Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21429100_21429144delCA2624088168CHD8c.209_253del (p.Gln70_Gln84del)
n.2852_2896del
c.-111+2678_-111+2722del (n.-111+2678_-111+2722del)
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n.1341_1385del
c.958_1002del
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n.150+2678_150+2722del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429105T>GCA484991535CHD8c.237A>C (p.Pro79=)
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14g.21429105T=CA2122506129CHD8c.237A= (p.Pro79=)
n.2880A=
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c.1074A= (p.Pro358=)
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14g.21429106G>ACA7091850CHD8c.236C>T (p.Pro79Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429106G>CCA388884822CHD8c.236C>G (p.Pro79Arg)
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14g.21429106G=CA2122506130CHD8c.236C= (p.Pro79=)
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14g.21429106G>TCA388884824CHD8c.236C>A (p.Pro79Gln)
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c.1073C>A (p.Pro358Gln)
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14g.21429107G>ACA388884825CHD8c.235C>T (p.Pro79Ser)
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n.150+2704C>T
 gnomAD v4
14g.21429107G>CCA388884827CHD8c.235C>G (p.Pro79Ala)
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c.1078C>G (p.Pro360Ala)
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14g.21429107G>TCA388884830CHD8c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.2878C>A
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n.1367C>A
c.984C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
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14g.21429108T>ACA484991540CHD8c.234A>T (p.Pro78=)
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n.150+2703A>T
14g.21429108T>CCA484991538CHD8c.234A>G (p.Pro78=)
n.2877A>G
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c.1071A>G (p.Pro357=)
n.1366A>G
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c.1158A>G (p.Pro386=)
c.1077A>G (p.Pro359=)
n.150+2703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429108T>GCA484991539CHD8c.234A>C (p.Pro78=)
n.2877A>C
c.-111+2703A>C (n.-111+2703A>C)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.1366A>C
c.983A>C
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
n.150+2703A>C
14g.21429108T=CA2122506132CHD8c.234A= (p.Pro78=)
n.2877A=
c.-111+2703A= (n.-111+2703A=)
c.1071A= (p.Pro357=)
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14g.21429109G>ACA388884831CHD8c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.2876C>T
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c.1157C>T (p.Pro386Leu)
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n.150+2702C>T
14g.21429109G>CCA388884833CHD8c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.2876C>G
c.-111+2702C>G (n.-111+2702C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
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c.982C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
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c.982C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.150+2702C>A
14g.21429110G>ACA388884836CHD8c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.2875C>T
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c.981C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
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n.150+2701C>T
14g.21429110G>CCA388884838CHD8c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.2875C>G
c.-111+2701C>G (n.-111+2701C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1364C>G
c.981C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.150+2701C>G
14g.21429110G>TCA388884839CHD8c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.2875C>A
c.-111+2701C>A (n.-111+2701C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1364C>A
c.981C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.150+2701C>A
14g.21429111T>ACA388884841CHD8c.231A>T (p.Gln77His)
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c.-111+2700A>T (n.-111+2700A>T)
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.1363A>T
c.980A>T
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c.1074A>T (p.Gln358His)
n.150+2700A>T
14g.21429111T>CCA257557090CHD8c.231A>G (p.Gln77=)
n.2874A>G
c.-111+2700A>G (n.-111+2700A>G)
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.1363A>G
c.980A>G
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
n.150+2700A>G
 dbSNP
14g.21429111T>GCA388884843CHD8c.231A>C (p.Gln77His)
n.2874A>C
c.-111+2700A>C (n.-111+2700A>C)
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.1363A>C
c.980A>C
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
n.150+2700A>C
14g.21429111T=CA2122506134CHD8c.231A= (p.Gln77=)
n.2874A=
c.-111+2700A= (n.-111+2700A=)
c.1068A= (p.Gln356=)
n.1363A=
c.980A=
c.1155A= (p.Gln385=)
c.1074A= (p.Gln358=)
n.150+2700A=
14g.21429112T>ACA388884848CHD8c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.2873A>T
c.-111+2699A>T (n.-111+2699A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1362A>T
c.979A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.150+2699A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429112T>CCA388884846CHD8c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.2873A>G
c.-111+2699A>G (n.-111+2699A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1362A>G
c.979A>G
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.150+2699A>G
14g.21429112T>GCA388884845CHD8c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.2873A>C
c.-111+2699A>C (n.-111+2699A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1362A>C
c.979A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.150+2699A>C
 gnomAD v4
14g.21429112T=CA2122506136CHD8c.230A= (p.Gln77=)
n.2873A=
c.-111+2699A= (n.-111+2699A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
n.1362A=
c.979A=
c.1154A= (p.Gln385=)
c.1073A= (p.Gln358=)
n.150+2699A=
14g.21429113G>ACA388884850CHD8c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.2872C>T
c.-111+2698C>T (n.-111+2698C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1361C>T
c.978C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.150+2698C>T
 dbSNP
14g.21429113G>CCA388884851CHD8c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.2872C>G
c.-111+2698C>G (n.-111+2698C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1361C>G
c.978C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.150+2698C>G
14g.21429113G=CA2122506138CHD8c.229C= (p.Gln77=)
n.2872C=
c.-111+2698C= (n.-111+2698C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.1361C=
c.978C=
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.150+2698C=
14g.21429113G>TCA388884852CHD8c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.2872C>A
c.-111+2698C>A (n.-111+2698C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1361C>A
c.978C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.150+2698C>A
14g.21429114T>ACA484991546CHD8c.228A>T (p.Pro76=)
n.2871A>T
c.-111+2697A>T (n.-111+2697A>T)
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.1360A>T
c.977A>T
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.150+2697A>T
14g.21429114T>CCA484991547CHD8c.228A>G (p.Pro76=)
n.2871A>G
c.-111+2697A>G (n.-111+2697A>G)
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.1360A>G
c.977A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.150+2697A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429114T>GCA484991549CHD8c.228A>C (p.Pro76=)
n.2871A>C
c.-111+2697A>C (n.-111+2697A>C)
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.1360A>C
c.977A>C
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.150+2697A>C
14g.21429114T=CA2122506140CHD8c.228A= (p.Pro76=)
n.2871A=
c.-111+2697A= (n.-111+2697A=)
c.1065A= (p.Pro355=)
n.1360A=
c.977A=
c.1152A= (p.Pro384=)
c.1071A= (p.Pro357=)
n.150+2697A=
14g.21429115G>ACA388884854CHD8c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.2870C>T
c.-111+2696C>T (n.-111+2696C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1359C>T
c.976C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.150+2696C>T
 gnomAD v4
14g.21429115G>CCA388884856CHD8c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.2870C>G
c.-111+2696C>G (n.-111+2696C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1359C>G
c.976C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.150+2696C>G
14g.21429115G>TCA388884858CHD8c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.2870C>A
c.-111+2696C>A (n.-111+2696C>A)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.1359C>A
c.976C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.150+2696C>A
14g.21429116G>ACA388884860CHD8c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.2869C>T
c.-111+2695C>T (n.-111+2695C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1358C>T
c.975C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.150+2695C>T
14g.21429116G>CCA388884861CHD8c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.2869C>G
c.-111+2695C>G (n.-111+2695C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1358C>G
c.975C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.150+2695C>G
14g.21429116G>TCA388884862CHD8c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.2869C>A
c.-111+2695C>A (n.-111+2695C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1358C>A
c.975C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.150+2695C>A
14g.21429117T>ACA484991551CHD8c.225A>T (p.Val75=)
n.2868A>T
c.-111+2694A>T (n.-111+2694A>T)
c.1062A>T (p.Val354=)
n.1357A>T
c.974A>T
c.1149A>T (p.Val383=)
c.1068A>T (p.Val356=)
n.150+2694A>T
14g.21429117T>CCA484991553CHD8c.225A>G (p.Val75=)
n.2868A>G
c.-111+2694A>G (n.-111+2694A>G)
c.1062A>G (p.Val354=)
n.1357A>G
c.974A>G
c.1149A>G (p.Val383=)
c.1068A>G (p.Val356=)
n.150+2694A>G
14g.21429117T>GCA484991552CHD8c.225A>C (p.Val75=)
n.2868A>C
c.-111+2694A>C (n.-111+2694A>C)
c.1062A>C (p.Val354=)
n.1357A>C
c.974A>C
c.1149A>C (p.Val383=)
c.1068A>C (p.Val356=)
n.150+2694A>C
14g.21429118A>CCA388884863CHD8c.224T>G (p.Val75Gly)
n.2867T>G
c.-111+2693T>G (n.-111+2693T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1356T>G
c.973T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.150+2693T>G
14g.21429118A>GCA388884864CHD8c.224T>C (p.Val75Ala)
n.2867T>C
c.-111+2693T>C (n.-111+2693T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1356T>C
c.973T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.150+2693T>C
14g.21429118A>TCA388884865CHD8c.224T>A (p.Val75Glu)
n.2867T>A
c.-111+2693T>A (n.-111+2693T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1356T>A
c.973T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.150+2693T>A
14g.21429119C>ACA7091851CHD8c.223G>T (p.Val75Leu)
n.2866G>T
c.-111+2692G>T (n.-111+2692G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1355G>T
c.972G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.150+2692G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429119C=CA2122506142CHD8c.223G= (p.Val75=)
n.2866G=
c.-111+2692G= (n.-111+2692G=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1355G=
c.972G=
c.1147G= (p.Val383=)
c.1066G= (p.Val356=)
n.150+2692G=
14g.21429119C>GCA388884869CHD8c.223G>C (p.Val75Leu)
n.2866G>C
c.-111+2692G>C (n.-111+2692G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1355G>C
c.972G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.150+2692G>C
14g.21429119C>TCA388884867CHD8c.223G>A (p.Val75Ile)
n.2866G>A
c.-111+2692G>A (n.-111+2692G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1355G>A
c.972G>A
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.150+2692G>A
14g.21429120A>CCA388884871CHD8c.222T>G (p.Ile74Met)
n.2865T>G
c.-111+2691T>G (n.-111+2691T>G)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
n.1354T>G
c.971T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.150+2691T>G
 gnomAD v4
14g.21429120A>GCA484991557CHD8c.222T>C (p.Ile74=)
n.2865T>C
c.-111+2691T>C (n.-111+2691T>C)
c.1059T>C (p.Ile353=)
n.1354T>C
c.971T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.150+2691T>C
14g.21429120A>TCA484991559CHD8c.222T>A (p.Ile74=)
n.2865T>A
c.-111+2691T>A (n.-111+2691T>A)
c.1059T>A (p.Ile353=)
n.1354T>A
c.971T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.150+2691T>A
14g.21429121A>CCA388884873CHD8c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2864T>G
c.-111+2690T>G (n.-111+2690T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1353T>G
c.970T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.150+2690T>G
14g.21429121A>GCA388884874CHD8c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2864T>C
c.-111+2690T>C (n.-111+2690T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1353T>C
c.970T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.150+2690T>C
14g.21429121A>TCA388884876CHD8c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2864T>A
c.-111+2690T>A (n.-111+2690T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1353T>A
c.970T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.150+2690T>A
14g.21429122T>ACA7091852CHD8c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2863A>T
c.-111+2689A>T (n.-111+2689A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.1352A>T
c.969A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.150+2689A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429122T>CCA388884879CHD8c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2863A>G
c.-111+2689A>G (n.-111+2689A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1352A>G
c.969A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.150+2689A>G
14g.21429122T>GCA388884884CHD8c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2863A>C
c.-111+2689A>C (n.-111+2689A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1352A>C
c.969A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.150+2689A>C
14g.21429122T=CA2122506143CHD8c.220A= (p.Ile74=)
n.2863A=
c.-111+2689A= (n.-111+2689A=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.1352A=
c.969A=
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.150+2689A=
14g.21429123C>ACA388884886CHD8c.219G>T (p.Gln73His)
n.2862G>T
c.-111+2688G>T (n.-111+2688G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1351G>T
c.968G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.150+2688G>T
14g.21429123C=CA2122506145CHD8c.219G= (p.Gln73=)
n.2862G=
c.-111+2688G= (n.-111+2688G=)
c.1056G= (p.Gln352=)
n.1351G=
c.968G=
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1062G= (p.Gln354=)
n.150+2688G=
14g.21429123C>GCA388884888CHD8c.219G>C (p.Gln73His)
n.2862G>C
c.-111+2688G>C (n.-111+2688G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1351G>C
c.968G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.150+2688G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429123C>TCA484991562CHD8c.219G>A (p.Gln73=)
n.2862G>A
c.-111+2688G>A (n.-111+2688G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1351G>A
c.968G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.150+2688G>A
 ClinVar
14g.21429124T>ACA388884895CHD8c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.2861A>T
c.-111+2687A>T (n.-111+2687A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1350A>T
c.967A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.150+2687A>T
14g.21429124T>CCA7091853CHD8c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.2861A>G
c.-111+2687A>G (n.-111+2687A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1350A>G
c.967A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.150+2687A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429124T>GCA388884898CHD8c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.2861A>C
c.-111+2687A>C (n.-111+2687A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1350A>C
c.967A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.150+2687A>C
14g.21429124T=CA2122506146CHD8c.218A= (p.Gln73=)
n.2861A=
c.-111+2687A= (n.-111+2687A=)
c.1055A= (p.Gln352=)
n.1350A=
c.967A=
c.1142A= (p.Gln381=)
c.1061A= (p.Gln354=)
n.150+2687A=
14g.21429125G>ACA388884900CHD8c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.2860C>T
c.-111+2686C>T (n.-111+2686C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1349C>T
c.966C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.150+2686C>T
 dbSNP
14g.21429125G>CCA388884904CHD8c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.2860C>G
c.-111+2686C>G (n.-111+2686C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1349C>G
c.966C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.150+2686C>G
14g.21429125G=CA2122506148CHD8c.217C= (p.Gln73=)
n.2860C=
c.-111+2686C= (n.-111+2686C=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.1349C=
c.966C=
c.1141C= (p.Gln381=)
c.1060C= (p.Gln354=)
n.150+2686C=
14g.21429125G>TCA388884902CHD8c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.2860C>A
c.-111+2686C>A (n.-111+2686C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1349C>A
c.966C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.150+2686C>A
14g.21429126G>ACA484991565CHD8c.216C>T (p.Ile72=)
n.2859C>T
c.-111+2685C>T (n.-111+2685C>T)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1348C>T
c.965C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.150+2685C>T
14g.21429126G>CCA388884908CHD8c.216C>G (p.Ile72Met)
n.2859C>G
c.-111+2685C>G (n.-111+2685C>G)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1348C>G
c.965C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.150+2685C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429126G=CA2122506150CHD8c.216C= (p.Ile72=)
n.2859C=
c.-111+2685C= (n.-111+2685C=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.1348C=
c.965C=
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1059C= (p.Ile353=)
n.150+2685C=
14g.21429126G>TCA484991566CHD8c.216C>A (p.Ile72=)
n.2859C>A
c.-111+2685C>A (n.-111+2685C>A)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1348C>A
c.965C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.150+2685C>A
14g.21429127A>CCA388884914CHD8c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.2858T>G
c.-111+2684T>G (n.-111+2684T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1347T>G
c.964T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.150+2684T>G
14g.21429127A>GCA388884911CHD8c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.2858T>C
c.-111+2684T>C (n.-111+2684T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1347T>C
c.964T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.150+2684T>C
14g.21429127A>TCA388884916CHD8c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.2858T>A
c.-111+2684T>A (n.-111+2684T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1347T>A
c.964T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.150+2684T>A
14g.21429128T>ACA388884917CHD8c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.2857A>T
c.-111+2683A>T (n.-111+2683A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1346A>T
c.963A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.150+2683A>T
14g.21429128T>CCA7091854CHD8c.214A>G (p.Ile72Val)
n.2857A>G
c.-111+2683A>G (n.-111+2683A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1346A>G
c.963A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.150+2683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429128T>GCA388884919CHD8c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.2857A>C
c.-111+2683A>C (n.-111+2683A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1346A>C
c.963A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.150+2683A>C
14g.21429128T=CA2122506152CHD8c.214A= (p.Ile72=)
n.2857A=
c.-111+2683A= (n.-111+2683A=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.1346A=
c.963A=
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.150+2683A=
14g.21429133dupCA645588575CHD8c.214dup (p.Ile72AsnfsTer?)
n.2857dup
c.-111+2683dup (n.-111+2683dup)
c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer?)
n.1346dup
c.963dup
c.1138dup (p.Ile380AsnfsTer?)
c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer?)
n.150+2683dup
 COSMIC COSMIC
14g.21429128_21429129insACA484991570CHD8c.213_214insT (p.Ile72TyrfsTer?)
n.2856_2857insT
c.-111+2682_-111+2683insT (n.-111+2682_-111+2683insT)
c.1050_1051insT (p.Ile351TyrfsTer?)
n.1345_1346insT
c.962_963insT
c.1137_1138insT (p.Ile380TyrfsTer?)
c.1056_1057insT (p.Ile353TyrfsTer?)
n.150+2682_150+2683insT
14g.21429129T>ACA388884922CHD8c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.2856A>T
c.-111+2682A>T (n.-111+2682A>T)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.1345A>T
c.962A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.150+2682A>T
14g.21429129T>CCA484991572CHD8c.213A>G (p.Lys71=)
n.2856A>G
c.-111+2682A>G (n.-111+2682A>G)
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.1345A>G
c.962A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.150+2682A>G
14g.21429129T>GCA388884923CHD8c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.2856A>C
c.-111+2682A>C (n.-111+2682A>C)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.1345A>C
c.962A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.150+2682A>C
14g.21429130T>ACA388884928CHD8c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.2855A>T
c.-111+2681A>T (n.-111+2681A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
n.1344A>T
c.961A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.150+2681A>T
14g.21429130T>CCA388884931CHD8c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.2855A>G
c.-111+2681A>G (n.-111+2681A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1344A>G
c.961A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.150+2681A>G
14g.21429130T>GCA388884930CHD8c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.2855A>C
c.-111+2681A>C (n.-111+2681A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1344A>C
c.961A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.150+2681A>C
14g.21429131T>ACA388884934CHD8c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.2854A>T
c.-111+2680A>T (n.-111+2680A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1343A>T
c.960A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.150+2680A>T
14g.21429131T>CCA388884935CHD8c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.2854A>G
c.-111+2680A>G (n.-111+2680A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1343A>G
c.960A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.150+2680A>G
14g.21429131T>GCA388884936CHD8c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.2854A>C
c.-111+2680A>C (n.-111+2680A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1343A>C
c.960A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.150+2680A>C
14g.21429132T>ACA388884937CHD8c.210A>T (p.Gln70His)
n.2853A>T
c.-111+2679A>T (n.-111+2679A>T)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.1342A>T
c.959A>T
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
n.150+2679A>T
14g.21429132T>CCA484991576CHD8c.210A>G (p.Gln70=)
n.2853A>G
c.-111+2679A>G (n.-111+2679A>G)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.1342A>G
c.959A>G
c.1134A>G (p.Gln378=)
c.1053A>G (p.Gln351=)
n.150+2679A>G
 gnomAD v4
14g.21429132T>GCA388884940CHD8c.210A>C (p.Gln70His)
n.2853A>C
c.-111+2679A>C (n.-111+2679A>C)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.1342A>C
c.959A>C
c.1134A>C (p.Gln378His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
n.150+2679A>C
14g.21429133T>ACA388884941CHD8c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.2852A>T
c.-111+2678A>T (n.-111+2678A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1341A>T
c.958A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.150+2678A>T
14g.21429133T>CCA388884943CHD8c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.2852A>G
c.-111+2678A>G (n.-111+2678A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1341A>G
c.958A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.150+2678A>G
14g.21429133T>GCA388884945CHD8c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.2852A>C
c.-111+2678A>C (n.-111+2678A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1341A>C
c.958A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.150+2678A>C
14g.21429134G>ACA388884946CHD8c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.2851C>T
c.-111+2677C>T (n.-111+2677C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1340C>T
c.957C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.150+2677C>T
14g.21429134G>CCA388884947CHD8c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.2851C>G
c.-111+2677C>G (n.-111+2677C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1340C>G
c.957C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.150+2677C>G
14g.21429134G>TCA388884948CHD8c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.2851C>A
c.-111+2677C>A (n.-111+2677C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1340C>A
c.957C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.150+2677C>A
14g.21429135C>ACA388884952CHD8c.207G>T (p.Gln69His)
n.2850G>T
c.-111+2676G>T (n.-111+2676G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1339G>T
c.956G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.150+2676G>T
14g.21429135C=CA2122506154CHD8c.207G= (p.Gln69=)
n.2850G=
c.-111+2676G= (n.-111+2676G=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.1339G=
c.956G=
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1050G= (p.Gln350=)
n.150+2676G=
14g.21429135C>GCA388884950CHD8c.207G>C (p.Gln69His)
n.2850G>C
c.-111+2676G>C (n.-111+2676G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1339G>C
c.956G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.150+2676G>C
14g.21429135C>TCA7091855CHD8c.207G>A (p.Gln69=)
n.2850G>A
c.-111+2676G>A (n.-111+2676G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1339G>A
c.956G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.150+2676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429136T>ACA388884955CHD8c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.2849A>T
c.-111+2675A>T (n.-111+2675A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1338A>T
c.955A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.150+2675A>T
14g.21429136T>CCA388884956CHD8c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.2849A>G
c.-111+2675A>G (n.-111+2675A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1338A>G
c.955A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.150+2675A>G
 gnomAD v4
14g.21429136T>GCA388884958CHD8c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.2849A>C
c.-111+2675A>C (n.-111+2675A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1338A>C
c.955A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.150+2675A>C
14g.21429137G>ACA388884961CHD8c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.2848C>T
c.-111+2674C>T (n.-111+2674C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1337C>T
c.954C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.295C>T
n.150+2674C>T
 dbSNP
14g.21429137G>CCA388884962CHD8c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.2848C>G
c.-111+2674C>G (n.-111+2674C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1337C>G
c.954C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.295C>G
n.150+2674C>G
14g.21429137G=CA2122506156CHD8c.205C= (p.Gln69=)
n.2848C=
c.-111+2674C= (n.-111+2674C=)
c.1042C= (p.Gln348=)
n.1337C=
c.954C=
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.295C=
n.150+2674C=
14g.21429137G>TCA388884963CHD8c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.2848C>A
c.-111+2674C>A (n.-111+2674C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1337C>A
c.954C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.295C>A
n.150+2674C>A
14g.21429138T>ACA484991584CHD8c.204A>T (p.Pro68=)
n.2847A>T
c.-111+2673A>T (n.-111+2673A>T)
c.1041A>T (p.Pro347=)
n.1336A>T
c.953A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.294A>T (p.Pro98=)
n.150+2673A>T
14g.21429138T>CCA484991586CHD8c.204A>G (p.Pro68=)
n.2847A>G
c.-111+2673A>G (n.-111+2673A>G)
c.1041A>G (p.Pro347=)
n.1336A>G
c.953A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.294A>G (p.Pro98=)
n.150+2673A>G
 gnomAD v4
14g.21429138T>GCA484991585CHD8c.204A>C (p.Pro68=)
n.2847A>C
c.-111+2673A>C (n.-111+2673A>C)
c.1041A>C (p.Pro347=)
n.1336A>C
c.953A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.294A>C (p.Pro98=)
n.150+2673A>C
14g.21429139G>ACA388884964CHD8c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.2846C>T
c.-111+2672C>T (n.-111+2672C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1335C>T
c.952C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.150+2672C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429139G>CCA388884965CHD8c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.2846C>G
c.-111+2672C>G (n.-111+2672C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1335C>G
c.952C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.150+2672C>G
14g.21429139G>TCA388884966CHD8c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.2846C>A
c.-111+2672C>A (n.-111+2672C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.1335C>A
c.952C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.150+2672C>A
14g.21429140G>ACA388884968CHD8c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.2845C>T
c.-111+2671C>T (n.-111+2671C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1334C>T
c.951C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.150+2671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429140G>CCA388884970CHD8c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.2845C>G
c.-111+2671C>G (n.-111+2671C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1334C>G
c.951C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.150+2671C>G
14g.21429140G=CA2122506158CHD8c.202C= (p.Pro68=)
n.2845C=
c.-111+2671C= (n.-111+2671C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.1334C=
c.951C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.292C= (p.Pro98=)
n.150+2671C=
14g.21429140G>TCA388884971CHD8c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.2845C>A
c.-111+2671C>A (n.-111+2671C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1334C>A
c.951C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.150+2671C>A
14g.21429141C>ACA388884974CHD8c.201G>T (p.Gln67His)
n.2844G>T
c.-111+2670G>T (n.-111+2670G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1333G>T
c.950G>T
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.150+2670G>T
14g.21429141C>GCA388884975CHD8c.201G>C (p.Gln67His)
n.2844G>C
c.-111+2670G>C (n.-111+2670G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1333G>C
c.950G>C
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.150+2670G>C
14g.21429141C>TCA484991596CHD8c.201G>A (p.Gln67=)
n.2844G>A
c.-111+2670G>A (n.-111+2670G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1333G>A
c.950G>A
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.150+2670G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21429142T>ACA388884978CHD8c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.2843A>T
c.-111+2669A>T (n.-111+2669A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1332A>T
c.949A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.150+2669A>T
14g.21429142T>CCA388884979CHD8c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.2843A>G
c.-111+2669A>G (n.-111+2669A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1332A>G
c.949A>G
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.150+2669A>G
14g.21429142T>GCA388884981CHD8c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.2843A>C
c.-111+2669A>C (n.-111+2669A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1332A>C
c.949A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.150+2669A>C
14g.21429143G>ACA388884983CHD8c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.2842C>T
c.-111+2668C>T (n.-111+2668C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1331C>T
c.948C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.150+2668C>T
 dbSNP
14g.21429143G>CCA388884984CHD8c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.2842C>G
c.-111+2668C>G (n.-111+2668C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1331C>G
c.948C>G
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.150+2668C>G
14g.21429143G=CA2122506160CHD8c.199C= (p.Gln67=)
n.2842C=
c.-111+2668C= (n.-111+2668C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
n.1331C=
c.948C=
c.1123C= (p.Gln375=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.289C= (p.Gln97=)
n.150+2668C=
14g.21429143G>TCA388884986CHD8c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.2842C>A
c.-111+2668C>A (n.-111+2668C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1331C>A
c.948C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.150+2668C>A
 gnomAD v4
14g.21429144C>ACA388884988CHD8c.198G>T (p.Gln66His)
n.2841G>T
c.-111+2667G>T (n.-111+2667G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1330G>T
c.947G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.150+2667G>T
14g.21429144C>GCA388884989CHD8c.198G>C (p.Gln66His)
n.2841G>C
c.-111+2667G>C (n.-111+2667G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1330G>C
c.947G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.150+2667G>C
14g.21429144C>TCA484991601CHD8c.198G>A (p.Gln66=)
n.2841G>A
c.-111+2667G>A (n.-111+2667G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1330G>A
c.947G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.150+2667G>A
14g.21429145T>ACA388884990CHD8c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.2840A>T
c.-111+2666A>T (n.-111+2666A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1329A>T
c.946A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.150+2666A>T
14g.21429145T>CCA388884992CHD8c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.2840A>G
c.-111+2666A>G (n.-111+2666A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1329A>G
c.946A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.150+2666A>G
14g.21429145T>GCA388884994CHD8c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.2840A>C
c.-111+2666A>C (n.-111+2666A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1329A>C
c.946A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.150+2666A>C
14g.21429146G>ACA388885000CHD8c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.2839C>T
c.-111+2665C>T (n.-111+2665C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1328C>T
c.945C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.150+2665C>T
 dbSNP
14g.21429146G>CCA388884998CHD8c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.2839C>G
c.-111+2665C>G (n.-111+2665C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1328C>G
c.945C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.150+2665C>G
14g.21429146G=CA2122506162CHD8c.196C= (p.Gln66=)
n.2839C=
c.-111+2665C= (n.-111+2665C=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.1328C=
c.945C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.150+2665C=
14g.21429146G>TCA388884996CHD8c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.2839C>A
c.-111+2665C>A (n.-111+2665C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1328C>A
c.945C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.150+2665C>A
14g.21429147C>ACA484991573CHD8c.195G>T (p.Val65=)
n.2838G>T
c.-111+2664G>T (n.-111+2664G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
n.1327G>T
c.944G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.150+2664G>T
14g.21429147C=CA2122506163CHD8c.195G= (p.Val65=)
n.2838G=
c.-111+2664G= (n.-111+2664G=)
c.1032G= (p.Val344=)
n.1327G=
c.944G=
c.1119G= (p.Val373=)
c.1038G= (p.Val346=)
c.285G= (p.Val95=)
n.150+2664G=
14g.21429147C>GCA484991574CHD8c.195G>C (p.Val65=)
n.2838G>C
c.-111+2664G>C (n.-111+2664G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
n.1327G>C
c.944G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.150+2664G>C
14g.21429147C>TCA7091856CHD8c.195G>A (p.Val65=)
n.2838G>A
c.-111+2664G>A (n.-111+2664G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
n.1327G>A
c.944G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.150+2664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429148A>CCA388885003CHD8c.194T>G (p.Val65Gly)
n.2837T>G
c.-111+2663T>G (n.-111+2663T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1326T>G
c.943T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.150+2663T>G
14g.21429148A>GCA388885005CHD8c.194T>C (p.Val65Ala)
n.2837T>C
c.-111+2663T>C (n.-111+2663T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1326T>C
c.943T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.150+2663T>C
14g.21429148A>TCA388885009CHD8c.194T>A (p.Val65Glu)
n.2837T>A
c.-111+2663T>A (n.-111+2663T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.1326T>A
c.943T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.150+2663T>A
14g.21429149C>ACA388885010CHD8c.193G>T (p.Val65Leu)
n.2836G>T
c.-111+2662G>T (n.-111+2662G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.1325G>T
c.942G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.150+2662G>T
14g.21429149C=CA2122506166CHD8c.193G= (p.Val65=)
n.2836G=
c.-111+2662G= (n.-111+2662G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1325G=
c.942G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.283G= (p.Val95=)
n.150+2662G=
14g.21429149C>GCA7091858CHD8c.193G>C (p.Val65Leu)
n.2836G>C
c.-111+2662G>C (n.-111+2662G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1325G>C
c.942G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.150+2662G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429149C>TCA7091857CHD8c.193G>A (p.Val65Met)
n.2836G>A
c.-111+2662G>A (n.-111+2662G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
n.1325G>A
c.942G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.150+2662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429150C>ACA388885011CHD8c.192G>T (p.Gln64His)
n.2835G>T
c.-111+2661G>T (n.-111+2661G>T)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1324G>T
c.941G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.150+2661G>T
14g.21429150C>GCA388885012CHD8c.192G>C (p.Gln64His)
n.2835G>C
c.-111+2661G>C (n.-111+2661G>C)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1324G>C
c.941G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.150+2661G>C
14g.21429150C>TCA484991578CHD8c.192G>A (p.Gln64=)
n.2835G>A
c.-111+2661G>A (n.-111+2661G>A)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1324G>A
c.941G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.150+2661G>A
14g.21429151T>ACA257557099CHD8c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.2834A>T
c.-111+2660A>T (n.-111+2660A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1323A>T
c.940A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.150+2660A>T
 dbSNP
14g.21429151T>CCA388885016CHD8c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.2834A>G
c.-111+2660A>G (n.-111+2660A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1323A>G
c.940A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.150+2660A>G
14g.21429151T>GCA388885019CHD8c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.2834A>C
c.-111+2660A>C (n.-111+2660A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1323A>C
c.940A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.150+2660A>C
14g.21429151T=CA2122506167CHD8c.191A= (p.Gln64=)
n.2834A=
c.-111+2660A= (n.-111+2660A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
n.1323A=
c.940A=
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.281A= (p.Gln94=)
n.150+2660A=
14g.21429152G>ACA388885025CHD8c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.2833C>T
c.-111+2659C>T (n.-111+2659C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1322C>T
c.939C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.150+2659C>T
 dbSNP
14g.21429152G>CCA388885023CHD8c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.2833C>G
c.-111+2659C>G (n.-111+2659C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1322C>G
c.939C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.150+2659C>G
14g.21429152G=CA2122506168CHD8c.190C= (p.Gln64=)
n.2833C=
c.-111+2659C= (n.-111+2659C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
n.1322C=
c.939C=
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.150+2659C=
14g.21429152G>TCA388885020CHD8c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.2833C>A
c.-111+2659C>A (n.-111+2659C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1322C>A
c.939C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.150+2659C>A
14g.21429153C>ACA484991593CHD8c.189G>T (p.Leu63=)
n.2832G>T
c.-111+2658G>T (n.-111+2658G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.1321G>T
c.938G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.150+2658G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429153C=CA2122506169CHD8c.189G= (p.Leu63=)
n.2832G=
c.-111+2658G= (n.-111+2658G=)
c.1026G= (p.Leu342=)
n.1321G=
c.938G=
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.279G= (p.Leu93=)
n.150+2658G=
14g.21429153C>GCA484991591CHD8c.189G>C (p.Leu63=)
n.2832G>C
c.-111+2658G>C (n.-111+2658G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.1321G>C
c.938G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.150+2658G>C
14g.21429153C>TCA484991592CHD8c.189G>A (p.Leu63=)
n.2832G>A
c.-111+2658G>A (n.-111+2658G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1321G>A
c.938G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.150+2658G>A
14g.21429154A>CCA388885028CHD8c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.2831T>G
c.-111+2657T>G (n.-111+2657T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1320T>G
c.937T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.150+2657T>G
14g.21429154A>GCA388885029CHD8c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.2831T>C
c.-111+2657T>C (n.-111+2657T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1320T>C
c.937T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.150+2657T>C
14g.21429154A>TCA388885031CHD8c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.2831T>A
c.-111+2657T>A (n.-111+2657T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.1320T>A
c.937T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.150+2657T>A
14g.21429155G>ACA484991598CHD8c.187C>T (p.Leu63=)
n.2830C>T
c.-111+2656C>T (n.-111+2656C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.1319C>T
c.936C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.150+2656C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429155G>CCA388885032CHD8c.187C>G (p.Leu63Val)
n.2830C>G
c.-111+2656C>G (n.-111+2656C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1319C>G
c.936C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.150+2656C>G
14g.21429155G=CA2122506170CHD8c.187C= (p.Leu63=)
n.2830C=
c.-111+2656C= (n.-111+2656C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1319C=
c.936C=
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.150+2656C=
14g.21429155G>TCA388885033CHD8c.187C>A (p.Leu63Met)
n.2830C>A
c.-111+2656C>A (n.-111+2656C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.1319C>A
c.936C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.150+2656C>A
14g.21429156C>ACA388885036CHD8c.186G>T (p.Gln62His)
n.2829G>T
c.-111+2655G>T (n.-111+2655G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1318G>T
c.935G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.150+2655G>T
14g.21429156C>GCA388885038CHD8c.186G>C (p.Gln62His)
n.2829G>C
c.-111+2655G>C (n.-111+2655G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1318G>C
c.935G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.150+2655G>C
14g.21429156C>TCA484991599CHD8c.186G>A (p.Gln62=)
n.2829G>A
c.-111+2655G>A (n.-111+2655G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1318G>A
c.935G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.150+2655G>A
14g.21429157T>ACA7091859CHD8c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.2828A>T
c.-111+2654A>T (n.-111+2654A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1317A>T
c.934A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.150+2654A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21429157T>CCA388885050CHD8c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.2828A>G
c.-111+2654A>G (n.-111+2654A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1317A>G
c.934A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.150+2654A>G
14g.21429157T>GCA388885049CHD8c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.2828A>C
c.-111+2654A>C (n.-111+2654A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1317A>C
c.934A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.150+2654A>C
14g.21429157T=CA2122506171CHD8c.185A= (p.Gln62=)
n.2828A=
c.-111+2654A= (n.-111+2654A=)
c.1022A= (p.Gln341=)
n.1317A=
c.934A=
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.150+2654A=
14g.21429158G>ACA388885053CHD8c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.2827C>T
c.-111+2653C>T (n.-111+2653C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.1316C>T
c.933C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.150+2653C>T
 dbSNP
14g.21429158G>CCA388885055CHD8c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.2827C>G
c.-111+2653C>G (n.-111+2653C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.1316C>G
c.933C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.150+2653C>G
14g.21429158G=CA2122506172CHD8c.184C= (p.Gln62=)
n.2827C=
c.-111+2653C= (n.-111+2653C=)
c.1021C= (p.Gln341=)
n.1316C=
c.933C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.150+2653C=
14g.21429158G>TCA388885056CHD8c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.2827C>A
c.-111+2653C>A (n.-111+2653C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.1316C>A
c.933C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.150+2653C>A
14g.21429159G>ACA484991605CHD8c.183C>T (p.Ile61=)
n.2826C>T
c.-111+2652C>T (n.-111+2652C>T)
c.1020C>T (p.Ile340=)
n.1315C>T
c.932C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.150+2652C>T
14g.21429159G>CCA388885059CHD8c.183C>G (p.Ile61Met)
n.2826C>G
c.-111+2652C>G (n.-111+2652C>G)
c.1020C>G (p.Ile340Met)
n.1315C>G
c.932C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.150+2652C>G
14g.21429159G>TCA484991606CHD8c.183C>A (p.Ile61=)
n.2826C>A
c.-111+2652C>A (n.-111+2652C>A)
c.1020C>A (p.Ile340=)
n.1315C>A
c.932C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.150+2652C>A
14g.21429160A>CCA388885076CHD8c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.2825T>G
c.-111+2651T>G (n.-111+2651T>G)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.1314T>G
c.931T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.150+2651T>G
14g.21429160A>GCA388885064CHD8c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.2825T>C
c.-111+2651T>C (n.-111+2651T>C)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.1314T>C
c.931T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.150+2651T>C
 gnomAD v4
14g.21429160A>TCA388885075CHD8c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.2825T>A
c.-111+2651T>A (n.-111+2651T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.1314T>A
c.931T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.150+2651T>A
14g.21429161T>ACA388885079CHD8c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.2824A>T
c.-111+2650A>T (n.-111+2650A>T)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.1313A>T
c.930A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.150+2650A>T
14g.21429161T>CCA388885082CHD8c.181A>G (p.Ile61Val)
n.2824A>G
c.-111+2650A>G (n.-111+2650A>G)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.1313A>G
c.930A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.150+2650A>G
14g.21429161T>GCA388885084CHD8c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.2824A>C
c.-111+2650A>C (n.-111+2650A>C)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.1313A>C
c.930A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.150+2650A>C
14g.21429162A>CCA484991612CHD8c.180T>G (p.Thr60=)
n.2823T>G
c.-111+2649T>G (n.-111+2649T>G)
c.1017T>G (p.Thr339=)
n.1312T>G
c.929T>G
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.150+2649T>G
14g.21429162A>GCA484991614CHD8c.180T>C (p.Thr60=)
n.2823T>C
c.-111+2649T>C (n.-111+2649T>C)
c.1017T>C (p.Thr339=)
n.1312T>C
c.929T>C
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.150+2649T>C
14g.21429162A>TCA484991616CHD8c.180T>A (p.Thr60=)
n.2823T>A
c.-111+2649T>A (n.-111+2649T>A)
c.1017T>A (p.Thr339=)
n.1312T>A
c.929T>A
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.150+2649T>A
14g.21429163G>ACA388885088CHD8c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.2822C>T
c.-111+2648C>T (n.-111+2648C>T)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1311C>T
c.928C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.150+2648C>T
14g.21429163G>CCA388885089CHD8c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.2822C>G
c.-111+2648C>G (n.-111+2648C>G)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
n.1311C>G
c.928C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.150+2648C>G
14g.21429163G>TCA388885092CHD8c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.2822C>A
c.-111+2648C>A (n.-111+2648C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
n.1311C>A
c.928C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.150+2648C>A
14g.21429164T>ACA388885096CHD8c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.2821A>T
c.-111+2647A>T (n.-111+2647A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1310A>T
c.927A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.150+2647A>T
14g.21429164T>CCA388885098CHD8c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.2821A>G
c.-111+2647A>G (n.-111+2647A>G)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1310A>G
c.927A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.150+2647A>G
14g.21429164T>GCA388885099CHD8c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.2821A>C
c.-111+2647A>C (n.-111+2647A>C)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1310A>C
c.927A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.150+2647A>C
14g.21429165T>ACA484991623CHD8c.177A>T (p.Val59=)
n.2820A>T
c.-111+2646A>T (n.-111+2646A>T)
c.1014A>T (p.Val338=)
n.1309A>T
c.926A>T
c.1101A>T (p.Val367=)
c.1020A>T (p.Val340=)
c.267A>T (p.Val89=)
n.150+2646A>T
14g.21429165T>CCA484991621CHD8c.177A>G (p.Val59=)
n.2820A>G
c.-111+2646A>G (n.-111+2646A>G)
c.1014A>G (p.Val338=)
n.1309A>G
c.926A>G
c.1101A>G (p.Val367=)
c.1020A>G (p.Val340=)
c.267A>G (p.Val89=)
n.150+2646A>G
 dbSNP
14g.21429165T>GCA484991622CHD8c.177A>C (p.Val59=)
n.2820A>C
c.-111+2646A>C (n.-111+2646A>C)
c.1014A>C (p.Val338=)
n.1309A>C
c.926A>C
c.1101A>C (p.Val367=)
c.1020A>C (p.Val340=)
c.267A>C (p.Val89=)
n.150+2646A>C
14g.21429165T=CA2122506173CHD8c.177A= (p.Val59=)
n.2820A=
c.-111+2646A= (n.-111+2646A=)
c.1014A= (p.Val338=)
n.1309A=
c.926A=
c.1101A= (p.Val367=)
c.1020A= (p.Val340=)
c.267A= (p.Val89=)
n.150+2646A=
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n.1308T>G
c.925T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.150+2645T>G
14g.21429166A>GCA388885101CHD8c.176T>C (p.Val59Ala)
n.2819T>C
c.-111+2645T>C (n.-111+2645T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1308T>C
c.925T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.150+2645T>C
14g.21429166A>TCA388885102CHD8c.176T>A (p.Val59Glu)
n.2819T>A
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c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1308T>A
c.925T>A
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c.266T>A (p.Val89Glu)
n.150+2645T>A
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n.1307G>T
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n.150+2644G>T
14g.21429167C=CA2122506174CHD8c.175G= (p.Val59=)
n.2818G=
c.-111+2644G= (n.-111+2644G=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1307G=
c.924G=
c.1099G= (p.Val367=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.265G= (p.Val89=)
n.150+2644G=
14g.21429167C>GCA388885109CHD8c.175G>C (p.Val59Leu)
n.2818G>C
c.-111+2644G>C (n.-111+2644G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1307G>C
c.924G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.150+2644G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429167C>TCA388885106CHD8c.175G>A (p.Val59Ile)
n.2818G>A
c.-111+2644G>A (n.-111+2644G>A)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1307G>A
c.924G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.150+2644G>A
14g.21429168T>ACA484991630CHD8c.174A>T (p.Val58=)
n.2817A>T
c.-111+2643A>T (n.-111+2643A>T)
c.1011A>T (p.Val337=)
n.1306A>T
c.923A>T
c.1098A>T (p.Val366=)
c.1017A>T (p.Val339=)
c.264A>T (p.Val88=)
n.150+2643A>T
14g.21429168T>CCA484991631CHD8c.174A>G (p.Val58=)
n.2817A>G
c.-111+2643A>G (n.-111+2643A>G)
c.1011A>G (p.Val337=)
n.1306A>G
c.923A>G
c.1098A>G (p.Val366=)
c.1017A>G (p.Val339=)
c.264A>G (p.Val88=)
n.150+2643A>G
14g.21429168T>GCA484991633CHD8c.174A>C (p.Val58=)
n.2817A>C
c.-111+2643A>C (n.-111+2643A>C)
c.1011A>C (p.Val337=)
n.1306A>C
c.923A>C
c.1098A>C (p.Val366=)
c.1017A>C (p.Val339=)
c.264A>C (p.Val88=)
n.150+2643A>C
14g.21429169A>CCA388885114CHD8c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2816T>G
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c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1305T>G
c.922T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.150+2642T>G
 COSMIC COSMIC
14g.21429169A>GCA388885117CHD8c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2816T>C
c.-111+2642T>C (n.-111+2642T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1305T>C
c.922T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.150+2642T>C
14g.21429169A>TCA388885119CHD8c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2816T>A
c.-111+2642T>A (n.-111+2642T>A)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1305T>A
c.922T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.150+2642T>A
14g.21429170C>ACA388885124CHD8c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2815G>T
c.-111+2641G>T (n.-111+2641G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1304G>T
c.921G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.150+2641G>T
14g.21429170C>GCA388885127CHD8c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2815G>C
c.-111+2641G>C (n.-111+2641G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1304G>C
c.921G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.150+2641G>C
14g.21429170C>TCA388885132CHD8c.172G>A (p.Val58Ile)
n.2815G>A
c.-111+2641G>A (n.-111+2641G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1304G>A
c.921G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.150+2641G>A
14g.21429171C>ACA388885136CHD8c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.2814G>T
c.-111+2640G>T (n.-111+2640G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1303G>T
c.920G>T
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.150+2640G>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429171C=CA2122506175CHD8c.171G= (p.Lys57=)
n.2814G=
c.-111+2640G= (n.-111+2640G=)
c.1008G= (p.Lys336=)
n.1303G=
c.920G=
c.1095G= (p.Lys365=)
c.1014G= (p.Lys338=)
c.261G= (p.Lys87=)
n.150+2640G=
14g.21429171C>GCA388885137CHD8c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.2814G>C
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c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1303G>C
c.920G>C
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.150+2640G>C
14g.21429171C>TCA484991641CHD8c.171G>A (p.Lys57=)
n.2814G>A
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c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1303G>A
c.920G>A
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.150+2640G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429172T>ACA388885142CHD8c.170A>T (p.Lys57Met)
n.2813A>T
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c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1302A>T
c.919A>T
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c.1013A>T (p.Lys338Met)
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n.150+2639A>T
14g.21429172T>CCA7091860CHD8c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.2813A>G
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n.1302A>G
c.919A>G
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c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.150+2639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429172T>GCA388885147CHD8c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.2813A>C
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n.1302A>C
c.919A>C
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c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.150+2639A>C
 dbSNP
14g.21429172T=CA2122506176CHD8c.170A= (p.Lys57=)
n.2813A=
c.-111+2639A= (n.-111+2639A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
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c.1094A= (p.Lys365=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.260A= (p.Lys87=)
n.150+2639A=
14g.21429173T>ACA388885156CHD8c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.2812A>T
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c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.150+2638A>T
 dbSNP
14g.21429173T>CCA7091861CHD8c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.2812A>G
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c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1301A>G
c.918A>G
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.150+2638A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429173T>GCA257557118CHD8c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.2812A>C
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c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1301A>C
c.918A>C
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.150+2638A>C
 dbSNP
14g.21429173T=CA2122506177CHD8c.169A= (p.Lys57=)
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c.1093A= (p.Lys365=)
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n.150+2638A=
14g.21429174G>ACA484991649CHD8c.168C>T (p.Ala56=)
n.2811C>T
c.-111+2637C>T (n.-111+2637C>T)
c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1300C>T
c.917C>T
c.1092C>T (p.Ala364=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.150+2637C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429174G>CCA484991651CHD8c.168C>G (p.Ala56=)
n.2811C>G
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c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1300C>G
c.917C>G
c.1092C>G (p.Ala364=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.150+2637C>G
14g.21429174G>TCA484991650CHD8c.168C>A (p.Ala56=)
n.2811C>A
c.-111+2637C>A (n.-111+2637C>A)
c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1300C>A
c.917C>A
c.1092C>A (p.Ala364=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.150+2637C>A
14g.21429175G>ACA388885157CHD8c.167C>T (p.Ala56Val)
n.2810C>T
c.-111+2636C>T (n.-111+2636C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1299C>T
c.916C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
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c.257C>T (p.Ala86Val)
n.150+2636C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429175G>CCA388885158CHD8c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.2810C>G
c.-111+2636C>G (n.-111+2636C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1299C>G
c.916C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.150+2636C>G
14g.21429175G>TCA388885159CHD8c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.2810C>A
c.-111+2636C>A (n.-111+2636C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1299C>A
c.916C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.150+2636C>A
14g.21429176C>ACA388885160CHD8c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.2809G>T
c.-111+2635G>T (n.-111+2635G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1298G>T
c.915G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.150+2635G>T
14g.21429176C=CA2122506178CHD8c.166G= (p.Ala56=)
n.2809G=
c.-111+2635G= (n.-111+2635G=)
c.1003G= (p.Ala335=)
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c.915G=
c.1090G= (p.Ala364=)
c.1009G= (p.Ala337=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.150+2635G=
14g.21429176C>GCA388885162CHD8c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.2809G>C
c.-111+2635G>C (n.-111+2635G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1298G>C
c.915G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.150+2635G>C
14g.21429176C>TCA7091862CHD8c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.2809G>A
c.-111+2635G>A (n.-111+2635G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1298G>A
c.915G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.150+2635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429177A>CCA484991662CHD8c.165T>G (p.Pro55=)
n.2808T>G
c.-111+2634T>G (n.-111+2634T>G)
c.1002T>G (p.Pro334=)
n.1297T>G
c.914T>G
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.150+2634T>G
14g.21429177A>GCA484991660CHD8c.165T>C (p.Pro55=)
n.2808T>C
c.-111+2634T>C (n.-111+2634T>C)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.1297T>C
c.914T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.150+2634T>C
14g.21429177A>TCA484991661CHD8c.165T>A (p.Pro55=)
n.2808T>A
c.-111+2634T>A (n.-111+2634T>A)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.1297T>A
c.914T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.150+2634T>A
14g.21429178G>ACA388885172CHD8c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.2807C>T
c.-111+2633C>T (n.-111+2633C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1296C>T
c.913C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.150+2633C>T
14g.21429178G>CCA388885173CHD8c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.2807C>G
c.-111+2633C>G (n.-111+2633C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1296C>G
c.913C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.150+2633C>G
14g.21429178G>TCA388885174CHD8c.164C>A (p.Pro55His)
n.2807C>A
c.-111+2633C>A (n.-111+2633C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1296C>A
c.913C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.150+2633C>A
14g.21429179G>ACA388885175CHD8c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.2806C>T
c.-111+2632C>T (n.-111+2632C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1295C>T
c.912C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.150+2632C>T
14g.21429179G>CCA388885176CHD8c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.2806C>G
c.-111+2632C>G (n.-111+2632C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1295C>G
c.912C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.150+2632C>G
14g.21429179G>TCA388885184CHD8c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.2806C>A
c.-111+2632C>A (n.-111+2632C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1295C>A
c.912C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.150+2632C>A
14g.21429180C>ACA388885191CHD8c.162G>T (p.Gln54His)
n.2805G>T
c.-111+2631G>T (n.-111+2631G>T)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.1294G>T
c.911G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.252G>T (p.Gln84His)
n.150+2631G>T
14g.21429180C=CA2122506179CHD8c.162G= (p.Gln54=)
n.2805G=
c.-111+2631G= (n.-111+2631G=)
c.999G= (p.Gln333=)
n.1294G=
c.911G=
c.1086G= (p.Gln362=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.252G= (p.Gln84=)
n.150+2631G=
14g.21429180C>GCA388885187CHD8c.162G>C (p.Gln54His)
n.2805G>C
c.-111+2631G>C (n.-111+2631G>C)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.1294G>C
c.911G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.252G>C (p.Gln84His)
n.150+2631G>C
14g.21429180C>TCA484991674CHD8c.162G>A (p.Gln54=)
n.2805G>A
c.-111+2631G>A (n.-111+2631G>A)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.1294G>A
c.911G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.252G>A (p.Gln84=)
n.150+2631G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429181T>ACA388885194CHD8c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.2804A>T
c.-111+2630A>T (n.-111+2630A>T)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.1293A>T
c.910A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.150+2630A>T
14g.21429181T>CCA388885197CHD8c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.2804A>G
c.-111+2630A>G (n.-111+2630A>G)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.1293A>G
c.910A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.150+2630A>G
14g.21429181T>GCA388885198CHD8c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.2804A>C
c.-111+2630A>C (n.-111+2630A>C)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.1293A>C
c.910A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.150+2630A>C
14g.21429182G>ACA388885199CHD8c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.2803C>T
c.-111+2629C>T (n.-111+2629C>T)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.1292C>T
c.909C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.150+2629C>T
 dbSNP
14g.21429182G>CCA388885200CHD8c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.2803C>G
c.-111+2629C>G (n.-111+2629C>G)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.1292C>G
c.909C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.150+2629C>G
14g.21429182G=CA2122506180CHD8c.160C= (p.Gln54=)
n.2803C=
c.-111+2629C= (n.-111+2629C=)
c.997C= (p.Gln333=)
n.1292C=
c.909C=
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1003C= (p.Gln335=)
c.250C= (p.Gln84=)
n.150+2629C=
14g.21429182G>TCA388885201CHD8c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.2803C>A
c.-111+2629C>A (n.-111+2629C>A)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.1292C>A
c.909C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.150+2629C>A
14g.21429183C>ACA484991681CHD8c.159G>T (p.Gly53=)
n.2802G>T
c.-111+2628G>T (n.-111+2628G>T)
c.996G>T (p.Gly332=)
n.1291G>T
c.908G>T
c.1083G>T (p.Gly361=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.249G>T (p.Gly83=)
n.150+2628G>T
14g.21429183C>GCA484991683CHD8c.159G>C (p.Gly53=)
n.2802G>C
c.-111+2628G>C (n.-111+2628G>C)
c.996G>C (p.Gly332=)
n.1291G>C
c.908G>C
c.1083G>C (p.Gly361=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.249G>C (p.Gly83=)
n.150+2628G>C
14g.21429183C>TCA484991684CHD8c.159G>A (p.Gly53=)
n.2802G>A
c.-111+2628G>A (n.-111+2628G>A)
c.996G>A (p.Gly332=)
n.1291G>A
c.908G>A
c.1083G>A (p.Gly361=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.249G>A (p.Gly83=)
n.150+2628G>A
14g.21429184C>ACA388885202CHD8c.158G>T (p.Gly53Val)
n.2801G>T
c.-111+2627G>T (n.-111+2627G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.1290G>T
c.907G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.150+2627G>T
14g.21429184C>GCA388885204CHD8c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.2801G>C
c.-111+2627G>C (n.-111+2627G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.1290G>C
c.907G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.150+2627G>C
14g.21429184C>TCA388885208CHD8c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.2801G>A
c.-111+2627G>A (n.-111+2627G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.1290G>A
c.907G>A
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.150+2627G>A
 gnomAD v4
14g.21429185C>ACA388885211CHD8c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.2800G>T
c.-111+2626G>T (n.-111+2626G>T)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
n.1289G>T
c.906G>T
c.1081G>T (p.Gly361Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.150+2626G>T
14g.21429185C>GCA388885213CHD8c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.2800G>C
c.-111+2626G>C (n.-111+2626G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.1289G>C
c.906G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.150+2626G>C
14g.21429185C>TCA388885215CHD8c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.2800G>A
c.-111+2626G>A (n.-111+2626G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.1289G>A
c.906G>A
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.150+2626G>A
14g.21429186T>ACA388885216CHD8c.156A>T (p.Gln52His)
n.2799A>T
c.-111+2625A>T (n.-111+2625A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
n.1288A>T
c.905A>T
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.999A>T (p.Gln333His)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.150+2625A>T
14g.21429186T>CCA484991690CHD8c.156A>G (p.Gln52=)
n.2799A>G
c.-111+2625A>G (n.-111+2625A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
n.1288A>G
c.905A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.999A>G (p.Gln333=)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.150+2625A>G
14g.21429186T>GCA388885217CHD8c.156A>C (p.Gln52His)
n.2799A>C
c.-111+2625A>C (n.-111+2625A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
n.1288A>C
c.905A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.999A>C (p.Gln333His)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.150+2625A>C
14g.21429187T>ACA388885221CHD8c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.2798A>T
c.-111+2624A>T (n.-111+2624A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1287A>T
c.904A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.150+2624A>T
 COSMIC COSMIC
14g.21429187T>CCA388885219CHD8c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.2798A>G
c.-111+2624A>G (n.-111+2624A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1287A>G
c.904A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.150+2624A>G
 ClinVar dbSNP
14g.21429187T>GCA388885218CHD8c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.2798A>C
c.-111+2624A>C (n.-111+2624A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1287A>C
c.904A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.150+2624A>C
14g.21429187T=CA2122506181CHD8c.155A= (p.Gln52=)
n.2798A=
c.-111+2624A= (n.-111+2624A=)
c.992A= (p.Gln331=)
n.1287A=
c.904A=
c.1079A= (p.Gln360=)
c.998A= (p.Gln333=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.150+2624A=
14g.21429188G>ACA388885223CHD8c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.2797C>T
c.-111+2623C>T (n.-111+2623C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1286C>T
c.903C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.150+2623C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21429188G>CCA388885226CHD8c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.2797C>G
c.-111+2623C>G (n.-111+2623C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1286C>G
c.903C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.150+2623C>G
14g.21429188G=CA2122506182CHD8c.154C= (p.Gln52=)
n.2797C=
c.-111+2623C= (n.-111+2623C=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.1286C=
c.903C=
c.1078C= (p.Gln360=)
c.997C= (p.Gln333=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.150+2623C=
14g.21429188G>TCA388885228CHD8c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.2797C>A
c.-111+2623C>A (n.-111+2623C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1286C>A
c.903C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.150+2623C>A
14g.21429189G>ACA484991696CHD8c.153C>T (p.Ala51=)
n.2796C>T
c.-111+2622C>T (n.-111+2622C>T)
c.990C>T (p.Ala330=)
n.1285C>T
c.902C>T
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.150+2622C>T
14g.21429189G>CCA484991697CHD8c.153C>G (p.Ala51=)
n.2796C>G
c.-111+2622C>G (n.-111+2622C>G)
c.990C>G (p.Ala330=)
n.1285C>G
c.902C>G
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.150+2622C>G
14g.21429189G>TCA484991699CHD8c.153C>A (p.Ala51=)
n.2796C>A
c.-111+2622C>A (n.-111+2622C>A)
c.990C>A (p.Ala330=)
n.1285C>A
c.902C>A
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.150+2622C>A
14g.21429190G>ACA388885231CHD8c.152C>T (p.Ala51Val)
n.2795C>T
c.-111+2621C>T (n.-111+2621C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
n.1284C>T
c.901C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.150+2621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429190G>CCA388885235CHD8c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.2795C>G
c.-111+2621C>G (n.-111+2621C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.1284C>G
c.901C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.150+2621C>G
14g.21429190G=CA2122506183CHD8c.152C= (p.Ala51=)
n.2795C=
c.-111+2621C= (n.-111+2621C=)
c.989C= (p.Ala330=)
n.1284C=
c.901C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.150+2621C=
14g.21429190G>TCA388885237CHD8c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.2795C>A
c.-111+2621C>A (n.-111+2621C>A)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.1284C>A
c.901C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.150+2621C>A
14g.21429191C>ACA388885239CHD8c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.2794G>T
c.-111+2620G>T (n.-111+2620G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.1283G>T
c.900G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.150+2620G>T
14g.21429191C>GCA388885241CHD8c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.2794G>C
c.-111+2620G>C (n.-111+2620G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.1283G>C
c.900G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.150+2620G>C
14g.21429191C>TCA388885243CHD8c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.2794G>A
c.-111+2620G>A (n.-111+2620G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.1283G>A
c.900G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.150+2620G>A
14g.21429192A>CCA388885245CHD8c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.2793T>G
c.-111+2619T>G (n.-111+2619T>G)
c.987T>G (p.Asn329Lys)
n.1282T>G
c.899T>G
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
n.150+2619T>G
14g.21429192A>GCA484991704CHD8c.150T>C (p.Asn50=)
n.2793T>C
c.-111+2619T>C (n.-111+2619T>C)
c.987T>C (p.Asn329=)
n.1282T>C
c.899T>C
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.240T>C (p.Asn80=)
n.150+2619T>C
14g.21429192A>TCA388885247CHD8c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.2793T>A
c.-111+2619T>A (n.-111+2619T>A)
c.987T>A (p.Asn329Lys)
n.1282T>A
c.899T>A
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
n.150+2619T>A
 gnomAD v4
14g.21429193T>ACA388885248CHD8c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.2792A>T
c.-111+2618A>T (n.-111+2618A>T)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.1281A>T
c.898A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
n.150+2618A>T
14g.21429193T>CCA388885250CHD8c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.2792A>G
c.-111+2618A>G (n.-111+2618A>G)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.1281A>G
c.898A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
n.150+2618A>G
 gnomAD v4
14g.21429193T>GCA388885252CHD8c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.2792A>C
c.-111+2618A>C (n.-111+2618A>C)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.1281A>C
c.898A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
n.150+2618A>C
14g.21429194T>ACA388885255CHD8c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.2791A>T
c.-111+2617A>T (n.-111+2617A>T)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.1280A>T
c.897A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
n.150+2617A>T
14g.21429194T>CCA388885260CHD8c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.2791A>G
c.-111+2617A>G (n.-111+2617A>G)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.1280A>G
c.897A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
n.150+2617A>G
14g.21429194T>GCA388885254CHD8c.148A>C (p.Asn50His)
n.2791A>C
c.-111+2617A>C (n.-111+2617A>C)
c.985A>C (p.Asn329His)
n.1280A>C
c.897A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.238A>C (p.Asn80His)
n.150+2617A>C
14g.21429195C>ACA388885262CHD8c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.2790G>T
c.-111+2616G>T (n.-111+2616G>T)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1279G>T
c.896G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.150+2616G>T
14g.21429195C=CA2122506184CHD8c.147G= (p.Lys49=)
n.2790G=
c.-111+2616G= (n.-111+2616G=)
c.984G= (p.Lys328=)
n.1279G=
c.896G=
c.1071G= (p.Lys357=)
c.990G= (p.Lys330=)
c.237G= (p.Lys79=)
n.150+2616G=
14g.21429195C>GCA388885264CHD8c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.2790G>C
c.-111+2616G>C (n.-111+2616G>C)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1279G>C
c.896G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.150+2616G>C
14g.21429195C>TCA484991712CHD8c.147G>A (p.Lys49=)
n.2790G>A
c.-111+2616G>A (n.-111+2616G>A)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1279G>A
c.896G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.237G>A (p.Lys79=)
n.150+2616G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429196T>ACA388885266CHD8c.146A>T (p.Lys49Met)
n.2789A>T
c.-111+2615A>T (n.-111+2615A>T)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1278A>T
c.895A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.150+2615A>T
14g.21429196T>CCA388885268CHD8c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.2789A>G
c.-111+2615A>G (n.-111+2615A>G)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1278A>G
c.895A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.150+2615A>G
14g.21429196T>GCA388885270CHD8c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.2789A>C
c.-111+2615A>C (n.-111+2615A>C)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1278A>C
c.895A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.150+2615A>C
14g.21429197T>ACA388885271CHD8c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.2788A>T
c.-111+2614A>T (n.-111+2614A>T)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1277A>T
c.894A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.150+2614A>T
 dbSNP
14g.21429197T>CCA388885272CHD8c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.2788A>G
c.-111+2614A>G (n.-111+2614A>G)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1277A>G
c.894A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.150+2614A>G
14g.21429197T>GCA388885273CHD8c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.2788A>C
c.-111+2614A>C (n.-111+2614A>C)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1277A>C
c.894A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.150+2614A>C
14g.21429197T=CA2122506185CHD8c.145A= (p.Lys49=)
n.2788A=
c.-111+2614A= (n.-111+2614A=)
c.982A= (p.Lys328=)
n.1277A=
c.894A=
c.1069A= (p.Lys357=)
c.988A= (p.Lys330=)
c.235A= (p.Lys79=)
n.150+2614A=
14g.21429198G>ACA484991716CHD8c.144C>T (p.Ala48=)
n.2787C>T
c.-111+2613C>T (n.-111+2613C>T)
c.981C>T (p.Ala327=)
n.1276C>T
c.893C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.150+2613C>T
14g.21429198G>CCA484991719CHD8c.144C>G (p.Ala48=)
n.2787C>G
c.-111+2613C>G (n.-111+2613C>G)
c.981C>G (p.Ala327=)
n.1276C>G
c.893C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.150+2613C>G
14g.21429198G>TCA484991717CHD8c.144C>A (p.Ala48=)
n.2787C>A
c.-111+2613C>A (n.-111+2613C>A)
c.981C>A (p.Ala327=)
n.1276C>A
c.893C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.150+2613C>A
14g.21429199G>ACA388885275CHD8c.143C>T (p.Ala48Val)
n.2786C>T
c.-111+2612C>T (n.-111+2612C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1275C>T
c.892C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.150+2612C>T
14g.21429199G>CCA388885276CHD8c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.2786C>G
c.-111+2612C>G (n.-111+2612C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1275C>G
c.892C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.150+2612C>G
14g.21429199G>TCA388885278CHD8c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.2786C>A
c.-111+2612C>A (n.-111+2612C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.1275C>A
c.892C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.150+2612C>A
14g.21429200C>ACA388885279CHD8c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.2785G>T
c.-111+2611G>T (n.-111+2611G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.1274G>T
c.891G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.150+2611G>T
14g.21429200C>GCA388885280CHD8c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.2785G>C
c.-111+2611G>C (n.-111+2611G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.1274G>C
c.891G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.150+2611G>C
14g.21429200C>TCA388885281CHD8c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.2785G>A
c.-111+2611G>A (n.-111+2611G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.1274G>A
c.891G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.150+2611G>A
14g.21429201T>ACA388885282CHD8c.141A>T (p.Gln47His)
n.2784A>T
c.-111+2610A>T (n.-111+2610A>T)
c.978A>T (p.Gln326His)
n.1273A>T
c.890A>T
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.984A>T (p.Gln328His)
c.231A>T (p.Gln77His)
n.150+2610A>T
14g.21429201T>CCA484991726CHD8c.141A>G (p.Gln47=)
n.2784A>G
c.-111+2610A>G (n.-111+2610A>G)
c.978A>G (p.Gln326=)
n.1273A>G
c.890A>G
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.984A>G (p.Gln328=)
c.231A>G (p.Gln77=)
n.150+2610A>G
14g.21429201T>GCA388885283CHD8c.141A>C (p.Gln47His)
n.2784A>C
c.-111+2610A>C (n.-111+2610A>C)
c.978A>C (p.Gln326His)
n.1273A>C
c.890A>C
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.984A>C (p.Gln328His)
c.231A>C (p.Gln77His)
n.150+2610A>C
14g.21429202T>ACA388885285CHD8c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.2783A>T
c.-111+2609A>T (n.-111+2609A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
n.1272A>T
c.889A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.150+2609A>T
14g.21429202T>CCA388885287CHD8c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.2783A>G
c.-111+2609A>G (n.-111+2609A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
n.1272A>G
c.889A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.150+2609A>G
14g.21429202T>GCA388885288CHD8c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.2783A>C
c.-111+2609A>C (n.-111+2609A>C)
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n.1272A>C
c.889A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
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c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.150+2609A>C
14g.21429203G>ACA388885291CHD8c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.2782C>T
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c.888C>T
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n.150+2608C>T
 dbSNP
14g.21429203G>CCA388885293CHD8c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.2782C>G
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n.1271C>G
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c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.150+2608C>G
 gnomAD v4
14g.21429203G=CA2122506186CHD8c.139C= (p.Gln47=)
n.2782C=
c.-111+2608C= (n.-111+2608C=)
c.976C= (p.Gln326=)
n.1271C=
c.888C=
c.1063C= (p.Gln355=)
c.982C= (p.Gln328=)
c.229C= (p.Gln77=)
n.150+2608C=
14g.21429203G>TCA388885295CHD8c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.2782C>A
c.-111+2608C>A (n.-111+2608C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
n.1271C>A
c.888C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.150+2608C>A
14g.21429204A>CCA484991733CHD8c.138T>G (p.Thr46=)
n.2781T>G
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c.975T>G (p.Thr325=)
n.1270T>G
c.887T>G
c.1062T>G (p.Thr354=)
c.981T>G (p.Thr327=)
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14g.21429204A>GCA484991734CHD8c.138T>C (p.Thr46=)
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c.887T>C
c.1062T>C (p.Thr354=)
c.981T>C (p.Thr327=)
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n.150+2607T>C
14g.21429204A>TCA484991735CHD8c.138T>A (p.Thr46=)
n.2781T>A
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c.975T>A (p.Thr325=)
n.1270T>A
c.887T>A
c.1062T>A (p.Thr354=)
c.981T>A (p.Thr327=)
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n.150+2607T>A
14g.21429205G>ACA257557131CHD8c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.2780C>T
c.-111+2606C>T (n.-111+2606C>T)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1269C>T
c.886C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
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c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.150+2606C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429205G>CCA388885297CHD8c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.2780C>G
c.-111+2606C>G (n.-111+2606C>G)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
n.1269C>G
c.886C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.150+2606C>G
14g.21429205G=CA2122506187CHD8c.137C= (p.Thr46=)
n.2780C=
c.-111+2606C= (n.-111+2606C=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.1269C=
c.886C=
c.1061C= (p.Thr354=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.150+2606C=
14g.21429205G>TCA388885299CHD8c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.2780C>A
c.-111+2606C>A (n.-111+2606C>A)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
n.1269C>A
c.886C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.150+2606C>A

Number of alleles fetched