| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214324127C>T | CA1326856055 | SPAG16 | c.1721-86013C>T (n.1721-86013C>T) c.*1722-86013C>T (n.*1722-86013C>T) c.593-86013C>T (n.593-86013C>T) n.463-86013C>T n.2001-86013C>T n.1707-86013C>T c.1628-86013C>T (n.1628-86013C>T) c.1559-86013C>T (n.1559-86013C>T) c.1535-86013C>T (n.1535-86013C>T) c.1439-86013C>T (n.1439-86013C>T) c.1412-86013C>T (n.1412-86013C>T) c.1364-86013C>T (n.1364-86013C>T) c.797-86013C>T (n.797-86013C>T) c.998-86013C>T (n.998-86013C>T) c.803-86013C>T (n.803-86013C>T) n.1916-86013C>T n.1622-86013C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214324129A= | CA1326856057 | SPAG16 | c.1721-86011A= (n.1721-86011A=) c.*1722-86011A= (n.*1722-86011A=) c.593-86011A= (n.593-86011A=) n.463-86011A= n.2001-86011A= n.1707-86011A= c.1628-86011A= (n.1628-86011A=) c.1559-86011A= (n.1559-86011A=) c.1535-86011A= (n.1535-86011A=) c.1439-86011A= (n.1439-86011A=) c.1412-86011A= (n.1412-86011A=) c.1364-86011A= (n.1364-86011A=) c.797-86011A= (n.797-86011A=) c.998-86011A= (n.998-86011A=) c.803-86011A= (n.803-86011A=) n.1916-86011A= n.1622-86011A= | |
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| 2 | g.214324148A>G | CA647726263 | SPAG16 | c.1721-85992A>G (n.1721-85992A>G) c.*1722-85992A>G (n.*1722-85992A>G) c.593-85992A>G (n.593-85992A>G) n.463-85992A>G n.2001-85992A>G n.1707-85992A>G c.1628-85992A>G (n.1628-85992A>G) c.1559-85992A>G (n.1559-85992A>G) c.1535-85992A>G (n.1535-85992A>G) c.1439-85992A>G (n.1439-85992A>G) c.1412-85992A>G (n.1412-85992A>G) c.1364-85992A>G (n.1364-85992A>G) c.797-85992A>G (n.797-85992A>G) c.998-85992A>G (n.998-85992A>G) c.803-85992A>G (n.803-85992A>G) n.1916-85992A>G n.1622-85992A>G | COSMIC |
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| 2 | g.214324171G>A | CA539725340 | SPAG16 | c.1721-85969G>A (n.1721-85969G>A) c.*1722-85969G>A (n.*1722-85969G>A) c.593-85969G>A (n.593-85969G>A) n.463-85969G>A n.2001-85969G>A n.1707-85969G>A c.1628-85969G>A (n.1628-85969G>A) c.1559-85969G>A (n.1559-85969G>A) c.1535-85969G>A (n.1535-85969G>A) c.1439-85969G>A (n.1439-85969G>A) c.1412-85969G>A (n.1412-85969G>A) c.1364-85969G>A (n.1364-85969G>A) c.797-85969G>A (n.797-85969G>A) c.998-85969G>A (n.998-85969G>A) c.803-85969G>A (n.803-85969G>A) n.1916-85969G>A n.1622-85969G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.214324176C>A | CA1326856072 | SPAG16 | c.1721-85964C>A (n.1721-85964C>A) c.*1722-85964C>A (n.*1722-85964C>A) c.593-85964C>A (n.593-85964C>A) n.463-85964C>A n.2001-85964C>A n.1707-85964C>A c.1628-85964C>A (n.1628-85964C>A) c.1559-85964C>A (n.1559-85964C>A) c.1535-85964C>A (n.1535-85964C>A) c.1439-85964C>A (n.1439-85964C>A) c.1412-85964C>A (n.1412-85964C>A) c.1364-85964C>A (n.1364-85964C>A) c.797-85964C>A (n.797-85964C>A) c.998-85964C>A (n.998-85964C>A) c.803-85964C>A (n.803-85964C>A) n.1916-85964C>A n.1622-85964C>A | dbSNP |
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| 2 | g.214324189_214324200del | CA1326856076 | SPAG16 | c.1721-85951_1721-85940del (n.1721-85951_1721-85940del) c.*1722-85951_*1722-85940del (n.*1722-85951_*1722-85940del) c.593-85951_593-85940del (n.593-85951_593-85940del) n.463-85951_463-85940del n.2001-85951_2001-85940del n.1707-85951_1707-85940del c.1628-85951_1628-85940del (n.1628-85951_1628-85940del) c.1559-85951_1559-85940del (n.1559-85951_1559-85940del) c.1535-85951_1535-85940del (n.1535-85951_1535-85940del) c.1439-85951_1439-85940del (n.1439-85951_1439-85940del) c.1412-85951_1412-85940del (n.1412-85951_1412-85940del) c.1364-85951_1364-85940del (n.1364-85951_1364-85940del) c.797-85951_797-85940del (n.797-85951_797-85940del) c.998-85951_998-85940del (n.998-85951_998-85940del) c.803-85951_803-85940del (n.803-85951_803-85940del) n.1916-85951_1916-85940del n.1622-85951_1622-85940del | dbSNP |
| 2 | g.214324190C= | CA1326856077 | SPAG16 | c.1721-85950C= (n.1721-85950C=) c.*1722-85950C= (n.*1722-85950C=) c.593-85950C= (n.593-85950C=) n.463-85950C= n.2001-85950C= n.1707-85950C= c.1628-85950C= (n.1628-85950C=) c.1559-85950C= (n.1559-85950C=) c.1535-85950C= (n.1535-85950C=) c.1439-85950C= (n.1439-85950C=) c.1412-85950C= (n.1412-85950C=) c.1364-85950C= (n.1364-85950C=) c.797-85950C= (n.797-85950C=) c.998-85950C= (n.998-85950C=) c.803-85950C= (n.803-85950C=) n.1916-85950C= n.1622-85950C= | |
| 2 | g.214324190C>T | CA65447703 | SPAG16 | c.1721-85950C>T (n.1721-85950C>T) c.*1722-85950C>T (n.*1722-85950C>T) c.593-85950C>T (n.593-85950C>T) n.463-85950C>T n.2001-85950C>T n.1707-85950C>T c.1628-85950C>T (n.1628-85950C>T) c.1559-85950C>T (n.1559-85950C>T) c.1535-85950C>T (n.1535-85950C>T) c.1439-85950C>T (n.1439-85950C>T) c.1412-85950C>T (n.1412-85950C>T) c.1364-85950C>T (n.1364-85950C>T) c.797-85950C>T (n.797-85950C>T) c.998-85950C>T (n.998-85950C>T) c.803-85950C>T (n.803-85950C>T) n.1916-85950C>T n.1622-85950C>T | dbSNP |
| 2 | g.214324197C= | CA1326856078 | SPAG16 | c.1721-85943C= (n.1721-85943C=) c.*1722-85943C= (n.*1722-85943C=) c.593-85943C= (n.593-85943C=) n.463-85943C= n.2001-85943C= n.1707-85943C= c.1628-85943C= (n.1628-85943C=) c.1559-85943C= (n.1559-85943C=) c.1535-85943C= (n.1535-85943C=) c.1439-85943C= (n.1439-85943C=) c.1412-85943C= (n.1412-85943C=) c.1364-85943C= (n.1364-85943C=) c.797-85943C= (n.797-85943C=) c.998-85943C= (n.998-85943C=) c.803-85943C= (n.803-85943C=) n.1916-85943C= n.1622-85943C= | |
| 2 | g.214324197C>G | CA65447704 | SPAG16 | c.1721-85943C>G (n.1721-85943C>G) c.*1722-85943C>G (n.*1722-85943C>G) c.593-85943C>G (n.593-85943C>G) n.463-85943C>G n.2001-85943C>G n.1707-85943C>G c.1628-85943C>G (n.1628-85943C>G) c.1559-85943C>G (n.1559-85943C>G) c.1535-85943C>G (n.1535-85943C>G) c.1439-85943C>G (n.1439-85943C>G) c.1412-85943C>G (n.1412-85943C>G) c.1364-85943C>G (n.1364-85943C>G) c.797-85943C>G (n.797-85943C>G) c.998-85943C>G (n.998-85943C>G) c.803-85943C>G (n.803-85943C>G) n.1916-85943C>G n.1622-85943C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214324197C>T | CA1326856079 | SPAG16 | c.1721-85943C>T (n.1721-85943C>T) c.*1722-85943C>T (n.*1722-85943C>T) c.593-85943C>T (n.593-85943C>T) n.463-85943C>T n.2001-85943C>T n.1707-85943C>T c.1628-85943C>T (n.1628-85943C>T) c.1559-85943C>T (n.1559-85943C>T) c.1535-85943C>T (n.1535-85943C>T) c.1439-85943C>T (n.1439-85943C>T) c.1412-85943C>T (n.1412-85943C>T) c.1364-85943C>T (n.1364-85943C>T) c.797-85943C>T (n.797-85943C>T) c.998-85943C>T (n.998-85943C>T) c.803-85943C>T (n.803-85943C>T) n.1916-85943C>T n.1622-85943C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214324199A>T | CA1042158023 | SPAG16 | c.1721-85941A>T (n.1721-85941A>T) c.*1722-85941A>T (n.*1722-85941A>T) c.593-85941A>T (n.593-85941A>T) n.463-85941A>T n.2001-85941A>T n.1707-85941A>T c.1628-85941A>T (n.1628-85941A>T) c.1559-85941A>T (n.1559-85941A>T) c.1535-85941A>T (n.1535-85941A>T) c.1439-85941A>T (n.1439-85941A>T) c.1412-85941A>T (n.1412-85941A>T) c.1364-85941A>T (n.1364-85941A>T) c.797-85941A>T (n.797-85941A>T) c.998-85941A>T (n.998-85941A>T) c.803-85941A>T (n.803-85941A>T) n.1916-85941A>T n.1622-85941A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324200A= | CA1326856081 | SPAG16 | c.1721-85940A= (n.1721-85940A=) c.*1722-85940A= (n.*1722-85940A=) c.593-85940A= (n.593-85940A=) n.463-85940A= n.2001-85940A= n.1707-85940A= c.1628-85940A= (n.1628-85940A=) c.1559-85940A= (n.1559-85940A=) c.1535-85940A= (n.1535-85940A=) c.1439-85940A= (n.1439-85940A=) c.1412-85940A= (n.1412-85940A=) c.1364-85940A= (n.1364-85940A=) c.797-85940A= (n.797-85940A=) c.998-85940A= (n.998-85940A=) c.803-85940A= (n.803-85940A=) n.1916-85940A= n.1622-85940A= | |
| 2 | g.214324200A>G | CA1042158030 | SPAG16 | c.1721-85940A>G (n.1721-85940A>G) c.*1722-85940A>G (n.*1722-85940A>G) c.593-85940A>G (n.593-85940A>G) n.463-85940A>G n.2001-85940A>G n.1707-85940A>G c.1628-85940A>G (n.1628-85940A>G) c.1559-85940A>G (n.1559-85940A>G) c.1535-85940A>G (n.1535-85940A>G) c.1439-85940A>G (n.1439-85940A>G) c.1412-85940A>G (n.1412-85940A>G) c.1364-85940A>G (n.1364-85940A>G) c.797-85940A>G (n.797-85940A>G) c.998-85940A>G (n.998-85940A>G) c.803-85940A>G (n.803-85940A>G) n.1916-85940A>G n.1622-85940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324204T>C | CA2607386980 | SPAG16 | c.1721-85936T>C (n.1721-85936T>C) c.*1722-85936T>C (n.*1722-85936T>C) c.593-85936T>C (n.593-85936T>C) n.463-85936T>C n.2001-85936T>C n.1707-85936T>C c.1628-85936T>C (n.1628-85936T>C) c.1559-85936T>C (n.1559-85936T>C) c.1535-85936T>C (n.1535-85936T>C) c.1439-85936T>C (n.1439-85936T>C) c.1412-85936T>C (n.1412-85936T>C) c.1364-85936T>C (n.1364-85936T>C) c.797-85936T>C (n.797-85936T>C) c.998-85936T>C (n.998-85936T>C) c.803-85936T>C (n.803-85936T>C) n.1916-85936T>C n.1622-85936T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.214324205G= | CA1326856083 | SPAG16 | c.1721-85935G= (n.1721-85935G=) c.*1722-85935G= (n.*1722-85935G=) c.593-85935G= (n.593-85935G=) n.463-85935G= n.2001-85935G= n.1707-85935G= c.1628-85935G= (n.1628-85935G=) c.1559-85935G= (n.1559-85935G=) c.1535-85935G= (n.1535-85935G=) c.1439-85935G= (n.1439-85935G=) c.1412-85935G= (n.1412-85935G=) c.1364-85935G= (n.1364-85935G=) c.797-85935G= (n.797-85935G=) c.998-85935G= (n.998-85935G=) c.803-85935G= (n.803-85935G=) n.1916-85935G= n.1622-85935G= | |
| 2 | g.214324205G>T | CA1042158033 | SPAG16 | c.1721-85935G>T (n.1721-85935G>T) c.*1722-85935G>T (n.*1722-85935G>T) c.593-85935G>T (n.593-85935G>T) n.463-85935G>T n.2001-85935G>T n.1707-85935G>T c.1628-85935G>T (n.1628-85935G>T) c.1559-85935G>T (n.1559-85935G>T) c.1535-85935G>T (n.1535-85935G>T) c.1439-85935G>T (n.1439-85935G>T) c.1412-85935G>T (n.1412-85935G>T) c.1364-85935G>T (n.1364-85935G>T) c.797-85935G>T (n.797-85935G>T) c.998-85935G>T (n.998-85935G>T) c.803-85935G>T (n.803-85935G>T) n.1916-85935G>T n.1622-85935G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324211A= | CA1326856085 | SPAG16 | c.1721-85929A= (n.1721-85929A=) c.*1722-85929A= (n.*1722-85929A=) c.593-85929A= (n.593-85929A=) n.463-85929A= n.2001-85929A= n.1707-85929A= c.1628-85929A= (n.1628-85929A=) c.1559-85929A= (n.1559-85929A=) c.1535-85929A= (n.1535-85929A=) c.1439-85929A= (n.1439-85929A=) c.1412-85929A= (n.1412-85929A=) c.1364-85929A= (n.1364-85929A=) c.797-85929A= (n.797-85929A=) c.998-85929A= (n.998-85929A=) c.803-85929A= (n.803-85929A=) n.1916-85929A= n.1622-85929A= | |
| 2 | g.214324211A>T | CA65447705 | SPAG16 | c.1721-85929A>T (n.1721-85929A>T) c.*1722-85929A>T (n.*1722-85929A>T) c.593-85929A>T (n.593-85929A>T) n.463-85929A>T n.2001-85929A>T n.1707-85929A>T c.1628-85929A>T (n.1628-85929A>T) c.1559-85929A>T (n.1559-85929A>T) c.1535-85929A>T (n.1535-85929A>T) c.1439-85929A>T (n.1439-85929A>T) c.1412-85929A>T (n.1412-85929A>T) c.1364-85929A>T (n.1364-85929A>T) c.797-85929A>T (n.797-85929A>T) c.998-85929A>T (n.998-85929A>T) c.803-85929A>T (n.803-85929A>T) n.1916-85929A>T n.1622-85929A>T | dbSNP |
| 2 | g.214324212T>C | CA65447706 | SPAG16 | c.1721-85928T>C (n.1721-85928T>C) c.*1722-85928T>C (n.*1722-85928T>C) c.593-85928T>C (n.593-85928T>C) n.463-85928T>C n.2001-85928T>C n.1707-85928T>C c.1628-85928T>C (n.1628-85928T>C) c.1559-85928T>C (n.1559-85928T>C) c.1535-85928T>C (n.1535-85928T>C) c.1439-85928T>C (n.1439-85928T>C) c.1412-85928T>C (n.1412-85928T>C) c.1364-85928T>C (n.1364-85928T>C) c.797-85928T>C (n.797-85928T>C) c.998-85928T>C (n.998-85928T>C) c.803-85928T>C (n.803-85928T>C) n.1916-85928T>C n.1622-85928T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214324213G>A | CA1326856088 | SPAG16 | c.1721-85927G>A (n.1721-85927G>A) c.*1722-85927G>A (n.*1722-85927G>A) c.593-85927G>A (n.593-85927G>A) n.463-85927G>A n.2001-85927G>A n.1707-85927G>A c.1628-85927G>A (n.1628-85927G>A) c.1559-85927G>A (n.1559-85927G>A) c.1535-85927G>A (n.1535-85927G>A) c.1439-85927G>A (n.1439-85927G>A) c.1412-85927G>A (n.1412-85927G>A) c.1364-85927G>A (n.1364-85927G>A) c.797-85927G>A (n.797-85927G>A) c.998-85927G>A (n.998-85927G>A) c.803-85927G>A (n.803-85927G>A) n.1916-85927G>A n.1622-85927G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214324216A= | CA1326856089 | SPAG16 | c.1721-85924A= (n.1721-85924A=) c.*1722-85924A= (n.*1722-85924A=) c.593-85924A= (n.593-85924A=) n.463-85924A= n.2001-85924A= n.1707-85924A= c.1628-85924A= (n.1628-85924A=) c.1559-85924A= (n.1559-85924A=) c.1535-85924A= (n.1535-85924A=) c.1439-85924A= (n.1439-85924A=) c.1412-85924A= (n.1412-85924A=) c.1364-85924A= (n.1364-85924A=) c.797-85924A= (n.797-85924A=) c.998-85924A= (n.998-85924A=) c.803-85924A= (n.803-85924A=) n.1916-85924A= n.1622-85924A= | |
| 2 | g.214324216A>G | CA1326856090 | SPAG16 | c.1721-85924A>G (n.1721-85924A>G) c.*1722-85924A>G (n.*1722-85924A>G) c.593-85924A>G (n.593-85924A>G) n.463-85924A>G n.2001-85924A>G n.1707-85924A>G c.1628-85924A>G (n.1628-85924A>G) c.1559-85924A>G (n.1559-85924A>G) c.1535-85924A>G (n.1535-85924A>G) c.1439-85924A>G (n.1439-85924A>G) c.1412-85924A>G (n.1412-85924A>G) c.1364-85924A>G (n.1364-85924A>G) c.797-85924A>G (n.797-85924A>G) c.998-85924A>G (n.998-85924A>G) c.803-85924A>G (n.803-85924A>G) n.1916-85924A>G n.1622-85924A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214324217T= | CA1326856092 | SPAG16 | c.1721-85923T= (n.1721-85923T=) c.*1722-85923T= (n.*1722-85923T=) c.593-85923T= (n.593-85923T=) n.463-85923T= n.2001-85923T= n.1707-85923T= c.1628-85923T= (n.1628-85923T=) c.1559-85923T= (n.1559-85923T=) c.1535-85923T= (n.1535-85923T=) c.1439-85923T= (n.1439-85923T=) c.1412-85923T= (n.1412-85923T=) c.1364-85923T= (n.1364-85923T=) c.797-85923T= (n.797-85923T=) c.998-85923T= (n.998-85923T=) c.803-85923T= (n.803-85923T=) n.1916-85923T= n.1622-85923T= | |
| 2 | g.214324218G>A | CA65447707 | SPAG16 | c.1721-85922G>A (n.1721-85922G>A) c.*1722-85922G>A (n.*1722-85922G>A) c.593-85922G>A (n.593-85922G>A) n.463-85922G>A n.2001-85922G>A n.1707-85922G>A c.1628-85922G>A (n.1628-85922G>A) c.1559-85922G>A (n.1559-85922G>A) c.1535-85922G>A (n.1535-85922G>A) c.1439-85922G>A (n.1439-85922G>A) c.1412-85922G>A (n.1412-85922G>A) c.1364-85922G>A (n.1364-85922G>A) c.797-85922G>A (n.797-85922G>A) c.998-85922G>A (n.998-85922G>A) c.803-85922G>A (n.803-85922G>A) n.1916-85922G>A n.1622-85922G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214324220T>A | CA764509034 | SPAG16 | c.1721-85920T>A (n.1721-85920T>A) c.*1722-85920T>A (n.*1722-85920T>A) c.593-85920T>A (n.593-85920T>A) n.463-85920T>A n.2001-85920T>A n.1707-85920T>A c.1628-85920T>A (n.1628-85920T>A) c.1559-85920T>A (n.1559-85920T>A) c.1535-85920T>A (n.1535-85920T>A) c.1439-85920T>A (n.1439-85920T>A) c.1412-85920T>A (n.1412-85920T>A) c.1364-85920T>A (n.1364-85920T>A) c.797-85920T>A (n.797-85920T>A) c.998-85920T>A (n.998-85920T>A) c.803-85920T>A (n.803-85920T>A) n.1916-85920T>A n.1622-85920T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324222T>C | CA1326856096 | SPAG16 | c.1721-85918T>C (n.1721-85918T>C) c.*1722-85918T>C (n.*1722-85918T>C) c.593-85918T>C (n.593-85918T>C) n.463-85918T>C n.2001-85918T>C n.1707-85918T>C c.1628-85918T>C (n.1628-85918T>C) c.1559-85918T>C (n.1559-85918T>C) c.1535-85918T>C (n.1535-85918T>C) c.1439-85918T>C (n.1439-85918T>C) c.1412-85918T>C (n.1412-85918T>C) c.1364-85918T>C (n.1364-85918T>C) c.797-85918T>C (n.797-85918T>C) c.998-85918T>C (n.998-85918T>C) c.803-85918T>C (n.803-85918T>C) n.1916-85918T>C n.1622-85918T>C | dbSNP |
| 2 | g.214324222T= | CA1326856095 | SPAG16 | c.1721-85918T= (n.1721-85918T=) c.*1722-85918T= (n.*1722-85918T=) c.593-85918T= (n.593-85918T=) n.463-85918T= n.2001-85918T= n.1707-85918T= c.1628-85918T= (n.1628-85918T=) c.1559-85918T= (n.1559-85918T=) c.1535-85918T= (n.1535-85918T=) c.1439-85918T= (n.1439-85918T=) c.1412-85918T= (n.1412-85918T=) c.1364-85918T= (n.1364-85918T=) c.797-85918T= (n.797-85918T=) c.998-85918T= (n.998-85918T=) c.803-85918T= (n.803-85918T=) n.1916-85918T= n.1622-85918T= |