| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21428994T>A | CA484991345 | CHD8 | c.348A>T (p.Ser116=) n.2991A>T c.-111+2817A>T (n.-111+2817A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) n.1480A>T c.1097A>T c.1272A>T (p.Ser424=) c.1191A>T (p.Ser397=) n.150+2817A>T | |
| 14 | g.21428994T>C | CA7091831 | CHD8 | c.348A>G (p.Ser116=) n.2991A>G c.-111+2817A>G (n.-111+2817A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) n.1480A>G c.1097A>G c.1272A>G (p.Ser424=) c.1191A>G (p.Ser397=) n.150+2817A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21428994T>G | CA484991347 | CHD8 | c.348A>C (p.Ser116=) n.2991A>C c.-111+2817A>C (n.-111+2817A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) n.1480A>C c.1097A>C c.1272A>C (p.Ser424=) c.1191A>C (p.Ser397=) n.150+2817A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21428994T= | CA2122505990 | CHD8 | c.348A= (p.Ser116=) n.2991A= c.-111+2817A= (n.-111+2817A=) c.1185A= (p.Ser395=) n.1480A= c.1097A= c.1272A= (p.Ser424=) c.1191A= (p.Ser397=) n.150+2817A= | |
| 14 | g.21428995del | CA2695219018 | CHD8 | c.347del (p.Ser116Ter) n.2990del c.-111+2816del (n.-111+2816del) c.1184del (p.Ser395Ter) n.1479del c.1096del c.1271del (p.Ser424Ter) c.1190del (p.Ser397Ter) n.150+2816del | |
| 14 | g.21428995G>A | CA388884438 | CHD8 | c.347C>T (p.Ser116Leu) n.2990C>T c.-111+2816C>T (n.-111+2816C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.1479C>T c.1096C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) n.150+2816C>T | |
| 14 | g.21428995G>C | CA388884440 | CHD8 | c.347C>G (p.Ser116Ter) n.2990C>G c.-111+2816C>G (n.-111+2816C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) n.1479C>G c.1096C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) n.150+2816C>G | |
| 14 | g.21428995G>T | CA388884441 | CHD8 | c.347C>A (p.Ser116Ter) n.2990C>A c.-111+2816C>A (n.-111+2816C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.1479C>A c.1096C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) n.150+2816C>A | |
| 14 | g.21428996A>C | CA388884443 | CHD8 | c.346T>G (p.Ser116Ala) n.2989T>G c.-111+2815T>G (n.-111+2815T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1478T>G c.1095T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.150+2815T>G | |
| 14 | g.21428996A>G | CA388884445 | CHD8 | c.346T>C (p.Ser116Pro) n.2989T>C c.-111+2815T>C (n.-111+2815T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1478T>C c.1095T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.150+2815T>C | ClinVar |
| 14 | g.21428996A>T | CA388884453 | CHD8 | c.346T>A (p.Ser116Thr) n.2989T>A c.-111+2815T>A (n.-111+2815T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1478T>A c.1095T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.150+2815T>A | |
| 14 | g.21428997A>C | CA484991348 | CHD8 | c.345T>G (p.Leu115=) n.2988T>G c.-111+2814T>G (n.-111+2814T>G) c.1182T>G (p.Leu394=) n.1477T>G c.1094T>G c.1269T>G (p.Leu423=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.150+2814T>G | |
| 14 | g.21428997A>G | CA484991349 | CHD8 | c.345T>C (p.Leu115=) n.2988T>C c.-111+2814T>C (n.-111+2814T>C) c.1182T>C (p.Leu394=) n.1477T>C c.1094T>C c.1269T>C (p.Leu423=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.150+2814T>C | |
| 14 | g.21428997A>T | CA484991350 | CHD8 | c.345T>A (p.Leu115=) n.2988T>A c.-111+2814T>A (n.-111+2814T>A) c.1182T>A (p.Leu394=) n.1477T>A c.1094T>A c.1269T>A (p.Leu423=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.150+2814T>A | |
| 14 | g.21428998A>C | CA388884455 | CHD8 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.2987T>G c.-111+2813T>G (n.-111+2813T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1476T>G c.1093T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.150+2813T>G | |
| 14 | g.21428998A>G | CA388884456 | CHD8 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.2987T>C c.-111+2813T>C (n.-111+2813T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1476T>C c.1093T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.150+2813T>C | |
| 14 | g.21428998A>T | CA388884458 | CHD8 | c.344T>A (p.Leu115His) n.2987T>A c.-111+2813T>A (n.-111+2813T>A) c.1181T>A (p.Leu394His) n.1476T>A c.1093T>A c.1268T>A (p.Leu423His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.150+2813T>A | |
| 14 | g.21428999G>A | CA388884461 | CHD8 | c.343C>T (p.Leu115Phe) n.2986C>T c.-111+2812C>T (n.-111+2812C>T) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.1475C>T c.1092C>T c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.150+2812C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21428999G>C | CA388884462 | CHD8 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.2986C>G c.-111+2812C>G (n.-111+2812C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1475C>G c.1092C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.150+2812C>G | |
| 14 | g.21428999G= | CA2122505992 | CHD8 | c.343C= (p.Leu115=) n.2986C= c.-111+2812C= (n.-111+2812C=) c.1180C= (p.Leu394=) n.1475C= c.1092C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1186C= (p.Leu396=) n.150+2812C= | |
| 14 | g.21428999G>T | CA388884464 | CHD8 | c.343C>A (p.Leu115Ile) n.2986C>A c.-111+2812C>A (n.-111+2812C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1475C>A c.1092C>A c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.150+2812C>A | |
| 14 | g.21429000T>A | CA388884465 | CHD8 | c.342A>T (p.Arg114Ser) n.2985A>T c.-111+2811A>T (n.-111+2811A>T) c.1179A>T (p.Arg393Ser) n.1474A>T c.1091A>T c.1266A>T (p.Arg422Ser) c.1185A>T (p.Arg395Ser) n.150+2811A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429000T>C | CA484991352 | CHD8 | c.342A>G (p.Arg114=) n.2985A>G c.-111+2811A>G (n.-111+2811A>G) c.1179A>G (p.Arg393=) n.1474A>G c.1091A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.1185A>G (p.Arg395=) n.150+2811A>G | |
| 14 | g.21429000T>G | CA388884467 | CHD8 | c.342A>C (p.Arg114Ser) n.2985A>C c.-111+2811A>C (n.-111+2811A>C) c.1179A>C (p.Arg393Ser) n.1474A>C c.1091A>C c.1266A>C (p.Arg422Ser) c.1185A>C (p.Arg395Ser) n.150+2811A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429000T= | CA2122505995 | CHD8 | c.342A= (p.Arg114=) n.2985A= c.-111+2811A= (n.-111+2811A=) c.1179A= (p.Arg393=) n.1474A= c.1091A= c.1266A= (p.Arg422=) c.1185A= (p.Arg395=) n.150+2811A= | |
| 14 | g.21429000_21429012delinsTCTTTGTCCTGGG | CA2122505997 | CHD8 | c.330_342delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser110=) n.2973_2985delinsCCCAGGACAAAGA c.-111+2799_-111+2811delinsCCCAGGACAAAGA (n.-111+2799_-111+2811delinsCCCAGGACAAAGA) c.1167_1179delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser389=) n.1462_1474delinsCCCAGGACAAAGA c.1079_1091delinsCCCAGGACAAAGA c.1254_1266delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser418=) c.1173_1185delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser391=) n.150+2799_150+2811delinsCCCAGGACAAAGA | |
| 14 | g.21429001C>A | CA388884469 | CHD8 | c.341G>T (p.Arg114Ile) n.2984G>T c.-111+2810G>T (n.-111+2810G>T) c.1178G>T (p.Arg393Ile) n.1473G>T c.1090G>T c.1265G>T (p.Arg422Ile) c.1184G>T (p.Arg395Ile) n.150+2810G>T | |
| 14 | g.21429001C>G | CA388884472 | CHD8 | c.341G>C (p.Arg114Thr) n.2984G>C c.-111+2810G>C (n.-111+2810G>C) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1473G>C c.1090G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) n.150+2810G>C | |
| 14 | g.21429001C>T | CA388884471 | CHD8 | c.341G>A (p.Arg114Lys) n.2984G>A c.-111+2810G>A (n.-111+2810G>A) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1473G>A c.1090G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) n.150+2810G>A | |
| 14 | g.21429012_21429023del | CA612384633 | CHD8 | c.330_341del (p.Ser110_Gln113del) n.2973_2984del c.-111+2799_-111+2810del (n.-111+2799_-111+2810del) c.1167_1178del (p.Ser389_Gln392del) n.1462_1473del c.1079_1090del c.1254_1265del (p.Ser418_Gln421del) c.1173_1184del (p.Ser391_Gln394del) n.150+2799_150+2810del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429002T>A | CA388884474 | CHD8 | c.340A>T (p.Arg114Ter) n.2983A>T c.-111+2809A>T (n.-111+2809A>T) c.1177A>T (p.Arg393Ter) n.1472A>T c.1089A>T c.1264A>T (p.Arg422Ter) c.1183A>T (p.Arg395Ter) n.150+2809A>T | dbSNP |
| 14 | g.21429002T>C | CA388884476 | CHD8 | c.340A>G (p.Arg114Gly) n.2983A>G c.-111+2809A>G (n.-111+2809A>G) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1472A>G c.1089A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) n.150+2809A>G | |
| 14 | g.21429002T>G | CA484991353 | CHD8 | c.340A>C (p.Arg114=) n.2983A>C c.-111+2809A>C (n.-111+2809A>C) c.1177A>C (p.Arg393=) n.1472A>C c.1089A>C c.1264A>C (p.Arg422=) c.1183A>C (p.Arg395=) n.150+2809A>C | |
| 14 | g.21429002T= | CA2122506002 | CHD8 | c.340A= (p.Arg114=) n.2983A= c.-111+2809A= (n.-111+2809A=) c.1177A= (p.Arg393=) n.1472A= c.1089A= c.1264A= (p.Arg422=) c.1183A= (p.Arg395=) n.150+2809A= | |
| 14 | g.21429003T>A | CA388884478 | CHD8 | c.339A>T (p.Gln113His) n.2982A>T c.-111+2808A>T (n.-111+2808A>T) c.1176A>T (p.Gln392His) n.1471A>T c.1088A>T c.1263A>T (p.Gln421His) c.1182A>T (p.Gln394His) n.150+2808A>T | |
| 14 | g.21429003T>C | CA257556913 | CHD8 | c.339A>G (p.Gln113=) n.2982A>G c.-111+2808A>G (n.-111+2808A>G) c.1176A>G (p.Gln392=) n.1471A>G c.1088A>G c.1263A>G (p.Gln421=) c.1182A>G (p.Gln394=) n.150+2808A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429003T>G | CA7091832 | CHD8 | c.339A>C (p.Gln113His) n.2982A>C c.-111+2808A>C (n.-111+2808A>C) c.1176A>C (p.Gln392His) n.1471A>C c.1088A>C c.1263A>C (p.Gln421His) c.1182A>C (p.Gln394His) n.150+2808A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429003T= | CA2122506005 | CHD8 | c.339A= (p.Gln113=) n.2982A= c.-111+2808A= (n.-111+2808A=) c.1176A= (p.Gln392=) n.1471A= c.1088A= c.1263A= (p.Gln421=) c.1182A= (p.Gln394=) n.150+2808A= | |
| 14 | g.21429004T>A | CA388884485 | CHD8 | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.2981A>T c.-111+2807A>T (n.-111+2807A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1470A>T c.1087A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.150+2807A>T | |
| 14 | g.21429004T>C | CA388884483 | CHD8 | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.2981A>G c.-111+2807A>G (n.-111+2807A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1470A>G c.1087A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.150+2807A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429004T>G | CA388884481 | CHD8 | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.2981A>C c.-111+2807A>C (n.-111+2807A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1470A>C c.1087A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.150+2807A>C | |
| 14 | g.21429005G>A | CA388884487 | CHD8 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.2980C>T c.-111+2806C>T (n.-111+2806C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1469C>T c.1086C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.150+2806C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429005G>C | CA388884488 | CHD8 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.2980C>G c.-111+2806C>G (n.-111+2806C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1469C>G c.1086C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.150+2806C>G | |
| 14 | g.21429005G= | CA2122506009 | CHD8 | c.337C= (p.Gln113=) n.2980C= c.-111+2806C= (n.-111+2806C=) c.1174C= (p.Gln392=) n.1469C= c.1086C= c.1261C= (p.Gln421=) c.1180C= (p.Gln394=) n.150+2806C= | |
| 14 | g.21429005G>T | CA388884490 | CHD8 | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.2980C>A c.-111+2806C>A (n.-111+2806C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1469C>A c.1086C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.150+2806C>A | |
| 14 | g.21429006T>A | CA484991355 | CHD8 | c.336A>T (p.Gly112=) n.2979A>T c.-111+2805A>T (n.-111+2805A>T) c.1173A>T (p.Gly391=) n.1468A>T c.1085A>T c.1260A>T (p.Gly420=) c.1179A>T (p.Gly393=) n.150+2805A>T | |
| 14 | g.21429006T>C | CA484991356 | CHD8 | c.336A>G (p.Gly112=) n.2979A>G c.-111+2805A>G (n.-111+2805A>G) c.1173A>G (p.Gly391=) n.1468A>G c.1085A>G c.1260A>G (p.Gly420=) c.1179A>G (p.Gly393=) n.150+2805A>G | |
| 14 | g.21429006T>G | CA484991357 | CHD8 | c.336A>C (p.Gly112=) n.2979A>C c.-111+2805A>C (n.-111+2805A>C) c.1173A>C (p.Gly391=) n.1468A>C c.1085A>C c.1260A>C (p.Gly420=) c.1179A>C (p.Gly393=) n.150+2805A>C | |
| 14 | g.21429007C>A | CA388884492 | CHD8 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.2978G>T c.-111+2804G>T (n.-111+2804G>T) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1467G>T c.1084G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.150+2804G>T | |
| 14 | g.21429007C= | CA2122506012 | CHD8 | c.335G= (p.Gly112=) n.2978G= c.-111+2804G= (n.-111+2804G=) c.1172G= (p.Gly391=) n.1467G= c.1084G= c.1259G= (p.Gly420=) c.1178G= (p.Gly393=) n.150+2804G= | |
| 14 | g.21429007C>G | CA388884494 | CHD8 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.2978G>C c.-111+2804G>C (n.-111+2804G>C) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1467G>C c.1084G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.150+2804G>C | |
| 14 | g.21429007C>T | CA388884496 | CHD8 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.2978G>A c.-111+2804G>A (n.-111+2804G>A) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1467G>A c.1084G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.150+2804G>A | dbSNP |
| 14 | g.21429008C>A | CA388884498 | CHD8 | c.334G>T (p.Gly112Ter) n.2977G>T c.-111+2803G>T (n.-111+2803G>T) c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1466G>T c.1083G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.150+2803G>T | dbSNP |
| 14 | g.21429008C= | CA2122506014 | CHD8 | c.334G= (p.Gly112=) n.2977G= c.-111+2803G= (n.-111+2803G=) c.1171G= (p.Gly391=) n.1466G= c.1083G= c.1258G= (p.Gly420=) c.1177G= (p.Gly393=) n.150+2803G= | |
| 14 | g.21429008C>G | CA388884501 | CHD8 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.2977G>C c.-111+2803G>C (n.-111+2803G>C) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1466G>C c.1083G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.150+2803G>C | |
| 14 | g.21429008C>T | CA388884499 | CHD8 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.2977G>A c.-111+2803G>A (n.-111+2803G>A) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1466G>A c.1083G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.150+2803G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429009T>A | CA484991358 | CHD8 | c.333A>T (p.Pro111=) n.2976A>T c.-111+2802A>T (n.-111+2802A>T) c.1170A>T (p.Pro390=) n.1465A>T c.1082A>T c.1257A>T (p.Pro419=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.150+2802A>T | |
| 14 | g.21429009T>C | CA484991360 | CHD8 | c.333A>G (p.Pro111=) n.2976A>G c.-111+2802A>G (n.-111+2802A>G) c.1170A>G (p.Pro390=) n.1465A>G c.1082A>G c.1257A>G (p.Pro419=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.150+2802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429009T>G | CA484991359 | CHD8 | c.333A>C (p.Pro111=) n.2976A>C c.-111+2802A>C (n.-111+2802A>C) c.1170A>C (p.Pro390=) n.1465A>C c.1082A>C c.1257A>C (p.Pro419=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.150+2802A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429009T= | CA2122506017 | CHD8 | c.333A= (p.Pro111=) n.2976A= c.-111+2802A= (n.-111+2802A=) c.1170A= (p.Pro390=) n.1465A= c.1082A= c.1257A= (p.Pro419=) c.1176A= (p.Pro392=) n.150+2802A= | |
| 14 | g.21429010G>A | CA388884503 | CHD8 | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.2975C>T c.-111+2801C>T (n.-111+2801C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1464C>T c.1081C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.150+2801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429010G>C | CA388884505 | CHD8 | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.2975C>G c.-111+2801C>G (n.-111+2801C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1464C>G c.1081C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.150+2801C>G | |
| 14 | g.21429010G= | CA2122506020 | CHD8 | c.332C= (p.Pro111=) n.2975C= c.-111+2801C= (n.-111+2801C=) c.1169C= (p.Pro390=) n.1464C= c.1081C= c.1256C= (p.Pro419=) c.1175C= (p.Pro392=) n.150+2801C= | |
| 14 | g.21429010G>T | CA388884506 | CHD8 | c.332C>A (p.Pro111Gln) n.2975C>A c.-111+2801C>A (n.-111+2801C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.1464C>A c.1081C>A c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.150+2801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429011G>A | CA388884508 | CHD8 | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.2974C>T c.-111+2800C>T (n.-111+2800C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1463C>T c.1080C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.150+2800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429011G>C | CA388884510 | CHD8 | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.2974C>G c.-111+2800C>G (n.-111+2800C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1463C>G c.1080C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.150+2800C>G | |
| 14 | g.21429011G= | CA2122506024 | CHD8 | c.331C= (p.Pro111=) n.2974C= c.-111+2800C= (n.-111+2800C=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1463C= c.1080C= c.1255C= (p.Pro419=) c.1174C= (p.Pro392=) n.150+2800C= | |
| 14 | g.21429011G>T | CA388884511 | CHD8 | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.2974C>A c.-111+2800C>A (n.-111+2800C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1463C>A c.1080C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.150+2800C>A | |
| 14 | g.21429012G>A | CA484991363 | CHD8 | c.330C>T (p.Ser110=) n.2973C>T c.-111+2799C>T (n.-111+2799C>T) c.1167C>T (p.Ser389=) n.1462C>T c.1079C>T c.1254C>T (p.Ser418=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.150+2799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429012G>C | CA388884512 | CHD8 | c.330C>G (p.Ser110Arg) n.2973C>G c.-111+2799C>G (n.-111+2799C>G) c.1167C>G (p.Ser389Arg) n.1462C>G c.1079C>G c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.150+2799C>G | |
| 14 | g.21429012G= | CA2122506026 | CHD8 | c.330C= (p.Ser110=) n.2973C= c.-111+2799C= (n.-111+2799C=) c.1167C= (p.Ser389=) n.1462C= c.1079C= c.1254C= (p.Ser418=) c.1173C= (p.Ser391=) n.150+2799C= | |
| 14 | g.21429012G>T | CA388884515 | CHD8 | c.330C>A (p.Ser110Arg) n.2973C>A c.-111+2799C>A (n.-111+2799C>A) c.1167C>A (p.Ser389Arg) n.1462C>A c.1079C>A c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.150+2799C>A | dbSNP |
| 14 | g.21429013C>A | CA388884516 | CHD8 | c.329G>T (p.Ser110Ile) n.2972G>T c.-111+2798G>T (n.-111+2798G>T) c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1461G>T c.1078G>T c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.150+2798G>T | |
| 14 | g.21429013C= | CA2122506029 | CHD8 | c.329G= (p.Ser110=) n.2972G= c.-111+2798G= (n.-111+2798G=) c.1166G= (p.Ser389=) n.1461G= c.1078G= c.1253G= (p.Ser418=) c.1172G= (p.Ser391=) n.150+2798G= | |
| 14 | g.21429013C>G | CA388884518 | CHD8 | c.329G>C (p.Ser110Thr) n.2972G>C c.-111+2798G>C (n.-111+2798G>C) c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.1461G>C c.1078G>C c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.150+2798G>C | |
| 14 | g.21429013C>T | CA7091833 | CHD8 | c.329G>A (p.Ser110Asn) n.2972G>A c.-111+2798G>A (n.-111+2798G>A) c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1461G>A c.1078G>A c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.150+2798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429014T>A | CA388884520 | CHD8 | c.328A>T (p.Ser110Cys) n.2971A>T c.-111+2797A>T (n.-111+2797A>T) c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.1460A>T c.1077A>T c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.150+2797A>T | |
| 14 | g.21429014T>C | CA7091834 | CHD8 | c.328A>G (p.Ser110Gly) n.2971A>G c.-111+2797A>G (n.-111+2797A>G) c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.1460A>G c.1077A>G c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.150+2797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.21429014T>G | CA388884522 | CHD8 | c.328A>C (p.Ser110Arg) n.2971A>C c.-111+2797A>C (n.-111+2797A>C) c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.1460A>C c.1077A>C c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.150+2797A>C | |
| 14 | g.21429014T= | CA2122506032 | CHD8 | c.328A= (p.Ser110=) n.2971A= c.-111+2797A= (n.-111+2797A=) c.1165A= (p.Ser389=) n.1460A= c.1077A= c.1252A= (p.Ser418=) c.1171A= (p.Ser391=) n.150+2797A= | |
| 14 | g.21429015T>A | CA388884524 | CHD8 | c.327A>T (p.Gln109His) n.2970A>T c.-111+2796A>T (n.-111+2796A>T) c.1164A>T (p.Gln388His) n.1459A>T c.1076A>T c.1251A>T (p.Gln417His) c.1170A>T (p.Gln390His) n.150+2796A>T | |
| 14 | g.21429015T>C | CA484991365 | CHD8 | c.327A>G (p.Gln109=) n.2970A>G c.-111+2796A>G (n.-111+2796A>G) c.1164A>G (p.Gln388=) n.1459A>G c.1076A>G c.1251A>G (p.Gln417=) c.1170A>G (p.Gln390=) n.150+2796A>G | |
| 14 | g.21429015T>G | CA388884526 | CHD8 | c.327A>C (p.Gln109His) n.2970A>C c.-111+2796A>C (n.-111+2796A>C) c.1164A>C (p.Gln388His) n.1459A>C c.1076A>C c.1251A>C (p.Gln417His) c.1170A>C (p.Gln390His) n.150+2796A>C | |
| 14 | g.21429016T>A | CA388884528 | CHD8 | c.326A>T (p.Gln109Leu) n.2969A>T c.-111+2795A>T (n.-111+2795A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1458A>T c.1075A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.150+2795A>T | |
| 14 | g.21429016T>C | CA388884529 | CHD8 | c.326A>G (p.Gln109Arg) n.2969A>G c.-111+2795A>G (n.-111+2795A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1458A>G c.1075A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.150+2795A>G | |
| 14 | g.21429016T>G | CA388884531 | CHD8 | c.326A>C (p.Gln109Pro) n.2969A>C c.-111+2795A>C (n.-111+2795A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1458A>C c.1075A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.150+2795A>C | |
| 14 | g.21429017G>A | CA388884533 | CHD8 | c.325C>T (p.Gln109Ter) n.2968C>T c.-111+2794C>T (n.-111+2794C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1457C>T c.1074C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.150+2794C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429017G>C | CA257556941 | CHD8 | c.325C>G (p.Gln109Glu) n.2968C>G c.-111+2794C>G (n.-111+2794C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1457C>G c.1074C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.150+2794C>G | dbSNP |
| 14 | g.21429017G= | CA2122506034 | CHD8 | c.325C= (p.Gln109=) n.2968C= c.-111+2794C= (n.-111+2794C=) c.1162C= (p.Gln388=) n.1457C= c.1074C= c.1249C= (p.Gln417=) c.1168C= (p.Gln390=) n.150+2794C= | |
| 14 | g.21429017G>T | CA388884535 | CHD8 | c.325C>A (p.Gln109Lys) n.2968C>A c.-111+2794C>A (n.-111+2794C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1457C>A c.1074C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.150+2794C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429018T>A | CA484991368 | CHD8 | c.324A>T (p.Gly108=) n.2967A>T c.-111+2793A>T (n.-111+2793A>T) c.1161A>T (p.Gly387=) n.1456A>T c.1073A>T c.1248A>T (p.Gly416=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.150+2793A>T | |
| 14 | g.21429018T>C | CA7091835 | CHD8 | c.324A>G (p.Gly108=) n.2967A>G c.-111+2793A>G (n.-111+2793A>G) c.1161A>G (p.Gly387=) n.1456A>G c.1073A>G c.1248A>G (p.Gly416=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.150+2793A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429018T>G | CA484991373 | CHD8 | c.324A>C (p.Gly108=) n.2967A>C c.-111+2793A>C (n.-111+2793A>C) c.1161A>C (p.Gly387=) n.1456A>C c.1073A>C c.1248A>C (p.Gly416=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.150+2793A>C | dbSNP |
| 14 | g.21429018T= | CA2122506037 | CHD8 | c.324A= (p.Gly108=) n.2967A= c.-111+2793A= (n.-111+2793A=) c.1161A= (p.Gly387=) n.1456A= c.1073A= c.1248A= (p.Gly416=) c.1167A= (p.Gly389=) n.150+2793A= | |
| 14 | g.21429019C>A | CA388884538 | CHD8 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.2966G>T c.-111+2792G>T (n.-111+2792G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1455G>T c.1072G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.150+2792G>T | |
| 14 | g.21429019C= | CA2122506040 | CHD8 | c.323G= (p.Gly108=) n.2966G= c.-111+2792G= (n.-111+2792G=) c.1160G= (p.Gly387=) n.1455G= c.1072G= c.1247G= (p.Gly416=) c.1166G= (p.Gly389=) n.150+2792G= | |
| 14 | g.21429019C>G | CA388884540 | CHD8 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.2966G>C c.-111+2792G>C (n.-111+2792G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1455G>C c.1072G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.150+2792G>C | |
| 14 | g.21429019C>T | CA388884541 | CHD8 | c.323G>A (p.Gly108Glu) n.2966G>A c.-111+2792G>A (n.-111+2792G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1455G>A c.1072G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.150+2792G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429020C>A | CA388884542 | CHD8 | c.322G>T (p.Gly108Ter) n.2965G>T c.-111+2791G>T (n.-111+2791G>T) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1454G>T c.1071G>T c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.150+2791G>T | dbSNP |
| 14 | g.21429020C= | CA2122506041 | CHD8 | c.322G= (p.Gly108=) n.2965G= c.-111+2791G= (n.-111+2791G=) c.1159G= (p.Gly387=) n.1454G= c.1071G= c.1246G= (p.Gly416=) c.1165G= (p.Gly389=) n.150+2791G= | |
| 14 | g.21429020C>G | CA388884543 | CHD8 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.2965G>C c.-111+2791G>C (n.-111+2791G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1454G>C c.1071G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.150+2791G>C | |
| 14 | g.21429020C>T | CA388884544 | CHD8 | c.322G>A (p.Gly108Arg) n.2965G>A c.-111+2791G>A (n.-111+2791G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1454G>A c.1071G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.150+2791G>A | |
| 14 | g.21429021T>A | CA484991375 | CHD8 | c.321A>T (p.Pro107=) n.2964A>T c.-111+2790A>T (n.-111+2790A>T) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1453A>T c.1070A>T c.1245A>T (p.Pro415=) c.1164A>T (p.Pro388=) n.150+2790A>T | |
| 14 | g.21429021T>C | CA484991376 | CHD8 | c.321A>G (p.Pro107=) n.2964A>G c.-111+2790A>G (n.-111+2790A>G) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1453A>G c.1070A>G c.1245A>G (p.Pro415=) c.1164A>G (p.Pro388=) n.150+2790A>G | |
| 14 | g.21429021T>G | CA257556979 | CHD8 | c.321A>C (p.Pro107=) n.2964A>C c.-111+2790A>C (n.-111+2790A>C) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1453A>C c.1070A>C c.1245A>C (p.Pro415=) c.1164A>C (p.Pro388=) n.150+2790A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429021T= | CA2122506044 | CHD8 | c.321A= (p.Pro107=) n.2964A= c.-111+2790A= (n.-111+2790A=) c.1158A= (p.Pro386=) n.1453A= c.1070A= c.1245A= (p.Pro415=) c.1164A= (p.Pro388=) n.150+2790A= | |
| 14 | g.21429022G>A | CA388884545 | CHD8 | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.2963C>T c.-111+2789C>T (n.-111+2789C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1452C>T c.1069C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.150+2789C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429022G>C | CA388884547 | CHD8 | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.2963C>G c.-111+2789C>G (n.-111+2789C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1452C>G c.1069C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.150+2789C>G | |
| 14 | g.21429022G= | CA2122506047 | CHD8 | c.320C= (p.Pro107=) n.2963C= c.-111+2789C= (n.-111+2789C=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1452C= c.1069C= c.1244C= (p.Pro415=) c.1163C= (p.Pro388=) n.150+2789C= | |
| 14 | g.21429022G>T | CA257556987 | CHD8 | c.320C>A (p.Pro107Gln) n.2963C>A c.-111+2789C>A (n.-111+2789C>A) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1452C>A c.1069C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) n.150+2789C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429023G>A | CA7091836 | CHD8 | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.2962C>T c.-111+2788C>T (n.-111+2788C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1451C>T c.1068C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.150+2788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429023G>C | CA388884549 | CHD8 | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.2962C>G c.-111+2788C>G (n.-111+2788C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1451C>G c.1068C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.150+2788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429023G= | CA2122506050 | CHD8 | c.319C= (p.Pro107=) n.2962C= c.-111+2788C= (n.-111+2788C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1451C= c.1068C= c.1243C= (p.Pro415=) c.1162C= (p.Pro388=) n.150+2788C= | |
| 14 | g.21429023G>T | CA388884550 | CHD8 | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.2962C>A c.-111+2788C>A (n.-111+2788C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1451C>A c.1068C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.150+2788C>A | |
| 14 | g.21429024T>A | CA484991381 | CHD8 | c.318A>T (p.Gly106=) n.2961A>T c.-111+2787A>T (n.-111+2787A>T) c.1155A>T (p.Gly385=) n.1450A>T c.1067A>T c.1242A>T (p.Gly414=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.150+2787A>T | |
| 14 | g.21429024T>C | CA484991382 | CHD8 | c.318A>G (p.Gly106=) n.2961A>G c.-111+2787A>G (n.-111+2787A>G) c.1155A>G (p.Gly385=) n.1450A>G c.1067A>G c.1242A>G (p.Gly414=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.150+2787A>G | |
| 14 | g.21429024T>G | CA484991383 | CHD8 | c.318A>C (p.Gly106=) n.2961A>C c.-111+2787A>C (n.-111+2787A>C) c.1155A>C (p.Gly385=) n.1450A>C c.1067A>C c.1242A>C (p.Gly414=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.150+2787A>C | |
| 14 | g.21429025C>A | CA388884552 | CHD8 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.2960G>T c.-111+2786G>T (n.-111+2786G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1449G>T c.1066G>T c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.150+2786G>T | |
| 14 | g.21429025C>G | CA388884554 | CHD8 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.2960G>C c.-111+2786G>C (n.-111+2786G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1449G>C c.1066G>C c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.150+2786G>C | |
| 14 | g.21429025C>T | CA388884555 | CHD8 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.2960G>A c.-111+2786G>A (n.-111+2786G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1449G>A c.1066G>A c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.150+2786G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429026C>A | CA388884556 | CHD8 | c.316G>T (p.Gly106Ter) n.2959G>T c.-111+2785G>T (n.-111+2785G>T) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1448G>T c.1065G>T c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.150+2785G>T | dbSNP |
| 14 | g.21429026C= | CA2122506053 | CHD8 | c.316G= (p.Gly106=) n.2959G= c.-111+2785G= (n.-111+2785G=) c.1153G= (p.Gly385=) n.1448G= c.1065G= c.1240G= (p.Gly414=) c.1159G= (p.Gly387=) n.150+2785G= | |
| 14 | g.21429026C>G | CA388884557 | CHD8 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.2959G>C c.-111+2785G>C (n.-111+2785G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1448G>C c.1065G>C c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.150+2785G>C | |
| 14 | g.21429026C>T | CA388884559 | CHD8 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.2959G>A c.-111+2785G>A (n.-111+2785G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1448G>A c.1065G>A c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.150+2785G>A | |
| 14 | g.21429027C>A | CA388884561 | CHD8 | c.315G>T (p.Met105Ile) n.2958G>T c.-111+2784G>T (n.-111+2784G>T) c.1152G>T (p.Met384Ile) n.1447G>T c.1064G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) n.150+2784G>T | |
| 14 | g.21429027C>G | CA388884563 | CHD8 | c.315G>C (p.Met105Ile) n.2958G>C c.-111+2784G>C (n.-111+2784G>C) c.1152G>C (p.Met384Ile) n.1447G>C c.1064G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) n.150+2784G>C | |
| 14 | g.21429027C>T | CA388884564 | CHD8 | c.315G>A (p.Met105Ile) n.2958G>A c.-111+2784G>A (n.-111+2784G>A) c.1152G>A (p.Met384Ile) n.1447G>A c.1064G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) n.150+2784G>A | |
| 14 | g.21429028A>C | CA388884570 | CHD8 | c.314T>G (p.Met105Arg) n.2957T>G c.-111+2783T>G (n.-111+2783T>G) c.1151T>G (p.Met384Arg) n.1446T>G c.1063T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) n.150+2783T>G | |
| 14 | g.21429028A>G | CA388884567 | CHD8 | c.314T>C (p.Met105Thr) n.2957T>C c.-111+2783T>C (n.-111+2783T>C) c.1151T>C (p.Met384Thr) n.1446T>C c.1063T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) n.150+2783T>C | |
| 14 | g.21429028A>T | CA388884568 | CHD8 | c.314T>A (p.Met105Lys) n.2957T>A c.-111+2783T>A (n.-111+2783T>A) c.1151T>A (p.Met384Lys) n.1446T>A c.1063T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) n.150+2783T>A | |
| 14 | g.21429029T>A | CA388884571 | CHD8 | c.313A>T (p.Met105Leu) n.2956A>T c.-111+2782A>T (n.-111+2782A>T) c.1150A>T (p.Met384Leu) n.1445A>T c.1062A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) n.150+2782A>T | |
| 14 | g.21429029T>C | CA388884573 | CHD8 | c.313A>G (p.Met105Val) n.2956A>G c.-111+2782A>G (n.-111+2782A>G) c.1150A>G (p.Met384Val) n.1445A>G c.1062A>G c.1237A>G (p.Met413Val) c.1156A>G (p.Met386Val) n.150+2782A>G | |
| 14 | g.21429029T>G | CA388884575 | CHD8 | c.313A>C (p.Met105Leu) n.2956A>C c.-111+2782A>C (n.-111+2782A>C) c.1150A>C (p.Met384Leu) n.1445A>C c.1062A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) n.150+2782A>C | |
| 14 | g.21429030T>A | CA484991387 | CHD8 | c.312A>T (p.Ile104=) n.2955A>T c.-111+2781A>T (n.-111+2781A>T) c.1149A>T (p.Ile383=) n.1444A>T c.1061A>T c.1236A>T (p.Ile412=) c.1155A>T (p.Ile385=) n.150+2781A>T | |
| 14 | g.21429030T>C | CA388884577 | CHD8 | c.312A>G (p.Ile104Met) n.2955A>G c.-111+2781A>G (n.-111+2781A>G) c.1149A>G (p.Ile383Met) n.1444A>G c.1061A>G c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) n.150+2781A>G | |
| 14 | g.21429030T>G | CA484991388 | CHD8 | c.312A>C (p.Ile104=) n.2955A>C c.-111+2781A>C (n.-111+2781A>C) c.1149A>C (p.Ile383=) n.1444A>C c.1061A>C c.1236A>C (p.Ile412=) c.1155A>C (p.Ile385=) n.150+2781A>C | |
| 14 | g.21429031A>C | CA388884579 | CHD8 | c.311T>G (p.Ile104Arg) n.2954T>G c.-111+2780T>G (n.-111+2780T>G) c.1148T>G (p.Ile383Arg) n.1443T>G c.1060T>G c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) n.150+2780T>G | |
| 14 | g.21429031A>G | CA388884580 | CHD8 | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.2954T>C c.-111+2780T>C (n.-111+2780T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1443T>C c.1060T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.150+2780T>C | |
| 14 | g.21429031A>T | CA388884582 | CHD8 | c.311T>A (p.Ile104Lys) n.2954T>A c.-111+2780T>A (n.-111+2780T>A) c.1148T>A (p.Ile383Lys) n.1443T>A c.1060T>A c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) n.150+2780T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429032T>A | CA388884586 | CHD8 | c.310A>T (p.Ile104Leu) n.2953A>T c.-111+2779A>T (n.-111+2779A>T) c.1147A>T (p.Ile383Leu) n.1442A>T c.1059A>T c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) n.150+2779A>T | |
| 14 | g.21429032T>C | CA388884584 | CHD8 | c.310A>G (p.Ile104Val) n.2953A>G c.-111+2779A>G (n.-111+2779A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1442A>G c.1059A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.150+2779A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429032T>G | CA388884585 | CHD8 | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.2953A>C c.-111+2779A>C (n.-111+2779A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1442A>C c.1059A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.150+2779A>C | |
| 14 | g.21429032T= | CA2122506057 | CHD8 | c.310A= (p.Ile104=) n.2953A= c.-111+2779A= (n.-111+2779A=) c.1147A= (p.Ile383=) n.1442A= c.1059A= c.1234A= (p.Ile412=) c.1153A= (p.Ile385=) n.150+2779A= | |
| 14 | g.21429032_21429038delinsTCTGAGC | CA2122506056 | CHD8 | c.304_310delinsGCTCAGA (p.Ala102=) n.2947_2953delinsGCTCAGA c.-111+2773_-111+2779delinsGCTCAGA (n.-111+2773_-111+2779delinsGCTCAGA) c.1141_1147delinsGCTCAGA (p.Ala381=) n.1436_1442delinsGCTCAGA c.1053_1059delinsGCTCAGA c.1228_1234delinsGCTCAGA (p.Ala410=) c.1147_1153delinsGCTCAGA (p.Ala383=) n.150+2773_150+2779delinsGCTCAGA | |
| 14 | g.21429033C>A | CA7091837 | CHD8 | c.309G>T (p.Gln103His) n.2952G>T c.-111+2778G>T (n.-111+2778G>T) c.1146G>T (p.Gln382His) n.1441G>T c.1058G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.1152G>T (p.Gln384His) n.150+2778G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429033C= | CA2122506060 | CHD8 | c.309G= (p.Gln103=) n.2952G= c.-111+2778G= (n.-111+2778G=) c.1146G= (p.Gln382=) n.1441G= c.1058G= c.1233G= (p.Gln411=) c.1152G= (p.Gln384=) n.150+2778G= | |
| 14 | g.21429033C>G | CA388884588 | CHD8 | c.309G>C (p.Gln103His) n.2952G>C c.-111+2778G>C (n.-111+2778G>C) c.1146G>C (p.Gln382His) n.1441G>C c.1058G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.1152G>C (p.Gln384His) n.150+2778G>C | |
| 14 | g.21429033C>T | CA484991392 | CHD8 | c.309G>A (p.Gln103=) n.2952G>A c.-111+2778G>A (n.-111+2778G>A) c.1146G>A (p.Gln382=) n.1441G>A c.1058G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.1152G>A (p.Gln384=) n.150+2778G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429036_21429041del | CA704091244 | CHD8 | c.304_309del (p.Ala102_Gln103del) n.2947_2952del c.-111+2773_-111+2778del (n.-111+2773_-111+2778del) c.1141_1146del (p.Ala381_Gln382del) n.1436_1441del c.1053_1058del c.1228_1233del (p.Ala410_Gln411del) c.1147_1152del (p.Ala383_Gln384del) n.150+2773_150+2778del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429034T>A | CA388884591 | CHD8 | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.2951A>T c.-111+2777A>T (n.-111+2777A>T) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.1440A>T c.1057A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.150+2777A>T | |
| 14 | g.21429034T>C | CA388884592 | CHD8 | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.2951A>G c.-111+2777A>G (n.-111+2777A>G) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.1440A>G c.1057A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.150+2777A>G | |
| 14 | g.21429034T>G | CA388884593 | CHD8 | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.2951A>C c.-111+2777A>C (n.-111+2777A>C) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.1440A>C c.1057A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.150+2777A>C | |
| 14 | g.21429035G>A | CA388884597 | CHD8 | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.2950C>T c.-111+2776C>T (n.-111+2776C>T) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.1439C>T c.1056C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.150+2776C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429035G>C | CA388884599 | CHD8 | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.2950C>G c.-111+2776C>G (n.-111+2776C>G) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.1439C>G c.1056C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.150+2776C>G | |
| 14 | g.21429035G= | CA2122506064 | CHD8 | c.307C= (p.Gln103=) n.2950C= c.-111+2776C= (n.-111+2776C=) c.1144C= (p.Gln382=) n.1439C= c.1056C= c.1231C= (p.Gln411=) c.1150C= (p.Gln384=) n.150+2776C= | |
| 14 | g.21429035G>T | CA388884598 | CHD8 | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.2950C>A c.-111+2776C>A (n.-111+2776C>A) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.1439C>A c.1056C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.150+2776C>A | |
| 14 | g.21429036A>C | CA484991399 | CHD8 | c.306T>G (p.Ala102=) n.2949T>G c.-111+2775T>G (n.-111+2775T>G) c.1143T>G (p.Ala381=) n.1438T>G c.1055T>G c.1230T>G (p.Ala410=) c.1149T>G (p.Ala383=) n.150+2775T>G | |
| 14 | g.21429036A>G | CA484991397 | CHD8 | c.306T>C (p.Ala102=) n.2949T>C c.-111+2775T>C (n.-111+2775T>C) c.1143T>C (p.Ala381=) n.1438T>C c.1055T>C c.1230T>C (p.Ala410=) c.1149T>C (p.Ala383=) n.150+2775T>C | |
| 14 | g.21429036A>T | CA484991398 | CHD8 | c.306T>A (p.Ala102=) n.2949T>A c.-111+2775T>A (n.-111+2775T>A) c.1143T>A (p.Ala381=) n.1438T>A c.1055T>A c.1230T>A (p.Ala410=) c.1149T>A (p.Ala383=) n.150+2775T>A | |
| 14 | g.21429037G>A | CA388884600 | CHD8 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.2948C>T c.-111+2774C>T (n.-111+2774C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1437C>T c.1054C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.150+2774C>T | |
| 14 | g.21429037G>C | CA388884601 | CHD8 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.2948C>G c.-111+2774C>G (n.-111+2774C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1437C>G c.1054C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.150+2774C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429037G>T | CA388884602 | CHD8 | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.2948C>A c.-111+2774C>A (n.-111+2774C>A) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1437C>A c.1054C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.150+2774C>A | |
| 14 | g.21429038C>A | CA388884604 | CHD8 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.2947G>T c.-111+2773G>T (n.-111+2773G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1436G>T c.1053G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.150+2773G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429038C= | CA2122506066 | CHD8 | c.304G= (p.Ala102=) n.2947G= c.-111+2773G= (n.-111+2773G=) c.1141G= (p.Ala381=) n.1436G= c.1053G= c.1228G= (p.Ala410=) c.1147G= (p.Ala383=) n.150+2773G= | |
| 14 | g.21429038C>G | CA388884606 | CHD8 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.2947G>C c.-111+2773G>C (n.-111+2773G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1436G>C c.1053G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.150+2773G>C | |
| 14 | g.21429038C>T | CA388884607 | CHD8 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.2947G>A c.-111+2773G>A (n.-111+2773G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1436G>A c.1053G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.150+2773G>A | |
| 14 | g.21429039C>A | CA388884608 | CHD8 | c.303G>T (p.Gln101His) n.2946G>T c.-111+2772G>T (n.-111+2772G>T) c.1140G>T (p.Gln380His) n.1435G>T c.1052G>T c.1227G>T (p.Gln409His) c.1146G>T (p.Gln382His) n.150+2772G>T | |
| 14 | g.21429039C= | CA2122506068 | CHD8 | c.303G= (p.Gln101=) n.2946G= c.-111+2772G= (n.-111+2772G=) c.1140G= (p.Gln380=) n.1435G= c.1052G= c.1227G= (p.Gln409=) c.1146G= (p.Gln382=) n.150+2772G= | |
| 14 | g.21429039C>G | CA388884610 | CHD8 | c.303G>C (p.Gln101His) n.2946G>C c.-111+2772G>C (n.-111+2772G>C) c.1140G>C (p.Gln380His) n.1435G>C c.1052G>C c.1227G>C (p.Gln409His) c.1146G>C (p.Gln382His) n.150+2772G>C | |
| 14 | g.21429039C>T | CA484991403 | CHD8 | c.303G>A (p.Gln101=) n.2946G>A c.-111+2772G>A (n.-111+2772G>A) c.1140G>A (p.Gln380=) n.1435G>A c.1052G>A c.1227G>A (p.Gln409=) c.1146G>A (p.Gln382=) n.150+2772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429040T>A | CA388884616 | CHD8 | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.2945A>T c.-111+2771A>T (n.-111+2771A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1434A>T c.1051A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) n.150+2771A>T | |
| 14 | g.21429040T>C | CA388884617 | CHD8 | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.2945A>G c.-111+2771A>G (n.-111+2771A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1434A>G c.1051A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) n.150+2771A>G | |
| 14 | g.21429040T>G | CA388884621 | CHD8 | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.2945A>C c.-111+2771A>C (n.-111+2771A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1434A>C c.1051A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) n.150+2771A>C | |
| 14 | g.21429041G>A | CA388884626 | CHD8 | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.2944C>T c.-111+2770C>T (n.-111+2770C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1433C>T c.1050C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) n.150+2770C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429041G>C | CA388884623 | CHD8 | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.2944C>G c.-111+2770C>G (n.-111+2770C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1433C>G c.1050C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) n.150+2770C>G | |
| 14 | g.21429041G= | CA2122506070 | CHD8 | c.301C= (p.Gln101=) n.2944C= c.-111+2770C= (n.-111+2770C=) c.1138C= (p.Gln380=) n.1433C= c.1050C= c.1225C= (p.Gln409=) c.1144C= (p.Gln382=) n.150+2770C= | |
| 14 | g.21429041G>T | CA388884624 | CHD8 | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.2944C>A c.-111+2770C>A (n.-111+2770C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1433C>A c.1050C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) n.150+2770C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429042C>A | CA388884627 | CHD8 | c.300G>T (p.Gln100His) n.2943G>T c.-111+2769G>T (n.-111+2769G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) n.1432G>T c.1049G>T c.1224G>T (p.Gln408His) c.1143G>T (p.Gln381His) n.150+2769G>T | |
| 14 | g.21429042C>G | CA388884628 | CHD8 | c.300G>C (p.Gln100His) n.2943G>C c.-111+2769G>C (n.-111+2769G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) n.1432G>C c.1049G>C c.1224G>C (p.Gln408His) c.1143G>C (p.Gln381His) n.150+2769G>C | |
| 14 | g.21429042C>T | CA484991408 | CHD8 | c.300G>A (p.Gln100=) n.2943G>A c.-111+2769G>A (n.-111+2769G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) n.1432G>A c.1049G>A c.1224G>A (p.Gln408=) c.1143G>A (p.Gln381=) n.150+2769G>A | |
| 14 | g.21429043T>A | CA388884631 | CHD8 | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.2942A>T c.-111+2768A>T (n.-111+2768A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1431A>T c.1048A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) n.150+2768A>T | |
| 14 | g.21429043T>C | CA388884633 | CHD8 | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.2942A>G c.-111+2768A>G (n.-111+2768A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1431A>G c.1048A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) n.150+2768A>G | |
| 14 | g.21429043T>G | CA388884634 | CHD8 | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.2942A>C c.-111+2768A>C (n.-111+2768A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1431A>C c.1048A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) n.150+2768A>C | |
| 14 | g.21429044G>A | CA388884636 | CHD8 | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.2941C>T c.-111+2767C>T (n.-111+2767C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1430C>T c.1047C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) n.150+2767C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429044G>C | CA7091838 | CHD8 | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.2941C>G c.-111+2767C>G (n.-111+2767C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1430C>G c.1047C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) n.150+2767C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429044G= | CA2122506072 | CHD8 | c.298C= (p.Gln100=) n.2941C= c.-111+2767C= (n.-111+2767C=) c.1135C= (p.Gln379=) n.1430C= c.1047C= c.1222C= (p.Gln408=) c.1141C= (p.Gln381=) n.150+2767C= | |
| 14 | g.21429044G>T | CA388884639 | CHD8 | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.2941C>A c.-111+2767C>A (n.-111+2767C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1430C>A c.1047C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) n.150+2767C>A | |
| 14 | g.21429045T>A | CA484991411 | CHD8 | c.297A>T (p.Val99=) n.2940A>T c.-111+2766A>T (n.-111+2766A>T) c.1134A>T (p.Val378=) n.1429A>T c.1046A>T c.1221A>T (p.Val407=) c.1140A>T (p.Val380=) n.150+2766A>T | |
| 14 | g.21429045T>C | CA484991412 | CHD8 | c.297A>G (p.Val99=) n.2940A>G c.-111+2766A>G (n.-111+2766A>G) c.1134A>G (p.Val378=) n.1429A>G c.1046A>G c.1221A>G (p.Val407=) c.1140A>G (p.Val380=) n.150+2766A>G | |
| 14 | g.21429045T>G | CA484991413 | CHD8 | c.297A>C (p.Val99=) n.2940A>C c.-111+2766A>C (n.-111+2766A>C) c.1134A>C (p.Val378=) n.1429A>C c.1046A>C c.1221A>C (p.Val407=) c.1140A>C (p.Val380=) n.150+2766A>C | |
| 14 | g.21429046A>C | CA388884640 | CHD8 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.2939T>G c.-111+2765T>G (n.-111+2765T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1428T>G c.1045T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.150+2765T>G | |
| 14 | g.21429046A>G | CA388884642 | CHD8 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.2939T>C c.-111+2765T>C (n.-111+2765T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1428T>C c.1045T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.150+2765T>C | |
| 14 | g.21429046A>T | CA388884644 | CHD8 | c.296T>A (p.Val99Glu) n.2939T>A c.-111+2765T>A (n.-111+2765T>A) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1428T>A c.1045T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) n.150+2765T>A | |
| 14 | g.21429047C>A | CA388884646 | CHD8 | c.295G>T (p.Val99Leu) n.2938G>T c.-111+2764G>T (n.-111+2764G>T) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1427G>T c.1044G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) n.150+2764G>T | |
| 14 | g.21429047C= | CA2122506074 | CHD8 | c.295G= (p.Val99=) n.2938G= c.-111+2764G= (n.-111+2764G=) c.1132G= (p.Val378=) n.1427G= c.1044G= c.1219G= (p.Val407=) c.1138G= (p.Val380=) n.150+2764G= | |
| 14 | g.21429047C>G | CA388884647 | CHD8 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.2938G>C c.-111+2764G>C (n.-111+2764G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1427G>C c.1044G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.150+2764G>C | |
| 14 | g.21429047C>T | CA388884648 | CHD8 | c.295G>A (p.Val99Ile) n.2938G>A c.-111+2764G>A (n.-111+2764G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1427G>A c.1044G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.150+2764G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429048A>C | CA484991420 | CHD8 | c.294T>G (p.Ser98=) n.2937T>G c.-111+2763T>G (n.-111+2763T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) n.1426T>G c.1043T>G c.1218T>G (p.Ser406=) c.1137T>G (p.Ser379=) n.150+2763T>G | |
| 14 | g.21429048A>G | CA484991417 | CHD8 | c.294T>C (p.Ser98=) n.2937T>C c.-111+2763T>C (n.-111+2763T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1426T>C c.1043T>C c.1218T>C (p.Ser406=) c.1137T>C (p.Ser379=) n.150+2763T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429048A>T | CA484991418 | CHD8 | c.294T>A (p.Ser98=) n.2937T>A c.-111+2763T>A (n.-111+2763T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) n.1426T>A c.1043T>A c.1218T>A (p.Ser406=) c.1137T>A (p.Ser379=) n.150+2763T>A | |
| 14 | g.21429049G>A | CA388884654 | CHD8 | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.2936C>T c.-111+2762C>T (n.-111+2762C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) n.1425C>T c.1042C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.150+2762C>T | |
| 14 | g.21429049G>C | CA388884650 | CHD8 | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.2936C>G c.-111+2762C>G (n.-111+2762C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) n.1425C>G c.1042C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.150+2762C>G | |
| 14 | g.21429049G>T | CA388884652 | CHD8 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.2936C>A c.-111+2762C>A (n.-111+2762C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) n.1425C>A c.1042C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.150+2762C>A | |
| 14 | g.21429050A>C | CA388884655 | CHD8 | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.2935T>G c.-111+2761T>G (n.-111+2761T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) n.1424T>G c.1041T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.150+2761T>G | |
| 14 | g.21429050A>G | CA388884656 | CHD8 | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.2935T>C c.-111+2761T>C (n.-111+2761T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) n.1424T>C c.1041T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.150+2761T>C | |
| 14 | g.21429050A>T | CA388884658 | CHD8 | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.2935T>A c.-111+2761T>A (n.-111+2761T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) n.1424T>A c.1041T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.150+2761T>A | |
| 14 | g.21429051G>A | CA484991423 | CHD8 | c.291C>T (p.Ser97=) n.2934C>T c.-111+2760C>T (n.-111+2760C>T) c.1128C>T (p.Ser376=) n.1423C>T c.1040C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.150+2760C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429051G>C | CA484991424 | CHD8 | c.291C>G (p.Ser97=) n.2934C>G c.-111+2760C>G (n.-111+2760C>G) c.1128C>G (p.Ser376=) n.1423C>G c.1040C>G c.1215C>G (p.Ser405=) c.1134C>G (p.Ser378=) n.150+2760C>G | |
| 14 | g.21429051G>T | CA484991425 | CHD8 | c.291C>A (p.Ser97=) n.2934C>A c.-111+2760C>A (n.-111+2760C>A) c.1128C>A (p.Ser376=) n.1423C>A c.1040C>A c.1215C>A (p.Ser405=) c.1134C>A (p.Ser378=) n.150+2760C>A | |
| 14 | g.21429052G>A | CA257557016 | CHD8 | c.290C>T (p.Ser97Phe) n.2933C>T c.-111+2759C>T (n.-111+2759C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1422C>T c.1039C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.150+2759C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429052G>C | CA388884661 | CHD8 | c.290C>G (p.Ser97Cys) n.2933C>G c.-111+2759C>G (n.-111+2759C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1422C>G c.1039C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.150+2759C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429052G= | CA2122506075 | CHD8 | c.290C= (p.Ser97=) n.2933C= c.-111+2759C= (n.-111+2759C=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1422C= c.1039C= c.1214C= (p.Ser405=) c.1133C= (p.Ser378=) n.150+2759C= | |
| 14 | g.21429052G>T | CA388884662 | CHD8 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.2933C>A c.-111+2759C>A (n.-111+2759C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1422C>A c.1039C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.150+2759C>A | |
| 14 | g.21429053A>C | CA388884663 | CHD8 | c.289T>G (p.Ser97Ala) n.2932T>G c.-111+2758T>G (n.-111+2758T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1421T>G c.1038T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.150+2758T>G | |
| 14 | g.21429053A>G | CA388884664 | CHD8 | c.289T>C (p.Ser97Pro) n.2932T>C c.-111+2758T>C (n.-111+2758T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1421T>C c.1038T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.150+2758T>C | |
| 14 | g.21429053A>T | CA388884665 | CHD8 | c.289T>A (p.Ser97Thr) n.2932T>A c.-111+2758T>A (n.-111+2758T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1421T>A c.1038T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.150+2758T>A | |
| 14 | g.21429054C>A | CA484991431 | CHD8 | c.288G>T (p.Leu96=) n.2931G>T c.-111+2757G>T (n.-111+2757G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) n.1420G>T c.1037G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.150+2757G>T | |
| 14 | g.21429054C= | CA2122506077 | CHD8 | c.288G= (p.Leu96=) n.2931G= c.-111+2757G= (n.-111+2757G=) c.1125G= (p.Leu375=) n.1420G= c.1037G= c.1212G= (p.Leu404=) c.1131G= (p.Leu377=) n.150+2757G= | |
| 14 | g.21429054C>G | CA484991432 | CHD8 | c.288G>C (p.Leu96=) n.2931G>C c.-111+2757G>C (n.-111+2757G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) n.1420G>C c.1037G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.150+2757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429054C>T | CA484991433 | CHD8 | c.288G>A (p.Leu96=) n.2931G>A c.-111+2757G>A (n.-111+2757G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) n.1420G>A c.1037G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.150+2757G>A | |
| 14 | g.21429055A= | CA2122506078 | CHD8 | c.287T= (p.Leu96=) n.2930T= c.-111+2756T= (n.-111+2756T=) c.1124T= (p.Leu375=) n.1419T= c.1036T= c.1211T= (p.Leu404=) c.1130T= (p.Leu377=) n.150+2756T= | |
| 14 | g.21429055A>C | CA388884666 | CHD8 | c.287T>G (p.Leu96Arg) n.2930T>G c.-111+2756T>G (n.-111+2756T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1419T>G c.1036T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.150+2756T>G | |
| 14 | g.21429055A>G | CA388884667 | CHD8 | c.287T>C (p.Leu96Pro) n.2930T>C c.-111+2756T>C (n.-111+2756T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1419T>C c.1036T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.150+2756T>C | |
| 14 | g.21429055A>T | CA7091839 | CHD8 | c.287T>A (p.Leu96Gln) n.2930T>A c.-111+2756T>A (n.-111+2756T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1419T>A c.1036T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.150+2756T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429056G>A | CA484991436 | CHD8 | c.286C>T (p.Leu96=) n.2929C>T c.-111+2755C>T (n.-111+2755C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1418C>T c.1035C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.150+2755C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429056G>C | CA388884669 | CHD8 | c.286C>G (p.Leu96Val) n.2929C>G c.-111+2755C>G (n.-111+2755C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1418C>G c.1035C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.150+2755C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429056G= | CA2122506080 | CHD8 | c.286C= (p.Leu96=) n.2929C= c.-111+2755C= (n.-111+2755C=) c.1123C= (p.Leu375=) n.1418C= c.1035C= c.1210C= (p.Leu404=) c.1129C= (p.Leu377=) n.150+2755C= | |
| 14 | g.21429056G>T | CA388884668 | CHD8 | c.286C>A (p.Leu96Met) n.2929C>A c.-111+2755C>A (n.-111+2755C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1418C>A c.1035C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.150+2755C>A | |
| 14 | g.21429057A>C | CA484991437 | CHD8 | c.285T>G (p.Thr95=) n.2928T>G c.-111+2754T>G (n.-111+2754T>G) c.1122T>G (p.Thr374=) n.1417T>G c.1034T>G c.1209T>G (p.Thr403=) c.1128T>G (p.Thr376=) n.150+2754T>G | |
| 14 | g.21429057A>G | CA484991439 | CHD8 | c.285T>C (p.Thr95=) n.2928T>C c.-111+2754T>C (n.-111+2754T>C) c.1122T>C (p.Thr374=) n.1417T>C c.1034T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.1128T>C (p.Thr376=) n.150+2754T>C | |
| 14 | g.21429057A>T | CA484991438 | CHD8 | c.285T>A (p.Thr95=) n.2928T>A c.-111+2754T>A (n.-111+2754T>A) c.1122T>A (p.Thr374=) n.1417T>A c.1034T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.1128T>A (p.Thr376=) n.150+2754T>A | |
| 14 | g.21429058G>A | CA388884670 | CHD8 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.2927C>T c.-111+2753C>T (n.-111+2753C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1416C>T c.1033C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.150+2753C>T | |
| 14 | g.21429058G>C | CA388884671 | CHD8 | c.284C>G (p.Thr95Ser) n.2927C>G c.-111+2753C>G (n.-111+2753C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1416C>G c.1033C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.150+2753C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429058G>T | CA388884672 | CHD8 | c.284C>A (p.Thr95Asn) n.2927C>A c.-111+2753C>A (n.-111+2753C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1416C>A c.1033C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.150+2753C>A | |
| 14 | g.21429059T>A | CA388884673 | CHD8 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.2926A>T c.-111+2752A>T (n.-111+2752A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1415A>T c.1032A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.150+2752A>T | |
| 14 | g.21429059T>C | CA388884674 | CHD8 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.2926A>G c.-111+2752A>G (n.-111+2752A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1415A>G c.1032A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.150+2752A>G | |
| 14 | g.21429059T>G | CA388884675 | CHD8 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.2926A>C c.-111+2752A>C (n.-111+2752A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1415A>C c.1032A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.150+2752A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429060C>A | CA484991445 | CHD8 | c.282G>T (p.Val94=) n.2925G>T c.-111+2751G>T (n.-111+2751G>T) c.1119G>T (p.Val373=) n.1414G>T c.1031G>T c.1206G>T (p.Val402=) c.1125G>T (p.Val375=) n.150+2751G>T | |
| 14 | g.21429060C>G | CA484991443 | CHD8 | c.282G>C (p.Val94=) n.2925G>C c.-111+2751G>C (n.-111+2751G>C) c.1119G>C (p.Val373=) n.1414G>C c.1031G>C c.1206G>C (p.Val402=) c.1125G>C (p.Val375=) n.150+2751G>C | |
| 14 | g.21429060C>T | CA484991444 | CHD8 | c.282G>A (p.Val94=) n.2925G>A c.-111+2751G>A (n.-111+2751G>A) c.1119G>A (p.Val373=) n.1414G>A c.1031G>A c.1206G>A (p.Val402=) c.1125G>A (p.Val375=) n.150+2751G>A | |
| 14 | g.21429061A>C | CA388884678 | CHD8 | c.281T>G (p.Val94Gly) n.2924T>G c.-111+2750T>G (n.-111+2750T>G) c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1413T>G c.1030T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.150+2750T>G | |
| 14 | g.21429061A>G | CA388884677 | CHD8 | c.281T>C (p.Val94Ala) n.2924T>C c.-111+2750T>C (n.-111+2750T>C) c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1413T>C c.1030T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.150+2750T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429061A>T | CA388884676 | CHD8 | c.281T>A (p.Val94Glu) n.2924T>A c.-111+2750T>A (n.-111+2750T>A) c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1413T>A c.1030T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) n.150+2750T>A | |
| 14 | g.21429062C>A | CA388884679 | CHD8 | c.280G>T (p.Val94Leu) n.2923G>T c.-111+2749G>T (n.-111+2749G>T) c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1412G>T c.1029G>T c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) n.150+2749G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429062C= | CA2122506081 | CHD8 | c.280G= (p.Val94=) n.2923G= c.-111+2749G= (n.-111+2749G=) c.1117G= (p.Val373=) n.1412G= c.1029G= c.1204G= (p.Val402=) c.1123G= (p.Val375=) n.150+2749G= | |
| 14 | g.21429062C>G | CA388884680 | CHD8 | c.280G>C (p.Val94Leu) n.2923G>C c.-111+2749G>C (n.-111+2749G>C) c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1412G>C c.1029G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.150+2749G>C | |
| 14 | g.21429062C>T | CA388884681 | CHD8 | c.280G>A (p.Val94Met) n.2923G>A c.-111+2749G>A (n.-111+2749G>A) c.1117G>A (p.Val373Met) n.1412G>A c.1029G>A c.1204G>A (p.Val402Met) c.1123G>A (p.Val375Met) n.150+2749G>A | dbSNP |
| 14 | g.21429063T>A | CA484991449 | CHD8 | c.279A>T (p.Pro93=) n.2922A>T c.-111+2748A>T (n.-111+2748A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.1411A>T c.1028A>T c.1203A>T (p.Pro401=) c.1122A>T (p.Pro374=) n.150+2748A>T | |
| 14 | g.21429063T>C | CA484991450 | CHD8 | c.279A>G (p.Pro93=) n.2922A>G c.-111+2748A>G (n.-111+2748A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.1411A>G c.1028A>G c.1203A>G (p.Pro401=) c.1122A>G (p.Pro374=) n.150+2748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429063T>G | CA484991451 | CHD8 | c.279A>C (p.Pro93=) n.2922A>C c.-111+2748A>C (n.-111+2748A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.1411A>C c.1028A>C c.1203A>C (p.Pro401=) c.1122A>C (p.Pro374=) n.150+2748A>C | |
| 14 | g.21429063T= | CA2122506083 | CHD8 | c.279A= (p.Pro93=) n.2922A= c.-111+2748A= (n.-111+2748A=) c.1116A= (p.Pro372=) n.1411A= c.1028A= c.1203A= (p.Pro401=) c.1122A= (p.Pro374=) n.150+2748A= | |
| 14 | g.21429064G>A | CA388884682 | CHD8 | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.2921C>T c.-111+2747C>T (n.-111+2747C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.1410C>T c.1027C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.150+2747C>T | |
| 14 | g.21429064G>C | CA388884683 | CHD8 | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.2921C>G c.-111+2747C>G (n.-111+2747C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.1410C>G c.1027C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.150+2747C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429064G>T | CA388884684 | CHD8 | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.2921C>A c.-111+2747C>A (n.-111+2747C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.1410C>A c.1027C>A c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.150+2747C>A | |
| 14 | g.21429065G>A | CA388884685 | CHD8 | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.2920C>T c.-111+2746C>T (n.-111+2746C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.1409C>T c.1026C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.150+2746C>T | |
| 14 | g.21429065G>C | CA388884687 | CHD8 | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.2920C>G c.-111+2746C>G (n.-111+2746C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.1409C>G c.1026C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.150+2746C>G | |
| 14 | g.21429065G>T | CA388884686 | CHD8 | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.2920C>A c.-111+2746C>A (n.-111+2746C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.1409C>A c.1026C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.150+2746C>A | |
| 14 | g.21429066C>A | CA388884688 | CHD8 | c.276G>T (p.Gln92His) n.2919G>T c.-111+2745G>T (n.-111+2745G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) n.1408G>T c.1025G>T c.1200G>T (p.Gln400His) c.1119G>T (p.Gln373His) n.150+2745G>T | |
| 14 | g.21429066C>G | CA388884689 | CHD8 | c.276G>C (p.Gln92His) n.2919G>C c.-111+2745G>C (n.-111+2745G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) n.1408G>C c.1025G>C c.1200G>C (p.Gln400His) c.1119G>C (p.Gln373His) n.150+2745G>C | |
| 14 | g.21429066C>T | CA484991453 | CHD8 | c.276G>A (p.Gln92=) n.2919G>A c.-111+2745G>A (n.-111+2745G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) n.1408G>A c.1025G>A c.1200G>A (p.Gln400=) c.1119G>A (p.Gln373=) n.150+2745G>A | |
| 14 | g.21429067T>A | CA388884690 | CHD8 | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.2918A>T c.-111+2744A>T (n.-111+2744A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1407A>T c.1024A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) n.150+2744A>T | |
| 14 | g.21429067T>C | CA388884691 | CHD8 | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.2918A>G c.-111+2744A>G (n.-111+2744A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1407A>G c.1024A>G c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) n.150+2744A>G | |
| 14 | g.21429067T>G | CA388884692 | CHD8 | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.2918A>C c.-111+2744A>C (n.-111+2744A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1407A>C c.1024A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) n.150+2744A>C | |
| 14 | g.21429068G>A | CA388884693 | CHD8 | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.2917C>T c.-111+2743C>T (n.-111+2743C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1406C>T c.1023C>T c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) n.150+2743C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429068G>C | CA388884694 | CHD8 | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.2917C>G c.-111+2743C>G (n.-111+2743C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1406C>G c.1023C>G c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) n.150+2743C>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429068G= | CA2122506085 | CHD8 | c.274C= (p.Gln92=) n.2917C= c.-111+2743C= (n.-111+2743C=) c.1111C= (p.Gln371=) n.1406C= c.1023C= c.1198C= (p.Gln400=) c.1117C= (p.Gln373=) n.150+2743C= | |
| 14 | g.21429068G>T | CA388884695 | CHD8 | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.2917C>A c.-111+2743C>A (n.-111+2743C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1406C>A c.1023C>A c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) n.150+2743C>A | |
| 14 | g.21429069G>A | CA484991457 | CHD8 | c.273C>T (p.Thr91=) n.2916C>T c.-111+2742C>T (n.-111+2742C>T) c.1110C>T (p.Thr370=) n.1405C>T c.1022C>T c.1197C>T (p.Thr399=) c.1116C>T (p.Thr372=) n.150+2742C>T | |
| 14 | g.21429069G>C | CA484991460 | CHD8 | c.273C>G (p.Thr91=) n.2916C>G c.-111+2742C>G (n.-111+2742C>G) c.1110C>G (p.Thr370=) n.1405C>G c.1022C>G c.1197C>G (p.Thr399=) c.1116C>G (p.Thr372=) n.150+2742C>G | |
| 14 | g.21429069G>T | CA484991459 | CHD8 | c.273C>A (p.Thr91=) n.2916C>A c.-111+2742C>A (n.-111+2742C>A) c.1110C>A (p.Thr370=) n.1405C>A c.1022C>A c.1197C>A (p.Thr399=) c.1116C>A (p.Thr372=) n.150+2742C>A | |
| 14 | g.21429070G>A | CA388884696 | CHD8 | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.2915C>T c.-111+2741C>T (n.-111+2741C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.1404C>T c.1021C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.150+2741C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429070G>C | CA388884697 | CHD8 | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.2915C>G c.-111+2741C>G (n.-111+2741C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.1404C>G c.1021C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.150+2741C>G | |
| 14 | g.21429070G>T | CA388884698 | CHD8 | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.2915C>A c.-111+2741C>A (n.-111+2741C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.1404C>A c.1021C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.150+2741C>A | |
| 14 | g.21429071T>A | CA388884699 | CHD8 | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.2914A>T c.-111+2740A>T (n.-111+2740A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.1403A>T c.1020A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.150+2740A>T | |
| 14 | g.21429071T>C | CA388884700 | CHD8 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.2914A>G c.-111+2740A>G (n.-111+2740A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.1403A>G c.1020A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.150+2740A>G | |
| 14 | g.21429071T>G | CA7091840 | CHD8 | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.2914A>C c.-111+2740A>C (n.-111+2740A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.1403A>C c.1020A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.150+2740A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429071T= | CA2122506087 | CHD8 | c.271A= (p.Thr91=) n.2914A= c.-111+2740A= (n.-111+2740A=) c.1108A= (p.Thr370=) n.1403A= c.1020A= c.1195A= (p.Thr399=) c.1114A= (p.Thr372=) n.150+2740A= | |
| 14 | g.21429072G>A | CA484991466 | CHD8 | c.270C>T (p.Ser90=) n.2913C>T c.-111+2739C>T (n.-111+2739C>T) c.1107C>T (p.Ser369=) n.1402C>T c.1019C>T c.1194C>T (p.Ser398=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.150+2739C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429072G>C | CA484991467 | CHD8 | c.270C>G (p.Ser90=) n.2913C>G c.-111+2739C>G (n.-111+2739C>G) c.1107C>G (p.Ser369=) n.1402C>G c.1019C>G c.1194C>G (p.Ser398=) c.1113C>G (p.Ser371=) n.150+2739C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429072G= | CA2122506090 | CHD8 | c.270C= (p.Ser90=) n.2913C= c.-111+2739C= (n.-111+2739C=) c.1107C= (p.Ser369=) n.1402C= c.1019C= c.1194C= (p.Ser398=) c.1113C= (p.Ser371=) n.150+2739C= | |
| 14 | g.21429072G>T | CA484991468 | CHD8 | c.270C>A (p.Ser90=) n.2913C>A c.-111+2739C>A (n.-111+2739C>A) c.1107C>A (p.Ser369=) n.1402C>A c.1019C>A c.1194C>A (p.Ser398=) c.1113C>A (p.Ser371=) n.150+2739C>A | |
| 14 | g.21429073G>A | CA388884701 | CHD8 | c.269C>T (p.Ser90Phe) n.2912C>T c.-111+2738C>T (n.-111+2738C>T) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1401C>T c.1018C>T c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.150+2738C>T | |
| 14 | g.21429073G>C | CA388884703 | CHD8 | c.269C>G (p.Ser90Cys) n.2912C>G c.-111+2738C>G (n.-111+2738C>G) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1401C>G c.1018C>G c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) n.150+2738C>G | |
| 14 | g.21429073G>T | CA388884702 | CHD8 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.2912C>A c.-111+2738C>A (n.-111+2738C>A) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1401C>A c.1018C>A c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) n.150+2738C>A | |
| 14 | g.21429074A= | CA2122506093 | CHD8 | c.268T= (p.Ser90=) n.2911T= c.-111+2737T= (n.-111+2737T=) c.1105T= (p.Ser369=) n.1400T= c.1017T= c.1192T= (p.Ser398=) c.1111T= (p.Ser371=) n.150+2737T= | |
| 14 | g.21429074A>C | CA388884704 | CHD8 | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.2911T>G c.-111+2737T>G (n.-111+2737T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1400T>G c.1017T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) n.150+2737T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429074A>G | CA7091841 | CHD8 | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.2911T>C c.-111+2737T>C (n.-111+2737T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1400T>C c.1017T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) n.150+2737T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429074A>T | CA388884705 | CHD8 | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.2911T>A c.-111+2737T>A (n.-111+2737T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1400T>A c.1017T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) n.150+2737T>A | |
| 14 | g.21429075G>A | CA484991469 | CHD8 | c.267C>T (p.Pro89=) n.2910C>T c.-111+2736C>T (n.-111+2736C>T) c.1104C>T (p.Pro368=) n.1399C>T c.1016C>T c.1191C>T (p.Pro397=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.150+2736C>T | |
| 14 | g.21429075G>C | CA484991471 | CHD8 | c.267C>G (p.Pro89=) n.2910C>G c.-111+2736C>G (n.-111+2736C>G) c.1104C>G (p.Pro368=) n.1399C>G c.1016C>G c.1191C>G (p.Pro397=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.150+2736C>G | |
| 14 | g.21429075G>T | CA484991475 | CHD8 | c.267C>A (p.Pro89=) n.2910C>A c.-111+2736C>A (n.-111+2736C>A) c.1104C>A (p.Pro368=) n.1399C>A c.1016C>A c.1191C>A (p.Pro397=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.150+2736C>A | |
| 14 | g.21429076G>A | CA388884706 | CHD8 | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.2909C>T c.-111+2735C>T (n.-111+2735C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1398C>T c.1015C>T c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.150+2735C>T | |
| 14 | g.21429076G>C | CA388884707 | CHD8 | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.2909C>G c.-111+2735C>G (n.-111+2735C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1398C>G c.1015C>G c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.150+2735C>G | |
| 14 | g.21429076G>T | CA388884708 | CHD8 | c.266C>A (p.Pro89His) n.2909C>A c.-111+2735C>A (n.-111+2735C>A) c.1103C>A (p.Pro368His) n.1398C>A c.1015C>A c.1190C>A (p.Pro397His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.150+2735C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21429077G>A | CA388884710 | CHD8 | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.2908C>T c.-111+2734C>T (n.-111+2734C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1397C>T c.1014C>T c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.150+2734C>T | |
| 14 | g.21429077G>C | CA388884712 | CHD8 | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.2908C>G c.-111+2734C>G (n.-111+2734C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1397C>G c.1014C>G c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.150+2734C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429077G>T | CA388884713 | CHD8 | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.2908C>A c.-111+2734C>A (n.-111+2734C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1397C>A c.1014C>A c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.150+2734C>A | |
| 14 | g.21429078T>A | CA484991477 | CHD8 | c.264A>T (p.Pro88=) n.2907A>T c.-111+2733A>T (n.-111+2733A>T) c.1101A>T (p.Pro367=) n.1396A>T c.1013A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.1107A>T (p.Pro369=) n.150+2733A>T | |
| 14 | g.21429078T>C | CA484991478 | CHD8 | c.264A>G (p.Pro88=) n.2907A>G c.-111+2733A>G (n.-111+2733A>G) c.1101A>G (p.Pro367=) n.1396A>G c.1013A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.1107A>G (p.Pro369=) n.150+2733A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429078T>G | CA484991479 | CHD8 | c.264A>C (p.Pro88=) n.2907A>C c.-111+2733A>C (n.-111+2733A>C) c.1101A>C (p.Pro367=) n.1396A>C c.1013A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.1107A>C (p.Pro369=) n.150+2733A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21429078T= | CA2122506095 | CHD8 | c.264A= (p.Pro88=) n.2907A= c.-111+2733A= (n.-111+2733A=) c.1101A= (p.Pro367=) n.1396A= c.1013A= c.1188A= (p.Pro396=) c.1107A= (p.Pro369=) n.150+2733A= | |
| 14 | g.21429079G>A | CA388884715 | CHD8 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.2906C>T c.-111+2732C>T (n.-111+2732C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1395C>T c.1012C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.150+2732C>T | |
| 14 | g.21429079G>C | CA388884717 | CHD8 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.2906C>G c.-111+2732C>G (n.-111+2732C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1395C>G c.1012C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.150+2732C>G | |
| 14 | g.21429079G>T | CA388884718 | CHD8 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.2906C>A c.-111+2732C>A (n.-111+2732C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1395C>A c.1012C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.150+2732C>A | |
| 14 | g.21429080dup | CA2580087819 | CHD8 | c.263dup (p.Pro89ThrfsTer?) n.2906dup c.-111+2732dup (n.-111+2732dup) c.1100dup (p.Pro368ThrfsTer?) n.1395dup c.1012dup c.1187dup (p.Pro397ThrfsTer?) c.1106dup (p.Pro370ThrfsTer?) n.150+2732dup | ClinVar |
| 14 | g.21429080G>A | CA388884720 | CHD8 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.2905C>T c.-111+2731C>T (n.-111+2731C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1394C>T c.1011C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.150+2731C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429080G>C | CA388884722 | CHD8 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.2905C>G c.-111+2731C>G (n.-111+2731C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1394C>G c.1011C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.150+2731C>G | |
| 14 | g.21429080G>T | CA388884723 | CHD8 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.2905C>A c.-111+2731C>A (n.-111+2731C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1394C>A c.1011C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.150+2731C>A | |
| 14 | g.21429081C>A | CA388884726 | CHD8 | c.261G>T (p.Gln87His) n.2904G>T c.-111+2730G>T (n.-111+2730G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1393G>T c.1010G>T c.1185G>T (p.Gln395His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.150+2730G>T | |
| 14 | g.21429081C= | CA2122506097 | CHD8 | c.261G= (p.Gln87=) n.2904G= c.-111+2730G= (n.-111+2730G=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1393G= c.1010G= c.1185G= (p.Gln395=) c.1104G= (p.Gln368=) n.150+2730G= | |
| 14 | g.21429081C>G | CA388884725 | CHD8 | c.261G>C (p.Gln87His) n.2904G>C c.-111+2730G>C (n.-111+2730G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1393G>C c.1010G>C c.1185G>C (p.Gln395His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.150+2730G>C | dbSNP |
| 14 | g.21429081C>T | CA484991487 | CHD8 | c.261G>A (p.Gln87=) n.2904G>A c.-111+2730G>A (n.-111+2730G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1393G>A c.1010G>A c.1185G>A (p.Gln395=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.150+2730G>A | |
| 14 | g.21429082T>A | CA388884727 | CHD8 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.2903A>T c.-111+2729A>T (n.-111+2729A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1392A>T c.1009A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.150+2729A>T | COSMIC |
| 14 | g.21429082T>C | CA388884730 | CHD8 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.2903A>G c.-111+2729A>G (n.-111+2729A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1392A>G c.1009A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.150+2729A>G | |
| 14 | g.21429082T>G | CA388884732 | CHD8 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.2903A>C c.-111+2729A>C (n.-111+2729A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1392A>C c.1009A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.150+2729A>C | |
| 14 | g.21429083G>A | CA388884734 | CHD8 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.2902C>T c.-111+2728C>T (n.-111+2728C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1391C>T c.1008C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.150+2728C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429083G>C | CA388884736 | CHD8 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.2902C>G c.-111+2728C>G (n.-111+2728C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1391C>G c.1008C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.150+2728C>G | dbSNP |
| 14 | g.21429083G= | CA2122506100 | CHD8 | c.259C= (p.Gln87=) n.2902C= c.-111+2728C= (n.-111+2728C=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1391C= c.1008C= c.1183C= (p.Gln395=) c.1102C= (p.Gln368=) n.150+2728C= | |
| 14 | g.21429083G>T | CA388884738 | CHD8 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.2902C>A c.-111+2728C>A (n.-111+2728C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1391C>A c.1008C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.150+2728C>A | |
| 14 | g.21429084C>A | CA388884740 | CHD8 | c.258G>T (p.Gln86His) n.2901G>T c.-111+2727G>T (n.-111+2727G>T) c.1095G>T (p.Gln365His) n.1390G>T c.1007G>T c.1182G>T (p.Gln394His) c.1101G>T (p.Gln367His) n.150+2727G>T | |
| 14 | g.21429084C= | CA2122506102 | CHD8 | c.258G= (p.Gln86=) n.2901G= c.-111+2727G= (n.-111+2727G=) c.1095G= (p.Gln365=) n.1390G= c.1007G= c.1182G= (p.Gln394=) c.1101G= (p.Gln367=) n.150+2727G= | |
| 14 | g.21429084C>G | CA388884742 | CHD8 | c.258G>C (p.Gln86His) n.2901G>C c.-111+2727G>C (n.-111+2727G>C) c.1095G>C (p.Gln365His) n.1390G>C c.1007G>C c.1182G>C (p.Gln394His) c.1101G>C (p.Gln367His) n.150+2727G>C | |
| 14 | g.21429084C>T | CA484991493 | CHD8 | c.258G>A (p.Gln86=) n.2901G>A c.-111+2727G>A (n.-111+2727G>A) c.1095G>A (p.Gln365=) n.1390G>A c.1007G>A c.1182G>A (p.Gln394=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.150+2727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429085T>A | CA388884743 | CHD8 | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.2900A>T c.-111+2726A>T (n.-111+2726A>T) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.1389A>T c.1006A>T c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.150+2726A>T | |
| 14 | g.21429085T>C | CA7091842 | CHD8 | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.2900A>G c.-111+2726A>G (n.-111+2726A>G) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.1389A>G c.1006A>G c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.150+2726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.21429085T>G | CA388884746 | CHD8 | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.2900A>C c.-111+2726A>C (n.-111+2726A>C) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.1389A>C c.1006A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.150+2726A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429085T= | CA2122506104 | CHD8 | c.257A= (p.Gln86=) n.2900A= c.-111+2726A= (n.-111+2726A=) c.1094A= (p.Gln365=) n.1389A= c.1006A= c.1181A= (p.Gln394=) c.1100A= (p.Gln367=) n.150+2726A= | |
| 14 | g.21429086G>A | CA388884750 | CHD8 | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.2899C>T c.-111+2725C>T (n.-111+2725C>T) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.1388C>T c.1005C>T c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.150+2725C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21429086G>C | CA7091843 | CHD8 | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.2899C>G c.-111+2725C>G (n.-111+2725C>G) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.1388C>G c.1005C>G c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.150+2725C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429086G= | CA2122506106 | CHD8 | c.256C= (p.Gln86=) n.2899C= c.-111+2725C= (n.-111+2725C=) c.1093C= (p.Gln365=) n.1388C= c.1005C= c.1180C= (p.Gln394=) c.1099C= (p.Gln367=) n.150+2725C= | |
| 14 | g.21429086G>T | CA388884748 | CHD8 | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.2899C>A c.-111+2725C>A (n.-111+2725C>A) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.1388C>A c.1005C>A c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.150+2725C>A | |
| 14 | g.21429087G>A | CA484991497 | CHD8 | c.255C>T (p.Pro85=) n.2898C>T c.-111+2724C>T (n.-111+2724C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) n.1387C>T c.1004C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.1098C>T (p.Pro366=) n.150+2724C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429087G>C | CA484991500 | CHD8 | c.255C>G (p.Pro85=) n.2898C>G c.-111+2724C>G (n.-111+2724C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) n.1387C>G c.1004C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.1098C>G (p.Pro366=) n.150+2724C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429087G= | CA2122506108 | CHD8 | c.255C= (p.Pro85=) n.2898C= c.-111+2724C= (n.-111+2724C=) c.1092C= (p.Pro364=) n.1387C= c.1004C= c.1179C= (p.Pro393=) c.1098C= (p.Pro366=) n.150+2724C= | |
| 14 | g.21429087G>T | CA484991502 | CHD8 | c.255C>A (p.Pro85=) n.2898C>A c.-111+2724C>A (n.-111+2724C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) n.1387C>A c.1004C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.1098C>A (p.Pro366=) n.150+2724C>A | |
| 14 | g.21429088G>A | CA388884752 | CHD8 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.2897C>T c.-111+2723C>T (n.-111+2723C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1386C>T c.1003C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.150+2723C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429088G>C | CA7091844 | CHD8 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.2897C>G c.-111+2723C>G (n.-111+2723C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1386C>G c.1003C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.150+2723C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429088G= | CA2122506110 | CHD8 | c.254C= (p.Pro85=) n.2897C= c.-111+2723C= (n.-111+2723C=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1386C= c.1003C= c.1178C= (p.Pro393=) c.1097C= (p.Pro366=) n.150+2723C= | |
| 14 | g.21429088G>T | CA388884754 | CHD8 | c.254C>A (p.Pro85His) n.2897C>A c.-111+2723C>A (n.-111+2723C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) n.1386C>A c.1003C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1097C>A (p.Pro366His) n.150+2723C>A | |
| 14 | g.21429089G>A | CA388884756 | CHD8 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.2896C>T c.-111+2722C>T (n.-111+2722C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1385C>T c.1002C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.150+2722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429089G>C | CA388884757 | CHD8 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.2896C>G c.-111+2722C>G (n.-111+2722C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1385C>G c.1002C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.150+2722C>G | |
| 14 | g.21429089G= | CA2122506112 | CHD8 | c.253C= (p.Pro85=) n.2896C= c.-111+2722C= (n.-111+2722C=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1385C= c.1002C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1096C= (p.Pro366=) n.150+2722C= | |
| 14 | g.21429089G>T | CA388884759 | CHD8 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.2896C>A c.-111+2722C>A (n.-111+2722C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1385C>A c.1002C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.150+2722C>A | |
| 14 | g.21429100_21429144del | CA2624088168 | CHD8 | c.209_253del (p.Gln70_Gln84del) n.2852_2896del c.-111+2678_-111+2722del (n.-111+2678_-111+2722del) c.1046_1090del (p.Gln349_Gln363del) n.1341_1385del c.958_1002del c.1133_1177del (p.Gln378_Gln392del) c.1052_1096del (p.Gln351_Gln365del) n.150+2678_150+2722del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21429090C>A | CA388884761 | CHD8 | c.252G>T (p.Gln84His) n.2895G>T c.-111+2721G>T (n.-111+2721G>T) c.1089G>T (p.Gln363His) n.1384G>T c.1001G>T c.1176G>T (p.Gln392His) c.1095G>T (p.Gln365His) n.150+2721G>T | |
| 14 | g.21429090C= | CA2122506113 | CHD8 | c.252G= (p.Gln84=) n.2895G= c.-111+2721G= (n.-111+2721G=) c.1089G= (p.Gln363=) n.1384G= c.1001G= c.1176G= (p.Gln392=) c.1095G= (p.Gln365=) n.150+2721G= | |
| 14 | g.21429090C>G | CA388884763 | CHD8 | c.252G>C (p.Gln84His) n.2895G>C c.-111+2721G>C (n.-111+2721G>C) c.1089G>C (p.Gln363His) n.1384G>C c.1001G>C c.1176G>C (p.Gln392His) c.1095G>C (p.Gln365His) n.150+2721G>C | |
| 14 | g.21429090C>T | CA7091845 | CHD8 | c.252G>A (p.Gln84=) n.2895G>A c.-111+2721G>A (n.-111+2721G>A) c.1089G>A (p.Gln363=) n.1384G>A c.1001G>A c.1176G>A (p.Gln392=) c.1095G>A (p.Gln365=) n.150+2721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429091T>A | CA388884765 | CHD8 | c.251A>T (p.Gln84Leu) n.2894A>T c.-111+2720A>T (n.-111+2720A>T) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1383A>T c.1000A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.150+2720A>T | |
| 14 | g.21429091T>C | CA388884766 | CHD8 | c.251A>G (p.Gln84Arg) n.2894A>G c.-111+2720A>G (n.-111+2720A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1383A>G c.1000A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.150+2720A>G | |
| 14 | g.21429091T>G | CA7091846 | CHD8 | c.251A>C (p.Gln84Pro) n.2894A>C c.-111+2720A>C (n.-111+2720A>C) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1383A>C c.1000A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.150+2720A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21429091T= | CA2122506115 | CHD8 | c.251A= (p.Gln84=) n.2894A= c.-111+2720A= (n.-111+2720A=) c.1088A= (p.Gln363=) n.1383A= c.1000A= c.1175A= (p.Gln392=) c.1094A= (p.Gln365=) n.150+2720A= | |
| 14 | g.21429092G>A | CA388884772 | CHD8 | c.250C>T (p.Gln84Ter) n.2893C>T c.-111+2719C>T (n.-111+2719C>T) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1382C>T c.999C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.150+2719C>T | dbSNP |
| 14 | g.21429092G>C | CA388884769 | CHD8 | c.250C>G (p.Gln84Glu) n.2893C>G c.-111+2719C>G (n.-111+2719C>G) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1382C>G c.999C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.150+2719C>G | |
| 14 | g.21429092G= | CA2122506118 | CHD8 | c.250C= (p.Gln84=) n.2893C= c.-111+2719C= (n.-111+2719C=) c.1087C= (p.Gln363=) n.1382C= c.999C= c.1174C= (p.Gln392=) c.1093C= (p.Gln365=) n.150+2719C= | |
| 14 | g.21429092G>T | CA388884771 | CHD8 | c.250C>A (p.Gln84Lys) n.2893C>A c.-111+2719C>A (n.-111+2719C>A) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1382C>A c.999C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.150+2719C>A | |
| 14 | g.21429093T>A | CA484991513 | CHD8 | c.249A>T (p.Pro83=) n.2892A>T c.-111+2718A>T (n.-111+2718A>T) c.1086A>T (p.Pro362=) n.1381A>T c.998A>T c.1173A>T (p.Pro391=) c.1092A>T (p.Pro364=) n.150+2718A>T | |
| 14 | g.21429093T>C | CA484991514 | CHD8 | c.249A>G (p.Pro83=) n.2892A>G c.-111+2718A>G (n.-111+2718A>G) c.1086A>G (p.Pro362=) n.1381A>G c.998A>G c.1173A>G (p.Pro391=) c.1092A>G (p.Pro364=) n.150+2718A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21429093T>G | CA484991516 | CHD8 | c.249A>C (p.Pro83=) n.2892A>C c.-111+2718A>C (n.-111+2718A>C) c.1086A>C (p.Pro362=) n.1381A>C c.998A>C c.1173A>C (p.Pro391=) c.1092A>C (p.Pro364=) n.150+2718A>C | dbSNP |
| 14 | g.21429093T= | CA2122506119 | CHD8 | c.249A= (p.Pro83=) n.2892A= c.-111+2718A= (n.-111+2718A=) c.1086A= (p.Pro362=) n.1381A= c.998A= c.1173A= (p.Pro391=) c.1092A= (p.Pro364=) n.150+2718A= | |
| 14 | g.21429094G>A | CA388884774 | CHD8 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.2891C>T c.-111+2717C>T (n.-111+2717C>T) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1380C>T c.997C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.150+2717C>T | |
| 14 | g.21429094G>C | CA388884775 | CHD8 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.2891C>G c.-111+2717C>G (n.-111+2717C>G) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1380C>G c.997C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.150+2717C>G | |
| 14 | g.21429094G>T | CA388884777 | CHD8 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.2891C>A c.-111+2717C>A (n.-111+2717C>A) c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1380C>A c.997C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.150+2717C>A | |
| 14 | g.21429095_21429100dup | CA2573053872 | CHD8 | c.243_248dup (p.Pro83_Gln84insGlnPro) n.2886_2891dup c.-111+2712_-111+2717dup (n.-111+2712_-111+2717dup) c.1080_1085dup (p.Pro362_Gln363insGlnPro) n.1375_1380dup c.992_997dup c.1167_1172dup (p.Pro391_Gln392insGlnPro) c.1086_1091dup (p.Pro364_Gln365insGlnPro) n.150+2712_150+2717dup | ClinVar dbSNP |