Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21415565A>G | CA2624085086 | CHD8 | c.1131+9T>C (n.1131+9T>C) c.-110-12523T>C (n.-110-12523T>C) c.1968+9T>C (n.1968+9T>C) n.960T>C c.1880+9T>C n.482+9T>C c.1974+9T>C (n.1974+9T>C) n.151-12523T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415566G>C | CA960917328 | CHD8 | c.1131+8C>G (n.1131+8C>G) c.-110-12524C>G (n.-110-12524C>G) c.1968+8C>G (n.1968+8C>G) n.959C>G c.1880+8C>G n.482+8C>G c.1974+8C>G (n.1974+8C>G) n.151-12524C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415567C>G | CA2624085087 | CHD8 | c.1131+7G>C (n.1131+7G>C) c.-110-12525G>C (n.-110-12525G>C) c.1968+7G>C (n.1968+7G>C) n.958G>C c.1880+7G>C n.482+7G>C c.1974+7G>C (n.1974+7G>C) n.151-12525G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415567C>T | CA2624085088 | CHD8 | c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) c.-110-12525G>A (n.-110-12525G>A) c.1968+7G>A (n.1968+7G>A) n.958G>A c.1880+7G>A n.482+7G>A c.1974+7G>A (n.1974+7G>A) n.151-12525G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415568C= | CA2122489336 | CHD8 | c.1131+6G= (n.1131+6G=) c.-110-12526G= (n.-110-12526G=) c.1968+6G= (n.1968+6G=) n.957G= c.1880+6G= n.482+6G= c.1974+6G= (n.1974+6G=) n.151-12526G= | |
14 | g.21415568C>T | CA7091676 | CHD8 | c.1131+6G>A (n.1131+6G>A) c.-110-12526G>A (n.-110-12526G>A) c.1968+6G>A (n.1968+6G>A) n.957G>A c.1880+6G>A n.482+6G>A c.1974+6G>A (n.1974+6G>A) n.151-12526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415569C>A | CA2624085089 | CHD8 | c.1131+5G>T (n.1131+5G>T) c.-110-12527G>T (n.-110-12527G>T) c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) n.956G>T c.1880+5G>T n.482+5G>T c.1974+5G>T (n.1974+5G>T) n.151-12527G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415569C>T | CA645590772 | CHD8 | c.1131+5G>A (n.1131+5G>A) c.-110-12527G>A (n.-110-12527G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.956G>A c.1880+5G>A n.482+5G>A c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.151-12527G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415570_21415571del | CA2624085090 | CHD8 | c.1131+4_1131+5del (n.1131+4_1131+5del) c.-110-12528_-110-12527del (n.-110-12528_-110-12527del) c.1968+4_1968+5del (n.1968+4_1968+5del) n.955_956del c.1880+4_1880+5del n.482+4_482+5del c.1974+4_1974+5del (n.1974+4_1974+5del) n.151-12528_151-12527del | gnomAD v4 |
14 | g.21415570T>C | CA2624085092 | CHD8 | c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.-110-12528A>G (n.-110-12528A>G) c.1968+4A>G (n.1968+4A>G) n.955A>G c.1880+4A>G n.482+4A>G c.1974+4A>G (n.1974+4A>G) n.151-12528A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415571C>A | CA2624085093 | CHD8 | c.1131+3G>T (n.1131+3G>T) c.-110-12529G>T (n.-110-12529G>T) c.1968+3G>T (n.1968+3G>T) n.954G>T c.1880+3G>T n.482+3G>T c.1974+3G>T (n.1974+3G>T) n.151-12529G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415571C= | CA2122489339 | CHD8 | c.1131+3G= (n.1131+3G=) c.-110-12529G= (n.-110-12529G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.954G= c.1880+3G= n.482+3G= c.1974+3G= (n.1974+3G=) n.151-12529G= | |
14 | g.21415571C>T | CA257547779 | CHD8 | c.1131+3G>A (n.1131+3G>A) c.-110-12529G>A (n.-110-12529G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.954G>A c.1880+3G>A n.482+3G>A c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) n.151-12529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415572A= | CA2122489344 | CHD8 | c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.-110-12530T= (n.-110-12530T=) c.1968+2T= (n.1968+2T=) n.953T= c.1880+2T= n.482+2T= c.1974+2T= (n.1974+2T=) n.151-12530T= | |
14 | g.21415572A>C | CA388879018 | CHD8 | c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.-110-12530T>G (n.-110-12530T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.953T>G c.1880+2T>G n.482+2T>G c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.151-12530T>G | |
14 | g.21415572A>G | CA388879019 | CHD8 | c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.-110-12530T>C (n.-110-12530T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.953T>C c.1880+2T>C n.482+2T>C c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.151-12530T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415572A>T | CA388879022 | CHD8 | c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.-110-12530T>A (n.-110-12530T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.953T>A c.1880+2T>A n.482+2T>A c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.151-12530T>A | |
14 | g.21415573C>A | CA388879027 | CHD8 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.-110-12531G>T (n.-110-12531G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.952G>T c.1880+1G>T n.482+1G>T c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.151-12531G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415573C>G | CA388879029 | CHD8 | c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.-110-12531G>C (n.-110-12531G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.952G>C c.1880+1G>C n.482+1G>C c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.151-12531G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415573C>T | CA388879025 | CHD8 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.-110-12531G>A (n.-110-12531G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.952G>A c.1880+1G>A n.482+1G>A c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.151-12531G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415576_21415578dup | CA7091677 | CHD8 | c.1130_1131+1dup c.-110-12533_-110-12531dup (n.-110-12533_-110-12531dup) c.1967_1968+1dup n.950_952dup c.1879_1880+1dup n.481_482+1dup c.1973_1974+1dup n.151-12533_151-12531dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415574C>A | CA388879032 | CHD8 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.-110-12532G>T (n.-110-12532G>T) c.1968G>T (p.Glu656Asp) n.951G>T c.1880G>T n.482G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.151-12532G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415574C>G | CA388879030 | CHD8 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.-110-12532G>C (n.-110-12532G>C) c.1968G>C (p.Glu656Asp) n.951G>C c.1880G>C n.482G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.151-12532G>C | |
14 | g.21415574C>T | CA484987607 | CHD8 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.-110-12532G>A (n.-110-12532G>A) c.1968G>A (p.Glu656=) n.951G>A c.1880G>A n.482G>A c.1974G>A (p.Glu658=) n.151-12532G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415575T>A | CA388879034 | CHD8 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.-110-12533A>T (n.-110-12533A>T) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.950A>T c.1879A>T n.481A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.151-12533A>T | |
14 | g.21415575T>C | CA388879036 | CHD8 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.-110-12533A>G (n.-110-12533A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.950A>G c.1879A>G n.481A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.151-12533A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415575T>G | CA388879037 | CHD8 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.-110-12533A>C (n.-110-12533A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.950A>C c.1879A>C n.481A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.151-12533A>C | |
14 | g.21415576C>A | CA388879040 | CHD8 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.-110-12534G>T (n.-110-12534G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.949G>T c.1878G>T n.480G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.151-12534G>T | dbSNP |
14 | g.21415576C= | CA2122489354 | CHD8 | c.1129G= (p.Glu377=) c.-110-12534G= (n.-110-12534G=) c.1966G= (p.Glu656=) n.949G= c.1878G= n.480G= c.1972G= (p.Glu658=) n.151-12534G= | |
14 | g.21415576C>G | CA388879042 | CHD8 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.-110-12534G>C (n.-110-12534G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.949G>C c.1878G>C n.480G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.151-12534G>C | |
14 | g.21415576C>T | CA388879043 | CHD8 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.-110-12534G>A (n.-110-12534G>A) c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.949G>A c.1878G>A n.480G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.151-12534G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415577C>A | CA388879045 | CHD8 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.-110-12535G>T (n.-110-12535G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.948G>T c.1877G>T n.479G>T c.1971G>T (p.Lys657Asn) n.151-12535G>T | |
14 | g.21415577C>G | CA388879047 | CHD8 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.-110-12535G>C (n.-110-12535G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.948G>C c.1877G>C n.479G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) n.151-12535G>C | |
14 | g.21415577C>T | CA484987611 | CHD8 | c.1128G>A (p.Lys376=) c.-110-12535G>A (n.-110-12535G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) n.948G>A c.1877G>A n.479G>A c.1971G>A (p.Lys657=) n.151-12535G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415578T>A | CA388879049 | CHD8 | c.1127A>T (p.Lys376Met) c.-110-12536A>T (n.-110-12536A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) n.947A>T c.1876A>T n.478A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) n.151-12536A>T | |
14 | g.21415578T>C | CA388879050 | CHD8 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.-110-12536A>G (n.-110-12536A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.947A>G c.1876A>G n.478A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.151-12536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415578T>G | CA388879052 | CHD8 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.-110-12536A>C (n.-110-12536A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.947A>C c.1876A>C n.478A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.151-12536A>C | |
14 | g.21415578T= | CA2122489361 | CHD8 | c.1127A= (p.Lys376=) c.-110-12536A= (n.-110-12536A=) c.1964A= (p.Lys655=) n.947A= c.1876A= n.478A= c.1970A= (p.Lys657=) n.151-12536A= | |
14 | g.21415579T>A | CA388879057 | CHD8 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.-110-12537A>T (n.-110-12537A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.946A>T c.1875A>T n.477A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.151-12537A>T | dbSNP |
14 | g.21415579T>C | CA388879054 | CHD8 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.-110-12537A>G (n.-110-12537A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.946A>G c.1875A>G n.477A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.151-12537A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415579T>G | CA388879055 | CHD8 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.-110-12537A>C (n.-110-12537A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.946A>C c.1875A>C n.477A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.151-12537A>C | |
14 | g.21415579T= | CA2122489366 | CHD8 | c.1126A= (p.Lys376=) c.-110-12537A= (n.-110-12537A=) c.1963A= (p.Lys655=) n.946A= c.1875A= n.477A= c.1969A= (p.Lys657=) n.151-12537A= | |
14 | g.21415580C>A | CA388879059 | CHD8 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.-110-12538G>T (n.-110-12538G>T) c.1962G>T (p.Lys654Asn) n.945G>T c.1874G>T n.476G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.151-12538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415580C= | CA2122489371 | CHD8 | c.1125G= (p.Lys375=) c.-110-12538G= (n.-110-12538G=) c.1962G= (p.Lys654=) n.945G= c.1874G= n.476G= c.1968G= (p.Lys656=) n.151-12538G= | |
14 | g.21415580C>G | CA388879061 | CHD8 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.-110-12538G>C (n.-110-12538G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) n.945G>C c.1874G>C n.476G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.151-12538G>C | |
14 | g.21415580C>T | CA484987130 | CHD8 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.-110-12538G>A (n.-110-12538G>A) c.1962G>A (p.Lys654=) n.945G>A c.1874G>A n.476G>A c.1968G>A (p.Lys656=) n.151-12538G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415581T>A | CA388879063 | CHD8 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.-110-12539A>T (n.-110-12539A>T) c.1961A>T (p.Lys654Met) n.944A>T c.1873A>T n.475A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) n.151-12539A>T | |
14 | g.21415581T>C | CA388879064 | CHD8 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.-110-12539A>G (n.-110-12539A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.944A>G c.1873A>G n.475A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.151-12539A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415581T>G | CA388879065 | CHD8 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.-110-12539A>C (n.-110-12539A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.944A>C c.1873A>C n.475A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.151-12539A>C | |
14 | g.21415582T>A | CA388879067 | CHD8 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.-110-12540A>T (n.-110-12540A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.943A>T c.1872A>T n.474A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.151-12540A>T | dbSNP |
14 | g.21415582T>C | CA388879068 | CHD8 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.-110-12540A>G (n.-110-12540A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.943A>G c.1872A>G n.474A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.151-12540A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415582T>G | CA388879070 | CHD8 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.-110-12540A>C (n.-110-12540A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.943A>C c.1872A>C n.474A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.151-12540A>C | |
14 | g.21415582T= | CA2122489377 | CHD8 | c.1123A= (p.Lys375=) c.-110-12540A= (n.-110-12540A=) c.1960A= (p.Lys654=) n.943A= c.1872A= n.474A= c.1966A= (p.Lys656=) n.151-12540A= | |
14 | g.21415583C>A | CA484987134 | CHD8 | c.1122G>T (p.Val374=) c.-110-12541G>T (n.-110-12541G>T) c.1959G>T (p.Val653=) n.942G>T c.1871G>T n.473G>T c.1965G>T (p.Val655=) n.151-12541G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415583C>G | CA484987135 | CHD8 | c.1122G>C (p.Val374=) c.-110-12541G>C (n.-110-12541G>C) c.1959G>C (p.Val653=) n.942G>C c.1871G>C n.473G>C c.1965G>C (p.Val655=) n.151-12541G>C | |
14 | g.21415583C>T | CA484987136 | CHD8 | c.1122G>A (p.Val374=) c.-110-12541G>A (n.-110-12541G>A) c.1959G>A (p.Val653=) n.942G>A c.1871G>A n.473G>A c.1965G>A (p.Val655=) n.151-12541G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415585_21415586del | CA2575477605 | CHD8 | c.1121_1122del (p.Val374GlufsTer11) c.-110-12542_-110-12541del (n.-110-12542_-110-12541del) c.1958_1959del (p.Val653GlufsTer11) n.941_942del c.1870_1871del n.472_473del c.1964_1965del (p.Val655GlufsTer11) n.151-12542_151-12541del | |
14 | g.21415584A>C | CA388879072 | CHD8 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.-110-12542T>G (n.-110-12542T>G) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.941T>G c.1870T>G n.472T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.151-12542T>G | |
14 | g.21415584A>G | CA388879074 | CHD8 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.-110-12542T>C (n.-110-12542T>C) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.941T>C c.1870T>C n.472T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.151-12542T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415584A>T | CA388879076 | CHD8 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.-110-12542T>A (n.-110-12542T>A) c.1958T>A (p.Val653Glu) n.941T>A c.1870T>A n.472T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) n.151-12542T>A | |
14 | g.21415585C>A | CA388879099 | CHD8 | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.-110-12543G>T (n.-110-12543G>T) c.1957G>T (p.Val653Leu) n.940G>T c.1869G>T n.471G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) n.151-12543G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415585C>G | CA388879096 | CHD8 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.-110-12543G>C (n.-110-12543G>C) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.940G>C c.1869G>C n.471G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) n.151-12543G>C | |
14 | g.21415585C>T | CA388879095 | CHD8 | c.1120G>A (p.Val374Met) c.-110-12543G>A (n.-110-12543G>A) c.1957G>A (p.Val653Met) n.940G>A c.1869G>A n.471G>A c.1963G>A (p.Val655Met) n.151-12543G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415586A>C | CA388879100 | CHD8 | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.-110-12544T>G (n.-110-12544T>G) c.1956T>G (p.Ile652Met) n.939T>G c.1868T>G n.470T>G c.1962T>G (p.Ile654Met) n.151-12544T>G | |
14 | g.21415586A>G | CA484987141 | CHD8 | c.1119T>C (p.Ile373=) c.-110-12544T>C (n.-110-12544T>C) c.1956T>C (p.Ile652=) n.939T>C c.1868T>C n.470T>C c.1962T>C (p.Ile654=) n.151-12544T>C | |
14 | g.21415586A>T | CA484987142 | CHD8 | c.1119T>A (p.Ile373=) c.-110-12544T>A (n.-110-12544T>A) c.1956T>A (p.Ile652=) n.939T>A c.1868T>A n.470T>A c.1962T>A (p.Ile654=) n.151-12544T>A | |
14 | g.21415587A>C | CA388879103 | CHD8 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.-110-12545T>G (n.-110-12545T>G) c.1955T>G (p.Ile652Ser) n.938T>G c.1867T>G n.469T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.151-12545T>G | |
14 | g.21415587A>G | CA388879105 | CHD8 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.-110-12545T>C (n.-110-12545T>C) c.1955T>C (p.Ile652Thr) n.938T>C c.1867T>C n.469T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.151-12545T>C | |
14 | g.21415587A>T | CA388879106 | CHD8 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.-110-12545T>A (n.-110-12545T>A) c.1955T>A (p.Ile652Asn) n.938T>A c.1867T>A n.469T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.151-12545T>A | |
14 | g.21415588T>A | CA388879108 | CHD8 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.-110-12546A>T (n.-110-12546A>T) c.1954A>T (p.Ile652Phe) n.937A>T c.1866A>T n.468A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.151-12546A>T | |
14 | g.21415588T>C | CA388879110 | CHD8 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.-110-12546A>G (n.-110-12546A>G) c.1954A>G (p.Ile652Val) n.937A>G c.1866A>G n.468A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) n.151-12546A>G | |
14 | g.21415588T>G | CA388879112 | CHD8 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.-110-12546A>C (n.-110-12546A>C) c.1954A>C (p.Ile652Leu) n.937A>C c.1866A>C n.468A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.151-12546A>C | |
14 | g.21415589C>A | CA484987144 | CHD8 | c.1116G>T (p.Arg372=) c.-110-12547G>T (n.-110-12547G>T) c.1953G>T (p.Arg651=) n.936G>T c.1865G>T n.467G>T c.1959G>T (p.Arg653=) n.151-12547G>T | |
14 | g.21415589C>G | CA484987145 | CHD8 | c.1116G>C (p.Arg372=) c.-110-12547G>C (n.-110-12547G>C) c.1953G>C (p.Arg651=) n.936G>C c.1865G>C n.467G>C c.1959G>C (p.Arg653=) n.151-12547G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415589C>T | CA484987147 | CHD8 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.-110-12547G>A (n.-110-12547G>A) c.1953G>A (p.Arg651=) n.936G>A c.1865G>A n.467G>A c.1959G>A (p.Arg653=) n.151-12547G>A | |
14 | g.21415590C>A | CA388879113 | CHD8 | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.-110-12548G>T (n.-110-12548G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.935G>T c.1864G>T n.466G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.151-12548G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415590C>G | CA388879114 | CHD8 | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-110-12548G>C (n.-110-12548G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.935G>C c.1864G>C n.466G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.151-12548G>C | |
14 | g.21415590C>T | CA388879116 | CHD8 | c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.-110-12548G>A (n.-110-12548G>A) c.1952G>A (p.Arg651Gln) n.935G>A c.1864G>A n.466G>A c.1958G>A (p.Arg653Gln) n.151-12548G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415591G>A | CA388879119 | CHD8 | c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.-110-12549C>T (n.-110-12549C>T) c.1951C>T (p.Arg651Trp) n.934C>T c.1863C>T n.465C>T c.1957C>T (p.Arg653Trp) n.151-12549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415591G>C | CA388879120 | CHD8 | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-110-12549C>G (n.-110-12549C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.934C>G c.1863C>G n.465C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.151-12549C>G | |
14 | g.21415591G= | CA2122489381 | CHD8 | c.1114C= (p.Arg372=) c.-110-12549C= (n.-110-12549C=) c.1951C= (p.Arg651=) n.934C= c.1863C= n.465C= c.1957C= (p.Arg653=) n.151-12549C= | |
14 | g.21415591G>T | CA484987149 | CHD8 | c.1114C>A (p.Arg372=) c.-110-12549C>A (n.-110-12549C>A) c.1951C>A (p.Arg651=) n.934C>A c.1863C>A n.465C>A c.1957C>A (p.Arg653=) n.151-12549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415592C>A | CA388879125 | CHD8 | c.1113G>T (p.Met371Ile) c.-110-12550G>T (n.-110-12550G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) n.933G>T c.1862G>T n.464G>T c.1956G>T (p.Met652Ile) n.151-12550G>T | |
14 | g.21415592C>G | CA388879123 | CHD8 | c.1113G>C (p.Met371Ile) c.-110-12550G>C (n.-110-12550G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) n.933G>C c.1862G>C n.464G>C c.1956G>C (p.Met652Ile) n.151-12550G>C | |
14 | g.21415592C>T | CA388879122 | CHD8 | c.1113G>A (p.Met371Ile) c.-110-12550G>A (n.-110-12550G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) n.933G>A c.1862G>A n.464G>A c.1956G>A (p.Met652Ile) n.151-12550G>A | |
14 | g.21415593A>C | CA388879127 | CHD8 | c.1112T>G (p.Met371Arg) c.-110-12551T>G (n.-110-12551T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) n.932T>G c.1861T>G n.463T>G c.1955T>G (p.Met652Arg) n.151-12551T>G | |
14 | g.21415593A>G | CA388879128 | CHD8 | c.1112T>C (p.Met371Thr) c.-110-12551T>C (n.-110-12551T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) n.932T>C c.1861T>C n.463T>C c.1955T>C (p.Met652Thr) n.151-12551T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415593A>T | CA388879130 | CHD8 | c.1112T>A (p.Met371Lys) c.-110-12551T>A (n.-110-12551T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) n.932T>A c.1861T>A n.463T>A c.1955T>A (p.Met652Lys) n.151-12551T>A | |
14 | g.21415594T>A | CA388879132 | CHD8 | c.1111A>T (p.Met371Leu) c.-110-12552A>T (n.-110-12552A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) n.931A>T c.1860A>T n.462A>T c.1954A>T (p.Met652Leu) n.151-12552A>T | |
14 | g.21415594T>C | CA257547788 | CHD8 | c.1111A>G (p.Met371Val) c.-110-12552A>G (n.-110-12552A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) n.931A>G c.1860A>G n.462A>G c.1954A>G (p.Met652Val) n.151-12552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415594T>G | CA388879134 | CHD8 | c.1111A>C (p.Met371Leu) c.-110-12552A>C (n.-110-12552A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) n.931A>C c.1860A>C n.462A>C c.1954A>C (p.Met652Leu) n.151-12552A>C | |
14 | g.21415594T= | CA2122489384 | CHD8 | c.1111A= (p.Met371=) c.-110-12552A= (n.-110-12552A=) c.1948A= (p.Met650=) n.931A= c.1860A= n.462A= c.1954A= (p.Met652=) n.151-12552A= | |
14 | g.21415595A>C | CA484987157 | CHD8 | c.1110T>G (p.Ser370=) c.-110-12553T>G (n.-110-12553T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) n.930T>G c.1859T>G n.461T>G c.1953T>G (p.Ser651=) n.151-12553T>G | |
14 | g.21415595A>G | CA484987158 | CHD8 | c.1110T>C (p.Ser370=) c.-110-12553T>C (n.-110-12553T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) n.930T>C c.1859T>C n.461T>C c.1953T>C (p.Ser651=) n.151-12553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415595A>T | CA484987159 | CHD8 | c.1110T>A (p.Ser370=) c.-110-12553T>A (n.-110-12553T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) n.930T>A c.1859T>A n.461T>A c.1953T>A (p.Ser651=) n.151-12553T>A | |
14 | g.21415596G>A | CA388879136 | CHD8 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.-110-12554C>T (n.-110-12554C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.929C>T c.1858C>T n.460C>T c.1952C>T (p.Ser651Phe) n.151-12554C>T | |
14 | g.21415596G>C | CA388879137 | CHD8 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.-110-12554C>G (n.-110-12554C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.929C>G c.1858C>G n.460C>G c.1952C>G (p.Ser651Cys) n.151-12554C>G | |
14 | g.21415596G>T | CA388879139 | CHD8 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.-110-12554C>A (n.-110-12554C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.929C>A c.1858C>A n.460C>A c.1952C>A (p.Ser651Tyr) n.151-12554C>A | |
14 | g.21415597A>C | CA388879141 | CHD8 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.-110-12555T>G (n.-110-12555T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.928T>G c.1857T>G n.459T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.151-12555T>G | |
14 | g.21415597A>G | CA388879143 | CHD8 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.-110-12555T>C (n.-110-12555T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.928T>C c.1857T>C n.459T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.151-12555T>C | |
14 | g.21415597A>T | CA388879145 | CHD8 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.-110-12555T>A (n.-110-12555T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.928T>A c.1857T>A n.459T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.151-12555T>A | |
14 | g.21415598A>C | CA484987160 | CHD8 | c.1107T>G (p.Leu369=) c.-110-12556T>G (n.-110-12556T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) n.927T>G c.1856T>G n.458T>G c.1950T>G (p.Leu650=) n.151-12556T>G | |
14 | g.21415598A>G | CA484987161 | CHD8 | c.1107T>C (p.Leu369=) c.-110-12556T>C (n.-110-12556T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) n.927T>C c.1856T>C n.458T>C c.1950T>C (p.Leu650=) n.151-12556T>C | |
14 | g.21415598A>T | CA484987163 | CHD8 | c.1107T>A (p.Leu369=) c.-110-12556T>A (n.-110-12556T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) n.927T>A c.1856T>A n.458T>A c.1950T>A (p.Leu650=) n.151-12556T>A | |
14 | g.21415599A>C | CA388879151 | CHD8 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.-110-12557T>G (n.-110-12557T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.926T>G c.1855T>G n.457T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.151-12557T>G | |
14 | g.21415599A>G | CA388879149 | CHD8 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.-110-12557T>C (n.-110-12557T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.926T>C c.1855T>C n.457T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.151-12557T>C | |
14 | g.21415599A>T | CA388879147 | CHD8 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.-110-12557T>A (n.-110-12557T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) n.926T>A c.1855T>A n.457T>A c.1949T>A (p.Leu650His) n.151-12557T>A | |
14 | g.21415600G>A | CA388879152 | CHD8 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.-110-12558C>T (n.-110-12558C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.925C>T c.1854C>T n.456C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) n.151-12558C>T | |
14 | g.21415600G>C | CA388879156 | CHD8 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.-110-12558C>G (n.-110-12558C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.925C>G c.1854C>G n.456C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.151-12558C>G | |
14 | g.21415600G>T | CA388879154 | CHD8 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.-110-12558C>A (n.-110-12558C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.925C>A c.1854C>A n.456C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.151-12558C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415601C>A | CA484987166 | CHD8 | c.1104G>T (p.Val368=) c.-110-12559G>T (n.-110-12559G>T) c.1941G>T (p.Val647=) n.924G>T c.1853G>T n.455G>T c.1947G>T (p.Val649=) n.151-12559G>T | dbSNP |
14 | g.21415601C= | CA2122489390 | CHD8 | c.1104G= (p.Val368=) c.-110-12559G= (n.-110-12559G=) c.1941G= (p.Val647=) n.924G= c.1853G= n.455G= c.1947G= (p.Val649=) n.151-12559G= | |
14 | g.21415601C>G | CA484987167 | CHD8 | c.1104G>C (p.Val368=) c.-110-12559G>C (n.-110-12559G>C) c.1941G>C (p.Val647=) n.924G>C c.1853G>C n.455G>C c.1947G>C (p.Val649=) n.151-12559G>C | |
14 | g.21415601C>T | CA7091678 | CHD8 | c.1104G>A (p.Val368=) c.-110-12559G>A (n.-110-12559G>A) c.1941G>A (p.Val647=) n.924G>A c.1853G>A n.455G>A c.1947G>A (p.Val649=) n.151-12559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415602A>C | CA388879162 | CHD8 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.-110-12560T>G (n.-110-12560T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.923T>G c.1852T>G n.454T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) n.151-12560T>G | |
14 | g.21415602A>G | CA388879159 | CHD8 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.-110-12560T>C (n.-110-12560T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.923T>C c.1852T>C n.454T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) n.151-12560T>C | |
14 | g.21415602A>T | CA388879161 | CHD8 | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.-110-12560T>A (n.-110-12560T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) n.923T>A c.1852T>A n.454T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) n.151-12560T>A | |
14 | g.21415603C>A | CA388879165 | CHD8 | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) n.922G>T c.1851G>T n.453G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) n.151-12561G>T | |
14 | g.21415603C>G | CA388879167 | CHD8 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.922G>C c.1851G>C n.453G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) n.151-12561G>C | |
14 | g.21415603C>T | CA388879168 | CHD8 | c.1102G>A (p.Val368Met) c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) n.922G>A c.1851G>A n.453G>A c.1945G>A (p.Val649Met) n.151-12561G>A | |
14 | g.21415604T>A | CA388879170 | CHD8 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn) n.921A>T c.1850A>T n.452A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.151-12562A>T | |
14 | g.21415604T>C | CA484987169 | CHD8 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G) c.1938A>G (p.Lys646=) n.921A>G c.1850A>G n.452A>G c.1944A>G (p.Lys648=) n.151-12562A>G | |
14 | g.21415604T>G | CA388879172 | CHD8 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn) n.921A>C c.1850A>C n.452A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.151-12562A>C | |
14 | g.21415605T>A | CA388879174 | CHD8 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile) n.920A>T c.1849A>T n.451A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.151-12563A>T | |
14 | g.21415605T>C | CA388879176 | CHD8 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.920A>G c.1849A>G n.451A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.151-12563A>G | |
14 | g.21415605T>G | CA388879178 | CHD8 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.920A>C c.1849A>C n.451A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.151-12563A>C | |
14 | g.21415606T>A | CA388879180 | CHD8 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.919A>T c.1848A>T n.450A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.151-12564A>T | dbSNP |
14 | g.21415606T>C | CA388879182 | CHD8 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.919A>G c.1848A>G n.450A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.151-12564A>G | |
14 | g.21415606T>G | CA388879184 | CHD8 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.919A>C c.1848A>C n.450A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.151-12564A>C | |
14 | g.21415606T= | CA2122489396 | CHD8 | c.1099A= (p.Lys367=) c.-110-12564A= (n.-110-12564A=) c.1936A= (p.Lys646=) n.919A= c.1848A= n.450A= c.1942A= (p.Lys648=) n.151-12564A= | |
14 | g.21415607G>A | CA484987175 | CHD8 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T) c.1935C>T (p.Asp645=) n.918C>T c.1847C>T n.449C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.151-12565C>T | |
14 | g.21415607G>C | CA388879187 | CHD8 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G) c.1935C>G (p.Asp645Glu) n.918C>G c.1847C>G n.449C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.151-12565C>G | |
14 | g.21415607G>T | CA388879186 | CHD8 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A) c.1935C>A (p.Asp645Glu) n.918C>A c.1847C>A n.449C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.151-12565C>A | |
14 | g.21415608T>A | CA388879190 | CHD8 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.-110-12566A>T (n.-110-12566A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.917A>T c.1846A>T n.448A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.151-12566A>T | |
14 | g.21415608T>C | CA388879192 | CHD8 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.-110-12566A>G (n.-110-12566A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.917A>G c.1846A>G n.448A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.151-12566A>G | |
14 | g.21415608T>G | CA388879193 | CHD8 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.-110-12566A>C (n.-110-12566A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.917A>C c.1846A>C n.448A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.151-12566A>C | |
14 | g.21415609C>A | CA388879196 | CHD8 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.-110-12567G>T (n.-110-12567G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.916G>T c.1845G>T n.447G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.151-12567G>T | |
14 | g.21415609C>G | CA388879198 | CHD8 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.-110-12567G>C (n.-110-12567G>C) c.1933G>C (p.Asp645His) n.916G>C c.1845G>C n.447G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.151-12567G>C | |
14 | g.21415609C>T | CA388879199 | CHD8 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.-110-12567G>A (n.-110-12567G>A) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.916G>A c.1845G>A n.447G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.151-12567G>A | |
14 | g.21415610T>A | CA484987180 | CHD8 | c.1095A>T (p.Val365=) c.-110-12568A>T (n.-110-12568A>T) c.1932A>T (p.Val644=) n.915A>T c.1844A>T n.446A>T c.1938A>T (p.Val646=) n.151-12568A>T | |
14 | g.21415610T>C | CA484987181 | CHD8 | c.1095A>G (p.Val365=) c.-110-12568A>G (n.-110-12568A>G) c.1932A>G (p.Val644=) n.915A>G c.1844A>G n.446A>G c.1938A>G (p.Val646=) n.151-12568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415610T>G | CA484987182 | CHD8 | c.1095A>C (p.Val365=) c.-110-12568A>C (n.-110-12568A>C) c.1932A>C (p.Val644=) n.915A>C c.1844A>C n.446A>C c.1938A>C (p.Val646=) n.151-12568A>C | |
14 | g.21415610T= | CA2122489399 | CHD8 | c.1095A= (p.Val365=) c.-110-12568A= (n.-110-12568A=) c.1932A= (p.Val644=) n.915A= c.1844A= n.446A= c.1938A= (p.Val646=) n.151-12568A= | |
14 | g.21415611A>C | CA388879201 | CHD8 | c.1094T>G (p.Val365Gly) c.-110-12569T>G (n.-110-12569T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) n.914T>G c.1843T>G n.445T>G c.1937T>G (p.Val646Gly) n.151-12569T>G | |
14 | g.21415611A>G | CA388879203 | CHD8 | c.1094T>C (p.Val365Ala) c.-110-12569T>C (n.-110-12569T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) n.914T>C c.1843T>C n.445T>C c.1937T>C (p.Val646Ala) n.151-12569T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.21415611A>T | CA388879205 | CHD8 | c.1094T>A (p.Val365Glu) c.-110-12569T>A (n.-110-12569T>A) c.1931T>A (p.Val644Glu) n.914T>A c.1843T>A n.445T>A c.1937T>A (p.Val646Glu) n.151-12569T>A | |
14 | g.21415612C>A | CA388879206 | CHD8 | c.1093G>T (p.Val365Leu) c.-110-12570G>T (n.-110-12570G>T) c.1930G>T (p.Val644Leu) n.913G>T c.1842G>T n.444G>T c.1936G>T (p.Val646Leu) n.151-12570G>T | |
14 | g.21415612C>G | CA388879208 | CHD8 | c.1093G>C (p.Val365Leu) c.-110-12570G>C (n.-110-12570G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) n.913G>C c.1842G>C n.444G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) n.151-12570G>C | |
14 | g.21415612C>T | CA388879210 | CHD8 | c.1093G>A (p.Val365Ile) c.-110-12570G>A (n.-110-12570G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) n.913G>A c.1842G>A n.444G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) n.151-12570G>A | |
14 | g.21415613A= | CA2122489402 | CHD8 | c.1092T= (p.Ile364=) c.-110-12571T= (n.-110-12571T=) c.1929T= (p.Ile643=) n.912T= c.1841T= n.443T= c.1935T= (p.Ile645=) n.151-12571T= | |
14 | g.21415613A>C | CA388879212 | CHD8 | c.1092T>G (p.Ile364Met) c.-110-12571T>G (n.-110-12571T>G) c.1929T>G (p.Ile643Met) n.912T>G c.1841T>G n.443T>G c.1935T>G (p.Ile645Met) n.151-12571T>G | |
14 | g.21415613A>G | CA257547797 | CHD8 | c.1092T>C (p.Ile364=) c.-110-12571T>C (n.-110-12571T>C) c.1929T>C (p.Ile643=) n.912T>C c.1841T>C n.443T>C c.1935T>C (p.Ile645=) n.151-12571T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415613A>T | CA484987186 | CHD8 | c.1092T>A (p.Ile364=) c.-110-12571T>A (n.-110-12571T>A) c.1929T>A (p.Ile643=) n.912T>A c.1841T>A n.443T>A c.1935T>A (p.Ile645=) n.151-12571T>A | |
14 | g.21415614A>C | CA388879214 | CHD8 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.-110-12572T>G (n.-110-12572T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) n.911T>G c.1840T>G n.442T>G c.1934T>G (p.Ile645Ser) n.151-12572T>G | |
14 | g.21415614A>G | CA388879217 | CHD8 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.-110-12572T>C (n.-110-12572T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) n.911T>C c.1840T>C n.442T>C c.1934T>C (p.Ile645Thr) n.151-12572T>C | |
14 | g.21415614A>T | CA388879215 | CHD8 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.-110-12572T>A (n.-110-12572T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) n.911T>A c.1840T>A n.442T>A c.1934T>A (p.Ile645Asn) n.151-12572T>A | |
14 | g.21415615T>A | CA388879219 | CHD8 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.-110-12573A>T (n.-110-12573A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) n.910A>T c.1839A>T n.441A>T c.1933A>T (p.Ile645Phe) n.151-12573A>T | |
14 | g.21415615T>C | CA388879221 | CHD8 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.-110-12573A>G (n.-110-12573A>G) c.1927A>G (p.Ile643Val) n.910A>G c.1839A>G n.441A>G c.1933A>G (p.Ile645Val) n.151-12573A>G | |
14 | g.21415615T>G | CA388879223 | CHD8 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.-110-12573A>C (n.-110-12573A>C) c.1927A>C (p.Ile643Leu) n.910A>C c.1839A>C n.441A>C c.1933A>C (p.Ile645Leu) n.151-12573A>C | |
14 | g.21415616G>A | CA484987192 | CHD8 | c.1089C>T (p.Ala363=) c.-110-12574C>T (n.-110-12574C>T) c.1926C>T (p.Ala642=) n.909C>T c.1838C>T n.440C>T c.1932C>T (p.Ala644=) n.151-12574C>T | |
14 | g.21415616G>C | CA484987194 | CHD8 | c.1089C>G (p.Ala363=) c.-110-12574C>G (n.-110-12574C>G) c.1926C>G (p.Ala642=) n.909C>G c.1838C>G n.440C>G c.1932C>G (p.Ala644=) n.151-12574C>G | |
14 | g.21415616G>T | CA484987195 | CHD8 | c.1089C>A (p.Ala363=) c.-110-12574C>A (n.-110-12574C>A) c.1926C>A (p.Ala642=) n.909C>A c.1838C>A n.440C>A c.1932C>A (p.Ala644=) n.151-12574C>A | |
14 | g.21415617G>A | CA388879224 | CHD8 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.-110-12575C>T (n.-110-12575C>T) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.908C>T c.1837C>T n.439C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) n.151-12575C>T | |
14 | g.21415617G>C | CA388879226 | CHD8 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.-110-12575C>G (n.-110-12575C>G) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.908C>G c.1837C>G n.439C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.151-12575C>G | |
14 | g.21415617G>T | CA388879227 | CHD8 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.-110-12575C>A (n.-110-12575C>A) c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.908C>A c.1837C>A n.439C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.151-12575C>A | |
14 | g.21415618C>A | CA388879229 | CHD8 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.-110-12576G>T (n.-110-12576G>T) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.907G>T c.1836G>T n.438G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.151-12576G>T | |
14 | g.21415618C= | CA2122489408 | CHD8 | c.1087G= (p.Ala363=) c.-110-12576G= (n.-110-12576G=) c.1924G= (p.Ala642=) n.907G= c.1836G= n.438G= c.1930G= (p.Ala644=) n.151-12576G= | |
14 | g.21415618C>G | CA388879231 | CHD8 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.-110-12576G>C (n.-110-12576G>C) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.907G>C c.1836G>C n.438G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.151-12576G>C | |
14 | g.21415618C>T | CA388879232 | CHD8 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.-110-12576G>A (n.-110-12576G>A) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.907G>A c.1836G>A n.438G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.151-12576G>A | dbSNP |
14 | g.21415619T>A | CA484987200 | CHD8 | c.1086A>T (p.Ala362=) c.-110-12577A>T (n.-110-12577A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.906A>T c.1835A>T n.437A>T c.1929A>T (p.Ala643=) n.151-12577A>T | |
14 | g.21415619T>C | CA484987201 | CHD8 | c.1086A>G (p.Ala362=) c.-110-12577A>G (n.-110-12577A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.906A>G c.1835A>G n.437A>G c.1929A>G (p.Ala643=) n.151-12577A>G | |
14 | g.21415619T>G | CA484987202 | CHD8 | c.1086A>C (p.Ala362=) c.-110-12577A>C (n.-110-12577A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.906A>C c.1835A>C n.437A>C c.1929A>C (p.Ala643=) n.151-12577A>C | |
14 | g.21415620G>A | CA388879235 | CHD8 | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.-110-12578C>T (n.-110-12578C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.905C>T c.1834C>T n.436C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.151-12578C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415620G>C | CA388879236 | CHD8 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.-110-12578C>G (n.-110-12578C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.905C>G c.1834C>G n.436C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.151-12578C>G | |
14 | g.21415620G>T | CA388879238 | CHD8 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.-110-12578C>A (n.-110-12578C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.905C>A c.1834C>A n.436C>A c.1928C>A (p.Ala643Glu) n.151-12578C>A | |
14 | g.21415621C>A | CA388879240 | CHD8 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-110-12579G>T (n.-110-12579G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.904G>T c.1833G>T n.435G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.151-12579G>T | |
14 | g.21415621C>G | CA388879244 | CHD8 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-110-12579G>C (n.-110-12579G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.904G>C c.1833G>C n.435G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.151-12579G>C | |
14 | g.21415621C>T | CA388879242 | CHD8 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-110-12579G>A (n.-110-12579G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.904G>A c.1833G>A n.435G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.151-12579G>A | |
14 | g.21415622A>C | CA388879246 | CHD8 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.-110-12580T>G (n.-110-12580T>G) c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.903T>G c.1832T>G n.434T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) n.151-12580T>G | |
14 | g.21415622A>G | CA484987203 | CHD8 | c.1083T>C (p.Asp361=) c.-110-12580T>C (n.-110-12580T>C) c.1920T>C (p.Asp640=) n.903T>C c.1832T>C n.434T>C c.1926T>C (p.Asp642=) n.151-12580T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415622A>T | CA388879248 | CHD8 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.-110-12580T>A (n.-110-12580T>A) c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.903T>A c.1832T>A n.434T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) n.151-12580T>A | |
14 | g.21415623T>A | CA388879250 | CHD8 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.-110-12581A>T (n.-110-12581A>T) c.1919A>T (p.Asp640Val) n.902A>T c.1831A>T n.433A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.151-12581A>T | |
14 | g.21415623T>C | CA388879252 | CHD8 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.-110-12581A>G (n.-110-12581A>G) c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.902A>G c.1831A>G n.433A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.151-12581A>G | |
14 | g.21415623T>G | CA388879253 | CHD8 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.-110-12581A>C (n.-110-12581A>C) c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.902A>C c.1831A>C n.433A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.151-12581A>C | |
14 | g.21415624C>A | CA388879254 | CHD8 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.-110-12582G>T (n.-110-12582G>T) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.901G>T c.1830G>T n.432G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.151-12582G>T | |
14 | g.21415624C>G | CA388879256 | CHD8 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.-110-12582G>C (n.-110-12582G>C) c.1918G>C (p.Asp640His) n.901G>C c.1830G>C n.432G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.151-12582G>C | |
14 | g.21415624C>T | CA388879258 | CHD8 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.-110-12582G>A (n.-110-12582G>A) c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.901G>A c.1830G>A n.432G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.151-12582G>A | |
14 | g.21415625T>A | CA388879260 | CHD8 | c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.-110-12583A>T (n.-110-12583A>T) c.1917A>T (p.Glu639Asp) n.900A>T c.1829A>T n.431A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.151-12583A>T | |
14 | g.21415625T>C | CA484987210 | CHD8 | c.1080A>G (p.Glu360=) c.-110-12583A>G (n.-110-12583A>G) c.1917A>G (p.Glu639=) n.900A>G c.1829A>G n.431A>G c.1923A>G (p.Glu641=) n.151-12583A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415625T>G | CA388879261 | CHD8 | c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.-110-12583A>C (n.-110-12583A>C) c.1917A>C (p.Glu639Asp) n.900A>C c.1829A>C n.431A>C c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.151-12583A>C | |
14 | g.21415626T>A | CA388879265 | CHD8 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.-110-12584A>T (n.-110-12584A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) n.899A>T c.1828A>T n.430A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.151-12584A>T | |
14 | g.21415626T>C | CA388879267 | CHD8 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.-110-12584A>G (n.-110-12584A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) n.899A>G c.1828A>G n.430A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.151-12584A>G | |
14 | g.21415626T>G | CA388879264 | CHD8 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.-110-12584A>C (n.-110-12584A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) n.899A>C c.1828A>C n.430A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.151-12584A>C | |
14 | g.21415627C>A | CA388879271 | CHD8 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.-110-12585G>T (n.-110-12585G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) n.898G>T c.1827G>T n.429G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.151-12585G>T | |
14 | g.21415627C>G | CA388879268 | CHD8 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.-110-12585G>C (n.-110-12585G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) n.898G>C c.1827G>C n.429G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.151-12585G>C | |
14 | g.21415627C>T | CA388879270 | CHD8 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.-110-12585G>A (n.-110-12585G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) n.898G>A c.1827G>A n.429G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.151-12585G>A | |
14 | g.21415628T>A | CA388879273 | CHD8 | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.-110-12586A>T (n.-110-12586A>T) c.1914A>T (p.Glu638Asp) n.897A>T c.1826A>T n.428A>T c.1920A>T (p.Glu640Asp) n.151-12586A>T | |
14 | g.21415628T>C | CA257547800 | CHD8 | c.1077A>G (p.Glu359=) c.-110-12586A>G (n.-110-12586A>G) c.1914A>G (p.Glu638=) n.897A>G c.1826A>G n.428A>G c.1920A>G (p.Glu640=) n.151-12586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415628T>G | CA388879275 | CHD8 | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.-110-12586A>C (n.-110-12586A>C) c.1914A>C (p.Glu638Asp) n.897A>C c.1826A>C n.428A>C c.1920A>C (p.Glu640Asp) n.151-12586A>C | |
14 | g.21415628T= | CA2122489412 | CHD8 | c.1077A= (p.Glu359=) c.-110-12586A= (n.-110-12586A=) c.1914A= (p.Glu638=) n.897A= c.1826A= n.428A= c.1920A= (p.Glu640=) n.151-12586A= | |
14 | g.21415629T>A | CA388879277 | CHD8 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.-110-12587A>T (n.-110-12587A>T) c.1913A>T (p.Glu638Val) n.896A>T c.1825A>T n.427A>T c.1919A>T (p.Glu640Val) n.151-12587A>T | |
14 | g.21415629T>C | CA388879278 | CHD8 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.-110-12587A>G (n.-110-12587A>G) c.1913A>G (p.Glu638Gly) n.896A>G c.1825A>G n.427A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly) n.151-12587A>G | |
14 | g.21415629T>G | CA388879280 | CHD8 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.-110-12587A>C (n.-110-12587A>C) c.1913A>C (p.Glu638Ala) n.896A>C c.1825A>C n.427A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala) n.151-12587A>C | |
14 | g.21415630C>A | CA388879282 | CHD8 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.-110-12588G>T (n.-110-12588G>T) c.1912G>T (p.Glu638Ter) n.895G>T c.1824G>T n.426G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter) n.151-12588G>T | dbSNP |
14 | g.21415630C= | CA2122489414 | CHD8 | c.1075G= (p.Glu359=) c.-110-12588G= (n.-110-12588G=) c.1912G= (p.Glu638=) n.895G= c.1824G= n.426G= c.1918G= (p.Glu640=) n.151-12588G= | |
14 | g.21415630C>G | CA388879284 | CHD8 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.-110-12588G>C (n.-110-12588G>C) c.1912G>C (p.Glu638Gln) n.895G>C c.1824G>C n.426G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln) n.151-12588G>C | |
14 | g.21415630C>T | CA388879285 | CHD8 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.-110-12588G>A (n.-110-12588G>A) c.1912G>A (p.Glu638Lys) n.895G>A c.1824G>A n.426G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys) n.151-12588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415631A= | CA2122489419 | CHD8 | c.1074T= (p.Ser358=) c.-110-12589T= (n.-110-12589T=) c.1911T= (p.Ser637=) n.894T= c.1823T= n.425T= c.1917T= (p.Ser639=) n.151-12589T= | |
14 | g.21415631A>C | CA388879288 | CHD8 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.-110-12589T>G (n.-110-12589T>G) c.1911T>G (p.Ser637Arg) n.894T>G c.1823T>G n.425T>G c.1917T>G (p.Ser639Arg) n.151-12589T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415631A>G | CA484987219 | CHD8 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.-110-12589T>C (n.-110-12589T>C) c.1911T>C (p.Ser637=) n.894T>C c.1823T>C n.425T>C c.1917T>C (p.Ser639=) n.151-12589T>C | |
14 | g.21415631A>T | CA388879289 | CHD8 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.-110-12589T>A (n.-110-12589T>A) c.1911T>A (p.Ser637Arg) n.894T>A c.1823T>A n.425T>A c.1917T>A (p.Ser639Arg) n.151-12589T>A | |
14 | g.21415632C>A | CA388879295 | CHD8 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.-110-12590G>T (n.-110-12590G>T) c.1910G>T (p.Ser637Ile) n.893G>T c.1822G>T n.424G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.151-12590G>T | |
14 | g.21415632C>G | CA388879291 | CHD8 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.-110-12590G>C (n.-110-12590G>C) c.1910G>C (p.Ser637Thr) n.893G>C c.1822G>C n.424G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.151-12590G>C | |
14 | g.21415632C>T | CA388879293 | CHD8 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.-110-12590G>A (n.-110-12590G>A) c.1910G>A (p.Ser637Asn) n.893G>A c.1822G>A n.424G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.151-12590G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415633T>A | CA388879297 | CHD8 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.-110-12591A>T (n.-110-12591A>T) c.1909A>T (p.Ser637Cys) n.892A>T c.1821A>T n.423A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.151-12591A>T | |
14 | g.21415633T>C | CA388879299 | CHD8 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.-110-12591A>G (n.-110-12591A>G) c.1909A>G (p.Ser637Gly) n.892A>G c.1821A>G n.423A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.151-12591A>G | |
14 | g.21415633T>G | CA388879301 | CHD8 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.-110-12591A>C (n.-110-12591A>C) c.1909A>C (p.Ser637Arg) n.892A>C c.1821A>C n.423A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.151-12591A>C | |
14 | g.21415634G>A | CA484987224 | CHD8 | c.1071C>T (p.Pro357=) c.-110-12592C>T (n.-110-12592C>T) c.1908C>T (p.Pro636=) n.891C>T c.1820C>T n.422C>T c.1914C>T (p.Pro638=) n.151-12592C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415634G>C | CA484987226 | CHD8 | c.1071C>G (p.Pro357=) c.-110-12592C>G (n.-110-12592C>G) c.1908C>G (p.Pro636=) n.891C>G c.1820C>G n.422C>G c.1914C>G (p.Pro638=) n.151-12592C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415634G>T | CA484987228 | CHD8 | c.1071C>A (p.Pro357=) c.-110-12592C>A (n.-110-12592C>A) c.1908C>A (p.Pro636=) n.891C>A c.1820C>A n.422C>A c.1914C>A (p.Pro638=) n.151-12592C>A | |
14 | g.21415635G>A | CA388879302 | CHD8 | c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.-110-12593C>T (n.-110-12593C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.890C>T c.1819C>T n.421C>T c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.151-12593C>T | |
14 | g.21415635G>C | CA388879304 | CHD8 | c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.-110-12593C>G (n.-110-12593C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.890C>G c.1819C>G n.421C>G c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.151-12593C>G | |
14 | g.21415635G>T | CA388879306 | CHD8 | c.1070C>A (p.Pro357His) c.-110-12593C>A (n.-110-12593C>A) c.1907C>A (p.Pro636His) n.890C>A c.1819C>A n.421C>A c.1913C>A (p.Pro638His) n.151-12593C>A | |
14 | g.21415636G>A | CA388879308 | CHD8 | c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.-110-12594C>T (n.-110-12594C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.889C>T c.1818C>T n.420C>T c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.151-12594C>T | |
14 | g.21415636G>C | CA388879310 | CHD8 | c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.-110-12594C>G (n.-110-12594C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.889C>G c.1818C>G n.420C>G c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.151-12594C>G | |
14 | g.21415636G>T | CA388879312 | CHD8 | c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.-110-12594C>A (n.-110-12594C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.889C>A c.1818C>A n.420C>A c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.151-12594C>A | |
14 | g.21415637A= | CA2122489425 | CHD8 | c.1068T= (p.Asn356=) c.-110-12595T= (n.-110-12595T=) c.1905T= (p.Asn635=) n.888T= c.1817T= n.419T= c.1911T= (p.Asn637=) n.151-12595T= | |
14 | g.21415637A>C | CA388879314 | CHD8 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>G (n.-110-12595T>G) c.1905T>G (p.Asn635Lys) n.888T>G c.1817T>G n.419T>G c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.151-12595T>G | |
14 | g.21415637A>G | CA484987234 | CHD8 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.-110-12595T>C (n.-110-12595T>C) c.1905T>C (p.Asn635=) n.888T>C c.1817T>C n.419T>C c.1911T>C (p.Asn637=) n.151-12595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415637A>T | CA388879315 | CHD8 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.-110-12595T>A (n.-110-12595T>A) c.1905T>A (p.Asn635Lys) n.888T>A c.1817T>A n.419T>A c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.151-12595T>A | |
14 | g.21415638T>A | CA388879320 | CHD8 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.-110-12596A>T (n.-110-12596A>T) c.1904A>T (p.Asn635Ile) n.887A>T c.1816A>T n.418A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.151-12596A>T | |
14 | g.21415638T>C | CA388879319 | CHD8 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.-110-12596A>G (n.-110-12596A>G) c.1904A>G (p.Asn635Ser) n.887A>G c.1816A>G n.418A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.151-12596A>G | |
14 | g.21415638T>G | CA388879318 | CHD8 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.-110-12596A>C (n.-110-12596A>C) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.887A>C c.1816A>C n.418A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.151-12596A>C | |
14 | g.21415639T>A | CA388879323 | CHD8 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.-110-12597A>T (n.-110-12597A>T) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.886A>T c.1815A>T n.417A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.151-12597A>T | |
14 | g.21415639T>C | CA388879324 | CHD8 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.-110-12597A>G (n.-110-12597A>G) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.886A>G c.1815A>G n.417A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.151-12597A>G | |
14 | g.21415639T>G | CA388879325 | CHD8 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.-110-12597A>C (n.-110-12597A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) n.886A>C c.1815A>C n.417A>C c.1909A>C (p.Asn637His) n.151-12597A>C | |
14 | g.21415640C>A | CA388879327 | CHD8 | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>T (n.-110-12598G>T) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.885G>T c.1814G>T n.416G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) n.151-12598G>T | |
14 | g.21415640C>G | CA388879330 | CHD8 | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.-110-12598G>C (n.-110-12598G>C) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.885G>C c.1814G>C n.416G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) n.151-12598G>C | |
14 | g.21415640C>T | CA484987236 | CHD8 | c.1065G>A (p.Glu355=) c.-110-12598G>A (n.-110-12598G>A) c.1902G>A (p.Glu634=) n.885G>A c.1814G>A n.416G>A c.1908G>A (p.Glu636=) n.151-12598G>A | |
14 | g.21415641T>A | CA388879338 | CHD8 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.-110-12599A>T (n.-110-12599A>T) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.884A>T c.1813A>T n.415A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) n.151-12599A>T | |
14 | g.21415641T>C | CA388879336 | CHD8 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.-110-12599A>G (n.-110-12599A>G) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.884A>G c.1813A>G n.415A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.151-12599A>G | |
14 | g.21415641T>G | CA388879332 | CHD8 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.-110-12599A>C (n.-110-12599A>C) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.884A>C c.1813A>C n.415A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.151-12599A>C | |
14 | g.21415642C>A | CA388879341 | CHD8 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.-110-12600G>T (n.-110-12600G>T) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.883G>T c.1812G>T n.414G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.151-12600G>T | dbSNP |
14 | g.21415642C= | CA2122489426 | CHD8 | c.1063G= (p.Glu355=) c.-110-12600G= (n.-110-12600G=) c.1900G= (p.Glu634=) n.883G= c.1812G= n.414G= c.1906G= (p.Glu636=) n.151-12600G= | |
14 | g.21415642C>G | CA388879343 | CHD8 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.-110-12600G>C (n.-110-12600G>C) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.883G>C c.1812G>C n.414G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.151-12600G>C | |
14 | g.21415642C>T | CA388879344 | CHD8 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.-110-12600G>A (n.-110-12600G>A) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.883G>A c.1812G>A n.414G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.151-12600G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415643C>A | CA388879346 | CHD8 | c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.-110-12601G>T (n.-110-12601G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) n.883-1G>T c.1812-1G>T n.414-1G>T c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) n.151-12601G>T | |
14 | g.21415643C>G | CA388879348 | CHD8 | c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.-110-12601G>C (n.-110-12601G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) n.883-1G>C c.1812-1G>C n.414-1G>C c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) n.151-12601G>C | |
14 | g.21415643C>T | CA388879350 | CHD8 | c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.-110-12601G>A (n.-110-12601G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) n.883-1G>A c.1812-1G>A n.414-1G>A c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) n.151-12601G>A | |
14 | g.21415644T>A | CA388879352 | CHD8 | c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.-110-12602A>T (n.-110-12602A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) n.883-2A>T c.1812-2A>T n.414-2A>T c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) n.151-12602A>T | |
14 | g.21415644T>C | CA388879356 | CHD8 | c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.-110-12602A>G (n.-110-12602A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) n.883-2A>G c.1812-2A>G n.414-2A>G c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) n.151-12602A>G | |
14 | g.21415644T>G | CA388879354 | CHD8 | c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.-110-12602A>C (n.-110-12602A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) n.883-2A>C c.1812-2A>C n.414-2A>C c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) n.151-12602A>C | |
14 | g.21415645G>A | CA2575477606 | CHD8 | c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) c.-110-12603C>T (n.-110-12603C>T) c.1900-3C>T (n.1900-3C>T) n.883-3C>T c.1812-3C>T n.414-3C>T c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) n.151-12603C>T | |
14 | g.21415646C= | CA2122489433 | CHD8 | c.1063-4G= (n.1063-4G=) c.-110-12604G= (n.-110-12604G=) c.1900-4G= (n.1900-4G=) n.883-4G= c.1812-4G= n.414-4G= c.1906-4G= (n.1906-4G=) n.151-12604G= | |
14 | g.21415646C>T | CA257547805 | CHD8 | c.1063-4G>A (n.1063-4G>A) c.-110-12604G>A (n.-110-12604G>A) c.1900-4G>A (n.1900-4G>A) n.883-4G>A c.1812-4G>A n.414-4G>A c.1906-4G>A (n.1906-4G>A) n.151-12604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415650A= | CA2122489436 | CHD8 | c.1063-8T= (n.1063-8T=) c.-110-12608T= (n.-110-12608T=) c.1900-8T= (n.1900-8T=) n.883-8T= c.1812-8T= n.414-8T= c.1906-8T= (n.1906-8T=) n.151-12608T= | |
14 | g.21415650A>C | CA2122489437 | CHD8 | c.1063-8T>G (n.1063-8T>G) c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G) c.1900-8T>G (n.1900-8T>G) n.883-8T>G c.1812-8T>G n.414-8T>G c.1906-8T>G (n.1906-8T>G) n.151-12608T>G | dbSNP |
14 | g.21415650A>G | CA2739277758 | CHD8 | c.1063-8T>C (n.1063-8T>C) c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C) c.1900-8T>C (n.1900-8T>C) n.883-8T>C c.1812-8T>C n.414-8T>C c.1906-8T>C (n.1906-8T>C) n.151-12608T>C | ClinVar |
14 | g.21415653A>C | CA2580087818 | CHD8 | c.1063-11T>G (n.1063-11T>G) c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G) c.1900-11T>G (n.1900-11T>G) n.883-11T>G c.1812-11T>G n.414-11T>G c.1906-11T>G (n.1906-11T>G) n.151-12611T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21415654G>A | CA2122489442 | CHD8 | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T) c.1900-12C>T (n.1900-12C>T) n.883-12C>T c.1812-12C>T n.414-12C>T c.1906-12C>T (n.1906-12C>T) n.151-12612C>T | dbSNP |
14 | g.21415654G>C | CA2624085131 | CHD8 | c.1063-12C>G (n.1063-12C>G) c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G) c.1900-12C>G (n.1900-12C>G) n.883-12C>G c.1812-12C>G n.414-12C>G c.1906-12C>G (n.1906-12C>G) n.151-12612C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415654G= | CA2122489441 | CHD8 | c.1063-12C= (n.1063-12C=) c.-110-12612C= (n.-110-12612C=) c.1900-12C= (n.1900-12C=) n.883-12C= c.1812-12C= n.414-12C= c.1906-12C= (n.1906-12C=) n.151-12612C= | |
14 | g.21415654G>T | CA704113545 | CHD8 | c.1063-12C>A (n.1063-12C>A) c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A) c.1900-12C>A (n.1900-12C>A) n.883-12C>A c.1812-12C>A n.414-12C>A c.1906-12C>A (n.1906-12C>A) n.151-12612C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415656T>C | CA2575477607 | CHD8 | c.1063-14A>G (n.1063-14A>G) c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G) c.1900-14A>G (n.1900-14A>G) n.883-14A>G c.1812-14A>G n.414-14A>G c.1906-14A>G (n.1906-14A>G) n.151-12614A>G | |
14 | g.21415658C= | CA2122489445 | CHD8 | c.1063-16G= (n.1063-16G=) c.-110-12616G= (n.-110-12616G=) c.1900-16G= (n.1900-16G=) n.883-16G= c.1812-16G= n.414-16G= c.1906-16G= (n.1906-16G=) n.151-12616G= | |
14 | g.21415658C>T | CA7091679 | CHD8 | c.1063-16G>A (n.1063-16G>A) c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A) c.1900-16G>A (n.1900-16G>A) n.883-16G>A c.1812-16G>A n.414-16G>A c.1906-16G>A (n.1906-16G>A) n.151-12616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A= | CA2122489447 | CHD8 | c.1063-17T= (n.1063-17T=) c.-110-12617T= (n.-110-12617T=) c.1900-17T= (n.1900-17T=) n.883-17T= c.1812-17T= n.414-17T= c.1906-17T= (n.1906-17T=) n.151-12617T= | |
14 | g.21415659A>G | CA7091680 | CHD8 | c.1063-17T>C (n.1063-17T>C) c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C) c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) n.883-17T>C c.1812-17T>C n.414-17T>C c.1906-17T>C (n.1906-17T>C) n.151-12617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415659A>T | CA2624085132 | CHD8 | c.1063-17T>A (n.1063-17T>A) c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A) c.1900-17T>A (n.1900-17T>A) n.883-17T>A c.1812-17T>A n.414-17T>A c.1906-17T>A (n.1906-17T>A) n.151-12617T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415660G>A | CA7091681 | CHD8 | c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T) c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) n.883-18C>T c.1812-18C>T n.414-18C>T c.1906-18C>T (n.1906-18C>T) n.151-12618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415660G= | CA2122489451 | CHD8 | c.1063-18C= (n.1063-18C=) c.-110-12618C= (n.-110-12618C=) c.1900-18C= (n.1900-18C=) n.883-18C= c.1812-18C= n.414-18C= c.1906-18C= (n.1906-18C=) n.151-12618C= | |
14 | g.21415661T>C | CA7091682 | CHD8 | c.1063-19A>G (n.1063-19A>G) c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G) c.1900-19A>G (n.1900-19A>G) n.883-19A>G c.1812-19A>G n.414-19A>G c.1906-19A>G (n.1906-19A>G) n.151-12619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415661T= | CA2122489457 | CHD8 | c.1063-19A= (n.1063-19A=) c.-110-12619A= (n.-110-12619A=) c.1900-19A= (n.1900-19A=) n.883-19A= c.1812-19A= n.414-19A= c.1906-19A= (n.1906-19A=) n.151-12619A= | |
14 | g.21415662C>A | CA2563977670 | CHD8 | c.1063-20G>T (n.1063-20G>T) c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T) c.1900-20G>T (n.1900-20G>T) n.883-20G>T c.1812-20G>T n.414-20G>T c.1906-20G>T (n.1906-20G>T) n.151-12620G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415663A= | CA2122489464 | CHD8 | c.1063-21T= (n.1063-21T=) c.-110-12621T= (n.-110-12621T=) c.1900-21T= (n.1900-21T=) n.883-21T= c.1812-21T= n.414-21T= c.1906-21T= (n.1906-21T=) n.151-12621T= | |
14 | g.21415663A>G | CA257547836 | CHD8 | c.1063-21T>C (n.1063-21T>C) c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C) c.1900-21T>C (n.1900-21T>C) n.883-21T>C c.1812-21T>C n.414-21T>C c.1906-21T>C (n.1906-21T>C) n.151-12621T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415663A>T | CA257547840 | CHD8 | c.1063-21T>A (n.1063-21T>A) c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A) c.1900-21T>A (n.1900-21T>A) n.883-21T>A c.1812-21T>A n.414-21T>A c.1906-21T>A (n.1906-21T>A) n.151-12621T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |