Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21429313A= | CA2122506241 | CHD8 | c.29T= (p.Leu10=) n.2672T= c.-111+2498T= (n.-111+2498T=) c.866T= (p.Leu289=) n.1161T= c.778T= c.953T= (p.Leu318=) c.872T= (p.Leu291=) c.119T= (p.Leu40=) n.150+2498T= | |
14 | g.21429313A>C | CA388885723 | CHD8 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.2672T>G c.-111+2498T>G (n.-111+2498T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1161T>G c.778T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.150+2498T>G | |
14 | g.21429313A>G | CA388885725 | CHD8 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.2672T>C c.-111+2498T>C (n.-111+2498T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1161T>C c.778T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.150+2498T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21429313A>T | CA388885727 | CHD8 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.2672T>A c.-111+2498T>A (n.-111+2498T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1161T>A c.778T>A c.953T>A (p.Leu318Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.150+2498T>A | |
14 | g.21429314G>A | CA484992020 | CHD8 | c.28C>T (p.Leu10=) n.2671C>T c.-111+2497C>T (n.-111+2497C>T) c.865C>T (p.Leu289=) n.1160C>T c.777C>T c.952C>T (p.Leu318=) c.871C>T (p.Leu291=) c.118C>T (p.Leu40=) n.150+2497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429314G>C | CA388885729 | CHD8 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.2671C>G c.-111+2497C>G (n.-111+2497C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1160C>G c.777C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.150+2497C>G | |
14 | g.21429314G= | CA2122506242 | CHD8 | c.28C= (p.Leu10=) n.2671C= c.-111+2497C= (n.-111+2497C=) c.865C= (p.Leu289=) n.1160C= c.777C= c.952C= (p.Leu318=) c.871C= (p.Leu291=) c.118C= (p.Leu40=) n.150+2497C= | |
14 | g.21429314G>T | CA388885731 | CHD8 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.2671C>A c.-111+2497C>A (n.-111+2497C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) n.1160C>A c.777C>A c.952C>A (p.Leu318Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.150+2497C>A | |
14 | g.21429315G>A | CA7091874 | CHD8 | c.27C>T (p.Thr9=) n.2670C>T c.-111+2496C>T (n.-111+2496C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1159C>T c.776C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.870C>T (p.Thr290=) c.117C>T (p.Thr39=) n.150+2496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429315G>C | CA484992025 | CHD8 | c.27C>G (p.Thr9=) n.2670C>G c.-111+2496C>G (n.-111+2496C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1159C>G c.776C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.870C>G (p.Thr290=) c.117C>G (p.Thr39=) n.150+2496C>G | |
14 | g.21429315G= | CA2122506243 | CHD8 | c.27C= (p.Thr9=) n.2670C= c.-111+2496C= (n.-111+2496C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1159C= c.776C= c.951C= (p.Thr317=) c.870C= (p.Thr290=) c.117C= (p.Thr39=) n.150+2496C= | |
14 | g.21429315G>T | CA484992026 | CHD8 | c.27C>A (p.Thr9=) n.2670C>A c.-111+2496C>A (n.-111+2496C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1159C>A c.776C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.870C>A (p.Thr290=) c.117C>A (p.Thr39=) n.150+2496C>A | |
14 | g.21429316G>A | CA388885735 | CHD8 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.2669C>T c.-111+2495C>T (n.-111+2495C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1158C>T c.775C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.116C>T (p.Thr39Ile) n.150+2495C>T | |
14 | g.21429316G>C | CA388885736 | CHD8 | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.2669C>G c.-111+2495C>G (n.-111+2495C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1158C>G c.775C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.116C>G (p.Thr39Ser) n.150+2495C>G | |
14 | g.21429316G>T | CA388885738 | CHD8 | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.2669C>A c.-111+2495C>A (n.-111+2495C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1158C>A c.775C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.116C>A (p.Thr39Asn) n.150+2495C>A | |
14 | g.21429317T>A | CA388885745 | CHD8 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.2668A>T c.-111+2494A>T (n.-111+2494A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1157A>T c.774A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.115A>T (p.Thr39Ser) n.150+2494A>T | |
14 | g.21429317T>C | CA388885742 | CHD8 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.2668A>G c.-111+2494A>G (n.-111+2494A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1157A>G c.774A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.115A>G (p.Thr39Ala) n.150+2494A>G | |
14 | g.21429317T>G | CA388885741 | CHD8 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.2668A>C c.-111+2494A>C (n.-111+2494A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1157A>C c.774A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.115A>C (p.Thr39Pro) n.150+2494A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21429317T= | CA2122506244 | CHD8 | c.25A= (p.Thr9=) n.2668A= c.-111+2494A= (n.-111+2494A=) c.862A= (p.Thr288=) n.1157A= c.774A= c.949A= (p.Thr317=) c.868A= (p.Thr290=) c.115A= (p.Thr39=) n.150+2494A= | |
14 | g.21429318G>A | CA484992030 | CHD8 | c.24C>T (p.Ile8=) n.2667C>T c.-111+2493C>T (n.-111+2493C>T) c.861C>T (p.Ile287=) n.1156C>T c.773C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.867C>T (p.Ile289=) c.114C>T (p.Ile38=) n.150+2493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429318G>C | CA388885747 | CHD8 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.2667C>G c.-111+2493C>G (n.-111+2493C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) n.1156C>G c.773C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.150+2493C>G | |
14 | g.21429318G= | CA2122506245 | CHD8 | c.24C= (p.Ile8=) n.2667C= c.-111+2493C= (n.-111+2493C=) c.861C= (p.Ile287=) n.1156C= c.773C= c.948C= (p.Ile316=) c.867C= (p.Ile289=) c.114C= (p.Ile38=) n.150+2493C= | |
14 | g.21429318G>T | CA484992031 | CHD8 | c.24C>A (p.Ile8=) n.2667C>A c.-111+2493C>A (n.-111+2493C>A) c.861C>A (p.Ile287=) n.1156C>A c.773C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.867C>A (p.Ile289=) c.114C>A (p.Ile38=) n.150+2493C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429319A>C | CA388885750 | CHD8 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.2666T>G c.-111+2492T>G (n.-111+2492T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1155T>G c.772T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.150+2492T>G | |
14 | g.21429319A>G | CA388885751 | CHD8 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.2666T>C c.-111+2492T>C (n.-111+2492T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1155T>C c.772T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.150+2492T>C | |
14 | g.21429319A>T | CA388885753 | CHD8 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.2666T>A c.-111+2492T>A (n.-111+2492T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1155T>A c.772T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.150+2492T>A | |
14 | g.21429320T>A | CA388885755 | CHD8 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.2665A>T c.-111+2491A>T (n.-111+2491A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1154A>T c.771A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.150+2491A>T | |
14 | g.21429320T>C | CA388885757 | CHD8 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.2665A>G c.-111+2491A>G (n.-111+2491A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1154A>G c.771A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.150+2491A>G | |
14 | g.21429320T>G | CA388885759 | CHD8 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.2665A>C c.-111+2491A>C (n.-111+2491A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1154A>C c.771A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.150+2491A>C | |
14 | g.21429321_21429325del | CA2838684176 | CHD8 | c.18_22del (p.Lys6AsnfsTer?) n.2661_2665del c.-111+2487_-111+2491del (n.-111+2487_-111+2491del) c.855_859del (p.Lys285AsnfsTer?) n.1150_1154del c.767_771del c.942_946del (p.Lys314AsnfsTer?) c.861_865del (p.Lys287AsnfsTer?) c.108_112del (p.Lys36AsnfsTer?) n.150+2487_150+2491del | |
14 | g.21429321G>A | CA484992037 | CHD8 | c.21C>T (p.Arg7=) n.2664C>T c.-111+2490C>T (n.-111+2490C>T) c.858C>T (p.Arg286=) n.1153C>T c.770C>T c.945C>T (p.Arg315=) c.864C>T (p.Arg288=) c.111C>T (p.Arg37=) n.150+2490C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21429321G>C | CA484992035 | CHD8 | c.21C>G (p.Arg7=) n.2664C>G c.-111+2490C>G (n.-111+2490C>G) c.858C>G (p.Arg286=) n.1153C>G c.770C>G c.945C>G (p.Arg315=) c.864C>G (p.Arg288=) c.111C>G (p.Arg37=) n.150+2490C>G | |
14 | g.21429321G= | CA2122506246 | CHD8 | c.21C= (p.Arg7=) n.2664C= c.-111+2490C= (n.-111+2490C=) c.858C= (p.Arg286=) n.1153C= c.770C= c.945C= (p.Arg315=) c.864C= (p.Arg288=) c.111C= (p.Arg37=) n.150+2490C= | |
14 | g.21429321G>T | CA484992036 | CHD8 | c.21C>A (p.Arg7=) n.2664C>A c.-111+2490C>A (n.-111+2490C>A) c.858C>A (p.Arg286=) n.1153C>A c.770C>A c.945C>A (p.Arg315=) c.864C>A (p.Arg288=) c.111C>A (p.Arg37=) n.150+2490C>A | |
14 | g.21429322C>A | CA388885762 | CHD8 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.2663G>T c.-111+2489G>T (n.-111+2489G>T) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.1152G>T c.769G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.150+2489G>T | |
14 | g.21429322C= | CA2122506247 | CHD8 | c.20G= (p.Arg7=) n.2663G= c.-111+2489G= (n.-111+2489G=) c.857G= (p.Arg286=) n.1152G= c.769G= c.944G= (p.Arg315=) c.863G= (p.Arg288=) c.110G= (p.Arg37=) n.150+2489G= | |
14 | g.21429322C>G | CA388885763 | CHD8 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.2663G>C c.-111+2489G>C (n.-111+2489G>C) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1152G>C c.769G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.150+2489G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429322C>T | CA388885764 | CHD8 | c.20G>A (p.Arg7His) n.2663G>A c.-111+2489G>A (n.-111+2489G>A) c.857G>A (p.Arg286His) n.1152G>A c.769G>A c.944G>A (p.Arg315His) c.863G>A (p.Arg288His) c.110G>A (p.Arg37His) n.150+2489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429323G>A | CA7091875 | CHD8 | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.2662C>T c.-111+2488C>T (n.-111+2488C>T) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.1151C>T c.768C>T c.943C>T (p.Arg315Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.150+2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429323G>C | CA388885768 | CHD8 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.2662C>G c.-111+2488C>G (n.-111+2488C>G) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.1151C>G c.768C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.150+2488C>G | |
14 | g.21429323G= | CA2122506248 | CHD8 | c.19C= (p.Arg7=) n.2662C= c.-111+2488C= (n.-111+2488C=) c.856C= (p.Arg286=) n.1151C= c.768C= c.943C= (p.Arg315=) c.862C= (p.Arg288=) c.109C= (p.Arg37=) n.150+2488C= | |
14 | g.21429323G>T | CA388885771 | CHD8 | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.2662C>A c.-111+2488C>A (n.-111+2488C>A) c.856C>A (p.Arg286Ser) n.1151C>A c.768C>A c.943C>A (p.Arg315Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.150+2488C>A | |
14 | g.21429324T>A | CA388885773 | CHD8 | c.18A>T (p.Lys6Asn) n.2661A>T c.-111+2487A>T (n.-111+2487A>T) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.1150A>T c.767A>T c.942A>T (p.Lys314Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.150+2487A>T | |
14 | g.21429324T>C | CA484992041 | CHD8 | c.18A>G (p.Lys6=) n.2661A>G c.-111+2487A>G (n.-111+2487A>G) c.855A>G (p.Lys285=) n.1150A>G c.767A>G c.942A>G (p.Lys314=) c.861A>G (p.Lys287=) c.108A>G (p.Lys36=) n.150+2487A>G | dbSNP |
14 | g.21429324T>G | CA388885774 | CHD8 | c.18A>C (p.Lys6Asn) n.2661A>C c.-111+2487A>C (n.-111+2487A>C) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.1150A>C c.767A>C c.942A>C (p.Lys314Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.150+2487A>C | |
14 | g.21429324T= | CA2122506249 | CHD8 | c.18A= (p.Lys6=) n.2661A= c.-111+2487A= (n.-111+2487A=) c.855A= (p.Lys285=) n.1150A= c.767A= c.942A= (p.Lys314=) c.861A= (p.Lys287=) c.108A= (p.Lys36=) n.150+2487A= | |
14 | g.21429325T>A | CA388885777 | CHD8 | c.17A>T (p.Lys6Ile) n.2660A>T c.-111+2486A>T (n.-111+2486A>T) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.1149A>T c.766A>T c.941A>T (p.Lys314Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.150+2486A>T | |
14 | g.21429325T>C | CA388885781 | CHD8 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.2660A>G c.-111+2486A>G (n.-111+2486A>G) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.1149A>G c.766A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.150+2486A>G | |
14 | g.21429325T>G | CA388885779 | CHD8 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.2660A>C c.-111+2486A>C (n.-111+2486A>C) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.1149A>C c.766A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.150+2486A>C | |
14 | g.21429326T>A | CA388885783 | CHD8 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.2659A>T c.-111+2485A>T (n.-111+2485A>T) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.1148A>T c.765A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.150+2485A>T | dbSNP |
14 | g.21429326T>C | CA388885786 | CHD8 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.2659A>G c.-111+2485A>G (n.-111+2485A>G) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.1148A>G c.765A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.150+2485A>G | |
14 | g.21429326T>G | CA388885788 | CHD8 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.2659A>C c.-111+2485A>C (n.-111+2485A>C) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.1148A>C c.765A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.150+2485A>C | |
14 | g.21429326T= | CA2122506250 | CHD8 | c.16A= (p.Lys6=) n.2659A= c.-111+2485A= (n.-111+2485A=) c.853A= (p.Lys285=) n.1148A= c.765A= c.940A= (p.Lys314=) c.859A= (p.Lys287=) c.106A= (p.Lys36=) n.150+2485A= | |
14 | g.21429327C>A | CA484992044 | CHD8 | c.15G>T (p.Ser5=) n.2658G>T c.-111+2484G>T (n.-111+2484G>T) c.852G>T (p.Ser284=) n.1147G>T c.764G>T c.939G>T (p.Ser313=) c.858G>T (p.Ser286=) c.105G>T (p.Ser35=) n.150+2484G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429327C= | CA2122506251 | CHD8 | c.15G= (p.Ser5=) n.2658G= c.-111+2484G= (n.-111+2484G=) c.852G= (p.Ser284=) n.1147G= c.764G= c.939G= (p.Ser313=) c.858G= (p.Ser286=) c.105G= (p.Ser35=) n.150+2484G= | |
14 | g.21429327C>G | CA484992045 | CHD8 | c.15G>C (p.Ser5=) n.2658G>C c.-111+2484G>C (n.-111+2484G>C) c.852G>C (p.Ser284=) n.1147G>C c.764G>C c.939G>C (p.Ser313=) c.858G>C (p.Ser286=) c.105G>C (p.Ser35=) n.150+2484G>C | |
14 | g.21429327C>T | CA7091876 | CHD8 | c.15G>A (p.Ser5=) n.2658G>A c.-111+2484G>A (n.-111+2484G>A) c.852G>A (p.Ser284=) n.1147G>A c.764G>A c.939G>A (p.Ser313=) c.858G>A (p.Ser286=) c.105G>A (p.Ser35=) n.150+2484G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429328G>A | CA388885791 | CHD8 | c.14C>T (p.Ser5Leu) n.2657C>T c.-111+2483C>T (n.-111+2483C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1146C>T c.763C>T c.938C>T (p.Ser313Leu) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) n.150+2483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429328G>C | CA388885793 | CHD8 | c.14C>G (p.Ser5Trp) n.2657C>G c.-111+2483C>G (n.-111+2483C>G) c.851C>G (p.Ser284Trp) n.1146C>G c.763C>G c.938C>G (p.Ser313Trp) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.104C>G (p.Ser35Trp) n.150+2483C>G | |
14 | g.21429328G= | CA2122506252 | CHD8 | c.14C= (p.Ser5=) n.2657C= c.-111+2483C= (n.-111+2483C=) c.851C= (p.Ser284=) n.1146C= c.763C= c.938C= (p.Ser313=) c.857C= (p.Ser286=) c.104C= (p.Ser35=) n.150+2483C= | |
14 | g.21429328G>T | CA388885794 | CHD8 | c.14C>A (p.Ser5Ter) n.2657C>A c.-111+2483C>A (n.-111+2483C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1146C>A c.763C>A c.938C>A (p.Ser313Ter) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) n.150+2483C>A | dbSNP |
14 | g.21429329A>C | CA388885797 | CHD8 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.2656T>G c.-111+2482T>G (n.-111+2482T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1145T>G c.762T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.150+2482T>G | |
14 | g.21429329A>G | CA388885799 | CHD8 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.2656T>C c.-111+2482T>C (n.-111+2482T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1145T>C c.762T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.150+2482T>C | |
14 | g.21429329A>T | CA388885800 | CHD8 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.2656T>A c.-111+2482T>A (n.-111+2482T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1145T>A c.762T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.150+2482T>A | |
14 | g.21429329_21429330insAACGC | CA2842640745 | CHD8 | c.12_13insGCGTT (p.Ser5AlafsTer26) n.2655_2656insGCGTT c.-111+2481_-111+2482insGCGTT (n.-111+2481_-111+2482insGCGTT) c.849_850insGCGTT (p.Ser284AlafsTer26) n.1144_1145insGCGTT c.761_762insGCGTT c.936_937insGCGTT (p.Ser313AlafsTer26) c.855_856insGCGTT (p.Ser286AlafsTer26) c.102_103insGCGTT (p.Ser35AlafsTer26) n.150+2481_150+2482insGCGTT | |
14 | g.21429330T>A | CA388885806 | CHD8 | c.12A>T (p.Glu4Asp) n.2655A>T c.-111+2481A>T (n.-111+2481A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.1144A>T c.761A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.150+2481A>T | |
14 | g.21429330T>C | CA7091877 | CHD8 | c.12A>G (p.Glu4=) n.2655A>G c.-111+2481A>G (n.-111+2481A>G) c.849A>G (p.Glu283=) n.1144A>G c.761A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.855A>G (p.Glu285=) c.102A>G (p.Glu34=) n.150+2481A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429330T>G | CA388885803 | CHD8 | c.12A>C (p.Glu4Asp) n.2655A>C c.-111+2481A>C (n.-111+2481A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.1144A>C c.761A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.150+2481A>C | |
14 | g.21429330T= | CA2122506253 | CHD8 | c.12A= (p.Glu4=) n.2655A= c.-111+2481A= (n.-111+2481A=) c.849A= (p.Glu283=) n.1144A= c.761A= c.936A= (p.Glu312=) c.855A= (p.Glu285=) c.102A= (p.Glu34=) n.150+2481A= | |
14 | g.21429331T>A | CA388885808 | CHD8 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.2654A>T c.-111+2480A>T (n.-111+2480A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1143A>T c.760A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.150+2480A>T | |
14 | g.21429331T>C | CA388885809 | CHD8 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.2654A>G c.-111+2480A>G (n.-111+2480A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1143A>G c.760A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.150+2480A>G | |
14 | g.21429331T>G | CA388885811 | CHD8 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.2654A>C c.-111+2480A>C (n.-111+2480A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1143A>C c.760A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.150+2480A>C | dbSNP |
14 | g.21429331T= | CA2122506254 | CHD8 | c.11A= (p.Glu4=) n.2654A= c.-111+2480A= (n.-111+2480A=) c.848A= (p.Glu283=) n.1143A= c.760A= c.935A= (p.Glu312=) c.854A= (p.Glu285=) c.101A= (p.Glu34=) n.150+2480A= | |
14 | g.21429332C>A | CA388885814 | CHD8 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.2653G>T c.-111+2479G>T (n.-111+2479G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1142G>T c.759G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.150+2479G>T | dbSNP |
14 | g.21429332C= | CA2122506255 | CHD8 | c.10G= (p.Glu4=) n.2653G= c.-111+2479G= (n.-111+2479G=) c.847G= (p.Glu283=) n.1142G= c.759G= c.934G= (p.Glu312=) c.853G= (p.Glu285=) c.100G= (p.Glu34=) n.150+2479G= | |
14 | g.21429332C>G | CA388885815 | CHD8 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.2653G>C c.-111+2479G>C (n.-111+2479G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1142G>C c.759G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.150+2479G>C | |
14 | g.21429332C>T | CA388885817 | CHD8 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.2653G>A c.-111+2479G>A (n.-111+2479G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1142G>A c.759G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.150+2479G>A | |
14 | g.21429333A= | CA2122506256 | CHD8 | c.9T= (p.Gly3=) n.2652T= c.-111+2478T= (n.-111+2478T=) c.846T= (p.Gly282=) n.1141T= c.758T= c.933T= (p.Gly311=) c.852T= (p.Gly284=) c.99T= (p.Gly33=) n.150+2478T= | |
14 | g.21429333A>C | CA484992054 | CHD8 | c.9T>G (p.Gly3=) n.2652T>G c.-111+2478T>G (n.-111+2478T>G) c.846T>G (p.Gly282=) n.1141T>G c.758T>G c.933T>G (p.Gly311=) c.852T>G (p.Gly284=) c.99T>G (p.Gly33=) n.150+2478T>G | |
14 | g.21429333A>G | CA257557224 | CHD8 | c.9T>C (p.Gly3=) n.2652T>C c.-111+2478T>C (n.-111+2478T>C) c.846T>C (p.Gly282=) n.1141T>C c.758T>C c.933T>C (p.Gly311=) c.852T>C (p.Gly284=) c.99T>C (p.Gly33=) n.150+2478T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429333A>T | CA484992056 | CHD8 | c.9T>A (p.Gly3=) n.2652T>A c.-111+2478T>A (n.-111+2478T>A) c.846T>A (p.Gly282=) n.1141T>A c.758T>A c.933T>A (p.Gly311=) c.852T>A (p.Gly284=) c.99T>A (p.Gly33=) n.150+2478T>A | |
14 | g.21429334C>A | CA388885820 | CHD8 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.2651G>T c.-111+2477G>T (n.-111+2477G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1140G>T c.757G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.150+2477G>T | |
14 | g.21429334C= | CA2122506257 | CHD8 | c.8G= (p.Gly3=) n.2651G= c.-111+2477G= (n.-111+2477G=) c.845G= (p.Gly282=) n.1140G= c.757G= c.932G= (p.Gly311=) c.851G= (p.Gly284=) c.98G= (p.Gly33=) n.150+2477G= | |
14 | g.21429334C>G | CA388885821 | CHD8 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.2651G>C c.-111+2477G>C (n.-111+2477G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1140G>C c.757G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.150+2477G>C | |
14 | g.21429334C>T | CA257557226 | CHD8 | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.2651G>A c.-111+2477G>A (n.-111+2477G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) n.1140G>A c.757G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.150+2477G>A | dbSNP |
14 | g.21429335C>A | CA388885825 | CHD8 | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.2650G>T c.-111+2476G>T (n.-111+2476G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) n.1139G>T c.756G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.150+2476G>T | |
14 | g.21429335C>G | CA388885827 | CHD8 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.2650G>C c.-111+2476G>C (n.-111+2476G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1139G>C c.756G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.150+2476G>C | |
14 | g.21429335C>T | CA388885829 | CHD8 | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.2650G>A c.-111+2476G>A (n.-111+2476G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) n.1139G>A c.756G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.150+2476G>A | |
14 | g.21429336C>A | CA388885834 | CHD8 | c.7-1G>T (n.7-1G>T) n.2649G>T c.-111+2475G>T (n.-111+2475G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.1139-1G>T c.756-1G>T c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.150+2475G>T | |
14 | g.21429336C>G | CA388885836 | CHD8 | c.7-1G>C (n.7-1G>C) n.2649G>C c.-111+2475G>C (n.-111+2475G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.1139-1G>C c.756-1G>C c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) n.150+2475G>C | ClinVar |
14 | g.21429336C>T | CA388885831 | CHD8 | c.7-1G>A (n.7-1G>A) n.2649G>A c.-111+2475G>A (n.-111+2475G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.1139-1G>A c.756-1G>A c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.150+2475G>A | |
14 | g.21429337T>A | CA388885838 | CHD8 | c.7-2A>T (n.7-2A>T) n.2648A>T c.-111+2474A>T (n.-111+2474A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.1139-2A>T c.756-2A>T c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.150+2474A>T | |
14 | g.21429337T>C | CA388885840 | CHD8 | c.7-2A>G (n.7-2A>G) n.2648A>G c.-111+2474A>G (n.-111+2474A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.1139-2A>G c.756-2A>G c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) n.150+2474A>G | |
14 | g.21429337T>G | CA388885842 | CHD8 | c.7-2A>C (n.7-2A>C) n.2648A>C c.-111+2474A>C (n.-111+2474A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.1139-2A>C c.756-2A>C c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) n.150+2474A>C | |
14 | g.21429338A= | CA2122506258 | CHD8 | c.7-3T= (n.7-3T=) n.2647T= c.-111+2473T= (n.-111+2473T=) c.844-3T= (n.844-3T=) n.1139-3T= c.756-3T= c.931-3T= (n.931-3T=) c.850-3T= (n.850-3T=) c.97-3T= (n.97-3T=) n.150+2473T= | |
14 | g.21429338A>G | CA612384634 | CHD8 | c.7-3T>C (n.7-3T>C) n.2647T>C c.-111+2473T>C (n.-111+2473T>C) c.844-3T>C (n.844-3T>C) n.1139-3T>C c.756-3T>C c.931-3T>C (n.931-3T>C) c.850-3T>C (n.850-3T>C) c.97-3T>C (n.97-3T>C) n.150+2473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429339_21429340del | CA2839866640 | CHD8 | c.7-4_7-3del (n.7-4_7-3del) n.2646_2647del c.-111+2472_-111+2473del (n.-111+2472_-111+2473del) c.844-4_844-3del (n.844-4_844-3del) n.1139-4_1139-3del c.756-4_756-3del c.931-4_931-3del (n.931-4_931-3del) c.850-4_850-3del (n.850-4_850-3del) c.97-4_97-3del (n.97-4_97-3del) n.150+2472_150+2473del | |
14 | g.21429339A>G | CA2575477731 | CHD8 | c.7-4T>C (n.7-4T>C) n.2646T>C c.-111+2472T>C (n.-111+2472T>C) c.844-4T>C (n.844-4T>C) n.1139-4T>C c.756-4T>C c.931-4T>C (n.931-4T>C) c.850-4T>C (n.850-4T>C) c.97-4T>C (n.97-4T>C) n.150+2472T>C | |
14 | g.21429342_21429346del | CA2580087825 | CHD8 | c.7-8_7-4del (n.7-8_7-4del) n.2642_2646del c.-111+2468_-111+2472del (n.-111+2468_-111+2472del) c.844-8_844-4del (n.844-8_844-4del) n.1139-8_1139-4del c.756-8_756-4del c.931-8_931-4del (n.931-8_931-4del) c.850-8_850-4del (n.850-8_850-4del) c.97-8_97-4del (n.97-8_97-4del) n.150+2468_150+2472del | ClinVar |
14 | g.21429340A>G | CA2800819139 | CHD8 | c.7-5T>C (n.7-5T>C) n.2645T>C c.-111+2471T>C (n.-111+2471T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) n.1139-5T>C c.756-5T>C c.931-5T>C (n.931-5T>C) c.850-5T>C (n.850-5T>C) c.97-5T>C (n.97-5T>C) n.150+2471T>C | |
14 | g.21429341G>T | CA2842640746 | CHD8 | c.7-6C>A (n.7-6C>A) n.2644C>A c.-111+2470C>A (n.-111+2470C>A) c.844-6C>A (n.844-6C>A) n.1139-6C>A c.756-6C>A c.931-6C>A (n.931-6C>A) c.850-6C>A (n.850-6C>A) c.97-6C>A (n.97-6C>A) n.150+2470C>A | |
14 | g.21429342T>A | CA2624088188 | CHD8 | c.7-7A>T (n.7-7A>T) n.2643A>T c.-111+2469A>T (n.-111+2469A>T) c.844-7A>T (n.844-7A>T) n.1139-7A>T c.756-7A>T c.931-7A>T (n.931-7A>T) c.850-7A>T (n.850-7A>T) c.97-7A>T (n.97-7A>T) n.150+2469A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429342T>C | CA2575477732 | CHD8 | c.7-7A>G (n.7-7A>G) n.2643A>G c.-111+2469A>G (n.-111+2469A>G) c.844-7A>G (n.844-7A>G) n.1139-7A>G c.756-7A>G c.931-7A>G (n.931-7A>G) c.850-7A>G (n.850-7A>G) c.97-7A>G (n.97-7A>G) n.150+2469A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21429343G>T | CA2838247461 | CHD8 | c.7-8C>A (n.7-8C>A) n.2642C>A c.-111+2468C>A (n.-111+2468C>A) c.844-8C>A (n.844-8C>A) n.1139-8C>A c.756-8C>A c.931-8C>A (n.931-8C>A) c.850-8C>A (n.850-8C>A) c.97-8C>A (n.97-8C>A) n.150+2468C>A | |
14 | g.21429343_21429344delinsGA | CA2122506259 | CHD8 | c.7-9_7-8delinsTC (n.7-9_7-8delinsTC) n.2641_2642delinsTC c.-111+2467_-111+2468delinsTC (n.-111+2467_-111+2468delinsTC) c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC) n.1139-9_1139-8delinsTC c.756-9_756-8delinsTC c.931-9_931-8delinsTC (n.931-9_931-8delinsTC) c.850-9_850-8delinsTC (n.850-9_850-8delinsTC) c.97-9_97-8delinsTC (n.97-9_97-8delinsTC) n.150+2467_150+2468delinsTC | |
14 | g.21429344A>G | CA2624088189 | CHD8 | c.7-9T>C (n.7-9T>C) n.2641T>C c.-111+2467T>C (n.-111+2467T>C) c.844-9T>C (n.844-9T>C) n.1139-9T>C c.756-9T>C c.931-9T>C (n.931-9T>C) c.850-9T>C (n.850-9T>C) c.97-9T>C (n.97-9T>C) n.150+2467T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429345del | CA960923719 | CHD8 | c.7-9del (n.7-9del) n.2641del c.-111+2467del (n.-111+2467del) c.844-9del (n.844-9del) n.1139-9del c.756-9del c.931-9del (n.931-9del) c.850-9del (n.850-9del) c.97-9del (n.97-9del) n.150+2467del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429345A= | CA2122506260 | CHD8 | c.7-10T= (n.7-10T=) n.2640T= c.-111+2466T= (n.-111+2466T=) c.844-10T= (n.844-10T=) n.1139-10T= c.756-10T= c.931-10T= (n.931-10T=) c.850-10T= (n.850-10T=) c.97-10T= (n.97-10T=) n.150+2466T= | |
14 | g.21429345A>C | CA2122506261 | CHD8 | c.7-10T>G (n.7-10T>G) n.2640T>G c.-111+2466T>G (n.-111+2466T>G) c.844-10T>G (n.844-10T>G) n.1139-10T>G c.756-10T>G c.931-10T>G (n.931-10T>G) c.850-10T>G (n.850-10T>G) c.97-10T>G (n.97-10T>G) n.150+2466T>G | dbSNP |
14 | g.21429350G>A | CA2624088191 | CHD8 | c.7-15C>T (n.7-15C>T) n.2635C>T c.-111+2461C>T (n.-111+2461C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) n.1139-15C>T c.756-15C>T c.931-15C>T (n.931-15C>T) c.850-15C>T (n.850-15C>T) c.97-15C>T (n.97-15C>T) n.150+2461C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429350G>T | CA2624088190 | CHD8 | c.7-15C>A (n.7-15C>A) n.2635C>A c.-111+2461C>A (n.-111+2461C>A) c.844-15C>A (n.844-15C>A) n.1139-15C>A c.756-15C>A c.931-15C>A (n.931-15C>A) c.850-15C>A (n.850-15C>A) c.97-15C>A (n.97-15C>A) n.150+2461C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429351G>A | CA7091878 | CHD8 | c.7-16C>T (n.7-16C>T) n.2634C>T c.-111+2460C>T (n.-111+2460C>T) c.844-16C>T (n.844-16C>T) n.1139-16C>T c.756-16C>T c.931-16C>T (n.931-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) c.97-16C>T (n.97-16C>T) n.150+2460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429351G= | CA2122506262 | CHD8 | c.7-16C= (n.7-16C=) n.2634C= c.-111+2460C= (n.-111+2460C=) c.844-16C= (n.844-16C=) n.1139-16C= c.756-16C= c.931-16C= (n.931-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) c.97-16C= (n.97-16C=) n.150+2460C= | |
14 | g.21429351G>T | CA2839866641 | CHD8 | c.7-16C>A (n.7-16C>A) n.2634C>A c.-111+2460C>A (n.-111+2460C>A) c.844-16C>A (n.844-16C>A) n.1139-16C>A c.756-16C>A c.931-16C>A (n.931-16C>A) c.850-16C>A (n.850-16C>A) c.97-16C>A (n.97-16C>A) n.150+2460C>A | |
14 | g.21429352A= | CA2122506263 | CHD8 | c.7-17T= (n.7-17T=) n.2633T= c.-111+2459T= (n.-111+2459T=) c.844-17T= (n.844-17T=) n.1139-17T= c.756-17T= c.931-17T= (n.931-17T=) c.850-17T= (n.850-17T=) c.97-17T= (n.97-17T=) n.150+2459T= | |
14 | g.21429352A>C | CA612384635 | CHD8 | c.7-17T>G (n.7-17T>G) n.2633T>G c.-111+2459T>G (n.-111+2459T>G) c.844-17T>G (n.844-17T>G) n.1139-17T>G c.756-17T>G c.931-17T>G (n.931-17T>G) c.850-17T>G (n.850-17T>G) c.97-17T>G (n.97-17T>G) n.150+2459T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429353A>G | CA2575477733 | CHD8 | c.7-18T>C (n.7-18T>C) n.2632T>C c.-111+2458T>C (n.-111+2458T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) n.1139-18T>C c.756-18T>C c.931-18T>C (n.931-18T>C) c.850-18T>C (n.850-18T>C) c.97-18T>C (n.97-18T>C) n.150+2458T>C | |
14 | g.21429354A>G | CA2624088192 | CHD8 | c.7-19T>C (n.7-19T>C) n.2631T>C c.-111+2457T>C (n.-111+2457T>C) c.844-19T>C (n.844-19T>C) n.1139-19T>C c.756-19T>C c.931-19T>C (n.931-19T>C) c.850-19T>C (n.850-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) n.150+2457T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429355T>C | CA2842640749 | CHD8 | c.7-20A>G (n.7-20A>G) n.2630A>G c.-111+2456A>G (n.-111+2456A>G) c.844-20A>G (n.844-20A>G) n.1139-20A>G c.756-20A>G c.931-20A>G (n.931-20A>G) c.850-20A>G (n.850-20A>G) c.97-20A>G (n.97-20A>G) n.150+2456A>G | |
14 | g.21429355T>G | CA7091879 | CHD8 | c.7-20A>C (n.7-20A>C) n.2630A>C c.-111+2456A>C (n.-111+2456A>C) c.844-20A>C (n.844-20A>C) n.1139-20A>C c.756-20A>C c.931-20A>C (n.931-20A>C) c.850-20A>C (n.850-20A>C) c.97-20A>C (n.97-20A>C) n.150+2456A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429355T= | CA2122506264 | CHD8 | c.7-20A= (n.7-20A=) n.2630A= c.-111+2456A= (n.-111+2456A=) c.844-20A= (n.844-20A=) n.1139-20A= c.756-20A= c.931-20A= (n.931-20A=) c.850-20A= (n.850-20A=) c.97-20A= (n.97-20A=) n.150+2456A= | |
14 | g.21429356del | CA2575477734 | CHD8 | c.7-20del (n.7-20del) n.2630del c.-111+2456del (n.-111+2456del) c.844-20del (n.844-20del) n.1139-20del c.756-20del c.931-20del (n.931-20del) c.850-20del (n.850-20del) c.97-20del (n.97-20del) n.150+2456del | |
14 | g.21429356T>A | CA2842640750 | CHD8 | c.7-21A>T (n.7-21A>T) n.2629A>T c.-111+2455A>T (n.-111+2455A>T) c.844-21A>T (n.844-21A>T) n.1139-21A>T c.756-21A>T c.931-21A>T (n.931-21A>T) c.850-21A>T (n.850-21A>T) c.97-21A>T (n.97-21A>T) n.150+2455A>T | |
14 | g.21429356T>C | CA2122506266 | CHD8 | c.7-21A>G (n.7-21A>G) n.2629A>G c.-111+2455A>G (n.-111+2455A>G) c.844-21A>G (n.844-21A>G) n.1139-21A>G c.756-21A>G c.931-21A>G (n.931-21A>G) c.850-21A>G (n.850-21A>G) c.97-21A>G (n.97-21A>G) n.150+2455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429356T= | CA2122506265 | CHD8 | c.7-21A= (n.7-21A=) n.2629A= c.-111+2455A= (n.-111+2455A=) c.844-21A= (n.844-21A=) n.1139-21A= c.756-21A= c.931-21A= (n.931-21A=) c.850-21A= (n.850-21A=) c.97-21A= (n.97-21A=) n.150+2455A= | |
14 | g.21429357G>A | CA7091880 | CHD8 | c.7-22C>T (n.7-22C>T) n.2628C>T c.-111+2454C>T (n.-111+2454C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) n.1139-22C>T c.756-22C>T c.931-22C>T (n.931-22C>T) c.850-22C>T (n.850-22C>T) c.97-22C>T (n.97-22C>T) n.150+2454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429357G>C | CA257557244 | CHD8 | c.7-22C>G (n.7-22C>G) n.2628C>G c.-111+2454C>G (n.-111+2454C>G) c.844-22C>G (n.844-22C>G) n.1139-22C>G c.756-22C>G c.931-22C>G (n.931-22C>G) c.850-22C>G (n.850-22C>G) c.97-22C>G (n.97-22C>G) n.150+2454C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429357G= | CA2122506267 | CHD8 | c.7-22C= (n.7-22C=) n.2628C= c.-111+2454C= (n.-111+2454C=) c.844-22C= (n.844-22C=) n.1139-22C= c.756-22C= c.931-22C= (n.931-22C=) c.850-22C= (n.850-22C=) c.97-22C= (n.97-22C=) n.150+2454C= | |
14 | g.21429357G>T | CA612384636 | CHD8 | c.7-22C>A (n.7-22C>A) n.2628C>A c.-111+2454C>A (n.-111+2454C>A) c.844-22C>A (n.844-22C>A) n.1139-22C>A c.756-22C>A c.931-22C>A (n.931-22C>A) c.850-22C>A (n.850-22C>A) c.97-22C>A (n.97-22C>A) n.150+2454C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429358del | CA2838247462 | CHD8 | c.7-23del (n.7-23del) n.2627del c.-111+2453del (n.-111+2453del) c.844-23del (n.844-23del) n.1139-23del c.756-23del c.931-23del (n.931-23del) c.850-23del (n.850-23del) c.97-23del (n.97-23del) n.150+2453del | |
14 | g.21429359A= | CA2122506268 | CHD8 | c.7-24T= (n.7-24T=) n.2626T= c.-111+2452T= (n.-111+2452T=) c.844-24T= (n.844-24T=) n.1139-24T= c.756-24T= c.931-24T= (n.931-24T=) c.850-24T= (n.850-24T=) c.97-24T= (n.97-24T=) n.150+2452T= | |
14 | g.21429359A>C | CA7091881 | CHD8 | c.7-24T>G (n.7-24T>G) n.2626T>G c.-111+2452T>G (n.-111+2452T>G) c.844-24T>G (n.844-24T>G) n.1139-24T>G c.756-24T>G c.931-24T>G (n.931-24T>G) c.850-24T>G (n.850-24T>G) c.97-24T>G (n.97-24T>G) n.150+2452T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429359A>G | CA2624088193 | CHD8 | c.7-24T>C (n.7-24T>C) n.2626T>C c.-111+2452T>C (n.-111+2452T>C) c.844-24T>C (n.844-24T>C) n.1139-24T>C c.756-24T>C c.931-24T>C (n.931-24T>C) c.850-24T>C (n.850-24T>C) c.97-24T>C (n.97-24T>C) n.150+2452T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429361_21429367del | CA2624088194 | CHD8 | c.7-31_7-25del (n.7-31_7-25del) n.2619_2625del c.-111+2445_-111+2451del (n.-111+2445_-111+2451del) c.844-31_844-25del (n.844-31_844-25del) n.1139-31_1139-25del c.756-31_756-25del c.931-31_931-25del (n.931-31_931-25del) c.850-31_850-25del (n.850-31_850-25del) c.97-31_97-25del (n.97-31_97-25del) n.150+2445_150+2451del | gnomAD v4 |
14 | g.21429361G>A | CA612384637 | CHD8 | c.7-26C>T (n.7-26C>T) n.2624C>T c.-111+2450C>T (n.-111+2450C>T) c.844-26C>T (n.844-26C>T) n.1139-26C>T c.756-26C>T c.931-26C>T (n.931-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) c.97-26C>T (n.97-26C>T) n.150+2450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429361G>C | CA2624088195 | CHD8 | c.7-26C>G (n.7-26C>G) n.2624C>G c.-111+2450C>G (n.-111+2450C>G) c.844-26C>G (n.844-26C>G) n.1139-26C>G c.756-26C>G c.931-26C>G (n.931-26C>G) c.850-26C>G (n.850-26C>G) c.97-26C>G (n.97-26C>G) n.150+2450C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429361G= | CA2122506269 | CHD8 | c.7-26C= (n.7-26C=) n.2624C= c.-111+2450C= (n.-111+2450C=) c.844-26C= (n.844-26C=) n.1139-26C= c.756-26C= c.931-26C= (n.931-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) c.97-26C= (n.97-26C=) n.150+2450C= | |
14 | g.21429361G>T | CA2838684179 | CHD8 | c.7-26C>A (n.7-26C>A) n.2624C>A c.-111+2450C>A (n.-111+2450C>A) c.844-26C>A (n.844-26C>A) n.1139-26C>A c.756-26C>A c.931-26C>A (n.931-26C>A) c.850-26C>A (n.850-26C>A) c.97-26C>A (n.97-26C>A) n.150+2450C>A | |
14 | g.21429362A= | CA2122506270 | CHD8 | c.7-27T= (n.7-27T=) n.2623T= c.-111+2449T= (n.-111+2449T=) c.844-27T= (n.844-27T=) n.1139-27T= c.756-27T= c.931-27T= (n.931-27T=) c.850-27T= (n.850-27T=) c.97-27T= (n.97-27T=) n.150+2449T= | |
14 | g.21429362A>G | CA257557249 | CHD8 | c.7-27T>C (n.7-27T>C) n.2623T>C c.-111+2449T>C (n.-111+2449T>C) c.844-27T>C (n.844-27T>C) n.1139-27T>C c.756-27T>C c.931-27T>C (n.931-27T>C) c.850-27T>C (n.850-27T>C) c.97-27T>C (n.97-27T>C) n.150+2449T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429363G>A | CA257557253 | CHD8 | c.7-28C>T (n.7-28C>T) n.2622C>T c.-111+2448C>T (n.-111+2448C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) n.1139-28C>T c.756-28C>T c.931-28C>T (n.931-28C>T) c.850-28C>T (n.850-28C>T) c.97-28C>T (n.97-28C>T) n.150+2448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429363G= | CA2122506271 | CHD8 | c.7-28C= (n.7-28C=) n.2622C= c.-111+2448C= (n.-111+2448C=) c.844-28C= (n.844-28C=) n.1139-28C= c.756-28C= c.931-28C= (n.931-28C=) c.850-28C= (n.850-28C=) c.97-28C= (n.97-28C=) n.150+2448C= | |
14 | g.21429364_21429367delinsTACA | CA2122506272 | CHD8 | c.7-32_7-29delinsTGTA (n.7-32_7-29delinsTGTA) n.2618_2621delinsTGTA c.-111+2444_-111+2447delinsTGTA (n.-111+2444_-111+2447delinsTGTA) c.844-32_844-29delinsTGTA (n.844-32_844-29delinsTGTA) n.1139-32_1139-29delinsTGTA c.756-32_756-29delinsTGTA c.931-32_931-29delinsTGTA (n.931-32_931-29delinsTGTA) c.850-32_850-29delinsTGTA (n.850-32_850-29delinsTGTA) c.97-32_97-29delinsTGTA (n.97-32_97-29delinsTGTA) n.150+2444_150+2447delinsTGTA | |
14 | g.21429365A>G | CA2575477735 | CHD8 | c.7-30T>C (n.7-30T>C) n.2620T>C c.-111+2446T>C (n.-111+2446T>C) c.844-30T>C (n.844-30T>C) n.1139-30T>C c.756-30T>C c.931-30T>C (n.931-30T>C) c.850-30T>C (n.850-30T>C) c.97-30T>C (n.97-30T>C) n.150+2446T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429368_21429370del | CA612384638 | CHD8 | c.7-32_7-30del (n.7-32_7-30del) n.2618_2620del c.-111+2444_-111+2446del (n.-111+2444_-111+2446del) c.844-32_844-30del (n.844-32_844-30del) n.1139-32_1139-30del c.756-32_756-30del c.931-32_931-30del (n.931-32_931-30del) c.850-32_850-30del (n.850-32_850-30del) c.97-32_97-30del (n.97-32_97-30del) n.150+2444_150+2446del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429366C>G | CA2624088197 | CHD8 | c.7-31G>C (n.7-31G>C) n.2619G>C c.-111+2445G>C (n.-111+2445G>C) c.844-31G>C (n.844-31G>C) n.1139-31G>C c.756-31G>C c.931-31G>C (n.931-31G>C) c.850-31G>C (n.850-31G>C) c.97-31G>C (n.97-31G>C) n.150+2445G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429366C>T | CA2624088196 | CHD8 | c.7-31G>A (n.7-31G>A) n.2619G>A c.-111+2445G>A (n.-111+2445G>A) c.844-31G>A (n.844-31G>A) n.1139-31G>A c.756-31G>A c.931-31G>A (n.931-31G>A) c.850-31G>A (n.850-31G>A) c.97-31G>A (n.97-31G>A) n.150+2445G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429368A= | CA2122506273 | CHD8 | c.7-33T= (n.7-33T=) n.2617T= c.-111+2443T= (n.-111+2443T=) c.844-33T= (n.844-33T=) n.1139-33T= c.756-33T= c.931-33T= (n.931-33T=) c.850-33T= (n.850-33T=) c.97-33T= (n.97-33T=) n.150+2443T= | |
14 | g.21429368A>C | CA2624088198 | CHD8 | c.7-33T>G (n.7-33T>G) n.2617T>G c.-111+2443T>G (n.-111+2443T>G) c.844-33T>G (n.844-33T>G) n.1139-33T>G c.756-33T>G c.931-33T>G (n.931-33T>G) c.850-33T>G (n.850-33T>G) c.97-33T>G (n.97-33T>G) n.150+2443T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429368A>G | CA7091882 | CHD8 | c.7-33T>C (n.7-33T>C) n.2617T>C c.-111+2443T>C (n.-111+2443T>C) c.844-33T>C (n.844-33T>C) n.1139-33T>C c.756-33T>C c.931-33T>C (n.931-33T>C) c.850-33T>C (n.850-33T>C) c.97-33T>C (n.97-33T>C) n.150+2443T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429369C>A | CA2838684178 | CHD8 | c.7-34G>T (n.7-34G>T) n.2616G>T c.-111+2442G>T (n.-111+2442G>T) c.844-34G>T (n.844-34G>T) n.1139-34G>T c.756-34G>T c.931-34G>T (n.931-34G>T) c.850-34G>T (n.850-34G>T) c.97-34G>T (n.97-34G>T) n.150+2442G>T | |
14 | g.21429370A= | CA2122506274 | CHD8 | c.7-35T= (n.7-35T=) n.2615T= c.-111+2441T= (n.-111+2441T=) c.844-35T= (n.844-35T=) n.1139-35T= c.756-35T= c.931-35T= (n.931-35T=) c.850-35T= (n.850-35T=) c.97-35T= (n.97-35T=) n.150+2441T= | |
14 | g.21429370A>C | CA7091883 | CHD8 | c.7-35T>G (n.7-35T>G) n.2615T>G c.-111+2441T>G (n.-111+2441T>G) c.844-35T>G (n.844-35T>G) n.1139-35T>G c.756-35T>G c.931-35T>G (n.931-35T>G) c.850-35T>G (n.850-35T>G) c.97-35T>G (n.97-35T>G) n.150+2441T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429370A>G | CA704091829 | CHD8 | c.7-35T>C (n.7-35T>C) n.2615T>C c.-111+2441T>C (n.-111+2441T>C) c.844-35T>C (n.844-35T>C) n.1139-35T>C c.756-35T>C c.931-35T>C (n.931-35T>C) c.850-35T>C (n.850-35T>C) c.97-35T>C (n.97-35T>C) n.150+2441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429371T>A | CA2842640752 | CHD8 | c.7-36A>T (n.7-36A>T) n.2614A>T c.-111+2440A>T (n.-111+2440A>T) c.844-36A>T (n.844-36A>T) n.1139-36A>T c.756-36A>T c.931-36A>T (n.931-36A>T) c.850-36A>T (n.850-36A>T) c.97-36A>T (n.97-36A>T) n.150+2440A>T | |
14 | g.21429371T>C | CA2624088199 | CHD8 | c.7-36A>G (n.7-36A>G) n.2614A>G c.-111+2440A>G (n.-111+2440A>G) c.844-36A>G (n.844-36A>G) n.1139-36A>G c.756-36A>G c.931-36A>G (n.931-36A>G) c.850-36A>G (n.850-36A>G) c.97-36A>G (n.97-36A>G) n.150+2440A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429371T>G | CA2122506276 | CHD8 | c.7-36A>C (n.7-36A>C) n.2614A>C c.-111+2440A>C (n.-111+2440A>C) c.844-36A>C (n.844-36A>C) n.1139-36A>C c.756-36A>C c.931-36A>C (n.931-36A>C) c.850-36A>C (n.850-36A>C) c.97-36A>C (n.97-36A>C) n.150+2440A>C | dbSNP |
14 | g.21429371T= | CA2122506275 | CHD8 | c.7-36A= (n.7-36A=) n.2614A= c.-111+2440A= (n.-111+2440A=) c.844-36A= (n.844-36A=) n.1139-36A= c.756-36A= c.931-36A= (n.931-36A=) c.850-36A= (n.850-36A=) c.97-36A= (n.97-36A=) n.150+2440A= | |
14 | g.21429372T>G | CA960923744 | CHD8 | c.7-37A>C (n.7-37A>C) n.2613A>C c.-111+2439A>C (n.-111+2439A>C) c.844-37A>C (n.844-37A>C) n.1139-37A>C c.756-37A>C c.931-37A>C (n.931-37A>C) c.850-37A>C (n.850-37A>C) c.97-37A>C (n.97-37A>C) n.150+2439A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429372T= | CA2122506277 | CHD8 | c.7-37A= (n.7-37A=) n.2613A= c.-111+2439A= (n.-111+2439A=) c.844-37A= (n.844-37A=) n.1139-37A= c.756-37A= c.931-37A= (n.931-37A=) c.850-37A= (n.850-37A=) c.97-37A= (n.97-37A=) n.150+2439A= | |
14 | g.21429373A= | CA2122506278 | CHD8 | c.7-38T= (n.7-38T=) n.2612T= c.-111+2438T= (n.-111+2438T=) c.844-38T= (n.844-38T=) n.1139-38T= c.756-38T= c.931-38T= (n.931-38T=) c.850-38T= (n.850-38T=) c.97-38T= (n.97-38T=) n.150+2438T= | |
14 | g.21429373A>G | CA257557259 | CHD8 | c.7-38T>C (n.7-38T>C) n.2612T>C c.-111+2438T>C (n.-111+2438T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) n.1139-38T>C c.756-38T>C c.931-38T>C (n.931-38T>C) c.850-38T>C (n.850-38T>C) c.97-38T>C (n.97-38T>C) n.150+2438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429375_21429378del | CA2624088200 | CHD8 | c.7-41_7-38del (n.7-41_7-38del) n.2609_2612del c.-111+2435_-111+2438del (n.-111+2435_-111+2438del) c.844-41_844-38del (n.844-41_844-38del) n.1139-41_1139-38del c.756-41_756-38del c.931-41_931-38del (n.931-41_931-38del) c.850-41_850-38del (n.850-41_850-38del) c.97-41_97-38del (n.97-41_97-38del) n.150+2435_150+2438del | gnomAD v4 |
14 | g.21429376G>T | CA2624088201 | CHD8 | c.7-41C>A (n.7-41C>A) n.2609C>A c.-111+2435C>A (n.-111+2435C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) n.1139-41C>A c.756-41C>A c.931-41C>A (n.931-41C>A) c.850-41C>A (n.850-41C>A) c.97-41C>A (n.97-41C>A) n.150+2435C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429379T>C | CA2122506280 | CHD8 | c.7-44A>G (n.7-44A>G) n.2606A>G c.-111+2432A>G (n.-111+2432A>G) c.844-44A>G (n.844-44A>G) n.1139-44A>G c.756-44A>G c.931-44A>G (n.931-44A>G) c.850-44A>G (n.850-44A>G) c.97-44A>G (n.97-44A>G) n.150+2432A>G | dbSNP |
14 | g.21429379T= | CA2122506279 | CHD8 | c.7-44A= (n.7-44A=) n.2606A= c.-111+2432A= (n.-111+2432A=) c.844-44A= (n.844-44A=) n.1139-44A= c.756-44A= c.931-44A= (n.931-44A=) c.850-44A= (n.850-44A=) c.97-44A= (n.97-44A=) n.150+2432A= | |
14 | g.21429380G>A | CA7091884 | CHD8 | c.7-45C>T (n.7-45C>T) n.2605C>T c.-111+2431C>T (n.-111+2431C>T) c.844-45C>T (n.844-45C>T) n.1139-45C>T c.756-45C>T c.931-45C>T (n.931-45C>T) c.850-45C>T (n.850-45C>T) c.97-45C>T (n.97-45C>T) n.150+2431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429380G= | CA2122506281 | CHD8 | c.7-45C= (n.7-45C=) n.2605C= c.-111+2431C= (n.-111+2431C=) c.844-45C= (n.844-45C=) n.1139-45C= c.756-45C= c.931-45C= (n.931-45C=) c.850-45C= (n.850-45C=) c.97-45C= (n.97-45C=) n.150+2431C= | |
14 | g.21429380G>T | CA2624088202 | CHD8 | c.7-45C>A (n.7-45C>A) n.2605C>A c.-111+2431C>A (n.-111+2431C>A) c.844-45C>A (n.844-45C>A) n.1139-45C>A c.756-45C>A c.931-45C>A (n.931-45C>A) c.850-45C>A (n.850-45C>A) c.97-45C>A (n.97-45C>A) n.150+2431C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429381G>T | CA2547226140 | CHD8 | c.7-46C>A (n.7-46C>A) n.2604C>A c.-111+2430C>A (n.-111+2430C>A) c.844-46C>A (n.844-46C>A) n.1139-46C>A c.756-46C>A c.931-46C>A (n.931-46C>A) c.850-46C>A (n.850-46C>A) c.97-46C>A (n.97-46C>A) n.150+2430C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429384_21429385del | CA2575477736 | CHD8 | c.7-48_7-47del (n.7-48_7-47del) n.2602_2603del c.-111+2428_-111+2429del (n.-111+2428_-111+2429del) c.844-48_844-47del (n.844-48_844-47del) n.1139-48_1139-47del c.756-48_756-47del c.931-48_931-47del (n.931-48_931-47del) c.850-48_850-47del (n.850-48_850-47del) c.97-48_97-47del (n.97-48_97-47del) n.150+2428_150+2429del | |
14 | g.21429383A= | CA2122506282 | CHD8 | c.7-48T= (n.7-48T=) n.2602T= c.-111+2428T= (n.-111+2428T=) c.844-48T= (n.844-48T=) n.1139-48T= c.756-48T= c.931-48T= (n.931-48T=) c.850-48T= (n.850-48T=) c.97-48T= (n.97-48T=) n.150+2428T= | |
14 | g.21429383A>G | CA612384639 | CHD8 | c.7-48T>C (n.7-48T>C) n.2602T>C c.-111+2428T>C (n.-111+2428T>C) c.844-48T>C (n.844-48T>C) n.1139-48T>C c.756-48T>C c.931-48T>C (n.931-48T>C) c.850-48T>C (n.850-48T>C) c.97-48T>C (n.97-48T>C) n.150+2428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429384T>C | CA2729174667 | CHD8 | c.7-49A>G (n.7-49A>G) n.2601A>G c.-111+2427A>G (n.-111+2427A>G) c.844-49A>G (n.844-49A>G) n.1139-49A>G c.756-49A>G c.931-49A>G (n.931-49A>G) c.850-49A>G (n.850-49A>G) c.97-49A>G (n.97-49A>G) n.150+2427A>G | dbSNP |
14 | g.21429385A= | CA2122506283 | CHD8 | c.7-50T= (n.7-50T=) n.2600T= c.-111+2426T= (n.-111+2426T=) c.844-50T= (n.844-50T=) n.1139-50T= c.756-50T= c.931-50T= (n.931-50T=) c.850-50T= (n.850-50T=) c.97-50T= (n.97-50T=) n.150+2426T= | |
14 | g.21429385A>G | CA960923754 | CHD8 | c.7-50T>C (n.7-50T>C) n.2600T>C c.-111+2426T>C (n.-111+2426T>C) c.844-50T>C (n.844-50T>C) n.1139-50T>C c.756-50T>C c.931-50T>C (n.931-50T>C) c.850-50T>C (n.850-50T>C) c.97-50T>C (n.97-50T>C) n.150+2426T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429385A>T | CA2624088203 | CHD8 | c.7-50T>A (n.7-50T>A) n.2600T>A c.-111+2426T>A (n.-111+2426T>A) c.844-50T>A (n.844-50T>A) n.1139-50T>A c.756-50T>A c.931-50T>A (n.931-50T>A) c.850-50T>A (n.850-50T>A) c.97-50T>A (n.97-50T>A) n.150+2426T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429386C>G | CA2575477737 | CHD8 | c.7-51G>C (n.7-51G>C) n.2599G>C c.-111+2425G>C (n.-111+2425G>C) c.844-51G>C (n.844-51G>C) n.1139-51G>C c.756-51G>C c.931-51G>C (n.931-51G>C) c.850-51G>C (n.850-51G>C) c.97-51G>C (n.97-51G>C) n.150+2425G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429386C>T | CA2624088204 | CHD8 | c.7-51G>A (n.7-51G>A) n.2599G>A c.-111+2425G>A (n.-111+2425G>A) c.844-51G>A (n.844-51G>A) n.1139-51G>A c.756-51G>A c.931-51G>A (n.931-51G>A) c.850-51G>A (n.850-51G>A) c.97-51G>A (n.97-51G>A) n.150+2425G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429387T>C | CA2122506285 | CHD8 | c.7-52A>G (n.7-52A>G) n.2598A>G c.-111+2424A>G (n.-111+2424A>G) c.844-52A>G (n.844-52A>G) n.1139-52A>G c.756-52A>G c.931-52A>G (n.931-52A>G) c.850-52A>G (n.850-52A>G) c.97-52A>G (n.97-52A>G) n.150+2424A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429387T>G | CA2624088205 | CHD8 | c.7-52A>C (n.7-52A>C) n.2598A>C c.-111+2424A>C (n.-111+2424A>C) c.844-52A>C (n.844-52A>C) n.1139-52A>C c.756-52A>C c.931-52A>C (n.931-52A>C) c.850-52A>C (n.850-52A>C) c.97-52A>C (n.97-52A>C) n.150+2424A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429387T= | CA2122506284 | CHD8 | c.7-52A= (n.7-52A=) n.2598A= c.-111+2424A= (n.-111+2424A=) c.844-52A= (n.844-52A=) n.1139-52A= c.756-52A= c.931-52A= (n.931-52A=) c.850-52A= (n.850-52A=) c.97-52A= (n.97-52A=) n.150+2424A= | |
14 | g.21429388C>A | CA2624088206 | CHD8 | c.7-53G>T (n.7-53G>T) n.2597G>T c.-111+2423G>T (n.-111+2423G>T) c.844-53G>T (n.844-53G>T) n.1139-53G>T c.756-53G>T c.931-53G>T (n.931-53G>T) c.850-53G>T (n.850-53G>T) c.97-53G>T (n.97-53G>T) n.150+2423G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429388C>G | CA2800819140 | CHD8 | c.7-53G>C (n.7-53G>C) n.2597G>C c.-111+2423G>C (n.-111+2423G>C) c.844-53G>C (n.844-53G>C) n.1139-53G>C c.756-53G>C c.931-53G>C (n.931-53G>C) c.850-53G>C (n.850-53G>C) c.97-53G>C (n.97-53G>C) n.150+2423G>C | |
14 | g.21429389T>C | CA257557275 | CHD8 | c.7-54A>G (n.7-54A>G) n.2596A>G c.-111+2422A>G (n.-111+2422A>G) c.844-54A>G (n.844-54A>G) n.1139-54A>G c.756-54A>G c.931-54A>G (n.931-54A>G) c.850-54A>G (n.850-54A>G) c.97-54A>G (n.97-54A>G) n.150+2422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429389T= | CA2122506286 | CHD8 | c.7-54A= (n.7-54A=) n.2596A= c.-111+2422A= (n.-111+2422A=) c.844-54A= (n.844-54A=) n.1139-54A= c.756-54A= c.931-54A= (n.931-54A=) c.850-54A= (n.850-54A=) c.97-54A= (n.97-54A=) n.150+2422A= | |
14 | g.21429390G>A | CA2624088207 | CHD8 | c.7-55C>T (n.7-55C>T) n.2595C>T c.-111+2421C>T (n.-111+2421C>T) c.844-55C>T (n.844-55C>T) n.1139-55C>T c.756-55C>T c.931-55C>T (n.931-55C>T) c.850-55C>T (n.850-55C>T) c.97-55C>T (n.97-55C>T) n.150+2421C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429390G>T | CA2624088208 | CHD8 | c.7-55C>A (n.7-55C>A) n.2595C>A c.-111+2421C>A (n.-111+2421C>A) c.844-55C>A (n.844-55C>A) n.1139-55C>A c.756-55C>A c.931-55C>A (n.931-55C>A) c.850-55C>A (n.850-55C>A) c.97-55C>A (n.97-55C>A) n.150+2421C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429392A>G | CA2624088209 | CHD8 | c.7-57T>C (n.7-57T>C) n.2593T>C c.-111+2419T>C (n.-111+2419T>C) c.844-57T>C (n.844-57T>C) n.1139-57T>C c.756-57T>C c.931-57T>C (n.931-57T>C) c.850-57T>C (n.850-57T>C) c.97-57T>C (n.97-57T>C) n.150+2419T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429393A= | CA2122506287 | CHD8 | c.7-58T= (n.7-58T=) n.2592T= c.-111+2418T= (n.-111+2418T=) c.844-58T= (n.844-58T=) n.1139-58T= c.756-58T= c.931-58T= (n.931-58T=) c.850-58T= (n.850-58T=) c.97-58T= (n.97-58T=) n.150+2418T= | |
14 | g.21429393A>C | CA2122506288 | CHD8 | c.7-58T>G (n.7-58T>G) n.2592T>G c.-111+2418T>G (n.-111+2418T>G) c.844-58T>G (n.844-58T>G) n.1139-58T>G c.756-58T>G c.931-58T>G (n.931-58T>G) c.850-58T>G (n.850-58T>G) c.97-58T>G (n.97-58T>G) n.150+2418T>G | dbSNP |
14 | g.21429395A= | CA2122506289 | CHD8 | c.7-60T= (n.7-60T=) n.2590T= c.-111+2416T= (n.-111+2416T=) c.844-60T= (n.844-60T=) n.1139-60T= c.756-60T= c.931-60T= (n.931-60T=) c.850-60T= (n.850-60T=) c.97-60T= (n.97-60T=) n.150+2416T= | |
14 | g.21429395A>G | CA2122506290 | CHD8 | c.7-60T>C (n.7-60T>C) n.2590T>C c.-111+2416T>C (n.-111+2416T>C) c.844-60T>C (n.844-60T>C) n.1139-60T>C c.756-60T>C c.931-60T>C (n.931-60T>C) c.850-60T>C (n.850-60T>C) c.97-60T>C (n.97-60T>C) n.150+2416T>C | dbSNP |
14 | g.21429396T>A | CA960923763 | CHD8 | c.7-61A>T (n.7-61A>T) n.2589A>T c.-111+2415A>T (n.-111+2415A>T) c.844-61A>T (n.844-61A>T) n.1139-61A>T c.756-61A>T c.931-61A>T (n.931-61A>T) c.850-61A>T (n.850-61A>T) c.97-61A>T (n.97-61A>T) n.150+2415A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429396T= | CA2122506291 | CHD8 | c.7-61A= (n.7-61A=) n.2589A= c.-111+2415A= (n.-111+2415A=) c.844-61A= (n.844-61A=) n.1139-61A= c.756-61A= c.931-61A= (n.931-61A=) c.850-61A= (n.850-61A=) c.97-61A= (n.97-61A=) n.150+2415A= | |
14 | g.21429398del | CA2575477738 | CHD8 | c.7-61del (n.7-61del) n.2589del c.-111+2415del (n.-111+2415del) c.844-61del (n.844-61del) n.1139-61del c.756-61del c.931-61del (n.931-61del) c.850-61del (n.850-61del) c.97-61del (n.97-61del) n.150+2415del | gnomAD v4 |
14 | g.21429400C>A | CA2842640755 | CHD8 | c.7-65G>T (n.7-65G>T) n.2585G>T c.-111+2411G>T (n.-111+2411G>T) c.844-65G>T (n.844-65G>T) n.1139-65G>T c.756-65G>T c.931-65G>T (n.931-65G>T) c.850-65G>T (n.850-65G>T) c.97-65G>T (n.97-65G>T) n.150+2411G>T | |
14 | g.21429400C= | CA2122506293 | CHD8 | c.7-65G= (n.7-65G=) n.2585G= c.-111+2411G= (n.-111+2411G=) c.844-65G= (n.844-65G=) n.1139-65G= c.756-65G= c.931-65G= (n.931-65G=) c.850-65G= (n.850-65G=) c.97-65G= (n.97-65G=) n.150+2411G= | |
14 | g.21429400C>T | CA2122506292 | CHD8 | c.7-65G>A (n.7-65G>A) n.2585G>A c.-111+2411G>A (n.-111+2411G>A) c.844-65G>A (n.844-65G>A) n.1139-65G>A c.756-65G>A c.931-65G>A (n.931-65G>A) c.850-65G>A (n.850-65G>A) c.97-65G>A (n.97-65G>A) n.150+2411G>A | dbSNP |
14 | g.21429402C= | CA2122506294 | CHD8 | c.7-67G= (n.7-67G=) n.2583G= c.-111+2409G= (n.-111+2409G=) c.844-67G= (n.844-67G=) n.1139-67G= c.756-67G= c.931-67G= (n.931-67G=) c.850-67G= (n.850-67G=) c.97-67G= (n.97-67G=) n.150+2409G= | |
14 | g.21429402C>T | CA2122506295 | CHD8 | c.7-67G>A (n.7-67G>A) n.2583G>A c.-111+2409G>A (n.-111+2409G>A) c.844-67G>A (n.844-67G>A) n.1139-67G>A c.756-67G>A c.931-67G>A (n.931-67G>A) c.850-67G>A (n.850-67G>A) c.97-67G>A (n.97-67G>A) n.150+2409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429402_21429404delinsCCA | CA2122506296 | CHD8 | c.7-69_7-67delinsTGG (n.7-69_7-67delinsTGG) n.2581_2583delinsTGG c.-111+2407_-111+2409delinsTGG (n.-111+2407_-111+2409delinsTGG) c.844-69_844-67delinsTGG (n.844-69_844-67delinsTGG) n.1139-69_1139-67delinsTGG c.756-69_756-67delinsTGG c.931-69_931-67delinsTGG (n.931-69_931-67delinsTGG) c.850-69_850-67delinsTGG (n.850-69_850-67delinsTGG) c.97-69_97-67delinsTGG (n.97-69_97-67delinsTGG) n.150+2407_150+2409delinsTGG | |
14 | g.21429403C>A | CA2624088210 | CHD8 | c.7-68G>T (n.7-68G>T) n.2582G>T c.-111+2408G>T (n.-111+2408G>T) c.844-68G>T (n.844-68G>T) n.1139-68G>T c.756-68G>T c.931-68G>T (n.931-68G>T) c.850-68G>T (n.850-68G>T) c.97-68G>T (n.97-68G>T) n.150+2408G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429403C= | CA2122506297 | CHD8 | c.7-68G= (n.7-68G=) n.2582G= c.-111+2408G= (n.-111+2408G=) c.844-68G= (n.844-68G=) n.1139-68G= c.756-68G= c.931-68G= (n.931-68G=) c.850-68G= (n.850-68G=) c.97-68G= (n.97-68G=) n.150+2408G= | |
14 | g.21429403C>T | CA960923766 | CHD8 | c.7-68G>A (n.7-68G>A) n.2582G>A c.-111+2408G>A (n.-111+2408G>A) c.844-68G>A (n.844-68G>A) n.1139-68G>A c.756-68G>A c.931-68G>A (n.931-68G>A) c.850-68G>A (n.850-68G>A) c.97-68G>A (n.97-68G>A) n.150+2408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429403_21429404del | CA960923764 | CHD8 | c.7-69_7-68del (n.7-69_7-68del) n.2581_2582del c.-111+2407_-111+2408del (n.-111+2407_-111+2408del) c.844-69_844-68del (n.844-69_844-68del) n.1139-69_1139-68del c.756-69_756-68del c.931-69_931-68del (n.931-69_931-68del) c.850-69_850-68del (n.850-69_850-68del) c.97-69_97-68del (n.97-69_97-68del) n.150+2407_150+2408del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429404A= | CA2122506298 | CHD8 | c.7-69T= (n.7-69T=) n.2581T= c.-111+2407T= (n.-111+2407T=) c.844-69T= (n.844-69T=) n.1139-69T= c.756-69T= c.931-69T= (n.931-69T=) c.850-69T= (n.850-69T=) c.97-69T= (n.97-69T=) n.150+2407T= | |
14 | g.21429404A>G | CA704091833 | CHD8 | c.7-69T>C (n.7-69T>C) n.2581T>C c.-111+2407T>C (n.-111+2407T>C) c.844-69T>C (n.844-69T>C) n.1139-69T>C c.756-69T>C c.931-69T>C (n.931-69T>C) c.850-69T>C (n.850-69T>C) c.97-69T>C (n.97-69T>C) n.150+2407T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429405G>T | CA2624088211 | CHD8 | c.7-70C>A (n.7-70C>A) n.2580C>A c.-111+2406C>A (n.-111+2406C>A) c.844-70C>A (n.844-70C>A) n.1139-70C>A c.756-70C>A c.931-70C>A (n.931-70C>A) c.850-70C>A (n.850-70C>A) c.97-70C>A (n.97-70C>A) n.150+2406C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429406T>C | CA2624088212 | CHD8 | c.7-71A>G (n.7-71A>G) n.2579A>G c.-111+2405A>G (n.-111+2405A>G) c.844-71A>G (n.844-71A>G) n.1139-71A>G c.756-71A>G c.931-71A>G (n.931-71A>G) c.850-71A>G (n.850-71A>G) c.97-71A>G (n.97-71A>G) n.150+2405A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429411T>C | CA2624088213 | CHD8 | c.7-76A>G (n.7-76A>G) n.2574A>G c.-111+2400A>G (n.-111+2400A>G) c.844-76A>G (n.844-76A>G) n.1139-76A>G c.756-76A>G c.931-76A>G (n.931-76A>G) c.850-76A>G (n.850-76A>G) c.97-76A>G (n.97-76A>G) n.150+2400A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429413C>A | CA2624088214 | CHD8 | c.7-78G>T (n.7-78G>T) n.2572G>T c.-111+2398G>T (n.-111+2398G>T) c.844-78G>T (n.844-78G>T) n.1139-78G>T c.756-78G>T c.931-78G>T (n.931-78G>T) c.850-78G>T (n.850-78G>T) c.97-78G>T (n.97-78G>T) n.150+2398G>T | gnomAD v4 |