Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415563A>GCA2624085085CHD8c.1131+11T>C (n.1131+11T>C)
c.-110-12521T>C (n.-110-12521T>C)
c.1968+11T>C (n.1968+11T>C)
n.962T>C
c.1880+11T>C
n.482+11T>C
c.1974+11T>C (n.1974+11T>C)
n.151-12521T>C
 gnomAD v4
14g.21415563A>TCA2575477604CHD8c.1131+11T>A (n.1131+11T>A)
c.-110-12521T>A (n.-110-12521T>A)
c.1968+11T>A (n.1968+11T>A)
n.962T>A
c.1880+11T>A
n.482+11T>A
c.1974+11T>A (n.1974+11T>A)
n.151-12521T>A
 gnomAD v4
14g.21415565A>GCA2624085086CHD8c.1131+9T>C (n.1131+9T>C)
c.-110-12523T>C (n.-110-12523T>C)
c.1968+9T>C (n.1968+9T>C)
n.960T>C
c.1880+9T>C
n.482+9T>C
c.1974+9T>C (n.1974+9T>C)
n.151-12523T>C
 gnomAD v4
14g.21415566G>CCA960917328CHD8c.1131+8C>G (n.1131+8C>G)
c.-110-12524C>G (n.-110-12524C>G)
c.1968+8C>G (n.1968+8C>G)
n.959C>G
c.1880+8C>G
n.482+8C>G
c.1974+8C>G (n.1974+8C>G)
n.151-12524C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415567C>GCA2624085087CHD8c.1131+7G>C (n.1131+7G>C)
c.-110-12525G>C (n.-110-12525G>C)
c.1968+7G>C (n.1968+7G>C)
n.958G>C
c.1880+7G>C
n.482+7G>C
c.1974+7G>C (n.1974+7G>C)
n.151-12525G>C
 gnomAD v4
14g.21415567C>TCA2624085088CHD8c.1131+7G>A (n.1131+7G>A)
c.-110-12525G>A (n.-110-12525G>A)
c.1968+7G>A (n.1968+7G>A)
n.958G>A
c.1880+7G>A
n.482+7G>A
c.1974+7G>A (n.1974+7G>A)
n.151-12525G>A
 gnomAD v4
14g.21415568C=CA2122489336CHD8c.1131+6G= (n.1131+6G=)
c.-110-12526G= (n.-110-12526G=)
c.1968+6G= (n.1968+6G=)
n.957G=
c.1880+6G=
n.482+6G=
c.1974+6G= (n.1974+6G=)
n.151-12526G=
14g.21415568C>TCA7091676CHD8c.1131+6G>A (n.1131+6G>A)
c.-110-12526G>A (n.-110-12526G>A)
c.1968+6G>A (n.1968+6G>A)
n.957G>A
c.1880+6G>A
n.482+6G>A
c.1974+6G>A (n.1974+6G>A)
n.151-12526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415569C>ACA2624085089CHD8c.1131+5G>T (n.1131+5G>T)
c.-110-12527G>T (n.-110-12527G>T)
c.1968+5G>T (n.1968+5G>T)
n.956G>T
c.1880+5G>T
n.482+5G>T
c.1974+5G>T (n.1974+5G>T)
n.151-12527G>T
 gnomAD v4
14g.21415569C>TCA645590772CHD8c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.-110-12527G>A (n.-110-12527G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.956G>A
c.1880+5G>A
n.482+5G>A
c.1974+5G>A (n.1974+5G>A)
n.151-12527G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415570_21415571delCA2624085090CHD8c.1131+4_1131+5del (n.1131+4_1131+5del)
c.-110-12528_-110-12527del (n.-110-12528_-110-12527del)
c.1968+4_1968+5del (n.1968+4_1968+5del)
n.955_956del
c.1880+4_1880+5del
n.482+4_482+5del
c.1974+4_1974+5del (n.1974+4_1974+5del)
n.151-12528_151-12527del
 gnomAD v4
14g.21415570T>CCA2624085092CHD8c.1131+4A>G (n.1131+4A>G)
c.-110-12528A>G (n.-110-12528A>G)
c.1968+4A>G (n.1968+4A>G)
n.955A>G
c.1880+4A>G
n.482+4A>G
c.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
n.151-12528A>G
 gnomAD v4
14g.21415571C>ACA2624085093CHD8c.1131+3G>T (n.1131+3G>T)
c.-110-12529G>T (n.-110-12529G>T)
c.1968+3G>T (n.1968+3G>T)
n.954G>T
c.1880+3G>T
n.482+3G>T
c.1974+3G>T (n.1974+3G>T)
n.151-12529G>T
 gnomAD v4
14g.21415571C=CA2122489339CHD8c.1131+3G= (n.1131+3G=)
c.-110-12529G= (n.-110-12529G=)
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.954G=
c.1880+3G=
n.482+3G=
c.1974+3G= (n.1974+3G=)
n.151-12529G=
14g.21415571C>TCA257547779CHD8c.1131+3G>A (n.1131+3G>A)
c.-110-12529G>A (n.-110-12529G>A)
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.954G>A
c.1880+3G>A
n.482+3G>A
c.1974+3G>A (n.1974+3G>A)
n.151-12529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415572A=CA2122489344CHD8c.1131+2T= (n.1131+2T=)
c.-110-12530T= (n.-110-12530T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.953T=
c.1880+2T=
n.482+2T=
c.1974+2T= (n.1974+2T=)
n.151-12530T=
14g.21415572A>CCA388879018CHD8c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.-110-12530T>G (n.-110-12530T>G)
c.1968+2T>G (n.1968+2T>G)
n.953T>G
c.1880+2T>G
n.482+2T>G
c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
n.151-12530T>G
14g.21415572A>GCA388879019CHD8c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.-110-12530T>C (n.-110-12530T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.953T>C
c.1880+2T>C
n.482+2T>C
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.151-12530T>C
 gnomAD v4
14g.21415572A>TCA388879022CHD8c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.-110-12530T>A (n.-110-12530T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.953T>A
c.1880+2T>A
n.482+2T>A
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.151-12530T>A
14g.21415573C>ACA388879027CHD8c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.-110-12531G>T (n.-110-12531G>T)
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.952G>T
c.1880+1G>T
n.482+1G>T
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.151-12531G>T
 gnomAD v4
14g.21415573C>GCA388879029CHD8c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.-110-12531G>C (n.-110-12531G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.952G>C
c.1880+1G>C
n.482+1G>C
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.151-12531G>C
 gnomAD v4
14g.21415573C>TCA388879025CHD8c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.-110-12531G>A (n.-110-12531G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.952G>A
c.1880+1G>A
n.482+1G>A
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.151-12531G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415576_21415578dupCA7091677CHD8c.1130_1131+1dup
c.-110-12533_-110-12531dup (n.-110-12533_-110-12531dup)
c.1967_1968+1dup
n.950_952dup
c.1879_1880+1dup
n.481_482+1dup
c.1973_1974+1dup
n.151-12533_151-12531dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415574C>ACA388879032CHD8c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.-110-12532G>T (n.-110-12532G>T)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
n.951G>T
c.1880G>T
n.482G>T
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
n.151-12532G>T
 gnomAD v4
14g.21415574C>GCA388879030CHD8c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.-110-12532G>C (n.-110-12532G>C)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
n.951G>C
c.1880G>C
n.482G>C
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
n.151-12532G>C
14g.21415574C>TCA484987607CHD8c.1131G>A (p.Glu377=)
c.-110-12532G>A (n.-110-12532G>A)
c.1968G>A (p.Glu656=)
n.951G>A
c.1880G>A
n.482G>A
c.1974G>A (p.Glu658=)
n.151-12532G>A
 gnomAD v4
14g.21415575T>ACA388879034CHD8c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.-110-12533A>T (n.-110-12533A>T)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.950A>T
c.1879A>T
n.481A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
n.151-12533A>T
14g.21415575T>CCA388879036CHD8c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.-110-12533A>G (n.-110-12533A>G)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.950A>G
c.1879A>G
n.481A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
n.151-12533A>G
 gnomAD v4
14g.21415575T>GCA388879037CHD8c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.-110-12533A>C (n.-110-12533A>C)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.950A>C
c.1879A>C
n.481A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.151-12533A>C
14g.21415576C>ACA388879040CHD8c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.-110-12534G>T (n.-110-12534G>T)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.949G>T
c.1878G>T
n.480G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
n.151-12534G>T
 dbSNP
14g.21415576C=CA2122489354CHD8c.1129G= (p.Glu377=)
c.-110-12534G= (n.-110-12534G=)
c.1966G= (p.Glu656=)
n.949G=
c.1878G=
n.480G=
c.1972G= (p.Glu658=)
n.151-12534G=
14g.21415576C>GCA388879042CHD8c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.-110-12534G>C (n.-110-12534G>C)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.949G>C
c.1878G>C
n.480G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.151-12534G>C
14g.21415576C>TCA388879043CHD8c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.-110-12534G>A (n.-110-12534G>A)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.949G>A
c.1878G>A
n.480G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.151-12534G>A
 gnomAD v4
14g.21415577C>ACA388879045CHD8c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.-110-12535G>T (n.-110-12535G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
n.948G>T
c.1877G>T
n.479G>T
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.151-12535G>T
14g.21415577C>GCA388879047CHD8c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.-110-12535G>C (n.-110-12535G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
n.948G>C
c.1877G>C
n.479G>C
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.151-12535G>C
14g.21415577C>TCA484987611CHD8c.1128G>A (p.Lys376=)
c.-110-12535G>A (n.-110-12535G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
n.948G>A
c.1877G>A
n.479G>A
c.1971G>A (p.Lys657=)
n.151-12535G>A
 gnomAD v4
14g.21415578T>ACA388879049CHD8c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.-110-12536A>T (n.-110-12536A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
n.947A>T
c.1876A>T
n.478A>T
c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.151-12536A>T
14g.21415578T>CCA388879050CHD8c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.-110-12536A>G (n.-110-12536A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.947A>G
c.1876A>G
n.478A>G
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.151-12536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415578T>GCA388879052CHD8c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.-110-12536A>C (n.-110-12536A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.947A>C
c.1876A>C
n.478A>C
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.151-12536A>C
14g.21415578T=CA2122489361CHD8c.1127A= (p.Lys376=)
c.-110-12536A= (n.-110-12536A=)
c.1964A= (p.Lys655=)
n.947A=
c.1876A=
n.478A=
c.1970A= (p.Lys657=)
n.151-12536A=
14g.21415579T>ACA388879057CHD8c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.-110-12537A>T (n.-110-12537A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.946A>T
c.1875A>T
n.477A>T
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.151-12537A>T
 dbSNP
14g.21415579T>CCA388879054CHD8c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.-110-12537A>G (n.-110-12537A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.946A>G
c.1875A>G
n.477A>G
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.151-12537A>G
 gnomAD v4
14g.21415579T>GCA388879055CHD8c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.-110-12537A>C (n.-110-12537A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.946A>C
c.1875A>C
n.477A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.151-12537A>C
14g.21415579T=CA2122489366CHD8c.1126A= (p.Lys376=)
c.-110-12537A= (n.-110-12537A=)
c.1963A= (p.Lys655=)
n.946A=
c.1875A=
n.477A=
c.1969A= (p.Lys657=)
n.151-12537A=
14g.21415580C>ACA388879059CHD8c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.-110-12538G>T (n.-110-12538G>T)
c.1962G>T (p.Lys654Asn)
n.945G>T
c.1874G>T
n.476G>T
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.151-12538G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415580C=CA2122489371CHD8c.1125G= (p.Lys375=)
c.-110-12538G= (n.-110-12538G=)
c.1962G= (p.Lys654=)
n.945G=
c.1874G=
n.476G=
c.1968G= (p.Lys656=)
n.151-12538G=
14g.21415580C>GCA388879061CHD8c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.-110-12538G>C (n.-110-12538G>C)
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
n.945G>C
c.1874G>C
n.476G>C
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.151-12538G>C
14g.21415580C>TCA484987130CHD8c.1125G>A (p.Lys375=)
c.-110-12538G>A (n.-110-12538G>A)
c.1962G>A (p.Lys654=)
n.945G>A
c.1874G>A
n.476G>A
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.151-12538G>A
 gnomAD v4
14g.21415581T>ACA388879063CHD8c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.-110-12539A>T (n.-110-12539A>T)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
n.944A>T
c.1873A>T
n.475A>T
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.151-12539A>T
14g.21415581T>CCA388879064CHD8c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.-110-12539A>G (n.-110-12539A>G)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.944A>G
c.1873A>G
n.475A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.151-12539A>G
 gnomAD v4
14g.21415581T>GCA388879065CHD8c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.-110-12539A>C (n.-110-12539A>C)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.944A>C
c.1873A>C
n.475A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.151-12539A>C
14g.21415582T>ACA388879067CHD8c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.-110-12540A>T (n.-110-12540A>T)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.943A>T
c.1872A>T
n.474A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.151-12540A>T
 dbSNP
14g.21415582T>CCA388879068CHD8c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.-110-12540A>G (n.-110-12540A>G)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.943A>G
c.1872A>G
n.474A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.151-12540A>G
 gnomAD v4
14g.21415582T>GCA388879070CHD8c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.-110-12540A>C (n.-110-12540A>C)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.943A>C
c.1872A>C
n.474A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.151-12540A>C
14g.21415582T=CA2122489377CHD8c.1123A= (p.Lys375=)
c.-110-12540A= (n.-110-12540A=)
c.1960A= (p.Lys654=)
n.943A=
c.1872A=
n.474A=
c.1966A= (p.Lys656=)
n.151-12540A=
14g.21415583C>ACA484987134CHD8c.1122G>T (p.Val374=)
c.-110-12541G>T (n.-110-12541G>T)
c.1959G>T (p.Val653=)
n.942G>T
c.1871G>T
n.473G>T
c.1965G>T (p.Val655=)
n.151-12541G>T
 gnomAD v4
14g.21415583C>GCA484987135CHD8c.1122G>C (p.Val374=)
c.-110-12541G>C (n.-110-12541G>C)
c.1959G>C (p.Val653=)
n.942G>C
c.1871G>C
n.473G>C
c.1965G>C (p.Val655=)
n.151-12541G>C
14g.21415583C>TCA484987136CHD8c.1122G>A (p.Val374=)
c.-110-12541G>A (n.-110-12541G>A)
c.1959G>A (p.Val653=)
n.942G>A
c.1871G>A
n.473G>A
c.1965G>A (p.Val655=)
n.151-12541G>A
 gnomAD v4
14g.21415585_21415586delCA2575477605CHD8c.1121_1122del (p.Val374GlufsTer11)
c.-110-12542_-110-12541del (n.-110-12542_-110-12541del)
c.1958_1959del (p.Val653GlufsTer11)
n.941_942del
c.1870_1871del
n.472_473del
c.1964_1965del (p.Val655GlufsTer11)
n.151-12542_151-12541del
14g.21415584A>CCA388879072CHD8c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.-110-12542T>G (n.-110-12542T>G)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
n.941T>G
c.1870T>G
n.472T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.151-12542T>G
14g.21415584A>GCA388879074CHD8c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.-110-12542T>C (n.-110-12542T>C)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
n.941T>C
c.1870T>C
n.472T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.151-12542T>C
 gnomAD v4
14g.21415584A>TCA388879076CHD8c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.-110-12542T>A (n.-110-12542T>A)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
n.941T>A
c.1870T>A
n.472T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.151-12542T>A
14g.21415585C>ACA388879099CHD8c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.-110-12543G>T (n.-110-12543G>T)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
n.940G>T
c.1869G>T
n.471G>T
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.151-12543G>T
 gnomAD v4
14g.21415585C>GCA388879096CHD8c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.-110-12543G>C (n.-110-12543G>C)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
n.940G>C
c.1869G>C
n.471G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.151-12543G>C
14g.21415585C>TCA388879095CHD8c.1120G>A (p.Val374Met)
c.-110-12543G>A (n.-110-12543G>A)
c.1957G>A (p.Val653Met)
n.940G>A
c.1869G>A
n.471G>A
c.1963G>A (p.Val655Met)
n.151-12543G>A
 gnomAD v4
14g.21415586A>CCA388879100CHD8c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.-110-12544T>G (n.-110-12544T>G)
c.1956T>G (p.Ile652Met)
n.939T>G
c.1868T>G
n.470T>G
c.1962T>G (p.Ile654Met)
n.151-12544T>G
14g.21415586A>GCA484987141CHD8c.1119T>C (p.Ile373=)
c.-110-12544T>C (n.-110-12544T>C)
c.1956T>C (p.Ile652=)
n.939T>C
c.1868T>C
n.470T>C
c.1962T>C (p.Ile654=)
n.151-12544T>C
14g.21415586A>TCA484987142CHD8c.1119T>A (p.Ile373=)
c.-110-12544T>A (n.-110-12544T>A)
c.1956T>A (p.Ile652=)
n.939T>A
c.1868T>A
n.470T>A
c.1962T>A (p.Ile654=)
n.151-12544T>A
14g.21415587A>CCA388879103CHD8c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.-110-12545T>G (n.-110-12545T>G)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
n.938T>G
c.1867T>G
n.469T>G
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
n.151-12545T>G
14g.21415587A>GCA388879105CHD8c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.-110-12545T>C (n.-110-12545T>C)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
n.938T>C
c.1867T>C
n.469T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
n.151-12545T>C
14g.21415587A>TCA388879106CHD8c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.-110-12545T>A (n.-110-12545T>A)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
n.938T>A
c.1867T>A
n.469T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
n.151-12545T>A
14g.21415588T>ACA388879108CHD8c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.-110-12546A>T (n.-110-12546A>T)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
n.937A>T
c.1866A>T
n.468A>T
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
n.151-12546A>T
14g.21415588T>CCA388879110CHD8c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.-110-12546A>G (n.-110-12546A>G)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
n.937A>G
c.1866A>G
n.468A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
n.151-12546A>G
14g.21415588T>GCA388879112CHD8c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.-110-12546A>C (n.-110-12546A>C)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
n.937A>C
c.1866A>C
n.468A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
n.151-12546A>C
14g.21415589C>ACA484987144CHD8c.1116G>T (p.Arg372=)
c.-110-12547G>T (n.-110-12547G>T)
c.1953G>T (p.Arg651=)
n.936G>T
c.1865G>T
n.467G>T
c.1959G>T (p.Arg653=)
n.151-12547G>T
14g.21415589C>GCA484987145CHD8c.1116G>C (p.Arg372=)
c.-110-12547G>C (n.-110-12547G>C)
c.1953G>C (p.Arg651=)
n.936G>C
c.1865G>C
n.467G>C
c.1959G>C (p.Arg653=)
n.151-12547G>C
 gnomAD v4
14g.21415589C>TCA484987147CHD8c.1116G>A (p.Arg372=)
c.-110-12547G>A (n.-110-12547G>A)
c.1953G>A (p.Arg651=)
n.936G>A
c.1865G>A
n.467G>A
c.1959G>A (p.Arg653=)
n.151-12547G>A
14g.21415590C>ACA388879113CHD8c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.-110-12548G>T (n.-110-12548G>T)
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
n.935G>T
c.1864G>T
n.466G>T
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
n.151-12548G>T
 gnomAD v4
14g.21415590C>GCA388879114CHD8c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.-110-12548G>C (n.-110-12548G>C)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
n.935G>C
c.1864G>C
n.466G>C
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
n.151-12548G>C
14g.21415590C>TCA388879116CHD8c.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.-110-12548G>A (n.-110-12548G>A)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
n.935G>A
c.1864G>A
n.466G>A
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
n.151-12548G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415591G>ACA388879119CHD8c.1114C>T (p.Arg372Trp)
c.-110-12549C>T (n.-110-12549C>T)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
n.934C>T
c.1863C>T
n.465C>T
c.1957C>T (p.Arg653Trp)
n.151-12549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415591G>CCA388879120CHD8c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.-110-12549C>G (n.-110-12549C>G)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.934C>G
c.1863C>G
n.465C>G
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
n.151-12549C>G
14g.21415591G=CA2122489381CHD8c.1114C= (p.Arg372=)
c.-110-12549C= (n.-110-12549C=)
c.1951C= (p.Arg651=)
n.934C=
c.1863C=
n.465C=
c.1957C= (p.Arg653=)
n.151-12549C=
14g.21415591G>TCA484987149CHD8c.1114C>A (p.Arg372=)
c.-110-12549C>A (n.-110-12549C>A)
c.1951C>A (p.Arg651=)
n.934C>A
c.1863C>A
n.465C>A
c.1957C>A (p.Arg653=)
n.151-12549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415592C>ACA388879125CHD8c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>T (n.-110-12550G>T)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
n.933G>T
c.1862G>T
n.464G>T
c.1956G>T (p.Met652Ile)
n.151-12550G>T
14g.21415592C>GCA388879123CHD8c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>C (n.-110-12550G>C)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
n.933G>C
c.1862G>C
n.464G>C
c.1956G>C (p.Met652Ile)
n.151-12550G>C
14g.21415592C>TCA388879122CHD8c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>A (n.-110-12550G>A)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
n.933G>A
c.1862G>A
n.464G>A
c.1956G>A (p.Met652Ile)
n.151-12550G>A
14g.21415593A>CCA388879127CHD8c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.-110-12551T>G (n.-110-12551T>G)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
n.932T>G
c.1861T>G
n.463T>G
c.1955T>G (p.Met652Arg)
n.151-12551T>G
14g.21415593A>GCA388879128CHD8c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.-110-12551T>C (n.-110-12551T>C)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
n.932T>C
c.1861T>C
n.463T>C
c.1955T>C (p.Met652Thr)
n.151-12551T>C
 gnomAD v4
14g.21415593A>TCA388879130CHD8c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.-110-12551T>A (n.-110-12551T>A)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
n.932T>A
c.1861T>A
n.463T>A
c.1955T>A (p.Met652Lys)
n.151-12551T>A
14g.21415594T>ACA388879132CHD8c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.-110-12552A>T (n.-110-12552A>T)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
n.931A>T
c.1860A>T
n.462A>T
c.1954A>T (p.Met652Leu)
n.151-12552A>T
14g.21415594T>CCA257547788CHD8c.1111A>G (p.Met371Val)
c.-110-12552A>G (n.-110-12552A>G)
c.1948A>G (p.Met650Val)
n.931A>G
c.1860A>G
n.462A>G
c.1954A>G (p.Met652Val)
n.151-12552A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415594T>GCA388879134CHD8c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.-110-12552A>C (n.-110-12552A>C)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
n.931A>C
c.1860A>C
n.462A>C
c.1954A>C (p.Met652Leu)
n.151-12552A>C
14g.21415594T=CA2122489384CHD8c.1111A= (p.Met371=)
c.-110-12552A= (n.-110-12552A=)
c.1948A= (p.Met650=)
n.931A=
c.1860A=
n.462A=
c.1954A= (p.Met652=)
n.151-12552A=
14g.21415595A>CCA484987157CHD8c.1110T>G (p.Ser370=)
c.-110-12553T>G (n.-110-12553T>G)
c.1947T>G (p.Ser649=)
n.930T>G
c.1859T>G
n.461T>G
c.1953T>G (p.Ser651=)
n.151-12553T>G
14g.21415595A>GCA484987158CHD8c.1110T>C (p.Ser370=)
c.-110-12553T>C (n.-110-12553T>C)
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.930T>C
c.1859T>C
n.461T>C
c.1953T>C (p.Ser651=)
n.151-12553T>C
 gnomAD v4
14g.21415595A>TCA484987159CHD8c.1110T>A (p.Ser370=)
c.-110-12553T>A (n.-110-12553T>A)
c.1947T>A (p.Ser649=)
n.930T>A
c.1859T>A
n.461T>A
c.1953T>A (p.Ser651=)
n.151-12553T>A
14g.21415596G>ACA388879136CHD8c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.-110-12554C>T (n.-110-12554C>T)
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
n.929C>T
c.1858C>T
n.460C>T
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
n.151-12554C>T
14g.21415596G>CCA388879137CHD8c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.-110-12554C>G (n.-110-12554C>G)
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
n.929C>G
c.1858C>G
n.460C>G
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
n.151-12554C>G
14g.21415596G>TCA388879139CHD8c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.-110-12554C>A (n.-110-12554C>A)
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
n.929C>A
c.1858C>A
n.460C>A
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
n.151-12554C>A
14g.21415597A>CCA388879141CHD8c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.-110-12555T>G (n.-110-12555T>G)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.928T>G
c.1857T>G
n.459T>G
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
n.151-12555T>G
14g.21415597A>GCA388879143CHD8c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.-110-12555T>C (n.-110-12555T>C)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.928T>C
c.1857T>C
n.459T>C
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
n.151-12555T>C
14g.21415597A>TCA388879145CHD8c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.-110-12555T>A (n.-110-12555T>A)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.928T>A
c.1857T>A
n.459T>A
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
n.151-12555T>A
14g.21415598A>CCA484987160CHD8c.1107T>G (p.Leu369=)
c.-110-12556T>G (n.-110-12556T>G)
c.1944T>G (p.Leu648=)
n.927T>G
c.1856T>G
n.458T>G
c.1950T>G (p.Leu650=)
n.151-12556T>G
14g.21415598A>GCA484987161CHD8c.1107T>C (p.Leu369=)
c.-110-12556T>C (n.-110-12556T>C)
c.1944T>C (p.Leu648=)
n.927T>C
c.1856T>C
n.458T>C
c.1950T>C (p.Leu650=)
n.151-12556T>C
14g.21415598A>TCA484987163CHD8c.1107T>A (p.Leu369=)
c.-110-12556T>A (n.-110-12556T>A)
c.1944T>A (p.Leu648=)
n.927T>A
c.1856T>A
n.458T>A
c.1950T>A (p.Leu650=)
n.151-12556T>A
14g.21415599A>CCA388879151CHD8c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.-110-12557T>G (n.-110-12557T>G)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.926T>G
c.1855T>G
n.457T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.151-12557T>G
14g.21415599A>GCA388879149CHD8c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.-110-12557T>C (n.-110-12557T>C)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.926T>C
c.1855T>C
n.457T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.151-12557T>C
14g.21415599A>TCA388879147CHD8c.1106T>A (p.Leu369His)
c.-110-12557T>A (n.-110-12557T>A)
c.1943T>A (p.Leu648His)
n.926T>A
c.1855T>A
n.457T>A
c.1949T>A (p.Leu650His)
n.151-12557T>A
14g.21415600G>ACA388879152CHD8c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.-110-12558C>T (n.-110-12558C>T)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
n.925C>T
c.1854C>T
n.456C>T
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
n.151-12558C>T
14g.21415600G>CCA388879156CHD8c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.-110-12558C>G (n.-110-12558C>G)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.925C>G
c.1854C>G
n.456C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.151-12558C>G
14g.21415600G>TCA388879154CHD8c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.-110-12558C>A (n.-110-12558C>A)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
n.925C>A
c.1854C>A
n.456C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
n.151-12558C>A
 gnomAD v4
14g.21415601C>ACA484987166CHD8c.1104G>T (p.Val368=)
c.-110-12559G>T (n.-110-12559G>T)
c.1941G>T (p.Val647=)
n.924G>T
c.1853G>T
n.455G>T
c.1947G>T (p.Val649=)
n.151-12559G>T
 dbSNP
14g.21415601C=CA2122489390CHD8c.1104G= (p.Val368=)
c.-110-12559G= (n.-110-12559G=)
c.1941G= (p.Val647=)
n.924G=
c.1853G=
n.455G=
c.1947G= (p.Val649=)
n.151-12559G=
14g.21415601C>GCA484987167CHD8c.1104G>C (p.Val368=)
c.-110-12559G>C (n.-110-12559G>C)
c.1941G>C (p.Val647=)
n.924G>C
c.1853G>C
n.455G>C
c.1947G>C (p.Val649=)
n.151-12559G>C
14g.21415601C>TCA7091678CHD8c.1104G>A (p.Val368=)
c.-110-12559G>A (n.-110-12559G>A)
c.1941G>A (p.Val647=)
n.924G>A
c.1853G>A
n.455G>A
c.1947G>A (p.Val649=)
n.151-12559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415602A>CCA388879162CHD8c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.-110-12560T>G (n.-110-12560T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.923T>G
c.1852T>G
n.454T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.151-12560T>G
14g.21415602A>GCA388879159CHD8c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.-110-12560T>C (n.-110-12560T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.923T>C
c.1852T>C
n.454T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.151-12560T>C
14g.21415602A>TCA388879161CHD8c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.-110-12560T>A (n.-110-12560T>A)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.923T>A
c.1852T>A
n.454T>A
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.151-12560T>A
14g.21415603C>ACA388879165CHD8c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.922G>T
c.1851G>T
n.453G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.151-12561G>T
14g.21415603C>GCA388879167CHD8c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.922G>C
c.1851G>C
n.453G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.151-12561G>C
14g.21415603C>TCA388879168CHD8c.1102G>A (p.Val368Met)
c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A)
c.1939G>A (p.Val647Met)
n.922G>A
c.1851G>A
n.453G>A
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.151-12561G>A
14g.21415604T>ACA388879170CHD8c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.921A>T
c.1850A>T
n.452A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>T
14g.21415604T>CCA484987169CHD8c.1101A>G (p.Lys367=)
c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G)
c.1938A>G (p.Lys646=)
n.921A>G
c.1850A>G
n.452A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
n.151-12562A>G
14g.21415604T>GCA388879172CHD8c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.921A>C
c.1850A>C
n.452A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>C
14g.21415605T>ACA388879174CHD8c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.920A>T
c.1849A>T
n.451A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.151-12563A>T
14g.21415605T>CCA388879176CHD8c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.920A>G
c.1849A>G
n.451A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.151-12563A>G
14g.21415605T>GCA388879178CHD8c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.920A>C
c.1849A>C
n.451A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.151-12563A>C
14g.21415606T>ACA388879180CHD8c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.919A>T
c.1848A>T
n.450A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.151-12564A>T
 dbSNP
14g.21415606T>CCA388879182CHD8c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.919A>G
c.1848A>G
n.450A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.151-12564A>G
14g.21415606T>GCA388879184CHD8c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.919A>C
c.1848A>C
n.450A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.151-12564A>C
14g.21415606T=CA2122489396CHD8c.1099A= (p.Lys367=)
c.-110-12564A= (n.-110-12564A=)
c.1936A= (p.Lys646=)
n.919A=
c.1848A=
n.450A=
c.1942A= (p.Lys648=)
n.151-12564A=
14g.21415607G>ACA484987175CHD8c.1098C>T (p.Asp366=)
c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T)
c.1935C>T (p.Asp645=)
n.918C>T
c.1847C>T
n.449C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.151-12565C>T
14g.21415607G>CCA388879187CHD8c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
n.918C>G
c.1847C>G
n.449C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>G
14g.21415607G>TCA388879186CHD8c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.918C>A
c.1847C>A
n.449C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>A
14g.21415608T>ACA388879190CHD8c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.-110-12566A>T (n.-110-12566A>T)
c.1934A>T (p.Asp645Val)
n.917A>T
c.1846A>T
n.448A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.151-12566A>T
14g.21415608T>CCA388879192CHD8c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.-110-12566A>G (n.-110-12566A>G)
c.1934A>G (p.Asp645Gly)
n.917A>G
c.1846A>G
n.448A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.151-12566A>G
14g.21415608T>GCA388879193CHD8c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.-110-12566A>C (n.-110-12566A>C)
c.1934A>C (p.Asp645Ala)
n.917A>C
c.1846A>C
n.448A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.151-12566A>C
14g.21415609C>ACA388879196CHD8c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.-110-12567G>T (n.-110-12567G>T)
c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
n.916G>T
c.1845G>T
n.447G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.151-12567G>T
14g.21415609C>GCA388879198CHD8c.1096G>C (p.Asp366His)
c.-110-12567G>C (n.-110-12567G>C)
c.1933G>C (p.Asp645His)
n.916G>C
c.1845G>C
n.447G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.151-12567G>C
14g.21415609C>TCA388879199CHD8c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.-110-12567G>A (n.-110-12567G>A)
c.1933G>A (p.Asp645Asn)
n.916G>A
c.1845G>A
n.447G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.151-12567G>A
14g.21415610T>ACA484987180CHD8c.1095A>T (p.Val365=)
c.-110-12568A>T (n.-110-12568A>T)
c.1932A>T (p.Val644=)
n.915A>T
c.1844A>T
n.446A>T
c.1938A>T (p.Val646=)
n.151-12568A>T
14g.21415610T>CCA484987181CHD8c.1095A>G (p.Val365=)
c.-110-12568A>G (n.-110-12568A>G)
c.1932A>G (p.Val644=)
n.915A>G
c.1844A>G
n.446A>G
c.1938A>G (p.Val646=)
n.151-12568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415610T>GCA484987182CHD8c.1095A>C (p.Val365=)
c.-110-12568A>C (n.-110-12568A>C)
c.1932A>C (p.Val644=)
n.915A>C
c.1844A>C
n.446A>C
c.1938A>C (p.Val646=)
n.151-12568A>C
14g.21415610T=CA2122489399CHD8c.1095A= (p.Val365=)
c.-110-12568A= (n.-110-12568A=)
c.1932A= (p.Val644=)
n.915A=
c.1844A=
n.446A=
c.1938A= (p.Val646=)
n.151-12568A=
14g.21415611A>CCA388879201CHD8c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.-110-12569T>G (n.-110-12569T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
n.914T>G
c.1843T>G
n.445T>G
c.1937T>G (p.Val646Gly)
n.151-12569T>G
14g.21415611A>GCA388879203CHD8c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.-110-12569T>C (n.-110-12569T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
n.914T>C
c.1843T>C
n.445T>C
c.1937T>C (p.Val646Ala)
n.151-12569T>C
 ClinVar dbSNP
14g.21415611A>TCA388879205CHD8c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.-110-12569T>A (n.-110-12569T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
n.914T>A
c.1843T>A
n.445T>A
c.1937T>A (p.Val646Glu)
n.151-12569T>A
14g.21415612C>ACA388879206CHD8c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.-110-12570G>T (n.-110-12570G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
n.913G>T
c.1842G>T
n.444G>T
c.1936G>T (p.Val646Leu)
n.151-12570G>T
14g.21415612C>GCA388879208CHD8c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.-110-12570G>C (n.-110-12570G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
n.913G>C
c.1842G>C
n.444G>C
c.1936G>C (p.Val646Leu)
n.151-12570G>C
14g.21415612C>TCA388879210CHD8c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.-110-12570G>A (n.-110-12570G>A)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
n.913G>A
c.1842G>A
n.444G>A
c.1936G>A (p.Val646Ile)
n.151-12570G>A
14g.21415613A=CA2122489402CHD8c.1092T= (p.Ile364=)
c.-110-12571T= (n.-110-12571T=)
c.1929T= (p.Ile643=)
n.912T=
c.1841T=
n.443T=
c.1935T= (p.Ile645=)
n.151-12571T=
14g.21415613A>CCA388879212CHD8c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.-110-12571T>G (n.-110-12571T>G)
c.1929T>G (p.Ile643Met)
n.912T>G
c.1841T>G
n.443T>G
c.1935T>G (p.Ile645Met)
n.151-12571T>G
14g.21415613A>GCA257547797CHD8c.1092T>C (p.Ile364=)
c.-110-12571T>C (n.-110-12571T>C)
c.1929T>C (p.Ile643=)
n.912T>C
c.1841T>C
n.443T>C
c.1935T>C (p.Ile645=)
n.151-12571T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415613A>TCA484987186CHD8c.1092T>A (p.Ile364=)
c.-110-12571T>A (n.-110-12571T>A)
c.1929T>A (p.Ile643=)
n.912T>A
c.1841T>A
n.443T>A
c.1935T>A (p.Ile645=)
n.151-12571T>A
14g.21415614A>CCA388879214CHD8c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.-110-12572T>G (n.-110-12572T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
n.911T>G
c.1840T>G
n.442T>G
c.1934T>G (p.Ile645Ser)
n.151-12572T>G
14g.21415614A>GCA388879217CHD8c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.-110-12572T>C (n.-110-12572T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
n.911T>C
c.1840T>C
n.442T>C
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.151-12572T>C
14g.21415614A>TCA388879215CHD8c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.-110-12572T>A (n.-110-12572T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
n.911T>A
c.1840T>A
n.442T>A
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.151-12572T>A
14g.21415615T>ACA388879219CHD8c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.-110-12573A>T (n.-110-12573A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
n.910A>T
c.1839A>T
n.441A>T
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.151-12573A>T
14g.21415615T>CCA388879221CHD8c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.-110-12573A>G (n.-110-12573A>G)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
n.910A>G
c.1839A>G
n.441A>G
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.151-12573A>G
14g.21415615T>GCA388879223CHD8c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.-110-12573A>C (n.-110-12573A>C)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
n.910A>C
c.1839A>C
n.441A>C
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.151-12573A>C
14g.21415616G>ACA484987192CHD8c.1089C>T (p.Ala363=)
c.-110-12574C>T (n.-110-12574C>T)
c.1926C>T (p.Ala642=)
n.909C>T
c.1838C>T
n.440C>T
c.1932C>T (p.Ala644=)
n.151-12574C>T
14g.21415616G>CCA484987194CHD8c.1089C>G (p.Ala363=)
c.-110-12574C>G (n.-110-12574C>G)
c.1926C>G (p.Ala642=)
n.909C>G
c.1838C>G
n.440C>G
c.1932C>G (p.Ala644=)
n.151-12574C>G
14g.21415616G>TCA484987195CHD8c.1089C>A (p.Ala363=)
c.-110-12574C>A (n.-110-12574C>A)
c.1926C>A (p.Ala642=)
n.909C>A
c.1838C>A
n.440C>A
c.1932C>A (p.Ala644=)
n.151-12574C>A
14g.21415617G>ACA388879224CHD8c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.-110-12575C>T (n.-110-12575C>T)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
n.908C>T
c.1837C>T
n.439C>T
c.1931C>T (p.Ala644Val)
n.151-12575C>T
14g.21415617G>CCA388879226CHD8c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.-110-12575C>G (n.-110-12575C>G)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.908C>G
c.1837C>G
n.439C>G
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
n.151-12575C>G
14g.21415617G>TCA388879227CHD8c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.-110-12575C>A (n.-110-12575C>A)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.908C>A
c.1837C>A
n.439C>A
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
n.151-12575C>A
14g.21415618C>ACA388879229CHD8c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.-110-12576G>T (n.-110-12576G>T)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.907G>T
c.1836G>T
n.438G>T
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
n.151-12576G>T
14g.21415618C=CA2122489408CHD8c.1087G= (p.Ala363=)
c.-110-12576G= (n.-110-12576G=)
c.1924G= (p.Ala642=)
n.907G=
c.1836G=
n.438G=
c.1930G= (p.Ala644=)
n.151-12576G=
14g.21415618C>GCA388879231CHD8c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.-110-12576G>C (n.-110-12576G>C)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.907G>C
c.1836G>C
n.438G>C
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
n.151-12576G>C
14g.21415618C>TCA388879232CHD8c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.-110-12576G>A (n.-110-12576G>A)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.907G>A
c.1836G>A
n.438G>A
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
n.151-12576G>A
 dbSNP
14g.21415619T>ACA484987200CHD8c.1086A>T (p.Ala362=)
c.-110-12577A>T (n.-110-12577A>T)
c.1923A>T (p.Ala641=)
n.906A>T
c.1835A>T
n.437A>T
c.1929A>T (p.Ala643=)
n.151-12577A>T
14g.21415619T>CCA484987201CHD8c.1086A>G (p.Ala362=)
c.-110-12577A>G (n.-110-12577A>G)
c.1923A>G (p.Ala641=)
n.906A>G
c.1835A>G
n.437A>G
c.1929A>G (p.Ala643=)
n.151-12577A>G
14g.21415619T>GCA484987202CHD8c.1086A>C (p.Ala362=)
c.-110-12577A>C (n.-110-12577A>C)
c.1923A>C (p.Ala641=)
n.906A>C
c.1835A>C
n.437A>C
c.1929A>C (p.Ala643=)
n.151-12577A>C
14g.21415620G>ACA388879235CHD8c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.-110-12578C>T (n.-110-12578C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.905C>T
c.1834C>T
n.436C>T
c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.151-12578C>T
 gnomAD v4
14g.21415620G>CCA388879236CHD8c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.-110-12578C>G (n.-110-12578C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.905C>G
c.1834C>G
n.436C>G
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.151-12578C>G
14g.21415620G>TCA388879238CHD8c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.-110-12578C>A (n.-110-12578C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.905C>A
c.1834C>A
n.436C>A
c.1928C>A (p.Ala643Glu)
n.151-12578C>A
14g.21415621C>ACA388879240CHD8c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.-110-12579G>T (n.-110-12579G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.904G>T
c.1833G>T
n.435G>T
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.151-12579G>T
14g.21415621C>GCA388879244CHD8c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.-110-12579G>C (n.-110-12579G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.904G>C
c.1833G>C
n.435G>C
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.151-12579G>C
14g.21415621C>TCA388879242CHD8c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.-110-12579G>A (n.-110-12579G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.904G>A
c.1833G>A
n.435G>A
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.151-12579G>A
14g.21415622A>CCA388879246CHD8c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.-110-12580T>G (n.-110-12580T>G)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
n.903T>G
c.1832T>G
n.434T>G
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
n.151-12580T>G
14g.21415622A>GCA484987203CHD8c.1083T>C (p.Asp361=)
c.-110-12580T>C (n.-110-12580T>C)
c.1920T>C (p.Asp640=)
n.903T>C
c.1832T>C
n.434T>C
c.1926T>C (p.Asp642=)
n.151-12580T>C
 gnomAD v4
14g.21415622A>TCA388879248CHD8c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.-110-12580T>A (n.-110-12580T>A)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
n.903T>A
c.1832T>A
n.434T>A
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
n.151-12580T>A
14g.21415623T>ACA388879250CHD8c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.-110-12581A>T (n.-110-12581A>T)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.902A>T
c.1831A>T
n.433A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
n.151-12581A>T
14g.21415623T>CCA388879252CHD8c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.-110-12581A>G (n.-110-12581A>G)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.902A>G
c.1831A>G
n.433A>G
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
n.151-12581A>G
14g.21415623T>GCA388879253CHD8c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.-110-12581A>C (n.-110-12581A>C)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.902A>C
c.1831A>C
n.433A>C
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
n.151-12581A>C
14g.21415624C>ACA388879254CHD8c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.-110-12582G>T (n.-110-12582G>T)
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.901G>T
c.1830G>T
n.432G>T
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
n.151-12582G>T
14g.21415624C>GCA388879256CHD8c.1081G>C (p.Asp361His)
c.-110-12582G>C (n.-110-12582G>C)
c.1918G>C (p.Asp640His)
n.901G>C
c.1830G>C
n.432G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.151-12582G>C
14g.21415624C>TCA388879258CHD8c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.-110-12582G>A (n.-110-12582G>A)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.901G>A
c.1830G>A
n.432G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.151-12582G>A
14g.21415625T>ACA388879260CHD8c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.-110-12583A>T (n.-110-12583A>T)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
n.900A>T
c.1829A>T
n.431A>T
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.151-12583A>T
14g.21415625T>CCA484987210CHD8c.1080A>G (p.Glu360=)
c.-110-12583A>G (n.-110-12583A>G)
c.1917A>G (p.Glu639=)
n.900A>G
c.1829A>G
n.431A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.151-12583A>G
 gnomAD v4
14g.21415625T>GCA388879261CHD8c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.-110-12583A>C (n.-110-12583A>C)
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
n.900A>C
c.1829A>C
n.431A>C
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.151-12583A>C
14g.21415626T>ACA388879265CHD8c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.-110-12584A>T (n.-110-12584A>T)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
n.899A>T
c.1828A>T
n.430A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.151-12584A>T
14g.21415626T>CCA388879267CHD8c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.-110-12584A>G (n.-110-12584A>G)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
n.899A>G
c.1828A>G
n.430A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.151-12584A>G
14g.21415626T>GCA388879264CHD8c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.-110-12584A>C (n.-110-12584A>C)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
n.899A>C
c.1828A>C
n.430A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.151-12584A>C
14g.21415627C>ACA388879271CHD8c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.-110-12585G>T (n.-110-12585G>T)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
n.898G>T
c.1827G>T
n.429G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.151-12585G>T
14g.21415627C>GCA388879268CHD8c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.-110-12585G>C (n.-110-12585G>C)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
n.898G>C
c.1827G>C
n.429G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.151-12585G>C
14g.21415627C>TCA388879270CHD8c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.-110-12585G>A (n.-110-12585G>A)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
n.898G>A
c.1827G>A
n.429G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.151-12585G>A
14g.21415628T>ACA388879273CHD8c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.-110-12586A>T (n.-110-12586A>T)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
n.897A>T
c.1826A>T
n.428A>T
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
n.151-12586A>T
14g.21415628T>CCA257547800CHD8c.1077A>G (p.Glu359=)
c.-110-12586A>G (n.-110-12586A>G)
c.1914A>G (p.Glu638=)
n.897A>G
c.1826A>G
n.428A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
n.151-12586A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415628T>GCA388879275CHD8c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.-110-12586A>C (n.-110-12586A>C)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
n.897A>C
c.1826A>C
n.428A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
n.151-12586A>C
14g.21415628T=CA2122489412CHD8c.1077A= (p.Glu359=)
c.-110-12586A= (n.-110-12586A=)
c.1914A= (p.Glu638=)
n.897A=
c.1826A=
n.428A=
c.1920A= (p.Glu640=)
n.151-12586A=
14g.21415629T>ACA388879277CHD8c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.-110-12587A>T (n.-110-12587A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
n.896A>T
c.1825A>T
n.427A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
n.151-12587A>T
14g.21415629T>CCA388879278CHD8c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.-110-12587A>G (n.-110-12587A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
n.896A>G
c.1825A>G
n.427A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
n.151-12587A>G
14g.21415629T>GCA388879280CHD8c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.-110-12587A>C (n.-110-12587A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
n.896A>C
c.1825A>C
n.427A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
n.151-12587A>C
14g.21415630C>ACA388879282CHD8c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.-110-12588G>T (n.-110-12588G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
n.895G>T
c.1824G>T
n.426G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
n.151-12588G>T
 dbSNP
14g.21415630C=CA2122489414CHD8c.1075G= (p.Glu359=)
c.-110-12588G= (n.-110-12588G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
n.895G=
c.1824G=
n.426G=
c.1918G= (p.Glu640=)
n.151-12588G=
14g.21415630C>GCA388879284CHD8c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.-110-12588G>C (n.-110-12588G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
n.895G>C
c.1824G>C
n.426G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
n.151-12588G>C
14g.21415630C>TCA388879285CHD8c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.-110-12588G>A (n.-110-12588G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
n.895G>A
c.1824G>A
n.426G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
n.151-12588G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415631A=CA2122489419CHD8c.1074T= (p.Ser358=)
c.-110-12589T= (n.-110-12589T=)
c.1911T= (p.Ser637=)
n.894T=
c.1823T=
n.425T=
c.1917T= (p.Ser639=)
n.151-12589T=
14g.21415631A>CCA388879288CHD8c.1074T>G (p.Ser358Arg)
c.-110-12589T>G (n.-110-12589T>G)
c.1911T>G (p.Ser637Arg)
n.894T>G
c.1823T>G
n.425T>G
c.1917T>G (p.Ser639Arg)
n.151-12589T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415631A>GCA484987219CHD8c.1074T>C (p.Ser358=)
c.-110-12589T>C (n.-110-12589T>C)
c.1911T>C (p.Ser637=)
n.894T>C
c.1823T>C
n.425T>C
c.1917T>C (p.Ser639=)
n.151-12589T>C
14g.21415631A>TCA388879289CHD8c.1074T>A (p.Ser358Arg)
c.-110-12589T>A (n.-110-12589T>A)
c.1911T>A (p.Ser637Arg)
n.894T>A
c.1823T>A
n.425T>A
c.1917T>A (p.Ser639Arg)
n.151-12589T>A
14g.21415632C>ACA388879295CHD8c.1073G>T (p.Ser358Ile)
c.-110-12590G>T (n.-110-12590G>T)
c.1910G>T (p.Ser637Ile)
n.893G>T
c.1822G>T
n.424G>T
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
n.151-12590G>T
14g.21415632C>GCA388879291CHD8c.1073G>C (p.Ser358Thr)
c.-110-12590G>C (n.-110-12590G>C)
c.1910G>C (p.Ser637Thr)
n.893G>C
c.1822G>C
n.424G>C
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
n.151-12590G>C
14g.21415632C>TCA388879293CHD8c.1073G>A (p.Ser358Asn)
c.-110-12590G>A (n.-110-12590G>A)
c.1910G>A (p.Ser637Asn)
n.893G>A
c.1822G>A
n.424G>A
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
n.151-12590G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415633T>ACA388879297CHD8c.1072A>T (p.Ser358Cys)
c.-110-12591A>T (n.-110-12591A>T)
c.1909A>T (p.Ser637Cys)
n.892A>T
c.1821A>T
n.423A>T
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
n.151-12591A>T
14g.21415633T>CCA388879299CHD8c.1072A>G (p.Ser358Gly)
c.-110-12591A>G (n.-110-12591A>G)
c.1909A>G (p.Ser637Gly)
n.892A>G
c.1821A>G
n.423A>G
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
n.151-12591A>G
14g.21415633T>GCA388879301CHD8c.1072A>C (p.Ser358Arg)
c.-110-12591A>C (n.-110-12591A>C)
c.1909A>C (p.Ser637Arg)
n.892A>C
c.1821A>C
n.423A>C
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
n.151-12591A>C
14g.21415634G>ACA484987224CHD8c.1071C>T (p.Pro357=)
c.-110-12592C>T (n.-110-12592C>T)
c.1908C>T (p.Pro636=)
n.891C>T
c.1820C>T
n.422C>T
c.1914C>T (p.Pro638=)
n.151-12592C>T
 gnomAD v4
14g.21415634G>CCA484987226CHD8c.1071C>G (p.Pro357=)
c.-110-12592C>G (n.-110-12592C>G)
c.1908C>G (p.Pro636=)
n.891C>G
c.1820C>G
n.422C>G
c.1914C>G (p.Pro638=)
n.151-12592C>G
 gnomAD v4
14g.21415634G>TCA484987228CHD8c.1071C>A (p.Pro357=)
c.-110-12592C>A (n.-110-12592C>A)
c.1908C>A (p.Pro636=)
n.891C>A
c.1820C>A
n.422C>A
c.1914C>A (p.Pro638=)
n.151-12592C>A
14g.21415635G>ACA388879302CHD8c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.-110-12593C>T (n.-110-12593C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.890C>T
c.1819C>T
n.421C>T
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.151-12593C>T
14g.21415635G>CCA388879304CHD8c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.-110-12593C>G (n.-110-12593C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.890C>G
c.1819C>G
n.421C>G
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.151-12593C>G
14g.21415635G>TCA388879306CHD8c.1070C>A (p.Pro357His)
c.-110-12593C>A (n.-110-12593C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
n.890C>A
c.1819C>A
n.421C>A
c.1913C>A (p.Pro638His)
n.151-12593C>A
14g.21415636G>ACA388879308CHD8c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.-110-12594C>T (n.-110-12594C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.889C>T
c.1818C>T
n.420C>T
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.151-12594C>T
14g.21415636G>CCA388879310CHD8c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.-110-12594C>G (n.-110-12594C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.889C>G
c.1818C>G
n.420C>G
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.151-12594C>G
14g.21415636G>TCA388879312CHD8c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.-110-12594C>A (n.-110-12594C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.889C>A
c.1818C>A
n.420C>A
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.151-12594C>A
14g.21415637A=CA2122489425CHD8c.1068T= (p.Asn356=)
c.-110-12595T= (n.-110-12595T=)
c.1905T= (p.Asn635=)
n.888T=
c.1817T=
n.419T=
c.1911T= (p.Asn637=)
n.151-12595T=
14g.21415637A>CCA388879314CHD8c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.-110-12595T>G (n.-110-12595T>G)
c.1905T>G (p.Asn635Lys)
n.888T>G
c.1817T>G
n.419T>G
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
n.151-12595T>G
14g.21415637A>GCA484987234CHD8c.1068T>C (p.Asn356=)
c.-110-12595T>C (n.-110-12595T>C)
c.1905T>C (p.Asn635=)
n.888T>C
c.1817T>C
n.419T>C
c.1911T>C (p.Asn637=)
n.151-12595T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415637A>TCA388879315CHD8c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.-110-12595T>A (n.-110-12595T>A)
c.1905T>A (p.Asn635Lys)
n.888T>A
c.1817T>A
n.419T>A
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
n.151-12595T>A
14g.21415638T>ACA388879320CHD8c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.-110-12596A>T (n.-110-12596A>T)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.887A>T
c.1816A>T
n.418A>T
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
n.151-12596A>T
14g.21415638T>CCA388879319CHD8c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.-110-12596A>G (n.-110-12596A>G)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.887A>G
c.1816A>G
n.418A>G
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
n.151-12596A>G
14g.21415638T>GCA388879318CHD8c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.-110-12596A>C (n.-110-12596A>C)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.887A>C
c.1816A>C
n.418A>C
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
n.151-12596A>C
14g.21415639T>ACA388879323CHD8c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.-110-12597A>T (n.-110-12597A>T)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.886A>T
c.1815A>T
n.417A>T
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
n.151-12597A>T
14g.21415639T>CCA388879324CHD8c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.-110-12597A>G (n.-110-12597A>G)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.886A>G
c.1815A>G
n.417A>G
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
n.151-12597A>G
14g.21415639T>GCA388879325CHD8c.1066A>C (p.Asn356His)
c.-110-12597A>C (n.-110-12597A>C)
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.886A>C
c.1815A>C
n.417A>C
c.1909A>C (p.Asn637His)
n.151-12597A>C
14g.21415640C>ACA388879327CHD8c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.-110-12598G>T (n.-110-12598G>T)
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
n.885G>T
c.1814G>T
n.416G>T
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
n.151-12598G>T
14g.21415640C>GCA388879330CHD8c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.-110-12598G>C (n.-110-12598G>C)
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
n.885G>C
c.1814G>C
n.416G>C
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
n.151-12598G>C
14g.21415640C>TCA484987236CHD8c.1065G>A (p.Glu355=)
c.-110-12598G>A (n.-110-12598G>A)
c.1902G>A (p.Glu634=)
n.885G>A
c.1814G>A
n.416G>A
c.1908G>A (p.Glu636=)
n.151-12598G>A
14g.21415641T>ACA388879338CHD8c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.-110-12599A>T (n.-110-12599A>T)
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.884A>T
c.1813A>T
n.415A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
n.151-12599A>T
14g.21415641T>CCA388879336CHD8c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.-110-12599A>G (n.-110-12599A>G)
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.884A>G
c.1813A>G
n.415A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
n.151-12599A>G
14g.21415641T>GCA388879332CHD8c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.-110-12599A>C (n.-110-12599A>C)
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.884A>C
c.1813A>C
n.415A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
n.151-12599A>C
14g.21415642C>ACA388879341CHD8c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.-110-12600G>T (n.-110-12600G>T)
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.883G>T
c.1812G>T
n.414G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
n.151-12600G>T
 dbSNP
14g.21415642C=CA2122489426CHD8c.1063G= (p.Glu355=)
c.-110-12600G= (n.-110-12600G=)
c.1900G= (p.Glu634=)
n.883G=
c.1812G=
n.414G=
c.1906G= (p.Glu636=)
n.151-12600G=
14g.21415642C>GCA388879343CHD8c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.-110-12600G>C (n.-110-12600G>C)
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.883G>C
c.1812G>C
n.414G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
n.151-12600G>C
14g.21415642C>TCA388879344CHD8c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.-110-12600G>A (n.-110-12600G>A)
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.883G>A
c.1812G>A
n.414G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
n.151-12600G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415643C>ACA388879346CHD8c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.-110-12601G>T (n.-110-12601G>T)
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
n.883-1G>T
c.1812-1G>T
n.414-1G>T
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
n.151-12601G>T
14g.21415643C>GCA388879348CHD8c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.-110-12601G>C (n.-110-12601G>C)
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
n.883-1G>C
c.1812-1G>C
n.414-1G>C
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
n.151-12601G>C
14g.21415643C>TCA388879350CHD8c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.-110-12601G>A (n.-110-12601G>A)
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
n.883-1G>A
c.1812-1G>A
n.414-1G>A
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
n.151-12601G>A
14g.21415644T>ACA388879352CHD8c.1063-2A>T (n.1063-2A>T)
c.-110-12602A>T (n.-110-12602A>T)
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
n.883-2A>T
c.1812-2A>T
n.414-2A>T
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
n.151-12602A>T
14g.21415644T>CCA388879356CHD8c.1063-2A>G (n.1063-2A>G)
c.-110-12602A>G (n.-110-12602A>G)
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
n.883-2A>G
c.1812-2A>G
n.414-2A>G
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
n.151-12602A>G
14g.21415644T>GCA388879354CHD8c.1063-2A>C (n.1063-2A>C)
c.-110-12602A>C (n.-110-12602A>C)
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
n.883-2A>C
c.1812-2A>C
n.414-2A>C
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
n.151-12602A>C
14g.21415645G>ACA2575477606CHD8c.1063-3C>T (n.1063-3C>T)
c.-110-12603C>T (n.-110-12603C>T)
c.1900-3C>T (n.1900-3C>T)
n.883-3C>T
c.1812-3C>T
n.414-3C>T
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
n.151-12603C>T
14g.21415646C=CA2122489433CHD8c.1063-4G= (n.1063-4G=)
c.-110-12604G= (n.-110-12604G=)
c.1900-4G= (n.1900-4G=)
n.883-4G=
c.1812-4G=
n.414-4G=
c.1906-4G= (n.1906-4G=)
n.151-12604G=
14g.21415646C>TCA257547805CHD8c.1063-4G>A (n.1063-4G>A)
c.-110-12604G>A (n.-110-12604G>A)
c.1900-4G>A (n.1900-4G>A)
n.883-4G>A
c.1812-4G>A
n.414-4G>A
c.1906-4G>A (n.1906-4G>A)
n.151-12604G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415650A=CA2122489436CHD8c.1063-8T= (n.1063-8T=)
c.-110-12608T= (n.-110-12608T=)
c.1900-8T= (n.1900-8T=)
n.883-8T=
c.1812-8T=
n.414-8T=
c.1906-8T= (n.1906-8T=)
n.151-12608T=
14g.21415650A>CCA2122489437CHD8c.1063-8T>G (n.1063-8T>G)
c.-110-12608T>G (n.-110-12608T>G)
c.1900-8T>G (n.1900-8T>G)
n.883-8T>G
c.1812-8T>G
n.414-8T>G
c.1906-8T>G (n.1906-8T>G)
n.151-12608T>G
 dbSNP
14g.21415650A>GCA2739277758CHD8c.1063-8T>C (n.1063-8T>C)
c.-110-12608T>C (n.-110-12608T>C)
c.1900-8T>C (n.1900-8T>C)
n.883-8T>C
c.1812-8T>C
n.414-8T>C
c.1906-8T>C (n.1906-8T>C)
n.151-12608T>C
 ClinVar
14g.21415653A>CCA2580087818CHD8c.1063-11T>G (n.1063-11T>G)
c.-110-12611T>G (n.-110-12611T>G)
c.1900-11T>G (n.1900-11T>G)
n.883-11T>G
c.1812-11T>G
n.414-11T>G
c.1906-11T>G (n.1906-11T>G)
n.151-12611T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.21415654G>ACA2122489442CHD8c.1063-12C>T (n.1063-12C>T)
c.-110-12612C>T (n.-110-12612C>T)
c.1900-12C>T (n.1900-12C>T)
n.883-12C>T
c.1812-12C>T
n.414-12C>T
c.1906-12C>T (n.1906-12C>T)
n.151-12612C>T
 dbSNP
14g.21415654G>CCA2624085131CHD8c.1063-12C>G (n.1063-12C>G)
c.-110-12612C>G (n.-110-12612C>G)
c.1900-12C>G (n.1900-12C>G)
n.883-12C>G
c.1812-12C>G
n.414-12C>G
c.1906-12C>G (n.1906-12C>G)
n.151-12612C>G
 gnomAD v4
14g.21415654G=CA2122489441CHD8c.1063-12C= (n.1063-12C=)
c.-110-12612C= (n.-110-12612C=)
c.1900-12C= (n.1900-12C=)
n.883-12C=
c.1812-12C=
n.414-12C=
c.1906-12C= (n.1906-12C=)
n.151-12612C=
14g.21415654G>TCA704113545CHD8c.1063-12C>A (n.1063-12C>A)
c.-110-12612C>A (n.-110-12612C>A)
c.1900-12C>A (n.1900-12C>A)
n.883-12C>A
c.1812-12C>A
n.414-12C>A
c.1906-12C>A (n.1906-12C>A)
n.151-12612C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415656T>CCA2575477607CHD8c.1063-14A>G (n.1063-14A>G)
c.-110-12614A>G (n.-110-12614A>G)
c.1900-14A>G (n.1900-14A>G)
n.883-14A>G
c.1812-14A>G
n.414-14A>G
c.1906-14A>G (n.1906-14A>G)
n.151-12614A>G
14g.21415658C=CA2122489445CHD8c.1063-16G= (n.1063-16G=)
c.-110-12616G= (n.-110-12616G=)
c.1900-16G= (n.1900-16G=)
n.883-16G=
c.1812-16G=
n.414-16G=
c.1906-16G= (n.1906-16G=)
n.151-12616G=
14g.21415658C>TCA7091679CHD8c.1063-16G>A (n.1063-16G>A)
c.-110-12616G>A (n.-110-12616G>A)
c.1900-16G>A (n.1900-16G>A)
n.883-16G>A
c.1812-16G>A
n.414-16G>A
c.1906-16G>A (n.1906-16G>A)
n.151-12616G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415659A=CA2122489447CHD8c.1063-17T= (n.1063-17T=)
c.-110-12617T= (n.-110-12617T=)
c.1900-17T= (n.1900-17T=)
n.883-17T=
c.1812-17T=
n.414-17T=
c.1906-17T= (n.1906-17T=)
n.151-12617T=
14g.21415659A>GCA7091680CHD8c.1063-17T>C (n.1063-17T>C)
c.-110-12617T>C (n.-110-12617T>C)
c.1900-17T>C (n.1900-17T>C)
n.883-17T>C
c.1812-17T>C
n.414-17T>C
c.1906-17T>C (n.1906-17T>C)
n.151-12617T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415659A>TCA2624085132CHD8c.1063-17T>A (n.1063-17T>A)
c.-110-12617T>A (n.-110-12617T>A)
c.1900-17T>A (n.1900-17T>A)
n.883-17T>A
c.1812-17T>A
n.414-17T>A
c.1906-17T>A (n.1906-17T>A)
n.151-12617T>A
 gnomAD v4
14g.21415660G>ACA7091681CHD8c.1063-18C>T (n.1063-18C>T)
c.-110-12618C>T (n.-110-12618C>T)
c.1900-18C>T (n.1900-18C>T)
n.883-18C>T
c.1812-18C>T
n.414-18C>T
c.1906-18C>T (n.1906-18C>T)
n.151-12618C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415660G=CA2122489451CHD8c.1063-18C= (n.1063-18C=)
c.-110-12618C= (n.-110-12618C=)
c.1900-18C= (n.1900-18C=)
n.883-18C=
c.1812-18C=
n.414-18C=
c.1906-18C= (n.1906-18C=)
n.151-12618C=
14g.21415661T>CCA7091682CHD8c.1063-19A>G (n.1063-19A>G)
c.-110-12619A>G (n.-110-12619A>G)
c.1900-19A>G (n.1900-19A>G)
n.883-19A>G
c.1812-19A>G
n.414-19A>G
c.1906-19A>G (n.1906-19A>G)
n.151-12619A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415661T=CA2122489457CHD8c.1063-19A= (n.1063-19A=)
c.-110-12619A= (n.-110-12619A=)
c.1900-19A= (n.1900-19A=)
n.883-19A=
c.1812-19A=
n.414-19A=
c.1906-19A= (n.1906-19A=)
n.151-12619A=
14g.21415662C>ACA2563977670CHD8c.1063-20G>T (n.1063-20G>T)
c.-110-12620G>T (n.-110-12620G>T)
c.1900-20G>T (n.1900-20G>T)
n.883-20G>T
c.1812-20G>T
n.414-20G>T
c.1906-20G>T (n.1906-20G>T)
n.151-12620G>T
 gnomAD v4
14g.21415663A=CA2122489464CHD8c.1063-21T= (n.1063-21T=)
c.-110-12621T= (n.-110-12621T=)
c.1900-21T= (n.1900-21T=)
n.883-21T=
c.1812-21T=
n.414-21T=
c.1906-21T= (n.1906-21T=)
n.151-12621T=
14g.21415663A>GCA257547836CHD8c.1063-21T>C (n.1063-21T>C)
c.-110-12621T>C (n.-110-12621T>C)
c.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
n.883-21T>C
c.1812-21T>C
n.414-21T>C
c.1906-21T>C (n.1906-21T>C)
n.151-12621T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415663A>TCA257547840CHD8c.1063-21T>A (n.1063-21T>A)
c.-110-12621T>A (n.-110-12621T>A)
c.1900-21T>A (n.1900-21T>A)
n.883-21T>A
c.1812-21T>A
n.414-21T>A
c.1906-21T>A (n.1906-21T>A)
n.151-12621T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched