Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415650A= | CA2122489436 | CHD8 | c.1063-8T= (n.1063-8T=) c.-110-12608T= (n.-110-12608T=) c.1900-8T= (n.1900-8T=) n.883-8T= c.1812-8T= n.414-8T= c.1906-8T= (n.1906-8T=) n.151-12608T= | |
14 | g.21415650A>C | CA2122489437 | CHD8 | c.1063-8T>G (n.1063-8T>G) c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G) c.1900-8T>G (n.1900-8T>G) n.883-8T>G c.1812-8T>G n.414-8T>G c.1906-8T>G (n.1906-8T>G) n.151-12608T>G | dbSNP |
14 | g.21415650A>G | CA2739277758 | CHD8 | c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.883-8T>C c.1812-8T>C n.414-8T>C c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) n.151-12608T>C | ClinVar |
14 | g.21415653A>C | CA2580087818 | CHD8 | c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G) c.1900-11T>G (n.1900-11T>G) n.883-11T>G c.1812-11T>G n.414-11T>G c.1906-11T>G (n.1906-11T>G) n.151-12611T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415654G>A | CA2122489442 | CHD8 | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) n.883-12C>T c.1812-12C>T n.414-12C>T c.1906-12C>T (n.1906-12C>T) n.151-12612C>T | dbSNP |
14 | g.21415654G>C | CA2624085131 | CHD8 | c.1063-12C>G (n.1063-12C>G) c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G) c.1900-12C>G (n.1900-12C>G) n.883-12C>G c.1812-12C>G n.414-12C>G c.1906-12C>G (n.1906-12C>G) n.151-12612C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415654G= | CA2122489441 | CHD8 | c.1063-12C= (n.1063-12C=) c.-110-12612C= (n.-110-12612C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) n.883-12C= c.1812-12C= n.414-12C= c.1906-12C= (n.1906-12C=) n.151-12612C= | |
14 | g.21415654G>T | CA704113545 | CHD8 | c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) n.883-12C>A c.1812-12C>A n.414-12C>A c.1906-12C>A (n.1906-12C>A) n.151-12612C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415656T>C | CA2575477607 | CHD8 | c.1063-14A>G (n.1063-14A>G) c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G) c.1900-14A>G (n.1900-14A>G) n.883-14A>G c.1812-14A>G n.414-14A>G c.1906-14A>G (n.1906-14A>G) n.151-12614A>G | |
14 | g.21415658C= | CA2122489445 | CHD8 | c.1063-16G= (n.1063-16G=) c.-110-12616G= (n.-110-12616G=) c.1900-16G= (n.1900-16G=) n.883-16G= c.1812-16G= n.414-16G= c.1906-16G= (n.1906-16G=) n.151-12616G= | |
14 | g.21415658C>T | CA7091679 | CHD8 | c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A) c.1900-16G>A (n.1900-16G>A) n.883-16G>A c.1812-16G>A n.414-16G>A c.1906-16G>A (n.1906-16G>A) n.151-12616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A= | CA2122489447 | CHD8 | c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.-110-12617T= (n.-110-12617T=) c.1900-17T= (n.1900-17T=) n.883-17T= c.1812-17T= n.414-17T= c.1906-17T= (n.1906-17T=) n.151-12617T= | |
14 | g.21415659A>G | CA7091680 | CHD8 | c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C) c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) n.883-17T>C c.1812-17T>C n.414-17T>C c.1906-17T>C (n.1906-17T>C) n.151-12617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A>T | CA2624085132 | CHD8 | c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A) c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) n.883-17T>A c.1812-17T>A n.414-17T>A c.1906-17T>A (n.1906-17T>A) n.151-12617T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415660G>A | CA7091681 | CHD8 | c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) n.883-18C>T c.1812-18C>T n.414-18C>T c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) n.151-12618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415660G= | CA2122489451 | CHD8 | c.1063-18C= (n.1063-18C=) c.-110-12618C= (n.-110-12618C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) n.883-18C= c.1812-18C= n.414-18C= c.1906-18C= (n.1906-18C=) n.151-12618C= | |
14 | g.21415661T>C | CA7091682 | CHD8 | c.1063-19A>G (n.1063-19A>G) c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G) c.1900-19A>G (n.1900-19A>G) n.883-19A>G c.1812-19A>G n.414-19A>G c.1906-19A>G (n.1906-19A>G) n.151-12619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415661T= | CA2122489457 | CHD8 | c.1063-19A= (n.1063-19A=) c.-110-12619A= (n.-110-12619A=) c.1900-19A= (n.1900-19A=) n.883-19A= c.1812-19A= n.414-19A= c.1906-19A= (n.1906-19A=) n.151-12619A= | |
14 | g.21415662C>A | CA2563977670 | CHD8 | c.1063-20G>T (n.1063-20G>T) c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T) c.1900-20G>T (n.1900-20G>T) n.883-20G>T c.1812-20G>T n.414-20G>T c.1906-20G>T (n.1906-20G>T) n.151-12620G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415663A= | CA2122489464 | CHD8 | c.1063-21T= (n.1063-21T=) c.-110-12621T= (n.-110-12621T=) c.1900-21T= (n.1900-21T=) n.883-21T= c.1812-21T= n.414-21T= c.1906-21T= (n.1906-21T=) n.151-12621T= | |
14 | g.21415663A>G | CA257547836 | CHD8 | c.1063-21T>C (n.1063-21T>C) c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) n.883-21T>C c.1812-21T>C n.414-21T>C c.1906-21T>C (n.1906-21T>C) n.151-12621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415663A>T | CA257547840 | CHD8 | c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A) c.1900-21T>A (n.1900-21T>A) n.883-21T>A c.1812-21T>A n.414-21T>A c.1906-21T>A (n.1906-21T>A) n.151-12621T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415666C>A | CA2624085133 | CHD8 | c.1063-24G>T (n.1063-24G>T) c.-110-12624G>T (n.-110-12624G>T) c.1900-24G>T (n.1900-24G>T) n.883-24G>T c.1812-24G>T n.414-24G>T c.1906-24G>T (n.1906-24G>T) n.151-12624G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415667A>C | CA2624085134 | CHD8 | c.1063-25T>G (n.1063-25T>G) c.-110-12625T>G (n.-110-12625T>G) c.1900-25T>G (n.1900-25T>G) n.883-25T>G c.1812-25T>G n.414-25T>G c.1906-25T>G (n.1906-25T>G) n.151-12625T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415668A= | CA2122489470 | CHD8 | c.1063-26T= (n.1063-26T=) c.-110-12626T= (n.-110-12626T=) c.1900-26T= (n.1900-26T=) n.883-26T= c.1812-26T= n.414-26T= c.1906-26T= (n.1906-26T=) n.151-12626T= | |
14 | g.21415668A>G | CA612384613 | CHD8 | c.1063-26T>C (n.1063-26T>C) c.-110-12626T>C (n.-110-12626T>C) c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) n.883-26T>C c.1812-26T>C n.414-26T>C c.1906-26T>C (n.1906-26T>C) n.151-12626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415669C= | CA2122489474 | CHD8 | c.1063-27G= (n.1063-27G=) c.-110-12627G= (n.-110-12627G=) c.1900-27G= (n.1900-27G=) n.883-27G= c.1812-27G= n.414-27G= c.1906-27G= (n.1906-27G=) n.151-12627G= | |
14 | g.21415669C>G | CA7091683 | CHD8 | c.1063-27G>C (n.1063-27G>C) c.-110-12627G>C (n.-110-12627G>C) c.1900-27G>C (n.1900-27G>C) n.883-27G>C c.1812-27G>C n.414-27G>C c.1906-27G>C (n.1906-27G>C) n.151-12627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415670_21415671insAA | CA2800818757 | CHD8 | c.1063-28_1063-27insTT (n.1063-28_1063-27insTT) c.-110-12628_-110-12627insTT (n.-110-12628_-110-12627insTT) c.1900-28_1900-27insTT (n.1900-28_1900-27insTT) n.883-28_883-27insTT c.1812-28_1812-27insTT n.414-28_414-27insTT c.1906-28_1906-27insTT (n.1906-28_1906-27insTT) n.151-12628_151-12627insTT | |
14 | g.21415672_21415673delinsAT | CA2122489478 | CHD8 | c.1063-31_1063-30delinsAT (n.1063-31_1063-30delinsAT) c.-110-12631_-110-12630delinsAT (n.-110-12631_-110-12630delinsAT) c.1900-31_1900-30delinsAT (n.1900-31_1900-30delinsAT) n.883-31_883-30delinsAT c.1812-31_1812-30delinsAT n.414-31_414-30delinsAT c.1906-31_1906-30delinsAT (n.1906-31_1906-30delinsAT) n.151-12631_151-12630delinsAT | |
14 | g.21415673del | CA2122489480 | CHD8 | c.1063-31del (n.1063-31del) c.-110-12631del (n.-110-12631del) c.1900-31del (n.1900-31del) n.883-31del c.1812-31del n.414-31del c.1906-31del (n.1906-31del) n.151-12631del | dbSNP |
14 | g.21415673T>C | CA7091684 | CHD8 | c.1063-31A>G (n.1063-31A>G) c.-110-12631A>G (n.-110-12631A>G) c.1900-31A>G (n.1900-31A>G) n.883-31A>G c.1812-31A>G n.414-31A>G c.1906-31A>G (n.1906-31A>G) n.151-12631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415673T= | CA2122489481 | CHD8 | c.1063-31A= (n.1063-31A=) c.-110-12631A= (n.-110-12631A=) c.1900-31A= (n.1900-31A=) n.883-31A= c.1812-31A= n.414-31A= c.1906-31A= (n.1906-31A=) n.151-12631A= | |
14 | g.21415674dup | CA2624085135 | CHD8 | c.1063-32dup (n.1063-32dup) c.-110-12632dup (n.-110-12632dup) c.1900-32dup (n.1900-32dup) n.883-32dup c.1812-32dup n.414-32dup c.1906-32dup (n.1906-32dup) n.151-12632dup | gnomAD v4 |
14 | g.21415676T>C | CA2122489483 | CHD8 | c.1063-34A>G (n.1063-34A>G) c.-110-12634A>G (n.-110-12634A>G) c.1900-34A>G (n.1900-34A>G) n.883-34A>G c.1812-34A>G n.414-34A>G c.1906-34A>G (n.1906-34A>G) n.151-12634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415676T= | CA2122489482 | CHD8 | c.1063-34A= (n.1063-34A=) c.-110-12634A= (n.-110-12634A=) c.1900-34A= (n.1900-34A=) n.883-34A= c.1812-34A= n.414-34A= c.1906-34A= (n.1906-34A=) n.151-12634A= | |
14 | g.21415677T>C | CA2624085136 | CHD8 | c.1063-35A>G (n.1063-35A>G) c.-110-12635A>G (n.-110-12635A>G) c.1900-35A>G (n.1900-35A>G) n.883-35A>G c.1812-35A>G n.414-35A>G c.1906-35A>G (n.1906-35A>G) n.151-12635A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415678G>A | CA7091685 | CHD8 | c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.-110-12636C>T (n.-110-12636C>T) c.1900-36C>T (n.1900-36C>T) n.883-36C>T c.1812-36C>T n.414-36C>T c.1906-36C>T (n.1906-36C>T) n.151-12636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415678G>C | CA2122489485 | CHD8 | c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) c.-110-12636C>G (n.-110-12636C>G) c.1900-36C>G (n.1900-36C>G) n.883-36C>G c.1812-36C>G n.414-36C>G c.1906-36C>G (n.1906-36C>G) n.151-12636C>G | dbSNP |
14 | g.21415678G= | CA2122489484 | CHD8 | c.1063-36C= (n.1063-36C=) c.-110-12636C= (n.-110-12636C=) c.1900-36C= (n.1900-36C=) n.883-36C= c.1812-36C= n.414-36C= c.1906-36C= (n.1906-36C=) n.151-12636C= | |
14 | g.21415679T>C | CA612384614 | CHD8 | c.1063-37A>G (n.1063-37A>G) c.-110-12637A>G (n.-110-12637A>G) c.1900-37A>G (n.1900-37A>G) n.883-37A>G c.1812-37A>G n.414-37A>G c.1906-37A>G (n.1906-37A>G) n.151-12637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415679T= | CA2122489486 | CHD8 | c.1063-37A= (n.1063-37A=) c.-110-12637A= (n.-110-12637A=) c.1900-37A= (n.1900-37A=) n.883-37A= c.1812-37A= n.414-37A= c.1906-37A= (n.1906-37A=) n.151-12637A= | |
14 | g.21415682C= | CA2122489487 | CHD8 | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.-110-12640G= (n.-110-12640G=) c.1900-40G= (n.1900-40G=) n.883-40G= c.1812-40G= n.414-40G= c.1906-40G= (n.1906-40G=) n.151-12640G= | |
14 | g.21415682C>G | CA2800818758 | CHD8 | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.-110-12640G>C (n.-110-12640G>C) c.1900-40G>C (n.1900-40G>C) n.883-40G>C c.1812-40G>C n.414-40G>C c.1906-40G>C (n.1906-40G>C) n.151-12640G>C | |
14 | g.21415682C>T | CA7091686 | CHD8 | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.-110-12640G>A (n.-110-12640G>A) c.1900-40G>A (n.1900-40G>A) n.883-40G>A c.1812-40G>A n.414-40G>A c.1906-40G>A (n.1906-40G>A) n.151-12640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415683C>T | CA2624085137 | CHD8 | c.1063-41G>A (n.1063-41G>A) c.-110-12641G>A (n.-110-12641G>A) c.1900-41G>A (n.1900-41G>A) n.883-41G>A c.1812-41G>A n.414-41G>A c.1906-41G>A (n.1906-41G>A) n.151-12641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415684A= | CA2122489488 | CHD8 | c.1063-42T= (n.1063-42T=) c.-110-12642T= (n.-110-12642T=) c.1900-42T= (n.1900-42T=) n.883-42T= c.1812-42T= n.414-42T= c.1906-42T= (n.1906-42T=) n.151-12642T= | |
14 | g.21415684A>C | CA7091687 | CHD8 | c.1063-42T>G (n.1063-42T>G) c.-110-12642T>G (n.-110-12642T>G) c.1900-42T>G (n.1900-42T>G) n.883-42T>G c.1812-42T>G n.414-42T>G c.1906-42T>G (n.1906-42T>G) n.151-12642T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21415684A>G | CA7091688 | CHD8 | c.1063-42T>C (n.1063-42T>C) c.-110-12642T>C (n.-110-12642T>C) c.1900-42T>C (n.1900-42T>C) n.883-42T>C c.1812-42T>C n.414-42T>C c.1906-42T>C (n.1906-42T>C) n.151-12642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415684A>T | CA2122489489 | CHD8 | c.1063-42T>A (n.1063-42T>A) c.-110-12642T>A (n.-110-12642T>A) c.1900-42T>A (n.1900-42T>A) n.883-42T>A c.1812-42T>A n.414-42T>A c.1906-42T>A (n.1906-42T>A) n.151-12642T>A | dbSNP |
14 | g.21415685G>A | CA2624085139 | CHD8 | c.1062+40C>T (n.1062+40C>T) c.-110-12643C>T (n.-110-12643C>T) c.1899+40C>T (n.1899+40C>T) n.882+40C>T c.1811+40C>T n.413+40C>T c.1905+40C>T (n.1905+40C>T) n.151-12643C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415685G= | CA2122489490 | CHD8 | c.1062+40C= (n.1062+40C=) c.-110-12643C= (n.-110-12643C=) c.1899+40C= (n.1899+40C=) n.882+40C= c.1811+40C= n.413+40C= c.1905+40C= (n.1905+40C=) n.151-12643C= | |
14 | g.21415685G>T | CA7091689 | CHD8 | c.1062+40C>A (n.1062+40C>A) c.-110-12643C>A (n.-110-12643C>A) c.1899+40C>A (n.1899+40C>A) n.882+40C>A c.1811+40C>A n.413+40C>A c.1905+40C>A (n.1905+40C>A) n.151-12643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415688A>C | CA2575477608 | CHD8 | c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G) c.1899+37T>G (n.1899+37T>G) n.882+37T>G c.1811+37T>G n.413+37T>G c.1905+37T>G (n.1905+37T>G) n.151-12646T>G | |
14 | g.21415688A>T | CA2624085140 | CHD8 | c.1062+37T>A (n.1062+37T>A) c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A) c.1899+37T>A (n.1899+37T>A) n.882+37T>A c.1811+37T>A n.413+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) n.151-12646T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415689G>A | CA612384615 | CHD8 | c.1062+36C>T (n.1062+36C>T) c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T) c.1899+36C>T (n.1899+36C>T) n.882+36C>T c.1811+36C>T n.413+36C>T c.1905+36C>T (n.1905+36C>T) n.151-12647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415689G= | CA2122489491 | CHD8 | c.1062+36C= (n.1062+36C=) c.-110-12647C= (n.-110-12647C=) c.1899+36C= (n.1899+36C=) n.882+36C= c.1811+36C= n.413+36C= c.1905+36C= (n.1905+36C=) n.151-12647C= | |
14 | g.21415691C>A | CA2624085141 | CHD8 | c.1062+34G>T (n.1062+34G>T) c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T) c.1899+34G>T (n.1899+34G>T) n.882+34G>T c.1811+34G>T n.413+34G>T c.1905+34G>T (n.1905+34G>T) n.151-12649G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415692A>G | CA2624085142 | CHD8 | c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) c.-110-12650T>C (n.-110-12650T>C) c.1899+33T>C (n.1899+33T>C) n.882+33T>C c.1811+33T>C n.413+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) n.151-12650T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415694del | CA2624085143 | CHD8 | c.1062+31del (n.1062+31del) c.-110-12652del (n.-110-12652del) c.1899+31del (n.1899+31del) n.882+31del c.1811+31del n.413+31del c.1905+31del (n.1905+31del) n.151-12652del | gnomAD v4 |
14 | g.21415695C>A | CA2624085144 | CHD8 | c.1062+30G>T (n.1062+30G>T) c.-110-12653G>T (n.-110-12653G>T) c.1899+30G>T (n.1899+30G>T) n.882+30G>T c.1811+30G>T n.413+30G>T c.1905+30G>T (n.1905+30G>T) n.151-12653G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415695C>T | CA484987246 | CHD8 | c.1062+30G>A (n.1062+30G>A) c.-110-12653G>A (n.-110-12653G>A) c.1899+30G>A (n.1899+30G>A) n.882+30G>A c.1811+30G>A n.413+30G>A c.1905+30G>A (n.1905+30G>A) n.151-12653G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415697T>C | CA612384616 | CHD8 | c.1062+28A>G (n.1062+28A>G) c.-110-12655A>G (n.-110-12655A>G) c.1899+28A>G (n.1899+28A>G) n.882+28A>G c.1811+28A>G n.413+28A>G c.1905+28A>G (n.1905+28A>G) n.151-12655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415697T= | CA2122489493 | CHD8 | c.1062+28A= (n.1062+28A=) c.-110-12655A= (n.-110-12655A=) c.1899+28A= (n.1899+28A=) n.882+28A= c.1811+28A= n.413+28A= c.1905+28A= (n.1905+28A=) n.151-12655A= | |
14 | g.21415701A>C | CA2624085145 | CHD8 | c.1062+24T>G (n.1062+24T>G) c.-110-12659T>G (n.-110-12659T>G) c.1899+24T>G (n.1899+24T>G) n.882+24T>G c.1811+24T>G n.413+24T>G c.1905+24T>G (n.1905+24T>G) n.151-12659T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415706del | CA2624085146 | CHD8 | c.1062+19del (n.1062+19del) c.-110-12664del (n.-110-12664del) c.1899+19del (n.1899+19del) n.882+19del c.1811+19del n.413+19del c.1905+19del (n.1905+19del) n.151-12664del | gnomAD v4 |
14 | g.21415706_21415708delinsATT | CA2122489495 | CHD8 | c.1062+17_1062+19delinsAAT (n.1062+17_1062+19delinsAAT) c.-110-12666_-110-12664delinsAAT (n.-110-12666_-110-12664delinsAAT) c.1899+17_1899+19delinsAAT (n.1899+17_1899+19delinsAAT) n.882+17_882+19delinsAAT c.1811+17_1811+19delinsAAT n.413+17_413+19delinsAAT c.1905+17_1905+19delinsAAT (n.1905+17_1905+19delinsAAT) n.151-12666_151-12664delinsAAT | |
14 | g.21415707T>C | CA704113570 | CHD8 | c.1062+18A>G (n.1062+18A>G) c.-110-12665A>G (n.-110-12665A>G) c.1899+18A>G (n.1899+18A>G) n.882+18A>G c.1811+18A>G n.413+18A>G c.1905+18A>G (n.1905+18A>G) n.151-12665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415707T= | CA2122489501 | CHD8 | c.1062+18A= (n.1062+18A=) c.-110-12665A= (n.-110-12665A=) c.1899+18A= (n.1899+18A=) n.882+18A= c.1811+18A= n.413+18A= c.1905+18A= (n.1905+18A=) n.151-12665A= | |
14 | g.21415709dup | CA7091691 | CHD8 | c.1062+18dup (n.1062+18dup) c.-110-12665dup (n.-110-12665dup) c.1899+18dup (n.1899+18dup) n.882+18dup c.1811+18dup n.413+18dup c.1905+18dup (n.1905+18dup) n.151-12665dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415708_21415709dup | CA2575477609 | CHD8 | c.1062+17_1062+18dup (n.1062+17_1062+18dup) c.-110-12666_-110-12665dup (n.-110-12666_-110-12665dup) c.1899+17_1899+18dup (n.1899+17_1899+18dup) n.882+17_882+18dup c.1811+17_1811+18dup n.413+17_413+18dup c.1905+17_1905+18dup (n.1905+17_1905+18dup) n.151-12666_151-12665dup | |
14 | g.21415708_21415709del | CA7091690 | CHD8 | c.1062+17_1062+18del (n.1062+17_1062+18del) c.-110-12666_-110-12665del (n.-110-12666_-110-12665del) c.1899+17_1899+18del (n.1899+17_1899+18del) n.882+17_882+18del c.1811+17_1811+18del n.413+17_413+18del c.1905+17_1905+18del (n.1905+17_1905+18del) n.151-12666_151-12665del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415708T>C | CA2624085147 | CHD8 | c.1062+17A>G (n.1062+17A>G) c.-110-12666A>G (n.-110-12666A>G) c.1899+17A>G (n.1899+17A>G) n.882+17A>G c.1811+17A>G n.413+17A>G c.1905+17A>G (n.1905+17A>G) n.151-12666A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415709T>C | CA2624085148 | CHD8 | c.1062+16A>G (n.1062+16A>G) c.-110-12667A>G (n.-110-12667A>G) c.1899+16A>G (n.1899+16A>G) n.882+16A>G c.1811+16A>G n.413+16A>G c.1905+16A>G (n.1905+16A>G) n.151-12667A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415709T>G | CA2624085149 | CHD8 | c.1062+16A>C (n.1062+16A>C) c.-110-12667A>C (n.-110-12667A>C) c.1899+16A>C (n.1899+16A>C) n.882+16A>C c.1811+16A>C n.413+16A>C c.1905+16A>C (n.1905+16A>C) n.151-12667A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415712G>A | CA960917354 | CHD8 | c.1062+13C>T (n.1062+13C>T) c.-110-12670C>T (n.-110-12670C>T) c.1899+13C>T (n.1899+13C>T) n.882+13C>T c.1811+13C>T n.413+13C>T c.1905+13C>T (n.1905+13C>T) n.151-12670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415712G>C | CA2624085150 | CHD8 | c.1062+13C>G (n.1062+13C>G) c.-110-12670C>G (n.-110-12670C>G) c.1899+13C>G (n.1899+13C>G) n.882+13C>G c.1811+13C>G n.413+13C>G c.1905+13C>G (n.1905+13C>G) n.151-12670C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415712G= | CA2122489504 | CHD8 | c.1062+13C= (n.1062+13C=) c.-110-12670C= (n.-110-12670C=) c.1899+13C= (n.1899+13C=) n.882+13C= c.1811+13C= n.413+13C= c.1905+13C= (n.1905+13C=) n.151-12670C= | |
14 | g.21415713T>C | CA704113573 | CHD8 | c.1062+12A>G (n.1062+12A>G) c.-110-12671A>G (n.-110-12671A>G) c.1899+12A>G (n.1899+12A>G) n.882+12A>G c.1811+12A>G n.413+12A>G c.1905+12A>G (n.1905+12A>G) n.151-12671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415713T= | CA2122489505 | CHD8 | c.1062+12A= (n.1062+12A=) c.-110-12671A= (n.-110-12671A=) c.1899+12A= (n.1899+12A=) n.882+12A= c.1811+12A= n.413+12A= c.1905+12A= (n.1905+12A=) n.151-12671A= | |
14 | g.21415715T>C | CA2624085151 | CHD8 | c.1062+10A>G (n.1062+10A>G) c.-110-12673A>G (n.-110-12673A>G) c.1899+10A>G (n.1899+10A>G) n.882+10A>G c.1811+10A>G n.413+10A>G c.1905+10A>G (n.1905+10A>G) n.151-12673A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415717C= | CA2122489511 | CHD8 | c.1062+8G= (n.1062+8G=) c.-110-12675G= (n.-110-12675G=) c.1899+8G= (n.1899+8G=) n.882+8G= c.1811+8G= n.413+8G= c.1905+8G= (n.1905+8G=) n.151-12675G= | |
14 | g.21415717C>T | CA7091692 | CHD8 | c.1062+8G>A (n.1062+8G>A) c.-110-12675G>A (n.-110-12675G>A) c.1899+8G>A (n.1899+8G>A) n.882+8G>A c.1811+8G>A n.413+8G>A c.1905+8G>A (n.1905+8G>A) n.151-12675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415720C= | CA2122489519 | CHD8 | c.1062+5G= (n.1062+5G=) c.-110-12678G= (n.-110-12678G=) c.1899+5G= (n.1899+5G=) n.882+5G= c.1811+5G= n.413+5G= c.1905+5G= (n.1905+5G=) n.151-12678G= | |
14 | g.21415720C>T | CA658683876 | CHD8 | c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) c.-110-12678G>A (n.-110-12678G>A) c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.882+5G>A c.1811+5G>A n.413+5G>A c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.151-12678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415721T>A | CA2122489526 | CHD8 | c.1062+4A>T (n.1062+4A>T) c.-110-12679A>T (n.-110-12679A>T) c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) n.882+4A>T c.1811+4A>T n.413+4A>T c.1905+4A>T (n.1905+4A>T) n.151-12679A>T | dbSNP |
14 | g.21415721T>G | CA2624085152 | CHD8 | c.1062+4A>C (n.1062+4A>C) c.-110-12679A>C (n.-110-12679A>C) c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.882+4A>C c.1811+4A>C n.413+4A>C c.1905+4A>C (n.1905+4A>C) n.151-12679A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415721T= | CA2122489525 | CHD8 | c.1062+4A= (n.1062+4A=) c.-110-12679A= (n.-110-12679A=) c.1899+4A= (n.1899+4A=) n.882+4A= c.1811+4A= n.413+4A= c.1905+4A= (n.1905+4A=) n.151-12679A= | |
14 | g.21415722T>C | CA2575477610 | CHD8 | c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.-110-12680A>G (n.-110-12680A>G) c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.882+3A>G c.1811+3A>G n.413+3A>G c.1905+3A>G (n.1905+3A>G) n.151-12680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415723A>C | CA388879378 | CHD8 | c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) c.-110-12681T>G (n.-110-12681T>G) c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.882+2T>G c.1811+2T>G n.413+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.151-12681T>G | ClinVar |
14 | g.21415723A>G | CA388879373 | CHD8 | c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) c.-110-12681T>C (n.-110-12681T>C) c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.882+2T>C c.1811+2T>C n.413+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.151-12681T>C | |
14 | g.21415723A>T | CA388879376 | CHD8 | c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.-110-12681T>A (n.-110-12681T>A) c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.882+2T>A c.1811+2T>A n.413+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.151-12681T>A | |
14 | g.21415724C>A | CA388879380 | CHD8 | c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.-110-12682G>T (n.-110-12682G>T) c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.882+1G>T c.1811+1G>T n.413+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.151-12682G>T | |
14 | g.21415724C>G | CA388879382 | CHD8 | c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) c.-110-12682G>C (n.-110-12682G>C) c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.882+1G>C c.1811+1G>C n.413+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.151-12682G>C | |
14 | g.21415724C>T | CA388879386 | CHD8 | c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.-110-12682G>A (n.-110-12682G>A) c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.882+1G>A c.1811+1G>A n.413+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.151-12682G>A | |
14 | g.21415725C>A | CA484987249 | CHD8 | c.1062G>T (p.Val354=) c.-110-12683G>T (n.-110-12683G>T) c.1899G>T (p.Val633=) n.882G>T c.1811G>T n.413G>T c.1905G>T (p.Val635=) n.151-12683G>T | |
14 | g.21415725C>G | CA484987250 | CHD8 | c.1062G>C (p.Val354=) c.-110-12683G>C (n.-110-12683G>C) c.1899G>C (p.Val633=) n.882G>C c.1811G>C n.413G>C c.1905G>C (p.Val635=) n.151-12683G>C | |
14 | g.21415725C>T | CA484987251 | CHD8 | c.1062G>A (p.Val354=) c.-110-12683G>A (n.-110-12683G>A) c.1899G>A (p.Val633=) n.882G>A c.1811G>A n.413G>A c.1905G>A (p.Val635=) n.151-12683G>A | |
14 | g.21415726A>C | CA388879389 | CHD8 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.-110-12684T>G (n.-110-12684T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.881T>G c.1810T>G n.412T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) n.151-12684T>G | |
14 | g.21415726A>G | CA388879391 | CHD8 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.-110-12684T>C (n.-110-12684T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.881T>C c.1810T>C n.412T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) n.151-12684T>C | |
14 | g.21415726A>T | CA388879393 | CHD8 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.-110-12684T>A (n.-110-12684T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) n.881T>A c.1810T>A n.412T>A c.1904T>A (p.Val635Glu) n.151-12684T>A | |
14 | g.21415727C>A | CA388879395 | CHD8 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.-110-12685G>T (n.-110-12685G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) n.880G>T c.1809G>T n.411G>T c.1903G>T (p.Val635Leu) n.151-12685G>T | |
14 | g.21415727C>G | CA388879397 | CHD8 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.-110-12685G>C (n.-110-12685G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.880G>C c.1809G>C n.411G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) n.151-12685G>C | |
14 | g.21415727C>T | CA388879398 | CHD8 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.-110-12685G>A (n.-110-12685G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) n.880G>A c.1809G>A n.411G>A c.1903G>A (p.Val635Met) n.151-12685G>A | |
14 | g.21415728A>C | CA388879400 | CHD8 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>G (n.-110-12686T>G) c.1896T>G (p.Phe632Leu) n.879T>G c.1808T>G n.410T>G c.1902T>G (p.Phe634Leu) n.151-12686T>G | |
14 | g.21415728A>G | CA484987254 | CHD8 | c.1059T>C (p.Phe353=) c.-110-12686T>C (n.-110-12686T>C) c.1896T>C (p.Phe632=) n.879T>C c.1808T>C n.410T>C c.1902T>C (p.Phe634=) n.151-12686T>C | |
14 | g.21415728A>T | CA388879402 | CHD8 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>A (n.-110-12686T>A) c.1896T>A (p.Phe632Leu) n.879T>A c.1808T>A n.410T>A c.1902T>A (p.Phe634Leu) n.151-12686T>A | |
14 | g.21415729A>C | CA388879407 | CHD8 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.-110-12687T>G (n.-110-12687T>G) c.1895T>G (p.Phe632Cys) n.878T>G c.1807T>G n.409T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.151-12687T>G | |
14 | g.21415729A>G | CA388879406 | CHD8 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.-110-12687T>C (n.-110-12687T>C) c.1895T>C (p.Phe632Ser) n.878T>C c.1807T>C n.409T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.151-12687T>C | |
14 | g.21415729A>T | CA388879404 | CHD8 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.-110-12687T>A (n.-110-12687T>A) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) n.878T>A c.1807T>A n.409T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.151-12687T>A | |
14 | g.21415730A>C | CA388879409 | CHD8 | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.-110-12688T>G (n.-110-12688T>G) c.1894T>G (p.Phe632Val) n.877T>G c.1806T>G n.408T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) n.151-12688T>G | |
14 | g.21415730A>G | CA388879410 | CHD8 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.-110-12688T>C (n.-110-12688T>C) c.1894T>C (p.Phe632Leu) n.877T>C c.1806T>C n.408T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.151-12688T>C | |
14 | g.21415730A>T | CA388879411 | CHD8 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.-110-12688T>A (n.-110-12688T>A) c.1894T>A (p.Phe632Ile) n.877T>A c.1806T>A n.408T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.151-12688T>A | |
14 | g.21415731G>A | CA484987256 | CHD8 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.-110-12689C>T (n.-110-12689C>T) c.1893C>T (p.Phe631=) n.876C>T c.1805C>T n.407C>T c.1899C>T (p.Phe633=) n.151-12689C>T | |
14 | g.21415731G>C | CA388879412 | CHD8 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>G (n.-110-12689C>G) c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.876C>G c.1805C>G n.407C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) n.151-12689C>G | |
14 | g.21415731G>T | CA388879413 | CHD8 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>A (n.-110-12689C>A) c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.876C>A c.1805C>A n.407C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) n.151-12689C>A | |
14 | g.21415732A>C | CA388879414 | CHD8 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.-110-12690T>G (n.-110-12690T>G) c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.875T>G c.1804T>G n.406T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.151-12690T>G | |
14 | g.21415732A>G | CA388879415 | CHD8 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.-110-12690T>C (n.-110-12690T>C) c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.875T>C c.1804T>C n.406T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.151-12690T>C | |
14 | g.21415732A>T | CA388879416 | CHD8 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-110-12690T>A (n.-110-12690T>A) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.875T>A c.1804T>A n.406T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.151-12690T>A | |
14 | g.21415733A= | CA2122489529 | CHD8 | c.1054T= (p.Phe352=) c.-110-12691T= (n.-110-12691T=) c.1891T= (p.Phe631=) n.874T= c.1803T= n.405T= c.1897T= (p.Phe633=) n.151-12691T= | |
14 | g.21415733A>C | CA388879417 | CHD8 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-110-12691T>G (n.-110-12691T>G) c.1891T>G (p.Phe631Val) n.874T>G c.1803T>G n.405T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) n.151-12691T>G | |
14 | g.21415733A>G | CA388879418 | CHD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-110-12691T>C (n.-110-12691T>C) c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.874T>C c.1803T>C n.405T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.151-12691T>C | dbSNP |
14 | g.21415733A>T | CA388879419 | CHD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-110-12691T>A (n.-110-12691T>A) c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.874T>A c.1803T>A n.405T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.151-12691T>A | |
14 | g.21415734C>A | CA388879421 | CHD8 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.-110-12692G>T (n.-110-12692G>T) c.1890G>T (p.Gln630His) n.873G>T c.1802G>T n.404G>T c.1896G>T (p.Gln632His) n.151-12692G>T | |
14 | g.21415734C= | CA2122489532 | CHD8 | c.1053G= (p.Gln351=) c.-110-12692G= (n.-110-12692G=) c.1890G= (p.Gln630=) n.873G= c.1802G= n.404G= c.1896G= (p.Gln632=) n.151-12692G= | |
14 | g.21415734C>G | CA388879425 | CHD8 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.-110-12692G>C (n.-110-12692G>C) c.1890G>C (p.Gln630His) n.873G>C c.1802G>C n.404G>C c.1896G>C (p.Gln632His) n.151-12692G>C | |
14 | g.21415734C>T | CA484987258 | CHD8 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.-110-12692G>A (n.-110-12692G>A) c.1890G>A (p.Gln630=) n.873G>A c.1802G>A n.404G>A c.1896G>A (p.Gln632=) n.151-12692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415735T>A | CA388879430 | CHD8 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.-110-12693A>T (n.-110-12693A>T) c.1889A>T (p.Gln630Leu) n.872A>T c.1801A>T n.403A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.151-12693A>T | |
14 | g.21415735T>C | CA388879431 | CHD8 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.-110-12693A>G (n.-110-12693A>G) c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.872A>G c.1801A>G n.403A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.151-12693A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415735T>G | CA388879428 | CHD8 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.-110-12693A>C (n.-110-12693A>C) c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.872A>C c.1801A>C n.403A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.151-12693A>C | |
14 | g.21415736G>A | CA388879433 | CHD8 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.-110-12694C>T (n.-110-12694C>T) c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.871C>T c.1800C>T n.402C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.151-12694C>T | dbSNP |
14 | g.21415736G>C | CA388879435 | CHD8 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.-110-12694C>G (n.-110-12694C>G) c.1888C>G (p.Gln630Glu) n.871C>G c.1800C>G n.402C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.151-12694C>G | |
14 | g.21415736G= | CA2122489537 | CHD8 | c.1051C= (p.Gln351=) c.-110-12694C= (n.-110-12694C=) c.1888C= (p.Gln630=) n.871C= c.1800C= n.402C= c.1894C= (p.Gln632=) n.151-12694C= | |
14 | g.21415736G>T | CA388879437 | CHD8 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.-110-12694C>A (n.-110-12694C>A) c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.871C>A c.1800C>A n.402C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.151-12694C>A | |
14 | g.21415737C>A | CA388879440 | CHD8 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.-110-12695G>T (n.-110-12695G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) n.870G>T c.1799G>T n.401G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) n.151-12695G>T | |
14 | g.21415737C>G | CA388879441 | CHD8 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.-110-12695G>C (n.-110-12695G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) n.870G>C c.1799G>C n.401G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) n.151-12695G>C | |
14 | g.21415737C>T | CA388879443 | CHD8 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.-110-12695G>A (n.-110-12695G>A) c.1887G>A (p.Met629Ile) n.870G>A c.1799G>A n.401G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) n.151-12695G>A | |
14 | g.21415738A>C | CA388879445 | CHD8 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.-110-12696T>G (n.-110-12696T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) n.869T>G c.1798T>G n.400T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) n.151-12696T>G | |
14 | g.21415738A>G | CA388879447 | CHD8 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.-110-12696T>C (n.-110-12696T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) n.869T>C c.1798T>C n.400T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) n.151-12696T>C | |
14 | g.21415738A>T | CA388879448 | CHD8 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.-110-12696T>A (n.-110-12696T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) n.869T>A c.1798T>A n.400T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) n.151-12696T>A | |
14 | g.21415739T>A | CA7091693 | CHD8 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.-110-12697A>T (n.-110-12697A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) n.868A>T c.1797A>T n.399A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) n.151-12697A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415739T>C | CA7091694 | CHD8 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.-110-12697A>G (n.-110-12697A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) n.868A>G c.1797A>G n.399A>G c.1891A>G (p.Met631Val) n.151-12697A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415739T>G | CA388879451 | CHD8 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.-110-12697A>C (n.-110-12697A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) n.868A>C c.1797A>C n.399A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) n.151-12697A>C | |
14 | g.21415739T= | CA2122489541 | CHD8 | c.1048A= (p.Met350=) c.-110-12697A= (n.-110-12697A=) c.1885A= (p.Met629=) n.868A= c.1797A= n.399A= c.1891A= (p.Met631=) n.151-12697A= | |
14 | g.21415740G>A | CA484987264 | CHD8 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.-110-12698C>T (n.-110-12698C>T) c.1884C>T (p.Ser628=) n.867C>T c.1796C>T n.398C>T c.1890C>T (p.Ser630=) n.151-12698C>T | |
14 | g.21415740G>C | CA484987267 | CHD8 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.-110-12698C>G (n.-110-12698C>G) c.1884C>G (p.Ser628=) n.867C>G c.1796C>G n.398C>G c.1890C>G (p.Ser630=) n.151-12698C>G | |
14 | g.21415740G>T | CA484987266 | CHD8 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.-110-12698C>A (n.-110-12698C>A) c.1884C>A (p.Ser628=) n.867C>A c.1796C>A n.398C>A c.1890C>A (p.Ser630=) n.151-12698C>A | |
14 | g.21415741G>A | CA388879456 | CHD8 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.-110-12699C>T (n.-110-12699C>T) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.866C>T c.1795C>T n.397C>T c.1889C>T (p.Ser630Phe) n.151-12699C>T | |
14 | g.21415741G>C | CA388879453 | CHD8 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.-110-12699C>G (n.-110-12699C>G) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.866C>G c.1795C>G n.397C>G c.1889C>G (p.Ser630Cys) n.151-12699C>G | |
14 | g.21415741G>T | CA388879455 | CHD8 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.-110-12699C>A (n.-110-12699C>A) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.866C>A c.1795C>A n.397C>A c.1889C>A (p.Ser630Tyr) n.151-12699C>A | |
14 | g.21415742A>C | CA388879458 | CHD8 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.-110-12700T>G (n.-110-12700T>G) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.865T>G c.1794T>G n.396T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) n.151-12700T>G | |
14 | g.21415742A>G | CA388879459 | CHD8 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.-110-12700T>C (n.-110-12700T>C) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.865T>C c.1794T>C n.396T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) n.151-12700T>C | |
14 | g.21415742A>T | CA388879460 | CHD8 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.-110-12700T>A (n.-110-12700T>A) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.865T>A c.1794T>A n.396T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) n.151-12700T>A | |
14 | g.21415743A>C | CA484987277 | CHD8 | c.1044T>G (p.Pro348=) c.-110-12701T>G (n.-110-12701T>G) c.1881T>G (p.Pro627=) n.864T>G c.1793T>G n.395T>G c.1887T>G (p.Pro629=) n.151-12701T>G | |
14 | g.21415743A>G | CA484987274 | CHD8 | c.1044T>C (p.Pro348=) c.-110-12701T>C (n.-110-12701T>C) c.1881T>C (p.Pro627=) n.864T>C c.1793T>C n.395T>C c.1887T>C (p.Pro629=) n.151-12701T>C | |
14 | g.21415743A>T | CA484987275 | CHD8 | c.1044T>A (p.Pro348=) c.-110-12701T>A (n.-110-12701T>A) c.1881T>A (p.Pro627=) n.864T>A c.1793T>A n.395T>A c.1887T>A (p.Pro629=) n.151-12701T>A | |
14 | g.21415744G>A | CA388879461 | CHD8 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.-110-12702C>T (n.-110-12702C>T) c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.863C>T c.1792C>T n.394C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.151-12702C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415744G>C | CA388879462 | CHD8 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.-110-12702C>G (n.-110-12702C>G) c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.863C>G c.1792C>G n.394C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.151-12702C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415744G= | CA2122489553 | CHD8 | c.1043C= (p.Pro348=) c.-110-12702C= (n.-110-12702C=) c.1880C= (p.Pro627=) n.863C= c.1792C= n.394C= c.1886C= (p.Pro629=) n.151-12702C= | |
14 | g.21415744G>T | CA388879463 | CHD8 | c.1043C>A (p.Pro348His) c.-110-12702C>A (n.-110-12702C>A) c.1880C>A (p.Pro627His) n.863C>A c.1792C>A n.394C>A c.1886C>A (p.Pro629His) n.151-12702C>A | |
14 | g.21415745G>A | CA388879464 | CHD8 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.-110-12703C>T (n.-110-12703C>T) c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.862C>T c.1791C>T n.393C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.151-12703C>T | |
14 | g.21415745G>C | CA388879466 | CHD8 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.-110-12703C>G (n.-110-12703C>G) c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.862C>G c.1791C>G n.393C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.151-12703C>G | |
14 | g.21415745G>T | CA388879467 | CHD8 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.-110-12703C>A (n.-110-12703C>A) c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.862C>A c.1791C>A n.393C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.151-12703C>A | |
14 | g.21415746C>A | CA388879472 | CHD8 | c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.-110-12704G>T (n.-110-12704G>T) c.1878G>T (p.Leu626Phe) n.861G>T c.1790G>T n.392G>T c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.151-12704G>T | |
14 | g.21415746C= | CA2122489560 | CHD8 | c.1041G= (p.Leu347=) c.-110-12704G= (n.-110-12704G=) c.1878G= (p.Leu626=) n.861G= c.1790G= n.392G= c.1884G= (p.Leu628=) n.151-12704G= | |
14 | g.21415746C>G | CA388879474 | CHD8 | c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.-110-12704G>C (n.-110-12704G>C) c.1878G>C (p.Leu626Phe) n.861G>C c.1790G>C n.392G>C c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.151-12704G>C | |
14 | g.21415746C>T | CA257547914 | CHD8 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.-110-12704G>A (n.-110-12704G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) n.861G>A c.1790G>A n.392G>A c.1884G>A (p.Leu628=) n.151-12704G>A | dbSNP |
14 | g.21415747A= | CA2122489565 | CHD8 | c.1040T= (p.Leu347=) c.-110-12705T= (n.-110-12705T=) c.1877T= (p.Leu626=) n.860T= c.1789T= n.391T= c.1883T= (p.Leu628=) n.151-12705T= | |
14 | g.21415747A>C | CA388879478 | CHD8 | c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.-110-12705T>G (n.-110-12705T>G) c.1877T>G (p.Leu626Trp) n.860T>G c.1789T>G n.391T>G c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.151-12705T>G | |
14 | g.21415747A>G | CA388879480 | CHD8 | c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.-110-12705T>C (n.-110-12705T>C) c.1877T>C (p.Leu626Ser) n.860T>C c.1789T>C n.391T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.151-12705T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415747A>T | CA388879476 | CHD8 | c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.-110-12705T>A (n.-110-12705T>A) c.1877T>A (p.Leu626Ter) n.860T>A c.1789T>A n.391T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.151-12705T>A | dbSNP |
14 | g.21415748A>C | CA388879484 | CHD8 | c.1039T>G (p.Leu347Val) c.-110-12706T>G (n.-110-12706T>G) c.1876T>G (p.Leu626Val) n.859T>G c.1788T>G n.390T>G c.1882T>G (p.Leu628Val) n.151-12706T>G | |
14 | g.21415748A>G | CA484987284 | CHD8 | c.1039T>C (p.Leu347=) c.-110-12706T>C (n.-110-12706T>C) c.1876T>C (p.Leu626=) n.859T>C c.1788T>C n.390T>C c.1882T>C (p.Leu628=) n.151-12706T>C | |
14 | g.21415748A>T | CA388879481 | CHD8 | c.1039T>A (p.Leu347Met) c.-110-12706T>A (n.-110-12706T>A) c.1876T>A (p.Leu626Met) n.859T>A c.1788T>A n.390T>A c.1882T>A (p.Leu628Met) n.151-12706T>A | |
14 | g.21415749A>C | CA484987286 | CHD8 | c.1038T>G (p.Thr346=) c.-110-12707T>G (n.-110-12707T>G) c.1875T>G (p.Thr625=) n.858T>G c.1787T>G n.389T>G c.1881T>G (p.Thr627=) n.151-12707T>G | |
14 | g.21415749A>G | CA484987287 | CHD8 | c.1038T>C (p.Thr346=) c.-110-12707T>C (n.-110-12707T>C) c.1875T>C (p.Thr625=) n.858T>C c.1787T>C n.389T>C c.1881T>C (p.Thr627=) n.151-12707T>C | |
14 | g.21415749A>T | CA484987288 | CHD8 | c.1038T>A (p.Thr346=) c.-110-12707T>A (n.-110-12707T>A) c.1875T>A (p.Thr625=) n.858T>A c.1787T>A n.389T>A c.1881T>A (p.Thr627=) n.151-12707T>A | |
14 | g.21415750G>A | CA388879486 | CHD8 | c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.-110-12708C>T (n.-110-12708C>T) c.1874C>T (p.Thr625Ile) n.857C>T c.1786C>T n.388C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.151-12708C>T | |
14 | g.21415750G>C | CA388879488 | CHD8 | c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.-110-12708C>G (n.-110-12708C>G) c.1874C>G (p.Thr625Ser) n.857C>G c.1786C>G n.388C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.151-12708C>G | |
14 | g.21415750G>T | CA388879490 | CHD8 | c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.-110-12708C>A (n.-110-12708C>A) c.1874C>A (p.Thr625Asn) n.857C>A c.1786C>A n.388C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.151-12708C>A |