Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.214728580A>T | CA1042201100 | BARD1 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.3805T>A c.573T>A n.765T>A n.2423T>A n.2366T>A n.1622T>A n.2796T>A n.2395T>A n.2338T>A n.1594T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728581C>A | CA1042201101 | BARD1 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.3804G>T c.572G>T n.764G>T n.2422G>T n.2365G>T n.1621G>T n.2795G>T n.2394G>T n.2337G>T n.1593G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728581C>T | CA1042201102 | BARD1 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.3804G>A c.572G>A n.764G>A n.2422G>A n.2365G>A n.1621G>A n.2795G>A n.2394G>A n.2337G>A n.1593G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>A | CA539837265 | BARD1 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.3803G>T c.571G>T n.763G>T n.2421G>T n.2364G>T n.1620G>T n.2794G>T n.2393G>T n.2336G>T n.1592G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>G | CA2662969828 | BARD1 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.3803G>C c.571G>C n.763G>C n.2421G>C n.2364G>C n.1620G>C n.2794G>C n.2393G>C n.2336G>C n.1592G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>T | CA1042201103 | BARD1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.3803G>A c.571G>A n.763G>A n.2421G>A n.2364G>A n.1620G>A n.2794G>A n.2393G>A n.2336G>A n.1592G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728583T>A | CA2662969830 | BARD1 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.3802A>T c.570A>T n.762A>T n.2420A>T n.2363A>T n.1619A>T n.2793A>T n.2392A>T n.2335A>T n.1591A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728583T>C | CA1042201107 | BARD1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.3802A>G c.570A>G n.762A>G n.2420A>G n.2363A>G n.1619A>G n.2793A>G n.2392A>G n.2335A>G n.1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728583T= | CA1327045391 | BARD1 | c.*93A= (n.*93A=) c.3802A= c.570A= n.762A= n.2420A= n.2363A= n.1619A= n.2793A= n.2392A= n.2335A= n.1591A= | |
2 | g.214728584A>C | CA2662969831 | BARD1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.3801T>G c.569T>G n.761T>G n.2419T>G n.2362T>G n.1618T>G n.2792T>G n.2391T>G n.2334T>G n.1590T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728584A>T | CA1042201109 | BARD1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.3801T>A c.569T>A n.761T>A n.2419T>A n.2362T>A n.1618T>A n.2792T>A n.2391T>A n.2334T>A n.1590T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728586T>C | CA2662969832 | BARD1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.3799A>G c.567A>G n.759A>G n.2417A>G n.2360A>G n.1616A>G n.2790A>G n.2389A>G n.2332A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728587T>A | CA1042201112 | BARD1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.3798A>T c.566A>T n.758A>T n.2416A>T n.2359A>T n.1615A>T n.2789A>T n.2388A>T n.2331A>T n.1587A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728587T>C | CA2662969835 | BARD1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.3798A>G c.566A>G n.758A>G n.2416A>G n.2359A>G n.1615A>G n.2789A>G n.2388A>G n.2331A>G n.1587A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728588G>T | CA1042201113 | BARD1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.3797C>A c.565C>A n.757C>A n.2415C>A n.2358C>A n.1614C>A n.2788C>A n.2387C>A n.2330C>A n.1586C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728589T>C | CA2662969836 | BARD1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.3796A>G c.564A>G n.756A>G n.2414A>G n.2357A>G n.1613A>G n.2787A>G n.2386A>G n.2329A>G n.1585A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728590A>T | CA2607394564 | BARD1 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.3795T>A c.563T>A n.755T>A n.2413T>A n.2356T>A n.1612T>A n.2786T>A n.2385T>A n.2328T>A n.1584T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728594del | CA2577234215 | BARD1 | c.*86del (n.*86del) c.3795del c.563del n.755del n.2413del n.2356del n.1612del n.2786del n.2385del n.2328del n.1584del | gnomAD v4 |
2 | g.214728593_214728594del | CA2577234214 | BARD1 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.3794_3795del c.562_563del n.754_755del n.2412_2413del n.2355_2356del n.1611_1612del n.2785_2786del n.2384_2385del n.2327_2328del n.1583_1584del | |
2 | g.214728591A>T | CA2577234216 | BARD1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.3794T>A c.562T>A n.754T>A n.2412T>A n.2355T>A n.1611T>A n.2785T>A n.2384T>A n.2327T>A n.1583T>A | |
2 | g.214728591_214728592insT | CA2662969837 | BARD1 | c.*84_*85insA (n.*84_*85insA) c.3793_3794insA c.561_562insA n.753_754insA n.2411_2412insA n.2354_2355insA n.1610_1611insA n.2784_2785insA n.2383_2384insA n.2326_2327insA n.1582_1583insA | gnomAD v4 |
2 | g.214728592A>G | CA2662969838 | BARD1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.3793T>C c.561T>C n.753T>C n.2411T>C n.2354T>C n.1610T>C n.2784T>C n.2383T>C n.2326T>C n.1582T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728593A= | CA1327045392 | BARD1 | c.*83T= (n.*83T=) c.3792T= c.560T= n.752T= n.2410T= n.2353T= n.1609T= n.2783T= n.2382T= n.2325T= n.1581T= | |
2 | g.214728593A>C | CA64792527 | BARD1 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.3792T>G c.560T>G n.752T>G n.2410T>G n.2353T>G n.1609T>G n.2783T>G n.2382T>G n.2325T>G n.1581T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728593A>G | CA2577234217 | BARD1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.3792T>C c.560T>C n.752T>C n.2410T>C n.2353T>C n.1609T>C n.2783T>C n.2382T>C n.2325T>C n.1581T>C | |
2 | g.214728594A>C | CA2662969841 | BARD1 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.3791T>G c.559T>G n.751T>G n.2409T>G n.2352T>G n.1608T>G n.2782T>G n.2381T>G n.2324T>G n.1580T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728595T>C | CA2577234218 | BARD1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.3790A>G c.558A>G n.750A>G n.2408A>G n.2351A>G n.1607A>G n.2781A>G n.2380A>G n.2323A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728596G>A | CA764557338 | BARD1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.3789C>T c.557C>T n.749C>T n.2407C>T n.2350C>T n.1606C>T n.2780C>T n.2379C>T n.2322C>T n.1578C>T | dbSNP |
2 | g.214728596G= | CA1327045393 | BARD1 | c.*80C= (n.*80C=) c.3789C= c.557C= n.749C= n.2407C= n.2350C= n.1606C= n.2780C= n.2379C= n.2322C= n.1578C= | |
2 | g.214728596G>T | CA1042201117 | BARD1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.3789C>A c.557C>A n.749C>A n.2407C>A n.2350C>A n.1606C>A n.2780C>A n.2379C>A n.2322C>A n.1578C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728597T>C | CA2577234219 | BARD1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.3788A>G c.556A>G n.748A>G n.2406A>G n.2349A>G n.1605A>G n.2779A>G n.2378A>G n.2321A>G n.1577A>G | |
2 | g.214728597_214728598insA | CA647580018 | BARD1 | c.*78_*79insT (n.*78_*79insT) c.3787_3788insT c.555_556insT n.747_748insT n.2405_2406insT n.2348_2349insT n.1604_1605insT n.2778_2779insT n.2377_2378insT n.2320_2321insT n.1576_1577insT | COSMIC |
2 | g.214728598G>C | CA2754202998 | BARD1 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.3787C>G c.555C>G n.747C>G n.2405C>G n.2348C>G n.1604C>G n.2778C>G n.2377C>G n.2320C>G n.1576C>G | |
2 | g.214728598G>T | CA2577234220 | BARD1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.3787C>A c.555C>A n.747C>A n.2405C>A n.2348C>A n.1604C>A n.2778C>A n.2377C>A n.2320C>A n.1576C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728599A= | CA1327045394 | BARD1 | c.*77T= (n.*77T=) c.3786T= c.554T= n.746T= n.2404T= n.2347T= n.1603T= n.2777T= n.2376T= n.2319T= n.1575T= | |
2 | g.214728599A>G | CA1327045395 | BARD1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.3786T>C c.554T>C n.746T>C n.2404T>C n.2347T>C n.1603T>C n.2777T>C n.2376T>C n.2319T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728599A>T | CA2607394566 | BARD1 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.3786T>A c.554T>A n.746T>A n.2404T>A n.2347T>A n.1603T>A n.2777T>A n.2376T>A n.2319T>A n.1575T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728600A>C | CA2662969849 | BARD1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.3785T>G c.553T>G n.745T>G n.2403T>G n.2346T>G n.1602T>G n.2776T>G n.2375T>G n.2318T>G n.1574T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728601C>A | CA1042201121 | BARD1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.3784G>T c.552G>T n.744G>T n.2402G>T n.2345G>T n.1601G>T n.2775G>T n.2374G>T n.2317G>T n.1573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728601C= | CA1327045396 | BARD1 | c.*75G= (n.*75G=) c.3784G= c.552G= n.744G= n.2402G= n.2345G= n.1601G= n.2775G= n.2374G= n.2317G= n.1573G= | |
2 | g.214728601C>T | CA2662969851 | BARD1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.3784G>A c.552G>A n.744G>A n.2402G>A n.2345G>A n.1601G>A n.2775G>A n.2374G>A n.2317G>A n.1573G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>A | CA64792528 | BARD1 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.3782A>T c.550A>T n.742A>T n.2400A>T n.2343A>T n.1599A>T n.2773A>T n.2372A>T n.2315A>T n.1571A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>C | CA539837266 | BARD1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.3782A>G c.550A>G n.742A>G n.2400A>G n.2343A>G n.1599A>G n.2773A>G n.2372A>G n.2315A>G n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>G | CA2662969854 | BARD1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.3782A>C c.550A>C n.742A>C n.2400A>C n.2343A>C n.1599A>C n.2773A>C n.2372A>C n.2315A>C n.1571A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728603T= | CA1327045397 | BARD1 | c.*73A= (n.*73A=) c.3782A= c.550A= n.742A= n.2400A= n.2343A= n.1599A= n.2773A= n.2372A= n.2315A= n.1571A= | |
2 | g.214728604T>A | CA764557352 | BARD1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.3781A>T c.549A>T n.741A>T n.2399A>T n.2342A>T n.1598A>T n.2772A>T n.2371A>T n.2314A>T n.1570A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728604T>G | CA1327045399 | BARD1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.3781A>C c.549A>C n.741A>C n.2399A>C n.2342A>C n.1598A>C n.2772A>C n.2371A>C n.2314A>C n.1570A>C | dbSNP |
2 | g.214728604T= | CA1327045398 | BARD1 | c.*72A= (n.*72A=) c.3781A= c.549A= n.741A= n.2399A= n.2342A= n.1598A= n.2772A= n.2371A= n.2314A= n.1570A= | |
2 | g.214728605A>G | CA2662969858 | BARD1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.3780T>C c.548T>C n.740T>C n.2398T>C n.2341T>C n.1597T>C n.2771T>C n.2370T>C n.2313T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728605A>T | CA2662969857 | BARD1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.3780T>A c.548T>A n.740T>A n.2398T>A n.2341T>A n.1597T>A n.2771T>A n.2370T>A n.2313T>A n.1569T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728609del | CA2662969856 | BARD1 | c.*71del (n.*71del) c.3780del c.548del n.740del n.2398del n.2341del n.1597del n.2771del n.2370del n.2313del n.1569del | gnomAD v4 |
2 | g.214728609A>G | CA2662969859 | BARD1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.3776T>C c.544T>C n.736T>C n.2394T>C n.2337T>C n.1593T>C n.2767T>C n.2366T>C n.2309T>C n.1565T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728610C>A | CA1042201130 | BARD1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.3775G>T c.543G>T n.735G>T n.2393G>T n.2336G>T n.1592G>T n.2766G>T n.2365G>T n.2308G>T n.1564G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728610C= | CA1327045400 | BARD1 | c.*66G= (n.*66G=) c.3775G= c.543G= n.735G= n.2393G= n.2336G= n.1592G= n.2766G= n.2365G= n.2308G= n.1564G= | |
2 | g.214728610C>T | CA64792529 | BARD1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.3775G>A c.543G>A n.735G>A n.2393G>A n.2336G>A n.1592G>A n.2766G>A n.2365G>A n.2308G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728611A= | CA1327045401 | BARD1 | c.*65T= (n.*65T=) c.3774T= c.542T= n.734T= n.2392T= n.2335T= n.1591T= n.2765T= n.2364T= n.2307T= n.1563T= | |
2 | g.214728611A>G | CA1327045402 | BARD1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.3774T>C c.542T>C n.734T>C n.2392T>C n.2335T>C n.1591T>C n.2765T>C n.2364T>C n.2307T>C n.1563T>C | dbSNP |
2 | g.214728612G>T | CA2662969862 | BARD1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.3773C>A c.541C>A n.733C>A n.2391C>A n.2334C>A n.1590C>A n.2764C>A n.2363C>A n.2306C>A n.1562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728613T>A | CA2701482482 | BARD1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.3772A>T c.540A>T n.732A>T n.2390A>T n.2333A>T n.1589A>T n.2763A>T n.2362A>T n.2305A>T n.1561A>T | dbSNP |
2 | g.214728613T>G | CA2577234221 | BARD1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.3772A>C c.540A>C n.732A>C n.2390A>C n.2333A>C n.1589A>C n.2763A>C n.2362A>C n.2305A>C n.1561A>C | |
2 | g.214728614A>G | CA2662969863 | BARD1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.3771T>C c.539T>C n.731T>C n.2389T>C n.2332T>C n.1588T>C n.2762T>C n.2361T>C n.2304T>C n.1560T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728615C>G | CA2662969865 | BARD1 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.3770G>C c.538G>C n.730G>C n.2388G>C n.2331G>C n.1587G>C n.2761G>C n.2360G>C n.2303G>C n.1559G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728616A>G | CA2662969868 | BARD1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.3769T>C c.537T>C n.729T>C n.2387T>C n.2330T>C n.1586T>C n.2760T>C n.2359T>C n.2302T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728616_214728618del | CA2662969867 | BARD1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del) c.3767_3769del c.535_537del n.727_729del n.2385_2387del n.2328_2330del n.1584_1586del n.2758_2760del n.2357_2359del n.2300_2302del n.1556_1558del | gnomAD v4 |
2 | g.214728617A= | CA1327045403 | BARD1 | c.*59T= (n.*59T=) c.3768T= c.536T= n.728T= n.2386T= n.2329T= n.1585T= n.2759T= n.2358T= n.2301T= n.1557T= | |
2 | g.214728617A>G | CA539837267 | BARD1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.3768T>C c.536T>C n.728T>C n.2386T>C n.2329T>C n.1585T>C n.2759T>C n.2358T>C n.2301T>C n.1557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728619G>A | CA2662969874 | BARD1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.3766C>T c.534C>T n.726C>T n.2384C>T n.2327C>T n.1583C>T n.2757C>T n.2356C>T n.2299C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728619G>T | CA2662969876 | BARD1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.3766C>A c.534C>A n.726C>A n.2384C>A n.2327C>A n.1583C>A n.2757C>A n.2356C>A n.2299C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728620A>C | CA2662969877 | BARD1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.3765T>G c.533T>G n.725T>G n.2383T>G n.2326T>G n.1582T>G n.2756T>G n.2355T>G n.2298T>G n.1554T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728621C>A | CA2662969879 | BARD1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.3764G>T c.532G>T n.724G>T n.2382G>T n.2325G>T n.1581G>T n.2755G>T n.2354G>T n.2297G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728621C>T | CA2577234222 | BARD1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.3764G>A c.532G>A n.724G>A n.2382G>A n.2325G>A n.1581G>A n.2755G>A n.2354G>A n.2297G>A n.1553G>A | |
2 | g.214728623G>A | CA2662969884 | BARD1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.3762C>T c.530C>T n.722C>T n.2380C>T n.2323C>T n.1579C>T n.2753C>T n.2352C>T n.2295C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728623G>C | CA1327045404 | BARD1 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.3762C>G c.530C>G n.722C>G n.2380C>G n.2323C>G n.1579C>G n.2753C>G n.2352C>G n.2295C>G n.1551C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728623G= | CA1327045405 | BARD1 | c.*53C= (n.*53C=) c.3762C= c.530C= n.722C= n.2380C= n.2323C= n.1579C= n.2753C= n.2352C= n.2295C= n.1551C= | |
2 | g.214728623G>T | CA2577234223 | BARD1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.3762C>A c.530C>A n.722C>A n.2380C>A n.2323C>A n.1579C>A n.2753C>A n.2352C>A n.2295C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728625del | CA2662969882 | BARD1 | c.*53del (n.*53del) c.3762del c.530del n.722del n.2380del n.2323del n.1579del n.2753del n.2352del n.2295del n.1551del | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>A | CA2662969888 | BARD1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.3761C>T c.529C>T n.721C>T n.2379C>T n.2322C>T n.1578C>T n.2752C>T n.2351C>T n.2294C>T n.1550C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>C | CA2662969891 | BARD1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.3761C>G c.529C>G n.721C>G n.2379C>G n.2322C>G n.1578C>G n.2752C>G n.2351C>G n.2294C>G n.1550C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>T | CA2577234224 | BARD1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.3761C>A c.529C>A n.721C>A n.2379C>A n.2322C>A n.1578C>A n.2752C>A n.2351C>A n.2294C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728625G>T | CA2577234225 | BARD1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.3760C>A c.528C>A n.720C>A n.2378C>A n.2321C>A n.1577C>A n.2751C>A n.2350C>A n.2293C>A n.1549C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C>A | CA2662969893 | BARD1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.3759G>T c.527G>T n.719G>T n.2377G>T n.2320G>T n.1576G>T n.2750G>T n.2349G>T n.2292G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C= | CA1327045406 | BARD1 | c.*50G= (n.*50G=) c.3759G= c.527G= n.719G= n.2377G= n.2320G= n.1576G= n.2750G= n.2349G= n.2292G= n.1548G= | |
2 | g.214728626C>G | CA2662969894 | BARD1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.3759G>C c.527G>C n.719G>C n.2377G>C n.2320G>C n.1576G>C n.2750G>C n.2349G>C n.2292G>C n.1548G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C>T | CA539837268 | BARD1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.3759G>A c.527G>A n.719G>A n.2377G>A n.2320G>A n.1576G>A n.2750G>A n.2349G>A n.2292G>A n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728630C>T | CA2701482483 | BARD1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.3755G>A c.523G>A n.715G>A n.2373G>A n.2316G>A n.1572G>A n.2746G>A n.2345G>A n.2288G>A n.1544G>A | dbSNP |
2 | g.214728630_214728634delinsCACAA | CA1327045407 | BARD1 | c.*42_*46delinsTTGTG (n.*42_*46delinsTTGTG) c.3751_3755delinsTTGTG c.519_523delinsTTGTG n.711_715delinsTTGTG n.2369_2373delinsTTGTG n.2312_2316delinsTTGTG n.1568_1572delinsTTGTG n.2742_2746delinsTTGTG n.2341_2345delinsTTGTG n.2284_2288delinsTTGTG n.1540_1544delinsTTGTG | |
2 | g.214728631A>C | CA2577234226 | BARD1 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.3754T>G c.522T>G n.714T>G n.2372T>G n.2315T>G n.1571T>G n.2745T>G n.2344T>G n.2287T>G n.1543T>G | |
2 | g.214728633_214728636del | CA764557355 | BARD1 | c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.3751_3754del c.519_522del n.711_714del n.2369_2372del n.2312_2315del n.1568_1571del n.2742_2745del n.2341_2344del n.2284_2287del n.1540_1543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728632C>A | CA64792530 | BARD1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.3753G>T c.521G>T n.713G>T n.2371G>T n.2314G>T n.1570G>T n.2744G>T n.2343G>T n.2286G>T n.1542G>T | dbSNP |
2 | g.214728632C= | CA1327045408 | BARD1 | c.*44G= (n.*44G=) c.3753G= c.521G= n.713G= n.2371G= n.2314G= n.1570G= n.2744G= n.2343G= n.2286G= n.1542G= | |
2 | g.214728632C>T | CA539837269 | BARD1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.3753G>A c.521G>A n.713G>A n.2371G>A n.2314G>A n.1570G>A n.2744G>A n.2343G>A n.2286G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728633A>C | CA2577234227 | BARD1 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.3752T>G c.520T>G n.712T>G n.2370T>G n.2313T>G n.1569T>G n.2743T>G n.2342T>G n.2285T>G n.1541T>G | |
2 | g.214728634A>C | CA2577234228 | BARD1 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.3751T>G c.519T>G n.711T>G n.2369T>G n.2312T>G n.1568T>G n.2742T>G n.2341T>G n.2284T>G n.1540T>G | |
2 | g.214728635A>C | CA2577234229 | BARD1 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.3750T>G c.518T>G n.710T>G n.2368T>G n.2311T>G n.1567T>G n.2741T>G n.2340T>G n.2283T>G n.1539T>G | |
2 | g.214728635A>T | CA2662969895 | BARD1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.3750T>A c.518T>A n.710T>A n.2368T>A n.2311T>A n.1567T>A n.2741T>A n.2340T>A n.2283T>A n.1539T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728636C>A | CA2662969898 | BARD1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.3749G>T c.517G>T n.709G>T n.2367G>T n.2310G>T n.1566G>T n.2740G>T n.2339G>T n.2282G>T n.1538G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728636C>T | CA2662969897 | BARD1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.3749G>A c.517G>A n.709G>A n.2367G>A n.2310G>A n.1566G>A n.2740G>A n.2339G>A n.2282G>A n.1538G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728637C>A | CA2701324381 | BARD1 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.3748G>T c.516G>T n.708G>T n.2366G>T n.2309G>T n.1565G>T n.2739G>T n.2338G>T n.2281G>T n.1537G>T | dbSNP |
2 | g.214728637C= | CA1327045409 | BARD1 | c.*39G= (n.*39G=) c.3748G= c.516G= n.708G= n.2366G= n.2309G= n.1565G= n.2739G= n.2338G= n.2281G= n.1537G= | |
2 | g.214728637C>T | CA2090039 | BARD1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.3748G>A c.516G>A n.708G>A n.2366G>A n.2309G>A n.1565G>A n.2739G>A n.2338G>A n.2281G>A n.1537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728638G>A | CA2090040 | BARD1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.3747C>T c.515C>T n.707C>T n.2365C>T n.2308C>T n.1564C>T n.2738C>T n.2337C>T n.2280C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728638G= | CA1327045410 | BARD1 | c.*38C= (n.*38C=) c.3747C= c.515C= n.707C= n.2365C= n.2308C= n.1564C= n.2738C= n.2337C= n.2280C= n.1536C= | |
2 | g.214728638_214728639insA | CA647580019 | BARD1 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.3746_3747insT c.514_515insT n.706_707insT n.2364_2365insT n.2307_2308insT n.1563_1564insT n.2737_2738insT n.2336_2337insT n.2279_2280insT n.1535_1536insT | COSMIC |
2 | g.214728639T>G | CA1327045412 | BARD1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.3746A>C c.514A>C n.706A>C n.2364A>C n.2307A>C n.1563A>C n.2737A>C n.2336A>C n.2279A>C n.1535A>C | dbSNP |
2 | g.214728639T= | CA1327045411 | BARD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.3746A= c.514A= n.706A= n.2364A= n.2307A= n.1563A= n.2737A= n.2336A= n.2279A= n.1535A= | |
2 | g.214728641C= | CA1327045413 | BARD1 | c.*35G= (n.*35G=) c.3744G= c.512G= n.704G= n.2362G= n.2305G= n.1561G= n.2735G= n.2334G= n.2277G= n.1533G= | |
2 | g.214728641C>G | CA539837270 | BARD1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.3744G>C c.512G>C n.704G>C n.2362G>C n.2305G>C n.1561G>C n.2735G>C n.2334G>C n.2277G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728641C>T | CA2662969906 | BARD1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.3744G>A c.512G>A n.704G>A n.2362G>A n.2305G>A n.1561G>A n.2735G>A n.2334G>A n.2277G>A n.1533G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728642A>G | CA2662969908 | BARD1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.3743T>C c.511T>C n.703T>C n.2361T>C n.2304T>C n.1560T>C n.2734T>C n.2333T>C n.2276T>C n.1532T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728645T>G | CA764557364 | BARD1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.3740A>C c.508A>C n.700A>C n.2358A>C n.2301A>C n.1557A>C n.2731A>C n.2330A>C n.2273A>C n.1529A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728645T= | CA1327045414 | BARD1 | c.*31A= (n.*31A=) c.3740A= c.508A= n.700A= n.2358A= n.2301A= n.1557A= n.2731A= n.2330A= n.2273A= n.1529A= | |
2 | g.214728647C>A | CA2577234230 | BARD1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.3738G>T c.506G>T n.698G>T n.2356G>T n.2299G>T n.1555G>T n.2729G>T n.2328G>T n.2271G>T n.1527G>T | |
2 | g.214728647_214728648delinsCA | CA1327045415 | BARD1 | c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) c.3737_3738delinsTG c.505_506delinsTG n.697_698delinsTG n.2355_2356delinsTG n.2298_2299delinsTG n.1554_1555delinsTG n.2728_2729delinsTG n.2327_2328delinsTG n.2270_2271delinsTG n.1526_1527delinsTG | |
2 | g.214728649del | CA2090041 | BARD1 | c.*28del (n.*28del) c.3737del c.505del n.697del n.2355del n.2298del n.1554del n.2728del n.2327del n.2270del n.1526del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728649A= | CA1327045416 | BARD1 | c.*27T= (n.*27T=) c.3736T= c.504T= n.696T= n.2354T= n.2297T= n.1553T= n.2727T= n.2326T= n.2269T= n.1525T= | |
2 | g.214728649A>C | CA2662969913 | BARD1 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.3736T>G c.504T>G n.696T>G n.2354T>G n.2297T>G n.1553T>G n.2727T>G n.2326T>G n.2269T>G n.1525T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728649A>T | CA2090042 | BARD1 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.3736T>A c.504T>A n.696T>A n.2354T>A n.2297T>A n.1553T>A n.2727T>A n.2326T>A n.2269T>A n.1525T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728650T>C | CA2577234231 | BARD1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.3735A>G c.503A>G n.695A>G n.2353A>G n.2296A>G n.1552A>G n.2726A>G n.2325A>G n.2268A>G n.1524A>G | |
2 | g.214728651T>A | CA2090043 | BARD1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.3734A>T c.502A>T n.694A>T n.2352A>T n.2295A>T n.1551A>T n.2725A>T n.2324A>T n.2267A>T n.1523A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728651T>C | CA1327045418 | BARD1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.3734A>G c.502A>G n.694A>G n.2352A>G n.2295A>G n.1551A>G n.2725A>G n.2324A>G n.2267A>G n.1523A>G | dbSNP |
2 | g.214728651T= | CA1327045417 | BARD1 | c.*25A= (n.*25A=) c.3734A= c.502A= n.694A= n.2352A= n.2295A= n.1551A= n.2725A= n.2324A= n.2267A= n.1523A= | |
2 | g.214728652T>G | CA2577234232 | BARD1 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.3733A>C c.501A>C n.693A>C n.2351A>C n.2294A>C n.1550A>C n.2724A>C n.2323A>C n.2266A>C n.1522A>C | |
2 | g.214728653G>C | CA2090044 | BARD1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.3732C>G c.500C>G n.692C>G n.2350C>G n.2293C>G n.1549C>G n.2723C>G n.2322C>G n.2265C>G n.1521C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728653G= | CA1327045419 | BARD1 | c.*23C= (n.*23C=) c.3732C= c.500C= n.692C= n.2350C= n.2293C= n.1549C= n.2723C= n.2322C= n.2265C= n.1521C= | |
2 | g.214728654A>C | CA2701482484 | BARD1 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.3731T>G c.499T>G n.691T>G n.2349T>G n.2292T>G n.1548T>G n.2722T>G n.2321T>G n.2264T>G n.1520T>G | dbSNP |
2 | g.214728655A>G | CA2662969917 | BARD1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.3730T>C c.498T>C n.690T>C n.2348T>C n.2291T>C n.1547T>C n.2721T>C n.2320T>C n.2263T>C n.1519T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728658G>A | CA2577234233 | BARD1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.3727C>T c.495C>T n.687C>T n.2345C>T n.2288C>T n.1544C>T n.2718C>T n.2317C>T n.2260C>T n.1516C>T | |
2 | g.214728658G>T | CA2662969919 | BARD1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.3727C>A c.495C>A n.687C>A n.2345C>A n.2288C>A n.1544C>A n.2718C>A n.2317C>A n.2260C>A n.1516C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728659T>A | CA1327045421 | BARD1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.3726A>T c.494A>T n.686A>T n.2344A>T n.2287A>T n.1543A>T n.2717A>T n.2316A>T n.2259A>T n.1515A>T | dbSNP |
2 | g.214728659T>G | CA2577234234 | BARD1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.3726A>C c.494A>C n.686A>C n.2344A>C n.2287A>C n.1543A>C n.2717A>C n.2316A>C n.2259A>C n.1515A>C | |
2 | g.214728659T= | CA1327045420 | BARD1 | c.*17A= (n.*17A=) c.3726A= c.494A= n.686A= n.2344A= n.2287A= n.1543A= n.2717A= n.2316A= n.2259A= n.1515A= | |
2 | g.214728660T>A | CA2518078858 | BARD1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.3725A>T c.493A>T n.685A>T n.2343A>T n.2286A>T n.1542A>T n.2716A>T n.2315A>T n.2258A>T n.1514A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728661del | CA2586971185 | BARD1 | c.*15del (n.*15del) c.3724del c.492del n.684del n.2342del n.2285del n.1541del n.2715del n.2314del n.2257del n.1513del | |
2 | g.214728662A>G | CA2662969922 | BARD1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.3723T>C c.491T>C n.683T>C n.2341T>C n.2284T>C n.1540T>C n.2714T>C n.2313T>C n.2256T>C n.1512T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728663T>C | CA539837271 | BARD1 | c.*13A>G (n.*13A>G) c.3722A>G c.490A>G n.682A>G n.2340A>G n.2283A>G n.1539A>G n.2713A>G n.2312A>G n.2255A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728663T>G | CA2090045 | BARD1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.3722A>C c.490A>C n.682A>C n.2340A>C n.2283A>C n.1539A>C n.2713A>C n.2312A>C n.2255A>C n.1511A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728663T= | CA1327045422 | BARD1 | c.*13A= (n.*13A=) c.3722A= c.490A= n.682A= n.2340A= n.2283A= n.1539A= n.2713A= n.2312A= n.2255A= n.1511A= | |
2 | g.214728664C>A | CA2662969924 | BARD1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.3721G>T c.489G>T n.681G>T n.2339G>T n.2282G>T n.1538G>T n.2712G>T n.2311G>T n.2254G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728664C= | CA1327045423 | BARD1 | c.*12G= (n.*12G=) c.3721G= c.489G= n.681G= n.2339G= n.2282G= n.1538G= n.2712G= n.2311G= n.2254G= n.1510G= | |
2 | g.214728664C>G | CA2090046 | BARD1 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.3721G>C c.489G>C n.681G>C n.2339G>C n.2282G>C n.1538G>C n.2712G>C n.2311G>C n.2254G>C n.1510G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728665T>C | CA2662969926 | BARD1 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.3720A>G c.488A>G n.680A>G n.2338A>G n.2281A>G n.1537A>G n.2711A>G n.2310A>G n.2253A>G n.1509A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728666G>A | CA1042201145 | BARD1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.3719C>T c.487C>T n.679C>T n.2337C>T n.2280C>T n.1536C>T n.2710C>T n.2309C>T n.2252C>T n.1508C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728667G>A | CA2090047 | BARD1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.3718C>T c.486C>T n.678C>T n.2336C>T n.2279C>T n.1535C>T n.2709C>T n.2308C>T n.2251C>T n.1507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728667G>C | CA2701328389 | BARD1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.3718C>G c.486C>G n.678C>G n.2336C>G n.2279C>G n.1535C>G n.2709C>G n.2308C>G n.2251C>G n.1507C>G | dbSNP |
2 | g.214728667G= | CA1327045424 | BARD1 | c.*9C= (n.*9C=) c.3718C= c.486C= n.678C= n.2336C= n.2279C= n.1535C= n.2709C= n.2308C= n.2251C= n.1507C= | |
2 | g.214728668T>A | CA2662969927 | BARD1 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.3717A>T c.485A>T n.677A>T n.2335A>T n.2278A>T n.1534A>T n.2708A>T n.2307A>T n.2250A>T n.1506A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728668T>C | CA2577234235 | BARD1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.3717A>G c.485A>G n.677A>G n.2335A>G n.2278A>G n.1534A>G n.2708A>G n.2307A>G n.2250A>G n.1506A>G | ClinVar |
2 | g.214728669A= | CA1327045426 | BARD1 | c.*7T= (n.*7T=) c.3716T= c.484T= n.676T= n.2334T= n.2277T= n.1533T= n.2707T= n.2306T= n.2249T= n.1505T= | |
2 | g.214728669A>C | CA2662969928 | BARD1 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.3716T>G c.484T>G n.676T>G n.2334T>G n.2277T>G n.1533T>G n.2707T>G n.2306T>G n.2249T>G n.1505T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728669A>G | CA1327045425 | BARD1 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.3716T>C c.484T>C n.676T>C n.2334T>C n.2277T>C n.1533T>C n.2707T>C n.2306T>C n.2249T>C n.1505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728672A>C | CA2662969930 | BARD1 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.3713T>G c.481T>G n.673T>G n.2331T>G n.2274T>G n.1530T>G n.2704T>G n.2303T>G n.2246T>G n.1502T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728673T>C | CA2662969932 | BARD1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.3712A>G c.480A>G n.672A>G n.2330A>G n.2273A>G n.1529A>G n.2703A>G n.2302A>G n.2245A>G n.1501A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214728675T>C | CA539837272 | BARD1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.3710A>G c.478A>G n.670A>G n.2328A>G n.2271A>G n.1527A>G n.2701A>G n.2300A>G n.2243A>G n.1499A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214728675T= | CA1327045427 | BARD1 | c.*1A= (n.*1A=) c.3710A= c.478A= n.670A= n.2328A= n.2271A= n.1527A= n.2701A= n.2300A= n.2243A= n.1499A= | |
2 | g.214728676T>A | CA350449594 | BARD1 | c.2334A>T (p.Ter778Cys) c.981A>T (p.Ter327Cys) c.*397A>T (n.*397A>T) c.924A>T (p.Ter308Cys) c.1926A>T (p.Ter642Cys) c.2277A>T (p.Ter759Cys) c.795A>T (p.Ter265Cys) c.3709A>T c.477A>T n.669A>T c.504A>T (p.Ter168Cys) n.2327A>T n.2270A>T n.1526A>T c.2280A>T (p.Ter760Cys) c.2433A>T (p.Ter811Cys) n.2700A>T n.2299A>T n.2242A>T n.1498A>T | |
2 | g.214728676T>C | CA350449597 | BARD1 | c.2334A>G (p.Ter778Trp) c.981A>G (p.Ter327Trp) c.*397A>G (n.*397A>G) c.924A>G (p.Ter308Trp) c.1926A>G (p.Ter642Trp) c.2277A>G (p.Ter759Trp) c.795A>G (p.Ter265Trp) c.3709A>G c.477A>G n.669A>G c.504A>G (p.Ter168Trp) n.2327A>G n.2270A>G n.1526A>G c.2280A>G (p.Ter760Trp) c.2433A>G (p.Ter811Trp) n.2700A>G n.2299A>G n.2242A>G n.1498A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728676T>G | CA350449600 | BARD1 | c.2334A>C (p.Ter778Cys) c.981A>C (p.Ter327Cys) c.*397A>C (n.*397A>C) c.924A>C (p.Ter308Cys) c.1926A>C (p.Ter642Cys) c.2277A>C (p.Ter759Cys) c.795A>C (p.Ter265Cys) c.3709A>C c.477A>C n.669A>C c.504A>C (p.Ter168Cys) n.2327A>C n.2270A>C n.1526A>C c.2280A>C (p.Ter760Cys) c.2433A>C (p.Ter811Cys) n.2700A>C n.2299A>C n.2242A>C n.1498A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728676T= | CA1327045428 | BARD1 | c.2334A= (p.Ter778=) c.981A= (p.Ter327=) c.*397A= (n.*397A=) c.924A= (p.Ter308=) c.1926A= (p.Ter642=) c.2277A= (p.Ter759=) c.795A= (p.Ter265=) c.3709A= c.477A= n.669A= c.504A= (p.Ter168=) n.2327A= n.2270A= n.1526A= c.2280A= (p.Ter760=) c.2433A= (p.Ter811=) n.2700A= n.2299A= n.2242A= n.1498A= | |
2 | g.214728677C>A | CA350449602 | BARD1 | c.2333G>T (p.Ter778Leu) c.980G>T (p.Ter327Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.923G>T (p.Ter308Leu) c.1925G>T (p.Ter642Leu) c.2276G>T (p.Ter759Leu) c.794G>T (p.Ter265Leu) c.3708G>T c.476G>T n.668G>T c.503G>T (p.Ter168Leu) c.*999G>T (n.*999G>T) n.2326G>T n.2269G>T n.1525G>T c.2279G>T (p.Ter760Leu) c.2432G>T (p.Ter811Leu) n.2699G>T n.2298G>T n.2241G>T n.1497G>T | |
2 | g.214728677C= | CA1327045429 | BARD1 | c.2333G= (p.Ter778=) c.980G= (p.Ter327=) c.*396G= (n.*396G=) c.923G= (p.Ter308=) c.1925G= (p.Ter642=) c.2276G= (p.Ter759=) c.794G= (p.Ter265=) c.3708G= c.476G= n.668G= c.503G= (p.Ter168=) c.*999G= (n.*999G=) n.2326G= n.2269G= n.1525G= c.2279G= (p.Ter760=) c.2432G= (p.Ter811=) n.2699G= n.2298G= n.2241G= n.1497G= | |
2 | g.214728677C>G | CA350449604 | BARD1 | c.2333G>C (p.Ter778Ser) c.980G>C (p.Ter327Ser) c.*396G>C (n.*396G>C) c.923G>C (p.Ter308Ser) c.1925G>C (p.Ter642Ser) c.2276G>C (p.Ter759Ser) c.794G>C (p.Ter265Ser) c.3708G>C c.476G>C n.668G>C c.503G>C (p.Ter168Ser) c.*999G>C (n.*999G>C) n.2326G>C n.2269G>C n.1525G>C c.2279G>C (p.Ter760Ser) c.2432G>C (p.Ter811Ser) n.2699G>C n.2298G>C n.2241G>C n.1497G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728677C>T | CA2090048 | BARD1 | c.2333G>A (p.Ter778=) c.980G>A (p.Ter327=) c.*396G>A (n.*396G>A) c.923G>A (p.Ter308=) c.1925G>A (p.Ter642=) c.2276G>A (p.Ter759=) c.794G>A (p.Ter265=) c.3708G>A c.476G>A n.668G>A c.503G>A (p.Ter168=) c.*999G>A (n.*999G>A) n.2326G>A n.2269G>A n.1525G>A c.2279G>A (p.Ter760=) c.2432G>A (p.Ter811=) n.2699G>A n.2298G>A n.2241G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728678A= | CA1327045430 | BARD1 | c.2332T= (p.Ter778=) c.979T= (p.Ter327=) c.*395T= (n.*395T=) c.922T= (p.Ter308=) c.1924T= (p.Ter642=) c.2275T= (p.Ter759=) c.793T= (p.Ter265=) c.3707T= c.475T= n.667T= c.502T= (p.Ter168=) c.*998T= (n.*998T=) n.2325T= n.2268T= n.1524T= c.2278T= (p.Ter760=) c.2431T= (p.Ter811=) n.2698T= n.2297T= n.2240T= n.1496T= | |
2 | g.214728678A>C | CA350449608 | BARD1 | c.2332T>G (p.Ter778Gly) c.979T>G (p.Ter327Gly) c.*395T>G (n.*395T>G) c.922T>G (p.Ter308Gly) c.1924T>G (p.Ter642Gly) c.2275T>G (p.Ter759Gly) c.793T>G (p.Ter265Gly) c.3707T>G c.475T>G n.667T>G c.502T>G (p.Ter168Gly) c.*998T>G (n.*998T>G) n.2325T>G n.2268T>G n.1524T>G c.2278T>G (p.Ter760Gly) c.2431T>G (p.Ter811Gly) n.2698T>G n.2297T>G n.2240T>G n.1496T>G | |
2 | g.214728678A>G | CA196342 | BARD1 | c.2332T>C (p.Ter778Arg) c.979T>C (p.Ter327Arg) c.*395T>C (n.*395T>C) c.922T>C (p.Ter308Arg) c.1924T>C (p.Ter642Arg) c.2275T>C (p.Ter759Arg) c.793T>C (p.Ter265Arg) c.3707T>C c.475T>C n.667T>C c.502T>C (p.Ter168Arg) c.*998T>C (n.*998T>C) n.2325T>C n.2268T>C n.1524T>C c.2278T>C (p.Ter760Arg) c.2431T>C (p.Ter811Arg) n.2698T>C n.2297T>C n.2240T>C n.1496T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728678A>T | CA350449611 | BARD1 | c.2332T>A (p.Ter778Arg) c.979T>A (p.Ter327Arg) c.*395T>A (n.*395T>A) c.922T>A (p.Ter308Arg) c.1924T>A (p.Ter642Arg) c.2275T>A (p.Ter759Arg) c.793T>A (p.Ter265Arg) c.3707T>A c.475T>A n.667T>A c.502T>A (p.Ter168Arg) c.*998T>A (n.*998T>A) n.2325T>A n.2268T>A n.1524T>A c.2278T>A (p.Ter760Arg) c.2431T>A (p.Ter811Arg) n.2698T>A n.2297T>A n.2240T>A n.1496T>A | |
2 | g.214728679G>A | CA431392326 | BARD1 | c.2331C>T (p.Ser777=) c.978C>T (p.Ser326=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.921C>T (p.Ser307=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.2274C>T (p.Ser758=) c.792C>T (p.Ser264=) c.3706C>T c.474C>T n.666C>T c.501C>T (p.Ser167=) c.*997C>T (n.*997C>T) n.2324C>T n.2267C>T n.1523C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.2430C>T (p.Ser810=) n.2697C>T n.2296C>T n.2239C>T n.1495C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728679G>C | CA350449617 | BARD1 | c.2331C>G (p.Ser777Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.921C>G (p.Ser307Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.2274C>G (p.Ser758Arg) c.792C>G (p.Ser264Arg) c.3706C>G c.474C>G n.666C>G c.501C>G (p.Ser167Arg) c.*997C>G (n.*997C>G) n.2324C>G n.2267C>G n.1523C>G c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2430C>G (p.Ser810Arg) n.2697C>G n.2296C>G n.2239C>G n.1495C>G | ClinVar |
2 | g.214728679G= | CA1327045431 | BARD1 | c.2331C= (p.Ser777=) c.978C= (p.Ser326=) c.*394C= (n.*394C=) c.921C= (p.Ser307=) c.1923C= (p.Ser641=) c.2274C= (p.Ser758=) c.792C= (p.Ser264=) c.3706C= c.474C= n.666C= c.501C= (p.Ser167=) c.*997C= (n.*997C=) n.2324C= n.2267C= n.1523C= c.2277C= (p.Ser759=) c.2430C= (p.Ser810=) n.2697C= n.2296C= n.2239C= n.1495C= | |
2 | g.214728679G>T | CA350449614 | BARD1 | c.2331C>A (p.Ser777Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.*394C>A (n.*394C>A) c.921C>A (p.Ser307Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.2274C>A (p.Ser758Arg) c.792C>A (p.Ser264Arg) c.3706C>A c.474C>A n.666C>A c.501C>A (p.Ser167Arg) c.*997C>A (n.*997C>A) n.2324C>A n.2267C>A n.1523C>A c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2430C>A (p.Ser810Arg) n.2697C>A n.2296C>A n.2239C>A n.1495C>A | |
2 | g.214728680C>A | CA350449620 | BARD1 | c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.*393G>T (n.*393G>T) c.920G>T (p.Ser307Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.2273G>T (p.Ser758Ile) c.791G>T (p.Ser264Ile) c.3705G>T c.473G>T n.665G>T c.500G>T (p.Ser167Ile) c.*996G>T (n.*996G>T) n.2323G>T n.2266G>T n.1522G>T c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.2696G>T n.2295G>T n.2238G>T n.1494G>T | |
2 | g.214728680C= | CA1327045432 | BARD1 | c.2330G= (p.Ser777=) c.977G= (p.Ser326=) c.*393G= (n.*393G=) c.920G= (p.Ser307=) c.1922G= (p.Ser641=) c.2273G= (p.Ser758=) c.791G= (p.Ser264=) c.3705G= c.473G= n.665G= c.500G= (p.Ser167=) c.*996G= (n.*996G=) n.2323G= n.2266G= n.1522G= c.2276G= (p.Ser759=) c.2429G= (p.Ser810=) n.2696G= n.2295G= n.2238G= n.1494G= | |
2 | g.214728680C>G | CA350449623 | BARD1 | c.2330G>C (p.Ser777Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.*393G>C (n.*393G>C) c.920G>C (p.Ser307Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.2273G>C (p.Ser758Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.3705G>C c.473G>C n.665G>C c.500G>C (p.Ser167Thr) c.*996G>C (n.*996G>C) n.2323G>C n.2266G>C n.1522G>C c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.2696G>C n.2295G>C n.2238G>C n.1494G>C | |
2 | g.214728680C>T | CA350449626 | BARD1 | c.2330G>A (p.Ser777Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.920G>A (p.Ser307Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.2273G>A (p.Ser758Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.3705G>A c.473G>A n.665G>A c.500G>A (p.Ser167Asn) c.*996G>A (n.*996G>A) n.2323G>A n.2266G>A n.1522G>A c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.2696G>A n.2295G>A n.2238G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |