| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21429152G>A | CA388885025 | CHD8 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.2833C>T c.-111+2659C>T (n.-111+2659C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1322C>T c.939C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.150+2659C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429152G>C | CA388885023 | CHD8 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.2833C>G c.-111+2659C>G (n.-111+2659C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1322C>G c.939C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.150+2659C>G | |
| 14 | g.21429152G= | CA2122506168 | CHD8 | c.190C= (p.Gln64=) n.2833C= c.-111+2659C= (n.-111+2659C=) c.1027C= (p.Gln343=) n.1322C= c.939C= c.1114C= (p.Gln372=) c.1033C= (p.Gln345=) c.280C= (p.Gln94=) n.150+2659C= | |
| 14 | g.21429152G>T | CA388885020 | CHD8 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.2833C>A c.-111+2659C>A (n.-111+2659C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1322C>A c.939C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.150+2659C>A | |
| 14 | g.21429153C>A | CA484991593 | CHD8 | c.189G>T (p.Leu63=) n.2832G>T c.-111+2658G>T (n.-111+2658G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) n.1321G>T c.938G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.279G>T (p.Leu93=) n.150+2658G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429153C= | CA2122506169 | CHD8 | c.189G= (p.Leu63=) n.2832G= c.-111+2658G= (n.-111+2658G=) c.1026G= (p.Leu342=) n.1321G= c.938G= c.1113G= (p.Leu371=) c.1032G= (p.Leu344=) c.279G= (p.Leu93=) n.150+2658G= | |
| 14 | g.21429153C>G | CA484991591 | CHD8 | c.189G>C (p.Leu63=) n.2832G>C c.-111+2658G>C (n.-111+2658G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) n.1321G>C c.938G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.279G>C (p.Leu93=) n.150+2658G>C | |
| 14 | g.21429153C>T | CA484991592 | CHD8 | c.189G>A (p.Leu63=) n.2832G>A c.-111+2658G>A (n.-111+2658G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) n.1321G>A c.938G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.279G>A (p.Leu93=) n.150+2658G>A | |
| 14 | g.21429154A>C | CA388885028 | CHD8 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2831T>G c.-111+2657T>G (n.-111+2657T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1320T>G c.937T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.150+2657T>G | |
| 14 | g.21429154A>G | CA388885029 | CHD8 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2831T>C c.-111+2657T>C (n.-111+2657T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1320T>C c.937T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.150+2657T>C | |
| 14 | g.21429154A>T | CA388885031 | CHD8 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2831T>A c.-111+2657T>A (n.-111+2657T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1320T>A c.937T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.150+2657T>A | |
| 14 | g.21429155G>A | CA484991598 | CHD8 | c.187C>T (p.Leu63=) n.2830C>T c.-111+2656C>T (n.-111+2656C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) n.1319C>T c.936C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.277C>T (p.Leu93=) n.150+2656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429155G>C | CA388885032 | CHD8 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.2830C>G c.-111+2656C>G (n.-111+2656C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1319C>G c.936C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.150+2656C>G | |
| 14 | g.21429155G= | CA2122506170 | CHD8 | c.187C= (p.Leu63=) n.2830C= c.-111+2656C= (n.-111+2656C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.1319C= c.936C= c.1111C= (p.Leu371=) c.1030C= (p.Leu344=) c.277C= (p.Leu93=) n.150+2656C= | |
| 14 | g.21429155G>T | CA388885033 | CHD8 | c.187C>A (p.Leu63Met) n.2830C>A c.-111+2656C>A (n.-111+2656C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) n.1319C>A c.936C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.150+2656C>A | |
| 14 | g.21429156C>A | CA388885036 | CHD8 | c.186G>T (p.Gln62His) n.2829G>T c.-111+2655G>T (n.-111+2655G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1318G>T c.935G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.276G>T (p.Gln92His) n.150+2655G>T | |
| 14 | g.21429156C>G | CA388885038 | CHD8 | c.186G>C (p.Gln62His) n.2829G>C c.-111+2655G>C (n.-111+2655G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1318G>C c.935G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.276G>C (p.Gln92His) n.150+2655G>C | |
| 14 | g.21429156C>T | CA484991599 | CHD8 | c.186G>A (p.Gln62=) n.2829G>A c.-111+2655G>A (n.-111+2655G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1318G>A c.935G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.276G>A (p.Gln92=) n.150+2655G>A | |
| 14 | g.21429157T>A | CA7091859 | CHD8 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.2828A>T c.-111+2654A>T (n.-111+2654A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1317A>T c.934A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.150+2654A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.21429157T>C | CA388885050 | CHD8 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.2828A>G c.-111+2654A>G (n.-111+2654A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1317A>G c.934A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.150+2654A>G | |
| 14 | g.21429157T>G | CA388885049 | CHD8 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.2828A>C c.-111+2654A>C (n.-111+2654A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1317A>C c.934A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.150+2654A>C | |
| 14 | g.21429157T= | CA2122506171 | CHD8 | c.185A= (p.Gln62=) n.2828A= c.-111+2654A= (n.-111+2654A=) c.1022A= (p.Gln341=) n.1317A= c.934A= c.1109A= (p.Gln370=) c.1028A= (p.Gln343=) c.275A= (p.Gln92=) n.150+2654A= | |
| 14 | g.21429158G>A | CA388885053 | CHD8 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.2827C>T c.-111+2653C>T (n.-111+2653C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1316C>T c.933C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.150+2653C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429158G>C | CA388885055 | CHD8 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.2827C>G c.-111+2653C>G (n.-111+2653C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1316C>G c.933C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.150+2653C>G | |
| 14 | g.21429158G= | CA2122506172 | CHD8 | c.184C= (p.Gln62=) n.2827C= c.-111+2653C= (n.-111+2653C=) c.1021C= (p.Gln341=) n.1316C= c.933C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1027C= (p.Gln343=) c.274C= (p.Gln92=) n.150+2653C= | |
| 14 | g.21429158G>T | CA388885056 | CHD8 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.2827C>A c.-111+2653C>A (n.-111+2653C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1316C>A c.933C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.150+2653C>A | |
| 14 | g.21429159G>A | CA484991605 | CHD8 | c.183C>T (p.Ile61=) n.2826C>T c.-111+2652C>T (n.-111+2652C>T) c.1020C>T (p.Ile340=) n.1315C>T c.932C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.273C>T (p.Ile91=) n.150+2652C>T | |
| 14 | g.21429159G>C | CA388885059 | CHD8 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.2826C>G c.-111+2652C>G (n.-111+2652C>G) c.1020C>G (p.Ile340Met) n.1315C>G c.932C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.150+2652C>G | |
| 14 | g.21429159G>T | CA484991606 | CHD8 | c.183C>A (p.Ile61=) n.2826C>A c.-111+2652C>A (n.-111+2652C>A) c.1020C>A (p.Ile340=) n.1315C>A c.932C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.273C>A (p.Ile91=) n.150+2652C>A | |
| 14 | g.21429160A>C | CA388885076 | CHD8 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.2825T>G c.-111+2651T>G (n.-111+2651T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.1314T>G c.931T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.150+2651T>G | |
| 14 | g.21429160A>G | CA388885064 | CHD8 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.2825T>C c.-111+2651T>C (n.-111+2651T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.1314T>C c.931T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.150+2651T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429160A>T | CA388885075 | CHD8 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.2825T>A c.-111+2651T>A (n.-111+2651T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.1314T>A c.931T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.150+2651T>A | |
| 14 | g.21429161T>A | CA388885079 | CHD8 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.2824A>T c.-111+2650A>T (n.-111+2650A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.1313A>T c.930A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.150+2650A>T | |
| 14 | g.21429161T>C | CA388885082 | CHD8 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.2824A>G c.-111+2650A>G (n.-111+2650A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.1313A>G c.930A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.150+2650A>G | |
| 14 | g.21429161T>G | CA388885084 | CHD8 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.2824A>C c.-111+2650A>C (n.-111+2650A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.1313A>C c.930A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.150+2650A>C | |
| 14 | g.21429162A>C | CA484991612 | CHD8 | c.180T>G (p.Thr60=) n.2823T>G c.-111+2649T>G (n.-111+2649T>G) c.1017T>G (p.Thr339=) n.1312T>G c.929T>G c.1104T>G (p.Thr368=) c.1023T>G (p.Thr341=) c.270T>G (p.Thr90=) n.150+2649T>G | |
| 14 | g.21429162A>G | CA484991614 | CHD8 | c.180T>C (p.Thr60=) n.2823T>C c.-111+2649T>C (n.-111+2649T>C) c.1017T>C (p.Thr339=) n.1312T>C c.929T>C c.1104T>C (p.Thr368=) c.1023T>C (p.Thr341=) c.270T>C (p.Thr90=) n.150+2649T>C | |
| 14 | g.21429162A>T | CA484991616 | CHD8 | c.180T>A (p.Thr60=) n.2823T>A c.-111+2649T>A (n.-111+2649T>A) c.1017T>A (p.Thr339=) n.1312T>A c.929T>A c.1104T>A (p.Thr368=) c.1023T>A (p.Thr341=) c.270T>A (p.Thr90=) n.150+2649T>A | |
| 14 | g.21429163G>A | CA388885088 | CHD8 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.2822C>T c.-111+2648C>T (n.-111+2648C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1311C>T c.928C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.150+2648C>T | |
| 14 | g.21429163G>C | CA388885089 | CHD8 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.2822C>G c.-111+2648C>G (n.-111+2648C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1311C>G c.928C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.150+2648C>G | |
| 14 | g.21429163G>T | CA388885092 | CHD8 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.2822C>A c.-111+2648C>A (n.-111+2648C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1311C>A c.928C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.150+2648C>A | |
| 14 | g.21429164T>A | CA388885096 | CHD8 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.2821A>T c.-111+2647A>T (n.-111+2647A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1310A>T c.927A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.150+2647A>T | |
| 14 | g.21429164T>C | CA388885098 | CHD8 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.2821A>G c.-111+2647A>G (n.-111+2647A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1310A>G c.927A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.150+2647A>G | |
| 14 | g.21429164T>G | CA388885099 | CHD8 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.2821A>C c.-111+2647A>C (n.-111+2647A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1310A>C c.927A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.150+2647A>C | |
| 14 | g.21429165T>A | CA484991623 | CHD8 | c.177A>T (p.Val59=) n.2820A>T c.-111+2646A>T (n.-111+2646A>T) c.1014A>T (p.Val338=) n.1309A>T c.926A>T c.1101A>T (p.Val367=) c.1020A>T (p.Val340=) c.267A>T (p.Val89=) n.150+2646A>T | |
| 14 | g.21429165T>C | CA484991621 | CHD8 | c.177A>G (p.Val59=) n.2820A>G c.-111+2646A>G (n.-111+2646A>G) c.1014A>G (p.Val338=) n.1309A>G c.926A>G c.1101A>G (p.Val367=) c.1020A>G (p.Val340=) c.267A>G (p.Val89=) n.150+2646A>G | dbSNP |
| 14 | g.21429165T>G | CA484991622 | CHD8 | c.177A>C (p.Val59=) n.2820A>C c.-111+2646A>C (n.-111+2646A>C) c.1014A>C (p.Val338=) n.1309A>C c.926A>C c.1101A>C (p.Val367=) c.1020A>C (p.Val340=) c.267A>C (p.Val89=) n.150+2646A>C | |
| 14 | g.21429165T= | CA2122506173 | CHD8 | c.177A= (p.Val59=) n.2820A= c.-111+2646A= (n.-111+2646A=) c.1014A= (p.Val338=) n.1309A= c.926A= c.1101A= (p.Val367=) c.1020A= (p.Val340=) c.267A= (p.Val89=) n.150+2646A= | |
| 14 | g.21429166A>C | CA388885100 | CHD8 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.2819T>G c.-111+2645T>G (n.-111+2645T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1308T>G c.925T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.150+2645T>G | |
| 14 | g.21429166A>G | CA388885101 | CHD8 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.2819T>C c.-111+2645T>C (n.-111+2645T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1308T>C c.925T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.150+2645T>C | |
| 14 | g.21429166A>T | CA388885102 | CHD8 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.2819T>A c.-111+2645T>A (n.-111+2645T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.1308T>A c.925T>A c.1100T>A (p.Val367Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.150+2645T>A | |
| 14 | g.21429167C>A | CA388885104 | CHD8 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.2818G>T c.-111+2644G>T (n.-111+2644G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.1307G>T c.924G>T c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.150+2644G>T | |
| 14 | g.21429167C= | CA2122506174 | CHD8 | c.175G= (p.Val59=) n.2818G= c.-111+2644G= (n.-111+2644G=) c.1012G= (p.Val338=) n.1307G= c.924G= c.1099G= (p.Val367=) c.1018G= (p.Val340=) c.265G= (p.Val89=) n.150+2644G= | |
| 14 | g.21429167C>G | CA388885109 | CHD8 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.2818G>C c.-111+2644G>C (n.-111+2644G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1307G>C c.924G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.150+2644G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429167C>T | CA388885106 | CHD8 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.2818G>A c.-111+2644G>A (n.-111+2644G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1307G>A c.924G>A c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) n.150+2644G>A | |
| 14 | g.21429168T>A | CA484991630 | CHD8 | c.174A>T (p.Val58=) n.2817A>T c.-111+2643A>T (n.-111+2643A>T) c.1011A>T (p.Val337=) n.1306A>T c.923A>T c.1098A>T (p.Val366=) c.1017A>T (p.Val339=) c.264A>T (p.Val88=) n.150+2643A>T | |
| 14 | g.21429168T>C | CA484991631 | CHD8 | c.174A>G (p.Val58=) n.2817A>G c.-111+2643A>G (n.-111+2643A>G) c.1011A>G (p.Val337=) n.1306A>G c.923A>G c.1098A>G (p.Val366=) c.1017A>G (p.Val339=) c.264A>G (p.Val88=) n.150+2643A>G | |
| 14 | g.21429168T>G | CA484991633 | CHD8 | c.174A>C (p.Val58=) n.2817A>C c.-111+2643A>C (n.-111+2643A>C) c.1011A>C (p.Val337=) n.1306A>C c.923A>C c.1098A>C (p.Val366=) c.1017A>C (p.Val339=) c.264A>C (p.Val88=) n.150+2643A>C | |
| 14 | g.21429169A>C | CA388885114 | CHD8 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.2816T>G c.-111+2642T>G (n.-111+2642T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1305T>G c.922T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.150+2642T>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429169A>G | CA388885117 | CHD8 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.2816T>C c.-111+2642T>C (n.-111+2642T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1305T>C c.922T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.150+2642T>C | |
| 14 | g.21429169A>T | CA388885119 | CHD8 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.2816T>A c.-111+2642T>A (n.-111+2642T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1305T>A c.922T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.150+2642T>A | |
| 14 | g.21429170C>A | CA388885124 | CHD8 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.2815G>T c.-111+2641G>T (n.-111+2641G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1304G>T c.921G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.150+2641G>T | |
| 14 | g.21429170C>G | CA388885127 | CHD8 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.2815G>C c.-111+2641G>C (n.-111+2641G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1304G>C c.921G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.150+2641G>C | |
| 14 | g.21429170C>T | CA388885132 | CHD8 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.2815G>A c.-111+2641G>A (n.-111+2641G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1304G>A c.921G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.150+2641G>A | |
| 14 | g.21429171C>A | CA388885136 | CHD8 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.2814G>T c.-111+2640G>T (n.-111+2640G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1303G>T c.920G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.150+2640G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429171C= | CA2122506175 | CHD8 | c.171G= (p.Lys57=) n.2814G= c.-111+2640G= (n.-111+2640G=) c.1008G= (p.Lys336=) n.1303G= c.920G= c.1095G= (p.Lys365=) c.1014G= (p.Lys338=) c.261G= (p.Lys87=) n.150+2640G= | |
| 14 | g.21429171C>G | CA388885137 | CHD8 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.2814G>C c.-111+2640G>C (n.-111+2640G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1303G>C c.920G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.150+2640G>C | |
| 14 | g.21429171C>T | CA484991641 | CHD8 | c.171G>A (p.Lys57=) n.2814G>A c.-111+2640G>A (n.-111+2640G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) n.1303G>A c.920G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.261G>A (p.Lys87=) n.150+2640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429172T>A | CA388885142 | CHD8 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.2813A>T c.-111+2639A>T (n.-111+2639A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1302A>T c.919A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.150+2639A>T | |
| 14 | g.21429172T>C | CA7091860 | CHD8 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.2813A>G c.-111+2639A>G (n.-111+2639A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1302A>G c.919A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.150+2639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429172T>G | CA388885147 | CHD8 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.2813A>C c.-111+2639A>C (n.-111+2639A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1302A>C c.919A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.150+2639A>C | dbSNP |
| 14 | g.21429172T= | CA2122506176 | CHD8 | c.170A= (p.Lys57=) n.2813A= c.-111+2639A= (n.-111+2639A=) c.1007A= (p.Lys336=) n.1302A= c.919A= c.1094A= (p.Lys365=) c.1013A= (p.Lys338=) c.260A= (p.Lys87=) n.150+2639A= | |
| 14 | g.21429173T>A | CA388885156 | CHD8 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.2812A>T c.-111+2638A>T (n.-111+2638A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1301A>T c.918A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.150+2638A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429173T>C | CA7091861 | CHD8 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.2812A>G c.-111+2638A>G (n.-111+2638A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1301A>G c.918A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.150+2638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429173T>G | CA257557118 | CHD8 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.2812A>C c.-111+2638A>C (n.-111+2638A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1301A>C c.918A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.150+2638A>C | dbSNP |
| 14 | g.21429173T= | CA2122506177 | CHD8 | c.169A= (p.Lys57=) n.2812A= c.-111+2638A= (n.-111+2638A=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1301A= c.918A= c.1093A= (p.Lys365=) c.1012A= (p.Lys338=) c.259A= (p.Lys87=) n.150+2638A= | |
| 14 | g.21429174G>A | CA484991649 | CHD8 | c.168C>T (p.Ala56=) n.2811C>T c.-111+2637C>T (n.-111+2637C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1300C>T c.917C>T c.1092C>T (p.Ala364=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.258C>T (p.Ala86=) n.150+2637C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429174G>C | CA484991651 | CHD8 | c.168C>G (p.Ala56=) n.2811C>G c.-111+2637C>G (n.-111+2637C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1300C>G c.917C>G c.1092C>G (p.Ala364=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.258C>G (p.Ala86=) n.150+2637C>G | |
| 14 | g.21429174G>T | CA484991650 | CHD8 | c.168C>A (p.Ala56=) n.2811C>A c.-111+2637C>A (n.-111+2637C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1300C>A c.917C>A c.1092C>A (p.Ala364=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.258C>A (p.Ala86=) n.150+2637C>A | |
| 14 | g.21429175G>A | CA388885157 | CHD8 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.2810C>T c.-111+2636C>T (n.-111+2636C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1299C>T c.916C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.150+2636C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429175G>C | CA388885158 | CHD8 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.2810C>G c.-111+2636C>G (n.-111+2636C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1299C>G c.916C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.150+2636C>G | |
| 14 | g.21429175G>T | CA388885159 | CHD8 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.2810C>A c.-111+2636C>A (n.-111+2636C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1299C>A c.916C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.150+2636C>A | |
| 14 | g.21429176C>A | CA388885160 | CHD8 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.2809G>T c.-111+2635G>T (n.-111+2635G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1298G>T c.915G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.150+2635G>T | |
| 14 | g.21429176C= | CA2122506178 | CHD8 | c.166G= (p.Ala56=) n.2809G= c.-111+2635G= (n.-111+2635G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1298G= c.915G= c.1090G= (p.Ala364=) c.1009G= (p.Ala337=) c.256G= (p.Ala86=) n.150+2635G= | |
| 14 | g.21429176C>G | CA388885162 | CHD8 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.2809G>C c.-111+2635G>C (n.-111+2635G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1298G>C c.915G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.150+2635G>C | |
| 14 | g.21429176C>T | CA7091862 | CHD8 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.2809G>A c.-111+2635G>A (n.-111+2635G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1298G>A c.915G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.150+2635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429177A>C | CA484991662 | CHD8 | c.165T>G (p.Pro55=) n.2808T>G c.-111+2634T>G (n.-111+2634T>G) c.1002T>G (p.Pro334=) n.1297T>G c.914T>G c.1089T>G (p.Pro363=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.255T>G (p.Pro85=) n.150+2634T>G | |
| 14 | g.21429177A>G | CA484991660 | CHD8 | c.165T>C (p.Pro55=) n.2808T>C c.-111+2634T>C (n.-111+2634T>C) c.1002T>C (p.Pro334=) n.1297T>C c.914T>C c.1089T>C (p.Pro363=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.255T>C (p.Pro85=) n.150+2634T>C | |
| 14 | g.21429177A>T | CA484991661 | CHD8 | c.165T>A (p.Pro55=) n.2808T>A c.-111+2634T>A (n.-111+2634T>A) c.1002T>A (p.Pro334=) n.1297T>A c.914T>A c.1089T>A (p.Pro363=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.255T>A (p.Pro85=) n.150+2634T>A | |
| 14 | g.21429178G>A | CA388885172 | CHD8 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.2807C>T c.-111+2633C>T (n.-111+2633C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1296C>T c.913C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.150+2633C>T | |
| 14 | g.21429178G>C | CA388885173 | CHD8 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.2807C>G c.-111+2633C>G (n.-111+2633C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1296C>G c.913C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.150+2633C>G | |
| 14 | g.21429178G>T | CA388885174 | CHD8 | c.164C>A (p.Pro55His) n.2807C>A c.-111+2633C>A (n.-111+2633C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1296C>A c.913C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.254C>A (p.Pro85His) n.150+2633C>A | |
| 14 | g.21429179G>A | CA388885175 | CHD8 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.2806C>T c.-111+2632C>T (n.-111+2632C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1295C>T c.912C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.150+2632C>T | |
| 14 | g.21429179G>C | CA388885176 | CHD8 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.2806C>G c.-111+2632C>G (n.-111+2632C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1295C>G c.912C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.150+2632C>G | |
| 14 | g.21429179G>T | CA388885184 | CHD8 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.2806C>A c.-111+2632C>A (n.-111+2632C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1295C>A c.912C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.150+2632C>A | |
| 14 | g.21429180C>A | CA388885191 | CHD8 | c.162G>T (p.Gln54His) n.2805G>T c.-111+2631G>T (n.-111+2631G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.1294G>T c.911G>T c.1086G>T (p.Gln362His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.252G>T (p.Gln84His) n.150+2631G>T | |
| 14 | g.21429180C= | CA2122506179 | CHD8 | c.162G= (p.Gln54=) n.2805G= c.-111+2631G= (n.-111+2631G=) c.999G= (p.Gln333=) n.1294G= c.911G= c.1086G= (p.Gln362=) c.1005G= (p.Gln335=) c.252G= (p.Gln84=) n.150+2631G= | |
| 14 | g.21429180C>G | CA388885187 | CHD8 | c.162G>C (p.Gln54His) n.2805G>C c.-111+2631G>C (n.-111+2631G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.1294G>C c.911G>C c.1086G>C (p.Gln362His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.252G>C (p.Gln84His) n.150+2631G>C | |
| 14 | g.21429180C>T | CA484991674 | CHD8 | c.162G>A (p.Gln54=) n.2805G>A c.-111+2631G>A (n.-111+2631G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.1294G>A c.911G>A c.1086G>A (p.Gln362=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.252G>A (p.Gln84=) n.150+2631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429181T>A | CA388885194 | CHD8 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.2804A>T c.-111+2630A>T (n.-111+2630A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1293A>T c.910A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.150+2630A>T | |
| 14 | g.21429181T>C | CA388885197 | CHD8 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.2804A>G c.-111+2630A>G (n.-111+2630A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1293A>G c.910A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.150+2630A>G | |
| 14 | g.21429181T>G | CA388885198 | CHD8 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.2804A>C c.-111+2630A>C (n.-111+2630A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1293A>C c.910A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.150+2630A>C | |
| 14 | g.21429182G>A | CA388885199 | CHD8 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.2803C>T c.-111+2629C>T (n.-111+2629C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1292C>T c.909C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.150+2629C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429182G>C | CA388885200 | CHD8 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.2803C>G c.-111+2629C>G (n.-111+2629C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1292C>G c.909C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.150+2629C>G | |
| 14 | g.21429182G= | CA2122506180 | CHD8 | c.160C= (p.Gln54=) n.2803C= c.-111+2629C= (n.-111+2629C=) c.997C= (p.Gln333=) n.1292C= c.909C= c.1084C= (p.Gln362=) c.1003C= (p.Gln335=) c.250C= (p.Gln84=) n.150+2629C= | |
| 14 | g.21429182G>T | CA388885201 | CHD8 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.2803C>A c.-111+2629C>A (n.-111+2629C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1292C>A c.909C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.150+2629C>A | |
| 14 | g.21429183C>A | CA484991681 | CHD8 | c.159G>T (p.Gly53=) n.2802G>T c.-111+2628G>T (n.-111+2628G>T) c.996G>T (p.Gly332=) n.1291G>T c.908G>T c.1083G>T (p.Gly361=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.249G>T (p.Gly83=) n.150+2628G>T | |
| 14 | g.21429183C>G | CA484991683 | CHD8 | c.159G>C (p.Gly53=) n.2802G>C c.-111+2628G>C (n.-111+2628G>C) c.996G>C (p.Gly332=) n.1291G>C c.908G>C c.1083G>C (p.Gly361=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.249G>C (p.Gly83=) n.150+2628G>C | |
| 14 | g.21429183C>T | CA484991684 | CHD8 | c.159G>A (p.Gly53=) n.2802G>A c.-111+2628G>A (n.-111+2628G>A) c.996G>A (p.Gly332=) n.1291G>A c.908G>A c.1083G>A (p.Gly361=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.249G>A (p.Gly83=) n.150+2628G>A | |
| 14 | g.21429184C>A | CA388885202 | CHD8 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.2801G>T c.-111+2627G>T (n.-111+2627G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1290G>T c.907G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.150+2627G>T | |
| 14 | g.21429184C>G | CA388885204 | CHD8 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.2801G>C c.-111+2627G>C (n.-111+2627G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1290G>C c.907G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.150+2627G>C | |
| 14 | g.21429184C>T | CA388885208 | CHD8 | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.2801G>A c.-111+2627G>A (n.-111+2627G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1290G>A c.907G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.150+2627G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429185C>A | CA388885211 | CHD8 | c.157G>T (p.Gly53Trp) n.2800G>T c.-111+2626G>T (n.-111+2626G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) n.1289G>T c.906G>T c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) n.150+2626G>T | |
| 14 | g.21429185C>G | CA388885213 | CHD8 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.2800G>C c.-111+2626G>C (n.-111+2626G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1289G>C c.906G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.150+2626G>C | |
| 14 | g.21429185C>T | CA388885215 | CHD8 | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.2800G>A c.-111+2626G>A (n.-111+2626G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1289G>A c.906G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.150+2626G>A | |
| 14 | g.21429186T>A | CA388885216 | CHD8 | c.156A>T (p.Gln52His) n.2799A>T c.-111+2625A>T (n.-111+2625A>T) c.993A>T (p.Gln331His) n.1288A>T c.905A>T c.1080A>T (p.Gln360His) c.999A>T (p.Gln333His) c.246A>T (p.Gln82His) n.150+2625A>T | |
| 14 | g.21429186T>C | CA484991690 | CHD8 | c.156A>G (p.Gln52=) n.2799A>G c.-111+2625A>G (n.-111+2625A>G) c.993A>G (p.Gln331=) n.1288A>G c.905A>G c.1080A>G (p.Gln360=) c.999A>G (p.Gln333=) c.246A>G (p.Gln82=) n.150+2625A>G | |
| 14 | g.21429186T>G | CA388885217 | CHD8 | c.156A>C (p.Gln52His) n.2799A>C c.-111+2625A>C (n.-111+2625A>C) c.993A>C (p.Gln331His) n.1288A>C c.905A>C c.1080A>C (p.Gln360His) c.999A>C (p.Gln333His) c.246A>C (p.Gln82His) n.150+2625A>C | |
| 14 | g.21429187T>A | CA388885221 | CHD8 | c.155A>T (p.Gln52Leu) n.2798A>T c.-111+2624A>T (n.-111+2624A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1287A>T c.904A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.150+2624A>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429187T>C | CA388885219 | CHD8 | c.155A>G (p.Gln52Arg) n.2798A>G c.-111+2624A>G (n.-111+2624A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1287A>G c.904A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.150+2624A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429187T>G | CA388885218 | CHD8 | c.155A>C (p.Gln52Pro) n.2798A>C c.-111+2624A>C (n.-111+2624A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1287A>C c.904A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.150+2624A>C | |
| 14 | g.21429187T= | CA2122506181 | CHD8 | c.155A= (p.Gln52=) n.2798A= c.-111+2624A= (n.-111+2624A=) c.992A= (p.Gln331=) n.1287A= c.904A= c.1079A= (p.Gln360=) c.998A= (p.Gln333=) c.245A= (p.Gln82=) n.150+2624A= | |
| 14 | g.21429188G>A | CA388885223 | CHD8 | c.154C>T (p.Gln52Ter) n.2797C>T c.-111+2623C>T (n.-111+2623C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1286C>T c.903C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.150+2623C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429188G>C | CA388885226 | CHD8 | c.154C>G (p.Gln52Glu) n.2797C>G c.-111+2623C>G (n.-111+2623C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1286C>G c.903C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.150+2623C>G | |
| 14 | g.21429188G= | CA2122506182 | CHD8 | c.154C= (p.Gln52=) n.2797C= c.-111+2623C= (n.-111+2623C=) c.991C= (p.Gln331=) n.1286C= c.903C= c.1078C= (p.Gln360=) c.997C= (p.Gln333=) c.244C= (p.Gln82=) n.150+2623C= | |
| 14 | g.21429188G>T | CA388885228 | CHD8 | c.154C>A (p.Gln52Lys) n.2797C>A c.-111+2623C>A (n.-111+2623C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1286C>A c.903C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.150+2623C>A | |
| 14 | g.21429189G>A | CA484991696 | CHD8 | c.153C>T (p.Ala51=) n.2796C>T c.-111+2622C>T (n.-111+2622C>T) c.990C>T (p.Ala330=) n.1285C>T c.902C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.996C>T (p.Ala332=) c.243C>T (p.Ala81=) n.150+2622C>T | |
| 14 | g.21429189G>C | CA484991697 | CHD8 | c.153C>G (p.Ala51=) n.2796C>G c.-111+2622C>G (n.-111+2622C>G) c.990C>G (p.Ala330=) n.1285C>G c.902C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.996C>G (p.Ala332=) c.243C>G (p.Ala81=) n.150+2622C>G | |
| 14 | g.21429189G>T | CA484991699 | CHD8 | c.153C>A (p.Ala51=) n.2796C>A c.-111+2622C>A (n.-111+2622C>A) c.990C>A (p.Ala330=) n.1285C>A c.902C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.996C>A (p.Ala332=) c.243C>A (p.Ala81=) n.150+2622C>A | |
| 14 | g.21429190G>A | CA388885231 | CHD8 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.2795C>T c.-111+2621C>T (n.-111+2621C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1284C>T c.901C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.150+2621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429190G>C | CA388885235 | CHD8 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.2795C>G c.-111+2621C>G (n.-111+2621C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1284C>G c.901C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.150+2621C>G | |
| 14 | g.21429190G= | CA2122506183 | CHD8 | c.152C= (p.Ala51=) n.2795C= c.-111+2621C= (n.-111+2621C=) c.989C= (p.Ala330=) n.1284C= c.901C= c.1076C= (p.Ala359=) c.995C= (p.Ala332=) c.242C= (p.Ala81=) n.150+2621C= | |
| 14 | g.21429190G>T | CA388885237 | CHD8 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.2795C>A c.-111+2621C>A (n.-111+2621C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1284C>A c.901C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.150+2621C>A | |
| 14 | g.21429191C>A | CA388885239 | CHD8 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.2794G>T c.-111+2620G>T (n.-111+2620G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1283G>T c.900G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.150+2620G>T | |
| 14 | g.21429191C>G | CA388885241 | CHD8 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.2794G>C c.-111+2620G>C (n.-111+2620G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1283G>C c.900G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.150+2620G>C | |
| 14 | g.21429191C>T | CA388885243 | CHD8 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.2794G>A c.-111+2620G>A (n.-111+2620G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1283G>A c.900G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.150+2620G>A | |
| 14 | g.21429192A>C | CA388885245 | CHD8 | c.150T>G (p.Asn50Lys) n.2793T>G c.-111+2619T>G (n.-111+2619T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1282T>G c.899T>G c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) n.150+2619T>G | |
| 14 | g.21429192A>G | CA484991704 | CHD8 | c.150T>C (p.Asn50=) n.2793T>C c.-111+2619T>C (n.-111+2619T>C) c.987T>C (p.Asn329=) n.1282T>C c.899T>C c.1074T>C (p.Asn358=) c.993T>C (p.Asn331=) c.240T>C (p.Asn80=) n.150+2619T>C | |
| 14 | g.21429192A>T | CA388885247 | CHD8 | c.150T>A (p.Asn50Lys) n.2793T>A c.-111+2619T>A (n.-111+2619T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1282T>A c.899T>A c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) n.150+2619T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429193T>A | CA388885248 | CHD8 | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.2792A>T c.-111+2618A>T (n.-111+2618A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1281A>T c.898A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.150+2618A>T | |
| 14 | g.21429193T>C | CA388885250 | CHD8 | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.2792A>G c.-111+2618A>G (n.-111+2618A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1281A>G c.898A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.150+2618A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429193T>G | CA388885252 | CHD8 | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.2792A>C c.-111+2618A>C (n.-111+2618A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1281A>C c.898A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.150+2618A>C | |
| 14 | g.21429194T>A | CA388885255 | CHD8 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.2791A>T c.-111+2617A>T (n.-111+2617A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1280A>T c.897A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.150+2617A>T | |
| 14 | g.21429194T>C | CA388885260 | CHD8 | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.2791A>G c.-111+2617A>G (n.-111+2617A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1280A>G c.897A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.150+2617A>G | |
| 14 | g.21429194T>G | CA388885254 | CHD8 | c.148A>C (p.Asn50His) n.2791A>C c.-111+2617A>C (n.-111+2617A>C) c.985A>C (p.Asn329His) n.1280A>C c.897A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.991A>C (p.Asn331His) c.238A>C (p.Asn80His) n.150+2617A>C | |
| 14 | g.21429195C>A | CA388885262 | CHD8 | c.147G>T (p.Lys49Asn) n.2790G>T c.-111+2616G>T (n.-111+2616G>T) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1279G>T c.896G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.150+2616G>T | |
| 14 | g.21429195C= | CA2122506184 | CHD8 | c.147G= (p.Lys49=) n.2790G= c.-111+2616G= (n.-111+2616G=) c.984G= (p.Lys328=) n.1279G= c.896G= c.1071G= (p.Lys357=) c.990G= (p.Lys330=) c.237G= (p.Lys79=) n.150+2616G= | |
| 14 | g.21429195C>G | CA388885264 | CHD8 | c.147G>C (p.Lys49Asn) n.2790G>C c.-111+2616G>C (n.-111+2616G>C) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1279G>C c.896G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.150+2616G>C | |
| 14 | g.21429195C>T | CA484991712 | CHD8 | c.147G>A (p.Lys49=) n.2790G>A c.-111+2616G>A (n.-111+2616G>A) c.984G>A (p.Lys328=) n.1279G>A c.896G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.990G>A (p.Lys330=) c.237G>A (p.Lys79=) n.150+2616G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429196T>A | CA388885266 | CHD8 | c.146A>T (p.Lys49Met) n.2789A>T c.-111+2615A>T (n.-111+2615A>T) c.983A>T (p.Lys328Met) n.1278A>T c.895A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.989A>T (p.Lys330Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.150+2615A>T | |
| 14 | g.21429196T>C | CA388885268 | CHD8 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.2789A>G c.-111+2615A>G (n.-111+2615A>G) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1278A>G c.895A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.150+2615A>G | |
| 14 | g.21429196T>G | CA388885270 | CHD8 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.2789A>C c.-111+2615A>C (n.-111+2615A>C) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1278A>C c.895A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.150+2615A>C | |
| 14 | g.21429197T>A | CA388885271 | CHD8 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.2788A>T c.-111+2614A>T (n.-111+2614A>T) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1277A>T c.894A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.150+2614A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429197T>C | CA388885272 | CHD8 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.2788A>G c.-111+2614A>G (n.-111+2614A>G) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1277A>G c.894A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.150+2614A>G | |
| 14 | g.21429197T>G | CA388885273 | CHD8 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.2788A>C c.-111+2614A>C (n.-111+2614A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1277A>C c.894A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.150+2614A>C | |
| 14 | g.21429197T= | CA2122506185 | CHD8 | c.145A= (p.Lys49=) n.2788A= c.-111+2614A= (n.-111+2614A=) c.982A= (p.Lys328=) n.1277A= c.894A= c.1069A= (p.Lys357=) c.988A= (p.Lys330=) c.235A= (p.Lys79=) n.150+2614A= | |
| 14 | g.21429198G>A | CA484991716 | CHD8 | c.144C>T (p.Ala48=) n.2787C>T c.-111+2613C>T (n.-111+2613C>T) c.981C>T (p.Ala327=) n.1276C>T c.893C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.987C>T (p.Ala329=) c.234C>T (p.Ala78=) n.150+2613C>T | |
| 14 | g.21429198G>C | CA484991719 | CHD8 | c.144C>G (p.Ala48=) n.2787C>G c.-111+2613C>G (n.-111+2613C>G) c.981C>G (p.Ala327=) n.1276C>G c.893C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.987C>G (p.Ala329=) c.234C>G (p.Ala78=) n.150+2613C>G | |
| 14 | g.21429198G>T | CA484991717 | CHD8 | c.144C>A (p.Ala48=) n.2787C>A c.-111+2613C>A (n.-111+2613C>A) c.981C>A (p.Ala327=) n.1276C>A c.893C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.987C>A (p.Ala329=) c.234C>A (p.Ala78=) n.150+2613C>A | |
| 14 | g.21429199G>A | CA388885275 | CHD8 | c.143C>T (p.Ala48Val) n.2786C>T c.-111+2612C>T (n.-111+2612C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) n.1275C>T c.892C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.150+2612C>T | |
| 14 | g.21429199G>C | CA388885276 | CHD8 | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.2786C>G c.-111+2612C>G (n.-111+2612C>G) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1275C>G c.892C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.150+2612C>G | |
| 14 | g.21429199G>T | CA388885278 | CHD8 | c.143C>A (p.Ala48Asp) n.2786C>A c.-111+2612C>A (n.-111+2612C>A) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1275C>A c.892C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.150+2612C>A | |
| 14 | g.21429200C>A | CA388885279 | CHD8 | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.2785G>T c.-111+2611G>T (n.-111+2611G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1274G>T c.891G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.150+2611G>T | |
| 14 | g.21429200C>G | CA388885280 | CHD8 | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.2785G>C c.-111+2611G>C (n.-111+2611G>C) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1274G>C c.891G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.150+2611G>C | |
| 14 | g.21429200C>T | CA388885281 | CHD8 | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.2785G>A c.-111+2611G>A (n.-111+2611G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1274G>A c.891G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.150+2611G>A | |
| 14 | g.21429201T>A | CA388885282 | CHD8 | c.141A>T (p.Gln47His) n.2784A>T c.-111+2610A>T (n.-111+2610A>T) c.978A>T (p.Gln326His) n.1273A>T c.890A>T c.1065A>T (p.Gln355His) c.984A>T (p.Gln328His) c.231A>T (p.Gln77His) n.150+2610A>T | |
| 14 | g.21429201T>C | CA484991726 | CHD8 | c.141A>G (p.Gln47=) n.2784A>G c.-111+2610A>G (n.-111+2610A>G) c.978A>G (p.Gln326=) n.1273A>G c.890A>G c.1065A>G (p.Gln355=) c.984A>G (p.Gln328=) c.231A>G (p.Gln77=) n.150+2610A>G | |
| 14 | g.21429201T>G | CA388885283 | CHD8 | c.141A>C (p.Gln47His) n.2784A>C c.-111+2610A>C (n.-111+2610A>C) c.978A>C (p.Gln326His) n.1273A>C c.890A>C c.1065A>C (p.Gln355His) c.984A>C (p.Gln328His) c.231A>C (p.Gln77His) n.150+2610A>C | |
| 14 | g.21429202T>A | CA388885285 | CHD8 | c.140A>T (p.Gln47Leu) n.2783A>T c.-111+2609A>T (n.-111+2609A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1272A>T c.889A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.150+2609A>T | |
| 14 | g.21429202T>C | CA388885287 | CHD8 | c.140A>G (p.Gln47Arg) n.2783A>G c.-111+2609A>G (n.-111+2609A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1272A>G c.889A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.150+2609A>G | |
| 14 | g.21429202T>G | CA388885288 | CHD8 | c.140A>C (p.Gln47Pro) n.2783A>C c.-111+2609A>C (n.-111+2609A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1272A>C c.889A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.150+2609A>C | |
| 14 | g.21429203G>A | CA388885291 | CHD8 | c.139C>T (p.Gln47Ter) n.2782C>T c.-111+2608C>T (n.-111+2608C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1271C>T c.888C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.150+2608C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429203G>C | CA388885293 | CHD8 | c.139C>G (p.Gln47Glu) n.2782C>G c.-111+2608C>G (n.-111+2608C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1271C>G c.888C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.150+2608C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429203G= | CA2122506186 | CHD8 | c.139C= (p.Gln47=) n.2782C= c.-111+2608C= (n.-111+2608C=) c.976C= (p.Gln326=) n.1271C= c.888C= c.1063C= (p.Gln355=) c.982C= (p.Gln328=) c.229C= (p.Gln77=) n.150+2608C= | |
| 14 | g.21429203G>T | CA388885295 | CHD8 | c.139C>A (p.Gln47Lys) n.2782C>A c.-111+2608C>A (n.-111+2608C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1271C>A c.888C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.150+2608C>A | |
| 14 | g.21429204A>C | CA484991733 | CHD8 | c.138T>G (p.Thr46=) n.2781T>G c.-111+2607T>G (n.-111+2607T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.1270T>G c.887T>G c.1062T>G (p.Thr354=) c.981T>G (p.Thr327=) c.228T>G (p.Thr76=) n.150+2607T>G | |
| 14 | g.21429204A>G | CA484991734 | CHD8 | c.138T>C (p.Thr46=) n.2781T>C c.-111+2607T>C (n.-111+2607T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.1270T>C c.887T>C c.1062T>C (p.Thr354=) c.981T>C (p.Thr327=) c.228T>C (p.Thr76=) n.150+2607T>C | |
| 14 | g.21429204A>T | CA484991735 | CHD8 | c.138T>A (p.Thr46=) n.2781T>A c.-111+2607T>A (n.-111+2607T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.1270T>A c.887T>A c.1062T>A (p.Thr354=) c.981T>A (p.Thr327=) c.228T>A (p.Thr76=) n.150+2607T>A | |
| 14 | g.21429205G>A | CA257557131 | CHD8 | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.2780C>T c.-111+2606C>T (n.-111+2606C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1269C>T c.886C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.150+2606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429205G>C | CA388885297 | CHD8 | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.2780C>G c.-111+2606C>G (n.-111+2606C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1269C>G c.886C>G c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.150+2606C>G | |
| 14 | g.21429205G= | CA2122506187 | CHD8 | c.137C= (p.Thr46=) n.2780C= c.-111+2606C= (n.-111+2606C=) c.974C= (p.Thr325=) n.1269C= c.886C= c.1061C= (p.Thr354=) c.980C= (p.Thr327=) c.227C= (p.Thr76=) n.150+2606C= | |
| 14 | g.21429205G>T | CA388885299 | CHD8 | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.2780C>A c.-111+2606C>A (n.-111+2606C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1269C>A c.886C>A c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.150+2606C>A | |
| 14 | g.21429206T>A | CA388885301 | CHD8 | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2779A>T c.-111+2605A>T (n.-111+2605A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1268A>T c.885A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.150+2605A>T | |
| 14 | g.21429206T>C | CA388885302 | CHD8 | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2779A>G c.-111+2605A>G (n.-111+2605A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1268A>G c.885A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.150+2605A>G | |
| 14 | g.21429206T>G | CA388885303 | CHD8 | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2779A>C c.-111+2605A>C (n.-111+2605A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1268A>C c.885A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.150+2605A>C | |
| 14 | g.21429207C>A | CA484991738 | CHD8 | c.135G>T (p.Leu45=) n.2778G>T c.-111+2604G>T (n.-111+2604G>T) c.972G>T (p.Leu324=) n.1267G>T c.884G>T c.1059G>T (p.Leu353=) c.978G>T (p.Leu326=) c.225G>T (p.Leu75=) n.150+2604G>T | |
| 14 | g.21429207C>G | CA484991740 | CHD8 | c.135G>C (p.Leu45=) n.2778G>C c.-111+2604G>C (n.-111+2604G>C) c.972G>C (p.Leu324=) n.1267G>C c.884G>C c.1059G>C (p.Leu353=) c.978G>C (p.Leu326=) c.225G>C (p.Leu75=) n.150+2604G>C | |
| 14 | g.21429207C>T | CA484991743 | CHD8 | c.135G>A (p.Leu45=) n.2778G>A c.-111+2604G>A (n.-111+2604G>A) c.972G>A (p.Leu324=) n.1267G>A c.884G>A c.1059G>A (p.Leu353=) c.978G>A (p.Leu326=) c.225G>A (p.Leu75=) n.150+2604G>A | |
| 14 | g.21429208A>C | CA388885304 | CHD8 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.2777T>G c.-111+2603T>G (n.-111+2603T>G) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1266T>G c.883T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.150+2603T>G | |
| 14 | g.21429208A>G | CA388885308 | CHD8 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.2777T>C c.-111+2603T>C (n.-111+2603T>C) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1266T>C c.883T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.150+2603T>C | |
| 14 | g.21429208A>T | CA388885306 | CHD8 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.2777T>A c.-111+2603T>A (n.-111+2603T>A) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1266T>A c.883T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.150+2603T>A | |
| 14 | g.21429209G>A | CA484991748 | CHD8 | c.133C>T (p.Leu45=) n.2776C>T c.-111+2602C>T (n.-111+2602C>T) c.970C>T (p.Leu324=) n.1265C>T c.882C>T c.1057C>T (p.Leu353=) c.976C>T (p.Leu326=) c.223C>T (p.Leu75=) n.150+2602C>T | |
| 14 | g.21429209G>C | CA388885310 | CHD8 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.2776C>G c.-111+2602C>G (n.-111+2602C>G) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1265C>G c.882C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.150+2602C>G | |
| 14 | g.21429209G>T | CA388885311 | CHD8 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.2776C>A c.-111+2602C>A (n.-111+2602C>A) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1265C>A c.882C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.150+2602C>A | |
| 14 | g.21429210G>A | CA484991749 | CHD8 | c.132C>T (p.Ala44=) n.2775C>T c.-111+2601C>T (n.-111+2601C>T) c.969C>T (p.Ala323=) n.1264C>T c.881C>T c.1056C>T (p.Ala352=) c.975C>T (p.Ala325=) c.222C>T (p.Ala74=) n.150+2601C>T | |
| 14 | g.21429210G>C | CA484991750 | CHD8 | c.132C>G (p.Ala44=) n.2775C>G c.-111+2601C>G (n.-111+2601C>G) c.969C>G (p.Ala323=) n.1264C>G c.881C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.975C>G (p.Ala325=) c.222C>G (p.Ala74=) n.150+2601C>G | |
| 14 | g.21429210G>T | CA484991751 | CHD8 | c.132C>A (p.Ala44=) n.2775C>A c.-111+2601C>A (n.-111+2601C>A) c.969C>A (p.Ala323=) n.1264C>A c.881C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.975C>A (p.Ala325=) c.222C>A (p.Ala74=) n.150+2601C>A | |
| 14 | g.21429211G>A | CA388885314 | CHD8 | c.131C>T (p.Ala44Val) n.2774C>T c.-111+2600C>T (n.-111+2600C>T) c.968C>T (p.Ala323Val) n.1263C>T c.880C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.150+2600C>T | |
| 14 | g.21429211G>C | CA388885315 | CHD8 | c.131C>G (p.Ala44Gly) n.2774C>G c.-111+2600C>G (n.-111+2600C>G) c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1263C>G c.880C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.150+2600C>G | |
| 14 | g.21429211G>T | CA388885317 | CHD8 | c.131C>A (p.Ala44Asp) n.2774C>A c.-111+2600C>A (n.-111+2600C>A) c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1263C>A c.880C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.150+2600C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429212C>A | CA388885323 | CHD8 | c.130G>T (p.Ala44Ser) n.2773G>T c.-111+2599G>T (n.-111+2599G>T) c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1262G>T c.879G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.150+2599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429212C= | CA2122506188 | CHD8 | c.130G= (p.Ala44=) n.2773G= c.-111+2599G= (n.-111+2599G=) c.967G= (p.Ala323=) n.1262G= c.879G= c.1054G= (p.Ala352=) c.973G= (p.Ala325=) c.220G= (p.Ala74=) n.150+2599G= | |
| 14 | g.21429212C>G | CA388885322 | CHD8 | c.130G>C (p.Ala44Pro) n.2773G>C c.-111+2599G>C (n.-111+2599G>C) c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1262G>C c.879G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.150+2599G>C | |
| 14 | g.21429212C>T | CA388885320 | CHD8 | c.130G>A (p.Ala44Thr) n.2773G>A c.-111+2599G>A (n.-111+2599G>A) c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1262G>A c.879G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.150+2599G>A | |
| 14 | g.21429213T>A | CA484991758 | CHD8 | c.129A>T (p.Ala43=) n.2772A>T c.-111+2598A>T (n.-111+2598A>T) c.966A>T (p.Ala322=) n.1261A>T c.878A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.972A>T (p.Ala324=) c.219A>T (p.Ala73=) n.150+2598A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429213T>C | CA484991754 | CHD8 | c.129A>G (p.Ala43=) n.2772A>G c.-111+2598A>G (n.-111+2598A>G) c.966A>G (p.Ala322=) n.1261A>G c.878A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.972A>G (p.Ala324=) c.219A>G (p.Ala73=) n.150+2598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429213T>G | CA484991756 | CHD8 | c.129A>C (p.Ala43=) n.2772A>C c.-111+2598A>C (n.-111+2598A>C) c.966A>C (p.Ala322=) n.1261A>C c.878A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.972A>C (p.Ala324=) c.219A>C (p.Ala73=) n.150+2598A>C | |
| 14 | g.21429213T= | CA2122506189 | CHD8 | c.129A= (p.Ala43=) n.2772A= c.-111+2598A= (n.-111+2598A=) c.966A= (p.Ala322=) n.1261A= c.878A= c.1053A= (p.Ala351=) c.972A= (p.Ala324=) c.219A= (p.Ala73=) n.150+2598A= | |
| 14 | g.21429214G>A | CA388885325 | CHD8 | c.128C>T (p.Ala43Val) n.2771C>T c.-111+2597C>T (n.-111+2597C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1260C>T c.877C>T c.1052C>T (p.Ala351Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.150+2597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429214G>C | CA388885328 | CHD8 | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.2771C>G c.-111+2597C>G (n.-111+2597C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1260C>G c.877C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.150+2597C>G | |
| 14 | g.21429214G= | CA2122506190 | CHD8 | c.128C= (p.Ala43=) n.2771C= c.-111+2597C= (n.-111+2597C=) c.965C= (p.Ala322=) n.1260C= c.877C= c.1052C= (p.Ala351=) c.971C= (p.Ala324=) c.218C= (p.Ala73=) n.150+2597C= | |
| 14 | g.21429214G>T | CA388885330 | CHD8 | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.2771C>A c.-111+2597C>A (n.-111+2597C>A) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.1260C>A c.877C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.971C>A (p.Ala324Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.150+2597C>A | |
| 14 | g.21429215C>A | CA388885333 | CHD8 | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.2770G>T c.-111+2596G>T (n.-111+2596G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1259G>T c.876G>T c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.150+2596G>T | |
| 14 | g.21429215C>G | CA388885334 | CHD8 | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.2770G>C c.-111+2596G>C (n.-111+2596G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1259G>C c.876G>C c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.150+2596G>C | |
| 14 | g.21429215C>T | CA388885337 | CHD8 | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.2770G>A c.-111+2596G>A (n.-111+2596G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1259G>A c.876G>A c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.150+2596G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429216C>A | CA484991759 | CHD8 | c.126G>T (p.Leu42=) n.2769G>T c.-111+2595G>T (n.-111+2595G>T) c.963G>T (p.Leu321=) n.1258G>T c.875G>T c.1050G>T (p.Leu350=) c.969G>T (p.Leu323=) c.216G>T (p.Leu72=) n.150+2595G>T | |
| 14 | g.21429216C>G | CA484991760 | CHD8 | c.126G>C (p.Leu42=) n.2769G>C c.-111+2595G>C (n.-111+2595G>C) c.963G>C (p.Leu321=) n.1258G>C c.875G>C c.1050G>C (p.Leu350=) c.969G>C (p.Leu323=) c.216G>C (p.Leu72=) n.150+2595G>C | |
| 14 | g.21429216C>T | CA484991761 | CHD8 | c.126G>A (p.Leu42=) n.2769G>A c.-111+2595G>A (n.-111+2595G>A) c.963G>A (p.Leu321=) n.1258G>A c.875G>A c.1050G>A (p.Leu350=) c.969G>A (p.Leu323=) c.216G>A (p.Leu72=) n.150+2595G>A | |
| 14 | g.21429217A>C | CA388885348 | CHD8 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.2768T>G c.-111+2594T>G (n.-111+2594T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1257T>G c.874T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.150+2594T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429217A>G | CA388885339 | CHD8 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.2768T>C c.-111+2594T>C (n.-111+2594T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1257T>C c.874T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.150+2594T>C | |
| 14 | g.21429217A>T | CA388885341 | CHD8 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.2768T>A c.-111+2594T>A (n.-111+2594T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1257T>A c.874T>A c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.150+2594T>A | |
| 14 | g.21429218del | CA2580087821 | CHD8 | c.124del (p.Leu42TrpfsTer4) n.2767del c.-111+2593del (n.-111+2593del) c.961del (p.Leu321TrpfsTer4) n.1256del c.873del c.1048del (p.Leu350TrpfsTer4) c.967del (p.Leu323TrpfsTer4) c.214del (p.Leu72TrpfsTer4) n.150+2593del | ClinVar |
| 14 | g.21429218G>A | CA484991765 | CHD8 | c.124C>T (p.Leu42=) n.2767C>T c.-111+2593C>T (n.-111+2593C>T) c.961C>T (p.Leu321=) n.1256C>T c.873C>T c.1048C>T (p.Leu350=) c.967C>T (p.Leu323=) c.214C>T (p.Leu72=) n.150+2593C>T | |
| 14 | g.21429218G>C | CA388885350 | CHD8 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.2767C>G c.-111+2593C>G (n.-111+2593C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1256C>G c.873C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.150+2593C>G | |
| 14 | g.21429218G>T | CA388885352 | CHD8 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.2767C>A c.-111+2593C>A (n.-111+2593C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) n.1256C>A c.873C>A c.1048C>A (p.Leu350Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.150+2593C>A | |
| 14 | g.21429219C>A | CA388885353 | CHD8 | c.123G>T (p.Gln41His) n.2766G>T c.-111+2592G>T (n.-111+2592G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1255G>T c.872G>T c.1047G>T (p.Gln349His) c.966G>T (p.Gln322His) c.213G>T (p.Gln71His) n.150+2592G>T | |
| 14 | g.21429219C>G | CA388885355 | CHD8 | c.123G>C (p.Gln41His) n.2766G>C c.-111+2592G>C (n.-111+2592G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1255G>C c.872G>C c.1047G>C (p.Gln349His) c.966G>C (p.Gln322His) c.213G>C (p.Gln71His) n.150+2592G>C | |
| 14 | g.21429219C>T | CA484991769 | CHD8 | c.123G>A (p.Gln41=) n.2766G>A c.-111+2592G>A (n.-111+2592G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1255G>A c.872G>A c.1047G>A (p.Gln349=) c.966G>A (p.Gln322=) c.213G>A (p.Gln71=) n.150+2592G>A | |
| 14 | g.21429220T>A | CA388885356 | CHD8 | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.2765A>T c.-111+2591A>T (n.-111+2591A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1254A>T c.871A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.150+2591A>T | |
| 14 | g.21429220T>C | CA7091863 | CHD8 | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.2765A>G c.-111+2591A>G (n.-111+2591A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1254A>G c.871A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.150+2591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429220T>G | CA388885357 | CHD8 | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.2765A>C c.-111+2591A>C (n.-111+2591A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1254A>C c.871A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.150+2591A>C | |
| 14 | g.21429220T= | CA2122506191 | CHD8 | c.122A= (p.Gln41=) n.2765A= c.-111+2591A= (n.-111+2591A=) c.959A= (p.Gln320=) n.1254A= c.871A= c.1046A= (p.Gln349=) c.965A= (p.Gln322=) c.212A= (p.Gln71=) n.150+2591A= | |
| 14 | g.21429221G>A | CA388885358 | CHD8 | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.2764C>T c.-111+2590C>T (n.-111+2590C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1253C>T c.870C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.150+2590C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429221G>C | CA388885360 | CHD8 | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.2764C>G c.-111+2590C>G (n.-111+2590C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1253C>G c.870C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.150+2590C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429221G= | CA2122506192 | CHD8 | c.121C= (p.Gln41=) n.2764C= c.-111+2590C= (n.-111+2590C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1253C= c.870C= c.1045C= (p.Gln349=) c.964C= (p.Gln322=) c.211C= (p.Gln71=) n.150+2590C= | |
| 14 | g.21429221G>T | CA388885361 | CHD8 | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.2764C>A c.-111+2590C>A (n.-111+2590C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1253C>A c.870C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.150+2590C>A | |
| 14 | g.21429222G>A | CA484991770 | CHD8 | c.120C>T (p.Asn40=) n.2763C>T c.-111+2589C>T (n.-111+2589C>T) c.957C>T (p.Asn319=) n.1252C>T c.869C>T c.1044C>T (p.Asn348=) c.963C>T (p.Asn321=) c.210C>T (p.Asn70=) n.150+2589C>T | |
| 14 | g.21429222G>C | CA388885363 | CHD8 | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.2763C>G c.-111+2589C>G (n.-111+2589C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1252C>G c.869C>G c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.150+2589C>G | |
| 14 | g.21429222G>T | CA388885364 | CHD8 | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.2763C>A c.-111+2589C>A (n.-111+2589C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1252C>A c.869C>A c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.150+2589C>A | |
| 14 | g.21429223T>A | CA388885366 | CHD8 | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.2762A>T c.-111+2588A>T (n.-111+2588A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1251A>T c.868A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.150+2588A>T | |
| 14 | g.21429223T>C | CA388885370 | CHD8 | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.2762A>G c.-111+2588A>G (n.-111+2588A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1251A>G c.868A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.150+2588A>G | dbSNP |
| 14 | g.21429223T>G | CA388885368 | CHD8 | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.2762A>C c.-111+2588A>C (n.-111+2588A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1251A>C c.868A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.150+2588A>C | dbSNP |
| 14 | g.21429223T= | CA2122506193 | CHD8 | c.119A= (p.Asn40=) n.2762A= c.-111+2588A= (n.-111+2588A=) c.956A= (p.Asn319=) n.1251A= c.868A= c.1043A= (p.Asn348=) c.962A= (p.Asn321=) c.209A= (p.Asn70=) n.150+2588A= | |
| 14 | g.21429224T>A | CA388885372 | CHD8 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.2761A>T c.-111+2587A>T (n.-111+2587A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1250A>T c.867A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.150+2587A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429224T>C | CA388885373 | CHD8 | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.2761A>G c.-111+2587A>G (n.-111+2587A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1250A>G c.867A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.150+2587A>G | |
| 14 | g.21429224T>G | CA388885375 | CHD8 | c.118A>C (p.Asn40His) n.2761A>C c.-111+2587A>C (n.-111+2587A>C) c.955A>C (p.Asn319His) n.1250A>C c.867A>C c.1042A>C (p.Asn348His) c.961A>C (p.Asn321His) c.208A>C (p.Asn70His) n.150+2587A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429224T= | CA2122506194 | CHD8 | c.118A= (p.Asn40=) n.2761A= c.-111+2587A= (n.-111+2587A=) c.955A= (p.Asn319=) n.1250A= c.867A= c.1042A= (p.Asn348=) c.961A= (p.Asn321=) c.208A= (p.Asn70=) n.150+2587A= | |
| 14 | g.21429225G>A | CA484991780 | CHD8 | c.117C>T (p.Gly39=) n.2760C>T c.-111+2586C>T (n.-111+2586C>T) c.954C>T (p.Gly318=) n.1249C>T c.866C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.960C>T (p.Gly320=) c.207C>T (p.Gly69=) n.150+2586C>T | |
| 14 | g.21429225G>C | CA484991778 | CHD8 | c.117C>G (p.Gly39=) n.2760C>G c.-111+2586C>G (n.-111+2586C>G) c.954C>G (p.Gly318=) n.1249C>G c.866C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.960C>G (p.Gly320=) c.207C>G (p.Gly69=) n.150+2586C>G | |
| 14 | g.21429225G>T | CA484991779 | CHD8 | c.117C>A (p.Gly39=) n.2760C>A c.-111+2586C>A (n.-111+2586C>A) c.954C>A (p.Gly318=) n.1249C>A c.866C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.960C>A (p.Gly320=) c.207C>A (p.Gly69=) n.150+2586C>A | |
| 14 | g.21429226C>A | CA388885376 | CHD8 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.2759G>T c.-111+2585G>T (n.-111+2585G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1248G>T c.865G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.150+2585G>T | |
| 14 | g.21429226C>G | CA388885377 | CHD8 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.2759G>C c.-111+2585G>C (n.-111+2585G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1248G>C c.865G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.150+2585G>C | |
| 14 | g.21429226C>T | CA388885378 | CHD8 | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.2759G>A c.-111+2585G>A (n.-111+2585G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) n.1248G>A c.865G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.150+2585G>A | |
| 14 | g.21429227C>A | CA388885379 | CHD8 | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.2758G>T c.-111+2584G>T (n.-111+2584G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) n.1247G>T c.864G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.150+2584G>T | |
| 14 | g.21429227C= | CA2122506195 | CHD8 | c.115G= (p.Gly39=) n.2758G= c.-111+2584G= (n.-111+2584G=) c.952G= (p.Gly318=) n.1247G= c.864G= c.1039G= (p.Gly347=) c.958G= (p.Gly320=) c.205G= (p.Gly69=) n.150+2584G= | |
| 14 | g.21429227C>G | CA388885380 | CHD8 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.2758G>C c.-111+2584G>C (n.-111+2584G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1247G>C c.864G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.150+2584G>C | |
| 14 | g.21429227C>T | CA388885382 | CHD8 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.2758G>A c.-111+2584G>A (n.-111+2584G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) n.1247G>A c.864G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.150+2584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429228C>A | CA388885384 | CHD8 | c.114G>T (p.Gln38His) n.2757G>T c.-111+2583G>T (n.-111+2583G>T) c.951G>T (p.Gln317His) n.1246G>T c.863G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.957G>T (p.Gln319His) c.204G>T (p.Gln68His) n.150+2583G>T | |
| 14 | g.21429228C>G | CA388885386 | CHD8 | c.114G>C (p.Gln38His) n.2757G>C c.-111+2583G>C (n.-111+2583G>C) c.951G>C (p.Gln317His) n.1246G>C c.863G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.957G>C (p.Gln319His) c.204G>C (p.Gln68His) n.150+2583G>C | |
| 14 | g.21429228C>T | CA484991782 | CHD8 | c.114G>A (p.Gln38=) n.2757G>A c.-111+2583G>A (n.-111+2583G>A) c.951G>A (p.Gln317=) n.1246G>A c.863G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.957G>A (p.Gln319=) c.204G>A (p.Gln68=) n.150+2583G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429229T>A | CA388885393 | CHD8 | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.2756A>T c.-111+2582A>T (n.-111+2582A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1245A>T c.862A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.150+2582A>T | |
| 14 | g.21429229T>C | CA388885391 | CHD8 | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.2756A>G c.-111+2582A>G (n.-111+2582A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1245A>G c.862A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.150+2582A>G | |
| 14 | g.21429229T>G | CA388885389 | CHD8 | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.2756A>C c.-111+2582A>C (n.-111+2582A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1245A>C c.862A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.150+2582A>C | |
| 14 | g.21429230G>A | CA388885395 | CHD8 | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.2755C>T c.-111+2581C>T (n.-111+2581C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1244C>T c.861C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.150+2581C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429230G>C | CA388885397 | CHD8 | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.2755C>G c.-111+2581C>G (n.-111+2581C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1244C>G c.861C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.150+2581C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429230G= | CA2122506196 | CHD8 | c.112C= (p.Gln38=) n.2755C= c.-111+2581C= (n.-111+2581C=) c.949C= (p.Gln317=) n.1244C= c.861C= c.1036C= (p.Gln346=) c.955C= (p.Gln319=) c.202C= (p.Gln68=) n.150+2581C= | |
| 14 | g.21429230G>T | CA388885399 | CHD8 | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.2755C>A c.-111+2581C>A (n.-111+2581C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1244C>A c.861C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.150+2581C>A | |
| 14 | g.21429231T>A | CA388885400 | CHD8 | c.111A>T (p.Leu37Phe) n.2754A>T c.-111+2580A>T (n.-111+2580A>T) c.948A>T (p.Leu316Phe) n.1243A>T c.860A>T c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.201A>T (p.Leu67Phe) n.150+2580A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429231T>C | CA484991789 | CHD8 | c.111A>G (p.Leu37=) n.2754A>G c.-111+2580A>G (n.-111+2580A>G) c.948A>G (p.Leu316=) n.1243A>G c.860A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.954A>G (p.Leu318=) c.201A>G (p.Leu67=) n.150+2580A>G | |
| 14 | g.21429231T>G | CA388885402 | CHD8 | c.111A>C (p.Leu37Phe) n.2754A>C c.-111+2580A>C (n.-111+2580A>C) c.948A>C (p.Leu316Phe) n.1243A>C c.860A>C c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.201A>C (p.Leu67Phe) n.150+2580A>C | |
| 14 | g.21429231T= | CA2122506197 | CHD8 | c.111A= (p.Leu37=) n.2754A= c.-111+2580A= (n.-111+2580A=) c.948A= (p.Leu316=) n.1243A= c.860A= c.1035A= (p.Leu345=) c.954A= (p.Leu318=) c.201A= (p.Leu67=) n.150+2580A= | |
| 14 | g.21429232A= | CA2122506198 | CHD8 | c.110T= (p.Leu37=) n.2753T= c.-111+2579T= (n.-111+2579T=) c.947T= (p.Leu316=) n.1242T= c.859T= c.1034T= (p.Leu345=) c.953T= (p.Leu318=) c.200T= (p.Leu67=) n.150+2579T= | |
| 14 | g.21429232A>C | CA388885404 | CHD8 | c.110T>G (p.Leu37Ter) n.2753T>G c.-111+2579T>G (n.-111+2579T>G) c.947T>G (p.Leu316Ter) n.1242T>G c.859T>G c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.200T>G (p.Leu67Ter) n.150+2579T>G | dbSNP |
| 14 | g.21429232A>G | CA388885405 | CHD8 | c.110T>C (p.Leu37Ser) n.2753T>C c.-111+2579T>C (n.-111+2579T>C) c.947T>C (p.Leu316Ser) n.1242T>C c.859T>C c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.150+2579T>C | |
| 14 | g.21429232A>T | CA388885409 | CHD8 | c.110T>A (p.Leu37Ter) n.2753T>A c.-111+2579T>A (n.-111+2579T>A) c.947T>A (p.Leu316Ter) n.1242T>A c.859T>A c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.150+2579T>A | |
| 14 | g.21429233A>C | CA388885410 | CHD8 | c.109T>G (p.Leu37Val) n.2752T>G c.-111+2578T>G (n.-111+2578T>G) c.946T>G (p.Leu316Val) n.1241T>G c.858T>G c.1033T>G (p.Leu345Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.199T>G (p.Leu67Val) n.150+2578T>G | |
| 14 | g.21429233A>G | CA484991793 | CHD8 | c.109T>C (p.Leu37=) n.2752T>C c.-111+2578T>C (n.-111+2578T>C) c.946T>C (p.Leu316=) n.1241T>C c.858T>C c.1033T>C (p.Leu345=) c.952T>C (p.Leu318=) c.199T>C (p.Leu67=) n.150+2578T>C | |
| 14 | g.21429233A>T | CA388885412 | CHD8 | c.109T>A (p.Leu37Ile) n.2752T>A c.-111+2578T>A (n.-111+2578T>A) c.946T>A (p.Leu316Ile) n.1241T>A c.858T>A c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.952T>A (p.Leu318Ile) c.199T>A (p.Leu67Ile) n.150+2578T>A | |
| 14 | g.21429234C>A | CA484991794 | CHD8 | c.108G>T (p.Val36=) n.2751G>T c.-111+2577G>T (n.-111+2577G>T) c.945G>T (p.Val315=) n.1240G>T c.857G>T c.1032G>T (p.Val344=) c.951G>T (p.Val317=) c.198G>T (p.Val66=) n.150+2577G>T | |
| 14 | g.21429234C>G | CA484991796 | CHD8 | c.108G>C (p.Val36=) n.2751G>C c.-111+2577G>C (n.-111+2577G>C) c.945G>C (p.Val315=) n.1240G>C c.857G>C c.1032G>C (p.Val344=) c.951G>C (p.Val317=) c.198G>C (p.Val66=) n.150+2577G>C | |
| 14 | g.21429234C>T | CA484991795 | CHD8 | c.108G>A (p.Val36=) n.2751G>A c.-111+2577G>A (n.-111+2577G>A) c.945G>A (p.Val315=) n.1240G>A c.857G>A c.1032G>A (p.Val344=) c.951G>A (p.Val317=) c.198G>A (p.Val66=) n.150+2577G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429235A>C | CA388885415 | CHD8 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.2750T>G c.-111+2576T>G (n.-111+2576T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1239T>G c.856T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) n.150+2576T>G | |
| 14 | g.21429235A>G | CA388885421 | CHD8 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.2750T>C c.-111+2576T>C (n.-111+2576T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1239T>C c.856T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) n.150+2576T>C | |
| 14 | g.21429235A>T | CA388885424 | CHD8 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.2750T>A c.-111+2576T>A (n.-111+2576T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.1239T>A c.856T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) n.150+2576T>A | |
| 14 | g.21429236C>A | CA388885428 | CHD8 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.2749G>T c.-111+2575G>T (n.-111+2575G>T) c.943G>T (p.Val315Leu) n.1238G>T c.855G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.150+2575G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429236C= | CA2122506199 | CHD8 | c.106G= (p.Val36=) n.2749G= c.-111+2575G= (n.-111+2575G=) c.943G= (p.Val315=) n.1238G= c.855G= c.1030G= (p.Val344=) c.949G= (p.Val317=) c.196G= (p.Val66=) n.150+2575G= | |
| 14 | g.21429236C>G | CA388885429 | CHD8 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.2749G>C c.-111+2575G>C (n.-111+2575G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1238G>C c.855G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.150+2575G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429236C>T | CA7091864 | CHD8 | c.106G>A (p.Val36Met) n.2749G>A c.-111+2575G>A (n.-111+2575G>A) c.943G>A (p.Val315Met) n.1238G>A c.855G>A c.1030G>A (p.Val344Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.150+2575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429237T>A | CA484991801 | CHD8 | c.105A>T (p.Ile35=) n.2748A>T c.-111+2574A>T (n.-111+2574A>T) c.942A>T (p.Ile314=) n.1237A>T c.854A>T c.1029A>T (p.Ile343=) c.948A>T (p.Ile316=) c.195A>T (p.Ile65=) n.150+2574A>T | |
| 14 | g.21429237T>C | CA388885431 | CHD8 | c.105A>G (p.Ile35Met) n.2748A>G c.-111+2574A>G (n.-111+2574A>G) c.942A>G (p.Ile314Met) n.1237A>G c.854A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) c.948A>G (p.Ile316Met) c.195A>G (p.Ile65Met) n.150+2574A>G | |
| 14 | g.21429237T>G | CA484991804 | CHD8 | c.105A>C (p.Ile35=) n.2748A>C c.-111+2574A>C (n.-111+2574A>C) c.942A>C (p.Ile314=) n.1237A>C c.854A>C c.1029A>C (p.Ile343=) c.948A>C (p.Ile316=) c.195A>C (p.Ile65=) n.150+2574A>C | |
| 14 | g.21429238A= | CA2122506200 | CHD8 | c.104T= (p.Ile35=) n.2747T= c.-111+2573T= (n.-111+2573T=) c.941T= (p.Ile314=) n.1236T= c.853T= c.1028T= (p.Ile343=) c.947T= (p.Ile316=) c.194T= (p.Ile65=) n.150+2573T= | |
| 14 | g.21429238A>C | CA388885432 | CHD8 | c.104T>G (p.Ile35Arg) n.2747T>G c.-111+2573T>G (n.-111+2573T>G) c.941T>G (p.Ile314Arg) n.1236T>G c.853T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.194T>G (p.Ile65Arg) n.150+2573T>G | |
| 14 | g.21429238A>G | CA388885436 | CHD8 | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.2747T>C c.-111+2573T>C (n.-111+2573T>C) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1236T>C c.853T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.150+2573T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429238A>T | CA388885433 | CHD8 | c.104T>A (p.Ile35Lys) n.2747T>A c.-111+2573T>A (n.-111+2573T>A) c.941T>A (p.Ile314Lys) n.1236T>A c.853T>A c.1028T>A (p.Ile343Lys) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.194T>A (p.Ile65Lys) n.150+2573T>A | |
| 14 | g.21429239T>A | CA388885438 | CHD8 | c.103A>T (p.Ile35Leu) n.2746A>T c.-111+2572A>T (n.-111+2572A>T) c.940A>T (p.Ile314Leu) n.1235A>T c.852A>T c.1027A>T (p.Ile343Leu) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.193A>T (p.Ile65Leu) n.150+2572A>T | |
| 14 | g.21429239T>C | CA388885440 | CHD8 | c.103A>G (p.Ile35Val) n.2746A>G c.-111+2572A>G (n.-111+2572A>G) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1235A>G c.852A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.150+2572A>G | |
| 14 | g.21429239T>G | CA388885441 | CHD8 | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.2746A>C c.-111+2572A>C (n.-111+2572A>C) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1235A>C c.852A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.150+2572A>C | |
| 14 | g.21429240C>A | CA388885443 | CHD8 | c.102G>T (p.Lys34Asn) n.2745G>T c.-111+2571G>T (n.-111+2571G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.1234G>T c.851G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.150+2571G>T | |
| 14 | g.21429240C>G | CA388885444 | CHD8 | c.102G>C (p.Lys34Asn) n.2745G>C c.-111+2571G>C (n.-111+2571G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.1234G>C c.851G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.150+2571G>C | |
| 14 | g.21429240C>T | CA484991811 | CHD8 | c.102G>A (p.Lys34=) n.2745G>A c.-111+2571G>A (n.-111+2571G>A) c.939G>A (p.Lys313=) n.1234G>A c.851G>A c.1026G>A (p.Lys342=) c.945G>A (p.Lys315=) c.192G>A (p.Lys64=) n.150+2571G>A | |
| 14 | g.21429241T>A | CA388885447 | CHD8 | c.101A>T (p.Lys34Met) n.2744A>T c.-111+2570A>T (n.-111+2570A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1233A>T c.850A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.150+2570A>T | |
| 14 | g.21429241T>C | CA388885449 | CHD8 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.2744A>G c.-111+2570A>G (n.-111+2570A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1233A>G c.850A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.150+2570A>G | |
| 14 | g.21429241T>G | CA388885450 | CHD8 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.2744A>C c.-111+2570A>C (n.-111+2570A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1233A>C c.850A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.150+2570A>C | |
| 14 | g.21429242T>A | CA388885451 | CHD8 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.2743A>T c.-111+2569A>T (n.-111+2569A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1232A>T c.849A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.150+2569A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429242T>C | CA388885452 | CHD8 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.2743A>G c.-111+2569A>G (n.-111+2569A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1232A>G c.849A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.150+2569A>G | |
| 14 | g.21429242T>G | CA388885453 | CHD8 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.2743A>C c.-111+2569A>C (n.-111+2569A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1232A>C c.849A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.150+2569A>C | |
| 14 | g.21429242T= | CA2122506201 | CHD8 | c.100A= (p.Lys34=) n.2743A= c.-111+2569A= (n.-111+2569A=) c.937A= (p.Lys313=) n.1232A= c.849A= c.1024A= (p.Lys342=) c.943A= (p.Lys315=) c.190A= (p.Lys64=) n.150+2569A= | |
| 14 | g.21429243G>A | CA484991816 | CHD8 | c.99C>T (p.Gly33=) n.2742C>T c.-111+2568C>T (n.-111+2568C>T) c.936C>T (p.Gly312=) n.1231C>T c.848C>T c.1023C>T (p.Gly341=) c.942C>T (p.Gly314=) c.189C>T (p.Gly63=) n.150+2568C>T | |
| 14 | g.21429243G>C | CA484991818 | CHD8 | c.99C>G (p.Gly33=) n.2742C>G c.-111+2568C>G (n.-111+2568C>G) c.936C>G (p.Gly312=) n.1231C>G c.848C>G c.1023C>G (p.Gly341=) c.942C>G (p.Gly314=) c.189C>G (p.Gly63=) n.150+2568C>G | |
| 14 | g.21429243G>T | CA484991820 | CHD8 | c.99C>A (p.Gly33=) n.2742C>A c.-111+2568C>A (n.-111+2568C>A) c.936C>A (p.Gly312=) n.1231C>A c.848C>A c.1023C>A (p.Gly341=) c.942C>A (p.Gly314=) c.189C>A (p.Gly63=) n.150+2568C>A | |
| 14 | g.21429244C>A | CA388885458 | CHD8 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.2741G>T c.-111+2567G>T (n.-111+2567G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1230G>T c.847G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.941G>T (p.Gly314Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.150+2567G>T | |
| 14 | g.21429244C>G | CA388885457 | CHD8 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2741G>C c.-111+2567G>C (n.-111+2567G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1230G>C c.847G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.150+2567G>C | |
| 14 | g.21429244C>T | CA388885455 | CHD8 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2741G>A c.-111+2567G>A (n.-111+2567G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1230G>A c.847G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.150+2567G>A | |
| 14 | g.21429245C>A | CA388885459 | CHD8 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2740G>T c.-111+2566G>T (n.-111+2566G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1229G>T c.846G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.150+2566G>T | |
| 14 | g.21429245C>G | CA388885461 | CHD8 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2740G>C c.-111+2566G>C (n.-111+2566G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1229G>C c.846G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.150+2566G>C | |
| 14 | g.21429245C>T | CA388885462 | CHD8 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2740G>A c.-111+2566G>A (n.-111+2566G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1229G>A c.846G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.150+2566G>A | |
| 14 | g.21429246T>A | CA484991831 | CHD8 | c.96A>T (p.Pro32=) n.2739A>T c.-111+2565A>T (n.-111+2565A>T) c.933A>T (p.Pro311=) n.1228A>T c.845A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.939A>T (p.Pro313=) c.186A>T (p.Pro62=) n.150+2565A>T | |
| 14 | g.21429246T>C | CA257557146 | CHD8 | c.96A>G (p.Pro32=) n.2739A>G c.-111+2565A>G (n.-111+2565A>G) c.933A>G (p.Pro311=) n.1228A>G c.845A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.939A>G (p.Pro313=) c.186A>G (p.Pro62=) n.150+2565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429246T>G | CA484991832 | CHD8 | c.96A>C (p.Pro32=) n.2739A>C c.-111+2565A>C (n.-111+2565A>C) c.933A>C (p.Pro311=) n.1228A>C c.845A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.939A>C (p.Pro313=) c.186A>C (p.Pro62=) n.150+2565A>C | |
| 14 | g.21429246T= | CA2122506202 | CHD8 | c.96A= (p.Pro32=) n.2739A= c.-111+2565A= (n.-111+2565A=) c.933A= (p.Pro311=) n.1228A= c.845A= c.1020A= (p.Pro340=) c.939A= (p.Pro313=) c.186A= (p.Pro62=) n.150+2565A= | |
| 14 | g.21429247G>A | CA388885466 | CHD8 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.2738C>T c.-111+2564C>T (n.-111+2564C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.1227C>T c.844C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.150+2564C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429247G>C | CA388885467 | CHD8 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.2738C>G c.-111+2564C>G (n.-111+2564C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.1227C>G c.844C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.150+2564C>G | |
| 14 | g.21429247G>T | CA388885469 | CHD8 | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.2738C>A c.-111+2564C>A (n.-111+2564C>A) c.932C>A (p.Pro311Gln) n.1227C>A c.844C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.150+2564C>A | |
| 14 | g.21429248G>A | CA388885471 | CHD8 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.2737C>T c.-111+2563C>T (n.-111+2563C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.1226C>T c.843C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.150+2563C>T | |
| 14 | g.21429248G>C | CA388885472 | CHD8 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.2737C>G c.-111+2563C>G (n.-111+2563C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.1226C>G c.843C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.150+2563C>G | |
| 14 | g.21429248G>T | CA388885473 | CHD8 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.2737C>A c.-111+2563C>A (n.-111+2563C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.1226C>A c.843C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.150+2563C>A | |
| 14 | g.21429249T>A | CA484991840 | CHD8 | c.93A>T (p.Leu31=) n.2736A>T c.-111+2562A>T (n.-111+2562A>T) c.930A>T (p.Leu310=) n.1225A>T c.842A>T c.1017A>T (p.Leu339=) c.936A>T (p.Leu312=) c.183A>T (p.Leu61=) n.150+2562A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429249T>C | CA484991838 | CHD8 | c.93A>G (p.Leu31=) n.2736A>G c.-111+2562A>G (n.-111+2562A>G) c.930A>G (p.Leu310=) n.1225A>G c.842A>G c.1017A>G (p.Leu339=) c.936A>G (p.Leu312=) c.183A>G (p.Leu61=) n.150+2562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429249T>G | CA484991839 | CHD8 | c.93A>C (p.Leu31=) n.2736A>C c.-111+2562A>C (n.-111+2562A>C) c.930A>C (p.Leu310=) n.1225A>C c.842A>C c.1017A>C (p.Leu339=) c.936A>C (p.Leu312=) c.183A>C (p.Leu61=) n.150+2562A>C | |
| 14 | g.21429249T= | CA2122506203 | CHD8 | c.93A= (p.Leu31=) n.2736A= c.-111+2562A= (n.-111+2562A=) c.930A= (p.Leu310=) n.1225A= c.842A= c.1017A= (p.Leu339=) c.936A= (p.Leu312=) c.183A= (p.Leu61=) n.150+2562A= | |
| 14 | g.21429250A>C | CA388885474 | CHD8 | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.2735T>G c.-111+2561T>G (n.-111+2561T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1224T>G c.841T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.150+2561T>G | |
| 14 | g.21429250A>G | CA388885475 | CHD8 | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.2735T>C c.-111+2561T>C (n.-111+2561T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1224T>C c.841T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.150+2561T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429250A>T | CA388885476 | CHD8 | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.2735T>A c.-111+2561T>A (n.-111+2561T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1224T>A c.841T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.150+2561T>A | COSMIC |
| 14 | g.21429250dup | CA2800819138 | CHD8 | c.92dup (p.Pro32ThrfsTer?) n.2735dup c.-111+2561dup (n.-111+2561dup) c.929dup (p.Pro311ThrfsTer?) n.1224dup c.841dup c.1016dup (p.Pro340ThrfsTer?) c.935dup (p.Pro313ThrfsTer?) c.182dup (p.Pro62ThrfsTer?) n.150+2561dup | |
| 14 | g.21429251G>A | CA257557155 | CHD8 | c.91C>T (p.Leu31=) n.2734C>T c.-111+2560C>T (n.-111+2560C>T) c.928C>T (p.Leu310=) n.1223C>T c.840C>T c.1015C>T (p.Leu339=) c.934C>T (p.Leu312=) c.181C>T (p.Leu61=) n.150+2560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429251G>C | CA388885478 | CHD8 | c.91C>G (p.Leu31Val) n.2734C>G c.-111+2560C>G (n.-111+2560C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1223C>G c.840C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.150+2560C>G | |
| 14 | g.21429251G= | CA2122506204 | CHD8 | c.91C= (p.Leu31=) n.2734C= c.-111+2560C= (n.-111+2560C=) c.928C= (p.Leu310=) n.1223C= c.840C= c.1015C= (p.Leu339=) c.934C= (p.Leu312=) c.181C= (p.Leu61=) n.150+2560C= | |
| 14 | g.21429251G>T | CA388885479 | CHD8 | c.91C>A (p.Leu31Ile) n.2734C>A c.-111+2560C>A (n.-111+2560C>A) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1223C>A c.840C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.150+2560C>A | |
| 14 | g.21429252A>C | CA388885481 | CHD8 | c.90T>G (p.Ser30Arg) n.2733T>G c.-111+2559T>G (n.-111+2559T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) n.1222T>G c.839T>G c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) n.150+2559T>G | |
| 14 | g.21429252A>G | CA484991844 | CHD8 | c.90T>C (p.Ser30=) n.2733T>C c.-111+2559T>C (n.-111+2559T>C) c.927T>C (p.Ser309=) n.1222T>C c.839T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.933T>C (p.Ser311=) c.180T>C (p.Ser60=) n.150+2559T>C | |
| 14 | g.21429252A>T | CA388885482 | CHD8 | c.90T>A (p.Ser30Arg) n.2733T>A c.-111+2559T>A (n.-111+2559T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) n.1222T>A c.839T>A c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) n.150+2559T>A |