Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21429100_21429144del | CA2624088168 | CHD8 | c.209_253del (p.Gln70_Gln84del) n.2852_2896del c.-111+2678_-111+2722del (n.-111+2678_-111+2722del) c.1046_1090del (p.Gln349_Gln363del) n.1341_1385del c.958_1002del c.1133_1177del (p.Gln378_Gln392del) c.1052_1096del (p.Gln351_Gln365del) n.150+2678_150+2722del | gnomAD v4 |
14 | g.21429094G>A | CA388884774 | CHD8 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.2891C>T c.-111+2717C>T (n.-111+2717C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1380C>T c.997C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.150+2717C>T | |
14 | g.21429094G>C | CA388884775 | CHD8 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.2891C>G c.-111+2717C>G (n.-111+2717C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1380C>G c.997C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.150+2717C>G | |
14 | g.21429094G>T | CA388884777 | CHD8 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.2891C>A c.-111+2717C>A (n.-111+2717C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1380C>A c.997C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.150+2717C>A | |
14 | g.21429095_21429100dup | CA2573053872 | CHD8 | c.243_248dup (p.Pro83_Gln84insGlnPro) n.2886_2891dup c.-111+2712_-111+2717dup (n.-111+2712_-111+2717dup) c.1080_1085dup (p.Pro362_Gln363insGlnPro) n.1375_1380dup c.992_997dup c.1167_1172dup (p.Pro391_Gln392insGlnPro) c.1086_1091dup (p.Pro364_Gln365insGlnPro) n.150+2712_150+2717dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429095G>A | CA388884778 | CHD8 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.2890C>T c.-111+2716C>T (n.-111+2716C>T) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1379C>T c.996C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.150+2716C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429095G>C | CA388884780 | CHD8 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.2890C>G c.-111+2716C>G (n.-111+2716C>G) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1379C>G c.996C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.150+2716C>G | |
14 | g.21429095G>T | CA388884782 | CHD8 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.2890C>A c.-111+2716C>A (n.-111+2716C>A) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1379C>A c.996C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.150+2716C>A | |
14 | g.21429096C>A | CA388884784 | CHD8 | c.246G>T (p.Gln82His) n.2889G>T c.-111+2715G>T (n.-111+2715G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1378G>T c.995G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.150+2715G>T | |
14 | g.21429096C>G | CA388884785 | CHD8 | c.246G>C (p.Gln82His) n.2889G>C c.-111+2715G>C (n.-111+2715G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1378G>C c.995G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.1089G>C (p.Gln363His) n.150+2715G>C | |
14 | g.21429096C>T | CA484991524 | CHD8 | c.246G>A (p.Gln82=) n.2889G>A c.-111+2715G>A (n.-111+2715G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1378G>A c.995G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.1089G>A (p.Gln363=) n.150+2715G>A | |
14 | g.21429097T>A | CA388884787 | CHD8 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.2888A>T c.-111+2714A>T (n.-111+2714A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1377A>T c.994A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.150+2714A>T | |
14 | g.21429097T>C | CA388884789 | CHD8 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.2888A>G c.-111+2714A>G (n.-111+2714A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1377A>G c.994A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.150+2714A>G | |
14 | g.21429097T>G | CA388884791 | CHD8 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.2888A>C c.-111+2714A>C (n.-111+2714A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1377A>C c.994A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.150+2714A>C | |
14 | g.21429098G>A | CA388884796 | CHD8 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.2887C>T c.-111+2713C>T (n.-111+2713C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1376C>T c.993C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.150+2713C>T | dbSNP |
14 | g.21429098G>C | CA388884795 | CHD8 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.2887C>G c.-111+2713C>G (n.-111+2713C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1376C>G c.993C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.150+2713C>G | |
14 | g.21429098G= | CA2122506121 | CHD8 | c.244C= (p.Gln82=) n.2887C= c.-111+2713C= (n.-111+2713C=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1376C= c.993C= c.1168C= (p.Gln390=) c.1087C= (p.Gln363=) n.150+2713C= | |
14 | g.21429098G>T | CA388884793 | CHD8 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.2887C>A c.-111+2713C>A (n.-111+2713C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1376C>A c.993C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.150+2713C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429099C>A | CA7091847 | CHD8 | c.243G>T (p.Ser81=) n.2886G>T c.-111+2712G>T (n.-111+2712G>T) c.1080G>T (p.Ser360=) n.1375G>T c.992G>T c.1167G>T (p.Ser389=) c.1086G>T (p.Ser362=) n.150+2712G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429099C= | CA2122506123 | CHD8 | c.243G= (p.Ser81=) n.2886G= c.-111+2712G= (n.-111+2712G=) c.1080G= (p.Ser360=) n.1375G= c.992G= c.1167G= (p.Ser389=) c.1086G= (p.Ser362=) n.150+2712G= | |
14 | g.21429099C>G | CA484991525 | CHD8 | c.243G>C (p.Ser81=) n.2886G>C c.-111+2712G>C (n.-111+2712G>C) c.1080G>C (p.Ser360=) n.1375G>C c.992G>C c.1167G>C (p.Ser389=) c.1086G>C (p.Ser362=) n.150+2712G>C | |
14 | g.21429099C>T | CA7091848 | CHD8 | c.243G>A (p.Ser81=) n.2886G>A c.-111+2712G>A (n.-111+2712G>A) c.1080G>A (p.Ser360=) n.1375G>A c.992G>A c.1167G>A (p.Ser389=) c.1086G>A (p.Ser362=) n.150+2712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429100G>A | CA388884799 | CHD8 | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.2885C>T c.-111+2711C>T (n.-111+2711C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.1374C>T c.991C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.150+2711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21429100G>C | CA388884801 | CHD8 | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.2885C>G c.-111+2711C>G (n.-111+2711C>G) c.1079C>G (p.Ser360Trp) n.1374C>G c.991C>G c.1166C>G (p.Ser389Trp) c.1085C>G (p.Ser362Trp) n.150+2711C>G | |
14 | g.21429100G= | CA2122506126 | CHD8 | c.242C= (p.Ser81=) n.2885C= c.-111+2711C= (n.-111+2711C=) c.1079C= (p.Ser360=) n.1374C= c.991C= c.1166C= (p.Ser389=) c.1085C= (p.Ser362=) n.150+2711C= | |
14 | g.21429100G>T | CA388884802 | CHD8 | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.2885C>A c.-111+2711C>A (n.-111+2711C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.1374C>A c.991C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.150+2711C>A | dbSNP |
14 | g.21429101A>C | CA388884804 | CHD8 | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.2884T>G c.-111+2710T>G (n.-111+2710T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1373T>G c.990T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.150+2710T>G | |
14 | g.21429101A>G | CA388884806 | CHD8 | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.2884T>C c.-111+2710T>C (n.-111+2710T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1373T>C c.990T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.150+2710T>C | |
14 | g.21429101A>T | CA388884808 | CHD8 | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.2884T>A c.-111+2710T>A (n.-111+2710T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1373T>A c.990T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.150+2710T>A | |
14 | g.21429102T>A | CA484991528 | CHD8 | c.240A>T (p.Ser80=) n.2883A>T c.-111+2709A>T (n.-111+2709A>T) c.1077A>T (p.Ser359=) n.1372A>T c.989A>T c.1164A>T (p.Ser388=) c.1083A>T (p.Ser361=) n.150+2709A>T | |
14 | g.21429102T>C | CA484991531 | CHD8 | c.240A>G (p.Ser80=) n.2883A>G c.-111+2709A>G (n.-111+2709A>G) c.1077A>G (p.Ser359=) n.1372A>G c.989A>G c.1164A>G (p.Ser388=) c.1083A>G (p.Ser361=) n.150+2709A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429102T>G | CA484991532 | CHD8 | c.240A>C (p.Ser80=) n.2883A>C c.-111+2709A>C (n.-111+2709A>C) c.1077A>C (p.Ser359=) n.1372A>C c.989A>C c.1164A>C (p.Ser388=) c.1083A>C (p.Ser361=) n.150+2709A>C | |
14 | g.21429103G>A | CA388884810 | CHD8 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.2882C>T c.-111+2708C>T (n.-111+2708C>T) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1371C>T c.988C>T c.1163C>T (p.Ser388Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.150+2708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429103G>C | CA388884812 | CHD8 | c.239C>G (p.Ser80Ter) n.2882C>G c.-111+2708C>G (n.-111+2708C>G) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1371C>G c.988C>G c.1163C>G (p.Ser388Ter) c.1082C>G (p.Ser361Ter) n.150+2708C>G | |
14 | g.21429103G= | CA2122506128 | CHD8 | c.239C= (p.Ser80=) n.2882C= c.-111+2708C= (n.-111+2708C=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1371C= c.988C= c.1163C= (p.Ser388=) c.1082C= (p.Ser361=) n.150+2708C= | |
14 | g.21429103G>T | CA388884813 | CHD8 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.2882C>A c.-111+2708C>A (n.-111+2708C>A) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1371C>A c.988C>A c.1163C>A (p.Ser388Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) n.150+2708C>A | |
14 | g.21429104A>C | CA388884815 | CHD8 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.2881T>G c.-111+2707T>G (n.-111+2707T>G) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1370T>G c.987T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.150+2707T>G | |
14 | g.21429104A>G | CA388884817 | CHD8 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.2881T>C c.-111+2707T>C (n.-111+2707T>C) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1370T>C c.987T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.150+2707T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429104A>T | CA388884819 | CHD8 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.2881T>A c.-111+2707T>A (n.-111+2707T>A) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1370T>A c.987T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.150+2707T>A | |
14 | g.21429105T>A | CA484991534 | CHD8 | c.237A>T (p.Pro79=) n.2880A>T c.-111+2706A>T (n.-111+2706A>T) c.1074A>T (p.Pro358=) n.1369A>T c.986A>T c.1161A>T (p.Pro387=) c.1080A>T (p.Pro360=) n.150+2706A>T | |
14 | g.21429105T>C | CA7091849 | CHD8 | c.237A>G (p.Pro79=) n.2880A>G c.-111+2706A>G (n.-111+2706A>G) c.1074A>G (p.Pro358=) n.1369A>G c.986A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.1080A>G (p.Pro360=) n.150+2706A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429105T>G | CA484991535 | CHD8 | c.237A>C (p.Pro79=) n.2880A>C c.-111+2706A>C (n.-111+2706A>C) c.1074A>C (p.Pro358=) n.1369A>C c.986A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.1080A>C (p.Pro360=) n.150+2706A>C | |
14 | g.21429105T= | CA2122506129 | CHD8 | c.237A= (p.Pro79=) n.2880A= c.-111+2706A= (n.-111+2706A=) c.1074A= (p.Pro358=) n.1369A= c.986A= c.1161A= (p.Pro387=) c.1080A= (p.Pro360=) n.150+2706A= | |
14 | g.21429106G>A | CA7091850 | CHD8 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.2879C>T c.-111+2705C>T (n.-111+2705C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1368C>T c.985C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.150+2705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429106G>C | CA388884822 | CHD8 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.2879C>G c.-111+2705C>G (n.-111+2705C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1368C>G c.985C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.150+2705C>G | |
14 | g.21429106G= | CA2122506130 | CHD8 | c.236C= (p.Pro79=) n.2879C= c.-111+2705C= (n.-111+2705C=) c.1073C= (p.Pro358=) n.1368C= c.985C= c.1160C= (p.Pro387=) c.1079C= (p.Pro360=) n.150+2705C= | |
14 | g.21429106G>T | CA388884824 | CHD8 | c.236C>A (p.Pro79Gln) n.2879C>A c.-111+2705C>A (n.-111+2705C>A) c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.1368C>A c.985C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.150+2705C>A | |
14 | g.21429107G>A | CA388884825 | CHD8 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.2878C>T c.-111+2704C>T (n.-111+2704C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1367C>T c.984C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.150+2704C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429107G>C | CA388884827 | CHD8 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.2878C>G c.-111+2704C>G (n.-111+2704C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1367C>G c.984C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.150+2704C>G | |
14 | g.21429107G>T | CA388884830 | CHD8 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.2878C>A c.-111+2704C>A (n.-111+2704C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1367C>A c.984C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.150+2704C>A | |
14 | g.21429108T>A | CA484991540 | CHD8 | c.234A>T (p.Pro78=) n.2877A>T c.-111+2703A>T (n.-111+2703A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) n.1366A>T c.983A>T c.1158A>T (p.Pro386=) c.1077A>T (p.Pro359=) n.150+2703A>T | |
14 | g.21429108T>C | CA484991538 | CHD8 | c.234A>G (p.Pro78=) n.2877A>G c.-111+2703A>G (n.-111+2703A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) n.1366A>G c.983A>G c.1158A>G (p.Pro386=) c.1077A>G (p.Pro359=) n.150+2703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429108T>G | CA484991539 | CHD8 | c.234A>C (p.Pro78=) n.2877A>C c.-111+2703A>C (n.-111+2703A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1366A>C c.983A>C c.1158A>C (p.Pro386=) c.1077A>C (p.Pro359=) n.150+2703A>C | |
14 | g.21429108T= | CA2122506132 | CHD8 | c.234A= (p.Pro78=) n.2877A= c.-111+2703A= (n.-111+2703A=) c.1071A= (p.Pro357=) n.1366A= c.983A= c.1158A= (p.Pro386=) c.1077A= (p.Pro359=) n.150+2703A= | |
14 | g.21429109G>A | CA388884831 | CHD8 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.2876C>T c.-111+2702C>T (n.-111+2702C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1365C>T c.982C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.150+2702C>T | |
14 | g.21429109G>C | CA388884833 | CHD8 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.2876C>G c.-111+2702C>G (n.-111+2702C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1365C>G c.982C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.150+2702C>G | |
14 | g.21429109G>T | CA388884834 | CHD8 | c.233C>A (p.Pro78Gln) n.2876C>A c.-111+2702C>A (n.-111+2702C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1365C>A c.982C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) n.150+2702C>A | |
14 | g.21429110G>A | CA388884836 | CHD8 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.2875C>T c.-111+2701C>T (n.-111+2701C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1364C>T c.981C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.150+2701C>T | |
14 | g.21429110G>C | CA388884838 | CHD8 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.2875C>G c.-111+2701C>G (n.-111+2701C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1364C>G c.981C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.150+2701C>G | |
14 | g.21429110G>T | CA388884839 | CHD8 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.2875C>A c.-111+2701C>A (n.-111+2701C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1364C>A c.981C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.150+2701C>A | |
14 | g.21429111T>A | CA388884841 | CHD8 | c.231A>T (p.Gln77His) n.2874A>T c.-111+2700A>T (n.-111+2700A>T) c.1068A>T (p.Gln356His) n.1363A>T c.980A>T c.1155A>T (p.Gln385His) c.1074A>T (p.Gln358His) n.150+2700A>T | |
14 | g.21429111T>C | CA257557090 | CHD8 | c.231A>G (p.Gln77=) n.2874A>G c.-111+2700A>G (n.-111+2700A>G) c.1068A>G (p.Gln356=) n.1363A>G c.980A>G c.1155A>G (p.Gln385=) c.1074A>G (p.Gln358=) n.150+2700A>G | dbSNP |
14 | g.21429111T>G | CA388884843 | CHD8 | c.231A>C (p.Gln77His) n.2874A>C c.-111+2700A>C (n.-111+2700A>C) c.1068A>C (p.Gln356His) n.1363A>C c.980A>C c.1155A>C (p.Gln385His) c.1074A>C (p.Gln358His) n.150+2700A>C | |
14 | g.21429111T= | CA2122506134 | CHD8 | c.231A= (p.Gln77=) n.2874A= c.-111+2700A= (n.-111+2700A=) c.1068A= (p.Gln356=) n.1363A= c.980A= c.1155A= (p.Gln385=) c.1074A= (p.Gln358=) n.150+2700A= | |
14 | g.21429112T>A | CA388884848 | CHD8 | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.2873A>T c.-111+2699A>T (n.-111+2699A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1362A>T c.979A>T c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.150+2699A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429112T>C | CA388884846 | CHD8 | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.2873A>G c.-111+2699A>G (n.-111+2699A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1362A>G c.979A>G c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.150+2699A>G | |
14 | g.21429112T>G | CA388884845 | CHD8 | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.2873A>C c.-111+2699A>C (n.-111+2699A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1362A>C c.979A>C c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.150+2699A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429112T= | CA2122506136 | CHD8 | c.230A= (p.Gln77=) n.2873A= c.-111+2699A= (n.-111+2699A=) c.1067A= (p.Gln356=) n.1362A= c.979A= c.1154A= (p.Gln385=) c.1073A= (p.Gln358=) n.150+2699A= | |
14 | g.21429113G>A | CA388884850 | CHD8 | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.2872C>T c.-111+2698C>T (n.-111+2698C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1361C>T c.978C>T c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.150+2698C>T | dbSNP |
14 | g.21429113G>C | CA388884851 | CHD8 | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.2872C>G c.-111+2698C>G (n.-111+2698C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1361C>G c.978C>G c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.150+2698C>G | |
14 | g.21429113G= | CA2122506138 | CHD8 | c.229C= (p.Gln77=) n.2872C= c.-111+2698C= (n.-111+2698C=) c.1066C= (p.Gln356=) n.1361C= c.978C= c.1153C= (p.Gln385=) c.1072C= (p.Gln358=) n.150+2698C= | |
14 | g.21429113G>T | CA388884852 | CHD8 | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.2872C>A c.-111+2698C>A (n.-111+2698C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1361C>A c.978C>A c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.150+2698C>A | |
14 | g.21429114T>A | CA484991546 | CHD8 | c.228A>T (p.Pro76=) n.2871A>T c.-111+2697A>T (n.-111+2697A>T) c.1065A>T (p.Pro355=) n.1360A>T c.977A>T c.1152A>T (p.Pro384=) c.1071A>T (p.Pro357=) n.150+2697A>T | |
14 | g.21429114T>C | CA484991547 | CHD8 | c.228A>G (p.Pro76=) n.2871A>G c.-111+2697A>G (n.-111+2697A>G) c.1065A>G (p.Pro355=) n.1360A>G c.977A>G c.1152A>G (p.Pro384=) c.1071A>G (p.Pro357=) n.150+2697A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21429114T>G | CA484991549 | CHD8 | c.228A>C (p.Pro76=) n.2871A>C c.-111+2697A>C (n.-111+2697A>C) c.1065A>C (p.Pro355=) n.1360A>C c.977A>C c.1152A>C (p.Pro384=) c.1071A>C (p.Pro357=) n.150+2697A>C | |
14 | g.21429114T= | CA2122506140 | CHD8 | c.228A= (p.Pro76=) n.2871A= c.-111+2697A= (n.-111+2697A=) c.1065A= (p.Pro355=) n.1360A= c.977A= c.1152A= (p.Pro384=) c.1071A= (p.Pro357=) n.150+2697A= | |
14 | g.21429115G>A | CA388884854 | CHD8 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.2870C>T c.-111+2696C>T (n.-111+2696C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1359C>T c.976C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.150+2696C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21429115G>C | CA388884856 | CHD8 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.2870C>G c.-111+2696C>G (n.-111+2696C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1359C>G c.976C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.150+2696C>G | |
14 | g.21429115G>T | CA388884858 | CHD8 | c.227C>A (p.Pro76Gln) n.2870C>A c.-111+2696C>A (n.-111+2696C>A) c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.1359C>A c.976C>A c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.150+2696C>A | |
14 | g.21429116G>A | CA388884860 | CHD8 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.2869C>T c.-111+2695C>T (n.-111+2695C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1358C>T c.975C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.150+2695C>T | |
14 | g.21429116G>C | CA388884861 | CHD8 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.2869C>G c.-111+2695C>G (n.-111+2695C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1358C>G c.975C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.150+2695C>G | |
14 | g.21429116G>T | CA388884862 | CHD8 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.2869C>A c.-111+2695C>A (n.-111+2695C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1358C>A c.975C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.150+2695C>A | |
14 | g.21429117T>A | CA484991551 | CHD8 | c.225A>T (p.Val75=) n.2868A>T c.-111+2694A>T (n.-111+2694A>T) c.1062A>T (p.Val354=) n.1357A>T c.974A>T c.1149A>T (p.Val383=) c.1068A>T (p.Val356=) n.150+2694A>T | |
14 | g.21429117T>C | CA484991553 | CHD8 | c.225A>G (p.Val75=) n.2868A>G c.-111+2694A>G (n.-111+2694A>G) c.1062A>G (p.Val354=) n.1357A>G c.974A>G c.1149A>G (p.Val383=) c.1068A>G (p.Val356=) n.150+2694A>G | |
14 | g.21429117T>G | CA484991552 | CHD8 | c.225A>C (p.Val75=) n.2868A>C c.-111+2694A>C (n.-111+2694A>C) c.1062A>C (p.Val354=) n.1357A>C c.974A>C c.1149A>C (p.Val383=) c.1068A>C (p.Val356=) n.150+2694A>C | |
14 | g.21429118A>C | CA388884863 | CHD8 | c.224T>G (p.Val75Gly) n.2867T>G c.-111+2693T>G (n.-111+2693T>G) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1356T>G c.973T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.150+2693T>G | |
14 | g.21429118A>G | CA388884864 | CHD8 | c.224T>C (p.Val75Ala) n.2867T>C c.-111+2693T>C (n.-111+2693T>C) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1356T>C c.973T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.150+2693T>C | |
14 | g.21429118A>T | CA388884865 | CHD8 | c.224T>A (p.Val75Glu) n.2867T>A c.-111+2693T>A (n.-111+2693T>A) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1356T>A c.973T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.150+2693T>A | |
14 | g.21429119C>A | CA7091851 | CHD8 | c.223G>T (p.Val75Leu) n.2866G>T c.-111+2692G>T (n.-111+2692G>T) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1355G>T c.972G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.150+2692G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429119C= | CA2122506142 | CHD8 | c.223G= (p.Val75=) n.2866G= c.-111+2692G= (n.-111+2692G=) c.1060G= (p.Val354=) n.1355G= c.972G= c.1147G= (p.Val383=) c.1066G= (p.Val356=) n.150+2692G= | |
14 | g.21429119C>G | CA388884869 | CHD8 | c.223G>C (p.Val75Leu) n.2866G>C c.-111+2692G>C (n.-111+2692G>C) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1355G>C c.972G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.150+2692G>C | |
14 | g.21429119C>T | CA388884867 | CHD8 | c.223G>A (p.Val75Ile) n.2866G>A c.-111+2692G>A (n.-111+2692G>A) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.1355G>A c.972G>A c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) n.150+2692G>A | |
14 | g.21429120A>C | CA388884871 | CHD8 | c.222T>G (p.Ile74Met) n.2865T>G c.-111+2691T>G (n.-111+2691T>G) c.1059T>G (p.Ile353Met) n.1354T>G c.971T>G c.1146T>G (p.Ile382Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) n.150+2691T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429120A>G | CA484991557 | CHD8 | c.222T>C (p.Ile74=) n.2865T>C c.-111+2691T>C (n.-111+2691T>C) c.1059T>C (p.Ile353=) n.1354T>C c.971T>C c.1146T>C (p.Ile382=) c.1065T>C (p.Ile355=) n.150+2691T>C | |
14 | g.21429120A>T | CA484991559 | CHD8 | c.222T>A (p.Ile74=) n.2865T>A c.-111+2691T>A (n.-111+2691T>A) c.1059T>A (p.Ile353=) n.1354T>A c.971T>A c.1146T>A (p.Ile382=) c.1065T>A (p.Ile355=) n.150+2691T>A | |
14 | g.21429121A>C | CA388884873 | CHD8 | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.2864T>G c.-111+2690T>G (n.-111+2690T>G) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.1353T>G c.970T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.150+2690T>G | |
14 | g.21429121A>G | CA388884874 | CHD8 | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.2864T>C c.-111+2690T>C (n.-111+2690T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.1353T>C c.970T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.150+2690T>C | |
14 | g.21429121A>T | CA388884876 | CHD8 | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.2864T>A c.-111+2690T>A (n.-111+2690T>A) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.1353T>A c.970T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.150+2690T>A | |
14 | g.21429122T>A | CA7091852 | CHD8 | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.2863A>T c.-111+2689A>T (n.-111+2689A>T) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.1352A>T c.969A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.150+2689A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429122T>C | CA388884879 | CHD8 | c.220A>G (p.Ile74Val) n.2863A>G c.-111+2689A>G (n.-111+2689A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.1352A>G c.969A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.150+2689A>G | |
14 | g.21429122T>G | CA388884884 | CHD8 | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.2863A>C c.-111+2689A>C (n.-111+2689A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.1352A>C c.969A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.150+2689A>C | |
14 | g.21429122T= | CA2122506143 | CHD8 | c.220A= (p.Ile74=) n.2863A= c.-111+2689A= (n.-111+2689A=) c.1057A= (p.Ile353=) n.1352A= c.969A= c.1144A= (p.Ile382=) c.1063A= (p.Ile355=) n.150+2689A= | |
14 | g.21429123C>A | CA388884886 | CHD8 | c.219G>T (p.Gln73His) n.2862G>T c.-111+2688G>T (n.-111+2688G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1351G>T c.968G>T c.1143G>T (p.Gln381His) c.1062G>T (p.Gln354His) n.150+2688G>T | |
14 | g.21429123C= | CA2122506145 | CHD8 | c.219G= (p.Gln73=) n.2862G= c.-111+2688G= (n.-111+2688G=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1351G= c.968G= c.1143G= (p.Gln381=) c.1062G= (p.Gln354=) n.150+2688G= | |
14 | g.21429123C>G | CA388884888 | CHD8 | c.219G>C (p.Gln73His) n.2862G>C c.-111+2688G>C (n.-111+2688G>C) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1351G>C c.968G>C c.1143G>C (p.Gln381His) c.1062G>C (p.Gln354His) n.150+2688G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429123C>T | CA484991562 | CHD8 | c.219G>A (p.Gln73=) n.2862G>A c.-111+2688G>A (n.-111+2688G>A) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1351G>A c.968G>A c.1143G>A (p.Gln381=) c.1062G>A (p.Gln354=) n.150+2688G>A | ClinVar |
14 | g.21429124T>A | CA388884895 | CHD8 | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.2861A>T c.-111+2687A>T (n.-111+2687A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1350A>T c.967A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) n.150+2687A>T | |
14 | g.21429124T>C | CA7091853 | CHD8 | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.2861A>G c.-111+2687A>G (n.-111+2687A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1350A>G c.967A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) n.150+2687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429124T>G | CA388884898 | CHD8 | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.2861A>C c.-111+2687A>C (n.-111+2687A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1350A>C c.967A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) n.150+2687A>C | |
14 | g.21429124T= | CA2122506146 | CHD8 | c.218A= (p.Gln73=) n.2861A= c.-111+2687A= (n.-111+2687A=) c.1055A= (p.Gln352=) n.1350A= c.967A= c.1142A= (p.Gln381=) c.1061A= (p.Gln354=) n.150+2687A= | |
14 | g.21429125G>A | CA388884900 | CHD8 | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.2860C>T c.-111+2686C>T (n.-111+2686C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1349C>T c.966C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.150+2686C>T | dbSNP |
14 | g.21429125G>C | CA388884904 | CHD8 | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.2860C>G c.-111+2686C>G (n.-111+2686C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1349C>G c.966C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) n.150+2686C>G | |
14 | g.21429125G= | CA2122506148 | CHD8 | c.217C= (p.Gln73=) n.2860C= c.-111+2686C= (n.-111+2686C=) c.1054C= (p.Gln352=) n.1349C= c.966C= c.1141C= (p.Gln381=) c.1060C= (p.Gln354=) n.150+2686C= | |
14 | g.21429125G>T | CA388884902 | CHD8 | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.2860C>A c.-111+2686C>A (n.-111+2686C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1349C>A c.966C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) n.150+2686C>A | |
14 | g.21429126G>A | CA484991565 | CHD8 | c.216C>T (p.Ile72=) n.2859C>T c.-111+2685C>T (n.-111+2685C>T) c.1053C>T (p.Ile351=) n.1348C>T c.965C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.150+2685C>T | |
14 | g.21429126G>C | CA388884908 | CHD8 | c.216C>G (p.Ile72Met) n.2859C>G c.-111+2685C>G (n.-111+2685C>G) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1348C>G c.965C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.150+2685C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429126G= | CA2122506150 | CHD8 | c.216C= (p.Ile72=) n.2859C= c.-111+2685C= (n.-111+2685C=) c.1053C= (p.Ile351=) n.1348C= c.965C= c.1140C= (p.Ile380=) c.1059C= (p.Ile353=) n.150+2685C= | |
14 | g.21429126G>T | CA484991566 | CHD8 | c.216C>A (p.Ile72=) n.2859C>A c.-111+2685C>A (n.-111+2685C>A) c.1053C>A (p.Ile351=) n.1348C>A c.965C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.150+2685C>A | |
14 | g.21429127A>C | CA388884914 | CHD8 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.2858T>G c.-111+2684T>G (n.-111+2684T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1347T>G c.964T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.150+2684T>G | |
14 | g.21429127A>G | CA388884911 | CHD8 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.2858T>C c.-111+2684T>C (n.-111+2684T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1347T>C c.964T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.150+2684T>C | |
14 | g.21429127A>T | CA388884916 | CHD8 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.2858T>A c.-111+2684T>A (n.-111+2684T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1347T>A c.964T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.150+2684T>A | |
14 | g.21429128T>A | CA388884917 | CHD8 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.2857A>T c.-111+2683A>T (n.-111+2683A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1346A>T c.963A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.150+2683A>T | |
14 | g.21429128T>C | CA7091854 | CHD8 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.2857A>G c.-111+2683A>G (n.-111+2683A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1346A>G c.963A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.150+2683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429128T>G | CA388884919 | CHD8 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.2857A>C c.-111+2683A>C (n.-111+2683A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1346A>C c.963A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.150+2683A>C | |
14 | g.21429128T= | CA2122506152 | CHD8 | c.214A= (p.Ile72=) n.2857A= c.-111+2683A= (n.-111+2683A=) c.1051A= (p.Ile351=) n.1346A= c.963A= c.1138A= (p.Ile380=) c.1057A= (p.Ile353=) n.150+2683A= | |
14 | g.21429133dup | CA645588575 | CHD8 | c.214dup (p.Ile72AsnfsTer?) n.2857dup c.-111+2683dup (n.-111+2683dup) c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer?) n.1346dup c.963dup c.1138dup (p.Ile380AsnfsTer?) c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer?) n.150+2683dup | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429128_21429129insA | CA484991570 | CHD8 | c.213_214insT (p.Ile72TyrfsTer?) n.2856_2857insT c.-111+2682_-111+2683insT (n.-111+2682_-111+2683insT) c.1050_1051insT (p.Ile351TyrfsTer?) n.1345_1346insT c.962_963insT c.1137_1138insT (p.Ile380TyrfsTer?) c.1056_1057insT (p.Ile353TyrfsTer?) n.150+2682_150+2683insT | |
14 | g.21429129T>A | CA388884922 | CHD8 | c.213A>T (p.Lys71Asn) n.2856A>T c.-111+2682A>T (n.-111+2682A>T) c.1050A>T (p.Lys350Asn) n.1345A>T c.962A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) n.150+2682A>T | |
14 | g.21429129T>C | CA484991572 | CHD8 | c.213A>G (p.Lys71=) n.2856A>G c.-111+2682A>G (n.-111+2682A>G) c.1050A>G (p.Lys350=) n.1345A>G c.962A>G c.1137A>G (p.Lys379=) c.1056A>G (p.Lys352=) n.150+2682A>G | |
14 | g.21429129T>G | CA388884923 | CHD8 | c.213A>C (p.Lys71Asn) n.2856A>C c.-111+2682A>C (n.-111+2682A>C) c.1050A>C (p.Lys350Asn) n.1345A>C c.962A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) n.150+2682A>C | |
14 | g.21429130T>A | CA388884928 | CHD8 | c.212A>T (p.Lys71Ile) n.2855A>T c.-111+2681A>T (n.-111+2681A>T) c.1049A>T (p.Lys350Ile) n.1344A>T c.961A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) n.150+2681A>T | |
14 | g.21429130T>C | CA388884931 | CHD8 | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.2855A>G c.-111+2681A>G (n.-111+2681A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) n.1344A>G c.961A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) n.150+2681A>G | |
14 | g.21429130T>G | CA388884930 | CHD8 | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.2855A>C c.-111+2681A>C (n.-111+2681A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) n.1344A>C c.961A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) n.150+2681A>C | |
14 | g.21429131T>A | CA388884934 | CHD8 | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.2854A>T c.-111+2680A>T (n.-111+2680A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) n.1343A>T c.960A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) n.150+2680A>T | |
14 | g.21429131T>C | CA388884935 | CHD8 | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.2854A>G c.-111+2680A>G (n.-111+2680A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) n.1343A>G c.960A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) n.150+2680A>G | |
14 | g.21429131T>G | CA388884936 | CHD8 | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.2854A>C c.-111+2680A>C (n.-111+2680A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) n.1343A>C c.960A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) n.150+2680A>C | |
14 | g.21429132T>A | CA388884937 | CHD8 | c.210A>T (p.Gln70His) n.2853A>T c.-111+2679A>T (n.-111+2679A>T) c.1047A>T (p.Gln349His) n.1342A>T c.959A>T c.1134A>T (p.Gln378His) c.1053A>T (p.Gln351His) n.150+2679A>T | |
14 | g.21429132T>C | CA484991576 | CHD8 | c.210A>G (p.Gln70=) n.2853A>G c.-111+2679A>G (n.-111+2679A>G) c.1047A>G (p.Gln349=) n.1342A>G c.959A>G c.1134A>G (p.Gln378=) c.1053A>G (p.Gln351=) n.150+2679A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429132T>G | CA388884940 | CHD8 | c.210A>C (p.Gln70His) n.2853A>C c.-111+2679A>C (n.-111+2679A>C) c.1047A>C (p.Gln349His) n.1342A>C c.959A>C c.1134A>C (p.Gln378His) c.1053A>C (p.Gln351His) n.150+2679A>C | |
14 | g.21429133T>A | CA388884941 | CHD8 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.2852A>T c.-111+2678A>T (n.-111+2678A>T) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1341A>T c.958A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.150+2678A>T | |
14 | g.21429133T>C | CA388884943 | CHD8 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.2852A>G c.-111+2678A>G (n.-111+2678A>G) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1341A>G c.958A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.150+2678A>G | |
14 | g.21429133T>G | CA388884945 | CHD8 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.2852A>C c.-111+2678A>C (n.-111+2678A>C) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1341A>C c.958A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.150+2678A>C | |
14 | g.21429134G>A | CA388884946 | CHD8 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.2851C>T c.-111+2677C>T (n.-111+2677C>T) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1340C>T c.957C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.150+2677C>T | |
14 | g.21429134G>C | CA388884947 | CHD8 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.2851C>G c.-111+2677C>G (n.-111+2677C>G) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1340C>G c.957C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.150+2677C>G | |
14 | g.21429134G>T | CA388884948 | CHD8 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.2851C>A c.-111+2677C>A (n.-111+2677C>A) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1340C>A c.957C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.150+2677C>A | |
14 | g.21429135C>A | CA388884952 | CHD8 | c.207G>T (p.Gln69His) n.2850G>T c.-111+2676G>T (n.-111+2676G>T) c.1044G>T (p.Gln348His) n.1339G>T c.956G>T c.1131G>T (p.Gln377His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.150+2676G>T | |
14 | g.21429135C= | CA2122506154 | CHD8 | c.207G= (p.Gln69=) n.2850G= c.-111+2676G= (n.-111+2676G=) c.1044G= (p.Gln348=) n.1339G= c.956G= c.1131G= (p.Gln377=) c.1050G= (p.Gln350=) n.150+2676G= | |
14 | g.21429135C>G | CA388884950 | CHD8 | c.207G>C (p.Gln69His) n.2850G>C c.-111+2676G>C (n.-111+2676G>C) c.1044G>C (p.Gln348His) n.1339G>C c.956G>C c.1131G>C (p.Gln377His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.150+2676G>C | |
14 | g.21429135C>T | CA7091855 | CHD8 | c.207G>A (p.Gln69=) n.2850G>A c.-111+2676G>A (n.-111+2676G>A) c.1044G>A (p.Gln348=) n.1339G>A c.956G>A c.1131G>A (p.Gln377=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.150+2676G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429136T>A | CA388884955 | CHD8 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.2849A>T c.-111+2675A>T (n.-111+2675A>T) c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.1338A>T c.955A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.150+2675A>T | |
14 | g.21429136T>C | CA388884956 | CHD8 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.2849A>G c.-111+2675A>G (n.-111+2675A>G) c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.1338A>G c.955A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.150+2675A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429136T>G | CA388884958 | CHD8 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.2849A>C c.-111+2675A>C (n.-111+2675A>C) c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.1338A>C c.955A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.150+2675A>C | |
14 | g.21429137G>A | CA388884961 | CHD8 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.2848C>T c.-111+2674C>T (n.-111+2674C>T) c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.1337C>T c.954C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.295C>T n.150+2674C>T | dbSNP |
14 | g.21429137G>C | CA388884962 | CHD8 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.2848C>G c.-111+2674C>G (n.-111+2674C>G) c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.1337C>G c.954C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.295C>G n.150+2674C>G | |
14 | g.21429137G= | CA2122506156 | CHD8 | c.205C= (p.Gln69=) n.2848C= c.-111+2674C= (n.-111+2674C=) c.1042C= (p.Gln348=) n.1337C= c.954C= c.1129C= (p.Gln377=) c.1048C= (p.Gln350=) c.295C= n.150+2674C= | |
14 | g.21429137G>T | CA388884963 | CHD8 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.2848C>A c.-111+2674C>A (n.-111+2674C>A) c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.1337C>A c.954C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.295C>A n.150+2674C>A | |
14 | g.21429138T>A | CA484991584 | CHD8 | c.204A>T (p.Pro68=) n.2847A>T c.-111+2673A>T (n.-111+2673A>T) c.1041A>T (p.Pro347=) n.1336A>T c.953A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.1047A>T (p.Pro349=) c.294A>T (p.Pro98=) n.150+2673A>T | |
14 | g.21429138T>C | CA484991586 | CHD8 | c.204A>G (p.Pro68=) n.2847A>G c.-111+2673A>G (n.-111+2673A>G) c.1041A>G (p.Pro347=) n.1336A>G c.953A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.1047A>G (p.Pro349=) c.294A>G (p.Pro98=) n.150+2673A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429138T>G | CA484991585 | CHD8 | c.204A>C (p.Pro68=) n.2847A>C c.-111+2673A>C (n.-111+2673A>C) c.1041A>C (p.Pro347=) n.1336A>C c.953A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.1047A>C (p.Pro349=) c.294A>C (p.Pro98=) n.150+2673A>C | |
14 | g.21429139G>A | CA388884964 | CHD8 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.2846C>T c.-111+2672C>T (n.-111+2672C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1335C>T c.952C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.150+2672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429139G>C | CA388884965 | CHD8 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.2846C>G c.-111+2672C>G (n.-111+2672C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1335C>G c.952C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.150+2672C>G | |
14 | g.21429139G>T | CA388884966 | CHD8 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.2846C>A c.-111+2672C>A (n.-111+2672C>A) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.1335C>A c.952C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.150+2672C>A | |
14 | g.21429140G>A | CA388884968 | CHD8 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.2845C>T c.-111+2671C>T (n.-111+2671C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1334C>T c.951C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.150+2671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429140G>C | CA388884970 | CHD8 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.2845C>G c.-111+2671C>G (n.-111+2671C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1334C>G c.951C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.150+2671C>G | |
14 | g.21429140G= | CA2122506158 | CHD8 | c.202C= (p.Pro68=) n.2845C= c.-111+2671C= (n.-111+2671C=) c.1039C= (p.Pro347=) n.1334C= c.951C= c.1126C= (p.Pro376=) c.1045C= (p.Pro349=) c.292C= (p.Pro98=) n.150+2671C= | |
14 | g.21429140G>T | CA388884971 | CHD8 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.2845C>A c.-111+2671C>A (n.-111+2671C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1334C>A c.951C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.150+2671C>A | |
14 | g.21429141C>A | CA388884974 | CHD8 | c.201G>T (p.Gln67His) n.2844G>T c.-111+2670G>T (n.-111+2670G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1333G>T c.950G>T c.1125G>T (p.Gln375His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.291G>T (p.Gln97His) n.150+2670G>T | |
14 | g.21429141C>G | CA388884975 | CHD8 | c.201G>C (p.Gln67His) n.2844G>C c.-111+2670G>C (n.-111+2670G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1333G>C c.950G>C c.1125G>C (p.Gln375His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.291G>C (p.Gln97His) n.150+2670G>C | |
14 | g.21429141C>T | CA484991596 | CHD8 | c.201G>A (p.Gln67=) n.2844G>A c.-111+2670G>A (n.-111+2670G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1333G>A c.950G>A c.1125G>A (p.Gln375=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.291G>A (p.Gln97=) n.150+2670G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429142T>A | CA388884978 | CHD8 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.2843A>T c.-111+2669A>T (n.-111+2669A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1332A>T c.949A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.150+2669A>T | |
14 | g.21429142T>C | CA388884979 | CHD8 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.2843A>G c.-111+2669A>G (n.-111+2669A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1332A>G c.949A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.150+2669A>G | |
14 | g.21429142T>G | CA388884981 | CHD8 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.2843A>C c.-111+2669A>C (n.-111+2669A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1332A>C c.949A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.150+2669A>C | |
14 | g.21429143G>A | CA388884983 | CHD8 | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.2842C>T c.-111+2668C>T (n.-111+2668C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1331C>T c.948C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.150+2668C>T | dbSNP |
14 | g.21429143G>C | CA388884984 | CHD8 | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.2842C>G c.-111+2668C>G (n.-111+2668C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1331C>G c.948C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.150+2668C>G | |
14 | g.21429143G= | CA2122506160 | CHD8 | c.199C= (p.Gln67=) n.2842C= c.-111+2668C= (n.-111+2668C=) c.1036C= (p.Gln346=) n.1331C= c.948C= c.1123C= (p.Gln375=) c.1042C= (p.Gln348=) c.289C= (p.Gln97=) n.150+2668C= | |
14 | g.21429143G>T | CA388884986 | CHD8 | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.2842C>A c.-111+2668C>A (n.-111+2668C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1331C>A c.948C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.150+2668C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429144C>A | CA388884988 | CHD8 | c.198G>T (p.Gln66His) n.2841G>T c.-111+2667G>T (n.-111+2667G>T) c.1035G>T (p.Gln345His) n.1330G>T c.947G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.288G>T (p.Gln96His) n.150+2667G>T | |
14 | g.21429144C>G | CA388884989 | CHD8 | c.198G>C (p.Gln66His) n.2841G>C c.-111+2667G>C (n.-111+2667G>C) c.1035G>C (p.Gln345His) n.1330G>C c.947G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.288G>C (p.Gln96His) n.150+2667G>C | |
14 | g.21429144C>T | CA484991601 | CHD8 | c.198G>A (p.Gln66=) n.2841G>A c.-111+2667G>A (n.-111+2667G>A) c.1035G>A (p.Gln345=) n.1330G>A c.947G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.288G>A (p.Gln96=) n.150+2667G>A | |
14 | g.21429145T>A | CA388884990 | CHD8 | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.2840A>T c.-111+2666A>T (n.-111+2666A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1329A>T c.946A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.150+2666A>T | |
14 | g.21429145T>C | CA388884992 | CHD8 | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.2840A>G c.-111+2666A>G (n.-111+2666A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1329A>G c.946A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.150+2666A>G | |
14 | g.21429145T>G | CA388884994 | CHD8 | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.2840A>C c.-111+2666A>C (n.-111+2666A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1329A>C c.946A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.150+2666A>C | |
14 | g.21429146G>A | CA388885000 | CHD8 | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.2839C>T c.-111+2665C>T (n.-111+2665C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1328C>T c.945C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.150+2665C>T | dbSNP |
14 | g.21429146G>C | CA388884998 | CHD8 | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.2839C>G c.-111+2665C>G (n.-111+2665C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1328C>G c.945C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.150+2665C>G | |
14 | g.21429146G= | CA2122506162 | CHD8 | c.196C= (p.Gln66=) n.2839C= c.-111+2665C= (n.-111+2665C=) c.1033C= (p.Gln345=) n.1328C= c.945C= c.1120C= (p.Gln374=) c.1039C= (p.Gln347=) c.286C= (p.Gln96=) n.150+2665C= | |
14 | g.21429146G>T | CA388884996 | CHD8 | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.2839C>A c.-111+2665C>A (n.-111+2665C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1328C>A c.945C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.150+2665C>A | |
14 | g.21429147C>A | CA484991573 | CHD8 | c.195G>T (p.Val65=) n.2838G>T c.-111+2664G>T (n.-111+2664G>T) c.1032G>T (p.Val344=) n.1327G>T c.944G>T c.1119G>T (p.Val373=) c.1038G>T (p.Val346=) c.285G>T (p.Val95=) n.150+2664G>T | |
14 | g.21429147C= | CA2122506163 | CHD8 | c.195G= (p.Val65=) n.2838G= c.-111+2664G= (n.-111+2664G=) c.1032G= (p.Val344=) n.1327G= c.944G= c.1119G= (p.Val373=) c.1038G= (p.Val346=) c.285G= (p.Val95=) n.150+2664G= | |
14 | g.21429147C>G | CA484991574 | CHD8 | c.195G>C (p.Val65=) n.2838G>C c.-111+2664G>C (n.-111+2664G>C) c.1032G>C (p.Val344=) n.1327G>C c.944G>C c.1119G>C (p.Val373=) c.1038G>C (p.Val346=) c.285G>C (p.Val95=) n.150+2664G>C | |
14 | g.21429147C>T | CA7091856 | CHD8 | c.195G>A (p.Val65=) n.2838G>A c.-111+2664G>A (n.-111+2664G>A) c.1032G>A (p.Val344=) n.1327G>A c.944G>A c.1119G>A (p.Val373=) c.1038G>A (p.Val346=) c.285G>A (p.Val95=) n.150+2664G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429148A>C | CA388885003 | CHD8 | c.194T>G (p.Val65Gly) n.2837T>G c.-111+2663T>G (n.-111+2663T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1326T>G c.943T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.150+2663T>G | |
14 | g.21429148A>G | CA388885005 | CHD8 | c.194T>C (p.Val65Ala) n.2837T>C c.-111+2663T>C (n.-111+2663T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1326T>C c.943T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.150+2663T>C | |
14 | g.21429148A>T | CA388885009 | CHD8 | c.194T>A (p.Val65Glu) n.2837T>A c.-111+2663T>A (n.-111+2663T>A) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1326T>A c.943T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.150+2663T>A | |
14 | g.21429149C>A | CA388885010 | CHD8 | c.193G>T (p.Val65Leu) n.2836G>T c.-111+2662G>T (n.-111+2662G>T) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1325G>T c.942G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.150+2662G>T | |
14 | g.21429149C= | CA2122506166 | CHD8 | c.193G= (p.Val65=) n.2836G= c.-111+2662G= (n.-111+2662G=) c.1030G= (p.Val344=) n.1325G= c.942G= c.1117G= (p.Val373=) c.1036G= (p.Val346=) c.283G= (p.Val95=) n.150+2662G= | |
14 | g.21429149C>G | CA7091858 | CHD8 | c.193G>C (p.Val65Leu) n.2836G>C c.-111+2662G>C (n.-111+2662G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1325G>C c.942G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.150+2662G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21429149C>T | CA7091857 | CHD8 | c.193G>A (p.Val65Met) n.2836G>A c.-111+2662G>A (n.-111+2662G>A) c.1030G>A (p.Val344Met) n.1325G>A c.942G>A c.1117G>A (p.Val373Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.150+2662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429150C>A | CA388885011 | CHD8 | c.192G>T (p.Gln64His) n.2835G>T c.-111+2661G>T (n.-111+2661G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) n.1324G>T c.941G>T c.1116G>T (p.Gln372His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.282G>T (p.Gln94His) n.150+2661G>T | |
14 | g.21429150C>G | CA388885012 | CHD8 | c.192G>C (p.Gln64His) n.2835G>C c.-111+2661G>C (n.-111+2661G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) n.1324G>C c.941G>C c.1116G>C (p.Gln372His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.282G>C (p.Gln94His) n.150+2661G>C | |
14 | g.21429150C>T | CA484991578 | CHD8 | c.192G>A (p.Gln64=) n.2835G>A c.-111+2661G>A (n.-111+2661G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) n.1324G>A c.941G>A c.1116G>A (p.Gln372=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.282G>A (p.Gln94=) n.150+2661G>A | |
14 | g.21429151T>A | CA257557099 | CHD8 | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.2834A>T c.-111+2660A>T (n.-111+2660A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) n.1323A>T c.940A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.150+2660A>T | dbSNP |
14 | g.21429151T>C | CA388885016 | CHD8 | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.2834A>G c.-111+2660A>G (n.-111+2660A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) n.1323A>G c.940A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.150+2660A>G | |
14 | g.21429151T>G | CA388885019 | CHD8 | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.2834A>C c.-111+2660A>C (n.-111+2660A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) n.1323A>C c.940A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.150+2660A>C | |
14 | g.21429151T= | CA2122506167 | CHD8 | c.191A= (p.Gln64=) n.2834A= c.-111+2660A= (n.-111+2660A=) c.1028A= (p.Gln343=) n.1323A= c.940A= c.1115A= (p.Gln372=) c.1034A= (p.Gln345=) c.281A= (p.Gln94=) n.150+2660A= | |
14 | g.21429152G>A | CA388885025 | CHD8 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.2833C>T c.-111+2659C>T (n.-111+2659C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) n.1322C>T c.939C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.150+2659C>T | dbSNP |
14 | g.21429152G>C | CA388885023 | CHD8 | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.2833C>G c.-111+2659C>G (n.-111+2659C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) n.1322C>G c.939C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.150+2659C>G | |
14 | g.21429152G= | CA2122506168 | CHD8 | c.190C= (p.Gln64=) n.2833C= c.-111+2659C= (n.-111+2659C=) c.1027C= (p.Gln343=) n.1322C= c.939C= c.1114C= (p.Gln372=) c.1033C= (p.Gln345=) c.280C= (p.Gln94=) n.150+2659C= | |
14 | g.21429152G>T | CA388885020 | CHD8 | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.2833C>A c.-111+2659C>A (n.-111+2659C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) n.1322C>A c.939C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.150+2659C>A | |
14 | g.21429153C>A | CA484991593 | CHD8 | c.189G>T (p.Leu63=) n.2832G>T c.-111+2658G>T (n.-111+2658G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) n.1321G>T c.938G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.279G>T (p.Leu93=) n.150+2658G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429153C= | CA2122506169 | CHD8 | c.189G= (p.Leu63=) n.2832G= c.-111+2658G= (n.-111+2658G=) c.1026G= (p.Leu342=) n.1321G= c.938G= c.1113G= (p.Leu371=) c.1032G= (p.Leu344=) c.279G= (p.Leu93=) n.150+2658G= | |
14 | g.21429153C>G | CA484991591 | CHD8 | c.189G>C (p.Leu63=) n.2832G>C c.-111+2658G>C (n.-111+2658G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) n.1321G>C c.938G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.279G>C (p.Leu93=) n.150+2658G>C | |
14 | g.21429153C>T | CA484991592 | CHD8 | c.189G>A (p.Leu63=) n.2832G>A c.-111+2658G>A (n.-111+2658G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) n.1321G>A c.938G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.279G>A (p.Leu93=) n.150+2658G>A | |
14 | g.21429154A>C | CA388885028 | CHD8 | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.2831T>G c.-111+2657T>G (n.-111+2657T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1320T>G c.937T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.150+2657T>G | |
14 | g.21429154A>G | CA388885029 | CHD8 | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.2831T>C c.-111+2657T>C (n.-111+2657T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1320T>C c.937T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.150+2657T>C | |
14 | g.21429154A>T | CA388885031 | CHD8 | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.2831T>A c.-111+2657T>A (n.-111+2657T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1320T>A c.937T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.150+2657T>A | |
14 | g.21429155G>A | CA484991598 | CHD8 | c.187C>T (p.Leu63=) n.2830C>T c.-111+2656C>T (n.-111+2656C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) n.1319C>T c.936C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.277C>T (p.Leu93=) n.150+2656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429155G>C | CA388885032 | CHD8 | c.187C>G (p.Leu63Val) n.2830C>G c.-111+2656C>G (n.-111+2656C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1319C>G c.936C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.150+2656C>G | |
14 | g.21429155G= | CA2122506170 | CHD8 | c.187C= (p.Leu63=) n.2830C= c.-111+2656C= (n.-111+2656C=) c.1024C= (p.Leu342=) n.1319C= c.936C= c.1111C= (p.Leu371=) c.1030C= (p.Leu344=) c.277C= (p.Leu93=) n.150+2656C= | |
14 | g.21429155G>T | CA388885033 | CHD8 | c.187C>A (p.Leu63Met) n.2830C>A c.-111+2656C>A (n.-111+2656C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) n.1319C>A c.936C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.150+2656C>A | |
14 | g.21429156C>A | CA388885036 | CHD8 | c.186G>T (p.Gln62His) n.2829G>T c.-111+2655G>T (n.-111+2655G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) n.1318G>T c.935G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.276G>T (p.Gln92His) n.150+2655G>T | |
14 | g.21429156C>G | CA388885038 | CHD8 | c.186G>C (p.Gln62His) n.2829G>C c.-111+2655G>C (n.-111+2655G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) n.1318G>C c.935G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.276G>C (p.Gln92His) n.150+2655G>C | |
14 | g.21429156C>T | CA484991599 | CHD8 | c.186G>A (p.Gln62=) n.2829G>A c.-111+2655G>A (n.-111+2655G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) n.1318G>A c.935G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.276G>A (p.Gln92=) n.150+2655G>A | |
14 | g.21429157T>A | CA7091859 | CHD8 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.2828A>T c.-111+2654A>T (n.-111+2654A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1317A>T c.934A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.150+2654A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21429157T>C | CA388885050 | CHD8 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.2828A>G c.-111+2654A>G (n.-111+2654A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1317A>G c.934A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.150+2654A>G | |
14 | g.21429157T>G | CA388885049 | CHD8 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.2828A>C c.-111+2654A>C (n.-111+2654A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1317A>C c.934A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.150+2654A>C | |
14 | g.21429157T= | CA2122506171 | CHD8 | c.185A= (p.Gln62=) n.2828A= c.-111+2654A= (n.-111+2654A=) c.1022A= (p.Gln341=) n.1317A= c.934A= c.1109A= (p.Gln370=) c.1028A= (p.Gln343=) c.275A= (p.Gln92=) n.150+2654A= | |
14 | g.21429158G>A | CA388885053 | CHD8 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.2827C>T c.-111+2653C>T (n.-111+2653C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1316C>T c.933C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.150+2653C>T | dbSNP |
14 | g.21429158G>C | CA388885055 | CHD8 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.2827C>G c.-111+2653C>G (n.-111+2653C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1316C>G c.933C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.150+2653C>G | |
14 | g.21429158G= | CA2122506172 | CHD8 | c.184C= (p.Gln62=) n.2827C= c.-111+2653C= (n.-111+2653C=) c.1021C= (p.Gln341=) n.1316C= c.933C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1027C= (p.Gln343=) c.274C= (p.Gln92=) n.150+2653C= | |
14 | g.21429158G>T | CA388885056 | CHD8 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.2827C>A c.-111+2653C>A (n.-111+2653C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1316C>A c.933C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.150+2653C>A | |
14 | g.21429159G>A | CA484991605 | CHD8 | c.183C>T (p.Ile61=) n.2826C>T c.-111+2652C>T (n.-111+2652C>T) c.1020C>T (p.Ile340=) n.1315C>T c.932C>T c.1107C>T (p.Ile369=) c.1026C>T (p.Ile342=) c.273C>T (p.Ile91=) n.150+2652C>T | |
14 | g.21429159G>C | CA388885059 | CHD8 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.2826C>G c.-111+2652C>G (n.-111+2652C>G) c.1020C>G (p.Ile340Met) n.1315C>G c.932C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.150+2652C>G | |
14 | g.21429159G>T | CA484991606 | CHD8 | c.183C>A (p.Ile61=) n.2826C>A c.-111+2652C>A (n.-111+2652C>A) c.1020C>A (p.Ile340=) n.1315C>A c.932C>A c.1107C>A (p.Ile369=) c.1026C>A (p.Ile342=) c.273C>A (p.Ile91=) n.150+2652C>A | |
14 | g.21429160A>C | CA388885076 | CHD8 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.2825T>G c.-111+2651T>G (n.-111+2651T>G) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.1314T>G c.931T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.150+2651T>G | |
14 | g.21429160A>G | CA388885064 | CHD8 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.2825T>C c.-111+2651T>C (n.-111+2651T>C) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.1314T>C c.931T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.150+2651T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21429160A>T | CA388885075 | CHD8 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.2825T>A c.-111+2651T>A (n.-111+2651T>A) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.1314T>A c.931T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.150+2651T>A | |
14 | g.21429161T>A | CA388885079 | CHD8 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.2824A>T c.-111+2650A>T (n.-111+2650A>T) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.1313A>T c.930A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.150+2650A>T | |
14 | g.21429161T>C | CA388885082 | CHD8 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.2824A>G c.-111+2650A>G (n.-111+2650A>G) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.1313A>G c.930A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.150+2650A>G | |
14 | g.21429161T>G | CA388885084 | CHD8 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.2824A>C c.-111+2650A>C (n.-111+2650A>C) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.1313A>C c.930A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.150+2650A>C | |
14 | g.21429162A>C | CA484991612 | CHD8 | c.180T>G (p.Thr60=) n.2823T>G c.-111+2649T>G (n.-111+2649T>G) c.1017T>G (p.Thr339=) n.1312T>G c.929T>G c.1104T>G (p.Thr368=) c.1023T>G (p.Thr341=) c.270T>G (p.Thr90=) n.150+2649T>G | |
14 | g.21429162A>G | CA484991614 | CHD8 | c.180T>C (p.Thr60=) n.2823T>C c.-111+2649T>C (n.-111+2649T>C) c.1017T>C (p.Thr339=) n.1312T>C c.929T>C c.1104T>C (p.Thr368=) c.1023T>C (p.Thr341=) c.270T>C (p.Thr90=) n.150+2649T>C | |
14 | g.21429162A>T | CA484991616 | CHD8 | c.180T>A (p.Thr60=) n.2823T>A c.-111+2649T>A (n.-111+2649T>A) c.1017T>A (p.Thr339=) n.1312T>A c.929T>A c.1104T>A (p.Thr368=) c.1023T>A (p.Thr341=) c.270T>A (p.Thr90=) n.150+2649T>A | |
14 | g.21429163G>A | CA388885088 | CHD8 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.2822C>T c.-111+2648C>T (n.-111+2648C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1311C>T c.928C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.150+2648C>T | |
14 | g.21429163G>C | CA388885089 | CHD8 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.2822C>G c.-111+2648C>G (n.-111+2648C>G) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.1311C>G c.928C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.150+2648C>G | |
14 | g.21429163G>T | CA388885092 | CHD8 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.2822C>A c.-111+2648C>A (n.-111+2648C>A) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.1311C>A c.928C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.150+2648C>A | |
14 | g.21429164T>A | CA388885096 | CHD8 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.2821A>T c.-111+2647A>T (n.-111+2647A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1310A>T c.927A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.150+2647A>T | |
14 | g.21429164T>C | CA388885098 | CHD8 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.2821A>G c.-111+2647A>G (n.-111+2647A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1310A>G c.927A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.150+2647A>G | |
14 | g.21429164T>G | CA388885099 | CHD8 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.2821A>C c.-111+2647A>C (n.-111+2647A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1310A>C c.927A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.150+2647A>C | |
14 | g.21429165T>A | CA484991623 | CHD8 | c.177A>T (p.Val59=) n.2820A>T c.-111+2646A>T (n.-111+2646A>T) c.1014A>T (p.Val338=) n.1309A>T c.926A>T c.1101A>T (p.Val367=) c.1020A>T (p.Val340=) c.267A>T (p.Val89=) n.150+2646A>T | |
14 | g.21429165T>C | CA484991621 | CHD8 | c.177A>G (p.Val59=) n.2820A>G c.-111+2646A>G (n.-111+2646A>G) c.1014A>G (p.Val338=) n.1309A>G c.926A>G c.1101A>G (p.Val367=) c.1020A>G (p.Val340=) c.267A>G (p.Val89=) n.150+2646A>G | dbSNP |
14 | g.21429165T>G | CA484991622 | CHD8 | c.177A>C (p.Val59=) n.2820A>C c.-111+2646A>C (n.-111+2646A>C) c.1014A>C (p.Val338=) n.1309A>C c.926A>C c.1101A>C (p.Val367=) c.1020A>C (p.Val340=) c.267A>C (p.Val89=) n.150+2646A>C | |
14 | g.21429165T= | CA2122506173 | CHD8 | c.177A= (p.Val59=) n.2820A= c.-111+2646A= (n.-111+2646A=) c.1014A= (p.Val338=) n.1309A= c.926A= c.1101A= (p.Val367=) c.1020A= (p.Val340=) c.267A= (p.Val89=) n.150+2646A= | |
14 | g.21429166A>C | CA388885100 | CHD8 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.2819T>G c.-111+2645T>G (n.-111+2645T>G) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1308T>G c.925T>G c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.150+2645T>G | |
14 | g.21429166A>G | CA388885101 | CHD8 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.2819T>C c.-111+2645T>C (n.-111+2645T>C) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1308T>C c.925T>C c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.150+2645T>C | |
14 | g.21429166A>T | CA388885102 | CHD8 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.2819T>A c.-111+2645T>A (n.-111+2645T>A) c.1013T>A (p.Val338Glu) n.1308T>A c.925T>A c.1100T>A (p.Val367Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) n.150+2645T>A | |
14 | g.21429167C>A | CA388885104 | CHD8 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.2818G>T c.-111+2644G>T (n.-111+2644G>T) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.1307G>T c.924G>T c.1099G>T (p.Val367Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) n.150+2644G>T | |
14 | g.21429167C= | CA2122506174 | CHD8 | c.175G= (p.Val59=) n.2818G= c.-111+2644G= (n.-111+2644G=) c.1012G= (p.Val338=) n.1307G= c.924G= c.1099G= (p.Val367=) c.1018G= (p.Val340=) c.265G= (p.Val89=) n.150+2644G= | |
14 | g.21429167C>G | CA388885109 | CHD8 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.2818G>C c.-111+2644G>C (n.-111+2644G>C) c.1012G>C (p.Val338Leu) n.1307G>C c.924G>C c.1099G>C (p.Val367Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.150+2644G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429167C>T | CA388885106 | CHD8 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.2818G>A c.-111+2644G>A (n.-111+2644G>A) c.1012G>A (p.Val338Ile) n.1307G>A c.924G>A c.1099G>A (p.Val367Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) n.150+2644G>A | |
14 | g.21429168T>A | CA484991630 | CHD8 | c.174A>T (p.Val58=) n.2817A>T c.-111+2643A>T (n.-111+2643A>T) c.1011A>T (p.Val337=) n.1306A>T c.923A>T c.1098A>T (p.Val366=) c.1017A>T (p.Val339=) c.264A>T (p.Val88=) n.150+2643A>T | |
14 | g.21429168T>C | CA484991631 | CHD8 | c.174A>G (p.Val58=) n.2817A>G c.-111+2643A>G (n.-111+2643A>G) c.1011A>G (p.Val337=) n.1306A>G c.923A>G c.1098A>G (p.Val366=) c.1017A>G (p.Val339=) c.264A>G (p.Val88=) n.150+2643A>G | |
14 | g.21429168T>G | CA484991633 | CHD8 | c.174A>C (p.Val58=) n.2817A>C c.-111+2643A>C (n.-111+2643A>C) c.1011A>C (p.Val337=) n.1306A>C c.923A>C c.1098A>C (p.Val366=) c.1017A>C (p.Val339=) c.264A>C (p.Val88=) n.150+2643A>C | |
14 | g.21429169A>C | CA388885114 | CHD8 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.2816T>G c.-111+2642T>G (n.-111+2642T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1305T>G c.922T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) n.150+2642T>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429169A>G | CA388885117 | CHD8 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.2816T>C c.-111+2642T>C (n.-111+2642T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1305T>C c.922T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) n.150+2642T>C | |
14 | g.21429169A>T | CA388885119 | CHD8 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.2816T>A c.-111+2642T>A (n.-111+2642T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1305T>A c.922T>A c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) n.150+2642T>A | |
14 | g.21429170C>A | CA388885124 | CHD8 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.2815G>T c.-111+2641G>T (n.-111+2641G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1304G>T c.921G>T c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) n.150+2641G>T | |
14 | g.21429170C>G | CA388885127 | CHD8 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.2815G>C c.-111+2641G>C (n.-111+2641G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1304G>C c.921G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) n.150+2641G>C | |
14 | g.21429170C>T | CA388885132 | CHD8 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.2815G>A c.-111+2641G>A (n.-111+2641G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1304G>A c.921G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) n.150+2641G>A | |
14 | g.21429171C>A | CA388885136 | CHD8 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.2814G>T c.-111+2640G>T (n.-111+2640G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1303G>T c.920G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.150+2640G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429171C= | CA2122506175 | CHD8 | c.171G= (p.Lys57=) n.2814G= c.-111+2640G= (n.-111+2640G=) c.1008G= (p.Lys336=) n.1303G= c.920G= c.1095G= (p.Lys365=) c.1014G= (p.Lys338=) c.261G= (p.Lys87=) n.150+2640G= | |
14 | g.21429171C>G | CA388885137 | CHD8 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.2814G>C c.-111+2640G>C (n.-111+2640G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1303G>C c.920G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.150+2640G>C | |
14 | g.21429171C>T | CA484991641 | CHD8 | c.171G>A (p.Lys57=) n.2814G>A c.-111+2640G>A (n.-111+2640G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) n.1303G>A c.920G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.261G>A (p.Lys87=) n.150+2640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429172T>A | CA388885142 | CHD8 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.2813A>T c.-111+2639A>T (n.-111+2639A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1302A>T c.919A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.150+2639A>T | |
14 | g.21429172T>C | CA7091860 | CHD8 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.2813A>G c.-111+2639A>G (n.-111+2639A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1302A>G c.919A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.150+2639A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429172T>G | CA388885147 | CHD8 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.2813A>C c.-111+2639A>C (n.-111+2639A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1302A>C c.919A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.150+2639A>C | dbSNP |
14 | g.21429172T= | CA2122506176 | CHD8 | c.170A= (p.Lys57=) n.2813A= c.-111+2639A= (n.-111+2639A=) c.1007A= (p.Lys336=) n.1302A= c.919A= c.1094A= (p.Lys365=) c.1013A= (p.Lys338=) c.260A= (p.Lys87=) n.150+2639A= | |
14 | g.21429173T>A | CA388885156 | CHD8 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.2812A>T c.-111+2638A>T (n.-111+2638A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1301A>T c.918A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.150+2638A>T | dbSNP |
14 | g.21429173T>C | CA7091861 | CHD8 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.2812A>G c.-111+2638A>G (n.-111+2638A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1301A>G c.918A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.150+2638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429173T>G | CA257557118 | CHD8 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.2812A>C c.-111+2638A>C (n.-111+2638A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1301A>C c.918A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.150+2638A>C | dbSNP |
14 | g.21429173T= | CA2122506177 | CHD8 | c.169A= (p.Lys57=) n.2812A= c.-111+2638A= (n.-111+2638A=) c.1006A= (p.Lys336=) n.1301A= c.918A= c.1093A= (p.Lys365=) c.1012A= (p.Lys338=) c.259A= (p.Lys87=) n.150+2638A= | |
14 | g.21429174G>A | CA484991649 | CHD8 | c.168C>T (p.Ala56=) n.2811C>T c.-111+2637C>T (n.-111+2637C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) n.1300C>T c.917C>T c.1092C>T (p.Ala364=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.258C>T (p.Ala86=) n.150+2637C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429174G>C | CA484991651 | CHD8 | c.168C>G (p.Ala56=) n.2811C>G c.-111+2637C>G (n.-111+2637C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) n.1300C>G c.917C>G c.1092C>G (p.Ala364=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.258C>G (p.Ala86=) n.150+2637C>G | |
14 | g.21429174G>T | CA484991650 | CHD8 | c.168C>A (p.Ala56=) n.2811C>A c.-111+2637C>A (n.-111+2637C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) n.1300C>A c.917C>A c.1092C>A (p.Ala364=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.258C>A (p.Ala86=) n.150+2637C>A | |
14 | g.21429175G>A | CA388885157 | CHD8 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.2810C>T c.-111+2636C>T (n.-111+2636C>T) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1299C>T c.916C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.150+2636C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429175G>C | CA388885158 | CHD8 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.2810C>G c.-111+2636C>G (n.-111+2636C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1299C>G c.916C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.150+2636C>G | |
14 | g.21429175G>T | CA388885159 | CHD8 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.2810C>A c.-111+2636C>A (n.-111+2636C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1299C>A c.916C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.150+2636C>A | |
14 | g.21429176C>A | CA388885160 | CHD8 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.2809G>T c.-111+2635G>T (n.-111+2635G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1298G>T c.915G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.150+2635G>T | |
14 | g.21429176C= | CA2122506178 | CHD8 | c.166G= (p.Ala56=) n.2809G= c.-111+2635G= (n.-111+2635G=) c.1003G= (p.Ala335=) n.1298G= c.915G= c.1090G= (p.Ala364=) c.1009G= (p.Ala337=) c.256G= (p.Ala86=) n.150+2635G= | |
14 | g.21429176C>G | CA388885162 | CHD8 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.2809G>C c.-111+2635G>C (n.-111+2635G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1298G>C c.915G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.150+2635G>C | |
14 | g.21429176C>T | CA7091862 | CHD8 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.2809G>A c.-111+2635G>A (n.-111+2635G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1298G>A c.915G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.150+2635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429177A>C | CA484991662 | CHD8 | c.165T>G (p.Pro55=) n.2808T>G c.-111+2634T>G (n.-111+2634T>G) c.1002T>G (p.Pro334=) n.1297T>G c.914T>G c.1089T>G (p.Pro363=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.255T>G (p.Pro85=) n.150+2634T>G | |
14 | g.21429177A>G | CA484991660 | CHD8 | c.165T>C (p.Pro55=) n.2808T>C c.-111+2634T>C (n.-111+2634T>C) c.1002T>C (p.Pro334=) n.1297T>C c.914T>C c.1089T>C (p.Pro363=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.255T>C (p.Pro85=) n.150+2634T>C | |
14 | g.21429177A>T | CA484991661 | CHD8 | c.165T>A (p.Pro55=) n.2808T>A c.-111+2634T>A (n.-111+2634T>A) c.1002T>A (p.Pro334=) n.1297T>A c.914T>A c.1089T>A (p.Pro363=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.255T>A (p.Pro85=) n.150+2634T>A | |
14 | g.21429178G>A | CA388885172 | CHD8 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.2807C>T c.-111+2633C>T (n.-111+2633C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1296C>T c.913C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.150+2633C>T | |
14 | g.21429178G>C | CA388885173 | CHD8 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.2807C>G c.-111+2633C>G (n.-111+2633C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1296C>G c.913C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.150+2633C>G | |
14 | g.21429178G>T | CA388885174 | CHD8 | c.164C>A (p.Pro55His) n.2807C>A c.-111+2633C>A (n.-111+2633C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) n.1296C>A c.913C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.254C>A (p.Pro85His) n.150+2633C>A | |
14 | g.21429179G>A | CA388885175 | CHD8 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.2806C>T c.-111+2632C>T (n.-111+2632C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1295C>T c.912C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.150+2632C>T | |
14 | g.21429179G>C | CA388885176 | CHD8 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.2806C>G c.-111+2632C>G (n.-111+2632C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1295C>G c.912C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.150+2632C>G | |
14 | g.21429179G>T | CA388885184 | CHD8 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.2806C>A c.-111+2632C>A (n.-111+2632C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1295C>A c.912C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.150+2632C>A | |
14 | g.21429180C>A | CA388885191 | CHD8 | c.162G>T (p.Gln54His) n.2805G>T c.-111+2631G>T (n.-111+2631G>T) c.999G>T (p.Gln333His) n.1294G>T c.911G>T c.1086G>T (p.Gln362His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.252G>T (p.Gln84His) n.150+2631G>T | |
14 | g.21429180C= | CA2122506179 | CHD8 | c.162G= (p.Gln54=) n.2805G= c.-111+2631G= (n.-111+2631G=) c.999G= (p.Gln333=) n.1294G= c.911G= c.1086G= (p.Gln362=) c.1005G= (p.Gln335=) c.252G= (p.Gln84=) n.150+2631G= | |
14 | g.21429180C>G | CA388885187 | CHD8 | c.162G>C (p.Gln54His) n.2805G>C c.-111+2631G>C (n.-111+2631G>C) c.999G>C (p.Gln333His) n.1294G>C c.911G>C c.1086G>C (p.Gln362His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.252G>C (p.Gln84His) n.150+2631G>C | |
14 | g.21429180C>T | CA484991674 | CHD8 | c.162G>A (p.Gln54=) n.2805G>A c.-111+2631G>A (n.-111+2631G>A) c.999G>A (p.Gln333=) n.1294G>A c.911G>A c.1086G>A (p.Gln362=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.252G>A (p.Gln84=) n.150+2631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21429181T>A | CA388885194 | CHD8 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.2804A>T c.-111+2630A>T (n.-111+2630A>T) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.1293A>T c.910A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.150+2630A>T | |
14 | g.21429181T>C | CA388885197 | CHD8 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.2804A>G c.-111+2630A>G (n.-111+2630A>G) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.1293A>G c.910A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.150+2630A>G | |
14 | g.21429181T>G | CA388885198 | CHD8 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.2804A>C c.-111+2630A>C (n.-111+2630A>C) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.1293A>C c.910A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.150+2630A>C | |
14 | g.21429182G>A | CA388885199 | CHD8 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.2803C>T c.-111+2629C>T (n.-111+2629C>T) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.1292C>T c.909C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.150+2629C>T | dbSNP |
14 | g.21429182G>C | CA388885200 | CHD8 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.2803C>G c.-111+2629C>G (n.-111+2629C>G) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.1292C>G c.909C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.150+2629C>G | |
14 | g.21429182G= | CA2122506180 | CHD8 | c.160C= (p.Gln54=) n.2803C= c.-111+2629C= (n.-111+2629C=) c.997C= (p.Gln333=) n.1292C= c.909C= c.1084C= (p.Gln362=) c.1003C= (p.Gln335=) c.250C= (p.Gln84=) n.150+2629C= | |
14 | g.21429182G>T | CA388885201 | CHD8 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.2803C>A c.-111+2629C>A (n.-111+2629C>A) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.1292C>A c.909C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.150+2629C>A | |
14 | g.21429183C>A | CA484991681 | CHD8 | c.159G>T (p.Gly53=) n.2802G>T c.-111+2628G>T (n.-111+2628G>T) c.996G>T (p.Gly332=) n.1291G>T c.908G>T c.1083G>T (p.Gly361=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.249G>T (p.Gly83=) n.150+2628G>T | |
14 | g.21429183C>G | CA484991683 | CHD8 | c.159G>C (p.Gly53=) n.2802G>C c.-111+2628G>C (n.-111+2628G>C) c.996G>C (p.Gly332=) n.1291G>C c.908G>C c.1083G>C (p.Gly361=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.249G>C (p.Gly83=) n.150+2628G>C | |
14 | g.21429183C>T | CA484991684 | CHD8 | c.159G>A (p.Gly53=) n.2802G>A c.-111+2628G>A (n.-111+2628G>A) c.996G>A (p.Gly332=) n.1291G>A c.908G>A c.1083G>A (p.Gly361=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.249G>A (p.Gly83=) n.150+2628G>A | |
14 | g.21429184C>A | CA388885202 | CHD8 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.2801G>T c.-111+2627G>T (n.-111+2627G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1290G>T c.907G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.150+2627G>T | |
14 | g.21429184C>G | CA388885204 | CHD8 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.2801G>C c.-111+2627G>C (n.-111+2627G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1290G>C c.907G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.150+2627G>C | |
14 | g.21429184C>T | CA388885208 | CHD8 | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.2801G>A c.-111+2627G>A (n.-111+2627G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1290G>A c.907G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.150+2627G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429185C>A | CA388885211 | CHD8 | c.157G>T (p.Gly53Trp) n.2800G>T c.-111+2626G>T (n.-111+2626G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) n.1289G>T c.906G>T c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) n.150+2626G>T | |
14 | g.21429185C>G | CA388885213 | CHD8 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.2800G>C c.-111+2626G>C (n.-111+2626G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1289G>C c.906G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.150+2626G>C | |
14 | g.21429185C>T | CA388885215 | CHD8 | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.2800G>A c.-111+2626G>A (n.-111+2626G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1289G>A c.906G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.150+2626G>A | |
14 | g.21429186T>A | CA388885216 | CHD8 | c.156A>T (p.Gln52His) n.2799A>T c.-111+2625A>T (n.-111+2625A>T) c.993A>T (p.Gln331His) n.1288A>T c.905A>T c.1080A>T (p.Gln360His) c.999A>T (p.Gln333His) c.246A>T (p.Gln82His) n.150+2625A>T | |
14 | g.21429186T>C | CA484991690 | CHD8 | c.156A>G (p.Gln52=) n.2799A>G c.-111+2625A>G (n.-111+2625A>G) c.993A>G (p.Gln331=) n.1288A>G c.905A>G c.1080A>G (p.Gln360=) c.999A>G (p.Gln333=) c.246A>G (p.Gln82=) n.150+2625A>G | |
14 | g.21429186T>G | CA388885217 | CHD8 | c.156A>C (p.Gln52His) n.2799A>C c.-111+2625A>C (n.-111+2625A>C) c.993A>C (p.Gln331His) n.1288A>C c.905A>C c.1080A>C (p.Gln360His) c.999A>C (p.Gln333His) c.246A>C (p.Gln82His) n.150+2625A>C | |
14 | g.21429187T>A | CA388885221 | CHD8 | c.155A>T (p.Gln52Leu) n.2798A>T c.-111+2624A>T (n.-111+2624A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1287A>T c.904A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) n.150+2624A>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21429187T>C | CA388885219 | CHD8 | c.155A>G (p.Gln52Arg) n.2798A>G c.-111+2624A>G (n.-111+2624A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1287A>G c.904A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) n.150+2624A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429187T>G | CA388885218 | CHD8 | c.155A>C (p.Gln52Pro) n.2798A>C c.-111+2624A>C (n.-111+2624A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1287A>C c.904A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) n.150+2624A>C | |
14 | g.21429187T= | CA2122506181 | CHD8 | c.155A= (p.Gln52=) n.2798A= c.-111+2624A= (n.-111+2624A=) c.992A= (p.Gln331=) n.1287A= c.904A= c.1079A= (p.Gln360=) c.998A= (p.Gln333=) c.245A= (p.Gln82=) n.150+2624A= | |
14 | g.21429188G>A | CA388885223 | CHD8 | c.154C>T (p.Gln52Ter) n.2797C>T c.-111+2623C>T (n.-111+2623C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1286C>T c.903C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) n.150+2623C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21429188G>C | CA388885226 | CHD8 | c.154C>G (p.Gln52Glu) n.2797C>G c.-111+2623C>G (n.-111+2623C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1286C>G c.903C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) n.150+2623C>G | |
14 | g.21429188G= | CA2122506182 | CHD8 | c.154C= (p.Gln52=) n.2797C= c.-111+2623C= (n.-111+2623C=) c.991C= (p.Gln331=) n.1286C= c.903C= c.1078C= (p.Gln360=) c.997C= (p.Gln333=) c.244C= (p.Gln82=) n.150+2623C= | |
14 | g.21429188G>T | CA388885228 | CHD8 | c.154C>A (p.Gln52Lys) n.2797C>A c.-111+2623C>A (n.-111+2623C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1286C>A c.903C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) n.150+2623C>A | |
14 | g.21429189G>A | CA484991696 | CHD8 | c.153C>T (p.Ala51=) n.2796C>T c.-111+2622C>T (n.-111+2622C>T) c.990C>T (p.Ala330=) n.1285C>T c.902C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.996C>T (p.Ala332=) c.243C>T (p.Ala81=) n.150+2622C>T | |
14 | g.21429189G>C | CA484991697 | CHD8 | c.153C>G (p.Ala51=) n.2796C>G c.-111+2622C>G (n.-111+2622C>G) c.990C>G (p.Ala330=) n.1285C>G c.902C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.996C>G (p.Ala332=) c.243C>G (p.Ala81=) n.150+2622C>G | |
14 | g.21429189G>T | CA484991699 | CHD8 | c.153C>A (p.Ala51=) n.2796C>A c.-111+2622C>A (n.-111+2622C>A) c.990C>A (p.Ala330=) n.1285C>A c.902C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.996C>A (p.Ala332=) c.243C>A (p.Ala81=) n.150+2622C>A | |
14 | g.21429190G>A | CA388885231 | CHD8 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.2795C>T c.-111+2621C>T (n.-111+2621C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) n.1284C>T c.901C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.150+2621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21429190G>C | CA388885235 | CHD8 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.2795C>G c.-111+2621C>G (n.-111+2621C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1284C>G c.901C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.150+2621C>G | |
14 | g.21429190G= | CA2122506183 | CHD8 | c.152C= (p.Ala51=) n.2795C= c.-111+2621C= (n.-111+2621C=) c.989C= (p.Ala330=) n.1284C= c.901C= c.1076C= (p.Ala359=) c.995C= (p.Ala332=) c.242C= (p.Ala81=) n.150+2621C= | |
14 | g.21429190G>T | CA388885237 | CHD8 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.2795C>A c.-111+2621C>A (n.-111+2621C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1284C>A c.901C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.150+2621C>A | |
14 | g.21429191C>A | CA388885239 | CHD8 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.2794G>T c.-111+2620G>T (n.-111+2620G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1283G>T c.900G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.150+2620G>T | |
14 | g.21429191C>G | CA388885241 | CHD8 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.2794G>C c.-111+2620G>C (n.-111+2620G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1283G>C c.900G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.150+2620G>C | |
14 | g.21429191C>T | CA388885243 | CHD8 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.2794G>A c.-111+2620G>A (n.-111+2620G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1283G>A c.900G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.150+2620G>A | |
14 | g.21429192A>C | CA388885245 | CHD8 | c.150T>G (p.Asn50Lys) n.2793T>G c.-111+2619T>G (n.-111+2619T>G) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1282T>G c.899T>G c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) n.150+2619T>G | |
14 | g.21429192A>G | CA484991704 | CHD8 | c.150T>C (p.Asn50=) n.2793T>C c.-111+2619T>C (n.-111+2619T>C) c.987T>C (p.Asn329=) n.1282T>C c.899T>C c.1074T>C (p.Asn358=) c.993T>C (p.Asn331=) c.240T>C (p.Asn80=) n.150+2619T>C | |
14 | g.21429192A>T | CA388885247 | CHD8 | c.150T>A (p.Asn50Lys) n.2793T>A c.-111+2619T>A (n.-111+2619T>A) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1282T>A c.899T>A c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) n.150+2619T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21429193T>A | CA388885248 | CHD8 | c.149A>T (p.Asn50Ile) n.2792A>T c.-111+2618A>T (n.-111+2618A>T) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1281A>T c.898A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.150+2618A>T | |
14 | g.21429193T>C | CA388885250 | CHD8 | c.149A>G (p.Asn50Ser) n.2792A>G c.-111+2618A>G (n.-111+2618A>G) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1281A>G c.898A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.150+2618A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21429193T>G | CA388885252 | CHD8 | c.149A>C (p.Asn50Thr) n.2792A>C c.-111+2618A>C (n.-111+2618A>C) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1281A>C c.898A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.150+2618A>C | |
14 | g.21429194T>A | CA388885255 | CHD8 | c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.2791A>T c.-111+2617A>T (n.-111+2617A>T) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1280A>T c.897A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.150+2617A>T | |
14 | g.21429194T>C | CA388885260 | CHD8 | c.148A>G (p.Asn50Asp) n.2791A>G c.-111+2617A>G (n.-111+2617A>G) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1280A>G c.897A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.150+2617A>G | |
14 | g.21429194T>G | CA388885254 | CHD8 | c.148A>C (p.Asn50His) n.2791A>C c.-111+2617A>C (n.-111+2617A>C) c.985A>C (p.Asn329His) n.1280A>C c.897A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.991A>C (p.Asn331His) c.238A>C (p.Asn80His) n.150+2617A>C |