Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
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n.1068-502_1500del
ClinVar
2g.214728723dupCA2580065607BARD1c.2289dup (p.Ile764TyrfsTer8)
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n.1453dup
ClinVar gnomAD v4
2g.214728723delCA764557561BARD1c.2289del (p.Phe763LeufsTer2)
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n.624del
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n.2225del
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c.2388del (p.Phe796LeufsTer2)
n.2655del
n.2254del
n.2197del
n.1453del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728723A=CA1327045467BARD1c.2287T= (p.Phe763=)
c.934T= (p.Phe312=)
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n.1451T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728723A>GCA350449890BARD1c.2287T>C (p.Phe763Leu)
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c.748T>C (p.Phe250Leu)
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n.1451T>C
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c.934T>A (p.Phe312Ile)
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c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.3662T>A
c.430T>A
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n.622T>A
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n.1479T>A
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.2386T>A (p.Phe796Ile)
n.2653T>A
n.2252T>A
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n.1451T>A
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c.747G= (p.Trp249=)
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ClinVar gnomAD v4
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c.2385G>A (p.Trp795Ter)
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n.1450G>A
ClinVar dbSNP
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c.1877G>C (p.Trp626Ser)
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c.3660G>C
c.428G>C
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n.1449G>C
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c.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.2228G>A (p.Trp743Ter)
c.746G>A (p.Trp249Ter)
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n.1477G>A
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c.2384G>A (p.Trp795Ter)
n.2651G>A
n.2250G>A
n.2193G>A
n.1449G>A
dbSNP
2g.214728726A=CA1327045469BARD1c.2284T= (p.Trp762=)
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c.931T>G (p.Trp311Gly)
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c.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.2227T>G (p.Trp743Gly)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
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c.427T>G
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n.619T>G
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n.1476T>G
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n.2650T>G
n.2249T>G
n.2192T>G
n.1448T>G
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c.931T>C (p.Trp311Arg)
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c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.3659T>C
c.427T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
n.619T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
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n.2277T>C
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n.1476T>C
c.2230T>C (p.Trp744Arg)
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n.2650T>C
n.2249T>C
n.2192T>C
n.1448T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728726A>TCA350449908BARD1c.2284T>A (p.Trp762Arg)
c.931T>A (p.Trp311Arg)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.874T>A (p.Trp292Arg)
c.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.2227T>A (p.Trp743Arg)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.3659T>A
c.427T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
n.619T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.2277T>A
n.2220T>A
n.1476T>A
c.2230T>A (p.Trp744Arg)
c.2383T>A (p.Trp795Arg)
n.2650T>A
n.2249T>A
n.2192T>A
n.1448T>A
ClinVar
2g.214728727G>ACA431392573BARD1c.2283C>T (p.Ser761=)
c.930C>T (p.Ser310=)
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c.873C>T (p.Ser291=)
c.1875C>T (p.Ser625=)
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c.744C>T (p.Ser248=)
c.3658C>T
c.426C>T
c.*1903C>T (n.*1903C>T)
n.618C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.2276C>T
n.2219C>T
n.1475C>T
c.2229C>T (p.Ser743=)
c.2382C>T (p.Ser794=)
n.2649C>T
n.2248C>T
n.2191C>T
n.1447C>T
ClinVar dbSNP
2g.214728727G>CCA350449911BARD1c.2283C>G (p.Ser761Arg)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
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c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.2226C>G (p.Ser742Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
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c.426C>G
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
n.618C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.2276C>G
n.2219C>G
n.1475C>G
c.2229C>G (p.Ser743Arg)
c.2382C>G (p.Ser794Arg)
n.2649C>G
n.2248C>G
n.2191C>G
n.1447C>G
2g.214728727G>TCA350449910BARD1c.2283C>A (p.Ser761Arg)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.2226C>A (p.Ser742Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.3658C>A
c.426C>A
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
n.618C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.2276C>A
n.2219C>A
n.1475C>A
c.2229C>A (p.Ser743Arg)
c.2382C>A (p.Ser794Arg)
n.2649C>A
n.2248C>A
n.2191C>A
n.1447C>A
2g.214728728C>ACA350449914BARD1c.2282G>T (p.Ser761Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.2225G>T (p.Ser742Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.3657G>T
c.425G>T
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
n.617G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.2275G>T
n.2218G>T
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c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.2381G>T (p.Ser794Ile)
n.2648G>T
n.2247G>T
n.2190G>T
n.1446G>T
dbSNP
2g.214728728C=CA1327045470BARD1c.2282G= (p.Ser761=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.872G= (p.Ser291=)
c.1874G= (p.Ser625=)
c.2225G= (p.Ser742=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.3657G=
c.425G=
c.*1902G= (n.*1902G=)
n.617G=
c.452G= (p.Ser151=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.2275G=
n.2218G=
n.1474G=
c.2228G= (p.Ser743=)
c.2381G= (p.Ser794=)
n.2648G=
n.2247G=
n.2190G=
n.1446G=
2g.214728728C>GCA350449916BARD1c.2282G>C (p.Ser761Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.2225G>C (p.Ser742Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.3657G>C
c.425G>C
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
n.617G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.2275G>C
n.2218G>C
n.1474G>C
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.2381G>C (p.Ser794Thr)
n.2648G>C
n.2247G>C
n.2190G>C
n.1446G>C
2g.214728728C>TCA287539BARD1c.2282G>A (p.Ser761Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.2225G>A (p.Ser742Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.3657G>A
c.425G>A
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
n.617G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.2275G>A
n.2218G>A
n.1474G>A
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.2381G>A (p.Ser794Asn)
n.2648G>A
n.2247G>A
n.2190G>A
n.1446G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728729T>ACA350449918BARD1c.2281A>T (p.Ser761Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.2224A>T (p.Ser742Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.3656A>T
c.424A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.616A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.2274A>T
n.2217A>T
n.1473A>T
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.2380A>T (p.Ser794Cys)
n.2647A>T
n.2246A>T
n.2189A>T
n.1445A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728729T>CCA350449919BARD1c.2281A>G (p.Ser761Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.2224A>G (p.Ser742Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.3656A>G
c.424A>G
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.616A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.2274A>G
n.2217A>G
n.1473A>G
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.2380A>G (p.Ser794Gly)
n.2647A>G
n.2246A>G
n.2189A>G
n.1445A>G
ClinVar dbSNP
2g.214728729T>GCA350449921BARD1c.2281A>C (p.Ser761Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.2224A>C (p.Ser742Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.3656A>C
c.424A>C
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.616A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.2274A>C
n.2217A>C
n.1473A>C
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.2380A>C (p.Ser794Arg)
n.2647A>C
n.2246A>C
n.2189A>C
n.1445A>C
2g.214728729T=CA1327045471BARD1c.2281A= (p.Ser761=)
c.928A= (p.Ser310=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.871A= (p.Ser291=)
c.1873A= (p.Ser625=)
c.2224A= (p.Ser742=)
c.742A= (p.Ser248=)
c.3656A=
c.424A=
c.*1901A= (n.*1901A=)
n.616A=
c.451A= (p.Ser151=)
c.*947A= (n.*947A=)
n.2274A=
n.2217A=
n.1473A=
c.2227A= (p.Ser743=)
c.2380A= (p.Ser794=)
n.2647A=
n.2246A=
n.2189A=
n.1445A=
2g.214728730C>ACA431392588BARD1c.2280G>T (p.Ser760=)
c.927G>T (p.Ser309=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.870G>T (p.Ser290=)
c.1872G>T (p.Ser624=)
c.2223G>T (p.Ser741=)
c.741G>T (p.Ser247=)
c.3655G>T
c.423G>T
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
n.615G>T
c.450G>T (p.Ser150=)
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.2273G>T
n.2216G>T
n.1472G>T
c.2226G>T (p.Ser742=)
c.2379G>T (p.Ser793=)
n.2646G>T
n.2245G>T
n.2188G>T
n.1444G>T
ClinVar
2g.214728730C=CA1327045472BARD1c.2280G= (p.Ser760=)
c.927G= (p.Ser309=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.870G= (p.Ser290=)
c.1872G= (p.Ser624=)
c.2223G= (p.Ser741=)
c.741G= (p.Ser247=)
c.3655G=
c.423G=
c.*1900G= (n.*1900G=)
n.615G=
c.450G= (p.Ser150=)
c.*946G= (n.*946G=)
n.2273G=
n.2216G=
n.1472G=
c.2226G= (p.Ser742=)
c.2379G= (p.Ser793=)
n.2646G=
n.2245G=
n.2188G=
n.1444G=
2g.214728730C>GCA431392593BARD1c.2280G>C (p.Ser760=)
c.927G>C (p.Ser309=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.870G>C (p.Ser290=)
c.1872G>C (p.Ser624=)
c.2223G>C (p.Ser741=)
c.741G>C (p.Ser247=)
c.3655G>C
c.423G>C
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
n.615G>C
c.450G>C (p.Ser150=)
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.2273G>C
n.2216G>C
n.1472G>C
c.2226G>C (p.Ser742=)
c.2379G>C (p.Ser793=)
n.2646G>C
n.2245G>C
n.2188G>C
n.1444G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728730C>TCA188501BARD1c.2280G>A (p.Ser760=)
c.927G>A (p.Ser309=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.870G>A (p.Ser290=)
c.1872G>A (p.Ser624=)
c.2223G>A (p.Ser741=)
c.741G>A (p.Ser247=)
c.3655G>A
c.423G>A
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
n.615G>A
c.450G>A (p.Ser150=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2273G>A
n.2216G>A
n.1472G>A
c.2226G>A (p.Ser742=)
c.2379G>A (p.Ser793=)
n.2646G>A
n.2245G>A
n.2188G>A
n.1444G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728731G>ACA2090053BARD1c.2279C>T (p.Ser760Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.869C>T (p.Ser290Leu)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
c.3654C>T
c.422C>T
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
n.614C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.2272C>T
n.2215C>T
n.1471C>T
c.2225C>T (p.Ser742Leu)
c.2378C>T (p.Ser793Leu)
n.2645C>T
n.2244C>T
n.2187C>T
n.1443C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728731G>CCA298484BARD1c.2279C>G (p.Ser760Trp)
c.926C>G (p.Ser309Trp)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.869C>G (p.Ser290Trp)
c.1871C>G (p.Ser624Trp)
c.2222C>G (p.Ser741Trp)
c.740C>G (p.Ser247Trp)
c.3654C>G
c.422C>G
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
n.614C>G
c.449C>G (p.Ser150Trp)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.2272C>G
n.2215C>G
n.1471C>G
c.2225C>G (p.Ser742Trp)
c.2378C>G (p.Ser793Trp)
n.2645C>G
n.2244C>G
n.2187C>G
n.1443C>G
ClinVar dbSNP
2g.214728731G=CA1327045473BARD1c.2279C= (p.Ser760=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.2222C= (p.Ser741=)
c.740C= (p.Ser247=)
c.3654C=
c.422C=
c.*1899C= (n.*1899C=)
n.614C=
c.449C= (p.Ser150=)
c.*945C= (n.*945C=)
n.2272C=
n.2215C=
n.1471C=
c.2225C= (p.Ser742=)
c.2378C= (p.Ser793=)
n.2645C=
n.2244C=
n.2187C=
n.1443C=
2g.214728731G>TCA350449924BARD1c.2279C>A (p.Ser760Ter)
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.869C>A (p.Ser290Ter)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
c.3654C>A
c.422C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
n.614C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.2272C>A
n.2215C>A
n.1471C>A
c.2225C>A (p.Ser742Ter)
c.2378C>A (p.Ser793Ter)
n.2645C>A
n.2244C>A
n.2187C>A
n.1443C>A
ClinVar dbSNP
2g.214728732A=CA1327045474BARD1c.2278T= (p.Ser760=)
c.925T= (p.Ser309=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.868T= (p.Ser290=)
c.1870T= (p.Ser624=)
c.2221T= (p.Ser741=)
c.739T= (p.Ser247=)
c.3653T=
c.421T=
c.*1898T= (n.*1898T=)
n.613T=
c.448T= (p.Ser150=)
c.*944T= (n.*944T=)
n.2271T=
n.2214T=
n.1470T=
c.2224T= (p.Ser742=)
c.2377T= (p.Ser793=)
n.2644T=
n.2243T=
n.2186T=
n.1442T=
2g.214728732A>CCA350449926BARD1c.2278T>G (p.Ser760Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.3653T>G
c.421T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
n.613T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.2271T>G
n.2214T>G
n.1470T>G
c.2224T>G (p.Ser742Ala)
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
n.2644T>G
n.2243T>G
n.2186T>G
n.1442T>G
2g.214728732A>GCA350449928BARD1c.2278T>C (p.Ser760Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.3653T>C
c.421T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
n.613T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.2271T>C
n.2214T>C
n.1470T>C
c.2224T>C (p.Ser742Pro)
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
n.2644T>C
n.2243T>C
n.2186T>C
n.1442T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728732A>TCA350449930BARD1c.2278T>A (p.Ser760Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.3653T>A
c.421T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
n.613T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.2271T>A
n.2214T>A
n.1470T>A
c.2224T>A (p.Ser742Thr)
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
n.2644T>A
n.2243T>A
n.2186T>A
n.1442T>A
2g.214728733A=CA1327045475BARD1c.2277T= (p.Pro759=)
c.924T= (p.Pro308=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.867T= (p.Pro289=)
c.1869T= (p.Pro623=)
c.2220T= (p.Pro740=)
c.738T= (p.Pro246=)
c.3652T=
c.420T=
c.*1897T= (n.*1897T=)
n.612T=
c.447T= (p.Pro149=)
c.*943T= (n.*943T=)
n.2270T=
n.2213T=
n.1469T=
c.2223T= (p.Pro741=)
c.2376T= (p.Pro792=)
n.2643T=
n.2242T=
n.2185T=
n.1441T=
2g.214728733A>CCA431392601BARD1c.2277T>G (p.Pro759=)
c.924T>G (p.Pro308=)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.867T>G (p.Pro289=)
c.1869T>G (p.Pro623=)
c.2220T>G (p.Pro740=)
c.738T>G (p.Pro246=)
c.3652T>G
c.420T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.612T>G
c.447T>G (p.Pro149=)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.2270T>G
n.2213T>G
n.1469T>G
c.2223T>G (p.Pro741=)
c.2376T>G (p.Pro792=)
n.2643T>G
n.2242T>G
n.2185T>G
n.1441T>G
2g.214728733A>GCA2090054BARD1c.2277T>C (p.Pro759=)
c.924T>C (p.Pro308=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.867T>C (p.Pro289=)
c.1869T>C (p.Pro623=)
c.2220T>C (p.Pro740=)
c.738T>C (p.Pro246=)
c.3652T>C
c.420T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.612T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.2270T>C
n.2213T>C
n.1469T>C
c.2223T>C (p.Pro741=)
c.2376T>C (p.Pro792=)
n.2643T>C
n.2242T>C
n.2185T>C
n.1441T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728733A>TCA431392602BARD1c.2277T>A (p.Pro759=)
c.924T>A (p.Pro308=)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.867T>A (p.Pro289=)
c.1869T>A (p.Pro623=)
c.2220T>A (p.Pro740=)
c.738T>A (p.Pro246=)
c.3652T>A
c.420T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.612T>A
c.447T>A (p.Pro149=)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.2270T>A
n.2213T>A
n.1469T>A
c.2223T>A (p.Pro741=)
c.2376T>A (p.Pro792=)
n.2643T>A
n.2242T>A
n.2185T>A
n.1441T>A
2g.214728734G>ACA350449934BARD1c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.3651C>T
c.419C>T
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
n.611C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.2269C>T
n.2212C>T
n.1468C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.2642C>T
n.2241C>T
n.2184C>T
n.1440C>T
gnomAD v4
2g.214728734G>CCA350449936BARD1c.2276C>G (p.Pro759Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.3651C>G
c.419C>G
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
n.611C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.2269C>G
n.2212C>G
n.1468C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
n.2642C>G
n.2241C>G
n.2184C>G
n.1440C>G
2g.214728734G>TCA350449932BARD1c.2276C>A (p.Pro759His)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.2219C>A (p.Pro740His)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.3651C>A
c.419C>A
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
n.611C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.2269C>A
n.2212C>A
n.1468C>A
c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
n.2642C>A
n.2241C>A
n.2184C>A
n.1440C>A
2g.214728734_214728735delinsATCA1139657667BARD1c.2275_2276delinsAT (p.Pro759Ile)
c.922_923delinsAT (p.Pro308Ile)
c.*338_*339delinsAT (n.*338_*339delinsAT)
c.865_866delinsAT (p.Pro289Ile)
c.1867_1868delinsAT (p.Pro623Ile)
c.2218_2219delinsAT (p.Pro740Ile)
c.736_737delinsAT (p.Pro246Ile)
c.3650_3651delinsAT
c.418_419delinsAT
c.*1895_*1896delinsAT (n.*1895_*1896delinsAT)
n.610_611delinsAT
c.445_446delinsAT (p.Pro149Ile)
c.*941_*942delinsAT (n.*941_*942delinsAT)
n.2268_2269delinsAT
n.2211_2212delinsAT
n.1467_1468delinsAT
c.2221_2222delinsAT (p.Pro741Ile)
c.2374_2375delinsAT (p.Pro792Ile)
n.2641_2642delinsAT
n.2240_2241delinsAT
n.2183_2184delinsAT
n.1439_1440delinsAT
ClinVar dbSNP
2g.214728734_214728735delinsGGCA1327045476BARD1c.2275_2276delinsCC (p.Pro759=)
c.922_923delinsCC (p.Pro308=)
c.*338_*339delinsCC (n.*338_*339delinsCC)
c.865_866delinsCC (p.Pro289=)
c.1867_1868delinsCC (p.Pro623=)
c.2218_2219delinsCC (p.Pro740=)
c.736_737delinsCC (p.Pro246=)
c.3650_3651delinsCC
c.418_419delinsCC
c.*1895_*1896delinsCC (n.*1895_*1896delinsCC)
n.610_611delinsCC
c.445_446delinsCC (p.Pro149=)
c.*941_*942delinsCC (n.*941_*942delinsCC)
n.2268_2269delinsCC
n.2211_2212delinsCC
n.1467_1468delinsCC
c.2221_2222delinsCC (p.Pro741=)
c.2374_2375delinsCC (p.Pro792=)
n.2641_2642delinsCC
n.2240_2241delinsCC
n.2183_2184delinsCC
n.1439_1440delinsCC
2g.214728735dupCA2582342076BARD1c.2276dup (p.Ser760PhefsTer12)
c.923dup (p.Ser309PhefsTer12)
c.*339dup (n.*339dup)
c.866dup (p.Ser290PhefsTer12)
c.1868dup (p.Ser624PhefsTer12)
c.2219dup (p.Ser741PhefsTer12)
c.737dup (p.Ser247PhefsTer12)
c.3651dup
c.419dup
c.*1896dup (n.*1896dup)
n.611dup
c.446dup (p.Ser150PhefsTer12)
c.*942dup (n.*942dup)
n.2269dup
n.2212dup
n.1468dup
c.2222dup (p.Ser742PhefsTer12)
c.2375dup (p.Ser793PhefsTer12)
n.2642dup
n.2241dup
n.2184dup
n.1440dup
ClinVar
2g.214728735G>ACA350449937BARD1c.2275C>T (p.Pro759Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.3650C>T
c.418C>T
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.610C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.2268C>T
n.2211C>T
n.1467C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.2641C>T
n.2240C>T
n.2183C>T
n.1439C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728735G>CCA350449938BARD1c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.3650C>G
c.418C>G
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.610C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.2268C>G
n.2211C>G
n.1467C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.2641C>G
n.2240C>G
n.2183C>G
n.1439C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728735G=CA1327045477BARD1c.2275C= (p.Pro759=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.865C= (p.Pro289=)
c.1867C= (p.Pro623=)
c.2218C= (p.Pro740=)
c.736C= (p.Pro246=)
c.3650C=
c.418C=
c.*1895C= (n.*1895C=)
n.610C=
c.445C= (p.Pro149=)
c.*941C= (n.*941C=)
n.2268C=
n.2211C=
n.1467C=
c.2221C= (p.Pro741=)
c.2374C= (p.Pro792=)
n.2641C=
n.2240C=
n.2183C=
n.1439C=
2g.214728735G>TCA350449940BARD1c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.3650C>A
c.418C>A
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.610C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.2268C>A
n.2211C>A
n.1467C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.2641C>A
n.2240C>A
n.2183C>A
n.1439C>A
gnomAD v4
2g.214728736A=CA1327045478BARD1c.2274T= (p.Ala758=)
c.921T= (p.Ala307=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.864T= (p.Ala288=)
c.1866T= (p.Ala622=)
c.2217T= (p.Ala739=)
c.735T= (p.Ala245=)
c.3649T=
c.417T=
c.*1894T= (n.*1894T=)
n.609T=
c.444T= (p.Ala148=)
c.*940T= (n.*940T=)
n.2267T=
n.2210T=
n.1466T=
c.2220T= (p.Ala740=)
c.2373T= (p.Ala791=)
n.2640T=
n.2239T=
n.2182T=
n.1438T=
2g.214728736A>CCA431392603BARD1c.2274T>G (p.Ala758=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.1866T>G (p.Ala622=)
c.2217T>G (p.Ala739=)
c.735T>G (p.Ala245=)
c.3649T>G
c.417T>G
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
n.609T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.2267T>G
n.2210T>G
n.1466T>G
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.2373T>G (p.Ala791=)
n.2640T>G
n.2239T>G
n.2182T>G
n.1438T>G
gnomAD v4
2g.214728736A>GCA16604094BARD1c.2274T>C (p.Ala758=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.1866T>C (p.Ala622=)
c.2217T>C (p.Ala739=)
c.735T>C (p.Ala245=)
c.3649T>C
c.417T>C
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
n.609T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.2267T>C
n.2210T>C
n.1466T>C
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.2373T>C (p.Ala791=)
n.2640T>C
n.2239T>C
n.2182T>C
n.1438T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728736A>TCA431392604BARD1c.2274T>A (p.Ala758=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.1866T>A (p.Ala622=)
c.2217T>A (p.Ala739=)
c.735T>A (p.Ala245=)
c.3649T>A
c.417T>A
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
n.609T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.2267T>A
n.2210T>A
n.1466T>A
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.2373T>A (p.Ala791=)
n.2640T>A
n.2239T>A
n.2182T>A
n.1438T>A
2g.214728737G>ACA350449941BARD1c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.3648C>T
c.416C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
n.608C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.2266C>T
n.2209C>T
n.1465C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
n.2639C>T
n.2238C>T
n.2181C>T
n.1437C>T
ClinVar dbSNP
2g.214728737G>CCA350449943BARD1c.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.3648C>G
c.416C>G
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
n.608C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.2266C>G
n.2209C>G
n.1465C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2639C>G
n.2238C>G
n.2181C>G
n.1437C>G
2g.214728737G=CA1327045479BARD1c.2273C= (p.Ala758=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.2216C= (p.Ala739=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.3648C=
c.416C=
c.*1893C= (n.*1893C=)
n.608C=
c.443C= (p.Ala148=)
c.*939C= (n.*939C=)
n.2266C=
n.2209C=
n.1465C=
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2372C= (p.Ala791=)
n.2639C=
n.2238C=
n.2181C=
n.1437C=
2g.214728737G>TCA350449945BARD1c.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.3648C>A
c.416C>A
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
n.608C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.2266C>A
n.2209C>A
n.1465C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
n.2639C>A
n.2238C>A
n.2181C>A
n.1437C>A
ClinVar dbSNP
2g.214728738C>ACA350449947BARD1c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.3647G>T
c.415G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
n.607G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.2265G>T
n.2208G>T
n.1464G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2638G>T
n.2237G>T
n.2180G>T
n.1436G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728738C=CA1327045480BARD1c.2272G= (p.Ala758=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.2215G= (p.Ala739=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.3647G=
c.415G=
c.*1892G= (n.*1892G=)
n.607G=
c.442G= (p.Ala148=)
c.*938G= (n.*938G=)
n.2265G=
n.2208G=
n.1464G=
c.2218G= (p.Ala740=)
c.2371G= (p.Ala791=)
n.2638G=
n.2237G=
n.2180G=
n.1436G=
2g.214728738C>GCA336740BARD1c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.3647G>C
c.415G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
n.607G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.2265G>C
n.2208G>C
n.1464G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2638G>C
n.2237G>C
n.2180G>C
n.1436G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728738C>TCA350449946BARD1c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.3647G>A
c.415G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
n.607G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.2265G>A
n.2208G>A
n.1464G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2638G>A
n.2237G>A
n.2180G>A
n.1436G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728739C>ACA16617423BARD1c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
c.2214G>T (p.Lys738Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.3646G>T
c.414G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.606G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.2264G>T
n.2207G>T
n.1463G>T
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.2370G>T (p.Lys790Asn)
n.2637G>T
n.2236G>T
n.2179G>T
n.1435G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728739C=CA1327045481BARD1c.2271G= (p.Lys757=)
c.918G= (p.Lys306=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.861G= (p.Lys287=)
c.1863G= (p.Lys621=)
c.2214G= (p.Lys738=)
c.732G= (p.Lys244=)
c.3646G=
c.414G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
n.606G=
c.441G= (p.Lys147=)
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n.2264G=
n.2207G=
n.1463G=
c.2217G= (p.Lys739=)
c.2370G= (p.Lys790=)
n.2637G=
n.2236G=
n.2179G=
n.1435G=
2g.214728739C>GCA350449948BARD1c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
c.2214G>C (p.Lys738Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.3646G>C
c.414G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
n.606G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.2264G>C
n.2207G>C
n.1463G>C
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.2370G>C (p.Lys790Asn)
n.2637G>C
n.2236G>C
n.2179G>C
n.1435G>C
ClinVar
2g.214728739C>TCA431392605BARD1c.2271G>A (p.Lys757=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.1863G>A (p.Lys621=)
c.2214G>A (p.Lys738=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.3646G>A
c.414G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.606G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.2264G>A
n.2207G>A
n.1463G>A
c.2217G>A (p.Lys739=)
c.2370G>A (p.Lys790=)
n.2637G>A
n.2236G>A
n.2179G>A
n.1435G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728740T>ACA350449949BARD1c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
c.2213A>T (p.Lys738Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.3645A>T
c.413A>T
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
n.605A>T
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n.2263A>T
n.2206A>T
n.1462A>T
c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.2369A>T (p.Lys790Met)
n.2636A>T
n.2235A>T
n.2178A>T
n.1434A>T
dbSNP
2g.214728740T>CCA350449950BARD1c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.3645A>G
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n.2636A>G
n.2235A>G
n.2178A>G
n.1434A>G
2g.214728740T>GCA350449951BARD1c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.3645A>C
c.413A>C
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n.605A>C
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c.*936A>C (n.*936A>C)
n.2263A>C
n.2206A>C
n.1462A>C
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
n.2636A>C
n.2235A>C
n.2178A>C
n.1434A>C
2g.214728740T=CA1327045482BARD1c.2270A= (p.Lys757=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.*333A= (n.*333A=)
c.860A= (p.Lys287=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.2213A= (p.Lys738=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.3645A=
c.413A=
c.*1890A= (n.*1890A=)
n.605A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.*936A= (n.*936A=)
n.2263A=
n.2206A=
n.1462A=
c.2216A= (p.Lys739=)
c.2369A= (p.Lys790=)
n.2636A=
n.2235A=
n.2178A=
n.1434A=
2g.214728741T>ACA350449954BARD1c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.3644A>T
c.412A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.604A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.2262A>T
n.2205A>T
n.1461A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
n.2635A>T
n.2234A>T
n.2177A>T
n.1433A>T
2g.214728741T>CCA350449952BARD1c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.3644A>G
c.412A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.604A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.2262A>G
n.2205A>G
n.1461A>G
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c.2368A>G (p.Lys790Glu)
n.2635A>G
n.2234A>G
n.2177A>G
n.1433A>G
2g.214728741T>GCA350449953BARD1c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.3644A>C
c.412A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.604A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.2262A>C
n.2205A>C
n.1461A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
n.2635A>C
n.2234A>C
n.2177A>C
n.1433A>C
2g.214728741_214728742delinsTCCA1327045483BARD1c.2268_2269delinsGA (p.Trp756=)
c.915_916delinsGA (p.Trp305=)
c.*331_*332delinsGA (n.*331_*332delinsGA)
c.858_859delinsGA (p.Trp286=)
c.1860_1861delinsGA (p.Trp620=)
c.2211_2212delinsGA (p.Trp737=)
c.729_730delinsGA (p.Trp243=)
c.3643_3644delinsGA
c.411_412delinsGA
c.*1888_*1889delinsGA (n.*1888_*1889delinsGA)
n.603_604delinsGA
c.438_439delinsGA (p.Trp146=)
c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA)
n.2261_2262delinsGA
n.2204_2205delinsGA
n.1460_1461delinsGA
c.2214_2215delinsGA (p.Trp738=)
c.2367_2368delinsGA (p.Trp789=)
n.2634_2635delinsGA
n.2233_2234delinsGA
n.2176_2177delinsGA
n.1432_1433delinsGA
2g.214728742C>ACA350449955BARD1c.2268G>T (p.Trp756Cys)
c.915G>T (p.Trp305Cys)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.1860G>T (p.Trp620Cys)
c.2211G>T (p.Trp737Cys)
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.3643G>T
c.411G>T
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
n.603G>T
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.2261G>T
n.2204G>T
n.1460G>T
c.2214G>T (p.Trp738Cys)
c.2367G>T (p.Trp789Cys)
n.2634G>T
n.2233G>T
n.2176G>T
n.1432G>T
gnomAD v4
2g.214728742C=CA1327045484BARD1c.2268G= (p.Trp756=)
c.915G= (p.Trp305=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.1860G= (p.Trp620=)
c.2211G= (p.Trp737=)
c.729G= (p.Trp243=)
c.3643G=
c.411G=
c.*1888G= (n.*1888G=)
n.603G=
c.438G= (p.Trp146=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.2261G=
n.2204G=
n.1460G=
c.2214G= (p.Trp738=)
c.2367G= (p.Trp789=)
n.2634G=
n.2233G=
n.2176G=
n.1432G=
2g.214728742C>GCA350449956BARD1c.2268G>C (p.Trp756Cys)
c.915G>C (p.Trp305Cys)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.1860G>C (p.Trp620Cys)
c.2211G>C (p.Trp737Cys)
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.3643G>C
c.411G>C
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
n.603G>C
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.2261G>C
n.2204G>C
n.1460G>C
c.2214G>C (p.Trp738Cys)
c.2367G>C (p.Trp789Cys)
n.2634G>C
n.2233G>C
n.2176G>C
n.1432G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728742C>TCA191740BARD1c.2268G>A (p.Trp756Ter)
c.915G>A (p.Trp305Ter)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.2211G>A (p.Trp737Ter)
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.3643G>A
c.411G>A
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
n.603G>A
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.2261G>A
n.2204G>A
n.1460G>A
c.2214G>A (p.Trp738Ter)
c.2367G>A (p.Trp789Ter)
n.2634G>A
n.2233G>A
n.2176G>A
n.1432G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728743delCA913188002BARD1c.2268del (p.Trp756Ter)
c.915del (p.Trp305Ter)
c.*331del (n.*331del)
c.858del (p.Trp286Ter)
c.1860del (p.Trp620Ter)
c.2211del (p.Trp737Ter)
c.729del (p.Trp243Ter)
c.3643del
c.411del
c.*1888del (n.*1888del)
n.603del
c.438del (p.Trp146Ter)
c.*934del (n.*934del)
n.2261del
n.2204del
n.1460del
c.2214del (p.Trp738Ter)
c.2367del (p.Trp789Ter)
n.2634del
n.2233del
n.2176del
n.1432del
ClinVar dbSNP
2g.214728743C>ACA350449957BARD1c.2267G>T (p.Trp756Leu)
c.914G>T (p.Trp305Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.1859G>T (p.Trp620Leu)
c.2210G>T (p.Trp737Leu)
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.3642G>T
c.410G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.602G>T
c.437G>T (p.Trp146Leu)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.2260G>T
n.2203G>T
n.1459G>T
c.2213G>T (p.Trp738Leu)
c.2366G>T (p.Trp789Leu)
n.2633G>T
n.2232G>T
n.2175G>T
n.1431G>T
dbSNP
2g.214728743C=CA1327045485BARD1c.2267G= (p.Trp756=)
c.914G= (p.Trp305=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.857G= (p.Trp286=)
c.1859G= (p.Trp620=)
c.2210G= (p.Trp737=)
c.728G= (p.Trp243=)
c.3642G=
c.410G=
c.*1887G= (n.*1887G=)
n.602G=
c.437G= (p.Trp146=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.2260G=
n.2203G=
n.1459G=
c.2213G= (p.Trp738=)
c.2366G= (p.Trp789=)
n.2633G=
n.2232G=
n.2175G=
n.1431G=
2g.214728743C>GCA350449958BARD1c.2267G>C (p.Trp756Ser)
c.914G>C (p.Trp305Ser)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.2210G>C (p.Trp737Ser)
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.3642G>C
c.410G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.602G>C
c.437G>C (p.Trp146Ser)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.2260G>C
n.2203G>C
n.1459G>C
c.2213G>C (p.Trp738Ser)
c.2366G>C (p.Trp789Ser)
n.2633G>C
n.2232G>C
n.2175G>C
n.1431G>C
2g.214728743C>TCA350449959BARD1c.2267G>A (p.Trp756Ter)
c.914G>A (p.Trp305Ter)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.1859G>A (p.Trp620Ter)
c.2210G>A (p.Trp737Ter)
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.3642G>A
c.410G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.602G>A
c.437G>A (p.Trp146Ter)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2260G>A
n.2203G>A
n.1459G>A
c.2213G>A (p.Trp738Ter)
c.2366G>A (p.Trp789Ter)
n.2633G>A
n.2232G>A
n.2175G>A
n.1431G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728744delCA2662970174BARD1c.2266del (p.Trp756GlyfsTer9)
c.913del (p.Trp305GlyfsTer9)
c.*329del (n.*329del)
c.856del (p.Trp286GlyfsTer9)
c.1858del (p.Trp620GlyfsTer9)
c.2209del (p.Trp737GlyfsTer9)
c.727del (p.Trp243GlyfsTer9)
c.3641del
c.409del
c.*1886del (n.*1886del)
n.601del
c.436del (p.Trp146GlyfsTer9)
c.*932del (n.*932del)
n.2259del
n.2202del
n.1458del
c.2212del (p.Trp738GlyfsTer9)
c.2365del (p.Trp789GlyfsTer9)
n.2632del
n.2231del
n.2174del
n.1430del
gnomAD v4
2g.214728744A>CCA350449960BARD1c.2266T>G (p.Trp756Gly)
c.913T>G (p.Trp305Gly)
c.*329T>G (n.*329T>G)
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c.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.2209T>G (p.Trp737Gly)
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c.3641T>G
c.409T>G
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n.601T>G
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n.2259T>G
n.2202T>G
n.1458T>G
c.2212T>G (p.Trp738Gly)
c.2365T>G (p.Trp789Gly)
n.2632T>G
n.2231T>G
n.2174T>G
n.1430T>G
2g.214728744A>GCA350449961BARD1c.2266T>C (p.Trp756Arg)
c.913T>C (p.Trp305Arg)
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c.2209T>C (p.Trp737Arg)
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.3641T>C
c.409T>C
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
n.601T>C
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n.2632T>C
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n.2174T>C
n.1430T>C
2g.214728744A>TCA350449962BARD1c.2266T>A (p.Trp756Arg)
c.913T>A (p.Trp305Arg)
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c.2209T>A (p.Trp737Arg)
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.3641T>A
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n.601T>A
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n.2259T>A
n.2202T>A
n.1458T>A
c.2212T>A (p.Trp738Arg)
c.2365T>A (p.Trp789Arg)
n.2632T>A
n.2231T>A
n.2174T>A
n.1430T>A
2g.214728745G>ACA64792602BARD1c.2265C>T (p.Val755=)
c.912C>T (p.Val304=)
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c.726C>T (p.Val242=)
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n.2258C>T
n.2201C>T
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n.2173C>T
n.1429C>T
dbSNP
2g.214728745G>CCA431392608BARD1c.2265C>G (p.Val755=)
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n.1429C>G
ClinVar dbSNP
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n.1429C=
2g.214728745G>TCA431392609BARD1c.2265C>A (p.Val755=)
c.912C>A (p.Val304=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.855C>A (p.Val285=)
c.1857C>A (p.Val619=)
c.2208C>A (p.Val736=)
c.726C>A (p.Val242=)
c.3640C>A
c.408C>A
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
n.600C>A
c.435C>A (p.Val145=)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.2258C>A
n.2201C>A
n.1457C>A
c.2211C>A (p.Val737=)
c.2364C>A (p.Val788=)
n.2631C>A
n.2230C>A
n.2173C>A
n.1429C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728746A=CA1327045487BARD1c.2264T= (p.Val755=)
c.911T= (p.Val304=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.854T= (p.Val285=)
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n.1428T=
2g.214728746A>CCA350449963BARD1c.2264T>G (p.Val755Gly)
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n.599T>G
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n.2630T>G
n.2229T>G
n.2172T>G
n.1428T>G
ClinVar
2g.214728746A>GCA350449964BARD1c.2264T>C (p.Val755Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
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c.407T>C
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n.599T>C
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c.*930T>C (n.*930T>C)
n.2257T>C
n.2200T>C
n.1456T>C
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
n.2630T>C
n.2229T>C
n.2172T>C
n.1428T>C
ClinVar dbSNP
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c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.2207T>A (p.Val736Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.3639T>A
c.407T>A
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.599T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.2257T>A
n.2200T>A
n.1456T>A
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2363T>A (p.Val788Asp)
n.2630T>A
n.2229T>A
n.2172T>A
n.1428T>A
2g.214728747C>ACA350449966BARD1c.2263G>T (p.Val755Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.2206G>T (p.Val736Phe)
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c.406G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.598G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.2256G>T
n.2199G>T
n.1455G>T
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2362G>T (p.Val788Phe)
n.2629G>T
n.2228G>T
n.2171G>T
n.1427G>T
2g.214728747C=CA1327045488BARD1c.2263G= (p.Val755=)
c.910G= (p.Val304=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1855G= (p.Val619=)
c.2206G= (p.Val736=)
c.724G= (p.Val242=)
c.3638G=
c.406G=
c.*1883G= (n.*1883G=)
n.598G=
c.433G= (p.Val145=)
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n.2199G=
n.1455G=
c.2209G= (p.Val737=)
c.2362G= (p.Val788=)
n.2629G=
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n.2171G=
n.1427G=
2g.214728747C>GCA350449967BARD1c.2263G>C (p.Val755Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.3638G>C
c.406G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.598G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.2256G>C
n.2199G>C
n.1455G>C
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
n.2629G>C
n.2228G>C
n.2171G>C
n.1427G>C
2g.214728747C>TCA10577760BARD1c.2263G>A (p.Val755Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
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c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.2206G>A (p.Val736Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.3638G>A
c.406G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.598G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.2256G>A
n.2199G>A
n.1455G>A
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
n.2629G>A
n.2228G>A
n.2171G>A
n.1427G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728747_214728749delinsCTTCA1327045489BARD1c.2261_2263delinsAAG (p.Lys754=)
c.908_910delinsAAG (p.Lys303=)
c.*324_*326delinsAAG (n.*324_*326delinsAAG)
c.851_853delinsAAG (p.Lys284=)
c.1853_1855delinsAAG (p.Lys618=)
c.2204_2206delinsAAG (p.Lys735=)
c.722_724delinsAAG (p.Lys241=)
c.3636_3638delinsAAG
c.404_406delinsAAG
c.*1881_*1883delinsAAG (n.*1881_*1883delinsAAG)
n.596_598delinsAAG
c.431_433delinsAAG (p.Lys144=)
c.*927_*929delinsAAG (n.*927_*929delinsAAG)
n.2254_2256delinsAAG
n.2197_2199delinsAAG
n.1453_1455delinsAAG
c.2207_2209delinsAAG (p.Lys736=)
c.2360_2362delinsAAG (p.Lys787=)
n.2627_2629delinsAAG
n.2226_2228delinsAAG
n.2169_2171delinsAAG
n.1425_1427delinsAAG
2g.214728748T>ACA350449968BARD1c.2262A>T (p.Lys754Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.3637A>T
c.405A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.597A>T
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.2255A>T
n.2198A>T
n.1454A>T
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
c.2361A>T (p.Lys787Asn)
n.2628A>T
n.2227A>T
n.2170A>T
n.1426A>T
2g.214728748T>CCA431392610BARD1c.2262A>G (p.Lys754=)
c.909A>G (p.Lys303=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.1854A>G (p.Lys618=)
c.2205A>G (p.Lys735=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.3637A>G
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c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.597A>G
c.432A>G (p.Lys144=)
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n.2255A>G
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n.1454A>G
c.2208A>G (p.Lys736=)
c.2361A>G (p.Lys787=)
n.2628A>G
n.2227A>G
n.2170A>G
n.1426A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728748T>GCA350449969BARD1c.2262A>C (p.Lys754Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.3637A>C
c.405A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.597A>C
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.2255A>C
n.2198A>C
n.1454A>C
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
c.2361A>C (p.Lys787Asn)
n.2628A>C
n.2227A>C
n.2170A>C
n.1426A>C
2g.214728748T=CA1327045490BARD1c.2262A= (p.Lys754=)
c.909A= (p.Lys303=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.852A= (p.Lys284=)
c.1854A= (p.Lys618=)
c.2205A= (p.Lys735=)
c.723A= (p.Lys241=)
c.3637A=
c.405A=
c.*1882A= (n.*1882A=)
n.597A=
c.432A= (p.Lys144=)
c.*928A= (n.*928A=)
n.2255A=
n.2198A=
n.1454A=
c.2208A= (p.Lys736=)
c.2361A= (p.Lys787=)
n.2628A=
n.2227A=
n.2170A=
n.1426A=
2g.214728750delCA2582342077BARD1c.2262del (p.Val755SerfsTer10)
c.909del (p.Val304SerfsTer10)
c.*325del (n.*325del)
c.852del (p.Val285SerfsTer10)
c.1854del (p.Val619SerfsTer10)
c.2205del (p.Val736SerfsTer10)
c.723del (p.Val242SerfsTer10)
c.3637del
c.405del
c.*1882del (n.*1882del)
n.597del
c.432del (p.Val145SerfsTer10)
c.*928del (n.*928del)
n.2255del
n.2198del
n.1454del
c.2208del (p.Val737SerfsTer10)
c.2361del (p.Val788SerfsTer10)
n.2628del
n.2227del
n.2170del
n.1426del
ClinVar
2g.214728749_214728750delCA915941705BARD1c.2261_2262del (p.Lys754SerfsTer17)
c.908_909del (p.Lys303SerfsTer17)
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
c.851_852del (p.Lys284SerfsTer17)
c.1853_1854del (p.Lys618SerfsTer17)
c.2204_2205del (p.Lys735SerfsTer17)
c.722_723del (p.Lys241SerfsTer17)
c.3636_3637del
c.404_405del
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
n.596_597del
c.431_432del (p.Lys144SerfsTer17)
c.*927_*928del (n.*927_*928del)
n.2254_2255del
n.2197_2198del
n.1453_1454del
c.2207_2208del (p.Lys736SerfsTer17)
c.2360_2361del (p.Lys787SerfsTer17)
n.2627_2628del
n.2226_2227del
n.2169_2170del
n.1425_1426del
ClinVar dbSNP
2g.214728749T>ACA350449970BARD1c.2261A>T (p.Lys754Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.3636A>T
c.404A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.596A>T
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.2254A>T
n.2197A>T
n.1453A>T
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
c.2360A>T (p.Lys787Ile)
n.2627A>T
n.2226A>T
n.2169A>T
n.1425A>T
2g.214728749T>CCA350449971BARD1c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.3636A>G
c.404A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.596A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.2254A>G
n.2197A>G
n.1453A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
n.2627A>G
n.2226A>G
n.2169A>G
n.1425A>G
2g.214728749T>GCA350449972BARD1c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.3636A>C
c.404A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.596A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.2254A>C
n.2197A>C
n.1453A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
n.2627A>C
n.2226A>C
n.2169A>C
n.1425A>C
ClinVar
2g.214728750T>ACA350449973BARD1c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.3635A>T
c.403A>T
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.595A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2253A>T
n.2196A>T
n.1452A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
n.2626A>T
n.2225A>T
n.2168A>T
n.1424A>T
2g.214728750T>CCA350449974BARD1c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.3635A>G
c.403A>G
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.595A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2253A>G
n.2196A>G
n.1452A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
n.2626A>G
n.2225A>G
n.2168A>G
n.1424A>G
2g.214728750T>GCA350449975BARD1c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.3635A>C
c.403A>C
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.595A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2253A>C
n.2196A>C
n.1452A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.2626A>C
n.2225A>C
n.2168A>C
n.1424A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728750T=CA1327045491BARD1c.2260A= (p.Lys754=)
c.907A= (p.Lys303=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.850A= (p.Lys284=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.2203A= (p.Lys735=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.3635A=
c.403A=
c.*1880A= (n.*1880A=)
n.595A=
c.430A= (p.Lys144=)
c.*926A= (n.*926A=)
n.2253A=
n.2196A=
n.1452A=
c.2206A= (p.Lys736=)
c.2359A= (p.Lys787=)
n.2626A=
n.2225A=
n.2168A=
n.1424A=
2g.214728751G>ACA16604096BARD1c.2259C>T (p.Gly753=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.1851C>T (p.Gly617=)
c.2202C>T (p.Gly734=)
c.720C>T (p.Gly240=)
c.3634C>T
c.402C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.594C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2252C>T
n.2195C>T
n.1451C>T
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2358C>T (p.Gly786=)
n.2625C>T
n.2224C>T
n.2167C>T
n.1423C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728751G>CCA431392611BARD1c.2259C>G (p.Gly753=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.1851C>G (p.Gly617=)
c.2202C>G (p.Gly734=)
c.720C>G (p.Gly240=)
c.3634C>G
c.402C>G
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
n.594C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.2252C>G
n.2195C>G
n.1451C>G
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2358C>G (p.Gly786=)
n.2625C>G
n.2224C>G
n.2167C>G
n.1423C>G
2g.214728751G=CA1327045492BARD1c.2259C= (p.Gly753=)
c.906C= (p.Gly302=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.1851C= (p.Gly617=)
c.2202C= (p.Gly734=)
c.720C= (p.Gly240=)
c.3634C=
c.402C=
c.*1879C= (n.*1879C=)
n.594C=
c.429C= (p.Gly143=)
c.*925C= (n.*925C=)
n.2252C=
n.2195C=
n.1451C=
c.2205C= (p.Gly735=)
c.2358C= (p.Gly786=)
n.2625C=
n.2224C=
n.2167C=
n.1423C=
2g.214728751G>TCA2090055BARD1c.2259C>A (p.Gly753=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.1851C>A (p.Gly617=)
c.2202C>A (p.Gly734=)
c.720C>A (p.Gly240=)
c.3634C>A
c.402C>A
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
n.594C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2252C>A
n.2195C>A
n.1451C>A
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2358C>A (p.Gly786=)
n.2625C>A
n.2224C>A
n.2167C>A
n.1423C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728752C>ACA350449976BARD1c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.3633G>T
c.401G>T
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
n.593G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.2251G>T
n.2194G>T
n.1450G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
n.2624G>T
n.2223G>T
n.2166G>T
n.1422G>T
ClinVar dbSNP
2g.214728752C=CA1327045493BARD1c.2258G= (p.Gly753=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.1850G= (p.Gly617=)
c.2201G= (p.Gly734=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.3633G=
c.401G=
c.*1878G= (n.*1878G=)
n.593G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.*924G= (n.*924G=)
n.2251G=
n.2194G=
n.1450G=
c.2204G= (p.Gly735=)
c.2357G= (p.Gly786=)
n.2624G=
n.2223G=
n.2166G=
n.1422G=
2g.214728752C>GCA350449977BARD1c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.3633G>C
c.401G>C
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
n.593G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.2251G>C
n.2194G>C
n.1450G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.2624G>C
n.2223G>C
n.2166G>C
n.1422G>C
2g.214728752C>TCA64792630BARD1c.2258G>A (p.Gly753Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.3633G>A
c.401G>A
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
n.593G>A
c.428G>A (p.Gly143Asp)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.2251G>A
n.2194G>A
n.1450G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
n.2624G>A
n.2223G>A
n.2166G>A
n.1422G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728753C>ACA350449979BARD1c.2257G>T (p.Gly753Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.3632G>T
c.400G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.592G>T
c.427G>T (p.Gly143Cys)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.2250G>T
n.2193G>T
n.1449G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
n.2623G>T
n.2222G>T
n.2165G>T
n.1421G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728753C=CA1327045494BARD1c.2257G= (p.Gly753=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.1849G= (p.Gly617=)
c.2200G= (p.Gly734=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.3632G=
c.400G=
c.*1877G= (n.*1877G=)
n.592G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.2250G=
n.2193G=
n.1449G=
c.2203G= (p.Gly735=)
c.2356G= (p.Gly786=)
n.2623G=
n.2222G=
n.2165G=
n.1421G=
2g.214728753C>GCA350449978BARD1c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.3632G>C
c.400G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.592G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.2250G>C
n.2193G>C
n.1449G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.2623G>C
n.2222G>C
n.2165G>C
n.1421G>C
2g.214728753C>TCA196501BARD1c.2257G>A (p.Gly753Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.3632G>A
c.400G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.592G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.2250G>A
n.2193G>A
n.1449G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
n.2623G>A
n.2222G>A
n.2165G>A
n.1421G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728754C>ACA350449980BARD1c.2256G>T (p.Gln752His)
c.903G>T (p.Gln301His)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.1848G>T (p.Gln616His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.3631G>T
c.399G>T
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.591G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.2249G>T
n.2192G>T
n.1448G>T
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.2355G>T (p.Gln785His)
n.2622G>T
n.2221G>T
n.2164G>T
n.1420G>T
2g.214728754C=CA1327045495BARD1c.2256G= (p.Gln752=)
c.903G= (p.Gln301=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.846G= (p.Gln282=)
c.1848G= (p.Gln616=)
c.2199G= (p.Gln733=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.3631G=
c.399G=
c.*1876G= (n.*1876G=)
n.591G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.*922G= (n.*922G=)
n.2249G=
n.2192G=
n.1448G=
c.2202G= (p.Gln734=)
c.2355G= (p.Gln785=)
n.2622G=
n.2221G=
n.2164G=
n.1420G=
2g.214728754C>GCA350449981BARD1c.2256G>C (p.Gln752His)
c.903G>C (p.Gln301His)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.1848G>C (p.Gln616His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.3631G>C
c.399G>C
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.591G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.2249G>C
n.2192G>C
n.1448G>C
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.2355G>C (p.Gln785His)
n.2622G>C
n.2221G>C
n.2164G>C
n.1420G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728754C>TCA431392612BARD1c.2256G>A (p.Gln752=)
c.903G>A (p.Gln301=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.1848G>A (p.Gln616=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.3631G>A
c.399G>A
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.591G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.2249G>A
n.2192G>A
n.1448G>A
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.2355G>A (p.Gln785=)
n.2622G>A
n.2221G>A
n.2164G>A
n.1420G>A
2g.214728755T>ACA350449982BARD1c.2255A>T (p.Gln752Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.3630A>T
c.398A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
n.590A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.2248A>T
n.2191A>T
n.1447A>T
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.2354A>T (p.Gln785Leu)
n.2621A>T
n.2220A>T
n.2163A>T
n.1419A>T
2g.214728755T>CCA190373BARD1c.2255A>G (p.Gln752Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.3630A>G
c.398A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
n.590A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.2248A>G
n.2191A>G
n.1447A>G
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.2354A>G (p.Gln785Arg)
n.2621A>G
n.2220A>G
n.2163A>G
n.1419A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728755T>GCA350449983BARD1c.2255A>C (p.Gln752Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.3630A>C
c.398A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
n.590A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.2248A>C
n.2191A>C
n.1447A>C
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.2354A>C (p.Gln785Pro)
n.2621A>C
n.2220A>C
n.2163A>C
n.1419A>C
ClinVar dbSNP
2g.214728755T=CA1327045496BARD1c.2255A= (p.Gln752=)
c.902A= (p.Gln301=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.845A= (p.Gln282=)
c.1847A= (p.Gln616=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.3630A=
c.398A=
c.*1875A= (n.*1875A=)
n.590A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.2248A=
n.2191A=
n.1447A=
c.2201A= (p.Gln734=)
c.2354A= (p.Gln785=)
n.2621A=
n.2220A=
n.2163A=
n.1419A=
2g.214728756G>ACA350449984BARD1c.2254C>T (p.Gln752Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.3629C>T
c.397C>T
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
n.589C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2247C>T
n.2190C>T
n.1446C>T
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
n.2620C>T
n.2219C>T
n.2162C>T
n.1418C>T
dbSNP
2g.214728756G>CCA350449985BARD1c.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.3629C>G
c.397C>G
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
n.589C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2247C>G
n.2190C>G
n.1446C>G
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
n.2620C>G
n.2219C>G
n.2162C>G
n.1418C>G
ClinVar dbSNP
2g.214728756G=CA1327045497BARD1c.2254C= (p.Gln752=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.1846C= (p.Gln616=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.715C= (p.Gln239=)
c.3629C=
c.397C=
c.*1874C= (n.*1874C=)
n.589C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.*920C= (n.*920C=)
n.2247C=
n.2190C=
n.1446C=
c.2200C= (p.Gln734=)
c.2353C= (p.Gln785=)
n.2620C=
n.2219C=
n.2162C=
n.1418C=
2g.214728756G>TCA350449986BARD1c.2254C>A (p.Gln752Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.3629C>A
c.397C>A
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
n.589C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2247C>A
n.2190C>A
n.1446C>A
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
n.2620C>A
n.2219C>A
n.2162C>A
n.1418C>A
2g.214728757C>ACA187088BARD1c.2253G>T (p.Arg751=)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.843G>T (p.Arg281=)
c.1845G>T (p.Arg615=)
c.2196G>T (p.Arg732=)
c.714G>T (p.Arg238=)
c.3628G>T
c.396G>T
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
n.588G>T
c.423G>T (p.Arg141=)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.2246G>T
n.2189G>T
n.1445G>T
c.2199G>T (p.Arg733=)
c.2352G>T (p.Arg784=)
n.2619G>T
n.2218G>T
n.2161G>T
n.1417G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728757C=CA1327045498BARD1c.2253G= (p.Arg751=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.843G= (p.Arg281=)
c.1845G= (p.Arg615=)
c.2196G= (p.Arg732=)
c.714G= (p.Arg238=)
c.3628G=
c.396G=
c.*1873G= (n.*1873G=)
n.588G=
c.423G= (p.Arg141=)
c.*919G= (n.*919G=)
n.2246G=
n.2189G=
n.1445G=
c.2199G= (p.Arg733=)
c.2352G= (p.Arg784=)
n.2619G=
n.2218G=
n.2161G=
n.1417G=
2g.214728757C>GCA431392613BARD1c.2253G>C (p.Arg751=)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.843G>C (p.Arg281=)
c.1845G>C (p.Arg615=)
c.2196G>C (p.Arg732=)
c.714G>C (p.Arg238=)
c.3628G>C
c.396G>C
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
n.588G>C
c.423G>C (p.Arg141=)
c.*919G>C (n.*919G>C)
n.2246G>C
n.2189G>C
n.1445G>C
c.2199G>C (p.Arg733=)
c.2352G>C (p.Arg784=)
n.2619G>C
n.2218G>C
n.2161G>C
n.1417G>C
2g.214728757C>TCA195207BARD1c.2253G>A (p.Arg751=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.1845G>A (p.Arg615=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.3628G>A
c.396G>A
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
n.588G>A
c.423G>A (p.Arg141=)
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.2246G>A
n.2189G>A
n.1445G>A
c.2199G>A (p.Arg733=)
c.2352G>A (p.Arg784=)
n.2619G>A
n.2218G>A
n.2161G>A
n.1417G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728758_214728764dupCA915941706BARD1c.2247_2253dup (p.Gln752GlyfsTer22)
c.894_900dup (p.Gln301GlyfsTer22)
c.*310_*316dup (n.*310_*316dup)
c.837_843dup (p.Gln282GlyfsTer22)
c.1839_1845dup (p.Gln616GlyfsTer22)
c.2190_2196dup (p.Gln733GlyfsTer22)
c.708_714dup (p.Gln239GlyfsTer22)
c.3622_3628dup
c.390_396dup
c.*1867_*1873dup (n.*1867_*1873dup)
n.582_588dup
c.417_423dup (p.Gln142GlyfsTer22)
c.*913_*919dup (n.*913_*919dup)
n.2240_2246dup
n.2183_2189dup
n.1439_1445dup
c.2193_2199dup (p.Gln734GlyfsTer22)
c.2346_2352dup (p.Gln785GlyfsTer22)
n.2613_2619dup
n.2212_2218dup
n.2155_2161dup
n.1411_1417dup
ClinVar dbSNP
2g.214728758C>ACA350449987BARD1c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.3627G>T
c.395G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.587G>T
c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2245G>T
n.2188G>T
n.1444G>T
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
n.2618G>T
n.2217G>T
n.2160G>T
n.1416G>T
2g.214728758C=CA1327045499BARD1c.2252G= (p.Arg751=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.3627G=
c.395G=
c.*1872G= (n.*1872G=)
n.587G=
c.422G= (p.Arg141=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.2245G=
n.2188G=
n.1444G=
c.2198G= (p.Arg733=)
c.2351G= (p.Arg784=)
n.2618G=
n.2217G=
n.2160G=
n.1416G=
2g.214728758C>GCA350449988BARD1c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.3627G>C
c.395G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.587G>C
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.2245G>C
n.2188G>C
n.1444G>C
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
n.2618G>C
n.2217G>C
n.2160G>C
n.1416G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728758C>TCA167450BARD1c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.1844G>A (p.Arg615Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.3627G>A
c.395G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.587G>A
c.422G>A (p.Arg141Gln)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2245G>A
n.2188G>A
n.1444G>A
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.2351G>A (p.Arg784Gln)
n.2618G>A
n.2217G>A
n.2160G>A
n.1416G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728759G>ACA2090056BARD1c.2251C>T (p.Arg751Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.1843C>T (p.Arg615Trp)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.3626C>T
c.394C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
n.586C>T
c.421C>T (p.Arg141Trp)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.2244C>T
n.2187C>T
n.1443C>T
c.2197C>T (p.Arg733Trp)
c.2350C>T (p.Arg784Trp)
n.2617C>T
n.2216C>T
n.2159C>T
n.1415C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728759G>CCA350449989BARD1c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.3626C>G
c.394C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
n.586C>G
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.2244C>G
n.2187C>G
n.1443C>G
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
n.2617C>G
n.2216C>G
n.2159C>G
n.1415C>G
dbSNP
2g.214728759G=CA1327045500BARD1c.2251C= (p.Arg751=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.3626C=
c.394C=
c.*1871C= (n.*1871C=)
n.586C=
c.421C= (p.Arg141=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.2244C=
n.2187C=
n.1443C=
c.2197C= (p.Arg733=)
c.2350C= (p.Arg784=)
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n.2216C=
n.2159C=
n.1415C=
2g.214728759G>TCA431392614BARD1c.2251C>A (p.Arg751=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.1843C>A (p.Arg615=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
c.712C>A (p.Arg238=)
c.3626C>A
c.394C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
n.586C>A
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c.*917C>A (n.*917C>A)
n.2244C>A
n.2187C>A
n.1443C>A
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.2350C>A (p.Arg784=)
n.2617C>A
n.2216C>A
n.2159C>A
n.1415C>A
ClinVar
2g.214728759_214728760delinsGACA1327045501BARD1c.2250_2251delinsTC (p.Val750=)
c.897_898delinsTC (p.Val299=)
c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC)
c.840_841delinsTC (p.Val280=)
c.1842_1843delinsTC (p.Val614=)
c.2193_2194delinsTC (p.Val731=)
c.711_712delinsTC (p.Val237=)
c.3625_3626delinsTC
c.393_394delinsTC
c.*1870_*1871delinsTC (n.*1870_*1871delinsTC)
n.585_586delinsTC
c.420_421delinsTC (p.Val140=)
c.*916_*917delinsTC (n.*916_*917delinsTC)
n.2243_2244delinsTC
n.2186_2187delinsTC
n.1442_1443delinsTC
c.2196_2197delinsTC (p.Val732=)
c.2349_2350delinsTC (p.Val783=)
n.2616_2617delinsTC
n.2215_2216delinsTC
n.2158_2159delinsTC
n.1414_1415delinsTC
2g.214728760A=CA1327045502BARD1c.2250T= (p.Val750=)
c.897T= (p.Val299=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.840T= (p.Val280=)
c.1842T= (p.Val614=)
c.2193T= (p.Val731=)
c.711T= (p.Val237=)
c.3625T=
c.393T=
c.*1870T= (n.*1870T=)
n.585T=
c.420T= (p.Val140=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.2243T=
n.2186T=
n.1442T=
c.2196T= (p.Val732=)
c.2349T= (p.Val783=)
n.2616T=
n.2215T=
n.2158T=
n.1414T=
2g.214728760A>CCA431392617BARD1c.2250T>G (p.Val750=)
c.897T>G (p.Val299=)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.840T>G (p.Val280=)
c.1842T>G (p.Val614=)
c.2193T>G (p.Val731=)
c.711T>G (p.Val237=)
c.3625T>G
c.393T>G
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
n.585T>G
c.420T>G (p.Val140=)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.2243T>G
n.2186T>G
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c.2349T>G (p.Val783=)
n.2616T>G
n.2215T>G
n.2158T>G
n.1414T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728760A>GCA431392616BARD1c.2250T>C (p.Val750=)
c.897T>C (p.Val299=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.840T>C (p.Val280=)
c.1842T>C (p.Val614=)
c.2193T>C (p.Val731=)
c.711T>C (p.Val237=)
c.3625T>C
c.393T>C
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
n.585T>C
c.420T>C (p.Val140=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.2243T>C
n.2186T>C
n.1442T>C
c.2196T>C (p.Val732=)
c.2349T>C (p.Val783=)
n.2616T>C
n.2215T>C
n.2158T>C
n.1414T>C
2g.214728760A>TCA431392615BARD1c.2250T>A (p.Val750=)
c.897T>A (p.Val299=)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.840T>A (p.Val280=)
c.1842T>A (p.Val614=)
c.2193T>A (p.Val731=)
c.711T>A (p.Val237=)
c.3625T>A
c.393T>A
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
n.585T>A
c.420T>A (p.Val140=)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.2243T>A
n.2186T>A
n.1442T>A
c.2196T>A (p.Val732=)
c.2349T>A (p.Val783=)
n.2616T>A
n.2215T>A
n.2158T>A
n.1414T>A
2g.214728761delCA64792649BARD1c.2250del (p.Arg751GlyfsTer14)
c.897del (p.Arg300GlyfsTer14)
c.*313del (n.*313del)
c.840del (p.Arg281GlyfsTer14)
c.1842del (p.Arg615GlyfsTer14)
c.2193del (p.Arg732GlyfsTer14)
c.711del (p.Arg238GlyfsTer14)
c.3625del
c.393del
c.*1870del (n.*1870del)
n.585del
c.420del (p.Arg141GlyfsTer14)
c.*916del (n.*916del)
n.2243del
n.2186del
n.1442del
c.2196del (p.Arg733GlyfsTer14)
c.2349del (p.Arg784GlyfsTer14)
n.2616del
n.2215del
n.2158del
n.1414del
dbSNP
2g.214728761A=CA1327045503BARD1c.2249T= (p.Val750=)
c.896T= (p.Val299=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.839T= (p.Val280=)
c.1841T= (p.Val614=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.710T= (p.Val237=)
c.3624T=
c.392T=
c.*1869T= (n.*1869T=)
n.584T=
c.419T= (p.Val140=)
c.*915T= (n.*915T=)
n.2242T=
n.2185T=
n.1441T=
c.2195T= (p.Val732=)
c.2348T= (p.Val783=)
n.2615T=
n.2214T=
n.2157T=
n.1413T=
2g.214728761A>CCA350449990BARD1c.2249T>G (p.Val750Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.3624T>G
c.392T>G
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
n.584T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2242T>G
n.2185T>G
n.1441T>G
c.2195T>G (p.Val732Gly)
c.2348T>G (p.Val783Gly)
n.2615T>G
n.2214T>G
n.2157T>G
n.1413T>G
2g.214728761A>GCA350449992BARD1c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.3624T>C
c.392T>C
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
n.584T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2242T>C
n.2185T>C
n.1441T>C
c.2195T>C (p.Val732Ala)
c.2348T>C (p.Val783Ala)
n.2615T>C
n.2214T>C
n.2157T>C
n.1413T>C
2g.214728761A>TCA350449991BARD1c.2249T>A (p.Val750Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.1841T>A (p.Val614Asp)
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.3624T>A
c.392T>A
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
n.584T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.2242T>A
n.2185T>A
n.1441T>A
c.2195T>A (p.Val732Asp)
c.2348T>A (p.Val783Asp)
n.2615T>A
n.2214T>A
n.2157T>A
n.1413T>A
ClinVar dbSNP
2g.214728762C>ACA350449994BARD1c.2248G>T (p.Val750Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.3623G>T
c.391G>T
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.583G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.2241G>T
n.2184G>T
n.1440G>T
c.2194G>T (p.Val732Phe)
c.2347G>T (p.Val783Phe)
n.2614G>T
n.2213G>T
n.2156G>T
n.1412G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728762C=CA1327045504BARD1c.2248G= (p.Val750=)
c.895G= (p.Val299=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.838G= (p.Val280=)
c.1840G= (p.Val614=)
c.2191G= (p.Val731=)
c.709G= (p.Val237=)
c.3623G=
c.391G=
c.*1868G= (n.*1868G=)
n.583G=
c.418G= (p.Val140=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.2241G=
n.2184G=
n.1440G=
c.2194G= (p.Val732=)
c.2347G= (p.Val783=)
n.2614G=
n.2213G=
n.2156G=
n.1412G=
2g.214728762C>GCA350449996BARD1c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.3623G>C
c.391G>C
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.583G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.2241G>C
n.2184G>C
n.1440G>C
c.2194G>C (p.Val732Leu)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
n.2614G>C
n.2213G>C
n.2156G>C
n.1412G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728762C>TCA298482BARD1c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.3623G>A
c.391G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.583G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.2241G>A
n.2184G>A
n.1440G>A
c.2194G>A (p.Val732Ile)
c.2347G>A (p.Val783Ile)
n.2614G>A
n.2213G>A
n.2156G>A
n.1412G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728763C>ACA350449998BARD1c.2247G>T (p.Arg749Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.2190G>T (p.Arg730Ser)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.3622G>T
c.390G>T
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.582G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.2240G>T
n.2183G>T
n.1439G>T
c.2193G>T (p.Arg731Ser)
c.2346G>T (p.Arg782Ser)
n.2613G>T
n.2212G>T
n.2155G>T
n.1411G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728763C=CA1327045505BARD1c.2247G= (p.Arg749=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.837G= (p.Arg279=)
c.1839G= (p.Arg613=)
c.2190G= (p.Arg730=)
c.708G= (p.Arg236=)
c.3622G=
c.390G=
c.*1867G= (n.*1867G=)
n.582G=
c.417G= (p.Arg139=)
c.*913G= (n.*913G=)
n.2240G=
n.2183G=
n.1439G=
c.2193G= (p.Arg731=)
c.2346G= (p.Arg782=)
n.2613G=
n.2212G=
n.2155G=
n.1411G=
2g.214728763C>GCA350450000BARD1c.2247G>C (p.Arg749Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.2190G>C (p.Arg730Ser)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.3622G>C
c.390G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.582G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.2240G>C
n.2183G>C
n.1439G>C
c.2193G>C (p.Arg731Ser)
c.2346G>C (p.Arg782Ser)
n.2613G>C
n.2212G>C
n.2155G>C
n.1411G>C
2g.214728763C>TCA16604041BARD1c.2247G>A (p.Arg749=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.3622G>A
c.390G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.582G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.2240G>A
n.2183G>A
n.1439G>A
c.2193G>A (p.Arg731=)
c.2346G>A (p.Arg782=)
n.2613G>A
n.2212G>A
n.2155G>A
n.1411G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728764C>ACA350450002BARD1c.2246G>T (p.Arg749Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.2189G>T (p.Arg730Met)
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.3621G>T
c.389G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
n.581G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.2239G>T
n.2182G>T
n.1438G>T
c.2192G>T (p.Arg731Met)
c.2345G>T (p.Arg782Met)
n.2612G>T
n.2211G>T
n.2154G>T
n.1410G>T
dbSNP
2g.214728764C=CA1327045506BARD1c.2246G= (p.Arg749=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.1838G= (p.Arg613=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.3621G=
c.389G=
c.*1866G= (n.*1866G=)
n.581G=
c.416G= (p.Arg139=)
c.*912G= (n.*912G=)
n.2239G=
n.2182G=
n.1438G=
c.2192G= (p.Arg731=)
c.2345G= (p.Arg782=)
n.2612G=
n.2211G=
n.2154G=
n.1410G=
2g.214728764C>GCA350450004BARD1c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.2189G>C (p.Arg730Thr)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.3621G>C
c.389G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.581G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
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n.2239G>C
n.2182G>C
n.1438G>C
c.2192G>C (p.Arg731Thr)
c.2345G>C (p.Arg782Thr)
n.2612G>C
n.2211G>C
n.2154G>C
n.1410G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728764C>TCA350450003BARD1c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.2189G>A (p.Arg730Lys)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.3621G>A
c.389G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.581G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.2239G>A
n.2182G>A
n.1438G>A
c.2192G>A (p.Arg731Lys)
c.2345G>A (p.Arg782Lys)
n.2612G>A
n.2211G>A
n.2154G>A
n.1410G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728765T>ACA350450005BARD1c.2245A>T (p.Arg749Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.2188A>T (p.Arg730Trp)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.3620A>T
c.388A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.580A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.2238A>T
n.2181A>T
n.1437A>T
c.2191A>T (p.Arg731Trp)
c.2344A>T (p.Arg782Trp)
n.2611A>T
n.2210A>T
n.2153A>T
n.1409A>T
2g.214728765T>CCA350450006BARD1c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.2188A>G (p.Arg730Gly)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.3620A>G
c.388A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.580A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.2238A>G
n.2181A>G
n.1437A>G
c.2191A>G (p.Arg731Gly)
c.2344A>G (p.Arg782Gly)
n.2611A>G
n.2210A>G
n.2153A>G
n.1409A>G
2g.214728765T>GCA431392618BARD1c.2245A>C (p.Arg749=)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.2188A>C (p.Arg730=)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.3620A>C
c.388A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.580A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.2238A>C
n.2181A>C
n.1437A>C
c.2191A>C (p.Arg731=)
c.2344A>C (p.Arg782=)
n.2611A>C
n.2210A>C
n.2153A>C
n.1409A>C
2g.214728766C>ACA350450007BARD1c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.3619G>T
c.387G>T
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.579G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2237G>T
n.2180G>T
n.1436G>T
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
n.2610G>T
n.2209G>T
n.2152G>T
n.1408G>T
2g.214728766C=CA1327045507BARD1c.2244G= (p.Glu748=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.834G= (p.Glu278=)
c.1836G= (p.Glu612=)
c.2187G= (p.Glu729=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.3619G=
c.387G=
c.*1864G= (n.*1864G=)
n.579G=
c.414G= (p.Glu138=)
c.*910G= (n.*910G=)
n.2237G=
n.2180G=
n.1436G=
c.2190G= (p.Glu730=)
c.2343G= (p.Glu781=)
n.2610G=
n.2209G=
n.2152G=
n.1408G=
2g.214728766C>GCA350450009BARD1c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.3619G>C
c.387G>C
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.579G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2237G>C
n.2180G>C
n.1436G>C
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
n.2610G>C
n.2209G>C
n.2152G>C
n.1408G>C
ClinVar
2g.214728766C>TCA431392619BARD1c.2244G>A (p.Glu748=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.834G>A (p.Glu278=)
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.3619G>A
c.387G>A
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.579G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2237G>A
n.2180G>A
n.1436G>A
c.2190G>A (p.Glu730=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
n.2610G>A
n.2209G>A
n.2152G>A
n.1408G>A
dbSNP
2g.214728767T>ACA350450011BARD1c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.3618A>T
c.386A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.578A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.2236A>T
n.2179A>T
n.1435A>T
c.2189A>T (p.Glu730Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
n.2609A>T
n.2208A>T
n.2151A>T
n.1407A>T
2g.214728767T>CCA350450013BARD1c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.3618A>G
c.386A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.578A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.2236A>G
n.2179A>G
n.1435A>G
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
n.2609A>G
n.2208A>G
n.2151A>G
n.1407A>G
ClinVar dbSNP
2g.214728767T>GCA350450014BARD1c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.3618A>C
c.386A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.578A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.2236A>C
n.2179A>C
n.1435A>C
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.2609A>C
n.2208A>C
n.2151A>C
n.1407A>C
2g.214728767T=CA1327045508BARD1c.2243A= (p.Glu748=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.833A= (p.Glu278=)
c.1835A= (p.Glu612=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.704A= (p.Glu235=)
c.3618A=
c.386A=
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.578A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.*909A= (n.*909A=)
n.2236A=
n.2179A=
n.1435A=
c.2189A= (p.Glu730=)
c.2342A= (p.Glu781=)
n.2609A=
n.2208A=
n.2151A=
n.1407A=
2g.214728768C>ACA350450017BARD1c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.3617G>T
c.385G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.577G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.2235G>T
n.2178G>T
n.1434G>T
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.2608G>T
n.2207G>T
n.2150G>T
n.1406G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728768C=CA1327045509BARD1c.2242G= (p.Glu748=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.832G= (p.Glu278=)
c.1834G= (p.Glu612=)
c.2185G= (p.Glu729=)
c.703G= (p.Glu235=)
c.3617G=
c.385G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.577G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.*908G= (n.*908G=)
n.2235G=
n.2178G=
n.1434G=
c.2188G= (p.Glu730=)
c.2341G= (p.Glu781=)
n.2608G=
n.2207G=
n.2150G=
n.1406G=
2g.214728768C>GCA350450020BARD1c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.3617G>C
c.385G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.577G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.2235G>C
n.2178G>C
n.1434G>C
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.2608G>C
n.2207G>C
n.2150G>C
n.1406G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728768C>TCA10584170BARD1c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.3617G>A
c.385G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.577G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.2235G>A
n.2178G>A
n.1434G>A
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.2608G>A
n.2207G>A
n.2150G>A
n.1406G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728769T>ACA431392620BARD1c.2241A>T (p.Pro747=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.1833A>T (p.Pro611=)
c.2184A>T (p.Pro728=)
c.702A>T (p.Pro234=)
c.3616A>T
c.384A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.576A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.2234A>T
n.2177A>T
n.1433A>T
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
n.2607A>T
n.2206A>T
n.2149A>T
n.1405A>T
2g.214728769T>CCA431392622BARD1c.2241A>G (p.Pro747=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.1833A>G (p.Pro611=)
c.2184A>G (p.Pro728=)
c.702A>G (p.Pro234=)
c.3616A>G
c.384A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.576A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.2234A>G
n.2177A>G
n.1433A>G
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
n.2607A>G
n.2206A>G
n.2149A>G
n.1405A>G
ClinVar
2g.214728769T>GCA431392621BARD1c.2241A>C (p.Pro747=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.1833A>C (p.Pro611=)
c.2184A>C (p.Pro728=)
c.702A>C (p.Pro234=)
c.3616A>C
c.384A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.576A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.2234A>C
n.2177A>C
n.1433A>C
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
n.2607A>C
n.2206A>C
n.2149A>C
n.1405A>C
2g.214728770G>ACA350450023BARD1c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.3615C>T
c.383C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
n.575C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.*906C>T (n.*906C>T)
n.2233C>T
n.2176C>T
n.1432C>T
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.2606C>T
n.2205C>T
n.2148C>T
n.1404C>T
dbSNP
2g.214728770G>CCA350450025BARD1c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.3615C>G
c.383C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
n.575C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.*906C>G (n.*906C>G)
n.2233C>G
n.2176C>G
n.1432C>G
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.2606C>G
n.2205C>G
n.2148C>G
n.1404C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728770G=CA1327045510BARD1c.2240C= (p.Pro747=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.3615C=
c.383C=
c.*1860C= (n.*1860C=)
n.575C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.*906C= (n.*906C=)
n.2233C=
n.2176C=
n.1432C=
c.2186C= (p.Pro729=)
c.2339C= (p.Pro780=)
n.2606C=
n.2205C=
n.2148C=
n.1404C=
2g.214728770G>TCA350450027BARD1c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.3615C>A
c.383C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
n.575C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.2233C>A
n.2176C>A
n.1432C>A
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.2606C>A
n.2205C>A
n.2148C>A
n.1404C>A
2g.214728771G>ACA350450037BARD1c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.3614C>T
c.382C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
n.574C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.2232C>T
n.2175C>T
n.1431C>T
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.2605C>T
n.2204C>T
n.2147C>T
n.1403C>T
ClinVar dbSNP
2g.214728771G>CCA350450036BARD1c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.3614C>G
c.382C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
n.574C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.2232C>G
n.2175C>G
n.1431C>G
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.2605C>G
n.2204C>G
n.2147C>G
n.1403C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728771G=CA1327045511BARD1c.2239C= (p.Pro747=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.2182C= (p.Pro728=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.3614C=
c.382C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
n.574C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.*905C= (n.*905C=)
n.2232C=
n.2175C=
n.1431C=
c.2185C= (p.Pro729=)
c.2338C= (p.Pro780=)
n.2605C=
n.2204C=
n.2147C=
n.1403C=
2g.214728771G>TCA350450033BARD1c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.3614C>A
c.382C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
n.574C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.2232C>A
n.2175C>A
n.1431C>A
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.2605C>A
n.2204C>A
n.2147C>A
n.1403C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728772G>ACA431392623BARD1c.2238C>T (p.His746=)
c.885C>T (p.His295=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.828C>T (p.His276=)
c.1830C>T (p.His610=)
c.2181C>T (p.His727=)
c.699C>T (p.His233=)
c.3613C>T
c.381C>T
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
n.573C>T
c.408C>T (p.His136=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2231C>T
n.2174C>T
n.1430C>T
c.2184C>T (p.His728=)
c.2337C>T (p.His779=)
n.2604C>T
n.2203C>T
n.2146C>T
n.1402C>T
ClinVar
2g.214728772G>CCA350450041BARD1c.2238C>G (p.His746Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.828C>G (p.His276Gln)
c.1830C>G (p.His610Gln)
c.2181C>G (p.His727Gln)
c.699C>G (p.His233Gln)
c.3613C>G
c.381C>G
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
n.573C>G
c.408C>G (p.His136Gln)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.2231C>G
n.2174C>G
n.1430C>G
c.2184C>G (p.His728Gln)
c.2337C>G (p.His779Gln)
n.2604C>G
n.2203C>G
n.2146C>G
n.1402C>G
2g.214728772G=CA1327045512BARD1c.2238C= (p.His746=)
c.885C= (p.His295=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.828C= (p.His276=)
c.1830C= (p.His610=)
c.2181C= (p.His727=)
c.699C= (p.His233=)
c.3613C=
c.381C=
c.*1858C= (n.*1858C=)
n.573C=
c.408C= (p.His136=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.2231C=
n.2174C=
n.1430C=
c.2184C= (p.His728=)
c.2337C= (p.His779=)
n.2604C=
n.2203C=
n.2146C=
n.1402C=
2g.214728772G>TCA2090057BARD1c.2238C>A (p.His746Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.828C>A (p.His276Gln)
c.1830C>A (p.His610Gln)
c.2181C>A (p.His727Gln)
c.699C>A (p.His233Gln)
c.3613C>A
c.381C>A
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
n.573C>A
c.408C>A (p.His136Gln)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2231C>A
n.2174C>A
n.1430C>A
c.2184C>A (p.His728Gln)
c.2337C>A (p.His779Gln)
n.2604C>A
n.2203C>A
n.2146C>A
n.1402C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728773T>ACA350450045BARD1c.2237A>T (p.His746Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.1829A>T (p.His610Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.3612A>T
c.380A>T
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.572A>T
c.407A>T (p.His136Leu)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.2230A>T
n.2173A>T
n.1429A>T
c.2183A>T (p.His728Leu)
c.2336A>T (p.His779Leu)
n.2603A>T
n.2202A>T
n.2145A>T
n.1401A>T
2g.214728773T>CCA10581918BARD1c.2237A>G (p.His746Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.1829A>G (p.His610Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.3612A>G
c.380A>G
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.572A>G
c.407A>G (p.His136Arg)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.2230A>G
n.2173A>G
n.1429A>G
c.2183A>G (p.His728Arg)
c.2336A>G (p.His779Arg)
n.2603A>G
n.2202A>G
n.2145A>G
n.1401A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728773T>GCA350450049BARD1c.2237A>C (p.His746Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.1829A>C (p.His610Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.3612A>C
c.380A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.572A>C
c.407A>C (p.His136Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.2230A>C
n.2173A>C
n.1429A>C
c.2183A>C (p.His728Pro)
c.2336A>C (p.His779Pro)
n.2603A>C
n.2202A>C
n.2145A>C
n.1401A>C
2g.214728773T=CA1327045513BARD1c.2237A= (p.His746=)
c.884A= (p.His295=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.827A= (p.His276=)
c.1829A= (p.His610=)
c.2180A= (p.His727=)
c.698A= (p.His233=)
c.3612A=
c.380A=
c.*1857A= (n.*1857A=)
n.572A=
c.407A= (p.His136=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.2230A=
n.2173A=
n.1429A=
c.2183A= (p.His728=)
c.2336A= (p.His779=)
n.2603A=
n.2202A=
n.2145A=
n.1401A=
2g.214728774G>ACA350450052BARD1c.2236C>T (p.His746Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.1828C>T (p.His610Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.3611C>T
c.379C>T
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.571C>T
c.406C>T (p.His136Tyr)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2229C>T
n.2172C>T
n.1428C>T
c.2182C>T (p.His728Tyr)
c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.2602C>T
n.2201C>T
n.2144C>T
n.1400C>T
dbSNP
2g.214728774G>CCA350450054BARD1c.2236C>G (p.His746Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.1828C>G (p.His610Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.3611C>G
c.379C>G
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.571C>G
c.406C>G (p.His136Asp)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2229C>G
n.2172C>G
n.1428C>G
c.2182C>G (p.His728Asp)
c.2335C>G (p.His779Asp)
n.2602C>G
n.2201C>G
n.2144C>G
n.1400C>G
2g.214728774G>TCA350450055BARD1c.2236C>A (p.His746Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.1828C>A (p.His610Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.3611C>A
c.379C>A
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.571C>A
c.406C>A (p.His136Asn)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2229C>A
n.2172C>A
n.1428C>A
c.2182C>A (p.His728Asn)
c.2335C>A (p.His779Asn)
n.2602C>A
n.2201C>A
n.2144C>A
n.1400C>A
2g.214728775delCA2499215602BARD1c.2235del (p.His746ThrfsTer19)
c.882del (p.His295ThrfsTer19)
c.*298del (n.*298del)
c.825del (p.His276ThrfsTer19)
c.1827del (p.His610ThrfsTer19)
c.2178del (p.His727ThrfsTer19)
c.696del (p.His233ThrfsTer19)
c.3610del
c.378del
c.*1855del (n.*1855del)
n.570del
c.405del (p.His136ThrfsTer19)
c.*901del (n.*901del)
n.2228del
n.2171del
n.1427del
c.2181del (p.His728ThrfsTer19)
c.2334del (p.His779ThrfsTer19)
n.2601del
n.2200del
n.2143del
n.1399del
ClinVar dbSNP
2g.214728775A=CA1327045514BARD1c.2235T= (p.Tyr745=)
c.882T= (p.Tyr294=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.825T= (p.Tyr275=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
c.2178T= (p.Tyr726=)
c.696T= (p.Tyr232=)
c.3610T=
c.378T=
c.*1855T= (n.*1855T=)
n.570T=
c.405T= (p.Tyr135=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.2228T=
n.2171T=
n.1427T=
c.2181T= (p.Tyr727=)
c.2334T= (p.Tyr778=)
n.2601T=
n.2200T=
n.2143T=
n.1399T=
2g.214728775A>CCA350450059BARD1c.2235T>G (p.Tyr745Ter)
c.882T>G (p.Tyr294Ter)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.2178T>G (p.Tyr726Ter)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.3610T>G
c.378T>G
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.570T>G
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.2228T>G
n.2171T>G
n.1427T>G
c.2181T>G (p.Tyr727Ter)
c.2334T>G (p.Tyr778Ter)
n.2601T>G
n.2200T>G
n.2143T>G
n.1399T>G
2g.214728775A>GCA190468BARD1c.2235T>C (p.Tyr745=)
c.882T>C (p.Tyr294=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.825T>C (p.Tyr275=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.2178T>C (p.Tyr726=)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.3610T>C
c.378T>C
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.570T>C
c.405T>C (p.Tyr135=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.2228T>C
n.2171T>C
n.1427T>C
c.2181T>C (p.Tyr727=)
c.2334T>C (p.Tyr778=)
n.2601T>C
n.2200T>C
n.2143T>C
n.1399T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728775A>TCA350450060BARD1c.2235T>A (p.Tyr745Ter)
c.882T>A (p.Tyr294Ter)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
c.2178T>A (p.Tyr726Ter)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.3610T>A
c.378T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.570T>A
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.2228T>A
n.2171T>A
n.1427T>A
c.2181T>A (p.Tyr727Ter)
c.2334T>A (p.Tyr778Ter)
n.2601T>A
n.2200T>A
n.2143T>A
n.1399T>A
ClinVar
2g.214728776T>ACA350450063BARD1c.2234A>T (p.Tyr745Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.3609A>T
c.377A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.569A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2227A>T
n.2170A>T
n.1426A>T
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2333A>T (p.Tyr778Phe)
n.2600A>T
n.2199A>T
n.2142A>T
n.1398A>T
2g.214728776T>CCA350450066BARD1c.2234A>G (p.Tyr745Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.3609A>G
c.377A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.569A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2227A>G
n.2170A>G
n.1426A>G
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2333A>G (p.Tyr778Cys)
n.2600A>G
n.2199A>G
n.2142A>G
n.1398A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214728776T>GCA350450068BARD1c.2234A>C (p.Tyr745Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.3609A>C
c.377A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.569A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2227A>C
n.2170A>C
n.1426A>C
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2333A>C (p.Tyr778Ser)
n.2600A>C
n.2199A>C
n.2142A>C
n.1398A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728776T=CA1327045515BARD1c.2234A= (p.Tyr745=)
c.881A= (p.Tyr294=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.824A= (p.Tyr275=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
c.2177A= (p.Tyr726=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.3609A=
c.377A=
c.*1854A= (n.*1854A=)
n.569A=
c.404A= (p.Tyr135=)
c.*900A= (n.*900A=)
n.2227A=
n.2170A=
n.1426A=
c.2180A= (p.Tyr727=)
c.2333A= (p.Tyr778=)
n.2600A=
n.2199A=
n.2142A=
n.1398A=
2g.214728777A=CA1327045516BARD1c.2233T= (p.Tyr745=)
c.880T= (p.Tyr294=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.823T= (p.Tyr275=)
c.1825T= (p.Tyr609=)
c.2176T= (p.Tyr726=)
c.694T= (p.Tyr232=)
c.3608T=
c.376T=
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.568T=
c.403T= (p.Tyr135=)
c.*899T= (n.*899T=)
n.2226T=
n.2169T=
n.1425T=
c.2179T= (p.Tyr727=)
c.2332T= (p.Tyr778=)
n.2599T=
n.2198T=
n.2141T=
n.1397T=
2g.214728777A>CCA2090058BARD1c.2233T>G (p.Tyr745Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.3608T>G
c.376T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.568T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.2226T>G
n.2169T>G
n.1425T>G
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2332T>G (p.Tyr778Asp)
n.2599T>G
n.2198T>G
n.2141T>G
n.1397T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728777A>GCA350450074BARD1c.2233T>C (p.Tyr745His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
c.2176T>C (p.Tyr726His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.3608T>C
c.376T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.568T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.2226T>C
n.2169T>C
n.1425T>C
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2332T>C (p.Tyr778His)
n.2599T>C
n.2198T>C
n.2141T>C
n.1397T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214728777A>TCA350450071BARD1c.2233T>A (p.Tyr745Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.3608T>A
c.376T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.568T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.2226T>A
n.2169T>A
n.1425T>A
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2332T>A (p.Tyr778Asn)
n.2599T>A
n.2198T>A
n.2141T>A
n.1397T>A
2g.214728778A=CA1327045517BARD1c.2232T= (p.Asn744=)
c.879T= (p.Asn293=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.822T= (p.Asn274=)
c.1824T= (p.Asn608=)
c.2175T= (p.Asn725=)
c.693T= (p.Asn231=)
c.3607T=
c.375T=
c.*1852T= (n.*1852T=)
n.567T=
c.402T= (p.Asn134=)
c.*898T= (n.*898T=)
n.2225T=
n.2168T=
n.1424T=
c.2178T= (p.Asn726=)
c.2331T= (p.Asn777=)
n.2598T=
n.2197T=
n.2140T=
n.1396T=
2g.214728778A>CCA350450077BARD1c.2232T>G (p.Asn744Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.3607T>G
c.375T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
n.567T>G
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.2225T>G
n.2168T>G
n.1424T>G
c.2178T>G (p.Asn726Lys)
c.2331T>G (p.Asn777Lys)
n.2598T>G
n.2197T>G
n.2140T>G
n.1396T>G
ClinVar dbSNP
2g.214728778A>GCA431392624BARD1c.2232T>C (p.Asn744=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
c.2175T>C (p.Asn725=)
c.693T>C (p.Asn231=)
c.3607T>C
c.375T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
n.567T>C
c.402T>C (p.Asn134=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.2225T>C
n.2168T>C
n.1424T>C
c.2178T>C (p.Asn726=)
c.2331T>C (p.Asn777=)
n.2598T>C
n.2197T>C
n.2140T>C
n.1396T>C
2g.214728778A>TCA350450079BARD1c.2232T>A (p.Asn744Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.3607T>A
c.375T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
n.567T>A
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.2225T>A
n.2168T>A
n.1424T>A
c.2178T>A (p.Asn726Lys)
c.2331T>A (p.Asn777Lys)
n.2598T>A
n.2197T>A
n.2140T>A
n.1396T>A
2g.214728779T>ACA350450081BARD1c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.3606A>T
c.374A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.566A>T
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.2224A>T
n.2167A>T
n.1423A>T
c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
n.2597A>T
n.2196A>T
n.2139A>T
n.1395A>T
2g.214728779T>CCA350450084BARD1c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.3606A>G
c.374A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.566A>G
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.2224A>G
n.2167A>G
n.1423A>G
c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
n.2597A>G
n.2196A>G
n.2139A>G
n.1395A>G
ClinVar
2g.214728779T>GCA350450085BARD1c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.3606A>C
c.374A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.566A>C
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2224A>C
n.2167A>C
n.1423A>C
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
n.2597A>C
n.2196A>C
n.2139A>C
n.1395A>C
2g.214728780T>ACA350450086BARD1c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.3605A>T
c.373A>T
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.565A>T
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.2223A>T
n.2166A>T
n.1422A>T
c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
n.2596A>T
n.2195A>T
n.2138A>T
n.1394A>T
2g.214728780T>CCA350450087BARD1c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.3605A>G
c.373A>G
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.565A>G
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.2223A>G
n.2166A>G
n.1422A>G
c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
n.2596A>G
n.2195A>G
n.2138A>G
n.1394A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728780T>GCA350450090BARD1c.2230A>C (p.Asn744His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.3605A>C
c.373A>C
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.565A>C
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.2223A>C
n.2166A>C
n.1422A>C
c.2176A>C (p.Asn726His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
n.2596A>C
n.2195A>C
n.2138A>C
n.1394A>C
2g.214728780T=CA1327045518BARD1c.2230A= (p.Asn744=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.1822A= (p.Asn608=)
c.2173A= (p.Asn725=)
c.691A= (p.Asn231=)
c.3605A=
c.373A=
c.*1850A= (n.*1850A=)
n.565A=
c.400A= (p.Asn134=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.2223A=
n.2166A=
n.1422A=
c.2176A= (p.Asn726=)
c.2329A= (p.Asn777=)
n.2596A=
n.2195A=
n.2138A=
n.1394A=
2g.214728781A>CCA350450092BARD1c.2229T>G (p.Cys743Trp)
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.3604T>G
c.372T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.564T>G
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.2222T>G
n.2165T>G
n.1421T>G
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
c.2328T>G (p.Cys776Trp)
n.2595T>G
n.2194T>G
n.2137T>G
n.1393T>G
2g.214728781A>GCA431392625BARD1c.2229T>C (p.Cys743=)
c.876T>C (p.Cys292=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.690T>C (p.Cys230=)
c.3604T>C
c.372T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.564T>C
c.399T>C (p.Cys133=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.2222T>C
n.2165T>C
n.1421T>C
c.2175T>C (p.Cys725=)
c.2328T>C (p.Cys776=)
n.2595T>C
n.2194T>C
n.2137T>C
n.1393T>C
2g.214728781A>TCA350450094BARD1c.2229T>A (p.Cys743Ter)
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.3604T>A
c.372T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.564T>A
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.2222T>A
n.2165T>A
n.1421T>A
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
c.2328T>A (p.Cys776Ter)
n.2595T>A
n.2194T>A
n.2137T>A
n.1393T>A
2g.214728781dupCA539837273BARD1c.2229dup (p.Asn744Ter)
c.876dup (p.Asn293Ter)
c.*292dup (n.*292dup)
c.819dup (p.Asn274Ter)
c.1821dup (p.Asn608Ter)
c.2172dup (p.Asn725Ter)
c.690dup (p.Asn231Ter)
c.3604dup
c.372dup
c.*1849dup (n.*1849dup)
n.564dup
c.399dup (p.Asn134Ter)
c.*895dup (n.*895dup)
n.2222dup
n.2165dup
n.1421dup
c.2175dup (p.Asn726Ter)
c.2328dup (p.Asn777Ter)
n.2595dup
n.2194dup
n.2137dup
n.1393dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728784_214728785delCA2662970251BARD1c.2228_2229del (p.Cys743Ter)
c.875_876del (p.Cys292Ter)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.818_819del (p.Cys273Ter)
c.1820_1821del (p.Cys607Ter)
c.2171_2172del (p.Cys724Ter)
c.689_690del (p.Cys230Ter)
c.3603_3604del
c.371_372del
c.*1848_*1849del (n.*1848_*1849del)
n.563_564del
c.398_399del (p.Cys133Ter)
c.*894_*895del (n.*894_*895del)
n.2221_2222del
n.2164_2165del
n.1420_1421del
c.2174_2175del (p.Cys725Ter)
c.2327_2328del (p.Cys776Ter)
n.2594_2595del
n.2193_2194del
n.2136_2137del
n.1392_1393del
gnomAD v4
2g.214728782delCA2582342078BARD1c.2228del (p.Cys743LeufsTer22)
c.875del (p.Cys292LeufsTer22)
c.*291del (n.*291del)
c.818del (p.Cys273LeufsTer22)
c.1820del (p.Cys607LeufsTer22)
c.2171del (p.Cys724LeufsTer22)
c.689del (p.Cys230LeufsTer22)
c.3603del
c.371del
c.*1848del (n.*1848del)
n.563del
c.398del (p.Cys133LeufsTer22)
c.*894del (n.*894del)
n.2221del
n.2164del
n.1420del
c.2174del (p.Cys725LeufsTer22)
c.2327del (p.Cys776LeufsTer22)
n.2594del
n.2193del
n.2136del
n.1392del
ClinVar
2g.214728782C>ACA350450097BARD1c.2228G>T (p.Cys743Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.3603G>T
c.371G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.563G>T
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.2221G>T
n.2164G>T
n.1420G>T
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.2327G>T (p.Cys776Phe)
n.2594G>T
n.2193G>T
n.2136G>T
n.1392G>T
2g.214728782C=CA1327045519BARD1c.2228G= (p.Cys743=)
c.875G= (p.Cys292=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.818G= (p.Cys273=)
c.1820G= (p.Cys607=)
c.2171G= (p.Cys724=)
c.689G= (p.Cys230=)
c.3603G=
c.371G=
c.*1848G= (n.*1848G=)
n.563G=
c.398G= (p.Cys133=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.2221G=
n.2164G=
n.1420G=
c.2174G= (p.Cys725=)
c.2327G= (p.Cys776=)
n.2594G=
n.2193G=
n.2136G=
n.1392G=
2g.214728782C>GCA350450098BARD1c.2228G>C (p.Cys743Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.3603G>C
c.371G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.563G>C
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.2221G>C
n.2164G>C
n.1420G>C
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.2327G>C (p.Cys776Ser)
n.2594G>C
n.2193G>C
n.2136G>C
n.1392G>C
dbSNP
2g.214728782C>TCA350450101BARD1c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.3603G>A
c.371G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.563G>A
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.2221G>A
n.2164G>A
n.1420G>A
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.2327G>A (p.Cys776Tyr)
n.2594G>A
n.2193G>A
n.2136G>A
n.1392G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728783A=CA1327045520BARD1c.2227T= (p.Cys743=)
c.874T= (p.Cys292=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.817T= (p.Cys273=)
c.1819T= (p.Cys607=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.688T= (p.Cys230=)
c.3602T=
c.370T=
c.*1847T= (n.*1847T=)
n.562T=
c.397T= (p.Cys133=)
c.*893T= (n.*893T=)
n.2220T=
n.2163T=
n.1419T=
c.2173T= (p.Cys725=)
c.2326T= (p.Cys776=)
n.2593T=
n.2192T=
n.2135T=
n.1391T=
2g.214728783A>CCA350450106BARD1c.2227T>G (p.Cys743Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.3602T>G
c.370T>G
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.562T>G
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.2220T>G
n.2163T>G
n.1419T>G
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.2326T>G (p.Cys776Gly)
n.2593T>G
n.2192T>G
n.2135T>G
n.1391T>G
2g.214728783A>GCA350450103BARD1c.2227T>C (p.Cys743Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.3602T>C
c.370T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.562T>C
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.2220T>C
n.2163T>C
n.1419T>C
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.2326T>C (p.Cys776Arg)
n.2593T>C
n.2192T>C
n.2135T>C
n.1391T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728783A>TCA350450104BARD1c.2227T>A (p.Cys743Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.3602T>A
c.370T>A
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.562T>A
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.2220T>A
n.2163T>A
n.1419T>A
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.2326T>A (p.Cys776Ser)
n.2593T>A
n.2192T>A
n.2135T>A
n.1391T>A
2g.214728784C>ACA350450107BARD1c.2226G>T (p.Leu742Phe)
c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.1818G>T (p.Leu606Phe)
c.2169G>T (p.Leu723Phe)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.3601G>T
c.369G>T
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.561G>T
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.2219G>T
n.2162G>T
n.1418G>T
c.2172G>T (p.Leu724Phe)
c.2325G>T (p.Leu775Phe)
n.2592G>T
n.2191G>T
n.2134G>T
n.1390G>T
2g.214728784C=CA1327045521BARD1c.2226G= (p.Leu742=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.1818G= (p.Leu606=)
c.2169G= (p.Leu723=)
c.687G= (p.Leu229=)
c.3601G=
c.369G=
c.*1846G= (n.*1846G=)
n.561G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.2219G=
n.2162G=
n.1418G=
c.2172G= (p.Leu724=)
c.2325G= (p.Leu775=)
n.2592G=
n.2191G=
n.2134G=
n.1390G=
2g.214728784C>GCA16617424BARD1c.2226G>C (p.Leu742Phe)
c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.1818G>C (p.Leu606Phe)
c.2169G>C (p.Leu723Phe)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.3601G>C
c.369G>C
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
n.561G>C
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.2219G>C
n.2162G>C
n.1418G>C
c.2172G>C (p.Leu724Phe)
c.2325G>C (p.Leu775Phe)
n.2592G>C
n.2191G>C
n.2134G>C
n.1390G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728784C>TCA431392626BARD1c.2226G>A (p.Leu742=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.3601G>A
c.369G>A
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
n.561G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.2219G>A
n.2162G>A
n.1418G>A
c.2172G>A (p.Leu724=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
n.2592G>A
n.2191G>A
n.2134G>A
n.1390G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728785A>CCA350450108BARD1c.2225T>G (p.Leu742Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.1817T>G (p.Leu606Trp)
c.2168T>G (p.Leu723Trp)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.3600T>G
c.368T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.560T>G
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.2218T>G
n.2161T>G
n.1417T>G
c.2171T>G (p.Leu724Trp)
c.2324T>G (p.Leu775Trp)
n.2591T>G
n.2190T>G
n.2133T>G
n.1389T>G
2g.214728785A>GCA350450109BARD1c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
c.2168T>C (p.Leu723Ser)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.3600T>C
c.368T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.560T>C
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.2218T>C
n.2161T>C
n.1417T>C
c.2171T>C (p.Leu724Ser)
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
n.2591T>C
n.2190T>C
n.2133T>C
n.1389T>C
2g.214728785A>TCA350450111BARD1c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
c.2168T>A (p.Leu723Ter)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.3600T>A
c.368T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.560T>A
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.2218T>A
n.2161T>A
n.1417T>A
c.2171T>A (p.Leu724Ter)
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
n.2591T>A
n.2190T>A
n.2133T>A
n.1389T>A
2g.214728786A=CA1327045522BARD1c.2224T= (p.Leu742=)
c.871T= (p.Leu291=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.1816T= (p.Leu606=)
c.2167T= (p.Leu723=)
c.685T= (p.Leu229=)
c.3599T=
c.367T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
n.559T=
c.394T= (p.Leu132=)
c.*890T= (n.*890T=)
n.2217T=
n.2160T=
n.1416T=
c.2170T= (p.Leu724=)
c.2323T= (p.Leu775=)
n.2590T=
n.2189T=
n.2132T=
n.1388T=
2g.214728786A>CCA350450112BARD1c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.1816T>G (p.Leu606Val)
c.2167T>G (p.Leu723Val)
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.3599T>G
c.367T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.559T>G
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.2217T>G
n.2160T>G
n.1416T>G
c.2170T>G (p.Leu724Val)
c.2323T>G (p.Leu775Val)
n.2590T>G
n.2189T>G
n.2132T>G
n.1388T>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214728786A>GCA431392627BARD1c.2224T>C (p.Leu742=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.1816T>C (p.Leu606=)
c.2167T>C (p.Leu723=)
c.685T>C (p.Leu229=)
c.3599T>C
c.367T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.559T>C
c.394T>C (p.Leu132=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.2217T>C
n.2160T>C
n.1416T>C
c.2170T>C (p.Leu724=)
c.2323T>C (p.Leu775=)
n.2590T>C
n.2189T>C
n.2132T>C
n.1388T>C
2g.214728786A>TCA10577761BARD1c.2224T>A (p.Leu742Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.1816T>A (p.Leu606Met)
c.2167T>A (p.Leu723Met)
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.3599T>A
c.367T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.559T>A
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.2217T>A
n.2160T>A
n.1416T>A
c.2170T>A (p.Leu724Met)
c.2323T>A (p.Leu775Met)
n.2590T>A
n.2189T>A
n.2132T>A
n.1388T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728787A=CA1327045523BARD1c.2223T= (p.Asp741=)
c.870T= (p.Asp290=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.813T= (p.Asp271=)
c.1815T= (p.Asp605=)
c.2166T= (p.Asp722=)
c.684T= (p.Asp228=)
c.3598T=
c.366T=
c.*1843T= (n.*1843T=)
n.558T=
c.393T= (p.Asp131=)
c.*889T= (n.*889T=)
n.2216T=
n.2159T=
n.1415T=
c.2169T= (p.Asp723=)
c.2322T= (p.Asp774=)
n.2589T=
n.2188T=
n.2131T=
n.1387T=
2g.214728787A>CCA350450115BARD1c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1815T>G (p.Asp605Glu)
c.2166T>G (p.Asp722Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.3598T>G
c.366T>G
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n.558T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
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n.2216T>G
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n.1415T>G
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c.2322T>G (p.Asp774Glu)
n.2589T>G
n.2188T>G
n.2131T>G
n.1387T>G
2g.214728787A>GCA431392628BARD1c.2223T>C (p.Asp741=)
c.870T>C (p.Asp290=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1815T>C (p.Asp605=)
c.2166T>C (p.Asp722=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.3598T>C
c.366T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
n.558T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.2216T>C
n.2159T>C
n.1415T>C
c.2169T>C (p.Asp723=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
n.2589T>C
n.2188T>C
n.2131T>C
n.1387T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728787A>TCA350450118BARD1c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1815T>A (p.Asp605Glu)
c.2166T>A (p.Asp722Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.3598T>A
c.366T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
n.558T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.2216T>A
n.2159T>A
n.1415T>A
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
n.2589T>A
n.2188T>A
n.2131T>A
n.1387T>A
2g.214728788T>ACA350450127BARD1c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1814A>T (p.Asp605Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.3597A>T
c.365A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.557A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.2215A>T
n.2158A>T
n.1414A>T
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
n.2588A>T
n.2187A>T
n.2130A>T
n.1386A>T
2g.214728788T>CCA350450128BARD1c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1814A>G (p.Asp605Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.3597A>G
c.365A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.557A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.2215A>G
n.2158A>G
n.1414A>G
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
n.2588A>G
n.2187A>G
n.2130A>G
n.1386A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728788T>GCA350450130BARD1c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1814A>C (p.Asp605Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.3597A>C
c.365A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.557A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.2215A>C
n.2158A>C
n.1414A>C
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
n.2588A>C
n.2187A>C
n.2130A>C
n.1386A>C
dbSNP
2g.214728788T=CA1327045524BARD1c.2222A= (p.Asp741=)
c.869A= (p.Asp290=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.1814A= (p.Asp605=)
c.2165A= (p.Asp722=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.3597A=
c.365A=
c.*1842A= (n.*1842A=)
n.557A=
c.392A= (p.Asp131=)
c.*888A= (n.*888A=)
n.2215A=
n.2158A=
n.1414A=
c.2168A= (p.Asp723=)
c.2321A= (p.Asp774=)
n.2588A=
n.2187A=
n.2130A=
n.1386A=
2g.214728789C>ACA287537BARD1c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.3596G>T
c.364G>T
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.556G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2214G>T
n.2157G>T
n.1413G>T
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
n.2587G>T
n.2186G>T
n.2129G>T
n.1385G>T
ClinVar dbSNP
2g.214728789C=CA1327045525BARD1c.2221G= (p.Asp741=)
c.868G= (p.Asp290=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.1813G= (p.Asp605=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.3596G=
c.364G=
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.556G=
c.391G= (p.Asp131=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.2214G=
n.2157G=
n.1413G=
c.2167G= (p.Asp723=)
c.2320G= (p.Asp774=)
n.2587G=
n.2186G=
n.2129G=
n.1385G=
2g.214728789C>GCA350450138BARD1c.2221G>C (p.Asp741His)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1813G>C (p.Asp605His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.3596G>C
c.364G>C
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.556G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.2214G>C
n.2157G>C
n.1413G>C
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
n.2587G>C
n.2186G>C
n.2129G>C
n.1385G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728789C>TCA350450136BARD1c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1813G>A (p.Asp605Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.3596G>A
c.364G>A
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.556G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2214G>A
n.2157G>A
n.1413G>A
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
n.2587G>A
n.2186G>A
n.2129G>A
n.1385G>A
ClinVar
2g.214728790T>ACA350450141BARD1c.2220A>T (p.Glu740Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.3595A>T
c.363A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.555A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.2213A>T
n.2156A>T
n.1412A>T
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
n.2586A>T
n.2185A>T
n.2128A>T
n.1384A>T
2g.214728790T>CCA431392629BARD1c.2220A>G (p.Glu740=)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.3595A>G
c.363A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.555A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.2213A>G
n.2156A>G
n.1412A>G
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.2586A>G
n.2185A>G
n.2128A>G
n.1384A>G
ClinVar dbSNP
2g.214728790T>GCA350450142BARD1c.2220A>C (p.Glu740Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.3595A>C
c.363A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.555A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.2213A>C
n.2156A>C
n.1412A>C
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.2586A>C
n.2185A>C
n.2128A>C
n.1384A>C
2g.214728790T=CA1327045526BARD1c.2220A= (p.Glu740=)
c.867A= (p.Glu289=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.810A= (p.Glu270=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.2163A= (p.Glu721=)
c.681A= (p.Glu227=)
c.3595A=
c.363A=
c.*1840A= (n.*1840A=)
n.555A=
c.390A= (p.Glu130=)
c.*886A= (n.*886A=)
n.2213A=
n.2156A=
n.1412A=
c.2166A= (p.Glu722=)
c.2319A= (p.Glu773=)
n.2586A=
n.2185A=
n.2128A=
n.1384A=
2g.214728791T>ACA350450143BARD1c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.3594A>T
c.362A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.554A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.2212A>T
n.2155A>T
n.1411A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.2585A>T
n.2184A>T
n.2127A>T
n.1383A>T
2g.214728791T>CCA350450145BARD1c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.3594A>G
c.362A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.554A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.2212A>G
n.2155A>G
n.1411A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.2585A>G
n.2184A>G
n.2127A>G
n.1383A>G
2g.214728791T>GCA350450147BARD1c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.3594A>C
c.362A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.554A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.2212A>C
n.2155A>C
n.1411A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.2585A>C
n.2184A>C
n.2127A>C
n.1383A>C
2g.214728792C>ACA350450150BARD1c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.3593G>T
c.361G>T
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
n.553G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2211G>T
n.2154G>T
n.1410G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.2584G>T
n.2183G>T
n.2126G>T
n.1382G>T
ClinVar dbSNP
2g.214728792C=CA1327045527BARD1c.2218G= (p.Glu740=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.3593G=
c.361G=
c.*1838G= (n.*1838G=)
n.553G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.2211G=
n.2154G=
n.1410G=
c.2164G= (p.Glu722=)
c.2317G= (p.Glu773=)
n.2584G=
n.2183G=
n.2126G=
n.1382G=
2g.214728792C>GCA350450152BARD1c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.3593G>C
c.361G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
n.553G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.2211G>C
n.2154G>C
n.1410G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.2584G>C
n.2183G>C
n.2126G>C
n.1382G>C
2g.214728792C>TCA350450155BARD1c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.3593G>A
c.361G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
n.553G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2211G>A
n.2154G>A
n.1410G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.2584G>A
n.2183G>A
n.2126G>A
n.1382G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728793A=CA1327045528BARD1c.2217T= (p.Tyr739=)
c.864T= (p.Tyr288=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.807T= (p.Tyr269=)
c.1809T= (p.Tyr603=)
c.2160T= (p.Tyr720=)
c.678T= (p.Tyr226=)
c.3592T=
c.360T=
c.*1837T= (n.*1837T=)
n.552T=
c.387T= (p.Tyr129=)
c.*883T= (n.*883T=)
n.2210T=
n.2153T=
n.1409T=
c.2163T= (p.Tyr721=)
c.2316T= (p.Tyr772=)
n.2583T=
n.2182T=
n.2125T=
n.1381T=
2g.214728793A>CCA350450160BARD1c.2217T>G (p.Tyr739Ter)
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
c.2160T>G (p.Tyr720Ter)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.3592T>G
c.360T>G
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
n.552T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.*883T>G (n.*883T>G)
n.2210T>G
n.2153T>G
n.1409T>G
c.2163T>G (p.Tyr721Ter)
c.2316T>G (p.Tyr772Ter)
n.2583T>G
n.2182T>G
n.2125T>G
n.1381T>G
gnomAD v4
2g.214728793A>GCA16604117BARD1c.2217T>C (p.Tyr739=)
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.1809T>C (p.Tyr603=)
c.2160T>C (p.Tyr720=)
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.3592T>C
c.360T>C
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.552T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.*883T>C (n.*883T>C)
n.2210T>C
n.2153T>C
n.1409T>C
c.2163T>C (p.Tyr721=)
c.2316T>C (p.Tyr772=)
n.2583T>C
n.2182T>C
n.2125T>C
n.1381T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728793A>TCA350450162BARD1c.2217T>A (p.Tyr739Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
c.2160T>A (p.Tyr720Ter)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.3592T>A
c.360T>A
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.552T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.*883T>A (n.*883T>A)
n.2210T>A
n.2153T>A
n.1409T>A
c.2163T>A (p.Tyr721Ter)
c.2316T>A (p.Tyr772Ter)
n.2583T>A
n.2182T>A
n.2125T>A
n.1381T>A
2g.214728794T>ACA350450169BARD1c.2216A>T (p.Tyr739Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.3591A>T
c.359A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.551A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.2209A>T
n.2152A>T
n.1408A>T
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.2315A>T (p.Tyr772Phe)
n.2582A>T
n.2181A>T
n.2124A>T
n.1380A>T
2g.214728794T>CCA339298BARD1c.2216A>G (p.Tyr739Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.3591A>G
c.359A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.551A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.2209A>G
n.2152A>G
n.1408A>G
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.2315A>G (p.Tyr772Cys)
n.2582A>G
n.2181A>G
n.2124A>G
n.1380A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728794T>GCA2090059BARD1c.2216A>C (p.Tyr739Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.3591A>C
c.359A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.551A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.2209A>C
n.2152A>C
n.1408A>C
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.2315A>C (p.Tyr772Ser)
n.2582A>C
n.2181A>C
n.2124A>C
n.1380A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214728794T=CA1327045529BARD1c.2216A= (p.Tyr739=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.806A= (p.Tyr269=)
c.1808A= (p.Tyr603=)
c.2159A= (p.Tyr720=)
c.677A= (p.Tyr226=)
c.3591A=
c.359A=
c.*1836A= (n.*1836A=)
n.551A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.2209A=
n.2152A=
n.1408A=
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.2315A= (p.Tyr772=)
n.2582A=
n.2181A=
n.2124A=
n.1380A=
2g.214728795A=CA1327045530BARD1c.2215T= (p.Tyr739=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.805T= (p.Tyr269=)
c.1807T= (p.Tyr603=)
c.2158T= (p.Tyr720=)
c.676T= (p.Tyr226=)
c.3590T=
c.358T=
c.*1835T= (n.*1835T=)
n.550T=
c.385T= (p.Tyr129=)
c.*881T= (n.*881T=)
n.2208T=
n.2151T=
n.1407T=
c.2161T= (p.Tyr721=)
c.2314T= (p.Tyr772=)
n.2581T=
n.2180T=
n.2123T=
n.1379T=
2g.214728795A>CCA10577762BARD1c.2215T>G (p.Tyr739Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.3590T>G
c.358T>G
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
n.550T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.2208T>G
n.2151T>G
n.1407T>G
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.2314T>G (p.Tyr772Asp)
n.2581T>G
n.2180T>G
n.2123T>G
n.1379T>G
ClinVar dbSNP
2g.214728795A>GCA350450173BARD1c.2215T>C (p.Tyr739His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.1807T>C (p.Tyr603His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.3590T>C
c.358T>C
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
n.550T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2208T>C
n.2151T>C
n.1407T>C
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.2314T>C (p.Tyr772His)
n.2581T>C
n.2180T>C
n.2123T>C
n.1379T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728795A>TCA350450172BARD1c.2215T>A (p.Tyr739Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.3590T>A
c.358T>A
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
n.550T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.2208T>A
n.2151T>A
n.1407T>A
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.2314T>A (p.Tyr772Asn)
n.2581T>A
n.2180T>A
n.2123T>A
n.1379T>A
2g.214728795dupCA2580065622BARD1c.2215dup (p.Tyr739LeufsTer2)
c.862dup (p.Tyr288LeufsTer2)
c.*278dup (n.*278dup)
c.805dup (p.Tyr269LeufsTer2)
c.1807dup (p.Tyr603LeufsTer2)
c.2158dup (p.Tyr720LeufsTer2)
c.676dup (p.Tyr226LeufsTer2)
c.3590dup
c.358dup
c.*1835dup (n.*1835dup)
n.550dup
c.385dup (p.Tyr129LeufsTer2)
c.*881dup (n.*881dup)
n.2208dup
n.2151dup
n.1407dup
c.2161dup (p.Tyr721LeufsTer2)
c.2314dup (p.Tyr772LeufsTer2)
n.2581dup
n.2180dup
n.2123dup
n.1379dup
ClinVar
2g.214728796G>ACA64792693BARD1c.2214C>T (p.Ile738=)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.804C>T (p.Ile268=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.2157C>T (p.Ile719=)
c.675C>T (p.Ile225=)
c.3589C>T
c.357C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.549C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.2207C>T
n.2150C>T
n.1406C>T
c.2160C>T (p.Ile720=)
c.2313C>T (p.Ile771=)
n.2580C>T
n.2179C>T
n.2122C>T
n.1378C>T
dbSNP
2g.214728796G>CCA350450175BARD1c.2214C>G (p.Ile738Met)
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.3589C>G
c.357C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.549C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.2207C>G
n.2150C>G
n.1406C>G
c.2160C>G (p.Ile720Met)
c.2313C>G (p.Ile771Met)
n.2580C>G
n.2179C>G
n.2122C>G
n.1378C>G
dbSNP
2g.214728796G=CA1327045531BARD1c.2214C= (p.Ile738=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.804C= (p.Ile268=)
c.1806C= (p.Ile602=)
c.2157C= (p.Ile719=)
c.675C= (p.Ile225=)
c.3589C=
c.357C=
c.*1834C= (n.*1834C=)
n.549C=
c.384C= (p.Ile128=)
c.*880C= (n.*880C=)
n.2207C=
n.2150C=
n.1406C=
c.2160C= (p.Ile720=)
c.2313C= (p.Ile771=)
n.2580C=
n.2179C=
n.2122C=
n.1378C=
2g.214728796G>TCA431392630BARD1c.2214C>A (p.Ile738=)
c.861C>A (p.Ile287=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.2157C>A (p.Ile719=)
c.675C>A (p.Ile225=)
c.3589C>A
c.357C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.549C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.2207C>A
n.2150C>A
n.1406C>A
c.2160C>A (p.Ile720=)
c.2313C>A (p.Ile771=)
n.2580C>A
n.2179C>A
n.2122C>A
n.1378C>A
2g.214728797A>CCA350450176BARD1c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.3588T>G
c.356T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.548T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.2206T>G
n.2149T>G
n.1405T>G
c.2159T>G (p.Ile720Ser)
c.2312T>G (p.Ile771Ser)
n.2579T>G
n.2178T>G
n.2121T>G
n.1377T>G
2g.214728797A>GCA350450178BARD1c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.3588T>C
c.356T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.548T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.2206T>C
n.2149T>C
n.1405T>C
c.2159T>C (p.Ile720Thr)
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
n.2579T>C
n.2178T>C
n.2121T>C
n.1377T>C
2g.214728797A>TCA350450181BARD1c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.3588T>A
c.356T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.548T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.2206T>A
n.2149T>A
n.1405T>A
c.2159T>A (p.Ile720Asn)
c.2312T>A (p.Ile771Asn)
n.2579T>A
n.2178T>A
n.2121T>A
n.1377T>A
gnomAD v4
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n.2575_2579dup
n.2174_2178dup
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.859A>C (p.Ile287Leu)
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n.1376A>C
2g.214728798T=CA1327045532BARD1c.2212A= (p.Ile738=)
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n.1375C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728799G>CCA350450190BARD1c.2211C>G (p.Ile737Met)
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2g.214728799G=CA1327045533BARD1c.2211C= (p.Ile737=)
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n.546C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
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n.2204C>A
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c.2157C>A (p.Ile719=)
c.2310C>A (p.Ile770=)
n.2577C>A
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n.1375C>A
2g.214728799_214728800insTCTTTTGCGTTTTCTTCAAATGGTGTTTTCGTTAGTATACGATAAATTTTATCTTTTTCGGATTCCTCGGCTATTGTCTTTTTTTCATTATAGTAGTTTTCTTTCCCA2754203100BARD1c.2210_2211insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile737MetfsTer7)
c.857_858insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile286MetfsTer7)
c.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (n.*273_*274insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA)
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n.2203_2204insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
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c.2156_2157insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile719MetfsTer7)
c.2309_2310insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA (p.Ile770MetfsTer7)
n.2576_2577insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.2175_2176insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.2118_2119insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
n.1374_1375insGGAAAGAAAACTACTATAATGAAAAAAAGACAATAGCCGAGGAATCCGAAAAAGATAAAATTTATCGTATACTAACGAAAACACCATTTGAAGAAAACGCAAAAGA
2g.214728800A=CA1327045534BARD1c.2210T= (p.Ile737=)
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c.857T>G (p.Ile286Ser)
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n.1374T>G
2g.214728800A>GCA350450197BARD1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
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n.545T>C
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n.2203T>C
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c.2309T>C (p.Ile770Thr)
n.2576T>C
n.2175T>C
n.2118T>C
n.1374T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728800A>TCA350450199BARD1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.3585T>A
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c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.545T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.2203T>A
n.2146T>A
n.1402T>A
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.2309T>A (p.Ile770Asn)
n.2576T>A
n.2175T>A
n.2118T>A
n.1374T>A
2g.214728801T>ACA350450204BARD1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
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n.544A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
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n.2202A>T
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c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.2308A>T (p.Ile770Phe)
n.2575A>T
n.2174A>T
n.2117A>T
n.1373A>T
2g.214728801T>CCA2090061BARD1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
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n.544A>G
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c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2202A>G
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c.2155A>G (p.Ile719Val)
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n.2575A>G
n.2174A>G
n.2117A>G
n.1373A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728801T>GCA350450202BARD1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.3584A>C
c.352A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.544A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.2202A>C
n.2145A>C
n.1401A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
n.2575A>C
n.2174A>C
n.2117A>C
n.1373A>C
2g.214728801T=CA1327045535BARD1c.2209A= (p.Ile737=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.2152A= (p.Ile718=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.3584A=
c.352A=
c.*1829A= (n.*1829A=)
n.544A=
c.379A= (p.Ile127=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.2202A=
n.2145A=
n.1401A=
c.2155A= (p.Ile719=)
c.2308A= (p.Ile770=)
n.2575A=
n.2174A=
n.2117A=
n.1373A=
2g.214728802A>CCA350450208BARD1c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.798T>G (p.Tyr266Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.2151T>G (p.Tyr717Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.3583T>G
c.351T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.543T>G
c.378T>G (p.Tyr126Ter)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.2201T>G
n.2144T>G
n.1400T>G
c.2154T>G (p.Tyr718Ter)
c.2307T>G (p.Tyr769Ter)
n.2574T>G
n.2173T>G
n.2116T>G
n.1372T>G
2g.214728802A>GCA431392633BARD1c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.798T>C (p.Tyr266=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.2151T>C (p.Tyr717=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.3583T>C
c.351T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.543T>C
c.378T>C (p.Tyr126=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2201T>C
n.2144T>C
n.1400T>C
c.2154T>C (p.Tyr718=)
c.2307T>C (p.Tyr769=)
n.2574T>C
n.2173T>C
n.2116T>C
n.1372T>C
2g.214728802A>TCA350450209BARD1c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.2151T>A (p.Tyr717Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.3583T>A
c.351T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.543T>A
c.378T>A (p.Tyr126Ter)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2201T>A
n.2144T>A
n.1400T>A
c.2154T>A (p.Tyr718Ter)
c.2307T>A (p.Tyr769Ter)
n.2574T>A
n.2173T>A
n.2116T>A
n.1372T>A
ClinVar dbSNP
2g.214728803T>ACA331821BARD1c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.2150A>T (p.Tyr717Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.3582A>T
c.350A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.542A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.2200A>T
n.2143A>T
n.1399A>T
c.2153A>T (p.Tyr718Phe)
c.2306A>T (p.Tyr769Phe)
n.2573A>T
n.2172A>T
n.2115A>T
n.1371A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728803T>CCA350450212BARD1c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.2150A>G (p.Tyr717Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.3582A>G
c.350A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
n.542A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.2200A>G
n.2143A>G
n.1399A>G
c.2153A>G (p.Tyr718Cys)
c.2306A>G (p.Tyr769Cys)
n.2573A>G
n.2172A>G
n.2115A>G
n.1371A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728803T>GCA350450215BARD1c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.2150A>C (p.Tyr717Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.3582A>C
c.350A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.542A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.2200A>C
n.2143A>C
n.1399A>C
c.2153A>C (p.Tyr718Ser)
c.2306A>C (p.Tyr769Ser)
n.2573A>C
n.2172A>C
n.2115A>C
n.1371A>C
2g.214728803T=CA1327045536BARD1c.2207A= (p.Tyr736=)
c.854A= (p.Tyr285=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.2150A= (p.Tyr717=)
c.668A= (p.Tyr223=)
c.3582A=
c.350A=
c.*1827A= (n.*1827A=)
n.542A=
c.377A= (p.Tyr126=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.2200A=
n.2143A=
n.1399A=
c.2153A= (p.Tyr718=)
c.2306A= (p.Tyr769=)
n.2573A=
n.2172A=
n.2115A=
n.1371A=
2g.214728804A=CA1327045537BARD1c.2206T= (p.Tyr736=)
c.853T= (p.Tyr285=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.796T= (p.Tyr266=)
c.1798T= (p.Tyr600=)
c.2149T= (p.Tyr717=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.3581T=
c.349T=
c.*1826T= (n.*1826T=)
n.541T=
c.376T= (p.Tyr126=)
c.*872T= (n.*872T=)
n.2199T=
n.2142T=
n.1398T=
c.2152T= (p.Tyr718=)
c.2305T= (p.Tyr769=)
n.2572T=
n.2171T=
n.2114T=
n.1370T=
2g.214728804A>CCA350450219BARD1c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.2149T>G (p.Tyr717Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.3581T>G
c.349T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.541T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.*872T>G (n.*872T>G)
n.2199T>G
n.2142T>G
n.1398T>G
c.2152T>G (p.Tyr718Asp)
c.2305T>G (p.Tyr769Asp)
n.2572T>G
n.2171T>G
n.2114T>G
n.1370T>G
ClinVar dbSNP
2g.214728804A>GCA350450220BARD1c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.3581T>C
c.349T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.541T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.*872T>C (n.*872T>C)
n.2199T>C
n.2142T>C
n.1398T>C
c.2152T>C (p.Tyr718His)
c.2305T>C (p.Tyr769His)
n.2572T>C
n.2171T>C
n.2114T>C
n.1370T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728804A>TCA350450222BARD1c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.3581T>A
c.349T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.541T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.*872T>A (n.*872T>A)
n.2199T>A
n.2142T>A
n.1398T>A
c.2152T>A (p.Tyr718Asn)
c.2305T>A (p.Tyr769Asn)
n.2572T>A
n.2171T>A
n.2114T>A
n.1370T>A
ClinVar dbSNP
2g.214728805C>ACA350450224BARD1c.2205G>T (p.Gln735His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.1797G>T (p.Gln599His)
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.3580G>T
c.348G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.540G>T
c.375G>T (p.Gln125His)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.2198G>T
n.2141G>T
n.1397G>T
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.2304G>T (p.Gln768His)
n.2571G>T
n.2170G>T
n.2113G>T
n.1369G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214728805C=CA1327045538BARD1c.2205G= (p.Gln735=)
c.852G= (p.Gln284=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.795G= (p.Gln265=)
c.1797G= (p.Gln599=)
c.2148G= (p.Gln716=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.3580G=
c.348G=
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.540G=
c.375G= (p.Gln125=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.2198G=
n.2141G=
n.1397G=
c.2151G= (p.Gln717=)
c.2304G= (p.Gln768=)
n.2571G=
n.2170G=
n.2113G=
n.1369G=
2g.214728805C>GCA350450227BARD1c.2205G>C (p.Gln735His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.1797G>C (p.Gln599His)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.3580G>C
c.348G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.540G>C
c.375G>C (p.Gln125His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.2198G>C
n.2141G>C
n.1397G>C
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.2304G>C (p.Gln768His)
n.2571G>C
n.2170G>C
n.2113G>C
n.1369G>C
dbSNP
2g.214728805C>TCA431392634BARD1c.2205G>A (p.Gln735=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.1797G>A (p.Gln599=)
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.3580G>A
c.348G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.540G>A
c.375G>A (p.Gln125=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.2198G>A
n.2141G>A
n.1397G>A
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.2304G>A (p.Gln768=)
n.2571G>A
n.2170G>A
n.2113G>A
n.1369G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728806T>ACA350450230BARD1c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.3579A>T
c.347A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.539A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.2197A>T
n.2140A>T
n.1396A>T
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
n.2570A>T
n.2169A>T
n.2112A>T
n.1368A>T
2g.214728806T>CCA350450231BARD1c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.3579A>G
c.347A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.539A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.2197A>G
n.2140A>G
n.1396A>G
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
n.2570A>G
n.2169A>G
n.2112A>G
n.1368A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728806T>GCA350450233BARD1c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.3579A>C
c.347A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.539A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.2197A>C
n.2140A>C
n.1396A>C
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
n.2570A>C
n.2169A>C
n.2112A>C
n.1368A>C
ClinVar dbSNP
2g.214728806T=CA1327045539BARD1c.2204A= (p.Gln735=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.1796A= (p.Gln599=)
c.2147A= (p.Gln716=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.3579A=
c.347A=
c.*1824A= (n.*1824A=)
n.539A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.2197A=
n.2140A=
n.1396A=
c.2150A= (p.Gln717=)
c.2303A= (p.Gln768=)
n.2570A=
n.2169A=
n.2112A=
n.1368A=
2g.214728806_214728807insATCA2582342079BARD1c.2204_2205insTA (p.Gln735HisfsTer31)
c.851_852insTA (p.Gln284HisfsTer31)
c.*267_*268insTA (n.*267_*268insTA)
c.794_795insTA (p.Gln265HisfsTer31)
c.1796_1797insTA (p.Gln599HisfsTer31)
c.2147_2148insTA (p.Gln716HisfsTer31)
c.665_666insTA (p.Gln222HisfsTer31)
c.3579_3580insTA
c.347_348insTA
c.*1824_*1825insTA (n.*1824_*1825insTA)
n.539_540insTA
c.374_375insTA (p.Gln125HisfsTer31)
c.*870_*871insTA (n.*870_*871insTA)
n.2197_2198insTA
n.2140_2141insTA
n.1396_1397insTA
c.2150_2151insTA (p.Gln717HisfsTer31)
c.2303_2304insTA (p.Gln768HisfsTer31)
n.2570_2571insTA
n.2169_2170insTA
n.2112_2113insTA
n.1368_1369insTA
ClinVar
2g.214728807G>ACA2090062BARD1c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.3578C>T
c.346C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.538C>T
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.2196C>T
n.2139C>T
n.1395C>T
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
n.2569C>T
n.2168C>T
n.2111C>T
n.1367C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728807G>CCA350450240BARD1c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.3578C>G
c.346C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.538C>G
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.2196C>G
n.2139C>G
n.1395C>G
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
n.2569C>G
n.2168C>G
n.2111C>G
n.1367C>G
ClinVar
2g.214728807G=CA1327045540BARD1c.2203C= (p.Gln735=)
c.850C= (p.Gln284=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.1795C= (p.Gln599=)
c.2146C= (p.Gln716=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.3578C=
c.346C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
n.538C=
c.373C= (p.Gln125=)
c.*869C= (n.*869C=)
n.2196C=
n.2139C=
n.1395C=
c.2149C= (p.Gln717=)
c.2302C= (p.Gln768=)
n.2569C=
n.2168C=
n.2111C=
n.1367C=
2g.214728807G>TCA350450238BARD1c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.3578C>A
c.346C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.538C>A
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.2196C>A
n.2139C>A
n.1395C>A
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
n.2569C>A
n.2168C>A
n.2111C>A
n.1367C>A
ClinVar dbSNP
2g.214728808T>ACA431392635BARD1c.2202A>T (p.Thr734=)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.792A>T (p.Thr264=)
c.1794A>T (p.Thr598=)
c.2145A>T (p.Thr715=)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.3577A>T
c.345A>T
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
n.537A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.2195A>T
n.2138A>T
n.1394A>T
c.2148A>T (p.Thr716=)
c.2301A>T (p.Thr767=)
n.2568A>T
n.2167A>T
n.2110A>T
n.1366A>T
2g.214728808T>CCA333831BARD1c.2202A>G (p.Thr734=)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.792A>G (p.Thr264=)
c.1794A>G (p.Thr598=)
c.2145A>G (p.Thr715=)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.3577A>G
c.345A>G
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
n.537A>G
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n.2195A>G
n.2138A>G
n.1394A>G
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c.2301A>G (p.Thr767=)
n.2568A>G
n.2167A>G
n.2110A>G
n.1366A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728808T>GCA431392636BARD1c.2202A>C (p.Thr734=)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.792A>C (p.Thr264=)
c.1794A>C (p.Thr598=)
c.2145A>C (p.Thr715=)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.3577A>C
c.345A>C
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
n.537A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.2195A>C
n.2138A>C
n.1394A>C
c.2148A>C (p.Thr716=)
c.2301A>C (p.Thr767=)
n.2568A>C
n.2167A>C
n.2110A>C
n.1366A>C
2g.214728808T=CA1327045541BARD1c.2202A= (p.Thr734=)
c.849A= (p.Thr283=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.792A= (p.Thr264=)
c.1794A= (p.Thr598=)
c.2145A= (p.Thr715=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.3577A=
c.345A=
c.*1822A= (n.*1822A=)
n.537A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.2195A=
n.2138A=
n.1394A=
c.2148A= (p.Thr716=)
c.2301A= (p.Thr767=)
n.2568A=
n.2167A=
n.2110A=
n.1366A=
2g.214728809G>ACA350450245BARD1c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.3576C>T
c.344C>T
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n.536C>T
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n.2194C>T
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n.1393C>T
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
n.2567C>T
n.2166C>T
n.2109C>T
n.1365C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728809G>CCA350450247BARD1c.2201C>G (p.Thr734Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.3576C>G
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n.536C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
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n.2194C>G
n.2137C>G
n.1393C>G
c.2147C>G (p.Thr716Arg)
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
n.2567C>G
n.2166C>G
n.2109C>G
n.1365C>G
2g.214728809G=CA1327045542BARD1c.2201C= (p.Thr734=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.2144C= (p.Thr715=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.3576C=
c.344C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.536C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.*867C= (n.*867C=)
n.2194C=
n.2137C=
n.1393C=
c.2147C= (p.Thr716=)
c.2300C= (p.Thr767=)
n.2567C=
n.2166C=
n.2109C=
n.1365C=
2g.214728809G>TCA350450250BARD1c.2201C>A (p.Thr734Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.3576C>A
c.344C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.536C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.2194C>A
n.2137C>A
n.1393C>A
c.2147C>A (p.Thr716Lys)
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
n.2567C>A
n.2166C>A
n.2109C>A
n.1365C>A
2g.214728810T>ACA350450252BARD1c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.3575A>T
c.343A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.535A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.2193A>T
n.2136A>T
n.1392A>T
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
n.2566A>T
n.2165A>T
n.2108A>T
n.1364A>T
2g.214728810T>CCA350450254BARD1c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.3575A>G
c.343A>G
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.535A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.2193A>G
n.2136A>G
n.1392A>G
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
n.2566A>G
n.2165A>G
n.2108A>G
n.1364A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728810T>GCA350450256BARD1c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.3575A>C
c.343A>C
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.535A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.2193A>C
n.2136A>C
n.1392A>C
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
n.2566A>C
n.2165A>C
n.2108A>C
n.1364A>C
ClinVar
2g.214728810T=CA1327045543BARD1c.2200A= (p.Thr734=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.1792A= (p.Thr598=)
c.2143A= (p.Thr715=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.3575A=
c.343A=
c.*1820A= (n.*1820A=)
n.535A=
c.370A= (p.Thr124=)
c.*866A= (n.*866A=)
n.2193A=
n.2136A=
n.1392A=
c.2146A= (p.Thr716=)
c.2299A= (p.Thr767=)
n.2566A=
n.2165A=
n.2108A=
n.1364A=
2g.214728813_214728849delCA2582342080BARD1c.2164_2200del (p.Tyr722HisfsTer?)
c.811_847del (p.Tyr271HisfsTer?)
c.*227_*263del (n.*227_*263del)
c.754_790del (p.Tyr252HisfsTer?)
c.1756_1792del (p.Tyr586HisfsTer?)
c.2107_2143del (p.Tyr703HisfsTer?)
c.625_661del (p.Tyr209HisfsTer?)
c.3539_3575del
c.307_343del
c.*1784_*1820del (n.*1784_*1820del)
n.499_535del
c.334_370del (p.Tyr112HisfsTer?)
c.*830_*866del (n.*830_*866del)
n.2157_2193del
n.2100_2136del
n.1356_1392del
c.2110_2146del (p.Tyr704HisfsTer?)
c.2263_2299del (p.Tyr755HisfsTer?)
n.2530_2566del
n.2129_2165del
n.2072_2108del
n.1328_1364del
ClinVar
2g.214728811G>ACA431392637BARD1c.2199C>T (p.Cys733=)
c.846C>T (p.Cys282=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.789C>T (p.Cys263=)
c.1791C>T (p.Cys597=)
c.2142C>T (p.Cys714=)
c.660C>T (p.Cys220=)
c.3574C>T
c.342C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
n.534C>T
c.369C>T (p.Cys123=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
n.2192C>T
n.2135C>T
n.1391C>T
c.2145C>T (p.Cys715=)
c.2298C>T (p.Cys766=)
n.2565C>T
n.2164C>T
n.2107C>T
n.1363C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214728811G>CCA350450259BARD1c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.1791C>G (p.Cys597Trp)
c.2142C>G (p.Cys714Trp)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
c.3574C>G
c.342C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
n.534C>G
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.*865C>G (n.*865C>G)
n.2192C>G
n.2135C>G
n.1391C>G
c.2145C>G (p.Cys715Trp)
c.2298C>G (p.Cys766Trp)
n.2565C>G
n.2164C>G
n.2107C>G
n.1363C>G
2g.214728811G=CA1327045544BARD1c.2199C= (p.Cys733=)
c.846C= (p.Cys282=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.789C= (p.Cys263=)
c.1791C= (p.Cys597=)
c.2142C= (p.Cys714=)
c.660C= (p.Cys220=)
c.3574C=
c.342C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
n.534C=
c.369C= (p.Cys123=)
c.*865C= (n.*865C=)
n.2192C=
n.2135C=
n.1391C=
c.2145C= (p.Cys715=)
c.2298C= (p.Cys766=)
n.2565C=
n.2164C=
n.2107C=
n.1363C=
2g.214728811G>TCA2090063BARD1c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.1791C>A (p.Cys597Ter)
c.2142C>A (p.Cys714Ter)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
c.3574C>A
c.342C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.534C>A
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.*865C>A (n.*865C>A)
n.2192C>A
n.2135C>A
n.1391C>A
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.2298C>A (p.Cys766Ter)
n.2565C>A
n.2164C>A
n.2107C>A
n.1363C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728812C>ACA350450265BARD1c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.2141G>T (p.Cys714Phe)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.3573G>T
c.341G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.533G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.2191G>T
n.2134G>T
n.1390G>T
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
c.2297G>T (p.Cys766Phe)
n.2564G>T
n.2163G>T
n.2106G>T
n.1362G>T
2g.214728812C>GCA350450264BARD1c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.2141G>C (p.Cys714Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.3573G>C
c.341G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.533G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.2191G>C
n.2134G>C
n.1390G>C
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
c.2297G>C (p.Cys766Ser)
n.2564G>C
n.2163G>C
n.2106G>C
n.1362G>C
2g.214728812C>TCA350450261BARD1c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.2141G>A (p.Cys714Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.3573G>A
c.341G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.533G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.2191G>A
n.2134G>A
n.1390G>A
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
c.2297G>A (p.Cys766Tyr)
n.2564G>A
n.2163G>A
n.2106G>A
n.1362G>A
ClinVar dbSNP
2g.214728813A=CA1327045545BARD1c.2197T= (p.Cys733=)
c.844T= (p.Cys282=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.787T= (p.Cys263=)
c.1789T= (p.Cys597=)
c.2140T= (p.Cys714=)
c.658T= (p.Cys220=)
c.3572T=
c.340T=
c.*1817T= (n.*1817T=)
n.532T=
c.367T= (p.Cys123=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.2190T=
n.2133T=
n.1389T=
c.2143T= (p.Cys715=)
c.2296T= (p.Cys766=)
n.2563T=
n.2162T=
n.2105T=
n.1361T=
2g.214728813A>CCA350450267BARD1c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.2140T>G (p.Cys714Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.3572T>G
c.340T>G
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
n.532T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2190T>G
n.2133T>G
n.1389T>G
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
c.2296T>G (p.Cys766Gly)
n.2563T>G
n.2162T>G
n.2105T>G
n.1361T>G
2g.214728813A>GCA64792709BARD1c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.2140T>C (p.Cys714Arg)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.3572T>C
c.340T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
n.532T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.2190T>C
n.2133T>C
n.1389T>C
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
c.2296T>C (p.Cys766Arg)
n.2563T>C
n.2162T>C
n.2105T>C
n.1361T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728813A>TCA350450269BARD1c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.2140T>A (p.Cys714Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.3572T>A
c.340T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
n.532T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2190T>A
n.2133T>A
n.1389T>A
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
c.2296T>A (p.Cys766Ser)
n.2563T>A
n.2162T>A
n.2105T>A
n.1361T>A
2g.214728814G>ACA431392638BARD1c.2196C>T (p.Phe732=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.1788C>T (p.Phe596=)
c.2139C>T (p.Phe713=)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.3571C>T
c.339C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.531C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.2189C>T
n.2132C>T
n.1388C>T
c.2142C>T (p.Phe714=)
c.2295C>T (p.Phe765=)
n.2562C>T
n.2161C>T
n.2104C>T
n.1360C>T
2g.214728814G>CCA350450272BARD1c.2196C>G (p.Phe732Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.2139C>G (p.Phe713Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.3571C>G
c.339C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.531C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.2189C>G
n.2132C>G
n.1388C>G
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.2295C>G (p.Phe765Leu)
n.2562C>G
n.2161C>G
n.2104C>G
n.1360C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728814G=CA1327045546BARD1c.2196C= (p.Phe732=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.1788C= (p.Phe596=)
c.2139C= (p.Phe713=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.3571C=
c.339C=
c.*1816C= (n.*1816C=)
n.531C=
c.366C= (p.Phe122=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.2189C=
n.2132C=
n.1388C=
c.2142C= (p.Phe714=)
c.2295C= (p.Phe765=)
n.2562C=
n.2161C=
n.2104C=
n.1360C=
2g.214728814G>TCA350450275BARD1c.2196C>A (p.Phe732Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.2139C>A (p.Phe713Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.3571C>A
c.339C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.531C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.2189C>A
n.2132C>A
n.1388C>A
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.2295C>A (p.Phe765Leu)
n.2562C>A
n.2161C>A
n.2104C>A
n.1360C>A
2g.214728815A=CA1327045547BARD1c.2195T= (p.Phe732=)
c.842T= (p.Phe281=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.1787T= (p.Phe596=)
c.2138T= (p.Phe713=)
c.656T= (p.Phe219=)
c.3570T=
c.338T=
c.*1815T= (n.*1815T=)
n.530T=
c.365T= (p.Phe122=)
c.*861T= (n.*861T=)
n.2188T=
n.2131T=
n.1387T=
c.2141T= (p.Phe714=)
c.2294T= (p.Phe765=)
n.2561T=
n.2160T=
n.2103T=
n.1359T=
2g.214728815A>CCA2090064BARD1c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.2138T>G (p.Phe713Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.3570T>G
c.338T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.530T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.2188T>G
n.2131T>G
n.1387T>G
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
n.2561T>G
n.2160T>G
n.2103T>G
n.1359T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728815A>GCA16610679BARD1c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.2138T>C (p.Phe713Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.3570T>C
c.338T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.530T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.2188T>C
n.2131T>C
n.1387T>C
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
n.2561T>C
n.2160T>C
n.2103T>C
n.1359T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728815A>TCA350450279BARD1c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.3570T>A
c.338T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.530T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.2188T>A
n.2131T>A
n.1387T>A
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
n.2561T>A
n.2160T>A
n.2103T>A
n.1359T>A
ClinVar dbSNP
2g.214728816delCA2695197108BARD1c.2195del (p.Phe732SerfsTer?)
c.842del (p.Phe281SerfsTer?)
c.*258del (n.*258del)
c.785del (p.Phe262SerfsTer?)
c.1787del (p.Phe596SerfsTer?)
c.2138del (p.Phe713SerfsTer?)
c.656del (p.Phe219SerfsTer?)
c.3570del
c.338del
c.*1815del (n.*1815del)
n.530del
c.365del (p.Phe122SerfsTer?)
c.*861del (n.*861del)
n.2188del
n.2131del
n.1387del
c.2141del (p.Phe714SerfsTer?)
c.2294del (p.Phe765SerfsTer?)
n.2561del
n.2160del
n.2103del
n.1359del
ClinVar
2g.214728816A>CCA350450286BARD1c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.2137T>G (p.Phe713Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.3569T>G
c.337T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.529T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.2187T>G
n.2130T>G
n.1386T>G
c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.2293T>G (p.Phe765Val)
n.2560T>G
n.2159T>G
n.2102T>G
n.1358T>G
2g.214728816A>GCA350450284BARD1c.2194T>C (p.Phe732Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.2137T>C (p.Phe713Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.3569T>C
c.337T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.529T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.2187T>C
n.2130T>C
n.1386T>C
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
n.2560T>C
n.2159T>C
n.2102T>C
n.1358T>C
gnomAD v4
2g.214728816A>TCA350450282BARD1c.2194T>A (p.Phe732Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.2137T>A (p.Phe713Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.3569T>A
c.337T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.529T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.2187T>A
n.2130T>A
n.1386T>A
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
n.2560T>A
n.2159T>A
n.2102T>A
n.1358T>A
ClinVar
2g.214728817G>ACA431392639BARD1c.2193C>T (p.Arg731=)
c.840C>T (p.Arg280=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.783C>T (p.Arg261=)
c.1785C>T (p.Arg595=)
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.654C>T (p.Arg218=)
c.3568C>T
c.336C>T
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.528C>T
c.363C>T (p.Arg121=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.2186C>T
n.2129C>T
n.1385C>T
c.2139C>T (p.Arg713=)
c.2292C>T (p.Arg764=)
n.2559C>T
n.2158C>T
n.2101C>T
n.1357C>T
ClinVar dbSNP
2g.214728817G>CCA431392640BARD1c.2193C>G (p.Arg731=)
c.840C>G (p.Arg280=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.783C>G (p.Arg261=)
c.1785C>G (p.Arg595=)
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.654C>G (p.Arg218=)
c.3568C>G
c.336C>G
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.528C>G
c.363C>G (p.Arg121=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.2186C>G
n.2129C>G
n.1385C>G
c.2139C>G (p.Arg713=)
c.2292C>G (p.Arg764=)
n.2559C>G
n.2158C>G
n.2101C>G
n.1357C>G
gnomAD v4
2g.214728817G>TCA431392641BARD1c.2193C>A (p.Arg731=)
c.840C>A (p.Arg280=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.783C>A (p.Arg261=)
c.1785C>A (p.Arg595=)
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.654C>A (p.Arg218=)
c.3568C>A
c.336C>A
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.528C>A
c.363C>A (p.Arg121=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.2186C>A
n.2129C>A
n.1385C>A
c.2139C>A (p.Arg713=)
c.2292C>A (p.Arg764=)
n.2559C>A
n.2158C>A
n.2101C>A
n.1357C>A
2g.214728818C>ACA350450289BARD1c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.3567G>T
c.335G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.527G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2185G>T
n.2128G>T
n.1384G>T
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.2291G>T (p.Arg764Leu)
n.2558G>T
n.2157G>T
n.2100G>T
n.1356G>T
2g.214728818C=CA1327045548BARD1c.2192G= (p.Arg731=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.1784G= (p.Arg595=)
c.2135G= (p.Arg712=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.3567G=
c.335G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.527G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.2185G=
n.2128G=
n.1384G=
c.2138G= (p.Arg713=)
c.2291G= (p.Arg764=)
n.2558G=
n.2157G=
n.2100G=
n.1356G=
2g.214728818C>GCA350450291BARD1c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.3567G>C
c.335G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.527G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2185G>C
n.2128G>C
n.1384G>C
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.2291G>C (p.Arg764Pro)
n.2558G>C
n.2157G>C
n.2100G>C
n.1356G>C
ClinVar dbSNP
2g.214728818C>TCA167457BARD1c.2192G>A (p.Arg731His)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.782G>A (p.Arg261His)
c.1784G>A (p.Arg595His)
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n.2185G>A
n.2128G>A
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c.2291G>A (p.Arg764His)
n.2558G>A
n.2157G>A
n.2100G>A
n.1356G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214728819G>ACA333916BARD1c.2191C>T (p.Arg731Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.1783C>T (p.Arg595Cys)
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c.2137C>T (p.Arg713Cys)
c.2290C>T (p.Arg764Cys)
n.2557C>T
n.2156C>T
n.2099C>T
n.1355C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214728819G>CCA287535BARD1c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
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c.2290C>G (p.Arg764Gly)
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n.2156C>G
n.2099C>G
n.1355C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214728819G=CA1327045549BARD1c.2191C= (p.Arg731=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2134C= (p.Arg712=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.3566C=
c.334C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.526C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.*857C= (n.*857C=)
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n.1383C=
c.2137C= (p.Arg713=)
c.2290C= (p.Arg764=)
n.2557C=
n.2156C=
n.2099C=
n.1355C=
2g.214728819G>TCA350450295BARD1c.2191C>A (p.Arg731Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.1783C>A (p.Arg595Ser)
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.3566C>A
c.334C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.526C>A
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.2184C>A
n.2127C>A
n.1383C>A
c.2137C>A (p.Arg713Ser)
c.2290C>A (p.Arg764Ser)
n.2557C>A
n.2156C>A
n.2099C>A
n.1355C>A
2g.214728820C>ACA350450299BARD1c.2190G>T (p.Gln730His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.2133G>T (p.Gln711His)
c.651G>T (p.Gln217His)
c.3565G>T
c.333G>T
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.525G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2183G>T
n.2126G>T
n.1382G>T
c.2136G>T (p.Gln712His)
c.2289G>T (p.Gln763His)
n.2556G>T
n.2155G>T
n.2098G>T
n.1354G>T
dbSNP
2g.214728820C=CA1327045550BARD1c.2190G= (p.Gln730=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.1782G= (p.Gln594=)
c.2133G= (p.Gln711=)
c.651G= (p.Gln217=)
c.3565G=
c.333G=
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.525G=
c.360G= (p.Gln120=)
c.*856G= (n.*856G=)
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n.2126G=
n.1382G=
c.2136G= (p.Gln712=)
c.2289G= (p.Gln763=)
n.2556G=
n.2155G=
n.2098G=
n.1354G=
2g.214728820C>GCA350450301BARD1c.2190G>C (p.Gln730His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.2133G>C (p.Gln711His)
c.651G>C (p.Gln217His)
c.3565G>C
c.333G>C
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.525G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2183G>C
n.2126G>C
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c.2136G>C (p.Gln712His)
c.2289G>C (p.Gln763His)
n.2556G>C
n.2155G>C
n.2098G>C
n.1354G>C
2g.214728820C>TCA64792717BARD1c.2190G>A (p.Gln730=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.2133G>A (p.Gln711=)
c.651G>A (p.Gln217=)
c.3565G>A
c.333G>A
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.525G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2183G>A
n.2126G>A
n.1382G>A
c.2136G>A (p.Gln712=)
c.2289G>A (p.Gln763=)
n.2556G>A
n.2155G>A
n.2098G>A
n.1354G>A
dbSNP
2g.214728821T>ACA350450303BARD1c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.3564A>T
c.332A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.524A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.2182A>T
n.2125A>T
n.1381A>T
c.2135A>T (p.Gln712Leu)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
n.2555A>T
n.2154A>T
n.2097A>T
n.1353A>T
dbSNP
2g.214728821T>CCA350450307BARD1c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.3564A>G
c.332A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.524A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.2182A>G
n.2125A>G
n.1381A>G
c.2135A>G (p.Gln712Arg)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
n.2555A>G
n.2154A>G
n.2097A>G
n.1353A>G
dbSNP
2g.214728821T>GCA10577763BARD1c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.3564A>C
c.332A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.524A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.2182A>C
n.2125A>C
n.1381A>C
c.2135A>C (p.Gln712Pro)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
n.2555A>C
n.2154A>C
n.2097A>C
n.1353A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728821T=CA1327045551BARD1c.2189A= (p.Gln730=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.779A= (p.Gln260=)
c.1781A= (p.Gln594=)
c.2132A= (p.Gln711=)
c.650A= (p.Gln217=)
c.3564A=
c.332A=
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.524A=
c.359A= (p.Gln120=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.2182A=
n.2125A=
n.1381A=
c.2135A= (p.Gln712=)
c.2288A= (p.Gln763=)
n.2555A=
n.2154A=
n.2097A=
n.1353A=
2g.214728822G>ACA350450312BARD1c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.3563C>T
c.331C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.523C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.2181C>T
n.2124C>T
n.1380C>T
c.2134C>T (p.Gln712Ter)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
n.2554C>T
n.2153C>T
n.2096C>T
n.1352C>T
ClinVar dbSNP
2g.214728822G>CCA350450315BARD1c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.3563C>G
c.331C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.523C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.2181C>G
n.2124C>G
n.1380C>G
c.2134C>G (p.Gln712Glu)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
n.2554C>G
n.2153C>G
n.2096C>G
n.1352C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214728822G=CA1327045552BARD1c.2188C= (p.Gln730=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.1780C= (p.Gln594=)
c.2131C= (p.Gln711=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.3563C=
c.331C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.523C=
c.358C= (p.Gln120=)
c.*854C= (n.*854C=)
n.2181C=
n.2124C=
n.1380C=
c.2134C= (p.Gln712=)
c.2287C= (p.Gln763=)
n.2554C=
n.2153C=
n.2096C=
n.1352C=
2g.214728822G>TCA350450316BARD1c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.3563C>A
c.331C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.523C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.2181C>A
n.2124C>A
n.1380C>A
c.2134C>A (p.Gln712Lys)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
n.2554C>A
n.2153C>A
n.2096C>A
n.1352C>A
ClinVar dbSNP
2g.214728823A=CA1327045553BARD1c.2187T= (p.Asp729=)
c.834T= (p.Asp278=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.1779T= (p.Asp593=)
c.2130T= (p.Asp710=)
c.648T= (p.Asp216=)
c.3562T=
c.330T=
c.*1807T= (n.*1807T=)
n.522T=
c.357T= (p.Asp119=)
c.*853T= (n.*853T=)
n.2180T=
n.2123T=
n.1379T=
c.2133T= (p.Asp711=)
c.2286T= (p.Asp762=)
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n.2152T=
n.2095T=
n.1351T=
2g.214728823A>CCA350450319BARD1c.2187T>G (p.Asp729Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.2130T>G (p.Asp710Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
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c.330T>G
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.522T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.2180T>G
n.2123T>G
n.1379T>G
c.2133T>G (p.Asp711Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
n.2553T>G
n.2152T>G
n.2095T>G
n.1351T>G
2g.214728823A>GCA431392642BARD1c.2187T>C (p.Asp729=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.2130T>C (p.Asp710=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.3562T>C
c.330T>C
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.522T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.2180T>C
n.2123T>C
n.1379T>C
c.2133T>C (p.Asp711=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
n.2553T>C
n.2152T>C
n.2095T>C
n.1351T>C
ClinVar dbSNP
2g.214728823A>TCA350450321BARD1c.2187T>A (p.Asp729Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.2130T>A (p.Asp710Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.3562T>A
c.330T>A
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
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c.*853T>A (n.*853T>A)
n.2180T>A
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c.2133T>A (p.Asp711Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
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n.2152T>A
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n.1351T>A

Number of alleles fetched