (n.*64+298G>T) c.591+298G>T (n.591+298G>T) c.1593+298G>T (n.1593+298G>T) c.1944+298G>T (n.1944+298G>T) c.462+298G>T (n.462+298G>T) c.3376+298G>T c.144+122G>T c.*1621+298G>T (n.*1621+298G>T) n.336+298G>T c.171+298G>T (n.171+298G>T) c.*667+298G>T (n.*667+298G>T) n.1994+298G>T n.1937+298G>T n.1193+298G>T c.1947+298G>T (n.1947+298G>T) c.2100+298G>T (n.2100+298G>T) n.2367+122G>T n.1966+298G>T n.1909+298G>T n.1165+298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730114A>G | CA2662970853 | BARD1 | c.2001+297T>C (n.2001+297T>C) c.648+297T>C (n.648+297T>C) c.*64+297T>C (n.*64+297T>C) c.591+297T>C (n.591+297T>C) c.1593+297T>C (n.1593+297T>C) c.1944+297T>C (n.1944+297T>C) c.462+297T>C (n.462+297T>C) c.3376+297T>C c.144+121T>C c.*1621+297T>C (n.*1621+297T>C) n.336+297T>C c.171+297T>C (n.171+297T>C) c.*667+297T>C (n.*667+297T>C) n.1994+297T>C n.1937+297T>C n.1193+297T>C c.1947+297T>C (n.1947+297T>C) c.2100+297T>C (n.2100+297T>C) n.2367+121T>C n.1966+297T>C n.1909+297T>C n.1165+297T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730121_214730123del | CA2662970854 | BARD1 | c.2001+294_2001+296del (n.2001+294_2001+296del) c.648+294_648+296del (n.648+294_648+296del) c.*64+294_*64+296del (n.*64+294_*64+296del) c.591+294_591+296del (n.591+294_591+296del) c.1593+294_1593+296del (n.1593+294_1593+296del) c.1944+294_1944+296del (n.1944+294_1944+296del) c.462+294_462+296del (n.462+294_462+296del) c.3376+294_3376+296del c.144+118_144+120del c.*1621+294_*1621+296del (n.*1621+294_*1621+296del) n.336+294_336+296del c.171+294_171+296del (n.171+294_171+296del) c.*667+294_*667+296del (n.*667+294_*667+296del) n.1994+294_1994+296del n.1937+294_1937+296del n.1193+294_1193+296del c.1947+294_1947+296del (n.1947+294_1947+296del) c.2100+294_2100+296del (n.2100+294_2100+296del) n.2367+118_2367+120del n.1966+294_1966+296del n.1909+294_1909+296del n.1165+294_1165+296del | gnomAD v4 |
2 | g.214730116G>A | CA1327046226 | BARD1 | c.2001+295C>T (n.2001+295C>T) c.648+295C>T (n.648+295C>T) c.*64+295C>T (n.*64+295C>T) c.591+295C>T (n.591+295C>T) c.1593+295C>T (n.1593+295C>T) c.1944+295C>T (n.1944+295C>T) c.462+295C>T (n.462+295C>T) c.3376+295C>T c.144+119C>T c.*1621+295C>T (n.*1621+295C>T) n.336+295C>T c.171+295C>T (n.171+295C>T) c.*667+295C>T (n.*667+295C>T) n.1994+295C>T n.1937+295C>T n.1193+295C>T c.1947+295C>T (n.1947+295C>T) c.2100+295C>T (n.2100+295C>T) n.2367+119C>T n.1966+295C>T n.1909+295C>T n.1165+295C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214730118A>G | CA2662970856 | BARD1 | c.2001+293T>C (n.2001+293T>C) c.648+293T>C (n.648+293T>C) c.*64+293T>C (n.*64+293T>C) c.591+293T>C (n.591+293T>C) c.1593+293T>C (n.1593+293T>C) c.1944+293T>C (n.1944+293T>C) c.462+293T>C (n.462+293T>C) c.3376+293T>C c.144+117T>C c.*1621+293T>C (n.*1621+293T>C) n.336+293T>C c.171+293T>C (n.171+293T>C) c.*667+293T>C (n.*667+293T>C) n.1994+293T>C n.1937+293T>C n.1193+293T>C c.1947+293T>C (n.1947+293T>C) c.2100+293T>C (n.2100+293T>C) n.2367+117T>C n.1966+293T>C n.1909+293T>C n.1165+293T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214730120C>T | CA2662970859 | BARD1 | c.2001+291G>A (n.2001+291G>A) c.648+291G>A (n.648+291G>A) c.*64+291G>A (n.*64+291G>A) c.591+291G>A (n.591+291G>A) c.1593+291G>A (n.1593+291G>A) c.1944+291G>A (n.1944+291G>A) c.462+291G>A (n.462+291G>A) c.3376+291G>A c.144+115G>A c.*1621+291G>A (n.*1621+291G>A) n.336+291G>A c.171+291G>A (n.171+291G>A) c.*667+291G>A (n.*667+291G>A) n.1994+291G>A n.1937+291G>A n.1193+291G>A c.1947+291G>A (n.1947+291G>A) c.2100+291G>A (n.2100+291G>A) n.2367+115G>A n.1966+291G>A n.1909+291G>A n.1165+291G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214730143del | CA2662970871 | BARD1 | c.2001+268del (n.2001+268del) c.648+268del (n.648+268del) c.*64+268del (n.*64+268del) c.591+268del (n.591+268del) c.1593+268del (n.1593+268del) c.1944+268del (n.1944+268del) c.462+268del (n.462+268del) c.3376+268del c.144+92del c.*1621+268del (n.*1621+268del) n.336+268del c.171+268del (n.171+268del) c.*667+268del (n.*667+268del) n.1994+268del n.1937+268del n.1193+268del c.1947+268del (n.1947+268del) c.2100+268del (n.2100+268del) n.2367+92del n.1966+268del n.1909+268del n.1165+268del | gnomAD v4 |
2 | g.214730150T>C | CA64793621 | BARD1 | c.2001+261A>G (n.2001+261A>G) c.648+261A>G (n.648+261A>G) c.*64+261A>G (n.*64+261A>G) c.591+261A>G (n.591+261A>G) c.1593+261A>G (n.1593+261A>G) c.1944+261A>G (n.1944+261A>G) c.462+261A>G (n.462+261A>G) c.3376+261A>G c.144+85A>G c.*1621+261A>G (n.*1621+261A>G) n.336+261A>G c.171+261A>G (n.171+261A>G) c.*667+261A>G (n.*667+261A>G) n.1994+261A>G n.1937+261A>G n.1193+261A>G c.1947+261A>G (n.1947+261A>G) c.2100+261A>G (n.2100+261A>G) n.2367+85A>G n.1966+261A>G n.1909+261A>G n.1165+261A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730153A>G | CA64793623 | BARD1 | c.2001+258T>C (n.2001+258T>C) c.648+258T>C (n.648+258T>C) c.*64+258T>C (n.*64+258T>C) c.591+258T>C (n.591+258T>C) c.1593+258T>C (n.1593+258T>C) c.1944+258T>C (n.1944+258T>C) c.462+258T>C (n.462+258T>C) c.3376+258T>C c.144+82T>C c.*1621+258T>C (n.*1621+258T>C) n.336+258T>C c.171+258T>C (n.171+258T>C) c.*667+258T>C (n.*667+258T>C) n.1994+258T>C n.1937+258T>C n.1193+258T>C c.1947+258T>C (n.1947+258T>C) c.2100+258T>C (n.2100+258T>C) n.2367+82T>C n.1966+258T>C n.1909+258T>C n.1165+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730161T>G | CA2662970879 | BARD1 | c.2001+250A>C (n.2001+250A>C) c.648+250A>C (n.648+250A>C) c.*64+250A>C (n.*64+250A>C) c.591+250A>C (n.591+250A>C) c.1593+250A>C (n.1593+250A>C) c.1944+250A>C (n.1944+250A>C) c.462+250A>C (n.462+250A>C) c.3376+250A>C c.144+74A>C c.*1621+250A>C (n.*1621+250A>C) n.336+250A>C c.171+250A>C (n.171+250A>C) c.*667+250A>C (n.*667+250A>C) n.1994+250A>C n.1937+250A>C n.1193+250A>C c.1947+250A>C (n.1947+250A>C) c.2100+250A>C (n.2100+250A>C) n.2367+74A>C n.1966+250A>C n.1909+250A>C n.1165+250A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730162T>A | CA1042201869 | BARD1 | c.2001+249A>T (n.2001+249A>T) c.648+249A>T (n.648+249A>T) c.*64+249A>T (n.*64+249A>T) c.591+249A>T (n.591+249A>T) c.1593+249A>T (n.1593+249A>T) c.1944+249A>T (n.1944+249A>T) c.462+249A>T (n.462+249A>T) c.3376+249A>T c.144+73A>T c.*1621+249A>T (n.*1621+249A>T) n.336+249A>T c.171+249A>T (n.171+249A>T) c.*667+249A>T (n.*667+249A>T) n.1994+249A>T n.1937+249A>T n.1193+249A>T c.1947+249A>T (n.1947+249A>T) c.2100+249A>T (n.2100+249A>T) n.2367+73A>T n.1966+249A>T n.1909+249A>T n.1165+249A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730166C>A | CA2662970882 | BARD1 | c.2001+245G>T (n.2001+245G>T) c.648+245G>T (n.648+245G>T) c.*64+245G>T (n.*64+245G>T) c.591+245G>T (n.591+245G>T) c.1593+245G>T (n.1593+245G>T) c.1944+245G>T (n.1944+245G>T) c.462+245G>T (n.462+245G>T) c.3376+245G>T c.144+69G>T c.*1621+245G>T (n.*1621+245G>T) n.336+245G>T c.171+245G>T (n.171+245G>T) c.*667+245G>T (n.*667+245G>T) n.1994+245G>T n.1937+245G>T n.1193+245G>T c.1947+245G>T (n.1947+245G>T) c.2100+245G>T (n.2100+245G>T) n.2367+69G>T n.1966+245G>T n.1909+245G>T n.1165+245G>T | gnomAD v4 |