Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21429208A>C | CA388885304 | CHD8 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2777T>G c.-111+2603T>G (n.-111+2603T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1266T>G c.883T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.150+2603T>G | |
14 | g.21429208A>G | CA388885308 | CHD8 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2777T>C c.-111+2603T>C (n.-111+2603T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1266T>C c.883T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.150+2603T>C | |
14 | g.21429208A>T | CA388885306 | CHD8 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.2777T>A c.-111+2603T>A (n.-111+2603T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1266T>A c.883T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.150+2603T>A | |
14 | g.21429209G>A | CA484991748 | CHD8 | c.133C>T (p.Leu45=) n.2776C>T c.-111+2602C>T (n.-111+2602C>T) c.970C>T (p.Leu324=) n.1265C>T c.882C>T c.1057C>T (p.Leu353=) c.976C>T (p.Leu326=) c.223C>T (p.Leu75=) n.150+2602C>T | |
14 | g.21429209G>C | CA388885310 | CHD8 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.2776C>G c.-111+2602C>G (n.-111+2602C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1265C>G c.882C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.150+2602C>G | |
14 | g.21429209G>T | CA388885311 | CHD8 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.2776C>A c.-111+2602C>A (n.-111+2602C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1265C>A c.882C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.150+2602C>A | |
14 | g.21429210G>A | CA484991749 | CHD8 | c.132C>T (p.Ala44=) n.2775C>T c.-111+2601C>T (n.-111+2601C>T) c.969C>T (p.Ala323=) n.1264C>T c.881C>T c.1056C>T (p.Ala352=) c.975C>T (p.Ala325=) c.222C>T (p.Ala74=) n.150+2601C>T | |
14 | g.21429210G>C | CA484991750 | CHD8 | c.132C>G (p.Ala44=) n.2775C>G c.-111+2601C>G (n.-111+2601C>G) c.969C>G (p.Ala323=) n.1264C>G c.881C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.975C>G (p.Ala325=) c.222C>G (p.Ala74=) n.150+2601C>G | |
14 | g.21429210G>T | CA484991751 | CHD8 | c.132C>A (p.Ala44=) n.2775C>A c.-111+2601C>A (n.-111+2601C>A) c.969C>A (p.Ala323=) n.1264C>A c.881C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.975C>A (p.Ala325=) c.222C>A (p.Ala74=) n.150+2601C>A | |
14 | g.21429211G>A | CA388885314 | CHD8 | c.131C>T (p.Ala44Val) n.2774C>T c.-111+2600C>T (n.-111+2600C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1263C>T c.880C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.150+2600C>T | |
14 | g.21429211G>C | CA388885315 | CHD8 | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2774C>G c.-111+2600C>G (n.-111+2600C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1263C>G c.880C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.150+2600C>G | |
14 | g.21429211G>T | CA388885317 | CHD8 | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.2774C>A c.-111+2600C>A (n.-111+2600C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1263C>A c.880C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.150+2600C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429212C>A | CA388885323 | CHD8 | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2773G>T c.-111+2599G>T (n.-111+2599G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1262G>T c.879G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.150+2599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429212C= | CA2122506188 | CHD8 | c.130G= (p.Ala44=) n.2773G= c.-111+2599G= (n.-111+2599G=) c.967G= (p.Ala323=) n.1262G= c.879G= c.1054G= (p.Ala352=) c.973G= (p.Ala325=) c.220G= (p.Ala74=) n.150+2599G= | |
14 | g.21429212C>G | CA388885322 | CHD8 | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2773G>C c.-111+2599G>C (n.-111+2599G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1262G>C c.879G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.150+2599G>C | |
14 | g.21429212C>T | CA388885320 | CHD8 | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2773G>A c.-111+2599G>A (n.-111+2599G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1262G>A c.879G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.150+2599G>A | |
14 | g.21429213T>A | CA484991758 | CHD8 | c.129A>T (p.Ala43=) n.2772A>T c.-111+2598A>T (n.-111+2598A>T) c.966A>T (p.Ala322=) n.1261A>T c.878A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.972A>T (p.Ala324=) c.219A>T (p.Ala73=) n.150+2598A>T | dbSNP |
14 | g.21429213T>C | CA484991754 | CHD8 | c.129A>G (p.Ala43=) n.2772A>G c.-111+2598A>G (n.-111+2598A>G) c.966A>G (p.Ala322=) n.1261A>G c.878A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.972A>G (p.Ala324=) c.219A>G (p.Ala73=) n.150+2598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429213T>G | CA484991756 | CHD8 | c.129A>C (p.Ala43=) n.2772A>C c.-111+2598A>C (n.-111+2598A>C) c.966A>C (p.Ala322=) n.1261A>C c.878A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.972A>C (p.Ala324=) c.219A>C (p.Ala73=) n.150+2598A>C | |
14 | g.21429213T= | CA2122506189 | CHD8 | c.129A= (p.Ala43=) n.2772A= c.-111+2598A= (n.-111+2598A=) c.966A= (p.Ala322=) n.1261A= c.878A= c.1053A= (p.Ala351=) c.972A= (p.Ala324=) c.219A= (p.Ala73=) n.150+2598A= | |
14 | g.21429214G>A | CA388885325 | CHD8 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.2771C>T c.-111+2597C>T (n.-111+2597C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1260C>T c.877C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.150+2597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429214G>C | CA388885328 | CHD8 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.2771C>G c.-111+2597C>G (n.-111+2597C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1260C>G c.877C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.150+2597C>G | |
14 | g.21429214G= | CA2122506190 | CHD8 | c.128C= (p.Ala43=) n.2771C= c.-111+2597C= (n.-111+2597C=) c.965C= (p.Ala322=) n.1260C= c.877C= c.1052C= (p.Ala351=) c.971C= (p.Ala324=) c.218C= (p.Ala73=) n.150+2597C= | |
14 | g.21429214G>T | CA388885330 | CHD8 | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.2771C>A c.-111+2597C>A (n.-111+2597C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1260C>A c.877C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.150+2597C>A | |
14 | g.21429215C>A | CA388885333 | CHD8 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.2770G>T c.-111+2596G>T (n.-111+2596G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1259G>T c.876G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.150+2596G>T | |
14 | g.21429215C>G | CA388885334 | CHD8 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.2770G>C c.-111+2596G>C (n.-111+2596G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1259G>C c.876G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.150+2596G>C | |
14 | g.21429215C>T | CA388885337 | CHD8 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.2770G>A c.-111+2596G>A (n.-111+2596G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1259G>A c.876G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.150+2596G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429216C>A | CA484991759 | CHD8 | c.126G>T (p.Leu42=) n.2769G>T c.-111+2595G>T (n.-111+2595G>T) c.963G>T (p.Leu321=) n.1258G>T c.875G>T c.1050G>T (p.Leu350=) c.969G>T (p.Leu323=) c.216G>T (p.Leu72=) n.150+2595G>T | |
14 | g.21429216C>G | CA484991760 | CHD8 | c.126G>C (p.Leu42=) n.2769G>C c.-111+2595G>C (n.-111+2595G>C) c.963G>C (p.Leu321=) n.1258G>C c.875G>C c.1050G>C (p.Leu350=) c.969G>C (p.Leu323=) c.216G>C (p.Leu72=) n.150+2595G>C | |
14 | g.21429216C>T | CA484991761 | CHD8 | c.126G>A (p.Leu42=) n.2769G>A c.-111+2595G>A (n.-111+2595G>A) c.963G>A (p.Leu321=) n.1258G>A c.875G>A c.1050G>A (p.Leu350=) c.969G>A (p.Leu323=) c.216G>A (p.Leu72=) n.150+2595G>A | |
14 | g.21429217A>C | CA388885348 | CHD8 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.2768T>G c.-111+2594T>G (n.-111+2594T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1257T>G c.874T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.150+2594T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429217A>G | CA388885339 | CHD8 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.2768T>C c.-111+2594T>C (n.-111+2594T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1257T>C c.874T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.150+2594T>C | |
14 | g.21429217A>T | CA388885341 | CHD8 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.2768T>A c.-111+2594T>A (n.-111+2594T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1257T>A c.874T>A c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.150+2594T>A | |
14 | g.21429218del | CA2580087821 | CHD8 | c.124del (p.Leu42TrpfsTer4) n.2767del c.-111+2593del (n.-111+2593del) c.961del (p.Leu321TrpfsTer4) n.1256del c.873del c.1048del (p.Leu350TrpfsTer4) c.967del (p.Leu323TrpfsTer4) c.214del (p.Leu72TrpfsTer4) n.150+2593del | ClinVar |
14 | g.21429218G>A | CA484991765 | CHD8 | c.124C>T (p.Leu42=) n.2767C>T c.-111+2593C>T (n.-111+2593C>T) c.961C>T (p.Leu321=) n.1256C>T c.873C>T c.1048C>T (p.Leu350=) c.967C>T (p.Leu323=) c.214C>T (p.Leu72=) n.150+2593C>T | |
14 | g.21429218G>C | CA388885350 | CHD8 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.2767C>G c.-111+2593C>G (n.-111+2593C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1256C>G c.873C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.150+2593C>G | |
14 | g.21429218G>T | CA388885352 | CHD8 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.2767C>A c.-111+2593C>A (n.-111+2593C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) n.1256C>A c.873C>A c.1048C>A (p.Leu350Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.150+2593C>A | |
14 | g.21429219C>A | CA388885353 | CHD8 | c.123G>T (p.Gln41His) n.2766G>T c.-111+2592G>T (n.-111+2592G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1255G>T c.872G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.966G>T (p.Gln322His) c.213G>T (p.Gln71His) n.150+2592G>T | |
14 | g.21429219C>G | CA388885355 | CHD8 | c.123G>C (p.Gln41His) n.2766G>C c.-111+2592G>C (n.-111+2592G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1255G>C c.872G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.966G>C (p.Gln322His) c.213G>C (p.Gln71His) n.150+2592G>C | |
14 | g.21429219C>T | CA484991769 | CHD8 | c.123G>A (p.Gln41=) n.2766G>A c.-111+2592G>A (n.-111+2592G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1255G>A c.872G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.966G>A (p.Gln322=) c.213G>A (p.Gln71=) n.150+2592G>A | |
14 | g.21429220T>A | CA388885356 | CHD8 | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.2765A>T c.-111+2591A>T (n.-111+2591A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1254A>T c.871A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.150+2591A>T | |
14 | g.21429220T>C | CA7091863 | CHD8 | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.2765A>G c.-111+2591A>G (n.-111+2591A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1254A>G c.871A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.150+2591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429220T>G | CA388885357 | CHD8 | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.2765A>C c.-111+2591A>C (n.-111+2591A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1254A>C c.871A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.150+2591A>C | |
14 | g.21429220T= | CA2122506191 | CHD8 | c.122A= (p.Gln41=) n.2765A= c.-111+2591A= (n.-111+2591A=) c.959A= (p.Gln320=) n.1254A= c.871A= c.1046A= (p.Gln349=) c.965A= (p.Gln322=) c.212A= (p.Gln71=) n.150+2591A= | |
14 | g.21429221G>A | CA388885358 | CHD8 | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.2764C>T c.-111+2590C>T (n.-111+2590C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1253C>T c.870C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.150+2590C>T | dbSNP |
14 | g.21429221G>C | CA388885360 | CHD8 | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.2764C>G c.-111+2590C>G (n.-111+2590C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1253C>G c.870C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.150+2590C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429221G= | CA2122506192 | CHD8 | c.121C= (p.Gln41=) n.2764C= c.-111+2590C= (n.-111+2590C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1253C= c.870C= c.1045C= (p.Gln349=) c.964C= (p.Gln322=) c.211C= (p.Gln71=) n.150+2590C= | |
14 | g.21429221G>T | CA388885361 | CHD8 | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.2764C>A c.-111+2590C>A (n.-111+2590C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1253C>A c.870C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.150+2590C>A | |
14 | g.21429222G>A | CA484991770 | CHD8 | c.120C>T (p.Asn40=) n.2763C>T c.-111+2589C>T (n.-111+2589C>T) c.957C>T (p.Asn319=) n.1252C>T c.869C>T c.1044C>T (p.Asn348=) c.963C>T (p.Asn321=) c.210C>T (p.Asn70=) n.150+2589C>T | |
14 | g.21429222G>C | CA388885363 | CHD8 | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.2763C>G c.-111+2589C>G (n.-111+2589C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1252C>G c.869C>G c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.150+2589C>G | |
14 | g.21429222G>T | CA388885364 | CHD8 | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.2763C>A c.-111+2589C>A (n.-111+2589C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1252C>A c.869C>A c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.150+2589C>A | |
14 | g.21429223T>A | CA388885366 | CHD8 | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.2762A>T c.-111+2588A>T (n.-111+2588A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1251A>T c.868A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.150+2588A>T | |
14 | g.21429223T>C | CA388885370 | CHD8 | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.2762A>G c.-111+2588A>G (n.-111+2588A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1251A>G c.868A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.150+2588A>G | dbSNP |
14 | g.21429223T>G | CA388885368 | CHD8 | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.2762A>C c.-111+2588A>C (n.-111+2588A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1251A>C c.868A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.150+2588A>C | dbSNP |
14 | g.21429223T= | CA2122506193 | CHD8 | c.119A= (p.Asn40=) n.2762A= c.-111+2588A= (n.-111+2588A=) c.956A= (p.Asn319=) n.1251A= c.868A= c.1043A= (p.Asn348=) c.962A= (p.Asn321=) c.209A= (p.Asn70=) n.150+2588A= | |
14 | g.21429224T>A | CA388885372 | CHD8 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.2761A>T c.-111+2587A>T (n.-111+2587A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1250A>T c.867A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.150+2587A>T | dbSNP |
14 | g.21429224T>C | CA388885373 | CHD8 | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.2761A>G c.-111+2587A>G (n.-111+2587A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1250A>G c.867A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.150+2587A>G | |
14 | g.21429224T>G | CA388885375 | CHD8 | c.118A>C (p.Asn40His) n.2761A>C c.-111+2587A>C (n.-111+2587A>C) c.955A>C (p.Asn319His) n.1250A>C c.867A>C c.1042A>C (p.Asn348His) c.961A>C (p.Asn321His) c.208A>C (p.Asn70His) n.150+2587A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429224T= | CA2122506194 | CHD8 | c.118A= (p.Asn40=) n.2761A= c.-111+2587A= (n.-111+2587A=) c.955A= (p.Asn319=) n.1250A= c.867A= c.1042A= (p.Asn348=) c.961A= (p.Asn321=) c.208A= (p.Asn70=) n.150+2587A= | |
14 | g.21429225G>A | CA484991780 | CHD8 | c.117C>T (p.Gly39=) n.2760C>T c.-111+2586C>T (n.-111+2586C>T) c.954C>T (p.Gly318=) n.1249C>T c.866C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.960C>T (p.Gly320=) c.207C>T (p.Gly69=) n.150+2586C>T | |
14 | g.21429225G>C | CA484991778 | CHD8 | c.117C>G (p.Gly39=) n.2760C>G c.-111+2586C>G (n.-111+2586C>G) c.954C>G (p.Gly318=) n.1249C>G c.866C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.960C>G (p.Gly320=) c.207C>G (p.Gly69=) n.150+2586C>G | |
14 | g.21429225G>T | CA484991779 | CHD8 | c.117C>A (p.Gly39=) n.2760C>A c.-111+2586C>A (n.-111+2586C>A) c.954C>A (p.Gly318=) n.1249C>A c.866C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.960C>A (p.Gly320=) c.207C>A (p.Gly69=) n.150+2586C>A | |
14 | g.21429226C>A | CA388885376 | CHD8 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.2759G>T c.-111+2585G>T (n.-111+2585G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1248G>T c.865G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.150+2585G>T | |
14 | g.21429226C>G | CA388885377 | CHD8 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.2759G>C c.-111+2585G>C (n.-111+2585G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1248G>C c.865G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.150+2585G>C | |
14 | g.21429226C>T | CA388885378 | CHD8 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.2759G>A c.-111+2585G>A (n.-111+2585G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1248G>A c.865G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.150+2585G>A | |
14 | g.21429227C>A | CA388885379 | CHD8 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.2758G>T c.-111+2584G>T (n.-111+2584G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1247G>T c.864G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.150+2584G>T | |
14 | g.21429227C= | CA2122506195 | CHD8 | c.115G= (p.Gly39=) n.2758G= c.-111+2584G= (n.-111+2584G=) c.952G= (p.Gly318=) n.1247G= c.864G= c.1039G= (p.Gly347=) c.958G= (p.Gly320=) c.205G= (p.Gly69=) n.150+2584G= | |
14 | g.21429227C>G | CA388885380 | CHD8 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.2758G>C c.-111+2584G>C (n.-111+2584G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1247G>C c.864G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.150+2584G>C | |
14 | g.21429227C>T | CA388885382 | CHD8 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.2758G>A c.-111+2584G>A (n.-111+2584G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1247G>A c.864G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.150+2584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429228C>A | CA388885384 | CHD8 | c.114G>T (p.Gln38His) n.2757G>T c.-111+2583G>T (n.-111+2583G>T) c.951G>T (p.Gln317His) n.1246G>T c.863G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.957G>T (p.Gln319His) c.204G>T (p.Gln68His) n.150+2583G>T | |
14 | g.21429228C>G | CA388885386 | CHD8 | c.114G>C (p.Gln38His) n.2757G>C c.-111+2583G>C (n.-111+2583G>C) c.951G>C (p.Gln317His) n.1246G>C c.863G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.957G>C (p.Gln319His) c.204G>C (p.Gln68His) n.150+2583G>C | |
14 | g.21429228C>T | CA484991782 | CHD8 | c.114G>A (p.Gln38=) n.2757G>A c.-111+2583G>A (n.-111+2583G>A) c.951G>A (p.Gln317=) n.1246G>A c.863G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.957G>A (p.Gln319=) c.204G>A (p.Gln68=) n.150+2583G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429229T>A | CA388885393 | CHD8 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.2756A>T c.-111+2582A>T (n.-111+2582A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1245A>T c.862A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.150+2582A>T | |
14 | g.21429229T>C | CA388885391 | CHD8 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.2756A>G c.-111+2582A>G (n.-111+2582A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1245A>G c.862A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.150+2582A>G | |
14 | g.21429229T>G | CA388885389 | CHD8 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.2756A>C c.-111+2582A>C (n.-111+2582A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1245A>C c.862A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.150+2582A>C | |
14 | g.21429230G>A | CA388885395 | CHD8 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.2755C>T c.-111+2581C>T (n.-111+2581C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1244C>T c.861C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.150+2581C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429230G>C | CA388885397 | CHD8 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.2755C>G c.-111+2581C>G (n.-111+2581C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1244C>G c.861C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.150+2581C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429230G= | CA2122506196 | CHD8 | c.112C= (p.Gln38=) n.2755C= c.-111+2581C= (n.-111+2581C=) c.949C= (p.Gln317=) n.1244C= c.861C= c.1036C= (p.Gln346=) c.955C= (p.Gln319=) c.202C= (p.Gln68=) n.150+2581C= | |
14 | g.21429230G>T | CA388885399 | CHD8 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.2755C>A c.-111+2581C>A (n.-111+2581C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1244C>A c.861C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.150+2581C>A | |
14 | g.21429231T>A | CA388885400 | CHD8 | c.111A>T (p.Leu37Phe) n.2754A>T c.-111+2580A>T (n.-111+2580A>T) c.948A>T (p.Leu316Phe) n.1243A>T c.860A>T c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.201A>T (p.Leu67Phe) n.150+2580A>T | dbSNP |
14 | g.21429231T>C | CA484991789 | CHD8 | c.111A>G (p.Leu37=) n.2754A>G c.-111+2580A>G (n.-111+2580A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.1243A>G c.860A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.954A>G (p.Leu318=) c.201A>G (p.Leu67=) n.150+2580A>G | |
14 | g.21429231T>G | CA388885402 | CHD8 | c.111A>C (p.Leu37Phe) n.2754A>C c.-111+2580A>C (n.-111+2580A>C) c.948A>C (p.Leu316Phe) n.1243A>C c.860A>C c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.201A>C (p.Leu67Phe) n.150+2580A>C | |
14 | g.21429231T= | CA2122506197 | CHD8 | c.111A= (p.Leu37=) n.2754A= c.-111+2580A= (n.-111+2580A=) c.948A= (p.Leu316=) n.1243A= c.860A= c.1035A= (p.Leu345=) c.954A= (p.Leu318=) c.201A= (p.Leu67=) n.150+2580A= | |
14 | g.21429232A= | CA2122506198 | CHD8 | c.110T= (p.Leu37=) n.2753T= c.-111+2579T= (n.-111+2579T=) c.947T= (p.Leu316=) n.1242T= c.859T= c.1034T= (p.Leu345=) c.953T= (p.Leu318=) c.200T= (p.Leu67=) n.150+2579T= | |
14 | g.21429232A>C | CA388885404 | CHD8 | c.110T>G (p.Leu37Ter) n.2753T>G c.-111+2579T>G (n.-111+2579T>G) c.947T>G (p.Leu316Ter) n.1242T>G c.859T>G c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.200T>G (p.Leu67Ter) n.150+2579T>G | dbSNP |
14 | g.21429232A>G | CA388885405 | CHD8 | c.110T>C (p.Leu37Ser) n.2753T>C c.-111+2579T>C (n.-111+2579T>C) c.947T>C (p.Leu316Ser) n.1242T>C c.859T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.150+2579T>C | |
14 | g.21429232A>T | CA388885409 | CHD8 | c.110T>A (p.Leu37Ter) n.2753T>A c.-111+2579T>A (n.-111+2579T>A) c.947T>A (p.Leu316Ter) n.1242T>A c.859T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.150+2579T>A | |
14 | g.21429233A>C | CA388885410 | CHD8 | c.109T>G (p.Leu37Val) n.2752T>G c.-111+2578T>G (n.-111+2578T>G) c.946T>G (p.Leu316Val) n.1241T>G c.858T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.199T>G (p.Leu67Val) n.150+2578T>G | |
14 | g.21429233A>G | CA484991793 | CHD8 | c.109T>C (p.Leu37=) n.2752T>C c.-111+2578T>C (n.-111+2578T>C) c.946T>C (p.Leu316=) n.1241T>C c.858T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.952T>C (p.Leu318=) c.199T>C (p.Leu67=) n.150+2578T>C | |
14 | g.21429233A>T | CA388885412 | CHD8 | c.109T>A (p.Leu37Ile) n.2752T>A c.-111+2578T>A (n.-111+2578T>A) c.946T>A (p.Leu316Ile) n.1241T>A c.858T>A c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) c.199T>A (p.Leu67Ile) n.150+2578T>A | |
14 | g.21429234C>A | CA484991794 | CHD8 | c.108G>T (p.Val36=) n.2751G>T c.-111+2577G>T (n.-111+2577G>T) c.945G>T (p.Val315=) n.1240G>T c.857G>T c.1032G>T (p.Val344=) c.951G>T (p.Val317=) c.198G>T (p.Val66=) n.150+2577G>T | |
14 | g.21429234C>G | CA484991796 | CHD8 | c.108G>C (p.Val36=) n.2751G>C c.-111+2577G>C (n.-111+2577G>C) c.945G>C (p.Val315=) n.1240G>C c.857G>C c.1032G>C (p.Val344=) c.951G>C (p.Val317=) c.198G>C (p.Val66=) n.150+2577G>C | |
14 | g.21429234C>T | CA484991795 | CHD8 | c.108G>A (p.Val36=) n.2751G>A c.-111+2577G>A (n.-111+2577G>A) c.945G>A (p.Val315=) n.1240G>A c.857G>A c.1032G>A (p.Val344=) c.951G>A (p.Val317=) c.198G>A (p.Val66=) n.150+2577G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429235A>C | CA388885415 | CHD8 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.2750T>G c.-111+2576T>G (n.-111+2576T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1239T>G c.856T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.150+2576T>G | |
14 | g.21429235A>G | CA388885421 | CHD8 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.2750T>C c.-111+2576T>C (n.-111+2576T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1239T>C c.856T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.150+2576T>C | |
14 | g.21429235A>T | CA388885424 | CHD8 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.2750T>A c.-111+2576T>A (n.-111+2576T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.1239T>A c.856T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.150+2576T>A | |
14 | g.21429236C>A | CA388885428 | CHD8 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.2749G>T c.-111+2575G>T (n.-111+2575G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) n.1238G>T c.855G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.150+2575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429236C= | CA2122506199 | CHD8 | c.106G= (p.Val36=) n.2749G= c.-111+2575G= (n.-111+2575G=) c.943G= (p.Val315=) n.1238G= c.855G= c.1030G= (p.Val344=) c.949G= (p.Val317=) c.196G= (p.Val66=) n.150+2575G= | |
14 | g.21429236C>G | CA388885429 | CHD8 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.2749G>C c.-111+2575G>C (n.-111+2575G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1238G>C c.855G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.150+2575G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429236C>T | CA7091864 | CHD8 | c.106G>A (p.Val36Met) n.2749G>A c.-111+2575G>A (n.-111+2575G>A) c.943G>A (p.Val315Met) n.1238G>A c.855G>A c.1030G>A (p.Val344Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.150+2575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429237T>A | CA484991801 | CHD8 | c.105A>T (p.Ile35=) n.2748A>T c.-111+2574A>T (n.-111+2574A>T) c.942A>T (p.Ile314=) n.1237A>T c.854A>T c.1029A>T (p.Ile343=) c.948A>T (p.Ile316=) c.195A>T (p.Ile65=) n.150+2574A>T | |
14 | g.21429237T>C | CA388885431 | CHD8 | c.105A>G (p.Ile35Met) n.2748A>G c.-111+2574A>G (n.-111+2574A>G) c.942A>G (p.Ile314Met) n.1237A>G c.854A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) c.948A>G (p.Ile316Met) c.195A>G (p.Ile65Met) n.150+2574A>G | |
14 | g.21429237T>G | CA484991804 | CHD8 | c.105A>C (p.Ile35=) n.2748A>C c.-111+2574A>C (n.-111+2574A>C) c.942A>C (p.Ile314=) n.1237A>C c.854A>C c.1029A>C (p.Ile343=) c.948A>C (p.Ile316=) c.195A>C (p.Ile65=) n.150+2574A>C | |
14 | g.21429238A= | CA2122506200 | CHD8 | c.104T= (p.Ile35=) n.2747T= c.-111+2573T= (n.-111+2573T=) c.941T= (p.Ile314=) n.1236T= c.853T= c.1028T= (p.Ile343=) c.947T= (p.Ile316=) c.194T= (p.Ile65=) n.150+2573T= | |
14 | g.21429238A>C | CA388885432 | CHD8 | c.104T>G (p.Ile35Arg) n.2747T>G c.-111+2573T>G (n.-111+2573T>G) c.941T>G (p.Ile314Arg) n.1236T>G c.853T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.194T>G (p.Ile65Arg) n.150+2573T>G | |
14 | g.21429238A>G | CA388885436 | CHD8 | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.2747T>C c.-111+2573T>C (n.-111+2573T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1236T>C c.853T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.150+2573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429238A>T | CA388885433 | CHD8 | c.104T>A (p.Ile35Lys) n.2747T>A c.-111+2573T>A (n.-111+2573T>A) c.941T>A (p.Ile314Lys) n.1236T>A c.853T>A c.1028T>A (p.Ile343Lys) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.194T>A (p.Ile65Lys) n.150+2573T>A | |
14 | g.21429239T>A | CA388885438 | CHD8 | c.103A>T (p.Ile35Leu) n.2746A>T c.-111+2572A>T (n.-111+2572A>T) c.940A>T (p.Ile314Leu) n.1235A>T c.852A>T c.1027A>T (p.Ile343Leu) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.193A>T (p.Ile65Leu) n.150+2572A>T | |
14 | g.21429239T>C | CA388885440 | CHD8 | c.103A>G (p.Ile35Val) n.2746A>G c.-111+2572A>G (n.-111+2572A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1235A>G c.852A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.150+2572A>G | |
14 | g.21429239T>G | CA388885441 | CHD8 | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.2746A>C c.-111+2572A>C (n.-111+2572A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1235A>C c.852A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.150+2572A>C | |
14 | g.21429240C>A | CA388885443 | CHD8 | c.102G>T (p.Lys34Asn) n.2745G>T c.-111+2571G>T (n.-111+2571G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1234G>T c.851G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.150+2571G>T | |
14 | g.21429240C>G | CA388885444 | CHD8 | c.102G>C (p.Lys34Asn) n.2745G>C c.-111+2571G>C (n.-111+2571G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1234G>C c.851G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.150+2571G>C | |
14 | g.21429240C>T | CA484991811 | CHD8 | c.102G>A (p.Lys34=) n.2745G>A c.-111+2571G>A (n.-111+2571G>A) c.939G>A (p.Lys313=) n.1234G>A c.851G>A c.1026G>A (p.Lys342=) c.945G>A (p.Lys315=) c.192G>A (p.Lys64=) n.150+2571G>A | |
14 | g.21429241T>A | CA388885447 | CHD8 | c.101A>T (p.Lys34Met) n.2744A>T c.-111+2570A>T (n.-111+2570A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1233A>T c.850A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.150+2570A>T | |
14 | g.21429241T>C | CA388885449 | CHD8 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.2744A>G c.-111+2570A>G (n.-111+2570A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1233A>G c.850A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.150+2570A>G | |
14 | g.21429241T>G | CA388885450 | CHD8 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.2744A>C c.-111+2570A>C (n.-111+2570A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1233A>C c.850A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.150+2570A>C | |
14 | g.21429242T>A | CA388885451 | CHD8 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.2743A>T c.-111+2569A>T (n.-111+2569A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1232A>T c.849A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.150+2569A>T | dbSNP |
14 | g.21429242T>C | CA388885452 | CHD8 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.2743A>G c.-111+2569A>G (n.-111+2569A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1232A>G c.849A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.150+2569A>G | |
14 | g.21429242T>G | CA388885453 | CHD8 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.2743A>C c.-111+2569A>C (n.-111+2569A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1232A>C c.849A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.150+2569A>C | |
14 | g.21429242T= | CA2122506201 | CHD8 | c.100A= (p.Lys34=) n.2743A= c.-111+2569A= (n.-111+2569A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1232A= c.849A= c.1024A= (p.Lys342=) c.943A= (p.Lys315=) c.190A= (p.Lys64=) n.150+2569A= | |
14 | g.21429243G>A | CA484991816 | CHD8 | c.99C>T (p.Gly33=) n.2742C>T c.-111+2568C>T (n.-111+2568C>T) c.936C>T (p.Gly312=) n.1231C>T c.848C>T c.1023C>T (p.Gly341=) c.942C>T (p.Gly314=) c.189C>T (p.Gly63=) n.150+2568C>T | |
14 | g.21429243G>C | CA484991818 | CHD8 | c.99C>G (p.Gly33=) n.2742C>G c.-111+2568C>G (n.-111+2568C>G) c.936C>G (p.Gly312=) n.1231C>G c.848C>G c.1023C>G (p.Gly341=) c.942C>G (p.Gly314=) c.189C>G (p.Gly63=) n.150+2568C>G | |
14 | g.21429243G>T | CA484991820 | CHD8 | c.99C>A (p.Gly33=) n.2742C>A c.-111+2568C>A (n.-111+2568C>A) c.936C>A (p.Gly312=) n.1231C>A c.848C>A c.1023C>A (p.Gly341=) c.942C>A (p.Gly314=) c.189C>A (p.Gly63=) n.150+2568C>A | |
14 | g.21429244C>A | CA388885458 | CHD8 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.2741G>T c.-111+2567G>T (n.-111+2567G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1230G>T c.847G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.150+2567G>T | |
14 | g.21429244C>G | CA388885457 | CHD8 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2741G>C c.-111+2567G>C (n.-111+2567G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1230G>C c.847G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.150+2567G>C | |
14 | g.21429244C>T | CA388885455 | CHD8 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2741G>A c.-111+2567G>A (n.-111+2567G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1230G>A c.847G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.150+2567G>A | |
14 | g.21429245C>A | CA388885459 | CHD8 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2740G>T c.-111+2566G>T (n.-111+2566G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1229G>T c.846G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.150+2566G>T | |
14 | g.21429245C>G | CA388885461 | CHD8 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2740G>C c.-111+2566G>C (n.-111+2566G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1229G>C c.846G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.150+2566G>C | |
14 | g.21429245C>T | CA388885462 | CHD8 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2740G>A c.-111+2566G>A (n.-111+2566G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1229G>A c.846G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.150+2566G>A | |
14 | g.21429246T>A | CA484991831 | CHD8 | c.96A>T (p.Pro32=) n.2739A>T c.-111+2565A>T (n.-111+2565A>T) c.933A>T (p.Pro311=) n.1228A>T c.845A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.939A>T (p.Pro313=) c.186A>T (p.Pro62=) n.150+2565A>T | |
14 | g.21429246T>C | CA257557146 | CHD8 | c.96A>G (p.Pro32=) n.2739A>G c.-111+2565A>G (n.-111+2565A>G) c.933A>G (p.Pro311=) n.1228A>G c.845A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.939A>G (p.Pro313=) c.186A>G (p.Pro62=) n.150+2565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429246T>G | CA484991832 | CHD8 | c.96A>C (p.Pro32=) n.2739A>C c.-111+2565A>C (n.-111+2565A>C) c.933A>C (p.Pro311=) n.1228A>C c.845A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.939A>C (p.Pro313=) c.186A>C (p.Pro62=) n.150+2565A>C | |
14 | g.21429246T= | CA2122506202 | CHD8 | c.96A= (p.Pro32=) n.2739A= c.-111+2565A= (n.-111+2565A=) c.933A= (p.Pro311=) n.1228A= c.845A= c.1020A= (p.Pro340=) c.939A= (p.Pro313=) c.186A= (p.Pro62=) n.150+2565A= | |
14 | g.21429247G>A | CA388885466 | CHD8 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.2738C>T c.-111+2564C>T (n.-111+2564C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1227C>T c.844C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.150+2564C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429247G>C | CA388885467 | CHD8 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.2738C>G c.-111+2564C>G (n.-111+2564C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1227C>G c.844C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.150+2564C>G | |
14 | g.21429247G>T | CA388885469 | CHD8 | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.2738C>A c.-111+2564C>A (n.-111+2564C>A) c.932C>A (p.Pro311Gln) n.1227C>A c.844C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.150+2564C>A | |
14 | g.21429248G>A | CA388885471 | CHD8 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.2737C>T c.-111+2563C>T (n.-111+2563C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1226C>T c.843C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.150+2563C>T | |
14 | g.21429248G>C | CA388885472 | CHD8 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.2737C>G c.-111+2563C>G (n.-111+2563C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1226C>G c.843C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.150+2563C>G | |
14 | g.21429248G>T | CA388885473 | CHD8 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.2737C>A c.-111+2563C>A (n.-111+2563C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1226C>A c.843C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.150+2563C>A | |
14 | g.21429249T>A | CA484991840 | CHD8 | c.93A>T (p.Leu31=) n.2736A>T c.-111+2562A>T (n.-111+2562A>T) c.930A>T (p.Leu310=) n.1225A>T c.842A>T c.1017A>T (p.Leu339=) c.936A>T (p.Leu312=) c.183A>T (p.Leu61=) n.150+2562A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429249T>C | CA484991838 | CHD8 | c.93A>G (p.Leu31=) n.2736A>G c.-111+2562A>G (n.-111+2562A>G) c.930A>G (p.Leu310=) n.1225A>G c.842A>G c.1017A>G (p.Leu339=) c.936A>G (p.Leu312=) c.183A>G (p.Leu61=) n.150+2562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429249T>G | CA484991839 | CHD8 | c.93A>C (p.Leu31=) n.2736A>C c.-111+2562A>C (n.-111+2562A>C) c.930A>C (p.Leu310=) n.1225A>C c.842A>C c.1017A>C (p.Leu339=) c.936A>C (p.Leu312=) c.183A>C (p.Leu61=) n.150+2562A>C | |
14 | g.21429249T= | CA2122506203 | CHD8 | c.93A= (p.Leu31=) n.2736A= c.-111+2562A= (n.-111+2562A=) c.930A= (p.Leu310=) n.1225A= c.842A= c.1017A= (p.Leu339=) c.936A= (p.Leu312=) c.183A= (p.Leu61=) n.150+2562A= | |
14 | g.21429250A>C | CA388885474 | CHD8 | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.2735T>G c.-111+2561T>G (n.-111+2561T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1224T>G c.841T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.150+2561T>G | |
14 | g.21429250A>G | CA388885475 | CHD8 | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.2735T>C c.-111+2561T>C (n.-111+2561T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1224T>C c.841T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.150+2561T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429250A>T | CA388885476 | CHD8 | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.2735T>A c.-111+2561T>A (n.-111+2561T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1224T>A c.841T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.150+2561T>A | COSMIC |
14 | g.21429250dup | CA2800819138 | CHD8 | c.92dup (p.Pro32ThrfsTer?) n.2735dup c.-111+2561dup (n.-111+2561dup) c.929dup (p.Pro311ThrfsTer?) n.1224dup c.841dup c.1016dup (p.Pro340ThrfsTer?) c.935dup (p.Pro313ThrfsTer?) c.182dup (p.Pro62ThrfsTer?) n.150+2561dup | |
14 | g.21429251G>A | CA257557155 | CHD8 | c.91C>T (p.Leu31=) n.2734C>T c.-111+2560C>T (n.-111+2560C>T) c.928C>T (p.Leu310=) n.1223C>T c.840C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.934C>T (p.Leu312=) c.181C>T (p.Leu61=) n.150+2560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429251G>C | CA388885478 | CHD8 | c.91C>G (p.Leu31Val) n.2734C>G c.-111+2560C>G (n.-111+2560C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1223C>G c.840C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.150+2560C>G | |
14 | g.21429251G= | CA2122506204 | CHD8 | c.91C= (p.Leu31=) n.2734C= c.-111+2560C= (n.-111+2560C=) c.928C= (p.Leu310=) n.1223C= c.840C= c.1015C= (p.Leu339=) c.934C= (p.Leu312=) c.181C= (p.Leu61=) n.150+2560C= | |
14 | g.21429251G>T | CA388885479 | CHD8 | c.91C>A (p.Leu31Ile) n.2734C>A c.-111+2560C>A (n.-111+2560C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1223C>A c.840C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.150+2560C>A | |
14 | g.21429252A>C | CA388885481 | CHD8 | c.90T>G (p.Ser30Arg) n.2733T>G c.-111+2559T>G (n.-111+2559T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) n.1222T>G c.839T>G c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) n.150+2559T>G | |
14 | g.21429252A>G | CA484991844 | CHD8 | c.90T>C (p.Ser30=) n.2733T>C c.-111+2559T>C (n.-111+2559T>C) c.927T>C (p.Ser309=) n.1222T>C c.839T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.933T>C (p.Ser311=) c.180T>C (p.Ser60=) n.150+2559T>C | |
14 | g.21429252A>T | CA388885482 | CHD8 | c.90T>A (p.Ser30Arg) n.2733T>A c.-111+2559T>A (n.-111+2559T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) n.1222T>A c.839T>A c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) n.150+2559T>A | |
14 | g.21429253C>A | CA388885483 | CHD8 | c.89G>T (p.Ser30Ile) n.2732G>T c.-111+2558G>T (n.-111+2558G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.1221G>T c.838G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.150+2558G>T | |
14 | g.21429253C>G | CA388885484 | CHD8 | c.89G>C (p.Ser30Thr) n.2732G>C c.-111+2558G>C (n.-111+2558G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.1221G>C c.838G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.150+2558G>C | |
14 | g.21429253C>T | CA388885486 | CHD8 | c.89G>A (p.Ser30Asn) n.2732G>A c.-111+2558G>A (n.-111+2558G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.1221G>A c.838G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.150+2558G>A | |
14 | g.21429254T>A | CA388885493 | CHD8 | c.88A>T (p.Ser30Cys) n.2731A>T c.-111+2557A>T (n.-111+2557A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.1220A>T c.837A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.150+2557A>T | |
14 | g.21429254T>C | CA388885491 | CHD8 | c.88A>G (p.Ser30Gly) n.2731A>G c.-111+2557A>G (n.-111+2557A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.1220A>G c.837A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.150+2557A>G | |
14 | g.21429254T>G | CA388885488 | CHD8 | c.88A>C (p.Ser30Arg) n.2731A>C c.-111+2557A>C (n.-111+2557A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.1220A>C c.837A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.150+2557A>C | |
14 | g.21429255C>A | CA484991849 | CHD8 | c.87G>T (p.Gly29=) n.2730G>T c.-111+2556G>T (n.-111+2556G>T) c.924G>T (p.Gly308=) n.1219G>T c.836G>T c.1011G>T (p.Gly337=) c.930G>T (p.Gly310=) c.177G>T (p.Gly59=) n.150+2556G>T | |
14 | g.21429255C>G | CA484991850 | CHD8 | c.87G>C (p.Gly29=) n.2730G>C c.-111+2556G>C (n.-111+2556G>C) c.924G>C (p.Gly308=) n.1219G>C c.836G>C c.1011G>C (p.Gly337=) c.930G>C (p.Gly310=) c.177G>C (p.Gly59=) n.150+2556G>C | |
14 | g.21429255C>T | CA484991851 | CHD8 | c.87G>A (p.Gly29=) n.2730G>A c.-111+2556G>A (n.-111+2556G>A) c.924G>A (p.Gly308=) n.1219G>A c.836G>A c.1011G>A (p.Gly337=) c.930G>A (p.Gly310=) c.177G>A (p.Gly59=) n.150+2556G>A | |
14 | g.21429256C>A | CA388885496 | CHD8 | c.86G>T (p.Gly29Val) n.2729G>T c.-111+2555G>T (n.-111+2555G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) n.1218G>T c.835G>T c.1010G>T (p.Gly337Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.150+2555G>T | |
14 | g.21429256C= | CA2122506205 | CHD8 | c.86G= (p.Gly29=) n.2729G= c.-111+2555G= (n.-111+2555G=) c.923G= (p.Gly308=) n.1218G= c.835G= c.1010G= (p.Gly337=) c.929G= (p.Gly310=) c.176G= (p.Gly59=) n.150+2555G= | |
14 | g.21429256C>G | CA388885498 | CHD8 | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.2729G>C c.-111+2555G>C (n.-111+2555G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.1218G>C c.835G>C c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.150+2555G>C | |
14 | g.21429256C>T | CA388885500 | CHD8 | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.2729G>A c.-111+2555G>A (n.-111+2555G>A) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.1218G>A c.835G>A c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.150+2555G>A | dbSNP |
14 | g.21429257C>A | CA388885502 | CHD8 | c.85G>T (p.Gly29Trp) n.2728G>T c.-111+2554G>T (n.-111+2554G>T) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.1217G>T c.834G>T c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.150+2554G>T | |
14 | g.21429257C>G | CA388885504 | CHD8 | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.2728G>C c.-111+2554G>C (n.-111+2554G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.1217G>C c.834G>C c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.150+2554G>C | |
14 | g.21429257C>T | CA388885506 | CHD8 | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.2728G>A c.-111+2554G>A (n.-111+2554G>A) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.1217G>A c.834G>A c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.150+2554G>A | |
14 | g.21429258T>A | CA484991856 | CHD8 | c.84A>T (p.Leu28=) n.2727A>T c.-111+2553A>T (n.-111+2553A>T) c.921A>T (p.Leu307=) n.1216A>T c.833A>T c.1008A>T (p.Leu336=) c.927A>T (p.Leu309=) c.174A>T (p.Leu58=) n.150+2553A>T | |
14 | g.21429258T>C | CA484991859 | CHD8 | c.84A>G (p.Leu28=) n.2727A>G c.-111+2553A>G (n.-111+2553A>G) c.921A>G (p.Leu307=) n.1216A>G c.833A>G c.1008A>G (p.Leu336=) c.927A>G (p.Leu309=) c.174A>G (p.Leu58=) n.150+2553A>G | |
14 | g.21429258T>G | CA484991862 | CHD8 | c.84A>C (p.Leu28=) n.2727A>C c.-111+2553A>C (n.-111+2553A>C) c.921A>C (p.Leu307=) n.1216A>C c.833A>C c.1008A>C (p.Leu336=) c.927A>C (p.Leu309=) c.174A>C (p.Leu58=) n.150+2553A>C | |
14 | g.21429259A>C | CA388885508 | CHD8 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.2726T>G c.-111+2552T>G (n.-111+2552T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1215T>G c.832T>G c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.150+2552T>G | |
14 | g.21429259A>G | CA388885510 | CHD8 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.2726T>C c.-111+2552T>C (n.-111+2552T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1215T>C c.832T>C c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.150+2552T>C | |
14 | g.21429259A>T | CA388885509 | CHD8 | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.2726T>A c.-111+2552T>A (n.-111+2552T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1215T>A c.832T>A c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.150+2552T>A | |
14 | g.21429260G>A | CA484991865 | CHD8 | c.82C>T (p.Leu28=) n.2725C>T c.-111+2551C>T (n.-111+2551C>T) c.919C>T (p.Leu307=) n.1214C>T c.831C>T c.1006C>T (p.Leu336=) c.925C>T (p.Leu309=) c.172C>T (p.Leu58=) n.150+2551C>T | dbSNP |
14 | g.21429260G>C | CA388885511 | CHD8 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.2725C>G c.-111+2551C>G (n.-111+2551C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1214C>G c.831C>G c.1006C>G (p.Leu336Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.172C>G (p.Leu58Val) n.150+2551C>G | |
14 | g.21429260G= | CA2122506206 | CHD8 | c.82C= (p.Leu28=) n.2725C= c.-111+2551C= (n.-111+2551C=) c.919C= (p.Leu307=) n.1214C= c.831C= c.1006C= (p.Leu336=) c.925C= (p.Leu309=) c.172C= (p.Leu58=) n.150+2551C= | |
14 | g.21429260G>T | CA388885512 | CHD8 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.2725C>A c.-111+2551C>A (n.-111+2551C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1214C>A c.831C>A c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.150+2551C>A | |
14 | g.21429261C>A | CA484991869 | CHD8 | c.81G>T (p.Val27=) n.2724G>T c.-111+2550G>T (n.-111+2550G>T) c.918G>T (p.Val306=) n.1213G>T c.830G>T c.1005G>T (p.Val335=) c.924G>T (p.Val308=) c.171G>T (p.Val57=) n.150+2550G>T | |
14 | g.21429261C>G | CA484991867 | CHD8 | c.81G>C (p.Val27=) n.2724G>C c.-111+2550G>C (n.-111+2550G>C) c.918G>C (p.Val306=) n.1213G>C c.830G>C c.1005G>C (p.Val335=) c.924G>C (p.Val308=) c.171G>C (p.Val57=) n.150+2550G>C | |
14 | g.21429261C>T | CA484991868 | CHD8 | c.81G>A (p.Val27=) n.2724G>A c.-111+2550G>A (n.-111+2550G>A) c.918G>A (p.Val306=) n.1213G>A c.830G>A c.1005G>A (p.Val335=) c.924G>A (p.Val308=) c.171G>A (p.Val57=) n.150+2550G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429262A>C | CA388885513 | CHD8 | c.80T>G (p.Val27Gly) n.2723T>G c.-111+2549T>G (n.-111+2549T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) n.1212T>G c.829T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.150+2549T>G | |
14 | g.21429262A>G | CA388885514 | CHD8 | c.80T>C (p.Val27Ala) n.2723T>C c.-111+2549T>C (n.-111+2549T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) n.1212T>C c.829T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.150+2549T>C | |
14 | g.21429262A>T | CA388885515 | CHD8 | c.80T>A (p.Val27Glu) n.2723T>A c.-111+2549T>A (n.-111+2549T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) n.1212T>A c.829T>A c.1004T>A (p.Val335Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.150+2549T>A | |
14 | g.21429263C>A | CA388885518 | CHD8 | c.79G>T (p.Val27Leu) n.2722G>T c.-111+2548G>T (n.-111+2548G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) n.1211G>T c.828G>T c.1003G>T (p.Val335Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.150+2548G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429263C= | CA2122506207 | CHD8 | c.79G= (p.Val27=) n.2722G= c.-111+2548G= (n.-111+2548G=) c.916G= (p.Val306=) n.1211G= c.828G= c.1003G= (p.Val335=) c.922G= (p.Val308=) c.169G= (p.Val57=) n.150+2548G= | |
14 | g.21429263C>G | CA388885519 | CHD8 | c.79G>C (p.Val27Leu) n.2722G>C c.-111+2548G>C (n.-111+2548G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) n.1211G>C c.828G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.150+2548G>C | |
14 | g.21429263C>T | CA388885521 | CHD8 | c.79G>A (p.Val27Met) n.2722G>A c.-111+2548G>A (n.-111+2548G>A) c.916G>A (p.Val306Met) n.1211G>A c.828G>A c.1003G>A (p.Val335Met) c.922G>A (p.Val308Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.150+2548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429264A= | CA2122506208 | CHD8 | c.78T= (p.Val26=) n.2721T= c.-111+2547T= (n.-111+2547T=) c.915T= (p.Val305=) n.1210T= c.827T= c.1002T= (p.Val334=) c.921T= (p.Val307=) c.168T= (p.Val56=) n.150+2547T= | |
14 | g.21429264A>C | CA484991876 | CHD8 | c.78T>G (p.Val26=) n.2721T>G c.-111+2547T>G (n.-111+2547T>G) c.915T>G (p.Val305=) n.1210T>G c.827T>G c.1002T>G (p.Val334=) c.921T>G (p.Val307=) c.168T>G (p.Val56=) n.150+2547T>G | |
14 | g.21429264A>G | CA484991878 | CHD8 | c.78T>C (p.Val26=) n.2721T>C c.-111+2547T>C (n.-111+2547T>C) c.915T>C (p.Val305=) n.1210T>C c.827T>C c.1002T>C (p.Val334=) c.921T>C (p.Val307=) c.168T>C (p.Val56=) n.150+2547T>C | dbSNP |
14 | g.21429264A>T | CA484991881 | CHD8 | c.78T>A (p.Val26=) n.2721T>A c.-111+2547T>A (n.-111+2547T>A) c.915T>A (p.Val305=) n.1210T>A c.827T>A c.1002T>A (p.Val334=) c.921T>A (p.Val307=) c.168T>A (p.Val56=) n.150+2547T>A | |
14 | g.21429265A>C | CA388885524 | CHD8 | c.77T>G (p.Val26Gly) n.2720T>G c.-111+2546T>G (n.-111+2546T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1209T>G c.826T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.150+2546T>G | |
14 | g.21429265A>G | CA388885526 | CHD8 | c.77T>C (p.Val26Ala) n.2720T>C c.-111+2546T>C (n.-111+2546T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1209T>C c.826T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.150+2546T>C | |
14 | g.21429265A>T | CA388885529 | CHD8 | c.77T>A (p.Val26Asp) n.2720T>A c.-111+2546T>A (n.-111+2546T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) n.1209T>A c.826T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.150+2546T>A | |
14 | g.21429266C>A | CA388885535 | CHD8 | c.76G>T (p.Val26Phe) n.2719G>T c.-111+2545G>T (n.-111+2545G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) n.1208G>T c.825G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.150+2545G>T | |
14 | g.21429266C= | CA2122506209 | CHD8 | c.76G= (p.Val26=) n.2719G= c.-111+2545G= (n.-111+2545G=) c.913G= (p.Val305=) n.1208G= c.825G= c.1000G= (p.Val334=) c.919G= (p.Val307=) c.166G= (p.Val56=) n.150+2545G= | |
14 | g.21429266C>G | CA388885533 | CHD8 | c.76G>C (p.Val26Leu) n.2719G>C c.-111+2545G>C (n.-111+2545G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1208G>C c.825G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.150+2545G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429266C>T | CA388885531 | CHD8 | c.76G>A (p.Val26Ile) n.2719G>A c.-111+2545G>A (n.-111+2545G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) n.1208G>A c.825G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.150+2545G>A | |
14 | g.21429267A= | CA2122506210 | CHD8 | c.75T= (p.His25=) n.2718T= c.-111+2544T= (n.-111+2544T=) c.912T= (p.His304=) n.1207T= c.824T= c.999T= (p.His333=) c.918T= (p.His306=) c.165T= (p.His55=) n.150+2544T= | |
14 | g.21429267A>C | CA388885538 | CHD8 | c.75T>G (p.His25Gln) n.2718T>G c.-111+2544T>G (n.-111+2544T>G) c.912T>G (p.His304Gln) n.1207T>G c.824T>G c.999T>G (p.His333Gln) c.918T>G (p.His306Gln) c.165T>G (p.His55Gln) n.150+2544T>G | |
14 | g.21429267A>G | CA484991886 | CHD8 | c.75T>C (p.His25=) n.2718T>C c.-111+2544T>C (n.-111+2544T>C) c.912T>C (p.His304=) n.1207T>C c.824T>C c.999T>C (p.His333=) c.918T>C (p.His306=) c.165T>C (p.His55=) n.150+2544T>C | dbSNP |
14 | g.21429267A>T | CA388885537 | CHD8 | c.75T>A (p.His25Gln) n.2718T>A c.-111+2544T>A (n.-111+2544T>A) c.912T>A (p.His304Gln) n.1207T>A c.824T>A c.999T>A (p.His333Gln) c.918T>A (p.His306Gln) c.165T>A (p.His55Gln) n.150+2544T>A | |
14 | g.21429268T>A | CA388885541 | CHD8 | c.74A>T (p.His25Leu) n.2717A>T c.-111+2543A>T (n.-111+2543A>T) c.911A>T (p.His304Leu) n.1206A>T c.823A>T c.998A>T (p.His333Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.164A>T (p.His55Leu) n.150+2543A>T | |
14 | g.21429268T>C | CA388885539 | CHD8 | c.74A>G (p.His25Arg) n.2717A>G c.-111+2543A>G (n.-111+2543A>G) c.911A>G (p.His304Arg) n.1206A>G c.823A>G c.998A>G (p.His333Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.164A>G (p.His55Arg) n.150+2543A>G | |
14 | g.21429268T>G | CA7091865 | CHD8 | c.74A>C (p.His25Pro) n.2717A>C c.-111+2543A>C (n.-111+2543A>C) c.911A>C (p.His304Pro) n.1206A>C c.823A>C c.998A>C (p.His333Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.164A>C (p.His55Pro) n.150+2543A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429268T= | CA2122506211 | CHD8 | c.74A= (p.His25=) n.2717A= c.-111+2543A= (n.-111+2543A=) c.911A= (p.His304=) n.1206A= c.823A= c.998A= (p.His333=) c.917A= (p.His306=) c.164A= (p.His55=) n.150+2543A= | |
14 | g.21429269G>A | CA388885544 | CHD8 | c.73C>T (p.His25Tyr) n.2716C>T c.-111+2542C>T (n.-111+2542C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) n.1205C>T c.822C>T c.997C>T (p.His333Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) n.150+2542C>T | |
14 | g.21429269G>C | CA388885546 | CHD8 | c.73C>G (p.His25Asp) n.2716C>G c.-111+2542C>G (n.-111+2542C>G) c.910C>G (p.His304Asp) n.1205C>G c.822C>G c.997C>G (p.His333Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.163C>G (p.His55Asp) n.150+2542C>G | |
14 | g.21429269G>T | CA388885548 | CHD8 | c.73C>A (p.His25Asn) n.2716C>A c.-111+2542C>A (n.-111+2542C>A) c.910C>A (p.His304Asn) n.1205C>A c.822C>A c.997C>A (p.His333Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.163C>A (p.His55Asn) n.150+2542C>A | |
14 | g.21429270C>A | CA484991894 | CHD8 | c.72G>T (p.Arg24=) n.2715G>T c.-111+2541G>T (n.-111+2541G>T) c.909G>T (p.Arg303=) n.1204G>T c.821G>T c.996G>T (p.Arg332=) c.915G>T (p.Arg305=) c.162G>T (p.Arg54=) n.150+2541G>T | |
14 | g.21429270C= | CA2122506212 | CHD8 | c.72G= (p.Arg24=) n.2715G= c.-111+2541G= (n.-111+2541G=) c.909G= (p.Arg303=) n.1204G= c.821G= c.996G= (p.Arg332=) c.915G= (p.Arg305=) c.162G= (p.Arg54=) n.150+2541G= | |
14 | g.21429270C>G | CA484991898 | CHD8 | c.72G>C (p.Arg24=) n.2715G>C c.-111+2541G>C (n.-111+2541G>C) c.909G>C (p.Arg303=) n.1204G>C c.821G>C c.996G>C (p.Arg332=) c.915G>C (p.Arg305=) c.162G>C (p.Arg54=) n.150+2541G>C | |
14 | g.21429270C>T | CA7091866 | CHD8 | c.72G>A (p.Arg24=) n.2715G>A c.-111+2541G>A (n.-111+2541G>A) c.909G>A (p.Arg303=) n.1204G>A c.821G>A c.996G>A (p.Arg332=) c.915G>A (p.Arg305=) c.162G>A (p.Arg54=) n.150+2541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429271C>A | CA388885551 | CHD8 | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.2714G>T c.-111+2540G>T (n.-111+2540G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) n.1203G>T c.820G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.150+2540G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429271C= | CA2122506213 | CHD8 | c.71G= (p.Arg24=) n.2714G= c.-111+2540G= (n.-111+2540G=) c.908G= (p.Arg303=) n.1203G= c.820G= c.995G= (p.Arg332=) c.914G= (p.Arg305=) c.161G= (p.Arg54=) n.150+2540G= | |
14 | g.21429271C>G | CA388885553 | CHD8 | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.2714G>C c.-111+2540G>C (n.-111+2540G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) n.1203G>C c.820G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.150+2540G>C | |
14 | g.21429271C>T | CA7091867 | CHD8 | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.2714G>A c.-111+2540G>A (n.-111+2540G>A) c.908G>A (p.Arg303Gln) n.1203G>A c.820G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.161G>A (p.Arg54Gln) n.150+2540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429272G>A | CA7091868 | CHD8 | c.70C>T (p.Arg24Trp) n.2713C>T c.-111+2539C>T (n.-111+2539C>T) c.907C>T (p.Arg303Trp) n.1202C>T c.819C>T c.994C>T (p.Arg332Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) c.160C>T (p.Arg54Trp) n.150+2539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429272G>C | CA388885557 | CHD8 | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.2713C>G c.-111+2539C>G (n.-111+2539C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) n.1202C>G c.819C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.150+2539C>G | |
14 | g.21429272G= | CA2122506214 | CHD8 | c.70C= (p.Arg24=) n.2713C= c.-111+2539C= (n.-111+2539C=) c.907C= (p.Arg303=) n.1202C= c.819C= c.994C= (p.Arg332=) c.913C= (p.Arg305=) c.160C= (p.Arg54=) n.150+2539C= | |
14 | g.21429272G>T | CA484991904 | CHD8 | c.70C>A (p.Arg24=) n.2713C>A c.-111+2539C>A (n.-111+2539C>A) c.907C>A (p.Arg303=) n.1202C>A c.819C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.913C>A (p.Arg305=) c.160C>A (p.Arg54=) n.150+2539C>A | |
14 | g.21429273A>C | CA388885560 | CHD8 | c.69T>G (p.His23Gln) n.2712T>G c.-111+2538T>G (n.-111+2538T>G) c.906T>G (p.His302Gln) n.1201T>G c.818T>G c.993T>G (p.His331Gln) c.912T>G (p.His304Gln) c.159T>G (p.His53Gln) n.150+2538T>G | |
14 | g.21429273A>G | CA484991906 | CHD8 | c.69T>C (p.His23=) n.2712T>C c.-111+2538T>C (n.-111+2538T>C) c.906T>C (p.His302=) n.1201T>C c.818T>C c.993T>C (p.His331=) c.912T>C (p.His304=) c.159T>C (p.His53=) n.150+2538T>C | |
14 | g.21429273A>T | CA388885561 | CHD8 | c.69T>A (p.His23Gln) n.2712T>A c.-111+2538T>A (n.-111+2538T>A) c.906T>A (p.His302Gln) n.1201T>A c.818T>A c.993T>A (p.His331Gln) c.912T>A (p.His304Gln) c.159T>A (p.His53Gln) n.150+2538T>A | |
14 | g.21429274T>A | CA388885564 | CHD8 | c.68A>T (p.His23Leu) n.2711A>T c.-111+2537A>T (n.-111+2537A>T) c.905A>T (p.His302Leu) n.1200A>T c.817A>T c.992A>T (p.His331Leu) c.911A>T (p.His304Leu) c.158A>T (p.His53Leu) n.150+2537A>T | |
14 | g.21429274T>C | CA7091869 | CHD8 | c.68A>G (p.His23Arg) n.2711A>G c.-111+2537A>G (n.-111+2537A>G) c.905A>G (p.His302Arg) n.1200A>G c.817A>G c.992A>G (p.His331Arg) c.911A>G (p.His304Arg) c.158A>G (p.His53Arg) n.150+2537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429274T>G | CA388885563 | CHD8 | c.68A>C (p.His23Pro) n.2711A>C c.-111+2537A>C (n.-111+2537A>C) c.905A>C (p.His302Pro) n.1200A>C c.817A>C c.992A>C (p.His331Pro) c.911A>C (p.His304Pro) c.158A>C (p.His53Pro) n.150+2537A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429274T= | CA2122506215 | CHD8 | c.68A= (p.His23=) n.2711A= c.-111+2537A= (n.-111+2537A=) c.905A= (p.His302=) n.1200A= c.817A= c.992A= (p.His331=) c.911A= (p.His304=) c.158A= (p.His53=) n.150+2537A= | |
14 | g.21429275G>A | CA388885565 | CHD8 | c.67C>T (p.His23Tyr) n.2710C>T c.-111+2536C>T (n.-111+2536C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1199C>T c.816C>T c.991C>T (p.His331Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) c.157C>T (p.His53Tyr) n.150+2536C>T | dbSNP |
14 | g.21429275G>C | CA388885566 | CHD8 | c.67C>G (p.His23Asp) n.2710C>G c.-111+2536C>G (n.-111+2536C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1199C>G c.816C>G c.991C>G (p.His331Asp) c.910C>G (p.His304Asp) c.157C>G (p.His53Asp) n.150+2536C>G | |
14 | g.21429275G>T | CA388885568 | CHD8 | c.67C>A (p.His23Asn) n.2710C>A c.-111+2536C>A (n.-111+2536C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1199C>A c.816C>A c.991C>A (p.His331Asn) c.910C>A (p.His304Asn) c.157C>A (p.His53Asn) n.150+2536C>A | |
14 | g.21429276T>A | CA484991913 | CHD8 | c.66A>T (p.Gly22=) n.2709A>T c.-111+2535A>T (n.-111+2535A>T) c.903A>T (p.Gly301=) n.1198A>T c.815A>T c.990A>T (p.Gly330=) c.909A>T (p.Gly303=) c.156A>T (p.Gly52=) n.150+2535A>T | |
14 | g.21429276T>C | CA484991915 | CHD8 | c.66A>G (p.Gly22=) n.2709A>G c.-111+2535A>G (n.-111+2535A>G) c.903A>G (p.Gly301=) n.1198A>G c.815A>G c.990A>G (p.Gly330=) c.909A>G (p.Gly303=) c.156A>G (p.Gly52=) n.150+2535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429276T>G | CA484991917 | CHD8 | c.66A>C (p.Gly22=) n.2709A>C c.-111+2535A>C (n.-111+2535A>C) c.903A>C (p.Gly301=) n.1198A>C c.815A>C c.990A>C (p.Gly330=) c.909A>C (p.Gly303=) c.156A>C (p.Gly52=) n.150+2535A>C | |
14 | g.21429277C>A | CA388885569 | CHD8 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.2708G>T c.-111+2534G>T (n.-111+2534G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1197G>T c.814G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.150+2534G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429277C= | CA2122506216 | CHD8 | c.65G= (p.Gly22=) n.2708G= c.-111+2534G= (n.-111+2534G=) c.902G= (p.Gly301=) n.1197G= c.814G= c.989G= (p.Gly330=) c.908G= (p.Gly303=) c.155G= (p.Gly52=) n.150+2534G= | |
14 | g.21429277C>G | CA388885571 | CHD8 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.2708G>C c.-111+2534G>C (n.-111+2534G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1197G>C c.814G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.150+2534G>C | |
14 | g.21429277C>T | CA388885574 | CHD8 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.2708G>A c.-111+2534G>A (n.-111+2534G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1197G>A c.814G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.155G>A (p.Gly52Glu) n.150+2534G>A | |
14 | g.21429278C>A | CA388885577 | CHD8 | c.64G>T (p.Gly22Ter) n.2707G>T c.-111+2533G>T (n.-111+2533G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) n.1196G>T c.813G>T c.988G>T (p.Gly330Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) c.154G>T (p.Gly52Ter) n.150+2533G>T | dbSNP |
14 | g.21429278C= | CA2122506217 | CHD8 | c.64G= (p.Gly22=) n.2707G= c.-111+2533G= (n.-111+2533G=) c.901G= (p.Gly301=) n.1196G= c.813G= c.988G= (p.Gly330=) c.907G= (p.Gly303=) c.154G= (p.Gly52=) n.150+2533G= | |
14 | g.21429278C>G | CA388885579 | CHD8 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.2707G>C c.-111+2533G>C (n.-111+2533G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1196G>C c.813G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.150+2533G>C | |
14 | g.21429278C>T | CA388885581 | CHD8 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.2707G>A c.-111+2533G>A (n.-111+2533G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1196G>A c.813G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) n.150+2533G>A | |
14 | g.21429279T>A | CA388885583 | CHD8 | c.63A>T (p.Gln21His) n.2706A>T c.-111+2532A>T (n.-111+2532A>T) c.900A>T (p.Gln300His) n.1195A>T c.812A>T c.987A>T (p.Gln329His) c.906A>T (p.Gln302His) c.153A>T (p.Gln51His) n.150+2532A>T | |
14 | g.21429279T>C | CA484991926 | CHD8 | c.63A>G (p.Gln21=) n.2706A>G c.-111+2532A>G (n.-111+2532A>G) c.900A>G (p.Gln300=) n.1195A>G c.812A>G c.987A>G (p.Gln329=) c.906A>G (p.Gln302=) c.153A>G (p.Gln51=) n.150+2532A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429279T>G | CA388885585 | CHD8 | c.63A>C (p.Gln21His) n.2706A>C c.-111+2532A>C (n.-111+2532A>C) c.900A>C (p.Gln300His) n.1195A>C c.812A>C c.987A>C (p.Gln329His) c.906A>C (p.Gln302His) c.153A>C (p.Gln51His) n.150+2532A>C | |
14 | g.21429279T= | CA2122506218 | CHD8 | c.63A= (p.Gln21=) n.2706A= c.-111+2532A= (n.-111+2532A=) c.900A= (p.Gln300=) n.1195A= c.812A= c.987A= (p.Gln329=) c.906A= (p.Gln302=) c.153A= (p.Gln51=) n.150+2532A= | |
14 | g.21429280T>A | CA388885591 | CHD8 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.2705A>T c.-111+2531A>T (n.-111+2531A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.1194A>T c.811A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.150+2531A>T | |
14 | g.21429280T>C | CA388885589 | CHD8 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.2705A>G c.-111+2531A>G (n.-111+2531A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.1194A>G c.811A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.150+2531A>G | COSMIC |
14 | g.21429280T>G | CA388885588 | CHD8 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.2705A>C c.-111+2531A>C (n.-111+2531A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.1194A>C c.811A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.150+2531A>C | ClinVar |
14 | g.21429281G>A | CA388885594 | CHD8 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.2704C>T c.-111+2530C>T (n.-111+2530C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.1193C>T c.810C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.150+2530C>T | dbSNP |
14 | g.21429281G>C | CA388885595 | CHD8 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.2704C>G c.-111+2530C>G (n.-111+2530C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.1193C>G c.810C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.150+2530C>G | |
14 | g.21429281G= | CA2122506219 | CHD8 | c.61C= (p.Gln21=) n.2704C= c.-111+2530C= (n.-111+2530C=) c.898C= (p.Gln300=) n.1193C= c.810C= c.985C= (p.Gln329=) c.904C= (p.Gln302=) c.151C= (p.Gln51=) n.150+2530C= | |
14 | g.21429281G>T | CA388885596 | CHD8 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.2704C>A c.-111+2530C>A (n.-111+2530C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.1193C>A c.810C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.150+2530C>A | |
14 | g.21429282G>A | CA484991932 | CHD8 | c.60C>T (p.Pro20=) n.2703C>T c.-111+2529C>T (n.-111+2529C>T) c.897C>T (p.Pro299=) n.1192C>T c.809C>T c.984C>T (p.Pro328=) c.903C>T (p.Pro301=) c.150C>T (p.Pro50=) n.150+2529C>T | dbSNP |
14 | g.21429282G>C | CA484991934 | CHD8 | c.60C>G (p.Pro20=) n.2703C>G c.-111+2529C>G (n.-111+2529C>G) c.897C>G (p.Pro299=) n.1192C>G c.809C>G c.984C>G (p.Pro328=) c.903C>G (p.Pro301=) c.150C>G (p.Pro50=) n.150+2529C>G | |
14 | g.21429282G= | CA2122506220 | CHD8 | c.60C= (p.Pro20=) n.2703C= c.-111+2529C= (n.-111+2529C=) c.897C= (p.Pro299=) n.1192C= c.809C= c.984C= (p.Pro328=) c.903C= (p.Pro301=) c.150C= (p.Pro50=) n.150+2529C= | |
14 | g.21429282G>T | CA484991933 | CHD8 | c.60C>A (p.Pro20=) n.2703C>A c.-111+2529C>A (n.-111+2529C>A) c.897C>A (p.Pro299=) n.1192C>A c.809C>A c.984C>A (p.Pro328=) c.903C>A (p.Pro301=) c.150C>A (p.Pro50=) n.150+2529C>A | |
14 | g.21429283G>A | CA388885599 | CHD8 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.2702C>T c.-111+2528C>T (n.-111+2528C>T) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1191C>T c.808C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.150+2528C>T | |
14 | g.21429283G>C | CA388885600 | CHD8 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.2702C>G c.-111+2528C>G (n.-111+2528C>G) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1191C>G c.808C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.150+2528C>G | |
14 | g.21429283G>T | CA388885601 | CHD8 | c.59C>A (p.Pro20His) n.2702C>A c.-111+2528C>A (n.-111+2528C>A) c.896C>A (p.Pro299His) n.1191C>A c.808C>A c.983C>A (p.Pro328His) c.902C>A (p.Pro301His) c.149C>A (p.Pro50His) n.150+2528C>A | |
14 | g.21429284G>A | CA388885604 | CHD8 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.2701C>T c.-111+2527C>T (n.-111+2527C>T) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1190C>T c.807C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.150+2527C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429284G>C | CA388885605 | CHD8 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.2701C>G c.-111+2527C>G (n.-111+2527C>G) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1190C>G c.807C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.150+2527C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429284G= | CA2122506221 | CHD8 | c.58C= (p.Pro20=) n.2701C= c.-111+2527C= (n.-111+2527C=) c.895C= (p.Pro299=) n.1190C= c.807C= c.982C= (p.Pro328=) c.901C= (p.Pro301=) c.148C= (p.Pro50=) n.150+2527C= | |
14 | g.21429284G>T | CA388885607 | CHD8 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.2701C>A c.-111+2527C>A (n.-111+2527C>A) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1190C>A c.807C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.150+2527C>A | |
14 | g.21429285A= | CA2122506222 | CHD8 | c.57T= (p.Gly19=) n.2700T= c.-111+2526T= (n.-111+2526T=) c.894T= (p.Gly298=) n.1189T= c.806T= c.981T= (p.Gly327=) c.900T= (p.Gly300=) c.147T= (p.Gly49=) n.150+2526T= | |
14 | g.21429285A>C | CA484991936 | CHD8 | c.57T>G (p.Gly19=) n.2700T>G c.-111+2526T>G (n.-111+2526T>G) c.894T>G (p.Gly298=) n.1189T>G c.806T>G c.981T>G (p.Gly327=) c.900T>G (p.Gly300=) c.147T>G (p.Gly49=) n.150+2526T>G | |
14 | g.21429285A>G | CA484991937 | CHD8 | c.57T>C (p.Gly19=) n.2700T>C c.-111+2526T>C (n.-111+2526T>C) c.894T>C (p.Gly298=) n.1189T>C c.806T>C c.981T>C (p.Gly327=) c.900T>C (p.Gly300=) c.147T>C (p.Gly49=) n.150+2526T>C | |
14 | g.21429285A>T | CA484991938 | CHD8 | c.57T>A (p.Gly19=) n.2700T>A c.-111+2526T>A (n.-111+2526T>A) c.894T>A (p.Gly298=) n.1189T>A c.806T>A c.981T>A (p.Gly327=) c.900T>A (p.Gly300=) c.147T>A (p.Gly49=) n.150+2526T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429286C>A | CA388885610 | CHD8 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.2699G>T c.-111+2525G>T (n.-111+2525G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) n.1188G>T c.805G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.150+2525G>T | |
14 | g.21429286C>G | CA388885612 | CHD8 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.2699G>C c.-111+2525G>C (n.-111+2525G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.1188G>C c.805G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.150+2525G>C | |
14 | g.21429286C>T | CA388885614 | CHD8 | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.2699G>A c.-111+2525G>A (n.-111+2525G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) n.1188G>A c.805G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.150+2525G>A | |
14 | g.21429287C>A | CA388885619 | CHD8 | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.2698G>T c.-111+2524G>T (n.-111+2524G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) n.1187G>T c.804G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.150+2524G>T | |
14 | g.21429287C= | CA2122506223 | CHD8 | c.55G= (p.Gly19=) n.2698G= c.-111+2524G= (n.-111+2524G=) c.892G= (p.Gly298=) n.1187G= c.804G= c.979G= (p.Gly327=) c.898G= (p.Gly300=) c.145G= (p.Gly49=) n.150+2524G= | |
14 | g.21429287C>G | CA388885621 | CHD8 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.2698G>C c.-111+2524G>C (n.-111+2524G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.1187G>C c.804G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.150+2524G>C | |
14 | g.21429287C>T | CA388885617 | CHD8 | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.2698G>A c.-111+2524G>A (n.-111+2524G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) n.1187G>A c.804G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.150+2524G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429288T>A | CA484991942 | CHD8 | c.54A>T (p.Gly18=) n.2697A>T c.-111+2523A>T (n.-111+2523A>T) c.891A>T (p.Gly297=) n.1186A>T c.803A>T c.978A>T (p.Gly326=) c.897A>T (p.Gly299=) c.144A>T (p.Gly48=) n.150+2523A>T | dbSNP |
14 | g.21429288T>C | CA484991943 | CHD8 | c.54A>G (p.Gly18=) n.2697A>G c.-111+2523A>G (n.-111+2523A>G) c.891A>G (p.Gly297=) n.1186A>G c.803A>G c.978A>G (p.Gly326=) c.897A>G (p.Gly299=) c.144A>G (p.Gly48=) n.150+2523A>G | |
14 | g.21429288T>G | CA484991944 | CHD8 | c.54A>C (p.Gly18=) n.2697A>C c.-111+2523A>C (n.-111+2523A>C) c.891A>C (p.Gly297=) n.1186A>C c.803A>C c.978A>C (p.Gly326=) c.897A>C (p.Gly299=) c.144A>C (p.Gly48=) n.150+2523A>C | |
14 | g.21429288T= | CA2122506224 | CHD8 | c.54A= (p.Gly18=) n.2697A= c.-111+2523A= (n.-111+2523A=) c.891A= (p.Gly297=) n.1186A= c.803A= c.978A= (p.Gly326=) c.897A= (p.Gly299=) c.144A= (p.Gly48=) n.150+2523A= | |
14 | g.21429289C>A | CA7091870 | CHD8 | c.53G>T (p.Gly18Val) n.2696G>T c.-111+2522G>T (n.-111+2522G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1185G>T c.802G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.150+2522G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429289C= | CA2122506225 | CHD8 | c.53G= (p.Gly18=) n.2696G= c.-111+2522G= (n.-111+2522G=) c.890G= (p.Gly297=) n.1185G= c.802G= c.977G= (p.Gly326=) c.896G= (p.Gly299=) c.143G= (p.Gly48=) n.150+2522G= | |
14 | g.21429289C>G | CA388885624 | CHD8 | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.2696G>C c.-111+2522G>C (n.-111+2522G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1185G>C c.802G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.150+2522G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429289C>T | CA388885626 | CHD8 | c.53G>A (p.Gly18Glu) n.2696G>A c.-111+2522G>A (n.-111+2522G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1185G>A c.802G>A c.977G>A (p.Gly326Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.150+2522G>A | |
14 | g.21429290C>A | CA388885627 | CHD8 | c.52G>T (p.Gly18Ter) n.2695G>T c.-111+2521G>T (n.-111+2521G>T) c.889G>T (p.Gly297Ter) n.1184G>T c.801G>T c.976G>T (p.Gly326Ter) c.895G>T (p.Gly299Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) n.150+2521G>T | dbSNP |
14 | g.21429290C= | CA2122506226 | CHD8 | c.52G= (p.Gly18=) n.2695G= c.-111+2521G= (n.-111+2521G=) c.889G= (p.Gly297=) n.1184G= c.801G= c.976G= (p.Gly326=) c.895G= (p.Gly299=) c.142G= (p.Gly48=) n.150+2521G= | |
14 | g.21429290C>G | CA388885629 | CHD8 | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.2695G>C c.-111+2521G>C (n.-111+2521G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1184G>C c.801G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.150+2521G>C | |
14 | g.21429290C>T | CA388885630 | CHD8 | c.52G>A (p.Gly18Arg) n.2695G>A c.-111+2521G>A (n.-111+2521G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1184G>A c.801G>A c.976G>A (p.Gly326Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.150+2521G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429291A= | CA2122506227 | CHD8 | c.51T= (p.Ser17=) n.2694T= c.-111+2520T= (n.-111+2520T=) c.888T= (p.Ser296=) n.1183T= c.800T= c.975T= (p.Ser325=) c.894T= (p.Ser298=) c.141T= (p.Ser47=) n.150+2520T= | |
14 | g.21429291A>C | CA484991954 | CHD8 | c.51T>G (p.Ser17=) n.2694T>G c.-111+2520T>G (n.-111+2520T>G) c.888T>G (p.Ser296=) n.1183T>G c.800T>G c.975T>G (p.Ser325=) c.894T>G (p.Ser298=) c.141T>G (p.Ser47=) n.150+2520T>G | |
14 | g.21429291A>G | CA484991955 | CHD8 | c.51T>C (p.Ser17=) n.2694T>C c.-111+2520T>C (n.-111+2520T>C) c.888T>C (p.Ser296=) n.1183T>C c.800T>C c.975T>C (p.Ser325=) c.894T>C (p.Ser298=) c.141T>C (p.Ser47=) n.150+2520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429291A>T | CA484991957 | CHD8 | c.51T>A (p.Ser17=) n.2694T>A c.-111+2520T>A (n.-111+2520T>A) c.888T>A (p.Ser296=) n.1183T>A c.800T>A c.975T>A (p.Ser325=) c.894T>A (p.Ser298=) c.141T>A (p.Ser47=) n.150+2520T>A | |
14 | g.21429292G>A | CA388885633 | CHD8 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.2693C>T c.-111+2519C>T (n.-111+2519C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1182C>T c.799C>T c.974C>T (p.Ser325Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.150+2519C>T | |
14 | g.21429292G>C | CA388885638 | CHD8 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.2693C>G c.-111+2519C>G (n.-111+2519C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1182C>G c.799C>G c.974C>G (p.Ser325Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.150+2519C>G | |
14 | g.21429292G>T | CA388885635 | CHD8 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.2693C>A c.-111+2519C>A (n.-111+2519C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1182C>A c.799C>A c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.150+2519C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429293A>C | CA388885640 | CHD8 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.2692T>G c.-111+2518T>G (n.-111+2518T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1181T>G c.798T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.150+2518T>G | |
14 | g.21429293A>G | CA388885642 | CHD8 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.2692T>C c.-111+2518T>C (n.-111+2518T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1181T>C c.798T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.150+2518T>C | |
14 | g.21429293A>T | CA388885644 | CHD8 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.2692T>A c.-111+2518T>A (n.-111+2518T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1181T>A c.798T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.150+2518T>A | |
14 | g.21429294C>A | CA388885646 | CHD8 | c.48G>T (p.Gln16His) n.2691G>T c.-111+2517G>T (n.-111+2517G>T) c.885G>T (p.Gln295His) n.1180G>T c.797G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.891G>T (p.Gln297His) c.138G>T (p.Gln46His) n.150+2517G>T | dbSNP |
14 | g.21429294C= | CA2122506228 | CHD8 | c.48G= (p.Gln16=) n.2691G= c.-111+2517G= (n.-111+2517G=) c.885G= (p.Gln295=) n.1180G= c.797G= c.972G= (p.Gln324=) c.891G= (p.Gln297=) c.138G= (p.Gln46=) n.150+2517G= | |
14 | g.21429294C>G | CA257557181 | CHD8 | c.48G>C (p.Gln16His) n.2691G>C c.-111+2517G>C (n.-111+2517G>C) c.885G>C (p.Gln295His) n.1180G>C c.797G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.891G>C (p.Gln297His) c.138G>C (p.Gln46His) n.150+2517G>C | dbSNP |
14 | g.21429294C>T | CA484991960 | CHD8 | c.48G>A (p.Gln16=) n.2691G>A c.-111+2517G>A (n.-111+2517G>A) c.885G>A (p.Gln295=) n.1180G>A c.797G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.891G>A (p.Gln297=) c.138G>A (p.Gln46=) n.150+2517G>A | |
14 | g.21429295T>A | CA388885651 | CHD8 | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.2690A>T c.-111+2516A>T (n.-111+2516A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.1179A>T c.796A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.150+2516A>T | |
14 | g.21429295T>C | CA388885653 | CHD8 | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.2690A>G c.-111+2516A>G (n.-111+2516A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.1179A>G c.796A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.150+2516A>G | COSMIC |
14 | g.21429295T>G | CA388885650 | CHD8 | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.2690A>C c.-111+2516A>C (n.-111+2516A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.1179A>C c.796A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.150+2516A>C | |
14 | g.21429296G>A | CA388885656 | CHD8 | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.2689C>T c.-111+2515C>T (n.-111+2515C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.1178C>T c.795C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.150+2515C>T | dbSNP |
14 | g.21429296G>C | CA388885659 | CHD8 | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.2689C>G c.-111+2515C>G (n.-111+2515C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.1178C>G c.795C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.150+2515C>G | |
14 | g.21429296G= | CA2122506229 | CHD8 | c.46C= (p.Gln16=) n.2689C= c.-111+2515C= (n.-111+2515C=) c.883C= (p.Gln295=) n.1178C= c.795C= c.970C= (p.Gln324=) c.889C= (p.Gln297=) c.136C= (p.Gln46=) n.150+2515C= | |
14 | g.21429296G>T | CA388885657 | CHD8 | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.2689C>A c.-111+2515C>A (n.-111+2515C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.1178C>A c.795C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.150+2515C>A | |
14 | g.21429297T>A | CA484991970 | CHD8 | c.45A>T (p.Pro15=) n.2688A>T c.-111+2514A>T (n.-111+2514A>T) c.882A>T (p.Pro294=) n.1177A>T c.794A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.888A>T (p.Pro296=) c.135A>T (p.Pro45=) n.150+2514A>T | |
14 | g.21429297T>C | CA257557187 | CHD8 | c.45A>G (p.Pro15=) n.2688A>G c.-111+2514A>G (n.-111+2514A>G) c.882A>G (p.Pro294=) n.1177A>G c.794A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.888A>G (p.Pro296=) c.135A>G (p.Pro45=) n.150+2514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429297T>G | CA484991968 | CHD8 | c.45A>C (p.Pro15=) n.2688A>C c.-111+2514A>C (n.-111+2514A>C) c.882A>C (p.Pro294=) n.1177A>C c.794A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.888A>C (p.Pro296=) c.135A>C (p.Pro45=) n.150+2514A>C | |
14 | g.21429297T= | CA2122506230 | CHD8 | c.45A= (p.Pro15=) n.2688A= c.-111+2514A= (n.-111+2514A=) c.882A= (p.Pro294=) n.1177A= c.794A= c.969A= (p.Pro323=) c.888A= (p.Pro296=) c.135A= (p.Pro45=) n.150+2514A= | |
14 | g.21429298G>A | CA388885662 | CHD8 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.2687C>T c.-111+2513C>T (n.-111+2513C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1176C>T c.793C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.150+2513C>T | |
14 | g.21429298G>C | CA388885665 | CHD8 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.2687C>G c.-111+2513C>G (n.-111+2513C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.1176C>G c.793C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.150+2513C>G | |
14 | g.21429298G= | CA2122506231 | CHD8 | c.44C= (p.Pro15=) n.2687C= c.-111+2513C= (n.-111+2513C=) c.881C= (p.Pro294=) n.1176C= c.793C= c.968C= (p.Pro323=) c.887C= (p.Pro296=) c.134C= (p.Pro45=) n.150+2513C= | |
14 | g.21429298G>T | CA388885663 | CHD8 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.2687C>A c.-111+2513C>A (n.-111+2513C>A) c.881C>A (p.Pro294Gln) n.1176C>A c.793C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.150+2513C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429299G>A | CA388885668 | CHD8 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.2686C>T c.-111+2512C>T (n.-111+2512C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1175C>T c.792C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.150+2512C>T | |
14 | g.21429299G>C | CA388885669 | CHD8 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.2686C>G c.-111+2512C>G (n.-111+2512C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.1175C>G c.792C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.150+2512C>G | |
14 | g.21429299G>T | CA388885671 | CHD8 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.2686C>A c.-111+2512C>A (n.-111+2512C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1175C>A c.792C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.150+2512C>A | |
14 | g.21429300C>A | CA388885673 | CHD8 | c.42G>T (p.Gln14His) n.2685G>T c.-111+2511G>T (n.-111+2511G>T) c.879G>T (p.Gln293His) n.1174G>T c.791G>T c.966G>T (p.Gln322His) c.885G>T (p.Gln295His) c.132G>T (p.Gln44His) n.150+2511G>T | |
14 | g.21429300C>G | CA388885675 | CHD8 | c.42G>C (p.Gln14His) n.2685G>C c.-111+2511G>C (n.-111+2511G>C) c.879G>C (p.Gln293His) n.1174G>C c.791G>C c.966G>C (p.Gln322His) c.885G>C (p.Gln295His) c.132G>C (p.Gln44His) n.150+2511G>C | |
14 | g.21429300C>T | CA484991982 | CHD8 | c.42G>A (p.Gln14=) n.2685G>A c.-111+2511G>A (n.-111+2511G>A) c.879G>A (p.Gln293=) n.1174G>A c.791G>A c.966G>A (p.Gln322=) c.885G>A (p.Gln295=) c.132G>A (p.Gln44=) n.150+2511G>A | |
14 | g.21429301T>A | CA388885677 | CHD8 | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.2684A>T c.-111+2510A>T (n.-111+2510A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.1173A>T c.790A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.150+2510A>T | |
14 | g.21429301T>C | CA388885679 | CHD8 | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.2684A>G c.-111+2510A>G (n.-111+2510A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.1173A>G c.790A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.150+2510A>G | |
14 | g.21429301T>G | CA388885681 | CHD8 | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.2684A>C c.-111+2510A>C (n.-111+2510A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.1173A>C c.790A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.150+2510A>C | |
14 | g.21429302G>A | CA388885684 | CHD8 | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.2683C>T c.-111+2509C>T (n.-111+2509C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.1172C>T c.789C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150+2509C>T | dbSNP |
14 | g.21429302G>C | CA388885685 | CHD8 | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.2683C>G c.-111+2509C>G (n.-111+2509C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.1172C>G c.789C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150+2509C>G | |
14 | g.21429302G= | CA2122506232 | CHD8 | c.40C= (p.Gln14=) n.2683C= c.-111+2509C= (n.-111+2509C=) c.877C= (p.Gln293=) n.1172C= c.789C= c.964C= (p.Gln322=) c.883C= (p.Gln295=) c.130C= (p.Gln44=) n.150+2509C= | |
14 | g.21429302G>T | CA388885687 | CHD8 | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.2683C>A c.-111+2509C>A (n.-111+2509C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.1172C>A c.789C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150+2509C>A | |
14 | g.21429303C>A | CA388885689 | CHD8 | c.39G>T (p.Gln13His) n.2682G>T c.-111+2508G>T (n.-111+2508G>T) c.876G>T (p.Gln292His) n.1171G>T c.788G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.882G>T (p.Gln294His) c.129G>T (p.Gln43His) n.150+2508G>T | |
14 | g.21429303C= | CA2122506233 | CHD8 | c.39G= (p.Gln13=) n.2682G= c.-111+2508G= (n.-111+2508G=) c.876G= (p.Gln292=) n.1171G= c.788G= c.963G= (p.Gln321=) c.882G= (p.Gln294=) c.129G= (p.Gln43=) n.150+2508G= | |
14 | g.21429303C>G | CA7091871 | CHD8 | c.39G>C (p.Gln13His) n.2682G>C c.-111+2508G>C (n.-111+2508G>C) c.876G>C (p.Gln292His) n.1171G>C c.788G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.882G>C (p.Gln294His) c.129G>C (p.Gln43His) n.150+2508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429303C>T | CA484991990 | CHD8 | c.39G>A (p.Gln13=) n.2682G>A c.-111+2508G>A (n.-111+2508G>A) c.876G>A (p.Gln292=) n.1171G>A c.788G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.882G>A (p.Gln294=) c.129G>A (p.Gln43=) n.150+2508G>A | |
14 | g.21429303_21429304del | CA645588582 | CHD8 | c.38_39del (p.Gln13ProfsTer?) n.2681_2682del c.-111+2507_-111+2508del (n.-111+2507_-111+2508del) c.875_876del (p.Gln292ProfsTer?) n.1170_1171del c.787_788del c.962_963del (p.Gln321ProfsTer?) c.881_882del (p.Gln294ProfsTer?) c.128_129del (p.Gln43ProfsTer?) n.150+2507_150+2508del | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429304T>A | CA388885692 | CHD8 | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.2681A>T c.-111+2507A>T (n.-111+2507A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1170A>T c.787A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) n.150+2507A>T | |
14 | g.21429304T>C | CA388885696 | CHD8 | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.2681A>G c.-111+2507A>G (n.-111+2507A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1170A>G c.787A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) n.150+2507A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429304T>G | CA7091872 | CHD8 | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.2681A>C c.-111+2507A>C (n.-111+2507A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1170A>C c.787A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) n.150+2507A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429304T= | CA2122506234 | CHD8 | c.38A= (p.Gln13=) n.2681A= c.-111+2507A= (n.-111+2507A=) c.875A= (p.Gln292=) n.1170A= c.787A= c.962A= (p.Gln321=) c.881A= (p.Gln294=) c.128A= (p.Gln43=) n.150+2507A= | |
14 | g.21429305G>A | CA388885699 | CHD8 | c.37C>T (p.Gln13Ter) n.2680C>T c.-111+2506C>T (n.-111+2506C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1169C>T c.786C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.150+2506C>T | dbSNP |
14 | g.21429305G>C | CA388885701 | CHD8 | c.37C>G (p.Gln13Glu) n.2680C>G c.-111+2506C>G (n.-111+2506C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1169C>G c.786C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.150+2506C>G | |
14 | g.21429305G= | CA2122506235 | CHD8 | c.37C= (p.Gln13=) n.2680C= c.-111+2506C= (n.-111+2506C=) c.874C= (p.Gln292=) n.1169C= c.786C= c.961C= (p.Gln321=) c.880C= (p.Gln294=) c.127C= (p.Gln43=) n.150+2506C= | |
14 | g.21429305G>T | CA388885704 | CHD8 | c.37C>A (p.Gln13Lys) n.2680C>A c.-111+2506C>A (n.-111+2506C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1169C>A c.786C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.150+2506C>A | |
14 | g.21429306G>A | CA484991999 | CHD8 | c.36C>T (p.Leu12=) n.2679C>T c.-111+2505C>T (n.-111+2505C>T) c.873C>T (p.Leu291=) n.1168C>T c.785C>T c.960C>T (p.Leu320=) c.879C>T (p.Leu293=) c.126C>T (p.Leu42=) n.150+2505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429306G>C | CA484992001 | CHD8 | c.36C>G (p.Leu12=) n.2679C>G c.-111+2505C>G (n.-111+2505C>G) c.873C>G (p.Leu291=) n.1168C>G c.785C>G c.960C>G (p.Leu320=) c.879C>G (p.Leu293=) c.126C>G (p.Leu42=) n.150+2505C>G | |
14 | g.21429306G= | CA2122506236 | CHD8 | c.36C= (p.Leu12=) n.2679C= c.-111+2505C= (n.-111+2505C=) c.873C= (p.Leu291=) n.1168C= c.785C= c.960C= (p.Leu320=) c.879C= (p.Leu293=) c.126C= (p.Leu42=) n.150+2505C= | |
14 | g.21429306G>T | CA484992004 | CHD8 | c.36C>A (p.Leu12=) n.2679C>A c.-111+2505C>A (n.-111+2505C>A) c.873C>A (p.Leu291=) n.1168C>A c.785C>A c.960C>A (p.Leu320=) c.879C>A (p.Leu293=) c.126C>A (p.Leu42=) n.150+2505C>A | |
14 | g.21429307A= | CA2122506237 | CHD8 | c.35T= (p.Leu12=) n.2678T= c.-111+2504T= (n.-111+2504T=) c.872T= (p.Leu291=) n.1167T= c.784T= c.959T= (p.Leu320=) c.878T= (p.Leu293=) c.125T= (p.Leu42=) n.150+2504T= | |
14 | g.21429307A>C | CA388885705 | CHD8 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.2678T>G c.-111+2504T>G (n.-111+2504T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1167T>G c.784T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.150+2504T>G | |
14 | g.21429307A>G | CA388885706 | CHD8 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.2678T>C c.-111+2504T>C (n.-111+2504T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1167T>C c.784T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.150+2504T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21429307A>T | CA388885709 | CHD8 | c.35T>A (p.Leu12His) n.2678T>A c.-111+2504T>A (n.-111+2504T>A) c.872T>A (p.Leu291His) n.1167T>A c.784T>A c.959T>A (p.Leu320His) c.878T>A (p.Leu293His) c.125T>A (p.Leu42His) n.150+2504T>A | |
14 | g.21429308G>A | CA7091873 | CHD8 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.2677C>T c.-111+2503C>T (n.-111+2503C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.1166C>T c.783C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.150+2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429308G>C | CA388885711 | CHD8 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.2677C>G c.-111+2503C>G (n.-111+2503C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) n.1166C>G c.783C>G c.958C>G (p.Leu320Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.124C>G (p.Leu42Val) n.150+2503C>G | |
14 | g.21429308G= | CA2122506238 | CHD8 | c.34C= (p.Leu12=) n.2677C= c.-111+2503C= (n.-111+2503C=) c.871C= (p.Leu291=) n.1166C= c.783C= c.958C= (p.Leu320=) c.877C= (p.Leu293=) c.124C= (p.Leu42=) n.150+2503C= | |
14 | g.21429308G>T | CA388885713 | CHD8 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.2677C>A c.-111+2503C>A (n.-111+2503C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.1166C>A c.783C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.150+2503C>A |