Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151-12480_151-12465del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.999_1018del
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n.151-12484_151-12465del
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n.1017_1018insCATT
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 gnomAD v4
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n.151-12467T>A
14g.21415510delCA2624085024CHD8c.1131+64del (n.1131+64del)
c.-110-12468del (n.-110-12468del)
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n.1015del
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n.151-12468del
 gnomAD v4
14g.21415510T>ACA704113336CHD8c.1131+64A>T (n.1131+64A>T)
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n.1015A>T
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n.482+64A>T
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n.151-12468A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415510T>GCA2624085025CHD8c.1131+64A>C (n.1131+64A>C)
c.-110-12468A>C (n.-110-12468A>C)
c.1968+64A>C (n.1968+64A>C)
n.1015A>C
c.1880+64A>C
n.482+64A>C
c.1974+64A>C (n.1974+64A>C)
n.151-12468A>C
 gnomAD v4
14g.21415510T=CA2122489030CHD8c.1131+64A= (n.1131+64A=)
c.-110-12468A= (n.-110-12468A=)
c.1968+64A= (n.1968+64A=)
n.1015A=
c.1880+64A=
n.482+64A=
c.1974+64A= (n.1974+64A=)
n.151-12468A=
14g.21415511A>GCA2624085026CHD8c.1131+63T>C (n.1131+63T>C)
c.-110-12469T>C (n.-110-12469T>C)
c.1968+63T>C (n.1968+63T>C)
n.1014T>C
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n.482+63T>C
c.1974+63T>C (n.1974+63T>C)
n.151-12469T>C
 gnomAD v4
14g.21415513dupCA2122489034CHD8c.1131+63dup (n.1131+63dup)
c.-110-12469dup (n.-110-12469dup)
c.1968+63dup (n.1968+63dup)
n.1014dup
c.1880+63dup
n.482+63dup
c.1974+63dup (n.1974+63dup)
n.151-12469dup
 dbSNP
14g.21415512A=CA2122489035CHD8c.1131+62T= (n.1131+62T=)
c.-110-12470T= (n.-110-12470T=)
c.1968+62T= (n.1968+62T=)
n.1013T=
c.1880+62T=
n.482+62T=
c.1974+62T= (n.1974+62T=)
n.151-12470T=
14g.21415513A>GCA2624085027CHD8c.1131+61T>C (n.1131+61T>C)
c.-110-12471T>C (n.-110-12471T>C)
c.1968+61T>C (n.1968+61T>C)
n.1012T>C
c.1880+61T>C
n.482+61T>C
c.1974+61T>C (n.1974+61T>C)
n.151-12471T>C
 gnomAD v4
14g.21415513_21415514delinsATCA2122489038CHD8c.1131+60_1131+61delinsAT (n.1131+60_1131+61delinsAT)
c.-110-12472_-110-12471delinsAT (n.-110-12472_-110-12471delinsAT)
c.1968+60_1968+61delinsAT (n.1968+60_1968+61delinsAT)
n.1011_1012delinsAT
c.1880+60_1880+61delinsAT
n.482+60_482+61delinsAT
c.1974+60_1974+61delinsAT (n.1974+60_1974+61delinsAT)
n.151-12472_151-12471delinsAT
14g.21415515_21415516insGATACA257547667CHD8c.1131+61_1131+62insCTAT (n.1131+61_1131+62insCTAT)
c.-110-12471_-110-12470insCTAT (n.-110-12471_-110-12470insCTAT)
c.1968+61_1968+62insCTAT (n.1968+61_1968+62insCTAT)
n.1012_1013insCTAT
c.1880+61_1880+62insCTAT
n.482+61_482+62insCTAT
c.1974+61_1974+62insCTAT (n.1974+61_1974+62insCTAT)
n.151-12471_151-12470insCTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415514delCA484987572CHD8c.1131+60del (n.1131+60del)
c.-110-12472del (n.-110-12472del)
c.1968+60del (n.1968+60del)
n.1011del
c.1880+60del
n.482+60del
c.1974+60del (n.1974+60del)
n.151-12472del
 dbSNP
14g.21415514T>ACA704113341CHD8c.1131+60A>T (n.1131+60A>T)
c.-110-12472A>T (n.-110-12472A>T)
c.1968+60A>T (n.1968+60A>T)
n.1011A>T
c.1880+60A>T
n.482+60A>T
c.1974+60A>T (n.1974+60A>T)
n.151-12472A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415514T>CCA2122489042CHD8c.1131+60A>G (n.1131+60A>G)
c.-110-12472A>G (n.-110-12472A>G)
c.1968+60A>G (n.1968+60A>G)
n.1011A>G
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n.482+60A>G
c.1974+60A>G (n.1974+60A>G)
n.151-12472A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415514T=CA2122489039CHD8c.1131+60A= (n.1131+60A=)
c.-110-12472A= (n.-110-12472A=)
c.1968+60A= (n.1968+60A=)
n.1011A=
c.1880+60A=
n.482+60A=
c.1974+60A= (n.1974+60A=)
n.151-12472A=
14g.21415515A=CA2122489043CHD8c.1131+59T= (n.1131+59T=)
c.-110-12473T= (n.-110-12473T=)
c.1968+59T= (n.1968+59T=)
n.1010T=
c.1880+59T=
n.482+59T=
c.1974+59T= (n.1974+59T=)
n.151-12473T=
14g.21415515A>GCA704113344CHD8c.1131+59T>C (n.1131+59T>C)
c.-110-12473T>C (n.-110-12473T>C)
c.1968+59T>C (n.1968+59T>C)
n.1010T>C
c.1880+59T>C
n.482+59T>C
c.1974+59T>C (n.1974+59T>C)
n.151-12473T>C
 dbSNP
14g.21415517_21415518insCAAACA2624085028CHD8c.1131+59_1131+60insGTTT (n.1131+59_1131+60insGTTT)
c.-110-12473_-110-12472insGTTT (n.-110-12473_-110-12472insGTTT)
c.1968+59_1968+60insGTTT (n.1968+59_1968+60insGTTT)
n.1010_1011insGTTT
c.1880+59_1880+60insGTTT
n.482+59_482+60insGTTT
c.1974+59_1974+60insGTTT (n.1974+59_1974+60insGTTT)
n.151-12473_151-12472insGTTT
 gnomAD v4
14g.21415517delCA388878981CHD8c.1131+59del (n.1131+59del)
c.-110-12473del (n.-110-12473del)
c.1968+59del (n.1968+59del)
n.1010del
c.1880+59del
n.482+59del
c.1974+59del (n.1974+59del)
n.151-12473del
14g.21415516A=CA2122489045CHD8c.1131+58T= (n.1131+58T=)
c.-110-12474T= (n.-110-12474T=)
c.1968+58T= (n.1968+58T=)
n.1009T=
c.1880+58T=
n.482+58T=
c.1974+58T= (n.1974+58T=)
n.151-12474T=
14g.21415516A>GCA2122489044CHD8c.1131+58T>C (n.1131+58T>C)
c.-110-12474T>C (n.-110-12474T>C)
c.1968+58T>C (n.1968+58T>C)
n.1009T>C
c.1880+58T>C
n.482+58T>C
c.1974+58T>C (n.1974+58T>C)
n.151-12474T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415518_21415519insGAATCA2122489046CHD8c.1131+58_1131+59insCATT (n.1131+58_1131+59insCATT)
c.-110-12474_-110-12473insCATT (n.-110-12474_-110-12473insCATT)
c.1968+58_1968+59insCATT (n.1968+58_1968+59insCATT)
n.1009_1010insCATT
c.1880+58_1880+59insCATT
n.482+58_482+59insCATT
c.1974+58_1974+59insCATT (n.1974+58_1974+59insCATT)
n.151-12474_151-12473insCATT
 dbSNP
14g.21415518T>ACA704113346CHD8c.1131+56A>T (n.1131+56A>T)
c.-110-12476A>T (n.-110-12476A>T)
c.1968+56A>T (n.1968+56A>T)
n.1007A>T
c.1880+56A>T
n.482+56A>T
c.1974+56A>T (n.1974+56A>T)
n.151-12476A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415518T=CA2122489048CHD8c.1131+56A= (n.1131+56A=)
c.-110-12476A= (n.-110-12476A=)
c.1968+56A= (n.1968+56A=)
n.1007A=
c.1880+56A=
n.482+56A=
c.1974+56A= (n.1974+56A=)
n.151-12476A=
14g.21415519A>GCA2624085030CHD8c.1131+55T>C (n.1131+55T>C)
c.-110-12477T>C (n.-110-12477T>C)
c.1968+55T>C (n.1968+55T>C)
n.1006T>C
c.1880+55T>C
n.482+55T>C
c.1974+55T>C (n.1974+55T>C)
n.151-12477T>C
 gnomAD v4
14g.21415519A>TCA2575477593CHD8c.1131+55T>A (n.1131+55T>A)
c.-110-12477T>A (n.-110-12477T>A)
c.1968+55T>A (n.1968+55T>A)
n.1006T>A
c.1880+55T>A
n.482+55T>A
c.1974+55T>A (n.1974+55T>A)
n.151-12477T>A
14g.21415521_21415522insCAAACA2800818750CHD8c.1131+55_1131+56insGTTT (n.1131+55_1131+56insGTTT)
c.-110-12477_-110-12476insGTTT (n.-110-12477_-110-12476insGTTT)
c.1968+55_1968+56insGTTT (n.1968+55_1968+56insGTTT)
n.1006_1007insGTTT
c.1880+55_1880+56insGTTT
n.482+55_482+56insGTTT
c.1974+55_1974+56insGTTT (n.1974+55_1974+56insGTTT)
n.151-12477_151-12476insGTTT
14g.21415521delCA2624085029CHD8c.1131+55del (n.1131+55del)
c.-110-12477del (n.-110-12477del)
c.1968+55del (n.1968+55del)
n.1006del
c.1880+55del
n.482+55del
c.1974+55del (n.1974+55del)
n.151-12477del
 gnomAD v4
14g.21415520A>TCA2800818751CHD8c.1131+54T>A (n.1131+54T>A)
c.-110-12478T>A (n.-110-12478T>A)
c.1968+54T>A (n.1968+54T>A)
n.1005T>A
c.1880+54T>A
n.482+54T>A
c.1974+54T>A (n.1974+54T>A)
n.151-12478T>A
14g.21415523_21415524insTATACA2729177862CHD8c.1131+53_1131+54insATAT (n.1131+53_1131+54insATAT)
c.-110-12479_-110-12478insATAT (n.-110-12479_-110-12478insATAT)
c.1968+53_1968+54insATAT (n.1968+53_1968+54insATAT)
n.1004_1005insATAT
c.1880+53_1880+54insATAT
n.482+53_482+54insATAT
c.1974+53_1974+54insATAT (n.1974+53_1974+54insATAT)
n.151-12479_151-12478insATAT
 dbSNP
14g.21415522T>ACA704113348CHD8c.1131+52A>T (n.1131+52A>T)
c.-110-12480A>T (n.-110-12480A>T)
c.1968+52A>T (n.1968+52A>T)
n.1003A>T
c.1880+52A>T
n.482+52A>T
c.1974+52A>T (n.1974+52A>T)
n.151-12480A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415522T=CA2122489050CHD8c.1131+52A= (n.1131+52A=)
c.-110-12480A= (n.-110-12480A=)
c.1968+52A= (n.1968+52A=)
n.1003A=
c.1880+52A=
n.482+52A=
c.1974+52A= (n.1974+52A=)
n.151-12480A=
14g.21415523_21415526delinsAAATCA2122489054CHD8c.1131+48_1131+51delinsATTT (n.1131+48_1131+51delinsATTT)
c.-110-12484_-110-12481delinsATTT (n.-110-12484_-110-12481delinsATTT)
c.1968+48_1968+51delinsATTT (n.1968+48_1968+51delinsATTT)
n.999_1002delinsATTT
c.1880+48_1880+51delinsATTT
n.482+48_482+51delinsATTT
c.1974+48_1974+51delinsATTT (n.1974+48_1974+51delinsATTT)
n.151-12484_151-12481delinsATTT
14g.21415523_21415529delCA2624085031CHD8c.1131+45_1131+51del (n.1131+45_1131+51del)
c.-110-12487_-110-12481del (n.-110-12487_-110-12481del)
c.1968+45_1968+51del (n.1968+45_1968+51del)
n.996_1002del
c.1880+45_1880+51del
n.482+45_482+51del
c.1974+45_1974+51del (n.1974+45_1974+51del)
n.151-12487_151-12481del
 gnomAD v4
14g.21415524A=CA2122489062CHD8c.1131+50T= (n.1131+50T=)
c.-110-12482T= (n.-110-12482T=)
c.1968+50T= (n.1968+50T=)
n.1001T=
c.1880+50T=
n.482+50T=
c.1974+50T= (n.1974+50T=)
n.151-12482T=
14g.21415524A>CCA2800818752CHD8c.1131+50T>G (n.1131+50T>G)
c.-110-12482T>G (n.-110-12482T>G)
c.1968+50T>G (n.1968+50T>G)
n.1001T>G
c.1880+50T>G
n.482+50T>G
c.1974+50T>G (n.1974+50T>G)
n.151-12482T>G
14g.21415524A>GCA257547670CHD8c.1131+50T>C (n.1131+50T>C)
c.-110-12482T>C (n.-110-12482T>C)
c.1968+50T>C (n.1968+50T>C)
n.1001T>C
c.1880+50T>C
n.482+50T>C
c.1974+50T>C (n.1974+50T>C)
n.151-12482T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415526_21415528delCA257547669CHD8c.1131+48_1131+50del (n.1131+48_1131+50del)
c.-110-12484_-110-12482del (n.-110-12484_-110-12482del)
c.1968+48_1968+50del (n.1968+48_1968+50del)
n.999_1001del
c.1880+48_1880+50del
n.482+48_482+50del
c.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del)
n.151-12484_151-12482del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415527_21415528insGATACA7091656CHD8c.1131+49_1131+50insCTAT (n.1131+49_1131+50insCTAT)
c.-110-12483_-110-12482insCTAT (n.-110-12483_-110-12482insCTAT)
c.1968+49_1968+50insCTAT (n.1968+49_1968+50insCTAT)
n.1000_1001insCTAT
c.1880+49_1880+50insCTAT
n.482+49_482+50insCTAT
c.1974+49_1974+50insCTAT (n.1974+49_1974+50insCTAT)
n.151-12483_151-12482insCTAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415528A>GCA2624085034CHD8c.1131+46T>C (n.1131+46T>C)
c.-110-12486T>C (n.-110-12486T>C)
c.1968+46T>C (n.1968+46T>C)
n.997T>C
c.1880+46T>C
n.482+46T>C
c.1974+46T>C (n.1974+46T>C)
n.151-12486T>C
 gnomAD v4
14g.21415530_21415539delCA2575477594CHD8c.1131+36_1131+45del (n.1131+36_1131+45del)
c.-110-12496_-110-12487del (n.-110-12496_-110-12487del)
c.1968+36_1968+45del (n.1968+36_1968+45del)
n.987_996del
c.1880+36_1880+45del
n.482+36_482+45del
c.1974+36_1974+45del (n.1974+36_1974+45del)
n.151-12496_151-12487del
14g.21415530T>CCA2575477596CHD8c.1131+44A>G (n.1131+44A>G)
c.-110-12488A>G (n.-110-12488A>G)
c.1968+44A>G (n.1968+44A>G)
n.995A>G
c.1880+44A>G
n.482+44A>G
c.1974+44A>G (n.1974+44A>G)
n.151-12488A>G
14g.21415532_21415533insGTAACA2575477595CHD8c.1131+44_1131+45insCTTA (n.1131+44_1131+45insCTTA)
c.-110-12488_-110-12487insCTTA (n.-110-12488_-110-12487insCTTA)
c.1968+44_1968+45insCTTA (n.1968+44_1968+45insCTTA)
n.995_996insCTTA
c.1880+44_1880+45insCTTA
n.482+44_482+45insCTTA
c.1974+44_1974+45insCTTA (n.1974+44_1974+45insCTTA)
n.151-12488_151-12487insCTTA
14g.21415531A=CA2122489068CHD8c.1131+43T= (n.1131+43T=)
c.-110-12489T= (n.-110-12489T=)
c.1968+43T= (n.1968+43T=)
n.994T=
c.1880+43T=
n.482+43T=
c.1974+43T= (n.1974+43T=)
n.151-12489T=
14g.21415531A>CCA2122489070CHD8c.1131+43T>G (n.1131+43T>G)
c.-110-12489T>G (n.-110-12489T>G)
c.1968+43T>G (n.1968+43T>G)
n.994T>G
c.1880+43T>G
n.482+43T>G
c.1974+43T>G (n.1974+43T>G)
n.151-12489T>G
 dbSNP
14g.21415533_21415537delCA2624085035CHD8c.1131+39_1131+43del (n.1131+39_1131+43del)
c.-110-12493_-110-12489del (n.-110-12493_-110-12489del)
c.1968+39_1968+43del (n.1968+39_1968+43del)
n.990_994del
c.1880+39_1880+43del
n.482+39_482+43del
c.1974+39_1974+43del (n.1974+39_1974+43del)
n.151-12493_151-12489del
 gnomAD v4
14g.21415532A=CA2122489082CHD8c.1131+42T= (n.1131+42T=)
c.-110-12490T= (n.-110-12490T=)
c.1968+42T= (n.1968+42T=)
n.993T=
c.1880+42T=
n.482+42T=
c.1974+42T= (n.1974+42T=)
n.151-12490T=
14g.21415532A>GCA2624085037CHD8c.1131+42T>C (n.1131+42T>C)
c.-110-12490T>C (n.-110-12490T>C)
c.1968+42T>C (n.1968+42T>C)
n.993T>C
c.1880+42T>C
n.482+42T>C
c.1974+42T>C (n.1974+42T>C)
n.151-12490T>C
 gnomAD v4
14g.21415534_21415535insCAATCA704113352CHD8c.1131+42_1131+43insGATT (n.1131+42_1131+43insGATT)
c.-110-12490_-110-12489insGATT (n.-110-12490_-110-12489insGATT)
c.1968+42_1968+43insGATT (n.1968+42_1968+43insGATT)
n.993_994insGATT
c.1880+42_1880+43insGATT
n.482+42_482+43insGATT
c.1974+42_1974+43insGATT (n.1974+42_1974+43insGATT)
n.151-12490_151-12489insGATT
 dbSNP
14g.21415532_21415548delinsAATAAATAAATAAAAATCA2122489085CHD8c.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
c.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT (n.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT)
c.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
n.977_993delinsATTTTTATTTATTTATT
c.1880+26_1880+42delinsATTTTTATTTATTTATT
n.482+26_482+42delinsATTTTTATTTATTTATT
c.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
n.151-12506_151-12490delinsATTTTTATTTATTTATT
14g.21415533A>GCA2575477597CHD8c.1131+41T>C (n.1131+41T>C)
c.-110-12491T>C (n.-110-12491T>C)
c.1968+41T>C (n.1968+41T>C)
n.992T>C
c.1880+41T>C
n.482+41T>C
c.1974+41T>C (n.1974+41T>C)
n.151-12491T>C
14g.21415533_21415534delinsATCA2122489091CHD8c.1131+40_1131+41delinsAT (n.1131+40_1131+41delinsAT)
c.-110-12492_-110-12491delinsAT (n.-110-12492_-110-12491delinsAT)
c.1968+40_1968+41delinsAT (n.1968+40_1968+41delinsAT)
n.991_992delinsAT
c.1880+40_1880+41delinsAT
n.482+40_482+41delinsAT
c.1974+40_1974+41delinsAT (n.1974+40_1974+41delinsAT)
n.151-12492_151-12491delinsAT
14g.21415535_21415536insGATACA960917225CHD8c.1131+41_1131+42insCTAT (n.1131+41_1131+42insCTAT)
c.-110-12491_-110-12490insCTAT (n.-110-12491_-110-12490insCTAT)
c.1968+41_1968+42insCTAT (n.1968+41_1968+42insCTAT)
n.992_993insCTAT
c.1880+41_1880+42insCTAT
n.482+41_482+42insCTAT
c.1974+41_1974+42insCTAT (n.1974+41_1974+42insCTAT)
n.151-12491_151-12490insCTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534_21415539delCA2575477598CHD8c.1131+36_1131+41del (n.1131+36_1131+41del)
c.-110-12496_-110-12491del (n.-110-12496_-110-12491del)
c.1968+36_1968+41del (n.1968+36_1968+41del)
n.987_992del
c.1880+36_1880+41del
n.482+36_482+41del
c.1974+36_1974+41del (n.1974+36_1974+41del)
n.151-12496_151-12491del
14g.21415534_21415549delCA612363610CHD8c.1131+26_1131+41del (n.1131+26_1131+41del)
c.-110-12506_-110-12491del (n.-110-12506_-110-12491del)
c.1968+26_1968+41del (n.1968+26_1968+41del)
n.977_992del
c.1880+26_1880+41del
n.482+26_482+41del
c.1974+26_1974+41del (n.1974+26_1974+41del)
n.151-12506_151-12491del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415534delCA612363611CHD8c.1131+40del (n.1131+40del)
c.-110-12492del (n.-110-12492del)
c.1968+40del (n.1968+40del)
n.991del
c.1880+40del
n.482+40del
c.1974+40del (n.1974+40del)
n.151-12492del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534T>ACA2122489095CHD8c.1131+40A>T (n.1131+40A>T)
c.-110-12492A>T (n.-110-12492A>T)
c.1968+40A>T (n.1968+40A>T)
n.991A>T
c.1880+40A>T
n.482+40A>T
c.1974+40A>T (n.1974+40A>T)
n.151-12492A>T
 dbSNP
14g.21415534T=CA2122489098CHD8c.1131+40A= (n.1131+40A=)
c.-110-12492A= (n.-110-12492A=)
c.1968+40A= (n.1968+40A=)
n.991A=
c.1880+40A=
n.482+40A=
c.1974+40A= (n.1974+40A=)
n.151-12492A=
14g.21415534_21415535delinsTACA2122489101CHD8c.1131+39_1131+40delinsTA (n.1131+39_1131+40delinsTA)
c.-110-12493_-110-12492delinsTA (n.-110-12493_-110-12492delinsTA)
c.1968+39_1968+40delinsTA (n.1968+39_1968+40delinsTA)
n.990_991delinsTA
c.1880+39_1880+40delinsTA
n.482+39_482+40delinsTA
c.1974+39_1974+40delinsTA (n.1974+39_1974+40delinsTA)
n.151-12493_151-12492delinsTA
14g.21415534_21415542delCA2624085043CHD8c.1131+32_1131+40del (n.1131+32_1131+40del)
c.-110-12500_-110-12492del (n.-110-12500_-110-12492del)
c.1968+32_1968+40del (n.1968+32_1968+40del)
n.983_991del
c.1880+32_1880+40del
n.482+32_482+40del
c.1974+32_1974+40del (n.1974+32_1974+40del)
n.151-12500_151-12492del
 gnomAD v4
14g.21415534_21415543delinsTAAATAAATACA2122489100CHD8c.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA (n.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA)
c.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA (n.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA)
c.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA (n.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA)
n.982_991delinsTATTTATTTA
c.1880+31_1880+40delinsTATTTATTTA
n.482+31_482+40delinsTATTTATTTA
c.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA (n.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA)
n.151-12501_151-12492delinsTATTTATTTA
14g.21415534_21415545delinsTAAATAAATAAACA2122489099CHD8c.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA (n.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA)
c.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA (n.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA)
c.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA (n.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA)
n.980_991delinsTTTATTTATTTA
c.1880+29_1880+40delinsTTTATTTATTTA
n.482+29_482+40delinsTTTATTTATTTA
c.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA (n.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA)
n.151-12503_151-12492delinsTTTATTTATTTA
14g.21415535A>GCA2624085046CHD8c.1131+39T>C (n.1131+39T>C)
c.-110-12493T>C (n.-110-12493T>C)
c.1968+39T>C (n.1968+39T>C)
n.990T>C
c.1880+39T>C
n.482+39T>C
c.1974+39T>C (n.1974+39T>C)
n.151-12493T>C
 gnomAD v4
14g.21415537delCA7091657CHD8c.1131+39del (n.1131+39del)
c.-110-12493del (n.-110-12493del)
c.1968+39del (n.1968+39del)
n.990del
c.1880+39del
n.482+39del
c.1974+39del (n.1974+39del)
n.151-12493del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415535_21415538delinsAAATCA2122489108CHD8c.1131+36_1131+39delinsATTT (n.1131+36_1131+39delinsATTT)
c.-110-12496_-110-12493delinsATTT (n.-110-12496_-110-12493delinsATTT)
c.1968+36_1968+39delinsATTT (n.1968+36_1968+39delinsATTT)
n.987_990delinsATTT
c.1880+36_1880+39delinsATTT
n.482+36_482+39delinsATTT
c.1974+36_1974+39delinsATTT (n.1974+36_1974+39delinsATTT)
n.151-12496_151-12493delinsATTT
14g.21415537_21415541delCA2624085045CHD8c.1131+35_1131+39del (n.1131+35_1131+39del)
c.-110-12497_-110-12493del (n.-110-12497_-110-12493del)
c.1968+35_1968+39del (n.1968+35_1968+39del)
n.986_990del
c.1880+35_1880+39del
n.482+35_482+39del
c.1974+35_1974+39del (n.1974+35_1974+39del)
n.151-12497_151-12493del
 gnomAD v4
14g.21415538_21415546delCA612363614CHD8c.1131+31_1131+39del (n.1131+31_1131+39del)
c.-110-12501_-110-12493del (n.-110-12501_-110-12493del)
c.1968+31_1968+39del (n.1968+31_1968+39del)
n.982_990del
c.1880+31_1880+39del
n.482+31_482+39del
c.1974+31_1974+39del (n.1974+31_1974+39del)
n.151-12501_151-12493del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415537_21415547delCA960917230CHD8c.1131+29_1131+39del (n.1131+29_1131+39del)
c.-110-12503_-110-12493del (n.-110-12503_-110-12493del)
c.1968+29_1968+39del (n.1968+29_1968+39del)
n.980_990del
c.1880+29_1880+39del
n.482+29_482+39del
c.1974+29_1974+39del (n.1974+29_1974+39del)
n.151-12503_151-12493del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415536A>GCA2800818754CHD8c.1131+38T>C (n.1131+38T>C)
c.-110-12494T>C (n.-110-12494T>C)
c.1968+38T>C (n.1968+38T>C)
n.989T>C
c.1880+38T>C
n.482+38T>C
c.1974+38T>C (n.1974+38T>C)
n.151-12494T>C
14g.21415536_21415538delinsAATCA2122489121CHD8c.1131+36_1131+38delinsATT (n.1131+36_1131+38delinsATT)
c.-110-12496_-110-12494delinsATT (n.-110-12496_-110-12494delinsATT)
c.1968+36_1968+38delinsATT (n.1968+36_1968+38delinsATT)
n.987_989delinsATT
c.1880+36_1880+38delinsATT
n.482+36_482+38delinsATT
c.1974+36_1974+38delinsATT (n.1974+36_1974+38delinsATT)
n.151-12496_151-12494delinsATT
14g.21415538_21415540delCA2122489114CHD8c.1131+36_1131+38del (n.1131+36_1131+38del)
c.-110-12496_-110-12494del (n.-110-12496_-110-12494del)
c.1968+36_1968+38del (n.1968+36_1968+38del)
n.987_989del
c.1880+36_1880+38del
n.482+36_482+38del
c.1974+36_1974+38del (n.1974+36_1974+38del)
n.151-12496_151-12494del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415538_21415544delCA2800818753CHD8c.1131+32_1131+38del (n.1131+32_1131+38del)
c.-110-12500_-110-12494del (n.-110-12500_-110-12494del)
c.1968+32_1968+38del (n.1968+32_1968+38del)
n.983_989del
c.1880+32_1880+38del
n.482+32_482+38del
c.1974+32_1974+38del (n.1974+32_1974+38del)
n.151-12500_151-12494del
14g.21415536_21415548delinsAATAAATAAAAATCA2122489118CHD8c.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT (n.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT)
c.-110-12506_-110-12494delinsATTTTTATTTATT (n.-110-12506_-110-12494delinsATTTTTATTTATT)
c.1968+26_1968+38delinsATTTTTATTTATT (n.1968+26_1968+38delinsATTTTTATTTATT)
n.977_989delinsATTTTTATTTATT
c.1880+26_1880+38delinsATTTTTATTTATT
n.482+26_482+38delinsATTTTTATTTATT
c.1974+26_1974+38delinsATTTTTATTTATT (n.1974+26_1974+38delinsATTTTTATTTATT)
n.151-12506_151-12494delinsATTTTTATTTATT
14g.21415537A>GCA2624085051CHD8c.1131+37T>C (n.1131+37T>C)
c.-110-12495T>C (n.-110-12495T>C)
c.1968+37T>C (n.1968+37T>C)
n.988T>C
c.1880+37T>C
n.482+37T>C
c.1974+37T>C (n.1974+37T>C)
n.151-12495T>C
 gnomAD v4
14g.21415537A>TCA2575477599CHD8c.1131+37T>A (n.1131+37T>A)
c.-110-12495T>A (n.-110-12495T>A)
c.1968+37T>A (n.1968+37T>A)
n.988T>A
c.1880+37T>A
n.482+37T>A
c.1974+37T>A (n.1974+37T>A)
n.151-12495T>A
14g.21415537_21415538delinsATCA2122489141CHD8c.1131+36_1131+37delinsAT (n.1131+36_1131+37delinsAT)
c.-110-12496_-110-12495delinsAT (n.-110-12496_-110-12495delinsAT)
c.1968+36_1968+37delinsAT (n.1968+36_1968+37delinsAT)
n.987_988delinsAT
c.1880+36_1880+37delinsAT
n.482+36_482+37delinsAT
c.1974+36_1974+37delinsAT (n.1974+36_1974+37delinsAT)
n.151-12496_151-12495delinsAT
14g.21415539_21415540insGATACA2624085049CHD8c.1131+37_1131+38insCTAT (n.1131+37_1131+38insCTAT)
c.-110-12495_-110-12494insCTAT (n.-110-12495_-110-12494insCTAT)
c.1968+37_1968+38insCTAT (n.1968+37_1968+38insCTAT)
n.988_989insCTAT
c.1880+37_1880+38insCTAT
n.482+37_482+38insCTAT
c.1974+37_1974+38insCTAT (n.1974+37_1974+38insCTAT)
n.151-12495_151-12494insCTAT
 gnomAD v4
14g.21415538_21415539delCA2122489134CHD8c.1131+36_1131+37del (n.1131+36_1131+37del)
c.-110-12496_-110-12495del (n.-110-12496_-110-12495del)
c.1968+36_1968+37del (n.1968+36_1968+37del)
n.987_988del
c.1880+36_1880+37del
n.482+36_482+37del
c.1974+36_1974+37del (n.1974+36_1974+37del)
n.151-12496_151-12495del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415537_21415548delinsATAAATAAAAATCA2122489138CHD8c.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT (n.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT)
c.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT (n.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT)
c.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT (n.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT)
n.977_988delinsATTTTTATTTAT
c.1880+26_1880+37delinsATTTTTATTTAT
n.482+26_482+37delinsATTTTTATTTAT
c.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT (n.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT)
n.151-12506_151-12495delinsATTTTTATTTAT
14g.21415538_21415549dupCA257547673CHD8c.1131+26_1131+37dup (n.1131+26_1131+37dup)
c.-110-12506_-110-12495dup (n.-110-12506_-110-12495dup)
c.1968+26_1968+37dup (n.1968+26_1968+37dup)
n.977_988dup
c.1880+26_1880+37dup
n.482+26_482+37dup
c.1974+26_1974+37dup (n.1974+26_1974+37dup)
n.151-12506_151-12495dup
 dbSNP
14g.21415538_21415549delCA7091658CHD8c.1131+26_1131+37del (n.1131+26_1131+37del)
c.-110-12506_-110-12495del (n.-110-12506_-110-12495del)
c.1968+26_1968+37del (n.1968+26_1968+37del)
n.977_988del
c.1880+26_1880+37del
n.482+26_482+37del
c.1974+26_1974+37del (n.1974+26_1974+37del)
n.151-12506_151-12495del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415552delCA2624085050CHD8c.1131+23_1131+37del (n.1131+23_1131+37del)
c.-110-12509_-110-12495del (n.-110-12509_-110-12495del)
c.1968+23_1968+37del (n.1968+23_1968+37del)
n.974_988del
c.1880+23_1880+37del
n.482+23_482+37del
c.1974+23_1974+37del (n.1974+23_1974+37del)
n.151-12509_151-12495del
 gnomAD v4
14g.21415538delCA960917238CHD8c.1131+36del (n.1131+36del)
c.-110-12496del (n.-110-12496del)
c.1968+36del (n.1968+36del)
n.987del
c.1880+36del
n.482+36del
c.1974+36del (n.1974+36del)
n.151-12496del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538T>ACA960917240CHD8c.1131+36A>T (n.1131+36A>T)
c.-110-12496A>T (n.-110-12496A>T)
c.1968+36A>T (n.1968+36A>T)
n.987A>T
c.1880+36A>T
n.482+36A>T
c.1974+36A>T (n.1974+36A>T)
n.151-12496A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538T=CA2122489155CHD8c.1131+36A= (n.1131+36A=)
c.-110-12496A= (n.-110-12496A=)
c.1968+36A= (n.1968+36A=)
n.987A=
c.1880+36A=
n.482+36A=
c.1974+36A= (n.1974+36A=)
n.151-12496A=
14g.21415538_21415545delinsTAAATAAACA2122489152CHD8c.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA (n.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA)
c.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA (n.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA)
c.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA (n.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA)
n.980_987delinsTTTATTTA
c.1880+29_1880+36delinsTTTATTTA
n.482+29_482+36delinsTTTATTTA
c.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA (n.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA)
n.151-12503_151-12496delinsTTTATTTA
14g.21415538_21415548delCA612363615CHD8c.1131+26_1131+36del (n.1131+26_1131+36del)
c.-110-12506_-110-12496del (n.-110-12506_-110-12496del)
c.1968+26_1968+36del (n.1968+26_1968+36del)
n.977_987del
c.1880+26_1880+36del
n.482+26_482+36del
c.1974+26_1974+36del (n.1974+26_1974+36del)
n.151-12506_151-12496del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415551delCA2624085055CHD8c.1131+23_1131+36del (n.1131+23_1131+36del)
c.-110-12509_-110-12496del (n.-110-12509_-110-12496del)
c.1968+23_1968+36del (n.1968+23_1968+36del)
n.974_987del
c.1880+23_1880+36del
n.482+23_482+36del
c.1974+23_1974+36del (n.1974+23_1974+36del)
n.151-12509_151-12496del
 gnomAD v4
14g.21415539A>TCA960917247CHD8c.1131+35T>A (n.1131+35T>A)
c.-110-12497T>A (n.-110-12497T>A)
c.1968+35T>A (n.1968+35T>A)
n.986T>A
c.1880+35T>A
n.482+35T>A
c.1974+35T>A (n.1974+35T>A)
n.151-12497T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415542insAAAACA2575477600CHD8c.1131+35_1131+36insTTTT (n.1131+35_1131+36insTTTT)
c.-110-12497_-110-12496insTTTT (n.-110-12497_-110-12496insTTTT)
c.1968+35_1968+36insTTTT (n.1968+35_1968+36insTTTT)
n.986_987insTTTT
c.1880+35_1880+36insTTTT
n.482+35_482+36insTTTT
c.1974+35_1974+36insTTTT (n.1974+35_1974+36insTTTT)
n.151-12497_151-12496insTTTT
 gnomAD v4
14g.21415541dupCA2589911762CHD8c.1131+35dup (n.1131+35dup)
c.-110-12497dup (n.-110-12497dup)
c.1968+35dup (n.1968+35dup)
n.986dup
c.1880+35dup
n.482+35dup
c.1974+35dup (n.1974+35dup)
n.151-12497dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541delCA2624085057CHD8c.1131+35del (n.1131+35del)
c.-110-12497del (n.-110-12497del)
c.1968+35del (n.1968+35del)
n.986del
c.1880+35del
n.482+35del
c.1974+35del (n.1974+35del)
n.151-12497del
 gnomAD v4
14g.21415540_21415547dupCA960917251CHD8c.1131+28_1131+35dup (n.1131+28_1131+35dup)
c.-110-12504_-110-12497dup (n.-110-12504_-110-12497dup)
c.1968+28_1968+35dup (n.1968+28_1968+35dup)
n.979_986dup
c.1880+28_1880+35dup
n.482+28_482+35dup
c.1974+28_1974+35dup (n.1974+28_1974+35dup)
n.151-12504_151-12497dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415547delCA7091659CHD8c.1131+29_1131+35del (n.1131+29_1131+35del)
c.-110-12503_-110-12497del (n.-110-12503_-110-12497del)
c.1968+29_1968+35del (n.1968+29_1968+35del)
n.980_986del
c.1880+29_1880+35del
n.482+29_482+35del
c.1974+29_1974+35del (n.1974+29_1974+35del)
n.151-12503_151-12497del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415540A=CA2122489165CHD8c.1131+34T= (n.1131+34T=)
c.-110-12498T= (n.-110-12498T=)
c.1968+34T= (n.1968+34T=)
n.985T=
c.1880+34T=
n.482+34T=
c.1974+34T= (n.1974+34T=)
n.151-12498T=
14g.21415540A>CCA257547676CHD8c.1131+34T>G (n.1131+34T>G)
c.-110-12498T>G (n.-110-12498T>G)
c.1968+34T>G (n.1968+34T>G)
n.985T>G
c.1880+34T>G
n.482+34T>G
c.1974+34T>G (n.1974+34T>G)
n.151-12498T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415540A>GCA2624085060CHD8c.1131+34T>C (n.1131+34T>C)
c.-110-12498T>C (n.-110-12498T>C)
c.1968+34T>C (n.1968+34T>C)
n.985T>C
c.1880+34T>C
n.482+34T>C
c.1974+34T>C (n.1974+34T>C)
n.151-12498T>C
 gnomAD v4
14g.21415542_21415543insCAATCA2624085058CHD8c.1131+34_1131+35insGATT (n.1131+34_1131+35insGATT)
c.-110-12498_-110-12497insGATT (n.-110-12498_-110-12497insGATT)
c.1968+34_1968+35insGATT (n.1968+34_1968+35insGATT)
n.985_986insGATT
c.1880+34_1880+35insGATT
n.482+34_482+35insGATT
c.1974+34_1974+35insGATT (n.1974+34_1974+35insGATT)
n.151-12498_151-12497insGATT
 gnomAD v4
14g.21415542_21415544delCA2624085059CHD8c.1131+32_1131+34del (n.1131+32_1131+34del)
c.-110-12500_-110-12498del (n.-110-12500_-110-12498del)
c.1968+32_1968+34del (n.1968+32_1968+34del)
n.983_985del
c.1880+32_1880+34del
n.482+32_482+34del
c.1974+32_1974+34del (n.1974+32_1974+34del)
n.151-12500_151-12498del
 gnomAD v4
14g.21415540_21415548delinsAATAAAAATCA2122489168CHD8c.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT (n.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT)
c.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT (n.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT)
c.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT (n.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT)
n.977_985delinsATTTTTATT
c.1880+26_1880+34delinsATTTTTATT
n.482+26_482+34delinsATTTTTATT
c.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT (n.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT)
n.151-12506_151-12498delinsATTTTTATT
14g.21415541A>TCA2624085062CHD8c.1131+33T>A (n.1131+33T>A)
c.-110-12499T>A (n.-110-12499T>A)
c.1968+33T>A (n.1968+33T>A)
n.984T>A
c.1880+33T>A
n.482+33T>A
c.1974+33T>A (n.1974+33T>A)
n.151-12499T>A
 gnomAD v4
14g.21415541_21415542delinsATCA2122489171CHD8c.1131+32_1131+33delinsAT (n.1131+32_1131+33delinsAT)
c.-110-12500_-110-12499delinsAT (n.-110-12500_-110-12499delinsAT)
c.1968+32_1968+33delinsAT (n.1968+32_1968+33delinsAT)
n.983_984delinsAT
c.1880+32_1880+33delinsAT
n.482+32_482+33delinsAT
c.1974+32_1974+33delinsAT (n.1974+32_1974+33delinsAT)
n.151-12500_151-12499delinsAT
14g.21415541_21415548delinsATAAAAATCA2122489172CHD8c.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT (n.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT)
c.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT (n.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT)
c.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT (n.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT)
n.977_984delinsATTTTTAT
c.1880+26_1880+33delinsATTTTTAT
n.482+26_482+33delinsATTTTTAT
c.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT (n.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT)
n.151-12506_151-12499delinsATTTTTAT
14g.21415542_21415549delCA704113365CHD8c.1131+26_1131+33del (n.1131+26_1131+33del)
c.-110-12506_-110-12499del (n.-110-12506_-110-12499del)
c.1968+26_1968+33del (n.1968+26_1968+33del)
n.977_984del
c.1880+26_1880+33del
n.482+26_482+33del
c.1974+26_1974+33del (n.1974+26_1974+33del)
n.151-12506_151-12499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415551delinsATAAAAATAATCA2122489173CHD8c.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT (n.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT)
c.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT (n.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT)
c.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT (n.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT)
n.974_984delinsATTATTTTTAT
c.1880+23_1880+33delinsATTATTTTTAT
n.482+23_482+33delinsATTATTTTTAT
c.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT (n.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT)
n.151-12509_151-12499delinsATTATTTTTAT
14g.21415542delCA484987578CHD8c.1131+32del (n.1131+32del)
c.-110-12500del (n.-110-12500del)
c.1968+32del (n.1968+32del)
n.983del
c.1880+32del
n.482+32del
c.1974+32del (n.1974+32del)
n.151-12500del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415542T>ACA7091660CHD8c.1131+32A>T (n.1131+32A>T)
c.-110-12500A>T (n.-110-12500A>T)
c.1968+32A>T (n.1968+32A>T)
n.983A>T
c.1880+32A>T
n.482+32A>T
c.1974+32A>T (n.1974+32A>T)
n.151-12500A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415542T>CCA7091663CHD8c.1131+32A>G (n.1131+32A>G)
c.-110-12500A>G (n.-110-12500A>G)
c.1968+32A>G (n.1968+32A>G)
n.983A>G
c.1880+32A>G
n.482+32A>G
c.1974+32A>G (n.1974+32A>G)
n.151-12500A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415542T=CA2122489179CHD8c.1131+32A= (n.1131+32A=)
c.-110-12500A= (n.-110-12500A=)
c.1968+32A= (n.1968+32A=)
n.983A=
c.1880+32A=
n.482+32A=
c.1974+32A= (n.1974+32A=)
n.151-12500A=
14g.21415542_21415546delinsTAAAACA2122489182CHD8c.1131+28_1131+32delinsTTTTA (n.1131+28_1131+32delinsTTTTA)
c.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA (n.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA)
c.1968+28_1968+32delinsTTTTA (n.1968+28_1968+32delinsTTTTA)
n.979_983delinsTTTTA
c.1880+28_1880+32delinsTTTTA
n.482+28_482+32delinsTTTTA
c.1974+28_1974+32delinsTTTTA (n.1974+28_1974+32delinsTTTTA)
n.151-12504_151-12500delinsTTTTA
14g.21415542_21415548delCA960917261CHD8c.1131+26_1131+32del (n.1131+26_1131+32del)
c.-110-12506_-110-12500del (n.-110-12506_-110-12500del)
c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del)
n.977_983del
c.1880+26_1880+32del
n.482+26_482+32del
c.1974+26_1974+32del (n.1974+26_1974+32del)
n.151-12506_151-12500del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415542_21415551delCA960917277CHD8c.1131+23_1131+32del (n.1131+23_1131+32del)
c.-110-12509_-110-12500del (n.-110-12509_-110-12500del)
c.1968+23_1968+32del (n.1968+23_1968+32del)
n.974_983del
c.1880+23_1880+32del
n.482+23_482+32del
c.1974+23_1974+32del (n.1974+23_1974+32del)
n.151-12509_151-12500del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415543A=CA2122489205CHD8c.1131+31T= (n.1131+31T=)
c.-110-12501T= (n.-110-12501T=)
c.1968+31T= (n.1968+31T=)
n.982T=
c.1880+31T=
n.482+31T=
c.1974+31T= (n.1974+31T=)
n.151-12501T=
14g.21415543A>TCA2122489202CHD8c.1131+31T>A (n.1131+31T>A)
c.-110-12501T>A (n.-110-12501T>A)
c.1968+31T>A (n.1968+31T>A)
n.982T>A
c.1880+31T>A
n.482+31T>A
c.1974+31T>A (n.1974+31T>A)
n.151-12501T>A
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAAAAAACA612363628CHD8c.1131+31_1131+32insTTTTATTT (n.1131+31_1131+32insTTTTATTT)
c.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT (n.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT)
c.1968+31_1968+32insTTTTATTT (n.1968+31_1968+32insTTTTATTT)
n.982_983insTTTTATTT
c.1880+31_1880+32insTTTTATTT
n.482+31_482+32insTTTTATTT
c.1974+31_1974+32insTTTTATTT (n.1974+31_1974+32insTTTTATTT)
n.151-12501_151-12500insTTTTATTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547dupCA257547680CHD8c.1131+31dup (n.1131+31dup)
c.-110-12501dup (n.-110-12501dup)
c.1968+31dup (n.1968+31dup)
n.982dup
c.1880+31dup
n.482+31dup
c.1974+31dup (n.1974+31dup)
n.151-12501dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415546_21415547dupCA257547708CHD8c.1131+30_1131+31dup (n.1131+30_1131+31dup)
c.-110-12502_-110-12501dup (n.-110-12502_-110-12501dup)
c.1968+30_1968+31dup (n.1968+30_1968+31dup)
n.981_982dup
c.1880+30_1880+31dup
n.482+30_482+31dup
c.1974+30_1974+31dup (n.1974+30_1974+31dup)
n.151-12502_151-12501dup
14g.21415544_21415547dupCA7091661CHD8c.1131+28_1131+31dup (n.1131+28_1131+31dup)
c.-110-12504_-110-12501dup (n.-110-12504_-110-12501dup)
c.1968+28_1968+31dup (n.1968+28_1968+31dup)
n.979_982dup
c.1880+28_1880+31dup
n.482+28_482+31dup
c.1974+28_1974+31dup (n.1974+28_1974+31dup)
n.151-12504_151-12501dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547delCA388878989CHD8c.1131+31del (n.1131+31del)
c.-110-12501del (n.-110-12501del)
c.1968+31del (n.1968+31del)
n.982del
c.1880+31del
n.482+31del
c.1974+31del (n.1974+31del)
n.151-12501del
 dbSNP
14g.21415546_21415547delCA257547684CHD8c.1131+30_1131+31del (n.1131+30_1131+31del)
c.-110-12502_-110-12501del (n.-110-12502_-110-12501del)
c.1968+30_1968+31del (n.1968+30_1968+31del)
n.981_982del
c.1880+30_1880+31del
n.482+30_482+31del
c.1974+30_1974+31del (n.1974+30_1974+31del)
n.151-12502_151-12501del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415545_21415547delCA2624085063CHD8c.1131+29_1131+31del (n.1131+29_1131+31del)
c.-110-12503_-110-12501del (n.-110-12503_-110-12501del)
c.1968+29_1968+31del (n.1968+29_1968+31del)
n.980_982del
c.1880+29_1880+31del
n.482+29_482+31del
c.1974+29_1974+31del (n.1974+29_1974+31del)
n.151-12503_151-12501del
 gnomAD v4
14g.21415544_21415547delCA7091662CHD8c.1131+28_1131+31del (n.1131+28_1131+31del)
c.-110-12504_-110-12501del (n.-110-12504_-110-12501del)
c.1968+28_1968+31del (n.1968+28_1968+31del)
n.979_982del
c.1880+28_1880+31del
n.482+28_482+31del
c.1974+28_1974+31del (n.1974+28_1974+31del)
n.151-12504_151-12501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415543_21415557delinsAAAAATAATAATAATCA2122489207CHD8c.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT)
c.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT (n.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT)
c.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT)
n.968_982delinsATTATTATTATTTTT
c.1880+17_1880+31delinsATTATTATTATTTTT
n.482+17_482+31delinsATTATTATTATTTTT
c.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT)
n.151-12515_151-12501delinsATTATTATTATTTTT
14g.21415544A=CA2122489232CHD8c.1131+30T= (n.1131+30T=)
c.-110-12502T= (n.-110-12502T=)
c.1968+30T= (n.1968+30T=)
n.981T=
c.1880+30T=
n.482+30T=
c.1974+30T= (n.1974+30T=)
n.151-12502T=
14g.21415544A>CCA2122489228CHD8c.1131+30T>G (n.1131+30T>G)
c.-110-12502T>G (n.-110-12502T>G)
c.1968+30T>G (n.1968+30T>G)
n.981T>G
c.1880+30T>G
n.482+30T>G
c.1974+30T>G (n.1974+30T>G)
n.151-12502T>G
 dbSNP
14g.21415544A>TCA2122489234CHD8c.1131+30T>A (n.1131+30T>A)
c.-110-12502T>A (n.-110-12502T>A)
c.1968+30T>A (n.1968+30T>A)
n.981T>A
c.1880+30T>A
n.482+30T>A
c.1974+30T>A (n.1974+30T>A)
n.151-12502T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATTAACA7091664CHD8c.1131+30_1131+31insAATTTATT (n.1131+30_1131+31insAATTTATT)
c.-110-12502_-110-12501insAATTTATT (n.-110-12502_-110-12501insAATTTATT)
c.1968+30_1968+31insAATTTATT (n.1968+30_1968+31insAATTTATT)
n.981_982insAATTTATT
c.1880+30_1880+31insAATTTATT
n.482+30_482+31insAATTTATT
c.1974+30_1974+31insAATTTATT (n.1974+30_1974+31insAATTTATT)
n.151-12502_151-12501insAATTTATT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415544_21415548delinsAAAATCA2122489239CHD8c.1131+26_1131+30delinsATTTT (n.1131+26_1131+30delinsATTTT)
c.-110-12506_-110-12502delinsATTTT (n.-110-12506_-110-12502delinsATTTT)
c.1968+26_1968+30delinsATTTT (n.1968+26_1968+30delinsATTTT)
n.977_981delinsATTTT
c.1880+26_1880+30delinsATTTT
n.482+26_482+30delinsATTTT
c.1974+26_1974+30delinsATTTT (n.1974+26_1974+30delinsATTTT)
n.151-12506_151-12502delinsATTTT
14g.21415546_21415559delCA612363638CHD8c.1131+17_1131+30del (n.1131+17_1131+30del)
c.-110-12515_-110-12502del (n.-110-12515_-110-12502del)
c.1968+17_1968+30del (n.1968+17_1968+30del)
n.968_981del
c.1880+17_1880+30del
n.482+17_482+30del
c.1974+17_1974+30del (n.1974+17_1974+30del)
n.151-12515_151-12502del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415545A=CA2122489261CHD8c.1131+29T= (n.1131+29T=)
c.-110-12503T= (n.-110-12503T=)
c.1968+29T= (n.1968+29T=)
n.980T=
c.1880+29T=
n.482+29T=
c.1974+29T= (n.1974+29T=)
n.151-12503T=
14g.21415545A>CCA2800818755CHD8c.1131+29T>G (n.1131+29T>G)
c.-110-12503T>G (n.-110-12503T>G)
c.1968+29T>G (n.1968+29T>G)
n.980T>G
c.1880+29T>G
n.482+29T>G
c.1974+29T>G (n.1974+29T>G)
n.151-12503T>G
14g.21415545A>TCA7091669CHD8c.1131+29T>A (n.1131+29T>A)
c.-110-12503T>A (n.-110-12503T>A)
c.1968+29T>A (n.1968+29T>A)
n.980T>A
c.1880+29T>A
n.482+29T>A
c.1974+29T>A (n.1974+29T>A)
n.151-12503T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.21415545_21415546insTACA612363641CHD8c.1131+29_1131+30insAT (n.1131+29_1131+30insAT)
c.-110-12503_-110-12502insAT (n.-110-12503_-110-12502insAT)
c.1968+29_1968+30insAT (n.1968+29_1968+30insAT)
n.980_981insAT
c.1880+29_1880+30insAT
n.482+29_482+30insAT
c.1974+29_1974+30insAT (n.1974+29_1974+30insAT)
n.151-12503_151-12502insAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATACA704113379CHD8c.1131+29_1131+30insATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTAT)
n.980_981insATTTAT
c.1880+29_1880+30insATTTAT
n.482+29_482+30insATTTAT
c.1974+29_1974+30insATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATTTAT
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAATATACA2122489266CHD8c.1131+29_1131+30insATATTTAT (n.1131+29_1131+30insATATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATATTTAT (n.1968+29_1968+30insATATTTAT)
n.980_981insATATTTAT
c.1880+29_1880+30insATATTTAT
n.482+29_482+30insATATTTAT
c.1974+29_1974+30insATATTTAT (n.1974+29_1974+30insATATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATATTTAT
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAATAAATACA2122489265CHD8c.1131+29_1131+30insATTTATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATTTATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTATTTAT)
n.980_981insATTTATTTAT
c.1880+29_1880+30insATTTATTTAT
n.482+29_482+30insATTTATTTAT
c.1974+29_1974+30insATTTATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATTTATTTAT
 dbSNP
14g.21415547_21415550delCA7091665CHD8c.1131+26_1131+29del (n.1131+26_1131+29del)
c.-110-12506_-110-12503del (n.-110-12506_-110-12503del)
c.1968+26_1968+29del (n.1968+26_1968+29del)
n.977_980del
c.1880+26_1880+29del
n.482+26_482+29del
c.1974+26_1974+29del (n.1974+26_1974+29del)
n.151-12506_151-12503del
 dbSNP ExAC
14g.21415545_21415551delinsAAATAATCA2122489264CHD8c.1131+23_1131+29delinsATTATTT (n.1131+23_1131+29delinsATTATTT)
c.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT (n.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT)
c.1968+23_1968+29delinsATTATTT (n.1968+23_1968+29delinsATTATTT)
n.974_980delinsATTATTT
c.1880+23_1880+29delinsATTATTT
n.482+23_482+29delinsATTATTT
c.1974+23_1974+29delinsATTATTT (n.1974+23_1974+29delinsATTATTT)
n.151-12509_151-12503delinsATTATTT
14g.21415545_21415546insTCA257547749CHD8c.1131+28_1131+29insA (n.1131+28_1131+29insA)
c.-110-12504_-110-12503insA (n.-110-12504_-110-12503insA)
c.1968+28_1968+29insA (n.1968+28_1968+29insA)
n.979_980insA
c.1880+28_1880+29insA
n.482+28_482+29insA
c.1974+28_1974+29insA (n.1974+28_1974+29insA)
n.151-12504_151-12503insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTATCA2122489287CHD8c.1131+28_1131+29insATA (n.1131+28_1131+29insATA)
c.-110-12504_-110-12503insATA (n.-110-12504_-110-12503insATA)
c.1968+28_1968+29insATA (n.1968+28_1968+29insATA)
n.979_980insATA
c.1880+28_1880+29insATA
n.482+28_482+29insATA
c.1974+28_1974+29insATA (n.1974+28_1974+29insATA)
n.151-12504_151-12503insATA
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAGCA257547763CHD8c.1131+28_1131+29insCTTA (n.1131+28_1131+29insCTTA)
c.-110-12504_-110-12503insCTTA (n.-110-12504_-110-12503insCTTA)
c.1968+28_1968+29insCTTA (n.1968+28_1968+29insCTTA)
n.979_980insCTTA
c.1880+28_1880+29insCTTA
n.482+28_482+29insCTTA
c.1974+28_1974+29insCTTA (n.1974+28_1974+29insCTTA)
n.151-12504_151-12503insCTTA
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAATCA7091670CHD8c.1131+28_1131+29insATTA (n.1131+28_1131+29insATTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTA (n.-110-12504_-110-12503insATTA)
c.1968+28_1968+29insATTA (n.1968+28_1968+29insATTA)
n.979_980insATTA
c.1880+28_1880+29insATTA
n.482+28_482+29insATTA
c.1974+28_1974+29insATTA (n.1974+28_1974+29insATTA)
n.151-12504_151-12503insATTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATCA2575477601CHD8c.1131+28_1131+29insATTTA (n.1131+28_1131+29insATTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTA)
c.1968+28_1968+29insATTTA (n.1968+28_1968+29insATTTA)
n.979_980insATTTA
c.1880+28_1880+29insATTTA
n.482+28_482+29insATTTA
c.1974+28_1974+29insATTTA (n.1974+28_1974+29insATTTA)
n.151-12504_151-12503insATTTA
14g.21415545_21415546insTAAAAATCA612363646CHD8c.1131+28_1131+29insATTTTTA (n.1131+28_1131+29insATTTTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTTTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTTTA)
c.1968+28_1968+29insATTTTTA (n.1968+28_1968+29insATTTTTA)
n.979_980insATTTTTA
c.1880+28_1880+29insATTTTTA
n.482+28_482+29insATTTTTA
c.1974+28_1974+29insATTTTTA (n.1974+28_1974+29insATTTTTA)
n.151-12504_151-12503insATTTTTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATAATCA2624085064CHD8c.1131+28_1131+29insATTATTTA (n.1131+28_1131+29insATTATTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTATTTA)
c.1968+28_1968+29insATTATTTA (n.1968+28_1968+29insATTATTTA)
n.979_980insATTATTTA
c.1880+28_1880+29insATTATTTA
n.482+28_482+29insATTATTTA
c.1974+28_1974+29insATTATTTA (n.1974+28_1974+29insATTATTTA)
n.151-12504_151-12503insATTATTTA
 gnomAD v4
14g.21415546A=CA2122489284CHD8c.1131+28T= (n.1131+28T=)
c.-110-12504T= (n.-110-12504T=)
c.1968+28T= (n.1968+28T=)
n.979T=
c.1880+28T=
n.482+28T=
c.1974+28T= (n.1974+28T=)
n.151-12504T=
14g.21415546A>TCA257547739CHD8c.1131+28T>A (n.1131+28T>A)
c.-110-12504T>A (n.-110-12504T>A)
c.1968+28T>A (n.1968+28T>A)
n.979T>A
c.1880+28T>A
n.482+28T>A
c.1974+28T>A (n.1974+28T>A)
n.151-12504T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415560_21415562dupCA7091668CHD8c.1131+26_1131+28dup (n.1131+26_1131+28dup)
c.-110-12506_-110-12504dup (n.-110-12506_-110-12504dup)
c.1968+26_1968+28dup (n.1968+26_1968+28dup)
n.977_979dup
c.1880+26_1880+28dup
n.482+26_482+28dup
c.1974+26_1974+28dup (n.1974+26_1974+28dup)
n.151-12506_151-12504dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415557_21415562dupCA7091667CHD8c.1131+23_1131+28dup (n.1131+23_1131+28dup)
c.-110-12509_-110-12504dup (n.-110-12509_-110-12504dup)
c.1968+23_1968+28dup (n.1968+23_1968+28dup)
n.974_979dup
c.1880+23_1880+28dup
n.482+23_482+28dup
c.1974+23_1974+28dup (n.1974+23_1974+28dup)
n.151-12509_151-12504dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21415560_21415562delCA7091666CHD8c.1131+26_1131+28del (n.1131+26_1131+28del)
c.-110-12506_-110-12504del (n.-110-12506_-110-12504del)
c.1968+26_1968+28del (n.1968+26_1968+28del)
n.977_979del
c.1880+26_1880+28del
n.482+26_482+28del
c.1974+26_1974+28del (n.1974+26_1974+28del)
n.151-12506_151-12504del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415557_21415562delCA704113390CHD8c.1131+23_1131+28del (n.1131+23_1131+28del)
c.-110-12509_-110-12504del (n.-110-12509_-110-12504del)
c.1968+23_1968+28del (n.1968+23_1968+28del)
n.974_979del
c.1880+23_1880+28del
n.482+23_482+28del
c.1974+23_1974+28del (n.1974+23_1974+28del)
n.151-12509_151-12504del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547A=CA2122489302CHD8c.1131+27T= (n.1131+27T=)
c.-110-12505T= (n.-110-12505T=)
c.1968+27T= (n.1968+27T=)
n.978T=
c.1880+27T=
n.482+27T=
c.1974+27T= (n.1974+27T=)
n.151-12505T=
14g.21415547A>GCA612363656CHD8c.1131+27T>C (n.1131+27T>C)
c.-110-12505T>C (n.-110-12505T>C)
c.1968+27T>C (n.1968+27T>C)
n.978T>C
c.1880+27T>C
n.482+27T>C
c.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
n.151-12505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547_21415548insATACA612363652CHD8c.1131+27_1131+28insATT (n.1131+27_1131+28insATT)
c.-110-12505_-110-12504insATT (n.-110-12505_-110-12504insATT)
c.1968+27_1968+28insATT (n.1968+27_1968+28insATT)
n.978_979insATT
c.1880+27_1880+28insATT
n.482+27_482+28insATT
c.1974+27_1974+28insATT (n.1974+27_1974+28insATT)
n.151-12505_151-12504insATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415547_21415548insATAAATACA612363654CHD8c.1131+27_1131+28insATTTATT (n.1131+27_1131+28insATTTATT)
c.-110-12505_-110-12504insATTTATT (n.-110-12505_-110-12504insATTTATT)
c.1968+27_1968+28insATTTATT (n.1968+27_1968+28insATTTATT)
n.978_979insATTTATT
c.1880+27_1880+28insATTTATT
n.482+27_482+28insATTTATT
c.1974+27_1974+28insATTTATT (n.1974+27_1974+28insATTTATT)
n.151-12505_151-12504insATTTATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415548delCA484987591CHD8c.1131+26del (n.1131+26del)
c.-110-12506del (n.-110-12506del)
c.1968+26del (n.1968+26del)
n.977del
c.1880+26del
n.482+26del
c.1974+26del (n.1974+26del)
n.151-12506del
 gnomAD v4
14g.21415548T>ACA7091671CHD8c.1131+26A>T (n.1131+26A>T)
c.-110-12506A>T (n.-110-12506A>T)
c.1968+26A>T (n.1968+26A>T)
n.977A>T
c.1880+26A>T
n.482+26A>T
c.1974+26A>T (n.1974+26A>T)
n.151-12506A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415548T>CCA2624085065CHD8c.1131+26A>G (n.1131+26A>G)
c.-110-12506A>G (n.-110-12506A>G)
c.1968+26A>G (n.1968+26A>G)
n.977A>G
c.1880+26A>G
n.482+26A>G
c.1974+26A>G (n.1974+26A>G)
n.151-12506A>G
 gnomAD v4
14g.21415548T=CA2122489307CHD8c.1131+26A= (n.1131+26A=)
c.-110-12506A= (n.-110-12506A=)
c.1968+26A= (n.1968+26A=)
n.977A=
c.1880+26A=
n.482+26A=
c.1974+26A= (n.1974+26A=)
n.151-12506A=
14g.21415549A>TCA2624085067CHD8c.1131+25T>A (n.1131+25T>A)
c.-110-12507T>A (n.-110-12507T>A)
c.1968+25T>A (n.1968+25T>A)
n.976T>A
c.1880+25T>A
n.482+25T>A
c.1974+25T>A (n.1974+25T>A)
n.151-12507T>A
 gnomAD v4
14g.21415550_21415551insAAACA2624085068CHD8c.1131+25_1131+26insTTT (n.1131+25_1131+26insTTT)
c.-110-12507_-110-12506insTTT (n.-110-12507_-110-12506insTTT)
c.1968+25_1968+26insTTT (n.1968+25_1968+26insTTT)
n.976_977insTTT
c.1880+25_1880+26insTTT
n.482+25_482+26insTTT
c.1974+25_1974+26insTTT (n.1974+25_1974+26insTTT)
n.151-12507_151-12506insTTT
 gnomAD v4
14g.21415550_21415551insCAACA2800818756CHD8c.1131+25_1131+26insGTT (n.1131+25_1131+26insGTT)
c.-110-12507_-110-12506insGTT (n.-110-12507_-110-12506insGTT)
c.1968+25_1968+26insGTT (n.1968+25_1968+26insGTT)
n.976_977insGTT
c.1880+25_1880+26insGTT
n.482+25_482+26insGTT
c.1974+25_1974+26insGTT (n.1974+25_1974+26insGTT)
n.151-12507_151-12506insGTT
14g.21415550_21415551insAAAAAACA612363661CHD8c.1131+25_1131+26insTTTTTT (n.1131+25_1131+26insTTTTTT)
c.-110-12507_-110-12506insTTTTTT (n.-110-12507_-110-12506insTTTTTT)
c.1968+25_1968+26insTTTTTT (n.1968+25_1968+26insTTTTTT)
n.976_977insTTTTTT
c.1880+25_1880+26insTTTTTT
n.482+25_482+26insTTTTTT
c.1974+25_1974+26insTTTTTT (n.1974+25_1974+26insTTTTTT)
n.151-12507_151-12506insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415550_21415551insATAAAACA612363662CHD8c.1131+25_1131+26insTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTATTT)
c.-110-12507_-110-12506insTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTATTT)
c.1968+25_1968+26insTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTATTT)
n.976_977insTTATTT
c.1880+25_1880+26insTTATTT
n.482+25_482+26insTTATTT
c.1974+25_1974+26insTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTATTT)
n.151-12507_151-12506insTTATTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415550_21415551insATAAAAAAAACA2624085066CHD8c.1131+25_1131+26insTTTTTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTTTTTATTT)
c.-110-12507_-110-12506insTTTTTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTTTTTATTT)
c.1968+25_1968+26insTTTTTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTTTTTATTT)
n.976_977insTTTTTTATTT
c.1880+25_1880+26insTTTTTTATTT
n.482+25_482+26insTTTTTTATTT
c.1974+25_1974+26insTTTTTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTTTTTATTT)
n.151-12507_151-12506insTTTTTTATTT
 gnomAD v4
14g.21415550_21415551insATAAATAAAACA960917315CHD8c.1131+25_1131+26insTTATTTATTT (n.1131+25_1131+26insTTATTTATTT)
c.-110-12507_-110-12506insTTATTTATTT (n.-110-12507_-110-12506insTTATTTATTT)
c.1968+25_1968+26insTTATTTATTT (n.1968+25_1968+26insTTATTTATTT)
n.976_977insTTATTTATTT
c.1880+25_1880+26insTTATTTATTT
n.482+25_482+26insTTATTTATTT
c.1974+25_1974+26insTTATTTATTT (n.1974+25_1974+26insTTATTTATTT)
n.151-12507_151-12506insTTATTTATTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415550dupCA2575477602CHD8c.1131+25dup (n.1131+25dup)
c.-110-12507dup (n.-110-12507dup)
c.1968+25dup (n.1968+25dup)
n.976dup
c.1880+25dup
n.482+25dup
c.1974+25dup (n.1974+25dup)
n.151-12507dup
14g.21415549_21415550dupCA612363660CHD8c.1131+24_1131+25dup (n.1131+24_1131+25dup)
c.-110-12508_-110-12507dup (n.-110-12508_-110-12507dup)
c.1968+24_1968+25dup (n.1968+24_1968+25dup)
n.975_976dup
c.1880+24_1880+25dup
n.482+24_482+25dup
c.1974+24_1974+25dup (n.1974+24_1974+25dup)
n.151-12508_151-12507dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415550delCA388879010CHD8c.1131+25del (n.1131+25del)
c.-110-12507del (n.-110-12507del)
c.1968+25del (n.1968+25del)
n.976del
c.1880+25del
n.482+25del
c.1974+25del (n.1974+25del)
n.151-12507del
14g.21415550A>CCA2624085071CHD8c.1131+24T>G (n.1131+24T>G)
c.-110-12508T>G (n.-110-12508T>G)
c.1968+24T>G (n.1968+24T>G)
n.975T>G
c.1880+24T>G
n.482+24T>G
c.1974+24T>G (n.1974+24T>G)
n.151-12508T>G
 gnomAD v4
14g.21415550A>GCA2624085072CHD8c.1131+24T>C (n.1131+24T>C)
c.-110-12508T>C (n.-110-12508T>C)
c.1968+24T>C (n.1968+24T>C)
n.975T>C
c.1880+24T>C
n.482+24T>C
c.1974+24T>C (n.1974+24T>C)
n.151-12508T>C
 gnomAD v4
14g.21415551_21415552delCA2624085069CHD8c.1131+23_1131+24del (n.1131+23_1131+24del)
c.-110-12509_-110-12508del (n.-110-12509_-110-12508del)
c.1968+23_1968+24del (n.1968+23_1968+24del)
n.974_975del
c.1880+23_1880+24del
n.482+23_482+24del
c.1974+23_1974+24del (n.1974+23_1974+24del)
n.151-12509_151-12508del
 gnomAD v4
14g.21415551_21415558delCA2624085070CHD8c.1131+17_1131+24del (n.1131+17_1131+24del)
c.-110-12515_-110-12508del (n.-110-12515_-110-12508del)
c.1968+17_1968+24del (n.1968+17_1968+24del)
n.968_975del
c.1880+17_1880+24del
n.482+17_482+24del
c.1974+17_1974+24del (n.1974+17_1974+24del)
n.151-12515_151-12508del
 gnomAD v4
14g.21415551delCA2624085073CHD8c.1131+23del (n.1131+23del)
c.-110-12509del (n.-110-12509del)
c.1968+23del (n.1968+23del)
n.974del
c.1880+23del
n.482+23del
c.1974+23del (n.1974+23del)
n.151-12509del
 gnomAD v4
14g.21415551T>ACA7091672CHD8c.1131+23A>T (n.1131+23A>T)
c.-110-12509A>T (n.-110-12509A>T)
c.1968+23A>T (n.1968+23A>T)
n.974A>T
c.1880+23A>T
n.482+23A>T
c.1974+23A>T (n.1974+23A>T)
n.151-12509A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415551T>CCA7091673CHD8c.1131+23A>G (n.1131+23A>G)
c.-110-12509A>G (n.-110-12509A>G)
c.1968+23A>G (n.1968+23A>G)
n.974A>G
c.1880+23A>G
n.482+23A>G
c.1974+23A>G (n.1974+23A>G)
n.151-12509A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415551T=CA2122489325CHD8c.1131+23A= (n.1131+23A=)
c.-110-12509A= (n.-110-12509A=)
c.1968+23A= (n.1968+23A=)
n.974A=
c.1880+23A=
n.482+23A=
c.1974+23A= (n.1974+23A=)
n.151-12509A=
14g.21415552A>GCA2624085074CHD8c.1131+22T>C (n.1131+22T>C)
c.-110-12510T>C (n.-110-12510T>C)
c.1968+22T>C (n.1968+22T>C)
n.973T>C
c.1880+22T>C
n.482+22T>C
c.1974+22T>C (n.1974+22T>C)
n.151-12510T>C
 gnomAD v4
14g.21415553A>GCA2624085075CHD8c.1131+21T>C (n.1131+21T>C)
c.-110-12511T>C (n.-110-12511T>C)
c.1968+21T>C (n.1968+21T>C)
n.972T>C
c.1880+21T>C
n.482+21T>C
c.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
n.151-12511T>C
 gnomAD v4
14g.21415554T>ACA2575477603CHD8c.1131+20A>T (n.1131+20A>T)
c.-110-12512A>T (n.-110-12512A>T)
c.1968+20A>T (n.1968+20A>T)
n.971A>T
c.1880+20A>T
n.482+20A>T
c.1974+20A>T (n.1974+20A>T)
n.151-12512A>T
 gnomAD v4
14g.21415555A>GCA2624085076CHD8c.1131+19T>C (n.1131+19T>C)
c.-110-12513T>C (n.-110-12513T>C)
c.1968+19T>C (n.1968+19T>C)
n.970T>C
c.1880+19T>C
n.482+19T>C
c.1974+19T>C (n.1974+19T>C)
n.151-12513T>C
 gnomAD v4
14g.21415556A>CCA2624085077CHD8c.1131+18T>G (n.1131+18T>G)
c.-110-12514T>G (n.-110-12514T>G)
c.1968+18T>G (n.1968+18T>G)
n.969T>G
c.1880+18T>G
n.482+18T>G
c.1974+18T>G (n.1974+18T>G)
n.151-12514T>G
 gnomAD v4
14g.21415557_21415558delCA2624085078CHD8c.1131+17_1131+18del (n.1131+17_1131+18del)
c.-110-12515_-110-12514del (n.-110-12515_-110-12514del)
c.1968+17_1968+18del (n.1968+17_1968+18del)
n.968_969del
c.1880+17_1880+18del
n.482+17_482+18del
c.1974+17_1974+18del (n.1974+17_1974+18del)
n.151-12515_151-12514del
 gnomAD v4
14g.21415557T>ACA2624085079CHD8c.1131+17A>T (n.1131+17A>T)
c.-110-12515A>T (n.-110-12515A>T)
c.1968+17A>T (n.1968+17A>T)
n.968A>T
c.1880+17A>T
n.482+17A>T
c.1974+17A>T (n.1974+17A>T)
n.151-12515A>T
 gnomAD v4
14g.21415558A>GCA2624085080CHD8c.1131+16T>C (n.1131+16T>C)
c.-110-12516T>C (n.-110-12516T>C)
c.1968+16T>C (n.1968+16T>C)
n.967T>C
c.1880+16T>C
n.482+16T>C
c.1974+16T>C (n.1974+16T>C)
n.151-12516T>C
 gnomAD v4
14g.21415559A=CA2122489329CHD8c.1131+15T= (n.1131+15T=)
c.-110-12517T= (n.-110-12517T=)
c.1968+15T= (n.1968+15T=)
n.966T=
c.1880+15T=
n.482+15T=
c.1974+15T= (n.1974+15T=)
n.151-12517T=
14g.21415559A>CCA2624085081CHD8c.1131+15T>G (n.1131+15T>G)
c.-110-12517T>G (n.-110-12517T>G)
c.1968+15T>G (n.1968+15T>G)
n.966T>G
c.1880+15T>G
n.482+15T>G
c.1974+15T>G (n.1974+15T>G)
n.151-12517T>G
 gnomAD v4
14g.21415560T>ACA7091675CHD8c.1131+14A>T (n.1131+14A>T)
c.-110-12518A>T (n.-110-12518A>T)
c.1968+14A>T (n.1968+14A>T)
n.965A>T
c.1880+14A>T
n.482+14A>T
c.1974+14A>T (n.1974+14A>T)
n.151-12518A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415560T>CCA2624085082CHD8c.1131+14A>G (n.1131+14A>G)
c.-110-12518A>G (n.-110-12518A>G)
c.1968+14A>G (n.1968+14A>G)
n.965A>G
c.1880+14A>G
n.482+14A>G
c.1974+14A>G (n.1974+14A>G)
n.151-12518A>G
 gnomAD v4
14g.21415560T=CA2122489332CHD8c.1131+14A= (n.1131+14A=)
c.-110-12518A= (n.-110-12518A=)
c.1968+14A= (n.1968+14A=)
n.965A=
c.1880+14A=
n.482+14A=
c.1974+14A= (n.1974+14A=)
n.151-12518A=
14g.21415561_21415562insTTACA7091674CHD8c.1131+14_1131+15insATA (n.1131+14_1131+15insATA)
c.-110-12518_-110-12517insATA (n.-110-12518_-110-12517insATA)
c.1968+14_1968+15insATA (n.1968+14_1968+15insATA)
n.965_966insATA
c.1880+14_1880+15insATA
n.482+14_482+15insATA
c.1974+14_1974+15insATA (n.1974+14_1974+15insATA)
n.151-12518_151-12517insATA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415561A>GCA2624085084CHD8c.1131+13T>C (n.1131+13T>C)
c.-110-12519T>C (n.-110-12519T>C)
c.1968+13T>C (n.1968+13T>C)
n.964T>C
c.1880+13T>C
n.482+13T>C
c.1974+13T>C (n.1974+13T>C)
n.151-12519T>C
 gnomAD v4
14g.21415563A>GCA2624085085CHD8c.1131+11T>C (n.1131+11T>C)
c.-110-12521T>C (n.-110-12521T>C)
c.1968+11T>C (n.1968+11T>C)
n.962T>C
c.1880+11T>C
n.482+11T>C
c.1974+11T>C (n.1974+11T>C)
n.151-12521T>C
 gnomAD v4
14g.21415563A>TCA2575477604CHD8c.1131+11T>A (n.1131+11T>A)
c.-110-12521T>A (n.-110-12521T>A)
c.1968+11T>A (n.1968+11T>A)
n.962T>A
c.1880+11T>A
n.482+11T>A
c.1974+11T>A (n.1974+11T>A)
n.151-12521T>A
 gnomAD v4
14g.21415565A>GCA2624085086CHD8c.1131+9T>C (n.1131+9T>C)
c.-110-12523T>C (n.-110-12523T>C)
c.1968+9T>C (n.1968+9T>C)
n.960T>C
c.1880+9T>C
n.482+9T>C
c.1974+9T>C (n.1974+9T>C)
n.151-12523T>C
 gnomAD v4
14g.21415566G>CCA960917328CHD8c.1131+8C>G (n.1131+8C>G)
c.-110-12524C>G (n.-110-12524C>G)
c.1968+8C>G (n.1968+8C>G)
n.959C>G
c.1880+8C>G
n.482+8C>G
c.1974+8C>G (n.1974+8C>G)
n.151-12524C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415567C>GCA2624085087CHD8c.1131+7G>C (n.1131+7G>C)
c.-110-12525G>C (n.-110-12525G>C)
c.1968+7G>C (n.1968+7G>C)
n.958G>C
c.1880+7G>C
n.482+7G>C
c.1974+7G>C (n.1974+7G>C)
n.151-12525G>C
 gnomAD v4
14g.21415567C>TCA2624085088CHD8c.1131+7G>A (n.1131+7G>A)
c.-110-12525G>A (n.-110-12525G>A)
c.1968+7G>A (n.1968+7G>A)
n.958G>A
c.1880+7G>A
n.482+7G>A
c.1974+7G>A (n.1974+7G>A)
n.151-12525G>A
 gnomAD v4
14g.21415568C=CA2122489336CHD8c.1131+6G= (n.1131+6G=)
c.-110-12526G= (n.-110-12526G=)
c.1968+6G= (n.1968+6G=)
n.957G=
c.1880+6G=
n.482+6G=
c.1974+6G= (n.1974+6G=)
n.151-12526G=
14g.21415568C>TCA7091676CHD8c.1131+6G>A (n.1131+6G>A)
c.-110-12526G>A (n.-110-12526G>A)
c.1968+6G>A (n.1968+6G>A)
n.957G>A
c.1880+6G>A
n.482+6G>A
c.1974+6G>A (n.1974+6G>A)
n.151-12526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415569C>ACA2624085089CHD8c.1131+5G>T (n.1131+5G>T)
c.-110-12527G>T (n.-110-12527G>T)
c.1968+5G>T (n.1968+5G>T)
n.956G>T
c.1880+5G>T
n.482+5G>T
c.1974+5G>T (n.1974+5G>T)
n.151-12527G>T
 gnomAD v4
14g.21415569C>TCA645590772CHD8c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.-110-12527G>A (n.-110-12527G>A)
c.1968+5G>A (n.1968+5G>A)
n.956G>A
c.1880+5G>A
n.482+5G>A
c.1974+5G>A (n.1974+5G>A)
n.151-12527G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415570_21415571delCA2624085090CHD8c.1131+4_1131+5del (n.1131+4_1131+5del)
c.-110-12528_-110-12527del (n.-110-12528_-110-12527del)
c.1968+4_1968+5del (n.1968+4_1968+5del)
n.955_956del
c.1880+4_1880+5del
n.482+4_482+5del
c.1974+4_1974+5del (n.1974+4_1974+5del)
n.151-12528_151-12527del
 gnomAD v4
14g.21415570T>CCA2624085092CHD8c.1131+4A>G (n.1131+4A>G)
c.-110-12528A>G (n.-110-12528A>G)
c.1968+4A>G (n.1968+4A>G)
n.955A>G
c.1880+4A>G
n.482+4A>G
c.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
n.151-12528A>G
 gnomAD v4
14g.21415571C>ACA2624085093CHD8c.1131+3G>T (n.1131+3G>T)
c.-110-12529G>T (n.-110-12529G>T)
c.1968+3G>T (n.1968+3G>T)
n.954G>T
c.1880+3G>T
n.482+3G>T
c.1974+3G>T (n.1974+3G>T)
n.151-12529G>T
 gnomAD v4
14g.21415571C=CA2122489339CHD8c.1131+3G= (n.1131+3G=)
c.-110-12529G= (n.-110-12529G=)
c.1968+3G= (n.1968+3G=)
n.954G=
c.1880+3G=
n.482+3G=
c.1974+3G= (n.1974+3G=)
n.151-12529G=
14g.21415571C>TCA257547779CHD8c.1131+3G>A (n.1131+3G>A)
c.-110-12529G>A (n.-110-12529G>A)
c.1968+3G>A (n.1968+3G>A)
n.954G>A
c.1880+3G>A
n.482+3G>A
c.1974+3G>A (n.1974+3G>A)
n.151-12529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415572A=CA2122489344CHD8c.1131+2T= (n.1131+2T=)
c.-110-12530T= (n.-110-12530T=)
c.1968+2T= (n.1968+2T=)
n.953T=
c.1880+2T=
n.482+2T=
c.1974+2T= (n.1974+2T=)
n.151-12530T=
14g.21415572A>CCA388879018CHD8c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.-110-12530T>G (n.-110-12530T>G)
c.1968+2T>G (n.1968+2T>G)
n.953T>G
c.1880+2T>G
n.482+2T>G
c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
n.151-12530T>G
14g.21415572A>GCA388879019CHD8c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.-110-12530T>C (n.-110-12530T>C)
c.1968+2T>C (n.1968+2T>C)
n.953T>C
c.1880+2T>C
n.482+2T>C
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
n.151-12530T>C
 gnomAD v4
14g.21415572A>TCA388879022CHD8c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.-110-12530T>A (n.-110-12530T>A)
c.1968+2T>A (n.1968+2T>A)
n.953T>A
c.1880+2T>A
n.482+2T>A
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
n.151-12530T>A
14g.21415573C>ACA388879027CHD8c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.-110-12531G>T (n.-110-12531G>T)
c.1968+1G>T (n.1968+1G>T)
n.952G>T
c.1880+1G>T
n.482+1G>T
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
n.151-12531G>T
 gnomAD v4
14g.21415573C>GCA388879029CHD8c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.-110-12531G>C (n.-110-12531G>C)
c.1968+1G>C (n.1968+1G>C)
n.952G>C
c.1880+1G>C
n.482+1G>C
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
n.151-12531G>C
 gnomAD v4
14g.21415573C>TCA388879025CHD8c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.-110-12531G>A (n.-110-12531G>A)
c.1968+1G>A (n.1968+1G>A)
n.952G>A
c.1880+1G>A
n.482+1G>A
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
n.151-12531G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415576_21415578dupCA7091677CHD8c.1130_1131+1dup
c.-110-12533_-110-12531dup (n.-110-12533_-110-12531dup)
c.1967_1968+1dup
n.950_952dup
c.1879_1880+1dup
n.481_482+1dup
c.1973_1974+1dup
n.151-12533_151-12531dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415574C>ACA388879032CHD8c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.-110-12532G>T (n.-110-12532G>T)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
n.951G>T
c.1880G>T
n.482G>T
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
n.151-12532G>T
 gnomAD v4
14g.21415574C>GCA388879030CHD8c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.-110-12532G>C (n.-110-12532G>C)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
n.951G>C
c.1880G>C
n.482G>C
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
n.151-12532G>C
14g.21415574C>TCA484987607CHD8c.1131G>A (p.Glu377=)
c.-110-12532G>A (n.-110-12532G>A)
c.1968G>A (p.Glu656=)
n.951G>A
c.1880G>A
n.482G>A
c.1974G>A (p.Glu658=)
n.151-12532G>A
 gnomAD v4
14g.21415575T>ACA388879034CHD8c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.-110-12533A>T (n.-110-12533A>T)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
n.950A>T
c.1879A>T
n.481A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
n.151-12533A>T
14g.21415575T>CCA388879036CHD8c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.-110-12533A>G (n.-110-12533A>G)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
n.950A>G
c.1879A>G
n.481A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
n.151-12533A>G
 gnomAD v4
14g.21415575T>GCA388879037CHD8c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.-110-12533A>C (n.-110-12533A>C)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
n.950A>C
c.1879A>C
n.481A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
n.151-12533A>C
14g.21415576C>ACA388879040CHD8c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.-110-12534G>T (n.-110-12534G>T)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
n.949G>T
c.1878G>T
n.480G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
n.151-12534G>T
 dbSNP
14g.21415576C=CA2122489354CHD8c.1129G= (p.Glu377=)
c.-110-12534G= (n.-110-12534G=)
c.1966G= (p.Glu656=)
n.949G=
c.1878G=
n.480G=
c.1972G= (p.Glu658=)
n.151-12534G=
14g.21415576C>GCA388879042CHD8c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.-110-12534G>C (n.-110-12534G>C)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
n.949G>C
c.1878G>C
n.480G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
n.151-12534G>C
14g.21415576C>TCA388879043CHD8c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.-110-12534G>A (n.-110-12534G>A)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
n.949G>A
c.1878G>A
n.480G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
n.151-12534G>A
 gnomAD v4
14g.21415577C>ACA388879045CHD8c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.-110-12535G>T (n.-110-12535G>T)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
n.948G>T
c.1877G>T
n.479G>T
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
n.151-12535G>T
14g.21415577C>GCA388879047CHD8c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.-110-12535G>C (n.-110-12535G>C)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
n.948G>C
c.1877G>C
n.479G>C
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
n.151-12535G>C
14g.21415577C>TCA484987611CHD8c.1128G>A (p.Lys376=)
c.-110-12535G>A (n.-110-12535G>A)
c.1965G>A (p.Lys655=)
n.948G>A
c.1877G>A
n.479G>A
c.1971G>A (p.Lys657=)
n.151-12535G>A
 gnomAD v4
14g.21415578T>ACA388879049CHD8c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.-110-12536A>T (n.-110-12536A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
n.947A>T
c.1876A>T
n.478A>T
c.1970A>T (p.Lys657Met)
n.151-12536A>T
14g.21415578T>CCA388879050CHD8c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.-110-12536A>G (n.-110-12536A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.947A>G
c.1876A>G
n.478A>G
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.151-12536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415578T>GCA388879052CHD8c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.-110-12536A>C (n.-110-12536A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.947A>C
c.1876A>C
n.478A>C
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.151-12536A>C
14g.21415578T=CA2122489361CHD8c.1127A= (p.Lys376=)
c.-110-12536A= (n.-110-12536A=)
c.1964A= (p.Lys655=)
n.947A=
c.1876A=
n.478A=
c.1970A= (p.Lys657=)
n.151-12536A=
14g.21415579T>ACA388879057CHD8c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.-110-12537A>T (n.-110-12537A>T)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.946A>T
c.1875A>T
n.477A>T
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.151-12537A>T
 dbSNP
14g.21415579T>CCA388879054CHD8c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.-110-12537A>G (n.-110-12537A>G)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.946A>G
c.1875A>G
n.477A>G
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.151-12537A>G
 gnomAD v4
14g.21415579T>GCA388879055CHD8c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.-110-12537A>C (n.-110-12537A>C)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.946A>C
c.1875A>C
n.477A>C
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.151-12537A>C
14g.21415579T=CA2122489366CHD8c.1126A= (p.Lys376=)
c.-110-12537A= (n.-110-12537A=)
c.1963A= (p.Lys655=)
n.946A=
c.1875A=
n.477A=
c.1969A= (p.Lys657=)
n.151-12537A=
14g.21415580C>ACA388879059CHD8c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.-110-12538G>T (n.-110-12538G>T)
c.1962G>T (p.Lys654Asn)
n.945G>T
c.1874G>T
n.476G>T
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.151-12538G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415580C=CA2122489371CHD8c.1125G= (p.Lys375=)
c.-110-12538G= (n.-110-12538G=)
c.1962G= (p.Lys654=)
n.945G=
c.1874G=
n.476G=
c.1968G= (p.Lys656=)
n.151-12538G=
14g.21415580C>GCA388879061CHD8c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.-110-12538G>C (n.-110-12538G>C)
c.1962G>C (p.Lys654Asn)
n.945G>C
c.1874G>C
n.476G>C
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.151-12538G>C
14g.21415580C>TCA484987130CHD8c.1125G>A (p.Lys375=)
c.-110-12538G>A (n.-110-12538G>A)
c.1962G>A (p.Lys654=)
n.945G>A
c.1874G>A
n.476G>A
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.151-12538G>A
 gnomAD v4
14g.21415581T>ACA388879063CHD8c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.-110-12539A>T (n.-110-12539A>T)
c.1961A>T (p.Lys654Met)
n.944A>T
c.1873A>T
n.475A>T
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.151-12539A>T
14g.21415581T>CCA388879064CHD8c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.-110-12539A>G (n.-110-12539A>G)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.944A>G
c.1873A>G
n.475A>G
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.151-12539A>G
 gnomAD v4
14g.21415581T>GCA388879065CHD8c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.-110-12539A>C (n.-110-12539A>C)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.944A>C
c.1873A>C
n.475A>C
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.151-12539A>C
14g.21415582T>ACA388879067CHD8c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.-110-12540A>T (n.-110-12540A>T)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.943A>T
c.1872A>T
n.474A>T
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.151-12540A>T
 dbSNP
14g.21415582T>CCA388879068CHD8c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.-110-12540A>G (n.-110-12540A>G)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.943A>G
c.1872A>G
n.474A>G
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.151-12540A>G
 gnomAD v4
14g.21415582T>GCA388879070CHD8c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.-110-12540A>C (n.-110-12540A>C)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.943A>C
c.1872A>C
n.474A>C
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.151-12540A>C
14g.21415582T=CA2122489377CHD8c.1123A= (p.Lys375=)
c.-110-12540A= (n.-110-12540A=)
c.1960A= (p.Lys654=)
n.943A=
c.1872A=
n.474A=
c.1966A= (p.Lys656=)
n.151-12540A=
14g.21415583C>ACA484987134CHD8c.1122G>T (p.Val374=)
c.-110-12541G>T (n.-110-12541G>T)
c.1959G>T (p.Val653=)
n.942G>T
c.1871G>T
n.473G>T
c.1965G>T (p.Val655=)
n.151-12541G>T
 gnomAD v4
14g.21415583C>GCA484987135CHD8c.1122G>C (p.Val374=)
c.-110-12541G>C (n.-110-12541G>C)
c.1959G>C (p.Val653=)
n.942G>C
c.1871G>C
n.473G>C
c.1965G>C (p.Val655=)
n.151-12541G>C
14g.21415583C>TCA484987136CHD8c.1122G>A (p.Val374=)
c.-110-12541G>A (n.-110-12541G>A)
c.1959G>A (p.Val653=)
n.942G>A
c.1871G>A
n.473G>A
c.1965G>A (p.Val655=)
n.151-12541G>A
 gnomAD v4
14g.21415585_21415586delCA2575477605CHD8c.1121_1122del (p.Val374GlufsTer11)
c.-110-12542_-110-12541del (n.-110-12542_-110-12541del)
c.1958_1959del (p.Val653GlufsTer11)
n.941_942del
c.1870_1871del
n.472_473del
c.1964_1965del (p.Val655GlufsTer11)
n.151-12542_151-12541del
14g.21415584A>CCA388879072CHD8c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.-110-12542T>G (n.-110-12542T>G)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
n.941T>G
c.1870T>G
n.472T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
n.151-12542T>G
14g.21415584A>GCA388879074CHD8c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.-110-12542T>C (n.-110-12542T>C)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
n.941T>C
c.1870T>C
n.472T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
n.151-12542T>C
 gnomAD v4
14g.21415584A>TCA388879076CHD8c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.-110-12542T>A (n.-110-12542T>A)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
n.941T>A
c.1870T>A
n.472T>A
c.1964T>A (p.Val655Glu)
n.151-12542T>A
14g.21415585C>ACA388879099CHD8c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.-110-12543G>T (n.-110-12543G>T)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
n.940G>T
c.1869G>T
n.471G>T
c.1963G>T (p.Val655Leu)
n.151-12543G>T
 gnomAD v4
14g.21415585C>GCA388879096CHD8c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.-110-12543G>C (n.-110-12543G>C)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
n.940G>C
c.1869G>C
n.471G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.151-12543G>C
14g.21415585C>TCA388879095CHD8c.1120G>A (p.Val374Met)
c.-110-12543G>A (n.-110-12543G>A)
c.1957G>A (p.Val653Met)
n.940G>A
c.1869G>A
n.471G>A
c.1963G>A (p.Val655Met)
n.151-12543G>A
 gnomAD v4
14g.21415586A>CCA388879100CHD8c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.-110-12544T>G (n.-110-12544T>G)
c.1956T>G (p.Ile652Met)
n.939T>G
c.1868T>G
n.470T>G
c.1962T>G (p.Ile654Met)
n.151-12544T>G
14g.21415586A>GCA484987141CHD8c.1119T>C (p.Ile373=)
c.-110-12544T>C (n.-110-12544T>C)
c.1956T>C (p.Ile652=)
n.939T>C
c.1868T>C
n.470T>C
c.1962T>C (p.Ile654=)
n.151-12544T>C
14g.21415586A>TCA484987142CHD8c.1119T>A (p.Ile373=)
c.-110-12544T>A (n.-110-12544T>A)
c.1956T>A (p.Ile652=)
n.939T>A
c.1868T>A
n.470T>A
c.1962T>A (p.Ile654=)
n.151-12544T>A
14g.21415587A>CCA388879103CHD8c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.-110-12545T>G (n.-110-12545T>G)
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
n.938T>G
c.1867T>G
n.469T>G
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
n.151-12545T>G
14g.21415587A>GCA388879105CHD8c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.-110-12545T>C (n.-110-12545T>C)
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
n.938T>C
c.1867T>C
n.469T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
n.151-12545T>C
14g.21415587A>TCA388879106CHD8c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.-110-12545T>A (n.-110-12545T>A)
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
n.938T>A
c.1867T>A
n.469T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
n.151-12545T>A
14g.21415588T>ACA388879108CHD8c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.-110-12546A>T (n.-110-12546A>T)
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
n.937A>T
c.1866A>T
n.468A>T
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
n.151-12546A>T
14g.21415588T>CCA388879110CHD8c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.-110-12546A>G (n.-110-12546A>G)
c.1954A>G (p.Ile652Val)
n.937A>G
c.1866A>G
n.468A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
n.151-12546A>G
14g.21415588T>GCA388879112CHD8c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.-110-12546A>C (n.-110-12546A>C)
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
n.937A>C
c.1866A>C
n.468A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
n.151-12546A>C
14g.21415589C>ACA484987144CHD8c.1116G>T (p.Arg372=)
c.-110-12547G>T (n.-110-12547G>T)
c.1953G>T (p.Arg651=)
n.936G>T
c.1865G>T
n.467G>T
c.1959G>T (p.Arg653=)
n.151-12547G>T
14g.21415589C>GCA484987145CHD8c.1116G>C (p.Arg372=)
c.-110-12547G>C (n.-110-12547G>C)
c.1953G>C (p.Arg651=)
n.936G>C
c.1865G>C
n.467G>C
c.1959G>C (p.Arg653=)
n.151-12547G>C
 gnomAD v4
14g.21415589C>TCA484987147CHD8c.1116G>A (p.Arg372=)
c.-110-12547G>A (n.-110-12547G>A)
c.1953G>A (p.Arg651=)
n.936G>A
c.1865G>A
n.467G>A
c.1959G>A (p.Arg653=)
n.151-12547G>A
14g.21415590C>ACA388879113CHD8c.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.-110-12548G>T (n.-110-12548G>T)
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
n.935G>T
c.1864G>T
n.466G>T
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
n.151-12548G>T
 gnomAD v4
14g.21415590C>GCA388879114CHD8c.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.-110-12548G>C (n.-110-12548G>C)
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
n.935G>C
c.1864G>C
n.466G>C
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
n.151-12548G>C
14g.21415590C>TCA388879116CHD8c.1115G>A (p.Arg372Gln)
c.-110-12548G>A (n.-110-12548G>A)
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
n.935G>A
c.1864G>A
n.466G>A
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
n.151-12548G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21415591G>ACA388879119CHD8c.1114C>T (p.Arg372Trp)
c.-110-12549C>T (n.-110-12549C>T)
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
n.934C>T
c.1863C>T
n.465C>T
c.1957C>T (p.Arg653Trp)
n.151-12549C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21415591G>CCA388879120CHD8c.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.-110-12549C>G (n.-110-12549C>G)
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
n.934C>G
c.1863C>G
n.465C>G
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
n.151-12549C>G
14g.21415591G=CA2122489381CHD8c.1114C= (p.Arg372=)
c.-110-12549C= (n.-110-12549C=)
c.1951C= (p.Arg651=)
n.934C=
c.1863C=
n.465C=
c.1957C= (p.Arg653=)
n.151-12549C=
14g.21415591G>TCA484987149CHD8c.1114C>A (p.Arg372=)
c.-110-12549C>A (n.-110-12549C>A)
c.1951C>A (p.Arg651=)
n.934C>A
c.1863C>A
n.465C>A
c.1957C>A (p.Arg653=)
n.151-12549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415592C>ACA388879125CHD8c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>T (n.-110-12550G>T)
c.1950G>T (p.Met650Ile)
n.933G>T
c.1862G>T
n.464G>T
c.1956G>T (p.Met652Ile)
n.151-12550G>T
14g.21415592C>GCA388879123CHD8c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>C (n.-110-12550G>C)
c.1950G>C (p.Met650Ile)
n.933G>C
c.1862G>C
n.464G>C
c.1956G>C (p.Met652Ile)
n.151-12550G>C
14g.21415592C>TCA388879122CHD8c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.-110-12550G>A (n.-110-12550G>A)
c.1950G>A (p.Met650Ile)
n.933G>A
c.1862G>A
n.464G>A
c.1956G>A (p.Met652Ile)
n.151-12550G>A
14g.21415593A>CCA388879127CHD8c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.-110-12551T>G (n.-110-12551T>G)
c.1949T>G (p.Met650Arg)
n.932T>G
c.1861T>G
n.463T>G
c.1955T>G (p.Met652Arg)
n.151-12551T>G
14g.21415593A>GCA388879128CHD8c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.-110-12551T>C (n.-110-12551T>C)
c.1949T>C (p.Met650Thr)
n.932T>C
c.1861T>C
n.463T>C
c.1955T>C (p.Met652Thr)
n.151-12551T>C
 gnomAD v4
14g.21415593A>TCA388879130CHD8c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.-110-12551T>A (n.-110-12551T>A)
c.1949T>A (p.Met650Lys)
n.932T>A
c.1861T>A
n.463T>A
c.1955T>A (p.Met652Lys)
n.151-12551T>A
14g.21415594T>ACA388879132CHD8c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.-110-12552A>T (n.-110-12552A>T)
c.1948A>T (p.Met650Leu)
n.931A>T
c.1860A>T
n.462A>T
c.1954A>T (p.Met652Leu)
n.151-12552A>T
14g.21415594T>CCA257547788CHD8c.1111A>G (p.Met371Val)
c.-110-12552A>G (n.-110-12552A>G)
c.1948A>G (p.Met650Val)
n.931A>G
c.1860A>G
n.462A>G
c.1954A>G (p.Met652Val)
n.151-12552A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415594T>GCA388879134CHD8c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.-110-12552A>C (n.-110-12552A>C)
c.1948A>C (p.Met650Leu)
n.931A>C
c.1860A>C
n.462A>C
c.1954A>C (p.Met652Leu)
n.151-12552A>C
14g.21415594T=CA2122489384CHD8c.1111A= (p.Met371=)
c.-110-12552A= (n.-110-12552A=)
c.1948A= (p.Met650=)
n.931A=
c.1860A=
n.462A=
c.1954A= (p.Met652=)
n.151-12552A=
14g.21415595A>CCA484987157CHD8c.1110T>G (p.Ser370=)
c.-110-12553T>G (n.-110-12553T>G)
c.1947T>G (p.Ser649=)
n.930T>G
c.1859T>G
n.461T>G
c.1953T>G (p.Ser651=)
n.151-12553T>G
14g.21415595A>GCA484987158CHD8c.1110T>C (p.Ser370=)
c.-110-12553T>C (n.-110-12553T>C)
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.930T>C
c.1859T>C
n.461T>C
c.1953T>C (p.Ser651=)
n.151-12553T>C
 gnomAD v4
14g.21415595A>TCA484987159CHD8c.1110T>A (p.Ser370=)
c.-110-12553T>A (n.-110-12553T>A)
c.1947T>A (p.Ser649=)
n.930T>A
c.1859T>A
n.461T>A
c.1953T>A (p.Ser651=)
n.151-12553T>A
14g.21415596G>ACA388879136CHD8c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.-110-12554C>T (n.-110-12554C>T)
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
n.929C>T
c.1858C>T
n.460C>T
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
n.151-12554C>T
14g.21415596G>CCA388879137CHD8c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.-110-12554C>G (n.-110-12554C>G)
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
n.929C>G
c.1858C>G
n.460C>G
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
n.151-12554C>G
14g.21415596G>TCA388879139CHD8c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.-110-12554C>A (n.-110-12554C>A)
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
n.929C>A
c.1858C>A
n.460C>A
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
n.151-12554C>A
14g.21415597A>CCA388879141CHD8c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.-110-12555T>G (n.-110-12555T>G)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.928T>G
c.1857T>G
n.459T>G
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
n.151-12555T>G
14g.21415597A>GCA388879143CHD8c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.-110-12555T>C (n.-110-12555T>C)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.928T>C
c.1857T>C
n.459T>C
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
n.151-12555T>C
14g.21415597A>TCA388879145CHD8c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.-110-12555T>A (n.-110-12555T>A)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.928T>A
c.1857T>A
n.459T>A
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
n.151-12555T>A
14g.21415598A>CCA484987160CHD8c.1107T>G (p.Leu369=)
c.-110-12556T>G (n.-110-12556T>G)
c.1944T>G (p.Leu648=)
n.927T>G
c.1856T>G
n.458T>G
c.1950T>G (p.Leu650=)
n.151-12556T>G
14g.21415598A>GCA484987161CHD8c.1107T>C (p.Leu369=)
c.-110-12556T>C (n.-110-12556T>C)
c.1944T>C (p.Leu648=)
n.927T>C
c.1856T>C
n.458T>C
c.1950T>C (p.Leu650=)
n.151-12556T>C
14g.21415598A>TCA484987163CHD8c.1107T>A (p.Leu369=)
c.-110-12556T>A (n.-110-12556T>A)
c.1944T>A (p.Leu648=)
n.927T>A
c.1856T>A
n.458T>A
c.1950T>A (p.Leu650=)
n.151-12556T>A
14g.21415599A>CCA388879151CHD8c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.-110-12557T>G (n.-110-12557T>G)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.926T>G
c.1855T>G
n.457T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
n.151-12557T>G
14g.21415599A>GCA388879149CHD8c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.-110-12557T>C (n.-110-12557T>C)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.926T>C
c.1855T>C
n.457T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
n.151-12557T>C
14g.21415599A>TCA388879147CHD8c.1106T>A (p.Leu369His)
c.-110-12557T>A (n.-110-12557T>A)
c.1943T>A (p.Leu648His)
n.926T>A
c.1855T>A
n.457T>A
c.1949T>A (p.Leu650His)
n.151-12557T>A
14g.21415600G>ACA388879152CHD8c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.-110-12558C>T (n.-110-12558C>T)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
n.925C>T
c.1854C>T
n.456C>T
c.1948C>T (p.Leu650Phe)
n.151-12558C>T
14g.21415600G>CCA388879156CHD8c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.-110-12558C>G (n.-110-12558C>G)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.925C>G
c.1854C>G
n.456C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
n.151-12558C>G
14g.21415600G>TCA388879154CHD8c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.-110-12558C>A (n.-110-12558C>A)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
n.925C>A
c.1854C>A
n.456C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
n.151-12558C>A
 gnomAD v4
14g.21415601C>ACA484987166CHD8c.1104G>T (p.Val368=)
c.-110-12559G>T (n.-110-12559G>T)
c.1941G>T (p.Val647=)
n.924G>T
c.1853G>T
n.455G>T
c.1947G>T (p.Val649=)
n.151-12559G>T
 dbSNP
14g.21415601C=CA2122489390CHD8c.1104G= (p.Val368=)
c.-110-12559G= (n.-110-12559G=)
c.1941G= (p.Val647=)
n.924G=
c.1853G=
n.455G=
c.1947G= (p.Val649=)
n.151-12559G=
14g.21415601C>GCA484987167CHD8c.1104G>C (p.Val368=)
c.-110-12559G>C (n.-110-12559G>C)
c.1941G>C (p.Val647=)
n.924G>C
c.1853G>C
n.455G>C
c.1947G>C (p.Val649=)
n.151-12559G>C
14g.21415601C>TCA7091678CHD8c.1104G>A (p.Val368=)
c.-110-12559G>A (n.-110-12559G>A)
c.1941G>A (p.Val647=)
n.924G>A
c.1853G>A
n.455G>A
c.1947G>A (p.Val649=)
n.151-12559G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415602A>CCA388879162CHD8c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.-110-12560T>G (n.-110-12560T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.923T>G
c.1852T>G
n.454T>G
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.151-12560T>G
14g.21415602A>GCA388879159CHD8c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.-110-12560T>C (n.-110-12560T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.923T>C
c.1852T>C
n.454T>C
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.151-12560T>C
14g.21415602A>TCA388879161CHD8c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.-110-12560T>A (n.-110-12560T>A)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.923T>A
c.1852T>A
n.454T>A
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.151-12560T>A
14g.21415603C>ACA388879165CHD8c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>T (n.-110-12561G>T)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.922G>T
c.1851G>T
n.453G>T
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.151-12561G>T
14g.21415603C>GCA388879167CHD8c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.-110-12561G>C (n.-110-12561G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.922G>C
c.1851G>C
n.453G>C
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.151-12561G>C
14g.21415603C>TCA388879168CHD8c.1102G>A (p.Val368Met)
c.-110-12561G>A (n.-110-12561G>A)
c.1939G>A (p.Val647Met)
n.922G>A
c.1851G>A
n.453G>A
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.151-12561G>A
14g.21415604T>ACA388879170CHD8c.1101A>T (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>T (n.-110-12562A>T)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
n.921A>T
c.1850A>T
n.452A>T
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>T
14g.21415604T>CCA484987169CHD8c.1101A>G (p.Lys367=)
c.-110-12562A>G (n.-110-12562A>G)
c.1938A>G (p.Lys646=)
n.921A>G
c.1850A>G
n.452A>G
c.1944A>G (p.Lys648=)
n.151-12562A>G
14g.21415604T>GCA388879172CHD8c.1101A>C (p.Lys367Asn)
c.-110-12562A>C (n.-110-12562A>C)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
n.921A>C
c.1850A>C
n.452A>C
c.1944A>C (p.Lys648Asn)
n.151-12562A>C
14g.21415605T>ACA388879174CHD8c.1100A>T (p.Lys367Ile)
c.-110-12563A>T (n.-110-12563A>T)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
n.920A>T
c.1849A>T
n.451A>T
c.1943A>T (p.Lys648Ile)
n.151-12563A>T
14g.21415605T>CCA388879176CHD8c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.-110-12563A>G (n.-110-12563A>G)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
n.920A>G
c.1849A>G
n.451A>G
c.1943A>G (p.Lys648Arg)
n.151-12563A>G
14g.21415605T>GCA388879178CHD8c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.-110-12563A>C (n.-110-12563A>C)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
n.920A>C
c.1849A>C
n.451A>C
c.1943A>C (p.Lys648Thr)
n.151-12563A>C
14g.21415606T>ACA388879180CHD8c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.-110-12564A>T (n.-110-12564A>T)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
n.919A>T
c.1848A>T
n.450A>T
c.1942A>T (p.Lys648Ter)
n.151-12564A>T
 dbSNP
14g.21415606T>CCA388879182CHD8c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.-110-12564A>G (n.-110-12564A>G)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
n.919A>G
c.1848A>G
n.450A>G
c.1942A>G (p.Lys648Glu)
n.151-12564A>G
14g.21415606T>GCA388879184CHD8c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.-110-12564A>C (n.-110-12564A>C)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
n.919A>C
c.1848A>C
n.450A>C
c.1942A>C (p.Lys648Gln)
n.151-12564A>C
14g.21415606T=CA2122489396CHD8c.1099A= (p.Lys367=)
c.-110-12564A= (n.-110-12564A=)
c.1936A= (p.Lys646=)
n.919A=
c.1848A=
n.450A=
c.1942A= (p.Lys648=)
n.151-12564A=
14g.21415607G>ACA484987175CHD8c.1098C>T (p.Asp366=)
c.-110-12565C>T (n.-110-12565C>T)
c.1935C>T (p.Asp645=)
n.918C>T
c.1847C>T
n.449C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.151-12565C>T
14g.21415607G>CCA388879187CHD8c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>G (n.-110-12565C>G)
c.1935C>G (p.Asp645Glu)
n.918C>G
c.1847C>G
n.449C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>G
14g.21415607G>TCA388879186CHD8c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.-110-12565C>A (n.-110-12565C>A)
c.1935C>A (p.Asp645Glu)
n.918C>A
c.1847C>A
n.449C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.151-12565C>A

Number of alleles fetched