Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21429271C>ACA388885551CHD8c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.2714G>T
c.-111+2540G>T (n.-111+2540G>T)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1203G>T
c.820G>T
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.150+2540G>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429271C=CA2122506213CHD8c.71G= (p.Arg24=)
n.2714G=
c.-111+2540G= (n.-111+2540G=)
c.908G= (p.Arg303=)
n.1203G=
c.820G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.150+2540G=
14g.21429271C>GCA388885553CHD8c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.2714G>C
c.-111+2540G>C (n.-111+2540G>C)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1203G>C
c.820G>C
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.150+2540G>C
14g.21429271C>TCA7091867CHD8c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.2714G>A
c.-111+2540G>A (n.-111+2540G>A)
c.908G>A (p.Arg303Gln)
n.1203G>A
c.820G>A
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.150+2540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429272G>ACA7091868CHD8c.70C>T (p.Arg24Trp)
n.2713C>T
c.-111+2539C>T (n.-111+2539C>T)
c.907C>T (p.Arg303Trp)
n.1202C>T
c.819C>T
c.994C>T (p.Arg332Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.150+2539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429272G>CCA388885557CHD8c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.2713C>G
c.-111+2539C>G (n.-111+2539C>G)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1202C>G
c.819C>G
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.150+2539C>G
14g.21429272G=CA2122506214CHD8c.70C= (p.Arg24=)
n.2713C=
c.-111+2539C= (n.-111+2539C=)
c.907C= (p.Arg303=)
n.1202C=
c.819C=
c.994C= (p.Arg332=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.150+2539C=
14g.21429272G>TCA484991904CHD8c.70C>A (p.Arg24=)
n.2713C>A
c.-111+2539C>A (n.-111+2539C>A)
c.907C>A (p.Arg303=)
n.1202C>A
c.819C>A
c.994C>A (p.Arg332=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.160C>A (p.Arg54=)
n.150+2539C>A
14g.21429273A>CCA388885560CHD8c.69T>G (p.His23Gln)
n.2712T>G
c.-111+2538T>G (n.-111+2538T>G)
c.906T>G (p.His302Gln)
n.1201T>G
c.818T>G
c.993T>G (p.His331Gln)
c.912T>G (p.His304Gln)
c.159T>G (p.His53Gln)
n.150+2538T>G
14g.21429273A>GCA484991906CHD8c.69T>C (p.His23=)
n.2712T>C
c.-111+2538T>C (n.-111+2538T>C)
c.906T>C (p.His302=)
n.1201T>C
c.818T>C
c.993T>C (p.His331=)
c.912T>C (p.His304=)
c.159T>C (p.His53=)
n.150+2538T>C
14g.21429273A>TCA388885561CHD8c.69T>A (p.His23Gln)
n.2712T>A
c.-111+2538T>A (n.-111+2538T>A)
c.906T>A (p.His302Gln)
n.1201T>A
c.818T>A
c.993T>A (p.His331Gln)
c.912T>A (p.His304Gln)
c.159T>A (p.His53Gln)
n.150+2538T>A
14g.21429274T>ACA388885564CHD8c.68A>T (p.His23Leu)
n.2711A>T
c.-111+2537A>T (n.-111+2537A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1200A>T
c.817A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
n.150+2537A>T
14g.21429274T>CCA7091869CHD8c.68A>G (p.His23Arg)
n.2711A>G
c.-111+2537A>G (n.-111+2537A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1200A>G
c.817A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
n.150+2537A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429274T>GCA388885563CHD8c.68A>C (p.His23Pro)
n.2711A>C
c.-111+2537A>C (n.-111+2537A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1200A>C
c.817A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
n.150+2537A>C
 gnomAD v4
14g.21429274T=CA2122506215CHD8c.68A= (p.His23=)
n.2711A=
c.-111+2537A= (n.-111+2537A=)
c.905A= (p.His302=)
n.1200A=
c.817A=
c.992A= (p.His331=)
c.911A= (p.His304=)
c.158A= (p.His53=)
n.150+2537A=
14g.21429275G>ACA388885565CHD8c.67C>T (p.His23Tyr)
n.2710C>T
c.-111+2536C>T (n.-111+2536C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1199C>T
c.816C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
n.150+2536C>T
 dbSNP
14g.21429275G>CCA388885566CHD8c.67C>G (p.His23Asp)
n.2710C>G
c.-111+2536C>G (n.-111+2536C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1199C>G
c.816C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
n.150+2536C>G
14g.21429275G>TCA388885568CHD8c.67C>A (p.His23Asn)
n.2710C>A
c.-111+2536C>A (n.-111+2536C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1199C>A
c.816C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
n.150+2536C>A
14g.21429276T>ACA484991913CHD8c.66A>T (p.Gly22=)
n.2709A>T
c.-111+2535A>T (n.-111+2535A>T)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.1198A>T
c.815A>T
c.990A>T (p.Gly330=)
c.909A>T (p.Gly303=)
c.156A>T (p.Gly52=)
n.150+2535A>T
14g.21429276T>CCA484991915CHD8c.66A>G (p.Gly22=)
n.2709A>G
c.-111+2535A>G (n.-111+2535A>G)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.1198A>G
c.815A>G
c.990A>G (p.Gly330=)
c.909A>G (p.Gly303=)
c.156A>G (p.Gly52=)
n.150+2535A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429276T>GCA484991917CHD8c.66A>C (p.Gly22=)
n.2709A>C
c.-111+2535A>C (n.-111+2535A>C)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.1198A>C
c.815A>C
c.990A>C (p.Gly330=)
c.909A>C (p.Gly303=)
c.156A>C (p.Gly52=)
n.150+2535A>C
14g.21429277C>ACA388885569CHD8c.65G>T (p.Gly22Val)
n.2708G>T
c.-111+2534G>T (n.-111+2534G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1197G>T
c.814G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.150+2534G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429277C=CA2122506216CHD8c.65G= (p.Gly22=)
n.2708G=
c.-111+2534G= (n.-111+2534G=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.1197G=
c.814G=
c.989G= (p.Gly330=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.150+2534G=
14g.21429277C>GCA388885571CHD8c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.2708G>C
c.-111+2534G>C (n.-111+2534G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1197G>C
c.814G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.150+2534G>C
14g.21429277C>TCA388885574CHD8c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.2708G>A
c.-111+2534G>A (n.-111+2534G>A)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.1197G>A
c.814G>A
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.150+2534G>A
14g.21429278C>ACA388885577CHD8c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.2707G>T
c.-111+2533G>T (n.-111+2533G>T)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.1196G>T
c.813G>T
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
n.150+2533G>T
 dbSNP
14g.21429278C=CA2122506217CHD8c.64G= (p.Gly22=)
n.2707G=
c.-111+2533G= (n.-111+2533G=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.1196G=
c.813G=
c.988G= (p.Gly330=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.150+2533G=
14g.21429278C>GCA388885579CHD8c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.2707G>C
c.-111+2533G>C (n.-111+2533G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1196G>C
c.813G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.150+2533G>C
14g.21429278C>TCA388885581CHD8c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.2707G>A
c.-111+2533G>A (n.-111+2533G>A)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.1196G>A
c.813G>A
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.150+2533G>A
14g.21429279T>ACA388885583CHD8c.63A>T (p.Gln21His)
n.2706A>T
c.-111+2532A>T (n.-111+2532A>T)
c.900A>T (p.Gln300His)
n.1195A>T
c.812A>T
c.987A>T (p.Gln329His)
c.906A>T (p.Gln302His)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.150+2532A>T
14g.21429279T>CCA484991926CHD8c.63A>G (p.Gln21=)
n.2706A>G
c.-111+2532A>G (n.-111+2532A>G)
c.900A>G (p.Gln300=)
n.1195A>G
c.812A>G
c.987A>G (p.Gln329=)
c.906A>G (p.Gln302=)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.150+2532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429279T>GCA388885585CHD8c.63A>C (p.Gln21His)
n.2706A>C
c.-111+2532A>C (n.-111+2532A>C)
c.900A>C (p.Gln300His)
n.1195A>C
c.812A>C
c.987A>C (p.Gln329His)
c.906A>C (p.Gln302His)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.150+2532A>C
14g.21429279T=CA2122506218CHD8c.63A= (p.Gln21=)
n.2706A=
c.-111+2532A= (n.-111+2532A=)
c.900A= (p.Gln300=)
n.1195A=
c.812A=
c.987A= (p.Gln329=)
c.906A= (p.Gln302=)
c.153A= (p.Gln51=)
n.150+2532A=
14g.21429280T>ACA388885591CHD8c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.2705A>T
c.-111+2531A>T (n.-111+2531A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
n.1194A>T
c.811A>T
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.150+2531A>T
14g.21429280T>CCA388885589CHD8c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.2705A>G
c.-111+2531A>G (n.-111+2531A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
n.1194A>G
c.811A>G
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.150+2531A>G
 COSMIC
14g.21429280T>GCA388885588CHD8c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.2705A>C
c.-111+2531A>C (n.-111+2531A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
n.1194A>C
c.811A>C
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.150+2531A>C
 ClinVar
14g.21429281G>ACA388885594CHD8c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.2704C>T
c.-111+2530C>T (n.-111+2530C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
n.1193C>T
c.810C>T
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.150+2530C>T
 dbSNP
14g.21429281G>CCA388885595CHD8c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.2704C>G
c.-111+2530C>G (n.-111+2530C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
n.1193C>G
c.810C>G
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.150+2530C>G
14g.21429281G=CA2122506219CHD8c.61C= (p.Gln21=)
n.2704C=
c.-111+2530C= (n.-111+2530C=)
c.898C= (p.Gln300=)
n.1193C=
c.810C=
c.985C= (p.Gln329=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.151C= (p.Gln51=)
n.150+2530C=
14g.21429281G>TCA388885596CHD8c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.2704C>A
c.-111+2530C>A (n.-111+2530C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
n.1193C>A
c.810C>A
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.150+2530C>A
14g.21429282G>ACA484991932CHD8c.60C>T (p.Pro20=)
n.2703C>T
c.-111+2529C>T (n.-111+2529C>T)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.1192C>T
c.809C>T
c.984C>T (p.Pro328=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.150+2529C>T
 dbSNP
14g.21429282G>CCA484991934CHD8c.60C>G (p.Pro20=)
n.2703C>G
c.-111+2529C>G (n.-111+2529C>G)
c.897C>G (p.Pro299=)
n.1192C>G
c.809C>G
c.984C>G (p.Pro328=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.150+2529C>G
14g.21429282G=CA2122506220CHD8c.60C= (p.Pro20=)
n.2703C=
c.-111+2529C= (n.-111+2529C=)
c.897C= (p.Pro299=)
n.1192C=
c.809C=
c.984C= (p.Pro328=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.150+2529C=
14g.21429282G>TCA484991933CHD8c.60C>A (p.Pro20=)
n.2703C>A
c.-111+2529C>A (n.-111+2529C>A)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.1192C>A
c.809C>A
c.984C>A (p.Pro328=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.150+2529C>A
14g.21429283G>ACA388885599CHD8c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.2702C>T
c.-111+2528C>T (n.-111+2528C>T)
c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.1191C>T
c.808C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.150+2528C>T
14g.21429283G>CCA388885600CHD8c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.2702C>G
c.-111+2528C>G (n.-111+2528C>G)
c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.1191C>G
c.808C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.150+2528C>G
14g.21429283G>TCA388885601CHD8c.59C>A (p.Pro20His)
n.2702C>A
c.-111+2528C>A (n.-111+2528C>A)
c.896C>A (p.Pro299His)
n.1191C>A
c.808C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.150+2528C>A
14g.21429284G>ACA388885604CHD8c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.2701C>T
c.-111+2527C>T (n.-111+2527C>T)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.1190C>T
c.807C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.150+2527C>T
 gnomAD v4
14g.21429284G>CCA388885605CHD8c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.2701C>G
c.-111+2527C>G (n.-111+2527C>G)
c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.1190C>G
c.807C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.150+2527C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21429284G=CA2122506221CHD8c.58C= (p.Pro20=)
n.2701C=
c.-111+2527C= (n.-111+2527C=)
c.895C= (p.Pro299=)
n.1190C=
c.807C=
c.982C= (p.Pro328=)
c.901C= (p.Pro301=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.150+2527C=
14g.21429284G>TCA388885607CHD8c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.2701C>A
c.-111+2527C>A (n.-111+2527C>A)
c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.1190C>A
c.807C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.150+2527C>A
14g.21429285A=CA2122506222CHD8c.57T= (p.Gly19=)
n.2700T=
c.-111+2526T= (n.-111+2526T=)
c.894T= (p.Gly298=)
n.1189T=
c.806T=
c.981T= (p.Gly327=)
c.900T= (p.Gly300=)
c.147T= (p.Gly49=)
n.150+2526T=
14g.21429285A>CCA484991936CHD8c.57T>G (p.Gly19=)
n.2700T>G
c.-111+2526T>G (n.-111+2526T>G)
c.894T>G (p.Gly298=)
n.1189T>G
c.806T>G
c.981T>G (p.Gly327=)
c.900T>G (p.Gly300=)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.150+2526T>G
14g.21429285A>GCA484991937CHD8c.57T>C (p.Gly19=)
n.2700T>C
c.-111+2526T>C (n.-111+2526T>C)
c.894T>C (p.Gly298=)
n.1189T>C
c.806T>C
c.981T>C (p.Gly327=)
c.900T>C (p.Gly300=)
c.147T>C (p.Gly49=)
n.150+2526T>C
14g.21429285A>TCA484991938CHD8c.57T>A (p.Gly19=)
n.2700T>A
c.-111+2526T>A (n.-111+2526T>A)
c.894T>A (p.Gly298=)
n.1189T>A
c.806T>A
c.981T>A (p.Gly327=)
c.900T>A (p.Gly300=)
c.147T>A (p.Gly49=)
n.150+2526T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429286C>ACA388885610CHD8c.56G>T (p.Gly19Val)
n.2699G>T
c.-111+2525G>T (n.-111+2525G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.1188G>T
c.805G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.150+2525G>T
14g.21429286C>GCA388885612CHD8c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.2699G>C
c.-111+2525G>C (n.-111+2525G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.1188G>C
c.805G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.150+2525G>C
14g.21429286C>TCA388885614CHD8c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.2699G>A
c.-111+2525G>A (n.-111+2525G>A)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.1188G>A
c.805G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.150+2525G>A
14g.21429287C>ACA388885619CHD8c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.2698G>T
c.-111+2524G>T (n.-111+2524G>T)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.1187G>T
c.804G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.150+2524G>T
14g.21429287C=CA2122506223CHD8c.55G= (p.Gly19=)
n.2698G=
c.-111+2524G= (n.-111+2524G=)
c.892G= (p.Gly298=)
n.1187G=
c.804G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.150+2524G=
14g.21429287C>GCA388885621CHD8c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.2698G>C
c.-111+2524G>C (n.-111+2524G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.1187G>C
c.804G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.150+2524G>C
14g.21429287C>TCA388885617CHD8c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.2698G>A
c.-111+2524G>A (n.-111+2524G>A)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.1187G>A
c.804G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.150+2524G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429288T>ACA484991942CHD8c.54A>T (p.Gly18=)
n.2697A>T
c.-111+2523A>T (n.-111+2523A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
n.1186A>T
c.803A>T
c.978A>T (p.Gly326=)
c.897A>T (p.Gly299=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.150+2523A>T
 dbSNP
14g.21429288T>CCA484991943CHD8c.54A>G (p.Gly18=)
n.2697A>G
c.-111+2523A>G (n.-111+2523A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
n.1186A>G
c.803A>G
c.978A>G (p.Gly326=)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.150+2523A>G
14g.21429288T>GCA484991944CHD8c.54A>C (p.Gly18=)
n.2697A>C
c.-111+2523A>C (n.-111+2523A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
n.1186A>C
c.803A>C
c.978A>C (p.Gly326=)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.150+2523A>C
14g.21429288T=CA2122506224CHD8c.54A= (p.Gly18=)
n.2697A=
c.-111+2523A= (n.-111+2523A=)
c.891A= (p.Gly297=)
n.1186A=
c.803A=
c.978A= (p.Gly326=)
c.897A= (p.Gly299=)
c.144A= (p.Gly48=)
n.150+2523A=
14g.21429289C>ACA7091870CHD8c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2696G>T
c.-111+2522G>T (n.-111+2522G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1185G>T
c.802G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.150+2522G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429289C=CA2122506225CHD8c.53G= (p.Gly18=)
n.2696G=
c.-111+2522G= (n.-111+2522G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.1185G=
c.802G=
c.977G= (p.Gly326=)
c.896G= (p.Gly299=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.150+2522G=
14g.21429289C>GCA388885624CHD8c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2696G>C
c.-111+2522G>C (n.-111+2522G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1185G>C
c.802G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.150+2522G>C
 gnomAD v4
14g.21429289C>TCA388885626CHD8c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.2696G>A
c.-111+2522G>A (n.-111+2522G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1185G>A
c.802G>A
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.150+2522G>A
14g.21429290C>ACA388885627CHD8c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.2695G>T
c.-111+2521G>T (n.-111+2521G>T)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
n.1184G>T
c.801G>T
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.150+2521G>T
 dbSNP
14g.21429290C=CA2122506226CHD8c.52G= (p.Gly18=)
n.2695G=
c.-111+2521G= (n.-111+2521G=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.1184G=
c.801G=
c.976G= (p.Gly326=)
c.895G= (p.Gly299=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.150+2521G=
14g.21429290C>GCA388885629CHD8c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2695G>C
c.-111+2521G>C (n.-111+2521G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1184G>C
c.801G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.150+2521G>C
14g.21429290C>TCA388885630CHD8c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.2695G>A
c.-111+2521G>A (n.-111+2521G>A)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1184G>A
c.801G>A
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.150+2521G>A
 gnomAD v4
14g.21429291A=CA2122506227CHD8c.51T= (p.Ser17=)
n.2694T=
c.-111+2520T= (n.-111+2520T=)
c.888T= (p.Ser296=)
n.1183T=
c.800T=
c.975T= (p.Ser325=)
c.894T= (p.Ser298=)
c.141T= (p.Ser47=)
n.150+2520T=
14g.21429291A>CCA484991954CHD8c.51T>G (p.Ser17=)
n.2694T>G
c.-111+2520T>G (n.-111+2520T>G)
c.888T>G (p.Ser296=)
n.1183T>G
c.800T>G
c.975T>G (p.Ser325=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.141T>G (p.Ser47=)
n.150+2520T>G
14g.21429291A>GCA484991955CHD8c.51T>C (p.Ser17=)
n.2694T>C
c.-111+2520T>C (n.-111+2520T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
n.1183T>C
c.800T>C
c.975T>C (p.Ser325=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.150+2520T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429291A>TCA484991957CHD8c.51T>A (p.Ser17=)
n.2694T>A
c.-111+2520T>A (n.-111+2520T>A)
c.888T>A (p.Ser296=)
n.1183T>A
c.800T>A
c.975T>A (p.Ser325=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.141T>A (p.Ser47=)
n.150+2520T>A
14g.21429292G>ACA388885633CHD8c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.2693C>T
c.-111+2519C>T (n.-111+2519C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1182C>T
c.799C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.150+2519C>T
14g.21429292G>CCA388885638CHD8c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.2693C>G
c.-111+2519C>G (n.-111+2519C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.1182C>G
c.799C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.150+2519C>G
14g.21429292G>TCA388885635CHD8c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.2693C>A
c.-111+2519C>A (n.-111+2519C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1182C>A
c.799C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.150+2519C>A
 gnomAD v4
14g.21429293A>CCA388885640CHD8c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.2692T>G
c.-111+2518T>G (n.-111+2518T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.1181T>G
c.798T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.150+2518T>G
14g.21429293A>GCA388885642CHD8c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.2692T>C
c.-111+2518T>C (n.-111+2518T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1181T>C
c.798T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.150+2518T>C
14g.21429293A>TCA388885644CHD8c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.2692T>A
c.-111+2518T>A (n.-111+2518T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1181T>A
c.798T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.150+2518T>A
14g.21429294C>ACA388885646CHD8c.48G>T (p.Gln16His)
n.2691G>T
c.-111+2517G>T (n.-111+2517G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
n.1180G>T
c.797G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.150+2517G>T
 dbSNP
14g.21429294C=CA2122506228CHD8c.48G= (p.Gln16=)
n.2691G=
c.-111+2517G= (n.-111+2517G=)
c.885G= (p.Gln295=)
n.1180G=
c.797G=
c.972G= (p.Gln324=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.138G= (p.Gln46=)
n.150+2517G=
14g.21429294C>GCA257557181CHD8c.48G>C (p.Gln16His)
n.2691G>C
c.-111+2517G>C (n.-111+2517G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
n.1180G>C
c.797G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.150+2517G>C
 dbSNP
14g.21429294C>TCA484991960CHD8c.48G>A (p.Gln16=)
n.2691G>A
c.-111+2517G>A (n.-111+2517G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
n.1180G>A
c.797G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.150+2517G>A
14g.21429295T>ACA388885651CHD8c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.2690A>T
c.-111+2516A>T (n.-111+2516A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.1179A>T
c.796A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.150+2516A>T
14g.21429295T>CCA388885653CHD8c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.2690A>G
c.-111+2516A>G (n.-111+2516A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.1179A>G
c.796A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.150+2516A>G
 COSMIC
14g.21429295T>GCA388885650CHD8c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.2690A>C
c.-111+2516A>C (n.-111+2516A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.1179A>C
c.796A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.150+2516A>C
14g.21429296G>ACA388885656CHD8c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.2689C>T
c.-111+2515C>T (n.-111+2515C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.1178C>T
c.795C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.150+2515C>T
 dbSNP
14g.21429296G>CCA388885659CHD8c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.2689C>G
c.-111+2515C>G (n.-111+2515C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.1178C>G
c.795C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.150+2515C>G
14g.21429296G=CA2122506229CHD8c.46C= (p.Gln16=)
n.2689C=
c.-111+2515C= (n.-111+2515C=)
c.883C= (p.Gln295=)
n.1178C=
c.795C=
c.970C= (p.Gln324=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.150+2515C=
14g.21429296G>TCA388885657CHD8c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.2689C>A
c.-111+2515C>A (n.-111+2515C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.1178C>A
c.795C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.150+2515C>A
14g.21429297T>ACA484991970CHD8c.45A>T (p.Pro15=)
n.2688A>T
c.-111+2514A>T (n.-111+2514A>T)
c.882A>T (p.Pro294=)
n.1177A>T
c.794A>T
c.969A>T (p.Pro323=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.150+2514A>T
14g.21429297T>CCA257557187CHD8c.45A>G (p.Pro15=)
n.2688A>G
c.-111+2514A>G (n.-111+2514A>G)
c.882A>G (p.Pro294=)
n.1177A>G
c.794A>G
c.969A>G (p.Pro323=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.150+2514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429297T>GCA484991968CHD8c.45A>C (p.Pro15=)
n.2688A>C
c.-111+2514A>C (n.-111+2514A>C)
c.882A>C (p.Pro294=)
n.1177A>C
c.794A>C
c.969A>C (p.Pro323=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.150+2514A>C
14g.21429297T=CA2122506230CHD8c.45A= (p.Pro15=)
n.2688A=
c.-111+2514A= (n.-111+2514A=)
c.882A= (p.Pro294=)
n.1177A=
c.794A=
c.969A= (p.Pro323=)
c.888A= (p.Pro296=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.150+2514A=
14g.21429298G>ACA388885662CHD8c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.2687C>T
c.-111+2513C>T (n.-111+2513C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
n.1176C>T
c.793C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.150+2513C>T
14g.21429298G>CCA388885665CHD8c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.2687C>G
c.-111+2513C>G (n.-111+2513C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
n.1176C>G
c.793C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.150+2513C>G
14g.21429298G=CA2122506231CHD8c.44C= (p.Pro15=)
n.2687C=
c.-111+2513C= (n.-111+2513C=)
c.881C= (p.Pro294=)
n.1176C=
c.793C=
c.968C= (p.Pro323=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.150+2513C=
14g.21429298G>TCA388885663CHD8c.44C>A (p.Pro15Gln)
n.2687C>A
c.-111+2513C>A (n.-111+2513C>A)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
n.1176C>A
c.793C>A
c.968C>A (p.Pro323Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.150+2513C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429299G>ACA388885668CHD8c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.2686C>T
c.-111+2512C>T (n.-111+2512C>T)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
n.1175C>T
c.792C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.150+2512C>T
14g.21429299G>CCA388885669CHD8c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.2686C>G
c.-111+2512C>G (n.-111+2512C>G)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
n.1175C>G
c.792C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.150+2512C>G
14g.21429299G>TCA388885671CHD8c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.2686C>A
c.-111+2512C>A (n.-111+2512C>A)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
n.1175C>A
c.792C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.150+2512C>A
14g.21429300C>ACA388885673CHD8c.42G>T (p.Gln14His)
n.2685G>T
c.-111+2511G>T (n.-111+2511G>T)
c.879G>T (p.Gln293His)
n.1174G>T
c.791G>T
c.966G>T (p.Gln322His)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.150+2511G>T
14g.21429300C>GCA388885675CHD8c.42G>C (p.Gln14His)
n.2685G>C
c.-111+2511G>C (n.-111+2511G>C)
c.879G>C (p.Gln293His)
n.1174G>C
c.791G>C
c.966G>C (p.Gln322His)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.150+2511G>C
14g.21429300C>TCA484991982CHD8c.42G>A (p.Gln14=)
n.2685G>A
c.-111+2511G>A (n.-111+2511G>A)
c.879G>A (p.Gln293=)
n.1174G>A
c.791G>A
c.966G>A (p.Gln322=)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.150+2511G>A
14g.21429301T>ACA388885677CHD8c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.2684A>T
c.-111+2510A>T (n.-111+2510A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
n.1173A>T
c.790A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.150+2510A>T
14g.21429301T>CCA388885679CHD8c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.2684A>G
c.-111+2510A>G (n.-111+2510A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
n.1173A>G
c.790A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.150+2510A>G
14g.21429301T>GCA388885681CHD8c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.2684A>C
c.-111+2510A>C (n.-111+2510A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
n.1173A>C
c.790A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.150+2510A>C
14g.21429302G>ACA388885684CHD8c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.2683C>T
c.-111+2509C>T (n.-111+2509C>T)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
n.1172C>T
c.789C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.150+2509C>T
 dbSNP
14g.21429302G>CCA388885685CHD8c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.2683C>G
c.-111+2509C>G (n.-111+2509C>G)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
n.1172C>G
c.789C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.150+2509C>G
14g.21429302G=CA2122506232CHD8c.40C= (p.Gln14=)
n.2683C=
c.-111+2509C= (n.-111+2509C=)
c.877C= (p.Gln293=)
n.1172C=
c.789C=
c.964C= (p.Gln322=)
c.883C= (p.Gln295=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.150+2509C=
14g.21429302G>TCA388885687CHD8c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.2683C>A
c.-111+2509C>A (n.-111+2509C>A)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
n.1172C>A
c.789C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.150+2509C>A
14g.21429303C>ACA388885689CHD8c.39G>T (p.Gln13His)
n.2682G>T
c.-111+2508G>T (n.-111+2508G>T)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1171G>T
c.788G>T
c.963G>T (p.Gln321His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.150+2508G>T
14g.21429303C=CA2122506233CHD8c.39G= (p.Gln13=)
n.2682G=
c.-111+2508G= (n.-111+2508G=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1171G=
c.788G=
c.963G= (p.Gln321=)
c.882G= (p.Gln294=)
c.129G= (p.Gln43=)
n.150+2508G=
14g.21429303C>GCA7091871CHD8c.39G>C (p.Gln13His)
n.2682G>C
c.-111+2508G>C (n.-111+2508G>C)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1171G>C
c.788G>C
c.963G>C (p.Gln321His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.150+2508G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429303C>TCA484991990CHD8c.39G>A (p.Gln13=)
n.2682G>A
c.-111+2508G>A (n.-111+2508G>A)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1171G>A
c.788G>A
c.963G>A (p.Gln321=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.150+2508G>A
14g.21429303_21429304delCA645588582CHD8c.38_39del (p.Gln13ProfsTer?)
n.2681_2682del
c.-111+2507_-111+2508del (n.-111+2507_-111+2508del)
c.875_876del (p.Gln292ProfsTer?)
n.1170_1171del
c.787_788del
c.962_963del (p.Gln321ProfsTer?)
c.881_882del (p.Gln294ProfsTer?)
c.128_129del (p.Gln43ProfsTer?)
n.150+2507_150+2508del
 COSMIC COSMIC
14g.21429304T>ACA388885692CHD8c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.2681A>T
c.-111+2507A>T (n.-111+2507A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1170A>T
c.787A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.150+2507A>T
14g.21429304T>CCA388885696CHD8c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.2681A>G
c.-111+2507A>G (n.-111+2507A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1170A>G
c.787A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.150+2507A>G
 gnomAD v4
14g.21429304T>GCA7091872CHD8c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.2681A>C
c.-111+2507A>C (n.-111+2507A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1170A>C
c.787A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.150+2507A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429304T=CA2122506234CHD8c.38A= (p.Gln13=)
n.2681A=
c.-111+2507A= (n.-111+2507A=)
c.875A= (p.Gln292=)
n.1170A=
c.787A=
c.962A= (p.Gln321=)
c.881A= (p.Gln294=)
c.128A= (p.Gln43=)
n.150+2507A=
14g.21429305G>ACA388885699CHD8c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.2680C>T
c.-111+2506C>T (n.-111+2506C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1169C>T
c.786C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.150+2506C>T
 dbSNP
14g.21429305G>CCA388885701CHD8c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.2680C>G
c.-111+2506C>G (n.-111+2506C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1169C>G
c.786C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.150+2506C>G
14g.21429305G=CA2122506235CHD8c.37C= (p.Gln13=)
n.2680C=
c.-111+2506C= (n.-111+2506C=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1169C=
c.786C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.880C= (p.Gln294=)
c.127C= (p.Gln43=)
n.150+2506C=
14g.21429305G>TCA388885704CHD8c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.2680C>A
c.-111+2506C>A (n.-111+2506C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1169C>A
c.786C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.150+2506C>A
14g.21429306G>ACA484991999CHD8c.36C>T (p.Leu12=)
n.2679C>T
c.-111+2505C>T (n.-111+2505C>T)
c.873C>T (p.Leu291=)
n.1168C>T
c.785C>T
c.960C>T (p.Leu320=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.126C>T (p.Leu42=)
n.150+2505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429306G>CCA484992001CHD8c.36C>G (p.Leu12=)
n.2679C>G
c.-111+2505C>G (n.-111+2505C>G)
c.873C>G (p.Leu291=)
n.1168C>G
c.785C>G
c.960C>G (p.Leu320=)
c.879C>G (p.Leu293=)
c.126C>G (p.Leu42=)
n.150+2505C>G
14g.21429306G=CA2122506236CHD8c.36C= (p.Leu12=)
n.2679C=
c.-111+2505C= (n.-111+2505C=)
c.873C= (p.Leu291=)
n.1168C=
c.785C=
c.960C= (p.Leu320=)
c.879C= (p.Leu293=)
c.126C= (p.Leu42=)
n.150+2505C=
14g.21429306G>TCA484992004CHD8c.36C>A (p.Leu12=)
n.2679C>A
c.-111+2505C>A (n.-111+2505C>A)
c.873C>A (p.Leu291=)
n.1168C>A
c.785C>A
c.960C>A (p.Leu320=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.126C>A (p.Leu42=)
n.150+2505C>A
14g.21429307A=CA2122506237CHD8c.35T= (p.Leu12=)
n.2678T=
c.-111+2504T= (n.-111+2504T=)
c.872T= (p.Leu291=)
n.1167T=
c.784T=
c.959T= (p.Leu320=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.150+2504T=
14g.21429307A>CCA388885705CHD8c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.2678T>G
c.-111+2504T>G (n.-111+2504T>G)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1167T>G
c.784T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.150+2504T>G
14g.21429307A>GCA388885706CHD8c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.2678T>C
c.-111+2504T>C (n.-111+2504T>C)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1167T>C
c.784T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.150+2504T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429307A>TCA388885709CHD8c.35T>A (p.Leu12His)
n.2678T>A
c.-111+2504T>A (n.-111+2504T>A)
c.872T>A (p.Leu291His)
n.1167T>A
c.784T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.150+2504T>A
14g.21429308G>ACA7091873CHD8c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.2677C>T
c.-111+2503C>T (n.-111+2503C>T)
c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1166C>T
c.783C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.150+2503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429308G>CCA388885711CHD8c.34C>G (p.Leu12Val)
n.2677C>G
c.-111+2503C>G (n.-111+2503C>G)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1166C>G
c.783C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.150+2503C>G
14g.21429308G=CA2122506238CHD8c.34C= (p.Leu12=)
n.2677C=
c.-111+2503C= (n.-111+2503C=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.1166C=
c.783C=
c.958C= (p.Leu320=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.150+2503C=
14g.21429308G>TCA388885713CHD8c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.2677C>A
c.-111+2503C>A (n.-111+2503C>A)
c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1166C>A
c.783C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.150+2503C>A
14g.21429309G>ACA484992008CHD8c.33C>T (p.Val11=)
n.2676C>T
c.-111+2502C>T (n.-111+2502C>T)
c.870C>T (p.Val290=)
n.1165C>T
c.782C>T
c.957C>T (p.Val319=)
c.876C>T (p.Val292=)
c.123C>T (p.Val41=)
n.150+2502C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429309G>CCA484992006CHD8c.33C>G (p.Val11=)
n.2676C>G
c.-111+2502C>G (n.-111+2502C>G)
c.870C>G (p.Val290=)
n.1165C>G
c.782C>G
c.957C>G (p.Val319=)
c.876C>G (p.Val292=)
c.123C>G (p.Val41=)
n.150+2502C>G
14g.21429309G=CA2122506239CHD8c.33C= (p.Val11=)
n.2676C=
c.-111+2502C= (n.-111+2502C=)
c.870C= (p.Val290=)
n.1165C=
c.782C=
c.957C= (p.Val319=)
c.876C= (p.Val292=)
c.123C= (p.Val41=)
n.150+2502C=
14g.21429309G>TCA484992007CHD8c.33C>A (p.Val11=)
n.2676C>A
c.-111+2502C>A (n.-111+2502C>A)
c.870C>A (p.Val290=)
n.1165C>A
c.782C>A
c.957C>A (p.Val319=)
c.876C>A (p.Val292=)
c.123C>A (p.Val41=)
n.150+2502C>A
14g.21429310A>CCA388885717CHD8c.32T>G (p.Val11Gly)
n.2675T>G
c.-111+2501T>G (n.-111+2501T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.1164T>G
c.781T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.150+2501T>G
14g.21429310A>GCA388885715CHD8c.32T>C (p.Val11Ala)
n.2675T>C
c.-111+2501T>C (n.-111+2501T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.1164T>C
c.781T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.150+2501T>C
14g.21429310A>TCA388885714CHD8c.32T>A (p.Val11Asp)
n.2675T>A
c.-111+2501T>A (n.-111+2501T>A)
c.869T>A (p.Val290Asp)
n.1164T>A
c.781T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.150+2501T>A
14g.21429311C>ACA388885719CHD8c.31G>T (p.Val11Phe)
n.2674G>T
c.-111+2500G>T (n.-111+2500G>T)
c.868G>T (p.Val290Phe)
n.1163G>T
c.780G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.150+2500G>T
14g.21429311C>GCA388885720CHD8c.31G>C (p.Val11Leu)
n.2674G>C
c.-111+2500G>C (n.-111+2500G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.1163G>C
c.780G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.150+2500G>C
14g.21429311C>TCA388885721CHD8c.31G>A (p.Val11Ile)
n.2674G>A
c.-111+2500G>A (n.-111+2500G>A)
c.868G>A (p.Val290Ile)
n.1163G>A
c.780G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.150+2500G>A
14g.21429312C>ACA484992014CHD8c.30G>T (p.Leu10=)
n.2673G>T
c.-111+2499G>T (n.-111+2499G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.1162G>T
c.779G>T
c.954G>T (p.Leu318=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.150+2499G>T
14g.21429312C=CA2122506240CHD8c.30G= (p.Leu10=)
n.2673G=
c.-111+2499G= (n.-111+2499G=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.1162G=
c.779G=
c.954G= (p.Leu318=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.150+2499G=
14g.21429312C>GCA484992015CHD8c.30G>C (p.Leu10=)
n.2673G>C
c.-111+2499G>C (n.-111+2499G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.1162G>C
c.779G>C
c.954G>C (p.Leu318=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.150+2499G>C
 gnomAD v4
14g.21429312C>TCA484992016CHD8c.30G>A (p.Leu10=)
n.2673G>A
c.-111+2499G>A (n.-111+2499G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.1162G>A
c.779G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.150+2499G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A=CA2122506241CHD8c.29T= (p.Leu10=)
n.2672T=
c.-111+2498T= (n.-111+2498T=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.1161T=
c.778T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.150+2498T=
14g.21429313A>CCA388885723CHD8c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.2672T>G
c.-111+2498T>G (n.-111+2498T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1161T>G
c.778T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.150+2498T>G
14g.21429313A>GCA388885725CHD8c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.2672T>C
c.-111+2498T>C (n.-111+2498T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1161T>C
c.778T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.150+2498T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429313A>TCA388885727CHD8c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.2672T>A
c.-111+2498T>A (n.-111+2498T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1161T>A
c.778T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.150+2498T>A
14g.21429314G>ACA484992020CHD8c.28C>T (p.Leu10=)
n.2671C>T
c.-111+2497C>T (n.-111+2497C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.1160C>T
c.777C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.150+2497C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429314G>CCA388885729CHD8c.28C>G (p.Leu10Val)
n.2671C>G
c.-111+2497C>G (n.-111+2497C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1160C>G
c.777C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.150+2497C>G
14g.21429314G=CA2122506242CHD8c.28C= (p.Leu10=)
n.2671C=
c.-111+2497C= (n.-111+2497C=)
c.865C= (p.Leu289=)
n.1160C=
c.777C=
c.952C= (p.Leu318=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.150+2497C=
14g.21429314G>TCA388885731CHD8c.28C>A (p.Leu10Met)
n.2671C>A
c.-111+2497C>A (n.-111+2497C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.1160C>A
c.777C>A
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.150+2497C>A
14g.21429315G>ACA7091874CHD8c.27C>T (p.Thr9=)
n.2670C>T
c.-111+2496C>T (n.-111+2496C>T)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.1159C>T
c.776C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.117C>T (p.Thr39=)
n.150+2496C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429315G>CCA484992025CHD8c.27C>G (p.Thr9=)
n.2670C>G
c.-111+2496C>G (n.-111+2496C>G)
c.864C>G (p.Thr288=)
n.1159C>G
c.776C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.117C>G (p.Thr39=)
n.150+2496C>G
14g.21429315G=CA2122506243CHD8c.27C= (p.Thr9=)
n.2670C=
c.-111+2496C= (n.-111+2496C=)
c.864C= (p.Thr288=)
n.1159C=
c.776C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.117C= (p.Thr39=)
n.150+2496C=
14g.21429315G>TCA484992026CHD8c.27C>A (p.Thr9=)
n.2670C>A
c.-111+2496C>A (n.-111+2496C>A)
c.864C>A (p.Thr288=)
n.1159C>A
c.776C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.117C>A (p.Thr39=)
n.150+2496C>A
14g.21429316G>ACA388885735CHD8c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.2669C>T
c.-111+2495C>T (n.-111+2495C>T)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1158C>T
c.775C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.150+2495C>T
14g.21429316G>CCA388885736CHD8c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.2669C>G
c.-111+2495C>G (n.-111+2495C>G)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1158C>G
c.775C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.150+2495C>G
14g.21429316G>TCA388885738CHD8c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.2669C>A
c.-111+2495C>A (n.-111+2495C>A)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1158C>A
c.775C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.150+2495C>A
14g.21429317T>ACA388885745CHD8c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.2668A>T
c.-111+2494A>T (n.-111+2494A>T)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1157A>T
c.774A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.150+2494A>T
14g.21429317T>CCA388885742CHD8c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.2668A>G
c.-111+2494A>G (n.-111+2494A>G)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1157A>G
c.774A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.150+2494A>G
14g.21429317T>GCA388885741CHD8c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.2668A>C
c.-111+2494A>C (n.-111+2494A>C)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1157A>C
c.774A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.150+2494A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429317T=CA2122506244CHD8c.25A= (p.Thr9=)
n.2668A=
c.-111+2494A= (n.-111+2494A=)
c.862A= (p.Thr288=)
n.1157A=
c.774A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.868A= (p.Thr290=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.150+2494A=
14g.21429318G>ACA484992030CHD8c.24C>T (p.Ile8=)
n.2667C>T
c.-111+2493C>T (n.-111+2493C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
n.1156C>T
c.773C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.150+2493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429318G>CCA388885747CHD8c.24C>G (p.Ile8Met)
n.2667C>G
c.-111+2493C>G (n.-111+2493C>G)
c.861C>G (p.Ile287Met)
n.1156C>G
c.773C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.150+2493C>G
14g.21429318G=CA2122506245CHD8c.24C= (p.Ile8=)
n.2667C=
c.-111+2493C= (n.-111+2493C=)
c.861C= (p.Ile287=)
n.1156C=
c.773C=
c.948C= (p.Ile316=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.114C= (p.Ile38=)
n.150+2493C=
14g.21429318G>TCA484992031CHD8c.24C>A (p.Ile8=)
n.2667C>A
c.-111+2493C>A (n.-111+2493C>A)
c.861C>A (p.Ile287=)
n.1156C>A
c.773C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.150+2493C>A
 gnomAD v4
14g.21429319A>CCA388885750CHD8c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.2666T>G
c.-111+2492T>G (n.-111+2492T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1155T>G
c.772T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.150+2492T>G
14g.21429319A>GCA388885751CHD8c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.2666T>C
c.-111+2492T>C (n.-111+2492T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1155T>C
c.772T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.150+2492T>C
14g.21429319A>TCA388885753CHD8c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.2666T>A
c.-111+2492T>A (n.-111+2492T>A)
c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1155T>A
c.772T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.150+2492T>A
14g.21429320T>ACA388885755CHD8c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.2665A>T
c.-111+2491A>T (n.-111+2491A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1154A>T
c.771A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.150+2491A>T
14g.21429320T>CCA388885757CHD8c.22A>G (p.Ile8Val)
n.2665A>G
c.-111+2491A>G (n.-111+2491A>G)
c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1154A>G
c.771A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.150+2491A>G
14g.21429320T>GCA388885759CHD8c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.2665A>C
c.-111+2491A>C (n.-111+2491A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1154A>C
c.771A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.150+2491A>C
14g.21429321G>ACA484992037CHD8c.21C>T (p.Arg7=)
n.2664C>T
c.-111+2490C>T (n.-111+2490C>T)
c.858C>T (p.Arg286=)
n.1153C>T
c.770C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.864C>T (p.Arg288=)
c.111C>T (p.Arg37=)
n.150+2490C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429321G>CCA484992035CHD8c.21C>G (p.Arg7=)
n.2664C>G
c.-111+2490C>G (n.-111+2490C>G)
c.858C>G (p.Arg286=)
n.1153C>G
c.770C>G
c.945C>G (p.Arg315=)
c.864C>G (p.Arg288=)
c.111C>G (p.Arg37=)
n.150+2490C>G
14g.21429321G=CA2122506246CHD8c.21C= (p.Arg7=)
n.2664C=
c.-111+2490C= (n.-111+2490C=)
c.858C= (p.Arg286=)
n.1153C=
c.770C=
c.945C= (p.Arg315=)
c.864C= (p.Arg288=)
c.111C= (p.Arg37=)
n.150+2490C=
14g.21429321G>TCA484992036CHD8c.21C>A (p.Arg7=)
n.2664C>A
c.-111+2490C>A (n.-111+2490C>A)
c.858C>A (p.Arg286=)
n.1153C>A
c.770C>A
c.945C>A (p.Arg315=)
c.864C>A (p.Arg288=)
c.111C>A (p.Arg37=)
n.150+2490C>A
14g.21429322C>ACA388885762CHD8c.20G>T (p.Arg7Leu)
n.2663G>T
c.-111+2489G>T (n.-111+2489G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.1152G>T
c.769G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.150+2489G>T
14g.21429322C=CA2122506247CHD8c.20G= (p.Arg7=)
n.2663G=
c.-111+2489G= (n.-111+2489G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1152G=
c.769G=
c.944G= (p.Arg315=)
c.863G= (p.Arg288=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.150+2489G=
14g.21429322C>GCA388885763CHD8c.20G>C (p.Arg7Pro)
n.2663G>C
c.-111+2489G>C (n.-111+2489G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1152G>C
c.769G>C
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.150+2489G>C
 gnomAD v4
14g.21429322C>TCA388885764CHD8c.20G>A (p.Arg7His)
n.2663G>A
c.-111+2489G>A (n.-111+2489G>A)
c.857G>A (p.Arg286His)
n.1152G>A
c.769G>A
c.944G>A (p.Arg315His)
c.863G>A (p.Arg288His)
c.110G>A (p.Arg37His)
n.150+2489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429323G>ACA7091875CHD8c.19C>T (p.Arg7Cys)
n.2662C>T
c.-111+2488C>T (n.-111+2488C>T)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.1151C>T
c.768C>T
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
n.150+2488C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429323G>CCA388885768CHD8c.19C>G (p.Arg7Gly)
n.2662C>G
c.-111+2488C>G (n.-111+2488C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.1151C>G
c.768C>G
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.150+2488C>G
14g.21429323G=CA2122506248CHD8c.19C= (p.Arg7=)
n.2662C=
c.-111+2488C= (n.-111+2488C=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.1151C=
c.768C=
c.943C= (p.Arg315=)
c.862C= (p.Arg288=)
c.109C= (p.Arg37=)
n.150+2488C=
14g.21429323G>TCA388885771CHD8c.19C>A (p.Arg7Ser)
n.2662C>A
c.-111+2488C>A (n.-111+2488C>A)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.1151C>A
c.768C>A
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
n.150+2488C>A
14g.21429324T>ACA388885773CHD8c.18A>T (p.Lys6Asn)
n.2661A>T
c.-111+2487A>T (n.-111+2487A>T)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.1150A>T
c.767A>T
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.150+2487A>T
14g.21429324T>CCA484992041CHD8c.18A>G (p.Lys6=)
n.2661A>G
c.-111+2487A>G (n.-111+2487A>G)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.1150A>G
c.767A>G
c.942A>G (p.Lys314=)
c.861A>G (p.Lys287=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.150+2487A>G
 dbSNP
14g.21429324T>GCA388885774CHD8c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.2661A>C
c.-111+2487A>C (n.-111+2487A>C)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.1150A>C
c.767A>C
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.150+2487A>C
14g.21429324T=CA2122506249CHD8c.18A= (p.Lys6=)
n.2661A=
c.-111+2487A= (n.-111+2487A=)
c.855A= (p.Lys285=)
n.1150A=
c.767A=
c.942A= (p.Lys314=)
c.861A= (p.Lys287=)
c.108A= (p.Lys36=)
n.150+2487A=
14g.21429325T>ACA388885777CHD8c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.2660A>T
c.-111+2486A>T (n.-111+2486A>T)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.1149A>T
c.766A>T
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.150+2486A>T
14g.21429325T>CCA388885781CHD8c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.2660A>G
c.-111+2486A>G (n.-111+2486A>G)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.1149A>G
c.766A>G
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.150+2486A>G
14g.21429325T>GCA388885779CHD8c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.2660A>C
c.-111+2486A>C (n.-111+2486A>C)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.1149A>C
c.766A>C
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.150+2486A>C
14g.21429326T>ACA388885783CHD8c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.2659A>T
c.-111+2485A>T (n.-111+2485A>T)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.1148A>T
c.765A>T
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.150+2485A>T
 dbSNP
14g.21429326T>CCA388885786CHD8c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.2659A>G
c.-111+2485A>G (n.-111+2485A>G)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.1148A>G
c.765A>G
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.150+2485A>G
14g.21429326T>GCA388885788CHD8c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.2659A>C
c.-111+2485A>C (n.-111+2485A>C)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.1148A>C
c.765A>C
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.150+2485A>C
14g.21429326T=CA2122506250CHD8c.16A= (p.Lys6=)
n.2659A=
c.-111+2485A= (n.-111+2485A=)
c.853A= (p.Lys285=)
n.1148A=
c.765A=
c.940A= (p.Lys314=)
c.859A= (p.Lys287=)
c.106A= (p.Lys36=)
n.150+2485A=
14g.21429327C>ACA484992044CHD8c.15G>T (p.Ser5=)
n.2658G>T
c.-111+2484G>T (n.-111+2484G>T)
c.852G>T (p.Ser284=)
n.1147G>T
c.764G>T
c.939G>T (p.Ser313=)
c.858G>T (p.Ser286=)
c.105G>T (p.Ser35=)
n.150+2484G>T
 gnomAD v4
14g.21429327C=CA2122506251CHD8c.15G= (p.Ser5=)
n.2658G=
c.-111+2484G= (n.-111+2484G=)
c.852G= (p.Ser284=)
n.1147G=
c.764G=
c.939G= (p.Ser313=)
c.858G= (p.Ser286=)
c.105G= (p.Ser35=)
n.150+2484G=
14g.21429327C>GCA484992045CHD8c.15G>C (p.Ser5=)
n.2658G>C
c.-111+2484G>C (n.-111+2484G>C)
c.852G>C (p.Ser284=)
n.1147G>C
c.764G>C
c.939G>C (p.Ser313=)
c.858G>C (p.Ser286=)
c.105G>C (p.Ser35=)
n.150+2484G>C
14g.21429327C>TCA7091876CHD8c.15G>A (p.Ser5=)
n.2658G>A
c.-111+2484G>A (n.-111+2484G>A)
c.852G>A (p.Ser284=)
n.1147G>A
c.764G>A
c.939G>A (p.Ser313=)
c.858G>A (p.Ser286=)
c.105G>A (p.Ser35=)
n.150+2484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429328G>ACA388885791CHD8c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.2657C>T
c.-111+2483C>T (n.-111+2483C>T)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1146C>T
c.763C>T
c.938C>T (p.Ser313Leu)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.150+2483C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429328G>CCA388885793CHD8c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.2657C>G
c.-111+2483C>G (n.-111+2483C>G)
c.851C>G (p.Ser284Trp)
n.1146C>G
c.763C>G
c.938C>G (p.Ser313Trp)
c.857C>G (p.Ser286Trp)
c.104C>G (p.Ser35Trp)
n.150+2483C>G
14g.21429328G=CA2122506252CHD8c.14C= (p.Ser5=)
n.2657C=
c.-111+2483C= (n.-111+2483C=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.1146C=
c.763C=
c.938C= (p.Ser313=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.104C= (p.Ser35=)
n.150+2483C=
14g.21429328G>TCA388885794CHD8c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.2657C>A
c.-111+2483C>A (n.-111+2483C>A)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1146C>A
c.763C>A
c.938C>A (p.Ser313Ter)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.150+2483C>A
 dbSNP
14g.21429329A>CCA388885797CHD8c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.2656T>G
c.-111+2482T>G (n.-111+2482T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1145T>G
c.762T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.150+2482T>G
14g.21429329A>GCA388885799CHD8c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.2656T>C
c.-111+2482T>C (n.-111+2482T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1145T>C
c.762T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.150+2482T>C
14g.21429329A>TCA388885800CHD8c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.2656T>A
c.-111+2482T>A (n.-111+2482T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1145T>A
c.762T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.150+2482T>A
14g.21429330T>ACA388885806CHD8c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.2655A>T
c.-111+2481A>T (n.-111+2481A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.1144A>T
c.761A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.150+2481A>T
14g.21429330T>CCA7091877CHD8c.12A>G (p.Glu4=)
n.2655A>G
c.-111+2481A>G (n.-111+2481A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.1144A>G
c.761A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.150+2481A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429330T>GCA388885803CHD8c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.2655A>C
c.-111+2481A>C (n.-111+2481A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.1144A>C
c.761A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.150+2481A>C
14g.21429330T=CA2122506253CHD8c.12A= (p.Glu4=)
n.2655A=
c.-111+2481A= (n.-111+2481A=)
c.849A= (p.Glu283=)
n.1144A=
c.761A=
c.936A= (p.Glu312=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.102A= (p.Glu34=)
n.150+2481A=
14g.21429331T>ACA388885808CHD8c.11A>T (p.Glu4Val)
n.2654A>T
c.-111+2480A>T (n.-111+2480A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.1143A>T
c.760A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.150+2480A>T
14g.21429331T>CCA388885809CHD8c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.2654A>G
c.-111+2480A>G (n.-111+2480A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.1143A>G
c.760A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.150+2480A>G
14g.21429331T>GCA388885811CHD8c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.2654A>C
c.-111+2480A>C (n.-111+2480A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.1143A>C
c.760A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.150+2480A>C
 dbSNP
14g.21429331T=CA2122506254CHD8c.11A= (p.Glu4=)
n.2654A=
c.-111+2480A= (n.-111+2480A=)
c.848A= (p.Glu283=)
n.1143A=
c.760A=
c.935A= (p.Glu312=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.101A= (p.Glu34=)
n.150+2480A=
14g.21429332C>ACA388885814CHD8c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.2653G>T
c.-111+2479G>T (n.-111+2479G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.1142G>T
c.759G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.150+2479G>T
 dbSNP
14g.21429332C=CA2122506255CHD8c.10G= (p.Glu4=)
n.2653G=
c.-111+2479G= (n.-111+2479G=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.1142G=
c.759G=
c.934G= (p.Glu312=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.100G= (p.Glu34=)
n.150+2479G=
14g.21429332C>GCA388885815CHD8c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.2653G>C
c.-111+2479G>C (n.-111+2479G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.1142G>C
c.759G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.150+2479G>C
14g.21429332C>TCA388885817CHD8c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.2653G>A
c.-111+2479G>A (n.-111+2479G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.1142G>A
c.759G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.150+2479G>A
14g.21429333A=CA2122506256CHD8c.9T= (p.Gly3=)
n.2652T=
c.-111+2478T= (n.-111+2478T=)
c.846T= (p.Gly282=)
n.1141T=
c.758T=
c.933T= (p.Gly311=)
c.852T= (p.Gly284=)
c.99T= (p.Gly33=)
n.150+2478T=
14g.21429333A>CCA484992054CHD8c.9T>G (p.Gly3=)
n.2652T>G
c.-111+2478T>G (n.-111+2478T>G)
c.846T>G (p.Gly282=)
n.1141T>G
c.758T>G
c.933T>G (p.Gly311=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.99T>G (p.Gly33=)
n.150+2478T>G
14g.21429333A>GCA257557224CHD8c.9T>C (p.Gly3=)
n.2652T>C
c.-111+2478T>C (n.-111+2478T>C)
c.846T>C (p.Gly282=)
n.1141T>C
c.758T>C
c.933T>C (p.Gly311=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.99T>C (p.Gly33=)
n.150+2478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21429333A>TCA484992056CHD8c.9T>A (p.Gly3=)
n.2652T>A
c.-111+2478T>A (n.-111+2478T>A)
c.846T>A (p.Gly282=)
n.1141T>A
c.758T>A
c.933T>A (p.Gly311=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.99T>A (p.Gly33=)
n.150+2478T>A
14g.21429334C>ACA388885820CHD8c.8G>T (p.Gly3Val)
n.2651G>T
c.-111+2477G>T (n.-111+2477G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1140G>T
c.757G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.150+2477G>T
14g.21429334C=CA2122506257CHD8c.8G= (p.Gly3=)
n.2651G=
c.-111+2477G= (n.-111+2477G=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.1140G=
c.757G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.150+2477G=
14g.21429334C>GCA388885821CHD8c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.2651G>C
c.-111+2477G>C (n.-111+2477G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1140G>C
c.757G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.150+2477G>C
14g.21429334C>TCA257557226CHD8c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.2651G>A
c.-111+2477G>A (n.-111+2477G>A)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.1140G>A
c.757G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.150+2477G>A
 dbSNP
14g.21429335C>ACA388885825CHD8c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.2650G>T
c.-111+2476G>T (n.-111+2476G>T)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.1139G>T
c.756G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.150+2476G>T
14g.21429335C>GCA388885827CHD8c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.2650G>C
c.-111+2476G>C (n.-111+2476G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1139G>C
c.756G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.150+2476G>C
14g.21429335C>TCA388885829CHD8c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.2650G>A
c.-111+2476G>A (n.-111+2476G>A)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.1139G>A
c.756G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.150+2476G>A
14g.21429336C>ACA388885834CHD8c.7-1G>T (n.7-1G>T)
n.2649G>T
c.-111+2475G>T (n.-111+2475G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
n.1139-1G>T
c.756-1G>T
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
n.150+2475G>T
14g.21429336C>GCA388885836CHD8c.7-1G>C (n.7-1G>C)
n.2649G>C
c.-111+2475G>C (n.-111+2475G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
n.1139-1G>C
c.756-1G>C
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
n.150+2475G>C
 ClinVar
14g.21429336C>TCA388885831CHD8c.7-1G>A (n.7-1G>A)
n.2649G>A
c.-111+2475G>A (n.-111+2475G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
n.1139-1G>A
c.756-1G>A
c.931-1G>A (n.931-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
n.150+2475G>A
14g.21429337T>ACA388885838CHD8c.7-2A>T (n.7-2A>T)
n.2648A>T
c.-111+2474A>T (n.-111+2474A>T)
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
n.1139-2A>T
c.756-2A>T
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
n.150+2474A>T
14g.21429337T>CCA388885840CHD8c.7-2A>G (n.7-2A>G)
n.2648A>G
c.-111+2474A>G (n.-111+2474A>G)
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
n.1139-2A>G
c.756-2A>G
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
n.150+2474A>G
14g.21429337T>GCA388885842CHD8c.7-2A>C (n.7-2A>C)
n.2648A>C
c.-111+2474A>C (n.-111+2474A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
n.1139-2A>C
c.756-2A>C
c.931-2A>C (n.931-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
n.150+2474A>C
14g.21429338A=CA2122506258CHD8c.7-3T= (n.7-3T=)
n.2647T=
c.-111+2473T= (n.-111+2473T=)
c.844-3T= (n.844-3T=)
n.1139-3T=
c.756-3T=
c.931-3T= (n.931-3T=)
c.850-3T= (n.850-3T=)
c.97-3T= (n.97-3T=)
n.150+2473T=
14g.21429338A>GCA612384634CHD8c.7-3T>C (n.7-3T>C)
n.2647T>C
c.-111+2473T>C (n.-111+2473T>C)
c.844-3T>C (n.844-3T>C)
n.1139-3T>C
c.756-3T>C
c.931-3T>C (n.931-3T>C)
c.850-3T>C (n.850-3T>C)
c.97-3T>C (n.97-3T>C)
n.150+2473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429339A>GCA2575477731CHD8c.7-4T>C (n.7-4T>C)
n.2646T>C
c.-111+2472T>C (n.-111+2472T>C)
c.844-4T>C (n.844-4T>C)
n.1139-4T>C
c.756-4T>C
c.931-4T>C (n.931-4T>C)
c.850-4T>C (n.850-4T>C)
c.97-4T>C (n.97-4T>C)
n.150+2472T>C
14g.21429342_21429346delCA2580087825CHD8c.7-8_7-4del (n.7-8_7-4del)
n.2642_2646del
c.-111+2468_-111+2472del (n.-111+2468_-111+2472del)
c.844-8_844-4del (n.844-8_844-4del)
n.1139-8_1139-4del
c.756-8_756-4del
c.931-8_931-4del (n.931-8_931-4del)
c.850-8_850-4del (n.850-8_850-4del)
c.97-8_97-4del (n.97-8_97-4del)
n.150+2468_150+2472del
 ClinVar
14g.21429340A>GCA2800819139CHD8c.7-5T>C (n.7-5T>C)
n.2645T>C
c.-111+2471T>C (n.-111+2471T>C)
c.844-5T>C (n.844-5T>C)
n.1139-5T>C
c.756-5T>C
c.931-5T>C (n.931-5T>C)
c.850-5T>C (n.850-5T>C)
c.97-5T>C (n.97-5T>C)
n.150+2471T>C
14g.21429342T>ACA2624088188CHD8c.7-7A>T (n.7-7A>T)
n.2643A>T
c.-111+2469A>T (n.-111+2469A>T)
c.844-7A>T (n.844-7A>T)
n.1139-7A>T
c.756-7A>T
c.931-7A>T (n.931-7A>T)
c.850-7A>T (n.850-7A>T)
c.97-7A>T (n.97-7A>T)
n.150+2469A>T
 gnomAD v4
14g.21429342T>CCA2575477732CHD8c.7-7A>G (n.7-7A>G)
n.2643A>G
c.-111+2469A>G (n.-111+2469A>G)
c.844-7A>G (n.844-7A>G)
n.1139-7A>G
c.756-7A>G
c.931-7A>G (n.931-7A>G)
c.850-7A>G (n.850-7A>G)
c.97-7A>G (n.97-7A>G)
n.150+2469A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21429343_21429344delinsGACA2122506259CHD8c.7-9_7-8delinsTC (n.7-9_7-8delinsTC)
n.2641_2642delinsTC
c.-111+2467_-111+2468delinsTC (n.-111+2467_-111+2468delinsTC)
c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC)
n.1139-9_1139-8delinsTC
c.756-9_756-8delinsTC
c.931-9_931-8delinsTC (n.931-9_931-8delinsTC)
c.850-9_850-8delinsTC (n.850-9_850-8delinsTC)
c.97-9_97-8delinsTC (n.97-9_97-8delinsTC)
n.150+2467_150+2468delinsTC
14g.21429344A>GCA2624088189CHD8c.7-9T>C (n.7-9T>C)
n.2641T>C
c.-111+2467T>C (n.-111+2467T>C)
c.844-9T>C (n.844-9T>C)
n.1139-9T>C
c.756-9T>C
c.931-9T>C (n.931-9T>C)
c.850-9T>C (n.850-9T>C)
c.97-9T>C (n.97-9T>C)
n.150+2467T>C
 gnomAD v4
14g.21429345delCA960923719CHD8c.7-9del (n.7-9del)
n.2641del
c.-111+2467del (n.-111+2467del)
c.844-9del (n.844-9del)
n.1139-9del
c.756-9del
c.931-9del (n.931-9del)
c.850-9del (n.850-9del)
c.97-9del (n.97-9del)
n.150+2467del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429345A=CA2122506260CHD8c.7-10T= (n.7-10T=)
n.2640T=
c.-111+2466T= (n.-111+2466T=)
c.844-10T= (n.844-10T=)
n.1139-10T=
c.756-10T=
c.931-10T= (n.931-10T=)
c.850-10T= (n.850-10T=)
c.97-10T= (n.97-10T=)
n.150+2466T=
14g.21429345A>CCA2122506261CHD8c.7-10T>G (n.7-10T>G)
n.2640T>G
c.-111+2466T>G (n.-111+2466T>G)
c.844-10T>G (n.844-10T>G)
n.1139-10T>G
c.756-10T>G
c.931-10T>G (n.931-10T>G)
c.850-10T>G (n.850-10T>G)
c.97-10T>G (n.97-10T>G)
n.150+2466T>G
 dbSNP
14g.21429350G>ACA2624088191CHD8c.7-15C>T (n.7-15C>T)
n.2635C>T
c.-111+2461C>T (n.-111+2461C>T)
c.844-15C>T (n.844-15C>T)
n.1139-15C>T
c.756-15C>T
c.931-15C>T (n.931-15C>T)
c.850-15C>T (n.850-15C>T)
c.97-15C>T (n.97-15C>T)
n.150+2461C>T
 gnomAD v4
14g.21429350G>TCA2624088190CHD8c.7-15C>A (n.7-15C>A)
n.2635C>A
c.-111+2461C>A (n.-111+2461C>A)
c.844-15C>A (n.844-15C>A)
n.1139-15C>A
c.756-15C>A
c.931-15C>A (n.931-15C>A)
c.850-15C>A (n.850-15C>A)
c.97-15C>A (n.97-15C>A)
n.150+2461C>A
 gnomAD v4
14g.21429351G>ACA7091878CHD8c.7-16C>T (n.7-16C>T)
n.2634C>T
c.-111+2460C>T (n.-111+2460C>T)
c.844-16C>T (n.844-16C>T)
n.1139-16C>T
c.756-16C>T
c.931-16C>T (n.931-16C>T)
c.850-16C>T (n.850-16C>T)
c.97-16C>T (n.97-16C>T)
n.150+2460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429351G=CA2122506262CHD8c.7-16C= (n.7-16C=)
n.2634C=
c.-111+2460C= (n.-111+2460C=)
c.844-16C= (n.844-16C=)
n.1139-16C=
c.756-16C=
c.931-16C= (n.931-16C=)
c.850-16C= (n.850-16C=)
c.97-16C= (n.97-16C=)
n.150+2460C=
14g.21429352A=CA2122506263CHD8c.7-17T= (n.7-17T=)
n.2633T=
c.-111+2459T= (n.-111+2459T=)
c.844-17T= (n.844-17T=)
n.1139-17T=
c.756-17T=
c.931-17T= (n.931-17T=)
c.850-17T= (n.850-17T=)
c.97-17T= (n.97-17T=)
n.150+2459T=
14g.21429352A>CCA612384635CHD8c.7-17T>G (n.7-17T>G)
n.2633T>G
c.-111+2459T>G (n.-111+2459T>G)
c.844-17T>G (n.844-17T>G)
n.1139-17T>G
c.756-17T>G
c.931-17T>G (n.931-17T>G)
c.850-17T>G (n.850-17T>G)
c.97-17T>G (n.97-17T>G)
n.150+2459T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429353A>GCA2575477733CHD8c.7-18T>C (n.7-18T>C)
n.2632T>C
c.-111+2458T>C (n.-111+2458T>C)
c.844-18T>C (n.844-18T>C)
n.1139-18T>C
c.756-18T>C
c.931-18T>C (n.931-18T>C)
c.850-18T>C (n.850-18T>C)
c.97-18T>C (n.97-18T>C)
n.150+2458T>C
14g.21429354A>GCA2624088192CHD8c.7-19T>C (n.7-19T>C)
n.2631T>C
c.-111+2457T>C (n.-111+2457T>C)
c.844-19T>C (n.844-19T>C)
n.1139-19T>C
c.756-19T>C
c.931-19T>C (n.931-19T>C)
c.850-19T>C (n.850-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
n.150+2457T>C
 gnomAD v4
14g.21429355T>GCA7091879CHD8c.7-20A>C (n.7-20A>C)
n.2630A>C
c.-111+2456A>C (n.-111+2456A>C)
c.844-20A>C (n.844-20A>C)
n.1139-20A>C
c.756-20A>C
c.931-20A>C (n.931-20A>C)
c.850-20A>C (n.850-20A>C)
c.97-20A>C (n.97-20A>C)
n.150+2456A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429355T=CA2122506264CHD8c.7-20A= (n.7-20A=)
n.2630A=
c.-111+2456A= (n.-111+2456A=)
c.844-20A= (n.844-20A=)
n.1139-20A=
c.756-20A=
c.931-20A= (n.931-20A=)
c.850-20A= (n.850-20A=)
c.97-20A= (n.97-20A=)
n.150+2456A=
14g.21429356delCA2575477734CHD8c.7-20del (n.7-20del)
n.2630del
c.-111+2456del (n.-111+2456del)
c.844-20del (n.844-20del)
n.1139-20del
c.756-20del
c.931-20del (n.931-20del)
c.850-20del (n.850-20del)
c.97-20del (n.97-20del)
n.150+2456del
14g.21429356T>CCA2122506266CHD8c.7-21A>G (n.7-21A>G)
n.2629A>G
c.-111+2455A>G (n.-111+2455A>G)
c.844-21A>G (n.844-21A>G)
n.1139-21A>G
c.756-21A>G
c.931-21A>G (n.931-21A>G)
c.850-21A>G (n.850-21A>G)
c.97-21A>G (n.97-21A>G)
n.150+2455A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429356T=CA2122506265CHD8c.7-21A= (n.7-21A=)
n.2629A=
c.-111+2455A= (n.-111+2455A=)
c.844-21A= (n.844-21A=)
n.1139-21A=
c.756-21A=
c.931-21A= (n.931-21A=)
c.850-21A= (n.850-21A=)
c.97-21A= (n.97-21A=)
n.150+2455A=
14g.21429357G>ACA7091880CHD8c.7-22C>T (n.7-22C>T)
n.2628C>T
c.-111+2454C>T (n.-111+2454C>T)
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
n.1139-22C>T
c.756-22C>T
c.931-22C>T (n.931-22C>T)
c.850-22C>T (n.850-22C>T)
c.97-22C>T (n.97-22C>T)
n.150+2454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429357G>CCA257557244CHD8c.7-22C>G (n.7-22C>G)
n.2628C>G
c.-111+2454C>G (n.-111+2454C>G)
c.844-22C>G (n.844-22C>G)
n.1139-22C>G
c.756-22C>G
c.931-22C>G (n.931-22C>G)
c.850-22C>G (n.850-22C>G)
c.97-22C>G (n.97-22C>G)
n.150+2454C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429357G=CA2122506267CHD8c.7-22C= (n.7-22C=)
n.2628C=
c.-111+2454C= (n.-111+2454C=)
c.844-22C= (n.844-22C=)
n.1139-22C=
c.756-22C=
c.931-22C= (n.931-22C=)
c.850-22C= (n.850-22C=)
c.97-22C= (n.97-22C=)
n.150+2454C=
14g.21429357G>TCA612384636CHD8c.7-22C>A (n.7-22C>A)
n.2628C>A
c.-111+2454C>A (n.-111+2454C>A)
c.844-22C>A (n.844-22C>A)
n.1139-22C>A
c.756-22C>A
c.931-22C>A (n.931-22C>A)
c.850-22C>A (n.850-22C>A)
c.97-22C>A (n.97-22C>A)
n.150+2454C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429359A=CA2122506268CHD8c.7-24T= (n.7-24T=)
n.2626T=
c.-111+2452T= (n.-111+2452T=)
c.844-24T= (n.844-24T=)
n.1139-24T=
c.756-24T=
c.931-24T= (n.931-24T=)
c.850-24T= (n.850-24T=)
c.97-24T= (n.97-24T=)
n.150+2452T=
14g.21429359A>CCA7091881CHD8c.7-24T>G (n.7-24T>G)
n.2626T>G
c.-111+2452T>G (n.-111+2452T>G)
c.844-24T>G (n.844-24T>G)
n.1139-24T>G
c.756-24T>G
c.931-24T>G (n.931-24T>G)
c.850-24T>G (n.850-24T>G)
c.97-24T>G (n.97-24T>G)
n.150+2452T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429359A>GCA2624088193CHD8c.7-24T>C (n.7-24T>C)
n.2626T>C
c.-111+2452T>C (n.-111+2452T>C)
c.844-24T>C (n.844-24T>C)
n.1139-24T>C
c.756-24T>C
c.931-24T>C (n.931-24T>C)
c.850-24T>C (n.850-24T>C)
c.97-24T>C (n.97-24T>C)
n.150+2452T>C
 gnomAD v4
14g.21429361_21429367delCA2624088194CHD8c.7-31_7-25del (n.7-31_7-25del)
n.2619_2625del
c.-111+2445_-111+2451del (n.-111+2445_-111+2451del)
c.844-31_844-25del (n.844-31_844-25del)
n.1139-31_1139-25del
c.756-31_756-25del
c.931-31_931-25del (n.931-31_931-25del)
c.850-31_850-25del (n.850-31_850-25del)
c.97-31_97-25del (n.97-31_97-25del)
n.150+2445_150+2451del
 gnomAD v4
14g.21429361G>ACA612384637CHD8c.7-26C>T (n.7-26C>T)
n.2624C>T
c.-111+2450C>T (n.-111+2450C>T)
c.844-26C>T (n.844-26C>T)
n.1139-26C>T
c.756-26C>T
c.931-26C>T (n.931-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
c.97-26C>T (n.97-26C>T)
n.150+2450C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429361G>CCA2624088195CHD8c.7-26C>G (n.7-26C>G)
n.2624C>G
c.-111+2450C>G (n.-111+2450C>G)
c.844-26C>G (n.844-26C>G)
n.1139-26C>G
c.756-26C>G
c.931-26C>G (n.931-26C>G)
c.850-26C>G (n.850-26C>G)
c.97-26C>G (n.97-26C>G)
n.150+2450C>G
 gnomAD v4
14g.21429361G=CA2122506269CHD8c.7-26C= (n.7-26C=)
n.2624C=
c.-111+2450C= (n.-111+2450C=)
c.844-26C= (n.844-26C=)
n.1139-26C=
c.756-26C=
c.931-26C= (n.931-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
c.97-26C= (n.97-26C=)
n.150+2450C=
14g.21429362A=CA2122506270CHD8c.7-27T= (n.7-27T=)
n.2623T=
c.-111+2449T= (n.-111+2449T=)
c.844-27T= (n.844-27T=)
n.1139-27T=
c.756-27T=
c.931-27T= (n.931-27T=)
c.850-27T= (n.850-27T=)
c.97-27T= (n.97-27T=)
n.150+2449T=
14g.21429362A>GCA257557249CHD8c.7-27T>C (n.7-27T>C)
n.2623T>C
c.-111+2449T>C (n.-111+2449T>C)
c.844-27T>C (n.844-27T>C)
n.1139-27T>C
c.756-27T>C
c.931-27T>C (n.931-27T>C)
c.850-27T>C (n.850-27T>C)
c.97-27T>C (n.97-27T>C)
n.150+2449T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429363G>ACA257557253CHD8c.7-28C>T (n.7-28C>T)
n.2622C>T
c.-111+2448C>T (n.-111+2448C>T)
c.844-28C>T (n.844-28C>T)
n.1139-28C>T
c.756-28C>T
c.931-28C>T (n.931-28C>T)
c.850-28C>T (n.850-28C>T)
c.97-28C>T (n.97-28C>T)
n.150+2448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429363G=CA2122506271CHD8c.7-28C= (n.7-28C=)
n.2622C=
c.-111+2448C= (n.-111+2448C=)
c.844-28C= (n.844-28C=)
n.1139-28C=
c.756-28C=
c.931-28C= (n.931-28C=)
c.850-28C= (n.850-28C=)
c.97-28C= (n.97-28C=)
n.150+2448C=
14g.21429364_21429367delinsTACACA2122506272CHD8c.7-32_7-29delinsTGTA (n.7-32_7-29delinsTGTA)
n.2618_2621delinsTGTA
c.-111+2444_-111+2447delinsTGTA (n.-111+2444_-111+2447delinsTGTA)
c.844-32_844-29delinsTGTA (n.844-32_844-29delinsTGTA)
n.1139-32_1139-29delinsTGTA
c.756-32_756-29delinsTGTA
c.931-32_931-29delinsTGTA (n.931-32_931-29delinsTGTA)
c.850-32_850-29delinsTGTA (n.850-32_850-29delinsTGTA)
c.97-32_97-29delinsTGTA (n.97-32_97-29delinsTGTA)
n.150+2444_150+2447delinsTGTA
14g.21429365A>GCA2575477735CHD8c.7-30T>C (n.7-30T>C)
n.2620T>C
c.-111+2446T>C (n.-111+2446T>C)
c.844-30T>C (n.844-30T>C)
n.1139-30T>C
c.756-30T>C
c.931-30T>C (n.931-30T>C)
c.850-30T>C (n.850-30T>C)
c.97-30T>C (n.97-30T>C)
n.150+2446T>C
 gnomAD v4
14g.21429368_21429370delCA612384638CHD8c.7-32_7-30del (n.7-32_7-30del)
n.2618_2620del
c.-111+2444_-111+2446del (n.-111+2444_-111+2446del)
c.844-32_844-30del (n.844-32_844-30del)
n.1139-32_1139-30del
c.756-32_756-30del
c.931-32_931-30del (n.931-32_931-30del)
c.850-32_850-30del (n.850-32_850-30del)
c.97-32_97-30del (n.97-32_97-30del)
n.150+2444_150+2446del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429366C>GCA2624088197CHD8c.7-31G>C (n.7-31G>C)
n.2619G>C
c.-111+2445G>C (n.-111+2445G>C)
c.844-31G>C (n.844-31G>C)
n.1139-31G>C
c.756-31G>C
c.931-31G>C (n.931-31G>C)
c.850-31G>C (n.850-31G>C)
c.97-31G>C (n.97-31G>C)
n.150+2445G>C
 gnomAD v4
14g.21429366C>TCA2624088196CHD8c.7-31G>A (n.7-31G>A)
n.2619G>A
c.-111+2445G>A (n.-111+2445G>A)
c.844-31G>A (n.844-31G>A)
n.1139-31G>A
c.756-31G>A
c.931-31G>A (n.931-31G>A)
c.850-31G>A (n.850-31G>A)
c.97-31G>A (n.97-31G>A)
n.150+2445G>A
 gnomAD v4
14g.21429368A=CA2122506273CHD8c.7-33T= (n.7-33T=)
n.2617T=
c.-111+2443T= (n.-111+2443T=)
c.844-33T= (n.844-33T=)
n.1139-33T=
c.756-33T=
c.931-33T= (n.931-33T=)
c.850-33T= (n.850-33T=)
c.97-33T= (n.97-33T=)
n.150+2443T=
14g.21429368A>CCA2624088198CHD8c.7-33T>G (n.7-33T>G)
n.2617T>G
c.-111+2443T>G (n.-111+2443T>G)
c.844-33T>G (n.844-33T>G)
n.1139-33T>G
c.756-33T>G
c.931-33T>G (n.931-33T>G)
c.850-33T>G (n.850-33T>G)
c.97-33T>G (n.97-33T>G)
n.150+2443T>G
 gnomAD v4
14g.21429368A>GCA7091882CHD8c.7-33T>C (n.7-33T>C)
n.2617T>C
c.-111+2443T>C (n.-111+2443T>C)
c.844-33T>C (n.844-33T>C)
n.1139-33T>C
c.756-33T>C
c.931-33T>C (n.931-33T>C)
c.850-33T>C (n.850-33T>C)
c.97-33T>C (n.97-33T>C)
n.150+2443T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429370A=CA2122506274CHD8c.7-35T= (n.7-35T=)
n.2615T=
c.-111+2441T= (n.-111+2441T=)
c.844-35T= (n.844-35T=)
n.1139-35T=
c.756-35T=
c.931-35T= (n.931-35T=)
c.850-35T= (n.850-35T=)
c.97-35T= (n.97-35T=)
n.150+2441T=
14g.21429370A>CCA7091883CHD8c.7-35T>G (n.7-35T>G)
n.2615T>G
c.-111+2441T>G (n.-111+2441T>G)
c.844-35T>G (n.844-35T>G)
n.1139-35T>G
c.756-35T>G
c.931-35T>G (n.931-35T>G)
c.850-35T>G (n.850-35T>G)
c.97-35T>G (n.97-35T>G)
n.150+2441T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429370A>GCA704091829CHD8c.7-35T>C (n.7-35T>C)
n.2615T>C
c.-111+2441T>C (n.-111+2441T>C)
c.844-35T>C (n.844-35T>C)
n.1139-35T>C
c.756-35T>C
c.931-35T>C (n.931-35T>C)
c.850-35T>C (n.850-35T>C)
c.97-35T>C (n.97-35T>C)
n.150+2441T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429371T>CCA2624088199CHD8c.7-36A>G (n.7-36A>G)
n.2614A>G
c.-111+2440A>G (n.-111+2440A>G)
c.844-36A>G (n.844-36A>G)
n.1139-36A>G
c.756-36A>G
c.931-36A>G (n.931-36A>G)
c.850-36A>G (n.850-36A>G)
c.97-36A>G (n.97-36A>G)
n.150+2440A>G
 gnomAD v4
14g.21429371T>GCA2122506276CHD8c.7-36A>C (n.7-36A>C)
n.2614A>C
c.-111+2440A>C (n.-111+2440A>C)
c.844-36A>C (n.844-36A>C)
n.1139-36A>C
c.756-36A>C
c.931-36A>C (n.931-36A>C)
c.850-36A>C (n.850-36A>C)
c.97-36A>C (n.97-36A>C)
n.150+2440A>C
 dbSNP
14g.21429371T=CA2122506275CHD8c.7-36A= (n.7-36A=)
n.2614A=
c.-111+2440A= (n.-111+2440A=)
c.844-36A= (n.844-36A=)
n.1139-36A=
c.756-36A=
c.931-36A= (n.931-36A=)
c.850-36A= (n.850-36A=)
c.97-36A= (n.97-36A=)
n.150+2440A=

Number of alleles fetched