Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21428962A>CCA388884328CHD8c.378+2T>G (n.378+2T>G)
n.3021+2T>G
c.-111+2849T>G (n.-111+2849T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
n.1510+2T>G
c.1127+2T>G
c.1302+2T>G (n.1302+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
n.150+2849T>G
14g.21428962A>GCA388884329CHD8c.378+2T>C (n.378+2T>C)
n.3021+2T>C
c.-111+2849T>C (n.-111+2849T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
n.1510+2T>C
c.1127+2T>C
c.1302+2T>C (n.1302+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
n.150+2849T>C
14g.21428962A>TCA388884330CHD8c.378+2T>A (n.378+2T>A)
n.3021+2T>A
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c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
n.1510+2T>A
c.1127+2T>A
c.1302+2T>A (n.1302+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
n.150+2849T>A
14g.21428963C>ACA388884331CHD8c.378+1G>T (n.378+1G>T)
n.3021+1G>T
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c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
n.1510+1G>T
c.1127+1G>T
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n.150+2848G>T
14g.21428963C>GCA388884332CHD8c.378+1G>C (n.378+1G>C)
n.3021+1G>C
c.-111+2848G>C (n.-111+2848G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
n.1510+1G>C
c.1127+1G>C
c.1302+1G>C (n.1302+1G>C)
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n.150+2848G>C
14g.21428963C>TCA388884333CHD8c.378+1G>A (n.378+1G>A)
n.3021+1G>A
c.-111+2848G>A (n.-111+2848G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
n.1510+1G>A
c.1127+1G>A
c.1302+1G>A (n.1302+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
n.150+2848G>A
14g.21428964C>ACA388884334CHD8c.378G>T (p.Gln126His)
n.3021G>T
c.-111+2847G>T (n.-111+2847G>T)
c.1215G>T (p.Gln405His)
n.1510G>T
c.1127G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.150+2847G>T
14g.21428964C>GCA388884335CHD8c.378G>C (p.Gln126His)
n.3021G>C
c.-111+2847G>C (n.-111+2847G>C)
c.1215G>C (p.Gln405His)
n.1510G>C
c.1127G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.150+2847G>C
14g.21428964C>TCA484991286CHD8c.378G>A (p.Gln126=)
n.3021G>A
c.-111+2847G>A (n.-111+2847G>A)
c.1215G>A (p.Gln405=)
n.1510G>A
c.1127G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.150+2847G>A
14g.21428965T>ACA388884338CHD8c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.3020A>T
c.-111+2846A>T (n.-111+2846A>T)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.1509A>T
c.1126A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.150+2846A>T
14g.21428965T>CCA388884336CHD8c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.3020A>G
c.-111+2846A>G (n.-111+2846A>G)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.1509A>G
c.1126A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.150+2846A>G
14g.21428965T>GCA388884337CHD8c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.3020A>C
c.-111+2846A>C (n.-111+2846A>C)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.1509A>C
c.1126A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.150+2846A>C
14g.21428966G>ACA388884339CHD8c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.3019C>T
c.-111+2845C>T (n.-111+2845C>T)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.1508C>T
c.1125C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.150+2845C>T
 dbSNP COSMIC
14g.21428966G>CCA388884340CHD8c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.3019C>G
c.-111+2845C>G (n.-111+2845C>G)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.1508C>G
c.1125C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.150+2845C>G
14g.21428966G=CA2122505957CHD8c.376C= (p.Gln126=)
n.3019C=
c.-111+2845C= (n.-111+2845C=)
c.1213C= (p.Gln405=)
n.1508C=
c.1125C=
c.1300C= (p.Gln434=)
c.1219C= (p.Gln407=)
n.150+2845C=
14g.21428966G>TCA388884341CHD8c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.3019C>A
c.-111+2845C>A (n.-111+2845C>A)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.1508C>A
c.1125C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.150+2845C>A
14g.21428967T>ACA484991289CHD8c.375A>T (p.Pro125=)
n.3018A>T
c.-111+2844A>T (n.-111+2844A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
n.1507A>T
c.1124A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.1218A>T (p.Pro406=)
n.150+2844A>T
14g.21428967T>CCA484991291CHD8c.375A>G (p.Pro125=)
n.3018A>G
c.-111+2844A>G (n.-111+2844A>G)
c.1212A>G (p.Pro404=)
n.1507A>G
c.1124A>G
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.1218A>G (p.Pro406=)
n.150+2844A>G
14g.21428967T>GCA484991292CHD8c.375A>C (p.Pro125=)
n.3018A>C
c.-111+2844A>C (n.-111+2844A>C)
c.1212A>C (p.Pro404=)
n.1507A>C
c.1124A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.1218A>C (p.Pro406=)
n.150+2844A>C
14g.21428968G>ACA388884342CHD8c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.3017C>T
c.-111+2843C>T (n.-111+2843C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1506C>T
c.1123C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.150+2843C>T
14g.21428968G>CCA388884343CHD8c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.3017C>G
c.-111+2843C>G (n.-111+2843C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1506C>G
c.1123C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.150+2843C>G
14g.21428968G>TCA388884344CHD8c.374C>A (p.Pro125Gln)
n.3017C>A
c.-111+2843C>A (n.-111+2843C>A)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
n.1506C>A
c.1123C>A
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
n.150+2843C>A
14g.21428969G>ACA257556880CHD8c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.3016C>T
c.-111+2842C>T (n.-111+2842C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1505C>T
c.1122C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.150+2842C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428969G>CCA388884346CHD8c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.3016C>G
c.-111+2842C>G (n.-111+2842C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1505C>G
c.1122C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.150+2842C>G
14g.21428969G=CA2122505960CHD8c.373C= (p.Pro125=)
n.3016C=
c.-111+2842C= (n.-111+2842C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
n.1505C=
c.1122C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1216C= (p.Pro406=)
n.150+2842C=
14g.21428969G>TCA388884348CHD8c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.3016C>A
c.-111+2842C>A (n.-111+2842C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1505C>A
c.1122C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.150+2842C>A
14g.21428970C>ACA388884350CHD8c.372G>T (p.Gln124His)
n.3015G>T
c.-111+2841G>T (n.-111+2841G>T)
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1504G>T
c.1121G>T
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1215G>T (p.Gln405His)
n.150+2841G>T
14g.21428970C>GCA388884351CHD8c.372G>C (p.Gln124His)
n.3015G>C
c.-111+2841G>C (n.-111+2841G>C)
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1504G>C
c.1121G>C
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1215G>C (p.Gln405His)
n.150+2841G>C
14g.21428970C>TCA484991293CHD8c.372G>A (p.Gln124=)
n.3015G>A
c.-111+2841G>A (n.-111+2841G>A)
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1504G>A
c.1121G>A
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1215G>A (p.Gln405=)
n.150+2841G>A
 gnomAD v4
14g.21428971T>ACA388884355CHD8c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.3014A>T
c.-111+2840A>T (n.-111+2840A>T)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1503A>T
c.1120A>T
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.150+2840A>T
14g.21428971T>CCA388884356CHD8c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.3014A>G
c.-111+2840A>G (n.-111+2840A>G)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1503A>G
c.1120A>G
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.150+2840A>G
14g.21428971T>GCA388884353CHD8c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.3014A>C
c.-111+2840A>C (n.-111+2840A>C)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1503A>C
c.1120A>C
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.150+2840A>C
14g.21428972G>ACA388884358CHD8c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.3013C>T
c.-111+2839C>T (n.-111+2839C>T)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1502C>T
c.1119C>T
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.150+2839C>T
 dbSNP
14g.21428972G>CCA388884359CHD8c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.3013C>G
c.-111+2839C>G (n.-111+2839C>G)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1502C>G
c.1119C>G
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.150+2839C>G
14g.21428972G=CA2122505963CHD8c.370C= (p.Gln124=)
n.3013C=
c.-111+2839C= (n.-111+2839C=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.1502C=
c.1119C=
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1213C= (p.Gln405=)
n.150+2839C=
14g.21428972G>TCA388884361CHD8c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.3013C>A
c.-111+2839C>A (n.-111+2839C>A)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1502C>A
c.1119C>A
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.150+2839C>A
14g.21428973C>ACA484991314CHD8c.369G>T (p.Leu123=)
n.3012G>T
c.-111+2838G>T (n.-111+2838G>T)
c.1206G>T (p.Leu402=)
n.1501G>T
c.1118G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
n.150+2838G>T
14g.21428973C=CA2122505966CHD8c.369G= (p.Leu123=)
n.3012G=
c.-111+2838G= (n.-111+2838G=)
c.1206G= (p.Leu402=)
n.1501G=
c.1118G=
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1212G= (p.Leu404=)
n.150+2838G=
14g.21428973C>GCA484991316CHD8c.369G>C (p.Leu123=)
n.3012G>C
c.-111+2838G>C (n.-111+2838G>C)
c.1206G>C (p.Leu402=)
n.1501G>C
c.1118G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.150+2838G>C
 gnomAD v4
14g.21428973C>TCA484991315CHD8c.369G>A (p.Leu123=)
n.3012G>A
c.-111+2838G>A (n.-111+2838G>A)
c.1206G>A (p.Leu402=)
n.1501G>A
c.1118G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.150+2838G>A
 dbSNP
14g.21428974A>CCA388884363CHD8c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.3011T>G
c.-111+2837T>G (n.-111+2837T>G)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
n.1500T>G
c.1117T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.150+2837T>G
14g.21428974A>GCA388884365CHD8c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.3011T>C
c.-111+2837T>C (n.-111+2837T>C)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
n.1500T>C
c.1117T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.150+2837T>C
14g.21428974A>TCA388884366CHD8c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.3011T>A
c.-111+2837T>A (n.-111+2837T>A)
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
n.1500T>A
c.1117T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.150+2837T>A
14g.21428975G>ACA484991317CHD8c.367C>T (p.Leu123=)
n.3010C>T
c.-111+2836C>T (n.-111+2836C>T)
c.1204C>T (p.Leu402=)
n.1499C>T
c.1116C>T
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.150+2836C>T
 gnomAD v4
14g.21428975G>CCA388884368CHD8c.367C>G (p.Leu123Val)
n.3010C>G
c.-111+2836C>G (n.-111+2836C>G)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
n.1499C>G
c.1116C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.150+2836C>G
14g.21428975G>TCA388884370CHD8c.367C>A (p.Leu123Met)
n.3010C>A
c.-111+2836C>A (n.-111+2836C>A)
c.1204C>A (p.Leu402Met)
n.1499C>A
c.1116C>A
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.150+2836C>A
14g.21428976T>ACA484991318CHD8c.366A>T (p.Val122=)
n.3009A>T
c.-111+2835A>T (n.-111+2835A>T)
c.1203A>T (p.Val401=)
n.1498A>T
c.1115A>T
c.1290A>T (p.Val430=)
c.1209A>T (p.Val403=)
n.150+2835A>T
14g.21428976T>CCA7091828CHD8c.366A>G (p.Val122=)
n.3009A>G
c.-111+2835A>G (n.-111+2835A>G)
c.1203A>G (p.Val401=)
n.1498A>G
c.1115A>G
c.1290A>G (p.Val430=)
c.1209A>G (p.Val403=)
n.150+2835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428976T>GCA484991319CHD8c.366A>C (p.Val122=)
n.3009A>C
c.-111+2835A>C (n.-111+2835A>C)
c.1203A>C (p.Val401=)
n.1498A>C
c.1115A>C
c.1290A>C (p.Val430=)
c.1209A>C (p.Val403=)
n.150+2835A>C
14g.21428976T=CA2122505969CHD8c.366A= (p.Val122=)
n.3009A=
c.-111+2835A= (n.-111+2835A=)
c.1203A= (p.Val401=)
n.1498A=
c.1115A=
c.1290A= (p.Val430=)
c.1209A= (p.Val403=)
n.150+2835A=
14g.21428977A>CCA388884373CHD8c.365T>G (p.Val122Gly)
n.3008T>G
c.-111+2834T>G (n.-111+2834T>G)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.1497T>G
c.1114T>G
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
n.150+2834T>G
14g.21428977A>GCA388884375CHD8c.365T>C (p.Val122Ala)
n.3008T>C
c.-111+2834T>C (n.-111+2834T>C)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.1497T>C
c.1114T>C
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
n.150+2834T>C
 gnomAD v4
14g.21428977A>TCA388884376CHD8c.365T>A (p.Val122Glu)
n.3008T>A
c.-111+2834T>A (n.-111+2834T>A)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.1497T>A
c.1114T>A
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
n.150+2834T>A
14g.21428978C>ACA388884380CHD8c.364G>T (p.Val122Leu)
n.3007G>T
c.-111+2833G>T (n.-111+2833G>T)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.1496G>T
c.1113G>T
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
n.150+2833G>T
14g.21428978C>GCA388884382CHD8c.364G>C (p.Val122Leu)
n.3007G>C
c.-111+2833G>C (n.-111+2833G>C)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.1496G>C
c.1113G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
n.150+2833G>C
14g.21428978C>TCA388884379CHD8c.364G>A (p.Val122Ile)
n.3007G>A
c.-111+2833G>A (n.-111+2833G>A)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.1496G>A
c.1113G>A
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
n.150+2833G>A
14g.21428979C>ACA484991322CHD8c.363G>T (p.Val121=)
n.3006G>T
c.-111+2832G>T (n.-111+2832G>T)
c.1200G>T (p.Val400=)
n.1495G>T
c.1112G>T
c.1287G>T (p.Val429=)
c.1206G>T (p.Val402=)
n.150+2832G>T
14g.21428979C=CA2122505972CHD8c.363G= (p.Val121=)
n.3006G=
c.-111+2832G= (n.-111+2832G=)
c.1200G= (p.Val400=)
n.1495G=
c.1112G=
c.1287G= (p.Val429=)
c.1206G= (p.Val402=)
n.150+2832G=
14g.21428979C>GCA484991323CHD8c.363G>C (p.Val121=)
n.3006G>C
c.-111+2832G>C (n.-111+2832G>C)
c.1200G>C (p.Val400=)
n.1495G>C
c.1112G>C
c.1287G>C (p.Val429=)
c.1206G>C (p.Val402=)
n.150+2832G>C
14g.21428979C>TCA484991324CHD8c.363G>A (p.Val121=)
n.3006G>A
c.-111+2832G>A (n.-111+2832G>A)
c.1200G>A (p.Val400=)
n.1495G>A
c.1112G>A
c.1287G>A (p.Val429=)
c.1206G>A (p.Val402=)
n.150+2832G>A
 dbSNP
14g.21428980A>CCA388884384CHD8c.362T>G (p.Val121Gly)
n.3005T>G
c.-111+2831T>G (n.-111+2831T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.1494T>G
c.1111T>G
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.150+2831T>G
14g.21428980A>GCA388884386CHD8c.362T>C (p.Val121Ala)
n.3005T>C
c.-111+2831T>C (n.-111+2831T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.1494T>C
c.1111T>C
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.150+2831T>C
14g.21428980A>TCA388884387CHD8c.362T>A (p.Val121Glu)
n.3005T>A
c.-111+2831T>A (n.-111+2831T>A)
c.1199T>A (p.Val400Glu)
n.1494T>A
c.1111T>A
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
n.150+2831T>A
14g.21428981C>ACA388884389CHD8c.361G>T (p.Val121Leu)
n.3004G>T
c.-111+2830G>T (n.-111+2830G>T)
c.1198G>T (p.Val400Leu)
n.1493G>T
c.1110G>T
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
n.150+2830G>T
14g.21428981C>GCA388884391CHD8c.361G>C (p.Val121Leu)
n.3004G>C
c.-111+2830G>C (n.-111+2830G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.1493G>C
c.1110G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.150+2830G>C
14g.21428981C>TCA388884393CHD8c.361G>A (p.Val121Met)
n.3004G>A
c.-111+2830G>A (n.-111+2830G>A)
c.1198G>A (p.Val400Met)
n.1493G>A
c.1110G>A
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1204G>A (p.Val402Met)
n.150+2830G>A
 gnomAD v4
14g.21428982C>ACA388884394CHD8c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.3003G>T
c.-111+2829G>T (n.-111+2829G>T)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
n.1492G>T
c.1109G>T
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.150+2829G>T
14g.21428982C>GCA388884396CHD8c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.3003G>C
c.-111+2829G>C (n.-111+2829G>C)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
n.1492G>C
c.1109G>C
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.150+2829G>C
14g.21428982C>TCA484991326CHD8c.360G>A (p.Lys120=)
n.3003G>A
c.-111+2829G>A (n.-111+2829G>A)
c.1197G>A (p.Lys399=)
n.1492G>A
c.1109G>A
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
n.150+2829G>A
14g.21428983T>ACA388884399CHD8c.359A>T (p.Lys120Met)
n.3002A>T
c.-111+2828A>T (n.-111+2828A>T)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
n.1491A>T
c.1108A>T
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
n.150+2828A>T
14g.21428983T>CCA388884401CHD8c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.3002A>G
c.-111+2828A>G (n.-111+2828A>G)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.1491A>G
c.1108A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.150+2828A>G
 gnomAD v4
14g.21428983T>GCA388884403CHD8c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.3002A>C
c.-111+2828A>C (n.-111+2828A>C)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.1491A>C
c.1108A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.150+2828A>C
14g.21428984T>ACA388884405CHD8c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.3001A>T
c.-111+2827A>T (n.-111+2827A>T)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.1490A>T
c.1107A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.150+2827A>T
 dbSNP
14g.21428984T>CCA388884406CHD8c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.3001A>G
c.-111+2827A>G (n.-111+2827A>G)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.1490A>G
c.1107A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.150+2827A>G
14g.21428984T>GCA16619840CHD8c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.3001A>C
c.-111+2827A>C (n.-111+2827A>C)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.1490A>C
c.1107A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.150+2827A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21428984T=CA2122505980CHD8c.358A= (p.Lys120=)
n.3001A=
c.-111+2827A= (n.-111+2827A=)
c.1195A= (p.Lys399=)
n.1490A=
c.1107A=
c.1282A= (p.Lys428=)
c.1201A= (p.Lys401=)
n.150+2827A=
14g.21428985G>ACA484991328CHD8c.357C>T (p.Val119=)
n.3000C>T
c.-111+2826C>T (n.-111+2826C>T)
c.1194C>T (p.Val398=)
n.1489C>T
c.1106C>T
c.1281C>T (p.Val427=)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.150+2826C>T
 gnomAD v4
14g.21428985G>CCA484991332CHD8c.357C>G (p.Val119=)
n.3000C>G
c.-111+2826C>G (n.-111+2826C>G)
c.1194C>G (p.Val398=)
n.1489C>G
c.1106C>G
c.1281C>G (p.Val427=)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.150+2826C>G
14g.21428985G>TCA484991330CHD8c.357C>A (p.Val119=)
n.3000C>A
c.-111+2826C>A (n.-111+2826C>A)
c.1194C>A (p.Val398=)
n.1489C>A
c.1106C>A
c.1281C>A (p.Val427=)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.150+2826C>A
14g.21428986A>CCA388884415CHD8c.356T>G (p.Val119Gly)
n.2999T>G
c.-111+2825T>G (n.-111+2825T>G)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1488T>G
c.1105T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.150+2825T>G
14g.21428986A>GCA388884417CHD8c.356T>C (p.Val119Ala)
n.2999T>C
c.-111+2825T>C (n.-111+2825T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1488T>C
c.1105T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.150+2825T>C
14g.21428986A>TCA388884412CHD8c.356T>A (p.Val119Asp)
n.2999T>A
c.-111+2825T>A (n.-111+2825T>A)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
n.1488T>A
c.1105T>A
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.150+2825T>A
14g.21428987C>ACA388884418CHD8c.355G>T (p.Val119Phe)
n.2998G>T
c.-111+2824G>T (n.-111+2824G>T)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
n.1487G>T
c.1104G>T
c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.150+2824G>T
14g.21428987C>GCA388884421CHD8c.355G>C (p.Val119Leu)
n.2998G>C
c.-111+2824G>C (n.-111+2824G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1487G>C
c.1104G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.150+2824G>C
14g.21428987C>TCA388884422CHD8c.355G>A (p.Val119Ile)
n.2998G>A
c.-111+2824G>A (n.-111+2824G>A)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.1487G>A
c.1104G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.150+2824G>A
14g.21428988T>ACA484991336CHD8c.354A>T (p.Pro118=)
n.2997A>T
c.-111+2823A>T (n.-111+2823A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
n.1486A>T
c.1103A>T
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.150+2823A>T
14g.21428988T>CCA484991334CHD8c.354A>G (p.Pro118=)
n.2997A>G
c.-111+2823A>G (n.-111+2823A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
n.1486A>G
c.1103A>G
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.150+2823A>G
 gnomAD v4
14g.21428988T>GCA484991335CHD8c.354A>C (p.Pro118=)
n.2997A>C
c.-111+2823A>C (n.-111+2823A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
n.1486A>C
c.1103A>C
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.150+2823A>C
14g.21428989G>ACA388884424CHD8c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.2996C>T
c.-111+2822C>T (n.-111+2822C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.1485C>T
c.1102C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.150+2822C>T
14g.21428989G>CCA388884425CHD8c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.2996C>G
c.-111+2822C>G (n.-111+2822C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.1485C>G
c.1102C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.150+2822C>G
14g.21428989G>TCA388884427CHD8c.353C>A (p.Pro118Gln)
n.2996C>A
c.-111+2822C>A (n.-111+2822C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.1485C>A
c.1102C>A
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.150+2822C>A
14g.21428990G>ACA388884428CHD8c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.2995C>T
c.-111+2821C>T (n.-111+2821C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.1484C>T
c.1101C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.150+2821C>T
14g.21428990G>CCA388884429CHD8c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.2995C>G
c.-111+2821C>G (n.-111+2821C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.1484C>G
c.1101C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.150+2821C>G
14g.21428990G>TCA388884430CHD8c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.2995C>A
c.-111+2821C>A (n.-111+2821C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.1484C>A
c.1101C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.150+2821C>A
14g.21428991T>ACA484991340CHD8c.351A>T (p.Val117=)
n.2994A>T
c.-111+2820A>T (n.-111+2820A>T)
c.1188A>T (p.Val396=)
n.1483A>T
c.1100A>T
c.1275A>T (p.Val425=)
c.1194A>T (p.Val398=)
n.150+2820A>T
14g.21428991T>CCA484991341CHD8c.351A>G (p.Val117=)
n.2994A>G
c.-111+2820A>G (n.-111+2820A>G)
c.1188A>G (p.Val396=)
n.1483A>G
c.1100A>G
c.1275A>G (p.Val425=)
c.1194A>G (p.Val398=)
n.150+2820A>G
 gnomAD v4
14g.21428991T>GCA484991342CHD8c.351A>C (p.Val117=)
n.2994A>C
c.-111+2820A>C (n.-111+2820A>C)
c.1188A>C (p.Val396=)
n.1483A>C
c.1100A>C
c.1275A>C (p.Val425=)
c.1194A>C (p.Val398=)
n.150+2820A>C
 dbSNP
14g.21428991T=CA2122505984CHD8c.351A= (p.Val117=)
n.2994A=
c.-111+2820A= (n.-111+2820A=)
c.1188A= (p.Val396=)
n.1483A=
c.1100A=
c.1275A= (p.Val425=)
c.1194A= (p.Val398=)
n.150+2820A=
14g.21428992A>CCA388884431CHD8c.350T>G (p.Val117Gly)
n.2993T>G
c.-111+2819T>G (n.-111+2819T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.1482T>G
c.1099T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.150+2819T>G
14g.21428992A>GCA388884432CHD8c.350T>C (p.Val117Ala)
n.2993T>C
c.-111+2819T>C (n.-111+2819T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.1482T>C
c.1099T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.150+2819T>C
 gnomAD v4
14g.21428992A>TCA388884433CHD8c.350T>A (p.Val117Glu)
n.2993T>A
c.-111+2819T>A (n.-111+2819T>A)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.1482T>A
c.1099T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.150+2819T>A
14g.21428993C>ACA7091830CHD8c.349G>T (p.Val117Leu)
n.2992G>T
c.-111+2818G>T (n.-111+2818G>T)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
n.1481G>T
c.1098G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.150+2818G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428993C=CA2122505988CHD8c.349G= (p.Val117=)
n.2992G=
c.-111+2818G= (n.-111+2818G=)
c.1186G= (p.Val396=)
n.1481G=
c.1098G=
c.1273G= (p.Val425=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.150+2818G=
14g.21428993C>GCA7091829CHD8c.349G>C (p.Val117Leu)
n.2992G>C
c.-111+2818G>C (n.-111+2818G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.1481G>C
c.1098G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.150+2818G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428993C>TCA388884436CHD8c.349G>A (p.Val117Ile)
n.2992G>A
c.-111+2818G>A (n.-111+2818G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
n.1481G>A
c.1098G>A
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
n.150+2818G>A
 gnomAD v4
14g.21428994T>ACA484991345CHD8c.348A>T (p.Ser116=)
n.2991A>T
c.-111+2817A>T (n.-111+2817A>T)
c.1185A>T (p.Ser395=)
n.1480A>T
c.1097A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
n.150+2817A>T
14g.21428994T>CCA7091831CHD8c.348A>G (p.Ser116=)
n.2991A>G
c.-111+2817A>G (n.-111+2817A>G)
c.1185A>G (p.Ser395=)
n.1480A>G
c.1097A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
n.150+2817A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21428994T>GCA484991347CHD8c.348A>C (p.Ser116=)
n.2991A>C
c.-111+2817A>C (n.-111+2817A>C)
c.1185A>C (p.Ser395=)
n.1480A>C
c.1097A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
n.150+2817A>C
 gnomAD v4
14g.21428994T=CA2122505990CHD8c.348A= (p.Ser116=)
n.2991A=
c.-111+2817A= (n.-111+2817A=)
c.1185A= (p.Ser395=)
n.1480A=
c.1097A=
c.1272A= (p.Ser424=)
c.1191A= (p.Ser397=)
n.150+2817A=
14g.21428995delCA2695219018CHD8c.347del (p.Ser116Ter)
n.2990del
c.-111+2816del (n.-111+2816del)
c.1184del (p.Ser395Ter)
n.1479del
c.1096del
c.1271del (p.Ser424Ter)
c.1190del (p.Ser397Ter)
n.150+2816del
14g.21428995G>ACA388884438CHD8c.347C>T (p.Ser116Leu)
n.2990C>T
c.-111+2816C>T (n.-111+2816C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
n.1479C>T
c.1096C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1190C>T (p.Ser397Leu)
n.150+2816C>T
14g.21428995G>CCA388884440CHD8c.347C>G (p.Ser116Ter)
n.2990C>G
c.-111+2816C>G (n.-111+2816C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
n.1479C>G
c.1096C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1190C>G (p.Ser397Ter)
n.150+2816C>G
14g.21428995G>TCA388884441CHD8c.347C>A (p.Ser116Ter)
n.2990C>A
c.-111+2816C>A (n.-111+2816C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
n.1479C>A
c.1096C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1190C>A (p.Ser397Ter)
n.150+2816C>A
14g.21428996A>CCA388884443CHD8c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.2989T>G
c.-111+2815T>G (n.-111+2815T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1478T>G
c.1095T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
n.150+2815T>G
14g.21428996A>GCA388884445CHD8c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.2989T>C
c.-111+2815T>C (n.-111+2815T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1478T>C
c.1095T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
n.150+2815T>C
 ClinVar
14g.21428996A>TCA388884453CHD8c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.2989T>A
c.-111+2815T>A (n.-111+2815T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1478T>A
c.1095T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
n.150+2815T>A
14g.21428997A>CCA484991348CHD8c.345T>G (p.Leu115=)
n.2988T>G
c.-111+2814T>G (n.-111+2814T>G)
c.1182T>G (p.Leu394=)
n.1477T>G
c.1094T>G
c.1269T>G (p.Leu423=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
n.150+2814T>G
14g.21428997A>GCA484991349CHD8c.345T>C (p.Leu115=)
n.2988T>C
c.-111+2814T>C (n.-111+2814T>C)
c.1182T>C (p.Leu394=)
n.1477T>C
c.1094T>C
c.1269T>C (p.Leu423=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
n.150+2814T>C
14g.21428997A>TCA484991350CHD8c.345T>A (p.Leu115=)
n.2988T>A
c.-111+2814T>A (n.-111+2814T>A)
c.1182T>A (p.Leu394=)
n.1477T>A
c.1094T>A
c.1269T>A (p.Leu423=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
n.150+2814T>A
14g.21428998A>CCA388884455CHD8c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.2987T>G
c.-111+2813T>G (n.-111+2813T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1476T>G
c.1093T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.150+2813T>G
14g.21428998A>GCA388884456CHD8c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.2987T>C
c.-111+2813T>C (n.-111+2813T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1476T>C
c.1093T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.150+2813T>C
14g.21428998A>TCA388884458CHD8c.344T>A (p.Leu115His)
n.2987T>A
c.-111+2813T>A (n.-111+2813T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.1476T>A
c.1093T>A
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.150+2813T>A
14g.21428999G>ACA388884461CHD8c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.2986C>T
c.-111+2812C>T (n.-111+2812C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.1475C>T
c.1092C>T
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.150+2812C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21428999G>CCA388884462CHD8c.343C>G (p.Leu115Val)
n.2986C>G
c.-111+2812C>G (n.-111+2812C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1475C>G
c.1092C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.150+2812C>G
14g.21428999G=CA2122505992CHD8c.343C= (p.Leu115=)
n.2986C=
c.-111+2812C= (n.-111+2812C=)
c.1180C= (p.Leu394=)
n.1475C=
c.1092C=
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1186C= (p.Leu396=)
n.150+2812C=
14g.21428999G>TCA388884464CHD8c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.2986C>A
c.-111+2812C>A (n.-111+2812C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1475C>A
c.1092C>A
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.150+2812C>A
14g.21429000T>ACA388884465CHD8c.342A>T (p.Arg114Ser)
n.2985A>T
c.-111+2811A>T (n.-111+2811A>T)
c.1179A>T (p.Arg393Ser)
n.1474A>T
c.1091A>T
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
n.150+2811A>T
 gnomAD v4
14g.21429000T>CCA484991352CHD8c.342A>G (p.Arg114=)
n.2985A>G
c.-111+2811A>G (n.-111+2811A>G)
c.1179A>G (p.Arg393=)
n.1474A>G
c.1091A>G
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.1185A>G (p.Arg395=)
n.150+2811A>G
14g.21429000T>GCA388884467CHD8c.342A>C (p.Arg114Ser)
n.2985A>C
c.-111+2811A>C (n.-111+2811A>C)
c.1179A>C (p.Arg393Ser)
n.1474A>C
c.1091A>C
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
n.150+2811A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429000T=CA2122505995CHD8c.342A= (p.Arg114=)
n.2985A=
c.-111+2811A= (n.-111+2811A=)
c.1179A= (p.Arg393=)
n.1474A=
c.1091A=
c.1266A= (p.Arg422=)
c.1185A= (p.Arg395=)
n.150+2811A=
14g.21429000_21429012delinsTCTTTGTCCTGGGCA2122505997CHD8c.330_342delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser110=)
n.2973_2985delinsCCCAGGACAAAGA
c.-111+2799_-111+2811delinsCCCAGGACAAAGA (n.-111+2799_-111+2811delinsCCCAGGACAAAGA)
c.1167_1179delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser389=)
n.1462_1474delinsCCCAGGACAAAGA
c.1079_1091delinsCCCAGGACAAAGA
c.1254_1266delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser418=)
c.1173_1185delinsCCCAGGACAAAGA (p.Ser391=)
n.150+2799_150+2811delinsCCCAGGACAAAGA
14g.21429001C>ACA388884469CHD8c.341G>T (p.Arg114Ile)
n.2984G>T
c.-111+2810G>T (n.-111+2810G>T)
c.1178G>T (p.Arg393Ile)
n.1473G>T
c.1090G>T
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.1184G>T (p.Arg395Ile)
n.150+2810G>T
14g.21429001C>GCA388884472CHD8c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.2984G>C
c.-111+2810G>C (n.-111+2810G>C)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.1473G>C
c.1090G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
n.150+2810G>C
14g.21429001C>TCA388884471CHD8c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.2984G>A
c.-111+2810G>A (n.-111+2810G>A)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.1473G>A
c.1090G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
n.150+2810G>A
14g.21429012_21429023delCA612384633CHD8c.330_341del (p.Ser110_Gln113del)
n.2973_2984del
c.-111+2799_-111+2810del (n.-111+2799_-111+2810del)
c.1167_1178del (p.Ser389_Gln392del)
n.1462_1473del
c.1079_1090del
c.1254_1265del (p.Ser418_Gln421del)
c.1173_1184del (p.Ser391_Gln394del)
n.150+2799_150+2810del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429002T>ACA388884474CHD8c.340A>T (p.Arg114Ter)
n.2983A>T
c.-111+2809A>T (n.-111+2809A>T)
c.1177A>T (p.Arg393Ter)
n.1472A>T
c.1089A>T
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
n.150+2809A>T
 dbSNP
14g.21429002T>CCA388884476CHD8c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.2983A>G
c.-111+2809A>G (n.-111+2809A>G)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.1472A>G
c.1089A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
n.150+2809A>G
14g.21429002T>GCA484991353CHD8c.340A>C (p.Arg114=)
n.2983A>C
c.-111+2809A>C (n.-111+2809A>C)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.1472A>C
c.1089A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1183A>C (p.Arg395=)
n.150+2809A>C
14g.21429002T=CA2122506002CHD8c.340A= (p.Arg114=)
n.2983A=
c.-111+2809A= (n.-111+2809A=)
c.1177A= (p.Arg393=)
n.1472A=
c.1089A=
c.1264A= (p.Arg422=)
c.1183A= (p.Arg395=)
n.150+2809A=
14g.21429003T>ACA388884478CHD8c.339A>T (p.Gln113His)
n.2982A>T
c.-111+2808A>T (n.-111+2808A>T)
c.1176A>T (p.Gln392His)
n.1471A>T
c.1088A>T
c.1263A>T (p.Gln421His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
n.150+2808A>T
14g.21429003T>CCA257556913CHD8c.339A>G (p.Gln113=)
n.2982A>G
c.-111+2808A>G (n.-111+2808A>G)
c.1176A>G (p.Gln392=)
n.1471A>G
c.1088A>G
c.1263A>G (p.Gln421=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
n.150+2808A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429003T>GCA7091832CHD8c.339A>C (p.Gln113His)
n.2982A>C
c.-111+2808A>C (n.-111+2808A>C)
c.1176A>C (p.Gln392His)
n.1471A>C
c.1088A>C
c.1263A>C (p.Gln421His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
n.150+2808A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429003T=CA2122506005CHD8c.339A= (p.Gln113=)
n.2982A=
c.-111+2808A= (n.-111+2808A=)
c.1176A= (p.Gln392=)
n.1471A=
c.1088A=
c.1263A= (p.Gln421=)
c.1182A= (p.Gln394=)
n.150+2808A=
14g.21429004T>ACA388884485CHD8c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.2981A>T
c.-111+2807A>T (n.-111+2807A>T)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1470A>T
c.1087A>T
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
n.150+2807A>T
14g.21429004T>CCA388884483CHD8c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.2981A>G
c.-111+2807A>G (n.-111+2807A>G)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1470A>G
c.1087A>G
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
n.150+2807A>G
 gnomAD v4
14g.21429004T>GCA388884481CHD8c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.2981A>C
c.-111+2807A>C (n.-111+2807A>C)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1470A>C
c.1087A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
n.150+2807A>C
14g.21429005G>ACA388884487CHD8c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.2980C>T
c.-111+2806C>T (n.-111+2806C>T)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1469C>T
c.1086C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
n.150+2806C>T
 dbSNP
14g.21429005G>CCA388884488CHD8c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.2980C>G
c.-111+2806C>G (n.-111+2806C>G)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1469C>G
c.1086C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
n.150+2806C>G
14g.21429005G=CA2122506009CHD8c.337C= (p.Gln113=)
n.2980C=
c.-111+2806C= (n.-111+2806C=)
c.1174C= (p.Gln392=)
n.1469C=
c.1086C=
c.1261C= (p.Gln421=)
c.1180C= (p.Gln394=)
n.150+2806C=
14g.21429005G>TCA388884490CHD8c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.2980C>A
c.-111+2806C>A (n.-111+2806C>A)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1469C>A
c.1086C>A
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
n.150+2806C>A
14g.21429006T>ACA484991355CHD8c.336A>T (p.Gly112=)
n.2979A>T
c.-111+2805A>T (n.-111+2805A>T)
c.1173A>T (p.Gly391=)
n.1468A>T
c.1085A>T
c.1260A>T (p.Gly420=)
c.1179A>T (p.Gly393=)
n.150+2805A>T
14g.21429006T>CCA484991356CHD8c.336A>G (p.Gly112=)
n.2979A>G
c.-111+2805A>G (n.-111+2805A>G)
c.1173A>G (p.Gly391=)
n.1468A>G
c.1085A>G
c.1260A>G (p.Gly420=)
c.1179A>G (p.Gly393=)
n.150+2805A>G
14g.21429006T>GCA484991357CHD8c.336A>C (p.Gly112=)
n.2979A>C
c.-111+2805A>C (n.-111+2805A>C)
c.1173A>C (p.Gly391=)
n.1468A>C
c.1085A>C
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.150+2805A>C
14g.21429007C>ACA388884492CHD8c.335G>T (p.Gly112Val)
n.2978G>T
c.-111+2804G>T (n.-111+2804G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1467G>T
c.1084G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.150+2804G>T
14g.21429007C=CA2122506012CHD8c.335G= (p.Gly112=)
n.2978G=
c.-111+2804G= (n.-111+2804G=)
c.1172G= (p.Gly391=)
n.1467G=
c.1084G=
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.150+2804G=
14g.21429007C>GCA388884494CHD8c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.2978G>C
c.-111+2804G>C (n.-111+2804G>C)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1467G>C
c.1084G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.150+2804G>C
14g.21429007C>TCA388884496CHD8c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.2978G>A
c.-111+2804G>A (n.-111+2804G>A)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1467G>A
c.1084G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.150+2804G>A
 dbSNP
14g.21429008C>ACA388884498CHD8c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.2977G>T
c.-111+2803G>T (n.-111+2803G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
n.1466G>T
c.1083G>T
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.150+2803G>T
 dbSNP
14g.21429008C=CA2122506014CHD8c.334G= (p.Gly112=)
n.2977G=
c.-111+2803G= (n.-111+2803G=)
c.1171G= (p.Gly391=)
n.1466G=
c.1083G=
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1177G= (p.Gly393=)
n.150+2803G=
14g.21429008C>GCA388884501CHD8c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.2977G>C
c.-111+2803G>C (n.-111+2803G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1466G>C
c.1083G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.150+2803G>C
14g.21429008C>TCA388884499CHD8c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.2977G>A
c.-111+2803G>A (n.-111+2803G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1466G>A
c.1083G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.150+2803G>A
 gnomAD v4
14g.21429009T>ACA484991358CHD8c.333A>T (p.Pro111=)
n.2976A>T
c.-111+2802A>T (n.-111+2802A>T)
c.1170A>T (p.Pro390=)
n.1465A>T
c.1082A>T
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.1176A>T (p.Pro392=)
n.150+2802A>T
14g.21429009T>CCA484991360CHD8c.333A>G (p.Pro111=)
n.2976A>G
c.-111+2802A>G (n.-111+2802A>G)
c.1170A>G (p.Pro390=)
n.1465A>G
c.1082A>G
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.1176A>G (p.Pro392=)
n.150+2802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429009T>GCA484991359CHD8c.333A>C (p.Pro111=)
n.2976A>C
c.-111+2802A>C (n.-111+2802A>C)
c.1170A>C (p.Pro390=)
n.1465A>C
c.1082A>C
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.1176A>C (p.Pro392=)
n.150+2802A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429009T=CA2122506017CHD8c.333A= (p.Pro111=)
n.2976A=
c.-111+2802A= (n.-111+2802A=)
c.1170A= (p.Pro390=)
n.1465A=
c.1082A=
c.1257A= (p.Pro419=)
c.1176A= (p.Pro392=)
n.150+2802A=
14g.21429010G>ACA388884503CHD8c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.2975C>T
c.-111+2801C>T (n.-111+2801C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.1464C>T
c.1081C>T
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.150+2801C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429010G>CCA388884505CHD8c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.2975C>G
c.-111+2801C>G (n.-111+2801C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.1464C>G
c.1081C>G
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.150+2801C>G
14g.21429010G=CA2122506020CHD8c.332C= (p.Pro111=)
n.2975C=
c.-111+2801C= (n.-111+2801C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
n.1464C=
c.1081C=
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.150+2801C=
14g.21429010G>TCA388884506CHD8c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.2975C>A
c.-111+2801C>A (n.-111+2801C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.1464C>A
c.1081C>A
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
n.150+2801C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429011G>ACA388884508CHD8c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.2974C>T
c.-111+2800C>T (n.-111+2800C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.1463C>T
c.1080C>T
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.150+2800C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429011G>CCA388884510CHD8c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.2974C>G
c.-111+2800C>G (n.-111+2800C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.1463C>G
c.1080C>G
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.150+2800C>G
14g.21429011G=CA2122506024CHD8c.331C= (p.Pro111=)
n.2974C=
c.-111+2800C= (n.-111+2800C=)
c.1168C= (p.Pro390=)
n.1463C=
c.1080C=
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1174C= (p.Pro392=)
n.150+2800C=
14g.21429011G>TCA388884511CHD8c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.2974C>A
c.-111+2800C>A (n.-111+2800C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.1463C>A
c.1080C>A
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.150+2800C>A
14g.21429012G>ACA484991363CHD8c.330C>T (p.Ser110=)
n.2973C>T
c.-111+2799C>T (n.-111+2799C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.1462C>T
c.1079C>T
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.150+2799C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429012G>CCA388884512CHD8c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.2973C>G
c.-111+2799C>G (n.-111+2799C>G)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.1462C>G
c.1079C>G
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.150+2799C>G
14g.21429012G=CA2122506026CHD8c.330C= (p.Ser110=)
n.2973C=
c.-111+2799C= (n.-111+2799C=)
c.1167C= (p.Ser389=)
n.1462C=
c.1079C=
c.1254C= (p.Ser418=)
c.1173C= (p.Ser391=)
n.150+2799C=
14g.21429012G>TCA388884515CHD8c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.2973C>A
c.-111+2799C>A (n.-111+2799C>A)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.1462C>A
c.1079C>A
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.150+2799C>A
 dbSNP
14g.21429013C>ACA388884516CHD8c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.2972G>T
c.-111+2798G>T (n.-111+2798G>T)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1461G>T
c.1078G>T
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.150+2798G>T
14g.21429013C=CA2122506029CHD8c.329G= (p.Ser110=)
n.2972G=
c.-111+2798G= (n.-111+2798G=)
c.1166G= (p.Ser389=)
n.1461G=
c.1078G=
c.1253G= (p.Ser418=)
c.1172G= (p.Ser391=)
n.150+2798G=
14g.21429013C>GCA388884518CHD8c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.2972G>C
c.-111+2798G>C (n.-111+2798G>C)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1461G>C
c.1078G>C
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.150+2798G>C
14g.21429013C>TCA7091833CHD8c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.2972G>A
c.-111+2798G>A (n.-111+2798G>A)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1461G>A
c.1078G>A
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.150+2798G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429014T>ACA388884520CHD8c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.2971A>T
c.-111+2797A>T (n.-111+2797A>T)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1460A>T
c.1077A>T
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.150+2797A>T
14g.21429014T>CCA7091834CHD8c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.2971A>G
c.-111+2797A>G (n.-111+2797A>G)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1460A>G
c.1077A>G
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.150+2797A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21429014T>GCA388884522CHD8c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.2971A>C
c.-111+2797A>C (n.-111+2797A>C)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1460A>C
c.1077A>C
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.150+2797A>C
14g.21429014T=CA2122506032CHD8c.328A= (p.Ser110=)
n.2971A=
c.-111+2797A= (n.-111+2797A=)
c.1165A= (p.Ser389=)
n.1460A=
c.1077A=
c.1252A= (p.Ser418=)
c.1171A= (p.Ser391=)
n.150+2797A=
14g.21429015T>ACA388884524CHD8c.327A>T (p.Gln109His)
n.2970A>T
c.-111+2796A>T (n.-111+2796A>T)
c.1164A>T (p.Gln388His)
n.1459A>T
c.1076A>T
c.1251A>T (p.Gln417His)
c.1170A>T (p.Gln390His)
n.150+2796A>T
14g.21429015T>CCA484991365CHD8c.327A>G (p.Gln109=)
n.2970A>G
c.-111+2796A>G (n.-111+2796A>G)
c.1164A>G (p.Gln388=)
n.1459A>G
c.1076A>G
c.1251A>G (p.Gln417=)
c.1170A>G (p.Gln390=)
n.150+2796A>G
14g.21429015T>GCA388884526CHD8c.327A>C (p.Gln109His)
n.2970A>C
c.-111+2796A>C (n.-111+2796A>C)
c.1164A>C (p.Gln388His)
n.1459A>C
c.1076A>C
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.1170A>C (p.Gln390His)
n.150+2796A>C
14g.21429016T>ACA388884528CHD8c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.2969A>T
c.-111+2795A>T (n.-111+2795A>T)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.1458A>T
c.1075A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
n.150+2795A>T
14g.21429016T>CCA388884529CHD8c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.2969A>G
c.-111+2795A>G (n.-111+2795A>G)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.1458A>G
c.1075A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
n.150+2795A>G
14g.21429016T>GCA388884531CHD8c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.2969A>C
c.-111+2795A>C (n.-111+2795A>C)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.1458A>C
c.1075A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.150+2795A>C
14g.21429017G>ACA388884533CHD8c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.2968C>T
c.-111+2794C>T (n.-111+2794C>T)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
n.1457C>T
c.1074C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.150+2794C>T
 dbSNP
14g.21429017G>CCA257556941CHD8c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.2968C>G
c.-111+2794C>G (n.-111+2794C>G)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.1457C>G
c.1074C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
n.150+2794C>G
 dbSNP
14g.21429017G=CA2122506034CHD8c.325C= (p.Gln109=)
n.2968C=
c.-111+2794C= (n.-111+2794C=)
c.1162C= (p.Gln388=)
n.1457C=
c.1074C=
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1168C= (p.Gln390=)
n.150+2794C=
14g.21429017G>TCA388884535CHD8c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.2968C>A
c.-111+2794C>A (n.-111+2794C>A)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.1457C>A
c.1074C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
n.150+2794C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429018T>ACA484991368CHD8c.324A>T (p.Gly108=)
n.2967A>T
c.-111+2793A>T (n.-111+2793A>T)
c.1161A>T (p.Gly387=)
n.1456A>T
c.1073A>T
c.1248A>T (p.Gly416=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
n.150+2793A>T
14g.21429018T>CCA7091835CHD8c.324A>G (p.Gly108=)
n.2967A>G
c.-111+2793A>G (n.-111+2793A>G)
c.1161A>G (p.Gly387=)
n.1456A>G
c.1073A>G
c.1248A>G (p.Gly416=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
n.150+2793A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429018T>GCA484991373CHD8c.324A>C (p.Gly108=)
n.2967A>C
c.-111+2793A>C (n.-111+2793A>C)
c.1161A>C (p.Gly387=)
n.1456A>C
c.1073A>C
c.1248A>C (p.Gly416=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
n.150+2793A>C
 dbSNP
14g.21429018T=CA2122506037CHD8c.324A= (p.Gly108=)
n.2967A=
c.-111+2793A= (n.-111+2793A=)
c.1161A= (p.Gly387=)
n.1456A=
c.1073A=
c.1248A= (p.Gly416=)
c.1167A= (p.Gly389=)
n.150+2793A=
14g.21429019C>ACA388884538CHD8c.323G>T (p.Gly108Val)
n.2966G>T
c.-111+2792G>T (n.-111+2792G>T)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1455G>T
c.1072G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
n.150+2792G>T
14g.21429019C=CA2122506040CHD8c.323G= (p.Gly108=)
n.2966G=
c.-111+2792G= (n.-111+2792G=)
c.1160G= (p.Gly387=)
n.1455G=
c.1072G=
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1166G= (p.Gly389=)
n.150+2792G=
14g.21429019C>GCA388884540CHD8c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.2966G>C
c.-111+2792G>C (n.-111+2792G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1455G>C
c.1072G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
n.150+2792G>C
14g.21429019C>TCA388884541CHD8c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.2966G>A
c.-111+2792G>A (n.-111+2792G>A)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.1455G>A
c.1072G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
n.150+2792G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429020C>ACA388884542CHD8c.322G>T (p.Gly108Ter)
n.2965G>T
c.-111+2791G>T (n.-111+2791G>T)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.1454G>T
c.1071G>T
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
n.150+2791G>T
 dbSNP
14g.21429020C=CA2122506041CHD8c.322G= (p.Gly108=)
n.2965G=
c.-111+2791G= (n.-111+2791G=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.1454G=
c.1071G=
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1165G= (p.Gly389=)
n.150+2791G=
14g.21429020C>GCA388884543CHD8c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.2965G>C
c.-111+2791G>C (n.-111+2791G>C)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1454G>C
c.1071G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
n.150+2791G>C
14g.21429020C>TCA388884544CHD8c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.2965G>A
c.-111+2791G>A (n.-111+2791G>A)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.1454G>A
c.1071G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
n.150+2791G>A
14g.21429021T>ACA484991375CHD8c.321A>T (p.Pro107=)
n.2964A>T
c.-111+2790A>T (n.-111+2790A>T)
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1453A>T
c.1070A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
c.1164A>T (p.Pro388=)
n.150+2790A>T
14g.21429021T>CCA484991376CHD8c.321A>G (p.Pro107=)
n.2964A>G
c.-111+2790A>G (n.-111+2790A>G)
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1453A>G
c.1070A>G
c.1245A>G (p.Pro415=)
c.1164A>G (p.Pro388=)
n.150+2790A>G
14g.21429021T>GCA257556979CHD8c.321A>C (p.Pro107=)
n.2964A>C
c.-111+2790A>C (n.-111+2790A>C)
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1453A>C
c.1070A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
c.1164A>C (p.Pro388=)
n.150+2790A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21429021T=CA2122506044CHD8c.321A= (p.Pro107=)
n.2964A=
c.-111+2790A= (n.-111+2790A=)
c.1158A= (p.Pro386=)
n.1453A=
c.1070A=
c.1245A= (p.Pro415=)
c.1164A= (p.Pro388=)
n.150+2790A=
14g.21429022G>ACA388884545CHD8c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.2963C>T
c.-111+2789C>T (n.-111+2789C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1452C>T
c.1069C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
n.150+2789C>T
 gnomAD v4
14g.21429022G>CCA388884547CHD8c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.2963C>G
c.-111+2789C>G (n.-111+2789C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1452C>G
c.1069C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
n.150+2789C>G
14g.21429022G=CA2122506047CHD8c.320C= (p.Pro107=)
n.2963C=
c.-111+2789C= (n.-111+2789C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
n.1452C=
c.1069C=
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1163C= (p.Pro388=)
n.150+2789C=
14g.21429022G>TCA257556987CHD8c.320C>A (p.Pro107Gln)
n.2963C>A
c.-111+2789C>A (n.-111+2789C>A)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1452C>A
c.1069C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.1163C>A (p.Pro388Gln)
n.150+2789C>A
 ClinVar dbSNP
14g.21429023G>ACA7091836CHD8c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.2962C>T
c.-111+2788C>T (n.-111+2788C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1451C>T
c.1068C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
n.150+2788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429023G>CCA388884549CHD8c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.2962C>G
c.-111+2788C>G (n.-111+2788C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1451C>G
c.1068C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
n.150+2788C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429023G=CA2122506050CHD8c.319C= (p.Pro107=)
n.2962C=
c.-111+2788C= (n.-111+2788C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1451C=
c.1068C=
c.1243C= (p.Pro415=)
c.1162C= (p.Pro388=)
n.150+2788C=
14g.21429023G>TCA388884550CHD8c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.2962C>A
c.-111+2788C>A (n.-111+2788C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1451C>A
c.1068C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
n.150+2788C>A
14g.21429024T>ACA484991381CHD8c.318A>T (p.Gly106=)
n.2961A>T
c.-111+2787A>T (n.-111+2787A>T)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.1450A>T
c.1067A>T
c.1242A>T (p.Gly414=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
n.150+2787A>T
14g.21429024T>CCA484991382CHD8c.318A>G (p.Gly106=)
n.2961A>G
c.-111+2787A>G (n.-111+2787A>G)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.1450A>G
c.1067A>G
c.1242A>G (p.Gly414=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
n.150+2787A>G
14g.21429024T>GCA484991383CHD8c.318A>C (p.Gly106=)
n.2961A>C
c.-111+2787A>C (n.-111+2787A>C)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.1450A>C
c.1067A>C
c.1242A>C (p.Gly414=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
n.150+2787A>C
14g.21429025C>ACA388884552CHD8c.317G>T (p.Gly106Val)
n.2960G>T
c.-111+2786G>T (n.-111+2786G>T)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1449G>T
c.1066G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.150+2786G>T
14g.21429025C>GCA388884554CHD8c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.2960G>C
c.-111+2786G>C (n.-111+2786G>C)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1449G>C
c.1066G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.150+2786G>C
14g.21429025C>TCA388884555CHD8c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.2960G>A
c.-111+2786G>A (n.-111+2786G>A)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1449G>A
c.1066G>A
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
n.150+2786G>A
 gnomAD v4
14g.21429026C>ACA388884556CHD8c.316G>T (p.Gly106Ter)
n.2959G>T
c.-111+2785G>T (n.-111+2785G>T)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.1448G>T
c.1065G>T
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
n.150+2785G>T
 dbSNP
14g.21429026C=CA2122506053CHD8c.316G= (p.Gly106=)
n.2959G=
c.-111+2785G= (n.-111+2785G=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1448G=
c.1065G=
c.1240G= (p.Gly414=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.150+2785G=
14g.21429026C>GCA388884557CHD8c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.2959G>C
c.-111+2785G>C (n.-111+2785G>C)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1448G>C
c.1065G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.150+2785G>C
14g.21429026C>TCA388884559CHD8c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.2959G>A
c.-111+2785G>A (n.-111+2785G>A)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1448G>A
c.1065G>A
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
n.150+2785G>A
14g.21429027C>ACA388884561CHD8c.315G>T (p.Met105Ile)
n.2958G>T
c.-111+2784G>T (n.-111+2784G>T)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
n.1447G>T
c.1064G>T
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.150+2784G>T
14g.21429027C>GCA388884563CHD8c.315G>C (p.Met105Ile)
n.2958G>C
c.-111+2784G>C (n.-111+2784G>C)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
n.1447G>C
c.1064G>C
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.150+2784G>C
14g.21429027C>TCA388884564CHD8c.315G>A (p.Met105Ile)
n.2958G>A
c.-111+2784G>A (n.-111+2784G>A)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
n.1447G>A
c.1064G>A
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.150+2784G>A
14g.21429028A>CCA388884570CHD8c.314T>G (p.Met105Arg)
n.2957T>G
c.-111+2783T>G (n.-111+2783T>G)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
n.1446T>G
c.1063T>G
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.150+2783T>G
14g.21429028A>GCA388884567CHD8c.314T>C (p.Met105Thr)
n.2957T>C
c.-111+2783T>C (n.-111+2783T>C)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
n.1446T>C
c.1063T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.150+2783T>C
14g.21429028A>TCA388884568CHD8c.314T>A (p.Met105Lys)
n.2957T>A
c.-111+2783T>A (n.-111+2783T>A)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
n.1446T>A
c.1063T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.150+2783T>A
14g.21429029T>ACA388884571CHD8c.313A>T (p.Met105Leu)
n.2956A>T
c.-111+2782A>T (n.-111+2782A>T)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
n.1445A>T
c.1062A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.150+2782A>T
14g.21429029T>CCA388884573CHD8c.313A>G (p.Met105Val)
n.2956A>G
c.-111+2782A>G (n.-111+2782A>G)
c.1150A>G (p.Met384Val)
n.1445A>G
c.1062A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.150+2782A>G
14g.21429029T>GCA388884575CHD8c.313A>C (p.Met105Leu)
n.2956A>C
c.-111+2782A>C (n.-111+2782A>C)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
n.1445A>C
c.1062A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.150+2782A>C
14g.21429030T>ACA484991387CHD8c.312A>T (p.Ile104=)
n.2955A>T
c.-111+2781A>T (n.-111+2781A>T)
c.1149A>T (p.Ile383=)
n.1444A>T
c.1061A>T
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
n.150+2781A>T
14g.21429030T>CCA388884577CHD8c.312A>G (p.Ile104Met)
n.2955A>G
c.-111+2781A>G (n.-111+2781A>G)
c.1149A>G (p.Ile383Met)
n.1444A>G
c.1061A>G
c.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
n.150+2781A>G
14g.21429030T>GCA484991388CHD8c.312A>C (p.Ile104=)
n.2955A>C
c.-111+2781A>C (n.-111+2781A>C)
c.1149A>C (p.Ile383=)
n.1444A>C
c.1061A>C
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1155A>C (p.Ile385=)
n.150+2781A>C
14g.21429031A>CCA388884579CHD8c.311T>G (p.Ile104Arg)
n.2954T>G
c.-111+2780T>G (n.-111+2780T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
n.1443T>G
c.1060T>G
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
n.150+2780T>G
14g.21429031A>GCA388884580CHD8c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.2954T>C
c.-111+2780T>C (n.-111+2780T>C)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.1443T>C
c.1060T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.150+2780T>C
14g.21429031A>TCA388884582CHD8c.311T>A (p.Ile104Lys)
n.2954T>A
c.-111+2780T>A (n.-111+2780T>A)
c.1148T>A (p.Ile383Lys)
n.1443T>A
c.1060T>A
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
n.150+2780T>A
 gnomAD v4
14g.21429032T>ACA388884586CHD8c.310A>T (p.Ile104Leu)
n.2953A>T
c.-111+2779A>T (n.-111+2779A>T)
c.1147A>T (p.Ile383Leu)
n.1442A>T
c.1059A>T
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
n.150+2779A>T
14g.21429032T>CCA388884584CHD8c.310A>G (p.Ile104Val)
n.2953A>G
c.-111+2779A>G (n.-111+2779A>G)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.1442A>G
c.1059A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.150+2779A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21429032T>GCA388884585CHD8c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.2953A>C
c.-111+2779A>C (n.-111+2779A>C)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.1442A>C
c.1059A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.150+2779A>C
14g.21429032T=CA2122506057CHD8c.310A= (p.Ile104=)
n.2953A=
c.-111+2779A= (n.-111+2779A=)
c.1147A= (p.Ile383=)
n.1442A=
c.1059A=
c.1234A= (p.Ile412=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.150+2779A=
14g.21429032_21429038delinsTCTGAGCCA2122506056CHD8c.304_310delinsGCTCAGA (p.Ala102=)
n.2947_2953delinsGCTCAGA
c.-111+2773_-111+2779delinsGCTCAGA (n.-111+2773_-111+2779delinsGCTCAGA)
c.1141_1147delinsGCTCAGA (p.Ala381=)
n.1436_1442delinsGCTCAGA
c.1053_1059delinsGCTCAGA
c.1228_1234delinsGCTCAGA (p.Ala410=)
c.1147_1153delinsGCTCAGA (p.Ala383=)
n.150+2773_150+2779delinsGCTCAGA
14g.21429033C>ACA7091837CHD8c.309G>T (p.Gln103His)
n.2952G>T
c.-111+2778G>T (n.-111+2778G>T)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.1441G>T
c.1058G>T
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.150+2778G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429033C=CA2122506060CHD8c.309G= (p.Gln103=)
n.2952G=
c.-111+2778G= (n.-111+2778G=)
c.1146G= (p.Gln382=)
n.1441G=
c.1058G=
c.1233G= (p.Gln411=)
c.1152G= (p.Gln384=)
n.150+2778G=
14g.21429033C>GCA388884588CHD8c.309G>C (p.Gln103His)
n.2952G>C
c.-111+2778G>C (n.-111+2778G>C)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.1441G>C
c.1058G>C
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.150+2778G>C
14g.21429033C>TCA484991392CHD8c.309G>A (p.Gln103=)
n.2952G>A
c.-111+2778G>A (n.-111+2778G>A)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.1441G>A
c.1058G>A
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.150+2778G>A
 gnomAD v4
14g.21429036_21429041delCA704091244CHD8c.304_309del (p.Ala102_Gln103del)
n.2947_2952del
c.-111+2773_-111+2778del (n.-111+2773_-111+2778del)
c.1141_1146del (p.Ala381_Gln382del)
n.1436_1441del
c.1053_1058del
c.1228_1233del (p.Ala410_Gln411del)
c.1147_1152del (p.Ala383_Gln384del)
n.150+2773_150+2778del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429034T>ACA388884591CHD8c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.2951A>T
c.-111+2777A>T (n.-111+2777A>T)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.1440A>T
c.1057A>T
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
n.150+2777A>T
14g.21429034T>CCA388884592CHD8c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.2951A>G
c.-111+2777A>G (n.-111+2777A>G)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.1440A>G
c.1057A>G
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
n.150+2777A>G
14g.21429034T>GCA388884593CHD8c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.2951A>C
c.-111+2777A>C (n.-111+2777A>C)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.1440A>C
c.1057A>C
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.150+2777A>C
14g.21429035G>ACA388884597CHD8c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.2950C>T
c.-111+2776C>T (n.-111+2776C>T)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.1439C>T
c.1056C>T
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.150+2776C>T
 dbSNP
14g.21429035G>CCA388884599CHD8c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.2950C>G
c.-111+2776C>G (n.-111+2776C>G)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.1439C>G
c.1056C>G
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
n.150+2776C>G
14g.21429035G=CA2122506064CHD8c.307C= (p.Gln103=)
n.2950C=
c.-111+2776C= (n.-111+2776C=)
c.1144C= (p.Gln382=)
n.1439C=
c.1056C=
c.1231C= (p.Gln411=)
c.1150C= (p.Gln384=)
n.150+2776C=
14g.21429035G>TCA388884598CHD8c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.2950C>A
c.-111+2776C>A (n.-111+2776C>A)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.1439C>A
c.1056C>A
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
n.150+2776C>A
14g.21429036A>CCA484991399CHD8c.306T>G (p.Ala102=)
n.2949T>G
c.-111+2775T>G (n.-111+2775T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
n.1438T>G
c.1055T>G
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.1149T>G (p.Ala383=)
n.150+2775T>G
14g.21429036A>GCA484991397CHD8c.306T>C (p.Ala102=)
n.2949T>C
c.-111+2775T>C (n.-111+2775T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
n.1438T>C
c.1055T>C
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
n.150+2775T>C
14g.21429036A>TCA484991398CHD8c.306T>A (p.Ala102=)
n.2949T>A
c.-111+2775T>A (n.-111+2775T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
n.1438T>A
c.1055T>A
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
n.150+2775T>A
14g.21429037G>ACA388884600CHD8c.305C>T (p.Ala102Val)
n.2948C>T
c.-111+2774C>T (n.-111+2774C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1437C>T
c.1054C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.150+2774C>T
14g.21429037G>CCA388884601CHD8c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.2948C>G
c.-111+2774C>G (n.-111+2774C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1437C>G
c.1054C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.150+2774C>G
 gnomAD v4
14g.21429037G>TCA388884602CHD8c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.2948C>A
c.-111+2774C>A (n.-111+2774C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1437C>A
c.1054C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.150+2774C>A
14g.21429038C>ACA388884604CHD8c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.2947G>T
c.-111+2773G>T (n.-111+2773G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1436G>T
c.1053G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.150+2773G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429038C=CA2122506066CHD8c.304G= (p.Ala102=)
n.2947G=
c.-111+2773G= (n.-111+2773G=)
c.1141G= (p.Ala381=)
n.1436G=
c.1053G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.1147G= (p.Ala383=)
n.150+2773G=
14g.21429038C>GCA388884606CHD8c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.2947G>C
c.-111+2773G>C (n.-111+2773G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1436G>C
c.1053G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.150+2773G>C
14g.21429038C>TCA388884607CHD8c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.2947G>A
c.-111+2773G>A (n.-111+2773G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1436G>A
c.1053G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.150+2773G>A
14g.21429039C>ACA388884608CHD8c.303G>T (p.Gln101His)
n.2946G>T
c.-111+2772G>T (n.-111+2772G>T)
c.1140G>T (p.Gln380His)
n.1435G>T
c.1052G>T
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
n.150+2772G>T
14g.21429039C=CA2122506068CHD8c.303G= (p.Gln101=)
n.2946G=
c.-111+2772G= (n.-111+2772G=)
c.1140G= (p.Gln380=)
n.1435G=
c.1052G=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.1146G= (p.Gln382=)
n.150+2772G=
14g.21429039C>GCA388884610CHD8c.303G>C (p.Gln101His)
n.2946G>C
c.-111+2772G>C (n.-111+2772G>C)
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.1435G>C
c.1052G>C
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
n.150+2772G>C
14g.21429039C>TCA484991403CHD8c.303G>A (p.Gln101=)
n.2946G>A
c.-111+2772G>A (n.-111+2772G>A)
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.1435G>A
c.1052G>A
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
n.150+2772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429040T>ACA388884616CHD8c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.2945A>T
c.-111+2771A>T (n.-111+2771A>T)
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1434A>T
c.1051A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.150+2771A>T
14g.21429040T>CCA388884617CHD8c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.2945A>G
c.-111+2771A>G (n.-111+2771A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1434A>G
c.1051A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.150+2771A>G
14g.21429040T>GCA388884621CHD8c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.2945A>C
c.-111+2771A>C (n.-111+2771A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1434A>C
c.1051A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.150+2771A>C
14g.21429041G>ACA388884626CHD8c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.2944C>T
c.-111+2770C>T (n.-111+2770C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1433C>T
c.1050C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
n.150+2770C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21429041G>CCA388884623CHD8c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.2944C>G
c.-111+2770C>G (n.-111+2770C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1433C>G
c.1050C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.150+2770C>G
14g.21429041G=CA2122506070CHD8c.301C= (p.Gln101=)
n.2944C=
c.-111+2770C= (n.-111+2770C=)
c.1138C= (p.Gln380=)
n.1433C=
c.1050C=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.1144C= (p.Gln382=)
n.150+2770C=
14g.21429041G>TCA388884624CHD8c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.2944C>A
c.-111+2770C>A (n.-111+2770C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1433C>A
c.1050C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.150+2770C>A
 gnomAD v4
14g.21429042C>ACA388884627CHD8c.300G>T (p.Gln100His)
n.2943G>T
c.-111+2769G>T (n.-111+2769G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.1432G>T
c.1049G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.150+2769G>T
14g.21429042C>GCA388884628CHD8c.300G>C (p.Gln100His)
n.2943G>C
c.-111+2769G>C (n.-111+2769G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.1432G>C
c.1049G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.150+2769G>C
14g.21429042C>TCA484991408CHD8c.300G>A (p.Gln100=)
n.2943G>A
c.-111+2769G>A (n.-111+2769G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.1432G>A
c.1049G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.150+2769G>A
14g.21429043T>ACA388884631CHD8c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.2942A>T
c.-111+2768A>T (n.-111+2768A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1431A>T
c.1048A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.150+2768A>T
14g.21429043T>CCA388884633CHD8c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.2942A>G
c.-111+2768A>G (n.-111+2768A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1431A>G
c.1048A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.150+2768A>G
14g.21429043T>GCA388884634CHD8c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.2942A>C
c.-111+2768A>C (n.-111+2768A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1431A>C
c.1048A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.150+2768A>C
14g.21429044G>ACA388884636CHD8c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.2941C>T
c.-111+2767C>T (n.-111+2767C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1430C>T
c.1047C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.150+2767C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21429044G>CCA7091838CHD8c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.2941C>G
c.-111+2767C>G (n.-111+2767C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1430C>G
c.1047C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.150+2767C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429044G=CA2122506072CHD8c.298C= (p.Gln100=)
n.2941C=
c.-111+2767C= (n.-111+2767C=)
c.1135C= (p.Gln379=)
n.1430C=
c.1047C=
c.1222C= (p.Gln408=)
c.1141C= (p.Gln381=)
n.150+2767C=
14g.21429044G>TCA388884639CHD8c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.2941C>A
c.-111+2767C>A (n.-111+2767C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1430C>A
c.1047C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.150+2767C>A
14g.21429045T>ACA484991411CHD8c.297A>T (p.Val99=)
n.2940A>T
c.-111+2766A>T (n.-111+2766A>T)
c.1134A>T (p.Val378=)
n.1429A>T
c.1046A>T
c.1221A>T (p.Val407=)
c.1140A>T (p.Val380=)
n.150+2766A>T
14g.21429045T>CCA484991412CHD8c.297A>G (p.Val99=)
n.2940A>G
c.-111+2766A>G (n.-111+2766A>G)
c.1134A>G (p.Val378=)
n.1429A>G
c.1046A>G
c.1221A>G (p.Val407=)
c.1140A>G (p.Val380=)
n.150+2766A>G
14g.21429045T>GCA484991413CHD8c.297A>C (p.Val99=)
n.2940A>C
c.-111+2766A>C (n.-111+2766A>C)
c.1134A>C (p.Val378=)
n.1429A>C
c.1046A>C
c.1221A>C (p.Val407=)
c.1140A>C (p.Val380=)
n.150+2766A>C
14g.21429046A>CCA388884640CHD8c.296T>G (p.Val99Gly)
n.2939T>G
c.-111+2765T>G (n.-111+2765T>G)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1428T>G
c.1045T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.150+2765T>G
14g.21429046A>GCA388884642CHD8c.296T>C (p.Val99Ala)
n.2939T>C
c.-111+2765T>C (n.-111+2765T>C)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1428T>C
c.1045T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.150+2765T>C
14g.21429046A>TCA388884644CHD8c.296T>A (p.Val99Glu)
n.2939T>A
c.-111+2765T>A (n.-111+2765T>A)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.1428T>A
c.1045T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.150+2765T>A
14g.21429047C>ACA388884646CHD8c.295G>T (p.Val99Leu)
n.2938G>T
c.-111+2764G>T (n.-111+2764G>T)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.1427G>T
c.1044G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.150+2764G>T
14g.21429047C=CA2122506074CHD8c.295G= (p.Val99=)
n.2938G=
c.-111+2764G= (n.-111+2764G=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.1427G=
c.1044G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.150+2764G=
14g.21429047C>GCA388884647CHD8c.295G>C (p.Val99Leu)
n.2938G>C
c.-111+2764G>C (n.-111+2764G>C)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1427G>C
c.1044G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.150+2764G>C
14g.21429047C>TCA388884648CHD8c.295G>A (p.Val99Ile)
n.2938G>A
c.-111+2764G>A (n.-111+2764G>A)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1427G>A
c.1044G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.150+2764G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429048A>CCA484991420CHD8c.294T>G (p.Ser98=)
n.2937T>G
c.-111+2763T>G (n.-111+2763T>G)
c.1131T>G (p.Ser377=)
n.1426T>G
c.1043T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.150+2763T>G
14g.21429048A>GCA484991417CHD8c.294T>C (p.Ser98=)
n.2937T>C
c.-111+2763T>C (n.-111+2763T>C)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.1426T>C
c.1043T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.150+2763T>C
 gnomAD v4
14g.21429048A>TCA484991418CHD8c.294T>A (p.Ser98=)
n.2937T>A
c.-111+2763T>A (n.-111+2763T>A)
c.1131T>A (p.Ser377=)
n.1426T>A
c.1043T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.150+2763T>A
14g.21429049G>ACA388884654CHD8c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.2936C>T
c.-111+2762C>T (n.-111+2762C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
n.1425C>T
c.1042C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.150+2762C>T
14g.21429049G>CCA388884650CHD8c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.2936C>G
c.-111+2762C>G (n.-111+2762C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
n.1425C>G
c.1042C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.150+2762C>G
14g.21429049G>TCA388884652CHD8c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.2936C>A
c.-111+2762C>A (n.-111+2762C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
n.1425C>A
c.1042C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.150+2762C>A
14g.21429050A>CCA388884655CHD8c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.2935T>G
c.-111+2761T>G (n.-111+2761T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1424T>G
c.1041T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.150+2761T>G
14g.21429050A>GCA388884656CHD8c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.2935T>C
c.-111+2761T>C (n.-111+2761T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1424T>C
c.1041T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.150+2761T>C
14g.21429050A>TCA388884658CHD8c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.2935T>A
c.-111+2761T>A (n.-111+2761T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1424T>A
c.1041T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.150+2761T>A
14g.21429051G>ACA484991423CHD8c.291C>T (p.Ser97=)
n.2934C>T
c.-111+2760C>T (n.-111+2760C>T)
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1423C>T
c.1040C>T
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.150+2760C>T
 gnomAD v4
14g.21429051G>CCA484991424CHD8c.291C>G (p.Ser97=)
n.2934C>G
c.-111+2760C>G (n.-111+2760C>G)
c.1128C>G (p.Ser376=)
n.1423C>G
c.1040C>G
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.150+2760C>G
14g.21429051G>TCA484991425CHD8c.291C>A (p.Ser97=)
n.2934C>A
c.-111+2760C>A (n.-111+2760C>A)
c.1128C>A (p.Ser376=)
n.1423C>A
c.1040C>A
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.150+2760C>A
14g.21429052G>ACA257557016CHD8c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.2933C>T
c.-111+2759C>T (n.-111+2759C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
n.1422C>T
c.1039C>T
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.150+2759C>T
 dbSNP
14g.21429052G>CCA388884661CHD8c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.2933C>G
c.-111+2759C>G (n.-111+2759C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
n.1422C>G
c.1039C>G
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.150+2759C>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.21429052G=CA2122506075CHD8c.290C= (p.Ser97=)
n.2933C=
c.-111+2759C= (n.-111+2759C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
n.1422C=
c.1039C=
c.1214C= (p.Ser405=)
c.1133C= (p.Ser378=)
n.150+2759C=
14g.21429052G>TCA388884662CHD8c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.2933C>A
c.-111+2759C>A (n.-111+2759C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
n.1422C>A
c.1039C>A
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.150+2759C>A
14g.21429053A>CCA388884663CHD8c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.2932T>G
c.-111+2758T>G (n.-111+2758T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.1421T>G
c.1038T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.150+2758T>G
14g.21429053A>GCA388884664CHD8c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.2932T>C
c.-111+2758T>C (n.-111+2758T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.1421T>C
c.1038T>C
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.150+2758T>C
14g.21429053A>TCA388884665CHD8c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.2932T>A
c.-111+2758T>A (n.-111+2758T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.1421T>A
c.1038T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.150+2758T>A
14g.21429054C>ACA484991431CHD8c.288G>T (p.Leu96=)
n.2931G>T
c.-111+2757G>T (n.-111+2757G>T)
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.1420G>T
c.1037G>T
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
n.150+2757G>T
14g.21429054C=CA2122506077CHD8c.288G= (p.Leu96=)
n.2931G=
c.-111+2757G= (n.-111+2757G=)
c.1125G= (p.Leu375=)
n.1420G=
c.1037G=
c.1212G= (p.Leu404=)
c.1131G= (p.Leu377=)
n.150+2757G=
14g.21429054C>GCA484991432CHD8c.288G>C (p.Leu96=)
n.2931G>C
c.-111+2757G>C (n.-111+2757G>C)
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.1420G>C
c.1037G>C
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
n.150+2757G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21429054C>TCA484991433CHD8c.288G>A (p.Leu96=)
n.2931G>A
c.-111+2757G>A (n.-111+2757G>A)
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.1420G>A
c.1037G>A
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
n.150+2757G>A
14g.21429055A=CA2122506078CHD8c.287T= (p.Leu96=)
n.2930T=
c.-111+2756T= (n.-111+2756T=)
c.1124T= (p.Leu375=)
n.1419T=
c.1036T=
c.1211T= (p.Leu404=)
c.1130T= (p.Leu377=)
n.150+2756T=
14g.21429055A>CCA388884666CHD8c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.2930T>G
c.-111+2756T>G (n.-111+2756T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1419T>G
c.1036T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.150+2756T>G
14g.21429055A>GCA388884667CHD8c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.2930T>C
c.-111+2756T>C (n.-111+2756T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1419T>C
c.1036T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.150+2756T>C
14g.21429055A>TCA7091839CHD8c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.2930T>A
c.-111+2756T>A (n.-111+2756T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.1419T>A
c.1036T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.150+2756T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21429056G>ACA484991436CHD8c.286C>T (p.Leu96=)
n.2929C>T
c.-111+2755C>T (n.-111+2755C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.1418C>T
c.1035C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
n.150+2755C>T
 dbSNP
14g.21429056G>CCA388884669CHD8c.286C>G (p.Leu96Val)
n.2929C>G
c.-111+2755C>G (n.-111+2755C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1418C>G
c.1035C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.150+2755C>G
 gnomAD v4
14g.21429056G=CA2122506080CHD8c.286C= (p.Leu96=)
n.2929C=
c.-111+2755C= (n.-111+2755C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
n.1418C=
c.1035C=
c.1210C= (p.Leu404=)
c.1129C= (p.Leu377=)
n.150+2755C=
14g.21429056G>TCA388884668CHD8c.286C>A (p.Leu96Met)
n.2929C>A
c.-111+2755C>A (n.-111+2755C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
n.1418C>A
c.1035C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
n.150+2755C>A
14g.21429057A>CCA484991437CHD8c.285T>G (p.Thr95=)
n.2928T>G
c.-111+2754T>G (n.-111+2754T>G)
c.1122T>G (p.Thr374=)
n.1417T>G
c.1034T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.1128T>G (p.Thr376=)
n.150+2754T>G
14g.21429057A>GCA484991439CHD8c.285T>C (p.Thr95=)
n.2928T>C
c.-111+2754T>C (n.-111+2754T>C)
c.1122T>C (p.Thr374=)
n.1417T>C
c.1034T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.1128T>C (p.Thr376=)
n.150+2754T>C
14g.21429057A>TCA484991438CHD8c.285T>A (p.Thr95=)
n.2928T>A
c.-111+2754T>A (n.-111+2754T>A)
c.1122T>A (p.Thr374=)
n.1417T>A
c.1034T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.1128T>A (p.Thr376=)
n.150+2754T>A
14g.21429058G>ACA388884670CHD8c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.2927C>T
c.-111+2753C>T (n.-111+2753C>T)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
n.1416C>T
c.1033C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.150+2753C>T
14g.21429058G>CCA388884671CHD8c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.2927C>G
c.-111+2753C>G (n.-111+2753C>G)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
n.1416C>G
c.1033C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.150+2753C>G
 gnomAD v4
14g.21429058G>TCA388884672CHD8c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.2927C>A
c.-111+2753C>A (n.-111+2753C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
n.1416C>A
c.1033C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.150+2753C>A
14g.21429059T>ACA388884673CHD8c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.2926A>T
c.-111+2752A>T (n.-111+2752A>T)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
n.1415A>T
c.1032A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.150+2752A>T
14g.21429059T>CCA388884674CHD8c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.2926A>G
c.-111+2752A>G (n.-111+2752A>G)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
n.1415A>G
c.1032A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.150+2752A>G
14g.21429059T>GCA388884675CHD8c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.2926A>C
c.-111+2752A>C (n.-111+2752A>C)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
n.1415A>C
c.1032A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.150+2752A>C
 gnomAD v4
14g.21429060C>ACA484991445CHD8c.282G>T (p.Val94=)
n.2925G>T
c.-111+2751G>T (n.-111+2751G>T)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1414G>T
c.1031G>T
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1125G>T (p.Val375=)
n.150+2751G>T
14g.21429060C>GCA484991443CHD8c.282G>C (p.Val94=)
n.2925G>C
c.-111+2751G>C (n.-111+2751G>C)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1414G>C
c.1031G>C
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1125G>C (p.Val375=)
n.150+2751G>C
14g.21429060C>TCA484991444CHD8c.282G>A (p.Val94=)
n.2925G>A
c.-111+2751G>A (n.-111+2751G>A)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1414G>A
c.1031G>A
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1125G>A (p.Val375=)
n.150+2751G>A
14g.21429061A>CCA388884678CHD8c.281T>G (p.Val94Gly)
n.2924T>G
c.-111+2750T>G (n.-111+2750T>G)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1413T>G
c.1030T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.150+2750T>G
14g.21429061A>GCA388884677CHD8c.281T>C (p.Val94Ala)
n.2924T>C
c.-111+2750T>C (n.-111+2750T>C)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1413T>C
c.1030T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.150+2750T>C
 gnomAD v4
14g.21429061A>TCA388884676CHD8c.281T>A (p.Val94Glu)
n.2924T>A
c.-111+2750T>A (n.-111+2750T>A)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1413T>A
c.1030T>A
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
n.150+2750T>A
14g.21429062C>ACA388884679CHD8c.280G>T (p.Val94Leu)
n.2923G>T
c.-111+2749G>T (n.-111+2749G>T)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1412G>T
c.1029G>T
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
n.150+2749G>T
 gnomAD v4
14g.21429062C=CA2122506081CHD8c.280G= (p.Val94=)
n.2923G=
c.-111+2749G= (n.-111+2749G=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.1412G=
c.1029G=
c.1204G= (p.Val402=)
c.1123G= (p.Val375=)
n.150+2749G=
14g.21429062C>GCA388884680CHD8c.280G>C (p.Val94Leu)
n.2923G>C
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c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1412G>C
c.1029G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
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n.150+2749G>C
14g.21429062C>TCA388884681CHD8c.280G>A (p.Val94Met)
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c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1123G>A (p.Val375Met)
n.150+2749G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched