Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.21415506_21415514delinsAAAATAAAT | CA2742038564 | CHD8 | c.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT (n.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT) c.-110-12472_-110-12464delinsATTTATTTT (n.-110-12472_-110-12464delinsATTTATTTT) c.1968+60_1968+68delinsATTTATTTT (n.1968+60_1968+68delinsATTTATTTT) n.1011_1019delinsATTTATTTT c.1880+60_1880+68delinsATTTATTTT n.482+60_482+68delinsATTTATTTT c.1974+60_1974+68delinsATTTATTTT (n.1974+60_1974+68delinsATTTATTTT) n.151-12472_151-12464delinsATTTATTTT | |
14 | g.21415506_21415522delinsAAAATAAATAAATAAAT | CA2122489013 | CHD8 | c.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT) c.-110-12480_-110-12464delinsATTTATTTATTTATTTT (n.-110-12480_-110-12464delinsATTTATTTATTTATTTT) c.1968+52_1968+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1968+52_1968+68delinsATTTATTTATTTATTTT) n.1003_1019delinsATTTATTTATTTATTTT c.1880+52_1880+68delinsATTTATTTATTTATTTT n.482+52_482+68delinsATTTATTTATTTATTTT c.1974+52_1974+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1974+52_1974+68delinsATTTATTTATTTATTTT) n.151-12480_151-12464delinsATTTATTTATTTATTTT | |
14 | g.21415542_21415545dup | CA257547661 | CHD8 | c.1131+64_1131+67dup (n.1131+64_1131+67dup) c.-110-12468_-110-12465dup (n.-110-12468_-110-12465dup) c.1968+64_1968+67dup (n.1968+64_1968+67dup) n.1015_1018dup c.1880+64_1880+67dup n.482+64_482+67dup c.1974+64_1974+67dup (n.1974+64_1974+67dup) n.151-12468_151-12465dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415545dup | CA257547663 | CHD8 | c.1131+60_1131+67dup (n.1131+60_1131+67dup) c.-110-12472_-110-12465dup (n.-110-12472_-110-12465dup) c.1968+60_1968+67dup (n.1968+60_1968+67dup) n.1011_1018dup c.1880+60_1880+67dup n.482+60_482+67dup c.1974+60_1974+67dup (n.1974+60_1974+67dup) n.151-12472_151-12465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415534_21415545dup | CA612363604 | CHD8 | c.1131+56_1131+67dup (n.1131+56_1131+67dup) c.-110-12476_-110-12465dup (n.-110-12476_-110-12465dup) c.1968+56_1968+67dup (n.1968+56_1968+67dup) n.1007_1018dup c.1880+56_1880+67dup n.482+56_482+67dup c.1974+56_1974+67dup (n.1974+56_1974+67dup) n.151-12476_151-12465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415530_21415545dup | CA704113331 | CHD8 | c.1131+52_1131+67dup (n.1131+52_1131+67dup) c.-110-12480_-110-12465dup (n.-110-12480_-110-12465dup) c.1968+52_1968+67dup (n.1968+52_1968+67dup) n.1003_1018dup c.1880+52_1880+67dup n.482+52_482+67dup c.1974+52_1974+67dup (n.1974+52_1974+67dup) n.151-12480_151-12465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415542_21415545del | CA484987570 | CHD8 | c.1131+64_1131+67del (n.1131+64_1131+67del) c.-110-12468_-110-12465del (n.-110-12468_-110-12465del) c.1968+64_1968+67del (n.1968+64_1968+67del) n.1015_1018del c.1880+64_1880+67del n.482+64_482+67del c.1974+64_1974+67del (n.1974+64_1974+67del) n.151-12468_151-12465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415545del | CA257547665 | CHD8 | c.1131+60_1131+67del (n.1131+60_1131+67del) c.-110-12472_-110-12465del (n.-110-12472_-110-12465del) c.1968+60_1968+67del (n.1968+60_1968+67del) n.1011_1018del c.1880+60_1880+67del n.482+60_482+67del c.1974+60_1974+67del (n.1974+60_1974+67del) n.151-12472_151-12465del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415534_21415545del | CA612363606 | CHD8 | c.1131+56_1131+67del (n.1131+56_1131+67del) c.-110-12476_-110-12465del (n.-110-12476_-110-12465del) c.1968+56_1968+67del (n.1968+56_1968+67del) n.1007_1018del c.1880+56_1880+67del n.482+56_482+67del c.1974+56_1974+67del (n.1974+56_1974+67del) n.151-12476_151-12465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415530_21415545del | CA960917210 | CHD8 | c.1131+52_1131+67del (n.1131+52_1131+67del) c.-110-12480_-110-12465del (n.-110-12480_-110-12465del) c.1968+52_1968+67del (n.1968+52_1968+67del) n.1003_1018del c.1880+52_1880+67del n.482+52_482+67del c.1974+52_1974+67del (n.1974+52_1974+67del) n.151-12480_151-12465del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415526_21415545del | CA2575477591 | CHD8 | c.1131+48_1131+67del (n.1131+48_1131+67del) c.-110-12484_-110-12465del (n.-110-12484_-110-12465del) c.1968+48_1968+67del (n.1968+48_1968+67del) n.999_1018del c.1880+48_1880+67del n.482+48_482+67del c.1974+48_1974+67del (n.1974+48_1974+67del) n.151-12484_151-12465del | |
14 | g.21415510_21415511insGAAT | CA2624085023 | CHD8 | c.1131+66_1131+67insCATT (n.1131+66_1131+67insCATT) c.-110-12466_-110-12465insCATT (n.-110-12466_-110-12465insCATT) c.1968+66_1968+67insCATT (n.1968+66_1968+67insCATT) n.1017_1018insCATT c.1880+66_1880+67insCATT n.482+66_482+67insCATT c.1974+66_1974+67insCATT (n.1974+66_1974+67insCATT) n.151-12466_151-12465insCATT | gnomAD v4 |
14 | g.21415510del | CA2624085024 | CHD8 | c.1131+64del (n.1131+64del) c.-110-12468del (n.-110-12468del) c.1968+64del (n.1968+64del) n.1015del c.1880+64del n.482+64del c.1974+64del (n.1974+64del) n.151-12468del | gnomAD v4 |
14 | g.21415510T>A | CA704113336 | CHD8 | c.1131+64A>T (n.1131+64A>T) c.-110-12468A>T (n.-110-12468A>T) c.1968+64A>T (n.1968+64A>T) n.1015A>T c.1880+64A>T n.482+64A>T c.1974+64A>T (n.1974+64A>T) n.151-12468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415510T>G | CA2624085025 | CHD8 | c.1131+64A>C (n.1131+64A>C) c.-110-12468A>C (n.-110-12468A>C) c.1968+64A>C (n.1968+64A>C) n.1015A>C c.1880+64A>C n.482+64A>C c.1974+64A>C (n.1974+64A>C) n.151-12468A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415510T= | CA2122489030 | CHD8 | c.1131+64A= (n.1131+64A=) c.-110-12468A= (n.-110-12468A=) c.1968+64A= (n.1968+64A=) n.1015A= c.1880+64A= n.482+64A= c.1974+64A= (n.1974+64A=) n.151-12468A= | |
14 | g.21415511A>G | CA2624085026 | CHD8 | c.1131+63T>C (n.1131+63T>C) c.-110-12469T>C (n.-110-12469T>C) c.1968+63T>C (n.1968+63T>C) n.1014T>C c.1880+63T>C n.482+63T>C c.1974+63T>C (n.1974+63T>C) n.151-12469T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415513dup | CA2122489034 | CHD8 | c.1131+63dup (n.1131+63dup) c.-110-12469dup (n.-110-12469dup) c.1968+63dup (n.1968+63dup) n.1014dup c.1880+63dup n.482+63dup c.1974+63dup (n.1974+63dup) n.151-12469dup | dbSNP |
14 | g.21415512A= | CA2122489035 | CHD8 | c.1131+62T= (n.1131+62T=) c.-110-12470T= (n.-110-12470T=) c.1968+62T= (n.1968+62T=) n.1013T= c.1880+62T= n.482+62T= c.1974+62T= (n.1974+62T=) n.151-12470T= | |
14 | g.21415513A>G | CA2624085027 | CHD8 | c.1131+61T>C (n.1131+61T>C) c.-110-12471T>C (n.-110-12471T>C) c.1968+61T>C (n.1968+61T>C) n.1012T>C c.1880+61T>C n.482+61T>C c.1974+61T>C (n.1974+61T>C) n.151-12471T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415513_21415514delinsAT | CA2122489038 | CHD8 | c.1131+60_1131+61delinsAT (n.1131+60_1131+61delinsAT) c.-110-12472_-110-12471delinsAT (n.-110-12472_-110-12471delinsAT) c.1968+60_1968+61delinsAT (n.1968+60_1968+61delinsAT) n.1011_1012delinsAT c.1880+60_1880+61delinsAT n.482+60_482+61delinsAT c.1974+60_1974+61delinsAT (n.1974+60_1974+61delinsAT) n.151-12472_151-12471delinsAT | |
14 | g.21415515_21415516insGATA | CA257547667 | CHD8 | c.1131+61_1131+62insCTAT (n.1131+61_1131+62insCTAT) c.-110-12471_-110-12470insCTAT (n.-110-12471_-110-12470insCTAT) c.1968+61_1968+62insCTAT (n.1968+61_1968+62insCTAT) n.1012_1013insCTAT c.1880+61_1880+62insCTAT n.482+61_482+62insCTAT c.1974+61_1974+62insCTAT (n.1974+61_1974+62insCTAT) n.151-12471_151-12470insCTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415514del | CA484987572 | CHD8 | c.1131+60del (n.1131+60del) c.-110-12472del (n.-110-12472del) c.1968+60del (n.1968+60del) n.1011del c.1880+60del n.482+60del c.1974+60del (n.1974+60del) n.151-12472del | dbSNP |
14 | g.21415514T>A | CA704113341 | CHD8 | c.1131+60A>T (n.1131+60A>T) c.-110-12472A>T (n.-110-12472A>T) c.1968+60A>T (n.1968+60A>T) n.1011A>T c.1880+60A>T n.482+60A>T c.1974+60A>T (n.1974+60A>T) n.151-12472A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415514T>C | CA2122489042 | CHD8 | c.1131+60A>G (n.1131+60A>G) c.-110-12472A>G (n.-110-12472A>G) c.1968+60A>G (n.1968+60A>G) n.1011A>G c.1880+60A>G n.482+60A>G c.1974+60A>G (n.1974+60A>G) n.151-12472A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415514T= | CA2122489039 | CHD8 | c.1131+60A= (n.1131+60A=) c.-110-12472A= (n.-110-12472A=) c.1968+60A= (n.1968+60A=) n.1011A= c.1880+60A= n.482+60A= c.1974+60A= (n.1974+60A=) n.151-12472A= | |
14 | g.21415515A= | CA2122489043 | CHD8 | c.1131+59T= (n.1131+59T=) c.-110-12473T= (n.-110-12473T=) c.1968+59T= (n.1968+59T=) n.1010T= c.1880+59T= n.482+59T= c.1974+59T= (n.1974+59T=) n.151-12473T= | |
14 | g.21415515A>G | CA704113344 | CHD8 | c.1131+59T>C (n.1131+59T>C) c.-110-12473T>C (n.-110-12473T>C) c.1968+59T>C (n.1968+59T>C) n.1010T>C c.1880+59T>C n.482+59T>C c.1974+59T>C (n.1974+59T>C) n.151-12473T>C | dbSNP |
14 | g.21415517_21415518insCAAA | CA2624085028 | CHD8 | c.1131+59_1131+60insGTTT (n.1131+59_1131+60insGTTT) c.-110-12473_-110-12472insGTTT (n.-110-12473_-110-12472insGTTT) c.1968+59_1968+60insGTTT (n.1968+59_1968+60insGTTT) n.1010_1011insGTTT c.1880+59_1880+60insGTTT n.482+59_482+60insGTTT c.1974+59_1974+60insGTTT (n.1974+59_1974+60insGTTT) n.151-12473_151-12472insGTTT | gnomAD v4 |
14 | g.21415517del | CA388878981 | CHD8 | c.1131+59del (n.1131+59del) c.-110-12473del (n.-110-12473del) c.1968+59del (n.1968+59del) n.1010del c.1880+59del n.482+59del c.1974+59del (n.1974+59del) n.151-12473del | |
14 | g.21415516A= | CA2122489045 | CHD8 | c.1131+58T= (n.1131+58T=) c.-110-12474T= (n.-110-12474T=) c.1968+58T= (n.1968+58T=) n.1009T= c.1880+58T= n.482+58T= c.1974+58T= (n.1974+58T=) n.151-12474T= | |
14 | g.21415516A>G | CA2122489044 | CHD8 | c.1131+58T>C (n.1131+58T>C) c.-110-12474T>C (n.-110-12474T>C) c.1968+58T>C (n.1968+58T>C) n.1009T>C c.1880+58T>C n.482+58T>C c.1974+58T>C (n.1974+58T>C) n.151-12474T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415518_21415519insGAAT | CA2122489046 | CHD8 | c.1131+58_1131+59insCATT (n.1131+58_1131+59insCATT) c.-110-12474_-110-12473insCATT (n.-110-12474_-110-12473insCATT) c.1968+58_1968+59insCATT (n.1968+58_1968+59insCATT) n.1009_1010insCATT c.1880+58_1880+59insCATT n.482+58_482+59insCATT c.1974+58_1974+59insCATT (n.1974+58_1974+59insCATT) n.151-12474_151-12473insCATT | dbSNP |
14 | g.21415518T>A | CA704113346 | CHD8 | c.1131+56A>T (n.1131+56A>T) c.-110-12476A>T (n.-110-12476A>T) c.1968+56A>T (n.1968+56A>T) n.1007A>T c.1880+56A>T n.482+56A>T c.1974+56A>T (n.1974+56A>T) n.151-12476A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415518T= | CA2122489048 | CHD8 | c.1131+56A= (n.1131+56A=) c.-110-12476A= (n.-110-12476A=) c.1968+56A= (n.1968+56A=) n.1007A= c.1880+56A= n.482+56A= c.1974+56A= (n.1974+56A=) n.151-12476A= | |
14 | g.21415519A>G | CA2624085030 | CHD8 | c.1131+55T>C (n.1131+55T>C) c.-110-12477T>C (n.-110-12477T>C) c.1968+55T>C (n.1968+55T>C) n.1006T>C c.1880+55T>C n.482+55T>C c.1974+55T>C (n.1974+55T>C) n.151-12477T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415519A>T | CA2575477593 | CHD8 | c.1131+55T>A (n.1131+55T>A) c.-110-12477T>A (n.-110-12477T>A) c.1968+55T>A (n.1968+55T>A) n.1006T>A c.1880+55T>A n.482+55T>A c.1974+55T>A (n.1974+55T>A) n.151-12477T>A | |
14 | g.21415521_21415522insCAAA | CA2800818750 | CHD8 | c.1131+55_1131+56insGTTT (n.1131+55_1131+56insGTTT) c.-110-12477_-110-12476insGTTT (n.-110-12477_-110-12476insGTTT) c.1968+55_1968+56insGTTT (n.1968+55_1968+56insGTTT) n.1006_1007insGTTT c.1880+55_1880+56insGTTT n.482+55_482+56insGTTT c.1974+55_1974+56insGTTT (n.1974+55_1974+56insGTTT) n.151-12477_151-12476insGTTT | |
14 | g.21415521del | CA2624085029 | CHD8 | c.1131+55del (n.1131+55del) c.-110-12477del (n.-110-12477del) c.1968+55del (n.1968+55del) n.1006del c.1880+55del n.482+55del c.1974+55del (n.1974+55del) n.151-12477del | gnomAD v4 |
14 | g.21415520A>T | CA2800818751 | CHD8 | c.1131+54T>A (n.1131+54T>A) c.-110-12478T>A (n.-110-12478T>A) c.1968+54T>A (n.1968+54T>A) n.1005T>A c.1880+54T>A n.482+54T>A c.1974+54T>A (n.1974+54T>A) n.151-12478T>A | |
14 | g.21415523_21415524insTATA | CA2729177862 | CHD8 | c.1131+53_1131+54insATAT (n.1131+53_1131+54insATAT) c.-110-12479_-110-12478insATAT (n.-110-12479_-110-12478insATAT) c.1968+53_1968+54insATAT (n.1968+53_1968+54insATAT) n.1004_1005insATAT c.1880+53_1880+54insATAT n.482+53_482+54insATAT c.1974+53_1974+54insATAT (n.1974+53_1974+54insATAT) n.151-12479_151-12478insATAT | dbSNP |
14 | g.21415522T>A | CA704113348 | CHD8 | c.1131+52A>T (n.1131+52A>T) c.-110-12480A>T (n.-110-12480A>T) c.1968+52A>T (n.1968+52A>T) n.1003A>T c.1880+52A>T n.482+52A>T c.1974+52A>T (n.1974+52A>T) n.151-12480A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415522T= | CA2122489050 | CHD8 | c.1131+52A= (n.1131+52A=) c.-110-12480A= (n.-110-12480A=) c.1968+52A= (n.1968+52A=) n.1003A= c.1880+52A= n.482+52A= c.1974+52A= (n.1974+52A=) n.151-12480A= | |
14 | g.21415523_21415526delinsAAAT | CA2122489054 | CHD8 | c.1131+48_1131+51delinsATTT (n.1131+48_1131+51delinsATTT) c.-110-12484_-110-12481delinsATTT (n.-110-12484_-110-12481delinsATTT) c.1968+48_1968+51delinsATTT (n.1968+48_1968+51delinsATTT) n.999_1002delinsATTT c.1880+48_1880+51delinsATTT n.482+48_482+51delinsATTT c.1974+48_1974+51delinsATTT (n.1974+48_1974+51delinsATTT) n.151-12484_151-12481delinsATTT | |
14 | g.21415523_21415529del | CA2624085031 | CHD8 | c.1131+45_1131+51del (n.1131+45_1131+51del) c.-110-12487_-110-12481del (n.-110-12487_-110-12481del) c.1968+45_1968+51del (n.1968+45_1968+51del) n.996_1002del c.1880+45_1880+51del n.482+45_482+51del c.1974+45_1974+51del (n.1974+45_1974+51del) n.151-12487_151-12481del | gnomAD v4 |
14 | g.21415524A= | CA2122489062 | CHD8 | c.1131+50T= (n.1131+50T=) c.-110-12482T= (n.-110-12482T=) c.1968+50T= (n.1968+50T=) n.1001T= c.1880+50T= n.482+50T= c.1974+50T= (n.1974+50T=) n.151-12482T= | |
14 | g.21415524A>C | CA2800818752 | CHD8 | c.1131+50T>G (n.1131+50T>G) c.-110-12482T>G (n.-110-12482T>G) c.1968+50T>G (n.1968+50T>G) n.1001T>G c.1880+50T>G n.482+50T>G c.1974+50T>G (n.1974+50T>G) n.151-12482T>G | |
14 | g.21415524A>G | CA257547670 | CHD8 | c.1131+50T>C (n.1131+50T>C) c.-110-12482T>C (n.-110-12482T>C) c.1968+50T>C (n.1968+50T>C) n.1001T>C c.1880+50T>C n.482+50T>C c.1974+50T>C (n.1974+50T>C) n.151-12482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415526_21415528del | CA257547669 | CHD8 | c.1131+48_1131+50del (n.1131+48_1131+50del) c.-110-12484_-110-12482del (n.-110-12484_-110-12482del) c.1968+48_1968+50del (n.1968+48_1968+50del) n.999_1001del c.1880+48_1880+50del n.482+48_482+50del c.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del) n.151-12484_151-12482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415527_21415528insGATA | CA7091656 | CHD8 | c.1131+49_1131+50insCTAT (n.1131+49_1131+50insCTAT) c.-110-12483_-110-12482insCTAT (n.-110-12483_-110-12482insCTAT) c.1968+49_1968+50insCTAT (n.1968+49_1968+50insCTAT) n.1000_1001insCTAT c.1880+49_1880+50insCTAT n.482+49_482+50insCTAT c.1974+49_1974+50insCTAT (n.1974+49_1974+50insCTAT) n.151-12483_151-12482insCTAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415528A>G | CA2624085034 | CHD8 | c.1131+46T>C (n.1131+46T>C) c.-110-12486T>C (n.-110-12486T>C) c.1968+46T>C (n.1968+46T>C) n.997T>C c.1880+46T>C n.482+46T>C c.1974+46T>C (n.1974+46T>C) n.151-12486T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415530_21415539del | CA2575477594 | CHD8 | c.1131+36_1131+45del (n.1131+36_1131+45del) c.-110-12496_-110-12487del (n.-110-12496_-110-12487del) c.1968+36_1968+45del (n.1968+36_1968+45del) n.987_996del c.1880+36_1880+45del n.482+36_482+45del c.1974+36_1974+45del (n.1974+36_1974+45del) n.151-12496_151-12487del | |
14 | g.21415530T>C | CA2575477596 | CHD8 | c.1131+44A>G (n.1131+44A>G) c.-110-12488A>G (n.-110-12488A>G) c.1968+44A>G (n.1968+44A>G) n.995A>G c.1880+44A>G n.482+44A>G c.1974+44A>G (n.1974+44A>G) n.151-12488A>G | |
14 | g.21415532_21415533insGTAA | CA2575477595 | CHD8 | c.1131+44_1131+45insCTTA (n.1131+44_1131+45insCTTA) c.-110-12488_-110-12487insCTTA (n.-110-12488_-110-12487insCTTA) c.1968+44_1968+45insCTTA (n.1968+44_1968+45insCTTA) n.995_996insCTTA c.1880+44_1880+45insCTTA n.482+44_482+45insCTTA c.1974+44_1974+45insCTTA (n.1974+44_1974+45insCTTA) n.151-12488_151-12487insCTTA | |
14 | g.21415531A= | CA2122489068 | CHD8 | c.1131+43T= (n.1131+43T=) c.-110-12489T= (n.-110-12489T=) c.1968+43T= (n.1968+43T=) n.994T= c.1880+43T= n.482+43T= c.1974+43T= (n.1974+43T=) n.151-12489T= | |
14 | g.21415531A>C | CA2122489070 | CHD8 | c.1131+43T>G (n.1131+43T>G) c.-110-12489T>G (n.-110-12489T>G) c.1968+43T>G (n.1968+43T>G) n.994T>G c.1880+43T>G n.482+43T>G c.1974+43T>G (n.1974+43T>G) n.151-12489T>G | dbSNP |
14 | g.21415533_21415537del | CA2624085035 | CHD8 | c.1131+39_1131+43del (n.1131+39_1131+43del) c.-110-12493_-110-12489del (n.-110-12493_-110-12489del) c.1968+39_1968+43del (n.1968+39_1968+43del) n.990_994del c.1880+39_1880+43del n.482+39_482+43del c.1974+39_1974+43del (n.1974+39_1974+43del) n.151-12493_151-12489del | gnomAD v4 |
14 | g.21415532A= | CA2122489082 | CHD8 | c.1131+42T= (n.1131+42T=) c.-110-12490T= (n.-110-12490T=) c.1968+42T= (n.1968+42T=) n.993T= c.1880+42T= n.482+42T= c.1974+42T= (n.1974+42T=) n.151-12490T= | |
14 | g.21415532A>G | CA2624085037 | CHD8 | c.1131+42T>C (n.1131+42T>C) c.-110-12490T>C (n.-110-12490T>C) c.1968+42T>C (n.1968+42T>C) n.993T>C c.1880+42T>C n.482+42T>C c.1974+42T>C (n.1974+42T>C) n.151-12490T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415534_21415535insCAAT | CA704113352 | CHD8 | c.1131+42_1131+43insGATT (n.1131+42_1131+43insGATT) c.-110-12490_-110-12489insGATT (n.-110-12490_-110-12489insGATT) c.1968+42_1968+43insGATT (n.1968+42_1968+43insGATT) n.993_994insGATT c.1880+42_1880+43insGATT n.482+42_482+43insGATT c.1974+42_1974+43insGATT (n.1974+42_1974+43insGATT) n.151-12490_151-12489insGATT | dbSNP |
14 | g.21415532_21415548delinsAATAAATAAATAAAAAT | CA2122489085 | CHD8 | c.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT) c.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT (n.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT) c.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT) n.977_993delinsATTTTTATTTATTTATT c.1880+26_1880+42delinsATTTTTATTTATTTATT n.482+26_482+42delinsATTTTTATTTATTTATT c.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT) n.151-12506_151-12490delinsATTTTTATTTATTTATT | |
14 | g.21415533A>G | CA2575477597 | CHD8 | c.1131+41T>C (n.1131+41T>C) c.-110-12491T>C (n.-110-12491T>C) c.1968+41T>C (n.1968+41T>C) n.992T>C c.1880+41T>C n.482+41T>C c.1974+41T>C (n.1974+41T>C) n.151-12491T>C | |
14 | g.21415533_21415534delinsAT | CA2122489091 | CHD8 | c.1131+40_1131+41delinsAT (n.1131+40_1131+41delinsAT) c.-110-12492_-110-12491delinsAT (n.-110-12492_-110-12491delinsAT) c.1968+40_1968+41delinsAT (n.1968+40_1968+41delinsAT) n.991_992delinsAT c.1880+40_1880+41delinsAT n.482+40_482+41delinsAT c.1974+40_1974+41delinsAT (n.1974+40_1974+41delinsAT) n.151-12492_151-12491delinsAT | |
14 | g.21415535_21415536insGATA | CA960917225 | CHD8 | c.1131+41_1131+42insCTAT (n.1131+41_1131+42insCTAT) c.-110-12491_-110-12490insCTAT (n.-110-12491_-110-12490insCTAT) c.1968+41_1968+42insCTAT (n.1968+41_1968+42insCTAT) n.992_993insCTAT c.1880+41_1880+42insCTAT n.482+41_482+42insCTAT c.1974+41_1974+42insCTAT (n.1974+41_1974+42insCTAT) n.151-12491_151-12490insCTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415534_21415539del | CA2575477598 | CHD8 | c.1131+36_1131+41del (n.1131+36_1131+41del) c.-110-12496_-110-12491del (n.-110-12496_-110-12491del) c.1968+36_1968+41del (n.1968+36_1968+41del) n.987_992del c.1880+36_1880+41del n.482+36_482+41del c.1974+36_1974+41del (n.1974+36_1974+41del) n.151-12496_151-12491del | |
14 | g.21415534_21415549del | CA612363610 | CHD8 | c.1131+26_1131+41del (n.1131+26_1131+41del) c.-110-12506_-110-12491del (n.-110-12506_-110-12491del) c.1968+26_1968+41del (n.1968+26_1968+41del) n.977_992del c.1880+26_1880+41del n.482+26_482+41del c.1974+26_1974+41del (n.1974+26_1974+41del) n.151-12506_151-12491del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415534del | CA612363611 | CHD8 | c.1131+40del (n.1131+40del) c.-110-12492del (n.-110-12492del) c.1968+40del (n.1968+40del) n.991del c.1880+40del n.482+40del c.1974+40del (n.1974+40del) n.151-12492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415534T>A | CA2122489095 | CHD8 | c.1131+40A>T (n.1131+40A>T) c.-110-12492A>T (n.-110-12492A>T) c.1968+40A>T (n.1968+40A>T) n.991A>T c.1880+40A>T n.482+40A>T c.1974+40A>T (n.1974+40A>T) n.151-12492A>T | dbSNP |
14 | g.21415534T= | CA2122489098 | CHD8 | c.1131+40A= (n.1131+40A=) c.-110-12492A= (n.-110-12492A=) c.1968+40A= (n.1968+40A=) n.991A= c.1880+40A= n.482+40A= c.1974+40A= (n.1974+40A=) n.151-12492A= | |
14 | g.21415534_21415535delinsTA | CA2122489101 | CHD8 | c.1131+39_1131+40delinsTA (n.1131+39_1131+40delinsTA) c.-110-12493_-110-12492delinsTA (n.-110-12493_-110-12492delinsTA) c.1968+39_1968+40delinsTA (n.1968+39_1968+40delinsTA) n.990_991delinsTA c.1880+39_1880+40delinsTA n.482+39_482+40delinsTA c.1974+39_1974+40delinsTA (n.1974+39_1974+40delinsTA) n.151-12493_151-12492delinsTA | |
14 | g.21415534_21415542del | CA2624085043 | CHD8 | c.1131+32_1131+40del (n.1131+32_1131+40del) c.-110-12500_-110-12492del (n.-110-12500_-110-12492del) c.1968+32_1968+40del (n.1968+32_1968+40del) n.983_991del c.1880+32_1880+40del n.482+32_482+40del c.1974+32_1974+40del (n.1974+32_1974+40del) n.151-12500_151-12492del | gnomAD v4 |
14 | g.21415534_21415543delinsTAAATAAATA | CA2122489100 | CHD8 | c.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA (n.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA) c.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA (n.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA) c.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA (n.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA) n.982_991delinsTATTTATTTA c.1880+31_1880+40delinsTATTTATTTA n.482+31_482+40delinsTATTTATTTA c.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA (n.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA) n.151-12501_151-12492delinsTATTTATTTA | |
14 | g.21415534_21415545delinsTAAATAAATAAA | CA2122489099 | CHD8 | c.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA (n.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA) c.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA (n.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA) c.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA (n.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA) n.980_991delinsTTTATTTATTTA c.1880+29_1880+40delinsTTTATTTATTTA n.482+29_482+40delinsTTTATTTATTTA c.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA (n.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA) n.151-12503_151-12492delinsTTTATTTATTTA | |
14 | g.21415535A>G | CA2624085046 | CHD8 | c.1131+39T>C (n.1131+39T>C) c.-110-12493T>C (n.-110-12493T>C) c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) n.990T>C c.1880+39T>C n.482+39T>C c.1974+39T>C (n.1974+39T>C) n.151-12493T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415537del | CA7091657 | CHD8 | c.1131+39del (n.1131+39del) c.-110-12493del (n.-110-12493del) c.1968+39del (n.1968+39del) n.990del c.1880+39del n.482+39del c.1974+39del (n.1974+39del) n.151-12493del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415535_21415538delinsAAAT | CA2122489108 | CHD8 | c.1131+36_1131+39delinsATTT (n.1131+36_1131+39delinsATTT) c.-110-12496_-110-12493delinsATTT (n.-110-12496_-110-12493delinsATTT) c.1968+36_1968+39delinsATTT (n.1968+36_1968+39delinsATTT) n.987_990delinsATTT c.1880+36_1880+39delinsATTT n.482+36_482+39delinsATTT c.1974+36_1974+39delinsATTT (n.1974+36_1974+39delinsATTT) n.151-12496_151-12493delinsATTT | |
14 | g.21415537_21415541del | CA2624085045 | CHD8 | c.1131+35_1131+39del (n.1131+35_1131+39del) c.-110-12497_-110-12493del (n.-110-12497_-110-12493del) c.1968+35_1968+39del (n.1968+35_1968+39del) n.986_990del c.1880+35_1880+39del n.482+35_482+39del c.1974+35_1974+39del (n.1974+35_1974+39del) n.151-12497_151-12493del | gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415546del | CA612363614 | CHD8 | c.1131+31_1131+39del (n.1131+31_1131+39del) c.-110-12501_-110-12493del (n.-110-12501_-110-12493del) c.1968+31_1968+39del (n.1968+31_1968+39del) n.982_990del c.1880+31_1880+39del n.482+31_482+39del c.1974+31_1974+39del (n.1974+31_1974+39del) n.151-12501_151-12493del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415537_21415547del | CA960917230 | CHD8 | c.1131+29_1131+39del (n.1131+29_1131+39del) c.-110-12503_-110-12493del (n.-110-12503_-110-12493del) c.1968+29_1968+39del (n.1968+29_1968+39del) n.980_990del c.1880+29_1880+39del n.482+29_482+39del c.1974+29_1974+39del (n.1974+29_1974+39del) n.151-12503_151-12493del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415536A>G | CA2800818754 | CHD8 | c.1131+38T>C (n.1131+38T>C) c.-110-12494T>C (n.-110-12494T>C) c.1968+38T>C (n.1968+38T>C) n.989T>C c.1880+38T>C n.482+38T>C c.1974+38T>C (n.1974+38T>C) n.151-12494T>C | |
14 | g.21415536_21415538delinsAAT | CA2122489121 | CHD8 | c.1131+36_1131+38delinsATT (n.1131+36_1131+38delinsATT) c.-110-12496_-110-12494delinsATT (n.-110-12496_-110-12494delinsATT) c.1968+36_1968+38delinsATT (n.1968+36_1968+38delinsATT) n.987_989delinsATT c.1880+36_1880+38delinsATT n.482+36_482+38delinsATT c.1974+36_1974+38delinsATT (n.1974+36_1974+38delinsATT) n.151-12496_151-12494delinsATT | |
14 | g.21415538_21415540del | CA2122489114 | CHD8 | c.1131+36_1131+38del (n.1131+36_1131+38del) c.-110-12496_-110-12494del (n.-110-12496_-110-12494del) c.1968+36_1968+38del (n.1968+36_1968+38del) n.987_989del c.1880+36_1880+38del n.482+36_482+38del c.1974+36_1974+38del (n.1974+36_1974+38del) n.151-12496_151-12494del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415544del | CA2800818753 | CHD8 | c.1131+32_1131+38del (n.1131+32_1131+38del) c.-110-12500_-110-12494del (n.-110-12500_-110-12494del) c.1968+32_1968+38del (n.1968+32_1968+38del) n.983_989del c.1880+32_1880+38del n.482+32_482+38del c.1974+32_1974+38del (n.1974+32_1974+38del) n.151-12500_151-12494del | |
14 | g.21415536_21415548delinsAATAAATAAAAAT | CA2122489118 | CHD8 | c.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT (n.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT) c.-110-12506_-110-12494delinsATTTTTATTTATT (n.-110-12506_-110-12494delinsATTTTTATTTATT) c.1968+26_1968+38delinsATTTTTATTTATT (n.1968+26_1968+38delinsATTTTTATTTATT) n.977_989delinsATTTTTATTTATT c.1880+26_1880+38delinsATTTTTATTTATT n.482+26_482+38delinsATTTTTATTTATT c.1974+26_1974+38delinsATTTTTATTTATT (n.1974+26_1974+38delinsATTTTTATTTATT) n.151-12506_151-12494delinsATTTTTATTTATT | |
14 | g.21415537A>G | CA2624085051 | CHD8 | c.1131+37T>C (n.1131+37T>C) c.-110-12495T>C (n.-110-12495T>C) c.1968+37T>C (n.1968+37T>C) n.988T>C c.1880+37T>C n.482+37T>C c.1974+37T>C (n.1974+37T>C) n.151-12495T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415537A>T | CA2575477599 | CHD8 | c.1131+37T>A (n.1131+37T>A) c.-110-12495T>A (n.-110-12495T>A) c.1968+37T>A (n.1968+37T>A) n.988T>A c.1880+37T>A n.482+37T>A c.1974+37T>A (n.1974+37T>A) n.151-12495T>A | |
14 | g.21415537_21415538delinsAT | CA2122489141 | CHD8 | c.1131+36_1131+37delinsAT (n.1131+36_1131+37delinsAT) c.-110-12496_-110-12495delinsAT (n.-110-12496_-110-12495delinsAT) c.1968+36_1968+37delinsAT (n.1968+36_1968+37delinsAT) n.987_988delinsAT c.1880+36_1880+37delinsAT n.482+36_482+37delinsAT c.1974+36_1974+37delinsAT (n.1974+36_1974+37delinsAT) n.151-12496_151-12495delinsAT | |
14 | g.21415539_21415540insGATA | CA2624085049 | CHD8 | c.1131+37_1131+38insCTAT (n.1131+37_1131+38insCTAT) c.-110-12495_-110-12494insCTAT (n.-110-12495_-110-12494insCTAT) c.1968+37_1968+38insCTAT (n.1968+37_1968+38insCTAT) n.988_989insCTAT c.1880+37_1880+38insCTAT n.482+37_482+38insCTAT c.1974+37_1974+38insCTAT (n.1974+37_1974+38insCTAT) n.151-12495_151-12494insCTAT | gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415539del | CA2122489134 | CHD8 | c.1131+36_1131+37del (n.1131+36_1131+37del) c.-110-12496_-110-12495del (n.-110-12496_-110-12495del) c.1968+36_1968+37del (n.1968+36_1968+37del) n.987_988del c.1880+36_1880+37del n.482+36_482+37del c.1974+36_1974+37del (n.1974+36_1974+37del) n.151-12496_151-12495del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415537_21415548delinsATAAATAAAAAT | CA2122489138 | CHD8 | c.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT (n.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT) c.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT (n.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT) c.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT (n.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT) n.977_988delinsATTTTTATTTAT c.1880+26_1880+37delinsATTTTTATTTAT n.482+26_482+37delinsATTTTTATTTAT c.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT (n.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT) n.151-12506_151-12495delinsATTTTTATTTAT | |
14 | g.21415538_21415549dup | CA257547673 | CHD8 | c.1131+26_1131+37dup (n.1131+26_1131+37dup) c.-110-12506_-110-12495dup (n.-110-12506_-110-12495dup) c.1968+26_1968+37dup (n.1968+26_1968+37dup) n.977_988dup c.1880+26_1880+37dup n.482+26_482+37dup c.1974+26_1974+37dup (n.1974+26_1974+37dup) n.151-12506_151-12495dup | dbSNP |
14 | g.21415538_21415549del | CA7091658 | CHD8 | c.1131+26_1131+37del (n.1131+26_1131+37del) c.-110-12506_-110-12495del (n.-110-12506_-110-12495del) c.1968+26_1968+37del (n.1968+26_1968+37del) n.977_988del c.1880+26_1880+37del n.482+26_482+37del c.1974+26_1974+37del (n.1974+26_1974+37del) n.151-12506_151-12495del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415552del | CA2624085050 | CHD8 | c.1131+23_1131+37del (n.1131+23_1131+37del) c.-110-12509_-110-12495del (n.-110-12509_-110-12495del) c.1968+23_1968+37del (n.1968+23_1968+37del) n.974_988del c.1880+23_1880+37del n.482+23_482+37del c.1974+23_1974+37del (n.1974+23_1974+37del) n.151-12509_151-12495del | gnomAD v4 |
14 | g.21415538del | CA960917238 | CHD8 | c.1131+36del (n.1131+36del) c.-110-12496del (n.-110-12496del) c.1968+36del (n.1968+36del) n.987del c.1880+36del n.482+36del c.1974+36del (n.1974+36del) n.151-12496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538T>A | CA960917240 | CHD8 | c.1131+36A>T (n.1131+36A>T) c.-110-12496A>T (n.-110-12496A>T) c.1968+36A>T (n.1968+36A>T) n.987A>T c.1880+36A>T n.482+36A>T c.1974+36A>T (n.1974+36A>T) n.151-12496A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538T= | CA2122489155 | CHD8 | c.1131+36A= (n.1131+36A=) c.-110-12496A= (n.-110-12496A=) c.1968+36A= (n.1968+36A=) n.987A= c.1880+36A= n.482+36A= c.1974+36A= (n.1974+36A=) n.151-12496A= | |
14 | g.21415538_21415545delinsTAAATAAA | CA2122489152 | CHD8 | c.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA (n.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA) c.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA (n.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA) c.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA (n.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA) n.980_987delinsTTTATTTA c.1880+29_1880+36delinsTTTATTTA n.482+29_482+36delinsTTTATTTA c.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA (n.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA) n.151-12503_151-12496delinsTTTATTTA | |
14 | g.21415538_21415548del | CA612363615 | CHD8 | c.1131+26_1131+36del (n.1131+26_1131+36del) c.-110-12506_-110-12496del (n.-110-12506_-110-12496del) c.1968+26_1968+36del (n.1968+26_1968+36del) n.977_987del c.1880+26_1880+36del n.482+26_482+36del c.1974+26_1974+36del (n.1974+26_1974+36del) n.151-12506_151-12496del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415538_21415551del | CA2624085055 | CHD8 | c.1131+23_1131+36del (n.1131+23_1131+36del) c.-110-12509_-110-12496del (n.-110-12509_-110-12496del) c.1968+23_1968+36del (n.1968+23_1968+36del) n.974_987del c.1880+23_1880+36del n.482+23_482+36del c.1974+23_1974+36del (n.1974+23_1974+36del) n.151-12509_151-12496del | gnomAD v4 |
14 | g.21415539A>T | CA960917247 | CHD8 | c.1131+35T>A (n.1131+35T>A) c.-110-12497T>A (n.-110-12497T>A) c.1968+35T>A (n.1968+35T>A) n.986T>A c.1880+35T>A n.482+35T>A c.1974+35T>A (n.1974+35T>A) n.151-12497T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415541_21415542insAAAA | CA2575477600 | CHD8 | c.1131+35_1131+36insTTTT (n.1131+35_1131+36insTTTT) c.-110-12497_-110-12496insTTTT (n.-110-12497_-110-12496insTTTT) c.1968+35_1968+36insTTTT (n.1968+35_1968+36insTTTT) n.986_987insTTTT c.1880+35_1880+36insTTTT n.482+35_482+36insTTTT c.1974+35_1974+36insTTTT (n.1974+35_1974+36insTTTT) n.151-12497_151-12496insTTTT | gnomAD v4 |
14 | g.21415541dup | CA2589911762 | CHD8 | c.1131+35dup (n.1131+35dup) c.-110-12497dup (n.-110-12497dup) c.1968+35dup (n.1968+35dup) n.986dup c.1880+35dup n.482+35dup c.1974+35dup (n.1974+35dup) n.151-12497dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415541del | CA2624085057 | CHD8 | c.1131+35del (n.1131+35del) c.-110-12497del (n.-110-12497del) c.1968+35del (n.1968+35del) n.986del c.1880+35del n.482+35del c.1974+35del (n.1974+35del) n.151-12497del | gnomAD v4 |
14 | g.21415540_21415547dup | CA960917251 | CHD8 | c.1131+28_1131+35dup (n.1131+28_1131+35dup) c.-110-12504_-110-12497dup (n.-110-12504_-110-12497dup) c.1968+28_1968+35dup (n.1968+28_1968+35dup) n.979_986dup c.1880+28_1880+35dup n.482+28_482+35dup c.1974+28_1974+35dup (n.1974+28_1974+35dup) n.151-12504_151-12497dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415541_21415547del | CA7091659 | CHD8 | c.1131+29_1131+35del (n.1131+29_1131+35del) c.-110-12503_-110-12497del (n.-110-12503_-110-12497del) c.1968+29_1968+35del (n.1968+29_1968+35del) n.980_986del c.1880+29_1880+35del n.482+29_482+35del c.1974+29_1974+35del (n.1974+29_1974+35del) n.151-12503_151-12497del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415540A= | CA2122489165 | CHD8 | c.1131+34T= (n.1131+34T=) c.-110-12498T= (n.-110-12498T=) c.1968+34T= (n.1968+34T=) n.985T= c.1880+34T= n.482+34T= c.1974+34T= (n.1974+34T=) n.151-12498T= | |
14 | g.21415540A>C | CA257547676 | CHD8 | c.1131+34T>G (n.1131+34T>G) c.-110-12498T>G (n.-110-12498T>G) c.1968+34T>G (n.1968+34T>G) n.985T>G c.1880+34T>G n.482+34T>G c.1974+34T>G (n.1974+34T>G) n.151-12498T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415540A>G | CA2624085060 | CHD8 | c.1131+34T>C (n.1131+34T>C) c.-110-12498T>C (n.-110-12498T>C) c.1968+34T>C (n.1968+34T>C) n.985T>C c.1880+34T>C n.482+34T>C c.1974+34T>C (n.1974+34T>C) n.151-12498T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415542_21415543insCAAT | CA2624085058 | CHD8 | c.1131+34_1131+35insGATT (n.1131+34_1131+35insGATT) c.-110-12498_-110-12497insGATT (n.-110-12498_-110-12497insGATT) c.1968+34_1968+35insGATT (n.1968+34_1968+35insGATT) n.985_986insGATT c.1880+34_1880+35insGATT n.482+34_482+35insGATT c.1974+34_1974+35insGATT (n.1974+34_1974+35insGATT) n.151-12498_151-12497insGATT | gnomAD v4 |
14 | g.21415542_21415544del | CA2624085059 | CHD8 | c.1131+32_1131+34del (n.1131+32_1131+34del) c.-110-12500_-110-12498del (n.-110-12500_-110-12498del) c.1968+32_1968+34del (n.1968+32_1968+34del) n.983_985del c.1880+32_1880+34del n.482+32_482+34del c.1974+32_1974+34del (n.1974+32_1974+34del) n.151-12500_151-12498del | gnomAD v4 |
14 | g.21415540_21415548delinsAATAAAAAT | CA2122489168 | CHD8 | c.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT (n.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT) c.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT (n.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT) c.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT (n.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT) n.977_985delinsATTTTTATT c.1880+26_1880+34delinsATTTTTATT n.482+26_482+34delinsATTTTTATT c.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT (n.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT) n.151-12506_151-12498delinsATTTTTATT | |
14 | g.21415541A>T | CA2624085062 | CHD8 | c.1131+33T>A (n.1131+33T>A) c.-110-12499T>A (n.-110-12499T>A) c.1968+33T>A (n.1968+33T>A) n.984T>A c.1880+33T>A n.482+33T>A c.1974+33T>A (n.1974+33T>A) n.151-12499T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415541_21415542delinsAT | CA2122489171 | CHD8 | c.1131+32_1131+33delinsAT (n.1131+32_1131+33delinsAT) c.-110-12500_-110-12499delinsAT (n.-110-12500_-110-12499delinsAT) c.1968+32_1968+33delinsAT (n.1968+32_1968+33delinsAT) n.983_984delinsAT c.1880+32_1880+33delinsAT n.482+32_482+33delinsAT c.1974+32_1974+33delinsAT (n.1974+32_1974+33delinsAT) n.151-12500_151-12499delinsAT | |
14 | g.21415541_21415548delinsATAAAAAT | CA2122489172 | CHD8 | c.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT (n.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT) c.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT (n.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT) c.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT (n.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT) n.977_984delinsATTTTTAT c.1880+26_1880+33delinsATTTTTAT n.482+26_482+33delinsATTTTTAT c.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT (n.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT) n.151-12506_151-12499delinsATTTTTAT | |
14 | g.21415542_21415549del | CA704113365 | CHD8 | c.1131+26_1131+33del (n.1131+26_1131+33del) c.-110-12506_-110-12499del (n.-110-12506_-110-12499del) c.1968+26_1968+33del (n.1968+26_1968+33del) n.977_984del c.1880+26_1880+33del n.482+26_482+33del c.1974+26_1974+33del (n.1974+26_1974+33del) n.151-12506_151-12499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415541_21415551delinsATAAAAATAAT | CA2122489173 | CHD8 | c.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT (n.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT) c.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT (n.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT) c.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT (n.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT) n.974_984delinsATTATTTTTAT c.1880+23_1880+33delinsATTATTTTTAT n.482+23_482+33delinsATTATTTTTAT c.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT (n.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT) n.151-12509_151-12499delinsATTATTTTTAT | |
14 | g.21415542del | CA484987578 | CHD8 | c.1131+32del (n.1131+32del) c.-110-12500del (n.-110-12500del) c.1968+32del (n.1968+32del) n.983del c.1880+32del n.482+32del c.1974+32del (n.1974+32del) n.151-12500del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415542T>A | CA7091660 | CHD8 | c.1131+32A>T (n.1131+32A>T) c.-110-12500A>T (n.-110-12500A>T) c.1968+32A>T (n.1968+32A>T) n.983A>T c.1880+32A>T n.482+32A>T c.1974+32A>T (n.1974+32A>T) n.151-12500A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415542T>C | CA7091663 | CHD8 | c.1131+32A>G (n.1131+32A>G) c.-110-12500A>G (n.-110-12500A>G) c.1968+32A>G (n.1968+32A>G) n.983A>G c.1880+32A>G n.482+32A>G c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.151-12500A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415542T= | CA2122489179 | CHD8 | c.1131+32A= (n.1131+32A=) c.-110-12500A= (n.-110-12500A=) c.1968+32A= (n.1968+32A=) n.983A= c.1880+32A= n.482+32A= c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.151-12500A= | |
14 | g.21415542_21415546delinsTAAAA | CA2122489182 | CHD8 | c.1131+28_1131+32delinsTTTTA (n.1131+28_1131+32delinsTTTTA) c.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA (n.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA) c.1968+28_1968+32delinsTTTTA (n.1968+28_1968+32delinsTTTTA) n.979_983delinsTTTTA c.1880+28_1880+32delinsTTTTA n.482+28_482+32delinsTTTTA c.1974+28_1974+32delinsTTTTA (n.1974+28_1974+32delinsTTTTA) n.151-12504_151-12500delinsTTTTA | |
14 | g.21415542_21415548del | CA960917261 | CHD8 | c.1131+26_1131+32del (n.1131+26_1131+32del) c.-110-12506_-110-12500del (n.-110-12506_-110-12500del) c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del) n.977_983del c.1880+26_1880+32del n.482+26_482+32del c.1974+26_1974+32del (n.1974+26_1974+32del) n.151-12506_151-12500del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415542_21415551del | CA960917277 | CHD8 | c.1131+23_1131+32del (n.1131+23_1131+32del) c.-110-12509_-110-12500del (n.-110-12509_-110-12500del) c.1968+23_1968+32del (n.1968+23_1968+32del) n.974_983del c.1880+23_1880+32del n.482+23_482+32del c.1974+23_1974+32del (n.1974+23_1974+32del) n.151-12509_151-12500del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415543A= | CA2122489205 | CHD8 | c.1131+31T= (n.1131+31T=) c.-110-12501T= (n.-110-12501T=) c.1968+31T= (n.1968+31T=) n.982T= c.1880+31T= n.482+31T= c.1974+31T= (n.1974+31T=) n.151-12501T= | |
14 | g.21415543A>T | CA2122489202 | CHD8 | c.1131+31T>A (n.1131+31T>A) c.-110-12501T>A (n.-110-12501T>A) c.1968+31T>A (n.1968+31T>A) n.982T>A c.1880+31T>A n.482+31T>A c.1974+31T>A (n.1974+31T>A) n.151-12501T>A | dbSNP |
14 | g.21415545_21415546insTAAAAAAA | CA612363628 | CHD8 | c.1131+31_1131+32insTTTTATTT (n.1131+31_1131+32insTTTTATTT) c.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT (n.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT) c.1968+31_1968+32insTTTTATTT (n.1968+31_1968+32insTTTTATTT) n.982_983insTTTTATTT c.1880+31_1880+32insTTTTATTT n.482+31_482+32insTTTTATTT c.1974+31_1974+32insTTTTATTT (n.1974+31_1974+32insTTTTATTT) n.151-12501_151-12500insTTTTATTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415547dup | CA257547680 | CHD8 | c.1131+31dup (n.1131+31dup) c.-110-12501dup (n.-110-12501dup) c.1968+31dup (n.1968+31dup) n.982dup c.1880+31dup n.482+31dup c.1974+31dup (n.1974+31dup) n.151-12501dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415546_21415547dup | CA257547708 | CHD8 | c.1131+30_1131+31dup (n.1131+30_1131+31dup) c.-110-12502_-110-12501dup (n.-110-12502_-110-12501dup) c.1968+30_1968+31dup (n.1968+30_1968+31dup) n.981_982dup c.1880+30_1880+31dup n.482+30_482+31dup c.1974+30_1974+31dup (n.1974+30_1974+31dup) n.151-12502_151-12501dup | |
14 | g.21415544_21415547dup | CA7091661 | CHD8 | c.1131+28_1131+31dup (n.1131+28_1131+31dup) c.-110-12504_-110-12501dup (n.-110-12504_-110-12501dup) c.1968+28_1968+31dup (n.1968+28_1968+31dup) n.979_982dup c.1880+28_1880+31dup n.482+28_482+31dup c.1974+28_1974+31dup (n.1974+28_1974+31dup) n.151-12504_151-12501dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415547del | CA388878989 | CHD8 | c.1131+31del (n.1131+31del) c.-110-12501del (n.-110-12501del) c.1968+31del (n.1968+31del) n.982del c.1880+31del n.482+31del c.1974+31del (n.1974+31del) n.151-12501del | dbSNP |
14 | g.21415546_21415547del | CA257547684 | CHD8 | c.1131+30_1131+31del (n.1131+30_1131+31del) c.-110-12502_-110-12501del (n.-110-12502_-110-12501del) c.1968+30_1968+31del (n.1968+30_1968+31del) n.981_982del c.1880+30_1880+31del n.482+30_482+31del c.1974+30_1974+31del (n.1974+30_1974+31del) n.151-12502_151-12501del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415547del | CA2624085063 | CHD8 | c.1131+29_1131+31del (n.1131+29_1131+31del) c.-110-12503_-110-12501del (n.-110-12503_-110-12501del) c.1968+29_1968+31del (n.1968+29_1968+31del) n.980_982del c.1880+29_1880+31del n.482+29_482+31del c.1974+29_1974+31del (n.1974+29_1974+31del) n.151-12503_151-12501del | gnomAD v4 |
14 | g.21415544_21415547del | CA7091662 | CHD8 | c.1131+28_1131+31del (n.1131+28_1131+31del) c.-110-12504_-110-12501del (n.-110-12504_-110-12501del) c.1968+28_1968+31del (n.1968+28_1968+31del) n.979_982del c.1880+28_1880+31del n.482+28_482+31del c.1974+28_1974+31del (n.1974+28_1974+31del) n.151-12504_151-12501del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415543_21415557delinsAAAAATAATAATAAT | CA2122489207 | CHD8 | c.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT) c.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT (n.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT) c.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT) n.968_982delinsATTATTATTATTTTT c.1880+17_1880+31delinsATTATTATTATTTTT n.482+17_482+31delinsATTATTATTATTTTT c.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT) n.151-12515_151-12501delinsATTATTATTATTTTT | |
14 | g.21415544A= | CA2122489232 | CHD8 | c.1131+30T= (n.1131+30T=) c.-110-12502T= (n.-110-12502T=) c.1968+30T= (n.1968+30T=) n.981T= c.1880+30T= n.482+30T= c.1974+30T= (n.1974+30T=) n.151-12502T= | |
14 | g.21415544A>C | CA2122489228 | CHD8 | c.1131+30T>G (n.1131+30T>G) c.-110-12502T>G (n.-110-12502T>G) c.1968+30T>G (n.1968+30T>G) n.981T>G c.1880+30T>G n.482+30T>G c.1974+30T>G (n.1974+30T>G) n.151-12502T>G | dbSNP |
14 | g.21415544A>T | CA2122489234 | CHD8 | c.1131+30T>A (n.1131+30T>A) c.-110-12502T>A (n.-110-12502T>A) c.1968+30T>A (n.1968+30T>A) n.981T>A c.1880+30T>A n.482+30T>A c.1974+30T>A (n.1974+30T>A) n.151-12502T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415546insTAAATTAA | CA7091664 | CHD8 | c.1131+30_1131+31insAATTTATT (n.1131+30_1131+31insAATTTATT) c.-110-12502_-110-12501insAATTTATT (n.-110-12502_-110-12501insAATTTATT) c.1968+30_1968+31insAATTTATT (n.1968+30_1968+31insAATTTATT) n.981_982insAATTTATT c.1880+30_1880+31insAATTTATT n.482+30_482+31insAATTTATT c.1974+30_1974+31insAATTTATT (n.1974+30_1974+31insAATTTATT) n.151-12502_151-12501insAATTTATT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415544_21415548delinsAAAAT | CA2122489239 | CHD8 | c.1131+26_1131+30delinsATTTT (n.1131+26_1131+30delinsATTTT) c.-110-12506_-110-12502delinsATTTT (n.-110-12506_-110-12502delinsATTTT) c.1968+26_1968+30delinsATTTT (n.1968+26_1968+30delinsATTTT) n.977_981delinsATTTT c.1880+26_1880+30delinsATTTT n.482+26_482+30delinsATTTT c.1974+26_1974+30delinsATTTT (n.1974+26_1974+30delinsATTTT) n.151-12506_151-12502delinsATTTT | |
14 | g.21415546_21415559del | CA612363638 | CHD8 | c.1131+17_1131+30del (n.1131+17_1131+30del) c.-110-12515_-110-12502del (n.-110-12515_-110-12502del) c.1968+17_1968+30del (n.1968+17_1968+30del) n.968_981del c.1880+17_1880+30del n.482+17_482+30del c.1974+17_1974+30del (n.1974+17_1974+30del) n.151-12515_151-12502del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415545A= | CA2122489261 | CHD8 | c.1131+29T= (n.1131+29T=) c.-110-12503T= (n.-110-12503T=) c.1968+29T= (n.1968+29T=) n.980T= c.1880+29T= n.482+29T= c.1974+29T= (n.1974+29T=) n.151-12503T= | |
14 | g.21415545A>C | CA2800818755 | CHD8 | c.1131+29T>G (n.1131+29T>G) c.-110-12503T>G (n.-110-12503T>G) c.1968+29T>G (n.1968+29T>G) n.980T>G c.1880+29T>G n.482+29T>G c.1974+29T>G (n.1974+29T>G) n.151-12503T>G | |
14 | g.21415545A>T | CA7091669 | CHD8 | c.1131+29T>A (n.1131+29T>A) c.-110-12503T>A (n.-110-12503T>A) c.1968+29T>A (n.1968+29T>A) n.980T>A c.1880+29T>A n.482+29T>A c.1974+29T>A (n.1974+29T>A) n.151-12503T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21415545_21415546insTA | CA612363641 | CHD8 | c.1131+29_1131+30insAT (n.1131+29_1131+30insAT) c.-110-12503_-110-12502insAT (n.-110-12503_-110-12502insAT) c.1968+29_1968+30insAT (n.1968+29_1968+30insAT) n.980_981insAT c.1880+29_1880+30insAT n.482+29_482+30insAT c.1974+29_1974+30insAT (n.1974+29_1974+30insAT) n.151-12503_151-12502insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415546insTAAATA | CA704113379 | CHD8 | c.1131+29_1131+30insATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTAT) c.-110-12503_-110-12502insATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTAT) c.1968+29_1968+30insATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTAT) n.980_981insATTTAT c.1880+29_1880+30insATTTAT n.482+29_482+30insATTTAT c.1974+29_1974+30insATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTAT) n.151-12503_151-12502insATTTAT | dbSNP |
14 | g.21415545_21415546insTAAATATA | CA2122489266 | CHD8 | c.1131+29_1131+30insATATTTAT (n.1131+29_1131+30insATATTTAT) c.-110-12503_-110-12502insATATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATATTTAT) c.1968+29_1968+30insATATTTAT (n.1968+29_1968+30insATATTTAT) n.980_981insATATTTAT c.1880+29_1880+30insATATTTAT n.482+29_482+30insATATTTAT c.1974+29_1974+30insATATTTAT (n.1974+29_1974+30insATATTTAT) n.151-12503_151-12502insATATTTAT | dbSNP |
14 | g.21415545_21415546insTAAATAAATA | CA2122489265 | CHD8 | c.1131+29_1131+30insATTTATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTATTTAT) c.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT) c.1968+29_1968+30insATTTATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTATTTAT) n.980_981insATTTATTTAT c.1880+29_1880+30insATTTATTTAT n.482+29_482+30insATTTATTTAT c.1974+29_1974+30insATTTATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTATTTAT) n.151-12503_151-12502insATTTATTTAT | dbSNP |
14 | g.21415547_21415550del | CA7091665 | CHD8 | c.1131+26_1131+29del (n.1131+26_1131+29del) c.-110-12506_-110-12503del (n.-110-12506_-110-12503del) c.1968+26_1968+29del (n.1968+26_1968+29del) n.977_980del c.1880+26_1880+29del n.482+26_482+29del c.1974+26_1974+29del (n.1974+26_1974+29del) n.151-12506_151-12503del | dbSNP ExAC |
14 | g.21415545_21415551delinsAAATAAT | CA2122489264 | CHD8 | c.1131+23_1131+29delinsATTATTT (n.1131+23_1131+29delinsATTATTT) c.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT (n.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT) c.1968+23_1968+29delinsATTATTT (n.1968+23_1968+29delinsATTATTT) n.974_980delinsATTATTT c.1880+23_1880+29delinsATTATTT n.482+23_482+29delinsATTATTT c.1974+23_1974+29delinsATTATTT (n.1974+23_1974+29delinsATTATTT) n.151-12509_151-12503delinsATTATTT | |
14 | g.21415545_21415546insT | CA257547749 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insA (n.1131+28_1131+29insA) c.-110-12504_-110-12503insA (n.-110-12504_-110-12503insA) c.1968+28_1968+29insA (n.1968+28_1968+29insA) n.979_980insA c.1880+28_1880+29insA n.482+28_482+29insA c.1974+28_1974+29insA (n.1974+28_1974+29insA) n.151-12504_151-12503insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415546insTAT | CA2122489287 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insATA (n.1131+28_1131+29insATA) c.-110-12504_-110-12503insATA (n.-110-12504_-110-12503insATA) c.1968+28_1968+29insATA (n.1968+28_1968+29insATA) n.979_980insATA c.1880+28_1880+29insATA n.482+28_482+29insATA c.1974+28_1974+29insATA (n.1974+28_1974+29insATA) n.151-12504_151-12503insATA | dbSNP |
14 | g.21415545_21415546insTAAG | CA257547763 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insCTTA (n.1131+28_1131+29insCTTA) c.-110-12504_-110-12503insCTTA (n.-110-12504_-110-12503insCTTA) c.1968+28_1968+29insCTTA (n.1968+28_1968+29insCTTA) n.979_980insCTTA c.1880+28_1880+29insCTTA n.482+28_482+29insCTTA c.1974+28_1974+29insCTTA (n.1974+28_1974+29insCTTA) n.151-12504_151-12503insCTTA | dbSNP |
14 | g.21415545_21415546insTAAT | CA7091670 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insATTA (n.1131+28_1131+29insATTA) c.-110-12504_-110-12503insATTA (n.-110-12504_-110-12503insATTA) c.1968+28_1968+29insATTA (n.1968+28_1968+29insATTA) n.979_980insATTA c.1880+28_1880+29insATTA n.482+28_482+29insATTA c.1974+28_1974+29insATTA (n.1974+28_1974+29insATTA) n.151-12504_151-12503insATTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415546insTAAAT | CA2575477601 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insATTTA (n.1131+28_1131+29insATTTA) c.-110-12504_-110-12503insATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTA) c.1968+28_1968+29insATTTA (n.1968+28_1968+29insATTTA) n.979_980insATTTA c.1880+28_1880+29insATTTA n.482+28_482+29insATTTA c.1974+28_1974+29insATTTA (n.1974+28_1974+29insATTTA) n.151-12504_151-12503insATTTA | |
14 | g.21415545_21415546insTAAAAAT | CA612363646 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insATTTTTA (n.1131+28_1131+29insATTTTTA) c.-110-12504_-110-12503insATTTTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTTTA) c.1968+28_1968+29insATTTTTA (n.1968+28_1968+29insATTTTTA) n.979_980insATTTTTA c.1880+28_1880+29insATTTTTA n.482+28_482+29insATTTTTA c.1974+28_1974+29insATTTTTA (n.1974+28_1974+29insATTTTTA) n.151-12504_151-12503insATTTTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415545_21415546insTAAATAAT | CA2624085064 | CHD8 | c.1131+28_1131+29insATTATTTA (n.1131+28_1131+29insATTATTTA) c.-110-12504_-110-12503insATTATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTATTTA) c.1968+28_1968+29insATTATTTA (n.1968+28_1968+29insATTATTTA) n.979_980insATTATTTA c.1880+28_1880+29insATTATTTA n.482+28_482+29insATTATTTA c.1974+28_1974+29insATTATTTA (n.1974+28_1974+29insATTATTTA) n.151-12504_151-12503insATTATTTA | gnomAD v4 |
14 | g.21415546A= | CA2122489284 | CHD8 | c.1131+28T= (n.1131+28T=) c.-110-12504T= (n.-110-12504T=) c.1968+28T= (n.1968+28T=) n.979T= c.1880+28T= n.482+28T= c.1974+28T= (n.1974+28T=) n.151-12504T= | |
14 | g.21415546A>T | CA257547739 | CHD8 | c.1131+28T>A (n.1131+28T>A) c.-110-12504T>A (n.-110-12504T>A) c.1968+28T>A (n.1968+28T>A) n.979T>A c.1880+28T>A n.482+28T>A c.1974+28T>A (n.1974+28T>A) n.151-12504T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415560_21415562dup | CA7091668 | CHD8 | c.1131+26_1131+28dup (n.1131+26_1131+28dup) c.-110-12506_-110-12504dup (n.-110-12506_-110-12504dup) c.1968+26_1968+28dup (n.1968+26_1968+28dup) n.977_979dup c.1880+26_1880+28dup n.482+26_482+28dup c.1974+26_1974+28dup (n.1974+26_1974+28dup) n.151-12506_151-12504dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415557_21415562dup | CA7091667 | CHD8 | c.1131+23_1131+28dup (n.1131+23_1131+28dup) c.-110-12509_-110-12504dup (n.-110-12509_-110-12504dup) c.1968+23_1968+28dup (n.1968+23_1968+28dup) n.974_979dup c.1880+23_1880+28dup n.482+23_482+28dup c.1974+23_1974+28dup (n.1974+23_1974+28dup) n.151-12509_151-12504dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.21415560_21415562del | CA7091666 | CHD8 | c.1131+26_1131+28del (n.1131+26_1131+28del) c.-110-12506_-110-12504del (n.-110-12506_-110-12504del) c.1968+26_1968+28del (n.1968+26_1968+28del) n.977_979del c.1880+26_1880+28del n.482+26_482+28del c.1974+26_1974+28del (n.1974+26_1974+28del) n.151-12506_151-12504del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415557_21415562del | CA704113390 | CHD8 | c.1131+23_1131+28del (n.1131+23_1131+28del) c.-110-12509_-110-12504del (n.-110-12509_-110-12504del) c.1968+23_1968+28del (n.1968+23_1968+28del) n.974_979del c.1880+23_1880+28del n.482+23_482+28del c.1974+23_1974+28del (n.1974+23_1974+28del) n.151-12509_151-12504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415547A= | CA2122489302 | CHD8 | c.1131+27T= (n.1131+27T=) c.-110-12505T= (n.-110-12505T=) c.1968+27T= (n.1968+27T=) n.978T= c.1880+27T= n.482+27T= c.1974+27T= (n.1974+27T=) n.151-12505T= | |
14 | g.21415547A>G | CA612363656 | CHD8 | c.1131+27T>C (n.1131+27T>C) c.-110-12505T>C (n.-110-12505T>C) c.1968+27T>C (n.1968+27T>C) n.978T>C c.1880+27T>C n.482+27T>C c.1974+27T>C (n.1974+27T>C) n.151-12505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415547_21415548insATA | CA612363652 | CHD8 | c.1131+27_1131+28insATT (n.1131+27_1131+28insATT) c.-110-12505_-110-12504insATT (n.-110-12505_-110-12504insATT) c.1968+27_1968+28insATT (n.1968+27_1968+28insATT) n.978_979insATT c.1880+27_1880+28insATT n.482+27_482+28insATT c.1974+27_1974+28insATT (n.1974+27_1974+28insATT) n.151-12505_151-12504insATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415547_21415548insATAAATA | CA612363654 | CHD8 | c.1131+27_1131+28insATTTATT (n.1131+27_1131+28insATTTATT) c.-110-12505_-110-12504insATTTATT (n.-110-12505_-110-12504insATTTATT) c.1968+27_1968+28insATTTATT (n.1968+27_1968+28insATTTATT) n.978_979insATTTATT c.1880+27_1880+28insATTTATT n.482+27_482+28insATTTATT c.1974+27_1974+28insATTTATT (n.1974+27_1974+28insATTTATT) n.151-12505_151-12504insATTTATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415548del | CA484987591 | CHD8 | c.1131+26del (n.1131+26del) c.-110-12506del (n.-110-12506del) c.1968+26del (n.1968+26del) n.977del c.1880+26del n.482+26del c.1974+26del (n.1974+26del) n.151-12506del | gnomAD v4 |
14 | g.21415548T>A | CA7091671 | CHD8 | c.1131+26A>T (n.1131+26A>T) c.-110-12506A>T (n.-110-12506A>T) c.1968+26A>T (n.1968+26A>T) n.977A>T c.1880+26A>T n.482+26A>T c.1974+26A>T (n.1974+26A>T) n.151-12506A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415548T>C | CA2624085065 | CHD8 | c.1131+26A>G (n.1131+26A>G) c.-110-12506A>G (n.-110-12506A>G) c.1968+26A>G (n.1968+26A>G) n.977A>G c.1880+26A>G n.482+26A>G c.1974+26A>G (n.1974+26A>G) n.151-12506A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415548T= | CA2122489307 | CHD8 | c.1131+26A= (n.1131+26A=) c.-110-12506A= (n.-110-12506A=) c.1968+26A= (n.1968+26A=) n.977A= c.1880+26A= n.482+26A= c.1974+26A= (n.1974+26A=) n.151-12506A= | |
14 | g.21415549A>T | CA2624085067 | CHD8 | c.1131+25T>A (n.1131+25T>A) c.-110-12507T>A (n.-110-12507T>A) c.1968+25T>A (n.1968+25T>A) n.976T>A c.1880+25T>A n.482+25T>A c.1974+25T>A (n.1974+25T>A) n.151-12507T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415550_21415551insAAA | CA2624085068 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insTTT (n.1131+25_1131+26insTTT) c.-110-12507_-110-12506insTTT (n.-110-12507_-110-12506insTTT) c.1968+25_1968+26insTTT (n.1968+25_1968+26insTTT) n.976_977insTTT c.1880+25_1880+26insTTT n.482+25_482+26insTTT c.1974+25_1974+26insTTT (n.1974+25_1974+26insTTT) n.151-12507_151-12506insTTT | gnomAD v4 |
14 | g.21415550_21415551insCAA | CA2800818756 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insGTT (n.1131+25_1131+26insGTT) c.-110-12507_-110-12506insGTT (n.-110-12507_-110-12506insGTT) c.1968+25_1968+26insGTT (n.1968+25_1968+26insGTT) n.976_977insGTT c.1880+25_1880+26insGTT n.482+25_482+26insGTT c.1974+25_1974+26insGTT (n.1974+25_1974+26insGTT) n.151-12507_151-12506insGTT | |
14 | g.21415550_21415551insAAAAAA | CA612363661 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insTTTTTT (n.1131+25_1131+26insTTTTTT) c.-110-12507_-110-12506insTTTTTT (n.-110-12507_-110-12506insTTTTTT) c.1968+25_1968+26insTTTTTT (n.1968+25_1968+26insTTTTTT) n.976_977insTTTTTT c.1880+25_1880+26insTTTTTT n.482+25_482+26insTTTTTT c.1974+25_1974+26insTTTTTT (n.1974+25_1974+26insTTTTTT) n.151-12507_151-12506insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415550_21415551insATAAAA | CA612363662 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTATTT) c.-110-12507_-110-12506insTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTATTT) c.1968+25_1968+26insTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTATTT) n.976_977insTTATTT c.1880+25_1880+26insTTATTT n.482+25_482+26insTTATTT c.1974+25_1974+26insTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTATTT) n.151-12507_151-12506insTTATTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415550_21415551insATAAAAAAAA | CA2624085066 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insTTTTTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTTTTTATTT) c.-110-12507_-110-12506insTTTTTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTTTTTATTT) c.1968+25_1968+26insTTTTTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTTTTTATTT) n.976_977insTTTTTTATTT c.1880+25_1880+26insTTTTTTATTT n.482+25_482+26insTTTTTTATTT c.1974+25_1974+26insTTTTTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTTTTTATTT) n.151-12507_151-12506insTTTTTTATTT | gnomAD v4 |
14 | g.21415550_21415551insATAAATAAAA | CA960917315 | CHD8 | c.1131+25_1131+26insTTATTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTATTTATTT) c.-110-12507_-110-12506insTTATTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTATTTATTT) c.1968+25_1968+26insTTATTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTATTTATTT) n.976_977insTTATTTATTT c.1880+25_1880+26insTTATTTATTT n.482+25_482+26insTTATTTATTT c.1974+25_1974+26insTTATTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTATTTATTT) n.151-12507_151-12506insTTATTTATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415550dup | CA2575477602 | CHD8 | c.1131+25dup (n.1131+25dup) c.-110-12507dup (n.-110-12507dup) c.1968+25dup (n.1968+25dup) n.976dup c.1880+25dup n.482+25dup c.1974+25dup (n.1974+25dup) n.151-12507dup | |
14 | g.21415549_21415550dup | CA612363660 | CHD8 | c.1131+24_1131+25dup (n.1131+24_1131+25dup) c.-110-12508_-110-12507dup (n.-110-12508_-110-12507dup) c.1968+24_1968+25dup (n.1968+24_1968+25dup) n.975_976dup c.1880+24_1880+25dup n.482+24_482+25dup c.1974+24_1974+25dup (n.1974+24_1974+25dup) n.151-12508_151-12507dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415550del | CA388879010 | CHD8 | c.1131+25del (n.1131+25del) c.-110-12507del (n.-110-12507del) c.1968+25del (n.1968+25del) n.976del c.1880+25del n.482+25del c.1974+25del (n.1974+25del) n.151-12507del | |
14 | g.21415550A>C | CA2624085071 | CHD8 | c.1131+24T>G (n.1131+24T>G) c.-110-12508T>G (n.-110-12508T>G) c.1968+24T>G (n.1968+24T>G) n.975T>G c.1880+24T>G n.482+24T>G c.1974+24T>G (n.1974+24T>G) n.151-12508T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415550A>G | CA2624085072 | CHD8 | c.1131+24T>C (n.1131+24T>C) c.-110-12508T>C (n.-110-12508T>C) c.1968+24T>C (n.1968+24T>C) n.975T>C c.1880+24T>C n.482+24T>C c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.151-12508T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415551_21415552del | CA2624085069 | CHD8 | c.1131+23_1131+24del (n.1131+23_1131+24del) c.-110-12509_-110-12508del (n.-110-12509_-110-12508del) c.1968+23_1968+24del (n.1968+23_1968+24del) n.974_975del c.1880+23_1880+24del n.482+23_482+24del c.1974+23_1974+24del (n.1974+23_1974+24del) n.151-12509_151-12508del | gnomAD v4 |
14 | g.21415551_21415558del | CA2624085070 | CHD8 | c.1131+17_1131+24del (n.1131+17_1131+24del) c.-110-12515_-110-12508del (n.-110-12515_-110-12508del) c.1968+17_1968+24del (n.1968+17_1968+24del) n.968_975del c.1880+17_1880+24del n.482+17_482+24del c.1974+17_1974+24del (n.1974+17_1974+24del) n.151-12515_151-12508del | gnomAD v4 |
14 | g.21415551del | CA2624085073 | CHD8 | c.1131+23del (n.1131+23del) c.-110-12509del (n.-110-12509del) c.1968+23del (n.1968+23del) n.974del c.1880+23del n.482+23del c.1974+23del (n.1974+23del) n.151-12509del | gnomAD v4 |
14 | g.21415551T>A | CA7091672 | CHD8 | c.1131+23A>T (n.1131+23A>T) c.-110-12509A>T (n.-110-12509A>T) c.1968+23A>T (n.1968+23A>T) n.974A>T c.1880+23A>T n.482+23A>T c.1974+23A>T (n.1974+23A>T) n.151-12509A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415551T>C | CA7091673 | CHD8 | c.1131+23A>G (n.1131+23A>G) c.-110-12509A>G (n.-110-12509A>G) c.1968+23A>G (n.1968+23A>G) n.974A>G c.1880+23A>G n.482+23A>G c.1974+23A>G (n.1974+23A>G) n.151-12509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415551T= | CA2122489325 | CHD8 | c.1131+23A= (n.1131+23A=) c.-110-12509A= (n.-110-12509A=) c.1968+23A= (n.1968+23A=) n.974A= c.1880+23A= n.482+23A= c.1974+23A= (n.1974+23A=) n.151-12509A= | |
14 | g.21415552A>G | CA2624085074 | CHD8 | c.1131+22T>C (n.1131+22T>C) c.-110-12510T>C (n.-110-12510T>C) c.1968+22T>C (n.1968+22T>C) n.973T>C c.1880+22T>C n.482+22T>C c.1974+22T>C (n.1974+22T>C) n.151-12510T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415553A>G | CA2624085075 | CHD8 | c.1131+21T>C (n.1131+21T>C) c.-110-12511T>C (n.-110-12511T>C) c.1968+21T>C (n.1968+21T>C) n.972T>C c.1880+21T>C n.482+21T>C c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.151-12511T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415554T>A | CA2575477603 | CHD8 | c.1131+20A>T (n.1131+20A>T) c.-110-12512A>T (n.-110-12512A>T) c.1968+20A>T (n.1968+20A>T) n.971A>T c.1880+20A>T n.482+20A>T c.1974+20A>T (n.1974+20A>T) n.151-12512A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415555A>G | CA2624085076 | CHD8 | c.1131+19T>C (n.1131+19T>C) c.-110-12513T>C (n.-110-12513T>C) c.1968+19T>C (n.1968+19T>C) n.970T>C c.1880+19T>C n.482+19T>C c.1974+19T>C (n.1974+19T>C) n.151-12513T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415556A>C | CA2624085077 | CHD8 | c.1131+18T>G (n.1131+18T>G) c.-110-12514T>G (n.-110-12514T>G) c.1968+18T>G (n.1968+18T>G) n.969T>G c.1880+18T>G n.482+18T>G c.1974+18T>G (n.1974+18T>G) n.151-12514T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415557_21415558del | CA2624085078 | CHD8 | c.1131+17_1131+18del (n.1131+17_1131+18del) c.-110-12515_-110-12514del (n.-110-12515_-110-12514del) c.1968+17_1968+18del (n.1968+17_1968+18del) n.968_969del c.1880+17_1880+18del n.482+17_482+18del c.1974+17_1974+18del (n.1974+17_1974+18del) n.151-12515_151-12514del | gnomAD v4 |
14 | g.21415557T>A | CA2624085079 | CHD8 | c.1131+17A>T (n.1131+17A>T) c.-110-12515A>T (n.-110-12515A>T) c.1968+17A>T (n.1968+17A>T) n.968A>T c.1880+17A>T n.482+17A>T c.1974+17A>T (n.1974+17A>T) n.151-12515A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415558A>G | CA2624085080 | CHD8 | c.1131+16T>C (n.1131+16T>C) c.-110-12516T>C (n.-110-12516T>C) c.1968+16T>C (n.1968+16T>C) n.967T>C c.1880+16T>C n.482+16T>C c.1974+16T>C (n.1974+16T>C) n.151-12516T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415559A= | CA2122489329 | CHD8 | c.1131+15T= (n.1131+15T=) c.-110-12517T= (n.-110-12517T=) c.1968+15T= (n.1968+15T=) n.966T= c.1880+15T= n.482+15T= c.1974+15T= (n.1974+15T=) n.151-12517T= | |
14 | g.21415559A>C | CA2624085081 | CHD8 | c.1131+15T>G (n.1131+15T>G) c.-110-12517T>G (n.-110-12517T>G) c.1968+15T>G (n.1968+15T>G) n.966T>G c.1880+15T>G n.482+15T>G c.1974+15T>G (n.1974+15T>G) n.151-12517T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415560T>A | CA7091675 | CHD8 | c.1131+14A>T (n.1131+14A>T) c.-110-12518A>T (n.-110-12518A>T) c.1968+14A>T (n.1968+14A>T) n.965A>T c.1880+14A>T n.482+14A>T c.1974+14A>T (n.1974+14A>T) n.151-12518A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415560T>C | CA2624085082 | CHD8 | c.1131+14A>G (n.1131+14A>G) c.-110-12518A>G (n.-110-12518A>G) c.1968+14A>G (n.1968+14A>G) n.965A>G c.1880+14A>G n.482+14A>G c.1974+14A>G (n.1974+14A>G) n.151-12518A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415560T= | CA2122489332 | CHD8 | c.1131+14A= (n.1131+14A=) c.-110-12518A= (n.-110-12518A=) c.1968+14A= (n.1968+14A=) n.965A= c.1880+14A= n.482+14A= c.1974+14A= (n.1974+14A=) n.151-12518A= | |
14 | g.21415561_21415562insTTA | CA7091674 | CHD8 | c.1131+14_1131+15insATA (n.1131+14_1131+15insATA) c.-110-12518_-110-12517insATA (n.-110-12518_-110-12517insATA) c.1968+14_1968+15insATA (n.1968+14_1968+15insATA) n.965_966insATA c.1880+14_1880+15insATA n.482+14_482+15insATA c.1974+14_1974+15insATA (n.1974+14_1974+15insATA) n.151-12518_151-12517insATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415561A>G | CA2624085084 | CHD8 | c.1131+13T>C (n.1131+13T>C) c.-110-12519T>C (n.-110-12519T>C) c.1968+13T>C (n.1968+13T>C) n.964T>C c.1880+13T>C n.482+13T>C c.1974+13T>C (n.1974+13T>C) n.151-12519T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415563A>G | CA2624085085 | CHD8 | c.1131+11T>C (n.1131+11T>C) c.-110-12521T>C (n.-110-12521T>C) c.1968+11T>C (n.1968+11T>C) n.962T>C c.1880+11T>C n.482+11T>C c.1974+11T>C (n.1974+11T>C) n.151-12521T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415563A>T | CA2575477604 | CHD8 | c.1131+11T>A (n.1131+11T>A) c.-110-12521T>A (n.-110-12521T>A) c.1968+11T>A (n.1968+11T>A) n.962T>A c.1880+11T>A n.482+11T>A c.1974+11T>A (n.1974+11T>A) n.151-12521T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415565A>G | CA2624085086 | CHD8 | c.1131+9T>C (n.1131+9T>C) c.-110-12523T>C (n.-110-12523T>C) c.1968+9T>C (n.1968+9T>C) n.960T>C c.1880+9T>C n.482+9T>C c.1974+9T>C (n.1974+9T>C) n.151-12523T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415566G>C | CA960917328 | CHD8 | c.1131+8C>G (n.1131+8C>G) c.-110-12524C>G (n.-110-12524C>G) c.1968+8C>G (n.1968+8C>G) n.959C>G c.1880+8C>G n.482+8C>G c.1974+8C>G (n.1974+8C>G) n.151-12524C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415567C>G | CA2624085087 | CHD8 | c.1131+7G>C (n.1131+7G>C) c.-110-12525G>C (n.-110-12525G>C) c.1968+7G>C (n.1968+7G>C) n.958G>C c.1880+7G>C n.482+7G>C c.1974+7G>C (n.1974+7G>C) n.151-12525G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415567C>T | CA2624085088 | CHD8 | c.1131+7G>A (n.1131+7G>A) c.-110-12525G>A (n.-110-12525G>A) c.1968+7G>A (n.1968+7G>A) n.958G>A c.1880+7G>A n.482+7G>A c.1974+7G>A (n.1974+7G>A) n.151-12525G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415568C= | CA2122489336 | CHD8 | c.1131+6G= (n.1131+6G=) c.-110-12526G= (n.-110-12526G=) c.1968+6G= (n.1968+6G=) n.957G= c.1880+6G= n.482+6G= c.1974+6G= (n.1974+6G=) n.151-12526G= | |
14 | g.21415568C>T | CA7091676 | CHD8 | c.1131+6G>A (n.1131+6G>A) c.-110-12526G>A (n.-110-12526G>A) c.1968+6G>A (n.1968+6G>A) n.957G>A c.1880+6G>A n.482+6G>A c.1974+6G>A (n.1974+6G>A) n.151-12526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415569C>A | CA2624085089 | CHD8 | c.1131+5G>T (n.1131+5G>T) c.-110-12527G>T (n.-110-12527G>T) c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) n.956G>T c.1880+5G>T n.482+5G>T c.1974+5G>T (n.1974+5G>T) n.151-12527G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415569C>T | CA645590772 | CHD8 | c.1131+5G>A (n.1131+5G>A) c.-110-12527G>A (n.-110-12527G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.956G>A c.1880+5G>A n.482+5G>A c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.151-12527G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415570_21415571del | CA2624085090 | CHD8 | c.1131+4_1131+5del (n.1131+4_1131+5del) c.-110-12528_-110-12527del (n.-110-12528_-110-12527del) c.1968+4_1968+5del (n.1968+4_1968+5del) n.955_956del c.1880+4_1880+5del n.482+4_482+5del c.1974+4_1974+5del (n.1974+4_1974+5del) n.151-12528_151-12527del | gnomAD v4 |
14 | g.21415570T>C | CA2624085092 | CHD8 | c.1131+4A>G (n.1131+4A>G) c.-110-12528A>G (n.-110-12528A>G) c.1968+4A>G (n.1968+4A>G) n.955A>G c.1880+4A>G n.482+4A>G c.1974+4A>G (n.1974+4A>G) n.151-12528A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415571C>A | CA2624085093 | CHD8 | c.1131+3G>T (n.1131+3G>T) c.-110-12529G>T (n.-110-12529G>T) c.1968+3G>T (n.1968+3G>T) n.954G>T c.1880+3G>T n.482+3G>T c.1974+3G>T (n.1974+3G>T) n.151-12529G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415571C= | CA2122489339 | CHD8 | c.1131+3G= (n.1131+3G=) c.-110-12529G= (n.-110-12529G=) c.1968+3G= (n.1968+3G=) n.954G= c.1880+3G= n.482+3G= c.1974+3G= (n.1974+3G=) n.151-12529G= | |
14 | g.21415571C>T | CA257547779 | CHD8 | c.1131+3G>A (n.1131+3G>A) c.-110-12529G>A (n.-110-12529G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.954G>A c.1880+3G>A n.482+3G>A c.1974+3G>A (n.1974+3G>A) n.151-12529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415572A= | CA2122489344 | CHD8 | c.1131+2T= (n.1131+2T=) c.-110-12530T= (n.-110-12530T=) c.1968+2T= (n.1968+2T=) n.953T= c.1880+2T= n.482+2T= c.1974+2T= (n.1974+2T=) n.151-12530T= | |
14 | g.21415572A>C | CA388879018 | CHD8 | c.1131+2T>G (n.1131+2T>G) c.-110-12530T>G (n.-110-12530T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.953T>G c.1880+2T>G n.482+2T>G c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.151-12530T>G | |
14 | g.21415572A>G | CA388879019 | CHD8 | c.1131+2T>C (n.1131+2T>C) c.-110-12530T>C (n.-110-12530T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.953T>C c.1880+2T>C n.482+2T>C c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.151-12530T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415572A>T | CA388879022 | CHD8 | c.1131+2T>A (n.1131+2T>A) c.-110-12530T>A (n.-110-12530T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.953T>A c.1880+2T>A n.482+2T>A c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.151-12530T>A | |
14 | g.21415573C>A | CA388879027 | CHD8 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.-110-12531G>T (n.-110-12531G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.952G>T c.1880+1G>T n.482+1G>T c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.151-12531G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415573C>G | CA388879029 | CHD8 | c.1131+1G>C (n.1131+1G>C) c.-110-12531G>C (n.-110-12531G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.952G>C c.1880+1G>C n.482+1G>C c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.151-12531G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415573C>T | CA388879025 | CHD8 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.-110-12531G>A (n.-110-12531G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.952G>A c.1880+1G>A n.482+1G>A c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.151-12531G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415576_21415578dup | CA7091677 | CHD8 | c.1130_1131+1dup c.-110-12533_-110-12531dup (n.-110-12533_-110-12531dup) c.1967_1968+1dup n.950_952dup c.1879_1880+1dup n.481_482+1dup c.1973_1974+1dup n.151-12533_151-12531dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415574C>A | CA388879032 | CHD8 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.-110-12532G>T (n.-110-12532G>T) c.1968G>T (p.Glu656Asp) n.951G>T c.1880G>T n.482G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.151-12532G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415574C>G | CA388879030 | CHD8 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.-110-12532G>C (n.-110-12532G>C) c.1968G>C (p.Glu656Asp) n.951G>C c.1880G>C n.482G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.151-12532G>C | |
14 | g.21415574C>T | CA484987607 | CHD8 | c.1131G>A (p.Glu377=) c.-110-12532G>A (n.-110-12532G>A) c.1968G>A (p.Glu656=) n.951G>A c.1880G>A n.482G>A c.1974G>A (p.Glu658=) n.151-12532G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415575T>A | CA388879034 | CHD8 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.-110-12533A>T (n.-110-12533A>T) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.950A>T c.1879A>T n.481A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.151-12533A>T | |
14 | g.21415575T>C | CA388879036 | CHD8 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.-110-12533A>G (n.-110-12533A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.950A>G c.1879A>G n.481A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.151-12533A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415575T>G | CA388879037 | CHD8 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.-110-12533A>C (n.-110-12533A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.950A>C c.1879A>C n.481A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.151-12533A>C | |
14 | g.21415576C>A | CA388879040 | CHD8 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.-110-12534G>T (n.-110-12534G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.949G>T c.1878G>T n.480G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.151-12534G>T | dbSNP |
14 | g.21415576C= | CA2122489354 | CHD8 | c.1129G= (p.Glu377=) c.-110-12534G= (n.-110-12534G=) c.1966G= (p.Glu656=) n.949G= c.1878G= n.480G= c.1972G= (p.Glu658=) n.151-12534G= | |
14 | g.21415576C>G | CA388879042 | CHD8 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.-110-12534G>C (n.-110-12534G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.949G>C c.1878G>C n.480G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.151-12534G>C | |
14 | g.21415576C>T | CA388879043 | CHD8 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.-110-12534G>A (n.-110-12534G>A) c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.949G>A c.1878G>A n.480G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.151-12534G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415577C>A | CA388879045 | CHD8 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.-110-12535G>T (n.-110-12535G>T) c.1965G>T (p.Lys655Asn) n.948G>T c.1877G>T n.479G>T c.1971G>T (p.Lys657Asn) n.151-12535G>T | |
14 | g.21415577C>G | CA388879047 | CHD8 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.-110-12535G>C (n.-110-12535G>C) c.1965G>C (p.Lys655Asn) n.948G>C c.1877G>C n.479G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) n.151-12535G>C | |
14 | g.21415577C>T | CA484987611 | CHD8 | c.1128G>A (p.Lys376=) c.-110-12535G>A (n.-110-12535G>A) c.1965G>A (p.Lys655=) n.948G>A c.1877G>A n.479G>A c.1971G>A (p.Lys657=) n.151-12535G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415578T>A | CA388879049 | CHD8 | c.1127A>T (p.Lys376Met) c.-110-12536A>T (n.-110-12536A>T) c.1964A>T (p.Lys655Met) n.947A>T c.1876A>T n.478A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) n.151-12536A>T | |
14 | g.21415578T>C | CA388879050 | CHD8 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.-110-12536A>G (n.-110-12536A>G) c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.947A>G c.1876A>G n.478A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.151-12536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415578T>G | CA388879052 | CHD8 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.-110-12536A>C (n.-110-12536A>C) c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.947A>C c.1876A>C n.478A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.151-12536A>C | |
14 | g.21415578T= | CA2122489361 | CHD8 | c.1127A= (p.Lys376=) c.-110-12536A= (n.-110-12536A=) c.1964A= (p.Lys655=) n.947A= c.1876A= n.478A= c.1970A= (p.Lys657=) n.151-12536A= | |
14 | g.21415579T>A | CA388879057 | CHD8 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.-110-12537A>T (n.-110-12537A>T) c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.946A>T c.1875A>T n.477A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.151-12537A>T | dbSNP |
14 | g.21415579T>C | CA388879054 | CHD8 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.-110-12537A>G (n.-110-12537A>G) c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.946A>G c.1875A>G n.477A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.151-12537A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415579T>G | CA388879055 | CHD8 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.-110-12537A>C (n.-110-12537A>C) c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.946A>C c.1875A>C n.477A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.151-12537A>C | |
14 | g.21415579T= | CA2122489366 | CHD8 | c.1126A= (p.Lys376=) c.-110-12537A= (n.-110-12537A=) c.1963A= (p.Lys655=) n.946A= c.1875A= n.477A= c.1969A= (p.Lys657=) n.151-12537A= | |
14 | g.21415580C>A | CA388879059 | CHD8 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.-110-12538G>T (n.-110-12538G>T) c.1962G>T (p.Lys654Asn) n.945G>T c.1874G>T n.476G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.151-12538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415580C= | CA2122489371 | CHD8 | c.1125G= (p.Lys375=) c.-110-12538G= (n.-110-12538G=) c.1962G= (p.Lys654=) n.945G= c.1874G= n.476G= c.1968G= (p.Lys656=) n.151-12538G= | |
14 | g.21415580C>G | CA388879061 | CHD8 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.-110-12538G>C (n.-110-12538G>C) c.1962G>C (p.Lys654Asn) n.945G>C c.1874G>C n.476G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.151-12538G>C | |
14 | g.21415580C>T | CA484987130 | CHD8 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.-110-12538G>A (n.-110-12538G>A) c.1962G>A (p.Lys654=) n.945G>A c.1874G>A n.476G>A c.1968G>A (p.Lys656=) n.151-12538G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415581T>A | CA388879063 | CHD8 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.-110-12539A>T (n.-110-12539A>T) c.1961A>T (p.Lys654Met) n.944A>T c.1873A>T n.475A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) n.151-12539A>T | |
14 | g.21415581T>C | CA388879064 | CHD8 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.-110-12539A>G (n.-110-12539A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.944A>G c.1873A>G n.475A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.151-12539A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415581T>G | CA388879065 | CHD8 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.-110-12539A>C (n.-110-12539A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.944A>C c.1873A>C n.475A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.151-12539A>C | |
14 | g.21415582T>A | CA388879067 | CHD8 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.-110-12540A>T (n.-110-12540A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.943A>T c.1872A>T n.474A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.151-12540A>T | dbSNP |
14 | g.21415582T>C | CA388879068 | CHD8 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.-110-12540A>G (n.-110-12540A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.943A>G c.1872A>G n.474A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.151-12540A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21415582T>G | CA388879070 | CHD8 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.-110-12540A>C (n.-110-12540A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.943A>C c.1872A>C n.474A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.151-12540A>C | |
14 | g.21415582T= | CA2122489377 | CHD8 | c.1123A= (p.Lys375=) c.-110-12540A= (n.-110-12540A=) c.1960A= (p.Lys654=) n.943A= c.1872A= n.474A= c.1966A= (p.Lys656=) n.151-12540A= | |
14 | g.21415583C>A | CA484987134 | CHD8 | c.1122G>T (p.Val374=) c.-110-12541G>T (n.-110-12541G>T) c.1959G>T (p.Val653=) n.942G>T c.1871G>T n.473G>T c.1965G>T (p.Val655=) n.151-12541G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415583C>G | CA484987135 | CHD8 | c.1122G>C (p.Val374=) c.-110-12541G>C (n.-110-12541G>C) c.1959G>C (p.Val653=) n.942G>C c.1871G>C n.473G>C c.1965G>C (p.Val655=) n.151-12541G>C | |
14 | g.21415583C>T | CA484987136 | CHD8 | c.1122G>A (p.Val374=) c.-110-12541G>A (n.-110-12541G>A) c.1959G>A (p.Val653=) n.942G>A c.1871G>A n.473G>A c.1965G>A (p.Val655=) n.151-12541G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415585_21415586del | CA2575477605 | CHD8 | c.1121_1122del (p.Val374GlufsTer11) c.-110-12542_-110-12541del (n.-110-12542_-110-12541del) c.1958_1959del (p.Val653GlufsTer11) n.941_942del c.1870_1871del n.472_473del c.1964_1965del (p.Val655GlufsTer11) n.151-12542_151-12541del | |
14 | g.21415584A>C | CA388879072 | CHD8 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.-110-12542T>G (n.-110-12542T>G) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.941T>G c.1870T>G n.472T>G c.1964T>G (p.Val655Gly) n.151-12542T>G | |
14 | g.21415584A>G | CA388879074 | CHD8 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.-110-12542T>C (n.-110-12542T>C) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.941T>C c.1870T>C n.472T>C c.1964T>C (p.Val655Ala) n.151-12542T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415584A>T | CA388879076 | CHD8 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.-110-12542T>A (n.-110-12542T>A) c.1958T>A (p.Val653Glu) n.941T>A c.1870T>A n.472T>A c.1964T>A (p.Val655Glu) n.151-12542T>A | |
14 | g.21415585C>A | CA388879099 | CHD8 | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.-110-12543G>T (n.-110-12543G>T) c.1957G>T (p.Val653Leu) n.940G>T c.1869G>T n.471G>T c.1963G>T (p.Val655Leu) n.151-12543G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415585C>G | CA388879096 | CHD8 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.-110-12543G>C (n.-110-12543G>C) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.940G>C c.1869G>C n.471G>C c.1963G>C (p.Val655Leu) n.151-12543G>C | |
14 | g.21415585C>T | CA388879095 | CHD8 | c.1120G>A (p.Val374Met) c.-110-12543G>A (n.-110-12543G>A) c.1957G>A (p.Val653Met) n.940G>A c.1869G>A n.471G>A c.1963G>A (p.Val655Met) n.151-12543G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415586A>C | CA388879100 | CHD8 | c.1119T>G (p.Ile373Met) c.-110-12544T>G (n.-110-12544T>G) c.1956T>G (p.Ile652Met) n.939T>G c.1868T>G n.470T>G c.1962T>G (p.Ile654Met) n.151-12544T>G | |
14 | g.21415586A>G | CA484987141 | CHD8 | c.1119T>C (p.Ile373=) c.-110-12544T>C (n.-110-12544T>C) c.1956T>C (p.Ile652=) n.939T>C c.1868T>C n.470T>C c.1962T>C (p.Ile654=) n.151-12544T>C | |
14 | g.21415586A>T | CA484987142 | CHD8 | c.1119T>A (p.Ile373=) c.-110-12544T>A (n.-110-12544T>A) c.1956T>A (p.Ile652=) n.939T>A c.1868T>A n.470T>A c.1962T>A (p.Ile654=) n.151-12544T>A | |
14 | g.21415587A>C | CA388879103 | CHD8 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.-110-12545T>G (n.-110-12545T>G) c.1955T>G (p.Ile652Ser) n.938T>G c.1867T>G n.469T>G c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.151-12545T>G | |
14 | g.21415587A>G | CA388879105 | CHD8 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.-110-12545T>C (n.-110-12545T>C) c.1955T>C (p.Ile652Thr) n.938T>C c.1867T>C n.469T>C c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.151-12545T>C | |
14 | g.21415587A>T | CA388879106 | CHD8 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.-110-12545T>A (n.-110-12545T>A) c.1955T>A (p.Ile652Asn) n.938T>A c.1867T>A n.469T>A c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.151-12545T>A | |
14 | g.21415588T>A | CA388879108 | CHD8 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.-110-12546A>T (n.-110-12546A>T) c.1954A>T (p.Ile652Phe) n.937A>T c.1866A>T n.468A>T c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.151-12546A>T | |
14 | g.21415588T>C | CA388879110 | CHD8 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.-110-12546A>G (n.-110-12546A>G) c.1954A>G (p.Ile652Val) n.937A>G c.1866A>G n.468A>G c.1960A>G (p.Ile654Val) n.151-12546A>G | |
14 | g.21415588T>G | CA388879112 | CHD8 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.-110-12546A>C (n.-110-12546A>C) c.1954A>C (p.Ile652Leu) n.937A>C c.1866A>C n.468A>C c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.151-12546A>C | |
14 | g.21415589C>A | CA484987144 | CHD8 | c.1116G>T (p.Arg372=) c.-110-12547G>T (n.-110-12547G>T) c.1953G>T (p.Arg651=) n.936G>T c.1865G>T n.467G>T c.1959G>T (p.Arg653=) n.151-12547G>T | |
14 | g.21415589C>G | CA484987145 | CHD8 | c.1116G>C (p.Arg372=) c.-110-12547G>C (n.-110-12547G>C) c.1953G>C (p.Arg651=) n.936G>C c.1865G>C n.467G>C c.1959G>C (p.Arg653=) n.151-12547G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415589C>T | CA484987147 | CHD8 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.-110-12547G>A (n.-110-12547G>A) c.1953G>A (p.Arg651=) n.936G>A c.1865G>A n.467G>A c.1959G>A (p.Arg653=) n.151-12547G>A | |
14 | g.21415590C>A | CA388879113 | CHD8 | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.-110-12548G>T (n.-110-12548G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.935G>T c.1864G>T n.466G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) n.151-12548G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21415590C>G | CA388879114 | CHD8 | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.-110-12548G>C (n.-110-12548G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.935G>C c.1864G>C n.466G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) n.151-12548G>C | |
14 | g.21415590C>T | CA388879116 | CHD8 | c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.-110-12548G>A (n.-110-12548G>A) c.1952G>A (p.Arg651Gln) n.935G>A c.1864G>A n.466G>A c.1958G>A (p.Arg653Gln) n.151-12548G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21415591G>A | CA388879119 | CHD8 | c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.-110-12549C>T (n.-110-12549C>T) c.1951C>T (p.Arg651Trp) n.934C>T c.1863C>T n.465C>T c.1957C>T (p.Arg653Trp) n.151-12549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21415591G>C | CA388879120 | CHD8 | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.-110-12549C>G (n.-110-12549C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) n.934C>G c.1863C>G n.465C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) n.151-12549C>G | |
14 | g.21415591G= | CA2122489381 | CHD8 | c.1114C= (p.Arg372=) c.-110-12549C= (n.-110-12549C=) c.1951C= (p.Arg651=) n.934C= c.1863C= n.465C= c.1957C= (p.Arg653=) n.151-12549C= | |
14 | g.21415591G>T | CA484987149 | CHD8 | c.1114C>A (p.Arg372=) c.-110-12549C>A (n.-110-12549C>A) c.1951C>A (p.Arg651=) n.934C>A c.1863C>A n.465C>A c.1957C>A (p.Arg653=) n.151-12549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415592C>A | CA388879125 | CHD8 | c.1113G>T (p.Met371Ile) c.-110-12550G>T (n.-110-12550G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) n.933G>T c.1862G>T n.464G>T c.1956G>T (p.Met652Ile) n.151-12550G>T | |
14 | g.21415592C>G | CA388879123 | CHD8 | c.1113G>C (p.Met371Ile) c.-110-12550G>C (n.-110-12550G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) n.933G>C c.1862G>C n.464G>C c.1956G>C (p.Met652Ile) n.151-12550G>C | |
14 | g.21415592C>T | CA388879122 | CHD8 | c.1113G>A (p.Met371Ile) c.-110-12550G>A (n.-110-12550G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) n.933G>A c.1862G>A n.464G>A c.1956G>A (p.Met652Ile) n.151-12550G>A | |
14 | g.21415593A>C | CA388879127 | CHD8 | c.1112T>G (p.Met371Arg) c.-110-12551T>G (n.-110-12551T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) n.932T>G c.1861T>G n.463T>G c.1955T>G (p.Met652Arg) n.151-12551T>G | |
14 | g.21415593A>G | CA388879128 | CHD8 | c.1112T>C (p.Met371Thr) c.-110-12551T>C (n.-110-12551T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) n.932T>C c.1861T>C n.463T>C c.1955T>C (p.Met652Thr) n.151-12551T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415593A>T | CA388879130 | CHD8 | c.1112T>A (p.Met371Lys) c.-110-12551T>A (n.-110-12551T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) n.932T>A c.1861T>A n.463T>A c.1955T>A (p.Met652Lys) n.151-12551T>A | |
14 | g.21415594T>A | CA388879132 | CHD8 | c.1111A>T (p.Met371Leu) c.-110-12552A>T (n.-110-12552A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) n.931A>T c.1860A>T n.462A>T c.1954A>T (p.Met652Leu) n.151-12552A>T | |
14 | g.21415594T>C | CA257547788 | CHD8 | c.1111A>G (p.Met371Val) c.-110-12552A>G (n.-110-12552A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) n.931A>G c.1860A>G n.462A>G c.1954A>G (p.Met652Val) n.151-12552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415594T>G | CA388879134 | CHD8 | c.1111A>C (p.Met371Leu) c.-110-12552A>C (n.-110-12552A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) n.931A>C c.1860A>C n.462A>C c.1954A>C (p.Met652Leu) n.151-12552A>C | |
14 | g.21415594T= | CA2122489384 | CHD8 | c.1111A= (p.Met371=) c.-110-12552A= (n.-110-12552A=) c.1948A= (p.Met650=) n.931A= c.1860A= n.462A= c.1954A= (p.Met652=) n.151-12552A= | |
14 | g.21415595A>C | CA484987157 | CHD8 | c.1110T>G (p.Ser370=) c.-110-12553T>G (n.-110-12553T>G) c.1947T>G (p.Ser649=) n.930T>G c.1859T>G n.461T>G c.1953T>G (p.Ser651=) n.151-12553T>G | |
14 | g.21415595A>G | CA484987158 | CHD8 | c.1110T>C (p.Ser370=) c.-110-12553T>C (n.-110-12553T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) n.930T>C c.1859T>C n.461T>C c.1953T>C (p.Ser651=) n.151-12553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21415595A>T | CA484987159 | CHD8 | c.1110T>A (p.Ser370=) c.-110-12553T>A (n.-110-12553T>A) c.1947T>A (p.Ser649=) n.930T>A c.1859T>A n.461T>A c.1953T>A (p.Ser651=) n.151-12553T>A | |
14 | g.21415596G>A | CA388879136 | CHD8 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.-110-12554C>T (n.-110-12554C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.929C>T c.1858C>T n.460C>T c.1952C>T (p.Ser651Phe) n.151-12554C>T | |
14 | g.21415596G>C | CA388879137 | CHD8 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.-110-12554C>G (n.-110-12554C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.929C>G c.1858C>G n.460C>G c.1952C>G (p.Ser651Cys) n.151-12554C>G | |
14 | g.21415596G>T | CA388879139 | CHD8 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.-110-12554C>A (n.-110-12554C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.929C>A c.1858C>A n.460C>A c.1952C>A (p.Ser651Tyr) n.151-12554C>A | |
14 | g.21415597A>C | CA388879141 | CHD8 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.-110-12555T>G (n.-110-12555T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.928T>G c.1857T>G n.459T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) n.151-12555T>G | |
14 | g.21415597A>G | CA388879143 | CHD8 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.-110-12555T>C (n.-110-12555T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.928T>C c.1857T>C n.459T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) n.151-12555T>C | |
14 | g.21415597A>T | CA388879145 | CHD8 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.-110-12555T>A (n.-110-12555T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.928T>A c.1857T>A n.459T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) n.151-12555T>A | |
14 | g.21415598A>C | CA484987160 | CHD8 | c.1107T>G (p.Leu369=) c.-110-12556T>G (n.-110-12556T>G) c.1944T>G (p.Leu648=) n.927T>G c.1856T>G n.458T>G c.1950T>G (p.Leu650=) n.151-12556T>G | |
14 | g.21415598A>G | CA484987161 | CHD8 | c.1107T>C (p.Leu369=) c.-110-12556T>C (n.-110-12556T>C) c.1944T>C (p.Leu648=) n.927T>C c.1856T>C n.458T>C c.1950T>C (p.Leu650=) n.151-12556T>C | |
14 | g.21415598A>T | CA484987163 | CHD8 | c.1107T>A (p.Leu369=) c.-110-12556T>A (n.-110-12556T>A) c.1944T>A (p.Leu648=) n.927T>A c.1856T>A n.458T>A c.1950T>A (p.Leu650=) n.151-12556T>A | |
14 | g.21415599A>C | CA388879151 | CHD8 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.-110-12557T>G (n.-110-12557T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.926T>G c.1855T>G n.457T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.151-12557T>G | |
14 | g.21415599A>G | CA388879149 | CHD8 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.-110-12557T>C (n.-110-12557T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.926T>C c.1855T>C n.457T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.151-12557T>C | |
14 | g.21415599A>T | CA388879147 | CHD8 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.-110-12557T>A (n.-110-12557T>A) c.1943T>A (p.Leu648His) n.926T>A c.1855T>A n.457T>A c.1949T>A (p.Leu650His) n.151-12557T>A | |
14 | g.21415600G>A | CA388879152 | CHD8 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.-110-12558C>T (n.-110-12558C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.925C>T c.1854C>T n.456C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) n.151-12558C>T | |
14 | g.21415600G>C | CA388879156 | CHD8 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.-110-12558C>G (n.-110-12558C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.925C>G c.1854C>G n.456C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.151-12558C>G | |
14 | g.21415600G>T | CA388879154 | CHD8 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.-110-12558C>A (n.-110-12558C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.925C>A c.1854C>A n.456C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.151-12558C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21415601C>A | CA484987166 | CHD8 | c.1104G>T (p.Val368=) c.-110-12559G>T (n.-110-12559G>T) c.1941G>T (p.Val647=) n.924G>T c.1853G>T n.455G>T c.1947G>T (p.Val649=) n.151-12559G>T | dbSNP |
14 | g.21415601C= | CA2122489390 | CHD8 | c.1104G= (p.Val368=) c.-110-12559G= (n.-110-12559G=) c.1941G= (p.Val647=) n.924G= c.1853G= n.455G= c.1947G= (p.Val649=) n.151-12559G= | |
14 | g.21415601C>G | CA484987167 | CHD8 | c.1104G>C (p.Val368=) c.-110-12559G>C (n.-110-12559G>C) c.1941G>C (p.Val647=) n.924G>C c.1853G>C n.455G>C c.1947G>C (p.Val649=) n.151-12559G>C | |
14 | g.21415601C>T | CA7091678 | CHD8 | c.1104G>A (p.Val368=) c.-110-12559G>A (n.-110-12559G>A) c.1941G>A (p.Val647=) n.924G>A c.1853G>A n.455G>A c.1947G>A (p.Val649=) n.151-12559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21415602A>C | CA388879162 | CHD8 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.-110-12560T>G (n.-110-12560T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) n.923T>G c.1852T>G n.454T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) n.151-12560T>G | |
14 | g.21415602A>G | CA388879159 | CHD8 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.-110-12560T>C (n.-110-12560T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) n.923T>C c.1852T>C n.454T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) n.151-12560T>C | |
14 | g.21415602A>T | CA388879161 | CHD8 | c.1103T>A (p.Val368Glu) c.-110-12560T>A (n.-110-12560T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) n.923T>A c.1852T>A n.454T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) n.151-12560T>A | |
14 | g.21415603C>A | CA388879165 | CHD8 | c.1102G>T (p.Val368Leu) c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) n.922G>T c.1851G>T n.453G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) n.151-12561G>T | |
14 | g.21415603C>G | CA388879167 | CHD8 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) n.922G>C c.1851G>C n.453G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) n.151-12561G>C | |
14 | g.21415603C>T | CA388879168 | CHD8 | c.1102G>A (p.Val368Met) c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) n.922G>A c.1851G>A n.453G>A c.1945G>A (p.Val649Met) n.151-12561G>A | |
14 | g.21415604T>A | CA388879170 | CHD8 | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn) n.921A>T c.1850A>T n.452A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) n.151-12562A>T | |
14 | g.21415604T>C | CA484987169 | CHD8 | c.1101A>G (p.Lys367=) c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G) c.1938A>G (p.Lys646=) n.921A>G c.1850A>G n.452A>G c.1944A>G (p.Lys648=) n.151-12562A>G | |
14 | g.21415604T>G | CA388879172 | CHD8 | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn) n.921A>C c.1850A>C n.452A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) n.151-12562A>C | |
14 | g.21415605T>A | CA388879174 | CHD8 | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile) n.920A>T c.1849A>T n.451A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) n.151-12563A>T | |
14 | g.21415605T>C | CA388879176 | CHD8 | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.920A>G c.1849A>G n.451A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) n.151-12563A>G | |
14 | g.21415605T>G | CA388879178 | CHD8 | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.920A>C c.1849A>C n.451A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) n.151-12563A>C | |
14 | g.21415606T>A | CA388879180 | CHD8 | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.919A>T c.1848A>T n.450A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) n.151-12564A>T | dbSNP |
14 | g.21415606T>C | CA388879182 | CHD8 | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.919A>G c.1848A>G n.450A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) n.151-12564A>G | |
14 | g.21415606T>G | CA388879184 | CHD8 | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.919A>C c.1848A>C n.450A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) n.151-12564A>C | |
14 | g.21415606T= | CA2122489396 | CHD8 | c.1099A= (p.Lys367=) c.-110-12564A= (n.-110-12564A=) c.1936A= (p.Lys646=) n.919A= c.1848A= n.450A= c.1942A= (p.Lys648=) n.151-12564A= | |
14 | g.21415607G>A | CA484987175 | CHD8 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T) c.1935C>T (p.Asp645=) n.918C>T c.1847C>T n.449C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.151-12565C>T | |
14 | g.21415607G>C | CA388879187 | CHD8 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G) c.1935C>G (p.Asp645Glu) n.918C>G c.1847C>G n.449C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.151-12565C>G | |
14 | g.21415607G>T | CA388879186 | CHD8 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A) c.1935C>A (p.Asp645Glu) n.918C>A c.1847C>A n.449C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.151-12565C>A | |
14 | g.21415608T>A | CA388879190 | CHD8 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.-110-12566A>T (n.-110-12566A>T) c.1934A>T (p.Asp645Val) n.917A>T c.1846A>T n.448A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.151-12566A>T | |
14 | g.21415608T>C | CA388879192 | CHD8 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.-110-12566A>G (n.-110-12566A>G) c.1934A>G (p.Asp645Gly) n.917A>G c.1846A>G n.448A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.151-12566A>G | |
14 | g.21415608T>G | CA388879193 | CHD8 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.-110-12566A>C (n.-110-12566A>C) c.1934A>C (p.Asp645Ala) n.917A>C c.1846A>C n.448A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.151-12566A>C | |
14 | g.21415609C>A | CA388879196 | CHD8 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.-110-12567G>T (n.-110-12567G>T) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.916G>T c.1845G>T n.447G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.151-12567G>T | |
14 | g.21415609C>G | CA388879198 | CHD8 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.-110-12567G>C (n.-110-12567G>C) c.1933G>C (p.Asp645His) n.916G>C c.1845G>C n.447G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.151-12567G>C | |
14 | g.21415609C>T | CA388879199 | CHD8 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.-110-12567G>A (n.-110-12567G>A) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.916G>A c.1845G>A n.447G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.151-12567G>A | |
14 | g.21415610T>A | CA484987180 | CHD8 | c.1095A>T (p.Val365=) c.-110-12568A>T (n.-110-12568A>T) c.1932A>T (p.Val644=) n.915A>T c.1844A>T n.446A>T c.1938A>T (p.Val646=) n.151-12568A>T | |
14 | g.21415610T>C | CA484987181 | CHD8 | c.1095A>G (p.Val365=) c.-110-12568A>G (n.-110-12568A>G) c.1932A>G (p.Val644=) n.915A>G c.1844A>G n.446A>G c.1938A>G (p.Val646=) n.151-12568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21415610T>G | CA484987182 | CHD8 | c.1095A>C (p.Val365=) c.-110-12568A>C (n.-110-12568A>C) c.1932A>C (p.Val644=) n.915A>C c.1844A>C n.446A>C c.1938A>C (p.Val646=) n.151-12568A>C | |
14 | g.21415610T= | CA2122489399 | CHD8 | c.1095A= (p.Val365=) c.-110-12568A= (n.-110-12568A=) c.1932A= (p.Val644=) n.915A= c.1844A= n.446A= c.1938A= (p.Val646=) n.151-12568A= |