| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214324051A= | CA1326856027 | SPAG16 | c.1721-86089A= (n.1721-86089A=) c.*1722-86089A= (n.*1722-86089A=) c.593-86089A= (n.593-86089A=) n.463-86089A= n.2001-86089A= n.1707-86089A= c.1628-86089A= (n.1628-86089A=) c.1559-86089A= (n.1559-86089A=) c.1535-86089A= (n.1535-86089A=) c.1439-86089A= (n.1439-86089A=) c.1412-86089A= (n.1412-86089A=) c.1364-86089A= (n.1364-86089A=) c.797-86089A= (n.797-86089A=) c.998-86089A= (n.998-86089A=) c.803-86089A= (n.803-86089A=) n.1916-86089A= n.1622-86089A= | |
| 2 | g.214324051A>C | CA1326856026 | SPAG16 | c.1721-86089A>C (n.1721-86089A>C) c.*1722-86089A>C (n.*1722-86089A>C) c.593-86089A>C (n.593-86089A>C) n.463-86089A>C n.2001-86089A>C n.1707-86089A>C c.1628-86089A>C (n.1628-86089A>C) c.1559-86089A>C (n.1559-86089A>C) c.1535-86089A>C (n.1535-86089A>C) c.1439-86089A>C (n.1439-86089A>C) c.1412-86089A>C (n.1412-86089A>C) c.1364-86089A>C (n.1364-86089A>C) c.797-86089A>C (n.797-86089A>C) c.998-86089A>C (n.998-86089A>C) c.803-86089A>C (n.803-86089A>C) n.1916-86089A>C n.1622-86089A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324053T>C | CA65447691 | SPAG16 | c.1721-86087T>C (n.1721-86087T>C) c.*1722-86087T>C (n.*1722-86087T>C) c.593-86087T>C (n.593-86087T>C) n.463-86087T>C n.2001-86087T>C n.1707-86087T>C c.1628-86087T>C (n.1628-86087T>C) c.1559-86087T>C (n.1559-86087T>C) c.1535-86087T>C (n.1535-86087T>C) c.1439-86087T>C (n.1439-86087T>C) c.1412-86087T>C (n.1412-86087T>C) c.1364-86087T>C (n.1364-86087T>C) c.797-86087T>C (n.797-86087T>C) c.998-86087T>C (n.998-86087T>C) c.803-86087T>C (n.803-86087T>C) n.1916-86087T>C n.1622-86087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324058G= | CA1326856029 | SPAG16 | c.1721-86082G= (n.1721-86082G=) c.*1722-86082G= (n.*1722-86082G=) c.593-86082G= (n.593-86082G=) n.463-86082G= n.2001-86082G= n.1707-86082G= c.1628-86082G= (n.1628-86082G=) c.1559-86082G= (n.1559-86082G=) c.1535-86082G= (n.1535-86082G=) c.1439-86082G= (n.1439-86082G=) c.1412-86082G= (n.1412-86082G=) c.1364-86082G= (n.1364-86082G=) c.797-86082G= (n.797-86082G=) c.998-86082G= (n.998-86082G=) c.803-86082G= (n.803-86082G=) n.1916-86082G= n.1622-86082G= | |
| 2 | g.214324058G>T | CA65447692 | SPAG16 | c.1721-86082G>T (n.1721-86082G>T) c.*1722-86082G>T (n.*1722-86082G>T) c.593-86082G>T (n.593-86082G>T) n.463-86082G>T n.2001-86082G>T n.1707-86082G>T c.1628-86082G>T (n.1628-86082G>T) c.1559-86082G>T (n.1559-86082G>T) c.1535-86082G>T (n.1535-86082G>T) c.1439-86082G>T (n.1439-86082G>T) c.1412-86082G>T (n.1412-86082G>T) c.1364-86082G>T (n.1364-86082G>T) c.797-86082G>T (n.797-86082G>T) c.998-86082G>T (n.998-86082G>T) c.803-86082G>T (n.803-86082G>T) n.1916-86082G>T n.1622-86082G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214324068C>T | CA764508966 | SPAG16 | c.1721-86072C>T (n.1721-86072C>T) c.*1722-86072C>T (n.*1722-86072C>T) c.593-86072C>T (n.593-86072C>T) n.463-86072C>T n.2001-86072C>T n.1707-86072C>T c.1628-86072C>T (n.1628-86072C>T) c.1559-86072C>T (n.1559-86072C>T) c.1535-86072C>T (n.1535-86072C>T) c.1439-86072C>T (n.1439-86072C>T) c.1412-86072C>T (n.1412-86072C>T) c.1364-86072C>T (n.1364-86072C>T) c.797-86072C>T (n.797-86072C>T) c.998-86072C>T (n.998-86072C>T) c.803-86072C>T (n.803-86072C>T) n.1916-86072C>T n.1622-86072C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214324074C>T | CA764508970 | SPAG16 | c.1721-86066C>T (n.1721-86066C>T) c.*1722-86066C>T (n.*1722-86066C>T) c.593-86066C>T (n.593-86066C>T) n.463-86066C>T n.2001-86066C>T n.1707-86066C>T c.1628-86066C>T (n.1628-86066C>T) c.1559-86066C>T (n.1559-86066C>T) c.1535-86066C>T (n.1535-86066C>T) c.1439-86066C>T (n.1439-86066C>T) c.1412-86066C>T (n.1412-86066C>T) c.1364-86066C>T (n.1364-86066C>T) c.797-86066C>T (n.797-86066C>T) c.998-86066C>T (n.998-86066C>T) c.803-86066C>T (n.803-86066C>T) n.1916-86066C>T n.1622-86066C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214324085A>C | CA1326856035 | SPAG16 | c.1721-86055A>C (n.1721-86055A>C) c.*1722-86055A>C (n.*1722-86055A>C) c.593-86055A>C (n.593-86055A>C) n.463-86055A>C n.2001-86055A>C n.1707-86055A>C c.1628-86055A>C (n.1628-86055A>C) c.1559-86055A>C (n.1559-86055A>C) c.1535-86055A>C (n.1535-86055A>C) c.1439-86055A>C (n.1439-86055A>C) c.1412-86055A>C (n.1412-86055A>C) c.1364-86055A>C (n.1364-86055A>C) c.797-86055A>C (n.797-86055A>C) c.998-86055A>C (n.998-86055A>C) c.803-86055A>C (n.803-86055A>C) n.1916-86055A>C n.1622-86055A>C | dbSNP |
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| 2 | g.214324093G>C | CA1326856038 | SPAG16 | c.1721-86047G>C (n.1721-86047G>C) c.*1722-86047G>C (n.*1722-86047G>C) c.593-86047G>C (n.593-86047G>C) n.463-86047G>C n.2001-86047G>C n.1707-86047G>C c.1628-86047G>C (n.1628-86047G>C) c.1559-86047G>C (n.1559-86047G>C) c.1535-86047G>C (n.1535-86047G>C) c.1439-86047G>C (n.1439-86047G>C) c.1412-86047G>C (n.1412-86047G>C) c.1364-86047G>C (n.1364-86047G>C) c.797-86047G>C (n.797-86047G>C) c.998-86047G>C (n.998-86047G>C) c.803-86047G>C (n.803-86047G>C) n.1916-86047G>C n.1622-86047G>C | dbSNP |
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| 2 | g.214324094_214324096del | CA2558156714 | SPAG16 | c.1721-86046_1721-86044del (n.1721-86046_1721-86044del) c.*1722-86046_*1722-86044del (n.*1722-86046_*1722-86044del) c.593-86046_593-86044del (n.593-86046_593-86044del) n.463-86046_463-86044del n.2001-86046_2001-86044del n.1707-86046_1707-86044del c.1628-86046_1628-86044del (n.1628-86046_1628-86044del) c.1559-86046_1559-86044del (n.1559-86046_1559-86044del) c.1535-86046_1535-86044del (n.1535-86046_1535-86044del) c.1439-86046_1439-86044del (n.1439-86046_1439-86044del) c.1412-86046_1412-86044del (n.1412-86046_1412-86044del) c.1364-86046_1364-86044del (n.1364-86046_1364-86044del) c.797-86046_797-86044del (n.797-86046_797-86044del) c.998-86046_998-86044del (n.998-86046_998-86044del) c.803-86046_803-86044del (n.803-86046_803-86044del) n.1916-86046_1916-86044del n.1622-86046_1622-86044del | |
| 2 | g.214324095T>C | CA764508981 | SPAG16 | c.1721-86045T>C (n.1721-86045T>C) c.*1722-86045T>C (n.*1722-86045T>C) c.593-86045T>C (n.593-86045T>C) n.463-86045T>C n.2001-86045T>C n.1707-86045T>C c.1628-86045T>C (n.1628-86045T>C) c.1559-86045T>C (n.1559-86045T>C) c.1535-86045T>C (n.1535-86045T>C) c.1439-86045T>C (n.1439-86045T>C) c.1412-86045T>C (n.1412-86045T>C) c.1364-86045T>C (n.1364-86045T>C) c.797-86045T>C (n.797-86045T>C) c.998-86045T>C (n.998-86045T>C) c.803-86045T>C (n.803-86045T>C) n.1916-86045T>C n.1622-86045T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214324096A= | CA1326856040 | SPAG16 | c.1721-86044A= (n.1721-86044A=) c.*1722-86044A= (n.*1722-86044A=) c.593-86044A= (n.593-86044A=) n.463-86044A= n.2001-86044A= n.1707-86044A= c.1628-86044A= (n.1628-86044A=) c.1559-86044A= (n.1559-86044A=) c.1535-86044A= (n.1535-86044A=) c.1439-86044A= (n.1439-86044A=) c.1412-86044A= (n.1412-86044A=) c.1364-86044A= (n.1364-86044A=) c.797-86044A= (n.797-86044A=) c.998-86044A= (n.998-86044A=) c.803-86044A= (n.803-86044A=) n.1916-86044A= n.1622-86044A= | |
| 2 | g.214324096A>G | CA764508985 | SPAG16 | c.1721-86044A>G (n.1721-86044A>G) c.*1722-86044A>G (n.*1722-86044A>G) c.593-86044A>G (n.593-86044A>G) n.463-86044A>G n.2001-86044A>G n.1707-86044A>G c.1628-86044A>G (n.1628-86044A>G) c.1559-86044A>G (n.1559-86044A>G) c.1535-86044A>G (n.1535-86044A>G) c.1439-86044A>G (n.1439-86044A>G) c.1412-86044A>G (n.1412-86044A>G) c.1364-86044A>G (n.1364-86044A>G) c.797-86044A>G (n.797-86044A>G) c.998-86044A>G (n.998-86044A>G) c.803-86044A>G (n.803-86044A>G) n.1916-86044A>G n.1622-86044A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324099A= | CA1326856041 | SPAG16 | c.1721-86041A= (n.1721-86041A=) c.*1722-86041A= (n.*1722-86041A=) c.593-86041A= (n.593-86041A=) n.463-86041A= n.2001-86041A= n.1707-86041A= c.1628-86041A= (n.1628-86041A=) c.1559-86041A= (n.1559-86041A=) c.1535-86041A= (n.1535-86041A=) c.1439-86041A= (n.1439-86041A=) c.1412-86041A= (n.1412-86041A=) c.1364-86041A= (n.1364-86041A=) c.797-86041A= (n.797-86041A=) c.998-86041A= (n.998-86041A=) c.803-86041A= (n.803-86041A=) n.1916-86041A= n.1622-86041A= | |
| 2 | g.214324099A>C | CA2754194862 | SPAG16 | c.1721-86041A>C (n.1721-86041A>C) c.*1722-86041A>C (n.*1722-86041A>C) c.593-86041A>C (n.593-86041A>C) n.463-86041A>C n.2001-86041A>C n.1707-86041A>C c.1628-86041A>C (n.1628-86041A>C) c.1559-86041A>C (n.1559-86041A>C) c.1535-86041A>C (n.1535-86041A>C) c.1439-86041A>C (n.1439-86041A>C) c.1412-86041A>C (n.1412-86041A>C) c.1364-86041A>C (n.1364-86041A>C) c.797-86041A>C (n.797-86041A>C) c.998-86041A>C (n.998-86041A>C) c.803-86041A>C (n.803-86041A>C) n.1916-86041A>C n.1622-86041A>C | |
| 2 | g.214324099A>G | CA1326856042 | SPAG16 | c.1721-86041A>G (n.1721-86041A>G) c.*1722-86041A>G (n.*1722-86041A>G) c.593-86041A>G (n.593-86041A>G) n.463-86041A>G n.2001-86041A>G n.1707-86041A>G c.1628-86041A>G (n.1628-86041A>G) c.1559-86041A>G (n.1559-86041A>G) c.1535-86041A>G (n.1535-86041A>G) c.1439-86041A>G (n.1439-86041A>G) c.1412-86041A>G (n.1412-86041A>G) c.1364-86041A>G (n.1364-86041A>G) c.797-86041A>G (n.797-86041A>G) c.998-86041A>G (n.998-86041A>G) c.803-86041A>G (n.803-86041A>G) n.1916-86041A>G n.1622-86041A>G | dbSNP |
| 2 | g.214324099A>T | CA1042157986 | SPAG16 | c.1721-86041A>T (n.1721-86041A>T) c.*1722-86041A>T (n.*1722-86041A>T) c.593-86041A>T (n.593-86041A>T) n.463-86041A>T n.2001-86041A>T n.1707-86041A>T c.1628-86041A>T (n.1628-86041A>T) c.1559-86041A>T (n.1559-86041A>T) c.1535-86041A>T (n.1535-86041A>T) c.1439-86041A>T (n.1439-86041A>T) c.1412-86041A>T (n.1412-86041A>T) c.1364-86041A>T (n.1364-86041A>T) c.797-86041A>T (n.797-86041A>T) c.998-86041A>T (n.998-86041A>T) c.803-86041A>T (n.803-86041A>T) n.1916-86041A>T n.1622-86041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324102A= | CA1326856043 | SPAG16 | c.1721-86038A= (n.1721-86038A=) c.*1722-86038A= (n.*1722-86038A=) c.593-86038A= (n.593-86038A=) n.463-86038A= n.2001-86038A= n.1707-86038A= c.1628-86038A= (n.1628-86038A=) c.1559-86038A= (n.1559-86038A=) c.1535-86038A= (n.1535-86038A=) c.1439-86038A= (n.1439-86038A=) c.1412-86038A= (n.1412-86038A=) c.1364-86038A= (n.1364-86038A=) c.797-86038A= (n.797-86038A=) c.998-86038A= (n.998-86038A=) c.803-86038A= (n.803-86038A=) n.1916-86038A= n.1622-86038A= | |
| 2 | g.214324102A>G | CA764508986 | SPAG16 | c.1721-86038A>G (n.1721-86038A>G) c.*1722-86038A>G (n.*1722-86038A>G) c.593-86038A>G (n.593-86038A>G) n.463-86038A>G n.2001-86038A>G n.1707-86038A>G c.1628-86038A>G (n.1628-86038A>G) c.1559-86038A>G (n.1559-86038A>G) c.1535-86038A>G (n.1535-86038A>G) c.1439-86038A>G (n.1439-86038A>G) c.1412-86038A>G (n.1412-86038A>G) c.1364-86038A>G (n.1364-86038A>G) c.797-86038A>G (n.797-86038A>G) c.998-86038A>G (n.998-86038A>G) c.803-86038A>G (n.803-86038A>G) n.1916-86038A>G n.1622-86038A>G | dbSNP |
| 2 | g.214324103T>C | CA1042157989 | SPAG16 | c.1721-86037T>C (n.1721-86037T>C) c.*1722-86037T>C (n.*1722-86037T>C) c.593-86037T>C (n.593-86037T>C) n.463-86037T>C n.2001-86037T>C n.1707-86037T>C c.1628-86037T>C (n.1628-86037T>C) c.1559-86037T>C (n.1559-86037T>C) c.1535-86037T>C (n.1535-86037T>C) c.1439-86037T>C (n.1439-86037T>C) c.1412-86037T>C (n.1412-86037T>C) c.1364-86037T>C (n.1364-86037T>C) c.797-86037T>C (n.797-86037T>C) c.998-86037T>C (n.998-86037T>C) c.803-86037T>C (n.803-86037T>C) n.1916-86037T>C n.1622-86037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324103T= | CA1326856044 | SPAG16 | c.1721-86037T= (n.1721-86037T=) c.*1722-86037T= (n.*1722-86037T=) c.593-86037T= (n.593-86037T=) n.463-86037T= n.2001-86037T= n.1707-86037T= c.1628-86037T= (n.1628-86037T=) c.1559-86037T= (n.1559-86037T=) c.1535-86037T= (n.1535-86037T=) c.1439-86037T= (n.1439-86037T=) c.1412-86037T= (n.1412-86037T=) c.1364-86037T= (n.1364-86037T=) c.797-86037T= (n.797-86037T=) c.998-86037T= (n.998-86037T=) c.803-86037T= (n.803-86037T=) n.1916-86037T= n.1622-86037T= | |
| 2 | g.214324106A= | CA1326856045 | SPAG16 | c.1721-86034A= (n.1721-86034A=) c.*1722-86034A= (n.*1722-86034A=) c.593-86034A= (n.593-86034A=) n.463-86034A= n.2001-86034A= n.1707-86034A= c.1628-86034A= (n.1628-86034A=) c.1559-86034A= (n.1559-86034A=) c.1535-86034A= (n.1535-86034A=) c.1439-86034A= (n.1439-86034A=) c.1412-86034A= (n.1412-86034A=) c.1364-86034A= (n.1364-86034A=) c.797-86034A= (n.797-86034A=) c.998-86034A= (n.998-86034A=) c.803-86034A= (n.803-86034A=) n.1916-86034A= n.1622-86034A= | |
| 2 | g.214324106A>G | CA764508992 | SPAG16 | c.1721-86034A>G (n.1721-86034A>G) c.*1722-86034A>G (n.*1722-86034A>G) c.593-86034A>G (n.593-86034A>G) n.463-86034A>G n.2001-86034A>G n.1707-86034A>G c.1628-86034A>G (n.1628-86034A>G) c.1559-86034A>G (n.1559-86034A>G) c.1535-86034A>G (n.1535-86034A>G) c.1439-86034A>G (n.1439-86034A>G) c.1412-86034A>G (n.1412-86034A>G) c.1364-86034A>G (n.1364-86034A>G) c.797-86034A>G (n.797-86034A>G) c.998-86034A>G (n.998-86034A>G) c.803-86034A>G (n.803-86034A>G) n.1916-86034A>G n.1622-86034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324109T>C | CA2701620459 | SPAG16 | c.1721-86031T>C (n.1721-86031T>C) c.*1722-86031T>C (n.*1722-86031T>C) c.593-86031T>C (n.593-86031T>C) n.463-86031T>C n.2001-86031T>C n.1707-86031T>C c.1628-86031T>C (n.1628-86031T>C) c.1559-86031T>C (n.1559-86031T>C) c.1535-86031T>C (n.1535-86031T>C) c.1439-86031T>C (n.1439-86031T>C) c.1412-86031T>C (n.1412-86031T>C) c.1364-86031T>C (n.1364-86031T>C) c.797-86031T>C (n.797-86031T>C) c.998-86031T>C (n.998-86031T>C) c.803-86031T>C (n.803-86031T>C) n.1916-86031T>C n.1622-86031T>C | dbSNP |
| 2 | g.214324113T>A | CA647726261 | SPAG16 | c.1721-86027T>A (n.1721-86027T>A) c.*1722-86027T>A (n.*1722-86027T>A) c.593-86027T>A (n.593-86027T>A) n.463-86027T>A n.2001-86027T>A n.1707-86027T>A c.1628-86027T>A (n.1628-86027T>A) c.1559-86027T>A (n.1559-86027T>A) c.1535-86027T>A (n.1535-86027T>A) c.1439-86027T>A (n.1439-86027T>A) c.1412-86027T>A (n.1412-86027T>A) c.1364-86027T>A (n.1364-86027T>A) c.797-86027T>A (n.797-86027T>A) c.998-86027T>A (n.998-86027T>A) c.803-86027T>A (n.803-86027T>A) n.1916-86027T>A n.1622-86027T>A | COSMIC |
| 2 | g.214324116G>A | CA764508993 | SPAG16 | c.1721-86024G>A (n.1721-86024G>A) c.*1722-86024G>A (n.*1722-86024G>A) c.593-86024G>A (n.593-86024G>A) n.463-86024G>A n.2001-86024G>A n.1707-86024G>A c.1628-86024G>A (n.1628-86024G>A) c.1559-86024G>A (n.1559-86024G>A) c.1535-86024G>A (n.1535-86024G>A) c.1439-86024G>A (n.1439-86024G>A) c.1412-86024G>A (n.1412-86024G>A) c.1364-86024G>A (n.1364-86024G>A) c.797-86024G>A (n.797-86024G>A) c.998-86024G>A (n.998-86024G>A) c.803-86024G>A (n.803-86024G>A) n.1916-86024G>A n.1622-86024G>A | dbSNP |
| 2 | g.214324116G= | CA1326856046 | SPAG16 | c.1721-86024G= (n.1721-86024G=) c.*1722-86024G= (n.*1722-86024G=) c.593-86024G= (n.593-86024G=) n.463-86024G= n.2001-86024G= n.1707-86024G= c.1628-86024G= (n.1628-86024G=) c.1559-86024G= (n.1559-86024G=) c.1535-86024G= (n.1535-86024G=) c.1439-86024G= (n.1439-86024G=) c.1412-86024G= (n.1412-86024G=) c.1364-86024G= (n.1364-86024G=) c.797-86024G= (n.797-86024G=) c.998-86024G= (n.998-86024G=) c.803-86024G= (n.803-86024G=) n.1916-86024G= n.1622-86024G= | |
| 2 | g.214324117G= | CA1326856047 | SPAG16 | c.1721-86023G= (n.1721-86023G=) c.*1722-86023G= (n.*1722-86023G=) c.593-86023G= (n.593-86023G=) n.463-86023G= n.2001-86023G= n.1707-86023G= c.1628-86023G= (n.1628-86023G=) c.1559-86023G= (n.1559-86023G=) c.1535-86023G= (n.1535-86023G=) c.1439-86023G= (n.1439-86023G=) c.1412-86023G= (n.1412-86023G=) c.1364-86023G= (n.1364-86023G=) c.797-86023G= (n.797-86023G=) c.998-86023G= (n.998-86023G=) c.803-86023G= (n.803-86023G=) n.1916-86023G= n.1622-86023G= | |
| 2 | g.214324117G>T | CA65447696 | SPAG16 | c.1721-86023G>T (n.1721-86023G>T) c.*1722-86023G>T (n.*1722-86023G>T) c.593-86023G>T (n.593-86023G>T) n.463-86023G>T n.2001-86023G>T n.1707-86023G>T c.1628-86023G>T (n.1628-86023G>T) c.1559-86023G>T (n.1559-86023G>T) c.1535-86023G>T (n.1535-86023G>T) c.1439-86023G>T (n.1439-86023G>T) c.1412-86023G>T (n.1412-86023G>T) c.1364-86023G>T (n.1364-86023G>T) c.797-86023G>T (n.797-86023G>T) c.998-86023G>T (n.998-86023G>T) c.803-86023G>T (n.803-86023G>T) n.1916-86023G>T n.1622-86023G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324118A= | CA1326856048 | SPAG16 | c.1721-86022A= (n.1721-86022A=) c.*1722-86022A= (n.*1722-86022A=) c.593-86022A= (n.593-86022A=) n.463-86022A= n.2001-86022A= n.1707-86022A= c.1628-86022A= (n.1628-86022A=) c.1559-86022A= (n.1559-86022A=) c.1535-86022A= (n.1535-86022A=) c.1439-86022A= (n.1439-86022A=) c.1412-86022A= (n.1412-86022A=) c.1364-86022A= (n.1364-86022A=) c.797-86022A= (n.797-86022A=) c.998-86022A= (n.998-86022A=) c.803-86022A= (n.803-86022A=) n.1916-86022A= n.1622-86022A= | |
| 2 | g.214324118A>G | CA1326856049 | SPAG16 | c.1721-86022A>G (n.1721-86022A>G) c.*1722-86022A>G (n.*1722-86022A>G) c.593-86022A>G (n.593-86022A>G) n.463-86022A>G n.2001-86022A>G n.1707-86022A>G c.1628-86022A>G (n.1628-86022A>G) c.1559-86022A>G (n.1559-86022A>G) c.1535-86022A>G (n.1535-86022A>G) c.1439-86022A>G (n.1439-86022A>G) c.1412-86022A>G (n.1412-86022A>G) c.1364-86022A>G (n.1364-86022A>G) c.797-86022A>G (n.797-86022A>G) c.998-86022A>G (n.998-86022A>G) c.803-86022A>G (n.803-86022A>G) n.1916-86022A>G n.1622-86022A>G | dbSNP |
| 2 | g.214324121T>A | CA647726262 | SPAG16 | c.1721-86019T>A (n.1721-86019T>A) c.*1722-86019T>A (n.*1722-86019T>A) c.593-86019T>A (n.593-86019T>A) n.463-86019T>A n.2001-86019T>A n.1707-86019T>A c.1628-86019T>A (n.1628-86019T>A) c.1559-86019T>A (n.1559-86019T>A) c.1535-86019T>A (n.1535-86019T>A) c.1439-86019T>A (n.1439-86019T>A) c.1412-86019T>A (n.1412-86019T>A) c.1364-86019T>A (n.1364-86019T>A) c.797-86019T>A (n.797-86019T>A) c.998-86019T>A (n.998-86019T>A) c.803-86019T>A (n.803-86019T>A) n.1916-86019T>A n.1622-86019T>A | COSMIC |
| 2 | g.214324122T>C | CA1326856051 | SPAG16 | c.1721-86018T>C (n.1721-86018T>C) c.*1722-86018T>C (n.*1722-86018T>C) c.593-86018T>C (n.593-86018T>C) n.463-86018T>C n.2001-86018T>C n.1707-86018T>C c.1628-86018T>C (n.1628-86018T>C) c.1559-86018T>C (n.1559-86018T>C) c.1535-86018T>C (n.1535-86018T>C) c.1439-86018T>C (n.1439-86018T>C) c.1412-86018T>C (n.1412-86018T>C) c.1364-86018T>C (n.1364-86018T>C) c.797-86018T>C (n.797-86018T>C) c.998-86018T>C (n.998-86018T>C) c.803-86018T>C (n.803-86018T>C) n.1916-86018T>C n.1622-86018T>C | dbSNP |
| 2 | g.214324122T= | CA1326856050 | SPAG16 | c.1721-86018T= (n.1721-86018T=) c.*1722-86018T= (n.*1722-86018T=) c.593-86018T= (n.593-86018T=) n.463-86018T= n.2001-86018T= n.1707-86018T= c.1628-86018T= (n.1628-86018T=) c.1559-86018T= (n.1559-86018T=) c.1535-86018T= (n.1535-86018T=) c.1439-86018T= (n.1439-86018T=) c.1412-86018T= (n.1412-86018T=) c.1364-86018T= (n.1364-86018T=) c.797-86018T= (n.797-86018T=) c.998-86018T= (n.998-86018T=) c.803-86018T= (n.803-86018T=) n.1916-86018T= n.1622-86018T= | |
| 2 | g.214324123G>A | CA1042158001 | SPAG16 | c.1721-86017G>A (n.1721-86017G>A) c.*1722-86017G>A (n.*1722-86017G>A) c.593-86017G>A (n.593-86017G>A) n.463-86017G>A n.2001-86017G>A n.1707-86017G>A c.1628-86017G>A (n.1628-86017G>A) c.1559-86017G>A (n.1559-86017G>A) c.1535-86017G>A (n.1535-86017G>A) c.1439-86017G>A (n.1439-86017G>A) c.1412-86017G>A (n.1412-86017G>A) c.1364-86017G>A (n.1364-86017G>A) c.797-86017G>A (n.797-86017G>A) c.998-86017G>A (n.998-86017G>A) c.803-86017G>A (n.803-86017G>A) n.1916-86017G>A n.1622-86017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324123G= | CA1326856052 | SPAG16 | c.1721-86017G= (n.1721-86017G=) c.*1722-86017G= (n.*1722-86017G=) c.593-86017G= (n.593-86017G=) n.463-86017G= n.2001-86017G= n.1707-86017G= c.1628-86017G= (n.1628-86017G=) c.1559-86017G= (n.1559-86017G=) c.1535-86017G= (n.1535-86017G=) c.1439-86017G= (n.1439-86017G=) c.1412-86017G= (n.1412-86017G=) c.1364-86017G= (n.1364-86017G=) c.797-86017G= (n.797-86017G=) c.998-86017G= (n.998-86017G=) c.803-86017G= (n.803-86017G=) n.1916-86017G= n.1622-86017G= | |
| 2 | g.214324125C>A | CA539725339 | SPAG16 | c.1721-86015C>A (n.1721-86015C>A) c.*1722-86015C>A (n.*1722-86015C>A) c.593-86015C>A (n.593-86015C>A) n.463-86015C>A n.2001-86015C>A n.1707-86015C>A c.1628-86015C>A (n.1628-86015C>A) c.1559-86015C>A (n.1559-86015C>A) c.1535-86015C>A (n.1535-86015C>A) c.1439-86015C>A (n.1439-86015C>A) c.1412-86015C>A (n.1412-86015C>A) c.1364-86015C>A (n.1364-86015C>A) c.797-86015C>A (n.797-86015C>A) c.998-86015C>A (n.998-86015C>A) c.803-86015C>A (n.803-86015C>A) n.1916-86015C>A n.1622-86015C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214324125C= | CA1326856053 | SPAG16 | c.1721-86015C= (n.1721-86015C=) c.*1722-86015C= (n.*1722-86015C=) c.593-86015C= (n.593-86015C=) n.463-86015C= n.2001-86015C= n.1707-86015C= c.1628-86015C= (n.1628-86015C=) c.1559-86015C= (n.1559-86015C=) c.1535-86015C= (n.1535-86015C=) c.1439-86015C= (n.1439-86015C=) c.1412-86015C= (n.1412-86015C=) c.1364-86015C= (n.1364-86015C=) c.797-86015C= (n.797-86015C=) c.998-86015C= (n.998-86015C=) c.803-86015C= (n.803-86015C=) n.1916-86015C= n.1622-86015C= | |
| 2 | g.214324127C= | CA1326856054 | SPAG16 | c.1721-86013C= (n.1721-86013C=) c.*1722-86013C= (n.*1722-86013C=) c.593-86013C= (n.593-86013C=) n.463-86013C= n.2001-86013C= n.1707-86013C= c.1628-86013C= (n.1628-86013C=) c.1559-86013C= (n.1559-86013C=) c.1535-86013C= (n.1535-86013C=) c.1439-86013C= (n.1439-86013C=) c.1412-86013C= (n.1412-86013C=) c.1364-86013C= (n.1364-86013C=) c.797-86013C= (n.797-86013C=) c.998-86013C= (n.998-86013C=) c.803-86013C= (n.803-86013C=) n.1916-86013C= n.1622-86013C= | |
| 2 | g.214324127C>T | CA1326856055 | SPAG16 | c.1721-86013C>T (n.1721-86013C>T) c.*1722-86013C>T (n.*1722-86013C>T) c.593-86013C>T (n.593-86013C>T) n.463-86013C>T n.2001-86013C>T n.1707-86013C>T c.1628-86013C>T (n.1628-86013C>T) c.1559-86013C>T (n.1559-86013C>T) c.1535-86013C>T (n.1535-86013C>T) c.1439-86013C>T (n.1439-86013C>T) c.1412-86013C>T (n.1412-86013C>T) c.1364-86013C>T (n.1364-86013C>T) c.797-86013C>T (n.797-86013C>T) c.998-86013C>T (n.998-86013C>T) c.803-86013C>T (n.803-86013C>T) n.1916-86013C>T n.1622-86013C>T | dbSNP |
| 2 | g.214324128T>C | CA764508995 | SPAG16 | c.1721-86012T>C (n.1721-86012T>C) c.*1722-86012T>C (n.*1722-86012T>C) c.593-86012T>C (n.593-86012T>C) n.463-86012T>C n.2001-86012T>C n.1707-86012T>C c.1628-86012T>C (n.1628-86012T>C) c.1559-86012T>C (n.1559-86012T>C) c.1535-86012T>C (n.1535-86012T>C) c.1439-86012T>C (n.1439-86012T>C) c.1412-86012T>C (n.1412-86012T>C) c.1364-86012T>C (n.1364-86012T>C) c.797-86012T>C (n.797-86012T>C) c.998-86012T>C (n.998-86012T>C) c.803-86012T>C (n.803-86012T>C) n.1916-86012T>C n.1622-86012T>C | dbSNP |
| 2 | g.214324128T= | CA1326856056 | SPAG16 | c.1721-86012T= (n.1721-86012T=) c.*1722-86012T= (n.*1722-86012T=) c.593-86012T= (n.593-86012T=) n.463-86012T= n.2001-86012T= n.1707-86012T= c.1628-86012T= (n.1628-86012T=) c.1559-86012T= (n.1559-86012T=) c.1535-86012T= (n.1535-86012T=) c.1439-86012T= (n.1439-86012T=) c.1412-86012T= (n.1412-86012T=) c.1364-86012T= (n.1364-86012T=) c.797-86012T= (n.797-86012T=) c.998-86012T= (n.998-86012T=) c.803-86012T= (n.803-86012T=) n.1916-86012T= n.1622-86012T= | |
| 2 | g.214324128_214324129insTATAATTA | CA2507864930 | SPAG16 | c.1721-86012_1721-86011insTATAATTA (n.1721-86012_1721-86011insTATAATTA) c.*1722-86012_*1722-86011insTATAATTA (n.*1722-86012_*1722-86011insTATAATTA) c.593-86012_593-86011insTATAATTA (n.593-86012_593-86011insTATAATTA) n.463-86012_463-86011insTATAATTA n.2001-86012_2001-86011insTATAATTA n.1707-86012_1707-86011insTATAATTA c.1628-86012_1628-86011insTATAATTA (n.1628-86012_1628-86011insTATAATTA) c.1559-86012_1559-86011insTATAATTA (n.1559-86012_1559-86011insTATAATTA) c.1535-86012_1535-86011insTATAATTA (n.1535-86012_1535-86011insTATAATTA) c.1439-86012_1439-86011insTATAATTA (n.1439-86012_1439-86011insTATAATTA) c.1412-86012_1412-86011insTATAATTA (n.1412-86012_1412-86011insTATAATTA) c.1364-86012_1364-86011insTATAATTA (n.1364-86012_1364-86011insTATAATTA) c.797-86012_797-86011insTATAATTA (n.797-86012_797-86011insTATAATTA) c.998-86012_998-86011insTATAATTA (n.998-86012_998-86011insTATAATTA) c.803-86012_803-86011insTATAATTA (n.803-86012_803-86011insTATAATTA) n.1916-86012_1916-86011insTATAATTA n.1622-86012_1622-86011insTATAATTA | |
| 2 | g.214324129A= | CA1326856057 | SPAG16 | c.1721-86011A= (n.1721-86011A=) c.*1722-86011A= (n.*1722-86011A=) c.593-86011A= (n.593-86011A=) n.463-86011A= n.2001-86011A= n.1707-86011A= c.1628-86011A= (n.1628-86011A=) c.1559-86011A= (n.1559-86011A=) c.1535-86011A= (n.1535-86011A=) c.1439-86011A= (n.1439-86011A=) c.1412-86011A= (n.1412-86011A=) c.1364-86011A= (n.1364-86011A=) c.797-86011A= (n.797-86011A=) c.998-86011A= (n.998-86011A=) c.803-86011A= (n.803-86011A=) n.1916-86011A= n.1622-86011A= | |
| 2 | g.214324129A>G | CA65447697 | SPAG16 | c.1721-86011A>G (n.1721-86011A>G) c.*1722-86011A>G (n.*1722-86011A>G) c.593-86011A>G (n.593-86011A>G) n.463-86011A>G n.2001-86011A>G n.1707-86011A>G c.1628-86011A>G (n.1628-86011A>G) c.1559-86011A>G (n.1559-86011A>G) c.1535-86011A>G (n.1535-86011A>G) c.1439-86011A>G (n.1439-86011A>G) c.1412-86011A>G (n.1412-86011A>G) c.1364-86011A>G (n.1364-86011A>G) c.797-86011A>G (n.797-86011A>G) c.998-86011A>G (n.998-86011A>G) c.803-86011A>G (n.803-86011A>G) n.1916-86011A>G n.1622-86011A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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