Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214727991_214728680delinsATGTACAGAATAAAAATATGTACCATGAGCCTAGTGTTGATTTTTACCACACACACAAAAAAACCAATGTTAATGATTAAATCACAATTTCCTGATGATATACAAGATAAAAAACAGGGATGAAAGTGTAGAAACACACAACAAAGTAAATTATTAAGAAAAGAAATGAACACAATATAGGATAAAGACAATTGCAGATAGGAGAATTTAACACCTATGGTGGCACATTTAGACCAAATACTCTTTTTTCAATAAAGCCAAAATAAATTGTTTGATAATATTCTGTTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGTTTTTTCACTGGTGGCAGGTATGGAGAATATTAAAAGACTCAAACAGTAATGATACCACTTGTCTATTTAACCAAGATTCTGGTGTCCTCATTAATCTTTGATACCCAATAATCTGAATAGAAAGACATGATAAATCAAAAACATGCCAATTTTAAAAAGAAAAACCTTTAAAAGCAATCCCAGCTTCTAAATGGTAAACATAACATGAATTCCTAATCTGGCATTAGACTTTTTTTTTTTTTTTGATTCAAAGACAAATATGAATGACTCTACCTATTTGTAAAAATGTGAACATTAAAAACAGTACAATGACTGGGCTCTCACAAACCGTGCAAATTCAATTTGAAATGTTCATCTGGTATAATATTCAGC | CA1327045077 | BARD1 | c.2330_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.2330_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser777=]) c.920_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.920_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser307=]) c.977_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.977_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser326=]) c.2273_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.2273_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser758=]) c.791_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.791_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser264=]) n.2323_3012delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT n.2266_2955delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT n.1522_2211delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT c.2276_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.2276_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser759=]) c.2429_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT (n.[c.2429_*685delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT;Ser810=]) n.2295_2984delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT n.2238_2927delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT n.1494_2183delinsGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCAGTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGCTTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGGTATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTTTTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGAATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTGTTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTGTTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATTAACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACAT | |
2 | g.214727995_214728683del | CA1139657666 | BARD1 | c.2330_*684del (n.[c.2330_*684del;Ser777IlefsTer4]) c.920_*684del (n.[c.920_*684del;Ser307IlefsTer4]) c.977_*684del (n.[c.977_*684del;Ser326IlefsTer4]) c.2273_*684del (n.[c.2273_*684del;Ser758IlefsTer4]) c.791_*684del (n.[c.791_*684del;Ser264IlefsTer4]) n.2323_3011del n.2266_2954del n.1522_2210del c.2276_*684del (n.[c.2276_*684del;Ser759IlefsTer4]) c.2429_*684del (n.[c.2429_*684del;Ser810IlefsTer4]) n.2295_2983del n.2238_2926del n.1494_2182del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214728516_214728547del | CA2662969609 | BARD1 | c.*129_*160del (n.*129_*160del) n.798_829del n.2456_2487del n.2399_2430del n.1655_1686del n.2428_2459del n.2371_2402del n.1627_1658del | gnomAD v4 |
2 | g.214728552dup | CA10612770 | BARD1 | c.*138dup (n.*138dup) n.807dup n.2465dup n.2408dup n.1664dup n.2437dup n.2380dup n.1636dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728551_214728552dup | CA64792505 | BARD1 | c.*137_*138dup (n.*137_*138dup) n.806_807dup n.2464_2465dup n.2407_2408dup n.1663_1664dup n.2436_2437dup n.2379_2380dup n.1635_1636dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728550_214728552dup | CA64792510 | BARD1 | c.*136_*138dup (n.*136_*138dup) n.805_807dup n.2463_2465dup n.2406_2408dup n.1662_1664dup n.2435_2437dup n.2378_2380dup n.1634_1636dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728549_214728552dup | CA539534871 | BARD1 | c.*135_*138dup (n.*135_*138dup) n.804_807dup n.2462_2465dup n.2405_2408dup n.1661_1664dup n.2434_2437dup n.2377_2380dup n.1633_1636dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728548_214728552dup | CA1042200907 | BARD1 | c.*134_*138dup (n.*134_*138dup) n.803_807dup n.2461_2465dup n.2404_2408dup n.1660_1664dup n.2433_2437dup n.2376_2380dup n.1632_1636dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728547_214728552dup | CA2662969694 | BARD1 | c.*133_*138dup (n.*133_*138dup) n.802_807dup n.2460_2465dup n.2403_2408dup n.1659_1664dup n.2432_2437dup n.2375_2380dup n.1631_1636dup | gnomAD v4 |
2 | g.214728546_214728552dup | CA1042200888 | BARD1 | c.*132_*138dup (n.*132_*138dup) n.801_807dup n.2459_2465dup n.2402_2408dup n.1658_1664dup n.2431_2437dup n.2374_2380dup n.1630_1636dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728545_214728552dup | CA1042200884 | BARD1 | c.*131_*138dup (n.*131_*138dup) n.800_807dup n.2458_2465dup n.2401_2408dup n.1657_1664dup n.2430_2437dup n.2373_2380dup n.1629_1636dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728552del | CA64792515 | BARD1 | c.*138del (n.*138del) c.615del n.807del n.2465del n.2408del n.1664del n.2838del n.2437del n.2380del n.1636del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728551_214728552del | CA431137485 | BARD1 | c.*137_*138del (n.*137_*138del) c.614_615del n.806_807del n.2464_2465del n.2407_2408del n.1663_1664del n.2837_2838del n.2436_2437del n.2379_2380del n.1635_1636del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728550_214728552del | CA915940755 | BARD1 | c.*136_*138del (n.*136_*138del) c.613_615del n.805_807del n.2463_2465del n.2406_2408del n.1662_1664del n.2836_2838del n.2435_2437del n.2378_2380del n.1634_1636del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728549_214728552del | CA1042200878 | BARD1 | c.*135_*138del (n.*135_*138del) c.612_615del n.804_807del n.2462_2465del n.2405_2408del n.1661_1664del n.2835_2838del n.2434_2437del n.2377_2380del n.1633_1636del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728548_214728552del | CA2662969689 | BARD1 | c.*134_*138del (n.*134_*138del) c.611_615del n.803_807del n.2461_2465del n.2404_2408del n.1660_1664del n.2834_2838del n.2433_2437del n.2376_2380del n.1632_1636del | gnomAD v4 |
2 | g.214728547_214728552del | CA2662969687 | BARD1 | c.*133_*138del (n.*133_*138del) c.610_615del n.802_807del n.2460_2465del n.2403_2408del n.1659_1664del n.2833_2838del n.2432_2437del n.2375_2380del n.1631_1636del | gnomAD v4 |
2 | g.214728547T>C | CA2546755399 | BARD1 | c.*129A>G (n.*129A>G) c.606A>G n.798A>G n.2456A>G n.2399A>G n.1655A>G n.2829A>G n.2428A>G n.2371A>G n.1627A>G | |
2 | g.214728549_214728550insAT | CA2662969732 | BARD1 | c.*127_*128insTA (n.*127_*128insTA) c.604_605insTA n.796_797insTA n.2454_2455insTA n.2397_2398insTA n.1653_1654insTA n.2827_2828insTA n.2426_2427insTA n.2369_2370insTA n.1625_1626insTA | gnomAD v4 |
2 | g.214728549_214728550insCT | CA2662969733 | BARD1 | c.*127_*128insGA (n.*127_*128insGA) c.604_605insGA n.796_797insGA n.2454_2455insGA n.2397_2398insGA n.1653_1654insGA n.2827_2828insGA n.2426_2427insGA n.2369_2370insGA n.1625_1626insGA | gnomAD v4 |
2 | g.214728552T>A | CA2662969736 | BARD1 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.601A>T n.793A>T n.2451A>T n.2394A>T n.1650A>T n.2824A>T n.2423A>T n.2366A>T n.1622A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728552T= | CA1327045374 | BARD1 | c.*124A= (n.*124A=) c.601A= n.793A= n.2451A= n.2394A= n.1650A= n.2824A= n.2423A= n.2366A= n.1622A= | |
2 | g.214728552_214728553insTGATTCAAAT | CA2662969739 | BARD1 | c.*124_*125insTTTGAATCAA (n.*124_*125insTTTGAATCAA) c.601_602insTTTGAATCAA n.793_794insTTTGAATCAA n.2451_2452insTTTGAATCAA n.2394_2395insTTTGAATCAA n.1650_1651insTTTGAATCAA n.2824_2825insTTTGAATCAA n.2423_2424insTTTGAATCAA n.2366_2367insTTTGAATCAA n.1622_1623insTTTGAATCAA | gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553insTGATTTAAAGACAAATATGAAT | CA2662969738 | BARD1 | c.*124_*125insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA (n.*124_*125insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA) c.601_602insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.793_794insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.2451_2452insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.2394_2395insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.1650_1651insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.2824_2825insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.2423_2424insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.2366_2367insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA n.1622_1623insTTCATATTTGTCTTTAAATCAA | gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553del | CA2662969737 | BARD1 | c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.600_601del n.792_793del n.2450_2451del n.2393_2394del n.1649_1650del n.2823_2824del n.2422_2423del n.2365_2366del n.1621_1622del | gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553delinsTG | CA1327045375 | BARD1 | c.*123_*124delinsCA (n.*123_*124delinsCA) c.600_601delinsCA n.792_793delinsCA n.2450_2451delinsCA n.2393_2394delinsCA n.1649_1650delinsCA n.2823_2824delinsCA n.2422_2423delinsCA n.2365_2366delinsCA n.1621_1622delinsCA | |
2 | g.214728552_214728554delinsTGA | CA1327045376 | BARD1 | c.*122_*124delinsTCA (n.*122_*124delinsTCA) c.599_601delinsTCA n.791_793delinsTCA n.2449_2451delinsTCA n.2392_2394delinsTCA n.1648_1650delinsTCA n.2822_2824delinsTCA n.2421_2423delinsTCA n.2364_2366delinsTCA n.1620_1622delinsTCA | |
2 | g.214728552_214728553insA | CA2662969745 | BARD1 | c.*123_*124insT (n.*123_*124insT) c.600_601insT n.792_793insT n.2450_2451insT n.2393_2394insT n.1649_1650insT n.2823_2824insT n.2422_2423insT n.2365_2366insT n.1621_1622insT | gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553insTA | CA764557263 | BARD1 | c.*123_*124insTA (n.*123_*124insTA) c.600_601insTA n.792_793insTA n.2450_2451insTA n.2393_2394insTA n.1649_1650insTA n.2823_2824insTA n.2422_2423insTA n.2365_2366insTA n.1621_1622insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553insTTTATTCAAA | CA2662969746 | BARD1 | c.*123_*124insTTTGAATAAA (n.*123_*124insTTTGAATAAA) c.600_601insTTTGAATAAA n.792_793insTTTGAATAAA n.2450_2451insTTTGAATAAA n.2393_2394insTTTGAATAAA n.1649_1650insTTTGAATAAA n.2823_2824insTTTGAATAAA n.2422_2423insTTTGAATAAA n.2365_2366insTTTGAATAAA n.1621_1622insTTTGAATAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553insTTTTTTTTAA | CA1042200922 | BARD1 | c.*123_*124insTTAAAAAAAA (n.*123_*124insTTAAAAAAAA) c.600_601insTTAAAAAAAA n.792_793insTTAAAAAAAA n.2450_2451insTTAAAAAAAA n.2393_2394insTTAAAAAAAA n.1649_1650insTTAAAAAAAA n.2823_2824insTTAAAAAAAA n.2422_2423insTTAAAAAAAA n.2365_2366insTTAAAAAAAA n.1621_1622insTTAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728552_214728553insTTTTATTCAAA | CA2662969748 | BARD1 | c.*123_*124insTTTGAATAAAA (n.*123_*124insTTTGAATAAAA) c.600_601insTTTGAATAAAA n.792_793insTTTGAATAAAA n.2450_2451insTTTGAATAAAA n.2393_2394insTTTGAATAAAA n.1649_1650insTTTGAATAAAA n.2823_2824insTTTGAATAAAA n.2422_2423insTTTGAATAAAA n.2365_2366insTTTGAATAAAA n.1621_1622insTTTGAATAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214728553del | CA539534878 | BARD1 | c.*123del (n.*123del) c.600del n.792del n.2450del n.2393del n.1649del n.2823del n.2422del n.2365del n.1621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728553G>A | CA539534876 | BARD1 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.600C>T n.792C>T n.2450C>T n.2393C>T n.1649C>T n.2823C>T n.2422C>T n.2365C>T n.1621C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728553G>C | CA2662969751 | BARD1 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.600C>G n.792C>G n.2450C>G n.2393C>G n.1649C>G n.2823C>G n.2422C>G n.2365C>G n.1621C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728553G= | CA1327045377 | BARD1 | c.*123C= (n.*123C=) c.600C= n.792C= n.2450C= n.2393C= n.1649C= n.2823C= n.2422C= n.2365C= n.1621C= | |
2 | g.214728553G>T | CA539534874 | BARD1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.600C>A n.792C>A n.2450C>A n.2393C>A n.1649C>A n.2823C>A n.2422C>A n.2365C>A n.1621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728553_214728554del | CA539534877 | BARD1 | c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.599_600del n.791_792del n.2449_2450del n.2392_2393del n.1648_1649del n.2822_2823del n.2421_2422del n.2364_2365del n.1620_1621del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728553_214728554insT | CA647580017 | BARD1 | c.*122_*123insA (n.*122_*123insA) c.599_600insA n.791_792insA n.2449_2450insA n.2392_2393insA n.1648_1649insA n.2822_2823insA n.2421_2422insA n.2364_2365insA n.1620_1621insA | COSMIC |
2 | g.214728554del | CA1042200941 | BARD1 | c.*122del (n.*122del) c.599del n.791del n.2449del n.2392del n.1648del n.2822del n.2421del n.2364del n.1620del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728554A= | CA1327045378 | BARD1 | c.*122T= (n.*122T=) c.599T= n.791T= n.2449T= n.2392T= n.1648T= n.2822T= n.2421T= n.2364T= n.1620T= | |
2 | g.214728554A>C | CA2662969754 | BARD1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.599T>G n.791T>G n.2449T>G n.2392T>G n.1648T>G n.2822T>G n.2421T>G n.2364T>G n.1620T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728554A>G | CA2662969753 | BARD1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.599T>C n.791T>C n.2449T>C n.2392T>C n.1648T>C n.2822T>C n.2421T>C n.2364T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728554A>T | CA431137501 | BARD1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.599T>A n.791T>A n.2449T>A n.2392T>A n.1648T>A n.2822T>A n.2421T>A n.2364T>A n.1620T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728554_214728555insCAAATA | CA2662969755 | BARD1 | c.*122_*123insATTTGT (n.*122_*123insATTTGT) c.599_600insATTTGT n.791_792insATTTGT n.2449_2450insATTTGT n.2392_2393insATTTGT n.1648_1649insATTTGT n.2822_2823insATTTGT n.2421_2422insATTTGT n.2364_2365insATTTGT n.1620_1621insATTTGT | gnomAD v4 |
2 | g.214728555T>A | CA2662969757 | BARD1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.598A>T n.790A>T n.2448A>T n.2391A>T n.1647A>T n.2821A>T n.2420A>T n.2363A>T n.1619A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728555T>G | CA2662969758 | BARD1 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.598A>C n.790A>C n.2448A>C n.2391A>C n.1647A>C n.2821A>C n.2420A>C n.2363A>C n.1619A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTT | CA539534882 | BARD1 | c.*121_*122insAAA (n.*121_*122insAAA) c.598_599insAAA n.790_791insAAA n.2448_2449insAAA n.2391_2392insAAA n.1647_1648insAAA n.2821_2822insAAA n.2420_2421insAAA n.2363_2364insAAA n.1619_1620insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTTT | CA539534880 | BARD1 | c.*121_*122insAAAA (n.*121_*122insAAAA) c.598_599insAAAA n.790_791insAAAA n.2448_2449insAAAA n.2391_2392insAAAA n.1647_1648insAAAA n.2821_2822insAAAA n.2420_2421insAAAA n.2363_2364insAAAA n.1619_1620insAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTTTT | CA539534883 | BARD1 | c.*121_*122insAAAAA (n.*121_*122insAAAAA) c.598_599insAAAAA n.790_791insAAAAA n.2448_2449insAAAAA n.2391_2392insAAAAA n.1647_1648insAAAAA n.2821_2822insAAAAA n.2420_2421insAAAAA n.2363_2364insAAAAA n.1619_1620insAAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTTTTT | CA539534884 | BARD1 | c.*121_*122insAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAA) c.598_599insAAAAAA n.790_791insAAAAAA n.2448_2449insAAAAAA n.2391_2392insAAAAAA n.1647_1648insAAAAAA n.2821_2822insAAAAAA n.2420_2421insAAAAAA n.2363_2364insAAAAAA n.1619_1620insAAAAAA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTTTTTTTTT | CA1042200947 | BARD1 | c.*121_*122insAAAAAAAAAA (n.*121_*122insAAAAAAAAAA) c.598_599insAAAAAAAAAA n.790_791insAAAAAAAAAA n.2448_2449insAAAAAAAAAA n.2391_2392insAAAAAAAAAA n.1647_1648insAAAAAAAAAA n.2821_2822insAAAAAAAAAA n.2420_2421insAAAAAAAAAA n.2363_2364insAAAAAAAAAA n.1619_1620insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556dup | CA2662969760 | BARD1 | c.*121dup (n.*121dup) c.598dup n.790dup n.2448dup n.2391dup n.1647dup n.2821dup n.2420dup n.2363dup n.1619dup | gnomAD v4 |
2 | g.214728556T>A | CA2662969766 | BARD1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.597A>T n.789A>T n.2447A>T n.2390A>T n.1646A>T n.2820A>T n.2419A>T n.2362A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728556T>C | CA2662969767 | BARD1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.597A>G n.789A>G n.2447A>G n.2390A>G n.1646A>G n.2820A>G n.2419A>G n.2362A>G n.1618A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728556T>G | CA2662969769 | BARD1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.597A>C n.789A>C n.2447A>C n.2390A>C n.1646A>C n.2820A>C n.2419A>C n.2362A>C n.1618A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insGT | CA2662969764 | BARD1 | c.*120_*121insCA (n.*120_*121insCA) c.597_598insCA n.789_790insCA n.2447_2448insCA n.2390_2391insCA n.1646_1647insCA n.2820_2821insCA n.2419_2420insCA n.2362_2363insCA n.1618_1619insCA | gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTGT | CA2662969765 | BARD1 | c.*120_*121insCAA (n.*120_*121insCAA) c.597_598insCAA n.789_790insCAA n.2447_2448insCAA n.2390_2391insCAA n.1646_1647insCAA n.2820_2821insCAA n.2419_2420insCAA n.2362_2363insCAA n.1618_1619insCAA | gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728558delinsTCA | CA1327045379 | BARD1 | c.*118_*120delinsTGA (n.*118_*120delinsTGA) c.595_597delinsTGA n.787_789delinsTGA n.2445_2447delinsTGA n.2388_2390delinsTGA n.1644_1646delinsTGA n.2818_2820delinsTGA n.2417_2419delinsTGA n.2360_2362delinsTGA n.1616_1618delinsTGA | |
2 | g.214728556_214728560del | CA1042200955 | BARD1 | c.*116_*120del (n.*116_*120del) c.593_597del n.785_789del n.2443_2447del n.2386_2390del n.1642_1646del n.2816_2820del n.2415_2419del n.2358_2362del n.1614_1618del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728556_214728557insTTTTTTA | CA2754202965 | BARD1 | c.*119_*120insTAAAAAA (n.*119_*120insTAAAAAA) c.596_597insTAAAAAA n.788_789insTAAAAAA n.2446_2447insTAAAAAA n.2389_2390insTAAAAAA n.1645_1646insTAAAAAA n.2819_2820insTAAAAAA n.2418_2419insTAAAAAA n.2361_2362insTAAAAAA n.1617_1618insTAAAAAA | |
2 | g.214728557C>A | CA539534886 | BARD1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.596G>T n.788G>T n.2446G>T n.2389G>T n.1645G>T n.2819G>T n.2418G>T n.2361G>T n.1617G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728557C= | CA1327045380 | BARD1 | c.*119G= (n.*119G=) c.596G= n.788G= n.2446G= n.2389G= n.1645G= n.2819G= n.2418G= n.2361G= n.1617G= | |
2 | g.214728557C>G | CA2662969772 | BARD1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.596G>C n.788G>C n.2446G>C n.2389G>C n.1645G>C n.2819G>C n.2418G>C n.2361G>C n.1617G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728557C>T | CA539534888 | BARD1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.596G>A n.788G>A n.2446G>A n.2389G>A n.1645G>A n.2819G>A n.2418G>A n.2361G>A n.1617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728557_214728558del | CA539534885 | BARD1 | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.595_596del n.787_788del n.2445_2446del n.2388_2389del n.1644_1645del n.2818_2819del n.2417_2418del n.2360_2361del n.1616_1617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728557_214728561del | CA2607394560 | BARD1 | c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.592_596del n.784_788del n.2442_2446del n.2385_2389del n.1641_1645del n.2815_2819del n.2414_2418del n.2357_2361del n.1613_1617del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728557_214728563del | CA2662969773 | BARD1 | c.*113_*119del (n.*113_*119del) c.590_596del n.782_788del n.2440_2446del n.2383_2389del n.1639_1645del n.2813_2819del n.2412_2418del n.2355_2361del n.1611_1617del | gnomAD v4 |
2 | g.214728557_214728564del | CA1042200974 | BARD1 | c.*112_*119del (n.*112_*119del) c.589_596del n.781_788del n.2439_2446del n.2382_2389del n.1638_1645del n.2812_2819del n.2411_2418del n.2354_2361del n.1610_1617del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728557_214728566del | CA1042200978 | BARD1 | c.*110_*119del (n.*110_*119del) c.587_596del n.779_788del n.2437_2446del n.2380_2389del n.1636_1645del n.2810_2819del n.2409_2418del n.2352_2361del n.1608_1617del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728561_214728566del | CA1042200971 | BARD1 | c.*114_*119del (n.*114_*119del) c.591_596del n.783_788del n.2441_2446del n.2384_2389del n.1640_1645del n.2814_2819del n.2413_2418del n.2356_2361del n.1612_1617del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728558A= | CA1327045381 | BARD1 | c.*118T= (n.*118T=) c.595T= n.787T= n.2445T= n.2388T= n.1644T= n.2818T= n.2417T= n.2360T= n.1616T= | |
2 | g.214728558A>C | CA2662969776 | BARD1 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.595T>G n.787T>G n.2445T>G n.2388T>G n.1644T>G n.2818T>G n.2417T>G n.2360T>G n.1616T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728558A>G | CA764557306 | BARD1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.595T>C n.787T>C n.2445T>C n.2388T>C n.1644T>C n.2818T>C n.2417T>C n.2360T>C n.1616T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728558A>T | CA2662969778 | BARD1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.595T>A n.787T>A n.2445T>A n.2388T>A n.1644T>A n.2818T>A n.2417T>A n.2360T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728560del | CA2662969775 | BARD1 | c.*118del (n.*118del) c.595del n.787del n.2445del n.2388del n.1644del n.2818del n.2417del n.2360del n.1616del | gnomAD v4 |
2 | g.214728558_214728562del | CA1042200982 | BARD1 | c.*114_*118del (n.*114_*118del) c.591_595del n.783_787del n.2441_2445del n.2384_2388del n.1640_1644del n.2814_2818del n.2413_2417del n.2356_2360del n.1612_1616del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728558_214728559insTTTG | CA2754202978 | BARD1 | c.*117_*118insCAAA (n.*117_*118insCAAA) c.594_595insCAAA n.786_787insCAAA n.2444_2445insCAAA n.2387_2388insCAAA n.1643_1644insCAAA n.2817_2818insCAAA n.2416_2417insCAAA n.2359_2360insCAAA n.1615_1616insCAAA | |
2 | g.214728558_214728559insTTTTT | CA539534890 | BARD1 | c.*117_*118insAAAAA (n.*117_*118insAAAAA) c.594_595insAAAAA n.786_787insAAAAA n.2444_2445insAAAAA n.2387_2388insAAAAA n.1643_1644insAAAAA n.2817_2818insAAAAA n.2416_2417insAAAAA n.2359_2360insAAAAA n.1615_1616insAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728558_214728559insTTTTTT | CA539534892 | BARD1 | c.*117_*118insAAAAAA (n.*117_*118insAAAAAA) c.594_595insAAAAAA n.786_787insAAAAAA n.2444_2445insAAAAAA n.2387_2388insAAAAAA n.1643_1644insAAAAAA n.2817_2818insAAAAAA n.2416_2417insAAAAAA n.2359_2360insAAAAAA n.1615_1616insAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728559A>C | CA2662969785 | BARD1 | c.*117T>G (n.*117T>G) c.594T>G n.786T>G n.2444T>G n.2387T>G n.1643T>G n.2817T>G n.2416T>G n.2359T>G n.1615T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728559A>G | CA2662969784 | BARD1 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.594T>C n.786T>C n.2444T>C n.2387T>C n.1643T>C n.2817T>C n.2416T>C n.2359T>C n.1615T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728559A>T | CA2662969783 | BARD1 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.594T>A n.786T>A n.2444T>A n.2387T>A n.1643T>A n.2817T>A n.2416T>A n.2359T>A n.1615T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728560A>C | CA2662969788 | BARD1 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.593T>G n.785T>G n.2443T>G n.2386T>G n.1642T>G n.2816T>G n.2415T>G n.2358T>G n.1614T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728560A>G | CA2662969789 | BARD1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.593T>C n.785T>C n.2443T>C n.2386T>C n.1642T>C n.2816T>C n.2415T>C n.2358T>C n.1614T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728560A>T | CA1042200989 | BARD1 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.593T>A n.785T>A n.2443T>A n.2386T>A n.1642T>A n.2816T>A n.2415T>A n.2358T>A n.1614T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728561G>A | CA1042200990 | BARD1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.592C>T n.784C>T n.2442C>T n.2385C>T n.1641C>T n.2815C>T n.2414C>T n.2357C>T n.1613C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728561G>C | CA2662969792 | BARD1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.592C>G n.784C>G n.2442C>G n.2385C>G n.1641C>G n.2815C>G n.2414C>G n.2357C>G n.1613C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728561G>T | CA1042200991 | BARD1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.592C>A n.784C>A n.2442C>A n.2385C>A n.1641C>A n.2815C>A n.2414C>A n.2357C>A n.1613C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728562A>C | CA2662969797 | BARD1 | c.*114T>G (n.*114T>G) c.591T>G n.783T>G n.2441T>G n.2384T>G n.1640T>G n.2814T>G n.2413T>G n.2356T>G n.1612T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728562A>G | CA2662969796 | BARD1 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.591T>C n.783T>C n.2441T>C n.2384T>C n.1640T>C n.2814T>C n.2413T>C n.2356T>C n.1612T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728562A>T | CA1042200992 | BARD1 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.591T>A n.783T>A n.2441T>A n.2384T>A n.1640T>A n.2814T>A n.2413T>A n.2356T>A n.1612T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728562_214728563insTTT | CA1042200994 | BARD1 | c.*113_*114insAAA (n.*113_*114insAAA) c.590_591insAAA n.782_783insAAA n.2440_2441insAAA n.2383_2384insAAA n.1639_1640insAAA n.2813_2814insAAA n.2412_2413insAAA n.2355_2356insAAA n.1611_1612insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728562_214728563insTTTTTTTTTT | CA1042200996 | BARD1 | c.*113_*114insAAAAAAAAAA (n.*113_*114insAAAAAAAAAA) c.590_591insAAAAAAAAAA n.782_783insAAAAAAAAAA n.2440_2441insAAAAAAAAAA n.2383_2384insAAAAAAAAAA n.1639_1640insAAAAAAAAAA n.2813_2814insAAAAAAAAAA n.2412_2413insAAAAAAAAAA n.2355_2356insAAAAAAAAAA n.1611_1612insAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728563C>A | CA1042200997 | BARD1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.590G>T n.782G>T n.2440G>T n.2383G>T n.1639G>T n.2813G>T n.2412G>T n.2355G>T n.1611G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728563C>T | CA1042200999 | BARD1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.590G>A n.782G>A n.2440G>A n.2383G>A n.1639G>A n.2813G>A n.2412G>A n.2355G>A n.1611G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728564A>C | CA1042201005 | BARD1 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.589T>G n.781T>G n.2439T>G n.2382T>G n.1638T>G n.2812T>G n.2411T>G n.2354T>G n.1610T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728564A>T | CA1042201002 | BARD1 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.589T>A n.781T>A n.2439T>A n.2382T>A n.1638T>A n.2812T>A n.2411T>A n.2354T>A n.1610T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728564_214728565insTTTTTT | CA1042201013 | BARD1 | c.*111_*112insAAAAAA (n.*111_*112insAAAAAA) c.588_589insAAAAAA n.780_781insAAAAAA n.2438_2439insAAAAAA n.2381_2382insAAAAAA n.1637_1638insAAAAAA n.2811_2812insAAAAAA n.2410_2411insAAAAAA n.2353_2354insAAAAAA n.1609_1610insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728565A= | CA1327045382 | BARD1 | c.*111T= (n.*111T=) c.588T= n.780T= n.2438T= n.2381T= n.1637T= n.2811T= n.2410T= n.2353T= n.1609T= | |
2 | g.214728565A>G | CA764557319 | BARD1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.588T>C n.780T>C n.2438T>C n.2381T>C n.1637T>C n.2811T>C n.2410T>C n.2353T>C n.1609T>C | dbSNP |
2 | g.214728565A>T | CA1042201019 | BARD1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.588T>A n.780T>A n.2438T>A n.2381T>A n.1637T>A n.2811T>A n.2410T>A n.2353T>A n.1609T>A | |
2 | g.214728565_214728566insTTTT | CA1042201027 | BARD1 | c.*110_*111insAAAA (n.*110_*111insAAAA) c.587_588insAAAA n.779_780insAAAA n.2437_2438insAAAA n.2380_2381insAAAA n.1636_1637insAAAA n.2810_2811insAAAA n.2409_2410insAAAA n.2352_2353insAAAA n.1608_1609insAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728566A= | CA1327045383 | BARD1 | c.*110T= (n.*110T=) c.587T= n.779T= n.2437T= n.2380T= n.1636T= n.2810T= n.2409T= n.2352T= n.1608T= | |
2 | g.214728566A>C | CA64792524 | BARD1 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.587T>G n.779T>G n.2437T>G n.2380T>G n.1636T>G n.2810T>G n.2409T>G n.2352T>G n.1608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728566A>G | CA64792520 | BARD1 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.587T>C n.779T>C n.2437T>C n.2380T>C n.1636T>C n.2810T>C n.2409T>C n.2352T>C n.1608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728566A>T | CA1042201029 | BARD1 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.587T>A n.779T>A n.2437T>A n.2380T>A n.1636T>A n.2810T>A n.2409T>A n.2352T>A n.1608T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728567T>A | CA1042201035 | BARD1 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.586A>T n.778A>T n.2436A>T n.2379A>T n.1635A>T n.2809A>T n.2408A>T n.2351A>T n.1607A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728567T>C | CA2662969802 | BARD1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.586A>G n.778A>G n.2436A>G n.2379A>G n.1635A>G n.2809A>G n.2408A>G n.2351A>G n.1607A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728567T>G | CA2662969803 | BARD1 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.586A>C n.778A>C n.2436A>C n.2379A>C n.1635A>C n.2809A>C n.2408A>C n.2351A>C n.1607A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728567_214728568insTTTTT | CA1042201037 | BARD1 | c.*109_*110insAAAAA (n.*109_*110insAAAAA) c.586_587insAAAAA n.778_779insAAAAA n.2436_2437insAAAAA n.2379_2380insAAAAA n.1635_1636insAAAAA n.2809_2810insAAAAA n.2408_2409insAAAAA n.2351_2352insAAAAA n.1607_1608insAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728567dup | CA1042201033 | BARD1 | c.*109dup (n.*109dup) c.586dup n.778dup n.2436dup n.2379dup n.1635dup n.2809dup n.2408dup n.2351dup n.1607dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728568A>C | CA2662969805 | BARD1 | c.*108T>G (n.*108T>G) c.585T>G n.777T>G n.2435T>G n.2378T>G n.1634T>G n.2808T>G n.2407T>G n.2350T>G n.1606T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728568A>G | CA2662969806 | BARD1 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.585T>C n.777T>C n.2435T>C n.2378T>C n.1634T>C n.2808T>C n.2407T>C n.2350T>C n.1606T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728568A>T | CA1042201043 | BARD1 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.585T>A n.777T>A n.2435T>A n.2378T>A n.1634T>A n.2808T>A n.2407T>A n.2350T>A n.1606T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728569T>A | CA2662969808 | BARD1 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.584A>T n.776A>T n.2434A>T n.2377A>T n.1633A>T n.2807A>T n.2406A>T n.2349A>T n.1605A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728569T>C | CA764557326 | BARD1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.584A>G n.776A>G n.2434A>G n.2377A>G n.1633A>G n.2807A>G n.2406A>G n.2349A>G n.1605A>G | dbSNP |
2 | g.214728569T>G | CA2662969809 | BARD1 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.584A>C n.776A>C n.2434A>C n.2377A>C n.1633A>C n.2807A>C n.2406A>C n.2349A>C n.1605A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728569T= | CA1327045384 | BARD1 | c.*107A= (n.*107A=) c.584A= n.776A= n.2434A= n.2377A= n.1633A= n.2807A= n.2406A= n.2349A= n.1605A= | |
2 | g.214728570G>A | CA1042201057 | BARD1 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.583C>T n.775C>T n.2433C>T n.2376C>T n.1632C>T n.2806C>T n.2405C>T n.2348C>T n.1604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728570G>C | CA2662969810 | BARD1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.583C>G n.775C>G n.2433C>G n.2376C>G n.1632C>G n.2806C>G n.2405C>G n.2348C>G n.1604C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728570G= | CA1327045385 | BARD1 | c.*106C= (n.*106C=) c.583C= n.775C= n.2433C= n.2376C= n.1632C= n.2806C= n.2405C= n.2348C= n.1604C= | |
2 | g.214728570G>T | CA1042201060 | BARD1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.583C>A n.775C>A n.2433C>A n.2376C>A n.1632C>A n.2806C>A n.2405C>A n.2348C>A n.1604C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728570_214728571insTTT | CA1042201068 | BARD1 | c.*105_*106insAAA (n.*105_*106insAAA) c.582_583insAAA n.774_775insAAA n.2432_2433insAAA n.2375_2376insAAA n.1631_1632insAAA n.2805_2806insAAA n.2404_2405insAAA n.2347_2348insAAA n.1603_1604insAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728571A= | CA1327045386 | BARD1 | c.*105T= (n.*105T=) c.3814T= c.582T= n.774T= n.2432T= n.2375T= n.1631T= n.2805T= n.2404T= n.2347T= n.1603T= | |
2 | g.214728571A>C | CA2662969813 | BARD1 | c.*105T>G (n.*105T>G) c.3814T>G c.582T>G n.774T>G n.2432T>G n.2375T>G n.1631T>G n.2805T>G n.2404T>G n.2347T>G n.1603T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728571A>T | CA764557332 | BARD1 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.3814T>A c.582T>A n.774T>A n.2432T>A n.2375T>A n.1631T>A n.2805T>A n.2404T>A n.2347T>A n.1603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728572A>T | CA1042201078 | BARD1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.3813T>A c.581T>A n.773T>A n.2431T>A n.2374T>A n.1630T>A n.2804T>A n.2403T>A n.2346T>A n.1602T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728573T>A | CA2662969814 | BARD1 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.3812A>T c.580A>T n.772A>T n.2430A>T n.2373A>T n.1629A>T n.2803A>T n.2402A>T n.2345A>T n.1601A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728573T>G | CA2662969815 | BARD1 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.3812A>C c.580A>C n.772A>C n.2430A>C n.2373A>C n.1629A>C n.2803A>C n.2402A>C n.2345A>C n.1601A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728573_214728574insTTTTTT | CA1042201083 | BARD1 | c.*103_*104insAAAAAA (n.*103_*104insAAAAAA) c.3812_3813insAAAAAA c.580_581insAAAAAA n.772_773insAAAAAA n.2430_2431insAAAAAA n.2373_2374insAAAAAA n.1629_1630insAAAAAA n.2803_2804insAAAAAA n.2402_2403insAAAAAA n.2345_2346insAAAAAA n.1601_1602insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728574G>A | CA2662969816 | BARD1 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.3811C>T c.579C>T n.771C>T n.2429C>T n.2372C>T n.1628C>T n.2802C>T n.2401C>T n.2344C>T n.1600C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728574G>C | CA539534894 | BARD1 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.3811C>G c.579C>G n.771C>G n.2429C>G n.2372C>G n.1628C>G n.2802C>G n.2401C>G n.2344C>G n.1600C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728574G= | CA1327045387 | BARD1 | c.*102C= (n.*102C=) c.3811C= c.579C= n.771C= n.2429C= n.2372C= n.1628C= n.2802C= n.2401C= n.2344C= n.1600C= | |
2 | g.214728574G>T | CA1042201085 | BARD1 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.3811C>A c.579C>A n.771C>A n.2429C>A n.2372C>A n.1628C>A n.2802C>A n.2401C>A n.2344C>A n.1600C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728575A>C | CA2662969817 | BARD1 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.3810T>G c.578T>G n.770T>G n.2428T>G n.2371T>G n.1627T>G n.2801T>G n.2400T>G n.2343T>G n.1599T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728575A>G | CA2754202988 | BARD1 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.3810T>C c.578T>C n.770T>C n.2428T>C n.2371T>C n.1627T>C n.2801T>C n.2400T>C n.2343T>C n.1599T>C | |
2 | g.214728575A>T | CA1042201086 | BARD1 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.3810T>A c.578T>A n.770T>A n.2428T>A n.2371T>A n.1627T>A n.2801T>A n.2400T>A n.2343T>A n.1599T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728575_214728577delinsACT | CA1327045388 | BARD1 | c.*99_*101delinsAGT (n.*99_*101delinsAGT) c.3808_3810delinsAGT c.576_578delinsAGT n.768_770delinsAGT n.2426_2428delinsAGT n.2369_2371delinsAGT n.1625_1627delinsAGT n.2799_2801delinsAGT n.2398_2400delinsAGT n.2341_2343delinsAGT n.1597_1599delinsAGT | |
2 | g.214728576C>A | CA1042201089 | BARD1 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.3809G>T c.577G>T n.769G>T n.2427G>T n.2370G>T n.1626G>T n.2800G>T n.2399G>T n.2342G>T n.1598G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728576C>T | CA1042201092 | BARD1 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.3809G>A c.577G>A n.769G>A n.2427G>A n.2370G>A n.1626G>A n.2800G>A n.2399G>A n.2342G>A n.1598G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728578_214728579del | CA539534895 | BARD1 | c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.3808_3809del c.576_577del n.768_769del n.2426_2427del n.2369_2370del n.1625_1626del n.2799_2800del n.2398_2399del n.2341_2342del n.1597_1598del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728577T>A | CA2662969822 | BARD1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.3808A>T c.576A>T n.768A>T n.2426A>T n.2369A>T n.1625A>T n.2799A>T n.2398A>T n.2341A>T n.1597A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728577T>C | CA2662969821 | BARD1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.3808A>G c.576A>G n.768A>G n.2426A>G n.2369A>G n.1625A>G n.2799A>G n.2398A>G n.2341A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728577T>G | CA2701482481 | BARD1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.3808A>C c.576A>C n.768A>C n.2426A>C n.2369A>C n.1625A>C n.2799A>C n.2398A>C n.2341A>C n.1597A>C | dbSNP |
2 | g.214728578C>A | CA2662969824 | BARD1 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.3807G>T c.575G>T n.767G>T n.2425G>T n.2368G>T n.1624G>T n.2798G>T n.2397G>T n.2340G>T n.1596G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728578C= | CA1327045389 | BARD1 | c.*98G= (n.*98G=) c.3807G= c.575G= n.767G= n.2425G= n.2368G= n.1624G= n.2798G= n.2397G= n.2340G= n.1596G= | |
2 | g.214728578C>G | CA2577234212 | BARD1 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.3807G>C c.575G>C n.767G>C n.2425G>C n.2368G>C n.1624G>C n.2798G>C n.2397G>C n.2340G>C n.1596G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728578C>T | CA1042201096 | BARD1 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.3807G>A c.575G>A n.767G>A n.2425G>A n.2368G>A n.1624G>A n.2798G>A n.2397G>A n.2340G>A n.1596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728579T>A | CA2577234213 | BARD1 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.3806A>T c.574A>T n.766A>T n.2424A>T n.2367A>T n.1623A>T n.2797A>T n.2396A>T n.2339A>T n.1595A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728579T>C | CA764557333 | BARD1 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.3806A>G c.574A>G n.766A>G n.2424A>G n.2367A>G n.1623A>G n.2797A>G n.2396A>G n.2339A>G n.1595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728579T= | CA1327045390 | BARD1 | c.*97A= (n.*97A=) c.3806A= c.574A= n.766A= n.2424A= n.2367A= n.1623A= n.2797A= n.2396A= n.2339A= n.1595A= | |
2 | g.214728580A>T | CA1042201100 | BARD1 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.3805T>A c.573T>A n.765T>A n.2423T>A n.2366T>A n.1622T>A n.2796T>A n.2395T>A n.2338T>A n.1594T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728581C>A | CA1042201101 | BARD1 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.3804G>T c.572G>T n.764G>T n.2422G>T n.2365G>T n.1621G>T n.2795G>T n.2394G>T n.2337G>T n.1593G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728581C>T | CA1042201102 | BARD1 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.3804G>A c.572G>A n.764G>A n.2422G>A n.2365G>A n.1621G>A n.2795G>A n.2394G>A n.2337G>A n.1593G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>A | CA539837265 | BARD1 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.3803G>T c.571G>T n.763G>T n.2421G>T n.2364G>T n.1620G>T n.2794G>T n.2393G>T n.2336G>T n.1592G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>G | CA2662969828 | BARD1 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.3803G>C c.571G>C n.763G>C n.2421G>C n.2364G>C n.1620G>C n.2794G>C n.2393G>C n.2336G>C n.1592G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728582C>T | CA1042201103 | BARD1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.3803G>A c.571G>A n.763G>A n.2421G>A n.2364G>A n.1620G>A n.2794G>A n.2393G>A n.2336G>A n.1592G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728583T>A | CA2662969830 | BARD1 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.3802A>T c.570A>T n.762A>T n.2420A>T n.2363A>T n.1619A>T n.2793A>T n.2392A>T n.2335A>T n.1591A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728583T>C | CA1042201107 | BARD1 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.3802A>G c.570A>G n.762A>G n.2420A>G n.2363A>G n.1619A>G n.2793A>G n.2392A>G n.2335A>G n.1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728583T= | CA1327045391 | BARD1 | c.*93A= (n.*93A=) c.3802A= c.570A= n.762A= n.2420A= n.2363A= n.1619A= n.2793A= n.2392A= n.2335A= n.1591A= | |
2 | g.214728584A>C | CA2662969831 | BARD1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.3801T>G c.569T>G n.761T>G n.2419T>G n.2362T>G n.1618T>G n.2792T>G n.2391T>G n.2334T>G n.1590T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728584A>T | CA1042201109 | BARD1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.3801T>A c.569T>A n.761T>A n.2419T>A n.2362T>A n.1618T>A n.2792T>A n.2391T>A n.2334T>A n.1590T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728586T>C | CA2662969832 | BARD1 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.3799A>G c.567A>G n.759A>G n.2417A>G n.2360A>G n.1616A>G n.2790A>G n.2389A>G n.2332A>G n.1588A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728587T>A | CA1042201112 | BARD1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.3798A>T c.566A>T n.758A>T n.2416A>T n.2359A>T n.1615A>T n.2789A>T n.2388A>T n.2331A>T n.1587A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728587T>C | CA2662969835 | BARD1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.3798A>G c.566A>G n.758A>G n.2416A>G n.2359A>G n.1615A>G n.2789A>G n.2388A>G n.2331A>G n.1587A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728588G>T | CA1042201113 | BARD1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.3797C>A c.565C>A n.757C>A n.2415C>A n.2358C>A n.1614C>A n.2788C>A n.2387C>A n.2330C>A n.1586C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728589T>C | CA2662969836 | BARD1 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.3796A>G c.564A>G n.756A>G n.2414A>G n.2357A>G n.1613A>G n.2787A>G n.2386A>G n.2329A>G n.1585A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728590A>T | CA2607394564 | BARD1 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.3795T>A c.563T>A n.755T>A n.2413T>A n.2356T>A n.1612T>A n.2786T>A n.2385T>A n.2328T>A n.1584T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728594del | CA2577234215 | BARD1 | c.*86del (n.*86del) c.3795del c.563del n.755del n.2413del n.2356del n.1612del n.2786del n.2385del n.2328del n.1584del | gnomAD v4 |
2 | g.214728593_214728594del | CA2577234214 | BARD1 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.3794_3795del c.562_563del n.754_755del n.2412_2413del n.2355_2356del n.1611_1612del n.2785_2786del n.2384_2385del n.2327_2328del n.1583_1584del | |
2 | g.214728591A>T | CA2577234216 | BARD1 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.3794T>A c.562T>A n.754T>A n.2412T>A n.2355T>A n.1611T>A n.2785T>A n.2384T>A n.2327T>A n.1583T>A | |
2 | g.214728591_214728592insT | CA2662969837 | BARD1 | c.*84_*85insA (n.*84_*85insA) c.3793_3794insA c.561_562insA n.753_754insA n.2411_2412insA n.2354_2355insA n.1610_1611insA n.2784_2785insA n.2383_2384insA n.2326_2327insA n.1582_1583insA | gnomAD v4 |
2 | g.214728592A>G | CA2662969838 | BARD1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.3793T>C c.561T>C n.753T>C n.2411T>C n.2354T>C n.1610T>C n.2784T>C n.2383T>C n.2326T>C n.1582T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728593A= | CA1327045392 | BARD1 | c.*83T= (n.*83T=) c.3792T= c.560T= n.752T= n.2410T= n.2353T= n.1609T= n.2783T= n.2382T= n.2325T= n.1581T= | |
2 | g.214728593A>C | CA64792527 | BARD1 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.3792T>G c.560T>G n.752T>G n.2410T>G n.2353T>G n.1609T>G n.2783T>G n.2382T>G n.2325T>G n.1581T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728593A>G | CA2577234217 | BARD1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.3792T>C c.560T>C n.752T>C n.2410T>C n.2353T>C n.1609T>C n.2783T>C n.2382T>C n.2325T>C n.1581T>C | |
2 | g.214728594A>C | CA2662969841 | BARD1 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.3791T>G c.559T>G n.751T>G n.2409T>G n.2352T>G n.1608T>G n.2782T>G n.2381T>G n.2324T>G n.1580T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728595T>C | CA2577234218 | BARD1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.3790A>G c.558A>G n.750A>G n.2408A>G n.2351A>G n.1607A>G n.2781A>G n.2380A>G n.2323A>G n.1579A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728596G>A | CA764557338 | BARD1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.3789C>T c.557C>T n.749C>T n.2407C>T n.2350C>T n.1606C>T n.2780C>T n.2379C>T n.2322C>T n.1578C>T | dbSNP |
2 | g.214728596G= | CA1327045393 | BARD1 | c.*80C= (n.*80C=) c.3789C= c.557C= n.749C= n.2407C= n.2350C= n.1606C= n.2780C= n.2379C= n.2322C= n.1578C= | |
2 | g.214728596G>T | CA1042201117 | BARD1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.3789C>A c.557C>A n.749C>A n.2407C>A n.2350C>A n.1606C>A n.2780C>A n.2379C>A n.2322C>A n.1578C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728597T>C | CA2577234219 | BARD1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.3788A>G c.556A>G n.748A>G n.2406A>G n.2349A>G n.1605A>G n.2779A>G n.2378A>G n.2321A>G n.1577A>G | |
2 | g.214728597_214728598insA | CA647580018 | BARD1 | c.*78_*79insT (n.*78_*79insT) c.3787_3788insT c.555_556insT n.747_748insT n.2405_2406insT n.2348_2349insT n.1604_1605insT n.2778_2779insT n.2377_2378insT n.2320_2321insT n.1576_1577insT | COSMIC |
2 | g.214728598G>C | CA2754202998 | BARD1 | c.*78C>G (n.*78C>G) c.3787C>G c.555C>G n.747C>G n.2405C>G n.2348C>G n.1604C>G n.2778C>G n.2377C>G n.2320C>G n.1576C>G | |
2 | g.214728598G>T | CA2577234220 | BARD1 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.3787C>A c.555C>A n.747C>A n.2405C>A n.2348C>A n.1604C>A n.2778C>A n.2377C>A n.2320C>A n.1576C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728599A= | CA1327045394 | BARD1 | c.*77T= (n.*77T=) c.3786T= c.554T= n.746T= n.2404T= n.2347T= n.1603T= n.2777T= n.2376T= n.2319T= n.1575T= | |
2 | g.214728599A>G | CA1327045395 | BARD1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.3786T>C c.554T>C n.746T>C n.2404T>C n.2347T>C n.1603T>C n.2777T>C n.2376T>C n.2319T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728599A>T | CA2607394566 | BARD1 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.3786T>A c.554T>A n.746T>A n.2404T>A n.2347T>A n.1603T>A n.2777T>A n.2376T>A n.2319T>A n.1575T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728600A>C | CA2662969849 | BARD1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.3785T>G c.553T>G n.745T>G n.2403T>G n.2346T>G n.1602T>G n.2776T>G n.2375T>G n.2318T>G n.1574T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728601C>A | CA1042201121 | BARD1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.3784G>T c.552G>T n.744G>T n.2402G>T n.2345G>T n.1601G>T n.2775G>T n.2374G>T n.2317G>T n.1573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728601C= | CA1327045396 | BARD1 | c.*75G= (n.*75G=) c.3784G= c.552G= n.744G= n.2402G= n.2345G= n.1601G= n.2775G= n.2374G= n.2317G= n.1573G= | |
2 | g.214728601C>T | CA2662969851 | BARD1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.3784G>A c.552G>A n.744G>A n.2402G>A n.2345G>A n.1601G>A n.2775G>A n.2374G>A n.2317G>A n.1573G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>A | CA64792528 | BARD1 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.3782A>T c.550A>T n.742A>T n.2400A>T n.2343A>T n.1599A>T n.2773A>T n.2372A>T n.2315A>T n.1571A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>C | CA539837266 | BARD1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.3782A>G c.550A>G n.742A>G n.2400A>G n.2343A>G n.1599A>G n.2773A>G n.2372A>G n.2315A>G n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728603T>G | CA2662969854 | BARD1 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.3782A>C c.550A>C n.742A>C n.2400A>C n.2343A>C n.1599A>C n.2773A>C n.2372A>C n.2315A>C n.1571A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728603T= | CA1327045397 | BARD1 | c.*73A= (n.*73A=) c.3782A= c.550A= n.742A= n.2400A= n.2343A= n.1599A= n.2773A= n.2372A= n.2315A= n.1571A= | |
2 | g.214728604T>A | CA764557352 | BARD1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.3781A>T c.549A>T n.741A>T n.2399A>T n.2342A>T n.1598A>T n.2772A>T n.2371A>T n.2314A>T n.1570A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728604T>G | CA1327045399 | BARD1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.3781A>C c.549A>C n.741A>C n.2399A>C n.2342A>C n.1598A>C n.2772A>C n.2371A>C n.2314A>C n.1570A>C | dbSNP |
2 | g.214728604T= | CA1327045398 | BARD1 | c.*72A= (n.*72A=) c.3781A= c.549A= n.741A= n.2399A= n.2342A= n.1598A= n.2772A= n.2371A= n.2314A= n.1570A= | |
2 | g.214728605A>G | CA2662969858 | BARD1 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.3780T>C c.548T>C n.740T>C n.2398T>C n.2341T>C n.1597T>C n.2771T>C n.2370T>C n.2313T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728605A>T | CA2662969857 | BARD1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.3780T>A c.548T>A n.740T>A n.2398T>A n.2341T>A n.1597T>A n.2771T>A n.2370T>A n.2313T>A n.1569T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728609del | CA2662969856 | BARD1 | c.*71del (n.*71del) c.3780del c.548del n.740del n.2398del n.2341del n.1597del n.2771del n.2370del n.2313del n.1569del | gnomAD v4 |
2 | g.214728609A>G | CA2662969859 | BARD1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.3776T>C c.544T>C n.736T>C n.2394T>C n.2337T>C n.1593T>C n.2767T>C n.2366T>C n.2309T>C n.1565T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728610C>A | CA1042201130 | BARD1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.3775G>T c.543G>T n.735G>T n.2393G>T n.2336G>T n.1592G>T n.2766G>T n.2365G>T n.2308G>T n.1564G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728610C= | CA1327045400 | BARD1 | c.*66G= (n.*66G=) c.3775G= c.543G= n.735G= n.2393G= n.2336G= n.1592G= n.2766G= n.2365G= n.2308G= n.1564G= | |
2 | g.214728610C>T | CA64792529 | BARD1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.3775G>A c.543G>A n.735G>A n.2393G>A n.2336G>A n.1592G>A n.2766G>A n.2365G>A n.2308G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728611A= | CA1327045401 | BARD1 | c.*65T= (n.*65T=) c.3774T= c.542T= n.734T= n.2392T= n.2335T= n.1591T= n.2765T= n.2364T= n.2307T= n.1563T= | |
2 | g.214728611A>G | CA1327045402 | BARD1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.3774T>C c.542T>C n.734T>C n.2392T>C n.2335T>C n.1591T>C n.2765T>C n.2364T>C n.2307T>C n.1563T>C | dbSNP |
2 | g.214728612G>T | CA2662969862 | BARD1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.3773C>A c.541C>A n.733C>A n.2391C>A n.2334C>A n.1590C>A n.2764C>A n.2363C>A n.2306C>A n.1562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728613T>A | CA2701482482 | BARD1 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.3772A>T c.540A>T n.732A>T n.2390A>T n.2333A>T n.1589A>T n.2763A>T n.2362A>T n.2305A>T n.1561A>T | dbSNP |
2 | g.214728613T>G | CA2577234221 | BARD1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.3772A>C c.540A>C n.732A>C n.2390A>C n.2333A>C n.1589A>C n.2763A>C n.2362A>C n.2305A>C n.1561A>C | |
2 | g.214728614A>G | CA2662969863 | BARD1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.3771T>C c.539T>C n.731T>C n.2389T>C n.2332T>C n.1588T>C n.2762T>C n.2361T>C n.2304T>C n.1560T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728615C>G | CA2662969865 | BARD1 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.3770G>C c.538G>C n.730G>C n.2388G>C n.2331G>C n.1587G>C n.2761G>C n.2360G>C n.2303G>C n.1559G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728616A>G | CA2662969868 | BARD1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.3769T>C c.537T>C n.729T>C n.2387T>C n.2330T>C n.1586T>C n.2760T>C n.2359T>C n.2302T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728616_214728618del | CA2662969867 | BARD1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del) c.3767_3769del c.535_537del n.727_729del n.2385_2387del n.2328_2330del n.1584_1586del n.2758_2760del n.2357_2359del n.2300_2302del n.1556_1558del | gnomAD v4 |
2 | g.214728617A= | CA1327045403 | BARD1 | c.*59T= (n.*59T=) c.3768T= c.536T= n.728T= n.2386T= n.2329T= n.1585T= n.2759T= n.2358T= n.2301T= n.1557T= | |
2 | g.214728617A>G | CA539837267 | BARD1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.3768T>C c.536T>C n.728T>C n.2386T>C n.2329T>C n.1585T>C n.2759T>C n.2358T>C n.2301T>C n.1557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728619G>A | CA2662969874 | BARD1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.3766C>T c.534C>T n.726C>T n.2384C>T n.2327C>T n.1583C>T n.2757C>T n.2356C>T n.2299C>T n.1555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728619G>T | CA2662969876 | BARD1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.3766C>A c.534C>A n.726C>A n.2384C>A n.2327C>A n.1583C>A n.2757C>A n.2356C>A n.2299C>A n.1555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728620A>C | CA2662969877 | BARD1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.3765T>G c.533T>G n.725T>G n.2383T>G n.2326T>G n.1582T>G n.2756T>G n.2355T>G n.2298T>G n.1554T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728621C>A | CA2662969879 | BARD1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.3764G>T c.532G>T n.724G>T n.2382G>T n.2325G>T n.1581G>T n.2755G>T n.2354G>T n.2297G>T n.1553G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728621C>T | CA2577234222 | BARD1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.3764G>A c.532G>A n.724G>A n.2382G>A n.2325G>A n.1581G>A n.2755G>A n.2354G>A n.2297G>A n.1553G>A | |
2 | g.214728623G>A | CA2662969884 | BARD1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.3762C>T c.530C>T n.722C>T n.2380C>T n.2323C>T n.1579C>T n.2753C>T n.2352C>T n.2295C>T n.1551C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728623G>C | CA1327045404 | BARD1 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.3762C>G c.530C>G n.722C>G n.2380C>G n.2323C>G n.1579C>G n.2753C>G n.2352C>G n.2295C>G n.1551C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214728623G= | CA1327045405 | BARD1 | c.*53C= (n.*53C=) c.3762C= c.530C= n.722C= n.2380C= n.2323C= n.1579C= n.2753C= n.2352C= n.2295C= n.1551C= | |
2 | g.214728623G>T | CA2577234223 | BARD1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.3762C>A c.530C>A n.722C>A n.2380C>A n.2323C>A n.1579C>A n.2753C>A n.2352C>A n.2295C>A n.1551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728625del | CA2662969882 | BARD1 | c.*53del (n.*53del) c.3762del c.530del n.722del n.2380del n.2323del n.1579del n.2753del n.2352del n.2295del n.1551del | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>A | CA2662969888 | BARD1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.3761C>T c.529C>T n.721C>T n.2379C>T n.2322C>T n.1578C>T n.2752C>T n.2351C>T n.2294C>T n.1550C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>C | CA2662969891 | BARD1 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.3761C>G c.529C>G n.721C>G n.2379C>G n.2322C>G n.1578C>G n.2752C>G n.2351C>G n.2294C>G n.1550C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214728624G>T | CA2577234224 | BARD1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.3761C>A c.529C>A n.721C>A n.2379C>A n.2322C>A n.1578C>A n.2752C>A n.2351C>A n.2294C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728625G>T | CA2577234225 | BARD1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.3760C>A c.528C>A n.720C>A n.2378C>A n.2321C>A n.1577C>A n.2751C>A n.2350C>A n.2293C>A n.1549C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C>A | CA2662969893 | BARD1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.3759G>T c.527G>T n.719G>T n.2377G>T n.2320G>T n.1576G>T n.2750G>T n.2349G>T n.2292G>T n.1548G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C= | CA1327045406 | BARD1 | c.*50G= (n.*50G=) c.3759G= c.527G= n.719G= n.2377G= n.2320G= n.1576G= n.2750G= n.2349G= n.2292G= n.1548G= | |
2 | g.214728626C>G | CA2662969894 | BARD1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.3759G>C c.527G>C n.719G>C n.2377G>C n.2320G>C n.1576G>C n.2750G>C n.2349G>C n.2292G>C n.1548G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728626C>T | CA539837268 | BARD1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.3759G>A c.527G>A n.719G>A n.2377G>A n.2320G>A n.1576G>A n.2750G>A n.2349G>A n.2292G>A n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728630C>T | CA2701482483 | BARD1 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.3755G>A c.523G>A n.715G>A n.2373G>A n.2316G>A n.1572G>A n.2746G>A n.2345G>A n.2288G>A n.1544G>A | dbSNP |
2 | g.214728630_214728634delinsCACAA | CA1327045407 | BARD1 | c.*42_*46delinsTTGTG (n.*42_*46delinsTTGTG) c.3751_3755delinsTTGTG c.519_523delinsTTGTG n.711_715delinsTTGTG n.2369_2373delinsTTGTG n.2312_2316delinsTTGTG n.1568_1572delinsTTGTG n.2742_2746delinsTTGTG n.2341_2345delinsTTGTG n.2284_2288delinsTTGTG n.1540_1544delinsTTGTG | |
2 | g.214728631A>C | CA2577234226 | BARD1 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.3754T>G c.522T>G n.714T>G n.2372T>G n.2315T>G n.1571T>G n.2745T>G n.2344T>G n.2287T>G n.1543T>G | |
2 | g.214728633_214728636del | CA764557355 | BARD1 | c.*42_*45del (n.*42_*45del) c.3751_3754del c.519_522del n.711_714del n.2369_2372del n.2312_2315del n.1568_1571del n.2742_2745del n.2341_2344del n.2284_2287del n.1540_1543del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728632C>A | CA64792530 | BARD1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.3753G>T c.521G>T n.713G>T n.2371G>T n.2314G>T n.1570G>T n.2744G>T n.2343G>T n.2286G>T n.1542G>T | dbSNP |
2 | g.214728632C= | CA1327045408 | BARD1 | c.*44G= (n.*44G=) c.3753G= c.521G= n.713G= n.2371G= n.2314G= n.1570G= n.2744G= n.2343G= n.2286G= n.1542G= | |
2 | g.214728632C>T | CA539837269 | BARD1 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.3753G>A c.521G>A n.713G>A n.2371G>A n.2314G>A n.1570G>A n.2744G>A n.2343G>A n.2286G>A n.1542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728633A>C | CA2577234227 | BARD1 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.3752T>G c.520T>G n.712T>G n.2370T>G n.2313T>G n.1569T>G n.2743T>G n.2342T>G n.2285T>G n.1541T>G | |
2 | g.214728634A>C | CA2577234228 | BARD1 | c.*42T>G (n.*42T>G) c.3751T>G c.519T>G n.711T>G n.2369T>G n.2312T>G n.1568T>G n.2742T>G n.2341T>G n.2284T>G n.1540T>G | |
2 | g.214728635A>C | CA2577234229 | BARD1 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.3750T>G c.518T>G n.710T>G n.2368T>G n.2311T>G n.1567T>G n.2741T>G n.2340T>G n.2283T>G n.1539T>G | |
2 | g.214728635A>T | CA2662969895 | BARD1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.3750T>A c.518T>A n.710T>A n.2368T>A n.2311T>A n.1567T>A n.2741T>A n.2340T>A n.2283T>A n.1539T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728636C>A | CA2662969898 | BARD1 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.3749G>T c.517G>T n.709G>T n.2367G>T n.2310G>T n.1566G>T n.2740G>T n.2339G>T n.2282G>T n.1538G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214728636C>T | CA2662969897 | BARD1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.3749G>A c.517G>A n.709G>A n.2367G>A n.2310G>A n.1566G>A n.2740G>A n.2339G>A n.2282G>A n.1538G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728637C>A | CA2701324381 | BARD1 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.3748G>T c.516G>T n.708G>T n.2366G>T n.2309G>T n.1565G>T n.2739G>T n.2338G>T n.2281G>T n.1537G>T | dbSNP |
2 | g.214728637C= | CA1327045409 | BARD1 | c.*39G= (n.*39G=) c.3748G= c.516G= n.708G= n.2366G= n.2309G= n.1565G= n.2739G= n.2338G= n.2281G= n.1537G= | |
2 | g.214728637C>T | CA2090039 | BARD1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.3748G>A c.516G>A n.708G>A n.2366G>A n.2309G>A n.1565G>A n.2739G>A n.2338G>A n.2281G>A n.1537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728638G>A | CA2090040 | BARD1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.3747C>T c.515C>T n.707C>T n.2365C>T n.2308C>T n.1564C>T n.2738C>T n.2337C>T n.2280C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728638G= | CA1327045410 | BARD1 | c.*38C= (n.*38C=) c.3747C= c.515C= n.707C= n.2365C= n.2308C= n.1564C= n.2738C= n.2337C= n.2280C= n.1536C= | |
2 | g.214728638_214728639insA | CA647580019 | BARD1 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.3746_3747insT c.514_515insT n.706_707insT n.2364_2365insT n.2307_2308insT n.1563_1564insT n.2737_2738insT n.2336_2337insT n.2279_2280insT n.1535_1536insT | COSMIC |
2 | g.214728639T>G | CA1327045412 | BARD1 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.3746A>C c.514A>C n.706A>C n.2364A>C n.2307A>C n.1563A>C n.2737A>C n.2336A>C n.2279A>C n.1535A>C | dbSNP |
2 | g.214728639T= | CA1327045411 | BARD1 | c.*37A= (n.*37A=) c.3746A= c.514A= n.706A= n.2364A= n.2307A= n.1563A= n.2737A= n.2336A= n.2279A= n.1535A= | |
2 | g.214728641C= | CA1327045413 | BARD1 | c.*35G= (n.*35G=) c.3744G= c.512G= n.704G= n.2362G= n.2305G= n.1561G= n.2735G= n.2334G= n.2277G= n.1533G= | |
2 | g.214728641C>G | CA539837270 | BARD1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.3744G>C c.512G>C n.704G>C n.2362G>C n.2305G>C n.1561G>C n.2735G>C n.2334G>C n.2277G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214728641C>T | CA2662969906 | BARD1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.3744G>A c.512G>A n.704G>A n.2362G>A n.2305G>A n.1561G>A n.2735G>A n.2334G>A n.2277G>A n.1533G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214728642A>G | CA2662969908 | BARD1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.3743T>C c.511T>C n.703T>C n.2361T>C n.2304T>C n.1560T>C n.2734T>C n.2333T>C n.2276T>C n.1532T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214728645T>G | CA764557364 | BARD1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.3740A>C c.508A>C n.700A>C n.2358A>C n.2301A>C n.1557A>C n.2731A>C n.2330A>C n.2273A>C n.1529A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214728645T= | CA1327045414 | BARD1 | c.*31A= (n.*31A=) c.3740A= c.508A= n.700A= n.2358A= n.2301A= n.1557A= n.2731A= n.2330A= n.2273A= n.1529A= | |
2 | g.214728647C>A | CA2577234230 | BARD1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.3738G>T c.506G>T n.698G>T n.2356G>T n.2299G>T n.1555G>T n.2729G>T n.2328G>T n.2271G>T n.1527G>T | |
2 | g.214728647_214728648delinsCA | CA1327045415 | BARD1 | c.*28_*29delinsTG (n.*28_*29delinsTG) c.3737_3738delinsTG c.505_506delinsTG n.697_698delinsTG n.2355_2356delinsTG n.2298_2299delinsTG n.1554_1555delinsTG n.2728_2729delinsTG n.2327_2328delinsTG n.2270_2271delinsTG n.1526_1527delinsTG |