Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214728723dup | CA2580065607 | BARD1 | c.2289dup (p.Ile764TyrfsTer8) c.936dup (p.Ile313TyrfsTer8) c.*352dup (n.*352dup) c.879dup (p.Ile294TyrfsTer8) c.1881dup (p.Ile628TyrfsTer8) c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer8) c.750dup (p.Ile251TyrfsTer8) c.3664dup c.432dup c.*1909dup (n.*1909dup) n.624dup c.459dup (p.Ile154TyrfsTer8) c.*955dup (n.*955dup) n.2282dup n.2225dup n.1481dup c.2235dup (p.Ile746TyrfsTer8) c.2388dup (p.Ile797TyrfsTer8) n.2655dup n.2254dup n.2197dup n.1453dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728723del | CA764557561 | BARD1 | c.2289del (p.Phe763LeufsTer2) c.936del (p.Phe312LeufsTer2) c.*352del (n.*352del) c.879del (p.Phe293LeufsTer2) c.1881del (p.Phe627LeufsTer2) c.2232del (p.Phe744LeufsTer2) c.750del (p.Phe250LeufsTer2) c.3664del c.432del c.*1909del (n.*1909del) n.624del c.459del (p.Phe153LeufsTer2) c.*955del (n.*955del) n.2282del n.2225del n.1481del c.2235del (p.Phe745LeufsTer2) c.2388del (p.Phe796LeufsTer2) n.2655del n.2254del n.2197del n.1453del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728723A= | CA1327045467 | BARD1 | c.2287T= (p.Phe763=) c.934T= (p.Phe312=) c.*350T= (n.*350T=) c.877T= (p.Phe293=) c.1879T= (p.Phe627=) c.2230T= (p.Phe744=) c.748T= (p.Phe250=) c.3662T= c.430T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.622T= c.457T= (p.Phe153=) c.*953T= (n.*953T=) n.2280T= n.2223T= n.1479T= c.2233T= (p.Phe745=) c.2386T= (p.Phe796=) n.2653T= n.2252T= n.2195T= n.1451T= | |
2 | g.214728723A>C | CA2090052 | BARD1 | c.2287T>G (p.Phe763Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) c.2230T>G (p.Phe744Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.3662T>G c.430T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.622T>G c.457T>G (p.Phe153Val) c.*953T>G (n.*953T>G) n.2280T>G n.2223T>G n.1479T>G c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2386T>G (p.Phe796Val) n.2653T>G n.2252T>G n.2195T>G n.1451T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728723A>G | CA350449890 | BARD1 | c.2287T>C (p.Phe763Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.3662T>C c.430T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.622T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) c.*953T>C (n.*953T>C) n.2280T>C n.2223T>C n.1479T>C c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2386T>C (p.Phe796Leu) n.2653T>C n.2252T>C n.2195T>C n.1451T>C | |
2 | g.214728723A>T | CA350449893 | BARD1 | c.2287T>A (p.Phe763Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.3662T>A c.430T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.622T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) n.2280T>A n.2223T>A n.1479T>A c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.2653T>A n.2252T>A n.2195T>A n.1451T>A | |
2 | g.214728724C>A | CA350449894 | BARD1 | c.2286G>T (p.Trp762Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) c.*349G>T (n.*349G>T) c.876G>T (p.Trp292Cys) c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.2229G>T (p.Trp743Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.3661G>T c.429G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.621G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) c.*952G>T (n.*952G>T) n.2279G>T n.2222G>T n.1478G>T c.2232G>T (p.Trp744Cys) c.2385G>T (p.Trp795Cys) n.2652G>T n.2251G>T n.2194G>T n.1450G>T | |
2 | g.214728724C= | CA1327045468 | BARD1 | c.2286G= (p.Trp762=) c.933G= (p.Trp311=) c.*349G= (n.*349G=) c.876G= (p.Trp292=) c.1878G= (p.Trp626=) c.2229G= (p.Trp743=) c.747G= (p.Trp249=) c.3661G= c.429G= c.*1906G= (n.*1906G=) n.621G= c.456G= (p.Trp152=) c.*952G= (n.*952G=) n.2279G= n.2222G= n.1478G= c.2232G= (p.Trp744=) c.2385G= (p.Trp795=) n.2652G= n.2251G= n.2194G= n.1450G= | |
2 | g.214728724C>G | CA350449896 | BARD1 | c.2286G>C (p.Trp762Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) c.*349G>C (n.*349G>C) c.876G>C (p.Trp292Cys) c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.2229G>C (p.Trp743Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.3661G>C c.429G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.621G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) c.*952G>C (n.*952G>C) n.2279G>C n.2222G>C n.1478G>C c.2232G>C (p.Trp744Cys) c.2385G>C (p.Trp795Cys) n.2652G>C n.2251G>C n.2194G>C n.1450G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728724C>T | CA350449897 | BARD1 | c.2286G>A (p.Trp762Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) c.876G>A (p.Trp292Ter) c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.2229G>A (p.Trp743Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.3661G>A c.429G>A c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.621G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2279G>A n.2222G>A n.1478G>A c.2232G>A (p.Trp744Ter) c.2385G>A (p.Trp795Ter) n.2652G>A n.2251G>A n.2194G>A n.1450G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728725C>A | CA350449900 | BARD1 | c.2285G>T (p.Trp762Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) c.875G>T (p.Trp292Leu) c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.3660G>T c.428G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.620G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) c.*951G>T (n.*951G>T) n.2278G>T n.2221G>T n.1477G>T c.2231G>T (p.Trp744Leu) c.2384G>T (p.Trp795Leu) n.2651G>T n.2250G>T n.2193G>T n.1449G>T | |
2 | g.214728725C>G | CA350449902 | BARD1 | c.2285G>C (p.Trp762Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) c.*348G>C (n.*348G>C) c.875G>C (p.Trp292Ser) c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.3660G>C c.428G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.620G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) c.*951G>C (n.*951G>C) n.2278G>C n.2221G>C n.1477G>C c.2231G>C (p.Trp744Ser) c.2384G>C (p.Trp795Ser) n.2651G>C n.2250G>C n.2193G>C n.1449G>C | |
2 | g.214728725C>T | CA350449904 | BARD1 | c.2285G>A (p.Trp762Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) c.*348G>A (n.*348G>A) c.875G>A (p.Trp292Ter) c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.3660G>A c.428G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.620G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) c.*951G>A (n.*951G>A) n.2278G>A n.2221G>A n.1477G>A c.2231G>A (p.Trp744Ter) c.2384G>A (p.Trp795Ter) n.2651G>A n.2250G>A n.2193G>A n.1449G>A | dbSNP |
2 | g.214728726A= | CA1327045469 | BARD1 | c.2284T= (p.Trp762=) c.931T= (p.Trp311=) c.*347T= (n.*347T=) c.874T= (p.Trp292=) c.1876T= (p.Trp626=) c.2227T= (p.Trp743=) c.745T= (p.Trp249=) c.3659T= c.427T= c.*1904T= (n.*1904T=) n.619T= c.454T= (p.Trp152=) c.*950T= (n.*950T=) n.2277T= n.2220T= n.1476T= c.2230T= (p.Trp744=) c.2383T= (p.Trp795=) n.2650T= n.2249T= n.2192T= n.1448T= | |
2 | g.214728726A>C | CA350449905 | BARD1 | c.2284T>G (p.Trp762Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) c.*347T>G (n.*347T>G) c.874T>G (p.Trp292Gly) c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.2227T>G (p.Trp743Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.3659T>G c.427T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.619T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) c.*950T>G (n.*950T>G) n.2277T>G n.2220T>G n.1476T>G c.2230T>G (p.Trp744Gly) c.2383T>G (p.Trp795Gly) n.2650T>G n.2249T>G n.2192T>G n.1448T>G | |
2 | g.214728726A>G | CA10581917 | BARD1 | c.2284T>C (p.Trp762Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) c.*347T>C (n.*347T>C) c.874T>C (p.Trp292Arg) c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.2227T>C (p.Trp743Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.3659T>C c.427T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.619T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) c.*950T>C (n.*950T>C) n.2277T>C n.2220T>C n.1476T>C c.2230T>C (p.Trp744Arg) c.2383T>C (p.Trp795Arg) n.2650T>C n.2249T>C n.2192T>C n.1448T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728726A>T | CA350449908 | BARD1 | c.2284T>A (p.Trp762Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) c.*347T>A (n.*347T>A) c.874T>A (p.Trp292Arg) c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.2227T>A (p.Trp743Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.3659T>A c.427T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.619T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) c.*950T>A (n.*950T>A) n.2277T>A n.2220T>A n.1476T>A c.2230T>A (p.Trp744Arg) c.2383T>A (p.Trp795Arg) n.2650T>A n.2249T>A n.2192T>A n.1448T>A | ClinVar |
2 | g.214728727G>A | CA431392573 | BARD1 | c.2283C>T (p.Ser761=) c.930C>T (p.Ser310=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.873C>T (p.Ser291=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.2226C>T (p.Ser742=) c.744C>T (p.Ser248=) c.3658C>T c.426C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.618C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.*949C>T (n.*949C>T) n.2276C>T n.2219C>T n.1475C>T c.2229C>T (p.Ser743=) c.2382C>T (p.Ser794=) n.2649C>T n.2248C>T n.2191C>T n.1447C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728727G>C | CA350449911 | BARD1 | c.2283C>G (p.Ser761Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) c.873C>G (p.Ser291Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.2226C>G (p.Ser742Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.3658C>G c.426C>G c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.618C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*949C>G (n.*949C>G) n.2276C>G n.2219C>G n.1475C>G c.2229C>G (p.Ser743Arg) c.2382C>G (p.Ser794Arg) n.2649C>G n.2248C>G n.2191C>G n.1447C>G | |
2 | g.214728727G>T | CA350449910 | BARD1 | c.2283C>A (p.Ser761Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*346C>A (n.*346C>A) c.873C>A (p.Ser291Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.2226C>A (p.Ser742Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.3658C>A c.426C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.618C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*949C>A (n.*949C>A) n.2276C>A n.2219C>A n.1475C>A c.2229C>A (p.Ser743Arg) c.2382C>A (p.Ser794Arg) n.2649C>A n.2248C>A n.2191C>A n.1447C>A | |
2 | g.214728728C>A | CA350449914 | BARD1 | c.2282G>T (p.Ser761Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.3657G>T c.425G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.617G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2275G>T n.2218G>T n.1474G>T c.2228G>T (p.Ser743Ile) c.2381G>T (p.Ser794Ile) n.2648G>T n.2247G>T n.2190G>T n.1446G>T | dbSNP |
2 | g.214728728C= | CA1327045470 | BARD1 | c.2282G= (p.Ser761=) c.929G= (p.Ser310=) c.*345G= (n.*345G=) c.872G= (p.Ser291=) c.1874G= (p.Ser625=) c.2225G= (p.Ser742=) c.743G= (p.Ser248=) c.3657G= c.425G= c.*1902G= (n.*1902G=) n.617G= c.452G= (p.Ser151=) c.*948G= (n.*948G=) n.2275G= n.2218G= n.1474G= c.2228G= (p.Ser743=) c.2381G= (p.Ser794=) n.2648G= n.2247G= n.2190G= n.1446G= | |
2 | g.214728728C>G | CA350449916 | BARD1 | c.2282G>C (p.Ser761Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.3657G>C c.425G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.617G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*948G>C (n.*948G>C) n.2275G>C n.2218G>C n.1474G>C c.2228G>C (p.Ser743Thr) c.2381G>C (p.Ser794Thr) n.2648G>C n.2247G>C n.2190G>C n.1446G>C | |
2 | g.214728728C>T | CA287539 | BARD1 | c.2282G>A (p.Ser761Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.3657G>A c.425G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.617G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2275G>A n.2218G>A n.1474G>A c.2228G>A (p.Ser743Asn) c.2381G>A (p.Ser794Asn) n.2648G>A n.2247G>A n.2190G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728729T>A | CA350449918 | BARD1 | c.2281A>T (p.Ser761Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.2224A>T (p.Ser742Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.3656A>T c.424A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.616A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2274A>T n.2217A>T n.1473A>T c.2227A>T (p.Ser743Cys) c.2380A>T (p.Ser794Cys) n.2647A>T n.2246A>T n.2189A>T n.1445A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728729T>C | CA350449919 | BARD1 | c.2281A>G (p.Ser761Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.2224A>G (p.Ser742Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.3656A>G c.424A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.616A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2274A>G n.2217A>G n.1473A>G c.2227A>G (p.Ser743Gly) c.2380A>G (p.Ser794Gly) n.2647A>G n.2246A>G n.2189A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728729T>G | CA350449921 | BARD1 | c.2281A>C (p.Ser761Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.2224A>C (p.Ser742Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.3656A>C c.424A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.616A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2274A>C n.2217A>C n.1473A>C c.2227A>C (p.Ser743Arg) c.2380A>C (p.Ser794Arg) n.2647A>C n.2246A>C n.2189A>C n.1445A>C | |
2 | g.214728729T= | CA1327045471 | BARD1 | c.2281A= (p.Ser761=) c.928A= (p.Ser310=) c.*344A= (n.*344A=) c.871A= (p.Ser291=) c.1873A= (p.Ser625=) c.2224A= (p.Ser742=) c.742A= (p.Ser248=) c.3656A= c.424A= c.*1901A= (n.*1901A=) n.616A= c.451A= (p.Ser151=) c.*947A= (n.*947A=) n.2274A= n.2217A= n.1473A= c.2227A= (p.Ser743=) c.2380A= (p.Ser794=) n.2647A= n.2246A= n.2189A= n.1445A= | |
2 | g.214728730C>A | CA431392588 | BARD1 | c.2280G>T (p.Ser760=) c.927G>T (p.Ser309=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.870G>T (p.Ser290=) c.1872G>T (p.Ser624=) c.2223G>T (p.Ser741=) c.741G>T (p.Ser247=) c.3655G>T c.423G>T c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.615G>T c.450G>T (p.Ser150=) c.*946G>T (n.*946G>T) n.2273G>T n.2216G>T n.1472G>T c.2226G>T (p.Ser742=) c.2379G>T (p.Ser793=) n.2646G>T n.2245G>T n.2188G>T n.1444G>T | ClinVar |
2 | g.214728730C= | CA1327045472 | BARD1 | c.2280G= (p.Ser760=) c.927G= (p.Ser309=) c.*343G= (n.*343G=) c.870G= (p.Ser290=) c.1872G= (p.Ser624=) c.2223G= (p.Ser741=) c.741G= (p.Ser247=) c.3655G= c.423G= c.*1900G= (n.*1900G=) n.615G= c.450G= (p.Ser150=) c.*946G= (n.*946G=) n.2273G= n.2216G= n.1472G= c.2226G= (p.Ser742=) c.2379G= (p.Ser793=) n.2646G= n.2245G= n.2188G= n.1444G= | |
2 | g.214728730C>G | CA431392593 | BARD1 | c.2280G>C (p.Ser760=) c.927G>C (p.Ser309=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.870G>C (p.Ser290=) c.1872G>C (p.Ser624=) c.2223G>C (p.Ser741=) c.741G>C (p.Ser247=) c.3655G>C c.423G>C c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.615G>C c.450G>C (p.Ser150=) c.*946G>C (n.*946G>C) n.2273G>C n.2216G>C n.1472G>C c.2226G>C (p.Ser742=) c.2379G>C (p.Ser793=) n.2646G>C n.2245G>C n.2188G>C n.1444G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728730C>T | CA188501 | BARD1 | c.2280G>A (p.Ser760=) c.927G>A (p.Ser309=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.870G>A (p.Ser290=) c.1872G>A (p.Ser624=) c.2223G>A (p.Ser741=) c.741G>A (p.Ser247=) c.3655G>A c.423G>A c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.615G>A c.450G>A (p.Ser150=) c.*946G>A (n.*946G>A) n.2273G>A n.2216G>A n.1472G>A c.2226G>A (p.Ser742=) c.2379G>A (p.Ser793=) n.2646G>A n.2245G>A n.2188G>A n.1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728731G>A | CA2090053 | BARD1 | c.2279C>T (p.Ser760Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) c.*342C>T (n.*342C>T) c.869C>T (p.Ser290Leu) c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) c.740C>T (p.Ser247Leu) c.3654C>T c.422C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.614C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2272C>T n.2215C>T n.1471C>T c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) n.2645C>T n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728731G>C | CA298484 | BARD1 | c.2279C>G (p.Ser760Trp) c.926C>G (p.Ser309Trp) c.*342C>G (n.*342C>G) c.869C>G (p.Ser290Trp) c.1871C>G (p.Ser624Trp) c.2222C>G (p.Ser741Trp) c.740C>G (p.Ser247Trp) c.3654C>G c.422C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.614C>G c.449C>G (p.Ser150Trp) c.*945C>G (n.*945C>G) n.2272C>G n.2215C>G n.1471C>G c.2225C>G (p.Ser742Trp) c.2378C>G (p.Ser793Trp) n.2645C>G n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728731G= | CA1327045473 | BARD1 | c.2279C= (p.Ser760=) c.926C= (p.Ser309=) c.*342C= (n.*342C=) c.869C= (p.Ser290=) c.1871C= (p.Ser624=) c.2222C= (p.Ser741=) c.740C= (p.Ser247=) c.3654C= c.422C= c.*1899C= (n.*1899C=) n.614C= c.449C= (p.Ser150=) c.*945C= (n.*945C=) n.2272C= n.2215C= n.1471C= c.2225C= (p.Ser742=) c.2378C= (p.Ser793=) n.2645C= n.2244C= n.2187C= n.1443C= | |
2 | g.214728731G>T | CA350449924 | BARD1 | c.2279C>A (p.Ser760Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) c.*342C>A (n.*342C>A) c.869C>A (p.Ser290Ter) c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) c.740C>A (p.Ser247Ter) c.3654C>A c.422C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.614C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2272C>A n.2215C>A n.1471C>A c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) n.2645C>A n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728732A= | CA1327045474 | BARD1 | c.2278T= (p.Ser760=) c.925T= (p.Ser309=) c.*341T= (n.*341T=) c.868T= (p.Ser290=) c.1870T= (p.Ser624=) c.2221T= (p.Ser741=) c.739T= (p.Ser247=) c.3653T= c.421T= c.*1898T= (n.*1898T=) n.613T= c.448T= (p.Ser150=) c.*944T= (n.*944T=) n.2271T= n.2214T= n.1470T= c.2224T= (p.Ser742=) c.2377T= (p.Ser793=) n.2644T= n.2243T= n.2186T= n.1442T= | |
2 | g.214728732A>C | CA350449926 | BARD1 | c.2278T>G (p.Ser760Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.3653T>G c.421T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.613T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*944T>G (n.*944T>G) n.2271T>G n.2214T>G n.1470T>G c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.2644T>G n.2243T>G n.2186T>G n.1442T>G | |
2 | g.214728732A>G | CA350449928 | BARD1 | c.2278T>C (p.Ser760Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.3653T>C c.421T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.613T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*944T>C (n.*944T>C) n.2271T>C n.2214T>C n.1470T>C c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.2644T>C n.2243T>C n.2186T>C n.1442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728732A>T | CA350449930 | BARD1 | c.2278T>A (p.Ser760Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.3653T>A c.421T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.613T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*944T>A (n.*944T>A) n.2271T>A n.2214T>A n.1470T>A c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.2644T>A n.2243T>A n.2186T>A n.1442T>A | |
2 | g.214728733A= | CA1327045475 | BARD1 | c.2277T= (p.Pro759=) c.924T= (p.Pro308=) c.*340T= (n.*340T=) c.867T= (p.Pro289=) c.1869T= (p.Pro623=) c.2220T= (p.Pro740=) c.738T= (p.Pro246=) c.3652T= c.420T= c.*1897T= (n.*1897T=) n.612T= c.447T= (p.Pro149=) c.*943T= (n.*943T=) n.2270T= n.2213T= n.1469T= c.2223T= (p.Pro741=) c.2376T= (p.Pro792=) n.2643T= n.2242T= n.2185T= n.1441T= | |
2 | g.214728733A>C | CA431392601 | BARD1 | c.2277T>G (p.Pro759=) c.924T>G (p.Pro308=) c.*340T>G (n.*340T>G) c.867T>G (p.Pro289=) c.1869T>G (p.Pro623=) c.2220T>G (p.Pro740=) c.738T>G (p.Pro246=) c.3652T>G c.420T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.612T>G c.447T>G (p.Pro149=) c.*943T>G (n.*943T>G) n.2270T>G n.2213T>G n.1469T>G c.2223T>G (p.Pro741=) c.2376T>G (p.Pro792=) n.2643T>G n.2242T>G n.2185T>G n.1441T>G | |
2 | g.214728733A>G | CA2090054 | BARD1 | c.2277T>C (p.Pro759=) c.924T>C (p.Pro308=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.1869T>C (p.Pro623=) c.2220T>C (p.Pro740=) c.738T>C (p.Pro246=) c.3652T>C c.420T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.612T>C c.447T>C (p.Pro149=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2270T>C n.2213T>C n.1469T>C c.2223T>C (p.Pro741=) c.2376T>C (p.Pro792=) n.2643T>C n.2242T>C n.2185T>C n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728733A>T | CA431392602 | BARD1 | c.2277T>A (p.Pro759=) c.924T>A (p.Pro308=) c.*340T>A (n.*340T>A) c.867T>A (p.Pro289=) c.1869T>A (p.Pro623=) c.2220T>A (p.Pro740=) c.738T>A (p.Pro246=) c.3652T>A c.420T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.612T>A c.447T>A (p.Pro149=) c.*943T>A (n.*943T>A) n.2270T>A n.2213T>A n.1469T>A c.2223T>A (p.Pro741=) c.2376T>A (p.Pro792=) n.2643T>A n.2242T>A n.2185T>A n.1441T>A | |
2 | g.214728734G>A | CA350449934 | BARD1 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.3651C>T c.419C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.611C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) n.2269C>T n.2212C>T n.1468C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) n.2642C>T n.2241C>T n.2184C>T n.1440C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728734G>C | CA350449936 | BARD1 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.3651C>G c.419C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.611C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) n.2269C>G n.2212C>G n.1468C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) n.2642C>G n.2241C>G n.2184C>G n.1440C>G | |
2 | g.214728734G>T | CA350449932 | BARD1 | c.2276C>A (p.Pro759His) c.923C>A (p.Pro308His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.866C>A (p.Pro289His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.2219C>A (p.Pro740His) c.737C>A (p.Pro246His) c.3651C>A c.419C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.611C>A c.446C>A (p.Pro149His) c.*942C>A (n.*942C>A) n.2269C>A n.2212C>A n.1468C>A c.2222C>A (p.Pro741His) c.2375C>A (p.Pro792His) n.2642C>A n.2241C>A n.2184C>A n.1440C>A | |
2 | g.214728734_214728735delinsAT | CA1139657667 | BARD1 | c.2275_2276delinsAT (p.Pro759Ile) c.922_923delinsAT (p.Pro308Ile) c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT) c.865_866delinsAT (p.Pro289Ile) c.1867_1868delinsAT (p.Pro623Ile) c.2218_2219delinsAT (p.Pro740Ile) c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile) c.3650_3651delinsAT c.418_419delinsAT c.*1895_*1896delinsAT (n.*1895_*1896delinsAT) n.610_611delinsAT c.445_446delinsAT (p.Pro149Ile) c.*941_*942delinsAT (n.*941_*942delinsAT) n.2268_2269delinsAT n.2211_2212delinsAT n.1467_1468delinsAT c.2221_2222delinsAT (p.Pro741Ile) c.2374_2375delinsAT (p.Pro792Ile) n.2641_2642delinsAT n.2240_2241delinsAT n.2183_2184delinsAT n.1439_1440delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728734_214728735delinsGG | CA1327045476 | BARD1 | c.2275_2276delinsCC (p.Pro759=) c.922_923delinsCC (p.Pro308=) c.*338_*339delinsCC (n.*338_*339delinsCC) c.865_866delinsCC (p.Pro289=) c.1867_1868delinsCC (p.Pro623=) c.2218_2219delinsCC (p.Pro740=) c.736_737delinsCC (p.Pro246=) c.3650_3651delinsCC c.418_419delinsCC c.*1895_*1896delinsCC (n.*1895_*1896delinsCC) n.610_611delinsCC c.445_446delinsCC (p.Pro149=) c.*941_*942delinsCC (n.*941_*942delinsCC) n.2268_2269delinsCC n.2211_2212delinsCC n.1467_1468delinsCC c.2221_2222delinsCC (p.Pro741=) c.2374_2375delinsCC (p.Pro792=) n.2641_2642delinsCC n.2240_2241delinsCC n.2183_2184delinsCC n.1439_1440delinsCC | |
2 | g.214728735dup | CA2582342076 | BARD1 | c.2276dup (p.Ser760PhefsTer12) c.923dup (p.Ser309PhefsTer12) c.*339dup (n.*339dup) c.866dup (p.Ser290PhefsTer12) c.1868dup (p.Ser624PhefsTer12) c.2219dup (p.Ser741PhefsTer12) c.737dup (p.Ser247PhefsTer12) c.3651dup c.419dup c.*1896dup (n.*1896dup) n.611dup c.446dup (p.Ser150PhefsTer12) c.*942dup (n.*942dup) n.2269dup n.2212dup n.1468dup c.2222dup (p.Ser742PhefsTer12) c.2375dup (p.Ser793PhefsTer12) n.2642dup n.2241dup n.2184dup n.1440dup | ClinVar |
2 | g.214728735G>A | CA350449937 | BARD1 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.3650C>T c.418C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.610C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) n.2268C>T n.2211C>T n.1467C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) n.2641C>T n.2240C>T n.2183C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728735G>C | CA350449938 | BARD1 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.3650C>G c.418C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.610C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) n.2268C>G n.2211C>G n.1467C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) n.2641C>G n.2240C>G n.2183C>G n.1439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728735G= | CA1327045477 | BARD1 | c.2275C= (p.Pro759=) c.922C= (p.Pro308=) c.*338C= (n.*338C=) c.865C= (p.Pro289=) c.1867C= (p.Pro623=) c.2218C= (p.Pro740=) c.736C= (p.Pro246=) c.3650C= c.418C= c.*1895C= (n.*1895C=) n.610C= c.445C= (p.Pro149=) c.*941C= (n.*941C=) n.2268C= n.2211C= n.1467C= c.2221C= (p.Pro741=) c.2374C= (p.Pro792=) n.2641C= n.2240C= n.2183C= n.1439C= | |
2 | g.214728735G>T | CA350449940 | BARD1 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.3650C>A c.418C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.610C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) n.2268C>A n.2211C>A n.1467C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) n.2641C>A n.2240C>A n.2183C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728736A= | CA1327045478 | BARD1 | c.2274T= (p.Ala758=) c.921T= (p.Ala307=) c.*337T= (n.*337T=) c.864T= (p.Ala288=) c.1866T= (p.Ala622=) c.2217T= (p.Ala739=) c.735T= (p.Ala245=) c.3649T= c.417T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.609T= c.444T= (p.Ala148=) c.*940T= (n.*940T=) n.2267T= n.2210T= n.1466T= c.2220T= (p.Ala740=) c.2373T= (p.Ala791=) n.2640T= n.2239T= n.2182T= n.1438T= | |
2 | g.214728736A>C | CA431392603 | BARD1 | c.2274T>G (p.Ala758=) c.921T>G (p.Ala307=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.864T>G (p.Ala288=) c.1866T>G (p.Ala622=) c.2217T>G (p.Ala739=) c.735T>G (p.Ala245=) c.3649T>G c.417T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.609T>G c.444T>G (p.Ala148=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.2267T>G n.2210T>G n.1466T>G c.2220T>G (p.Ala740=) c.2373T>G (p.Ala791=) n.2640T>G n.2239T>G n.2182T>G n.1438T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728736A>G | CA16604094 | BARD1 | c.2274T>C (p.Ala758=) c.921T>C (p.Ala307=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.864T>C (p.Ala288=) c.1866T>C (p.Ala622=) c.2217T>C (p.Ala739=) c.735T>C (p.Ala245=) c.3649T>C c.417T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.609T>C c.444T>C (p.Ala148=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.2267T>C n.2210T>C n.1466T>C c.2220T>C (p.Ala740=) c.2373T>C (p.Ala791=) n.2640T>C n.2239T>C n.2182T>C n.1438T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728736A>T | CA431392604 | BARD1 | c.2274T>A (p.Ala758=) c.921T>A (p.Ala307=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.1866T>A (p.Ala622=) c.2217T>A (p.Ala739=) c.735T>A (p.Ala245=) c.3649T>A c.417T>A c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.609T>A c.444T>A (p.Ala148=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.2267T>A n.2210T>A n.1466T>A c.2220T>A (p.Ala740=) c.2373T>A (p.Ala791=) n.2640T>A n.2239T>A n.2182T>A n.1438T>A | |
2 | g.214728737G>A | CA350449941 | BARD1 | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*336C>T (n.*336C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.3648C>T c.416C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.608C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.*939C>T (n.*939C>T) n.2266C>T n.2209C>T n.1465C>T c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) n.2639C>T n.2238C>T n.2181C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728737G>C | CA350449943 | BARD1 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*336C>G (n.*336C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.3648C>G c.416C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.608C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.2266C>G n.2209C>G n.1465C>G c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2639C>G n.2238C>G n.2181C>G n.1437C>G | |
2 | g.214728737G= | CA1327045479 | BARD1 | c.2273C= (p.Ala758=) c.920C= (p.Ala307=) c.*336C= (n.*336C=) c.863C= (p.Ala288=) c.1865C= (p.Ala622=) c.2216C= (p.Ala739=) c.734C= (p.Ala245=) c.3648C= c.416C= c.*1893C= (n.*1893C=) n.608C= c.443C= (p.Ala148=) c.*939C= (n.*939C=) n.2266C= n.2209C= n.1465C= c.2219C= (p.Ala740=) c.2372C= (p.Ala791=) n.2639C= n.2238C= n.2181C= n.1437C= | |
2 | g.214728737G>T | CA350449945 | BARD1 | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*336C>A (n.*336C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.3648C>A c.416C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.608C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*939C>A (n.*939C>A) n.2266C>A n.2209C>A n.1465C>A c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) n.2639C>A n.2238C>A n.2181C>A n.1437C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728738C>A | CA350449947 | BARD1 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*335G>T (n.*335G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.3647G>T c.415G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.607G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2265G>T n.2208G>T n.1464G>T c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2638G>T n.2237G>T n.2180G>T n.1436G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728738C= | CA1327045480 | BARD1 | c.2272G= (p.Ala758=) c.919G= (p.Ala307=) c.*335G= (n.*335G=) c.862G= (p.Ala288=) c.1864G= (p.Ala622=) c.2215G= (p.Ala739=) c.733G= (p.Ala245=) c.3647G= c.415G= c.*1892G= (n.*1892G=) n.607G= c.442G= (p.Ala148=) c.*938G= (n.*938G=) n.2265G= n.2208G= n.1464G= c.2218G= (p.Ala740=) c.2371G= (p.Ala791=) n.2638G= n.2237G= n.2180G= n.1436G= | |
2 | g.214728738C>G | CA336740 | BARD1 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.3647G>C c.415G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.607G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*938G>C (n.*938G>C) n.2265G>C n.2208G>C n.1464G>C c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2638G>C n.2237G>C n.2180G>C n.1436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728738C>T | CA350449946 | BARD1 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*335G>A (n.*335G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.3647G>A c.415G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.607G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2265G>A n.2208G>A n.1464G>A c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2638G>A n.2237G>A n.2180G>A n.1436G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728739C>A | CA16617423 | BARD1 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.*334G>T (n.*334G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) c.3646G>T c.414G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.606G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.*937G>T (n.*937G>T) n.2264G>T n.2207G>T n.1463G>T c.2217G>T (p.Lys739Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) n.2637G>T n.2236G>T n.2179G>T n.1435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728739C= | CA1327045481 | BARD1 | c.2271G= (p.Lys757=) c.918G= (p.Lys306=) c.*334G= (n.*334G=) c.861G= (p.Lys287=) c.1863G= (p.Lys621=) c.2214G= (p.Lys738=) c.732G= (p.Lys244=) c.3646G= c.414G= c.*1891G= (n.*1891G=) n.606G= c.441G= (p.Lys147=) c.*937G= (n.*937G=) n.2264G= n.2207G= n.1463G= c.2217G= (p.Lys739=) c.2370G= (p.Lys790=) n.2637G= n.2236G= n.2179G= n.1435G= | |
2 | g.214728739C>G | CA350449948 | BARD1 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.*334G>C (n.*334G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) c.3646G>C c.414G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.606G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.*937G>C (n.*937G>C) n.2264G>C n.2207G>C n.1463G>C c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) n.2637G>C n.2236G>C n.2179G>C n.1435G>C | ClinVar |
2 | g.214728739C>T | CA431392605 | BARD1 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.918G>A (p.Lys306=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.861G>A (p.Lys287=) c.1863G>A (p.Lys621=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.732G>A (p.Lys244=) c.3646G>A c.414G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.606G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.*937G>A (n.*937G>A) n.2264G>A n.2207G>A n.1463G>A c.2217G>A (p.Lys739=) c.2370G>A (p.Lys790=) n.2637G>A n.2236G>A n.2179G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728740T>A | CA350449949 | BARD1 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.*333A>T (n.*333A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) c.1862A>T (p.Lys621Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.731A>T (p.Lys244Met) c.3645A>T c.413A>T c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.605A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.*936A>T (n.*936A>T) n.2263A>T n.2206A>T n.1462A>T c.2216A>T (p.Lys739Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) n.2636A>T n.2235A>T n.2178A>T n.1434A>T | dbSNP |
2 | g.214728740T>C | CA350449950 | BARD1 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.3645A>G c.413A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.605A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) n.2263A>G n.2206A>G n.1462A>G c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.2636A>G n.2235A>G n.2178A>G n.1434A>G | |
2 | g.214728740T>G | CA350449951 | BARD1 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.3645A>C c.413A>C c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.605A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.2263A>C n.2206A>C n.1462A>C c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.2636A>C n.2235A>C n.2178A>C n.1434A>C | |
2 | g.214728740T= | CA1327045482 | BARD1 | c.2270A= (p.Lys757=) c.917A= (p.Lys306=) c.*333A= (n.*333A=) c.860A= (p.Lys287=) c.1862A= (p.Lys621=) c.2213A= (p.Lys738=) c.731A= (p.Lys244=) c.3645A= c.413A= c.*1890A= (n.*1890A=) n.605A= c.440A= (p.Lys147=) c.*936A= (n.*936A=) n.2263A= n.2206A= n.1462A= c.2216A= (p.Lys739=) c.2369A= (p.Lys790=) n.2636A= n.2235A= n.2178A= n.1434A= | |
2 | g.214728741T>A | CA350449954 | BARD1 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*332A>T (n.*332A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.3644A>T c.412A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.604A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.*935A>T (n.*935A>T) n.2262A>T n.2205A>T n.1461A>T c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.2635A>T n.2234A>T n.2177A>T n.1433A>T | |
2 | g.214728741T>C | CA350449952 | BARD1 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*332A>G (n.*332A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.3644A>G c.412A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.604A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.*935A>G (n.*935A>G) n.2262A>G n.2205A>G n.1461A>G c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.2635A>G n.2234A>G n.2177A>G n.1433A>G | |
2 | g.214728741T>G | CA350449953 | BARD1 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*332A>C (n.*332A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.3644A>C c.412A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.604A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.*935A>C (n.*935A>C) n.2262A>C n.2205A>C n.1461A>C c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.2635A>C n.2234A>C n.2177A>C n.1433A>C | |
2 | g.214728741_214728742delinsTC | CA1327045483 | BARD1 | c.2268_2269delinsGA (p.Trp756=) c.915_916delinsGA (p.Trp305=) c.*331_*332delinsGA (n.*331_*332delinsGA) c.858_859delinsGA (p.Trp286=) c.1860_1861delinsGA (p.Trp620=) c.2211_2212delinsGA (p.Trp737=) c.729_730delinsGA (p.Trp243=) c.3643_3644delinsGA c.411_412delinsGA c.*1888_*1889delinsGA (n.*1888_*1889delinsGA) n.603_604delinsGA c.438_439delinsGA (p.Trp146=) c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) n.2261_2262delinsGA n.2204_2205delinsGA n.1460_1461delinsGA c.2214_2215delinsGA (p.Trp738=) c.2367_2368delinsGA (p.Trp789=) n.2634_2635delinsGA n.2233_2234delinsGA n.2176_2177delinsGA n.1432_1433delinsGA | |
2 | g.214728742C>A | CA350449955 | BARD1 | c.2268G>T (p.Trp756Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.*331G>T (n.*331G>T) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2211G>T (p.Trp737Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.3643G>T c.411G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.603G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) c.*934G>T (n.*934G>T) n.2261G>T n.2204G>T n.1460G>T c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.2367G>T (p.Trp789Cys) n.2634G>T n.2233G>T n.2176G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728742C= | CA1327045484 | BARD1 | c.2268G= (p.Trp756=) c.915G= (p.Trp305=) c.*331G= (n.*331G=) c.858G= (p.Trp286=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2211G= (p.Trp737=) c.729G= (p.Trp243=) c.3643G= c.411G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.603G= c.438G= (p.Trp146=) c.*934G= (n.*934G=) n.2261G= n.2204G= n.1460G= c.2214G= (p.Trp738=) c.2367G= (p.Trp789=) n.2634G= n.2233G= n.2176G= n.1432G= | |
2 | g.214728742C>G | CA350449956 | BARD1 | c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.*331G>C (n.*331G>C) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2211G>C (p.Trp737Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.3643G>C c.411G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.603G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) c.*934G>C (n.*934G>C) n.2261G>C n.2204G>C n.1460G>C c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.2367G>C (p.Trp789Cys) n.2634G>C n.2233G>C n.2176G>C n.1432G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728742C>T | CA191740 | BARD1 | c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.*331G>A (n.*331G>A) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.3643G>A c.411G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.603G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2261G>A n.2204G>A n.1460G>A c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.2367G>A (p.Trp789Ter) n.2634G>A n.2233G>A n.2176G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728743del | CA913188002 | BARD1 | c.2268del (p.Trp756Ter) c.915del (p.Trp305Ter) c.*331del (n.*331del) c.858del (p.Trp286Ter) c.1860del (p.Trp620Ter) c.2211del (p.Trp737Ter) c.729del (p.Trp243Ter) c.3643del c.411del c.*1888del (n.*1888del) n.603del c.438del (p.Trp146Ter) c.*934del (n.*934del) n.2261del n.2204del n.1460del c.2214del (p.Trp738Ter) c.2367del (p.Trp789Ter) n.2634del n.2233del n.2176del n.1432del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728743C>A | CA350449957 | BARD1 | c.2267G>T (p.Trp756Leu) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2210G>T (p.Trp737Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.3642G>T c.410G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.602G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) c.*933G>T (n.*933G>T) n.2260G>T n.2203G>T n.1459G>T c.2213G>T (p.Trp738Leu) c.2366G>T (p.Trp789Leu) n.2633G>T n.2232G>T n.2175G>T n.1431G>T | dbSNP |
2 | g.214728743C= | CA1327045485 | BARD1 | c.2267G= (p.Trp756=) c.914G= (p.Trp305=) c.*330G= (n.*330G=) c.857G= (p.Trp286=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2210G= (p.Trp737=) c.728G= (p.Trp243=) c.3642G= c.410G= c.*1887G= (n.*1887G=) n.602G= c.437G= (p.Trp146=) c.*933G= (n.*933G=) n.2260G= n.2203G= n.1459G= c.2213G= (p.Trp738=) c.2366G= (p.Trp789=) n.2633G= n.2232G= n.2175G= n.1431G= | |
2 | g.214728743C>G | CA350449958 | BARD1 | c.2267G>C (p.Trp756Ser) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.*330G>C (n.*330G>C) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2210G>C (p.Trp737Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.3642G>C c.410G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.602G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) c.*933G>C (n.*933G>C) n.2260G>C n.2203G>C n.1459G>C c.2213G>C (p.Trp738Ser) c.2366G>C (p.Trp789Ser) n.2633G>C n.2232G>C n.2175G>C n.1431G>C | |
2 | g.214728743C>T | CA350449959 | BARD1 | c.2267G>A (p.Trp756Ter) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.*330G>A (n.*330G>A) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2210G>A (p.Trp737Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.3642G>A c.410G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.602G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) c.*933G>A (n.*933G>A) n.2260G>A n.2203G>A n.1459G>A c.2213G>A (p.Trp738Ter) c.2366G>A (p.Trp789Ter) n.2633G>A n.2232G>A n.2175G>A n.1431G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728744del | CA2662970174 | BARD1 | c.2266del (p.Trp756GlyfsTer9) c.913del (p.Trp305GlyfsTer9) c.*329del (n.*329del) c.856del (p.Trp286GlyfsTer9) c.1858del (p.Trp620GlyfsTer9) c.2209del (p.Trp737GlyfsTer9) c.727del (p.Trp243GlyfsTer9) c.3641del c.409del c.*1886del (n.*1886del) n.601del c.436del (p.Trp146GlyfsTer9) c.*932del (n.*932del) n.2259del n.2202del n.1458del c.2212del (p.Trp738GlyfsTer9) c.2365del (p.Trp789GlyfsTer9) n.2632del n.2231del n.2174del n.1430del | gnomAD v4 |
2 | g.214728744A>C | CA350449960 | BARD1 | c.2266T>G (p.Trp756Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.*329T>G (n.*329T>G) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2209T>G (p.Trp737Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.3641T>G c.409T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.601T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) c.*932T>G (n.*932T>G) n.2259T>G n.2202T>G n.1458T>G c.2212T>G (p.Trp738Gly) c.2365T>G (p.Trp789Gly) n.2632T>G n.2231T>G n.2174T>G n.1430T>G | |
2 | g.214728744A>G | CA350449961 | BARD1 | c.2266T>C (p.Trp756Arg) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.*329T>C (n.*329T>C) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2209T>C (p.Trp737Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.3641T>C c.409T>C c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.601T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) c.*932T>C (n.*932T>C) n.2259T>C n.2202T>C n.1458T>C c.2212T>C (p.Trp738Arg) c.2365T>C (p.Trp789Arg) n.2632T>C n.2231T>C n.2174T>C n.1430T>C | |
2 | g.214728744A>T | CA350449962 | BARD1 | c.2266T>A (p.Trp756Arg) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.*329T>A (n.*329T>A) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2209T>A (p.Trp737Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.3641T>A c.409T>A c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.601T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) c.*932T>A (n.*932T>A) n.2259T>A n.2202T>A n.1458T>A c.2212T>A (p.Trp738Arg) c.2365T>A (p.Trp789Arg) n.2632T>A n.2231T>A n.2174T>A n.1430T>A | |
2 | g.214728745G>A | CA64792602 | BARD1 | c.2265C>T (p.Val755=) c.912C>T (p.Val304=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.855C>T (p.Val285=) c.1857C>T (p.Val619=) c.2208C>T (p.Val736=) c.726C>T (p.Val242=) c.3640C>T c.408C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.600C>T c.435C>T (p.Val145=) c.*931C>T (n.*931C>T) n.2258C>T n.2201C>T n.1457C>T c.2211C>T (p.Val737=) c.2364C>T (p.Val788=) n.2631C>T n.2230C>T n.2173C>T n.1429C>T | dbSNP |
2 | g.214728745G>C | CA431392608 | BARD1 | c.2265C>G (p.Val755=) c.912C>G (p.Val304=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.855C>G (p.Val285=) c.1857C>G (p.Val619=) c.2208C>G (p.Val736=) c.726C>G (p.Val242=) c.3640C>G c.408C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.600C>G c.435C>G (p.Val145=) c.*931C>G (n.*931C>G) n.2258C>G n.2201C>G n.1457C>G c.2211C>G (p.Val737=) c.2364C>G (p.Val788=) n.2631C>G n.2230C>G n.2173C>G n.1429C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728745G= | CA1327045486 | BARD1 | c.2265C= (p.Val755=) c.912C= (p.Val304=) c.*328C= (n.*328C=) c.855C= (p.Val285=) c.1857C= (p.Val619=) c.2208C= (p.Val736=) c.726C= (p.Val242=) c.3640C= c.408C= c.*1885C= (n.*1885C=) n.600C= c.435C= (p.Val145=) c.*931C= (n.*931C=) n.2258C= n.2201C= n.1457C= c.2211C= (p.Val737=) c.2364C= (p.Val788=) n.2631C= n.2230C= n.2173C= n.1429C= | |
2 | g.214728745G>T | CA431392609 | BARD1 | c.2265C>A (p.Val755=) c.912C>A (p.Val304=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.855C>A (p.Val285=) c.1857C>A (p.Val619=) c.2208C>A (p.Val736=) c.726C>A (p.Val242=) c.3640C>A c.408C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.600C>A c.435C>A (p.Val145=) c.*931C>A (n.*931C>A) n.2258C>A n.2201C>A n.1457C>A c.2211C>A (p.Val737=) c.2364C>A (p.Val788=) n.2631C>A n.2230C>A n.2173C>A n.1429C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728746A= | CA1327045487 | BARD1 | c.2264T= (p.Val755=) c.911T= (p.Val304=) c.*327T= (n.*327T=) c.854T= (p.Val285=) c.1856T= (p.Val619=) c.2207T= (p.Val736=) c.725T= (p.Val242=) c.3639T= c.407T= c.*1884T= (n.*1884T=) n.599T= c.434T= (p.Val145=) c.*930T= (n.*930T=) n.2257T= n.2200T= n.1456T= c.2210T= (p.Val737=) c.2363T= (p.Val788=) n.2630T= n.2229T= n.2172T= n.1428T= | |
2 | g.214728746A>C | CA350449963 | BARD1 | c.2264T>G (p.Val755Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.3639T>G c.407T>G c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.599T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) n.2257T>G n.2200T>G n.1456T>G c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) n.2630T>G n.2229T>G n.2172T>G n.1428T>G | ClinVar |
2 | g.214728746A>G | CA350449964 | BARD1 | c.2264T>C (p.Val755Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*327T>C (n.*327T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.3639T>C c.407T>C c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.599T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.*930T>C (n.*930T>C) n.2257T>C n.2200T>C n.1456T>C c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) n.2630T>C n.2229T>C n.2172T>C n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728746A>T | CA350449965 | BARD1 | c.2264T>A (p.Val755Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.*327T>A (n.*327T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.3639T>A c.407T>A c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.599T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.*930T>A (n.*930T>A) n.2257T>A n.2200T>A n.1456T>A c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2363T>A (p.Val788Asp) n.2630T>A n.2229T>A n.2172T>A n.1428T>A | |
2 | g.214728747C>A | CA350449966 | BARD1 | c.2263G>T (p.Val755Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.*326G>T (n.*326G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.3638G>T c.406G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.598G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.*929G>T (n.*929G>T) n.2256G>T n.2199G>T n.1455G>T c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2362G>T (p.Val788Phe) n.2629G>T n.2228G>T n.2171G>T n.1427G>T | |
2 | g.214728747C= | CA1327045488 | BARD1 | c.2263G= (p.Val755=) c.910G= (p.Val304=) c.*326G= (n.*326G=) c.853G= (p.Val285=) c.1855G= (p.Val619=) c.2206G= (p.Val736=) c.724G= (p.Val242=) c.3638G= c.406G= c.*1883G= (n.*1883G=) n.598G= c.433G= (p.Val145=) c.*929G= (n.*929G=) n.2256G= n.2199G= n.1455G= c.2209G= (p.Val737=) c.2362G= (p.Val788=) n.2629G= n.2228G= n.2171G= n.1427G= | |
2 | g.214728747C>G | CA350449967 | BARD1 | c.2263G>C (p.Val755Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*326G>C (n.*326G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.3638G>C c.406G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.598G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.*929G>C (n.*929G>C) n.2256G>C n.2199G>C n.1455G>C c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) n.2629G>C n.2228G>C n.2171G>C n.1427G>C | |
2 | g.214728747C>T | CA10577760 | BARD1 | c.2263G>A (p.Val755Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.3638G>A c.406G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.598G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.*929G>A (n.*929G>A) n.2256G>A n.2199G>A n.1455G>A c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) n.2629G>A n.2228G>A n.2171G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728747_214728749delinsCTT | CA1327045489 | BARD1 | c.2261_2263delinsAAG (p.Lys754=) c.908_910delinsAAG (p.Lys303=) c.*324_*326delinsAAG (n.*324_*326delinsAAG) c.851_853delinsAAG (p.Lys284=) c.1853_1855delinsAAG (p.Lys618=) c.2204_2206delinsAAG (p.Lys735=) c.722_724delinsAAG (p.Lys241=) c.3636_3638delinsAAG c.404_406delinsAAG c.*1881_*1883delinsAAG (n.*1881_*1883delinsAAG) n.596_598delinsAAG c.431_433delinsAAG (p.Lys144=) c.*927_*929delinsAAG (n.*927_*929delinsAAG) n.2254_2256delinsAAG n.2197_2199delinsAAG n.1453_1455delinsAAG c.2207_2209delinsAAG (p.Lys736=) c.2360_2362delinsAAG (p.Lys787=) n.2627_2629delinsAAG n.2226_2228delinsAAG n.2169_2171delinsAAG n.1425_1427delinsAAG | |
2 | g.214728748T>A | CA350449968 | BARD1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.*325A>T (n.*325A>T) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.3637A>T c.405A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.597A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.*928A>T (n.*928A>T) n.2255A>T n.2198A>T n.1454A>T c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.2628A>T n.2227A>T n.2170A>T n.1426A>T | |
2 | g.214728748T>C | CA431392610 | BARD1 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.909A>G (p.Lys303=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.852A>G (p.Lys284=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.2205A>G (p.Lys735=) c.723A>G (p.Lys241=) c.3637A>G c.405A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.597A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.*928A>G (n.*928A>G) n.2255A>G n.2198A>G n.1454A>G c.2208A>G (p.Lys736=) c.2361A>G (p.Lys787=) n.2628A>G n.2227A>G n.2170A>G n.1426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728748T>G | CA350449969 | BARD1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.*325A>C (n.*325A>C) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.3637A>C c.405A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.597A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.*928A>C (n.*928A>C) n.2255A>C n.2198A>C n.1454A>C c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.2628A>C n.2227A>C n.2170A>C n.1426A>C | |
2 | g.214728748T= | CA1327045490 | BARD1 | c.2262A= (p.Lys754=) c.909A= (p.Lys303=) c.*325A= (n.*325A=) c.852A= (p.Lys284=) c.1854A= (p.Lys618=) c.2205A= (p.Lys735=) c.723A= (p.Lys241=) c.3637A= c.405A= c.*1882A= (n.*1882A=) n.597A= c.432A= (p.Lys144=) c.*928A= (n.*928A=) n.2255A= n.2198A= n.1454A= c.2208A= (p.Lys736=) c.2361A= (p.Lys787=) n.2628A= n.2227A= n.2170A= n.1426A= | |
2 | g.214728750del | CA2582342077 | BARD1 | c.2262del (p.Val755SerfsTer10) c.909del (p.Val304SerfsTer10) c.*325del (n.*325del) c.852del (p.Val285SerfsTer10) c.1854del (p.Val619SerfsTer10) c.2205del (p.Val736SerfsTer10) c.723del (p.Val242SerfsTer10) c.3637del c.405del c.*1882del (n.*1882del) n.597del c.432del (p.Val145SerfsTer10) c.*928del (n.*928del) n.2255del n.2198del n.1454del c.2208del (p.Val737SerfsTer10) c.2361del (p.Val788SerfsTer10) n.2628del n.2227del n.2170del n.1426del | ClinVar |
2 | g.214728749_214728750del | CA915941705 | BARD1 | c.2261_2262del (p.Lys754SerfsTer17) c.908_909del (p.Lys303SerfsTer17) c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.851_852del (p.Lys284SerfsTer17) c.1853_1854del (p.Lys618SerfsTer17) c.2204_2205del (p.Lys735SerfsTer17) c.722_723del (p.Lys241SerfsTer17) c.3636_3637del c.404_405del c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) n.596_597del c.431_432del (p.Lys144SerfsTer17) c.*927_*928del (n.*927_*928del) n.2254_2255del n.2197_2198del n.1453_1454del c.2207_2208del (p.Lys736SerfsTer17) c.2360_2361del (p.Lys787SerfsTer17) n.2627_2628del n.2226_2227del n.2169_2170del n.1425_1426del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728749T>A | CA350449970 | BARD1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.*324A>T (n.*324A>T) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.3636A>T c.404A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.596A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.*927A>T (n.*927A>T) n.2254A>T n.2197A>T n.1453A>T c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.2627A>T n.2226A>T n.2169A>T n.1425A>T | |
2 | g.214728749T>C | CA350449971 | BARD1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*324A>G (n.*324A>G) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.3636A>G c.404A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.596A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*927A>G (n.*927A>G) n.2254A>G n.2197A>G n.1453A>G c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.2627A>G n.2226A>G n.2169A>G n.1425A>G | |
2 | g.214728749T>G | CA350449972 | BARD1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*324A>C (n.*324A>C) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.3636A>C c.404A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.596A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*927A>C (n.*927A>C) n.2254A>C n.2197A>C n.1453A>C c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.2627A>C n.2226A>C n.2169A>C n.1425A>C | ClinVar |
2 | g.214728750T>A | CA350449973 | BARD1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3635A>T c.403A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.595A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2253A>T n.2196A>T n.1452A>T c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.2626A>T n.2225A>T n.2168A>T n.1424A>T | |
2 | g.214728750T>C | CA350449974 | BARD1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*323A>G (n.*323A>G) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3635A>G c.403A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.595A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2253A>G n.2196A>G n.1452A>G c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.2626A>G n.2225A>G n.2168A>G n.1424A>G | |
2 | g.214728750T>G | CA350449975 | BARD1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*323A>C (n.*323A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3635A>C c.403A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.595A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2253A>C n.2196A>C n.1452A>C c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.2626A>C n.2225A>C n.2168A>C n.1424A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728750T= | CA1327045491 | BARD1 | c.2260A= (p.Lys754=) c.907A= (p.Lys303=) c.*323A= (n.*323A=) c.850A= (p.Lys284=) c.1852A= (p.Lys618=) c.2203A= (p.Lys735=) c.721A= (p.Lys241=) c.3635A= c.403A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.595A= c.430A= (p.Lys144=) c.*926A= (n.*926A=) n.2253A= n.2196A= n.1452A= c.2206A= (p.Lys736=) c.2359A= (p.Lys787=) n.2626A= n.2225A= n.2168A= n.1424A= | |
2 | g.214728751G>A | CA16604096 | BARD1 | c.2259C>T (p.Gly753=) c.906C>T (p.Gly302=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.720C>T (p.Gly240=) c.3634C>T c.402C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) n.594C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.*925C>T (n.*925C>T) n.2252C>T n.2195C>T n.1451C>T c.2205C>T (p.Gly735=) c.2358C>T (p.Gly786=) n.2625C>T n.2224C>T n.2167C>T n.1423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728751G>C | CA431392611 | BARD1 | c.2259C>G (p.Gly753=) c.906C>G (p.Gly302=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.849C>G (p.Gly283=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.720C>G (p.Gly240=) c.3634C>G c.402C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.594C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.*925C>G (n.*925C>G) n.2252C>G n.2195C>G n.1451C>G c.2205C>G (p.Gly735=) c.2358C>G (p.Gly786=) n.2625C>G n.2224C>G n.2167C>G n.1423C>G | |
2 | g.214728751G= | CA1327045492 | BARD1 | c.2259C= (p.Gly753=) c.906C= (p.Gly302=) c.*322C= (n.*322C=) c.849C= (p.Gly283=) c.1851C= (p.Gly617=) c.2202C= (p.Gly734=) c.720C= (p.Gly240=) c.3634C= c.402C= c.*1879C= (n.*1879C=) n.594C= c.429C= (p.Gly143=) c.*925C= (n.*925C=) n.2252C= n.2195C= n.1451C= c.2205C= (p.Gly735=) c.2358C= (p.Gly786=) n.2625C= n.2224C= n.2167C= n.1423C= | |
2 | g.214728751G>T | CA2090055 | BARD1 | c.2259C>A (p.Gly753=) c.906C>A (p.Gly302=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.720C>A (p.Gly240=) c.3634C>A c.402C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.594C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.*925C>A (n.*925C>A) n.2252C>A n.2195C>A n.1451C>A c.2205C>A (p.Gly735=) c.2358C>A (p.Gly786=) n.2625C>A n.2224C>A n.2167C>A n.1423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728752C>A | CA350449976 | BARD1 | c.2258G>T (p.Gly753Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.3633G>T c.401G>T c.*1878G>T (n.*1878G>T) n.593G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2251G>T n.2194G>T n.1450G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) n.2624G>T n.2223G>T n.2166G>T n.1422G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728752C= | CA1327045493 | BARD1 | c.2258G= (p.Gly753=) c.905G= (p.Gly302=) c.*321G= (n.*321G=) c.848G= (p.Gly283=) c.1850G= (p.Gly617=) c.2201G= (p.Gly734=) c.719G= (p.Gly240=) c.3633G= c.401G= c.*1878G= (n.*1878G=) n.593G= c.428G= (p.Gly143=) c.*924G= (n.*924G=) n.2251G= n.2194G= n.1450G= c.2204G= (p.Gly735=) c.2357G= (p.Gly786=) n.2624G= n.2223G= n.2166G= n.1422G= | |
2 | g.214728752C>G | CA350449977 | BARD1 | c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.3633G>C c.401G>C c.*1878G>C (n.*1878G>C) n.593G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*924G>C (n.*924G>C) n.2251G>C n.2194G>C n.1450G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.2624G>C n.2223G>C n.2166G>C n.1422G>C | |
2 | g.214728752C>T | CA64792630 | BARD1 | c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.3633G>A c.401G>A c.*1878G>A (n.*1878G>A) n.593G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*924G>A (n.*924G>A) n.2251G>A n.2194G>A n.1450G>A c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) n.2624G>A n.2223G>A n.2166G>A n.1422G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728753C>A | CA350449979 | BARD1 | c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.3632G>T c.400G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.592G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*923G>T (n.*923G>T) n.2250G>T n.2193G>T n.1449G>T c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2356G>T (p.Gly786Cys) n.2623G>T n.2222G>T n.2165G>T n.1421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728753C= | CA1327045494 | BARD1 | c.2257G= (p.Gly753=) c.904G= (p.Gly302=) c.*320G= (n.*320G=) c.847G= (p.Gly283=) c.1849G= (p.Gly617=) c.2200G= (p.Gly734=) c.718G= (p.Gly240=) c.3632G= c.400G= c.*1877G= (n.*1877G=) n.592G= c.427G= (p.Gly143=) c.*923G= (n.*923G=) n.2250G= n.2193G= n.1449G= c.2203G= (p.Gly735=) c.2356G= (p.Gly786=) n.2623G= n.2222G= n.2165G= n.1421G= | |
2 | g.214728753C>G | CA350449978 | BARD1 | c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.3632G>C c.400G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.592G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*923G>C (n.*923G>C) n.2250G>C n.2193G>C n.1449G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.2623G>C n.2222G>C n.2165G>C n.1421G>C | |
2 | g.214728753C>T | CA196501 | BARD1 | c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.3632G>A c.400G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.592G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*923G>A (n.*923G>A) n.2250G>A n.2193G>A n.1449G>A c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2356G>A (p.Gly786Ser) n.2623G>A n.2222G>A n.2165G>A n.1421G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728754C>A | CA350449980 | BARD1 | c.2256G>T (p.Gln752His) c.903G>T (p.Gln301His) c.*319G>T (n.*319G>T) c.846G>T (p.Gln282His) c.1848G>T (p.Gln616His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.717G>T (p.Gln239His) c.3631G>T c.399G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.591G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.*922G>T (n.*922G>T) n.2249G>T n.2192G>T n.1448G>T c.2202G>T (p.Gln734His) c.2355G>T (p.Gln785His) n.2622G>T n.2221G>T n.2164G>T n.1420G>T | |
2 | g.214728754C= | CA1327045495 | BARD1 | c.2256G= (p.Gln752=) c.903G= (p.Gln301=) c.*319G= (n.*319G=) c.846G= (p.Gln282=) c.1848G= (p.Gln616=) c.2199G= (p.Gln733=) c.717G= (p.Gln239=) c.3631G= c.399G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.591G= c.426G= (p.Gln142=) c.*922G= (n.*922G=) n.2249G= n.2192G= n.1448G= c.2202G= (p.Gln734=) c.2355G= (p.Gln785=) n.2622G= n.2221G= n.2164G= n.1420G= | |
2 | g.214728754C>G | CA350449981 | BARD1 | c.2256G>C (p.Gln752His) c.903G>C (p.Gln301His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.846G>C (p.Gln282His) c.1848G>C (p.Gln616His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.717G>C (p.Gln239His) c.3631G>C c.399G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.591G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.*922G>C (n.*922G>C) n.2249G>C n.2192G>C n.1448G>C c.2202G>C (p.Gln734His) c.2355G>C (p.Gln785His) n.2622G>C n.2221G>C n.2164G>C n.1420G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728754C>T | CA431392612 | BARD1 | c.2256G>A (p.Gln752=) c.903G>A (p.Gln301=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.846G>A (p.Gln282=) c.1848G>A (p.Gln616=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.717G>A (p.Gln239=) c.3631G>A c.399G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.591G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.2249G>A n.2192G>A n.1448G>A c.2202G>A (p.Gln734=) c.2355G>A (p.Gln785=) n.2622G>A n.2221G>A n.2164G>A n.1420G>A | |
2 | g.214728755T>A | CA350449982 | BARD1 | c.2255A>T (p.Gln752Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.3630A>T c.398A>T c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.590A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) n.2248A>T n.2191A>T n.1447A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.2354A>T (p.Gln785Leu) n.2621A>T n.2220A>T n.2163A>T n.1419A>T | |
2 | g.214728755T>C | CA190373 | BARD1 | c.2255A>G (p.Gln752Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.3630A>G c.398A>G c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.590A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) n.2248A>G n.2191A>G n.1447A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.2354A>G (p.Gln785Arg) n.2621A>G n.2220A>G n.2163A>G n.1419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728755T>G | CA350449983 | BARD1 | c.2255A>C (p.Gln752Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.3630A>C c.398A>C c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.590A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.*921A>C (n.*921A>C) n.2248A>C n.2191A>C n.1447A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.2354A>C (p.Gln785Pro) n.2621A>C n.2220A>C n.2163A>C n.1419A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728755T= | CA1327045496 | BARD1 | c.2255A= (p.Gln752=) c.902A= (p.Gln301=) c.*318A= (n.*318A=) c.845A= (p.Gln282=) c.1847A= (p.Gln616=) c.2198A= (p.Gln733=) c.716A= (p.Gln239=) c.3630A= c.398A= c.*1875A= (n.*1875A=) n.590A= c.425A= (p.Gln142=) c.*921A= (n.*921A=) n.2248A= n.2191A= n.1447A= c.2201A= (p.Gln734=) c.2354A= (p.Gln785=) n.2621A= n.2220A= n.2163A= n.1419A= | |
2 | g.214728756G>A | CA350449984 | BARD1 | c.2254C>T (p.Gln752Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.3629C>T c.397C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.589C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.*920C>T (n.*920C>T) n.2247C>T n.2190C>T n.1446C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.2353C>T (p.Gln785Ter) n.2620C>T n.2219C>T n.2162C>T n.1418C>T | dbSNP |
2 | g.214728756G>C | CA350449985 | BARD1 | c.2254C>G (p.Gln752Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.3629C>G c.397C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.589C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.*920C>G (n.*920C>G) n.2247C>G n.2190C>G n.1446C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.2353C>G (p.Gln785Glu) n.2620C>G n.2219C>G n.2162C>G n.1418C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728756G= | CA1327045497 | BARD1 | c.2254C= (p.Gln752=) c.901C= (p.Gln301=) c.*317C= (n.*317C=) c.844C= (p.Gln282=) c.1846C= (p.Gln616=) c.2197C= (p.Gln733=) c.715C= (p.Gln239=) c.3629C= c.397C= c.*1874C= (n.*1874C=) n.589C= c.424C= (p.Gln142=) c.*920C= (n.*920C=) n.2247C= n.2190C= n.1446C= c.2200C= (p.Gln734=) c.2353C= (p.Gln785=) n.2620C= n.2219C= n.2162C= n.1418C= | |
2 | g.214728756G>T | CA350449986 | BARD1 | c.2254C>A (p.Gln752Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.3629C>A c.397C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.589C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.*920C>A (n.*920C>A) n.2247C>A n.2190C>A n.1446C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.2353C>A (p.Gln785Lys) n.2620C>A n.2219C>A n.2162C>A n.1418C>A | |
2 | g.214728757C>A | CA187088 | BARD1 | c.2253G>T (p.Arg751=) c.900G>T (p.Arg300=) c.*316G>T (n.*316G>T) c.843G>T (p.Arg281=) c.1845G>T (p.Arg615=) c.2196G>T (p.Arg732=) c.714G>T (p.Arg238=) c.3628G>T c.396G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.588G>T c.423G>T (p.Arg141=) c.*919G>T (n.*919G>T) n.2246G>T n.2189G>T n.1445G>T c.2199G>T (p.Arg733=) c.2352G>T (p.Arg784=) n.2619G>T n.2218G>T n.2161G>T n.1417G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728757C= | CA1327045498 | BARD1 | c.2253G= (p.Arg751=) c.900G= (p.Arg300=) c.*316G= (n.*316G=) c.843G= (p.Arg281=) c.1845G= (p.Arg615=) c.2196G= (p.Arg732=) c.714G= (p.Arg238=) c.3628G= c.396G= c.*1873G= (n.*1873G=) n.588G= c.423G= (p.Arg141=) c.*919G= (n.*919G=) n.2246G= n.2189G= n.1445G= c.2199G= (p.Arg733=) c.2352G= (p.Arg784=) n.2619G= n.2218G= n.2161G= n.1417G= | |
2 | g.214728757C>G | CA431392613 | BARD1 | c.2253G>C (p.Arg751=) c.900G>C (p.Arg300=) c.*316G>C (n.*316G>C) c.843G>C (p.Arg281=) c.1845G>C (p.Arg615=) c.2196G>C (p.Arg732=) c.714G>C (p.Arg238=) c.3628G>C c.396G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.588G>C c.423G>C (p.Arg141=) c.*919G>C (n.*919G>C) n.2246G>C n.2189G>C n.1445G>C c.2199G>C (p.Arg733=) c.2352G>C (p.Arg784=) n.2619G>C n.2218G>C n.2161G>C n.1417G>C | |
2 | g.214728757C>T | CA195207 | BARD1 | c.2253G>A (p.Arg751=) c.900G>A (p.Arg300=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.843G>A (p.Arg281=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.714G>A (p.Arg238=) c.3628G>A c.396G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.588G>A c.423G>A (p.Arg141=) c.*919G>A (n.*919G>A) n.2246G>A n.2189G>A n.1445G>A c.2199G>A (p.Arg733=) c.2352G>A (p.Arg784=) n.2619G>A n.2218G>A n.2161G>A n.1417G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728758_214728764dup | CA915941706 | BARD1 | c.2247_2253dup (p.Gln752GlyfsTer22) c.894_900dup (p.Gln301GlyfsTer22) c.*310_*316dup (n.*310_*316dup) c.837_843dup (p.Gln282GlyfsTer22) c.1839_1845dup (p.Gln616GlyfsTer22) c.2190_2196dup (p.Gln733GlyfsTer22) c.708_714dup (p.Gln239GlyfsTer22) c.3622_3628dup c.390_396dup c.*1867_*1873dup (n.*1867_*1873dup) n.582_588dup c.417_423dup (p.Gln142GlyfsTer22) c.*913_*919dup (n.*913_*919dup) n.2240_2246dup n.2183_2189dup n.1439_1445dup c.2193_2199dup (p.Gln734GlyfsTer22) c.2346_2352dup (p.Gln785GlyfsTer22) n.2613_2619dup n.2212_2218dup n.2155_2161dup n.1411_1417dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728758C>A | CA350449987 | BARD1 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.3627G>T c.395G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.587G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.*918G>T (n.*918G>T) n.2245G>T n.2188G>T n.1444G>T c.2198G>T (p.Arg733Leu) c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2618G>T n.2217G>T n.2160G>T n.1416G>T | |
2 | g.214728758C= | CA1327045499 | BARD1 | c.2252G= (p.Arg751=) c.899G= (p.Arg300=) c.*315G= (n.*315G=) c.842G= (p.Arg281=) c.1844G= (p.Arg615=) c.2195G= (p.Arg732=) c.713G= (p.Arg238=) c.3627G= c.395G= c.*1872G= (n.*1872G=) n.587G= c.422G= (p.Arg141=) c.*918G= (n.*918G=) n.2245G= n.2188G= n.1444G= c.2198G= (p.Arg733=) c.2351G= (p.Arg784=) n.2618G= n.2217G= n.2160G= n.1416G= | |
2 | g.214728758C>G | CA350449988 | BARD1 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*315G>C (n.*315G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.3627G>C c.395G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.587G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) n.2245G>C n.2188G>C n.1444G>C c.2198G>C (p.Arg733Pro) c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2618G>C n.2217G>C n.2160G>C n.1416G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728758C>T | CA167450 | BARD1 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*315G>A (n.*315G>A) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.1844G>A (p.Arg615Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.3627G>A c.395G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.587G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) c.*918G>A (n.*918G>A) n.2245G>A n.2188G>A n.1444G>A c.2198G>A (p.Arg733Gln) c.2351G>A (p.Arg784Gln) n.2618G>A n.2217G>A n.2160G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728759G>A | CA2090056 | BARD1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*314C>T (n.*314C>T) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1843C>T (p.Arg615Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.3626C>T c.394C>T c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.586C>T c.421C>T (p.Arg141Trp) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2244C>T n.2187C>T n.1443C>T c.2197C>T (p.Arg733Trp) c.2350C>T (p.Arg784Trp) n.2617C>T n.2216C>T n.2159C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728759G>C | CA350449989 | BARD1 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.3626C>G c.394C>G c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.586C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2244C>G n.2187C>G n.1443C>G c.2197C>G (p.Arg733Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2617C>G n.2216C>G n.2159C>G n.1415C>G | dbSNP |
2 | g.214728759G= | CA1327045500 | BARD1 | c.2251C= (p.Arg751=) c.898C= (p.Arg300=) c.*314C= (n.*314C=) c.841C= (p.Arg281=) c.1843C= (p.Arg615=) c.2194C= (p.Arg732=) c.712C= (p.Arg238=) c.3626C= c.394C= c.*1871C= (n.*1871C=) n.586C= c.421C= (p.Arg141=) c.*917C= (n.*917C=) n.2244C= n.2187C= n.1443C= c.2197C= (p.Arg733=) c.2350C= (p.Arg784=) n.2617C= n.2216C= n.2159C= n.1415C= | |
2 | g.214728759G>T | CA431392614 | BARD1 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.841C>A (p.Arg281=) c.1843C>A (p.Arg615=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.712C>A (p.Arg238=) c.3626C>A c.394C>A c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.586C>A c.421C>A (p.Arg141=) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2244C>A n.2187C>A n.1443C>A c.2197C>A (p.Arg733=) c.2350C>A (p.Arg784=) n.2617C>A n.2216C>A n.2159C>A n.1415C>A | ClinVar |
2 | g.214728759_214728760delinsGA | CA1327045501 | BARD1 | c.2250_2251delinsTC (p.Val750=) c.897_898delinsTC (p.Val299=) c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC) c.840_841delinsTC (p.Val280=) c.1842_1843delinsTC (p.Val614=) c.2193_2194delinsTC (p.Val731=) c.711_712delinsTC (p.Val237=) c.3625_3626delinsTC c.393_394delinsTC c.*1870_*1871delinsTC (n.*1870_*1871delinsTC) n.585_586delinsTC c.420_421delinsTC (p.Val140=) c.*916_*917delinsTC (n.*916_*917delinsTC) n.2243_2244delinsTC n.2186_2187delinsTC n.1442_1443delinsTC c.2196_2197delinsTC (p.Val732=) c.2349_2350delinsTC (p.Val783=) n.2616_2617delinsTC n.2215_2216delinsTC n.2158_2159delinsTC n.1414_1415delinsTC | |
2 | g.214728760A= | CA1327045502 | BARD1 | c.2250T= (p.Val750=) c.897T= (p.Val299=) c.*313T= (n.*313T=) c.840T= (p.Val280=) c.1842T= (p.Val614=) c.2193T= (p.Val731=) c.711T= (p.Val237=) c.3625T= c.393T= c.*1870T= (n.*1870T=) n.585T= c.420T= (p.Val140=) c.*916T= (n.*916T=) n.2243T= n.2186T= n.1442T= c.2196T= (p.Val732=) c.2349T= (p.Val783=) n.2616T= n.2215T= n.2158T= n.1414T= | |
2 | g.214728760A>C | CA431392617 | BARD1 | c.2250T>G (p.Val750=) c.897T>G (p.Val299=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.840T>G (p.Val280=) c.1842T>G (p.Val614=) c.2193T>G (p.Val731=) c.711T>G (p.Val237=) c.3625T>G c.393T>G c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.585T>G c.420T>G (p.Val140=) c.*916T>G (n.*916T>G) n.2243T>G n.2186T>G n.1442T>G c.2196T>G (p.Val732=) c.2349T>G (p.Val783=) n.2616T>G n.2215T>G n.2158T>G n.1414T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728760A>G | CA431392616 | BARD1 | c.2250T>C (p.Val750=) c.897T>C (p.Val299=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.840T>C (p.Val280=) c.1842T>C (p.Val614=) c.2193T>C (p.Val731=) c.711T>C (p.Val237=) c.3625T>C c.393T>C c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.585T>C c.420T>C (p.Val140=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.2243T>C n.2186T>C n.1442T>C c.2196T>C (p.Val732=) c.2349T>C (p.Val783=) n.2616T>C n.2215T>C n.2158T>C n.1414T>C | |
2 | g.214728760A>T | CA431392615 | BARD1 | c.2250T>A (p.Val750=) c.897T>A (p.Val299=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.840T>A (p.Val280=) c.1842T>A (p.Val614=) c.2193T>A (p.Val731=) c.711T>A (p.Val237=) c.3625T>A c.393T>A c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.585T>A c.420T>A (p.Val140=) c.*916T>A (n.*916T>A) n.2243T>A n.2186T>A n.1442T>A c.2196T>A (p.Val732=) c.2349T>A (p.Val783=) n.2616T>A n.2215T>A n.2158T>A n.1414T>A | |
2 | g.214728761del | CA64792649 | BARD1 | c.2250del (p.Arg751GlyfsTer14) c.897del (p.Arg300GlyfsTer14) c.*313del (n.*313del) c.840del (p.Arg281GlyfsTer14) c.1842del (p.Arg615GlyfsTer14) c.2193del (p.Arg732GlyfsTer14) c.711del (p.Arg238GlyfsTer14) c.3625del c.393del c.*1870del (n.*1870del) n.585del c.420del (p.Arg141GlyfsTer14) c.*916del (n.*916del) n.2243del n.2186del n.1442del c.2196del (p.Arg733GlyfsTer14) c.2349del (p.Arg784GlyfsTer14) n.2616del n.2215del n.2158del n.1414del | dbSNP |
2 | g.214728761A= | CA1327045503 | BARD1 | c.2249T= (p.Val750=) c.896T= (p.Val299=) c.*312T= (n.*312T=) c.839T= (p.Val280=) c.1841T= (p.Val614=) c.2192T= (p.Val731=) c.710T= (p.Val237=) c.3624T= c.392T= c.*1869T= (n.*1869T=) n.584T= c.419T= (p.Val140=) c.*915T= (n.*915T=) n.2242T= n.2185T= n.1441T= c.2195T= (p.Val732=) c.2348T= (p.Val783=) n.2615T= n.2214T= n.2157T= n.1413T= | |
2 | g.214728761A>C | CA350449990 | BARD1 | c.2249T>G (p.Val750Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.3624T>G c.392T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.584T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2242T>G n.2185T>G n.1441T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) n.2615T>G n.2214T>G n.2157T>G n.1413T>G | |
2 | g.214728761A>G | CA350449992 | BARD1 | c.2249T>C (p.Val750Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*312T>C (n.*312T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.3624T>C c.392T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.584T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2242T>C n.2185T>C n.1441T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) n.2615T>C n.2214T>C n.2157T>C n.1413T>C | |
2 | g.214728761A>T | CA350449991 | BARD1 | c.2249T>A (p.Val750Asp) c.896T>A (p.Val299Asp) c.*312T>A (n.*312T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) c.2192T>A (p.Val731Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) c.3624T>A c.392T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.584T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2242T>A n.2185T>A n.1441T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) n.2615T>A n.2214T>A n.2157T>A n.1413T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728762C>A | CA350449994 | BARD1 | c.2248G>T (p.Val750Phe) c.895G>T (p.Val299Phe) c.*311G>T (n.*311G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) c.2191G>T (p.Val731Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) c.3623G>T c.391G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.583G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.*914G>T (n.*914G>T) n.2241G>T n.2184G>T n.1440G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) n.2614G>T n.2213G>T n.2156G>T n.1412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728762C= | CA1327045504 | BARD1 | c.2248G= (p.Val750=) c.895G= (p.Val299=) c.*311G= (n.*311G=) c.838G= (p.Val280=) c.1840G= (p.Val614=) c.2191G= (p.Val731=) c.709G= (p.Val237=) c.3623G= c.391G= c.*1868G= (n.*1868G=) n.583G= c.418G= (p.Val140=) c.*914G= (n.*914G=) n.2241G= n.2184G= n.1440G= c.2194G= (p.Val732=) c.2347G= (p.Val783=) n.2614G= n.2213G= n.2156G= n.1412G= | |
2 | g.214728762C>G | CA350449996 | BARD1 | c.2248G>C (p.Val750Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*311G>C (n.*311G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.3623G>C c.391G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.583G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.*914G>C (n.*914G>C) n.2241G>C n.2184G>C n.1440G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) n.2614G>C n.2213G>C n.2156G>C n.1412G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728762C>T | CA298482 | BARD1 | c.2248G>A (p.Val750Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.*311G>A (n.*311G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.2191G>A (p.Val731Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) c.3623G>A c.391G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.583G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.*914G>A (n.*914G>A) n.2241G>A n.2184G>A n.1440G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) n.2614G>A n.2213G>A n.2156G>A n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728763C>A | CA350449998 | BARD1 | c.2247G>T (p.Arg749Ser) c.894G>T (p.Arg298Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.2190G>T (p.Arg730Ser) c.708G>T (p.Arg236Ser) c.3622G>T c.390G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.582G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*913G>T (n.*913G>T) n.2240G>T n.2183G>T n.1439G>T c.2193G>T (p.Arg731Ser) c.2346G>T (p.Arg782Ser) n.2613G>T n.2212G>T n.2155G>T n.1411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728763C= | CA1327045505 | BARD1 | c.2247G= (p.Arg749=) c.894G= (p.Arg298=) c.*310G= (n.*310G=) c.837G= (p.Arg279=) c.1839G= (p.Arg613=) c.2190G= (p.Arg730=) c.708G= (p.Arg236=) c.3622G= c.390G= c.*1867G= (n.*1867G=) n.582G= c.417G= (p.Arg139=) c.*913G= (n.*913G=) n.2240G= n.2183G= n.1439G= c.2193G= (p.Arg731=) c.2346G= (p.Arg782=) n.2613G= n.2212G= n.2155G= n.1411G= | |
2 | g.214728763C>G | CA350450000 | BARD1 | c.2247G>C (p.Arg749Ser) c.894G>C (p.Arg298Ser) c.*310G>C (n.*310G>C) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.2190G>C (p.Arg730Ser) c.708G>C (p.Arg236Ser) c.3622G>C c.390G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.582G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*913G>C (n.*913G>C) n.2240G>C n.2183G>C n.1439G>C c.2193G>C (p.Arg731Ser) c.2346G>C (p.Arg782Ser) n.2613G>C n.2212G>C n.2155G>C n.1411G>C | |
2 | g.214728763C>T | CA16604041 | BARD1 | c.2247G>A (p.Arg749=) c.894G>A (p.Arg298=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.837G>A (p.Arg279=) c.1839G>A (p.Arg613=) c.2190G>A (p.Arg730=) c.708G>A (p.Arg236=) c.3622G>A c.390G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.582G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.*913G>A (n.*913G>A) n.2240G>A n.2183G>A n.1439G>A c.2193G>A (p.Arg731=) c.2346G>A (p.Arg782=) n.2613G>A n.2212G>A n.2155G>A n.1411G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728764C>A | CA350450002 | BARD1 | c.2246G>T (p.Arg749Met) c.893G>T (p.Arg298Met) c.*309G>T (n.*309G>T) c.836G>T (p.Arg279Met) c.1838G>T (p.Arg613Met) c.2189G>T (p.Arg730Met) c.707G>T (p.Arg236Met) c.3621G>T c.389G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.581G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.*912G>T (n.*912G>T) n.2239G>T n.2182G>T n.1438G>T c.2192G>T (p.Arg731Met) c.2345G>T (p.Arg782Met) n.2612G>T n.2211G>T n.2154G>T n.1410G>T | dbSNP |
2 | g.214728764C= | CA1327045506 | BARD1 | c.2246G= (p.Arg749=) c.893G= (p.Arg298=) c.*309G= (n.*309G=) c.836G= (p.Arg279=) c.1838G= (p.Arg613=) c.2189G= (p.Arg730=) c.707G= (p.Arg236=) c.3621G= c.389G= c.*1866G= (n.*1866G=) n.581G= c.416G= (p.Arg139=) c.*912G= (n.*912G=) n.2239G= n.2182G= n.1438G= c.2192G= (p.Arg731=) c.2345G= (p.Arg782=) n.2612G= n.2211G= n.2154G= n.1410G= | |
2 | g.214728764C>G | CA350450004 | BARD1 | c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.893G>C (p.Arg298Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.2189G>C (p.Arg730Thr) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.3621G>C c.389G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.581G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*912G>C (n.*912G>C) n.2239G>C n.2182G>C n.1438G>C c.2192G>C (p.Arg731Thr) c.2345G>C (p.Arg782Thr) n.2612G>C n.2211G>C n.2154G>C n.1410G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728764C>T | CA350450003 | BARD1 | c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.893G>A (p.Arg298Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.2189G>A (p.Arg730Lys) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.3621G>A c.389G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.581G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*912G>A (n.*912G>A) n.2239G>A n.2182G>A n.1438G>A c.2192G>A (p.Arg731Lys) c.2345G>A (p.Arg782Lys) n.2612G>A n.2211G>A n.2154G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728765T>A | CA350450005 | BARD1 | c.2245A>T (p.Arg749Trp) c.892A>T (p.Arg298Trp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.2188A>T (p.Arg730Trp) c.706A>T (p.Arg236Trp) c.3620A>T c.388A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.580A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*911A>T (n.*911A>T) n.2238A>T n.2181A>T n.1437A>T c.2191A>T (p.Arg731Trp) c.2344A>T (p.Arg782Trp) n.2611A>T n.2210A>T n.2153A>T n.1409A>T | |
2 | g.214728765T>C | CA350450006 | BARD1 | c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.892A>G (p.Arg298Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.2188A>G (p.Arg730Gly) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.3620A>G c.388A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.580A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.2238A>G n.2181A>G n.1437A>G c.2191A>G (p.Arg731Gly) c.2344A>G (p.Arg782Gly) n.2611A>G n.2210A>G n.2153A>G n.1409A>G | |
2 | g.214728765T>G | CA431392618 | BARD1 | c.2245A>C (p.Arg749=) c.892A>C (p.Arg298=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.1837A>C (p.Arg613=) c.2188A>C (p.Arg730=) c.706A>C (p.Arg236=) c.3620A>C c.388A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.580A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.*911A>C (n.*911A>C) n.2238A>C n.2181A>C n.1437A>C c.2191A>C (p.Arg731=) c.2344A>C (p.Arg782=) n.2611A>C n.2210A>C n.2153A>C n.1409A>C | |
2 | g.214728766C>A | CA350450007 | BARD1 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*307G>T (n.*307G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.3619G>T c.387G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.579G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.*910G>T (n.*910G>T) n.2237G>T n.2180G>T n.1436G>T c.2190G>T (p.Glu730Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.2610G>T n.2209G>T n.2152G>T n.1408G>T | |
2 | g.214728766C= | CA1327045507 | BARD1 | c.2244G= (p.Glu748=) c.891G= (p.Glu297=) c.*307G= (n.*307G=) c.834G= (p.Glu278=) c.1836G= (p.Glu612=) c.2187G= (p.Glu729=) c.705G= (p.Glu235=) c.3619G= c.387G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.579G= c.414G= (p.Glu138=) c.*910G= (n.*910G=) n.2237G= n.2180G= n.1436G= c.2190G= (p.Glu730=) c.2343G= (p.Glu781=) n.2610G= n.2209G= n.2152G= n.1408G= | |
2 | g.214728766C>G | CA350450009 | BARD1 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*307G>C (n.*307G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.3619G>C c.387G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.579G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.*910G>C (n.*910G>C) n.2237G>C n.2180G>C n.1436G>C c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.2610G>C n.2209G>C n.2152G>C n.1408G>C | ClinVar |
2 | g.214728766C>T | CA431392619 | BARD1 | c.2244G>A (p.Glu748=) c.891G>A (p.Glu297=) c.*307G>A (n.*307G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.705G>A (p.Glu235=) c.3619G>A c.387G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.579G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.*910G>A (n.*910G>A) n.2237G>A n.2180G>A n.1436G>A c.2190G>A (p.Glu730=) c.2343G>A (p.Glu781=) n.2610G>A n.2209G>A n.2152G>A n.1408G>A | dbSNP |
2 | g.214728767T>A | CA350450011 | BARD1 | c.2243A>T (p.Glu748Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.3618A>T c.386A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.578A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.2236A>T n.2179A>T n.1435A>T c.2189A>T (p.Glu730Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.2609A>T n.2208A>T n.2151A>T n.1407A>T | |
2 | g.214728767T>C | CA350450013 | BARD1 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.3618A>G c.386A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.578A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2236A>G n.2179A>G n.1435A>G c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.2609A>G n.2208A>G n.2151A>G n.1407A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728767T>G | CA350450014 | BARD1 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.3618A>C c.386A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.578A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2236A>C n.2179A>C n.1435A>C c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.2609A>C n.2208A>C n.2151A>C n.1407A>C | |
2 | g.214728767T= | CA1327045508 | BARD1 | c.2243A= (p.Glu748=) c.890A= (p.Glu297=) c.*306A= (n.*306A=) c.833A= (p.Glu278=) c.1835A= (p.Glu612=) c.2186A= (p.Glu729=) c.704A= (p.Glu235=) c.3618A= c.386A= c.*1863A= (n.*1863A=) n.578A= c.413A= (p.Glu138=) c.*909A= (n.*909A=) n.2236A= n.2179A= n.1435A= c.2189A= (p.Glu730=) c.2342A= (p.Glu781=) n.2609A= n.2208A= n.2151A= n.1407A= | |
2 | g.214728768C>A | CA350450017 | BARD1 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.3617G>T c.385G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.577G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.2235G>T n.2178G>T n.1434G>T c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.2608G>T n.2207G>T n.2150G>T n.1406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728768C= | CA1327045509 | BARD1 | c.2242G= (p.Glu748=) c.889G= (p.Glu297=) c.*305G= (n.*305G=) c.832G= (p.Glu278=) c.1834G= (p.Glu612=) c.2185G= (p.Glu729=) c.703G= (p.Glu235=) c.3617G= c.385G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.577G= c.412G= (p.Glu138=) c.*908G= (n.*908G=) n.2235G= n.2178G= n.1434G= c.2188G= (p.Glu730=) c.2341G= (p.Glu781=) n.2608G= n.2207G= n.2150G= n.1406G= | |
2 | g.214728768C>G | CA350450020 | BARD1 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.3617G>C c.385G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.577G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.2235G>C n.2178G>C n.1434G>C c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.2608G>C n.2207G>C n.2150G>C n.1406G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728768C>T | CA10584170 | BARD1 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.3617G>A c.385G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.577G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.2235G>A n.2178G>A n.1434G>A c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.2608G>A n.2207G>A n.2150G>A n.1406G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728769T>A | CA431392620 | BARD1 | c.2241A>T (p.Pro747=) c.888A>T (p.Pro296=) c.*304A>T (n.*304A>T) c.831A>T (p.Pro277=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.2184A>T (p.Pro728=) c.702A>T (p.Pro234=) c.3616A>T c.384A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.576A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.*907A>T (n.*907A>T) n.2234A>T n.2177A>T n.1433A>T c.2187A>T (p.Pro729=) c.2340A>T (p.Pro780=) n.2607A>T n.2206A>T n.2149A>T n.1405A>T | |
2 | g.214728769T>C | CA431392622 | BARD1 | c.2241A>G (p.Pro747=) c.888A>G (p.Pro296=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.831A>G (p.Pro277=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.2184A>G (p.Pro728=) c.702A>G (p.Pro234=) c.3616A>G c.384A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.576A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.*907A>G (n.*907A>G) n.2234A>G n.2177A>G n.1433A>G c.2187A>G (p.Pro729=) c.2340A>G (p.Pro780=) n.2607A>G n.2206A>G n.2149A>G n.1405A>G | ClinVar |
2 | g.214728769T>G | CA431392621 | BARD1 | c.2241A>C (p.Pro747=) c.888A>C (p.Pro296=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.831A>C (p.Pro277=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.2184A>C (p.Pro728=) c.702A>C (p.Pro234=) c.3616A>C c.384A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.576A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.*907A>C (n.*907A>C) n.2234A>C n.2177A>C n.1433A>C c.2187A>C (p.Pro729=) c.2340A>C (p.Pro780=) n.2607A>C n.2206A>C n.2149A>C n.1405A>C | |
2 | g.214728770G>A | CA350450023 | BARD1 | c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*303C>T (n.*303C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3615C>T c.383C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.575C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*906C>T (n.*906C>T) n.2233C>T n.2176C>T n.1432C>T c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) n.2606C>T n.2205C>T n.2148C>T n.1404C>T | dbSNP |
2 | g.214728770G>C | CA350450025 | BARD1 | c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*303C>G (n.*303C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3615C>G c.383C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.575C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*906C>G (n.*906C>G) n.2233C>G n.2176C>G n.1432C>G c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) n.2606C>G n.2205C>G n.2148C>G n.1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728770G= | CA1327045510 | BARD1 | c.2240C= (p.Pro747=) c.887C= (p.Pro296=) c.*303C= (n.*303C=) c.830C= (p.Pro277=) c.1832C= (p.Pro611=) c.2183C= (p.Pro728=) c.701C= (p.Pro234=) c.3615C= c.383C= c.*1860C= (n.*1860C=) n.575C= c.410C= (p.Pro137=) c.*906C= (n.*906C=) n.2233C= n.2176C= n.1432C= c.2186C= (p.Pro729=) c.2339C= (p.Pro780=) n.2606C= n.2205C= n.2148C= n.1404C= | |
2 | g.214728770G>T | CA350450027 | BARD1 | c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.3615C>A c.383C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.575C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.*906C>A (n.*906C>A) n.2233C>A n.2176C>A n.1432C>A c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.2339C>A (p.Pro780Gln) n.2606C>A n.2205C>A n.2148C>A n.1404C>A | |
2 | g.214728771G>A | CA350450037 | BARD1 | c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*302C>T (n.*302C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.3614C>T c.382C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.574C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*905C>T (n.*905C>T) n.2232C>T n.2175C>T n.1431C>T c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) n.2605C>T n.2204C>T n.2147C>T n.1403C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728771G>C | CA350450036 | BARD1 | c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*302C>G (n.*302C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.3614C>G c.382C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.574C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*905C>G (n.*905C>G) n.2232C>G n.2175C>G n.1431C>G c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) n.2605C>G n.2204C>G n.2147C>G n.1403C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728771G= | CA1327045511 | BARD1 | c.2239C= (p.Pro747=) c.886C= (p.Pro296=) c.*302C= (n.*302C=) c.829C= (p.Pro277=) c.1831C= (p.Pro611=) c.2182C= (p.Pro728=) c.700C= (p.Pro234=) c.3614C= c.382C= c.*1859C= (n.*1859C=) n.574C= c.409C= (p.Pro137=) c.*905C= (n.*905C=) n.2232C= n.2175C= n.1431C= c.2185C= (p.Pro729=) c.2338C= (p.Pro780=) n.2605C= n.2204C= n.2147C= n.1403C= | |
2 | g.214728771G>T | CA350450033 | BARD1 | c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*302C>A (n.*302C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.3614C>A c.382C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.574C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*905C>A (n.*905C>A) n.2232C>A n.2175C>A n.1431C>A c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) n.2605C>A n.2204C>A n.2147C>A n.1403C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728772G>A | CA431392623 | BARD1 | c.2238C>T (p.His746=) c.885C>T (p.His295=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.828C>T (p.His276=) c.1830C>T (p.His610=) c.2181C>T (p.His727=) c.699C>T (p.His233=) c.3613C>T c.381C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.573C>T c.408C>T (p.His136=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.2231C>T n.2174C>T n.1430C>T c.2184C>T (p.His728=) c.2337C>T (p.His779=) n.2604C>T n.2203C>T n.2146C>T n.1402C>T | ClinVar |
2 | g.214728772G>C | CA350450041 | BARD1 | c.2238C>G (p.His746Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*301C>G (n.*301C>G) c.828C>G (p.His276Gln) c.1830C>G (p.His610Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) c.699C>G (p.His233Gln) c.3613C>G c.381C>G c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.573C>G c.408C>G (p.His136Gln) c.*904C>G (n.*904C>G) n.2231C>G n.2174C>G n.1430C>G c.2184C>G (p.His728Gln) c.2337C>G (p.His779Gln) n.2604C>G n.2203C>G n.2146C>G n.1402C>G | |
2 | g.214728772G= | CA1327045512 | BARD1 | c.2238C= (p.His746=) c.885C= (p.His295=) c.*301C= (n.*301C=) c.828C= (p.His276=) c.1830C= (p.His610=) c.2181C= (p.His727=) c.699C= (p.His233=) c.3613C= c.381C= c.*1858C= (n.*1858C=) n.573C= c.408C= (p.His136=) c.*904C= (n.*904C=) n.2231C= n.2174C= n.1430C= c.2184C= (p.His728=) c.2337C= (p.His779=) n.2604C= n.2203C= n.2146C= n.1402C= | |
2 | g.214728772G>T | CA2090057 | BARD1 | c.2238C>A (p.His746Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*301C>A (n.*301C>A) c.828C>A (p.His276Gln) c.1830C>A (p.His610Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) c.699C>A (p.His233Gln) c.3613C>A c.381C>A c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.573C>A c.408C>A (p.His136Gln) c.*904C>A (n.*904C>A) n.2231C>A n.2174C>A n.1430C>A c.2184C>A (p.His728Gln) c.2337C>A (p.His779Gln) n.2604C>A n.2203C>A n.2146C>A n.1402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728773T>A | CA350450045 | BARD1 | c.2237A>T (p.His746Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.1829A>T (p.His610Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3612A>T c.380A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.572A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.*903A>T (n.*903A>T) n.2230A>T n.2173A>T n.1429A>T c.2183A>T (p.His728Leu) c.2336A>T (p.His779Leu) n.2603A>T n.2202A>T n.2145A>T n.1401A>T | |
2 | g.214728773T>C | CA10581918 | BARD1 | c.2237A>G (p.His746Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.1829A>G (p.His610Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3612A>G c.380A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.572A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) n.2230A>G n.2173A>G n.1429A>G c.2183A>G (p.His728Arg) c.2336A>G (p.His779Arg) n.2603A>G n.2202A>G n.2145A>G n.1401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728773T>G | CA350450049 | BARD1 | c.2237A>C (p.His746Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.1829A>C (p.His610Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3612A>C c.380A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.572A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.*903A>C (n.*903A>C) n.2230A>C n.2173A>C n.1429A>C c.2183A>C (p.His728Pro) c.2336A>C (p.His779Pro) n.2603A>C n.2202A>C n.2145A>C n.1401A>C | |
2 | g.214728773T= | CA1327045513 | BARD1 | c.2237A= (p.His746=) c.884A= (p.His295=) c.*300A= (n.*300A=) c.827A= (p.His276=) c.1829A= (p.His610=) c.2180A= (p.His727=) c.698A= (p.His233=) c.3612A= c.380A= c.*1857A= (n.*1857A=) n.572A= c.407A= (p.His136=) c.*903A= (n.*903A=) n.2230A= n.2173A= n.1429A= c.2183A= (p.His728=) c.2336A= (p.His779=) n.2603A= n.2202A= n.2145A= n.1401A= | |
2 | g.214728774G>A | CA350450052 | BARD1 | c.2236C>T (p.His746Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.*299C>T (n.*299C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.1828C>T (p.His610Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3611C>T c.379C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.571C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.*902C>T (n.*902C>T) n.2229C>T n.2172C>T n.1428C>T c.2182C>T (p.His728Tyr) c.2335C>T (p.His779Tyr) n.2602C>T n.2201C>T n.2144C>T n.1400C>T | dbSNP |
2 | g.214728774G>C | CA350450054 | BARD1 | c.2236C>G (p.His746Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.*299C>G (n.*299C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.1828C>G (p.His610Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3611C>G c.379C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.571C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.*902C>G (n.*902C>G) n.2229C>G n.2172C>G n.1428C>G c.2182C>G (p.His728Asp) c.2335C>G (p.His779Asp) n.2602C>G n.2201C>G n.2144C>G n.1400C>G | |
2 | g.214728774G>T | CA350450055 | BARD1 | c.2236C>A (p.His746Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.1828C>A (p.His610Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3611C>A c.379C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.571C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.*902C>A (n.*902C>A) n.2229C>A n.2172C>A n.1428C>A c.2182C>A (p.His728Asn) c.2335C>A (p.His779Asn) n.2602C>A n.2201C>A n.2144C>A n.1400C>A | |
2 | g.214728775del | CA2499215602 | BARD1 | c.2235del (p.His746ThrfsTer19) c.882del (p.His295ThrfsTer19) c.*298del (n.*298del) c.825del (p.His276ThrfsTer19) c.1827del (p.His610ThrfsTer19) c.2178del (p.His727ThrfsTer19) c.696del (p.His233ThrfsTer19) c.3610del c.378del c.*1855del (n.*1855del) n.570del c.405del (p.His136ThrfsTer19) c.*901del (n.*901del) n.2228del n.2171del n.1427del c.2181del (p.His728ThrfsTer19) c.2334del (p.His779ThrfsTer19) n.2601del n.2200del n.2143del n.1399del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728775A= | CA1327045514 | BARD1 | c.2235T= (p.Tyr745=) c.882T= (p.Tyr294=) c.*298T= (n.*298T=) c.825T= (p.Tyr275=) c.1827T= (p.Tyr609=) c.2178T= (p.Tyr726=) c.696T= (p.Tyr232=) c.3610T= c.378T= c.*1855T= (n.*1855T=) n.570T= c.405T= (p.Tyr135=) c.*901T= (n.*901T=) n.2228T= n.2171T= n.1427T= c.2181T= (p.Tyr727=) c.2334T= (p.Tyr778=) n.2601T= n.2200T= n.2143T= n.1399T= | |
2 | g.214728775A>C | CA350450059 | BARD1 | c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.*298T>G (n.*298T>G) c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) c.2178T>G (p.Tyr726Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.3610T>G c.378T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.570T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*901T>G (n.*901T>G) n.2228T>G n.2171T>G n.1427T>G c.2181T>G (p.Tyr727Ter) c.2334T>G (p.Tyr778Ter) n.2601T>G n.2200T>G n.2143T>G n.1399T>G | |
2 | g.214728775A>G | CA190468 | BARD1 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.882T>C (p.Tyr294=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.825T>C (p.Tyr275=) c.1827T>C (p.Tyr609=) c.2178T>C (p.Tyr726=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.3610T>C c.378T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.570T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.2228T>C n.2171T>C n.1427T>C c.2181T>C (p.Tyr727=) c.2334T>C (p.Tyr778=) n.2601T>C n.2200T>C n.2143T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728775A>T | CA350450060 | BARD1 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) c.2178T>A (p.Tyr726Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.3610T>A c.378T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.570T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*901T>A (n.*901T>A) n.2228T>A n.2171T>A n.1427T>A c.2181T>A (p.Tyr727Ter) c.2334T>A (p.Tyr778Ter) n.2601T>A n.2200T>A n.2143T>A n.1399T>A | ClinVar |
2 | g.214728776T>A | CA350450063 | BARD1 | c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.3609A>T c.377A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.569A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2227A>T n.2170A>T n.1426A>T c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.2333A>T (p.Tyr778Phe) n.2600A>T n.2199A>T n.2142A>T n.1398A>T | |
2 | g.214728776T>C | CA350450066 | BARD1 | c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.*297A>G (n.*297A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.3609A>G c.377A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.569A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2227A>G n.2170A>G n.1426A>G c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.2333A>G (p.Tyr778Cys) n.2600A>G n.2199A>G n.2142A>G n.1398A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214728776T>G | CA350450068 | BARD1 | c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.*297A>C (n.*297A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.3609A>C c.377A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.569A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*900A>C (n.*900A>C) n.2227A>C n.2170A>C n.1426A>C c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.2333A>C (p.Tyr778Ser) n.2600A>C n.2199A>C n.2142A>C n.1398A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728776T= | CA1327045515 | BARD1 | c.2234A= (p.Tyr745=) c.881A= (p.Tyr294=) c.*297A= (n.*297A=) c.824A= (p.Tyr275=) c.1826A= (p.Tyr609=) c.2177A= (p.Tyr726=) c.695A= (p.Tyr232=) c.3609A= c.377A= c.*1854A= (n.*1854A=) n.569A= c.404A= (p.Tyr135=) c.*900A= (n.*900A=) n.2227A= n.2170A= n.1426A= c.2180A= (p.Tyr727=) c.2333A= (p.Tyr778=) n.2600A= n.2199A= n.2142A= n.1398A= | |
2 | g.214728777A= | CA1327045516 | BARD1 | c.2233T= (p.Tyr745=) c.880T= (p.Tyr294=) c.*296T= (n.*296T=) c.823T= (p.Tyr275=) c.1825T= (p.Tyr609=) c.2176T= (p.Tyr726=) c.694T= (p.Tyr232=) c.3608T= c.376T= c.*1853T= (n.*1853T=) n.568T= c.403T= (p.Tyr135=) c.*899T= (n.*899T=) n.2226T= n.2169T= n.1425T= c.2179T= (p.Tyr727=) c.2332T= (p.Tyr778=) n.2599T= n.2198T= n.2141T= n.1397T= | |
2 | g.214728777A>C | CA2090058 | BARD1 | c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.*296T>G (n.*296T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.3608T>G c.376T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.568T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*899T>G (n.*899T>G) n.2226T>G n.2169T>G n.1425T>G c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.2332T>G (p.Tyr778Asp) n.2599T>G n.2198T>G n.2141T>G n.1397T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728777A>G | CA350450074 | BARD1 | c.2233T>C (p.Tyr745His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.*296T>C (n.*296T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.1825T>C (p.Tyr609His) c.2176T>C (p.Tyr726His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.3608T>C c.376T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.568T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*899T>C (n.*899T>C) n.2226T>C n.2169T>C n.1425T>C c.2179T>C (p.Tyr727His) c.2332T>C (p.Tyr778His) n.2599T>C n.2198T>C n.2141T>C n.1397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214728777A>T | CA350450071 | BARD1 | c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.*296T>A (n.*296T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.3608T>A c.376T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.568T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*899T>A (n.*899T>A) n.2226T>A n.2169T>A n.1425T>A c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.2332T>A (p.Tyr778Asn) n.2599T>A n.2198T>A n.2141T>A n.1397T>A | |
2 | g.214728778A= | CA1327045517 | BARD1 | c.2232T= (p.Asn744=) c.879T= (p.Asn293=) c.*295T= (n.*295T=) c.822T= (p.Asn274=) c.1824T= (p.Asn608=) c.2175T= (p.Asn725=) c.693T= (p.Asn231=) c.3607T= c.375T= c.*1852T= (n.*1852T=) n.567T= c.402T= (p.Asn134=) c.*898T= (n.*898T=) n.2225T= n.2168T= n.1424T= c.2178T= (p.Asn726=) c.2331T= (p.Asn777=) n.2598T= n.2197T= n.2140T= n.1396T= | |
2 | g.214728778A>C | CA350450077 | BARD1 | c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.3607T>G c.375T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.567T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*898T>G (n.*898T>G) n.2225T>G n.2168T>G n.1424T>G c.2178T>G (p.Asn726Lys) c.2331T>G (p.Asn777Lys) n.2598T>G n.2197T>G n.2140T>G n.1396T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728778A>G | CA431392624 | BARD1 | c.2232T>C (p.Asn744=) c.879T>C (p.Asn293=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.822T>C (p.Asn274=) c.1824T>C (p.Asn608=) c.2175T>C (p.Asn725=) c.693T>C (p.Asn231=) c.3607T>C c.375T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.567T>C c.402T>C (p.Asn134=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.2225T>C n.2168T>C n.1424T>C c.2178T>C (p.Asn726=) c.2331T>C (p.Asn777=) n.2598T>C n.2197T>C n.2140T>C n.1396T>C | |
2 | g.214728778A>T | CA350450079 | BARD1 | c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.3607T>A c.375T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.567T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*898T>A (n.*898T>A) n.2225T>A n.2168T>A n.1424T>A c.2178T>A (p.Asn726Lys) c.2331T>A (p.Asn777Lys) n.2598T>A n.2197T>A n.2140T>A n.1396T>A | |
2 | g.214728779T>A | CA350450081 | BARD1 | c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.3606A>T c.374A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.566A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*897A>T (n.*897A>T) n.2224A>T n.2167A>T n.1423A>T c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.2330A>T (p.Asn777Ile) n.2597A>T n.2196A>T n.2139A>T n.1395A>T | |
2 | g.214728779T>C | CA350450084 | BARD1 | c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.3606A>G c.374A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.566A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*897A>G (n.*897A>G) n.2224A>G n.2167A>G n.1423A>G c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.2330A>G (p.Asn777Ser) n.2597A>G n.2196A>G n.2139A>G n.1395A>G | ClinVar |
2 | g.214728779T>G | CA350450085 | BARD1 | c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.3606A>C c.374A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.566A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*897A>C (n.*897A>C) n.2224A>C n.2167A>C n.1423A>C c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.2330A>C (p.Asn777Thr) n.2597A>C n.2196A>C n.2139A>C n.1395A>C | |
2 | g.214728780T>A | CA350450086 | BARD1 | c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.3605A>T c.373A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.565A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*896A>T (n.*896A>T) n.2223A>T n.2166A>T n.1422A>T c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.2329A>T (p.Asn777Tyr) n.2596A>T n.2195A>T n.2138A>T n.1394A>T | |
2 | g.214728780T>C | CA350450087 | BARD1 | c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.3605A>G c.373A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.565A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*896A>G (n.*896A>G) n.2223A>G n.2166A>G n.1422A>G c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.2329A>G (p.Asn777Asp) n.2596A>G n.2195A>G n.2138A>G n.1394A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728780T>G | CA350450090 | BARD1 | c.2230A>C (p.Asn744His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.691A>C (p.Asn231His) c.3605A>C c.373A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.565A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.*896A>C (n.*896A>C) n.2223A>C n.2166A>C n.1422A>C c.2176A>C (p.Asn726His) c.2329A>C (p.Asn777His) n.2596A>C n.2195A>C n.2138A>C n.1394A>C | |
2 | g.214728780T= | CA1327045518 | BARD1 | c.2230A= (p.Asn744=) c.877A= (p.Asn293=) c.*293A= (n.*293A=) c.820A= (p.Asn274=) c.1822A= (p.Asn608=) c.2173A= (p.Asn725=) c.691A= (p.Asn231=) c.3605A= c.373A= c.*1850A= (n.*1850A=) n.565A= c.400A= (p.Asn134=) c.*896A= (n.*896A=) n.2223A= n.2166A= n.1422A= c.2176A= (p.Asn726=) c.2329A= (p.Asn777=) n.2596A= n.2195A= n.2138A= n.1394A= | |
2 | g.214728781A>C | CA350450092 | BARD1 | c.2229T>G (p.Cys743Trp) c.876T>G (p.Cys292Trp) c.*292T>G (n.*292T>G) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.1821T>G (p.Cys607Trp) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.3604T>G c.372T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.564T>G c.399T>G (p.Cys133Trp) c.*895T>G (n.*895T>G) n.2222T>G n.2165T>G n.1421T>G c.2175T>G (p.Cys725Trp) c.2328T>G (p.Cys776Trp) n.2595T>G n.2194T>G n.2137T>G n.1393T>G | |
2 | g.214728781A>G | CA431392625 | BARD1 | c.2229T>C (p.Cys743=) c.876T>C (p.Cys292=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.819T>C (p.Cys273=) c.1821T>C (p.Cys607=) c.2172T>C (p.Cys724=) c.690T>C (p.Cys230=) c.3604T>C c.372T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.564T>C c.399T>C (p.Cys133=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.2222T>C n.2165T>C n.1421T>C c.2175T>C (p.Cys725=) c.2328T>C (p.Cys776=) n.2595T>C n.2194T>C n.2137T>C n.1393T>C | |
2 | g.214728781A>T | CA350450094 | BARD1 | c.2229T>A (p.Cys743Ter) c.876T>A (p.Cys292Ter) c.*292T>A (n.*292T>A) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.1821T>A (p.Cys607Ter) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.3604T>A c.372T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.564T>A c.399T>A (p.Cys133Ter) c.*895T>A (n.*895T>A) n.2222T>A n.2165T>A n.1421T>A c.2175T>A (p.Cys725Ter) c.2328T>A (p.Cys776Ter) n.2595T>A n.2194T>A n.2137T>A n.1393T>A | |
2 | g.214728781dup | CA539837273 | BARD1 | c.2229dup (p.Asn744Ter) c.876dup (p.Asn293Ter) c.*292dup (n.*292dup) c.819dup (p.Asn274Ter) c.1821dup (p.Asn608Ter) c.2172dup (p.Asn725Ter) c.690dup (p.Asn231Ter) c.3604dup c.372dup c.*1849dup (n.*1849dup) n.564dup c.399dup (p.Asn134Ter) c.*895dup (n.*895dup) n.2222dup n.2165dup n.1421dup c.2175dup (p.Asn726Ter) c.2328dup (p.Asn777Ter) n.2595dup n.2194dup n.2137dup n.1393dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728784_214728785del | CA2662970251 | BARD1 | c.2228_2229del (p.Cys743Ter) c.875_876del (p.Cys292Ter) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.818_819del (p.Cys273Ter) c.1820_1821del (p.Cys607Ter) c.2171_2172del (p.Cys724Ter) c.689_690del (p.Cys230Ter) c.3603_3604del c.371_372del c.*1848_*1849del (n.*1848_*1849del) n.563_564del c.398_399del (p.Cys133Ter) c.*894_*895del (n.*894_*895del) n.2221_2222del n.2164_2165del n.1420_1421del c.2174_2175del (p.Cys725Ter) c.2327_2328del (p.Cys776Ter) n.2594_2595del n.2193_2194del n.2136_2137del n.1392_1393del | gnomAD v4 |
2 | g.214728782del | CA2582342078 | BARD1 | c.2228del (p.Cys743LeufsTer22) c.875del (p.Cys292LeufsTer22) c.*291del (n.*291del) c.818del (p.Cys273LeufsTer22) c.1820del (p.Cys607LeufsTer22) c.2171del (p.Cys724LeufsTer22) c.689del (p.Cys230LeufsTer22) c.3603del c.371del c.*1848del (n.*1848del) n.563del c.398del (p.Cys133LeufsTer22) c.*894del (n.*894del) n.2221del n.2164del n.1420del c.2174del (p.Cys725LeufsTer22) c.2327del (p.Cys776LeufsTer22) n.2594del n.2193del n.2136del n.1392del | ClinVar |
2 | g.214728782C>A | CA350450097 | BARD1 | c.2228G>T (p.Cys743Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.1820G>T (p.Cys607Phe) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.3603G>T c.371G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.563G>T c.398G>T (p.Cys133Phe) c.*894G>T (n.*894G>T) n.2221G>T n.2164G>T n.1420G>T c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2327G>T (p.Cys776Phe) n.2594G>T n.2193G>T n.2136G>T n.1392G>T | |
2 | g.214728782C= | CA1327045519 | BARD1 | c.2228G= (p.Cys743=) c.875G= (p.Cys292=) c.*291G= (n.*291G=) c.818G= (p.Cys273=) c.1820G= (p.Cys607=) c.2171G= (p.Cys724=) c.689G= (p.Cys230=) c.3603G= c.371G= c.*1848G= (n.*1848G=) n.563G= c.398G= (p.Cys133=) c.*894G= (n.*894G=) n.2221G= n.2164G= n.1420G= c.2174G= (p.Cys725=) c.2327G= (p.Cys776=) n.2594G= n.2193G= n.2136G= n.1392G= | |
2 | g.214728782C>G | CA350450098 | BARD1 | c.2228G>C (p.Cys743Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*291G>C (n.*291G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.1820G>C (p.Cys607Ser) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.3603G>C c.371G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.563G>C c.398G>C (p.Cys133Ser) c.*894G>C (n.*894G>C) n.2221G>C n.2164G>C n.1420G>C c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2327G>C (p.Cys776Ser) n.2594G>C n.2193G>C n.2136G>C n.1392G>C | dbSNP |
2 | g.214728782C>T | CA350450101 | BARD1 | c.2228G>A (p.Cys743Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.3603G>A c.371G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.563G>A c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.*894G>A (n.*894G>A) n.2221G>A n.2164G>A n.1420G>A c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) n.2594G>A n.2193G>A n.2136G>A n.1392G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728783A= | CA1327045520 | BARD1 | c.2227T= (p.Cys743=) c.874T= (p.Cys292=) c.*290T= (n.*290T=) c.817T= (p.Cys273=) c.1819T= (p.Cys607=) c.2170T= (p.Cys724=) c.688T= (p.Cys230=) c.3602T= c.370T= c.*1847T= (n.*1847T=) n.562T= c.397T= (p.Cys133=) c.*893T= (n.*893T=) n.2220T= n.2163T= n.1419T= c.2173T= (p.Cys725=) c.2326T= (p.Cys776=) n.2593T= n.2192T= n.2135T= n.1391T= | |
2 | g.214728783A>C | CA350450106 | BARD1 | c.2227T>G (p.Cys743Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.1819T>G (p.Cys607Gly) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.3602T>G c.370T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.562T>G c.397T>G (p.Cys133Gly) c.*893T>G (n.*893T>G) n.2220T>G n.2163T>G n.1419T>G c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.2326T>G (p.Cys776Gly) n.2593T>G n.2192T>G n.2135T>G n.1391T>G | |
2 | g.214728783A>G | CA350450103 | BARD1 | c.2227T>C (p.Cys743Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*290T>C (n.*290T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.1819T>C (p.Cys607Arg) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.3602T>C c.370T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.562T>C c.397T>C (p.Cys133Arg) c.*893T>C (n.*893T>C) n.2220T>C n.2163T>C n.1419T>C c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2326T>C (p.Cys776Arg) n.2593T>C n.2192T>C n.2135T>C n.1391T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728783A>T | CA350450104 | BARD1 | c.2227T>A (p.Cys743Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*290T>A (n.*290T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.1819T>A (p.Cys607Ser) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.3602T>A c.370T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.562T>A c.397T>A (p.Cys133Ser) c.*893T>A (n.*893T>A) n.2220T>A n.2163T>A n.1419T>A c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.2326T>A (p.Cys776Ser) n.2593T>A n.2192T>A n.2135T>A n.1391T>A | |
2 | g.214728784C>A | CA350450107 | BARD1 | c.2226G>T (p.Leu742Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1818G>T (p.Leu606Phe) c.2169G>T (p.Leu723Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.3601G>T c.369G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.561G>T c.396G>T (p.Leu132Phe) c.*892G>T (n.*892G>T) n.2219G>T n.2162G>T n.1418G>T c.2172G>T (p.Leu724Phe) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.2592G>T n.2191G>T n.2134G>T n.1390G>T | |
2 | g.214728784C= | CA1327045521 | BARD1 | c.2226G= (p.Leu742=) c.873G= (p.Leu291=) c.*289G= (n.*289G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1818G= (p.Leu606=) c.2169G= (p.Leu723=) c.687G= (p.Leu229=) c.3601G= c.369G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.561G= c.396G= (p.Leu132=) c.*892G= (n.*892G=) n.2219G= n.2162G= n.1418G= c.2172G= (p.Leu724=) c.2325G= (p.Leu775=) n.2592G= n.2191G= n.2134G= n.1390G= | |
2 | g.214728784C>G | CA16617424 | BARD1 | c.2226G>C (p.Leu742Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1818G>C (p.Leu606Phe) c.2169G>C (p.Leu723Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.3601G>C c.369G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.561G>C c.396G>C (p.Leu132Phe) c.*892G>C (n.*892G>C) n.2219G>C n.2162G>C n.1418G>C c.2172G>C (p.Leu724Phe) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.2592G>C n.2191G>C n.2134G>C n.1390G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728784C>T | CA431392626 | BARD1 | c.2226G>A (p.Leu742=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.687G>A (p.Leu229=) c.3601G>A c.369G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.561G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.2219G>A n.2162G>A n.1418G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.2325G>A (p.Leu775=) n.2592G>A n.2191G>A n.2134G>A n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728785A>C | CA350450108 | BARD1 | c.2225T>G (p.Leu742Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1817T>G (p.Leu606Trp) c.2168T>G (p.Leu723Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.3600T>G c.368T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.560T>G c.395T>G (p.Leu132Trp) c.*891T>G (n.*891T>G) n.2218T>G n.2161T>G n.1417T>G c.2171T>G (p.Leu724Trp) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.2591T>G n.2190T>G n.2133T>G n.1389T>G | |
2 | g.214728785A>G | CA350450109 | BARD1 | c.2225T>C (p.Leu742Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1817T>C (p.Leu606Ser) c.2168T>C (p.Leu723Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.3600T>C c.368T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.560T>C c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*891T>C (n.*891T>C) n.2218T>C n.2161T>C n.1417T>C c.2171T>C (p.Leu724Ser) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.2591T>C n.2190T>C n.2133T>C n.1389T>C | |
2 | g.214728785A>T | CA350450111 | BARD1 | c.2225T>A (p.Leu742Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1817T>A (p.Leu606Ter) c.2168T>A (p.Leu723Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.3600T>A c.368T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.560T>A c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*891T>A (n.*891T>A) n.2218T>A n.2161T>A n.1417T>A c.2171T>A (p.Leu724Ter) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.2591T>A n.2190T>A n.2133T>A n.1389T>A | |
2 | g.214728786A= | CA1327045522 | BARD1 | c.2224T= (p.Leu742=) c.871T= (p.Leu291=) c.*287T= (n.*287T=) c.814T= (p.Leu272=) c.1816T= (p.Leu606=) c.2167T= (p.Leu723=) c.685T= (p.Leu229=) c.3599T= c.367T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.559T= c.394T= (p.Leu132=) c.*890T= (n.*890T=) n.2217T= n.2160T= n.1416T= c.2170T= (p.Leu724=) c.2323T= (p.Leu775=) n.2590T= n.2189T= n.2132T= n.1388T= | |
2 | g.214728786A>C | CA350450112 | BARD1 | c.2224T>G (p.Leu742Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1816T>G (p.Leu606Val) c.2167T>G (p.Leu723Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.3599T>G c.367T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.559T>G c.394T>G (p.Leu132Val) c.*890T>G (n.*890T>G) n.2217T>G n.2160T>G n.1416T>G c.2170T>G (p.Leu724Val) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.2590T>G n.2189T>G n.2132T>G n.1388T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214728786A>G | CA431392627 | BARD1 | c.2224T>C (p.Leu742=) c.871T>C (p.Leu291=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1816T>C (p.Leu606=) c.2167T>C (p.Leu723=) c.685T>C (p.Leu229=) c.3599T>C c.367T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.559T>C c.394T>C (p.Leu132=) c.*890T>C (n.*890T>C) n.2217T>C n.2160T>C n.1416T>C c.2170T>C (p.Leu724=) c.2323T>C (p.Leu775=) n.2590T>C n.2189T>C n.2132T>C n.1388T>C | |
2 | g.214728786A>T | CA10577761 | BARD1 | c.2224T>A (p.Leu742Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.*287T>A (n.*287T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1816T>A (p.Leu606Met) c.2167T>A (p.Leu723Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.3599T>A c.367T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.559T>A c.394T>A (p.Leu132Met) c.*890T>A (n.*890T>A) n.2217T>A n.2160T>A n.1416T>A c.2170T>A (p.Leu724Met) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.2590T>A n.2189T>A n.2132T>A n.1388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728787A= | CA1327045523 | BARD1 | c.2223T= (p.Asp741=) c.870T= (p.Asp290=) c.*286T= (n.*286T=) c.813T= (p.Asp271=) c.1815T= (p.Asp605=) c.2166T= (p.Asp722=) c.684T= (p.Asp228=) c.3598T= c.366T= c.*1843T= (n.*1843T=) n.558T= c.393T= (p.Asp131=) c.*889T= (n.*889T=) n.2216T= n.2159T= n.1415T= c.2169T= (p.Asp723=) c.2322T= (p.Asp774=) n.2589T= n.2188T= n.2131T= n.1387T= | |
2 | g.214728787A>C | CA350450115 | BARD1 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) c.*286T>G (n.*286T>G) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) c.3598T>G c.366T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.558T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*889T>G (n.*889T>G) n.2216T>G n.2159T>G n.1415T>G c.2169T>G (p.Asp723Glu) c.2322T>G (p.Asp774Glu) n.2589T>G n.2188T>G n.2131T>G n.1387T>G | |
2 | g.214728787A>G | CA431392628 | BARD1 | c.2223T>C (p.Asp741=) c.870T>C (p.Asp290=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.813T>C (p.Asp271=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.2166T>C (p.Asp722=) c.684T>C (p.Asp228=) c.3598T>C c.366T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.558T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*889T>C (n.*889T>C) n.2216T>C n.2159T>C n.1415T>C c.2169T>C (p.Asp723=) c.2322T>C (p.Asp774=) n.2589T>C n.2188T>C n.2131T>C n.1387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728787A>T | CA350450118 | BARD1 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) c.*286T>A (n.*286T>A) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) c.3598T>A c.366T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.558T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*889T>A (n.*889T>A) n.2216T>A n.2159T>A n.1415T>A c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.2322T>A (p.Asp774Glu) n.2589T>A n.2188T>A n.2131T>A n.1387T>A | |
2 | g.214728788T>A | CA350450127 | BARD1 | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.*285A>T (n.*285A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.683A>T (p.Asp228Val) c.3597A>T c.365A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.557A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*888A>T (n.*888A>T) n.2215A>T n.2158A>T n.1414A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) n.2588A>T n.2187A>T n.2130A>T n.1386A>T | |
2 | g.214728788T>C | CA350450128 | BARD1 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.3597A>G c.365A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.557A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) n.2215A>G n.2158A>G n.1414A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) n.2588A>G n.2187A>G n.2130A>G n.1386A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728788T>G | CA350450130 | BARD1 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.3597A>C c.365A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.557A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) n.2215A>C n.2158A>C n.1414A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) n.2588A>C n.2187A>C n.2130A>C n.1386A>C | dbSNP |
2 | g.214728788T= | CA1327045524 | BARD1 | c.2222A= (p.Asp741=) c.869A= (p.Asp290=) c.*285A= (n.*285A=) c.812A= (p.Asp271=) c.1814A= (p.Asp605=) c.2165A= (p.Asp722=) c.683A= (p.Asp228=) c.3597A= c.365A= c.*1842A= (n.*1842A=) n.557A= c.392A= (p.Asp131=) c.*888A= (n.*888A=) n.2215A= n.2158A= n.1414A= c.2168A= (p.Asp723=) c.2321A= (p.Asp774=) n.2588A= n.2187A= n.2130A= n.1386A= | |
2 | g.214728789C>A | CA287537 | BARD1 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.*284G>T (n.*284G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.3596G>T c.364G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.556G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*887G>T (n.*887G>T) n.2214G>T n.2157G>T n.1413G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) n.2587G>T n.2186G>T n.2129G>T n.1385G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728789C= | CA1327045525 | BARD1 | c.2221G= (p.Asp741=) c.868G= (p.Asp290=) c.*284G= (n.*284G=) c.811G= (p.Asp271=) c.1813G= (p.Asp605=) c.2164G= (p.Asp722=) c.682G= (p.Asp228=) c.3596G= c.364G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.556G= c.391G= (p.Asp131=) c.*887G= (n.*887G=) n.2214G= n.2157G= n.1413G= c.2167G= (p.Asp723=) c.2320G= (p.Asp774=) n.2587G= n.2186G= n.2129G= n.1385G= | |
2 | g.214728789C>G | CA350450138 | BARD1 | c.2221G>C (p.Asp741His) c.868G>C (p.Asp290His) c.*284G>C (n.*284G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.2164G>C (p.Asp722His) c.682G>C (p.Asp228His) c.3596G>C c.364G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.556G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*887G>C (n.*887G>C) n.2214G>C n.2157G>C n.1413G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.2320G>C (p.Asp774His) n.2587G>C n.2186G>C n.2129G>C n.1385G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728789C>T | CA350450136 | BARD1 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.*284G>A (n.*284G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.3596G>A c.364G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.556G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2214G>A n.2157G>A n.1413G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) n.2587G>A n.2186G>A n.2129G>A n.1385G>A | ClinVar |
2 | g.214728790T>A | CA350450141 | BARD1 | c.2220A>T (p.Glu740Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.3595A>T c.363A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.555A>T c.390A>T (p.Glu130Asp) c.*886A>T (n.*886A>T) n.2213A>T n.2156A>T n.1412A>T c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.2319A>T (p.Glu773Asp) n.2586A>T n.2185A>T n.2128A>T n.1384A>T | |
2 | g.214728790T>C | CA431392629 | BARD1 | c.2220A>G (p.Glu740=) c.867A>G (p.Glu289=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.810A>G (p.Glu270=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.2163A>G (p.Glu721=) c.681A>G (p.Glu227=) c.3595A>G c.363A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.555A>G c.390A>G (p.Glu130=) c.*886A>G (n.*886A>G) n.2213A>G n.2156A>G n.1412A>G c.2166A>G (p.Glu722=) c.2319A>G (p.Glu773=) n.2586A>G n.2185A>G n.2128A>G n.1384A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728790T>G | CA350450142 | BARD1 | c.2220A>C (p.Glu740Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.3595A>C c.363A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.555A>C c.390A>C (p.Glu130Asp) c.*886A>C (n.*886A>C) n.2213A>C n.2156A>C n.1412A>C c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.2319A>C (p.Glu773Asp) n.2586A>C n.2185A>C n.2128A>C n.1384A>C | |
2 | g.214728790T= | CA1327045526 | BARD1 | c.2220A= (p.Glu740=) c.867A= (p.Glu289=) c.*283A= (n.*283A=) c.810A= (p.Glu270=) c.1812A= (p.Glu604=) c.2163A= (p.Glu721=) c.681A= (p.Glu227=) c.3595A= c.363A= c.*1840A= (n.*1840A=) n.555A= c.390A= (p.Glu130=) c.*886A= (n.*886A=) n.2213A= n.2156A= n.1412A= c.2166A= (p.Glu722=) c.2319A= (p.Glu773=) n.2586A= n.2185A= n.2128A= n.1384A= | |
2 | g.214728791T>A | CA350450143 | BARD1 | c.2219A>T (p.Glu740Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.3594A>T c.362A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.554A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.*885A>T (n.*885A>T) n.2212A>T n.2155A>T n.1411A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) n.2585A>T n.2184A>T n.2127A>T n.1383A>T | |
2 | g.214728791T>C | CA350450145 | BARD1 | c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.3594A>G c.362A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.554A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) n.2212A>G n.2155A>G n.1411A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) n.2585A>G n.2184A>G n.2127A>G n.1383A>G | |
2 | g.214728791T>G | CA350450147 | BARD1 | c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.3594A>C c.362A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.554A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*885A>C (n.*885A>C) n.2212A>C n.2155A>C n.1411A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) n.2585A>C n.2184A>C n.2127A>C n.1383A>C | |
2 | g.214728792C>A | CA350450150 | BARD1 | c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.3593G>T c.361G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.553G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) n.2211G>T n.2154G>T n.1410G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) n.2584G>T n.2183G>T n.2126G>T n.1382G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728792C= | CA1327045527 | BARD1 | c.2218G= (p.Glu740=) c.865G= (p.Glu289=) c.*281G= (n.*281G=) c.808G= (p.Glu270=) c.1810G= (p.Glu604=) c.2161G= (p.Glu721=) c.679G= (p.Glu227=) c.3593G= c.361G= c.*1838G= (n.*1838G=) n.553G= c.388G= (p.Glu130=) c.*884G= (n.*884G=) n.2211G= n.2154G= n.1410G= c.2164G= (p.Glu722=) c.2317G= (p.Glu773=) n.2584G= n.2183G= n.2126G= n.1382G= | |
2 | g.214728792C>G | CA350450152 | BARD1 | c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*281G>C (n.*281G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.3593G>C c.361G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.553G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*884G>C (n.*884G>C) n.2211G>C n.2154G>C n.1410G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) n.2584G>C n.2183G>C n.2126G>C n.1382G>C | |
2 | g.214728792C>T | CA350450155 | BARD1 | c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.3593G>A c.361G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.553G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*884G>A (n.*884G>A) n.2211G>A n.2154G>A n.1410G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) n.2584G>A n.2183G>A n.2126G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728793A= | CA1327045528 | BARD1 | c.2217T= (p.Tyr739=) c.864T= (p.Tyr288=) c.*280T= (n.*280T=) c.807T= (p.Tyr269=) c.1809T= (p.Tyr603=) c.2160T= (p.Tyr720=) c.678T= (p.Tyr226=) c.3592T= c.360T= c.*1837T= (n.*1837T=) n.552T= c.387T= (p.Tyr129=) c.*883T= (n.*883T=) n.2210T= n.2153T= n.1409T= c.2163T= (p.Tyr721=) c.2316T= (p.Tyr772=) n.2583T= n.2182T= n.2125T= n.1381T= | |
2 | g.214728793A>C | CA350450160 | BARD1 | c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*280T>G (n.*280T>G) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.1809T>G (p.Tyr603Ter) c.2160T>G (p.Tyr720Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.3592T>G c.360T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.552T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.*883T>G (n.*883T>G) n.2210T>G n.2153T>G n.1409T>G c.2163T>G (p.Tyr721Ter) c.2316T>G (p.Tyr772Ter) n.2583T>G n.2182T>G n.2125T>G n.1381T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728793A>G | CA16604117 | BARD1 | c.2217T>C (p.Tyr739=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.807T>C (p.Tyr269=) c.1809T>C (p.Tyr603=) c.2160T>C (p.Tyr720=) c.678T>C (p.Tyr226=) c.3592T>C c.360T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.552T>C c.387T>C (p.Tyr129=) c.*883T>C (n.*883T>C) n.2210T>C n.2153T>C n.1409T>C c.2163T>C (p.Tyr721=) c.2316T>C (p.Tyr772=) n.2583T>C n.2182T>C n.2125T>C n.1381T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728793A>T | CA350450162 | BARD1 | c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.1809T>A (p.Tyr603Ter) c.2160T>A (p.Tyr720Ter) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.3592T>A c.360T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.552T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.*883T>A (n.*883T>A) n.2210T>A n.2153T>A n.1409T>A c.2163T>A (p.Tyr721Ter) c.2316T>A (p.Tyr772Ter) n.2583T>A n.2182T>A n.2125T>A n.1381T>A | |
2 | g.214728794T>A | CA350450169 | BARD1 | c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*279A>T (n.*279A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.3591A>T c.359A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.551A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.*882A>T (n.*882A>T) n.2209A>T n.2152A>T n.1408A>T c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.2315A>T (p.Tyr772Phe) n.2582A>T n.2181A>T n.2124A>T n.1380A>T | |
2 | g.214728794T>C | CA339298 | BARD1 | c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*279A>G (n.*279A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.3591A>G c.359A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.551A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.*882A>G (n.*882A>G) n.2209A>G n.2152A>G n.1408A>G c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.2315A>G (p.Tyr772Cys) n.2582A>G n.2181A>G n.2124A>G n.1380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728794T>G | CA2090059 | BARD1 | c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*279A>C (n.*279A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.3591A>C c.359A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.551A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.*882A>C (n.*882A>C) n.2209A>C n.2152A>C n.1408A>C c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2315A>C (p.Tyr772Ser) n.2582A>C n.2181A>C n.2124A>C n.1380A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214728794T= | CA1327045529 | BARD1 | c.2216A= (p.Tyr739=) c.863A= (p.Tyr288=) c.*279A= (n.*279A=) c.806A= (p.Tyr269=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.2159A= (p.Tyr720=) c.677A= (p.Tyr226=) c.3591A= c.359A= c.*1836A= (n.*1836A=) n.551A= c.386A= (p.Tyr129=) c.*882A= (n.*882A=) n.2209A= n.2152A= n.1408A= c.2162A= (p.Tyr721=) c.2315A= (p.Tyr772=) n.2582A= n.2181A= n.2124A= n.1380A= | |
2 | g.214728795A= | CA1327045530 | BARD1 | c.2215T= (p.Tyr739=) c.862T= (p.Tyr288=) c.*278T= (n.*278T=) c.805T= (p.Tyr269=) c.1807T= (p.Tyr603=) c.2158T= (p.Tyr720=) c.676T= (p.Tyr226=) c.3590T= c.358T= c.*1835T= (n.*1835T=) n.550T= c.385T= (p.Tyr129=) c.*881T= (n.*881T=) n.2208T= n.2151T= n.1407T= c.2161T= (p.Tyr721=) c.2314T= (p.Tyr772=) n.2581T= n.2180T= n.2123T= n.1379T= | |
2 | g.214728795A>C | CA10577762 | BARD1 | c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*278T>G (n.*278T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.3590T>G c.358T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) n.550T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.*881T>G (n.*881T>G) n.2208T>G n.2151T>G n.1407T>G c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2314T>G (p.Tyr772Asp) n.2581T>G n.2180T>G n.2123T>G n.1379T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728795A>G | CA350450173 | BARD1 | c.2215T>C (p.Tyr739His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.*278T>C (n.*278T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.2158T>C (p.Tyr720His) c.676T>C (p.Tyr226His) c.3590T>C c.358T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) n.550T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.*881T>C (n.*881T>C) n.2208T>C n.2151T>C n.1407T>C c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2314T>C (p.Tyr772His) n.2581T>C n.2180T>C n.2123T>C n.1379T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728795A>T | CA350450172 | BARD1 | c.2215T>A (p.Tyr739Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*278T>A (n.*278T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.3590T>A c.358T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) n.550T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.*881T>A (n.*881T>A) n.2208T>A n.2151T>A n.1407T>A c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2314T>A (p.Tyr772Asn) n.2581T>A n.2180T>A n.2123T>A n.1379T>A | |
2 | g.214728795dup | CA2580065622 | BARD1 | c.2215dup (p.Tyr739LeufsTer2) c.862dup (p.Tyr288LeufsTer2) c.*278dup (n.*278dup) c.805dup (p.Tyr269LeufsTer2) c.1807dup (p.Tyr603LeufsTer2) c.2158dup (p.Tyr720LeufsTer2) c.676dup (p.Tyr226LeufsTer2) c.3590dup c.358dup c.*1835dup (n.*1835dup) n.550dup c.385dup (p.Tyr129LeufsTer2) c.*881dup (n.*881dup) n.2208dup n.2151dup n.1407dup c.2161dup (p.Tyr721LeufsTer2) c.2314dup (p.Tyr772LeufsTer2) n.2581dup n.2180dup n.2123dup n.1379dup | ClinVar |
2 | g.214728796G>A | CA64792693 | BARD1 | c.2214C>T (p.Ile738=) c.861C>T (p.Ile287=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.2157C>T (p.Ile719=) c.675C>T (p.Ile225=) c.3589C>T c.357C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.549C>T c.384C>T (p.Ile128=) c.*880C>T (n.*880C>T) n.2207C>T n.2150C>T n.1406C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.2313C>T (p.Ile771=) n.2580C>T n.2179C>T n.2122C>T n.1378C>T | dbSNP |
2 | g.214728796G>C | CA350450175 | BARD1 | c.2214C>G (p.Ile738Met) c.861C>G (p.Ile287Met) c.*277C>G (n.*277C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.2157C>G (p.Ile719Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.3589C>G c.357C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.549C>G c.384C>G (p.Ile128Met) c.*880C>G (n.*880C>G) n.2207C>G n.2150C>G n.1406C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) n.2580C>G n.2179C>G n.2122C>G n.1378C>G | dbSNP |
2 | g.214728796G= | CA1327045531 | BARD1 | c.2214C= (p.Ile738=) c.861C= (p.Ile287=) c.*277C= (n.*277C=) c.804C= (p.Ile268=) c.1806C= (p.Ile602=) c.2157C= (p.Ile719=) c.675C= (p.Ile225=) c.3589C= c.357C= c.*1834C= (n.*1834C=) n.549C= c.384C= (p.Ile128=) c.*880C= (n.*880C=) n.2207C= n.2150C= n.1406C= c.2160C= (p.Ile720=) c.2313C= (p.Ile771=) n.2580C= n.2179C= n.2122C= n.1378C= | |
2 | g.214728796G>T | CA431392630 | BARD1 | c.2214C>A (p.Ile738=) c.861C>A (p.Ile287=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.2157C>A (p.Ile719=) c.675C>A (p.Ile225=) c.3589C>A c.357C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.549C>A c.384C>A (p.Ile128=) c.*880C>A (n.*880C>A) n.2207C>A n.2150C>A n.1406C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.2313C>A (p.Ile771=) n.2580C>A n.2179C>A n.2122C>A n.1378C>A | |
2 | g.214728797A>C | CA350450176 | BARD1 | c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.3588T>G c.356T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.548T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) c.*879T>G (n.*879T>G) n.2206T>G n.2149T>G n.1405T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) n.2579T>G n.2178T>G n.2121T>G n.1377T>G | |
2 | g.214728797A>G | CA350450178 | BARD1 | c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.3588T>C c.356T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.548T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) c.*879T>C (n.*879T>C) n.2206T>C n.2149T>C n.1405T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) n.2579T>C n.2178T>C n.2121T>C n.1377T>C | |
2 | g.214728797A>T | CA350450181 | BARD1 | c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.3588T>A c.356T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.548T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) n.2206T>A n.2149T>A n.1405T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) n.2579T>A n.2178T>A n.2121T>A n.1377T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728799_214728803dup | CA2662970285 | BARD1 | c.2209_2213dup (p.Tyr739SerfsTer28) c.856_860dup (p.Tyr288SerfsTer28) c.*272_*276dup (n.*272_*276dup) c.799_803dup (p.Tyr269SerfsTer28) c.1801_1805dup (p.Tyr603SerfsTer28) c.2152_2156dup (p.Tyr720SerfsTer28) c.670_674dup (p.Tyr226SerfsTer28) c.3584_3588dup c.352_356dup c.*1829_*1833dup (n.*1829_*1833dup) n.544_548dup c.379_383dup (p.Tyr129SerfsTer28) c.*875_*879dup (n.*875_*879dup) n.2202_2206dup n.2145_2149dup n.1401_1405dup c.2155_2159dup (p.Tyr721SerfsTer28) c.2308_2312dup (p.Tyr772SerfsTer28) n.2575_2579dup n.2174_2178dup n.2117_2121dup n.1373_1377dup | gnomAD v4 |
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2 | g.214728798T>C | CA333157 | BARD1 | c.2212A>G (p.Ile738Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.*275A>G (n.*275A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.3587A>G c.355A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.547A>G c.382A>G (p.Ile128Val) c.*878A>G (n.*878A>G) n.2205A>G n.2148A>G n.1404A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) n.2578A>G n.2177A>G n.2120A>G n.1376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214728798T= | CA1327045532 | BARD1 | c.2212A= (p.Ile738=) c.859A= (p.Ile287=) c.*275A= (n.*275A=) c.802A= (p.Ile268=) c.1804A= (p.Ile602=) c.2155A= (p.Ile719=) c.673A= (p.Ile225=) c.3587A= c.355A= c.*1832A= (n.*1832A=) n.547A= c.382A= (p.Ile128=) c.*878A= (n.*878A=) n.2205A= n.2148A= n.1404A= c.2158A= (p.Ile720=) c.2311A= (p.Ile771=) n.2578A= n.2177A= n.2120A= n.1376A= | |
2 | g.214728799G>A | CA2090060 | BARD1 | c.2211C>T (p.Ile737=) c.858C>T (p.Ile286=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.2154C>T (p.Ile718=) c.672C>T (p.Ile224=) c.3586C>T c.354C>T c.*1831C>T (n.*1831C>T) n.546C>T c.381C>T (p.Ile127=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.2204C>T n.2147C>T n.1403C>T c.2157C>T (p.Ile719=) c.2310C>T (p.Ile770=) n.2577C>T n.2176C>T n.2119C>T n.1375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728799G>C | CA350450190 | BARD1 | c.2211C>G (p.Ile737Met) c.858C>G (p.Ile286Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.2154C>G (p.Ile718Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.3586C>G c.354C>G c.*1831C>G (n.*1831C>G) n.546C>G c.381C>G (p.Ile127Met) c.*877C>G (n.*877C>G) n.2204C>G n.2147C>G n.1403C>G c.2157C>G (p.Ile719Met) c.2310C>G (p.Ile770Met) n.2577C>G n.2176C>G n.2119C>G n.1375C>G | |
2 | g.214728799G= | CA1327045533 | BARD1 | c.2211C= (p.Ile737=) c.858C= (p.Ile286=) c.*274C= (n.*274C=) c.801C= (p.Ile267=) c.1803C= (p.Ile601=) c.2154C= (p.Ile718=) c.672C= (p.Ile224=) c.3586C= c.354C= c.*1831C= (n.*1831C=) n.546C= c.381C= (p.Ile127=) c.*877C= (n.*877C=) n.2204C= n.2147C= n.1403C= c.2157C= (p.Ile719=) c.2310C= (p.Ile770=) n.2577C= n.2176C= n.2119C= n.1375C= | |
2 | g.214728799G>T | CA431392631 | BARD1 | c.2211C>A (p.Ile737=) c.858C>A (p.Ile286=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.2154C>A (p.Ile718=) c.672C>A (p.Ile224=) c.3586C>A c.354C>A c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.546C>A c.381C>A (p.Ile127=) c.*877C>A (n.*877C>A) n.2204C>A n.2147C>A n.1403C>A c.2157C>A (p.Ile719=) c.2310C>A (p.Ile770=) n.2577C>A n.2176C>A n.2119C>A n.1375C>A | |
2 | g.214728799_214728800insTCTTTTGCGTTTTCTTCAAATGGTGTTTTCGTTAGTATACGATAAATTTTATCTTTTTCGGATTCCTCGGCTATTGTCTTTTTTTCATTATAGTAGTTTTCTTTCC | CA2754203100 | BARD1 | c.2210_2211insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile737MetfsTer7) c.857_858insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile286MetfsTer7) c.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) c.800_801insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile267MetfsTer7) c.1802_1803insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile601MetfsTer7) c.2153_2154insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile718MetfsTer7) c.671_672insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile224MetfsTer7) c.3585_3586insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.353_354insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.*1830_*1831insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*1830_*1831insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) n.545_546insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.380_381insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile127MetfsTer7) c.*876_*877insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*876_*877insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA) n.2203_2204insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2146_2147insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.1402_1403insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA c.2156_2157insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile719MetfsTer7) c.2309_2310insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile770MetfsTer7) n.2576_2577insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2175_2176insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.2118_2119insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA n.1374_1375insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA | |
2 | g.214728800A= | CA1327045534 | BARD1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.857T= (p.Ile286=) c.*273T= (n.*273T=) c.800T= (p.Ile267=) c.1802T= (p.Ile601=) c.2153T= (p.Ile718=) c.671T= (p.Ile224=) c.3585T= c.353T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.545T= c.380T= (p.Ile127=) c.*876T= (n.*876T=) n.2203T= n.2146T= n.1402T= c.2156T= (p.Ile719=) c.2309T= (p.Ile770=) n.2576T= n.2175T= n.2118T= n.1374T= | |
2 | g.214728800A>C | CA350450194 | BARD1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.3585T>G c.353T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.545T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.*876T>G (n.*876T>G) n.2203T>G n.2146T>G n.1402T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.2309T>G (p.Ile770Ser) n.2576T>G n.2175T>G n.2118T>G n.1374T>G | |
2 | g.214728800A>G | CA350450197 | BARD1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.3585T>C c.353T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.545T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.*876T>C (n.*876T>C) n.2203T>C n.2146T>C n.1402T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2309T>C (p.Ile770Thr) n.2576T>C n.2175T>C n.2118T>C n.1374T>C | ClinVar dbSNP |
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2 | g.214728801T>A | CA350450204 | BARD1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.3584A>T c.352A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.544A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) n.2202A>T n.2145A>T n.1401A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.2308A>T (p.Ile770Phe) n.2575A>T n.2174A>T n.2117A>T n.1373A>T | |
2 | g.214728801T>C | CA2090061 | BARD1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.3584A>G c.352A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.544A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2202A>G n.2145A>G n.1401A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2308A>G (p.Ile770Val) n.2575A>G n.2174A>G n.2117A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728801T>G | CA350450202 | BARD1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.3584A>C c.352A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.544A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.*875A>C (n.*875A>C) n.2202A>C n.2145A>C n.1401A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2308A>C (p.Ile770Leu) n.2575A>C n.2174A>C n.2117A>C n.1373A>C | |
2 | g.214728801T= | CA1327045535 | BARD1 | c.2209A= (p.Ile737=) c.856A= (p.Ile286=) c.*272A= (n.*272A=) c.799A= (p.Ile267=) c.1801A= (p.Ile601=) c.2152A= (p.Ile718=) c.670A= (p.Ile224=) c.3584A= c.352A= c.*1829A= (n.*1829A=) n.544A= c.379A= (p.Ile127=) c.*875A= (n.*875A=) n.2202A= n.2145A= n.1401A= c.2155A= (p.Ile719=) c.2308A= (p.Ile770=) n.2575A= n.2174A= n.2117A= n.1373A= | |
2 | g.214728802A>C | CA350450208 | BARD1 | c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.*271T>G (n.*271T>G) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.2151T>G (p.Tyr717Ter) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.3583T>G c.351T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.543T>G c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2201T>G n.2144T>G n.1400T>G c.2154T>G (p.Tyr718Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) n.2574T>G n.2173T>G n.2116T>G n.1372T>G | |
2 | g.214728802A>G | CA431392633 | BARD1 | c.2208T>C (p.Tyr736=) c.855T>C (p.Tyr285=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.798T>C (p.Tyr266=) c.1800T>C (p.Tyr600=) c.2151T>C (p.Tyr717=) c.669T>C (p.Tyr223=) c.3583T>C c.351T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.543T>C c.378T>C (p.Tyr126=) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2201T>C n.2144T>C n.1400T>C c.2154T>C (p.Tyr718=) c.2307T>C (p.Tyr769=) n.2574T>C n.2173T>C n.2116T>C n.1372T>C | |
2 | g.214728802A>T | CA350450209 | BARD1 | c.2208T>A (p.Tyr736Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.2151T>A (p.Tyr717Ter) c.669T>A (p.Tyr223Ter) c.3583T>A c.351T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.543T>A c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2201T>A n.2144T>A n.1400T>A c.2154T>A (p.Tyr718Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) n.2574T>A n.2173T>A n.2116T>A n.1372T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728803T>A | CA331821 | BARD1 | c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*270A>T (n.*270A>T) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.3582A>T c.350A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.542A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.*873A>T (n.*873A>T) n.2200A>T n.2143A>T n.1399A>T c.2153A>T (p.Tyr718Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) n.2573A>T n.2172A>T n.2115A>T n.1371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728803T>C | CA350450212 | BARD1 | c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*270A>G (n.*270A>G) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.3582A>G c.350A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.542A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.*873A>G (n.*873A>G) n.2200A>G n.2143A>G n.1399A>G c.2153A>G (p.Tyr718Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) n.2573A>G n.2172A>G n.2115A>G n.1371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728803T>G | CA350450215 | BARD1 | c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.3582A>C c.350A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.542A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.*873A>C (n.*873A>C) n.2200A>C n.2143A>C n.1399A>C c.2153A>C (p.Tyr718Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) n.2573A>C n.2172A>C n.2115A>C n.1371A>C | |
2 | g.214728803T= | CA1327045536 | BARD1 | c.2207A= (p.Tyr736=) c.854A= (p.Tyr285=) c.*270A= (n.*270A=) c.797A= (p.Tyr266=) c.1799A= (p.Tyr600=) c.2150A= (p.Tyr717=) c.668A= (p.Tyr223=) c.3582A= c.350A= c.*1827A= (n.*1827A=) n.542A= c.377A= (p.Tyr126=) c.*873A= (n.*873A=) n.2200A= n.2143A= n.1399A= c.2153A= (p.Tyr718=) c.2306A= (p.Tyr769=) n.2573A= n.2172A= n.2115A= n.1371A= | |
2 | g.214728804A= | CA1327045537 | BARD1 | c.2206T= (p.Tyr736=) c.853T= (p.Tyr285=) c.*269T= (n.*269T=) c.796T= (p.Tyr266=) c.1798T= (p.Tyr600=) c.2149T= (p.Tyr717=) c.667T= (p.Tyr223=) c.3581T= c.349T= c.*1826T= (n.*1826T=) n.541T= c.376T= (p.Tyr126=) c.*872T= (n.*872T=) n.2199T= n.2142T= n.1398T= c.2152T= (p.Tyr718=) c.2305T= (p.Tyr769=) n.2572T= n.2171T= n.2114T= n.1370T= | |
2 | g.214728804A>C | CA350450219 | BARD1 | c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*269T>G (n.*269T>G) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.3581T>G c.349T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.541T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.*872T>G (n.*872T>G) n.2199T>G n.2142T>G n.1398T>G c.2152T>G (p.Tyr718Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) n.2572T>G n.2171T>G n.2114T>G n.1370T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728804A>G | CA350450220 | BARD1 | c.2206T>C (p.Tyr736His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.*269T>C (n.*269T>C) c.796T>C (p.Tyr266His) c.1798T>C (p.Tyr600His) c.2149T>C (p.Tyr717His) c.667T>C (p.Tyr223His) c.3581T>C c.349T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.541T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.*872T>C (n.*872T>C) n.2199T>C n.2142T>C n.1398T>C c.2152T>C (p.Tyr718His) c.2305T>C (p.Tyr769His) n.2572T>C n.2171T>C n.2114T>C n.1370T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728804A>T | CA350450222 | BARD1 | c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.3581T>A c.349T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.541T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.*872T>A (n.*872T>A) n.2199T>A n.2142T>A n.1398T>A c.2152T>A (p.Tyr718Asn) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) n.2572T>A n.2171T>A n.2114T>A n.1370T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728805C>A | CA350450224 | BARD1 | c.2205G>T (p.Gln735His) c.852G>T (p.Gln284His) c.*268G>T (n.*268G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.1797G>T (p.Gln599His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.666G>T (p.Gln222His) c.3580G>T c.348G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.540G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.*871G>T (n.*871G>T) n.2198G>T n.2141G>T n.1397G>T c.2151G>T (p.Gln717His) c.2304G>T (p.Gln768His) n.2571G>T n.2170G>T n.2113G>T n.1369G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728805C= | CA1327045538 | BARD1 | c.2205G= (p.Gln735=) c.852G= (p.Gln284=) c.*268G= (n.*268G=) c.795G= (p.Gln265=) c.1797G= (p.Gln599=) c.2148G= (p.Gln716=) c.666G= (p.Gln222=) c.3580G= c.348G= c.*1825G= (n.*1825G=) n.540G= c.375G= (p.Gln125=) c.*871G= (n.*871G=) n.2198G= n.2141G= n.1397G= c.2151G= (p.Gln717=) c.2304G= (p.Gln768=) n.2571G= n.2170G= n.2113G= n.1369G= | |
2 | g.214728805C>G | CA350450227 | BARD1 | c.2205G>C (p.Gln735His) c.852G>C (p.Gln284His) c.*268G>C (n.*268G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.1797G>C (p.Gln599His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.666G>C (p.Gln222His) c.3580G>C c.348G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.540G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.2198G>C n.2141G>C n.1397G>C c.2151G>C (p.Gln717His) c.2304G>C (p.Gln768His) n.2571G>C n.2170G>C n.2113G>C n.1369G>C | dbSNP |
2 | g.214728805C>T | CA431392634 | BARD1 | c.2205G>A (p.Gln735=) c.852G>A (p.Gln284=) c.*268G>A (n.*268G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.1797G>A (p.Gln599=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.666G>A (p.Gln222=) c.3580G>A c.348G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.540G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.2198G>A n.2141G>A n.1397G>A c.2151G>A (p.Gln717=) c.2304G>A (p.Gln768=) n.2571G>A n.2170G>A n.2113G>A n.1369G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728806T>A | CA350450230 | BARD1 | c.2204A>T (p.Gln735Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.3579A>T c.347A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.539A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) n.2197A>T n.2140A>T n.1396A>T c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) n.2570A>T n.2169A>T n.2112A>T n.1368A>T | |
2 | g.214728806T>C | CA350450231 | BARD1 | c.2204A>G (p.Gln735Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.3579A>G c.347A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.539A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) n.2197A>G n.2140A>G n.1396A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) n.2570A>G n.2169A>G n.2112A>G n.1368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728806T>G | CA350450233 | BARD1 | c.2204A>C (p.Gln735Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.3579A>C c.347A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.539A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) n.2197A>C n.2140A>C n.1396A>C c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) n.2570A>C n.2169A>C n.2112A>C n.1368A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728806T= | CA1327045539 | BARD1 | c.2204A= (p.Gln735=) c.851A= (p.Gln284=) c.*267A= (n.*267A=) c.794A= (p.Gln265=) c.1796A= (p.Gln599=) c.2147A= (p.Gln716=) c.665A= (p.Gln222=) c.3579A= c.347A= c.*1824A= (n.*1824A=) n.539A= c.374A= (p.Gln125=) c.*870A= (n.*870A=) n.2197A= n.2140A= n.1396A= c.2150A= (p.Gln717=) c.2303A= (p.Gln768=) n.2570A= n.2169A= n.2112A= n.1368A= | |
2 | g.214728806_214728807insAT | CA2582342079 | BARD1 | c.2204_2205insTA (p.Gln735HisfsTer31) c.851_852insTA (p.Gln284HisfsTer31) c.*267_*268insTA (n.*267_*268insTA) c.794_795insTA (p.Gln265HisfsTer31) c.1796_1797insTA (p.Gln599HisfsTer31) c.2147_2148insTA (p.Gln716HisfsTer31) c.665_666insTA (p.Gln222HisfsTer31) c.3579_3580insTA c.347_348insTA c.*1824_*1825insTA (n.*1824_*1825insTA) n.539_540insTA c.374_375insTA (p.Gln125HisfsTer31) c.*870_*871insTA (n.*870_*871insTA) n.2197_2198insTA n.2140_2141insTA n.1396_1397insTA c.2150_2151insTA (p.Gln717HisfsTer31) c.2303_2304insTA (p.Gln768HisfsTer31) n.2570_2571insTA n.2169_2170insTA n.2112_2113insTA n.1368_1369insTA | ClinVar |
2 | g.214728807G>A | CA2090062 | BARD1 | c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.3578C>T c.346C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.538C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) n.2196C>T n.2139C>T n.1395C>T c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) n.2569C>T n.2168C>T n.2111C>T n.1367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728807G>C | CA350450240 | BARD1 | c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*266C>G (n.*266C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.3578C>G c.346C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.538C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) n.2196C>G n.2139C>G n.1395C>G c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) n.2569C>G n.2168C>G n.2111C>G n.1367C>G | ClinVar |
2 | g.214728807G= | CA1327045540 | BARD1 | c.2203C= (p.Gln735=) c.850C= (p.Gln284=) c.*266C= (n.*266C=) c.793C= (p.Gln265=) c.1795C= (p.Gln599=) c.2146C= (p.Gln716=) c.664C= (p.Gln222=) c.3578C= c.346C= c.*1823C= (n.*1823C=) n.538C= c.373C= (p.Gln125=) c.*869C= (n.*869C=) n.2196C= n.2139C= n.1395C= c.2149C= (p.Gln717=) c.2302C= (p.Gln768=) n.2569C= n.2168C= n.2111C= n.1367C= | |
2 | g.214728807G>T | CA350450238 | BARD1 | c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*266C>A (n.*266C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.3578C>A c.346C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.538C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.2196C>A n.2139C>A n.1395C>A c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) n.2569C>A n.2168C>A n.2111C>A n.1367C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728808T>A | CA431392635 | BARD1 | c.2202A>T (p.Thr734=) c.849A>T (p.Thr283=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.792A>T (p.Thr264=) c.1794A>T (p.Thr598=) c.2145A>T (p.Thr715=) c.663A>T (p.Thr221=) c.3577A>T c.345A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.537A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.*868A>T (n.*868A>T) n.2195A>T n.2138A>T n.1394A>T c.2148A>T (p.Thr716=) c.2301A>T (p.Thr767=) n.2568A>T n.2167A>T n.2110A>T n.1366A>T | |
2 | g.214728808T>C | CA333831 | BARD1 | c.2202A>G (p.Thr734=) c.849A>G (p.Thr283=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.792A>G (p.Thr264=) c.1794A>G (p.Thr598=) c.2145A>G (p.Thr715=) c.663A>G (p.Thr221=) c.3577A>G c.345A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.537A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.*868A>G (n.*868A>G) n.2195A>G n.2138A>G n.1394A>G c.2148A>G (p.Thr716=) c.2301A>G (p.Thr767=) n.2568A>G n.2167A>G n.2110A>G n.1366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728808T>G | CA431392636 | BARD1 | c.2202A>C (p.Thr734=) c.849A>C (p.Thr283=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.792A>C (p.Thr264=) c.1794A>C (p.Thr598=) c.2145A>C (p.Thr715=) c.663A>C (p.Thr221=) c.3577A>C c.345A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.537A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.*868A>C (n.*868A>C) n.2195A>C n.2138A>C n.1394A>C c.2148A>C (p.Thr716=) c.2301A>C (p.Thr767=) n.2568A>C n.2167A>C n.2110A>C n.1366A>C | |
2 | g.214728808T= | CA1327045541 | BARD1 | c.2202A= (p.Thr734=) c.849A= (p.Thr283=) c.*265A= (n.*265A=) c.792A= (p.Thr264=) c.1794A= (p.Thr598=) c.2145A= (p.Thr715=) c.663A= (p.Thr221=) c.3577A= c.345A= c.*1822A= (n.*1822A=) n.537A= c.372A= (p.Thr124=) c.*868A= (n.*868A=) n.2195A= n.2138A= n.1394A= c.2148A= (p.Thr716=) c.2301A= (p.Thr767=) n.2568A= n.2167A= n.2110A= n.1366A= | |
2 | g.214728809G>A | CA350450245 | BARD1 | c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.3576C>T c.344C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.536C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.*867C>T (n.*867C>T) n.2194C>T n.2137C>T n.1393C>T c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.2300C>T (p.Thr767Ile) n.2567C>T n.2166C>T n.2109C>T n.1365C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728809G>C | CA350450247 | BARD1 | c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.3576C>G c.344C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.536C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.*867C>G (n.*867C>G) n.2194C>G n.2137C>G n.1393C>G c.2147C>G (p.Thr716Arg) c.2300C>G (p.Thr767Arg) n.2567C>G n.2166C>G n.2109C>G n.1365C>G | |
2 | g.214728809G= | CA1327045542 | BARD1 | c.2201C= (p.Thr734=) c.848C= (p.Thr283=) c.*264C= (n.*264C=) c.791C= (p.Thr264=) c.1793C= (p.Thr598=) c.2144C= (p.Thr715=) c.662C= (p.Thr221=) c.3576C= c.344C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.536C= c.371C= (p.Thr124=) c.*867C= (n.*867C=) n.2194C= n.2137C= n.1393C= c.2147C= (p.Thr716=) c.2300C= (p.Thr767=) n.2567C= n.2166C= n.2109C= n.1365C= | |
2 | g.214728809G>T | CA350450250 | BARD1 | c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.3576C>A c.344C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.536C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) n.2194C>A n.2137C>A n.1393C>A c.2147C>A (p.Thr716Lys) c.2300C>A (p.Thr767Lys) n.2567C>A n.2166C>A n.2109C>A n.1365C>A | |
2 | g.214728810T>A | CA350450252 | BARD1 | c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.3575A>T c.343A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.535A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2193A>T n.2136A>T n.1392A>T c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.2299A>T (p.Thr767Ser) n.2566A>T n.2165A>T n.2108A>T n.1364A>T | |
2 | g.214728810T>C | CA350450254 | BARD1 | c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.3575A>G c.343A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.535A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2193A>G n.2136A>G n.1392A>G c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.2299A>G (p.Thr767Ala) n.2566A>G n.2165A>G n.2108A>G n.1364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728810T>G | CA350450256 | BARD1 | c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.3575A>C c.343A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.535A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2193A>C n.2136A>C n.1392A>C c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.2299A>C (p.Thr767Pro) n.2566A>C n.2165A>C n.2108A>C n.1364A>C | ClinVar |
2 | g.214728810T= | CA1327045543 | BARD1 | c.2200A= (p.Thr734=) c.847A= (p.Thr283=) c.*263A= (n.*263A=) c.790A= (p.Thr264=) c.1792A= (p.Thr598=) c.2143A= (p.Thr715=) c.661A= (p.Thr221=) c.3575A= c.343A= c.*1820A= (n.*1820A=) n.535A= c.370A= (p.Thr124=) c.*866A= (n.*866A=) n.2193A= n.2136A= n.1392A= c.2146A= (p.Thr716=) c.2299A= (p.Thr767=) n.2566A= n.2165A= n.2108A= n.1364A= | |
2 | g.214728813_214728849del | CA2582342080 | BARD1 | c.2164_2200del (p.Tyr722HisfsTer?) c.811_847del (p.Tyr271HisfsTer?) c.*227_*263del (n.*227_*263del) c.754_790del (p.Tyr252HisfsTer?) c.1756_1792del (p.Tyr586HisfsTer?) c.2107_2143del (p.Tyr703HisfsTer?) c.625_661del (p.Tyr209HisfsTer?) c.3539_3575del c.307_343del c.*1784_*1820del (n.*1784_*1820del) n.499_535del c.334_370del (p.Tyr112HisfsTer?) c.*830_*866del (n.*830_*866del) n.2157_2193del n.2100_2136del n.1356_1392del c.2110_2146del (p.Tyr704HisfsTer?) c.2263_2299del (p.Tyr755HisfsTer?) n.2530_2566del n.2129_2165del n.2072_2108del n.1328_1364del | ClinVar |
2 | g.214728811G>A | CA431392637 | BARD1 | c.2199C>T (p.Cys733=) c.846C>T (p.Cys282=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.789C>T (p.Cys263=) c.1791C>T (p.Cys597=) c.2142C>T (p.Cys714=) c.660C>T (p.Cys220=) c.3574C>T c.342C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.534C>T c.369C>T (p.Cys123=) c.*865C>T (n.*865C>T) n.2192C>T n.2135C>T n.1391C>T c.2145C>T (p.Cys715=) c.2298C>T (p.Cys766=) n.2565C>T n.2164C>T n.2107C>T n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728811G>C | CA350450259 | BARD1 | c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.846C>G (p.Cys282Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.2142C>G (p.Cys714Trp) c.660C>G (p.Cys220Trp) c.3574C>G c.342C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.534C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*865C>G (n.*865C>G) n.2192C>G n.2135C>G n.1391C>G c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.2298C>G (p.Cys766Trp) n.2565C>G n.2164C>G n.2107C>G n.1363C>G | |
2 | g.214728811G= | CA1327045544 | BARD1 | c.2199C= (p.Cys733=) c.846C= (p.Cys282=) c.*262C= (n.*262C=) c.789C= (p.Cys263=) c.1791C= (p.Cys597=) c.2142C= (p.Cys714=) c.660C= (p.Cys220=) c.3574C= c.342C= c.*1819C= (n.*1819C=) n.534C= c.369C= (p.Cys123=) c.*865C= (n.*865C=) n.2192C= n.2135C= n.1391C= c.2145C= (p.Cys715=) c.2298C= (p.Cys766=) n.2565C= n.2164C= n.2107C= n.1363C= | |
2 | g.214728811G>T | CA2090063 | BARD1 | c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.846C>A (p.Cys282Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.2142C>A (p.Cys714Ter) c.660C>A (p.Cys220Ter) c.3574C>A c.342C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.534C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*865C>A (n.*865C>A) n.2192C>A n.2135C>A n.1391C>A c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.2298C>A (p.Cys766Ter) n.2565C>A n.2164C>A n.2107C>A n.1363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728812C>A | CA350450265 | BARD1 | c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.2141G>T (p.Cys714Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) c.3573G>T c.341G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.533G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*864G>T (n.*864G>T) n.2191G>T n.2134G>T n.1390G>T c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.2297G>T (p.Cys766Phe) n.2564G>T n.2163G>T n.2106G>T n.1362G>T | |
2 | g.214728812C>G | CA350450264 | BARD1 | c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.2141G>C (p.Cys714Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) c.3573G>C c.341G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.533G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*864G>C (n.*864G>C) n.2191G>C n.2134G>C n.1390G>C c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.2297G>C (p.Cys766Ser) n.2564G>C n.2163G>C n.2106G>C n.1362G>C | |
2 | g.214728812C>T | CA350450261 | BARD1 | c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.2141G>A (p.Cys714Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.3573G>A c.341G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.533G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*864G>A (n.*864G>A) n.2191G>A n.2134G>A n.1390G>A c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) n.2564G>A n.2163G>A n.2106G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728813A= | CA1327045545 | BARD1 | c.2197T= (p.Cys733=) c.844T= (p.Cys282=) c.*260T= (n.*260T=) c.787T= (p.Cys263=) c.1789T= (p.Cys597=) c.2140T= (p.Cys714=) c.658T= (p.Cys220=) c.3572T= c.340T= c.*1817T= (n.*1817T=) n.532T= c.367T= (p.Cys123=) c.*863T= (n.*863T=) n.2190T= n.2133T= n.1389T= c.2143T= (p.Cys715=) c.2296T= (p.Cys766=) n.2563T= n.2162T= n.2105T= n.1361T= | |
2 | g.214728813A>C | CA350450267 | BARD1 | c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.2140T>G (p.Cys714Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) c.3572T>G c.340T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.532T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2190T>G n.2133T>G n.1389T>G c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.2296T>G (p.Cys766Gly) n.2563T>G n.2162T>G n.2105T>G n.1361T>G | |
2 | g.214728813A>G | CA64792709 | BARD1 | c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.2140T>C (p.Cys714Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) c.3572T>C c.340T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.532T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2190T>C n.2133T>C n.1389T>C c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.2296T>C (p.Cys766Arg) n.2563T>C n.2162T>C n.2105T>C n.1361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728813A>T | CA350450269 | BARD1 | c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.2140T>A (p.Cys714Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) c.3572T>A c.340T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.532T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2190T>A n.2133T>A n.1389T>A c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.2296T>A (p.Cys766Ser) n.2563T>A n.2162T>A n.2105T>A n.1361T>A | |
2 | g.214728814G>A | CA431392638 | BARD1 | c.2196C>T (p.Phe732=) c.843C>T (p.Phe281=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.786C>T (p.Phe262=) c.1788C>T (p.Phe596=) c.2139C>T (p.Phe713=) c.657C>T (p.Phe219=) c.3571C>T c.339C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.531C>T c.366C>T (p.Phe122=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.2189C>T n.2132C>T n.1388C>T c.2142C>T (p.Phe714=) c.2295C>T (p.Phe765=) n.2562C>T n.2161C>T n.2104C>T n.1360C>T | |
2 | g.214728814G>C | CA350450272 | BARD1 | c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.*259C>G (n.*259C>G) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.2139C>G (p.Phe713Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.3571C>G c.339C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.531C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) c.*862C>G (n.*862C>G) n.2189C>G n.2132C>G n.1388C>G c.2142C>G (p.Phe714Leu) c.2295C>G (p.Phe765Leu) n.2562C>G n.2161C>G n.2104C>G n.1360C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728814G= | CA1327045546 | BARD1 | c.2196C= (p.Phe732=) c.843C= (p.Phe281=) c.*259C= (n.*259C=) c.786C= (p.Phe262=) c.1788C= (p.Phe596=) c.2139C= (p.Phe713=) c.657C= (p.Phe219=) c.3571C= c.339C= c.*1816C= (n.*1816C=) n.531C= c.366C= (p.Phe122=) c.*862C= (n.*862C=) n.2189C= n.2132C= n.1388C= c.2142C= (p.Phe714=) c.2295C= (p.Phe765=) n.2562C= n.2161C= n.2104C= n.1360C= | |
2 | g.214728814G>T | CA350450275 | BARD1 | c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.*259C>A (n.*259C>A) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.2139C>A (p.Phe713Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.3571C>A c.339C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.531C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) c.*862C>A (n.*862C>A) n.2189C>A n.2132C>A n.1388C>A c.2142C>A (p.Phe714Leu) c.2295C>A (p.Phe765Leu) n.2562C>A n.2161C>A n.2104C>A n.1360C>A | |
2 | g.214728815A= | CA1327045547 | BARD1 | c.2195T= (p.Phe732=) c.842T= (p.Phe281=) c.*258T= (n.*258T=) c.785T= (p.Phe262=) c.1787T= (p.Phe596=) c.2138T= (p.Phe713=) c.656T= (p.Phe219=) c.3570T= c.338T= c.*1815T= (n.*1815T=) n.530T= c.365T= (p.Phe122=) c.*861T= (n.*861T=) n.2188T= n.2131T= n.1387T= c.2141T= (p.Phe714=) c.2294T= (p.Phe765=) n.2561T= n.2160T= n.2103T= n.1359T= | |
2 | g.214728815A>C | CA2090064 | BARD1 | c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.*258T>G (n.*258T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.2138T>G (p.Phe713Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.3570T>G c.338T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.530T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2188T>G n.2131T>G n.1387T>G c.2141T>G (p.Phe714Cys) c.2294T>G (p.Phe765Cys) n.2561T>G n.2160T>G n.2103T>G n.1359T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728815A>G | CA16610679 | BARD1 | c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.*258T>C (n.*258T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.2138T>C (p.Phe713Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.3570T>C c.338T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.530T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2188T>C n.2131T>C n.1387T>C c.2141T>C (p.Phe714Ser) c.2294T>C (p.Phe765Ser) n.2561T>C n.2160T>C n.2103T>C n.1359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728815A>T | CA350450279 | BARD1 | c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.*258T>A (n.*258T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.2138T>A (p.Phe713Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.3570T>A c.338T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.530T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2188T>A n.2131T>A n.1387T>A c.2141T>A (p.Phe714Tyr) c.2294T>A (p.Phe765Tyr) n.2561T>A n.2160T>A n.2103T>A n.1359T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728816del | CA2695197108 | BARD1 | c.2195del (p.Phe732SerfsTer?) c.842del (p.Phe281SerfsTer?) c.*258del (n.*258del) c.785del (p.Phe262SerfsTer?) c.1787del (p.Phe596SerfsTer?) c.2138del (p.Phe713SerfsTer?) c.656del (p.Phe219SerfsTer?) c.3570del c.338del c.*1815del (n.*1815del) n.530del c.365del (p.Phe122SerfsTer?) c.*861del (n.*861del) n.2188del n.2131del n.1387del c.2141del (p.Phe714SerfsTer?) c.2294del (p.Phe765SerfsTer?) n.2561del n.2160del n.2103del n.1359del | ClinVar |
2 | g.214728816A>C | CA350450286 | BARD1 | c.2194T>G (p.Phe732Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.*257T>G (n.*257T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.2137T>G (p.Phe713Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.3569T>G c.337T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.529T>G c.364T>G (p.Phe122Val) c.*860T>G (n.*860T>G) n.2187T>G n.2130T>G n.1386T>G c.2140T>G (p.Phe714Val) c.2293T>G (p.Phe765Val) n.2560T>G n.2159T>G n.2102T>G n.1358T>G | |
2 | g.214728816A>G | CA350450284 | BARD1 | c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.*257T>C (n.*257T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.2137T>C (p.Phe713Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.3569T>C c.337T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.529T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) c.*860T>C (n.*860T>C) n.2187T>C n.2130T>C n.1386T>C c.2140T>C (p.Phe714Leu) c.2293T>C (p.Phe765Leu) n.2560T>C n.2159T>C n.2102T>C n.1358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728816A>T | CA350450282 | BARD1 | c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.*257T>A (n.*257T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.2137T>A (p.Phe713Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.3569T>A c.337T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.529T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) c.*860T>A (n.*860T>A) n.2187T>A n.2130T>A n.1386T>A c.2140T>A (p.Phe714Ile) c.2293T>A (p.Phe765Ile) n.2560T>A n.2159T>A n.2102T>A n.1358T>A | ClinVar |
2 | g.214728817G>A | CA431392639 | BARD1 | c.2193C>T (p.Arg731=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.783C>T (p.Arg261=) c.1785C>T (p.Arg595=) c.2136C>T (p.Arg712=) c.654C>T (p.Arg218=) c.3568C>T c.336C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.528C>T c.363C>T (p.Arg121=) c.*859C>T (n.*859C>T) n.2186C>T n.2129C>T n.1385C>T c.2139C>T (p.Arg713=) c.2292C>T (p.Arg764=) n.2559C>T n.2158C>T n.2101C>T n.1357C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728817G>C | CA431392640 | BARD1 | c.2193C>G (p.Arg731=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.783C>G (p.Arg261=) c.1785C>G (p.Arg595=) c.2136C>G (p.Arg712=) c.654C>G (p.Arg218=) c.3568C>G c.336C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.528C>G c.363C>G (p.Arg121=) c.*859C>G (n.*859C>G) n.2186C>G n.2129C>G n.1385C>G c.2139C>G (p.Arg713=) c.2292C>G (p.Arg764=) n.2559C>G n.2158C>G n.2101C>G n.1357C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728817G>T | CA431392641 | BARD1 | c.2193C>A (p.Arg731=) c.840C>A (p.Arg280=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.783C>A (p.Arg261=) c.1785C>A (p.Arg595=) c.2136C>A (p.Arg712=) c.654C>A (p.Arg218=) c.3568C>A c.336C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.528C>A c.363C>A (p.Arg121=) c.*859C>A (n.*859C>A) n.2186C>A n.2129C>A n.1385C>A c.2139C>A (p.Arg713=) c.2292C>A (p.Arg764=) n.2559C>A n.2158C>A n.2101C>A n.1357C>A | |
2 | g.214728818C>A | CA350450289 | BARD1 | c.2192G>T (p.Arg731Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.3567G>T c.335G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.527G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.2185G>T n.2128G>T n.1384G>T c.2138G>T (p.Arg713Leu) c.2291G>T (p.Arg764Leu) n.2558G>T n.2157G>T n.2100G>T n.1356G>T | |
2 | g.214728818C= | CA1327045548 | BARD1 | c.2192G= (p.Arg731=) c.839G= (p.Arg280=) c.*255G= (n.*255G=) c.782G= (p.Arg261=) c.1784G= (p.Arg595=) c.2135G= (p.Arg712=) c.653G= (p.Arg218=) c.3567G= c.335G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.527G= c.362G= (p.Arg121=) c.*858G= (n.*858G=) n.2185G= n.2128G= n.1384G= c.2138G= (p.Arg713=) c.2291G= (p.Arg764=) n.2558G= n.2157G= n.2100G= n.1356G= | |
2 | g.214728818C>G | CA350450291 | BARD1 | c.2192G>C (p.Arg731Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*255G>C (n.*255G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.3567G>C c.335G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.527G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) n.2185G>C n.2128G>C n.1384G>C c.2138G>C (p.Arg713Pro) c.2291G>C (p.Arg764Pro) n.2558G>C n.2157G>C n.2100G>C n.1356G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728818C>T | CA167457 | BARD1 | c.2192G>A (p.Arg731His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*255G>A (n.*255G>A) c.782G>A (p.Arg261His) c.1784G>A (p.Arg595His) c.2135G>A (p.Arg712His) c.653G>A (p.Arg218His) c.3567G>A c.335G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.527G>A c.362G>A (p.Arg121His) c.*858G>A (n.*858G>A) n.2185G>A n.2128G>A n.1384G>A c.2138G>A (p.Arg713His) c.2291G>A (p.Arg764His) n.2558G>A n.2157G>A n.2100G>A n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728819G>A | CA333916 | BARD1 | c.2191C>T (p.Arg731Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*254C>T (n.*254C>T) c.781C>T (p.Arg261Cys) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.2134C>T (p.Arg712Cys) c.652C>T (p.Arg218Cys) c.3566C>T c.334C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.526C>T c.361C>T (p.Arg121Cys) c.*857C>T (n.*857C>T) n.2184C>T n.2127C>T n.1383C>T c.2137C>T (p.Arg713Cys) c.2290C>T (p.Arg764Cys) n.2557C>T n.2156C>T n.2099C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214728819G>C | CA287535 | BARD1 | c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*254C>G (n.*254C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.3566C>G c.334C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.526C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*857C>G (n.*857C>G) n.2184C>G n.2127C>G n.1383C>G c.2137C>G (p.Arg713Gly) c.2290C>G (p.Arg764Gly) n.2557C>G n.2156C>G n.2099C>G n.1355C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728819G= | CA1327045549 | BARD1 | c.2191C= (p.Arg731=) c.838C= (p.Arg280=) c.*254C= (n.*254C=) c.781C= (p.Arg261=) c.1783C= (p.Arg595=) c.2134C= (p.Arg712=) c.652C= (p.Arg218=) c.3566C= c.334C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.526C= c.361C= (p.Arg121=) c.*857C= (n.*857C=) n.2184C= n.2127C= n.1383C= c.2137C= (p.Arg713=) c.2290C= (p.Arg764=) n.2557C= n.2156C= n.2099C= n.1355C= | |
2 | g.214728819G>T | CA350450295 | BARD1 | c.2191C>A (p.Arg731Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*254C>A (n.*254C>A) c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.2134C>A (p.Arg712Ser) c.652C>A (p.Arg218Ser) c.3566C>A c.334C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.526C>A c.361C>A (p.Arg121Ser) c.*857C>A (n.*857C>A) n.2184C>A n.2127C>A n.1383C>A c.2137C>A (p.Arg713Ser) c.2290C>A (p.Arg764Ser) n.2557C>A n.2156C>A n.2099C>A n.1355C>A | |
2 | g.214728820C>A | CA350450299 | BARD1 | c.2190G>T (p.Gln730His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*253G>T (n.*253G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.1782G>T (p.Gln594His) c.2133G>T (p.Gln711His) c.651G>T (p.Gln217His) c.3565G>T c.333G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.525G>T c.360G>T (p.Gln120His) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2183G>T n.2126G>T n.1382G>T c.2136G>T (p.Gln712His) c.2289G>T (p.Gln763His) n.2556G>T n.2155G>T n.2098G>T n.1354G>T | dbSNP |
2 | g.214728820C= | CA1327045550 | BARD1 | c.2190G= (p.Gln730=) c.837G= (p.Gln279=) c.*253G= (n.*253G=) c.780G= (p.Gln260=) c.1782G= (p.Gln594=) c.2133G= (p.Gln711=) c.651G= (p.Gln217=) c.3565G= c.333G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.525G= c.360G= (p.Gln120=) c.*856G= (n.*856G=) n.2183G= n.2126G= n.1382G= c.2136G= (p.Gln712=) c.2289G= (p.Gln763=) n.2556G= n.2155G= n.2098G= n.1354G= | |
2 | g.214728820C>G | CA350450301 | BARD1 | c.2190G>C (p.Gln730His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*253G>C (n.*253G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.1782G>C (p.Gln594His) c.2133G>C (p.Gln711His) c.651G>C (p.Gln217His) c.3565G>C c.333G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.525G>C c.360G>C (p.Gln120His) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2183G>C n.2126G>C n.1382G>C c.2136G>C (p.Gln712His) c.2289G>C (p.Gln763His) n.2556G>C n.2155G>C n.2098G>C n.1354G>C | |
2 | g.214728820C>T | CA64792717 | BARD1 | c.2190G>A (p.Gln730=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.1782G>A (p.Gln594=) c.2133G>A (p.Gln711=) c.651G>A (p.Gln217=) c.3565G>A c.333G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.525G>A c.360G>A (p.Gln120=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2183G>A n.2126G>A n.1382G>A c.2136G>A (p.Gln712=) c.2289G>A (p.Gln763=) n.2556G>A n.2155G>A n.2098G>A n.1354G>A | dbSNP |
2 | g.214728821T>A | CA350450303 | BARD1 | c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*252A>T (n.*252A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.3564A>T c.332A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.524A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) n.2182A>T n.2125A>T n.1381A>T c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.2288A>T (p.Gln763Leu) n.2555A>T n.2154A>T n.2097A>T n.1353A>T | dbSNP |
2 | g.214728821T>C | CA350450307 | BARD1 | c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*252A>G (n.*252A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.3564A>G c.332A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.524A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*855A>G (n.*855A>G) n.2182A>G n.2125A>G n.1381A>G c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2555A>G n.2154A>G n.2097A>G n.1353A>G | dbSNP |
2 | g.214728821T>G | CA10577763 | BARD1 | c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.3564A>C c.332A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.524A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*855A>C (n.*855A>C) n.2182A>C n.2125A>C n.1381A>C c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2288A>C (p.Gln763Pro) n.2555A>C n.2154A>C n.2097A>C n.1353A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728821T= | CA1327045551 | BARD1 | c.2189A= (p.Gln730=) c.836A= (p.Gln279=) c.*252A= (n.*252A=) c.779A= (p.Gln260=) c.1781A= (p.Gln594=) c.2132A= (p.Gln711=) c.650A= (p.Gln217=) c.3564A= c.332A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.524A= c.359A= (p.Gln120=) c.*855A= (n.*855A=) n.2182A= n.2125A= n.1381A= c.2135A= (p.Gln712=) c.2288A= (p.Gln763=) n.2555A= n.2154A= n.2097A= n.1353A= | |
2 | g.214728822G>A | CA350450312 | BARD1 | c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*251C>T (n.*251C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.3563C>T c.331C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.523C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*854C>T (n.*854C>T) n.2181C>T n.2124C>T n.1380C>T c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2554C>T n.2153C>T n.2096C>T n.1352C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728822G>C | CA350450315 | BARD1 | c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*251C>G (n.*251C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.3563C>G c.331C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.523C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*854C>G (n.*854C>G) n.2181C>G n.2124C>G n.1380C>G c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2554C>G n.2153C>G n.2096C>G n.1352C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728822G= | CA1327045552 | BARD1 | c.2188C= (p.Gln730=) c.835C= (p.Gln279=) c.*251C= (n.*251C=) c.778C= (p.Gln260=) c.1780C= (p.Gln594=) c.2131C= (p.Gln711=) c.649C= (p.Gln217=) c.3563C= c.331C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.523C= c.358C= (p.Gln120=) c.*854C= (n.*854C=) n.2181C= n.2124C= n.1380C= c.2134C= (p.Gln712=) c.2287C= (p.Gln763=) n.2554C= n.2153C= n.2096C= n.1352C= | |
2 | g.214728822G>T | CA350450316 | BARD1 | c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*251C>A (n.*251C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.3563C>A c.331C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.523C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*854C>A (n.*854C>A) n.2181C>A n.2124C>A n.1380C>A c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2554C>A n.2153C>A n.2096C>A n.1352C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728823A= | CA1327045553 | BARD1 | c.2187T= (p.Asp729=) c.834T= (p.Asp278=) c.*250T= (n.*250T=) c.777T= (p.Asp259=) c.1779T= (p.Asp593=) c.2130T= (p.Asp710=) c.648T= (p.Asp216=) c.3562T= c.330T= c.*1807T= (n.*1807T=) n.522T= c.357T= (p.Asp119=) c.*853T= (n.*853T=) n.2180T= n.2123T= n.1379T= c.2133T= (p.Asp711=) c.2286T= (p.Asp762=) n.2553T= n.2152T= n.2095T= n.1351T= | |
2 | g.214728823A>C | CA350450319 | BARD1 | c.2187T>G (p.Asp729Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*250T>G (n.*250T>G) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.3562T>G c.330T>G c.*1807T>G (n.*1807T>G) n.522T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.*853T>G (n.*853T>G) n.2180T>G n.2123T>G n.1379T>G c.2133T>G (p.Asp711Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) n.2553T>G n.2152T>G n.2095T>G n.1351T>G | |
2 | g.214728823A>G | CA431392642 | BARD1 | c.2187T>C (p.Asp729=) c.834T>C (p.Asp278=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.777T>C (p.Asp259=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.2130T>C (p.Asp710=) c.648T>C (p.Asp216=) c.3562T>C c.330T>C c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.522T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.2180T>C n.2123T>C n.1379T>C c.2133T>C (p.Asp711=) c.2286T>C (p.Asp762=) n.2553T>C n.2152T>C n.2095T>C n.1351T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728823A>T | CA350450321 | BARD1 | c.2187T>A (p.Asp729Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*250T>A (n.*250T>A) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.3562T>A c.330T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) n.522T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.*853T>A (n.*853T>A) n.2180T>A n.2123T>A n.1379T>A c.2133T>A (p.Asp711Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) n.2553T>A n.2152T>A n.2095T>A n.1351T>A |