| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415636G>A | CA388879308 | CHD8 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.-110-12594C>T (n.-110-12594C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.889C>T c.1818C>T n.420C>T c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.151-12594C>T | |
| 14 | g.21415636G>C | CA388879310 | CHD8 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.-110-12594C>G (n.-110-12594C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.889C>G c.1818C>G n.420C>G c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.151-12594C>G | |
| 14 | g.21415636G>T | CA388879312 | CHD8 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.-110-12594C>A (n.-110-12594C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.889C>A c.1818C>A n.420C>A c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.151-12594C>A | |
| 14 | g.21415637A= | CA2122489425 | CHD8 | c.1068T= (p.Asn356=) c.-110-12595T= (n.-110-12595T=) c.1905T= (p.Asn635=) n.888T= c.1817T= n.419T= c.1911T= (p.Asn637=) n.151-12595T= | |
| 14 | g.21415637A>C | CA388879314 | CHD8 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>G (n.-110-12595T>G) c.1905T>G (p.Asn635Lys) n.888T>G c.1817T>G n.419T>G c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.151-12595T>G | |
| 14 | g.21415637A>G | CA484987234 | CHD8 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.-110-12595T>C (n.-110-12595T>C) c.1905T>C (p.Asn635=) n.888T>C c.1817T>C n.419T>C c.1911T>C (p.Asn637=) n.151-12595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415637A>T | CA388879315 | CHD8 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>A (n.-110-12595T>A) c.1905T>A (p.Asn635Lys) n.888T>A c.1817T>A n.419T>A c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.151-12595T>A | |
| 14 | g.21415638T>A | CA388879320 | CHD8 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.-110-12596A>T (n.-110-12596A>T) c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.887A>T c.1816A>T n.418A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.151-12596A>T | |
| 14 | g.21415638T>C | CA388879319 | CHD8 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.-110-12596A>G (n.-110-12596A>G) c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.887A>G c.1816A>G n.418A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.151-12596A>G | |
| 14 | g.21415638T>G | CA388879318 | CHD8 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.-110-12596A>C (n.-110-12596A>C) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.887A>C c.1816A>C n.418A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.151-12596A>C | |
| 14 | g.21415639T>A | CA388879323 | CHD8 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.-110-12597A>T (n.-110-12597A>T) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.886A>T c.1815A>T n.417A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.151-12597A>T | |
| 14 | g.21415639T>C | CA388879324 | CHD8 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.-110-12597A>G (n.-110-12597A>G) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.886A>G c.1815A>G n.417A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.151-12597A>G | |
| 14 | g.21415639T>G | CA388879325 | CHD8 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.-110-12597A>C (n.-110-12597A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) n.886A>C c.1815A>C n.417A>C c.1909A>C (p.Asn637His) n.151-12597A>C | |
| 14 | g.21415640C>A | CA388879327 | CHD8 | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>T (n.-110-12598G>T) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.885G>T c.1814G>T n.416G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.151-12598G>T | |
| 14 | g.21415640C>G | CA388879330 | CHD8 | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>C (n.-110-12598G>C) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.885G>C c.1814G>C n.416G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.151-12598G>C | |
| 14 | g.21415640C>T | CA484987236 | CHD8 | c.1065G>A (p.Glu355=) c.-110-12598G>A (n.-110-12598G>A) c.1902G>A (p.Glu634=) n.885G>A c.1814G>A n.416G>A c.1908G>A (p.Glu636=) n.151-12598G>A | |
| 14 | g.21415641T>A | CA388879338 | CHD8 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.-110-12599A>T (n.-110-12599A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.884A>T c.1813A>T n.415A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.151-12599A>T | |
| 14 | g.21415641T>C | CA388879336 | CHD8 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.-110-12599A>G (n.-110-12599A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.884A>G c.1813A>G n.415A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.151-12599A>G | |
| 14 | g.21415641T>G | CA388879332 | CHD8 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.-110-12599A>C (n.-110-12599A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.884A>C c.1813A>C n.415A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.151-12599A>C | |
| 14 | g.21415642C>A | CA388879341 | CHD8 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.-110-12600G>T (n.-110-12600G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.883G>T c.1812G>T n.414G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.151-12600G>T | dbSNP |
| 14 | g.21415642C= | CA2122489426 | CHD8 | c.1063G= (p.Glu355=) c.-110-12600G= (n.-110-12600G=) c.1900G= (p.Glu634=) n.883G= c.1812G= n.414G= c.1906G= (p.Glu636=) n.151-12600G= | |
| 14 | g.21415642C>G | CA388879343 | CHD8 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.-110-12600G>C (n.-110-12600G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.883G>C c.1812G>C n.414G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.151-12600G>C | |
| 14 | g.21415642C>T | CA388879344 | CHD8 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.-110-12600G>A (n.-110-12600G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.883G>A c.1812G>A n.414G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.151-12600G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21415643C>A | CA388879346 | CHD8 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.-110-12601G>T (n.-110-12601G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) n.883-1G>T c.1812-1G>T n.414-1G>T c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) n.151-12601G>T | |
| 14 | g.21415643C>G | CA388879348 | CHD8 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.-110-12601G>C (n.-110-12601G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.883-1G>C c.1812-1G>C n.414-1G>C c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) n.151-12601G>C | |
| 14 | g.21415643C>T | CA388879350 | CHD8 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.-110-12601G>A (n.-110-12601G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) n.883-1G>A c.1812-1G>A n.414-1G>A c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) n.151-12601G>A | |
| 14 | g.21415644T>A | CA388879352 | CHD8 | c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.-110-12602A>T (n.-110-12602A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) n.883-2A>T c.1812-2A>T n.414-2A>T c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) n.151-12602A>T | |
| 14 | g.21415644T>C | CA388879356 | CHD8 | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.-110-12602A>G (n.-110-12602A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) n.883-2A>G c.1812-2A>G n.414-2A>G c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) n.151-12602A>G | |
| 14 | g.21415644T>G | CA388879354 | CHD8 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.-110-12602A>C (n.-110-12602A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) n.883-2A>C c.1812-2A>C n.414-2A>C c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) n.151-12602A>C | |
| 14 | g.21415645G>A | CA2575477606 | CHD8 | c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) c.-110-12603C>T (n.-110-12603C>T) c.1900-3C>T (n.1900-3C>T) n.883-3C>T c.1812-3C>T n.414-3C>T c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) n.151-12603C>T | |
| 14 | g.21415646C= | CA2122489433 | CHD8 | c.1063-4G= (n.1063-4G=) c.-110-12604G= (n.-110-12604G=) c.1900-4G= (n.1900-4G=) n.883-4G= c.1812-4G= n.414-4G= c.1906-4G= (n.1906-4G=) n.151-12604G= | |
| 14 | g.21415646C>T | CA257547805 | CHD8 | c.1063-4G>A (n.1063-4G>A) c.-110-12604G>A (n.-110-12604G>A) c.1900-4G>A (n.1900-4G>A) n.883-4G>A c.1812-4G>A n.414-4G>A c.1906-4G>A (n.1906-4G>A) n.151-12604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415650A= | CA2122489436 | CHD8 | c.1063-8T= (n.1063-8T=) c.-110-12608T= (n.-110-12608T=) c.1900-8T= (n.1900-8T=) n.883-8T= c.1812-8T= n.414-8T= c.1906-8T= (n.1906-8T=) n.151-12608T= | |
| 14 | g.21415650A>C | CA2122489437 | CHD8 | c.1063-8T>G (n.1063-8T>G) c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G) c.1900-8T>G (n.1900-8T>G) n.883-8T>G c.1812-8T>G n.414-8T>G c.1906-8T>G (n.1906-8T>G) n.151-12608T>G | dbSNP |
| 14 | g.21415650A>G | CA2739277758 | CHD8 | c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.883-8T>C c.1812-8T>C n.414-8T>C c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) n.151-12608T>C | ClinVar |
| 14 | g.21415653A>C | CA2580087818 | CHD8 | c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G) c.1900-11T>G (n.1900-11T>G) n.883-11T>G c.1812-11T>G n.414-11T>G c.1906-11T>G (n.1906-11T>G) n.151-12611T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.21415654G>A | CA2122489442 | CHD8 | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) n.883-12C>T c.1812-12C>T n.414-12C>T c.1906-12C>T (n.1906-12C>T) n.151-12612C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415654G>C | CA2624085131 | CHD8 | c.1063-12C>G (n.1063-12C>G) c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G) c.1900-12C>G (n.1900-12C>G) n.883-12C>G c.1812-12C>G n.414-12C>G c.1906-12C>G (n.1906-12C>G) n.151-12612C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415654G= | CA2122489441 | CHD8 | c.1063-12C= (n.1063-12C=) c.-110-12612C= (n.-110-12612C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) n.883-12C= c.1812-12C= n.414-12C= c.1906-12C= (n.1906-12C=) n.151-12612C= | |
| 14 | g.21415654G>T | CA704113545 | CHD8 | c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) n.883-12C>A c.1812-12C>A n.414-12C>A c.1906-12C>A (n.1906-12C>A) n.151-12612C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415656T>C | CA2575477607 | CHD8 | c.1063-14A>G (n.1063-14A>G) c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G) c.1900-14A>G (n.1900-14A>G) n.883-14A>G c.1812-14A>G n.414-14A>G c.1906-14A>G (n.1906-14A>G) n.151-12614A>G | |
| 14 | g.21415658C= | CA2122489445 | CHD8 | c.1063-16G= (n.1063-16G=) c.-110-12616G= (n.-110-12616G=) c.1900-16G= (n.1900-16G=) n.883-16G= c.1812-16G= n.414-16G= c.1906-16G= (n.1906-16G=) n.151-12616G= | |
| 14 | g.21415658C>T | CA7091679 | CHD8 | c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A) c.1900-16G>A (n.1900-16G>A) n.883-16G>A c.1812-16G>A n.414-16G>A c.1906-16G>A (n.1906-16G>A) n.151-12616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415659A= | CA2122489447 | CHD8 | c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.-110-12617T= (n.-110-12617T=) c.1900-17T= (n.1900-17T=) n.883-17T= c.1812-17T= n.414-17T= c.1906-17T= (n.1906-17T=) n.151-12617T= | |
| 14 | g.21415659A>G | CA7091680 | CHD8 | c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C) c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) n.883-17T>C c.1812-17T>C n.414-17T>C c.1906-17T>C (n.1906-17T>C) n.151-12617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415659A>T | CA2624085132 | CHD8 | c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A) c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) n.883-17T>A c.1812-17T>A n.414-17T>A c.1906-17T>A (n.1906-17T>A) n.151-12617T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415660G>A | CA7091681 | CHD8 | c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) n.883-18C>T c.1812-18C>T n.414-18C>T c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) n.151-12618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415660G= | CA2122489451 | CHD8 | c.1063-18C= (n.1063-18C=) c.-110-12618C= (n.-110-12618C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) n.883-18C= c.1812-18C= n.414-18C= c.1906-18C= (n.1906-18C=) n.151-12618C= | |
| 14 | g.21415661T>C | CA7091682 | CHD8 | c.1063-19A>G (n.1063-19A>G) c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G) c.1900-19A>G (n.1900-19A>G) n.883-19A>G c.1812-19A>G n.414-19A>G c.1906-19A>G (n.1906-19A>G) n.151-12619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415661T= | CA2122489457 | CHD8 | c.1063-19A= (n.1063-19A=) c.-110-12619A= (n.-110-12619A=) c.1900-19A= (n.1900-19A=) n.883-19A= c.1812-19A= n.414-19A= c.1906-19A= (n.1906-19A=) n.151-12619A= | |
| 14 | g.21415662C>A | CA2563977670 | CHD8 | c.1063-20G>T (n.1063-20G>T) c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T) c.1900-20G>T (n.1900-20G>T) n.883-20G>T c.1812-20G>T n.414-20G>T c.1906-20G>T (n.1906-20G>T) n.151-12620G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415663A= | CA2122489464 | CHD8 | c.1063-21T= (n.1063-21T=) c.-110-12621T= (n.-110-12621T=) c.1900-21T= (n.1900-21T=) n.883-21T= c.1812-21T= n.414-21T= c.1906-21T= (n.1906-21T=) n.151-12621T= | |
| 14 | g.21415663A>G | CA257547836 | CHD8 | c.1063-21T>C (n.1063-21T>C) c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) n.883-21T>C c.1812-21T>C n.414-21T>C c.1906-21T>C (n.1906-21T>C) n.151-12621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415663A>T | CA257547840 | CHD8 | c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A) c.1900-21T>A (n.1900-21T>A) n.883-21T>A c.1812-21T>A n.414-21T>A c.1906-21T>A (n.1906-21T>A) n.151-12621T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415666C>A | CA2624085133 | CHD8 | c.1063-24G>T (n.1063-24G>T) c.-110-12624G>T (n.-110-12624G>T) c.1900-24G>T (n.1900-24G>T) n.883-24G>T c.1812-24G>T n.414-24G>T c.1906-24G>T (n.1906-24G>T) n.151-12624G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415667A>C | CA2624085134 | CHD8 | c.1063-25T>G (n.1063-25T>G) c.-110-12625T>G (n.-110-12625T>G) c.1900-25T>G (n.1900-25T>G) n.883-25T>G c.1812-25T>G n.414-25T>G c.1906-25T>G (n.1906-25T>G) n.151-12625T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415668A= | CA2122489470 | CHD8 | c.1063-26T= (n.1063-26T=) c.-110-12626T= (n.-110-12626T=) c.1900-26T= (n.1900-26T=) n.883-26T= c.1812-26T= n.414-26T= c.1906-26T= (n.1906-26T=) n.151-12626T= | |
| 14 | g.21415668A>G | CA612384613 | CHD8 | c.1063-26T>C (n.1063-26T>C) c.-110-12626T>C (n.-110-12626T>C) c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) n.883-26T>C c.1812-26T>C n.414-26T>C c.1906-26T>C (n.1906-26T>C) n.151-12626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415669C= | CA2122489474 | CHD8 | c.1063-27G= (n.1063-27G=) c.-110-12627G= (n.-110-12627G=) c.1900-27G= (n.1900-27G=) n.883-27G= c.1812-27G= n.414-27G= c.1906-27G= (n.1906-27G=) n.151-12627G= | |
| 14 | g.21415669C>G | CA7091683 | CHD8 | c.1063-27G>C (n.1063-27G>C) c.-110-12627G>C (n.-110-12627G>C) c.1900-27G>C (n.1900-27G>C) n.883-27G>C c.1812-27G>C n.414-27G>C c.1906-27G>C (n.1906-27G>C) n.151-12627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415670_21415671insAA | CA2800818757 | CHD8 | c.1063-28_1063-27insTT (n.1063-28_1063-27insTT) c.-110-12628_-110-12627insTT (n.-110-12628_-110-12627insTT) c.1900-28_1900-27insTT (n.1900-28_1900-27insTT) n.883-28_883-27insTT c.1812-28_1812-27insTT n.414-28_414-27insTT c.1906-28_1906-27insTT (n.1906-28_1906-27insTT) n.151-12628_151-12627insTT | |
| 14 | g.21415672_21415673delinsAT | CA2122489478 | CHD8 | c.1063-31_1063-30delinsAT (n.1063-31_1063-30delinsAT) c.-110-12631_-110-12630delinsAT (n.-110-12631_-110-12630delinsAT) c.1900-31_1900-30delinsAT (n.1900-31_1900-30delinsAT) n.883-31_883-30delinsAT c.1812-31_1812-30delinsAT n.414-31_414-30delinsAT c.1906-31_1906-30delinsAT (n.1906-31_1906-30delinsAT) n.151-12631_151-12630delinsAT | |
| 14 | g.21415673del | CA2122489480 | CHD8 | c.1063-31del (n.1063-31del) c.-110-12631del (n.-110-12631del) c.1900-31del (n.1900-31del) n.883-31del c.1812-31del n.414-31del c.1906-31del (n.1906-31del) n.151-12631del | dbSNP |
| 14 | g.21415673T>C | CA7091684 | CHD8 | c.1063-31A>G (n.1063-31A>G) c.-110-12631A>G (n.-110-12631A>G) c.1900-31A>G (n.1900-31A>G) n.883-31A>G c.1812-31A>G n.414-31A>G c.1906-31A>G (n.1906-31A>G) n.151-12631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415673T= | CA2122489481 | CHD8 | c.1063-31A= (n.1063-31A=) c.-110-12631A= (n.-110-12631A=) c.1900-31A= (n.1900-31A=) n.883-31A= c.1812-31A= n.414-31A= c.1906-31A= (n.1906-31A=) n.151-12631A= | |
| 14 | g.21415674dup | CA2624085135 | CHD8 | c.1063-32dup (n.1063-32dup) c.-110-12632dup (n.-110-12632dup) c.1900-32dup (n.1900-32dup) n.883-32dup c.1812-32dup n.414-32dup c.1906-32dup (n.1906-32dup) n.151-12632dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415676T>C | CA2122489483 | CHD8 | c.1063-34A>G (n.1063-34A>G) c.-110-12634A>G (n.-110-12634A>G) c.1900-34A>G (n.1900-34A>G) n.883-34A>G c.1812-34A>G n.414-34A>G c.1906-34A>G (n.1906-34A>G) n.151-12634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415676T= | CA2122489482 | CHD8 | c.1063-34A= (n.1063-34A=) c.-110-12634A= (n.-110-12634A=) c.1900-34A= (n.1900-34A=) n.883-34A= c.1812-34A= n.414-34A= c.1906-34A= (n.1906-34A=) n.151-12634A= | |
| 14 | g.21415677T>C | CA2624085136 | CHD8 | c.1063-35A>G (n.1063-35A>G) c.-110-12635A>G (n.-110-12635A>G) c.1900-35A>G (n.1900-35A>G) n.883-35A>G c.1812-35A>G n.414-35A>G c.1906-35A>G (n.1906-35A>G) n.151-12635A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415678G>A | CA7091685 | CHD8 | c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.-110-12636C>T (n.-110-12636C>T) c.1900-36C>T (n.1900-36C>T) n.883-36C>T c.1812-36C>T n.414-36C>T c.1906-36C>T (n.1906-36C>T) n.151-12636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415678G>C | CA2122489485 | CHD8 | c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) c.-110-12636C>G (n.-110-12636C>G) c.1900-36C>G (n.1900-36C>G) n.883-36C>G c.1812-36C>G n.414-36C>G c.1906-36C>G (n.1906-36C>G) n.151-12636C>G | dbSNP |
| 14 | g.21415678G= | CA2122489484 | CHD8 | c.1063-36C= (n.1063-36C=) c.-110-12636C= (n.-110-12636C=) c.1900-36C= (n.1900-36C=) n.883-36C= c.1812-36C= n.414-36C= c.1906-36C= (n.1906-36C=) n.151-12636C= | |
| 14 | g.21415679T>C | CA612384614 | CHD8 | c.1063-37A>G (n.1063-37A>G) c.-110-12637A>G (n.-110-12637A>G) c.1900-37A>G (n.1900-37A>G) n.883-37A>G c.1812-37A>G n.414-37A>G c.1906-37A>G (n.1906-37A>G) n.151-12637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415679T= | CA2122489486 | CHD8 | c.1063-37A= (n.1063-37A=) c.-110-12637A= (n.-110-12637A=) c.1900-37A= (n.1900-37A=) n.883-37A= c.1812-37A= n.414-37A= c.1906-37A= (n.1906-37A=) n.151-12637A= | |
| 14 | g.21415682C= | CA2122489487 | CHD8 | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.-110-12640G= (n.-110-12640G=) c.1900-40G= (n.1900-40G=) n.883-40G= c.1812-40G= n.414-40G= c.1906-40G= (n.1906-40G=) n.151-12640G= | |
| 14 | g.21415682C>G | CA2800818758 | CHD8 | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.-110-12640G>C (n.-110-12640G>C) c.1900-40G>C (n.1900-40G>C) n.883-40G>C c.1812-40G>C n.414-40G>C c.1906-40G>C (n.1906-40G>C) n.151-12640G>C | |
| 14 | g.21415682C>T | CA7091686 | CHD8 | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.-110-12640G>A (n.-110-12640G>A) c.1900-40G>A (n.1900-40G>A) n.883-40G>A c.1812-40G>A n.414-40G>A c.1906-40G>A (n.1906-40G>A) n.151-12640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415683C>T | CA2624085137 | CHD8 | c.1063-41G>A (n.1063-41G>A) c.-110-12641G>A (n.-110-12641G>A) c.1900-41G>A (n.1900-41G>A) n.883-41G>A c.1812-41G>A n.414-41G>A c.1906-41G>A (n.1906-41G>A) n.151-12641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415684A= | CA2122489488 | CHD8 | c.1063-42T= (n.1063-42T=) c.-110-12642T= (n.-110-12642T=) c.1900-42T= (n.1900-42T=) n.883-42T= c.1812-42T= n.414-42T= c.1906-42T= (n.1906-42T=) n.151-12642T= | |
| 14 | g.21415684A>C | CA7091687 | CHD8 | c.1063-42T>G (n.1063-42T>G) c.-110-12642T>G (n.-110-12642T>G) c.1900-42T>G (n.1900-42T>G) n.883-42T>G c.1812-42T>G n.414-42T>G c.1906-42T>G (n.1906-42T>G) n.151-12642T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.21415684A>G | CA7091688 | CHD8 | c.1063-42T>C (n.1063-42T>C) c.-110-12642T>C (n.-110-12642T>C) c.1900-42T>C (n.1900-42T>C) n.883-42T>C c.1812-42T>C n.414-42T>C c.1906-42T>C (n.1906-42T>C) n.151-12642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415684A>T | CA2122489489 | CHD8 | c.1063-42T>A (n.1063-42T>A) c.-110-12642T>A (n.-110-12642T>A) c.1900-42T>A (n.1900-42T>A) n.883-42T>A c.1812-42T>A n.414-42T>A c.1906-42T>A (n.1906-42T>A) n.151-12642T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415685G>A | CA2624085139 | CHD8 | c.1062+40C>T (n.1062+40C>T) c.-110-12643C>T (n.-110-12643C>T) c.1899+40C>T (n.1899+40C>T) n.882+40C>T c.1811+40C>T n.413+40C>T c.1905+40C>T (n.1905+40C>T) n.151-12643C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415685G= | CA2122489490 | CHD8 | c.1062+40C= (n.1062+40C=) c.-110-12643C= (n.-110-12643C=) c.1899+40C= (n.1899+40C=) n.882+40C= c.1811+40C= n.413+40C= c.1905+40C= (n.1905+40C=) n.151-12643C= | |
| 14 | g.21415685G>T | CA7091689 | CHD8 | c.1062+40C>A (n.1062+40C>A) c.-110-12643C>A (n.-110-12643C>A) c.1899+40C>A (n.1899+40C>A) n.882+40C>A c.1811+40C>A n.413+40C>A c.1905+40C>A (n.1905+40C>A) n.151-12643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415688A>C | CA2575477608 | CHD8 | c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G) c.1899+37T>G (n.1899+37T>G) n.882+37T>G c.1811+37T>G n.413+37T>G c.1905+37T>G (n.1905+37T>G) n.151-12646T>G | |
| 14 | g.21415688A>T | CA2624085140 | CHD8 | c.1062+37T>A (n.1062+37T>A) c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A) c.1899+37T>A (n.1899+37T>A) n.882+37T>A c.1811+37T>A n.413+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) n.151-12646T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415689G>A | CA612384615 | CHD8 | c.1062+36C>T (n.1062+36C>T) c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T) c.1899+36C>T (n.1899+36C>T) n.882+36C>T c.1811+36C>T n.413+36C>T c.1905+36C>T (n.1905+36C>T) n.151-12647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415689G= | CA2122489491 | CHD8 | c.1062+36C= (n.1062+36C=) c.-110-12647C= (n.-110-12647C=) c.1899+36C= (n.1899+36C=) n.882+36C= c.1811+36C= n.413+36C= c.1905+36C= (n.1905+36C=) n.151-12647C= | |
| 14 | g.21415691C>A | CA2624085141 | CHD8 | c.1062+34G>T (n.1062+34G>T) c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T) c.1899+34G>T (n.1899+34G>T) n.882+34G>T c.1811+34G>T n.413+34G>T c.1905+34G>T (n.1905+34G>T) n.151-12649G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415692A>G | CA2624085142 | CHD8 | c.1062+33T>C (n.1062+33T>C) c.-110-12650T>C (n.-110-12650T>C) c.1899+33T>C (n.1899+33T>C) n.882+33T>C c.1811+33T>C n.413+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) n.151-12650T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415694del | CA2624085143 | CHD8 | c.1062+31del (n.1062+31del) c.-110-12652del (n.-110-12652del) c.1899+31del (n.1899+31del) n.882+31del c.1811+31del n.413+31del c.1905+31del (n.1905+31del) n.151-12652del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415695C>A | CA2624085144 | CHD8 | c.1062+30G>T (n.1062+30G>T) c.-110-12653G>T (n.-110-12653G>T) c.1899+30G>T (n.1899+30G>T) n.882+30G>T c.1811+30G>T n.413+30G>T c.1905+30G>T (n.1905+30G>T) n.151-12653G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415695C>T | CA484987246 | CHD8 | c.1062+30G>A (n.1062+30G>A) c.-110-12653G>A (n.-110-12653G>A) c.1899+30G>A (n.1899+30G>A) n.882+30G>A c.1811+30G>A n.413+30G>A c.1905+30G>A (n.1905+30G>A) n.151-12653G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415697T>C | CA612384616 | CHD8 | c.1062+28A>G (n.1062+28A>G) c.-110-12655A>G (n.-110-12655A>G) c.1899+28A>G (n.1899+28A>G) n.882+28A>G c.1811+28A>G n.413+28A>G c.1905+28A>G (n.1905+28A>G) n.151-12655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415697T= | CA2122489493 | CHD8 | c.1062+28A= (n.1062+28A=) c.-110-12655A= (n.-110-12655A=) c.1899+28A= (n.1899+28A=) n.882+28A= c.1811+28A= n.413+28A= c.1905+28A= (n.1905+28A=) n.151-12655A= | |
| 14 | g.21415701A>C | CA2624085145 | CHD8 | c.1062+24T>G (n.1062+24T>G) c.-110-12659T>G (n.-110-12659T>G) c.1899+24T>G (n.1899+24T>G) n.882+24T>G c.1811+24T>G n.413+24T>G c.1905+24T>G (n.1905+24T>G) n.151-12659T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415706del | CA2624085146 | CHD8 | c.1062+19del (n.1062+19del) c.-110-12664del (n.-110-12664del) c.1899+19del (n.1899+19del) n.882+19del c.1811+19del n.413+19del c.1905+19del (n.1905+19del) n.151-12664del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415706_21415708delinsATT | CA2122489495 | CHD8 | c.1062+17_1062+19delinsAAT (n.1062+17_1062+19delinsAAT) c.-110-12666_-110-12664delinsAAT (n.-110-12666_-110-12664delinsAAT) c.1899+17_1899+19delinsAAT (n.1899+17_1899+19delinsAAT) n.882+17_882+19delinsAAT c.1811+17_1811+19delinsAAT n.413+17_413+19delinsAAT c.1905+17_1905+19delinsAAT (n.1905+17_1905+19delinsAAT) n.151-12666_151-12664delinsAAT | |
| 14 | g.21415707T>C | CA704113570 | CHD8 | c.1062+18A>G (n.1062+18A>G) c.-110-12665A>G (n.-110-12665A>G) c.1899+18A>G (n.1899+18A>G) n.882+18A>G c.1811+18A>G n.413+18A>G c.1905+18A>G (n.1905+18A>G) n.151-12665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415707T= | CA2122489501 | CHD8 | c.1062+18A= (n.1062+18A=) c.-110-12665A= (n.-110-12665A=) c.1899+18A= (n.1899+18A=) n.882+18A= c.1811+18A= n.413+18A= c.1905+18A= (n.1905+18A=) n.151-12665A= | |
| 14 | g.21415709dup | CA7091691 | CHD8 | c.1062+18dup (n.1062+18dup) c.-110-12665dup (n.-110-12665dup) c.1899+18dup (n.1899+18dup) n.882+18dup c.1811+18dup n.413+18dup c.1905+18dup (n.1905+18dup) n.151-12665dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415708_21415709dup | CA2575477609 | CHD8 | c.1062+17_1062+18dup (n.1062+17_1062+18dup) c.-110-12666_-110-12665dup (n.-110-12666_-110-12665dup) c.1899+17_1899+18dup (n.1899+17_1899+18dup) n.882+17_882+18dup c.1811+17_1811+18dup n.413+17_413+18dup c.1905+17_1905+18dup (n.1905+17_1905+18dup) n.151-12666_151-12665dup | |
| 14 | g.21415708_21415709del | CA7091690 | CHD8 | c.1062+17_1062+18del (n.1062+17_1062+18del) c.-110-12666_-110-12665del (n.-110-12666_-110-12665del) c.1899+17_1899+18del (n.1899+17_1899+18del) n.882+17_882+18del c.1811+17_1811+18del n.413+17_413+18del c.1905+17_1905+18del (n.1905+17_1905+18del) n.151-12666_151-12665del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415708T>C | CA2624085147 | CHD8 | c.1062+17A>G (n.1062+17A>G) c.-110-12666A>G (n.-110-12666A>G) c.1899+17A>G (n.1899+17A>G) n.882+17A>G c.1811+17A>G n.413+17A>G c.1905+17A>G (n.1905+17A>G) n.151-12666A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415709T>C | CA2624085148 | CHD8 | c.1062+16A>G (n.1062+16A>G) c.-110-12667A>G (n.-110-12667A>G) c.1899+16A>G (n.1899+16A>G) n.882+16A>G c.1811+16A>G n.413+16A>G c.1905+16A>G (n.1905+16A>G) n.151-12667A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415709T>G | CA2624085149 | CHD8 | c.1062+16A>C (n.1062+16A>C) c.-110-12667A>C (n.-110-12667A>C) c.1899+16A>C (n.1899+16A>C) n.882+16A>C c.1811+16A>C n.413+16A>C c.1905+16A>C (n.1905+16A>C) n.151-12667A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415712G>A | CA960917354 | CHD8 | c.1062+13C>T (n.1062+13C>T) c.-110-12670C>T (n.-110-12670C>T) c.1899+13C>T (n.1899+13C>T) n.882+13C>T c.1811+13C>T n.413+13C>T c.1905+13C>T (n.1905+13C>T) n.151-12670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415712G>C | CA2624085150 | CHD8 | c.1062+13C>G (n.1062+13C>G) c.-110-12670C>G (n.-110-12670C>G) c.1899+13C>G (n.1899+13C>G) n.882+13C>G c.1811+13C>G n.413+13C>G c.1905+13C>G (n.1905+13C>G) n.151-12670C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415712G= | CA2122489504 | CHD8 | c.1062+13C= (n.1062+13C=) c.-110-12670C= (n.-110-12670C=) c.1899+13C= (n.1899+13C=) n.882+13C= c.1811+13C= n.413+13C= c.1905+13C= (n.1905+13C=) n.151-12670C= | |
| 14 | g.21415713T>C | CA704113573 | CHD8 | c.1062+12A>G (n.1062+12A>G) c.-110-12671A>G (n.-110-12671A>G) c.1899+12A>G (n.1899+12A>G) n.882+12A>G c.1811+12A>G n.413+12A>G c.1905+12A>G (n.1905+12A>G) n.151-12671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415713T= | CA2122489505 | CHD8 | c.1062+12A= (n.1062+12A=) c.-110-12671A= (n.-110-12671A=) c.1899+12A= (n.1899+12A=) n.882+12A= c.1811+12A= n.413+12A= c.1905+12A= (n.1905+12A=) n.151-12671A= | |
| 14 | g.21415715T>C | CA2624085151 | CHD8 | c.1062+10A>G (n.1062+10A>G) c.-110-12673A>G (n.-110-12673A>G) c.1899+10A>G (n.1899+10A>G) n.882+10A>G c.1811+10A>G n.413+10A>G c.1905+10A>G (n.1905+10A>G) n.151-12673A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415717C= | CA2122489511 | CHD8 | c.1062+8G= (n.1062+8G=) c.-110-12675G= (n.-110-12675G=) c.1899+8G= (n.1899+8G=) n.882+8G= c.1811+8G= n.413+8G= c.1905+8G= (n.1905+8G=) n.151-12675G= | |
| 14 | g.21415717C>T | CA7091692 | CHD8 | c.1062+8G>A (n.1062+8G>A) c.-110-12675G>A (n.-110-12675G>A) c.1899+8G>A (n.1899+8G>A) n.882+8G>A c.1811+8G>A n.413+8G>A c.1905+8G>A (n.1905+8G>A) n.151-12675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415720C= | CA2122489519 | CHD8 | c.1062+5G= (n.1062+5G=) c.-110-12678G= (n.-110-12678G=) c.1899+5G= (n.1899+5G=) n.882+5G= c.1811+5G= n.413+5G= c.1905+5G= (n.1905+5G=) n.151-12678G= | |
| 14 | g.21415720C>T | CA658683876 | CHD8 | c.1062+5G>A (n.1062+5G>A) c.-110-12678G>A (n.-110-12678G>A) c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.882+5G>A c.1811+5G>A n.413+5G>A c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.151-12678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415721T>A | CA2122489526 | CHD8 | c.1062+4A>T (n.1062+4A>T) c.-110-12679A>T (n.-110-12679A>T) c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) n.882+4A>T c.1811+4A>T n.413+4A>T c.1905+4A>T (n.1905+4A>T) n.151-12679A>T | dbSNP |
| 14 | g.21415721T>G | CA2624085152 | CHD8 | c.1062+4A>C (n.1062+4A>C) c.-110-12679A>C (n.-110-12679A>C) c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.882+4A>C c.1811+4A>C n.413+4A>C c.1905+4A>C (n.1905+4A>C) n.151-12679A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415721T= | CA2122489525 | CHD8 | c.1062+4A= (n.1062+4A=) c.-110-12679A= (n.-110-12679A=) c.1899+4A= (n.1899+4A=) n.882+4A= c.1811+4A= n.413+4A= c.1905+4A= (n.1905+4A=) n.151-12679A= | |
| 14 | g.21415722T>C | CA2575477610 | CHD8 | c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.-110-12680A>G (n.-110-12680A>G) c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.882+3A>G c.1811+3A>G n.413+3A>G c.1905+3A>G (n.1905+3A>G) n.151-12680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415723A>C | CA388879378 | CHD8 | c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) c.-110-12681T>G (n.-110-12681T>G) c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.882+2T>G c.1811+2T>G n.413+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.151-12681T>G | ClinVar |
| 14 | g.21415723A>G | CA388879373 | CHD8 | c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) c.-110-12681T>C (n.-110-12681T>C) c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.882+2T>C c.1811+2T>C n.413+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.151-12681T>C | |
| 14 | g.21415723A>T | CA388879376 | CHD8 | c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) c.-110-12681T>A (n.-110-12681T>A) c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.882+2T>A c.1811+2T>A n.413+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.151-12681T>A | |
| 14 | g.21415724C>A | CA388879380 | CHD8 | c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) c.-110-12682G>T (n.-110-12682G>T) c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.882+1G>T c.1811+1G>T n.413+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.151-12682G>T | |
| 14 | g.21415724C>G | CA388879382 | CHD8 | c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) c.-110-12682G>C (n.-110-12682G>C) c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.882+1G>C c.1811+1G>C n.413+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.151-12682G>C | |
| 14 | g.21415724C>T | CA388879386 | CHD8 | c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) c.-110-12682G>A (n.-110-12682G>A) c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.882+1G>A c.1811+1G>A n.413+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.151-12682G>A | |
| 14 | g.21415725C>A | CA484987249 | CHD8 | c.1062G>T (p.Val354=) c.-110-12683G>T (n.-110-12683G>T) c.1899G>T (p.Val633=) n.882G>T c.1811G>T n.413G>T c.1905G>T (p.Val635=) n.151-12683G>T | |
| 14 | g.21415725C>G | CA484987250 | CHD8 | c.1062G>C (p.Val354=) c.-110-12683G>C (n.-110-12683G>C) c.1899G>C (p.Val633=) n.882G>C c.1811G>C n.413G>C c.1905G>C (p.Val635=) n.151-12683G>C | |
| 14 | g.21415725C>T | CA484987251 | CHD8 | c.1062G>A (p.Val354=) c.-110-12683G>A (n.-110-12683G>A) c.1899G>A (p.Val633=) n.882G>A c.1811G>A n.413G>A c.1905G>A (p.Val635=) n.151-12683G>A | |
| 14 | g.21415726A>C | CA388879389 | CHD8 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.-110-12684T>G (n.-110-12684T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.881T>G c.1810T>G n.412T>G c.1904T>G (p.Val635Gly) n.151-12684T>G | |
| 14 | g.21415726A>G | CA388879391 | CHD8 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.-110-12684T>C (n.-110-12684T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.881T>C c.1810T>C n.412T>C c.1904T>C (p.Val635Ala) n.151-12684T>C | |
| 14 | g.21415726A>T | CA388879393 | CHD8 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.-110-12684T>A (n.-110-12684T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) n.881T>A c.1810T>A n.412T>A c.1904T>A (p.Val635Glu) n.151-12684T>A | |
| 14 | g.21415727C>A | CA388879395 | CHD8 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.-110-12685G>T (n.-110-12685G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) n.880G>T c.1809G>T n.411G>T c.1903G>T (p.Val635Leu) n.151-12685G>T | |
| 14 | g.21415727C>G | CA388879397 | CHD8 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.-110-12685G>C (n.-110-12685G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.880G>C c.1809G>C n.411G>C c.1903G>C (p.Val635Leu) n.151-12685G>C | |
| 14 | g.21415727C>T | CA388879398 | CHD8 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.-110-12685G>A (n.-110-12685G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) n.880G>A c.1809G>A n.411G>A c.1903G>A (p.Val635Met) n.151-12685G>A | |
| 14 | g.21415728A>C | CA388879400 | CHD8 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>G (n.-110-12686T>G) c.1896T>G (p.Phe632Leu) n.879T>G c.1808T>G n.410T>G c.1902T>G (p.Phe634Leu) n.151-12686T>G | |
| 14 | g.21415728A>G | CA484987254 | CHD8 | c.1059T>C (p.Phe353=) c.-110-12686T>C (n.-110-12686T>C) c.1896T>C (p.Phe632=) n.879T>C c.1808T>C n.410T>C c.1902T>C (p.Phe634=) n.151-12686T>C | |
| 14 | g.21415728A>T | CA388879402 | CHD8 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.-110-12686T>A (n.-110-12686T>A) c.1896T>A (p.Phe632Leu) n.879T>A c.1808T>A n.410T>A c.1902T>A (p.Phe634Leu) n.151-12686T>A | |
| 14 | g.21415729A>C | CA388879407 | CHD8 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.-110-12687T>G (n.-110-12687T>G) c.1895T>G (p.Phe632Cys) n.878T>G c.1807T>G n.409T>G c.1901T>G (p.Phe634Cys) n.151-12687T>G | |
| 14 | g.21415729A>G | CA388879406 | CHD8 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.-110-12687T>C (n.-110-12687T>C) c.1895T>C (p.Phe632Ser) n.878T>C c.1807T>C n.409T>C c.1901T>C (p.Phe634Ser) n.151-12687T>C | |
| 14 | g.21415729A>T | CA388879404 | CHD8 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.-110-12687T>A (n.-110-12687T>A) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) n.878T>A c.1807T>A n.409T>A c.1901T>A (p.Phe634Tyr) n.151-12687T>A | |
| 14 | g.21415730A>C | CA388879409 | CHD8 | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.-110-12688T>G (n.-110-12688T>G) c.1894T>G (p.Phe632Val) n.877T>G c.1806T>G n.408T>G c.1900T>G (p.Phe634Val) n.151-12688T>G | |
| 14 | g.21415730A>G | CA388879410 | CHD8 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.-110-12688T>C (n.-110-12688T>C) c.1894T>C (p.Phe632Leu) n.877T>C c.1806T>C n.408T>C c.1900T>C (p.Phe634Leu) n.151-12688T>C | |
| 14 | g.21415730A>T | CA388879411 | CHD8 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.-110-12688T>A (n.-110-12688T>A) c.1894T>A (p.Phe632Ile) n.877T>A c.1806T>A n.408T>A c.1900T>A (p.Phe634Ile) n.151-12688T>A | |
| 14 | g.21415731G>A | CA484987256 | CHD8 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.-110-12689C>T (n.-110-12689C>T) c.1893C>T (p.Phe631=) n.876C>T c.1805C>T n.407C>T c.1899C>T (p.Phe633=) n.151-12689C>T | |
| 14 | g.21415731G>C | CA388879412 | CHD8 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>G (n.-110-12689C>G) c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.876C>G c.1805C>G n.407C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) n.151-12689C>G | |
| 14 | g.21415731G>T | CA388879413 | CHD8 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.-110-12689C>A (n.-110-12689C>A) c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.876C>A c.1805C>A n.407C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) n.151-12689C>A | |
| 14 | g.21415732A>C | CA388879414 | CHD8 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.-110-12690T>G (n.-110-12690T>G) c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.875T>G c.1804T>G n.406T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.151-12690T>G | |
| 14 | g.21415732A>G | CA388879415 | CHD8 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.-110-12690T>C (n.-110-12690T>C) c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.875T>C c.1804T>C n.406T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.151-12690T>C | |
| 14 | g.21415732A>T | CA388879416 | CHD8 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-110-12690T>A (n.-110-12690T>A) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.875T>A c.1804T>A n.406T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.151-12690T>A | |
| 14 | g.21415733A= | CA2122489529 | CHD8 | c.1054T= (p.Phe352=) c.-110-12691T= (n.-110-12691T=) c.1891T= (p.Phe631=) n.874T= c.1803T= n.405T= c.1897T= (p.Phe633=) n.151-12691T= | |
| 14 | g.21415733A>C | CA388879417 | CHD8 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-110-12691T>G (n.-110-12691T>G) c.1891T>G (p.Phe631Val) n.874T>G c.1803T>G n.405T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) n.151-12691T>G | |
| 14 | g.21415733A>G | CA388879418 | CHD8 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-110-12691T>C (n.-110-12691T>C) c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.874T>C c.1803T>C n.405T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.151-12691T>C | dbSNP |
| 14 | g.21415733A>T | CA388879419 | CHD8 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-110-12691T>A (n.-110-12691T>A) c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.874T>A c.1803T>A n.405T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.151-12691T>A | |
| 14 | g.21415734C>A | CA388879421 | CHD8 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.-110-12692G>T (n.-110-12692G>T) c.1890G>T (p.Gln630His) n.873G>T c.1802G>T n.404G>T c.1896G>T (p.Gln632His) n.151-12692G>T | |
| 14 | g.21415734C= | CA2122489532 | CHD8 | c.1053G= (p.Gln351=) c.-110-12692G= (n.-110-12692G=) c.1890G= (p.Gln630=) n.873G= c.1802G= n.404G= c.1896G= (p.Gln632=) n.151-12692G= | |
| 14 | g.21415734C>G | CA388879425 | CHD8 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.-110-12692G>C (n.-110-12692G>C) c.1890G>C (p.Gln630His) n.873G>C c.1802G>C n.404G>C c.1896G>C (p.Gln632His) n.151-12692G>C | |
| 14 | g.21415734C>T | CA484987258 | CHD8 | c.1053G>A (p.Gln351=) c.-110-12692G>A (n.-110-12692G>A) c.1890G>A (p.Gln630=) n.873G>A c.1802G>A n.404G>A c.1896G>A (p.Gln632=) n.151-12692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415735T>A | CA388879430 | CHD8 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.-110-12693A>T (n.-110-12693A>T) c.1889A>T (p.Gln630Leu) n.872A>T c.1801A>T n.403A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.151-12693A>T | |
| 14 | g.21415735T>C | CA388879431 | CHD8 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.-110-12693A>G (n.-110-12693A>G) c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.872A>G c.1801A>G n.403A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.151-12693A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.21415735T>G | CA388879428 | CHD8 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.-110-12693A>C (n.-110-12693A>C) c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.872A>C c.1801A>C n.403A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.151-12693A>C | |
| 14 | g.21415736G>A | CA388879433 | CHD8 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.-110-12694C>T (n.-110-12694C>T) c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.871C>T c.1800C>T n.402C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.151-12694C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415736G>C | CA388879435 | CHD8 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.-110-12694C>G (n.-110-12694C>G) c.1888C>G (p.Gln630Glu) n.871C>G c.1800C>G n.402C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.151-12694C>G | |
| 14 | g.21415736G= | CA2122489537 | CHD8 | c.1051C= (p.Gln351=) c.-110-12694C= (n.-110-12694C=) c.1888C= (p.Gln630=) n.871C= c.1800C= n.402C= c.1894C= (p.Gln632=) n.151-12694C= | |
| 14 | g.21415736G>T | CA388879437 | CHD8 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.-110-12694C>A (n.-110-12694C>A) c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.871C>A c.1800C>A n.402C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.151-12694C>A |