Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415603C>ACA388879165CHD8c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.922G>T
c.1851G>T
n.453G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.151-12561G>T
14g.21415603C>GCA388879167CHD8c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.922G>C
c.1851G>C
n.453G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.151-12561G>C
14g.21415603C>TCA388879168CHD8c.1102G>A (p.Val368Met)
c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A)
c.1939G>A (p.Val647Met)
n.922G>A
c.1851G>A
n.453G>A
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.151-12561G>A
14g.21415604T>ACA388879170CHD8c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.921A>T
c.1850A>T
n.452A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>T
14g.21415604T>CCA484987169CHD8c.1101A>G (p.Lys367=)
c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G)
c.1938A>G (p.Lys646=)
n.921A>G
c.1850A>G
n.452A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
n.151-12562A>G
14g.21415604T>GCA388879172CHD8c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.921A>C
c.1850A>C
n.452A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>C
14g.21415605T>ACA388879174CHD8c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.920A>T
c.1849A>T
n.451A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.151-12563A>T
14g.21415605T>CCA388879176CHD8c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.920A>G
c.1849A>G
n.451A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.151-12563A>G
14g.21415605T>GCA388879178CHD8c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.920A>C
c.1849A>C
n.451A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.151-12563A>C
14g.21415606T>ACA388879180CHD8c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.919A>T
c.1848A>T
n.450A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.151-12564A>T
 dbSNP
14g.21415606T>CCA388879182CHD8c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.919A>G
c.1848A>G
n.450A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.151-12564A>G
14g.21415606T>GCA388879184CHD8c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.919A>C
c.1848A>C
n.450A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.151-12564A>C
14g.21415606T=CA2122489396CHD8c.1099A= (p.Lys367=)
c.-110-12564A= (n.-110-12564A=)
c.1936A= (p.Lys646=)
n.919A=
c.1848A=
n.450A=
c.1942A= (p.Lys648=)
n.151-12564A=
14g.21415607G>ACA484987175CHD8c.1098C>T (p.Asp366=)
c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T)
c.1935C>T (p.Asp645=)
n.918C>T
c.1847C>T
n.449C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.151-12565C>T
14g.21415607G>CCA388879187CHD8c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
n.918C>G
c.1847C>G
n.449C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>G
14g.21415607G>TCA388879186CHD8c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.918C>A
c.1847C>A
n.449C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>A
14g.21415608T>ACA388879190CHD8c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.-110-12566A>T (n.-110-12566A>T)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.917A>T
c.1846A>T
n.448A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.151-12566A>T
14g.21415608T>CCA388879192CHD8c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.-110-12566A>G (n.-110-12566A>G)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.917A>G
c.1846A>G
n.448A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.151-12566A>G
14g.21415608T>GCA388879193CHD8c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.-110-12566A>C (n.-110-12566A>C)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.917A>C
c.1846A>C
n.448A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.151-12566A>C
14g.21415609C>ACA388879196CHD8c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.-110-12567G>T (n.-110-12567G>T)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.916G>T
c.1845G>T
n.447G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.151-12567G>T
14g.21415609C>GCA388879198CHD8c.1096G>C (p.Asp366His)
c.-110-12567G>C (n.-110-12567G>C)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.916G>C
c.1845G>C
n.447G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.151-12567G>C
14g.21415609C>TCA388879199CHD8c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.-110-12567G>A (n.-110-12567G>A)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.916G>A
c.1845G>A
n.447G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.151-12567G>A
14g.21415610T>ACA484987180CHD8c.1095A>T (p.Val365=)
c.-110-12568A>T (n.-110-12568A>T)
c.1932A>T (p.Val644=)
n.915A>T
c.1844A>T
n.446A>T
c.1938A>T (p.Val646=)
n.151-12568A>T
14g.21415610T>CCA484987181CHD8c.1095A>G (p.Val365=)
c.-110-12568A>G (n.-110-12568A>G)
c.1932A>G (p.Val644=)
n.915A>G
c.1844A>G
n.446A>G
c.1938A>G (p.Val646=)
n.151-12568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415610T>GCA484987182CHD8c.1095A>C (p.Val365=)
c.-110-12568A>C (n.-110-12568A>C)
c.1932A>C (p.Val644=)
n.915A>C
c.1844A>C
n.446A>C
c.1938A>C (p.Val646=)
n.151-12568A>C
14g.21415610T=CA2122489399CHD8c.1095A= (p.Val365=)
c.-110-12568A= (n.-110-12568A=)
c.1932A= (p.Val644=)
n.915A=
c.1844A=
n.446A=
c.1938A= (p.Val646=)
n.151-12568A=
14g.21415611A>CCA388879201CHD8c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.-110-12569T>G (n.-110-12569T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.914T>G
c.1843T>G
n.445T>G
c.1937T>G (p.Val646Gly)
n.151-12569T>G
14g.21415611A>GCA388879203CHD8c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.-110-12569T>C (n.-110-12569T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.914T>C
c.1843T>C
n.445T>C
c.1937T>C (p.Val646Ala)
n.151-12569T>C
 ClinVar dbSNP
14g.21415611A>TCA388879205CHD8c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.-110-12569T>A (n.-110-12569T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
n.914T>A
c.1843T>A
n.445T>A
c.1937T>A (p.Val646Glu)
n.151-12569T>A
14g.21415612C>ACA388879206CHD8c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.-110-12570G>T (n.-110-12570G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
n.913G>T
c.1842G>T
n.444G>T
c.1936G>T (p.Val646Leu)
n.151-12570G>T
14g.21415612C>GCA388879208CHD8c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.-110-12570G>C (n.-110-12570G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.913G>C
c.1842G>C
n.444G>C
c.1936G>C (p.Val646Leu)
n.151-12570G>C
14g.21415612C>TCA388879210CHD8c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.-110-12570G>A (n.-110-12570G>A)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.913G>A
c.1842G>A
n.444G>A
c.1936G>A (p.Val646Ile)
n.151-12570G>A
14g.21415613A=CA2122489402CHD8c.1092T= (p.Ile364=)
c.-110-12571T= (n.-110-12571T=)
c.1929T= (p.Ile643=)
n.912T=
c.1841T=
n.443T=
c.1935T= (p.Ile645=)
n.151-12571T=
14g.21415613A>CCA388879212CHD8c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.-110-12571T>G (n.-110-12571T>G)
c.1929T>G (p.Ile643Met)
n.912T>G
c.1841T>G
n.443T>G
c.1935T>G (p.Ile645Met)
n.151-12571T>G
14g.21415613A>GCA257547797CHD8c.1092T>C (p.Ile364=)
c.-110-12571T>C (n.-110-12571T>C)
c.1929T>C (p.Ile643=)
n.912T>C
c.1841T>C
n.443T>C
c.1935T>C (p.Ile645=)
n.151-12571T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415613A>TCA484987186CHD8c.1092T>A (p.Ile364=)
c.-110-12571T>A (n.-110-12571T>A)
c.1929T>A (p.Ile643=)
n.912T>A
c.1841T>A
n.443T>A
c.1935T>A (p.Ile645=)
n.151-12571T>A
14g.21415614A>CCA388879214CHD8c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.-110-12572T>G (n.-110-12572T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
n.911T>G
c.1840T>G
n.442T>G
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
n.151-12572T>G
14g.21415614A>GCA388879217CHD8c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.-110-12572T>C (n.-110-12572T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
n.911T>C
c.1840T>C
n.442T>C
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.151-12572T>C
14g.21415614A>TCA388879215CHD8c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.-110-12572T>A (n.-110-12572T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
n.911T>A
c.1840T>A
n.442T>A
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.151-12572T>A
14g.21415615T>ACA388879219CHD8c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.-110-12573A>T (n.-110-12573A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
n.910A>T
c.1839A>T
n.441A>T
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.151-12573A>T
14g.21415615T>CCA388879221CHD8c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.-110-12573A>G (n.-110-12573A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
n.910A>G
c.1839A>G
n.441A>G
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.151-12573A>G
14g.21415615T>GCA388879223CHD8c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.-110-12573A>C (n.-110-12573A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
n.910A>C
c.1839A>C
n.441A>C
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.151-12573A>C
14g.21415616G>ACA484987192CHD8c.1089C>T (p.Ala363=)
c.-110-12574C>T (n.-110-12574C>T)
c.1926C>T (p.Ala642=)
n.909C>T
c.1838C>T
n.440C>T
c.1932C>T (p.Ala644=)
n.151-12574C>T
14g.21415616G>CCA484987194CHD8c.1089C>G (p.Ala363=)
c.-110-12574C>G (n.-110-12574C>G)
c.1926C>G (p.Ala642=)
n.909C>G
c.1838C>G
n.440C>G
c.1932C>G (p.Ala644=)
n.151-12574C>G
14g.21415616G>TCA484987195CHD8c.1089C>A (p.Ala363=)
c.-110-12574C>A (n.-110-12574C>A)
c.1926C>A (p.Ala642=)
n.909C>A
c.1838C>A
n.440C>A
c.1932C>A (p.Ala644=)
n.151-12574C>A
14g.21415617G>ACA388879224CHD8c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.-110-12575C>T (n.-110-12575C>T)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.908C>T
c.1837C>T
n.439C>T
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.151-12575C>T
14g.21415617G>CCA388879226CHD8c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.-110-12575C>G (n.-110-12575C>G)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.908C>G
c.1837C>G
n.439C>G
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.151-12575C>G
14g.21415617G>TCA388879227CHD8c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.-110-12575C>A (n.-110-12575C>A)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.908C>A
c.1837C>A
n.439C>A
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.151-12575C>A
14g.21415618C>ACA388879229CHD8c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.-110-12576G>T (n.-110-12576G>T)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.907G>T
c.1836G>T
n.438G>T
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.151-12576G>T
14g.21415618C=CA2122489408CHD8c.1087G= (p.Ala363=)
c.-110-12576G= (n.-110-12576G=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.907G=
c.1836G=
n.438G=
c.1930G= (p.Ala644=)
n.151-12576G=
14g.21415618C>GCA388879231CHD8c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.-110-12576G>C (n.-110-12576G>C)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.907G>C
c.1836G>C
n.438G>C
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.151-12576G>C
14g.21415618C>TCA388879232CHD8c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.-110-12576G>A (n.-110-12576G>A)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.907G>A
c.1836G>A
n.438G>A
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.151-12576G>A
 dbSNP
14g.21415619T>ACA484987200CHD8c.1086A>T (p.Ala362=)
c.-110-12577A>T (n.-110-12577A>T)
c.1923A>T (p.Ala641=)
n.906A>T
c.1835A>T
n.437A>T
c.1929A>T (p.Ala643=)
n.151-12577A>T
14g.21415619T>CCA484987201CHD8c.1086A>G (p.Ala362=)
c.-110-12577A>G (n.-110-12577A>G)
c.1923A>G (p.Ala641=)
n.906A>G
c.1835A>G
n.437A>G
c.1929A>G (p.Ala643=)
n.151-12577A>G
14g.21415619T>GCA484987202CHD8c.1086A>C (p.Ala362=)
c.-110-12577A>C (n.-110-12577A>C)
c.1923A>C (p.Ala641=)
n.906A>C
c.1835A>C
n.437A>C
c.1929A>C (p.Ala643=)
n.151-12577A>C
14g.21415620G>ACA388879235CHD8c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.-110-12578C>T (n.-110-12578C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.905C>T
c.1834C>T
n.436C>T
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.151-12578C>T
 gnomAD v4
14g.21415620G>CCA388879236CHD8c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.-110-12578C>G (n.-110-12578C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.905C>G
c.1834C>G
n.436C>G
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.151-12578C>G
14g.21415620G>TCA388879238CHD8c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.-110-12578C>A (n.-110-12578C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.905C>A
c.1834C>A
n.436C>A
c.1928C>A (p.Ala643Glu)
n.151-12578C>A
14g.21415621C>ACA388879240CHD8c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.-110-12579G>T (n.-110-12579G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.904G>T
c.1833G>T
n.435G>T
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.151-12579G>T
14g.21415621C>GCA388879244CHD8c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.-110-12579G>C (n.-110-12579G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.904G>C
c.1833G>C
n.435G>C
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.151-12579G>C
14g.21415621C>TCA388879242CHD8c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.-110-12579G>A (n.-110-12579G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.904G>A
c.1833G>A
n.435G>A
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.151-12579G>A
14g.21415622A>CCA388879246CHD8c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.-110-12580T>G (n.-110-12580T>G)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
n.903T>G
c.1832T>G
n.434T>G
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
n.151-12580T>G
14g.21415622A>GCA484987203CHD8c.1083T>C (p.Asp361=)
c.-110-12580T>C (n.-110-12580T>C)
c.1920T>C (p.Asp640=)
n.903T>C
c.1832T>C
n.434T>C
c.1926T>C (p.Asp642=)
n.151-12580T>C
 gnomAD v4
14g.21415622A>TCA388879248CHD8c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.-110-12580T>A (n.-110-12580T>A)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
n.903T>A
c.1832T>A
n.434T>A
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
n.151-12580T>A
14g.21415623T>ACA388879250CHD8c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.-110-12581A>T (n.-110-12581A>T)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.902A>T
c.1831A>T
n.433A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.151-12581A>T
14g.21415623T>CCA388879252CHD8c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.-110-12581A>G (n.-110-12581A>G)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.902A>G
c.1831A>G
n.433A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.151-12581A>G
14g.21415623T>GCA388879253CHD8c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.-110-12581A>C (n.-110-12581A>C)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.902A>C
c.1831A>C
n.433A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.151-12581A>C
14g.21415624C>ACA388879254CHD8c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.-110-12582G>T (n.-110-12582G>T)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.901G>T
c.1830G>T
n.432G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.151-12582G>T
14g.21415624C>GCA388879256CHD8c.1081G>C (p.Asp361His)
c.-110-12582G>C (n.-110-12582G>C)
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.901G>C
c.1830G>C
n.432G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.151-12582G>C
14g.21415624C>TCA388879258CHD8c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.-110-12582G>A (n.-110-12582G>A)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.901G>A
c.1830G>A
n.432G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.151-12582G>A
14g.21415625T>ACA388879260CHD8c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.-110-12583A>T (n.-110-12583A>T)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
n.900A>T
c.1829A>T
n.431A>T
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.151-12583A>T
14g.21415625T>CCA484987210CHD8c.1080A>G (p.Glu360=)
c.-110-12583A>G (n.-110-12583A>G)
c.1917A>G (p.Glu639=)
n.900A>G
c.1829A>G
n.431A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.151-12583A>G
 gnomAD v4
14g.21415625T>GCA388879261CHD8c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.-110-12583A>C (n.-110-12583A>C)
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
n.900A>C
c.1829A>C
n.431A>C
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.151-12583A>C
14g.21415626T>ACA388879265CHD8c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.-110-12584A>T (n.-110-12584A>T)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.899A>T
c.1828A>T
n.430A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.151-12584A>T
14g.21415626T>CCA388879267CHD8c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.-110-12584A>G (n.-110-12584A>G)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.899A>G
c.1828A>G
n.430A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.151-12584A>G
14g.21415626T>GCA388879264CHD8c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.-110-12584A>C (n.-110-12584A>C)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.899A>C
c.1828A>C
n.430A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.151-12584A>C
14g.21415627C>ACA388879271CHD8c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.-110-12585G>T (n.-110-12585G>T)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.898G>T
c.1827G>T
n.429G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.151-12585G>T
14g.21415627C>GCA388879268CHD8c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.-110-12585G>C (n.-110-12585G>C)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.898G>C
c.1827G>C
n.429G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.151-12585G>C
14g.21415627C>TCA388879270CHD8c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.-110-12585G>A (n.-110-12585G>A)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.898G>A
c.1827G>A
n.429G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.151-12585G>A
14g.21415628T>ACA388879273CHD8c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.-110-12586A>T (n.-110-12586A>T)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
n.897A>T
c.1826A>T
n.428A>T
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.151-12586A>T
14g.21415628T>CCA257547800CHD8c.1077A>G (p.Glu359=)
c.-110-12586A>G (n.-110-12586A>G)
c.1914A>G (p.Glu638=)
n.897A>G
c.1826A>G
n.428A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.151-12586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415628T>GCA388879275CHD8c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.-110-12586A>C (n.-110-12586A>C)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
n.897A>C
c.1826A>C
n.428A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.151-12586A>C
14g.21415628T=CA2122489412CHD8c.1077A= (p.Glu359=)
c.-110-12586A= (n.-110-12586A=)
c.1914A= (p.Glu638=)
n.897A=
c.1826A=
n.428A=
c.1920A= (p.Glu640=)
n.151-12586A=
14g.21415629T>ACA388879277CHD8c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.-110-12587A>T (n.-110-12587A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.896A>T
c.1825A>T
n.427A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.151-12587A>T
14g.21415629T>CCA388879278CHD8c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.-110-12587A>G (n.-110-12587A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.896A>G
c.1825A>G
n.427A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.151-12587A>G
14g.21415629T>GCA388879280CHD8c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.-110-12587A>C (n.-110-12587A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.896A>C
c.1825A>C
n.427A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.151-12587A>C
14g.21415630C>ACA388879282CHD8c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.-110-12588G>T (n.-110-12588G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.895G>T
c.1824G>T
n.426G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.151-12588G>T
 dbSNP
14g.21415630C=CA2122489414CHD8c.1075G= (p.Glu359=)
c.-110-12588G= (n.-110-12588G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
n.895G=
c.1824G=
n.426G=
c.1918G= (p.Glu640=)
n.151-12588G=
14g.21415630C>GCA388879284CHD8c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.-110-12588G>C (n.-110-12588G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.895G>C
c.1824G>C
n.426G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.151-12588G>C
14g.21415630C>TCA388879285CHD8c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.-110-12588G>A (n.-110-12588G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.895G>A
c.1824G>A
n.426G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.151-12588G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415631A=CA2122489419CHD8c.1074T= (p.Ser358=)
c.-110-12589T= (n.-110-12589T=)
c.1911T= (p.Ser637=)
n.894T=
c.1823T=
n.425T=
c.1917T= (p.Ser639=)
n.151-12589T=
14g.21415631A>CCA388879288CHD8c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.-110-12589T>G (n.-110-12589T>G)
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
n.894T>G
c.1823T>G
n.425T>G
c.1917T>G (p.Ser639Arg)
n.151-12589T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415631A>GCA484987219CHD8c.1074T>C (p.Ser358=)
c.-110-12589T>C (n.-110-12589T>C)
c.1911T>C (p.Ser637=)
n.894T>C
c.1823T>C
n.425T>C
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.151-12589T>C
14g.21415631A>TCA388879289CHD8c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.-110-12589T>A (n.-110-12589T>A)
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
n.894T>A
c.1823T>A
n.425T>A
c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.151-12589T>A
14g.21415632C>ACA388879295CHD8c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.-110-12590G>T (n.-110-12590G>T)
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
n.893G>T
c.1822G>T
n.424G>T
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.151-12590G>T
14g.21415632C>GCA388879291CHD8c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.-110-12590G>C (n.-110-12590G>C)
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
n.893G>C
c.1822G>C
n.424G>C
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.151-12590G>C
14g.21415632C>TCA388879293CHD8c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.-110-12590G>A (n.-110-12590G>A)
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
n.893G>A
c.1822G>A
n.424G>A
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.151-12590G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415633T>ACA388879297CHD8c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.-110-12591A>T (n.-110-12591A>T)
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
n.892A>T
c.1821A>T
n.423A>T
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.151-12591A>T
14g.21415633T>CCA388879299CHD8c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.-110-12591A>G (n.-110-12591A>G)
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
n.892A>G
c.1821A>G
n.423A>G
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.151-12591A>G
14g.21415633T>GCA388879301CHD8c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.-110-12591A>C (n.-110-12591A>C)
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
n.892A>C
c.1821A>C
n.423A>C
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.151-12591A>C
14g.21415634G>ACA484987224CHD8c.1071C>T (p.Pro357=)
c.-110-12592C>T (n.-110-12592C>T)
c.1908C>T (p.Pro636=)
n.891C>T
c.1820C>T
n.422C>T
c.1914C>T (p.Pro638=)
n.151-12592C>T
 gnomAD v4
14g.21415634G>CCA484987226CHD8c.1071C>G (p.Pro357=)
c.-110-12592C>G (n.-110-12592C>G)
c.1908C>G (p.Pro636=)
n.891C>G
c.1820C>G
n.422C>G
c.1914C>G (p.Pro638=)
n.151-12592C>G
 gnomAD v4
14g.21415634G>TCA484987228CHD8c.1071C>A (p.Pro357=)
c.-110-12592C>A (n.-110-12592C>A)
c.1908C>A (p.Pro636=)
n.891C>A
c.1820C>A
n.422C>A
c.1914C>A (p.Pro638=)
n.151-12592C>A
14g.21415635G>ACA388879302CHD8c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.-110-12593C>T (n.-110-12593C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.890C>T
c.1819C>T
n.421C>T
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.151-12593C>T
14g.21415635G>CCA388879304CHD8c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.-110-12593C>G (n.-110-12593C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.890C>G
c.1819C>G
n.421C>G
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.151-12593C>G
14g.21415635G>TCA388879306CHD8c.1070C>A (p.Pro357His)
c.-110-12593C>A (n.-110-12593C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
n.890C>A
c.1819C>A
n.421C>A
c.1913C>A (p.Pro638His)
n.151-12593C>A
14g.21415636G>ACA388879308CHD8c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.-110-12594C>T (n.-110-12594C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.889C>T
c.1818C>T
n.420C>T
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.151-12594C>T
14g.21415636G>CCA388879310CHD8c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.-110-12594C>G (n.-110-12594C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.889C>G
c.1818C>G
n.420C>G
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.151-12594C>G
14g.21415636G>TCA388879312CHD8c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.-110-12594C>A (n.-110-12594C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.889C>A
c.1818C>A
n.420C>A
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.151-12594C>A
14g.21415637A=CA2122489425CHD8c.1068T= (p.Asn356=)
c.-110-12595T= (n.-110-12595T=)
c.1905T= (p.Asn635=)
n.888T=
c.1817T=
n.419T=
c.1911T= (p.Asn637=)
n.151-12595T=
14g.21415637A>CCA388879314CHD8c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.-110-12595T>G (n.-110-12595T>G)
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
n.888T>G
c.1817T>G
n.419T>G
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
n.151-12595T>G
14g.21415637A>GCA484987234CHD8c.1068T>C (p.Asn356=)
c.-110-12595T>C (n.-110-12595T>C)
c.1905T>C (p.Asn635=)
n.888T>C
c.1817T>C
n.419T>C
c.1911T>C (p.Asn637=)
n.151-12595T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415637A>TCA388879315CHD8c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.-110-12595T>A (n.-110-12595T>A)
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
n.888T>A
c.1817T>A
n.419T>A
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
n.151-12595T>A
14g.21415638T>ACA388879320CHD8c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.-110-12596A>T (n.-110-12596A>T)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.887A>T
c.1816A>T
n.418A>T
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.151-12596A>T
14g.21415638T>CCA388879319CHD8c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.-110-12596A>G (n.-110-12596A>G)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.887A>G
c.1816A>G
n.418A>G
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.151-12596A>G
14g.21415638T>GCA388879318CHD8c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.-110-12596A>C (n.-110-12596A>C)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.887A>C
c.1816A>C
n.418A>C
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.151-12596A>C
14g.21415639T>ACA388879323CHD8c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.-110-12597A>T (n.-110-12597A>T)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.886A>T
c.1815A>T
n.417A>T
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.151-12597A>T
14g.21415639T>CCA388879324CHD8c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.-110-12597A>G (n.-110-12597A>G)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.886A>G
c.1815A>G
n.417A>G
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.151-12597A>G
14g.21415639T>GCA388879325CHD8c.1066A>C (p.Asn356His)
c.-110-12597A>C (n.-110-12597A>C)
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.886A>C
c.1815A>C
n.417A>C
c.1909A>C (p.Asn637His)
n.151-12597A>C
14g.21415640C>ACA388879327CHD8c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.-110-12598G>T (n.-110-12598G>T)
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
n.885G>T
c.1814G>T
n.416G>T
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
n.151-12598G>T
14g.21415640C>GCA388879330CHD8c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.-110-12598G>C (n.-110-12598G>C)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
n.885G>C
c.1814G>C
n.416G>C
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
n.151-12598G>C
14g.21415640C>TCA484987236CHD8c.1065G>A (p.Glu355=)
c.-110-12598G>A (n.-110-12598G>A)
c.1902G>A (p.Glu634=)
n.885G>A
c.1814G>A
n.416G>A
c.1908G>A (p.Glu636=)
n.151-12598G>A
14g.21415641T>ACA388879338CHD8c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.-110-12599A>T (n.-110-12599A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.884A>T
c.1813A>T
n.415A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.151-12599A>T
14g.21415641T>CCA388879336CHD8c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.-110-12599A>G (n.-110-12599A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.884A>G
c.1813A>G
n.415A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.151-12599A>G
14g.21415641T>GCA388879332CHD8c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.-110-12599A>C (n.-110-12599A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.884A>C
c.1813A>C
n.415A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.151-12599A>C
14g.21415642C>ACA388879341CHD8c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.-110-12600G>T (n.-110-12600G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.883G>T
c.1812G>T
n.414G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.151-12600G>T
 dbSNP
14g.21415642C=CA2122489426CHD8c.1063G= (p.Glu355=)
c.-110-12600G= (n.-110-12600G=)
c.1900G= (p.Glu634=)
n.883G=
c.1812G=
n.414G=
c.1906G= (p.Glu636=)
n.151-12600G=
14g.21415642C>GCA388879343CHD8c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.-110-12600G>C (n.-110-12600G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.883G>C
c.1812G>C
n.414G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.151-12600G>C
14g.21415642C>TCA388879344CHD8c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.-110-12600G>A (n.-110-12600G>A)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.883G>A
c.1812G>A
n.414G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.151-12600G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415643C>ACA388879346CHD8c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.-110-12601G>T (n.-110-12601G>T)
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
n.883-1G>T
c.1812-1G>T
n.414-1G>T
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
n.151-12601G>T
14g.21415643C>GCA388879348CHD8c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.-110-12601G>C (n.-110-12601G>C)
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
n.883-1G>C
c.1812-1G>C
n.414-1G>C
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
n.151-12601G>C
14g.21415643C>TCA388879350CHD8c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.-110-12601G>A (n.-110-12601G>A)
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
n.883-1G>A
c.1812-1G>A
n.414-1G>A
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
n.151-12601G>A
14g.21415644T>ACA388879352CHD8c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.-110-12602A>T (n.-110-12602A>T)
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
n.883-2A>T
c.1812-2A>T
n.414-2A>T
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
n.151-12602A>T
14g.21415644T>CCA388879356CHD8c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.-110-12602A>G (n.-110-12602A>G)
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
n.883-2A>G
c.1812-2A>G
n.414-2A>G
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
n.151-12602A>G
14g.21415644T>GCA388879354CHD8c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.-110-12602A>C (n.-110-12602A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
n.883-2A>C
c.1812-2A>C
n.414-2A>C
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
n.151-12602A>C
14g.21415645G>ACA2575477606CHD8c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
c.-110-12603C>T (n.-110-12603C>T)
c.1900-3C>T (n.1900-3C>T)
n.883-3C>T
c.1812-3C>T
n.414-3C>T
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
n.151-12603C>T
14g.21415646C=CA2122489433CHD8c.1063-4G= (n.1063-4G=)
c.-110-12604G= (n.-110-12604G=)
c.1900-4G= (n.1900-4G=)
n.883-4G=
c.1812-4G=
n.414-4G=
c.1906-4G= (n.1906-4G=)
n.151-12604G=
14g.21415646C>TCA257547805CHD8c.1063-4G>A (n.1063-4G>A)
c.-110-12604G>A (n.-110-12604G>A)
c.1900-4G>A (n.1900-4G>A)
n.883-4G>A
c.1812-4G>A
n.414-4G>A
c.1906-4G>A (n.1906-4G>A)
n.151-12604G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415650A=CA2122489436CHD8c.1063-8T= (n.1063-8T=)
c.-110-12608T= (n.-110-12608T=)
c.1900-8T= (n.1900-8T=)
n.883-8T=
c.1812-8T=
n.414-8T=
c.1906-8T= (n.1906-8T=)
n.151-12608T=
14g.21415650A>CCA2122489437CHD8c.1063-8T>G (n.1063-8T>G)
c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G)
c.1900-8T>G (n.1900-8T>G)
n.883-8T>G
c.1812-8T>G
n.414-8T>G
c.1906-8T>G (n.1906-8T>G)
n.151-12608T>G
 dbSNP
14g.21415650A>GCA2739277758CHD8c.1063-8T>C (n.1063-8T>C)
c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C)
c.1900-8T>C (n.1900-8T>C)
n.883-8T>C
c.1812-8T>C
n.414-8T>C
c.1906-8T>C (n.1906-8T>C)
n.151-12608T>C
 ClinVar
14g.21415653A>CCA2580087818CHD8c.1063-11T>G (n.1063-11T>G)
c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G)
c.1900-11T>G (n.1900-11T>G)
n.883-11T>G
c.1812-11T>G
n.414-11T>G
c.1906-11T>G (n.1906-11T>G)
n.151-12611T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415654G>ACA2122489442CHD8c.1063-12C>T (n.1063-12C>T)
c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T)
c.1900-12C>T (n.1900-12C>T)
n.883-12C>T
c.1812-12C>T
n.414-12C>T
c.1906-12C>T (n.1906-12C>T)
n.151-12612C>T
 dbSNP
14g.21415654G>CCA2624085131CHD8c.1063-12C>G (n.1063-12C>G)
c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G)
c.1900-12C>G (n.1900-12C>G)
n.883-12C>G
c.1812-12C>G
n.414-12C>G
c.1906-12C>G (n.1906-12C>G)
n.151-12612C>G
 gnomAD v4
14g.21415654G=CA2122489441CHD8c.1063-12C= (n.1063-12C=)
c.-110-12612C= (n.-110-12612C=)
c.1900-12C= (n.1900-12C=)
n.883-12C=
c.1812-12C=
n.414-12C=
c.1906-12C= (n.1906-12C=)
n.151-12612C=
14g.21415654G>TCA704113545CHD8c.1063-12C>A (n.1063-12C>A)
c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A)
c.1900-12C>A (n.1900-12C>A)
n.883-12C>A
c.1812-12C>A
n.414-12C>A
c.1906-12C>A (n.1906-12C>A)
n.151-12612C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415656T>CCA2575477607CHD8c.1063-14A>G (n.1063-14A>G)
c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G)
c.1900-14A>G (n.1900-14A>G)
n.883-14A>G
c.1812-14A>G
n.414-14A>G
c.1906-14A>G (n.1906-14A>G)
n.151-12614A>G
14g.21415658C=CA2122489445CHD8c.1063-16G= (n.1063-16G=)
c.-110-12616G= (n.-110-12616G=)
c.1900-16G= (n.1900-16G=)
n.883-16G=
c.1812-16G=
n.414-16G=
c.1906-16G= (n.1906-16G=)
n.151-12616G=
14g.21415658C>TCA7091679CHD8c.1063-16G>A (n.1063-16G>A)
c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A)
c.1900-16G>A (n.1900-16G>A)
n.883-16G>A
c.1812-16G>A
n.414-16G>A
c.1906-16G>A (n.1906-16G>A)
n.151-12616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415659A=CA2122489447CHD8c.1063-17T= (n.1063-17T=)
c.-110-12617T= (n.-110-12617T=)
c.1900-17T= (n.1900-17T=)
n.883-17T=
c.1812-17T=
n.414-17T=
c.1906-17T= (n.1906-17T=)
n.151-12617T=
14g.21415659A>GCA7091680CHD8c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C)
c.1900-17T>C (n.1900-17T>C)
n.883-17T>C
c.1812-17T>C
n.414-17T>C
c.1906-17T>C (n.1906-17T>C)
n.151-12617T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415659A>TCA2624085132CHD8c.1063-17T>A (n.1063-17T>A)
c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A)
c.1900-17T>A (n.1900-17T>A)
n.883-17T>A
c.1812-17T>A
n.414-17T>A
c.1906-17T>A (n.1906-17T>A)
n.151-12617T>A
 gnomAD v4
14g.21415660G>ACA7091681CHD8c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T)
c.1900-18C>T (n.1900-18C>T)
n.883-18C>T
c.1812-18C>T
n.414-18C>T
c.1906-18C>T (n.1906-18C>T)
n.151-12618C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415660G=CA2122489451CHD8c.1063-18C= (n.1063-18C=)
c.-110-12618C= (n.-110-12618C=)
c.1900-18C= (n.1900-18C=)
n.883-18C=
c.1812-18C=
n.414-18C=
c.1906-18C= (n.1906-18C=)
n.151-12618C=
14g.21415661T>CCA7091682CHD8c.1063-19A>G (n.1063-19A>G)
c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G)
c.1900-19A>G (n.1900-19A>G)
n.883-19A>G
c.1812-19A>G
n.414-19A>G
c.1906-19A>G (n.1906-19A>G)
n.151-12619A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415661T=CA2122489457CHD8c.1063-19A= (n.1063-19A=)
c.-110-12619A= (n.-110-12619A=)
c.1900-19A= (n.1900-19A=)
n.883-19A=
c.1812-19A=
n.414-19A=
c.1906-19A= (n.1906-19A=)
n.151-12619A=
14g.21415662C>ACA2563977670CHD8c.1063-20G>T (n.1063-20G>T)
c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T)
c.1900-20G>T (n.1900-20G>T)
n.883-20G>T
c.1812-20G>T
n.414-20G>T
c.1906-20G>T (n.1906-20G>T)
n.151-12620G>T
 gnomAD v4
14g.21415663A=CA2122489464CHD8c.1063-21T= (n.1063-21T=)
c.-110-12621T= (n.-110-12621T=)
c.1900-21T= (n.1900-21T=)
n.883-21T=
c.1812-21T=
n.414-21T=
c.1906-21T= (n.1906-21T=)
n.151-12621T=
14g.21415663A>GCA257547836CHD8c.1063-21T>C (n.1063-21T>C)
c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C)
c.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
n.883-21T>C
c.1812-21T>C
n.414-21T>C
c.1906-21T>C (n.1906-21T>C)
n.151-12621T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415663A>TCA257547840CHD8c.1063-21T>A (n.1063-21T>A)
c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A)
c.1900-21T>A (n.1900-21T>A)
n.883-21T>A
c.1812-21T>A
n.414-21T>A
c.1906-21T>A (n.1906-21T>A)
n.151-12621T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415666C>ACA2624085133CHD8c.1063-24G>T (n.1063-24G>T)
c.-110-12624G>T (n.-110-12624G>T)
c.1900-24G>T (n.1900-24G>T)
n.883-24G>T
c.1812-24G>T
n.414-24G>T
c.1906-24G>T (n.1906-24G>T)
n.151-12624G>T
 gnomAD v4
14g.21415667A>CCA2624085134CHD8c.1063-25T>G (n.1063-25T>G)
c.-110-12625T>G (n.-110-12625T>G)
c.1900-25T>G (n.1900-25T>G)
n.883-25T>G
c.1812-25T>G
n.414-25T>G
c.1906-25T>G (n.1906-25T>G)
n.151-12625T>G
 gnomAD v4
14g.21415668A=CA2122489470CHD8c.1063-26T= (n.1063-26T=)
c.-110-12626T= (n.-110-12626T=)
c.1900-26T= (n.1900-26T=)
n.883-26T=
c.1812-26T=
n.414-26T=
c.1906-26T= (n.1906-26T=)
n.151-12626T=
14g.21415668A>GCA612384613CHD8c.1063-26T>C (n.1063-26T>C)
c.-110-12626T>C (n.-110-12626T>C)
c.1900-26T>C (n.1900-26T>C)
n.883-26T>C
c.1812-26T>C
n.414-26T>C
c.1906-26T>C (n.1906-26T>C)
n.151-12626T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415669C=CA2122489474CHD8c.1063-27G= (n.1063-27G=)
c.-110-12627G= (n.-110-12627G=)
c.1900-27G= (n.1900-27G=)
n.883-27G=
c.1812-27G=
n.414-27G=
c.1906-27G= (n.1906-27G=)
n.151-12627G=
14g.21415669C>GCA7091683CHD8c.1063-27G>C (n.1063-27G>C)
c.-110-12627G>C (n.-110-12627G>C)
c.1900-27G>C (n.1900-27G>C)
n.883-27G>C
c.1812-27G>C
n.414-27G>C
c.1906-27G>C (n.1906-27G>C)
n.151-12627G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415670_21415671insAACA2800818757CHD8c.1063-28_1063-27insTT (n.1063-28_1063-27insTT)
c.-110-12628_-110-12627insTT (n.-110-12628_-110-12627insTT)
c.1900-28_1900-27insTT (n.1900-28_1900-27insTT)
n.883-28_883-27insTT
c.1812-28_1812-27insTT
n.414-28_414-27insTT
c.1906-28_1906-27insTT (n.1906-28_1906-27insTT)
n.151-12628_151-12627insTT
14g.21415672_21415673delinsATCA2122489478CHD8c.1063-31_1063-30delinsAT (n.1063-31_1063-30delinsAT)
c.-110-12631_-110-12630delinsAT (n.-110-12631_-110-12630delinsAT)
c.1900-31_1900-30delinsAT (n.1900-31_1900-30delinsAT)
n.883-31_883-30delinsAT
c.1812-31_1812-30delinsAT
n.414-31_414-30delinsAT
c.1906-31_1906-30delinsAT (n.1906-31_1906-30delinsAT)
n.151-12631_151-12630delinsAT
14g.21415673delCA2122489480CHD8c.1063-31del (n.1063-31del)
c.-110-12631del (n.-110-12631del)
c.1900-31del (n.1900-31del)
n.883-31del
c.1812-31del
n.414-31del
c.1906-31del (n.1906-31del)
n.151-12631del
 dbSNP
14g.21415673T>CCA7091684CHD8c.1063-31A>G (n.1063-31A>G)
c.-110-12631A>G (n.-110-12631A>G)
c.1900-31A>G (n.1900-31A>G)
n.883-31A>G
c.1812-31A>G
n.414-31A>G
c.1906-31A>G (n.1906-31A>G)
n.151-12631A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415673T=CA2122489481CHD8c.1063-31A= (n.1063-31A=)
c.-110-12631A= (n.-110-12631A=)
c.1900-31A= (n.1900-31A=)
n.883-31A=
c.1812-31A=
n.414-31A=
c.1906-31A= (n.1906-31A=)
n.151-12631A=
14g.21415674dupCA2624085135CHD8c.1063-32dup (n.1063-32dup)
c.-110-12632dup (n.-110-12632dup)
c.1900-32dup (n.1900-32dup)
n.883-32dup
c.1812-32dup
n.414-32dup
c.1906-32dup (n.1906-32dup)
n.151-12632dup
 gnomAD v4
14g.21415676T>CCA2122489483CHD8c.1063-34A>G (n.1063-34A>G)
c.-110-12634A>G (n.-110-12634A>G)
c.1900-34A>G (n.1900-34A>G)
n.883-34A>G
c.1812-34A>G
n.414-34A>G
c.1906-34A>G (n.1906-34A>G)
n.151-12634A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415676T=CA2122489482CHD8c.1063-34A= (n.1063-34A=)
c.-110-12634A= (n.-110-12634A=)
c.1900-34A= (n.1900-34A=)
n.883-34A=
c.1812-34A=
n.414-34A=
c.1906-34A= (n.1906-34A=)
n.151-12634A=
14g.21415677T>CCA2624085136CHD8c.1063-35A>G (n.1063-35A>G)
c.-110-12635A>G (n.-110-12635A>G)
c.1900-35A>G (n.1900-35A>G)
n.883-35A>G
c.1812-35A>G
n.414-35A>G
c.1906-35A>G (n.1906-35A>G)
n.151-12635A>G
 gnomAD v4
14g.21415678G>ACA7091685CHD8c.1063-36C>T (n.1063-36C>T)
c.-110-12636C>T (n.-110-12636C>T)
c.1900-36C>T (n.1900-36C>T)
n.883-36C>T
c.1812-36C>T
n.414-36C>T
c.1906-36C>T (n.1906-36C>T)
n.151-12636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415678G>CCA2122489485CHD8c.1063-36C>G (n.1063-36C>G)
c.-110-12636C>G (n.-110-12636C>G)
c.1900-36C>G (n.1900-36C>G)
n.883-36C>G
c.1812-36C>G
n.414-36C>G
c.1906-36C>G (n.1906-36C>G)
n.151-12636C>G
 dbSNP
14g.21415678G=CA2122489484CHD8c.1063-36C= (n.1063-36C=)
c.-110-12636C= (n.-110-12636C=)
c.1900-36C= (n.1900-36C=)
n.883-36C=
c.1812-36C=
n.414-36C=
c.1906-36C= (n.1906-36C=)
n.151-12636C=
14g.21415679T>CCA612384614CHD8c.1063-37A>G (n.1063-37A>G)
c.-110-12637A>G (n.-110-12637A>G)
c.1900-37A>G (n.1900-37A>G)
n.883-37A>G
c.1812-37A>G
n.414-37A>G
c.1906-37A>G (n.1906-37A>G)
n.151-12637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415679T=CA2122489486CHD8c.1063-37A= (n.1063-37A=)
c.-110-12637A= (n.-110-12637A=)
c.1900-37A= (n.1900-37A=)
n.883-37A=
c.1812-37A=
n.414-37A=
c.1906-37A= (n.1906-37A=)
n.151-12637A=
14g.21415682C=CA2122489487CHD8c.1063-40G= (n.1063-40G=)
c.-110-12640G= (n.-110-12640G=)
c.1900-40G= (n.1900-40G=)
n.883-40G=
c.1812-40G=
n.414-40G=
c.1906-40G= (n.1906-40G=)
n.151-12640G=
14g.21415682C>GCA2800818758CHD8c.1063-40G>C (n.1063-40G>C)
c.-110-12640G>C (n.-110-12640G>C)
c.1900-40G>C (n.1900-40G>C)
n.883-40G>C
c.1812-40G>C
n.414-40G>C
c.1906-40G>C (n.1906-40G>C)
n.151-12640G>C
14g.21415682C>TCA7091686CHD8c.1063-40G>A (n.1063-40G>A)
c.-110-12640G>A (n.-110-12640G>A)
c.1900-40G>A (n.1900-40G>A)
n.883-40G>A
c.1812-40G>A
n.414-40G>A
c.1906-40G>A (n.1906-40G>A)
n.151-12640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415683C>TCA2624085137CHD8c.1063-41G>A (n.1063-41G>A)
c.-110-12641G>A (n.-110-12641G>A)
c.1900-41G>A (n.1900-41G>A)
n.883-41G>A
c.1812-41G>A
n.414-41G>A
c.1906-41G>A (n.1906-41G>A)
n.151-12641G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415684A=CA2122489488CHD8c.1063-42T= (n.1063-42T=)
c.-110-12642T= (n.-110-12642T=)
c.1900-42T= (n.1900-42T=)
n.883-42T=
c.1812-42T=
n.414-42T=
c.1906-42T= (n.1906-42T=)
n.151-12642T=
14g.21415684A>CCA7091687CHD8c.1063-42T>G (n.1063-42T>G)
c.-110-12642T>G (n.-110-12642T>G)
c.1900-42T>G (n.1900-42T>G)
n.883-42T>G
c.1812-42T>G
n.414-42T>G
c.1906-42T>G (n.1906-42T>G)
n.151-12642T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.21415684A>GCA7091688CHD8c.1063-42T>C (n.1063-42T>C)
c.-110-12642T>C (n.-110-12642T>C)
c.1900-42T>C (n.1900-42T>C)
n.883-42T>C
c.1812-42T>C
n.414-42T>C
c.1906-42T>C (n.1906-42T>C)
n.151-12642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415684A>TCA2122489489CHD8c.1063-42T>A (n.1063-42T>A)
c.-110-12642T>A (n.-110-12642T>A)
c.1900-42T>A (n.1900-42T>A)
n.883-42T>A
c.1812-42T>A
n.414-42T>A
c.1906-42T>A (n.1906-42T>A)
n.151-12642T>A
 dbSNP
14g.21415685G>ACA2624085139CHD8c.1062+40C>T (n.1062+40C>T)
c.-110-12643C>T (n.-110-12643C>T)
c.1899+40C>T (n.1899+40C>T)
n.882+40C>T
c.1811+40C>T
n.413+40C>T
c.1905+40C>T (n.1905+40C>T)
n.151-12643C>T
 gnomAD v4
14g.21415685G=CA2122489490CHD8c.1062+40C= (n.1062+40C=)
c.-110-12643C= (n.-110-12643C=)
c.1899+40C= (n.1899+40C=)
n.882+40C=
c.1811+40C=
n.413+40C=
c.1905+40C= (n.1905+40C=)
n.151-12643C=
14g.21415685G>TCA7091689CHD8c.1062+40C>A (n.1062+40C>A)
c.-110-12643C>A (n.-110-12643C>A)
c.1899+40C>A (n.1899+40C>A)
n.882+40C>A
c.1811+40C>A
n.413+40C>A
c.1905+40C>A (n.1905+40C>A)
n.151-12643C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415688A>CCA2575477608CHD8c.1062+37T>G (n.1062+37T>G)
c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G)
c.1899+37T>G (n.1899+37T>G)
n.882+37T>G
c.1811+37T>G
n.413+37T>G
c.1905+37T>G (n.1905+37T>G)
n.151-12646T>G
14g.21415688A>TCA2624085140CHD8c.1062+37T>A (n.1062+37T>A)
c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A)
c.1899+37T>A (n.1899+37T>A)
n.882+37T>A
c.1811+37T>A
n.413+37T>A
c.1905+37T>A (n.1905+37T>A)
n.151-12646T>A
 gnomAD v4
14g.21415689G>ACA612384615CHD8c.1062+36C>T (n.1062+36C>T)
c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T)
c.1899+36C>T (n.1899+36C>T)
n.882+36C>T
c.1811+36C>T
n.413+36C>T
c.1905+36C>T (n.1905+36C>T)
n.151-12647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415689G=CA2122489491CHD8c.1062+36C= (n.1062+36C=)
c.-110-12647C= (n.-110-12647C=)
c.1899+36C= (n.1899+36C=)
n.882+36C=
c.1811+36C=
n.413+36C=
c.1905+36C= (n.1905+36C=)
n.151-12647C=
14g.21415691C>ACA2624085141CHD8c.1062+34G>T (n.1062+34G>T)
c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T)
c.1899+34G>T (n.1899+34G>T)
n.882+34G>T
c.1811+34G>T
n.413+34G>T
c.1905+34G>T (n.1905+34G>T)
n.151-12649G>T
 gnomAD v4
14g.21415692A>GCA2624085142CHD8c.1062+33T>C (n.1062+33T>C)
c.-110-12650T>C (n.-110-12650T>C)
c.1899+33T>C (n.1899+33T>C)
n.882+33T>C
c.1811+33T>C
n.413+33T>C
c.1905+33T>C (n.1905+33T>C)
n.151-12650T>C
 gnomAD v4
14g.21415694delCA2624085143CHD8c.1062+31del (n.1062+31del)
c.-110-12652del (n.-110-12652del)
c.1899+31del (n.1899+31del)
n.882+31del
c.1811+31del
n.413+31del
c.1905+31del (n.1905+31del)
n.151-12652del
 gnomAD v4
14g.21415695C>ACA2624085144CHD8c.1062+30G>T (n.1062+30G>T)
c.-110-12653G>T (n.-110-12653G>T)
c.1899+30G>T (n.1899+30G>T)
n.882+30G>T
c.1811+30G>T
n.413+30G>T
c.1905+30G>T (n.1905+30G>T)
n.151-12653G>T
 gnomAD v4
14g.21415695C>TCA484987246CHD8c.1062+30G>A (n.1062+30G>A)
c.-110-12653G>A (n.-110-12653G>A)
c.1899+30G>A (n.1899+30G>A)
n.882+30G>A
c.1811+30G>A
n.413+30G>A
c.1905+30G>A (n.1905+30G>A)
n.151-12653G>A
 gnomAD v4
14g.21415697T>CCA612384616CHD8c.1062+28A>G (n.1062+28A>G)
c.-110-12655A>G (n.-110-12655A>G)
c.1899+28A>G (n.1899+28A>G)
n.882+28A>G
c.1811+28A>G
n.413+28A>G
c.1905+28A>G (n.1905+28A>G)
n.151-12655A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415697T=CA2122489493CHD8c.1062+28A= (n.1062+28A=)
c.-110-12655A= (n.-110-12655A=)
c.1899+28A= (n.1899+28A=)
n.882+28A=
c.1811+28A=
n.413+28A=
c.1905+28A= (n.1905+28A=)
n.151-12655A=
14g.21415701A>CCA2624085145CHD8c.1062+24T>G (n.1062+24T>G)
c.-110-12659T>G (n.-110-12659T>G)
c.1899+24T>G (n.1899+24T>G)
n.882+24T>G
c.1811+24T>G
n.413+24T>G
c.1905+24T>G (n.1905+24T>G)
n.151-12659T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched