Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415591G>A | CA388879119 | CHD8 | c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.-110-12549C>T (n.-110-12549C>T) c.1951C>T (p.Arg651Trp) n.934C>T c.1863C>T n.465C>T c.1957C>T (p.Arg653Trp) n.151-12549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415591G>C | CA388879120 | CHD8 | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-110-12549C>G (n.-110-12549C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.934C>G c.1863C>G n.465C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.151-12549C>G | |
14 | g.21415591G= | CA2122489381 | CHD8 | c.1114C= (p.Arg372=) c.-110-12549C= (n.-110-12549C=) c.1951C= (p.Arg651=) n.934C= c.1863C= n.465C= c.1957C= (p.Arg653=) n.151-12549C= | |
14 | g.21415591G>T | CA484987149 | CHD8 | c.1114C>A (p.Arg372=) c.-110-12549C>A (n.-110-12549C>A) c.1951C>A (p.Arg651=) n.934C>A c.1863C>A n.465C>A c.1957C>A (p.Arg653=) n.151-12549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415592C>A | CA388879125 | CHD8 | c.1113G>T (p.Met371Ile) c.-110-12550G>T (n.-110-12550G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) n.933G>T c.1862G>T n.464G>T c.1956G>T (p.Met652Ile) n.151-12550G>T | |
14 | g.21415592C>G | CA388879123 | CHD8 | c.1113G>C (p.Met371Ile) c.-110-12550G>C (n.-110-12550G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) n.933G>C c.1862G>C n.464G>C c.1956G>C (p.Met652Ile) n.151-12550G>C | |
14 | g.21415592C>T | CA388879122 | CHD8 | c.1113G>A (p.Met371Ile) c.-110-12550G>A (n.-110-12550G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) n.933G>A c.1862G>A n.464G>A c.1956G>A (p.Met652Ile) n.151-12550G>A | |
14 | g.21415593A>C | CA388879127 | CHD8 | c.1112T>G (p.Met371Arg) c.-110-12551T>G (n.-110-12551T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) n.932T>G c.1861T>G n.463T>G c.1955T>G (p.Met652Arg) n.151-12551T>G | |
14 | g.21415593A>G | CA388879128 | CHD8 | c.1112T>C (p.Met371Thr) c.-110-12551T>C (n.-110-12551T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) n.932T>C c.1861T>C n.463T>C c.1955T>C (p.Met652Thr) n.151-12551T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415593A>T | CA388879130 | CHD8 | c.1112T>A (p.Met371Lys) c.-110-12551T>A (n.-110-12551T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) n.932T>A c.1861T>A n.463T>A c.1955T>A (p.Met652Lys) n.151-12551T>A | |
14 | g.21415594T>A | CA388879132 | CHD8 | c.1111A>T (p.Met371Leu) c.-110-12552A>T (n.-110-12552A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) n.931A>T c.1860A>T n.462A>T c.1954A>T (p.Met652Leu) n.151-12552A>T | |
14 | g.21415594T>C | CA257547788 | CHD8 | c.1111A>G (p.Met371Val) c.-110-12552A>G (n.-110-12552A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) n.931A>G c.1860A>G n.462A>G c.1954A>G (p.Met652Val) n.151-12552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415594T>G | CA388879134 | CHD8 | c.1111A>C (p.Met371Leu) c.-110-12552A>C (n.-110-12552A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) n.931A>C c.1860A>C n.462A>C c.1954A>C (p.Met652Leu) n.151-12552A>C | |
14 | g.21415594T= | CA2122489384 | CHD8 | c.1111A= (p.Met371=) c.-110-12552A= (n.-110-12552A=) c.1948A= (p.Met650=) n.931A= c.1860A= n.462A= c.1954A= (p.Met652=) n.151-12552A= | |
14 | g.21415595A>C | CA484987157 | CHD8 | c.1110T>G (p.Ser370=) c.-110-12553T>G (n.-110-12553T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) n.930T>G c.1859T>G n.461T>G c.1953T>G (p.Ser651=) n.151-12553T>G | |
14 | g.21415595A>G | CA484987158 | CHD8 | c.1110T>C (p.Ser370=) c.-110-12553T>C (n.-110-12553T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) n.930T>C c.1859T>C n.461T>C c.1953T>C (p.Ser651=) n.151-12553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415595A>T | CA484987159 | CHD8 | c.1110T>A (p.Ser370=) c.-110-12553T>A (n.-110-12553T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) n.930T>A c.1859T>A n.461T>A c.1953T>A (p.Ser651=) n.151-12553T>A | |
14 | g.21415596G>A | CA388879136 | CHD8 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.-110-12554C>T (n.-110-12554C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.929C>T c.1858C>T n.460C>T c.1952C>T (p.Ser651Phe) n.151-12554C>T | |
14 | g.21415596G>C | CA388879137 | CHD8 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.-110-12554C>G (n.-110-12554C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.929C>G c.1858C>G n.460C>G c.1952C>G (p.Ser651Cys) n.151-12554C>G | |
14 | g.21415596G>T | CA388879139 | CHD8 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.-110-12554C>A (n.-110-12554C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.929C>A c.1858C>A n.460C>A c.1952C>A (p.Ser651Tyr) n.151-12554C>A | |
14 | g.21415597A>C | CA388879141 | CHD8 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.-110-12555T>G (n.-110-12555T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.928T>G c.1857T>G n.459T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.151-12555T>G | |
14 | g.21415597A>G | CA388879143 | CHD8 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.-110-12555T>C (n.-110-12555T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.928T>C c.1857T>C n.459T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.151-12555T>C | |
14 | g.21415597A>T | CA388879145 | CHD8 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.-110-12555T>A (n.-110-12555T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.928T>A c.1857T>A n.459T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.151-12555T>A | |
14 | g.21415598A>C | CA484987160 | CHD8 | c.1107T>G (p.Leu369=) c.-110-12556T>G (n.-110-12556T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) n.927T>G c.1856T>G n.458T>G c.1950T>G (p.Leu650=) n.151-12556T>G | |
14 | g.21415598A>G | CA484987161 | CHD8 | c.1107T>C (p.Leu369=) c.-110-12556T>C (n.-110-12556T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) n.927T>C c.1856T>C n.458T>C c.1950T>C (p.Leu650=) n.151-12556T>C | |
14 | g.21415598A>T | CA484987163 | CHD8 | c.1107T>A (p.Leu369=) c.-110-12556T>A (n.-110-12556T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) n.927T>A c.1856T>A n.458T>A c.1950T>A (p.Leu650=) n.151-12556T>A | |
14 | g.21415599A>C | CA388879151 | CHD8 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.-110-12557T>G (n.-110-12557T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.926T>G c.1855T>G n.457T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.151-12557T>G | |
14 | g.21415599A>G | CA388879149 | CHD8 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.-110-12557T>C (n.-110-12557T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.926T>C c.1855T>C n.457T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.151-12557T>C | |
14 | g.21415599A>T | CA388879147 | CHD8 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.-110-12557T>A (n.-110-12557T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) n.926T>A c.1855T>A n.457T>A c.1949T>A (p.Leu650His) n.151-12557T>A | |
14 | g.21415600G>A | CA388879152 | CHD8 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.-110-12558C>T (n.-110-12558C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.925C>T c.1854C>T n.456C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) n.151-12558C>T | |
14 | g.21415600G>C | CA388879156 | CHD8 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.-110-12558C>G (n.-110-12558C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.925C>G c.1854C>G n.456C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.151-12558C>G | |
14 | g.21415600G>T | CA388879154 | CHD8 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.-110-12558C>A (n.-110-12558C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.925C>A c.1854C>A n.456C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.151-12558C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415601C>A | CA484987166 | CHD8 | c.1104G>T (p.Val368=) c.-110-12559G>T (n.-110-12559G>T) c.1941G>T (p.Val647=) n.924G>T c.1853G>T n.455G>T c.1947G>T (p.Val649=) n.151-12559G>T | dbSNP |
14 | g.21415601C= | CA2122489390 | CHD8 | c.1104G= (p.Val368=) c.-110-12559G= (n.-110-12559G=) c.1941G= (p.Val647=) n.924G= c.1853G= n.455G= c.1947G= (p.Val649=) n.151-12559G= | |
14 | g.21415601C>G | CA484987167 | CHD8 | c.1104G>C (p.Val368=) c.-110-12559G>C (n.-110-12559G>C) c.1941G>C (p.Val647=) n.924G>C c.1853G>C n.455G>C c.1947G>C (p.Val649=) n.151-12559G>C | |
14 | g.21415601C>T | CA7091678 | CHD8 | c.1104G>A (p.Val368=) c.-110-12559G>A (n.-110-12559G>A) c.1941G>A (p.Val647=) n.924G>A c.1853G>A n.455G>A c.1947G>A (p.Val649=) n.151-12559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415602A>C | CA388879162 | CHD8 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.-110-12560T>G (n.-110-12560T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.923T>G c.1852T>G n.454T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) n.151-12560T>G | |
14 | g.21415602A>G | CA388879159 | CHD8 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.-110-12560T>C (n.-110-12560T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.923T>C c.1852T>C n.454T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) n.151-12560T>C | |
14 | g.21415602A>T | CA388879161 | CHD8 | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.-110-12560T>A (n.-110-12560T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) n.923T>A c.1852T>A n.454T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) n.151-12560T>A | |
14 | g.21415603C>A | CA388879165 | CHD8 | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) n.922G>T c.1851G>T n.453G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) n.151-12561G>T | |
14 | g.21415603C>G | CA388879167 | CHD8 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.922G>C c.1851G>C n.453G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) n.151-12561G>C | |
14 | g.21415603C>T | CA388879168 | CHD8 | c.1102G>A (p.Val368Met) c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) n.922G>A c.1851G>A n.453G>A c.1945G>A (p.Val649Met) n.151-12561G>A | |
14 | g.21415604T>A | CA388879170 | CHD8 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn) n.921A>T c.1850A>T n.452A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.151-12562A>T | |
14 | g.21415604T>C | CA484987169 | CHD8 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G) c.1938A>G (p.Lys646=) n.921A>G c.1850A>G n.452A>G c.1944A>G (p.Lys648=) n.151-12562A>G | |
14 | g.21415604T>G | CA388879172 | CHD8 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn) n.921A>C c.1850A>C n.452A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.151-12562A>C | |
14 | g.21415605T>A | CA388879174 | CHD8 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile) n.920A>T c.1849A>T n.451A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.151-12563A>T | |
14 | g.21415605T>C | CA388879176 | CHD8 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.920A>G c.1849A>G n.451A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.151-12563A>G | |
14 | g.21415605T>G | CA388879178 | CHD8 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.920A>C c.1849A>C n.451A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.151-12563A>C | |
14 | g.21415606T>A | CA388879180 | CHD8 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.919A>T c.1848A>T n.450A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.151-12564A>T | dbSNP |
14 | g.21415606T>C | CA388879182 | CHD8 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.919A>G c.1848A>G n.450A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.151-12564A>G | |
14 | g.21415606T>G | CA388879184 | CHD8 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.919A>C c.1848A>C n.450A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.151-12564A>C | |
14 | g.21415606T= | CA2122489396 | CHD8 | c.1099A= (p.Lys367=) c.-110-12564A= (n.-110-12564A=) c.1936A= (p.Lys646=) n.919A= c.1848A= n.450A= c.1942A= (p.Lys648=) n.151-12564A= | |
14 | g.21415607G>A | CA484987175 | CHD8 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T) c.1935C>T (p.Asp645=) n.918C>T c.1847C>T n.449C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.151-12565C>T | |
14 | g.21415607G>C | CA388879187 | CHD8 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G) c.1935C>G (p.Asp645Glu) n.918C>G c.1847C>G n.449C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.151-12565C>G | |
14 | g.21415607G>T | CA388879186 | CHD8 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A) c.1935C>A (p.Asp645Glu) n.918C>A c.1847C>A n.449C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.151-12565C>A | |
14 | g.21415608T>A | CA388879190 | CHD8 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.-110-12566A>T (n.-110-12566A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.917A>T c.1846A>T n.448A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.151-12566A>T | |
14 | g.21415608T>C | CA388879192 | CHD8 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.-110-12566A>G (n.-110-12566A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.917A>G c.1846A>G n.448A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.151-12566A>G | |
14 | g.21415608T>G | CA388879193 | CHD8 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.-110-12566A>C (n.-110-12566A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.917A>C c.1846A>C n.448A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.151-12566A>C | |
14 | g.21415609C>A | CA388879196 | CHD8 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.-110-12567G>T (n.-110-12567G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.916G>T c.1845G>T n.447G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.151-12567G>T | |
14 | g.21415609C>G | CA388879198 | CHD8 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.-110-12567G>C (n.-110-12567G>C) c.1933G>C (p.Asp645His) n.916G>C c.1845G>C n.447G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.151-12567G>C | |
14 | g.21415609C>T | CA388879199 | CHD8 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.-110-12567G>A (n.-110-12567G>A) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.916G>A c.1845G>A n.447G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.151-12567G>A | |
14 | g.21415610T>A | CA484987180 | CHD8 | c.1095A>T (p.Val365=) c.-110-12568A>T (n.-110-12568A>T) c.1932A>T (p.Val644=) n.915A>T c.1844A>T n.446A>T c.1938A>T (p.Val646=) n.151-12568A>T | |
14 | g.21415610T>C | CA484987181 | CHD8 | c.1095A>G (p.Val365=) c.-110-12568A>G (n.-110-12568A>G) c.1932A>G (p.Val644=) n.915A>G c.1844A>G n.446A>G c.1938A>G (p.Val646=) n.151-12568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415610T>G | CA484987182 | CHD8 | c.1095A>C (p.Val365=) c.-110-12568A>C (n.-110-12568A>C) c.1932A>C (p.Val644=) n.915A>C c.1844A>C n.446A>C c.1938A>C (p.Val646=) n.151-12568A>C | |
14 | g.21415610T= | CA2122489399 | CHD8 | c.1095A= (p.Val365=) c.-110-12568A= (n.-110-12568A=) c.1932A= (p.Val644=) n.915A= c.1844A= n.446A= c.1938A= (p.Val646=) n.151-12568A= | |
14 | g.21415611A>C | CA388879201 | CHD8 | c.1094T>G (p.Val365Gly) c.-110-12569T>G (n.-110-12569T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.914T>G c.1843T>G n.445T>G c.1937T>G (p.Val646Gly) n.151-12569T>G | |
14 | g.21415611A>G | CA388879203 | CHD8 | c.1094T>C (p.Val365Ala) c.-110-12569T>C (n.-110-12569T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.914T>C c.1843T>C n.445T>C c.1937T>C (p.Val646Ala) n.151-12569T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415611A>T | CA388879205 | CHD8 | c.1094T>A (p.Val365Glu) c.-110-12569T>A (n.-110-12569T>A) c.1931T>A (p.Val644Glu) n.914T>A c.1843T>A n.445T>A c.1937T>A (p.Val646Glu) n.151-12569T>A | |
14 | g.21415612C>A | CA388879206 | CHD8 | c.1093G>T (p.Val365Leu) c.-110-12570G>T (n.-110-12570G>T) c.1930G>T (p.Val644Leu) n.913G>T c.1842G>T n.444G>T c.1936G>T (p.Val646Leu) n.151-12570G>T | |
14 | g.21415612C>G | CA388879208 | CHD8 | c.1093G>C (p.Val365Leu) c.-110-12570G>C (n.-110-12570G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.913G>C c.1842G>C n.444G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) n.151-12570G>C | |
14 | g.21415612C>T | CA388879210 | CHD8 | c.1093G>A (p.Val365Ile) c.-110-12570G>A (n.-110-12570G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) n.913G>A c.1842G>A n.444G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) n.151-12570G>A | |
14 | g.21415613A= | CA2122489402 | CHD8 | c.1092T= (p.Ile364=) c.-110-12571T= (n.-110-12571T=) c.1929T= (p.Ile643=) n.912T= c.1841T= n.443T= c.1935T= (p.Ile645=) n.151-12571T= | |
14 | g.21415613A>C | CA388879212 | CHD8 | c.1092T>G (p.Ile364Met) c.-110-12571T>G (n.-110-12571T>G) c.1929T>G (p.Ile643Met) n.912T>G c.1841T>G n.443T>G c.1935T>G (p.Ile645Met) n.151-12571T>G | |
14 | g.21415613A>G | CA257547797 | CHD8 | c.1092T>C (p.Ile364=) c.-110-12571T>C (n.-110-12571T>C) c.1929T>C (p.Ile643=) n.912T>C c.1841T>C n.443T>C c.1935T>C (p.Ile645=) n.151-12571T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415613A>T | CA484987186 | CHD8 | c.1092T>A (p.Ile364=) c.-110-12571T>A (n.-110-12571T>A) c.1929T>A (p.Ile643=) n.912T>A c.1841T>A n.443T>A c.1935T>A (p.Ile645=) n.151-12571T>A | |
14 | g.21415614A>C | CA388879214 | CHD8 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.-110-12572T>G (n.-110-12572T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.911T>G c.1840T>G n.442T>G c.1934T>G (p.Ile645Ser) n.151-12572T>G | |
14 | g.21415614A>G | CA388879217 | CHD8 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.-110-12572T>C (n.-110-12572T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.911T>C c.1840T>C n.442T>C c.1934T>C (p.Ile645Thr) n.151-12572T>C | |
14 | g.21415614A>T | CA388879215 | CHD8 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.-110-12572T>A (n.-110-12572T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.911T>A c.1840T>A n.442T>A c.1934T>A (p.Ile645Asn) n.151-12572T>A | |
14 | g.21415615T>A | CA388879219 | CHD8 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.-110-12573A>T (n.-110-12573A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.910A>T c.1839A>T n.441A>T c.1933A>T (p.Ile645Phe) n.151-12573A>T | |
14 | g.21415615T>C | CA388879221 | CHD8 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.-110-12573A>G (n.-110-12573A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) n.910A>G c.1839A>G n.441A>G c.1933A>G (p.Ile645Val) n.151-12573A>G | |
14 | g.21415615T>G | CA388879223 | CHD8 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.-110-12573A>C (n.-110-12573A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.910A>C c.1839A>C n.441A>C c.1933A>C (p.Ile645Leu) n.151-12573A>C | |
14 | g.21415616G>A | CA484987192 | CHD8 | c.1089C>T (p.Ala363=) c.-110-12574C>T (n.-110-12574C>T) c.1926C>T (p.Ala642=) n.909C>T c.1838C>T n.440C>T c.1932C>T (p.Ala644=) n.151-12574C>T | |
14 | g.21415616G>C | CA484987194 | CHD8 | c.1089C>G (p.Ala363=) c.-110-12574C>G (n.-110-12574C>G) c.1926C>G (p.Ala642=) n.909C>G c.1838C>G n.440C>G c.1932C>G (p.Ala644=) n.151-12574C>G | |
14 | g.21415616G>T | CA484987195 | CHD8 | c.1089C>A (p.Ala363=) c.-110-12574C>A (n.-110-12574C>A) c.1926C>A (p.Ala642=) n.909C>A c.1838C>A n.440C>A c.1932C>A (p.Ala644=) n.151-12574C>A | |
14 | g.21415617G>A | CA388879224 | CHD8 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.-110-12575C>T (n.-110-12575C>T) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.908C>T c.1837C>T n.439C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) n.151-12575C>T | |
14 | g.21415617G>C | CA388879226 | CHD8 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.-110-12575C>G (n.-110-12575C>G) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.908C>G c.1837C>G n.439C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.151-12575C>G | |
14 | g.21415617G>T | CA388879227 | CHD8 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.-110-12575C>A (n.-110-12575C>A) c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.908C>A c.1837C>A n.439C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.151-12575C>A | |
14 | g.21415618C>A | CA388879229 | CHD8 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.-110-12576G>T (n.-110-12576G>T) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.907G>T c.1836G>T n.438G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.151-12576G>T | |
14 | g.21415618C= | CA2122489408 | CHD8 | c.1087G= (p.Ala363=) c.-110-12576G= (n.-110-12576G=) c.1924G= (p.Ala642=) n.907G= c.1836G= n.438G= c.1930G= (p.Ala644=) n.151-12576G= | |
14 | g.21415618C>G | CA388879231 | CHD8 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.-110-12576G>C (n.-110-12576G>C) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.907G>C c.1836G>C n.438G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.151-12576G>C | |
14 | g.21415618C>T | CA388879232 | CHD8 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.-110-12576G>A (n.-110-12576G>A) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.907G>A c.1836G>A n.438G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.151-12576G>A | dbSNP |
14 | g.21415619T>A | CA484987200 | CHD8 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.-110-12577A>T (n.-110-12577A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.906A>T c.1835A>T n.437A>T c.1929A>T (p.Ala643=) n.151-12577A>T | |
14 | g.21415619T>C | CA484987201 | CHD8 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.-110-12577A>G (n.-110-12577A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.906A>G c.1835A>G n.437A>G c.1929A>G (p.Ala643=) n.151-12577A>G | |
14 | g.21415619T>G | CA484987202 | CHD8 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.-110-12577A>C (n.-110-12577A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.906A>C c.1835A>C n.437A>C c.1929A>C (p.Ala643=) n.151-12577A>C | |
14 | g.21415620G>A | CA388879235 | CHD8 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.-110-12578C>T (n.-110-12578C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.905C>T c.1834C>T n.436C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.151-12578C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415620G>C | CA388879236 | CHD8 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.-110-12578C>G (n.-110-12578C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.905C>G c.1834C>G n.436C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.151-12578C>G | |
14 | g.21415620G>T | CA388879238 | CHD8 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.-110-12578C>A (n.-110-12578C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.905C>A c.1834C>A n.436C>A c.1928C>A (p.Ala643Glu) n.151-12578C>A | |
14 | g.21415621C>A | CA388879240 | CHD8 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-110-12579G>T (n.-110-12579G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.904G>T c.1833G>T n.435G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.151-12579G>T | |
14 | g.21415621C>G | CA388879244 | CHD8 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-110-12579G>C (n.-110-12579G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.904G>C c.1833G>C n.435G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.151-12579G>C | |
14 | g.21415621C>T | CA388879242 | CHD8 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-110-12579G>A (n.-110-12579G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.904G>A c.1833G>A n.435G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.151-12579G>A | |
14 | g.21415622A>C | CA388879246 | CHD8 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.-110-12580T>G (n.-110-12580T>G) c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.903T>G c.1832T>G n.434T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) n.151-12580T>G | |
14 | g.21415622A>G | CA484987203 | CHD8 | c.1083T>C (p.Asp361=) c.-110-12580T>C (n.-110-12580T>C) c.1920T>C (p.Asp640=) n.903T>C c.1832T>C n.434T>C c.1926T>C (p.Asp642=) n.151-12580T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415622A>T | CA388879248 | CHD8 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.-110-12580T>A (n.-110-12580T>A) c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.903T>A c.1832T>A n.434T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) n.151-12580T>A | |
14 | g.21415623T>A | CA388879250 | CHD8 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.-110-12581A>T (n.-110-12581A>T) c.1919A>T (p.Asp640Val) n.902A>T c.1831A>T n.433A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.151-12581A>T | |
14 | g.21415623T>C | CA388879252 | CHD8 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.-110-12581A>G (n.-110-12581A>G) c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.902A>G c.1831A>G n.433A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.151-12581A>G | |
14 | g.21415623T>G | CA388879253 | CHD8 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.-110-12581A>C (n.-110-12581A>C) c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.902A>C c.1831A>C n.433A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.151-12581A>C | |
14 | g.21415624C>A | CA388879254 | CHD8 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.-110-12582G>T (n.-110-12582G>T) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.901G>T c.1830G>T n.432G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.151-12582G>T | |
14 | g.21415624C>G | CA388879256 | CHD8 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.-110-12582G>C (n.-110-12582G>C) c.1918G>C (p.Asp640His) n.901G>C c.1830G>C n.432G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.151-12582G>C | |
14 | g.21415624C>T | CA388879258 | CHD8 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.-110-12582G>A (n.-110-12582G>A) c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.901G>A c.1830G>A n.432G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.151-12582G>A | |
14 | g.21415625T>A | CA388879260 | CHD8 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.-110-12583A>T (n.-110-12583A>T) c.1917A>T (p.Glu639Asp) n.900A>T c.1829A>T n.431A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.151-12583A>T | |
14 | g.21415625T>C | CA484987210 | CHD8 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.-110-12583A>G (n.-110-12583A>G) c.1917A>G (p.Glu639=) n.900A>G c.1829A>G n.431A>G c.1923A>G (p.Glu641=) n.151-12583A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415625T>G | CA388879261 | CHD8 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.-110-12583A>C (n.-110-12583A>C) c.1917A>C (p.Glu639Asp) n.900A>C c.1829A>C n.431A>C c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.151-12583A>C | |
14 | g.21415626T>A | CA388879265 | CHD8 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.-110-12584A>T (n.-110-12584A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) n.899A>T c.1828A>T n.430A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.151-12584A>T | |
14 | g.21415626T>C | CA388879267 | CHD8 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.-110-12584A>G (n.-110-12584A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.899A>G c.1828A>G n.430A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.151-12584A>G | |
14 | g.21415626T>G | CA388879264 | CHD8 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.-110-12584A>C (n.-110-12584A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.899A>C c.1828A>C n.430A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.151-12584A>C | |
14 | g.21415627C>A | CA388879271 | CHD8 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.-110-12585G>T (n.-110-12585G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.898G>T c.1827G>T n.429G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.151-12585G>T | |
14 | g.21415627C>G | CA388879268 | CHD8 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.-110-12585G>C (n.-110-12585G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.898G>C c.1827G>C n.429G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.151-12585G>C | |
14 | g.21415627C>T | CA388879270 | CHD8 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.-110-12585G>A (n.-110-12585G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.898G>A c.1827G>A n.429G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.151-12585G>A | |
14 | g.21415628T>A | CA388879273 | CHD8 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.-110-12586A>T (n.-110-12586A>T) c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.897A>T c.1826A>T n.428A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.151-12586A>T | |
14 | g.21415628T>C | CA257547800 | CHD8 | c.1077A>G (p.Glu359=) c.-110-12586A>G (n.-110-12586A>G) c.1914A>G (p.Glu638=) n.897A>G c.1826A>G n.428A>G c.1920A>G (p.Glu640=) n.151-12586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415628T>G | CA388879275 | CHD8 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.-110-12586A>C (n.-110-12586A>C) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.897A>C c.1826A>C n.428A>C c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.151-12586A>C | |
14 | g.21415628T= | CA2122489412 | CHD8 | c.1077A= (p.Glu359=) c.-110-12586A= (n.-110-12586A=) c.1914A= (p.Glu638=) n.897A= c.1826A= n.428A= c.1920A= (p.Glu640=) n.151-12586A= | |
14 | g.21415629T>A | CA388879277 | CHD8 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.-110-12587A>T (n.-110-12587A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.896A>T c.1825A>T n.427A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) n.151-12587A>T | |
14 | g.21415629T>C | CA388879278 | CHD8 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.-110-12587A>G (n.-110-12587A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.896A>G c.1825A>G n.427A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.151-12587A>G | |
14 | g.21415629T>G | CA388879280 | CHD8 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.-110-12587A>C (n.-110-12587A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.896A>C c.1825A>C n.427A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.151-12587A>C | |
14 | g.21415630C>A | CA388879282 | CHD8 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.-110-12588G>T (n.-110-12588G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.895G>T c.1824G>T n.426G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.151-12588G>T | dbSNP |
14 | g.21415630C= | CA2122489414 | CHD8 | c.1075G= (p.Glu359=) c.-110-12588G= (n.-110-12588G=) c.1912G= (p.Glu638=) n.895G= c.1824G= n.426G= c.1918G= (p.Glu640=) n.151-12588G= | |
14 | g.21415630C>G | CA388879284 | CHD8 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.-110-12588G>C (n.-110-12588G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.895G>C c.1824G>C n.426G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.151-12588G>C | |
14 | g.21415630C>T | CA388879285 | CHD8 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.-110-12588G>A (n.-110-12588G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.895G>A c.1824G>A n.426G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.151-12588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415631A= | CA2122489419 | CHD8 | c.1074T= (p.Ser358=) c.-110-12589T= (n.-110-12589T=) c.1911T= (p.Ser637=) n.894T= c.1823T= n.425T= c.1917T= (p.Ser639=) n.151-12589T= | |
14 | g.21415631A>C | CA388879288 | CHD8 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.-110-12589T>G (n.-110-12589T>G) c.1911T>G (p.Ser637Arg) n.894T>G c.1823T>G n.425T>G c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.151-12589T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415631A>G | CA484987219 | CHD8 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.-110-12589T>C (n.-110-12589T>C) c.1911T>C (p.Ser637=) n.894T>C c.1823T>C n.425T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.151-12589T>C | |
14 | g.21415631A>T | CA388879289 | CHD8 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.-110-12589T>A (n.-110-12589T>A) c.1911T>A (p.Ser637Arg) n.894T>A c.1823T>A n.425T>A c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.151-12589T>A | |
14 | g.21415632C>A | CA388879295 | CHD8 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-110-12590G>T (n.-110-12590G>T) c.1910G>T (p.Ser637Ile) n.893G>T c.1822G>T n.424G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.151-12590G>T | |
14 | g.21415632C>G | CA388879291 | CHD8 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-110-12590G>C (n.-110-12590G>C) c.1910G>C (p.Ser637Thr) n.893G>C c.1822G>C n.424G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.151-12590G>C | |
14 | g.21415632C>T | CA388879293 | CHD8 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-110-12590G>A (n.-110-12590G>A) c.1910G>A (p.Ser637Asn) n.893G>A c.1822G>A n.424G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.151-12590G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415633T>A | CA388879297 | CHD8 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-110-12591A>T (n.-110-12591A>T) c.1909A>T (p.Ser637Cys) n.892A>T c.1821A>T n.423A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.151-12591A>T | |
14 | g.21415633T>C | CA388879299 | CHD8 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-110-12591A>G (n.-110-12591A>G) c.1909A>G (p.Ser637Gly) n.892A>G c.1821A>G n.423A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.151-12591A>G | |
14 | g.21415633T>G | CA388879301 | CHD8 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-110-12591A>C (n.-110-12591A>C) c.1909A>C (p.Ser637Arg) n.892A>C c.1821A>C n.423A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.151-12591A>C | |
14 | g.21415634G>A | CA484987224 | CHD8 | c.1071C>T (p.Pro357=) c.-110-12592C>T (n.-110-12592C>T) c.1908C>T (p.Pro636=) n.891C>T c.1820C>T n.422C>T c.1914C>T (p.Pro638=) n.151-12592C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415634G>C | CA484987226 | CHD8 | c.1071C>G (p.Pro357=) c.-110-12592C>G (n.-110-12592C>G) c.1908C>G (p.Pro636=) n.891C>G c.1820C>G n.422C>G c.1914C>G (p.Pro638=) n.151-12592C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415634G>T | CA484987228 | CHD8 | c.1071C>A (p.Pro357=) c.-110-12592C>A (n.-110-12592C>A) c.1908C>A (p.Pro636=) n.891C>A c.1820C>A n.422C>A c.1914C>A (p.Pro638=) n.151-12592C>A | |
14 | g.21415635G>A | CA388879302 | CHD8 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.-110-12593C>T (n.-110-12593C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.890C>T c.1819C>T n.421C>T c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.151-12593C>T | |
14 | g.21415635G>C | CA388879304 | CHD8 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.-110-12593C>G (n.-110-12593C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.890C>G c.1819C>G n.421C>G c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.151-12593C>G | |
14 | g.21415635G>T | CA388879306 | CHD8 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.-110-12593C>A (n.-110-12593C>A) c.1907C>A (p.Pro636His) n.890C>A c.1819C>A n.421C>A c.1913C>A (p.Pro638His) n.151-12593C>A | |
14 | g.21415636G>A | CA388879308 | CHD8 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.-110-12594C>T (n.-110-12594C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.889C>T c.1818C>T n.420C>T c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.151-12594C>T | |
14 | g.21415636G>C | CA388879310 | CHD8 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.-110-12594C>G (n.-110-12594C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.889C>G c.1818C>G n.420C>G c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.151-12594C>G | |
14 | g.21415636G>T | CA388879312 | CHD8 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.-110-12594C>A (n.-110-12594C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.889C>A c.1818C>A n.420C>A c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.151-12594C>A | |
14 | g.21415637A= | CA2122489425 | CHD8 | c.1068T= (p.Asn356=) c.-110-12595T= (n.-110-12595T=) c.1905T= (p.Asn635=) n.888T= c.1817T= n.419T= c.1911T= (p.Asn637=) n.151-12595T= | |
14 | g.21415637A>C | CA388879314 | CHD8 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>G (n.-110-12595T>G) c.1905T>G (p.Asn635Lys) n.888T>G c.1817T>G n.419T>G c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.151-12595T>G | |
14 | g.21415637A>G | CA484987234 | CHD8 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.-110-12595T>C (n.-110-12595T>C) c.1905T>C (p.Asn635=) n.888T>C c.1817T>C n.419T>C c.1911T>C (p.Asn637=) n.151-12595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415637A>T | CA388879315 | CHD8 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>A (n.-110-12595T>A) c.1905T>A (p.Asn635Lys) n.888T>A c.1817T>A n.419T>A c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.151-12595T>A | |
14 | g.21415638T>A | CA388879320 | CHD8 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.-110-12596A>T (n.-110-12596A>T) c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.887A>T c.1816A>T n.418A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.151-12596A>T | |
14 | g.21415638T>C | CA388879319 | CHD8 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.-110-12596A>G (n.-110-12596A>G) c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.887A>G c.1816A>G n.418A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.151-12596A>G | |
14 | g.21415638T>G | CA388879318 | CHD8 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.-110-12596A>C (n.-110-12596A>C) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.887A>C c.1816A>C n.418A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.151-12596A>C | |
14 | g.21415639T>A | CA388879323 | CHD8 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.-110-12597A>T (n.-110-12597A>T) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.886A>T c.1815A>T n.417A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.151-12597A>T | |
14 | g.21415639T>C | CA388879324 | CHD8 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.-110-12597A>G (n.-110-12597A>G) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.886A>G c.1815A>G n.417A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.151-12597A>G | |
14 | g.21415639T>G | CA388879325 | CHD8 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.-110-12597A>C (n.-110-12597A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) n.886A>C c.1815A>C n.417A>C c.1909A>C (p.Asn637His) n.151-12597A>C | |
14 | g.21415640C>A | CA388879327 | CHD8 | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>T (n.-110-12598G>T) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.885G>T c.1814G>T n.416G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.151-12598G>T | |
14 | g.21415640C>G | CA388879330 | CHD8 | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>C (n.-110-12598G>C) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.885G>C c.1814G>C n.416G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.151-12598G>C | |
14 | g.21415640C>T | CA484987236 | CHD8 | c.1065G>A (p.Glu355=) c.-110-12598G>A (n.-110-12598G>A) c.1902G>A (p.Glu634=) n.885G>A c.1814G>A n.416G>A c.1908G>A (p.Glu636=) n.151-12598G>A | |
14 | g.21415641T>A | CA388879338 | CHD8 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.-110-12599A>T (n.-110-12599A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.884A>T c.1813A>T n.415A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.151-12599A>T | |
14 | g.21415641T>C | CA388879336 | CHD8 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.-110-12599A>G (n.-110-12599A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.884A>G c.1813A>G n.415A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.151-12599A>G | |
14 | g.21415641T>G | CA388879332 | CHD8 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.-110-12599A>C (n.-110-12599A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.884A>C c.1813A>C n.415A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.151-12599A>C | |
14 | g.21415642C>A | CA388879341 | CHD8 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.-110-12600G>T (n.-110-12600G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.883G>T c.1812G>T n.414G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.151-12600G>T | dbSNP |
14 | g.21415642C= | CA2122489426 | CHD8 | c.1063G= (p.Glu355=) c.-110-12600G= (n.-110-12600G=) c.1900G= (p.Glu634=) n.883G= c.1812G= n.414G= c.1906G= (p.Glu636=) n.151-12600G= | |
14 | g.21415642C>G | CA388879343 | CHD8 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.-110-12600G>C (n.-110-12600G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.883G>C c.1812G>C n.414G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.151-12600G>C | |
14 | g.21415642C>T | CA388879344 | CHD8 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.-110-12600G>A (n.-110-12600G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.883G>A c.1812G>A n.414G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.151-12600G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415643C>A | CA388879346 | CHD8 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.-110-12601G>T (n.-110-12601G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) n.883-1G>T c.1812-1G>T n.414-1G>T c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) n.151-12601G>T | |
14 | g.21415643C>G | CA388879348 | CHD8 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.-110-12601G>C (n.-110-12601G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.883-1G>C c.1812-1G>C n.414-1G>C c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) n.151-12601G>C | |
14 | g.21415643C>T | CA388879350 | CHD8 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.-110-12601G>A (n.-110-12601G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) n.883-1G>A c.1812-1G>A n.414-1G>A c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) n.151-12601G>A | |
14 | g.21415644T>A | CA388879352 | CHD8 | c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.-110-12602A>T (n.-110-12602A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) n.883-2A>T c.1812-2A>T n.414-2A>T c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) n.151-12602A>T | |
14 | g.21415644T>C | CA388879356 | CHD8 | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.-110-12602A>G (n.-110-12602A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) n.883-2A>G c.1812-2A>G n.414-2A>G c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) n.151-12602A>G | |
14 | g.21415644T>G | CA388879354 | CHD8 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.-110-12602A>C (n.-110-12602A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) n.883-2A>C c.1812-2A>C n.414-2A>C c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) n.151-12602A>C | |
14 | g.21415645G>A | CA2575477606 | CHD8 | c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) c.-110-12603C>T (n.-110-12603C>T) c.1900-3C>T (n.1900-3C>T) n.883-3C>T c.1812-3C>T n.414-3C>T c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) n.151-12603C>T | |
14 | g.21415646C= | CA2122489433 | CHD8 | c.1063-4G= (n.1063-4G=) c.-110-12604G= (n.-110-12604G=) c.1900-4G= (n.1900-4G=) n.883-4G= c.1812-4G= n.414-4G= c.1906-4G= (n.1906-4G=) n.151-12604G= | |
14 | g.21415646C>T | CA257547805 | CHD8 | c.1063-4G>A (n.1063-4G>A) c.-110-12604G>A (n.-110-12604G>A) c.1900-4G>A (n.1900-4G>A) n.883-4G>A c.1812-4G>A n.414-4G>A c.1906-4G>A (n.1906-4G>A) n.151-12604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415650A= | CA2122489436 | CHD8 | c.1063-8T= (n.1063-8T=) c.-110-12608T= (n.-110-12608T=) c.1900-8T= (n.1900-8T=) n.883-8T= c.1812-8T= n.414-8T= c.1906-8T= (n.1906-8T=) n.151-12608T= | |
14 | g.21415650A>C | CA2122489437 | CHD8 | c.1063-8T>G (n.1063-8T>G) c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G) c.1900-8T>G (n.1900-8T>G) n.883-8T>G c.1812-8T>G n.414-8T>G c.1906-8T>G (n.1906-8T>G) n.151-12608T>G | dbSNP |
14 | g.21415650A>G | CA2739277758 | CHD8 | c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.883-8T>C c.1812-8T>C n.414-8T>C c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) n.151-12608T>C | ClinVar |
14 | g.21415653A>C | CA2580087818 | CHD8 | c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G) c.1900-11T>G (n.1900-11T>G) n.883-11T>G c.1812-11T>G n.414-11T>G c.1906-11T>G (n.1906-11T>G) n.151-12611T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415654G>A | CA2122489442 | CHD8 | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) n.883-12C>T c.1812-12C>T n.414-12C>T c.1906-12C>T (n.1906-12C>T) n.151-12612C>T | dbSNP |
14 | g.21415654G>C | CA2624085131 | CHD8 | c.1063-12C>G (n.1063-12C>G) c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G) c.1900-12C>G (n.1900-12C>G) n.883-12C>G c.1812-12C>G n.414-12C>G c.1906-12C>G (n.1906-12C>G) n.151-12612C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415654G= | CA2122489441 | CHD8 | c.1063-12C= (n.1063-12C=) c.-110-12612C= (n.-110-12612C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) n.883-12C= c.1812-12C= n.414-12C= c.1906-12C= (n.1906-12C=) n.151-12612C= | |
14 | g.21415654G>T | CA704113545 | CHD8 | c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) n.883-12C>A c.1812-12C>A n.414-12C>A c.1906-12C>A (n.1906-12C>A) n.151-12612C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415656T>C | CA2575477607 | CHD8 | c.1063-14A>G (n.1063-14A>G) c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G) c.1900-14A>G (n.1900-14A>G) n.883-14A>G c.1812-14A>G n.414-14A>G c.1906-14A>G (n.1906-14A>G) n.151-12614A>G | |
14 | g.21415658C= | CA2122489445 | CHD8 | c.1063-16G= (n.1063-16G=) c.-110-12616G= (n.-110-12616G=) c.1900-16G= (n.1900-16G=) n.883-16G= c.1812-16G= n.414-16G= c.1906-16G= (n.1906-16G=) n.151-12616G= | |
14 | g.21415658C>T | CA7091679 | CHD8 | c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A) c.1900-16G>A (n.1900-16G>A) n.883-16G>A c.1812-16G>A n.414-16G>A c.1906-16G>A (n.1906-16G>A) n.151-12616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A= | CA2122489447 | CHD8 | c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.-110-12617T= (n.-110-12617T=) c.1900-17T= (n.1900-17T=) n.883-17T= c.1812-17T= n.414-17T= c.1906-17T= (n.1906-17T=) n.151-12617T= | |
14 | g.21415659A>G | CA7091680 | CHD8 | c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C) c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) n.883-17T>C c.1812-17T>C n.414-17T>C c.1906-17T>C (n.1906-17T>C) n.151-12617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A>T | CA2624085132 | CHD8 | c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A) c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) n.883-17T>A c.1812-17T>A n.414-17T>A c.1906-17T>A (n.1906-17T>A) n.151-12617T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415660G>A | CA7091681 | CHD8 | c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) n.883-18C>T c.1812-18C>T n.414-18C>T c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) n.151-12618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415660G= | CA2122489451 | CHD8 | c.1063-18C= (n.1063-18C=) c.-110-12618C= (n.-110-12618C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) n.883-18C= c.1812-18C= n.414-18C= c.1906-18C= (n.1906-18C=) n.151-12618C= | |
14 | g.21415661T>C | CA7091682 | CHD8 | c.1063-19A>G (n.1063-19A>G) c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G) c.1900-19A>G (n.1900-19A>G) n.883-19A>G c.1812-19A>G n.414-19A>G c.1906-19A>G (n.1906-19A>G) n.151-12619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415661T= | CA2122489457 | CHD8 | c.1063-19A= (n.1063-19A=) c.-110-12619A= (n.-110-12619A=) c.1900-19A= (n.1900-19A=) n.883-19A= c.1812-19A= n.414-19A= c.1906-19A= (n.1906-19A=) n.151-12619A= | |
14 | g.21415662C>A | CA2563977670 | CHD8 | c.1063-20G>T (n.1063-20G>T) c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T) c.1900-20G>T (n.1900-20G>T) n.883-20G>T c.1812-20G>T n.414-20G>T c.1906-20G>T (n.1906-20G>T) n.151-12620G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415663A= | CA2122489464 | CHD8 | c.1063-21T= (n.1063-21T=) c.-110-12621T= (n.-110-12621T=) c.1900-21T= (n.1900-21T=) n.883-21T= c.1812-21T= n.414-21T= c.1906-21T= (n.1906-21T=) n.151-12621T= | |
14 | g.21415663A>G | CA257547836 | CHD8 | c.1063-21T>C (n.1063-21T>C) c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) n.883-21T>C c.1812-21T>C n.414-21T>C c.1906-21T>C (n.1906-21T>C) n.151-12621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415663A>T | CA257547840 | CHD8 | c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A) c.1900-21T>A (n.1900-21T>A) n.883-21T>A c.1812-21T>A n.414-21T>A c.1906-21T>A (n.1906-21T>A) n.151-12621T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415666C>A | CA2624085133 | CHD8 | c.1063-24G>T (n.1063-24G>T) c.-110-12624G>T (n.-110-12624G>T) c.1900-24G>T (n.1900-24G>T) n.883-24G>T c.1812-24G>T n.414-24G>T c.1906-24G>T (n.1906-24G>T) n.151-12624G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415667A>C | CA2624085134 | CHD8 | c.1063-25T>G (n.1063-25T>G) c.-110-12625T>G (n.-110-12625T>G) c.1900-25T>G (n.1900-25T>G) n.883-25T>G c.1812-25T>G n.414-25T>G c.1906-25T>G (n.1906-25T>G) n.151-12625T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415668A= | CA2122489470 | CHD8 | c.1063-26T= (n.1063-26T=) c.-110-12626T= (n.-110-12626T=) c.1900-26T= (n.1900-26T=) n.883-26T= c.1812-26T= n.414-26T= c.1906-26T= (n.1906-26T=) n.151-12626T= | |
14 | g.21415668A>G | CA612384613 | CHD8 | c.1063-26T>C (n.1063-26T>C) c.-110-12626T>C (n.-110-12626T>C) c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) n.883-26T>C c.1812-26T>C n.414-26T>C c.1906-26T>C (n.1906-26T>C) n.151-12626T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415669C= | CA2122489474 | CHD8 | c.1063-27G= (n.1063-27G=) c.-110-12627G= (n.-110-12627G=) c.1900-27G= (n.1900-27G=) n.883-27G= c.1812-27G= n.414-27G= c.1906-27G= (n.1906-27G=) n.151-12627G= | |
14 | g.21415669C>G | CA7091683 | CHD8 | c.1063-27G>C (n.1063-27G>C) c.-110-12627G>C (n.-110-12627G>C) c.1900-27G>C (n.1900-27G>C) n.883-27G>C c.1812-27G>C n.414-27G>C c.1906-27G>C (n.1906-27G>C) n.151-12627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415670_21415671insAA | CA2800818757 | CHD8 | c.1063-28_1063-27insTT (n.1063-28_1063-27insTT) c.-110-12628_-110-12627insTT (n.-110-12628_-110-12627insTT) c.1900-28_1900-27insTT (n.1900-28_1900-27insTT) n.883-28_883-27insTT c.1812-28_1812-27insTT n.414-28_414-27insTT c.1906-28_1906-27insTT (n.1906-28_1906-27insTT) n.151-12628_151-12627insTT | |
14 | g.21415672_21415673delinsAT | CA2122489478 | CHD8 | c.1063-31_1063-30delinsAT (n.1063-31_1063-30delinsAT) c.-110-12631_-110-12630delinsAT (n.-110-12631_-110-12630delinsAT) c.1900-31_1900-30delinsAT (n.1900-31_1900-30delinsAT) n.883-31_883-30delinsAT c.1812-31_1812-30delinsAT n.414-31_414-30delinsAT c.1906-31_1906-30delinsAT (n.1906-31_1906-30delinsAT) n.151-12631_151-12630delinsAT | |
14 | g.21415673del | CA2122489480 | CHD8 | c.1063-31del (n.1063-31del) c.-110-12631del (n.-110-12631del) c.1900-31del (n.1900-31del) n.883-31del c.1812-31del n.414-31del c.1906-31del (n.1906-31del) n.151-12631del | dbSNP |
14 | g.21415673T>C | CA7091684 | CHD8 | c.1063-31A>G (n.1063-31A>G) c.-110-12631A>G (n.-110-12631A>G) c.1900-31A>G (n.1900-31A>G) n.883-31A>G c.1812-31A>G n.414-31A>G c.1906-31A>G (n.1906-31A>G) n.151-12631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415673T= | CA2122489481 | CHD8 | c.1063-31A= (n.1063-31A=) c.-110-12631A= (n.-110-12631A=) c.1900-31A= (n.1900-31A=) n.883-31A= c.1812-31A= n.414-31A= c.1906-31A= (n.1906-31A=) n.151-12631A= | |
14 | g.21415674dup | CA2624085135 | CHD8 | c.1063-32dup (n.1063-32dup) c.-110-12632dup (n.-110-12632dup) c.1900-32dup (n.1900-32dup) n.883-32dup c.1812-32dup n.414-32dup c.1906-32dup (n.1906-32dup) n.151-12632dup | gnomAD v4 |
14 | g.21415676T>C | CA2122489483 | CHD8 | c.1063-34A>G (n.1063-34A>G) c.-110-12634A>G (n.-110-12634A>G) c.1900-34A>G (n.1900-34A>G) n.883-34A>G c.1812-34A>G n.414-34A>G c.1906-34A>G (n.1906-34A>G) n.151-12634A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415676T= | CA2122489482 | CHD8 | c.1063-34A= (n.1063-34A=) c.-110-12634A= (n.-110-12634A=) c.1900-34A= (n.1900-34A=) n.883-34A= c.1812-34A= n.414-34A= c.1906-34A= (n.1906-34A=) n.151-12634A= | |
14 | g.21415677T>C | CA2624085136 | CHD8 | c.1063-35A>G (n.1063-35A>G) c.-110-12635A>G (n.-110-12635A>G) c.1900-35A>G (n.1900-35A>G) n.883-35A>G c.1812-35A>G n.414-35A>G c.1906-35A>G (n.1906-35A>G) n.151-12635A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415678G>A | CA7091685 | CHD8 | c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.-110-12636C>T (n.-110-12636C>T) c.1900-36C>T (n.1900-36C>T) n.883-36C>T c.1812-36C>T n.414-36C>T c.1906-36C>T (n.1906-36C>T) n.151-12636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415678G>C | CA2122489485 | CHD8 | c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) c.-110-12636C>G (n.-110-12636C>G) c.1900-36C>G (n.1900-36C>G) n.883-36C>G c.1812-36C>G n.414-36C>G c.1906-36C>G (n.1906-36C>G) n.151-12636C>G | dbSNP |
14 | g.21415678G= | CA2122489484 | CHD8 | c.1063-36C= (n.1063-36C=) c.-110-12636C= (n.-110-12636C=) c.1900-36C= (n.1900-36C=) n.883-36C= c.1812-36C= n.414-36C= c.1906-36C= (n.1906-36C=) n.151-12636C= | |
14 | g.21415679T>C | CA612384614 | CHD8 | c.1063-37A>G (n.1063-37A>G) c.-110-12637A>G (n.-110-12637A>G) c.1900-37A>G (n.1900-37A>G) n.883-37A>G c.1812-37A>G n.414-37A>G c.1906-37A>G (n.1906-37A>G) n.151-12637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415679T= | CA2122489486 | CHD8 | c.1063-37A= (n.1063-37A=) c.-110-12637A= (n.-110-12637A=) c.1900-37A= (n.1900-37A=) n.883-37A= c.1812-37A= n.414-37A= c.1906-37A= (n.1906-37A=) n.151-12637A= | |
14 | g.21415682C= | CA2122489487 | CHD8 | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.-110-12640G= (n.-110-12640G=) c.1900-40G= (n.1900-40G=) n.883-40G= c.1812-40G= n.414-40G= c.1906-40G= (n.1906-40G=) n.151-12640G= | |
14 | g.21415682C>G | CA2800818758 | CHD8 | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.-110-12640G>C (n.-110-12640G>C) c.1900-40G>C (n.1900-40G>C) n.883-40G>C c.1812-40G>C n.414-40G>C c.1906-40G>C (n.1906-40G>C) n.151-12640G>C | |
14 | g.21415682C>T | CA7091686 | CHD8 | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.-110-12640G>A (n.-110-12640G>A) c.1900-40G>A (n.1900-40G>A) n.883-40G>A c.1812-40G>A n.414-40G>A c.1906-40G>A (n.1906-40G>A) n.151-12640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415683C>T | CA2624085137 | CHD8 | c.1063-41G>A (n.1063-41G>A) c.-110-12641G>A (n.-110-12641G>A) c.1900-41G>A (n.1900-41G>A) n.883-41G>A c.1812-41G>A n.414-41G>A c.1906-41G>A (n.1906-41G>A) n.151-12641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415684A= | CA2122489488 | CHD8 | c.1063-42T= (n.1063-42T=) c.-110-12642T= (n.-110-12642T=) c.1900-42T= (n.1900-42T=) n.883-42T= c.1812-42T= n.414-42T= c.1906-42T= (n.1906-42T=) n.151-12642T= | |
14 | g.21415684A>C | CA7091687 | CHD8 | c.1063-42T>G (n.1063-42T>G) c.-110-12642T>G (n.-110-12642T>G) c.1900-42T>G (n.1900-42T>G) n.883-42T>G c.1812-42T>G n.414-42T>G c.1906-42T>G (n.1906-42T>G) n.151-12642T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21415684A>G | CA7091688 | CHD8 | c.1063-42T>C (n.1063-42T>C) c.-110-12642T>C (n.-110-12642T>C) c.1900-42T>C (n.1900-42T>C) n.883-42T>C c.1812-42T>C n.414-42T>C c.1906-42T>C (n.1906-42T>C) n.151-12642T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415684A>T | CA2122489489 | CHD8 | c.1063-42T>A (n.1063-42T>A) c.-110-12642T>A (n.-110-12642T>A) c.1900-42T>A (n.1900-42T>A) n.883-42T>A c.1812-42T>A n.414-42T>A c.1906-42T>A (n.1906-42T>A) n.151-12642T>A | dbSNP |
14 | g.21415685G>A | CA2624085139 | CHD8 | c.1062+40C>T (n.1062+40C>T) c.-110-12643C>T (n.-110-12643C>T) c.1899+40C>T (n.1899+40C>T) n.882+40C>T c.1811+40C>T n.413+40C>T c.1905+40C>T (n.1905+40C>T) n.151-12643C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415685G= | CA2122489490 | CHD8 | c.1062+40C= (n.1062+40C=) c.-110-12643C= (n.-110-12643C=) c.1899+40C= (n.1899+40C=) n.882+40C= c.1811+40C= n.413+40C= c.1905+40C= (n.1905+40C=) n.151-12643C= | |
14 | g.21415685G>T | CA7091689 | CHD8 | c.1062+40C>A (n.1062+40C>A) c.-110-12643C>A (n.-110-12643C>A) c.1899+40C>A (n.1899+40C>A) n.882+40C>A c.1811+40C>A n.413+40C>A c.1905+40C>A (n.1905+40C>A) n.151-12643C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415688A>C | CA2575477608 | CHD8 | c.1062+37T>G (n.1062+37T>G) c.-110-12646T>G (n.-110-12646T>G) c.1899+37T>G (n.1899+37T>G) n.882+37T>G c.1811+37T>G n.413+37T>G c.1905+37T>G (n.1905+37T>G) n.151-12646T>G | |
14 | g.21415688A>T | CA2624085140 | CHD8 | c.1062+37T>A (n.1062+37T>A) c.-110-12646T>A (n.-110-12646T>A) c.1899+37T>A (n.1899+37T>A) n.882+37T>A c.1811+37T>A n.413+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) n.151-12646T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415689G>A | CA612384615 | CHD8 | c.1062+36C>T (n.1062+36C>T) c.-110-12647C>T (n.-110-12647C>T) c.1899+36C>T (n.1899+36C>T) n.882+36C>T c.1811+36C>T n.413+36C>T c.1905+36C>T (n.1905+36C>T) n.151-12647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415689G= | CA2122489491 | CHD8 | c.1062+36C= (n.1062+36C=) c.-110-12647C= (n.-110-12647C=) c.1899+36C= (n.1899+36C=) n.882+36C= c.1811+36C= n.413+36C= c.1905+36C= (n.1905+36C=) n.151-12647C= | |
14 | g.21415691C>A | CA2624085141 | CHD8 | c.1062+34G>T (n.1062+34G>T) c.-110-12649G>T (n.-110-12649G>T) c.1899+34G>T (n.1899+34G>T) n.882+34G>T c.1811+34G>T n.413+34G>T c.1905+34G>T (n.1905+34G>T) n.151-12649G>T | gnomAD v4 |