Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
c.494-502_*2del
c.1496-502_*2del
c.1847-502_*2del
c.365-502_*2del
c.3279-502_3711del
n.136_671del
c.551-502_*2del
n.1897-502_2329del
n.1840-502_2272del
n.1096-502_1528del
c.1850-502_*2del
c.2003-502_*2del
n.2094-502_2702del
n.1869-502_2301del
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n.1068-502_1500del
 ClinVar
2g.214728767T>ACA350450011BARD1c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
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n.578A>T
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c.2342A>T (p.Glu781Val)
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n.2151A>T
n.1407A>T
2g.214728767T>CCA350450013BARD1c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
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n.2151A>G
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728767T>GCA350450014BARD1c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.3618A>C
c.386A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.578A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.2236A>C
n.2179A>C
n.1435A>C
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.2609A>C
n.2208A>C
n.2151A>C
n.1407A>C
2g.214728767T=CA1327045508BARD1c.2243A= (p.Glu748=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.1835A= (p.Glu612=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.3618A=
c.386A=
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.578A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.2236A=
n.2179A=
n.1435A=
c.2189A= (p.Glu730=)
c.2342A= (p.Glu781=)
n.2609A=
n.2208A=
n.2151A=
n.1407A=
2g.214728768C>ACA350450017BARD1c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.3617G>T
c.385G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.577G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2235G>T
n.2178G>T
n.1434G>T
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.2608G>T
n.2207G>T
n.2150G>T
n.1406G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728768C=CA1327045509BARD1c.2242G= (p.Glu748=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.2185G= (p.Glu729=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.3617G=
c.385G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.577G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.*908G= (n.*908G=)
n.2235G=
n.2178G=
n.1434G=
c.2188G= (p.Glu730=)
c.2341G= (p.Glu781=)
n.2608G=
n.2207G=
n.2150G=
n.1406G=
2g.214728768C>GCA350450020BARD1c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.3617G>C
c.385G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.577G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2235G>C
n.2178G>C
n.1434G>C
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.2608G>C
n.2207G>C
n.2150G>C
n.1406G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728768C>TCA10584170BARD1c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.3617G>A
c.385G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.577G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2235G>A
n.2178G>A
n.1434G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.2608G>A
n.2207G>A
n.2150G>A
n.1406G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728769T>ACA431392620BARD1c.2241A>T (p.Pro747=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
c.2184A>T (p.Pro728=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.3616A>T
c.384A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.576A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.2234A>T
n.2177A>T
n.1433A>T
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
n.2607A>T
n.2206A>T
n.2149A>T
n.1405A>T
2g.214728769T>CCA431392622BARD1c.2241A>G (p.Pro747=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.3616A>G
c.384A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.576A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.2234A>G
n.2177A>G
n.1433A>G
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
n.2607A>G
n.2206A>G
n.2149A>G
n.1405A>G
 ClinVar
2g.214728769T>GCA431392621BARD1c.2241A>C (p.Pro747=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.3616A>C
c.384A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.576A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.2234A>C
n.2177A>C
n.1433A>C
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
n.2607A>C
n.2206A>C
n.2149A>C
n.1405A>C
2g.214728770G>ACA350450023BARD1c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.3615C>T
c.383C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
n.575C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.2233C>T
n.2176C>T
n.1432C>T
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.2606C>T
n.2205C>T
n.2148C>T
n.1404C>T
 dbSNP
2g.214728770G>CCA350450025BARD1c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.3615C>G
c.383C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
n.575C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.2233C>G
n.2176C>G
n.1432C>G
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.2606C>G
n.2205C>G
n.2148C>G
n.1404C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728770G=CA1327045510BARD1c.2240C= (p.Pro747=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.3615C=
c.383C=
c.*1860C= (n.*1860C=)
n.575C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.*906C= (n.*906C=)
n.2233C=
n.2176C=
n.1432C=
c.2186C= (p.Pro729=)
c.2339C= (p.Pro780=)
n.2606C=
n.2205C=
n.2148C=
n.1404C=
2g.214728770G>TCA350450027BARD1c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.3615C>A
c.383C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
n.575C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.2233C>A
n.2176C>A
n.1432C>A
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.2606C>A
n.2205C>A
n.2148C>A
n.1404C>A
2g.214728771G>ACA350450037BARD1c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.3614C>T
c.382C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.574C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2232C>T
n.2175C>T
n.1431C>T
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.2605C>T
n.2204C>T
n.2147C>T
n.1403C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728771G>CCA350450036BARD1c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.3614C>G
c.382C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.574C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.2232C>G
n.2175C>G
n.1431C>G
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.2605C>G
n.2204C>G
n.2147C>G
n.1403C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728771G=CA1327045511BARD1c.2239C= (p.Pro747=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.2182C= (p.Pro728=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.3614C=
c.382C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.574C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.2232C=
n.2175C=
n.1431C=
c.2185C= (p.Pro729=)
c.2338C= (p.Pro780=)
n.2605C=
n.2204C=
n.2147C=
n.1403C=
2g.214728771G>TCA350450033BARD1c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.3614C>A
c.382C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.574C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.2232C>A
n.2175C>A
n.1431C>A
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.2605C>A
n.2204C>A
n.2147C>A
n.1403C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728772G>ACA431392623BARD1c.2238C>T (p.His746=)
c.885C>T (p.His295=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.828C>T (p.His276=)
c.1830C>T (p.His610=)
c.2181C>T (p.His727=)
c.699C>T (p.His233=)
c.3613C>T
c.381C>T
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
n.573C>T
c.408C>T (p.His136=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2231C>T
n.2174C>T
n.1430C>T
c.2184C>T (p.His728=)
c.2337C>T (p.His779=)
n.2604C>T
n.2203C>T
n.2146C>T
n.1402C>T
 ClinVar
2g.214728772G>CCA350450041BARD1c.2238C>G (p.His746Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.1830C>G (p.His610Gln)
c.2181C>G (p.His727Gln)
c.699C>G (p.His233Gln)
c.3613C>G
c.381C>G
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
n.573C>G
c.408C>G (p.His136Gln)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.2231C>G
n.2174C>G
n.1430C>G
c.2184C>G (p.His728Gln)
c.2337C>G (p.His779Gln)
n.2604C>G
n.2203C>G
n.2146C>G
n.1402C>G
2g.214728772G=CA1327045512BARD1c.2238C= (p.His746=)
c.885C= (p.His295=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.828C= (p.His276=)
c.1830C= (p.His610=)
c.2181C= (p.His727=)
c.699C= (p.His233=)
c.3613C=
c.381C=
c.*1858C= (n.*1858C=)
n.573C=
c.408C= (p.His136=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.2231C=
n.2174C=
n.1430C=
c.2184C= (p.His728=)
c.2337C= (p.His779=)
n.2604C=
n.2203C=
n.2146C=
n.1402C=
2g.214728772G>TCA2090057BARD1c.2238C>A (p.His746Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.699C>A (p.His233Gln)
c.3613C>A
c.381C>A
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
n.573C>A
c.408C>A (p.His136Gln)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2231C>A
n.2174C>A
n.1430C>A
c.2184C>A (p.His728Gln)
c.2337C>A (p.His779Gln)
n.2604C>A
n.2203C>A
n.2146C>A
n.1402C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728773T>ACA350450045BARD1c.2237A>T (p.His746Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1829A>T (p.His610Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.3612A>T
c.380A>T
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.572A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.2230A>T
n.2173A>T
n.1429A>T
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.2336A>T (p.His779Leu)
n.2603A>T
n.2202A>T
n.2145A>T
n.1401A>T
2g.214728773T>CCA10581918BARD1c.2237A>G (p.His746Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1829A>G (p.His610Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.3612A>G
c.380A>G
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.572A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.2230A>G
n.2173A>G
n.1429A>G
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.2336A>G (p.His779Arg)
n.2603A>G
n.2202A>G
n.2145A>G
n.1401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728773T>GCA350450049BARD1c.2237A>C (p.His746Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1829A>C (p.His610Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.3612A>C
c.380A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.572A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.2230A>C
n.2173A>C
n.1429A>C
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.2336A>C (p.His779Pro)
n.2603A>C
n.2202A>C
n.2145A>C
n.1401A>C
2g.214728773T=CA1327045513BARD1c.2237A= (p.His746=)
c.884A= (p.His295=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.827A= (p.His276=)
c.1829A= (p.His610=)
c.2180A= (p.His727=)
c.698A= (p.His233=)
c.3612A=
c.380A=
c.*1857A= (n.*1857A=)
n.572A=
c.407A= (p.His136=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.2230A=
n.2173A=
n.1429A=
c.2183A= (p.His728=)
c.2336A= (p.His779=)
n.2603A=
n.2202A=
n.2145A=
n.1401A=
2g.214728774G>ACA350450052BARD1c.2236C>T (p.His746Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.3611C>T
c.379C>T
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.571C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2229C>T
n.2172C>T
n.1428C>T
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.2602C>T
n.2201C>T
n.2144C>T
n.1400C>T
 dbSNP
2g.214728774G>CCA350450054BARD1c.2236C>G (p.His746Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.1828C>G (p.His610Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.3611C>G
c.379C>G
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.571C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2229C>G
n.2172C>G
n.1428C>G
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.2335C>G (p.His779Asp)
n.2602C>G
n.2201C>G
n.2144C>G
n.1400C>G
2g.214728774G>TCA350450055BARD1c.2236C>A (p.His746Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.1828C>A (p.His610Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.3611C>A
c.379C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.571C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2229C>A
n.2172C>A
n.1428C>A
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.2335C>A (p.His779Asn)
n.2602C>A
n.2201C>A
n.2144C>A
n.1400C>A
2g.214728775delCA2499215602BARD1c.2235del (p.His746ThrfsTer19)
c.882del (p.His295ThrfsTer19)
c.*298del (n.*298del)
c.825del (p.His276ThrfsTer19)
c.1827del (p.His610ThrfsTer19)
c.2178del (p.His727ThrfsTer19)
c.696del (p.His233ThrfsTer19)
c.3610del
c.378del
c.*1855del (n.*1855del)
n.570del
c.405del (p.His136ThrfsTer19)
c.*901del (n.*901del)
n.2228del
n.2171del
n.1427del
c.2181del (p.His728ThrfsTer19)
c.2334del (p.His779ThrfsTer19)
n.2601del
n.2200del
n.2143del
n.1399del
 ClinVar dbSNP
2g.214728775A=CA1327045514BARD1c.2235T= (p.Tyr745=)
c.882T= (p.Tyr294=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.825T= (p.Tyr275=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
c.2178T= (p.Tyr726=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.3610T=
c.378T=
c.*1855T= (n.*1855T=)
n.570T=
c.405T= (p.Tyr135=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.2228T=
n.2171T=
n.1427T=
c.2181T= (p.Tyr727=)
c.2334T= (p.Tyr778=)
n.2601T=
n.2200T=
n.2143T=
n.1399T=
2g.214728775A>CCA350450059BARD1c.2235T>G (p.Tyr745Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.2178T>G (p.Tyr726Ter)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.3610T>G
c.378T>G
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.570T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2228T>G
n.2171T>G
n.1427T>G
c.2181T>G (p.Tyr727Ter)
c.2334T>G (p.Tyr778Ter)
n.2601T>G
n.2200T>G
n.2143T>G
n.1399T>G
2g.214728775A>GCA190468BARD1c.2235T>C (p.Tyr745=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.825T>C (p.Tyr275=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.2178T>C (p.Tyr726=)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.3610T>C
c.378T>C
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.570T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2228T>C
n.2171T>C
n.1427T>C
c.2181T>C (p.Tyr727=)
c.2334T>C (p.Tyr778=)
n.2601T>C
n.2200T>C
n.2143T>C
n.1399T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728775A>TCA350450060BARD1c.2235T>A (p.Tyr745Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
c.2178T>A (p.Tyr726Ter)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.3610T>A
c.378T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.570T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2228T>A
n.2171T>A
n.1427T>A
c.2181T>A (p.Tyr727Ter)
c.2334T>A (p.Tyr778Ter)
n.2601T>A
n.2200T>A
n.2143T>A
n.1399T>A
 ClinVar
2g.214728776T>ACA350450063BARD1c.2234A>T (p.Tyr745Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.3609A>T
c.377A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.569A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2227A>T
n.2170A>T
n.1426A>T
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2333A>T (p.Tyr778Phe)
n.2600A>T
n.2199A>T
n.2142A>T
n.1398A>T
2g.214728776T>CCA350450066BARD1c.2234A>G (p.Tyr745Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.3609A>G
c.377A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.569A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2227A>G
n.2170A>G
n.1426A>G
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2333A>G (p.Tyr778Cys)
n.2600A>G
n.2199A>G
n.2142A>G
n.1398A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214728776T>GCA350450068BARD1c.2234A>C (p.Tyr745Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.3609A>C
c.377A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.569A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2227A>C
n.2170A>C
n.1426A>C
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2333A>C (p.Tyr778Ser)
n.2600A>C
n.2199A>C
n.2142A>C
n.1398A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728776T=CA1327045515BARD1c.2234A= (p.Tyr745=)
c.881A= (p.Tyr294=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.824A= (p.Tyr275=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.2177A= (p.Tyr726=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.3609A=
c.377A=
c.*1854A= (n.*1854A=)
n.569A=
c.404A= (p.Tyr135=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.2227A=
n.2170A=
n.1426A=
c.2180A= (p.Tyr727=)
c.2333A= (p.Tyr778=)
n.2600A=
n.2199A=
n.2142A=
n.1398A=
2g.214728777A=CA1327045516BARD1c.2233T= (p.Tyr745=)
c.880T= (p.Tyr294=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.823T= (p.Tyr275=)
c.1825T= (p.Tyr609=)
c.2176T= (p.Tyr726=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.3608T=
c.376T=
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.568T=
c.403T= (p.Tyr135=)
c.*899T= (n.*899T=)
n.2226T=
n.2169T=
n.1425T=
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.2332T= (p.Tyr778=)
n.2599T=
n.2198T=
n.2141T=
n.1397T=
2g.214728777A>CCA2090058BARD1c.2233T>G (p.Tyr745Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.3608T>G
c.376T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.568T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.2226T>G
n.2169T>G
n.1425T>G
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2332T>G (p.Tyr778Asp)
n.2599T>G
n.2198T>G
n.2141T>G
n.1397T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728777A>GCA350450074BARD1c.2233T>C (p.Tyr745His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.2176T>C (p.Tyr726His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.3608T>C
c.376T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.568T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.2226T>C
n.2169T>C
n.1425T>C
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2332T>C (p.Tyr778His)
n.2599T>C
n.2198T>C
n.2141T>C
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214728777A>TCA350450071BARD1c.2233T>A (p.Tyr745Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.3608T>A
c.376T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.568T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.2226T>A
n.2169T>A
n.1425T>A
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2332T>A (p.Tyr778Asn)
n.2599T>A
n.2198T>A
n.2141T>A
n.1397T>A
2g.214728778A=CA1327045517BARD1c.2232T= (p.Asn744=)
c.879T= (p.Asn293=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.822T= (p.Asn274=)
c.1824T= (p.Asn608=)
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c.375T=
c.*1852T= (n.*1852T=)
n.567T=
c.402T= (p.Asn134=)
c.*898T= (n.*898T=)
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n.1424T=
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c.2331T= (p.Asn777=)
n.2598T=
n.2197T=
n.2140T=
n.1396T=
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c.879T>G (p.Asn293Lys)
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n.2598T>G
n.2197T>G
n.2140T>G
n.1396T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728778A>GCA431392624BARD1c.2232T>C (p.Asn744=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.2175T>C (p.Asn725=)
c.693T>C (p.Asn231=)
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c.375T>C
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n.1396T>C
2g.214728778A>TCA350450079BARD1c.2232T>A (p.Asn744Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
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n.2225T>A
n.2168T>A
n.1424T>A
c.2178T>A (p.Asn726Lys)
c.2331T>A (p.Asn777Lys)
n.2598T>A
n.2197T>A
n.2140T>A
n.1396T>A
2g.214728779T>ACA350450081BARD1c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
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c.1823A>T (p.Asn608Ile)
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n.1395A>T
2g.214728779T>CCA350450084BARD1c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
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c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
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c.2330A>G (p.Asn777Ser)
n.2597A>G
n.2196A>G
n.2139A>G
n.1395A>G
 ClinVar
2g.214728779T>GCA350450085BARD1c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.3606A>C
c.374A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.566A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2224A>C
n.2167A>C
n.1423A>C
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
n.2597A>C
n.2196A>C
n.2139A>C
n.1395A>C
2g.214728780T>ACA350450086BARD1c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
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n.565A>T
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n.2223A>T
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c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
n.2596A>T
n.2195A>T
n.2138A>T
n.1394A>T
2g.214728780T>CCA350450087BARD1c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
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n.565A>G
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n.2223A>G
n.2166A>G
n.1422A>G
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
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n.2596A>G
n.2195A>G
n.2138A>G
n.1394A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728780T>GCA350450090BARD1c.2230A>C (p.Asn744His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.3605A>C
c.373A>C
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.565A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2223A>C
n.2166A>C
n.1422A>C
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
n.2596A>C
n.2195A>C
n.2138A>C
n.1394A>C
2g.214728780T=CA1327045518BARD1c.2230A= (p.Asn744=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.1822A= (p.Asn608=)
c.2173A= (p.Asn725=)
c.691A= (p.Asn231=)
c.3605A=
c.373A=
c.*1850A= (n.*1850A=)
n.565A=
c.400A= (p.Asn134=)
c.*896A= (n.*896A=)
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n.2166A=
n.1422A=
c.2176A= (p.Asn726=)
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n.2596A=
n.2195A=
n.2138A=
n.1394A=
2g.214728781A>CCA350450092BARD1c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.3604T>G
c.372T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.564T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.2222T>G
n.2165T>G
n.1421T>G
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
c.2328T>G (p.Cys776Trp)
n.2595T>G
n.2194T>G
n.2137T>G
n.1393T>G
2g.214728781A>GCA431392625BARD1c.2229T>C (p.Cys743=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.690T>C (p.Cys230=)
c.3604T>C
c.372T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.564T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.2222T>C
n.2165T>C
n.1421T>C
c.2175T>C (p.Cys725=)
c.2328T>C (p.Cys776=)
n.2595T>C
n.2194T>C
n.2137T>C
n.1393T>C
2g.214728781A>TCA350450094BARD1c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.3604T>A
c.372T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.564T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.2222T>A
n.2165T>A
n.1421T>A
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
c.2328T>A (p.Cys776Ter)
n.2595T>A
n.2194T>A
n.2137T>A
n.1393T>A
2g.214728781dupCA539837273BARD1c.2229dup (p.Asn744Ter)
c.876dup (p.Asn293Ter)
c.*292dup (n.*292dup)
c.819dup (p.Asn274Ter)
c.1821dup (p.Asn608Ter)
c.2172dup (p.Asn725Ter)
c.690dup (p.Asn231Ter)
c.3604dup
c.372dup
c.*1849dup (n.*1849dup)
n.564dup
c.399dup (p.Asn134Ter)
c.*895dup (n.*895dup)
n.2222dup
n.2165dup
n.1421dup
c.2175dup (p.Asn726Ter)
c.2328dup (p.Asn777Ter)
n.2595dup
n.2194dup
n.2137dup
n.1393dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728784_214728785delCA2662970251BARD1c.2228_2229del (p.Cys743Ter)
c.875_876del (p.Cys292Ter)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.818_819del (p.Cys273Ter)
c.1820_1821del (p.Cys607Ter)
c.2171_2172del (p.Cys724Ter)
c.689_690del (p.Cys230Ter)
c.3603_3604del
c.371_372del
c.*1848_*1849del (n.*1848_*1849del)
n.563_564del
c.398_399del (p.Cys133Ter)
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
n.2221_2222del
n.2164_2165del
n.1420_1421del
c.2174_2175del (p.Cys725Ter)
c.2327_2328del (p.Cys776Ter)
n.2594_2595del
n.2193_2194del
n.2136_2137del
n.1392_1393del
 gnomAD v4
2g.214728782delCA2582342078BARD1c.2228del (p.Cys743LeufsTer22)
c.875del (p.Cys292LeufsTer22)
c.*291del (n.*291del)
c.818del (p.Cys273LeufsTer22)
c.1820del (p.Cys607LeufsTer22)
c.2171del (p.Cys724LeufsTer22)
c.689del (p.Cys230LeufsTer22)
c.3603del
c.371del
c.*1848del (n.*1848del)
n.563del
c.398del (p.Cys133LeufsTer22)
c.*894del (n.*894del)
n.2221del
n.2164del
n.1420del
c.2174del (p.Cys725LeufsTer22)
c.2327del (p.Cys776LeufsTer22)
n.2594del
n.2193del
n.2136del
n.1392del
 ClinVar
2g.214728782C>ACA350450097BARD1c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.3603G>T
c.371G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.563G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.2221G>T
n.2164G>T
n.1420G>T
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.2327G>T (p.Cys776Phe)
n.2594G>T
n.2193G>T
n.2136G>T
n.1392G>T
2g.214728782C=CA1327045519BARD1c.2228G= (p.Cys743=)
c.875G= (p.Cys292=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.818G= (p.Cys273=)
c.1820G= (p.Cys607=)
c.2171G= (p.Cys724=)
c.689G= (p.Cys230=)
c.3603G=
c.371G=
c.*1848G= (n.*1848G=)
n.563G=
c.398G= (p.Cys133=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.2221G=
n.2164G=
n.1420G=
c.2174G= (p.Cys725=)
c.2327G= (p.Cys776=)
n.2594G=
n.2193G=
n.2136G=
n.1392G=
2g.214728782C>GCA350450098BARD1c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.3603G>C
c.371G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.563G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.2221G>C
n.2164G>C
n.1420G>C
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.2327G>C (p.Cys776Ser)
n.2594G>C
n.2193G>C
n.2136G>C
n.1392G>C
 dbSNP
2g.214728782C>TCA350450101BARD1c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.3603G>A
c.371G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.563G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.2221G>A
n.2164G>A
n.1420G>A
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.2327G>A (p.Cys776Tyr)
n.2594G>A
n.2193G>A
n.2136G>A
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728783A=CA1327045520BARD1c.2227T= (p.Cys743=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.817T= (p.Cys273=)
c.1819T= (p.Cys607=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.688T= (p.Cys230=)
c.3602T=
c.370T=
c.*1847T= (n.*1847T=)
n.562T=
c.397T= (p.Cys133=)
c.*893T= (n.*893T=)
n.2220T=
n.2163T=
n.1419T=
c.2173T= (p.Cys725=)
c.2326T= (p.Cys776=)
n.2593T=
n.2192T=
n.2135T=
n.1391T=
2g.214728783A>CCA350450106BARD1c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.3602T>G
c.370T>G
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.562T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.2220T>G
n.2163T>G
n.1419T>G
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.2326T>G (p.Cys776Gly)
n.2593T>G
n.2192T>G
n.2135T>G
n.1391T>G
2g.214728783A>GCA350450103BARD1c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.3602T>C
c.370T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.562T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.2220T>C
n.2163T>C
n.1419T>C
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.2326T>C (p.Cys776Arg)
n.2593T>C
n.2192T>C
n.2135T>C
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728783A>TCA350450104BARD1c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.3602T>A
c.370T>A
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.562T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.2220T>A
n.2163T>A
n.1419T>A
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.2326T>A (p.Cys776Ser)
n.2593T>A
n.2192T>A
n.2135T>A
n.1391T>A
2g.214728784C>ACA350450107BARD1c.2226G>T (p.Leu742Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.1818G>T (p.Leu606Phe)
c.2169G>T (p.Leu723Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.3601G>T
c.369G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.561G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2219G>T
n.2162G>T
n.1418G>T
c.2172G>T (p.Leu724Phe)
c.2325G>T (p.Leu775Phe)
n.2592G>T
n.2191G>T
n.2134G>T
n.1390G>T
2g.214728784C=CA1327045521BARD1c.2226G= (p.Leu742=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.1818G= (p.Leu606=)
c.2169G= (p.Leu723=)
c.687G= (p.Leu229=)
c.3601G=
c.369G=
c.*1846G= (n.*1846G=)
n.561G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2219G=
n.2162G=
n.1418G=
c.2172G= (p.Leu724=)
c.2325G= (p.Leu775=)
n.2592G=
n.2191G=
n.2134G=
n.1390G=
2g.214728784C>GCA16617424BARD1c.2226G>C (p.Leu742Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.1818G>C (p.Leu606Phe)
c.2169G>C (p.Leu723Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.3601G>C
c.369G>C
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
n.561G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2219G>C
n.2162G>C
n.1418G>C
c.2172G>C (p.Leu724Phe)
c.2325G>C (p.Leu775Phe)
n.2592G>C
n.2191G>C
n.2134G>C
n.1390G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728784C>TCA431392626BARD1c.2226G>A (p.Leu742=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.3601G>A
c.369G>A
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
n.561G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2219G>A
n.2162G>A
n.1418G>A
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
n.2592G>A
n.2191G>A
n.2134G>A
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728785A>CCA350450108BARD1c.2225T>G (p.Leu742Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.1817T>G (p.Leu606Trp)
c.2168T>G (p.Leu723Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.3600T>G
c.368T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.560T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2218T>G
n.2161T>G
n.1417T>G
c.2171T>G (p.Leu724Trp)
c.2324T>G (p.Leu775Trp)
n.2591T>G
n.2190T>G
n.2133T>G
n.1389T>G
2g.214728785A>GCA350450109BARD1c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
c.2168T>C (p.Leu723Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.3600T>C
c.368T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.560T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2218T>C
n.2161T>C
n.1417T>C
c.2171T>C (p.Leu724Ser)
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
n.2591T>C
n.2190T>C
n.2133T>C
n.1389T>C
2g.214728785A>TCA350450111BARD1c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
c.2168T>A (p.Leu723Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.3600T>A
c.368T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.560T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2218T>A
n.2161T>A
n.1417T>A
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
n.2591T>A
n.2190T>A
n.2133T>A
n.1389T>A
2g.214728786A=CA1327045522BARD1c.2224T= (p.Leu742=)
c.871T= (p.Leu291=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.1816T= (p.Leu606=)
c.2167T= (p.Leu723=)
c.685T= (p.Leu229=)
c.3599T=
c.367T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
n.559T=
c.394T= (p.Leu132=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.2217T=
n.2160T=
n.1416T=
c.2170T= (p.Leu724=)
c.2323T= (p.Leu775=)
n.2590T=
n.2189T=
n.2132T=
n.1388T=
2g.214728786A>CCA350450112BARD1c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.1816T>G (p.Leu606Val)
c.2167T>G (p.Leu723Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.3599T>G
c.367T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.559T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.2217T>G
n.2160T>G
n.1416T>G
c.2170T>G (p.Leu724Val)
c.2323T>G (p.Leu775Val)
n.2590T>G
n.2189T>G
n.2132T>G
n.1388T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728786A>GCA431392627BARD1c.2224T>C (p.Leu742=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.1816T>C (p.Leu606=)
c.2167T>C (p.Leu723=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.3599T>C
c.367T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.559T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.2217T>C
n.2160T>C
n.1416T>C
c.2170T>C (p.Leu724=)
c.2323T>C (p.Leu775=)
n.2590T>C
n.2189T>C
n.2132T>C
n.1388T>C
2g.214728786A>TCA10577761BARD1c.2224T>A (p.Leu742Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.1816T>A (p.Leu606Met)
c.2167T>A (p.Leu723Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.3599T>A
c.367T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.559T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.2217T>A
n.2160T>A
n.1416T>A
c.2170T>A (p.Leu724Met)
c.2323T>A (p.Leu775Met)
n.2590T>A
n.2189T>A
n.2132T>A
n.1388T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728787A=CA1327045523BARD1c.2223T= (p.Asp741=)
c.870T= (p.Asp290=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.813T= (p.Asp271=)
c.1815T= (p.Asp605=)
c.2166T= (p.Asp722=)
c.684T= (p.Asp228=)
c.3598T=
c.366T=
c.*1843T= (n.*1843T=)
n.558T=
c.393T= (p.Asp131=)
c.*889T= (n.*889T=)
n.2216T=
n.2159T=
n.1415T=
c.2169T= (p.Asp723=)
c.2322T= (p.Asp774=)
n.2589T=
n.2188T=
n.2131T=
n.1387T=
2g.214728787A>CCA350450115BARD1c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.2166T>G (p.Asp722Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.3598T>G
c.366T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
n.558T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.2216T>G
n.2159T>G
n.1415T>G
c.2169T>G (p.Asp723Glu)
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
n.2589T>G
n.2188T>G
n.2131T>G
n.1387T>G
2g.214728787A>GCA431392628BARD1c.2223T>C (p.Asp741=)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.2166T>C (p.Asp722=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.3598T>C
c.366T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
n.558T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.2216T>C
n.2159T>C
n.1415T>C
c.2169T>C (p.Asp723=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
n.2589T>C
n.2188T>C
n.2131T>C
n.1387T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728787A>TCA350450118BARD1c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.2166T>A (p.Asp722Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.3598T>A
c.366T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
n.558T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.2216T>A
n.2159T>A
n.1415T>A
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
n.2589T>A
n.2188T>A
n.2131T>A
n.1387T>A
2g.214728788T>ACA350450127BARD1c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.3597A>T
c.365A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.557A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2215A>T
n.2158A>T
n.1414A>T
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
n.2588A>T
n.2187A>T
n.2130A>T
n.1386A>T
2g.214728788T>CCA350450128BARD1c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.3597A>G
c.365A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.557A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2215A>G
n.2158A>G
n.1414A>G
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
n.2588A>G
n.2187A>G
n.2130A>G
n.1386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728788T>GCA350450130BARD1c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.3597A>C
c.365A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.557A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2215A>C
n.2158A>C
n.1414A>C
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
n.2588A>C
n.2187A>C
n.2130A>C
n.1386A>C
 dbSNP
2g.214728788T=CA1327045524BARD1c.2222A= (p.Asp741=)
c.869A= (p.Asp290=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.1814A= (p.Asp605=)
c.2165A= (p.Asp722=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.3597A=
c.365A=
c.*1842A= (n.*1842A=)
n.557A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*888A= (n.*888A=)
n.2215A=
n.2158A=
n.1414A=
c.2168A= (p.Asp723=)
c.2321A= (p.Asp774=)
n.2588A=
n.2187A=
n.2130A=
n.1386A=
2g.214728789C>ACA287537BARD1c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.3596G>T
c.364G>T
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.556G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2214G>T
n.2157G>T
n.1413G>T
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
n.2587G>T
n.2186G>T
n.2129G>T
n.1385G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728789C=CA1327045525BARD1c.2221G= (p.Asp741=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.1813G= (p.Asp605=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.3596G=
c.364G=
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.556G=
c.391G= (p.Asp131=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.2214G=
n.2157G=
n.1413G=
c.2167G= (p.Asp723=)
c.2320G= (p.Asp774=)
n.2587G=
n.2186G=
n.2129G=
n.1385G=
2g.214728789C>GCA350450138BARD1c.2221G>C (p.Asp741His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.3596G>C
c.364G>C
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.556G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2214G>C
n.2157G>C
n.1413G>C
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
n.2587G>C
n.2186G>C
n.2129G>C
n.1385G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728789C>TCA350450136BARD1c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.3596G>A
c.364G>A
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.556G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2214G>A
n.2157G>A
n.1413G>A
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
n.2587G>A
n.2186G>A
n.2129G>A
n.1385G>A
 ClinVar
2g.214728790T>ACA350450141BARD1c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.3595A>T
c.363A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.555A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.2213A>T
n.2156A>T
n.1412A>T
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
n.2586A>T
n.2185A>T
n.2128A>T
n.1384A>T
2g.214728790T>CCA431392629BARD1c.2220A>G (p.Glu740=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.3595A>G
c.363A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.555A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.2213A>G
n.2156A>G
n.1412A>G
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.2586A>G
n.2185A>G
n.2128A>G
n.1384A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728790T>GCA350450142BARD1c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.3595A>C
c.363A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.555A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.2213A>C
n.2156A>C
n.1412A>C
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.2586A>C
n.2185A>C
n.2128A>C
n.1384A>C
2g.214728790T=CA1327045526BARD1c.2220A= (p.Glu740=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.2163A= (p.Glu721=)
c.681A= (p.Glu227=)
c.3595A=
c.363A=
c.*1840A= (n.*1840A=)
n.555A=
c.390A= (p.Glu130=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.2213A=
n.2156A=
n.1412A=
c.2166A= (p.Glu722=)
c.2319A= (p.Glu773=)
n.2586A=
n.2185A=
n.2128A=
n.1384A=
2g.214728791T>ACA350450143BARD1c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.3594A>T
c.362A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.554A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.2212A>T
n.2155A>T
n.1411A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.2585A>T
n.2184A>T
n.2127A>T
n.1383A>T
2g.214728791T>CCA350450145BARD1c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.3594A>G
c.362A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.554A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.2212A>G
n.2155A>G
n.1411A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.2585A>G
n.2184A>G
n.2127A>G
n.1383A>G
2g.214728791T>GCA350450147BARD1c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.3594A>C
c.362A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.554A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.2212A>C
n.2155A>C
n.1411A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.2585A>C
n.2184A>C
n.2127A>C
n.1383A>C
2g.214728792C>ACA350450150BARD1c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.3593G>T
c.361G>T
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
n.553G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2211G>T
n.2154G>T
n.1410G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.2584G>T
n.2183G>T
n.2126G>T
n.1382G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728792C=CA1327045527BARD1c.2218G= (p.Glu740=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.3593G=
c.361G=
c.*1838G= (n.*1838G=)
n.553G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.2211G=
n.2154G=
n.1410G=
c.2164G= (p.Glu722=)
c.2317G= (p.Glu773=)
n.2584G=
n.2183G=
n.2126G=
n.1382G=
2g.214728792C>GCA350450152BARD1c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.3593G>C
c.361G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
n.553G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.2211G>C
n.2154G>C
n.1410G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.2584G>C
n.2183G>C
n.2126G>C
n.1382G>C
2g.214728792C>TCA350450155BARD1c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.3593G>A
c.361G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
n.553G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2211G>A
n.2154G>A
n.1410G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.2584G>A
n.2183G>A
n.2126G>A
n.1382G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728793A=CA1327045528BARD1c.2217T= (p.Tyr739=)
c.864T= (p.Tyr288=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.807T= (p.Tyr269=)
c.1809T= (p.Tyr603=)
c.2160T= (p.Tyr720=)
c.678T= (p.Tyr226=)
c.3592T=
c.360T=
c.*1837T= (n.*1837T=)
n.552T=
c.387T= (p.Tyr129=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.2210T=
n.2153T=
n.1409T=
c.2163T= (p.Tyr721=)
c.2316T= (p.Tyr772=)
n.2583T=
n.2182T=
n.2125T=
n.1381T=
2g.214728793A>CCA350450160BARD1c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
c.2160T>G (p.Tyr720Ter)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.3592T>G
c.360T>G
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
n.552T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2210T>G
n.2153T>G
n.1409T>G
c.2163T>G (p.Tyr721Ter)
c.2316T>G (p.Tyr772Ter)
n.2583T>G
n.2182T>G
n.2125T>G
n.1381T>G
 gnomAD v4
2g.214728793A>GCA16604117BARD1c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.1809T>C (p.Tyr603=)
c.2160T>C (p.Tyr720=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.3592T>C
c.360T>C
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.552T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2210T>C
n.2153T>C
n.1409T>C
c.2163T>C (p.Tyr721=)
c.2316T>C (p.Tyr772=)
n.2583T>C
n.2182T>C
n.2125T>C
n.1381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728793A>TCA350450162BARD1c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
c.2160T>A (p.Tyr720Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.3592T>A
c.360T>A
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.552T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2210T>A
n.2153T>A
n.1409T>A
c.2163T>A (p.Tyr721Ter)
c.2316T>A (p.Tyr772Ter)
n.2583T>A
n.2182T>A
n.2125T>A
n.1381T>A
2g.214728794T>ACA350450169BARD1c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.3591A>T
c.359A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.551A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2209A>T
n.2152A>T
n.1408A>T
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.2315A>T (p.Tyr772Phe)
n.2582A>T
n.2181A>T
n.2124A>T
n.1380A>T
2g.214728794T>CCA339298BARD1c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.3591A>G
c.359A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.551A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2209A>G
n.2152A>G
n.1408A>G
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
n.2582A>G
n.2181A>G
n.2124A>G
n.1380A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728794T>GCA2090059BARD1c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.3591A>C
c.359A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.551A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.2209A>C
n.2152A>C
n.1408A>C
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.2315A>C (p.Tyr772Ser)
n.2582A>C
n.2181A>C
n.2124A>C
n.1380A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214728794T=CA1327045529BARD1c.2216A= (p.Tyr739=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.806A= (p.Tyr269=)
c.1808A= (p.Tyr603=)
c.2159A= (p.Tyr720=)
c.677A= (p.Tyr226=)
c.3591A=
c.359A=
c.*1836A= (n.*1836A=)
n.551A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.2209A=
n.2152A=
n.1408A=
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.2315A= (p.Tyr772=)
n.2582A=
n.2181A=
n.2124A=
n.1380A=
2g.214728795A=CA1327045530BARD1c.2215T= (p.Tyr739=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.805T= (p.Tyr269=)
c.1807T= (p.Tyr603=)
c.2158T= (p.Tyr720=)
c.676T= (p.Tyr226=)
c.3590T=
c.358T=
c.*1835T= (n.*1835T=)
n.550T=
c.385T= (p.Tyr129=)
c.*881T= (n.*881T=)
n.2208T=
n.2151T=
n.1407T=
c.2161T= (p.Tyr721=)
c.2314T= (p.Tyr772=)
n.2581T=
n.2180T=
n.2123T=
n.1379T=
2g.214728795A>CCA10577762BARD1c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.3590T>G
c.358T>G
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
n.550T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.2208T>G
n.2151T>G
n.1407T>G
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.2314T>G (p.Tyr772Asp)
n.2581T>G
n.2180T>G
n.2123T>G
n.1379T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728795A>GCA350450173BARD1c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.1807T>C (p.Tyr603His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.3590T>C
c.358T>C
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
n.550T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2208T>C
n.2151T>C
n.1407T>C
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.2314T>C (p.Tyr772His)
n.2581T>C
n.2180T>C
n.2123T>C
n.1379T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728795A>TCA350450172BARD1c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.3590T>A
c.358T>A
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
n.550T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2208T>A
n.2151T>A
n.1407T>A
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.2314T>A (p.Tyr772Asn)
n.2581T>A
n.2180T>A
n.2123T>A
n.1379T>A
2g.214728795dupCA2580065622BARD1c.2215dup (p.Tyr739LeufsTer2)
c.862dup (p.Tyr288LeufsTer2)
c.*278dup (n.*278dup)
c.805dup (p.Tyr269LeufsTer2)
c.1807dup (p.Tyr603LeufsTer2)
c.2158dup (p.Tyr720LeufsTer2)
c.676dup (p.Tyr226LeufsTer2)
c.3590dup
c.358dup
c.*1835dup (n.*1835dup)
n.550dup
c.385dup (p.Tyr129LeufsTer2)
c.*881dup (n.*881dup)
n.2208dup
n.2151dup
n.1407dup
c.2161dup (p.Tyr721LeufsTer2)
c.2314dup (p.Tyr772LeufsTer2)
n.2581dup
n.2180dup
n.2123dup
n.1379dup
 ClinVar
2g.214728796G>ACA64792693BARD1c.2214C>T (p.Ile738=)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.3589C>T
c.357C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.549C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.2207C>T
n.2150C>T
n.1406C>T
c.2160C>T (p.Ile720=)
c.2313C>T (p.Ile771=)
n.2580C>T
n.2179C>T
n.2122C>T
n.1378C>T
 dbSNP
2g.214728796G>CCA350450175BARD1c.2214C>G (p.Ile738Met)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.3589C>G
c.357C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.549C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.2207C>G
n.2150C>G
n.1406C>G
c.2160C>G (p.Ile720Met)
c.2313C>G (p.Ile771Met)
n.2580C>G
n.2179C>G
n.2122C>G
n.1378C>G
 dbSNP
2g.214728796G=CA1327045531BARD1c.2214C= (p.Ile738=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.804C= (p.Ile268=)
c.1806C= (p.Ile602=)
c.2157C= (p.Ile719=)
c.675C= (p.Ile225=)
c.3589C=
c.357C=
c.*1834C= (n.*1834C=)
n.549C=
c.384C= (p.Ile128=)
c.*880C= (n.*880C=)
n.2207C=
n.2150C=
n.1406C=
c.2160C= (p.Ile720=)
c.2313C= (p.Ile771=)
n.2580C=
n.2179C=
n.2122C=
n.1378C=
2g.214728796G>TCA431392630BARD1c.2214C>A (p.Ile738=)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.3589C>A
c.357C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.549C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.2207C>A
n.2150C>A
n.1406C>A
c.2160C>A (p.Ile720=)
c.2313C>A (p.Ile771=)
n.2580C>A
n.2179C>A
n.2122C>A
n.1378C>A
2g.214728797A>CCA350450176BARD1c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.3588T>G
c.356T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.548T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2206T>G
n.2149T>G
n.1405T>G
c.2159T>G (p.Ile720Ser)
c.2312T>G (p.Ile771Ser)
n.2579T>G
n.2178T>G
n.2121T>G
n.1377T>G
2g.214728797A>GCA350450178BARD1c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.3588T>C
c.356T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.548T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2206T>C
n.2149T>C
n.1405T>C
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
n.2579T>C
n.2178T>C
n.2121T>C
n.1377T>C
2g.214728797A>TCA350450181BARD1c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.3588T>A
c.356T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.548T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2206T>A
n.2149T>A
n.1405T>A
c.2159T>A (p.Ile720Asn)
c.2312T>A (p.Ile771Asn)
n.2579T>A
n.2178T>A
n.2121T>A
n.1377T>A
 gnomAD v4
2g.214728799_214728803dupCA2662970285BARD1c.2209_2213dup (p.Tyr739SerfsTer28)
c.856_860dup (p.Tyr288SerfsTer28)
c.*272_*276dup (n.*272_*276dup)
c.799_803dup (p.Tyr269SerfsTer28)
c.1801_1805dup (p.Tyr603SerfsTer28)
c.2152_2156dup (p.Tyr720SerfsTer28)
c.670_674dup (p.Tyr226SerfsTer28)
c.3584_3588dup
c.352_356dup
c.*1829_*1833dup (n.*1829_*1833dup)
n.544_548dup
c.379_383dup (p.Tyr129SerfsTer28)
c.*875_*879dup (n.*875_*879dup)
n.2202_2206dup
n.2145_2149dup
n.1401_1405dup
c.2155_2159dup (p.Tyr721SerfsTer28)
c.2308_2312dup (p.Tyr772SerfsTer28)
n.2575_2579dup
n.2174_2178dup
n.2117_2121dup
n.1373_1377dup
 gnomAD v4
2g.214728798T>ACA350450182BARD1c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.3587A>T
c.355A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
n.547A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.*878A>T (n.*878A>T)
n.2205A>T
n.2148A>T
n.1404A>T
c.2158A>T (p.Ile720Phe)
c.2311A>T (p.Ile771Phe)
n.2578A>T
n.2177A>T
n.2120A>T
n.1376A>T
2g.214728798T>CCA333157BARD1c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.3587A>G
c.355A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
n.547A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2205A>G
n.2148A>G
n.1404A>G
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.2311A>G (p.Ile771Val)
n.2578A>G
n.2177A>G
n.2120A>G
n.1376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728798T>GCA350450186BARD1c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.3587A>C
c.355A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
n.547A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.*878A>C (n.*878A>C)
n.2205A>C
n.2148A>C
n.1404A>C
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
n.2578A>C
n.2177A>C
n.2120A>C
n.1376A>C
2g.214728798T=CA1327045532BARD1c.2212A= (p.Ile738=)
c.859A= (p.Ile287=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.1804A= (p.Ile602=)
c.2155A= (p.Ile719=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.3587A=
c.355A=
c.*1832A= (n.*1832A=)
n.547A=
c.382A= (p.Ile128=)
c.*878A= (n.*878A=)
n.2205A=
n.2148A=
n.1404A=
c.2158A= (p.Ile720=)
c.2311A= (p.Ile771=)
n.2578A=
n.2177A=
n.2120A=
n.1376A=
2g.214728799G>ACA2090060BARD1c.2211C>T (p.Ile737=)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.3586C>T
c.354C>T
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
n.546C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.2204C>T
n.2147C>T
n.1403C>T
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.2310C>T (p.Ile770=)
n.2577C>T
n.2176C>T
n.2119C>T
n.1375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728799G>CCA350450190BARD1c.2211C>G (p.Ile737Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.3586C>G
c.354C>G
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
n.546C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.2204C>G
n.2147C>G
n.1403C>G
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.2310C>G (p.Ile770Met)
n.2577C>G
n.2176C>G
n.2119C>G
n.1375C>G
2g.214728799G=CA1327045533BARD1c.2211C= (p.Ile737=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.801C= (p.Ile267=)
c.1803C= (p.Ile601=)
c.2154C= (p.Ile718=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.3586C=
c.354C=
c.*1831C= (n.*1831C=)
n.546C=
c.381C= (p.Ile127=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.2204C=
n.2147C=
n.1403C=
c.2157C= (p.Ile719=)
c.2310C= (p.Ile770=)
n.2577C=
n.2176C=
n.2119C=
n.1375C=
2g.214728799G>TCA431392631BARD1c.2211C>A (p.Ile737=)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.3586C>A
c.354C>A
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
n.546C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.2204C>A
n.2147C>A
n.1403C>A
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.2310C>A (p.Ile770=)
n.2577C>A
n.2176C>A
n.2119C>A
n.1375C>A
2g.214728799_214728800insTCTTTTGCGTTTTCTTCAAATGGTGTTTTCGTTAGTATACGATAAATTTTATCTTTTTCGGATTCCTCGGCTATTGTCTTTTTTTCATTATAGTAGTTTTCTTTCCCA2754203100BARD1c.2210_2211insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile737MetfsTer7)
c.857_858insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile286MetfsTer7)
c.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA)
c.800_801insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile267MetfsTer7)
c.1802_1803insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile601MetfsTer7)
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n.545_546insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
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n.1402_1403insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
c.2156_2157insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile719MetfsTer7)
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n.2576_2577insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.2175_2176insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.2118_2119insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.1374_1375insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
2g.214728800A=CA1327045534BARD1c.2210T= (p.Ile737=)
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c.*273T= (n.*273T=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.1802T= (p.Ile601=)
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c.671T= (p.Ile224=)
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c.353T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.545T=
c.380T= (p.Ile127=)
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n.2203T=
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n.2118T=
n.1374T=
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c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
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n.2576T>G
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n.1374T>G
2g.214728800A>GCA350450197BARD1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
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c.353T>C
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n.2203T>C
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c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.2309T>C (p.Ile770Thr)
n.2576T>C
n.2175T>C
n.2118T>C
n.1374T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728800A>TCA350450199BARD1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.3585T>A
c.353T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.545T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.2203T>A
n.2146T>A
n.1402T>A
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.2309T>A (p.Ile770Asn)
n.2576T>A
n.2175T>A
n.2118T>A
n.1374T>A
2g.214728801T>ACA350450204BARD1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
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c.3584A>T
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c.*1829A>T (n.*1829A>T)
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c.*875A>T (n.*875A>T)
n.2202A>T
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c.2308A>T (p.Ile770Phe)
n.2575A>T
n.2174A>T
n.2117A>T
n.1373A>T
2g.214728801T>CCA2090061BARD1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
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c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.3584A>G
c.352A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.544A>G
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n.2202A>G
n.2145A>G
n.1401A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.2308A>G (p.Ile770Val)
n.2575A>G
n.2174A>G
n.2117A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728801T>GCA350450202BARD1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.3584A>C
c.352A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.544A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.2202A>C
n.2145A>C
n.1401A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
n.2575A>C
n.2174A>C
n.2117A>C
n.1373A>C
2g.214728801T=CA1327045535BARD1c.2209A= (p.Ile737=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.2152A= (p.Ile718=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.3584A=
c.352A=
c.*1829A= (n.*1829A=)
n.544A=
c.379A= (p.Ile127=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.2202A=
n.2145A=
n.1401A=
c.2155A= (p.Ile719=)
c.2308A= (p.Ile770=)
n.2575A=
n.2174A=
n.2117A=
n.1373A=
2g.214728802A>CCA350450208BARD1c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.2151T>G (p.Tyr717Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.3583T>G
c.351T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.543T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.2201T>G
n.2144T>G
n.1400T>G
c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
c.2307T>G (p.Tyr769Ter)
n.2574T>G
n.2173T>G
n.2116T>G
n.1372T>G
2g.214728802A>GCA431392633BARD1c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.2151T>C (p.Tyr717=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.3583T>C
c.351T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.543T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2201T>C
n.2144T>C
n.1400T>C
c.2154T>C (p.Tyr718=)
c.2307T>C (p.Tyr769=)
n.2574T>C
n.2173T>C
n.2116T>C
n.1372T>C
2g.214728802A>TCA350450209BARD1c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.2151T>A (p.Tyr717Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.3583T>A
c.351T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.543T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2201T>A
n.2144T>A
n.1400T>A
c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
c.2307T>A (p.Tyr769Ter)
n.2574T>A
n.2173T>A
n.2116T>A
n.1372T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728803T>ACA331821BARD1c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.3582A>T
c.350A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.542A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.2200A>T
n.2143A>T
n.1399A>T
c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
c.2306A>T (p.Tyr769Phe)
n.2573A>T
n.2172A>T
n.2115A>T
n.1371A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728803T>CCA350450212BARD1c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.3582A>G
c.350A>G
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n.542A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.2200A>G
n.2143A>G
n.1399A>G
c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
c.2306A>G (p.Tyr769Cys)
n.2573A>G
n.2172A>G
n.2115A>G
n.1371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728803T>GCA350450215BARD1c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.3582A>C
c.350A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.542A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.2200A>C
n.2143A>C
n.1399A>C
c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
c.2306A>C (p.Tyr769Ser)
n.2573A>C
n.2172A>C
n.2115A>C
n.1371A>C
2g.214728803T=CA1327045536BARD1c.2207A= (p.Tyr736=)
c.854A= (p.Tyr285=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.2150A= (p.Tyr717=)
c.668A= (p.Tyr223=)
c.3582A=
c.350A=
c.*1827A= (n.*1827A=)
n.542A=
c.377A= (p.Tyr126=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.2200A=
n.2143A=
n.1399A=
c.2153A= (p.Tyr718=)
c.2306A= (p.Tyr769=)
n.2573A=
n.2172A=
n.2115A=
n.1371A=
2g.214728804A=CA1327045537BARD1c.2206T= (p.Tyr736=)
c.853T= (p.Tyr285=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.796T= (p.Tyr266=)
c.1798T= (p.Tyr600=)
c.2149T= (p.Tyr717=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.3581T=
c.349T=
c.*1826T= (n.*1826T=)
n.541T=
c.376T= (p.Tyr126=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.2199T=
n.2142T=
n.1398T=
c.2152T= (p.Tyr718=)
c.2305T= (p.Tyr769=)
n.2572T=
n.2171T=
n.2114T=
n.1370T=
2g.214728804A>CCA350450219BARD1c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.3581T>G
c.349T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.541T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2199T>G
n.2142T>G
n.1398T>G
c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
c.2305T>G (p.Tyr769Asp)
n.2572T>G
n.2171T>G
n.2114T>G
n.1370T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728804A>GCA350450220BARD1c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.3581T>C
c.349T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.541T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2199T>C
n.2142T>C
n.1398T>C
c.2152T>C (p.Tyr718His)
c.2305T>C (p.Tyr769His)
n.2572T>C
n.2171T>C
n.2114T>C
n.1370T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728804A>TCA350450222BARD1c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.3581T>A
c.349T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.541T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.2199T>A
n.2142T>A
n.1398T>A
c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
c.2305T>A (p.Tyr769Asn)
n.2572T>A
n.2171T>A
n.2114T>A
n.1370T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728805C>ACA350450224BARD1c.2205G>T (p.Gln735His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.3580G>T
c.348G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.540G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.2198G>T
n.2141G>T
n.1397G>T
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.2304G>T (p.Gln768His)
n.2571G>T
n.2170G>T
n.2113G>T
n.1369G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214728805C=CA1327045538BARD1c.2205G= (p.Gln735=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.795G= (p.Gln265=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.2148G= (p.Gln716=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.3580G=
c.348G=
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.540G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.2198G=
n.2141G=
n.1397G=
c.2151G= (p.Gln717=)
c.2304G= (p.Gln768=)
n.2571G=
n.2170G=
n.2113G=
n.1369G=
2g.214728805C>GCA350450227BARD1c.2205G>C (p.Gln735His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.3580G>C
c.348G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.540G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.2198G>C
n.2141G>C
n.1397G>C
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.2304G>C (p.Gln768His)
n.2571G>C
n.2170G>C
n.2113G>C
n.1369G>C
 dbSNP
2g.214728805C>TCA431392634BARD1c.2205G>A (p.Gln735=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.3580G>A
c.348G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.540G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.2198G>A
n.2141G>A
n.1397G>A
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.2304G>A (p.Gln768=)
n.2571G>A
n.2170G>A
n.2113G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728806T>ACA350450230BARD1c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.3579A>T
c.347A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.539A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.2197A>T
n.2140A>T
n.1396A>T
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
n.2570A>T
n.2169A>T
n.2112A>T
n.1368A>T
2g.214728806T>CCA350450231BARD1c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.3579A>G
c.347A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.539A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.2197A>G
n.2140A>G
n.1396A>G
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
n.2570A>G
n.2169A>G
n.2112A>G
n.1368A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728806T>GCA350450233BARD1c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.3579A>C
c.347A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.539A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2197A>C
n.2140A>C
n.1396A>C
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
n.2570A>C
n.2169A>C
n.2112A>C
n.1368A>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728806T=CA1327045539BARD1c.2204A= (p.Gln735=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.1796A= (p.Gln599=)
c.2147A= (p.Gln716=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.3579A=
c.347A=
c.*1824A= (n.*1824A=)
n.539A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.2197A=
n.2140A=
n.1396A=
c.2150A= (p.Gln717=)
c.2303A= (p.Gln768=)
n.2570A=
n.2169A=
n.2112A=
n.1368A=
2g.214728806_214728807insATCA2582342079BARD1c.2204_2205insTA (p.Gln735HisfsTer31)
c.851_852insTA (p.Gln284HisfsTer31)
c.*267_*268insTA (n.*267_*268insTA)
c.794_795insTA (p.Gln265HisfsTer31)
c.1796_1797insTA (p.Gln599HisfsTer31)
c.2147_2148insTA (p.Gln716HisfsTer31)
c.665_666insTA (p.Gln222HisfsTer31)
c.3579_3580insTA
c.347_348insTA
c.*1824_*1825insTA (n.*1824_*1825insTA)
n.539_540insTA
c.374_375insTA (p.Gln125HisfsTer31)
c.*870_*871insTA (n.*870_*871insTA)
n.2197_2198insTA
n.2140_2141insTA
n.1396_1397insTA
c.2150_2151insTA (p.Gln717HisfsTer31)
c.2303_2304insTA (p.Gln768HisfsTer31)
n.2570_2571insTA
n.2169_2170insTA
n.2112_2113insTA
n.1368_1369insTA
 ClinVar
2g.214728807G>ACA2090062BARD1c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.3578C>T
c.346C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.538C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2196C>T
n.2139C>T
n.1395C>T
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
n.2569C>T
n.2168C>T
n.2111C>T
n.1367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728807G>CCA350450240BARD1c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.3578C>G
c.346C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.538C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2196C>G
n.2139C>G
n.1395C>G
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
n.2569C>G
n.2168C>G
n.2111C>G
n.1367C>G
 ClinVar
2g.214728807G=CA1327045540BARD1c.2203C= (p.Gln735=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.1795C= (p.Gln599=)
c.2146C= (p.Gln716=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.3578C=
c.346C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
n.538C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.2196C=
n.2139C=
n.1395C=
c.2149C= (p.Gln717=)
c.2302C= (p.Gln768=)
n.2569C=
n.2168C=
n.2111C=
n.1367C=
2g.214728807G>TCA350450238BARD1c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.3578C>A
c.346C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.538C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2196C>A
n.2139C>A
n.1395C>A
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
n.2569C>A
n.2168C>A
n.2111C>A
n.1367C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728808T>ACA431392635BARD1c.2202A>T (p.Thr734=)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.792A>T (p.Thr264=)
c.1794A>T (p.Thr598=)
c.2145A>T (p.Thr715=)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.3577A>T
c.345A>T
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.537A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.2195A>T
n.2138A>T
n.1394A>T
c.2148A>T (p.Thr716=)
c.2301A>T (p.Thr767=)
n.2568A>T
n.2167A>T
n.2110A>T
n.1366A>T
2g.214728808T>CCA333831BARD1c.2202A>G (p.Thr734=)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.792A>G (p.Thr264=)
c.1794A>G (p.Thr598=)
c.2145A>G (p.Thr715=)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.3577A>G
c.345A>G
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.537A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.2195A>G
n.2138A>G
n.1394A>G
c.2148A>G (p.Thr716=)
c.2301A>G (p.Thr767=)
n.2568A>G
n.2167A>G
n.2110A>G
n.1366A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728808T>GCA431392636BARD1c.2202A>C (p.Thr734=)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.792A>C (p.Thr264=)
c.1794A>C (p.Thr598=)
c.2145A>C (p.Thr715=)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.3577A>C
c.345A>C
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.537A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.2195A>C
n.2138A>C
n.1394A>C
c.2148A>C (p.Thr716=)
c.2301A>C (p.Thr767=)
n.2568A>C
n.2167A>C
n.2110A>C
n.1366A>C
2g.214728808T=CA1327045541BARD1c.2202A= (p.Thr734=)
c.849A= (p.Thr283=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.792A= (p.Thr264=)
c.1794A= (p.Thr598=)
c.2145A= (p.Thr715=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.3577A=
c.345A=
c.*1822A= (n.*1822A=)
n.537A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.2195A=
n.2138A=
n.1394A=
c.2148A= (p.Thr716=)
c.2301A= (p.Thr767=)
n.2568A=
n.2167A=
n.2110A=
n.1366A=
2g.214728809G>ACA350450245BARD1c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.3576C>T
c.344C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.536C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.2194C>T
n.2137C>T
n.1393C>T
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
n.2567C>T
n.2166C>T
n.2109C>T
n.1365C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728809G>CCA350450247BARD1c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.3576C>G
c.344C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.536C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.2194C>G
n.2137C>G
n.1393C>G
c.2147C>G (p.Thr716Arg)
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
n.2567C>G
n.2166C>G
n.2109C>G
n.1365C>G
2g.214728809G=CA1327045542BARD1c.2201C= (p.Thr734=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.2144C= (p.Thr715=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.3576C=
c.344C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.536C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.*867C= (n.*867C=)
n.2194C=
n.2137C=
n.1393C=
c.2147C= (p.Thr716=)
c.2300C= (p.Thr767=)
n.2567C=
n.2166C=
n.2109C=
n.1365C=
2g.214728809G>TCA350450250BARD1c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.3576C>A
c.344C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.536C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.2194C>A
n.2137C>A
n.1393C>A
c.2147C>A (p.Thr716Lys)
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
n.2567C>A
n.2166C>A
n.2109C>A
n.1365C>A
2g.214728810T>ACA350450252BARD1c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.3575A>T
c.343A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.535A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2193A>T
n.2136A>T
n.1392A>T
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.2566A>T
n.2165A>T
n.2108A>T
n.1364A>T
2g.214728810T>CCA350450254BARD1c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.3575A>G
c.343A>G
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.535A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2193A>G
n.2136A>G
n.1392A>G
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.2566A>G
n.2165A>G
n.2108A>G
n.1364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728810T>GCA350450256BARD1c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.3575A>C
c.343A>C
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.535A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2193A>C
n.2136A>C
n.1392A>C
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.2566A>C
n.2165A>C
n.2108A>C
n.1364A>C
 ClinVar
2g.214728810T=CA1327045543BARD1c.2200A= (p.Thr734=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.1792A= (p.Thr598=)
c.2143A= (p.Thr715=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.3575A=
c.343A=
c.*1820A= (n.*1820A=)
n.535A=
c.370A= (p.Thr124=)
c.*866A= (n.*866A=)
n.2193A=
n.2136A=
n.1392A=
c.2146A= (p.Thr716=)
c.2299A= (p.Thr767=)
n.2566A=
n.2165A=
n.2108A=
n.1364A=
2g.214728813_214728849delCA2582342080BARD1c.2164_2200del (p.Tyr722HisfsTer?)
c.811_847del (p.Tyr271HisfsTer?)
c.*227_*263del (n.*227_*263del)
c.754_790del (p.Tyr252HisfsTer?)
c.1756_1792del (p.Tyr586HisfsTer?)
c.2107_2143del (p.Tyr703HisfsTer?)
c.625_661del (p.Tyr209HisfsTer?)
c.3539_3575del
c.307_343del
c.*1784_*1820del (n.*1784_*1820del)
n.499_535del
c.334_370del (p.Tyr112HisfsTer?)
c.*830_*866del (n.*830_*866del)
n.2157_2193del
n.2100_2136del
n.1356_1392del
c.2110_2146del (p.Tyr704HisfsTer?)
c.2263_2299del (p.Tyr755HisfsTer?)
n.2530_2566del
n.2129_2165del
n.2072_2108del
n.1328_1364del
 ClinVar
2g.214728811G>ACA431392637BARD1c.2199C>T (p.Cys733=)
c.846C>T (p.Cys282=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.789C>T (p.Cys263=)
c.1791C>T (p.Cys597=)
c.2142C>T (p.Cys714=)
c.660C>T (p.Cys220=)
c.3574C>T
c.342C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
n.534C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2192C>T
n.2135C>T
n.1391C>T
c.2145C>T (p.Cys715=)
c.2298C>T (p.Cys766=)
n.2565C>T
n.2164C>T
n.2107C>T
n.1363C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.214728811G>CCA350450259BARD1c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.1791C>G (p.Cys597Trp)
c.2142C>G (p.Cys714Trp)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
c.3574C>G
c.342C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
n.534C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2192C>G
n.2135C>G
n.1391C>G
c.2145C>G (p.Cys715Trp)
c.2298C>G (p.Cys766Trp)
n.2565C>G
n.2164C>G
n.2107C>G
n.1363C>G
2g.214728811G=CA1327045544BARD1c.2199C= (p.Cys733=)
c.846C= (p.Cys282=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.789C= (p.Cys263=)
c.1791C= (p.Cys597=)
c.2142C= (p.Cys714=)
c.660C= (p.Cys220=)
c.3574C=
c.342C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
n.534C=
c.369C= (p.Cys123=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.2192C=
n.2135C=
n.1391C=
c.2145C= (p.Cys715=)
c.2298C= (p.Cys766=)
n.2565C=
n.2164C=
n.2107C=
n.1363C=
2g.214728811G>TCA2090063BARD1c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.1791C>A (p.Cys597Ter)
c.2142C>A (p.Cys714Ter)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
c.3574C>A
c.342C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.534C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2192C>A
n.2135C>A
n.1391C>A
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.2298C>A (p.Cys766Ter)
n.2565C>A
n.2164C>A
n.2107C>A
n.1363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728812C>ACA350450265BARD1c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.2141G>T (p.Cys714Phe)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.3573G>T
c.341G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.533G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.2191G>T
n.2134G>T
n.1390G>T
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
c.2297G>T (p.Cys766Phe)
n.2564G>T
n.2163G>T
n.2106G>T
n.1362G>T
2g.214728812C>GCA350450264BARD1c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.2141G>C (p.Cys714Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.3573G>C
c.341G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.533G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2191G>C
n.2134G>C
n.1390G>C
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
c.2297G>C (p.Cys766Ser)
n.2564G>C
n.2163G>C
n.2106G>C
n.1362G>C
2g.214728812C>TCA350450261BARD1c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.2141G>A (p.Cys714Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.3573G>A
c.341G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.533G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.2191G>A
n.2134G>A
n.1390G>A
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
c.2297G>A (p.Cys766Tyr)
n.2564G>A
n.2163G>A
n.2106G>A
n.1362G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728813A=CA1327045545BARD1c.2197T= (p.Cys733=)
c.844T= (p.Cys282=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.787T= (p.Cys263=)
c.1789T= (p.Cys597=)
c.2140T= (p.Cys714=)
c.658T= (p.Cys220=)
c.3572T=
c.340T=
c.*1817T= (n.*1817T=)
n.532T=
c.367T= (p.Cys123=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.2190T=
n.2133T=
n.1389T=
c.2143T= (p.Cys715=)
c.2296T= (p.Cys766=)
n.2563T=
n.2162T=
n.2105T=
n.1361T=
2g.214728813A>CCA350450267BARD1c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.2140T>G (p.Cys714Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.3572T>G
c.340T>G
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
n.532T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2190T>G
n.2133T>G
n.1389T>G
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
c.2296T>G (p.Cys766Gly)
n.2563T>G
n.2162T>G
n.2105T>G
n.1361T>G
2g.214728813A>GCA64792709BARD1c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.2140T>C (p.Cys714Arg)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.3572T>C
c.340T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
n.532T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2190T>C
n.2133T>C
n.1389T>C
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
c.2296T>C (p.Cys766Arg)
n.2563T>C
n.2162T>C
n.2105T>C
n.1361T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728813A>TCA350450269BARD1c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.2140T>A (p.Cys714Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.3572T>A
c.340T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
n.532T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2190T>A
n.2133T>A
n.1389T>A
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
c.2296T>A (p.Cys766Ser)
n.2563T>A
n.2162T>A
n.2105T>A
n.1361T>A
2g.214728814G>ACA431392638BARD1c.2196C>T (p.Phe732=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.1788C>T (p.Phe596=)
c.2139C>T (p.Phe713=)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.3571C>T
c.339C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.531C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.2189C>T
n.2132C>T
n.1388C>T
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.2295C>T (p.Phe765=)
n.2562C>T
n.2161C>T
n.2104C>T
n.1360C>T
2g.214728814G>CCA350450272BARD1c.2196C>G (p.Phe732Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.2139C>G (p.Phe713Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.3571C>G
c.339C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.531C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.2189C>G
n.2132C>G
n.1388C>G
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.2295C>G (p.Phe765Leu)
n.2562C>G
n.2161C>G
n.2104C>G
n.1360C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728814G=CA1327045546BARD1c.2196C= (p.Phe732=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.1788C= (p.Phe596=)
c.2139C= (p.Phe713=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.3571C=
c.339C=
c.*1816C= (n.*1816C=)
n.531C=
c.366C= (p.Phe122=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.2189C=
n.2132C=
n.1388C=
c.2142C= (p.Phe714=)
c.2295C= (p.Phe765=)
n.2562C=
n.2161C=
n.2104C=
n.1360C=
2g.214728814G>TCA350450275BARD1c.2196C>A (p.Phe732Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.2139C>A (p.Phe713Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.3571C>A
c.339C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.531C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.2189C>A
n.2132C>A
n.1388C>A
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.2295C>A (p.Phe765Leu)
n.2562C>A
n.2161C>A
n.2104C>A
n.1360C>A
2g.214728815A=CA1327045547BARD1c.2195T= (p.Phe732=)
c.842T= (p.Phe281=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.1787T= (p.Phe596=)
c.2138T= (p.Phe713=)
c.656T= (p.Phe219=)
c.3570T=
c.338T=
c.*1815T= (n.*1815T=)
n.530T=
c.365T= (p.Phe122=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.2188T=
n.2131T=
n.1387T=
c.2141T= (p.Phe714=)
c.2294T= (p.Phe765=)
n.2561T=
n.2160T=
n.2103T=
n.1359T=
2g.214728815A>CCA2090064BARD1c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.2138T>G (p.Phe713Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.3570T>G
c.338T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.530T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.2188T>G
n.2131T>G
n.1387T>G
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
n.2561T>G
n.2160T>G
n.2103T>G
n.1359T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728815A>GCA16610679BARD1c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.2138T>C (p.Phe713Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.3570T>C
c.338T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.530T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.2188T>C
n.2131T>C
n.1387T>C
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
n.2561T>C
n.2160T>C
n.2103T>C
n.1359T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728815A>TCA350450279BARD1c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.3570T>A
c.338T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.530T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.2188T>A
n.2131T>A
n.1387T>A
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
n.2561T>A
n.2160T>A
n.2103T>A
n.1359T>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728816delCA2695197108BARD1c.2195del (p.Phe732SerfsTer?)
c.842del (p.Phe281SerfsTer?)
c.*258del (n.*258del)
c.785del (p.Phe262SerfsTer?)
c.1787del (p.Phe596SerfsTer?)
c.2138del (p.Phe713SerfsTer?)
c.656del (p.Phe219SerfsTer?)
c.3570del
c.338del
c.*1815del (n.*1815del)
n.530del
c.365del (p.Phe122SerfsTer?)
c.*861del (n.*861del)
n.2188del
n.2131del
n.1387del
c.2141del (p.Phe714SerfsTer?)
c.2294del (p.Phe765SerfsTer?)
n.2561del
n.2160del
n.2103del
n.1359del
 ClinVar
2g.214728816A>CCA350450286BARD1c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.2137T>G (p.Phe713Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.3569T>G
c.337T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.529T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2187T>G
n.2130T>G
n.1386T>G
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.2293T>G (p.Phe765Val)
n.2560T>G
n.2159T>G
n.2102T>G
n.1358T>G
2g.214728816A>GCA350450284BARD1c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.2137T>C (p.Phe713Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.3569T>C
c.337T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.529T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2187T>C
n.2130T>C
n.1386T>C
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
n.2560T>C
n.2159T>C
n.2102T>C
n.1358T>C
 gnomAD v4
2g.214728816A>TCA350450282BARD1c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.2137T>A (p.Phe713Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.3569T>A
c.337T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.529T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2187T>A
n.2130T>A
n.1386T>A
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
n.2560T>A
n.2159T>A
n.2102T>A
n.1358T>A
 ClinVar
2g.214728817G>ACA431392639BARD1c.2193C>T (p.Arg731=)
c.840C>T (p.Arg280=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.783C>T (p.Arg261=)
c.1785C>T (p.Arg595=)
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.654C>T (p.Arg218=)
c.3568C>T
c.336C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.528C>T
c.363C>T (p.Arg121=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.2186C>T
n.2129C>T
n.1385C>T
c.2139C>T (p.Arg713=)
c.2292C>T (p.Arg764=)
n.2559C>T
n.2158C>T
n.2101C>T
n.1357C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728817G>CCA431392640BARD1c.2193C>G (p.Arg731=)
c.840C>G (p.Arg280=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.783C>G (p.Arg261=)
c.1785C>G (p.Arg595=)
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.654C>G (p.Arg218=)
c.3568C>G
c.336C>G
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.528C>G
c.363C>G (p.Arg121=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.2186C>G
n.2129C>G
n.1385C>G
c.2139C>G (p.Arg713=)
c.2292C>G (p.Arg764=)
n.2559C>G
n.2158C>G
n.2101C>G
n.1357C>G
 gnomAD v4
2g.214728817G>TCA431392641BARD1c.2193C>A (p.Arg731=)
c.840C>A (p.Arg280=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.783C>A (p.Arg261=)
c.1785C>A (p.Arg595=)
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.654C>A (p.Arg218=)
c.3568C>A
c.336C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.528C>A
c.363C>A (p.Arg121=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.2186C>A
n.2129C>A
n.1385C>A
c.2139C>A (p.Arg713=)
c.2292C>A (p.Arg764=)
n.2559C>A
n.2158C>A
n.2101C>A
n.1357C>A
2g.214728818C>ACA350450289BARD1c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.3567G>T
c.335G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.527G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2185G>T
n.2128G>T
n.1384G>T
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.2291G>T (p.Arg764Leu)
n.2558G>T
n.2157G>T
n.2100G>T
n.1356G>T
2g.214728818C=CA1327045548BARD1c.2192G= (p.Arg731=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.3567G=
c.335G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.527G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.2185G=
n.2128G=
n.1384G=
c.2138G= (p.Arg713=)
c.2291G= (p.Arg764=)
n.2558G=
n.2157G=
n.2100G=
n.1356G=
2g.214728818C>GCA350450291BARD1c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.3567G>C
c.335G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.527G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2185G>C
n.2128G>C
n.1384G>C
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.2291G>C (p.Arg764Pro)
n.2558G>C
n.2157G>C
n.2100G>C
n.1356G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728818C>TCA167457BARD1c.2192G>A (p.Arg731His)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.782G>A (p.Arg261His)
c.1784G>A (p.Arg595His)
c.2135G>A (p.Arg712His)
c.653G>A (p.Arg218His)
c.3567G>A
c.335G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.527G>A
c.362G>A (p.Arg121His)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2185G>A
n.2128G>A
n.1384G>A
c.2138G>A (p.Arg713His)
c.2291G>A (p.Arg764His)
n.2558G>A
n.2157G>A
n.2100G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728819G>ACA333916BARD1c.2191C>T (p.Arg731Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
c.2134C>T (p.Arg712Cys)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.3566C>T
c.334C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.526C>T
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.2184C>T
n.2127C>T
n.1383C>T
c.2137C>T (p.Arg713Cys)
c.2290C>T (p.Arg764Cys)
n.2557C>T
n.2156C>T
n.2099C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728819G>CCA287535BARD1c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.3566C>G
c.334C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.526C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.2184C>G
n.2127C>G
n.1383C>G
c.2137C>G (p.Arg713Gly)
c.2290C>G (p.Arg764Gly)
n.2557C>G
n.2156C>G
n.2099C>G
n.1355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728819G=CA1327045549BARD1c.2191C= (p.Arg731=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2134C= (p.Arg712=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.3566C=
c.334C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.526C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.2184C=
n.2127C=
n.1383C=
c.2137C= (p.Arg713=)
c.2290C= (p.Arg764=)
n.2557C=
n.2156C=
n.2099C=
n.1355C=
2g.214728819G>TCA350450295BARD1c.2191C>A (p.Arg731Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.3566C>A
c.334C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.526C>A
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2184C>A
n.2127C>A
n.1383C>A
c.2137C>A (p.Arg713Ser)
c.2290C>A (p.Arg764Ser)
n.2557C>A
n.2156C>A
n.2099C>A
n.1355C>A
2g.214728820C>ACA350450299BARD1c.2190G>T (p.Gln730His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.3565G>T
c.333G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.525G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2183G>T
n.2126G>T
n.1382G>T
c.2136G>T (p.Gln712His)
c.2289G>T (p.Gln763His)
n.2556G>T
n.2155G>T
n.2098G>T
n.1354G>T
 dbSNP
2g.214728820C=CA1327045550BARD1c.2190G= (p.Gln730=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.1782G= (p.Gln594=)
c.2133G= (p.Gln711=)
c.651G= (p.Gln217=)
c.3565G=
c.333G=
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.525G=
c.360G= (p.Gln120=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.2183G=
n.2126G=
n.1382G=
c.2136G= (p.Gln712=)
c.2289G= (p.Gln763=)
n.2556G=
n.2155G=
n.2098G=
n.1354G=
2g.214728820C>GCA350450301BARD1c.2190G>C (p.Gln730His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.2133G>C (p.Gln711His)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.3565G>C
c.333G>C
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.525G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2183G>C
n.2126G>C
n.1382G>C
c.2136G>C (p.Gln712His)
c.2289G>C (p.Gln763His)
n.2556G>C
n.2155G>C
n.2098G>C
n.1354G>C
2g.214728820C>TCA64792717BARD1c.2190G>A (p.Gln730=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.2133G>A (p.Gln711=)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.3565G>A
c.333G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.525G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2183G>A
n.2126G>A
n.1382G>A
c.2136G>A (p.Gln712=)
c.2289G>A (p.Gln763=)
n.2556G>A
n.2155G>A
n.2098G>A
n.1354G>A
 dbSNP
2g.214728821T>ACA350450303BARD1c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.3564A>T
c.332A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.524A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2182A>T
n.2125A>T
n.1381A>T
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
n.2555A>T
n.2154A>T
n.2097A>T
n.1353A>T
 dbSNP
2g.214728821T>CCA350450307BARD1c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.3564A>G
c.332A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.524A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2182A>G
n.2125A>G
n.1381A>G
c.2135A>G (p.Gln712Arg)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
n.2555A>G
n.2154A>G
n.2097A>G
n.1353A>G
 dbSNP
2g.214728821T>GCA10577763BARD1c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.3564A>C
c.332A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.524A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2182A>C
n.2125A>C
n.1381A>C
c.2135A>C (p.Gln712Pro)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
n.2555A>C
n.2154A>C
n.2097A>C
n.1353A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728821T=CA1327045551BARD1c.2189A= (p.Gln730=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.1781A= (p.Gln594=)
c.2132A= (p.Gln711=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.3564A=
c.332A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.524A=
c.359A= (p.Gln120=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2182A=
n.2125A=
n.1381A=
c.2135A= (p.Gln712=)
c.2288A= (p.Gln763=)
n.2555A=
n.2154A=
n.2097A=
n.1353A=
2g.214728822G>ACA350450312BARD1c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.3563C>T
c.331C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.523C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2181C>T
n.2124C>T
n.1380C>T
c.2134C>T (p.Gln712Ter)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
n.2554C>T
n.2153C>T
n.2096C>T
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728822G>CCA350450315BARD1c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.3563C>G
c.331C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.523C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2181C>G
n.2124C>G
n.1380C>G
c.2134C>G (p.Gln712Glu)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
n.2554C>G
n.2153C>G
n.2096C>G
n.1352C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728822G=CA1327045552BARD1c.2188C= (p.Gln730=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.1780C= (p.Gln594=)
c.2131C= (p.Gln711=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.3563C=
c.331C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.523C=
c.358C= (p.Gln120=)
c.*854C= (n.*854C=)
n.2181C=
n.2124C=
n.1380C=
c.2134C= (p.Gln712=)
c.2287C= (p.Gln763=)
n.2554C=
n.2153C=
n.2096C=
n.1352C=
2g.214728822G>TCA350450316BARD1c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.3563C>A
c.331C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.523C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2181C>A
n.2124C>A
n.1380C>A
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
n.2554C>A
n.2153C>A
n.2096C>A
n.1352C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728823A=CA1327045553BARD1c.2187T= (p.Asp729=)
c.834T= (p.Asp278=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.2130T= (p.Asp710=)
c.648T= (p.Asp216=)
c.3562T=
c.330T=
c.*1807T= (n.*1807T=)
n.522T=
c.357T= (p.Asp119=)
c.*853T= (n.*853T=)
n.2180T=
n.2123T=
n.1379T=
c.2133T= (p.Asp711=)
c.2286T= (p.Asp762=)
n.2553T=
n.2152T=
n.2095T=
n.1351T=
2g.214728823A>CCA350450319BARD1c.2187T>G (p.Asp729Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.2130T>G (p.Asp710Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.3562T>G
c.330T>G
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.522T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.2180T>G
n.2123T>G
n.1379T>G
c.2133T>G (p.Asp711Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
n.2553T>G
n.2152T>G
n.2095T>G
n.1351T>G
2g.214728823A>GCA431392642BARD1c.2187T>C (p.Asp729=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.2130T>C (p.Asp710=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.3562T>C
c.330T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.522T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.2180T>C
n.2123T>C
n.1379T>C
c.2133T>C (p.Asp711=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
n.2553T>C
n.2152T>C
n.2095T>C
n.1351T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728823A>TCA350450321BARD1c.2187T>A (p.Asp729Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.2130T>A (p.Asp710Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.3562T>A
c.330T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
n.522T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.2180T>A
n.2123T>A
n.1379T>A
c.2133T>A (p.Asp711Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
n.2553T>A
n.2152T>A
n.2095T>A
n.1351T>A
2g.214728824T>ACA350450323BARD1c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.3561A>T
c.329A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.521A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.2179A>T
n.2122A>T
n.1378A>T
c.2132A>T (p.Asp711Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
n.2552A>T
n.2151A>T
n.2094A>T
n.1350A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728824T>CCA350450325BARD1c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.3561A>G
c.329A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.521A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.2179A>G
n.2122A>G
n.1378A>G
c.2132A>G (p.Asp711Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
n.2552A>G
n.2151A>G
n.2094A>G
n.1350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728824T>GCA350450327BARD1c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.3561A>C
c.329A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.521A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.2179A>C
n.2122A>C
n.1378A>C
c.2132A>C (p.Asp711Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
n.2552A>C
n.2151A>C
n.2094A>C
n.1350A>C
2g.214728824T=CA1327045554BARD1c.2186A= (p.Asp729=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.2129A= (p.Asp710=)
c.647A= (p.Asp216=)
c.3561A=
c.329A=
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.521A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.*852A= (n.*852A=)
n.2179A=
n.2122A=
n.1378A=
c.2132A= (p.Asp711=)
c.2285A= (p.Asp762=)
n.2552A=
n.2151A=
n.2094A=
n.1350A=
2g.214728825C>ACA350450330BARD1c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.3560G>T
c.328G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.520G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2178G>T
n.2121G>T
n.1377G>T
c.2131G>T (p.Asp711Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
n.2551G>T
n.2150G>T
n.2093G>T
n.1349G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728825C=CA1327045555BARD1c.2185G= (p.Asp729=)
c.832G= (p.Asp278=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.2128G= (p.Asp710=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.3560G=
c.328G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.520G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.2178G=
n.2121G=
n.1377G=
c.2131G= (p.Asp711=)
c.2284G= (p.Asp762=)
n.2551G=
n.2150G=
n.2093G=
n.1349G=
2g.214728825C>GCA350450335BARD1c.2185G>C (p.Asp729His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.3560G>C
c.328G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.520G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.2178G>C
n.2121G>C
n.1377G>C
c.2131G>C (p.Asp711His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
n.2551G>C
n.2150G>C
n.2093G>C
n.1349G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728825C>TCA350450332BARD1c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.3560G>A
c.328G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.520G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.2178G>A
n.2121G>A
n.1377G>A
c.2131G>A (p.Asp711Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
n.2551G>A
n.2150G>A
n.2093G>A
n.1349G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214728826A=CA1327045556BARD1c.2184T= (p.Ser728=)
c.831T= (p.Ser277=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.774T= (p.Ser258=)
c.1776T= (p.Ser592=)
c.2127T= (p.Ser709=)
c.645T= (p.Ser215=)
c.3559T=
c.327T=
c.*1804T= (n.*1804T=)
n.519T=
c.354T= (p.Ser118=)
c.*850T= (n.*850T=)
n.2177T=
n.2120T=
n.1376T=
c.2130T= (p.Ser710=)
c.2283T= (p.Ser761=)
n.2550T=
n.2149T=
n.2092T=
n.1348T=
2g.214728826A>CCA431392645BARD1c.2184T>G (p.Ser728=)
c.831T>G (p.Ser277=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.774T>G (p.Ser258=)
c.1776T>G (p.Ser592=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.645T>G (p.Ser215=)
c.3559T>G
c.327T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.519T>G
c.354T>G (p.Ser118=)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.2177T>G
n.2120T>G
n.1376T>G
c.2130T>G (p.Ser710=)
c.2283T>G (p.Ser761=)
n.2550T>G
n.2149T>G
n.2092T>G
n.1348T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728826A>GCA431392644BARD1c.2184T>C (p.Ser728=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.774T>C (p.Ser258=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.3559T>C
c.327T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.519T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.2177T>C
n.2120T>C
n.1376T>C
c.2130T>C (p.Ser710=)
c.2283T>C (p.Ser761=)
n.2550T>C
n.2149T>C
n.2092T>C
n.1348T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728826A>TCA431392643BARD1c.2184T>A (p.Ser728=)
c.831T>A (p.Ser277=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.774T>A (p.Ser258=)
c.1776T>A (p.Ser592=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.645T>A (p.Ser215=)
c.3559T>A
c.327T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.519T>A
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.2177T>A
n.2120T>A
n.1376T>A
c.2130T>A (p.Ser710=)
c.2283T>A (p.Ser761=)
n.2550T>A
n.2149T>A
n.2092T>A
n.1348T>A
 dbSNP
2g.214728827G>ACA2090065BARD1c.2183C>T (p.Ser728Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.3558C>T
c.326C>T
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
n.518C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.2176C>T
n.2119C>T
n.1375C>T
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
n.2549C>T
n.2148C>T
n.2091C>T
n.1347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728827G>CCA350450337BARD1c.2183C>G (p.Ser728Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.3558C>G
c.326C>G
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
n.518C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.2176C>G
n.2119C>G
n.1375C>G
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
n.2549C>G
n.2148C>G
n.2091C>G
n.1347C>G
2g.214728827G=CA1327045557BARD1c.2183C= (p.Ser728=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.1775C= (p.Ser592=)
c.2126C= (p.Ser709=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.3558C=
c.326C=
c.*1803C= (n.*1803C=)
n.518C=
c.353C= (p.Ser118=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.2176C=
n.2119C=
n.1375C=
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2282C= (p.Ser761=)
n.2549C=
n.2148C=
n.2091C=
n.1347C=
2g.214728827G>TCA350450338BARD1c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.3558C>A
c.326C>A
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
n.518C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.2176C>A
n.2119C>A
n.1375C>A
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
n.2549C>A
n.2148C>A
n.2091C>A
n.1347C>A
2g.214728828A>CCA350450340BARD1c.2182T>G (p.Ser728Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.3557T>G
c.325T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.517T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.2175T>G
n.2118T>G
n.1374T>G
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
n.2548T>G
n.2147T>G
n.2090T>G
n.1346T>G
2g.214728828A>GCA350450342BARD1c.2182T>C (p.Ser728Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.3557T>C
c.325T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.517T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.2175T>C
n.2118T>C
n.1374T>C
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
n.2548T>C
n.2147T>C
n.2090T>C
n.1346T>C
2g.214728828A>TCA350450344BARD1c.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.3557T>A
c.325T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.517T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.2175T>A
n.2118T>A
n.1374T>A
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
n.2548T>A
n.2147T>A
n.2090T>A
n.1346T>A
2g.214728829A=CA1327045558BARD1c.2181T= (p.Asp727=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.771T= (p.Asp257=)
c.1773T= (p.Asp591=)
c.2124T= (p.Asp708=)
c.642T= (p.Asp214=)
c.3556T=
c.324T=
c.*1801T= (n.*1801T=)
n.516T=
c.351T= (p.Asp117=)
c.*847T= (n.*847T=)
n.2174T=
n.2117T=
n.1373T=
c.2127T= (p.Asp709=)
c.2280T= (p.Asp760=)
n.2547T=
n.2146T=
n.2089T=
n.1345T=
2g.214728829A>CCA10577764BARD1c.2181T>G (p.Asp727Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
c.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.3556T>G
c.324T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.516T>G
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.2174T>G
n.2117T>G
n.1373T>G
c.2127T>G (p.Asp709Glu)
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
n.2547T>G
n.2146T>G
n.2089T>G
n.1345T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728829A>GCA431392646BARD1c.2181T>C (p.Asp727=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.771T>C (p.Asp257=)
c.1773T>C (p.Asp591=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.642T>C (p.Asp214=)
c.3556T>C
c.324T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.516T>C
c.351T>C (p.Asp117=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.2174T>C
n.2117T>C
n.1373T>C
c.2127T>C (p.Asp709=)
c.2280T>C (p.Asp760=)
n.2547T>C
n.2146T>C
n.2089T>C
n.1345T>C
2g.214728829A>TCA350450347BARD1c.2181T>A (p.Asp727Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.1773T>A (p.Asp591Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.3556T>A
c.324T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.516T>A
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.2174T>A
n.2117T>A
n.1373T>A
c.2127T>A (p.Asp709Glu)
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
n.2547T>A
n.2146T>A
n.2089T>A
n.1345T>A
2g.214728830T>ACA350450351BARD1c.2180A>T (p.Asp727Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.3555A>T
c.323A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.515A>T
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.2173A>T
n.2116A>T
n.1372A>T
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.2279A>T (p.Asp760Val)
n.2546A>T
n.2145A>T
n.2088A>T
n.1344A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728830T>CCA2090066BARD1c.2180A>G (p.Asp727Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.3555A>G
c.323A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.515A>G
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.2173A>G
n.2116A>G
n.1372A>G
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
n.2546A>G
n.2145A>G
n.2088A>G
n.1344A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214728830T>GCA350450354BARD1c.2180A>C (p.Asp727Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.3555A>C
c.323A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.515A>C
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.2173A>C
n.2116A>C
n.1372A>C
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
n.2546A>C
n.2145A>C
n.2088A>C
n.1344A>C
2g.214728830T=CA1327045559BARD1c.2180A= (p.Asp727=)
c.827A= (p.Asp276=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.770A= (p.Asp257=)
c.1772A= (p.Asp591=)
c.2123A= (p.Asp708=)
c.641A= (p.Asp214=)
c.3555A=
c.323A=
c.*1800A= (n.*1800A=)
n.515A=
c.350A= (p.Asp117=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.2173A=
n.2116A=
n.1372A=
c.2126A= (p.Asp709=)
c.2279A= (p.Asp760=)
n.2546A=
n.2145A=
n.2088A=
n.1344A=
2g.214728831C>ACA350450360BARD1c.2179G>T (p.Asp727Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.3554G>T
c.322G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.514G>T
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.2172G>T
n.2115G>T
n.1371G>T
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
n.2545G>T
n.2144G>T
n.2087G>T
n.1343G>T
2g.214728831C=CA1327045560BARD1c.2179G= (p.Asp727=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.769G= (p.Asp257=)
c.1771G= (p.Asp591=)
c.2122G= (p.Asp708=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.3554G=
c.322G=
c.*1799G= (n.*1799G=)
n.514G=
c.349G= (p.Asp117=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.2172G=
n.2115G=
n.1371G=
c.2125G= (p.Asp709=)
c.2278G= (p.Asp760=)
n.2545G=
n.2144G=
n.2087G=
n.1343G=
2g.214728831C>GCA350450359BARD1c.2179G>C (p.Asp727His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.2122G>C (p.Asp708His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.3554G>C
c.322G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.514G>C
c.349G>C (p.Asp117His)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.2172G>C
n.2115G>C
n.1371G>C
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.2278G>C (p.Asp760His)
n.2545G>C
n.2144G>C
n.2087G>C
n.1343G>C
 dbSNP
2g.214728831C>TCA298480BARD1c.2179G>A (p.Asp727Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.3554G>A
c.322G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.514G>A
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.2172G>A
n.2115G>A
n.1371G>A
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
n.2545G>A
n.2144G>A
n.2087G>A
n.1343G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728832G>ACA338985BARD1c.2178C>T (p.Pro726=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.1770C>T (p.Pro590=)
c.2121C>T (p.Pro707=)
c.639C>T (p.Pro213=)
c.3553C>T
c.321C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
n.513C>T
c.348C>T (p.Pro116=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.2171C>T
n.2114C>T
n.1370C>T
c.2124C>T (p.Pro708=)
c.2277C>T (p.Pro759=)
n.2544C>T
n.2143C>T
n.2086C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728832G>CCA431392647BARD1c.2178C>G (p.Pro726=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.2121C>G (p.Pro707=)
c.639C>G (p.Pro213=)
c.3553C>G
c.321C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
n.513C>G
c.348C>G (p.Pro116=)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.2171C>G
n.2114C>G
n.1370C>G
c.2124C>G (p.Pro708=)
c.2277C>G (p.Pro759=)
n.2544C>G
n.2143C>G
n.2086C>G
n.1342C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728832G=CA1327045561BARD1c.2178C= (p.Pro726=)
c.825C= (p.Pro275=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.1770C= (p.Pro590=)
c.2121C= (p.Pro707=)
c.639C= (p.Pro213=)
c.3553C=
c.321C=
c.*1798C= (n.*1798C=)
n.513C=
c.348C= (p.Pro116=)
c.*844C= (n.*844C=)
n.2171C=
n.2114C=
n.1370C=
c.2124C= (p.Pro708=)
c.2277C= (p.Pro759=)
n.2544C=
n.2143C=
n.2086C=
n.1342C=
2g.214728832G>TCA431392648BARD1c.2178C>A (p.Pro726=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.2121C>A (p.Pro707=)
c.639C>A (p.Pro213=)
c.3553C>A
c.321C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
n.513C>A
c.348C>A (p.Pro116=)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.2171C>A
n.2114C>A
n.1370C>A
c.2124C>A (p.Pro708=)
c.2277C>A (p.Pro759=)
n.2544C>A
n.2143C>A
n.2086C>A
n.1342C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728833G>ACA350450361BARD1c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.3552C>T
c.320C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.512C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
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n.2170C>T
n.2113C>T
n.1369C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.2543C>T
n.2142C>T
n.2085C>T
n.1341C>T
 dbSNP
2g.214728833G>CCA350450363BARD1c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.3552C>G
c.320C>G
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n.512C>G
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n.2170C>G
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c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.2543C>G
n.2142C>G
n.2085C>G
n.1341C>G
2g.214728833G>TCA350450366BARD1c.2177C>A (p.Pro726His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.767C>A (p.Pro256His)
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.3552C>A
c.320C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.512C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.2170C>A
n.2113C>A
n.1369C>A
c.2123C>A (p.Pro708His)
c.2276C>A (p.Pro759His)
n.2543C>A
n.2142C>A
n.2085C>A
n.1341C>A
2g.214728834G>ACA10577765BARD1c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.3551C>T
c.319C>T
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n.511C>T
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n.2169C>T
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n.1368C>T
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c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.2542C>T
n.2141C>T
n.2084C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728834G>CCA350450369BARD1c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.3551C>G
c.319C>G
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n.511C>G
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n.2169C>G
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c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.2542C>G
n.2141C>G
n.2084C>G
n.1340C>G
2g.214728834G=CA1327045562BARD1c.2176C= (p.Pro726=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.1768C= (p.Pro590=)
c.2119C= (p.Pro707=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.3551C=
c.319C=
c.*1796C= (n.*1796C=)
n.511C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.2169C=
n.2112C=
n.1368C=
c.2122C= (p.Pro708=)
c.2275C= (p.Pro759=)
n.2542C=
n.2141C=
n.2084C=
n.1340C=
2g.214728834G>TCA350450370BARD1c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.3551C>A
c.319C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.511C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.2169C>A
n.2112C>A
n.1368C>A
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.2542C>A
n.2141C>A
n.2084C>A
n.1340C>A
2g.214728835T>ACA2090067BARD1c.2175A>T (p.Arg725Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.1767A>T (p.Arg589Ser)
c.2118A>T (p.Arg706Ser)
c.636A>T (p.Arg212Ser)
c.3550A>T
c.318A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.510A>T
c.345A>T (p.Arg115Ser)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.2168A>T
n.2111A>T
n.1367A>T
c.2121A>T (p.Arg707Ser)
c.2274A>T (p.Arg758Ser)
n.2541A>T
n.2140A>T
n.2083A>T
n.1339A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728835T>CCA16610709BARD1c.2175A>G (p.Arg725=)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.765A>G (p.Arg255=)
c.1767A>G (p.Arg589=)
c.2118A>G (p.Arg706=)
c.636A>G (p.Arg212=)
c.3550A>G
c.318A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.510A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.2168A>G
n.2111A>G
n.1367A>G
c.2121A>G (p.Arg707=)
c.2274A>G (p.Arg758=)
n.2541A>G
n.2140A>G
n.2083A>G
n.1339A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728835T>GCA350450372BARD1c.2175A>C (p.Arg725Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.1767A>C (p.Arg589Ser)
c.2118A>C (p.Arg706Ser)
c.636A>C (p.Arg212Ser)
c.3550A>C
c.318A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.510A>C
c.345A>C (p.Arg115Ser)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.2168A>C
n.2111A>C
n.1367A>C
c.2121A>C (p.Arg707Ser)
c.2274A>C (p.Arg758Ser)
n.2541A>C
n.2140A>C
n.2083A>C
n.1339A>C
2g.214728835T=CA1327045563BARD1c.2175A= (p.Arg725=)
c.822A= (p.Arg274=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.765A= (p.Arg255=)
c.1767A= (p.Arg589=)
c.2118A= (p.Arg706=)
c.636A= (p.Arg212=)
c.3550A=
c.318A=
c.*1795A= (n.*1795A=)
n.510A=
c.345A= (p.Arg115=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.2168A=
n.2111A=
n.1367A=
c.2121A= (p.Arg707=)
c.2274A= (p.Arg758=)
n.2541A=
n.2140A=
n.2083A=
n.1339A=
2g.214728836C>ACA350450375BARD1c.2174G>T (p.Arg725Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.1766G>T (p.Arg589Ile)
c.2117G>T (p.Arg706Ile)
c.635G>T (p.Arg212Ile)
c.3549G>T
c.317G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.509G>T
c.344G>T (p.Arg115Ile)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.2167G>T
n.2110G>T
n.1366G>T
c.2120G>T (p.Arg707Ile)
c.2273G>T (p.Arg758Ile)
n.2540G>T
n.2139G>T
n.2082G>T
n.1338G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728836C=CA1327045564BARD1c.2174G= (p.Arg725=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.3549G=
c.317G=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.509G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.2167G=
n.2110G=
n.1366G=
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2273G= (p.Arg758=)
n.2540G=
n.2139G=
n.2082G=
n.1338G=
2g.214728836C>GCA350450377BARD1c.2174G>C (p.Arg725Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.3549G>C
c.317G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.509G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.2167G>C
n.2110G>C
n.1366G>C
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
n.2540G>C
n.2139G>C
n.2082G>C
n.1338G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728836C>TCA350450378BARD1c.2174G>A (p.Arg725Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.3549G>A
c.317G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.509G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.2167G>A
n.2110G>A
n.1366G>A
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
n.2540G>A
n.2139G>A
n.2082G>A
n.1338G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728836_214728838delinsCTCCA1327045565BARD1c.2172_2174delinsGAG (p.Ala724=)
c.819_821delinsGAG (p.Ala273=)
c.*235_*237delinsGAG (n.*235_*237delinsGAG)
c.762_764delinsGAG (p.Ala254=)
c.1764_1766delinsGAG (p.Ala588=)
c.2115_2117delinsGAG (p.Ala705=)
c.633_635delinsGAG (p.Ala211=)
c.3547_3549delinsGAG
c.315_317delinsGAG
c.*1792_*1794delinsGAG (n.*1792_*1794delinsGAG)
n.507_509delinsGAG
c.342_344delinsGAG (p.Ala114=)
c.*838_*840delinsGAG (n.*838_*840delinsGAG)
n.2165_2167delinsGAG
n.2108_2110delinsGAG
n.1364_1366delinsGAG
c.2118_2120delinsGAG (p.Ala706=)
c.2271_2273delinsGAG (p.Ala757=)
n.2538_2540delinsGAG
n.2137_2139delinsGAG
n.2080_2082delinsGAG
n.1336_1338delinsGAG
2g.214728836_214728838delinsTTGCA913188009BARD1c.2172_2174delinsCAA (p.Arg725Lys)
c.819_821delinsCAA (p.Arg274Lys)
c.*235_*237delinsCAA (n.*235_*237delinsCAA)
c.762_764delinsCAA (p.Arg255Lys)
c.1764_1766delinsCAA (p.Arg589Lys)
c.2115_2117delinsCAA (p.Arg706Lys)
c.633_635delinsCAA (p.Arg212Lys)
c.3547_3549delinsCAA
c.315_317delinsCAA
c.*1792_*1794delinsCAA (n.*1792_*1794delinsCAA)
n.507_509delinsCAA
c.342_344delinsCAA (p.Arg115Lys)
c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA)
n.2165_2167delinsCAA
n.2108_2110delinsCAA
n.1364_1366delinsCAA
c.2118_2120delinsCAA (p.Arg707Lys)
c.2271_2273delinsCAA (p.Arg758Lys)
n.2538_2540delinsCAA
n.2137_2139delinsCAA
n.2080_2082delinsCAA
n.1336_1338delinsCAA
 ClinVar dbSNP
2g.214728836_214728843delCA2586971187BARD1c.2167_2174del (p.His723ThrfsTer4)
c.814_821del (p.His272ThrfsTer4)
c.*230_*237del (n.*230_*237del)
c.757_764del (p.His253ThrfsTer4)
c.1759_1766del (p.His587ThrfsTer4)
c.2110_2117del (p.His704ThrfsTer4)
c.628_635del (p.His210ThrfsTer4)
c.3542_3549del
c.310_317del
c.*1787_*1794del (n.*1787_*1794del)
n.502_509del
c.337_344del (p.His113ThrfsTer4)
c.*833_*840del (n.*833_*840del)
n.2160_2167del
n.2103_2110del
n.1359_1366del
c.2113_2120del (p.His705ThrfsTer4)
c.2266_2273del (p.His756ThrfsTer4)
n.2533_2540del
n.2132_2139del
n.2075_2082del
n.1331_1338del
2g.214728837T>ACA350450383BARD1c.2173A>T (p.Arg725Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.1765A>T (p.Arg589Ter)
c.2116A>T (p.Arg706Ter)
c.634A>T (p.Arg212Ter)
c.3548A>T
c.316A>T
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.508A>T
c.343A>T (p.Arg115Ter)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.2166A>T
n.2109A>T
n.1365A>T
c.2119A>T (p.Arg707Ter)
c.2272A>T (p.Arg758Ter)
n.2539A>T
n.2138A>T
n.2081A>T
n.1337A>T
2g.214728837T>CCA350450380BARD1c.2173A>G (p.Arg725Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.3548A>G
c.316A>G
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.508A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.2166A>G
n.2109A>G
n.1365A>G
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.2272A>G (p.Arg758Gly)
n.2539A>G
n.2138A>G
n.2081A>G
n.1337A>G
2g.214728837T>GCA431393365BARD1c.2173A>C (p.Arg725=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.1765A>C (p.Arg589=)
c.2116A>C (p.Arg706=)
c.634A>C (p.Arg212=)
c.3548A>C
c.316A>C
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.508A>C
c.343A>C (p.Arg115=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.2166A>C
n.2109A>C
n.1365A>C
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.2272A>C (p.Arg758=)
n.2539A>C
n.2138A>C
n.2081A>C
n.1337A>C
2g.214728837_214728851delinsTCGCATGGTATGCGACA1327045566BARD1c.2159_2173delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val720=)
c.806_820delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val269=)
c.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA (n.*222_*236delinsTCGCATACCATGCGA)
c.749_763delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val250=)
c.1751_1765delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val584=)
c.2102_2116delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val701=)
c.620_634delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val207=)
c.3534_3548delinsTCGCATACCATGCGA
c.302_316delinsTCGCATACCATGCGA
c.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA (n.*1779_*1793delinsTCGCATACCATGCGA)
n.494_508delinsTCGCATACCATGCGA
c.329_343delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val110=)
c.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA (n.*825_*839delinsTCGCATACCATGCGA)
n.2152_2166delinsTCGCATACCATGCGA
n.2095_2109delinsTCGCATACCATGCGA
n.1351_1365delinsTCGCATACCATGCGA
c.2105_2119delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val702=)
c.2258_2272delinsTCGCATACCATGCGA (p.Val753=)
n.2525_2539delinsTCGCATACCATGCGA
n.2124_2138delinsTCGCATACCATGCGA
n.2067_2081delinsTCGCATACCATGCGA
n.1323_1337delinsTCGCATACCATGCGA
2g.214728838C>ACA195969BARD1c.2172G>T (p.Ala724=)
c.819G>T (p.Ala273=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.762G>T (p.Ala254=)
c.1764G>T (p.Ala588=)
c.2115G>T (p.Ala705=)
c.633G>T (p.Ala211=)
c.3547G>T
c.315G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.507G>T
c.342G>T (p.Ala114=)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2165G>T
n.2108G>T
n.1364G>T
c.2118G>T (p.Ala706=)
c.2271G>T (p.Ala757=)
n.2538G>T
n.2137G>T
n.2080G>T
n.1336G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728838C=CA1327045567BARD1c.2172G= (p.Ala724=)
c.819G= (p.Ala273=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.762G= (p.Ala254=)
c.1764G= (p.Ala588=)
c.2115G= (p.Ala705=)
c.633G= (p.Ala211=)
c.3547G=
c.315G=
c.*1792G= (n.*1792G=)
n.507G=
c.342G= (p.Ala114=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.2165G=
n.2108G=
n.1364G=
c.2118G= (p.Ala706=)
c.2271G= (p.Ala757=)
n.2538G=
n.2137G=
n.2080G=
n.1336G=
2g.214728838C>GCA431393371BARD1c.2172G>C (p.Ala724=)
c.819G>C (p.Ala273=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.762G>C (p.Ala254=)
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.2115G>C (p.Ala705=)
c.633G>C (p.Ala211=)
c.3547G>C
c.315G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.507G>C
c.342G>C (p.Ala114=)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.2165G>C
n.2108G>C
n.1364G>C
c.2118G>C (p.Ala706=)
c.2271G>C (p.Ala757=)
n.2538G>C
n.2137G>C
n.2080G>C
n.1336G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728838C>TCA2090068BARD1c.2172G>A (p.Ala724=)
c.819G>A (p.Ala273=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.762G>A (p.Ala254=)
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.2115G>A (p.Ala705=)
c.633G>A (p.Ala211=)
c.3547G>A
c.315G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.507G>A
c.342G>A (p.Ala114=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2165G>A
n.2108G>A
n.1364G>A
c.2118G>A (p.Ala706=)
c.2271G>A (p.Ala757=)
n.2538G>A
n.2137G>A
n.2080G>A
n.1336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728839_214728852delCA1139657668BARD1c.2159_2172del (p.Val720GlufsTer5)
c.806_819del (p.Val269GlufsTer5)
c.*222_*235del (n.*222_*235del)
c.749_762del (p.Val250GlufsTer5)
c.1751_1764del (p.Val584GlufsTer5)
c.2102_2115del (p.Val701GlufsTer5)
c.620_633del (p.Val207GlufsTer5)
c.3534_3547del
c.302_315del
c.*1779_*1792del (n.*1779_*1792del)
n.494_507del
c.329_342del (p.Val110GlufsTer5)
c.*825_*838del (n.*825_*838del)
n.2152_2165del
n.2095_2108del
n.1351_1364del
c.2105_2118del (p.Val702GlufsTer5)
c.2258_2271del (p.Val753GlufsTer5)
n.2525_2538del
n.2124_2137del
n.2067_2080del
n.1323_1336del
 ClinVar dbSNP
2g.214728839G>ACA169215BARD1c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.2114C>T (p.Ala705Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.3546C>T
c.314C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
n.506C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.2164C>T
n.2107C>T
n.1363C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
n.2537C>T
n.2136C>T
n.2079C>T
n.1335C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728839G>CCA350450387BARD1c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.2114C>G (p.Ala705Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.3546C>G
c.314C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
n.506C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.2164C>G
n.2107C>G
n.1363C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
n.2537C>G
n.2136C>G
n.2079C>G
n.1335C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728839G=CA1327045568BARD1c.2171C= (p.Ala724=)
c.818C= (p.Ala273=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.2114C= (p.Ala705=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.3546C=
c.314C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
n.506C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.*837C= (n.*837C=)
n.2164C=
n.2107C=
n.1363C=
c.2117C= (p.Ala706=)
c.2270C= (p.Ala757=)
n.2537C=
n.2136C=
n.2079C=
n.1335C=
2g.214728839G>TCA350450390BARD1c.2171C>A (p.Ala724Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.2114C>A (p.Ala705Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.3546C>A
c.314C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
n.506C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.2164C>A
n.2107C>A
n.1363C>A
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.2270C>A (p.Ala757Glu)
n.2537C>A
n.2136C>A
n.2079C>A
n.1335C>A
 ClinVar dbSNP
2g.214728840C>ACA350450393BARD1c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.2113G>T (p.Ala705Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.3545G>T
c.313G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.505G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2163G>T
n.2106G>T
n.1362G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
n.2536G>T
n.2135G>T
n.2078G>T
n.1334G>T
 ClinVar
2g.214728840C>GCA350450395BARD1c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.2113G>C (p.Ala705Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.3545G>C
c.313G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.505G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2163G>C
n.2106G>C
n.1362G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
n.2536G>C
n.2135G>C
n.2078G>C
n.1334G>C
2g.214728840C>TCA350450397BARD1c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.3545G>A
c.313G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.505G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2163G>A
n.2106G>A
n.1362G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
n.2536G>A
n.2135G>A
n.2078G>A
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728841A=CA1327045569BARD1c.2169T= (p.His723=)
c.816T= (p.His272=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.759T= (p.His253=)
c.1761T= (p.His587=)
c.2112T= (p.His704=)
c.630T= (p.His210=)
c.3544T=
c.312T=
c.*1789T= (n.*1789T=)
n.504T=
c.339T= (p.His113=)
c.*835T= (n.*835T=)
n.2162T=
n.2105T=
n.1361T=
c.2115T= (p.His705=)
c.2268T= (p.His756=)
n.2535T=
n.2134T=
n.2077T=
n.1333T=
2g.214728841A>CCA2090069BARD1c.2169T>G (p.His723Gln)
c.816T>G (p.His272Gln)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.1761T>G (p.His587Gln)
c.2112T>G (p.His704Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
c.3544T>G
c.312T>G
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.504T>G
c.339T>G (p.His113Gln)
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.2162T>G
n.2105T>G
n.1361T>G
c.2115T>G (p.His705Gln)
c.2268T>G (p.His756Gln)
n.2535T>G
n.2134T>G
n.2077T>G
n.1333T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728841A>GCA186721BARD1c.2169T>C (p.His723=)
c.816T>C (p.His272=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.759T>C (p.His253=)
c.1761T>C (p.His587=)
c.2112T>C (p.His704=)
c.630T>C (p.His210=)
c.3544T>C
c.312T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.504T>C
c.339T>C (p.His113=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.2162T>C
n.2105T>C
n.1361T>C
c.2115T>C (p.His705=)
c.2268T>C (p.His756=)
n.2535T>C
n.2134T>C
n.2077T>C
n.1333T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728841A>TCA350450402BARD1c.2169T>A (p.His723Gln)
c.816T>A (p.His272Gln)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.1761T>A (p.His587Gln)
c.2112T>A (p.His704Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
c.3544T>A
c.312T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.504T>A
c.339T>A (p.His113Gln)
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.2162T>A
n.2105T>A
n.1361T>A
c.2115T>A (p.His705Gln)
c.2268T>A (p.His756Gln)
n.2535T>A
n.2134T>A
n.2077T>A
n.1333T>A
2g.214728842T>ACA350450404BARD1c.2168A>T (p.His723Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.1760A>T (p.His587Leu)
c.2111A>T (p.His704Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.3543A>T
c.311A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.503A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2161A>T
n.2104A>T
n.1360A>T
c.2114A>T (p.His705Leu)
c.2267A>T (p.His756Leu)
n.2534A>T
n.2133A>T
n.2076A>T
n.1332A>T
2g.214728842T>CCA350450407BARD1c.2168A>G (p.His723Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.1760A>G (p.His587Arg)
c.2111A>G (p.His704Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.3543A>G
c.311A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.503A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2161A>G
n.2104A>G
n.1360A>G
c.2114A>G (p.His705Arg)
c.2267A>G (p.His756Arg)
n.2534A>G
n.2133A>G
n.2076A>G
n.1332A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728842T>GCA350450408BARD1c.2168A>C (p.His723Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.2111A>C (p.His704Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.3543A>C
c.311A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.503A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2161A>C
n.2104A>C
n.1360A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
c.2267A>C (p.His756Pro)
n.2534A>C
n.2133A>C
n.2076A>C
n.1332A>C
2g.214728842T=CA1327045570BARD1c.2168A= (p.His723=)
c.815A= (p.His272=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.758A= (p.His253=)
c.1760A= (p.His587=)
c.2111A= (p.His704=)
c.629A= (p.His210=)
c.3543A=
c.311A=
c.*1788A= (n.*1788A=)
n.503A=
c.338A= (p.His113=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.2161A=
n.2104A=
n.1360A=
c.2114A= (p.His705=)
c.2267A= (p.His756=)
n.2534A=
n.2133A=
n.2076A=
n.1332A=
2g.214728843G>ACA350450414BARD1c.2167C>T (p.His723Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.2110C>T (p.His704Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.3542C>T
c.310C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.502C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2160C>T
n.2103C>T
n.1359C>T
c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.2266C>T (p.His756Tyr)
n.2533C>T
n.2132C>T
n.2075C>T
n.1331C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728843G>CCA350450412BARD1c.2167C>G (p.His723Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.1759C>G (p.His587Asp)
c.2110C>G (p.His704Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.3542C>G
c.310C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.502C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2160C>G
n.2103C>G
n.1359C>G
c.2113C>G (p.His705Asp)
c.2266C>G (p.His756Asp)
n.2533C>G
n.2132C>G
n.2075C>G
n.1331C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728843G=CA1327045571BARD1c.2167C= (p.His723=)
c.814C= (p.His272=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.757C= (p.His253=)
c.1759C= (p.His587=)
c.2110C= (p.His704=)
c.628C= (p.His210=)
c.3542C=
c.310C=
c.*1787C= (n.*1787C=)
n.502C=
c.337C= (p.His113=)
c.*833C= (n.*833C=)
n.2160C=
n.2103C=
n.1359C=
c.2113C= (p.His705=)
c.2266C= (p.His756=)
n.2533C=
n.2132C=
n.2075C=
n.1331C=
2g.214728843G>TCA350450411BARD1c.2167C>A (p.His723Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.2110C>A (p.His704Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.3542C>A
c.310C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.502C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2160C>A
n.2103C>A
n.1359C>A
c.2113C>A (p.His705Asn)
c.2266C>A (p.His756Asn)
n.2533C>A
n.2132C>A
n.2075C>A
n.1331C>A
2g.214728844G>ACA431393398BARD1c.2166C>T (p.Tyr722=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.3541C>T
c.309C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.501C>T
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2159C>T
n.2102C>T
n.1358C>T
c.2112C>T (p.Tyr704=)
c.2265C>T (p.Tyr755=)
n.2532C>T
n.2131C>T
n.2074C>T
n.1330C>T
 ClinVar
2g.214728844G>CCA350450416BARD1c.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.3541C>G
c.309C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.501C>G
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2159C>G
n.2102C>G
n.1358C>G
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
c.2265C>G (p.Tyr755Ter)
n.2532C>G
n.2131C>G
n.2074C>G
n.1330C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728844G>TCA350450418BARD1c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.3541C>A
c.309C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.501C>A
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2159C>A
n.2102C>A
n.1358C>A
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
c.2265C>A (p.Tyr755Ter)
n.2532C>A
n.2131C>A
n.2074C>A
n.1330C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728848_214728857delCA2697550380BARD1c.2157_2166del (p.Val720MetfsTer?)
c.804_813del (p.Val269MetfsTer?)
c.*220_*229del (n.*220_*229del)
c.747_756del (p.Val250MetfsTer?)
c.1749_1758del (p.Val584MetfsTer?)
c.2100_2109del (p.Val701MetfsTer?)
c.618_627del (p.Val207MetfsTer?)
c.3532_3541del
c.300_309del
c.*1777_*1786del (n.*1777_*1786del)
n.492_501del
c.327_336del (p.Val110MetfsTer?)
c.*823_*832del (n.*823_*832del)
n.2150_2159del
n.2093_2102del
n.1349_1358del
c.2103_2112del (p.Val702MetfsTer?)
c.2256_2265del (p.Val753MetfsTer?)
n.2523_2532del
n.2122_2131del
n.2065_2074del
n.1321_1330del
 ClinVar
2g.214728845T>ACA350450420BARD1c.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.3540A>T
c.308A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.500A>T
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.2158A>T
n.2101A>T
n.1357A>T
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.2264A>T (p.Tyr755Phe)
n.2531A>T
n.2130A>T
n.2073A>T
n.1329A>T
2g.214728845T>CCA350450422BARD1c.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.3540A>G
c.308A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.500A>G
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.2158A>G
n.2101A>G
n.1357A>G
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.2264A>G (p.Tyr755Cys)
n.2531A>G
n.2130A>G
n.2073A>G
n.1329A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728845T>GCA350450423BARD1c.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.3540A>C
c.308A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.500A>C
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.2158A>C
n.2101A>C
n.1357A>C
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.2264A>C (p.Tyr755Ser)
n.2531A>C
n.2130A>C
n.2073A>C
n.1329A>C
2g.214728846A=CA1327045572BARD1c.2164T= (p.Tyr722=)
c.811T= (p.Tyr271=)
c.*227T= (n.*227T=)
c.754T= (p.Tyr252=)
c.1756T= (p.Tyr586=)
c.2107T= (p.Tyr703=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.3539T=
c.307T=
c.*1784T= (n.*1784T=)
n.499T=
c.334T= (p.Tyr112=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.2157T=
n.2100T=
n.1356T=
c.2110T= (p.Tyr704=)
c.2263T= (p.Tyr755=)
n.2530T=
n.2129T=
n.2072T=
n.1328T=
2g.214728846A>CCA350450425BARD1c.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.3539T>G
c.307T>G
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
n.499T>G
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.2157T>G
n.2100T>G
n.1356T>G
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
c.2263T>G (p.Tyr755Asp)
n.2530T>G
n.2129T>G
n.2072T>G
n.1328T>G
2g.214728846A>GCA350450426BARD1c.2164T>C (p.Tyr722His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.3539T>C
c.307T>C
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
n.499T>C
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.2157T>C
n.2100T>C
n.1356T>C
c.2110T>C (p.Tyr704His)
c.2263T>C (p.Tyr755His)
n.2530T>C
n.2129T>C
n.2072T>C
n.1328T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214728846A>TCA350450428BARD1c.2164T>A (p.Tyr722Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.3539T>A
c.307T>A
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
n.499T>A
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.2157T>A
n.2100T>A
n.1356T>A
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
c.2263T>A (p.Tyr755Asn)
n.2530T>A
n.2129T>A
n.2072T>A
n.1328T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728847T>ACA431393428BARD1c.2163A>T (p.Ala721=)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.753A>T (p.Ala251=)
c.1755A>T (p.Ala585=)
c.2106A>T (p.Ala702=)
c.624A>T (p.Ala208=)
c.3538A>T
c.306A>T
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.498A>T
c.333A>T (p.Ala111=)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.2156A>T
n.2099A>T
n.1355A>T
c.2109A>T (p.Ala703=)
c.2262A>T (p.Ala754=)
n.2529A>T
n.2128A>T
n.2071A>T
n.1327A>T
 ClinVar
2g.214728847T>CCA194243BARD1c.2163A>G (p.Ala721=)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.753A>G (p.Ala251=)
c.1755A>G (p.Ala585=)
c.2106A>G (p.Ala702=)
c.624A>G (p.Ala208=)
c.3538A>G
c.306A>G
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.498A>G
c.333A>G (p.Ala111=)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.2156A>G
n.2099A>G
n.1355A>G
c.2109A>G (p.Ala703=)
c.2262A>G (p.Ala754=)
n.2529A>G
n.2128A>G
n.2071A>G
n.1327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728847T>GCA16604042BARD1c.2163A>C (p.Ala721=)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.753A>C (p.Ala251=)
c.1755A>C (p.Ala585=)
c.2106A>C (p.Ala702=)
c.624A>C (p.Ala208=)
c.3538A>C
c.306A>C
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.498A>C
c.333A>C (p.Ala111=)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.2156A>C
n.2099A>C
n.1355A>C
c.2109A>C (p.Ala703=)
c.2262A>C (p.Ala754=)
n.2529A>C
n.2128A>C
n.2071A>C
n.1327A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728847T=CA1327045573BARD1c.2163A= (p.Ala721=)
c.810A= (p.Ala270=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.753A= (p.Ala251=)
c.1755A= (p.Ala585=)
c.2106A= (p.Ala702=)
c.624A= (p.Ala208=)
c.3538A=
c.306A=
c.*1783A= (n.*1783A=)
n.498A=
c.333A= (p.Ala111=)
c.*829A= (n.*829A=)
n.2156A=
n.2099A=
n.1355A=
c.2109A= (p.Ala703=)
c.2262A= (p.Ala754=)
n.2529A=
n.2128A=
n.2071A=
n.1327A=
2g.214728848G>ACA350450430BARD1c.2162C>T (p.Ala721Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.3537C>T
c.305C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.497C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2155C>T
n.2098C>T
n.1354C>T
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.2528C>T
n.2127C>T
n.2070C>T
n.1326C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728848G>CCA350450431BARD1c.2162C>G (p.Ala721Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.3537C>G
c.305C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.497C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2155C>G
n.2098C>G
n.1354C>G
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.2528C>G
n.2127C>G
n.2070C>G
n.1326C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728848G=CA1327045574BARD1c.2162C= (p.Ala721=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.1754C= (p.Ala585=)
c.2105C= (p.Ala702=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.3537C=
c.305C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.497C=
c.332C= (p.Ala111=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.2155C=
n.2098C=
n.1354C=
c.2108C= (p.Ala703=)
c.2261C= (p.Ala754=)
n.2528C=
n.2127C=
n.2070C=
n.1326C=
2g.214728848G>TCA350450433BARD1c.2162C>A (p.Ala721Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.2105C>A (p.Ala702Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
c.3537C>A
c.305C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.497C>A
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2155C>A
n.2098C>A
n.1354C>A
c.2108C>A (p.Ala703Glu)
c.2261C>A (p.Ala754Glu)
n.2528C>A
n.2127C>A
n.2070C>A
n.1326C>A
2g.214728849C>ACA16617425BARD1c.2161G>T (p.Ala721Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.3536G>T
c.304G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.496G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.2154G>T
n.2097G>T
n.1353G>T
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.2527G>T
n.2126G>T
n.2069G>T
n.1325G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728849C=CA1327045575BARD1c.2161G= (p.Ala721=)
c.808G= (p.Ala270=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.1753G= (p.Ala585=)
c.2104G= (p.Ala702=)
c.622G= (p.Ala208=)
c.3536G=
c.304G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.496G=
c.331G= (p.Ala111=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.2154G=
n.2097G=
n.1353G=
c.2107G= (p.Ala703=)
c.2260G= (p.Ala754=)
n.2527G=
n.2126G=
n.2069G=
n.1325G=
2g.214728849C>GCA350450435BARD1c.2161G>C (p.Ala721Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.3536G>C
c.304G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.496G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.2154G>C
n.2097G>C
n.1353G>C
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.2527G>C
n.2126G>C
n.2069G>C
n.1325G>C
 dbSNP
2g.214728849C>TCA164322BARD1c.2161G>A (p.Ala721Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.3536G>A
c.304G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.496G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.2154G>A
n.2097G>A
n.1353G>A
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.2527G>A
n.2126G>A
n.2069G>A
n.1325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728850G>ACA2090070BARD1c.2160C>T (p.Val720=)
c.807C>T (p.Val269=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.750C>T (p.Val250=)
c.1752C>T (p.Val584=)
c.2103C>T (p.Val701=)
c.621C>T (p.Val207=)
c.3535C>T
c.303C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.495C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.2153C>T
n.2096C>T
n.1352C>T
c.2106C>T (p.Val702=)
c.2259C>T (p.Val753=)
n.2526C>T
n.2125C>T
n.2068C>T
n.1324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728850G>CCA16604120BARD1c.2160C>G (p.Val720=)
c.807C>G (p.Val269=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.750C>G (p.Val250=)
c.1752C>G (p.Val584=)
c.2103C>G (p.Val701=)
c.621C>G (p.Val207=)
c.3535C>G
c.303C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.495C>G
c.330C>G (p.Val110=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.2153C>G
n.2096C>G
n.1352C>G
c.2106C>G (p.Val702=)
c.2259C>G (p.Val753=)
n.2526C>G
n.2125C>G
n.2068C>G
n.1324C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728850G=CA1327045576BARD1c.2160C= (p.Val720=)
c.807C= (p.Val269=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.750C= (p.Val250=)
c.1752C= (p.Val584=)
c.2103C= (p.Val701=)
c.621C= (p.Val207=)
c.3535C=
c.303C=
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.495C=
c.330C= (p.Val110=)
c.*826C= (n.*826C=)
n.2153C=
n.2096C=
n.1352C=
c.2106C= (p.Val702=)
c.2259C= (p.Val753=)
n.2526C=
n.2125C=
n.2068C=
n.1324C=
2g.214728850G>TCA431393441BARD1c.2160C>A (p.Val720=)
c.807C>A (p.Val269=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.750C>A (p.Val250=)
c.1752C>A (p.Val584=)
c.2103C>A (p.Val701=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.3535C>A
c.303C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.495C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.2153C>A
n.2096C>A
n.1352C>A
c.2106C>A (p.Val702=)
c.2259C>A (p.Val753=)
n.2526C>A
n.2125C>A
n.2068C>A
n.1324C>A
2g.214728851_214728854dupCA2582342081BARD1c.2157_2160dup (p.Ala721SerfsTer10)
c.804_807dup (p.Ala270SerfsTer10)
c.*220_*223dup (n.*220_*223dup)
c.747_750dup (p.Ala251SerfsTer10)
c.1749_1752dup (p.Ala585SerfsTer10)
c.2100_2103dup (p.Ala702SerfsTer10)
c.618_621dup (p.Ala208SerfsTer10)
c.3532_3535dup
c.300_303dup
c.*1777_*1780dup (n.*1777_*1780dup)
n.492_495dup
c.327_330dup (p.Ala111SerfsTer10)
c.*823_*826dup (n.*823_*826dup)
n.2150_2153dup
n.2093_2096dup
n.1349_1352dup
c.2103_2106dup (p.Ala703SerfsTer10)
c.2256_2259dup (p.Ala754SerfsTer10)
n.2523_2526dup
n.2122_2125dup
n.2065_2068dup
n.1321_1324dup
 ClinVar
2g.214728851A>CCA350450438BARD1c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.3534T>G
c.302T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.494T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.2152T>G
n.2095T>G
n.1351T>G
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.2258T>G (p.Val753Gly)
n.2525T>G
n.2124T>G
n.2067T>G
n.1323T>G
2g.214728851A>GCA350450439BARD1c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.3534T>C
c.302T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.494T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.2152T>C
n.2095T>C
n.1351T>C
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.2258T>C (p.Val753Ala)
n.2525T>C
n.2124T>C
n.2067T>C
n.1323T>C
2g.214728851A>TCA350450441BARD1c.2159T>A (p.Val720Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.2102T>A (p.Val701Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.3534T>A
c.302T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.494T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.2152T>A
n.2095T>A
n.1351T>A
c.2105T>A (p.Val702Asp)
c.2258T>A (p.Val753Asp)
n.2525T>A
n.2124T>A
n.2067T>A
n.1323T>A
2g.214728852C>ACA195750BARD1c.2158G>T (p.Val720Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.2101G>T (p.Val701Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.3533G>T
c.301G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.493G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2151G>T
n.2094G>T
n.1350G>T
c.2104G>T (p.Val702Phe)
c.2257G>T (p.Val753Phe)
n.2524G>T
n.2123G>T
n.2066G>T
n.1322G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728852C=CA1327045577BARD1c.2158G= (p.Val720=)
c.805G= (p.Val269=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.748G= (p.Val250=)
c.1750G= (p.Val584=)
c.2101G= (p.Val701=)
c.619G= (p.Val207=)
c.3533G=
c.301G=
c.*1778G= (n.*1778G=)
n.493G=
c.328G= (p.Val110=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.2151G=
n.2094G=
n.1350G=
c.2104G= (p.Val702=)
c.2257G= (p.Val753=)
n.2524G=
n.2123G=
n.2066G=
n.1322G=
2g.214728852C>GCA350450443BARD1c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.3533G>C
c.301G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.493G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2151G>C
n.2094G>C
n.1350G>C
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.2257G>C (p.Val753Leu)
n.2524G>C
n.2123G>C
n.2066G>C
n.1322G>C
2g.214728852C>TCA350450444BARD1c.2158G>A (p.Val720Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.2101G>A (p.Val701Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.3533G>A
c.301G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.493G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2151G>A
n.2094G>A
n.1350G>A
c.2104G>A (p.Val702Ile)
c.2257G>A (p.Val753Ile)
n.2524G>A
n.2123G>A
n.2066G>A
n.1322G>A
2g.214728853T>ACA431393452BARD1c.2157A>T (p.Thr719=)
c.804A>T (p.Thr268=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.2100A>T (p.Thr700=)
c.618A>T (p.Thr206=)
c.3532A>T
c.300A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.492A>T
c.327A>T (p.Thr109=)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.2150A>T
n.2093A>T
n.1349A>T
c.2103A>T (p.Thr701=)
c.2256A>T (p.Thr752=)
n.2523A>T
n.2122A>T
n.2065A>T
n.1321A>T
 ClinVar
2g.214728853T>CCA431393454BARD1c.2157A>G (p.Thr719=)
c.804A>G (p.Thr268=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.2100A>G (p.Thr700=)
c.618A>G (p.Thr206=)
c.3532A>G
c.300A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.492A>G
c.327A>G (p.Thr109=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.2150A>G
n.2093A>G
n.1349A>G
c.2103A>G (p.Thr701=)
c.2256A>G (p.Thr752=)
n.2523A>G
n.2122A>G
n.2065A>G
n.1321A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728853T>GCA431393453BARD1c.2157A>C (p.Thr719=)
c.804A>C (p.Thr268=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.2100A>C (p.Thr700=)
c.618A>C (p.Thr206=)
c.3532A>C
c.300A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.492A>C
c.327A>C (p.Thr109=)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.2150A>C
n.2093A>C
n.1349A>C
c.2103A>C (p.Thr701=)
c.2256A>C (p.Thr752=)
n.2523A>C
n.2122A>C
n.2065A>C
n.1321A>C
 ClinVar
2g.214728853T=CA1327045578BARD1c.2157A= (p.Thr719=)
c.804A= (p.Thr268=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.747A= (p.Thr249=)
c.1749A= (p.Thr583=)
c.2100A= (p.Thr700=)
c.618A= (p.Thr206=)
c.3532A=
c.300A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
n.492A=
c.327A= (p.Thr109=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.2150A=
n.2093A=
n.1349A=
c.2103A= (p.Thr701=)
c.2256A= (p.Thr752=)
n.2523A=
n.2122A=
n.2065A=
n.1321A=
2g.214728854G>ACA350450446BARD1c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.3531C>T
c.299C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.491C>T
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.2149C>T
n.2092C>T
n.1348C>T
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
n.2522C>T
n.2121C>T
n.2064C>T
n.1320C>T
 dbSNP
2g.214728854G>CCA350450447BARD1c.2156C>G (p.Thr719Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.2099C>G (p.Thr700Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
c.3531C>G
c.299C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.491C>G
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.2149C>G
n.2092C>G
n.1348C>G
c.2102C>G (p.Thr701Arg)
c.2255C>G (p.Thr752Arg)
n.2522C>G
n.2121C>G
n.2064C>G
n.1320C>G
2g.214728854G>TCA350450448BARD1c.2156C>A (p.Thr719Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
c.3531C>A
c.299C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.491C>A
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.2149C>A
n.2092C>A
n.1348C>A
c.2102C>A (p.Thr701Lys)
c.2255C>A (p.Thr752Lys)
n.2522C>A
n.2121C>A
n.2064C>A
n.1320C>A
2g.214728855T>ACA350450449BARD1c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.3530A>T
c.298A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.490A>T
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.2148A>T
n.2091A>T
n.1347A>T
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
n.2521A>T
n.2120A>T
n.2063A>T
n.1319A>T
2g.214728855T>CCA2090071BARD1c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.3530A>G
c.298A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.490A>G
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.2148A>G
n.2091A>G
n.1347A>G
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
n.2521A>G
n.2120A>G
n.2063A>G
n.1319A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728855T>GCA350450452BARD1c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.3530A>C
c.298A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.490A>C
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.2148A>C
n.2091A>C
n.1347A>C
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
n.2521A>C
n.2120A>C
n.2063A>C
n.1319A>C
2g.214728855T=CA1327045579BARD1c.2155A= (p.Thr719=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.1747A= (p.Thr583=)
c.2098A= (p.Thr700=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.3530A=
c.298A=
c.*1775A= (n.*1775A=)
n.490A=
c.325A= (p.Thr109=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.2148A=
n.2091A=
n.1347A=
c.2101A= (p.Thr701=)
c.2254A= (p.Thr752=)
n.2521A=
n.2120A=
n.2063A=
n.1319A=
2g.214728856A>CCA350450455BARD1c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
c.2097T>G (p.Asn699Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.3529T>G
c.297T>G
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
n.489T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.2147T>G
n.2090T>G
n.1346T>G
c.2100T>G (p.Asn700Lys)
c.2253T>G (p.Asn751Lys)
n.2520T>G
n.2119T>G
n.2062T>G
n.1318T>G
2g.214728856A>GCA431393463BARD1c.2154T>C (p.Asn718=)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
c.1746T>C (p.Asn582=)
c.2097T>C (p.Asn699=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.3529T>C
c.297T>C
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
n.489T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.2147T>C
n.2090T>C
n.1346T>C
c.2100T>C (p.Asn700=)
c.2253T>C (p.Asn751=)
n.2520T>C
n.2119T>C
n.2062T>C
n.1318T>C
 ClinVar
2g.214728856A>TCA350450454BARD1c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
c.2097T>A (p.Asn699Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.3529T>A
c.297T>A
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
n.489T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.2147T>A
n.2090T>A
n.1346T>A
c.2100T>A (p.Asn700Lys)
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
n.2520T>A
n.2119T>A
n.2062T>A
n.1318T>A
2g.214728857T>ACA350450456BARD1c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.2096A>T (p.Asn699Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.3528A>T
c.296A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.488A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.2146A>T
n.2089A>T
n.1345A>T
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
n.2519A>T
n.2118A>T
n.2061A>T
n.1317A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728857T>CCA2090072BARD1c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.2096A>G (p.Asn699Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.3528A>G
c.296A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.488A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.2146A>G
n.2089A>G
n.1345A>G
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
n.2519A>G
n.2118A>G
n.2061A>G
n.1317A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728857T>GCA350450459BARD1c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.2096A>C (p.Asn699Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.3528A>C
c.296A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.488A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.2146A>C
n.2089A>C
n.1345A>C
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
n.2519A>C
n.2118A>C
n.2061A>C
n.1317A>C
2g.214728857T=CA1327045580BARD1c.2153A= (p.Asn718=)
c.800A= (p.Asn267=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.1745A= (p.Asn582=)
c.2096A= (p.Asn699=)
c.614A= (p.Asn205=)
c.3528A=
c.296A=
c.*1773A= (n.*1773A=)
n.488A=
c.323A= (p.Asn108=)
c.*819A= (n.*819A=)
n.2146A=
n.2089A=
n.1345A=
c.2099A= (p.Asn700=)
c.2252A= (p.Asn751=)
n.2519A=
n.2118A=
n.2061A=
n.1317A=
2g.214728858T>ACA350450461BARD1c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.2095A>T (p.Asn699Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.3527A>T
c.295A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.487A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.2145A>T
n.2088A>T
n.1344A>T
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
n.2518A>T
n.2117A>T
n.2060A>T
n.1316A>T
2g.214728858T>CCA350450462BARD1c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.2095A>G (p.Asn699Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.3527A>G
c.295A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.487A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.2145A>G
n.2088A>G
n.1344A>G
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
n.2518A>G
n.2117A>G
n.2060A>G
n.1316A>G
 ClinVar
2g.214728858T>GCA350450464BARD1c.2152A>C (p.Asn718His)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
c.2095A>C (p.Asn699His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.3527A>C
c.295A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.487A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.2145A>C
n.2088A>C
n.1344A>C
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.2251A>C (p.Asn751His)
n.2518A>C
n.2117A>C
n.2060A>C
n.1316A>C
2g.214728859G>ACA431393473BARD1c.2151C>T (p.Ile717=)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.1743C>T (p.Ile581=)
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.3526C>T
c.294C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.486C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.2144C>T
n.2087C>T
n.1343C>T
c.2097C>T (p.Ile699=)
c.2250C>T (p.Ile750=)
n.2517C>T
n.2116C>T
n.2059C>T
n.1315C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728859G>CCA350450466BARD1c.2151C>G (p.Ile717Met)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.3526C>G
c.294C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.486C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.2144C>G
n.2087C>G
n.1343C>G
c.2097C>G (p.Ile699Met)
c.2250C>G (p.Ile750Met)
n.2517C>G
n.2116C>G
n.2059C>G
n.1315C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.214728859G=CA1327045581BARD1c.2151C= (p.Ile717=)
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c.741C= (p.Ile247=)
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2g.214728860A=CA1327045583BARD1c.2150T= (p.Ile717=)
c.797T= (p.Ile266=)
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c.797T>G (p.Ile266Ser)
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n.1314T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728860A>GCA350450469BARD1c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
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c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
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c.2096T>C (p.Ile699Thr)
c.2249T>C (p.Ile750Thr)
n.2516T>C
n.2115T>C
n.2058T>C
n.1314T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728860A>TCA10577766BARD1c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
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n.485T>A
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n.2143T>A
n.2086T>A
n.1342T>A
c.2096T>A (p.Ile699Asn)
c.2249T>A (p.Ile750Asn)
n.2516T>A
n.2115T>A
n.2058T>A
n.1314T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728860_214728862delinsATGCA1327045582BARD1c.2148_2150delinsCAT (p.Thr716=)
c.795_797delinsCAT (p.Thr265=)
c.*211_*213delinsCAT (n.*211_*213delinsCAT)
c.738_740delinsCAT (p.Thr246=)
c.1740_1742delinsCAT (p.Thr580=)
c.2091_2093delinsCAT (p.Thr697=)
c.609_611delinsCAT (p.Thr203=)
c.3523_3525delinsCAT
c.291_293delinsCAT
c.*1768_*1770delinsCAT (n.*1768_*1770delinsCAT)
n.483_485delinsCAT
c.318_320delinsCAT (p.Thr106=)
c.*814_*816delinsCAT (n.*814_*816delinsCAT)
n.2141_2143delinsCAT
n.2084_2086delinsCAT
n.1340_1342delinsCAT
c.2094_2096delinsCAT (p.Thr698=)
c.2247_2249delinsCAT (p.Thr749=)
n.2514_2516delinsCAT
n.2113_2115delinsCAT
n.2056_2058delinsCAT
n.1312_1314delinsCAT
2g.214728861T>ACA350450472BARD1c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.3524A>T
c.292A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.484A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.2142A>T
n.2085A>T
n.1341A>T
c.2095A>T (p.Ile699Phe)
c.2248A>T (p.Ile750Phe)
n.2515A>T
n.2114A>T
n.2057A>T
n.1313A>T
2g.214728861T>CCA350450473BARD1c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.3524A>G
c.292A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.484A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.2142A>G
n.2085A>G
n.1341A>G
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.2248A>G (p.Ile750Val)
n.2515A>G
n.2114A>G
n.2057A>G
n.1313A>G
 ClinVar
2g.214728861T>GCA350450475BARD1c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.3524A>C
c.292A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.484A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.2142A>C
n.2085A>C
n.1341A>C
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.2248A>C (p.Ile750Leu)
n.2515A>C
n.2114A>C
n.2057A>C
n.1313A>C
 ClinVar
2g.214728861_214728862delCA197911BARD1c.2148_2149del (p.Ile717GlnfsTer12)
c.795_796del (p.Ile266GlnfsTer12)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.738_739del (p.Ile247GlnfsTer12)
c.1740_1741del (p.Ile581GlnfsTer12)
c.2091_2092del (p.Ile698GlnfsTer12)
c.609_610del (p.Ile204GlnfsTer12)
c.3523_3524del
c.291_292del
c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del)
n.483_484del
c.318_319del (p.Ile107GlnfsTer12)
c.*814_*815del (n.*814_*815del)
n.2141_2142del
n.2084_2085del
n.1340_1341del
c.2094_2095del (p.Ile699GlnfsTer12)
c.2247_2248del (p.Ile750GlnfsTer12)
n.2514_2515del
n.2113_2114del
n.2056_2057del
n.1312_1313del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728861_214728862insAGACCCA2662970454BARD1c.2148_2149insGGTCT (p.Ile717GlyfsTer?)
c.795_796insGGTCT (p.Ile266GlyfsTer?)
c.*211_*212insGGTCT (n.*211_*212insGGTCT)
c.738_739insGGTCT (p.Ile247GlyfsTer?)
c.1740_1741insGGTCT (p.Ile581GlyfsTer?)
c.2091_2092insGGTCT (p.Ile698GlyfsTer?)
c.609_610insGGTCT (p.Ile204GlyfsTer?)
c.3523_3524insGGTCT
c.291_292insGGTCT
c.*1768_*1769insGGTCT (n.*1768_*1769insGGTCT)
n.483_484insGGTCT
c.318_319insGGTCT (p.Ile107GlyfsTer?)
c.*814_*815insGGTCT (n.*814_*815insGGTCT)
n.2141_2142insGGTCT
n.2084_2085insGGTCT
n.1340_1341insGGTCT
c.2094_2095insGGTCT (p.Ile699GlyfsTer?)
c.2247_2248insGGTCT (p.Ile750GlyfsTer?)
n.2514_2515insGGTCT
n.2113_2114insGGTCT
n.2056_2057insGGTCT
n.1312_1313insGGTCT
 gnomAD v4
2g.214728862G>ACA431393495BARD1c.2148C>T (p.Thr716=)
c.795C>T (p.Thr265=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.1740C>T (p.Thr580=)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.609C>T (p.Thr203=)
c.3523C>T
c.291C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.483C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2141C>T
n.2084C>T
n.1340C>T
c.2094C>T (p.Thr698=)
c.2247C>T (p.Thr749=)
n.2514C>T
n.2113C>T
n.2056C>T
n.1312C>T
 dbSNP
2g.214728862G>CCA64792799BARD1c.2148C>G (p.Thr716=)
c.795C>G (p.Thr265=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.1740C>G (p.Thr580=)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.609C>G (p.Thr203=)
c.3523C>G
c.291C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.483C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.2141C>G
n.2084C>G
n.1340C>G
c.2094C>G (p.Thr698=)
c.2247C>G (p.Thr749=)
n.2514C>G
n.2113C>G
n.2056C>G
n.1312C>G
 ClinVar dbSNP
2g.214728862G=CA1327045584BARD1c.2148C= (p.Thr716=)
c.795C= (p.Thr265=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.738C= (p.Thr246=)
c.1740C= (p.Thr580=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.609C= (p.Thr203=)
c.3523C=
c.291C=
c.*1768C= (n.*1768C=)
n.483C=
c.318C= (p.Thr106=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.2141C=
n.2084C=
n.1340C=
c.2094C= (p.Thr698=)
c.2247C= (p.Thr749=)
n.2514C=
n.2113C=
n.2056C=
n.1312C=
2g.214728862G>TCA431393500BARD1c.2148C>A (p.Thr716=)
c.795C>A (p.Thr265=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.1740C>A (p.Thr580=)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.609C>A (p.Thr203=)
c.3523C>A
c.291C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.483C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.2141C>A
n.2084C>A
n.1340C>A
c.2094C>A (p.Thr698=)
c.2247C>A (p.Thr749=)
n.2514C>A
n.2113C>A
n.2056C>A
n.1312C>A
2g.214728863G>ACA350450479BARD1c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.3522C>T
c.290C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.482C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.2140C>T
n.2083C>T
n.1339C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
c.2246C>T (p.Thr749Ile)
n.2513C>T
n.2112C>T
n.2055C>T
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214728863G>CCA350450478BARD1c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.3522C>G
c.290C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.482C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.2140C>G
n.2083C>G
n.1339C>G
c.2093C>G (p.Thr698Ser)
c.2246C>G (p.Thr749Ser)
n.2513C>G
n.2112C>G
n.2055C>G
n.1311C>G
2g.214728863G=CA1327045585BARD1c.2147C= (p.Thr716=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.1739C= (p.Thr580=)
c.2090C= (p.Thr697=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.3522C=
c.290C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.482C=
c.317C= (p.Thr106=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.2140C=
n.2083C=
n.1339C=
c.2093C= (p.Thr698=)
c.2246C= (p.Thr749=)
n.2513C=
n.2112C=
n.2055C=
n.1311C=
2g.214728863G>TCA350450481BARD1c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.3522C>A
c.290C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.482C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.2140C>A
n.2083C>A
n.1339C>A
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
c.2246C>A (p.Thr749Asn)
n.2513C>A
n.2112C>A
n.2055C>A
n.1311C>A
 ClinVar
2g.214728864T>ACA350450483BARD1c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.3521A>T
c.289A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.481A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.2139A>T
n.2082A>T
n.1338A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.2245A>T (p.Thr749Ser)
n.2512A>T
n.2111A>T
n.2054A>T
n.1310A>T
2g.214728864T>CCA10581919BARD1c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.3521A>G
c.289A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.481A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.2139A>G
n.2082A>G
n.1338A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.2245A>G (p.Thr749Ala)
n.2512A>G
n.2111A>G
n.2054A>G
n.1310A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728864T>GCA350450485BARD1c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.3521A>C
c.289A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.481A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.2139A>C
n.2082A>C
n.1338A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.2245A>C (p.Thr749Pro)
n.2512A>C
n.2111A>C
n.2054A>C
n.1310A>C
2g.214728864T=CA1327045586BARD1c.2146A= (p.Thr716=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.1738A= (p.Thr580=)
c.2089A= (p.Thr697=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.3521A=
c.289A=
c.*1766A= (n.*1766A=)
n.481A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.*812A= (n.*812A=)
n.2139A=
n.2082A=
n.1338A=
c.2092A= (p.Thr698=)
c.2245A= (p.Thr749=)
n.2512A=
n.2111A=
n.2054A=
n.1310A=
2g.214728865C>ACA350450487BARD1c.2145G>T (p.Gln715His)
c.792G>T (p.Gln264His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.735G>T (p.Gln245His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.2088G>T (p.Gln696His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.3520G>T
c.288G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.480G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2138G>T
n.2081G>T
n.1337G>T
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.2244G>T (p.Gln748His)
n.2511G>T
n.2110G>T
n.2053G>T
n.1309G>T
2g.214728865C=CA1327045587BARD1c.2145G= (p.Gln715=)
c.792G= (p.Gln264=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.735G= (p.Gln245=)
c.1737G= (p.Gln579=)
c.2088G= (p.Gln696=)
c.606G= (p.Gln202=)
c.3520G=
c.288G=
c.*1765G= (n.*1765G=)
n.480G=
c.315G= (p.Gln105=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.2138G=
n.2081G=
n.1337G=
c.2091G= (p.Gln697=)
c.2244G= (p.Gln748=)
n.2511G=
n.2110G=
n.2053G=
n.1309G=
2g.214728865C>GCA350450489BARD1c.2145G>C (p.Gln715His)
c.792G>C (p.Gln264His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.2088G>C (p.Gln696His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.3520G>C
c.288G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.480G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.2138G>C
n.2081G>C
n.1337G>C
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.2244G>C (p.Gln748His)
n.2511G>C
n.2110G>C
n.2053G>C
n.1309G>C
2g.214728865C>TCA348370BARD1c.2145G>A (p.Gln715=)
c.792G>A (p.Gln264=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.735G>A (p.Gln245=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.2088G>A (p.Gln696=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.3520G>A
c.288G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.480G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2138G>A
n.2081G>A
n.1337G>A
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.2244G>A (p.Gln748=)
n.2511G>A
n.2110G>A
n.2053G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728865_214728867delCA2662970458BARD1c.2143_2145del (p.Gln715del)
c.790_792del (p.Gln264del)
c.*206_*208del (n.*206_*208del)
c.733_735del (p.Gln245del)
c.1735_1737del (p.Gln579del)
c.2086_2088del (p.Gln696del)
c.604_606del (p.Gln202del)
c.3518_3520del
c.286_288del
c.*1763_*1765del (n.*1763_*1765del)
n.478_480del
c.313_315del (p.Gln105del)
c.*809_*811del (n.*809_*811del)
n.2136_2138del
n.2079_2081del
n.1335_1337del
c.2089_2091del (p.Gln697del)
c.2242_2244del (p.Gln748del)
n.2509_2511del
n.2108_2110del
n.2051_2053del
n.1307_1309del
 gnomAD v4
2g.214728866T>ACA350450493BARD1c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.3519A>T
c.287A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.479A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.2137A>T
n.2080A>T
n.1336A>T
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.2243A>T (p.Gln748Leu)
n.2510A>T
n.2109A>T
n.2052A>T
n.1308A>T
2g.214728866T>CCA350450491BARD1c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.3519A>G
c.287A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.479A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.2137A>G
n.2080A>G
n.1336A>G
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.2243A>G (p.Gln748Arg)
n.2510A>G
n.2109A>G
n.2052A>G
n.1308A>G
 ClinVar
2g.214728866T>GCA2090073BARD1c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.3519A>C
c.287A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.479A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.2137A>C
n.2080A>C
n.1336A>C
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.2243A>C (p.Gln748Pro)
n.2510A>C
n.2109A>C
n.2052A>C
n.1308A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728866T=CA1327045588BARD1c.2144A= (p.Gln715=)
c.791A= (p.Gln264=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.734A= (p.Gln245=)
c.1736A= (p.Gln579=)
c.2087A= (p.Gln696=)
c.605A= (p.Gln202=)
c.3519A=
c.287A=
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.479A=
c.314A= (p.Gln105=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.2137A=
n.2080A=
n.1336A=
c.2090A= (p.Gln697=)
c.2243A= (p.Gln748=)
n.2510A=
n.2109A=
n.2052A=
n.1308A=
2g.214728866dupCA915941707BARD1c.2144dup (p.Thr716AspfsTer14)
c.791dup (p.Thr265AspfsTer14)
c.*207dup (n.*207dup)
c.734dup (p.Thr246AspfsTer14)
c.1736dup (p.Thr580AspfsTer14)
c.2087dup (p.Thr697AspfsTer14)
c.605dup (p.Thr203AspfsTer14)
c.3519dup
c.287dup
c.*1764dup (n.*1764dup)
n.479dup
c.314dup (p.Thr106AspfsTer14)
c.*810dup (n.*810dup)
n.2137dup
n.2080dup
n.1336dup
c.2090dup (p.Thr698AspfsTer14)
c.2243dup (p.Thr749AspfsTer14)
n.2510dup
n.2109dup
n.2052dup
n.1308dup
 ClinVar dbSNP
2g.214728867G>ACA350450495BARD1c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.3518C>T
c.286C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.478C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.2136C>T
n.2079C>T
n.1335C>T
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.2242C>T (p.Gln748Ter)
n.2509C>T
n.2108C>T
n.2051C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728867G>CCA350450497BARD1c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.3518C>G
c.286C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.478C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.2136C>G
n.2079C>G
n.1335C>G
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.2242C>G (p.Gln748Glu)
n.2509C>G
n.2108C>G
n.2051C>G
n.1307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728867G=CA1327045589BARD1c.2143C= (p.Gln715=)
c.790C= (p.Gln264=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.733C= (p.Gln245=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.2086C= (p.Gln696=)
c.604C= (p.Gln202=)
c.3518C=
c.286C=
c.*1763C= (n.*1763C=)
n.478C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.2136C=
n.2079C=
n.1335C=
c.2089C= (p.Gln697=)
c.2242C= (p.Gln748=)
n.2509C=
n.2108C=
n.2051C=
n.1307C=
2g.214728867G>TCA350450498BARD1c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.3518C>A
c.286C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.478C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.2136C>A
n.2079C>A
n.1335C>A
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.2242C>A (p.Gln748Lys)
n.2509C>A
n.2108C>A
n.2051C>A
n.1307C>A

Number of alleles fetched