Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21429057A>CCA484991437CHD8c.285T>G (p.Thr95=)
n.2928T>G
c.-111+2754T>G (n.-111+2754T>G)
c.1122T>G (p.Thr374=)
n.1417T>G
c.1034T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.150+2754T>G
14g.21429057A>GCA484991439CHD8c.285T>C (p.Thr95=)
n.2928T>C
c.-111+2754T>C (n.-111+2754T>C)
c.1122T>C (p.Thr374=)
n.1417T>C
c.1034T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.150+2754T>C
14g.21429057A>TCA484991438CHD8c.285T>A (p.Thr95=)
n.2928T>A
c.-111+2754T>A (n.-111+2754T>A)
c.1122T>A (p.Thr374=)
n.1417T>A
c.1034T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.150+2754T>A
14g.21429058G>ACA388884670CHD8c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.2927C>T
c.-111+2753C>T (n.-111+2753C>T)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.1416C>T
c.1033C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.150+2753C>T
14g.21429058G>CCA388884671CHD8c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.2927C>G
c.-111+2753C>G (n.-111+2753C>G)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
n.1416C>G
c.1033C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.150+2753C>G
 gnomAD v4
14g.21429058G>TCA388884672CHD8c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.2927C>A
c.-111+2753C>A (n.-111+2753C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
n.1416C>A
c.1033C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.150+2753C>A
14g.21429059T>ACA388884673CHD8c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.2926A>T
c.-111+2752A>T (n.-111+2752A>T)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.1415A>T
c.1032A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.150+2752A>T
14g.21429059T>CCA388884674CHD8c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.2926A>G
c.-111+2752A>G (n.-111+2752A>G)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.1415A>G
c.1032A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.150+2752A>G
14g.21429059T>GCA388884675CHD8c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.2926A>C
c.-111+2752A>C (n.-111+2752A>C)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.1415A>C
c.1032A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.150+2752A>C
 gnomAD v4
14g.21429060C>ACA484991445CHD8c.282G>T (p.Val94=)
n.2925G>T
c.-111+2751G>T (n.-111+2751G>T)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1414G>T
c.1031G>T
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1125G>T (p.Val375=)
n.150+2751G>T
14g.21429060C>GCA484991443CHD8c.282G>C (p.Val94=)
n.2925G>C
c.-111+2751G>C (n.-111+2751G>C)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1414G>C
c.1031G>C
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1125G>C (p.Val375=)
n.150+2751G>C
14g.21429060C>TCA484991444CHD8c.282G>A (p.Val94=)
n.2925G>A
c.-111+2751G>A (n.-111+2751G>A)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1414G>A
c.1031G>A
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1125G>A (p.Val375=)
n.150+2751G>A
14g.21429061A>CCA388884678CHD8c.281T>G (p.Val94Gly)
n.2924T>G
c.-111+2750T>G (n.-111+2750T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1413T>G
c.1030T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.150+2750T>G
14g.21429061A>GCA388884677CHD8c.281T>C (p.Val94Ala)
n.2924T>C
c.-111+2750T>C (n.-111+2750T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1413T>C
c.1030T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.150+2750T>C
 gnomAD v4
14g.21429061A>TCA388884676CHD8c.281T>A (p.Val94Glu)
n.2924T>A
c.-111+2750T>A (n.-111+2750T>A)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1413T>A
c.1030T>A
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
n.150+2750T>A
14g.21429062C>ACA388884679CHD8c.280G>T (p.Val94Leu)
n.2923G>T
c.-111+2749G>T (n.-111+2749G>T)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1412G>T
c.1029G>T
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
n.150+2749G>T
 gnomAD v4
14g.21429062C=CA2122506081CHD8c.280G= (p.Val94=)
n.2923G=
c.-111+2749G= (n.-111+2749G=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1412G=
c.1029G=
c.1204G= (p.Val402=)
c.1123G= (p.Val375=)
n.150+2749G=
14g.21429062C>GCA388884680CHD8c.280G>C (p.Val94Leu)
n.2923G>C
c.-111+2749G>C (n.-111+2749G>C)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1412G>C
c.1029G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.150+2749G>C
14g.21429062C>TCA388884681CHD8c.280G>A (p.Val94Met)
n.2923G>A
c.-111+2749G>A (n.-111+2749G>A)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1412G>A
c.1029G>A
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
n.150+2749G>A
 dbSNP
14g.21429063T>ACA484991449CHD8c.279A>T (p.Pro93=)
n.2922A>T
c.-111+2748A>T (n.-111+2748A>T)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1411A>T
c.1028A>T
c.1203A>T (p.Pro401=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
n.150+2748A>T
14g.21429063T>CCA484991450CHD8c.279A>G (p.Pro93=)
n.2922A>G
c.-111+2748A>G (n.-111+2748A>G)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1411A>G
c.1028A>G
c.1203A>G (p.Pro401=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
n.150+2748A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429063T>GCA484991451CHD8c.279A>C (p.Pro93=)
n.2922A>C
c.-111+2748A>C (n.-111+2748A>C)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1411A>C
c.1028A>C
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
n.150+2748A>C
14g.21429063T=CA2122506083CHD8c.279A= (p.Pro93=)
n.2922A=
c.-111+2748A= (n.-111+2748A=)
c.1116A= (p.Pro372=)
n.1411A=
c.1028A=
c.1203A= (p.Pro401=)
c.1122A= (p.Pro374=)
n.150+2748A=
14g.21429064G>ACA388884682CHD8c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.2921C>T
c.-111+2747C>T (n.-111+2747C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1410C>T
c.1027C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.150+2747C>T
14g.21429064G>CCA388884683CHD8c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.2921C>G
c.-111+2747C>G (n.-111+2747C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1410C>G
c.1027C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.150+2747C>G
 gnomAD v4
14g.21429064G>TCA388884684CHD8c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.2921C>A
c.-111+2747C>A (n.-111+2747C>A)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1410C>A
c.1027C>A
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
n.150+2747C>A
14g.21429065G>ACA388884685CHD8c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.2920C>T
c.-111+2746C>T (n.-111+2746C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1409C>T
c.1026C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.150+2746C>T
14g.21429065G>CCA388884687CHD8c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.2920C>G
c.-111+2746C>G (n.-111+2746C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1409C>G
c.1026C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.150+2746C>G
14g.21429065G>TCA388884686CHD8c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.2920C>A
c.-111+2746C>A (n.-111+2746C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1409C>A
c.1026C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.150+2746C>A
14g.21429066C>ACA388884688CHD8c.276G>T (p.Gln92His)
n.2919G>T
c.-111+2745G>T (n.-111+2745G>T)
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.1408G>T
c.1025G>T
c.1200G>T (p.Gln400His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.150+2745G>T
14g.21429066C>GCA388884689CHD8c.276G>C (p.Gln92His)
n.2919G>C
c.-111+2745G>C (n.-111+2745G>C)
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.1408G>C
c.1025G>C
c.1200G>C (p.Gln400His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.150+2745G>C
14g.21429066C>TCA484991453CHD8c.276G>A (p.Gln92=)
n.2919G>A
c.-111+2745G>A (n.-111+2745G>A)
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.1408G>A
c.1025G>A
c.1200G>A (p.Gln400=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.150+2745G>A
14g.21429067T>ACA388884690CHD8c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.2918A>T
c.-111+2744A>T (n.-111+2744A>T)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.1407A>T
c.1024A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.150+2744A>T
14g.21429067T>CCA388884691CHD8c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.2918A>G
c.-111+2744A>G (n.-111+2744A>G)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.1407A>G
c.1024A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.150+2744A>G
14g.21429067T>GCA388884692CHD8c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.2918A>C
c.-111+2744A>C (n.-111+2744A>C)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.1407A>C
c.1024A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.150+2744A>C
14g.21429068G>ACA388884693CHD8c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.2917C>T
c.-111+2743C>T (n.-111+2743C>T)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.1406C>T
c.1023C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.150+2743C>T
 dbSNP
14g.21429068G>CCA388884694CHD8c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.2917C>G
c.-111+2743C>G (n.-111+2743C>G)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.1406C>G
c.1023C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.150+2743C>G
 COSMIC COSMIC
14g.21429068G=CA2122506085CHD8c.274C= (p.Gln92=)
n.2917C=
c.-111+2743C= (n.-111+2743C=)
c.1111C= (p.Gln371=)
n.1406C=
c.1023C=
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1117C= (p.Gln373=)
n.150+2743C=
14g.21429068G>TCA388884695CHD8c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.2917C>A
c.-111+2743C>A (n.-111+2743C>A)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.1406C>A
c.1023C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.150+2743C>A
14g.21429069G>ACA484991457CHD8c.273C>T (p.Thr91=)
n.2916C>T
c.-111+2742C>T (n.-111+2742C>T)
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.1405C>T
c.1022C>T
c.1197C>T (p.Thr399=)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.150+2742C>T
14g.21429069G>CCA484991460CHD8c.273C>G (p.Thr91=)
n.2916C>G
c.-111+2742C>G (n.-111+2742C>G)
c.1110C>G (p.Thr370=)
n.1405C>G
c.1022C>G
c.1197C>G (p.Thr399=)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.150+2742C>G
14g.21429069G>TCA484991459CHD8c.273C>A (p.Thr91=)
n.2916C>A
c.-111+2742C>A (n.-111+2742C>A)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.1405C>A
c.1022C>A
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.150+2742C>A
14g.21429070G>ACA388884696CHD8c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.2915C>T
c.-111+2741C>T (n.-111+2741C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.1404C>T
c.1021C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.150+2741C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429070G>CCA388884697CHD8c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.2915C>G
c.-111+2741C>G (n.-111+2741C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.1404C>G
c.1021C>G
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.150+2741C>G
14g.21429070G>TCA388884698CHD8c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.2915C>A
c.-111+2741C>A (n.-111+2741C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.1404C>A
c.1021C>A
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.150+2741C>A
14g.21429071T>ACA388884699CHD8c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.2914A>T
c.-111+2740A>T (n.-111+2740A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.1403A>T
c.1020A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.150+2740A>T
14g.21429071T>CCA388884700CHD8c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.2914A>G
c.-111+2740A>G (n.-111+2740A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.1403A>G
c.1020A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.150+2740A>G
14g.21429071T>GCA7091840CHD8c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.2914A>C
c.-111+2740A>C (n.-111+2740A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.1403A>C
c.1020A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.150+2740A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429071T=CA2122506087CHD8c.271A= (p.Thr91=)
n.2914A=
c.-111+2740A= (n.-111+2740A=)
c.1108A= (p.Thr370=)
n.1403A=
c.1020A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1114A= (p.Thr372=)
n.150+2740A=
14g.21429072G>ACA484991466CHD8c.270C>T (p.Ser90=)
n.2913C>T
c.-111+2739C>T (n.-111+2739C>T)
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.1402C>T
c.1019C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.150+2739C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21429072G>CCA484991467CHD8c.270C>G (p.Ser90=)
n.2913C>G
c.-111+2739C>G (n.-111+2739C>G)
c.1107C>G (p.Ser369=)
n.1402C>G
c.1019C>G
c.1194C>G (p.Ser398=)
c.1113C>G (p.Ser371=)
n.150+2739C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429072G=CA2122506090CHD8c.270C= (p.Ser90=)
n.2913C=
c.-111+2739C= (n.-111+2739C=)
c.1107C= (p.Ser369=)
n.1402C=
c.1019C=
c.1194C= (p.Ser398=)
c.1113C= (p.Ser371=)
n.150+2739C=
14g.21429072G>TCA484991468CHD8c.270C>A (p.Ser90=)
n.2913C>A
c.-111+2739C>A (n.-111+2739C>A)
c.1107C>A (p.Ser369=)
n.1402C>A
c.1019C>A
c.1194C>A (p.Ser398=)
c.1113C>A (p.Ser371=)
n.150+2739C>A
14g.21429073G>ACA388884701CHD8c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.2912C>T
c.-111+2738C>T (n.-111+2738C>T)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.1401C>T
c.1018C>T
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
n.150+2738C>T
14g.21429073G>CCA388884703CHD8c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.2912C>G
c.-111+2738C>G (n.-111+2738C>G)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.1401C>G
c.1018C>G
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
n.150+2738C>G
14g.21429073G>TCA388884702CHD8c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.2912C>A
c.-111+2738C>A (n.-111+2738C>A)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.1401C>A
c.1018C>A
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
n.150+2738C>A
14g.21429074A=CA2122506093CHD8c.268T= (p.Ser90=)
n.2911T=
c.-111+2737T= (n.-111+2737T=)
c.1105T= (p.Ser369=)
n.1400T=
c.1017T=
c.1192T= (p.Ser398=)
c.1111T= (p.Ser371=)
n.150+2737T=
14g.21429074A>CCA388884704CHD8c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.2911T>G
c.-111+2737T>G (n.-111+2737T>G)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.1400T>G
c.1017T>G
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
n.150+2737T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429074A>GCA7091841CHD8c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.2911T>C
c.-111+2737T>C (n.-111+2737T>C)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.1400T>C
c.1017T>C
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
n.150+2737T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429074A>TCA388884705CHD8c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.2911T>A
c.-111+2737T>A (n.-111+2737T>A)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.1400T>A
c.1017T>A
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
n.150+2737T>A
14g.21429075G>ACA484991469CHD8c.267C>T (p.Pro89=)
n.2910C>T
c.-111+2736C>T (n.-111+2736C>T)
c.1104C>T (p.Pro368=)
n.1399C>T
c.1016C>T
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.150+2736C>T
14g.21429075G>CCA484991471CHD8c.267C>G (p.Pro89=)
n.2910C>G
c.-111+2736C>G (n.-111+2736C>G)
c.1104C>G (p.Pro368=)
n.1399C>G
c.1016C>G
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.150+2736C>G
14g.21429075G>TCA484991475CHD8c.267C>A (p.Pro89=)
n.2910C>A
c.-111+2736C>A (n.-111+2736C>A)
c.1104C>A (p.Pro368=)
n.1399C>A
c.1016C>A
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
n.150+2736C>A
14g.21429076G>ACA388884706CHD8c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.2909C>T
c.-111+2735C>T (n.-111+2735C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1398C>T
c.1015C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.150+2735C>T
14g.21429076G>CCA388884707CHD8c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.2909C>G
c.-111+2735C>G (n.-111+2735C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1398C>G
c.1015C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.150+2735C>G
14g.21429076G>TCA388884708CHD8c.266C>A (p.Pro89His)
n.2909C>A
c.-111+2735C>A (n.-111+2735C>A)
c.1103C>A (p.Pro368His)
n.1398C>A
c.1015C>A
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.150+2735C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21429077G>ACA388884710CHD8c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.2908C>T
c.-111+2734C>T (n.-111+2734C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1397C>T
c.1014C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.150+2734C>T
14g.21429077G>CCA388884712CHD8c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.2908C>G
c.-111+2734C>G (n.-111+2734C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.1397C>G
c.1014C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.150+2734C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21429077G>TCA388884713CHD8c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.2908C>A
c.-111+2734C>A (n.-111+2734C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1397C>A
c.1014C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.150+2734C>A
14g.21429078T>ACA484991477CHD8c.264A>T (p.Pro88=)
n.2907A>T
c.-111+2733A>T (n.-111+2733A>T)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1396A>T
c.1013A>T
c.1188A>T (p.Pro396=)
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.150+2733A>T
14g.21429078T>CCA484991478CHD8c.264A>G (p.Pro88=)
n.2907A>G
c.-111+2733A>G (n.-111+2733A>G)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1396A>G
c.1013A>G
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.150+2733A>G
 gnomAD v4
14g.21429078T>GCA484991479CHD8c.264A>C (p.Pro88=)
n.2907A>C
c.-111+2733A>C (n.-111+2733A>C)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1396A>C
c.1013A>C
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.150+2733A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429078T=CA2122506095CHD8c.264A= (p.Pro88=)
n.2907A=
c.-111+2733A= (n.-111+2733A=)
c.1101A= (p.Pro367=)
n.1396A=
c.1013A=
c.1188A= (p.Pro396=)
c.1107A= (p.Pro369=)
n.150+2733A=
14g.21429079G>ACA388884715CHD8c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.2906C>T
c.-111+2732C>T (n.-111+2732C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1395C>T
c.1012C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.150+2732C>T
14g.21429079G>CCA388884717CHD8c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.2906C>G
c.-111+2732C>G (n.-111+2732C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1395C>G
c.1012C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.150+2732C>G
14g.21429079G>TCA388884718CHD8c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.2906C>A
c.-111+2732C>A (n.-111+2732C>A)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1395C>A
c.1012C>A
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.150+2732C>A
14g.21429080dupCA2580087819CHD8c.263dup (p.Pro89ThrfsTer?)
n.2906dup
c.-111+2732dup (n.-111+2732dup)
c.1100dup (p.Pro368ThrfsTer?)
n.1395dup
c.1012dup
c.1187dup (p.Pro397ThrfsTer?)
c.1106dup (p.Pro370ThrfsTer?)
n.150+2732dup
 ClinVar
14g.21429080G>ACA388884720CHD8c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.2905C>T
c.-111+2731C>T (n.-111+2731C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1394C>T
c.1011C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.150+2731C>T
 gnomAD v4
14g.21429080G>CCA388884722CHD8c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.2905C>G
c.-111+2731C>G (n.-111+2731C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1394C>G
c.1011C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.150+2731C>G
14g.21429080G>TCA388884723CHD8c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.2905C>A
c.-111+2731C>A (n.-111+2731C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1394C>A
c.1011C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.150+2731C>A
14g.21429081C>ACA388884726CHD8c.261G>T (p.Gln87His)
n.2904G>T
c.-111+2730G>T (n.-111+2730G>T)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1393G>T
c.1010G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.150+2730G>T
14g.21429081C=CA2122506097CHD8c.261G= (p.Gln87=)
n.2904G=
c.-111+2730G= (n.-111+2730G=)
c.1098G= (p.Gln366=)
n.1393G=
c.1010G=
c.1185G= (p.Gln395=)
c.1104G= (p.Gln368=)
n.150+2730G=
14g.21429081C>GCA388884725CHD8c.261G>C (p.Gln87His)
n.2904G>C
c.-111+2730G>C (n.-111+2730G>C)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1393G>C
c.1010G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.150+2730G>C
 dbSNP
14g.21429081C>TCA484991487CHD8c.261G>A (p.Gln87=)
n.2904G>A
c.-111+2730G>A (n.-111+2730G>A)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1393G>A
c.1010G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.150+2730G>A
14g.21429082T>ACA388884727CHD8c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.2903A>T
c.-111+2729A>T (n.-111+2729A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1392A>T
c.1009A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.150+2729A>T
 COSMIC
14g.21429082T>CCA388884730CHD8c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.2903A>G
c.-111+2729A>G (n.-111+2729A>G)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1392A>G
c.1009A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.150+2729A>G
14g.21429082T>GCA388884732CHD8c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.2903A>C
c.-111+2729A>C (n.-111+2729A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1392A>C
c.1009A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.150+2729A>C
14g.21429083G>ACA388884734CHD8c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.2902C>T
c.-111+2728C>T (n.-111+2728C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1391C>T
c.1008C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.150+2728C>T
 dbSNP
14g.21429083G>CCA388884736CHD8c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.2902C>G
c.-111+2728C>G (n.-111+2728C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1391C>G
c.1008C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.150+2728C>G
 dbSNP
14g.21429083G=CA2122506100CHD8c.259C= (p.Gln87=)
n.2902C=
c.-111+2728C= (n.-111+2728C=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1391C=
c.1008C=
c.1183C= (p.Gln395=)
c.1102C= (p.Gln368=)
n.150+2728C=
14g.21429083G>TCA388884738CHD8c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.2902C>A
c.-111+2728C>A (n.-111+2728C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1391C>A
c.1008C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.150+2728C>A
14g.21429084C>ACA388884740CHD8c.258G>T (p.Gln86His)
n.2901G>T
c.-111+2727G>T (n.-111+2727G>T)
c.1095G>T (p.Gln365His)
n.1390G>T
c.1007G>T
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.1101G>T (p.Gln367His)
n.150+2727G>T
14g.21429084C=CA2122506102CHD8c.258G= (p.Gln86=)
n.2901G=
c.-111+2727G= (n.-111+2727G=)
c.1095G= (p.Gln365=)
n.1390G=
c.1007G=
c.1182G= (p.Gln394=)
c.1101G= (p.Gln367=)
n.150+2727G=
14g.21429084C>GCA388884742CHD8c.258G>C (p.Gln86His)
n.2901G>C
c.-111+2727G>C (n.-111+2727G>C)
c.1095G>C (p.Gln365His)
n.1390G>C
c.1007G>C
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.1101G>C (p.Gln367His)
n.150+2727G>C
14g.21429084C>TCA484991493CHD8c.258G>A (p.Gln86=)
n.2901G>A
c.-111+2727G>A (n.-111+2727G>A)
c.1095G>A (p.Gln365=)
n.1390G>A
c.1007G>A
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.1101G>A (p.Gln367=)
n.150+2727G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429085T>ACA388884743CHD8c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.2900A>T
c.-111+2726A>T (n.-111+2726A>T)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.1389A>T
c.1006A>T
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.150+2726A>T
14g.21429085T>CCA7091842CHD8c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.2900A>G
c.-111+2726A>G (n.-111+2726A>G)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.1389A>G
c.1006A>G
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.150+2726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21429085T>GCA388884746CHD8c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.2900A>C
c.-111+2726A>C (n.-111+2726A>C)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.1389A>C
c.1006A>C
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.150+2726A>C
 gnomAD v4
14g.21429085T=CA2122506104CHD8c.257A= (p.Gln86=)
n.2900A=
c.-111+2726A= (n.-111+2726A=)
c.1094A= (p.Gln365=)
n.1389A=
c.1006A=
c.1181A= (p.Gln394=)
c.1100A= (p.Gln367=)
n.150+2726A=
14g.21429086G>ACA388884750CHD8c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.2899C>T
c.-111+2725C>T (n.-111+2725C>T)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.1388C>T
c.1005C>T
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.150+2725C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21429086G>CCA7091843CHD8c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.2899C>G
c.-111+2725C>G (n.-111+2725C>G)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.1388C>G
c.1005C>G
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.150+2725C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429086G=CA2122506106CHD8c.256C= (p.Gln86=)
n.2899C=
c.-111+2725C= (n.-111+2725C=)
c.1093C= (p.Gln365=)
n.1388C=
c.1005C=
c.1180C= (p.Gln394=)
c.1099C= (p.Gln367=)
n.150+2725C=
14g.21429086G>TCA388884748CHD8c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.2899C>A
c.-111+2725C>A (n.-111+2725C>A)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.1388C>A
c.1005C>A
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.150+2725C>A
14g.21429087G>ACA484991497CHD8c.255C>T (p.Pro85=)
n.2898C>T
c.-111+2724C>T (n.-111+2724C>T)
c.1092C>T (p.Pro364=)
n.1387C>T
c.1004C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
n.150+2724C>T
 gnomAD v4
14g.21429087G>CCA484991500CHD8c.255C>G (p.Pro85=)
n.2898C>G
c.-111+2724C>G (n.-111+2724C>G)
c.1092C>G (p.Pro364=)
n.1387C>G
c.1004C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
n.150+2724C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429087G=CA2122506108CHD8c.255C= (p.Pro85=)
n.2898C=
c.-111+2724C= (n.-111+2724C=)
c.1092C= (p.Pro364=)
n.1387C=
c.1004C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.1098C= (p.Pro366=)
n.150+2724C=
14g.21429087G>TCA484991502CHD8c.255C>A (p.Pro85=)
n.2898C>A
c.-111+2724C>A (n.-111+2724C>A)
c.1092C>A (p.Pro364=)
n.1387C>A
c.1004C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
n.150+2724C>A
14g.21429088G>ACA388884752CHD8c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.2897C>T
c.-111+2723C>T (n.-111+2723C>T)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1386C>T
c.1003C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.150+2723C>T
 gnomAD v4
14g.21429088G>CCA7091844CHD8c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.2897C>G
c.-111+2723C>G (n.-111+2723C>G)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1386C>G
c.1003C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.150+2723C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429088G=CA2122506110CHD8c.254C= (p.Pro85=)
n.2897C=
c.-111+2723C= (n.-111+2723C=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.1386C=
c.1003C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.1097C= (p.Pro366=)
n.150+2723C=
14g.21429088G>TCA388884754CHD8c.254C>A (p.Pro85His)
n.2897C>A
c.-111+2723C>A (n.-111+2723C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.1386C>A
c.1003C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.150+2723C>A
14g.21429089G>ACA388884756CHD8c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.2896C>T
c.-111+2722C>T (n.-111+2722C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1385C>T
c.1002C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.150+2722C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21429089G>CCA388884757CHD8c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.2896C>G
c.-111+2722C>G (n.-111+2722C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1385C>G
c.1002C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.150+2722C>G
14g.21429089G=CA2122506112CHD8c.253C= (p.Pro85=)
n.2896C=
c.-111+2722C= (n.-111+2722C=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.1385C=
c.1002C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1096C= (p.Pro366=)
n.150+2722C=
14g.21429089G>TCA388884759CHD8c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.2896C>A
c.-111+2722C>A (n.-111+2722C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1385C>A
c.1002C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.150+2722C>A
14g.21429100_21429144delCA2624088168CHD8c.209_253del (p.Gln70_Gln84del)
n.2852_2896del
c.-111+2678_-111+2722del (n.-111+2678_-111+2722del)
c.1046_1090del (p.Gln349_Gln363del)
n.1341_1385del
c.958_1002del
c.1133_1177del (p.Gln378_Gln392del)
c.1052_1096del (p.Gln351_Gln365del)
n.150+2678_150+2722del
 gnomAD v4
14g.21429090C>ACA388884761CHD8c.252G>T (p.Gln84His)
n.2895G>T
c.-111+2721G>T (n.-111+2721G>T)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.1384G>T
c.1001G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
n.150+2721G>T
14g.21429090C=CA2122506113CHD8c.252G= (p.Gln84=)
n.2895G=
c.-111+2721G= (n.-111+2721G=)
c.1089G= (p.Gln363=)
n.1384G=
c.1001G=
c.1176G= (p.Gln392=)
c.1095G= (p.Gln365=)
n.150+2721G=
14g.21429090C>GCA388884763CHD8c.252G>C (p.Gln84His)
n.2895G>C
c.-111+2721G>C (n.-111+2721G>C)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.1384G>C
c.1001G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
n.150+2721G>C
14g.21429090C>TCA7091845CHD8c.252G>A (p.Gln84=)
n.2895G>A
c.-111+2721G>A (n.-111+2721G>A)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.1384G>A
c.1001G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
n.150+2721G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429091T>ACA388884765CHD8c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.2894A>T
c.-111+2720A>T (n.-111+2720A>T)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1383A>T
c.1000A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.150+2720A>T
14g.21429091T>CCA388884766CHD8c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.2894A>G
c.-111+2720A>G (n.-111+2720A>G)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1383A>G
c.1000A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.150+2720A>G
14g.21429091T>GCA7091846CHD8c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.2894A>C
c.-111+2720A>C (n.-111+2720A>C)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1383A>C
c.1000A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.150+2720A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429091T=CA2122506115CHD8c.251A= (p.Gln84=)
n.2894A=
c.-111+2720A= (n.-111+2720A=)
c.1088A= (p.Gln363=)
n.1383A=
c.1000A=
c.1175A= (p.Gln392=)
c.1094A= (p.Gln365=)
n.150+2720A=
14g.21429092G>ACA388884772CHD8c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.2893C>T
c.-111+2719C>T (n.-111+2719C>T)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1382C>T
c.999C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.150+2719C>T
 dbSNP
14g.21429092G>CCA388884769CHD8c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.2893C>G
c.-111+2719C>G (n.-111+2719C>G)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1382C>G
c.999C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.150+2719C>G
14g.21429092G=CA2122506118CHD8c.250C= (p.Gln84=)
n.2893C=
c.-111+2719C= (n.-111+2719C=)
c.1087C= (p.Gln363=)
n.1382C=
c.999C=
c.1174C= (p.Gln392=)
c.1093C= (p.Gln365=)
n.150+2719C=
14g.21429092G>TCA388884771CHD8c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.2893C>A
c.-111+2719C>A (n.-111+2719C>A)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1382C>A
c.999C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.150+2719C>A
14g.21429093T>ACA484991513CHD8c.249A>T (p.Pro83=)
n.2892A>T
c.-111+2718A>T (n.-111+2718A>T)
c.1086A>T (p.Pro362=)
n.1381A>T
c.998A>T
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
n.150+2718A>T
14g.21429093T>CCA484991514CHD8c.249A>G (p.Pro83=)
n.2892A>G
c.-111+2718A>G (n.-111+2718A>G)
c.1086A>G (p.Pro362=)
n.1381A>G
c.998A>G
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
n.150+2718A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429093T>GCA484991516CHD8c.249A>C (p.Pro83=)
n.2892A>C
c.-111+2718A>C (n.-111+2718A>C)
c.1086A>C (p.Pro362=)
n.1381A>C
c.998A>C
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
n.150+2718A>C
 dbSNP
14g.21429093T=CA2122506119CHD8c.249A= (p.Pro83=)
n.2892A=
c.-111+2718A= (n.-111+2718A=)
c.1086A= (p.Pro362=)
n.1381A=
c.998A=
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1092A= (p.Pro364=)
n.150+2718A=
14g.21429094G>ACA388884774CHD8c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.2891C>T
c.-111+2717C>T (n.-111+2717C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1380C>T
c.997C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.150+2717C>T
14g.21429094G>CCA388884775CHD8c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.2891C>G
c.-111+2717C>G (n.-111+2717C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1380C>G
c.997C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.150+2717C>G
14g.21429094G>TCA388884777CHD8c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.2891C>A
c.-111+2717C>A (n.-111+2717C>A)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
n.1380C>A
c.997C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.150+2717C>A
14g.21429095_21429100dupCA2573053872CHD8c.243_248dup (p.Pro83_Gln84insGlnPro)
n.2886_2891dup
c.-111+2712_-111+2717dup (n.-111+2712_-111+2717dup)
c.1080_1085dup (p.Pro362_Gln363insGlnPro)
n.1375_1380dup
c.992_997dup
c.1167_1172dup (p.Pro391_Gln392insGlnPro)
c.1086_1091dup (p.Pro364_Gln365insGlnPro)
n.150+2712_150+2717dup
 ClinVar dbSNP
14g.21429095G>ACA388884778CHD8c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.2890C>T
c.-111+2716C>T (n.-111+2716C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1379C>T
c.996C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.150+2716C>T
 gnomAD v4
14g.21429095G>CCA388884780CHD8c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.2890C>G
c.-111+2716C>G (n.-111+2716C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1379C>G
c.996C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.150+2716C>G
14g.21429095G>TCA388884782CHD8c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.2890C>A
c.-111+2716C>A (n.-111+2716C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1379C>A
c.996C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.150+2716C>A
14g.21429096C>ACA388884784CHD8c.246G>T (p.Gln82His)
n.2889G>T
c.-111+2715G>T (n.-111+2715G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1378G>T
c.995G>T
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.150+2715G>T
14g.21429096C>GCA388884785CHD8c.246G>C (p.Gln82His)
n.2889G>C
c.-111+2715G>C (n.-111+2715G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1378G>C
c.995G>C
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.150+2715G>C
14g.21429096C>TCA484991524CHD8c.246G>A (p.Gln82=)
n.2889G>A
c.-111+2715G>A (n.-111+2715G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1378G>A
c.995G>A
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.150+2715G>A
14g.21429097T>ACA388884787CHD8c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.2888A>T
c.-111+2714A>T (n.-111+2714A>T)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1377A>T
c.994A>T
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.150+2714A>T
14g.21429097T>CCA388884789CHD8c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.2888A>G
c.-111+2714A>G (n.-111+2714A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1377A>G
c.994A>G
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.150+2714A>G
14g.21429097T>GCA388884791CHD8c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.2888A>C
c.-111+2714A>C (n.-111+2714A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1377A>C
c.994A>C
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.150+2714A>C
14g.21429098G>ACA388884796CHD8c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.2887C>T
c.-111+2713C>T (n.-111+2713C>T)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1376C>T
c.993C>T
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.150+2713C>T
 dbSNP
14g.21429098G>CCA388884795CHD8c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.2887C>G
c.-111+2713C>G (n.-111+2713C>G)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1376C>G
c.993C>G
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.150+2713C>G
14g.21429098G=CA2122506121CHD8c.244C= (p.Gln82=)
n.2887C=
c.-111+2713C= (n.-111+2713C=)
c.1081C= (p.Gln361=)
n.1376C=
c.993C=
c.1168C= (p.Gln390=)
c.1087C= (p.Gln363=)
n.150+2713C=
14g.21429098G>TCA388884793CHD8c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.2887C>A
c.-111+2713C>A (n.-111+2713C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1376C>A
c.993C>A
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.150+2713C>A
 gnomAD v4
14g.21429099C>ACA7091847CHD8c.243G>T (p.Ser81=)
n.2886G>T
c.-111+2712G>T (n.-111+2712G>T)
c.1080G>T (p.Ser360=)
n.1375G>T
c.992G>T
c.1167G>T (p.Ser389=)
c.1086G>T (p.Ser362=)
n.150+2712G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429099C=CA2122506123CHD8c.243G= (p.Ser81=)
n.2886G=
c.-111+2712G= (n.-111+2712G=)
c.1080G= (p.Ser360=)
n.1375G=
c.992G=
c.1167G= (p.Ser389=)
c.1086G= (p.Ser362=)
n.150+2712G=
14g.21429099C>GCA484991525CHD8c.243G>C (p.Ser81=)
n.2886G>C
c.-111+2712G>C (n.-111+2712G>C)
c.1080G>C (p.Ser360=)
n.1375G>C
c.992G>C
c.1167G>C (p.Ser389=)
c.1086G>C (p.Ser362=)
n.150+2712G>C
14g.21429099C>TCA7091848CHD8c.243G>A (p.Ser81=)
n.2886G>A
c.-111+2712G>A (n.-111+2712G>A)
c.1080G>A (p.Ser360=)
n.1375G>A
c.992G>A
c.1167G>A (p.Ser389=)
c.1086G>A (p.Ser362=)
n.150+2712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429100G>ACA388884799CHD8c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.2885C>T
c.-111+2711C>T (n.-111+2711C>T)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
n.1374C>T
c.991C>T
c.1166C>T (p.Ser389Leu)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
n.150+2711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429100G>CCA388884801CHD8c.242C>G (p.Ser81Trp)
n.2885C>G
c.-111+2711C>G (n.-111+2711C>G)
c.1079C>G (p.Ser360Trp)
n.1374C>G
c.991C>G
c.1166C>G (p.Ser389Trp)
c.1085C>G (p.Ser362Trp)
n.150+2711C>G
14g.21429100G=CA2122506126CHD8c.242C= (p.Ser81=)
n.2885C=
c.-111+2711C= (n.-111+2711C=)
c.1079C= (p.Ser360=)
n.1374C=
c.991C=
c.1166C= (p.Ser389=)
c.1085C= (p.Ser362=)
n.150+2711C=
14g.21429100G>TCA388884802CHD8c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.2885C>A
c.-111+2711C>A (n.-111+2711C>A)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
n.1374C>A
c.991C>A
c.1166C>A (p.Ser389Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
n.150+2711C>A
 dbSNP
14g.21429101A>CCA388884804CHD8c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.2884T>G
c.-111+2710T>G (n.-111+2710T>G)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1373T>G
c.990T>G
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.150+2710T>G
14g.21429101A>GCA388884806CHD8c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.2884T>C
c.-111+2710T>C (n.-111+2710T>C)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1373T>C
c.990T>C
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.150+2710T>C
14g.21429101A>TCA388884808CHD8c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.2884T>A
c.-111+2710T>A (n.-111+2710T>A)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1373T>A
c.990T>A
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.150+2710T>A
14g.21429102T>ACA484991528CHD8c.240A>T (p.Ser80=)
n.2883A>T
c.-111+2709A>T (n.-111+2709A>T)
c.1077A>T (p.Ser359=)
n.1372A>T
c.989A>T
c.1164A>T (p.Ser388=)
c.1083A>T (p.Ser361=)
n.150+2709A>T
14g.21429102T>CCA484991531CHD8c.240A>G (p.Ser80=)
n.2883A>G
c.-111+2709A>G (n.-111+2709A>G)
c.1077A>G (p.Ser359=)
n.1372A>G
c.989A>G
c.1164A>G (p.Ser388=)
c.1083A>G (p.Ser361=)
n.150+2709A>G
 gnomAD v4
14g.21429102T>GCA484991532CHD8c.240A>C (p.Ser80=)
n.2883A>C
c.-111+2709A>C (n.-111+2709A>C)
c.1077A>C (p.Ser359=)
n.1372A>C
c.989A>C
c.1164A>C (p.Ser388=)
c.1083A>C (p.Ser361=)
n.150+2709A>C
14g.21429103G>ACA388884810CHD8c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.2882C>T
c.-111+2708C>T (n.-111+2708C>T)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
n.1371C>T
c.988C>T
c.1163C>T (p.Ser388Leu)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
n.150+2708C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21429103G>CCA388884812CHD8c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.2882C>G
c.-111+2708C>G (n.-111+2708C>G)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
n.1371C>G
c.988C>G
c.1163C>G (p.Ser388Ter)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
n.150+2708C>G
14g.21429103G=CA2122506128CHD8c.239C= (p.Ser80=)
n.2882C=
c.-111+2708C= (n.-111+2708C=)
c.1076C= (p.Ser359=)
n.1371C=
c.988C=
c.1163C= (p.Ser388=)
c.1082C= (p.Ser361=)
n.150+2708C=
14g.21429103G>TCA388884813CHD8c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.2882C>A
c.-111+2708C>A (n.-111+2708C>A)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
n.1371C>A
c.988C>A
c.1163C>A (p.Ser388Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
n.150+2708C>A
14g.21429104A>CCA388884815CHD8c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.2881T>G
c.-111+2707T>G (n.-111+2707T>G)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1370T>G
c.987T>G
c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.150+2707T>G
14g.21429104A>GCA388884817CHD8c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.2881T>C
c.-111+2707T>C (n.-111+2707T>C)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1370T>C
c.987T>C
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.150+2707T>C
 gnomAD v4
14g.21429104A>TCA388884819CHD8c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.2881T>A
c.-111+2707T>A (n.-111+2707T>A)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1370T>A
c.987T>A
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.150+2707T>A
14g.21429105T>ACA484991534CHD8c.237A>T (p.Pro79=)
n.2880A>T
c.-111+2706A>T (n.-111+2706A>T)
c.1074A>T (p.Pro358=)
n.1369A>T
c.986A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.150+2706A>T
14g.21429105T>CCA7091849CHD8c.237A>G (p.Pro79=)
n.2880A>G
c.-111+2706A>G (n.-111+2706A>G)
c.1074A>G (p.Pro358=)
n.1369A>G
c.986A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.150+2706A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429105T>GCA484991535CHD8c.237A>C (p.Pro79=)
n.2880A>C
c.-111+2706A>C (n.-111+2706A>C)
c.1074A>C (p.Pro358=)
n.1369A>C
c.986A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.150+2706A>C
14g.21429105T=CA2122506129CHD8c.237A= (p.Pro79=)
n.2880A=
c.-111+2706A= (n.-111+2706A=)
c.1074A= (p.Pro358=)
n.1369A=
c.986A=
c.1161A= (p.Pro387=)
c.1080A= (p.Pro360=)
n.150+2706A=
14g.21429106G>ACA7091850CHD8c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.2879C>T
c.-111+2705C>T (n.-111+2705C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1368C>T
c.985C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.150+2705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429106G>CCA388884822CHD8c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.2879C>G
c.-111+2705C>G (n.-111+2705C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1368C>G
c.985C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.150+2705C>G
14g.21429106G=CA2122506130CHD8c.236C= (p.Pro79=)
n.2879C=
c.-111+2705C= (n.-111+2705C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
n.1368C=
c.985C=
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1079C= (p.Pro360=)
n.150+2705C=
14g.21429106G>TCA388884824CHD8c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.2879C>A
c.-111+2705C>A (n.-111+2705C>A)
c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.1368C>A
c.985C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.150+2705C>A
14g.21429107G>ACA388884825CHD8c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.2878C>T
c.-111+2704C>T (n.-111+2704C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1367C>T
c.984C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.150+2704C>T
 gnomAD v4
14g.21429107G>CCA388884827CHD8c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.2878C>G
c.-111+2704C>G (n.-111+2704C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1367C>G
c.984C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.150+2704C>G
14g.21429107G>TCA388884830CHD8c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.2878C>A
c.-111+2704C>A (n.-111+2704C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1367C>A
c.984C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.150+2704C>A
14g.21429108T>ACA484991540CHD8c.234A>T (p.Pro78=)
n.2877A>T
c.-111+2703A>T (n.-111+2703A>T)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.1366A>T
c.983A>T
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.1077A>T (p.Pro359=)
n.150+2703A>T
14g.21429108T>CCA484991538CHD8c.234A>G (p.Pro78=)
n.2877A>G
c.-111+2703A>G (n.-111+2703A>G)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.1366A>G
c.983A>G
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.1077A>G (p.Pro359=)
n.150+2703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429108T>GCA484991539CHD8c.234A>C (p.Pro78=)
n.2877A>C
c.-111+2703A>C (n.-111+2703A>C)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.1366A>C
c.983A>C
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.1077A>C (p.Pro359=)
n.150+2703A>C
14g.21429108T=CA2122506132CHD8c.234A= (p.Pro78=)
n.2877A=
c.-111+2703A= (n.-111+2703A=)
c.1071A= (p.Pro357=)
n.1366A=
c.983A=
c.1158A= (p.Pro386=)
c.1077A= (p.Pro359=)
n.150+2703A=
14g.21429109G>ACA388884831CHD8c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.2876C>T
c.-111+2702C>T (n.-111+2702C>T)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1365C>T
c.982C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.150+2702C>T
14g.21429109G>CCA388884833CHD8c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.2876C>G
c.-111+2702C>G (n.-111+2702C>G)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1365C>G
c.982C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.150+2702C>G
14g.21429109G>TCA388884834CHD8c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.2876C>A
c.-111+2702C>A (n.-111+2702C>A)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1365C>A
c.982C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.150+2702C>A
14g.21429110G>ACA388884836CHD8c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.2875C>T
c.-111+2701C>T (n.-111+2701C>T)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1364C>T
c.981C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.150+2701C>T
14g.21429110G>CCA388884838CHD8c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.2875C>G
c.-111+2701C>G (n.-111+2701C>G)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1364C>G
c.981C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.150+2701C>G
14g.21429110G>TCA388884839CHD8c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.2875C>A
c.-111+2701C>A (n.-111+2701C>A)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1364C>A
c.981C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.150+2701C>A
14g.21429111T>ACA388884841CHD8c.231A>T (p.Gln77His)
n.2874A>T
c.-111+2700A>T (n.-111+2700A>T)
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.1363A>T
c.980A>T
c.1155A>T (p.Gln385His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
n.150+2700A>T
14g.21429111T>CCA257557090CHD8c.231A>G (p.Gln77=)
n.2874A>G
c.-111+2700A>G (n.-111+2700A>G)
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.1363A>G
c.980A>G
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
n.150+2700A>G
 dbSNP
14g.21429111T>GCA388884843CHD8c.231A>C (p.Gln77His)
n.2874A>C
c.-111+2700A>C (n.-111+2700A>C)
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.1363A>C
c.980A>C
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
n.150+2700A>C
14g.21429111T=CA2122506134CHD8c.231A= (p.Gln77=)
n.2874A=
c.-111+2700A= (n.-111+2700A=)
c.1068A= (p.Gln356=)
n.1363A=
c.980A=
c.1155A= (p.Gln385=)
c.1074A= (p.Gln358=)
n.150+2700A=
14g.21429112T>ACA388884848CHD8c.230A>T (p.Gln77Leu)
n.2873A>T
c.-111+2699A>T (n.-111+2699A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1362A>T
c.979A>T
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.150+2699A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429112T>CCA388884846CHD8c.230A>G (p.Gln77Arg)
n.2873A>G
c.-111+2699A>G (n.-111+2699A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1362A>G
c.979A>G
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.150+2699A>G
14g.21429112T>GCA388884845CHD8c.230A>C (p.Gln77Pro)
n.2873A>C
c.-111+2699A>C (n.-111+2699A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1362A>C
c.979A>C
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.150+2699A>C
 gnomAD v4
14g.21429112T=CA2122506136CHD8c.230A= (p.Gln77=)
n.2873A=
c.-111+2699A= (n.-111+2699A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
n.1362A=
c.979A=
c.1154A= (p.Gln385=)
c.1073A= (p.Gln358=)
n.150+2699A=
14g.21429113G>ACA388884850CHD8c.229C>T (p.Gln77Ter)
n.2872C>T
c.-111+2698C>T (n.-111+2698C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1361C>T
c.978C>T
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.150+2698C>T
 dbSNP
14g.21429113G>CCA388884851CHD8c.229C>G (p.Gln77Glu)
n.2872C>G
c.-111+2698C>G (n.-111+2698C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1361C>G
c.978C>G
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.150+2698C>G
14g.21429113G=CA2122506138CHD8c.229C= (p.Gln77=)
n.2872C=
c.-111+2698C= (n.-111+2698C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.1361C=
c.978C=
c.1153C= (p.Gln385=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.150+2698C=
14g.21429113G>TCA388884852CHD8c.229C>A (p.Gln77Lys)
n.2872C>A
c.-111+2698C>A (n.-111+2698C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1361C>A
c.978C>A
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.150+2698C>A
14g.21429114T>ACA484991546CHD8c.228A>T (p.Pro76=)
n.2871A>T
c.-111+2697A>T (n.-111+2697A>T)
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.1360A>T
c.977A>T
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.150+2697A>T
14g.21429114T>CCA484991547CHD8c.228A>G (p.Pro76=)
n.2871A>G
c.-111+2697A>G (n.-111+2697A>G)
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.1360A>G
c.977A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.150+2697A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429114T>GCA484991549CHD8c.228A>C (p.Pro76=)
n.2871A>C
c.-111+2697A>C (n.-111+2697A>C)
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.1360A>C
c.977A>C
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.150+2697A>C
14g.21429114T=CA2122506140CHD8c.228A= (p.Pro76=)
n.2871A=
c.-111+2697A= (n.-111+2697A=)
c.1065A= (p.Pro355=)
n.1360A=
c.977A=
c.1152A= (p.Pro384=)
c.1071A= (p.Pro357=)
n.150+2697A=
14g.21429115G>ACA388884854CHD8c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.2870C>T
c.-111+2696C>T (n.-111+2696C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1359C>T
c.976C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.150+2696C>T
 gnomAD v4
14g.21429115G>CCA388884856CHD8c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.2870C>G
c.-111+2696C>G (n.-111+2696C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1359C>G
c.976C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.150+2696C>G
14g.21429115G>TCA388884858CHD8c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.2870C>A
c.-111+2696C>A (n.-111+2696C>A)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.1359C>A
c.976C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.150+2696C>A
14g.21429116G>ACA388884860CHD8c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.2869C>T
c.-111+2695C>T (n.-111+2695C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1358C>T
c.975C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.150+2695C>T
14g.21429116G>CCA388884861CHD8c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.2869C>G
c.-111+2695C>G (n.-111+2695C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1358C>G
c.975C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.150+2695C>G
14g.21429116G>TCA388884862CHD8c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.2869C>A
c.-111+2695C>A (n.-111+2695C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1358C>A
c.975C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.150+2695C>A
14g.21429117T>ACA484991551CHD8c.225A>T (p.Val75=)
n.2868A>T
c.-111+2694A>T (n.-111+2694A>T)
c.1062A>T (p.Val354=)
n.1357A>T
c.974A>T
c.1149A>T (p.Val383=)
c.1068A>T (p.Val356=)
n.150+2694A>T
14g.21429117T>CCA484991553CHD8c.225A>G (p.Val75=)
n.2868A>G
c.-111+2694A>G (n.-111+2694A>G)
c.1062A>G (p.Val354=)
n.1357A>G
c.974A>G
c.1149A>G (p.Val383=)
c.1068A>G (p.Val356=)
n.150+2694A>G
14g.21429117T>GCA484991552CHD8c.225A>C (p.Val75=)
n.2868A>C
c.-111+2694A>C (n.-111+2694A>C)
c.1062A>C (p.Val354=)
n.1357A>C
c.974A>C
c.1149A>C (p.Val383=)
c.1068A>C (p.Val356=)
n.150+2694A>C
14g.21429118A>CCA388884863CHD8c.224T>G (p.Val75Gly)
n.2867T>G
c.-111+2693T>G (n.-111+2693T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1356T>G
c.973T>G
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.150+2693T>G
14g.21429118A>GCA388884864CHD8c.224T>C (p.Val75Ala)
n.2867T>C
c.-111+2693T>C (n.-111+2693T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1356T>C
c.973T>C
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.150+2693T>C
14g.21429118A>TCA388884865CHD8c.224T>A (p.Val75Glu)
n.2867T>A
c.-111+2693T>A (n.-111+2693T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1356T>A
c.973T>A
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.150+2693T>A
14g.21429119C>ACA7091851CHD8c.223G>T (p.Val75Leu)
n.2866G>T
c.-111+2692G>T (n.-111+2692G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1355G>T
c.972G>T
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.150+2692G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429119C=CA2122506142CHD8c.223G= (p.Val75=)
n.2866G=
c.-111+2692G= (n.-111+2692G=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1355G=
c.972G=
c.1147G= (p.Val383=)
c.1066G= (p.Val356=)
n.150+2692G=
14g.21429119C>GCA388884869CHD8c.223G>C (p.Val75Leu)
n.2866G>C
c.-111+2692G>C (n.-111+2692G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1355G>C
c.972G>C
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.150+2692G>C
14g.21429119C>TCA388884867CHD8c.223G>A (p.Val75Ile)
n.2866G>A
c.-111+2692G>A (n.-111+2692G>A)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1355G>A
c.972G>A
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
n.150+2692G>A
14g.21429120A>CCA388884871CHD8c.222T>G (p.Ile74Met)
n.2865T>G
c.-111+2691T>G (n.-111+2691T>G)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
n.1354T>G
c.971T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.150+2691T>G
 gnomAD v4
14g.21429120A>GCA484991557CHD8c.222T>C (p.Ile74=)
n.2865T>C
c.-111+2691T>C (n.-111+2691T>C)
c.1059T>C (p.Ile353=)
n.1354T>C
c.971T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.150+2691T>C
14g.21429120A>TCA484991559CHD8c.222T>A (p.Ile74=)
n.2865T>A
c.-111+2691T>A (n.-111+2691T>A)
c.1059T>A (p.Ile353=)
n.1354T>A
c.971T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.150+2691T>A
14g.21429121A>CCA388884873CHD8c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2864T>G
c.-111+2690T>G (n.-111+2690T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1353T>G
c.970T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.150+2690T>G
14g.21429121A>GCA388884874CHD8c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2864T>C
c.-111+2690T>C (n.-111+2690T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1353T>C
c.970T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.150+2690T>C
14g.21429121A>TCA388884876CHD8c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2864T>A
c.-111+2690T>A (n.-111+2690T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1353T>A
c.970T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.150+2690T>A
14g.21429122T>ACA7091852CHD8c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2863A>T
c.-111+2689A>T (n.-111+2689A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.1352A>T
c.969A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.150+2689A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429122T>CCA388884879CHD8c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2863A>G
c.-111+2689A>G (n.-111+2689A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.1352A>G
c.969A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.150+2689A>G
14g.21429122T>GCA388884884CHD8c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2863A>C
c.-111+2689A>C (n.-111+2689A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1352A>C
c.969A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.150+2689A>C
14g.21429122T=CA2122506143CHD8c.220A= (p.Ile74=)
n.2863A=
c.-111+2689A= (n.-111+2689A=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.1352A=
c.969A=
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.150+2689A=
14g.21429123C>ACA388884886CHD8c.219G>T (p.Gln73His)
n.2862G>T
c.-111+2688G>T (n.-111+2688G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1351G>T
c.968G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.150+2688G>T
14g.21429123C=CA2122506145CHD8c.219G= (p.Gln73=)
n.2862G=
c.-111+2688G= (n.-111+2688G=)
c.1056G= (p.Gln352=)
n.1351G=
c.968G=
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1062G= (p.Gln354=)
n.150+2688G=
14g.21429123C>GCA388884888CHD8c.219G>C (p.Gln73His)
n.2862G>C
c.-111+2688G>C (n.-111+2688G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1351G>C
c.968G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.150+2688G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429123C>TCA484991562CHD8c.219G>A (p.Gln73=)
n.2862G>A
c.-111+2688G>A (n.-111+2688G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1351G>A
c.968G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.150+2688G>A
 ClinVar
14g.21429124T>ACA388884895CHD8c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.2861A>T
c.-111+2687A>T (n.-111+2687A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1350A>T
c.967A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.150+2687A>T
14g.21429124T>CCA7091853CHD8c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.2861A>G
c.-111+2687A>G (n.-111+2687A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1350A>G
c.967A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.150+2687A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429124T>GCA388884898CHD8c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.2861A>C
c.-111+2687A>C (n.-111+2687A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1350A>C
c.967A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.150+2687A>C
14g.21429124T=CA2122506146CHD8c.218A= (p.Gln73=)
n.2861A=
c.-111+2687A= (n.-111+2687A=)
c.1055A= (p.Gln352=)
n.1350A=
c.967A=
c.1142A= (p.Gln381=)
c.1061A= (p.Gln354=)
n.150+2687A=
14g.21429125G>ACA388884900CHD8c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.2860C>T
c.-111+2686C>T (n.-111+2686C>T)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1349C>T
c.966C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.150+2686C>T
 dbSNP
14g.21429125G>CCA388884904CHD8c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.2860C>G
c.-111+2686C>G (n.-111+2686C>G)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1349C>G
c.966C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.150+2686C>G
14g.21429125G=CA2122506148CHD8c.217C= (p.Gln73=)
n.2860C=
c.-111+2686C= (n.-111+2686C=)
c.1054C= (p.Gln352=)
n.1349C=
c.966C=
c.1141C= (p.Gln381=)
c.1060C= (p.Gln354=)
n.150+2686C=
14g.21429125G>TCA388884902CHD8c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.2860C>A
c.-111+2686C>A (n.-111+2686C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1349C>A
c.966C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.150+2686C>A
14g.21429126G>ACA484991565CHD8c.216C>T (p.Ile72=)
n.2859C>T
c.-111+2685C>T (n.-111+2685C>T)
c.1053C>T (p.Ile351=)
n.1348C>T
c.965C>T
c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.150+2685C>T
14g.21429126G>CCA388884908CHD8c.216C>G (p.Ile72Met)
n.2859C>G
c.-111+2685C>G (n.-111+2685C>G)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1348C>G
c.965C>G
c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.150+2685C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429126G=CA2122506150CHD8c.216C= (p.Ile72=)
n.2859C=
c.-111+2685C= (n.-111+2685C=)
c.1053C= (p.Ile351=)
n.1348C=
c.965C=
c.1140C= (p.Ile380=)
c.1059C= (p.Ile353=)
n.150+2685C=
14g.21429126G>TCA484991566CHD8c.216C>A (p.Ile72=)
n.2859C>A
c.-111+2685C>A (n.-111+2685C>A)
c.1053C>A (p.Ile351=)
n.1348C>A
c.965C>A
c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.150+2685C>A
14g.21429127A>CCA388884914CHD8c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.2858T>G
c.-111+2684T>G (n.-111+2684T>G)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1347T>G
c.964T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.150+2684T>G
14g.21429127A>GCA388884911CHD8c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.2858T>C
c.-111+2684T>C (n.-111+2684T>C)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1347T>C
c.964T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.150+2684T>C
14g.21429127A>TCA388884916CHD8c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.2858T>A
c.-111+2684T>A (n.-111+2684T>A)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1347T>A
c.964T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.150+2684T>A
14g.21429128T>ACA388884917CHD8c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.2857A>T
c.-111+2683A>T (n.-111+2683A>T)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1346A>T
c.963A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.150+2683A>T
14g.21429128T>CCA7091854CHD8c.214A>G (p.Ile72Val)
n.2857A>G
c.-111+2683A>G (n.-111+2683A>G)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1346A>G
c.963A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.150+2683A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429128T>GCA388884919CHD8c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.2857A>C
c.-111+2683A>C (n.-111+2683A>C)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1346A>C
c.963A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.150+2683A>C
14g.21429128T=CA2122506152CHD8c.214A= (p.Ile72=)
n.2857A=
c.-111+2683A= (n.-111+2683A=)
c.1051A= (p.Ile351=)
n.1346A=
c.963A=
c.1138A= (p.Ile380=)
c.1057A= (p.Ile353=)
n.150+2683A=
14g.21429133dupCA645588575CHD8c.214dup (p.Ile72AsnfsTer?)
n.2857dup
c.-111+2683dup (n.-111+2683dup)
c.1051dup (p.Ile351AsnfsTer?)
n.1346dup
c.963dup
c.1138dup (p.Ile380AsnfsTer?)
c.1057dup (p.Ile353AsnfsTer?)
n.150+2683dup
 COSMIC COSMIC
14g.21429128_21429129insACA484991570CHD8c.213_214insT (p.Ile72TyrfsTer?)
n.2856_2857insT
c.-111+2682_-111+2683insT (n.-111+2682_-111+2683insT)
c.1050_1051insT (p.Ile351TyrfsTer?)
n.1345_1346insT
c.962_963insT
c.1137_1138insT (p.Ile380TyrfsTer?)
c.1056_1057insT (p.Ile353TyrfsTer?)
n.150+2682_150+2683insT
14g.21429129T>ACA388884922CHD8c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.2856A>T
c.-111+2682A>T (n.-111+2682A>T)
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
n.1345A>T
c.962A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.150+2682A>T
14g.21429129T>CCA484991572CHD8c.213A>G (p.Lys71=)
n.2856A>G
c.-111+2682A>G (n.-111+2682A>G)
c.1050A>G (p.Lys350=)
n.1345A>G
c.962A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
n.150+2682A>G
14g.21429129T>GCA388884923CHD8c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.2856A>C
c.-111+2682A>C (n.-111+2682A>C)
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
n.1345A>C
c.962A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.150+2682A>C
14g.21429130T>ACA388884928CHD8c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.2855A>T
c.-111+2681A>T (n.-111+2681A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
n.1344A>T
c.961A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.150+2681A>T
14g.21429130T>CCA388884931CHD8c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.2855A>G
c.-111+2681A>G (n.-111+2681A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1344A>G
c.961A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.150+2681A>G
14g.21429130T>GCA388884930CHD8c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.2855A>C
c.-111+2681A>C (n.-111+2681A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1344A>C
c.961A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.150+2681A>C
14g.21429131T>ACA388884934CHD8c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.2854A>T
c.-111+2680A>T (n.-111+2680A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1343A>T
c.960A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.150+2680A>T
14g.21429131T>CCA388884935CHD8c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.2854A>G
c.-111+2680A>G (n.-111+2680A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1343A>G
c.960A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.150+2680A>G
14g.21429131T>GCA388884936CHD8c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.2854A>C
c.-111+2680A>C (n.-111+2680A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1343A>C
c.960A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.150+2680A>C
14g.21429132T>ACA388884937CHD8c.210A>T (p.Gln70His)
n.2853A>T
c.-111+2679A>T (n.-111+2679A>T)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.1342A>T
c.959A>T
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.1053A>T (p.Gln351His)
n.150+2679A>T
14g.21429132T>CCA484991576CHD8c.210A>G (p.Gln70=)
n.2853A>G
c.-111+2679A>G (n.-111+2679A>G)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.1342A>G
c.959A>G
c.1134A>G (p.Gln378=)
c.1053A>G (p.Gln351=)
n.150+2679A>G
 gnomAD v4
14g.21429132T>GCA388884940CHD8c.210A>C (p.Gln70His)
n.2853A>C
c.-111+2679A>C (n.-111+2679A>C)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.1342A>C
c.959A>C
c.1134A>C (p.Gln378His)
c.1053A>C (p.Gln351His)
n.150+2679A>C
14g.21429133T>ACA388884941CHD8c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.2852A>T
c.-111+2678A>T (n.-111+2678A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.1341A>T
c.958A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.150+2678A>T
14g.21429133T>CCA388884943CHD8c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.2852A>G
c.-111+2678A>G (n.-111+2678A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.1341A>G
c.958A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.150+2678A>G
14g.21429133T>GCA388884945CHD8c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.2852A>C
c.-111+2678A>C (n.-111+2678A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.1341A>C
c.958A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.150+2678A>C
14g.21429134G>ACA388884946CHD8c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.2851C>T
c.-111+2677C>T (n.-111+2677C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1340C>T
c.957C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.150+2677C>T
14g.21429134G>CCA388884947CHD8c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.2851C>G
c.-111+2677C>G (n.-111+2677C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.1340C>G
c.957C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.150+2677C>G
14g.21429134G>TCA388884948CHD8c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.2851C>A
c.-111+2677C>A (n.-111+2677C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1340C>A
c.957C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.150+2677C>A
14g.21429135C>ACA388884952CHD8c.207G>T (p.Gln69His)
n.2850G>T
c.-111+2676G>T (n.-111+2676G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.1339G>T
c.956G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.150+2676G>T
14g.21429135C=CA2122506154CHD8c.207G= (p.Gln69=)
n.2850G=
c.-111+2676G= (n.-111+2676G=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.1339G=
c.956G=
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1050G= (p.Gln350=)
n.150+2676G=
14g.21429135C>GCA388884950CHD8c.207G>C (p.Gln69His)
n.2850G>C
c.-111+2676G>C (n.-111+2676G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.1339G>C
c.956G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.150+2676G>C
14g.21429135C>TCA7091855CHD8c.207G>A (p.Gln69=)
n.2850G>A
c.-111+2676G>A (n.-111+2676G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.1339G>A
c.956G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.150+2676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429136T>ACA388884955CHD8c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.2849A>T
c.-111+2675A>T (n.-111+2675A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.1338A>T
c.955A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.150+2675A>T
14g.21429136T>CCA388884956CHD8c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.2849A>G
c.-111+2675A>G (n.-111+2675A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.1338A>G
c.955A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.150+2675A>G
 gnomAD v4
14g.21429136T>GCA388884958CHD8c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.2849A>C
c.-111+2675A>C (n.-111+2675A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.1338A>C
c.955A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.150+2675A>C
14g.21429137G>ACA388884961CHD8c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.2848C>T
c.-111+2674C>T (n.-111+2674C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.1337C>T
c.954C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.295C>T
n.150+2674C>T
 dbSNP
14g.21429137G>CCA388884962CHD8c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.2848C>G
c.-111+2674C>G (n.-111+2674C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.1337C>G
c.954C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.295C>G
n.150+2674C>G
14g.21429137G=CA2122506156CHD8c.205C= (p.Gln69=)
n.2848C=
c.-111+2674C= (n.-111+2674C=)
c.1042C= (p.Gln348=)
n.1337C=
c.954C=
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.295C=
n.150+2674C=
14g.21429137G>TCA388884963CHD8c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.2848C>A
c.-111+2674C>A (n.-111+2674C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.1337C>A
c.954C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.295C>A
n.150+2674C>A
14g.21429138T>ACA484991584CHD8c.204A>T (p.Pro68=)
n.2847A>T
c.-111+2673A>T (n.-111+2673A>T)
c.1041A>T (p.Pro347=)
n.1336A>T
c.953A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.294A>T (p.Pro98=)
n.150+2673A>T
14g.21429138T>CCA484991586CHD8c.204A>G (p.Pro68=)
n.2847A>G
c.-111+2673A>G (n.-111+2673A>G)
c.1041A>G (p.Pro347=)
n.1336A>G
c.953A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.294A>G (p.Pro98=)
n.150+2673A>G
 gnomAD v4
14g.21429138T>GCA484991585CHD8c.204A>C (p.Pro68=)
n.2847A>C
c.-111+2673A>C (n.-111+2673A>C)
c.1041A>C (p.Pro347=)
n.1336A>C
c.953A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.294A>C (p.Pro98=)
n.150+2673A>C
14g.21429139G>ACA388884964CHD8c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.2846C>T
c.-111+2672C>T (n.-111+2672C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1335C>T
c.952C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.150+2672C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429139G>CCA388884965CHD8c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.2846C>G
c.-111+2672C>G (n.-111+2672C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1335C>G
c.952C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.150+2672C>G
14g.21429139G>TCA388884966CHD8c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.2846C>A
c.-111+2672C>A (n.-111+2672C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.1335C>A
c.952C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.150+2672C>A
14g.21429140G>ACA388884968CHD8c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.2845C>T
c.-111+2671C>T (n.-111+2671C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1334C>T
c.951C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.150+2671C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429140G>CCA388884970CHD8c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.2845C>G
c.-111+2671C>G (n.-111+2671C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1334C>G
c.951C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.150+2671C>G
14g.21429140G=CA2122506158CHD8c.202C= (p.Pro68=)
n.2845C=
c.-111+2671C= (n.-111+2671C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.1334C=
c.951C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.292C= (p.Pro98=)
n.150+2671C=
14g.21429140G>TCA388884971CHD8c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.2845C>A
c.-111+2671C>A (n.-111+2671C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1334C>A
c.951C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.150+2671C>A
14g.21429141C>ACA388884974CHD8c.201G>T (p.Gln67His)
n.2844G>T
c.-111+2670G>T (n.-111+2670G>T)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1333G>T
c.950G>T
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.150+2670G>T
14g.21429141C>GCA388884975CHD8c.201G>C (p.Gln67His)
n.2844G>C
c.-111+2670G>C (n.-111+2670G>C)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1333G>C
c.950G>C
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.150+2670G>C
14g.21429141C>TCA484991596CHD8c.201G>A (p.Gln67=)
n.2844G>A
c.-111+2670G>A (n.-111+2670G>A)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1333G>A
c.950G>A
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.150+2670G>A
 COSMIC COSMIC
14g.21429142T>ACA388884978CHD8c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.2843A>T
c.-111+2669A>T (n.-111+2669A>T)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1332A>T
c.949A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.150+2669A>T
14g.21429142T>CCA388884979CHD8c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.2843A>G
c.-111+2669A>G (n.-111+2669A>G)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1332A>G
c.949A>G
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.150+2669A>G
14g.21429142T>GCA388884981CHD8c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.2843A>C
c.-111+2669A>C (n.-111+2669A>C)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1332A>C
c.949A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.150+2669A>C
14g.21429143G>ACA388884983CHD8c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.2842C>T
c.-111+2668C>T (n.-111+2668C>T)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1331C>T
c.948C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.150+2668C>T
 dbSNP
14g.21429143G>CCA388884984CHD8c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.2842C>G
c.-111+2668C>G (n.-111+2668C>G)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1331C>G
c.948C>G
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.150+2668C>G
14g.21429143G=CA2122506160CHD8c.199C= (p.Gln67=)
n.2842C=
c.-111+2668C= (n.-111+2668C=)
c.1036C= (p.Gln346=)
n.1331C=
c.948C=
c.1123C= (p.Gln375=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.289C= (p.Gln97=)
n.150+2668C=
14g.21429143G>TCA388884986CHD8c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.2842C>A
c.-111+2668C>A (n.-111+2668C>A)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1331C>A
c.948C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.150+2668C>A
 gnomAD v4
14g.21429144C>ACA388884988CHD8c.198G>T (p.Gln66His)
n.2841G>T
c.-111+2667G>T (n.-111+2667G>T)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.1330G>T
c.947G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.150+2667G>T
14g.21429144C>GCA388884989CHD8c.198G>C (p.Gln66His)
n.2841G>C
c.-111+2667G>C (n.-111+2667G>C)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.1330G>C
c.947G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.150+2667G>C
14g.21429144C>TCA484991601CHD8c.198G>A (p.Gln66=)
n.2841G>A
c.-111+2667G>A (n.-111+2667G>A)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.1330G>A
c.947G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.150+2667G>A
14g.21429145T>ACA388884990CHD8c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.2840A>T
c.-111+2666A>T (n.-111+2666A>T)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1329A>T
c.946A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.150+2666A>T
14g.21429145T>CCA388884992CHD8c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.2840A>G
c.-111+2666A>G (n.-111+2666A>G)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1329A>G
c.946A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.150+2666A>G
14g.21429145T>GCA388884994CHD8c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.2840A>C
c.-111+2666A>C (n.-111+2666A>C)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1329A>C
c.946A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.150+2666A>C
14g.21429146G>ACA388885000CHD8c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.2839C>T
c.-111+2665C>T (n.-111+2665C>T)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1328C>T
c.945C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.150+2665C>T
 dbSNP
14g.21429146G>CCA388884998CHD8c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.2839C>G
c.-111+2665C>G (n.-111+2665C>G)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1328C>G
c.945C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.150+2665C>G
14g.21429146G=CA2122506162CHD8c.196C= (p.Gln66=)
n.2839C=
c.-111+2665C= (n.-111+2665C=)
c.1033C= (p.Gln345=)
n.1328C=
c.945C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.286C= (p.Gln96=)
n.150+2665C=
14g.21429146G>TCA388884996CHD8c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.2839C>A
c.-111+2665C>A (n.-111+2665C>A)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1328C>A
c.945C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.150+2665C>A
14g.21429147C>ACA484991573CHD8c.195G>T (p.Val65=)
n.2838G>T
c.-111+2664G>T (n.-111+2664G>T)
c.1032G>T (p.Val344=)
n.1327G>T
c.944G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.285G>T (p.Val95=)
n.150+2664G>T
14g.21429147C=CA2122506163CHD8c.195G= (p.Val65=)
n.2838G=
c.-111+2664G= (n.-111+2664G=)
c.1032G= (p.Val344=)
n.1327G=
c.944G=
c.1119G= (p.Val373=)
c.1038G= (p.Val346=)
c.285G= (p.Val95=)
n.150+2664G=
14g.21429147C>GCA484991574CHD8c.195G>C (p.Val65=)
n.2838G>C
c.-111+2664G>C (n.-111+2664G>C)
c.1032G>C (p.Val344=)
n.1327G>C
c.944G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.285G>C (p.Val95=)
n.150+2664G>C
14g.21429147C>TCA7091856CHD8c.195G>A (p.Val65=)
n.2838G>A
c.-111+2664G>A (n.-111+2664G>A)
c.1032G>A (p.Val344=)
n.1327G>A
c.944G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.285G>A (p.Val95=)
n.150+2664G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429148A>CCA388885003CHD8c.194T>G (p.Val65Gly)
n.2837T>G
c.-111+2663T>G (n.-111+2663T>G)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1326T>G
c.943T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.150+2663T>G
14g.21429148A>GCA388885005CHD8c.194T>C (p.Val65Ala)
n.2837T>C
c.-111+2663T>C (n.-111+2663T>C)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1326T>C
c.943T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.150+2663T>C
14g.21429148A>TCA388885009CHD8c.194T>A (p.Val65Glu)
n.2837T>A
c.-111+2663T>A (n.-111+2663T>A)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
n.1326T>A
c.943T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.150+2663T>A
14g.21429149C>ACA388885010CHD8c.193G>T (p.Val65Leu)
n.2836G>T
c.-111+2662G>T (n.-111+2662G>T)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
n.1325G>T
c.942G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.150+2662G>T
14g.21429149C=CA2122506166CHD8c.193G= (p.Val65=)
n.2836G=
c.-111+2662G= (n.-111+2662G=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1325G=
c.942G=
c.1117G= (p.Val373=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.283G= (p.Val95=)
n.150+2662G=
14g.21429149C>GCA7091858CHD8c.193G>C (p.Val65Leu)
n.2836G>C
c.-111+2662G>C (n.-111+2662G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1325G>C
c.942G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.150+2662G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429149C>TCA7091857CHD8c.193G>A (p.Val65Met)
n.2836G>A
c.-111+2662G>A (n.-111+2662G>A)
c.1030G>A (p.Val344Met)
n.1325G>A
c.942G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.150+2662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429150C>ACA388885011CHD8c.192G>T (p.Gln64His)
n.2835G>T
c.-111+2661G>T (n.-111+2661G>T)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1324G>T
c.941G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.150+2661G>T
14g.21429150C>GCA388885012CHD8c.192G>C (p.Gln64His)
n.2835G>C
c.-111+2661G>C (n.-111+2661G>C)
c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1324G>C
c.941G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.150+2661G>C
14g.21429150C>TCA484991578CHD8c.192G>A (p.Gln64=)
n.2835G>A
c.-111+2661G>A (n.-111+2661G>A)
c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1324G>A
c.941G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.150+2661G>A
14g.21429151T>ACA257557099CHD8c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.2834A>T
c.-111+2660A>T (n.-111+2660A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1323A>T
c.940A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.150+2660A>T
 dbSNP
14g.21429151T>CCA388885016CHD8c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.2834A>G
c.-111+2660A>G (n.-111+2660A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1323A>G
c.940A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.150+2660A>G
14g.21429151T>GCA388885019CHD8c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.2834A>C
c.-111+2660A>C (n.-111+2660A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1323A>C
c.940A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.150+2660A>C
14g.21429151T=CA2122506167CHD8c.191A= (p.Gln64=)
n.2834A=
c.-111+2660A= (n.-111+2660A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
n.1323A=
c.940A=
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1034A= (p.Gln345=)
c.281A= (p.Gln94=)
n.150+2660A=
14g.21429152G>ACA388885025CHD8c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.2833C>T
c.-111+2659C>T (n.-111+2659C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1322C>T
c.939C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.150+2659C>T
 dbSNP
14g.21429152G>CCA388885023CHD8c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.2833C>G
c.-111+2659C>G (n.-111+2659C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1322C>G
c.939C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.150+2659C>G
14g.21429152G=CA2122506168CHD8c.190C= (p.Gln64=)
n.2833C=
c.-111+2659C= (n.-111+2659C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
n.1322C=
c.939C=
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1033C= (p.Gln345=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.150+2659C=
14g.21429152G>TCA388885020CHD8c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.2833C>A
c.-111+2659C>A (n.-111+2659C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1322C>A
c.939C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.150+2659C>A
14g.21429153C>ACA484991593CHD8c.189G>T (p.Leu63=)
n.2832G>T
c.-111+2658G>T (n.-111+2658G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.1321G>T
c.938G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.150+2658G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429153C=CA2122506169CHD8c.189G= (p.Leu63=)
n.2832G=
c.-111+2658G= (n.-111+2658G=)
c.1026G= (p.Leu342=)
n.1321G=
c.938G=
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.279G= (p.Leu93=)
n.150+2658G=
14g.21429153C>GCA484991591CHD8c.189G>C (p.Leu63=)
n.2832G>C
c.-111+2658G>C (n.-111+2658G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.1321G>C
c.938G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.150+2658G>C
14g.21429153C>TCA484991592CHD8c.189G>A (p.Leu63=)
n.2832G>A
c.-111+2658G>A (n.-111+2658G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.1321G>A
c.938G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.150+2658G>A
14g.21429154A>CCA388885028CHD8c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.2831T>G
c.-111+2657T>G (n.-111+2657T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1320T>G
c.937T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.150+2657T>G
14g.21429154A>GCA388885029CHD8c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.2831T>C
c.-111+2657T>C (n.-111+2657T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1320T>C
c.937T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.150+2657T>C
14g.21429154A>TCA388885031CHD8c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.2831T>A
c.-111+2657T>A (n.-111+2657T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.1320T>A
c.937T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.150+2657T>A
14g.21429155G>ACA484991598CHD8c.187C>T (p.Leu63=)
n.2830C>T
c.-111+2656C>T (n.-111+2656C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.1319C>T
c.936C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.150+2656C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429155G>CCA388885032CHD8c.187C>G (p.Leu63Val)
n.2830C>G
c.-111+2656C>G (n.-111+2656C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1319C>G
c.936C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.150+2656C>G
14g.21429155G=CA2122506170CHD8c.187C= (p.Leu63=)
n.2830C=
c.-111+2656C= (n.-111+2656C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1319C=
c.936C=
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.150+2656C=
14g.21429155G>TCA388885033CHD8c.187C>A (p.Leu63Met)
n.2830C>A
c.-111+2656C>A (n.-111+2656C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.1319C>A
c.936C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.150+2656C>A
14g.21429156C>ACA388885036CHD8c.186G>T (p.Gln62His)
n.2829G>T
c.-111+2655G>T (n.-111+2655G>T)
c.1023G>T (p.Gln341His)
n.1318G>T
c.935G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.150+2655G>T
14g.21429156C>GCA388885038CHD8c.186G>C (p.Gln62His)
n.2829G>C
c.-111+2655G>C (n.-111+2655G>C)
c.1023G>C (p.Gln341His)
n.1318G>C
c.935G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.150+2655G>C
14g.21429156C>TCA484991599CHD8c.186G>A (p.Gln62=)
n.2829G>A
c.-111+2655G>A (n.-111+2655G>A)
c.1023G>A (p.Gln341=)
n.1318G>A
c.935G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.150+2655G>A
14g.21429157T>ACA7091859CHD8c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.2828A>T
c.-111+2654A>T (n.-111+2654A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.1317A>T
c.934A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.150+2654A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21429157T>CCA388885050CHD8c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.2828A>G
c.-111+2654A>G (n.-111+2654A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.1317A>G
c.934A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.150+2654A>G
14g.21429157T>GCA388885049CHD8c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.2828A>C
c.-111+2654A>C (n.-111+2654A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.1317A>C
c.934A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.150+2654A>C
14g.21429157T=CA2122506171CHD8c.185A= (p.Gln62=)
n.2828A=
c.-111+2654A= (n.-111+2654A=)
c.1022A= (p.Gln341=)
n.1317A=
c.934A=
c.1109A= (p.Gln370=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.150+2654A=

Number of alleles fetched