Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21415449A=CA2122488937CHD8c.1131+125T= (n.1131+125T=)
c.-110-12407T= (n.-110-12407T=)
c.1968+125T= (n.1968+125T=)
n.1076T=
c.1880+125T=
n.482+125T=
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n.151-12407T=
14g.21415449A>GCA612363587CHD8c.1131+125T>C (n.1131+125T>C)
c.-110-12407T>C (n.-110-12407T>C)
c.1968+125T>C (n.1968+125T>C)
n.1076T>C
c.1880+125T>C
n.482+125T>C
c.1974+125T>C (n.1974+125T>C)
n.151-12407T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415450T>CCA612363588CHD8c.1131+124A>G (n.1131+124A>G)
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n.1075A>G
c.1880+124A>G
n.482+124A>G
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n.151-12408A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415450T=CA2122488939CHD8c.1131+124A= (n.1131+124A=)
c.-110-12408A= (n.-110-12408A=)
c.1968+124A= (n.1968+124A=)
n.1075A=
c.1880+124A=
n.482+124A=
c.1974+124A= (n.1974+124A=)
n.151-12408A=
14g.21415451A=CA2122488944CHD8c.1131+123T= (n.1131+123T=)
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n.1074T=
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n.151-12409T=
14g.21415451A>GCA257547639CHD8c.1131+123T>C (n.1131+123T>C)
c.-110-12409T>C (n.-110-12409T>C)
c.1968+123T>C (n.1968+123T>C)
n.1074T>C
c.1880+123T>C
n.482+123T>C
c.1974+123T>C (n.1974+123T>C)
n.151-12409T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415452T>CCA704113280CHD8c.1131+122A>G (n.1131+122A>G)
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n.1073A>G
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n.482+122A>G
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n.151-12410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415452T=CA2122488947CHD8c.1131+122A= (n.1131+122A=)
c.-110-12410A= (n.-110-12410A=)
c.1968+122A= (n.1968+122A=)
n.1073A=
c.1880+122A=
n.482+122A=
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n.151-12410A=
14g.21415453C>ACA2800818748CHD8c.1131+121G>T (n.1131+121G>T)
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c.1880+121G>T
n.482+121G>T
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n.151-12411G>T
14g.21415453C=CA2122488951CHD8c.1131+121G= (n.1131+121G=)
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n.1072G=
c.1880+121G=
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n.151-12411G=
14g.21415453C>GCA257547642CHD8c.1131+121G>C (n.1131+121G>C)
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n.1072G>C
c.1880+121G>C
n.482+121G>C
c.1974+121G>C (n.1974+121G>C)
n.151-12411G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415454T>GCA2624084963CHD8c.1131+120A>C (n.1131+120A>C)
c.-110-12412A>C (n.-110-12412A>C)
c.1968+120A>C (n.1968+120A>C)
n.1071A>C
c.1880+120A>C
n.482+120A>C
c.1974+120A>C (n.1974+120A>C)
n.151-12412A>C
 gnomAD v4
14g.21415456T>CCA612363590CHD8c.1131+118A>G (n.1131+118A>G)
c.-110-12414A>G (n.-110-12414A>G)
c.1968+118A>G (n.1968+118A>G)
n.1069A>G
c.1880+118A>G
n.482+118A>G
c.1974+118A>G (n.1974+118A>G)
n.151-12414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415456T=CA2122488956CHD8c.1131+118A= (n.1131+118A=)
c.-110-12414A= (n.-110-12414A=)
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n.1069A=
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n.482+118A=
c.1974+118A= (n.1974+118A=)
n.151-12414A=
14g.21415457G>ACA257547645CHD8c.1131+117C>T (n.1131+117C>T)
c.-110-12415C>T (n.-110-12415C>T)
c.1968+117C>T (n.1968+117C>T)
n.1068C>T
c.1880+117C>T
n.482+117C>T
c.1974+117C>T (n.1974+117C>T)
n.151-12415C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415457G>CCA2624084964CHD8c.1131+117C>G (n.1131+117C>G)
c.-110-12415C>G (n.-110-12415C>G)
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n.1068C>G
c.1880+117C>G
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n.151-12415C>G
 gnomAD v4
14g.21415457G=CA2122488957CHD8c.1131+117C= (n.1131+117C=)
c.-110-12415C= (n.-110-12415C=)
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n.1068C=
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c.1974+117C= (n.1974+117C=)
n.151-12415C=
14g.21415457G>TCA2624084966CHD8c.1131+117C>A (n.1131+117C>A)
c.-110-12415C>A (n.-110-12415C>A)
c.1968+117C>A (n.1968+117C>A)
n.1068C>A
c.1880+117C>A
n.482+117C>A
c.1974+117C>A (n.1974+117C>A)
n.151-12415C>A
 gnomAD v4
14g.21415460T>CCA960917157CHD8c.1131+114A>G (n.1131+114A>G)
c.-110-12418A>G (n.-110-12418A>G)
c.1968+114A>G (n.1968+114A>G)
n.1065A>G
c.1880+114A>G
n.482+114A>G
c.1974+114A>G (n.1974+114A>G)
n.151-12418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415460T=CA2122488958CHD8c.1131+114A= (n.1131+114A=)
c.-110-12418A= (n.-110-12418A=)
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n.1065A=
c.1880+114A=
n.482+114A=
c.1974+114A= (n.1974+114A=)
n.151-12418A=
14g.21415461A>TCA2624084968CHD8c.1131+113T>A (n.1131+113T>A)
c.-110-12419T>A (n.-110-12419T>A)
c.1968+113T>A (n.1968+113T>A)
n.1064T>A
c.1880+113T>A
n.482+113T>A
c.1974+113T>A (n.1974+113T>A)
n.151-12419T>A
 gnomAD v4
14g.21415462G>CCA2122488960CHD8c.1131+112C>G (n.1131+112C>G)
c.-110-12420C>G (n.-110-12420C>G)
c.1968+112C>G (n.1968+112C>G)
n.1063C>G
c.1880+112C>G
n.482+112C>G
c.1974+112C>G (n.1974+112C>G)
n.151-12420C>G
 dbSNP
14g.21415462G=CA2122488963CHD8c.1131+112C= (n.1131+112C=)
c.-110-12420C= (n.-110-12420C=)
c.1968+112C= (n.1968+112C=)
n.1063C=
c.1880+112C=
n.482+112C=
c.1974+112C= (n.1974+112C=)
n.151-12420C=
14g.21415462G>TCA2624084970CHD8c.1131+112C>A (n.1131+112C>A)
c.-110-12420C>A (n.-110-12420C>A)
c.1968+112C>A (n.1968+112C>A)
n.1063C>A
c.1880+112C>A
n.482+112C>A
c.1974+112C>A (n.1974+112C>A)
n.151-12420C>A
 gnomAD v4
14g.21415464delCA2729177799CHD8c.1131+111del (n.1131+111del)
c.-110-12421del (n.-110-12421del)
c.1968+111del (n.1968+111del)
n.1062del
c.1880+111del
n.482+111del
c.1974+111del (n.1974+111del)
n.151-12421del
 dbSNP
14g.21415465A>TCA2729177805CHD8c.1131+109T>A (n.1131+109T>A)
c.-110-12423T>A (n.-110-12423T>A)
c.1968+109T>A (n.1968+109T>A)
n.1060T>A
c.1880+109T>A
n.482+109T>A
c.1974+109T>A (n.1974+109T>A)
n.151-12423T>A
 dbSNP
14g.21415467T>ACA2510583862CHD8c.1131+107A>T (n.1131+107A>T)
c.-110-12425A>T (n.-110-12425A>T)
c.1968+107A>T (n.1968+107A>T)
n.1058A>T
c.1880+107A>T
n.482+107A>T
c.1974+107A>T (n.1974+107A>T)
n.151-12425A>T
14g.21415469C=CA2122488966CHD8c.1131+105G= (n.1131+105G=)
c.-110-12427G= (n.-110-12427G=)
c.1968+105G= (n.1968+105G=)
n.1056G=
c.1880+105G=
n.482+105G=
c.1974+105G= (n.1974+105G=)
n.151-12427G=
14g.21415469C>TCA704113285CHD8c.1131+105G>A (n.1131+105G>A)
c.-110-12427G>A (n.-110-12427G>A)
c.1968+105G>A (n.1968+105G>A)
n.1056G>A
c.1880+105G>A
n.482+105G>A
c.1974+105G>A (n.1974+105G>A)
n.151-12427G>A
 dbSNP
14g.21415471C>ACA2624084972CHD8c.1131+103G>T (n.1131+103G>T)
c.-110-12429G>T (n.-110-12429G>T)
c.1968+103G>T (n.1968+103G>T)
n.1054G>T
c.1880+103G>T
n.482+103G>T
c.1974+103G>T (n.1974+103G>T)
n.151-12429G>T
 gnomAD v4
14g.21415471C=CA2122488970CHD8c.1131+103G= (n.1131+103G=)
c.-110-12429G= (n.-110-12429G=)
c.1968+103G= (n.1968+103G=)
n.1054G=
c.1880+103G=
n.482+103G=
c.1974+103G= (n.1974+103G=)
n.151-12429G=
14g.21415471C>TCA704113289CHD8c.1131+103G>A (n.1131+103G>A)
c.-110-12429G>A (n.-110-12429G>A)
c.1968+103G>A (n.1968+103G>A)
n.1054G>A
c.1880+103G>A
n.482+103G>A
c.1974+103G>A (n.1974+103G>A)
n.151-12429G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415474T>CCA2122488974CHD8c.1131+100A>G (n.1131+100A>G)
c.-110-12432A>G (n.-110-12432A>G)
c.1968+100A>G (n.1968+100A>G)
n.1051A>G
c.1880+100A>G
n.482+100A>G
c.1974+100A>G (n.1974+100A>G)
n.151-12432A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415474T=CA2122488973CHD8c.1131+100A= (n.1131+100A=)
c.-110-12432A= (n.-110-12432A=)
c.1968+100A= (n.1968+100A=)
n.1051A=
c.1880+100A=
n.482+100A=
c.1974+100A= (n.1974+100A=)
n.151-12432A=
14g.21415476G>TCA2575477586CHD8c.1131+98C>A (n.1131+98C>A)
c.-110-12434C>A (n.-110-12434C>A)
c.1968+98C>A (n.1968+98C>A)
n.1049C>A
c.1880+98C>A
n.482+98C>A
c.1974+98C>A (n.1974+98C>A)
n.151-12434C>A
 gnomAD v4
14g.21415478C>GCA2624084974CHD8c.1131+96G>C (n.1131+96G>C)
c.-110-12436G>C (n.-110-12436G>C)
c.1968+96G>C (n.1968+96G>C)
n.1047G>C
c.1880+96G>C
n.482+96G>C
c.1974+96G>C (n.1974+96G>C)
n.151-12436G>C
 gnomAD v4
14g.21415478C>TCA2624084975CHD8c.1131+96G>A (n.1131+96G>A)
c.-110-12436G>A (n.-110-12436G>A)
c.1968+96G>A (n.1968+96G>A)
n.1047G>A
c.1880+96G>A
n.482+96G>A
c.1974+96G>A (n.1974+96G>A)
n.151-12436G>A
 gnomAD v4
14g.21415479T>ACA2122488979CHD8c.1131+95A>T (n.1131+95A>T)
c.-110-12437A>T (n.-110-12437A>T)
c.1968+95A>T (n.1968+95A>T)
n.1046A>T
c.1880+95A>T
n.482+95A>T
c.1974+95A>T (n.1974+95A>T)
n.151-12437A>T
 dbSNP
14g.21415479T>CCA612363591CHD8c.1131+95A>G (n.1131+95A>G)
c.-110-12437A>G (n.-110-12437A>G)
c.1968+95A>G (n.1968+95A>G)
n.1046A>G
c.1880+95A>G
n.482+95A>G
c.1974+95A>G (n.1974+95A>G)
n.151-12437A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415479T=CA2122488977CHD8c.1131+95A= (n.1131+95A=)
c.-110-12437A= (n.-110-12437A=)
c.1968+95A= (n.1968+95A=)
n.1046A=
c.1880+95A=
n.482+95A=
c.1974+95A= (n.1974+95A=)
n.151-12437A=
14g.21415480G>ACA2122488984CHD8c.1131+94C>T (n.1131+94C>T)
c.-110-12438C>T (n.-110-12438C>T)
c.1968+94C>T (n.1968+94C>T)
n.1045C>T
c.1880+94C>T
n.482+94C>T
c.1974+94C>T (n.1974+94C>T)
n.151-12438C>T
 dbSNP
14g.21415480G=CA2122488983CHD8c.1131+94C= (n.1131+94C=)
c.-110-12438C= (n.-110-12438C=)
c.1968+94C= (n.1968+94C=)
n.1045C=
c.1880+94C=
n.482+94C=
c.1974+94C= (n.1974+94C=)
n.151-12438C=
14g.21415480G>TCA704113306CHD8c.1131+94C>A (n.1131+94C>A)
c.-110-12438C>A (n.-110-12438C>A)
c.1968+94C>A (n.1968+94C>A)
n.1045C>A
c.1880+94C>A
n.482+94C>A
c.1974+94C>A (n.1974+94C>A)
n.151-12438C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415481G>ACA960917163CHD8c.1131+93C>T (n.1131+93C>T)
c.-110-12439C>T (n.-110-12439C>T)
c.1968+93C>T (n.1968+93C>T)
n.1044C>T
c.1880+93C>T
n.482+93C>T
c.1974+93C>T (n.1974+93C>T)
n.151-12439C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415481G>CCA2624084977CHD8c.1131+93C>G (n.1131+93C>G)
c.-110-12439C>G (n.-110-12439C>G)
c.1968+93C>G (n.1968+93C>G)
n.1044C>G
c.1880+93C>G
n.482+93C>G
c.1974+93C>G (n.1974+93C>G)
n.151-12439C>G
 gnomAD v4
14g.21415482G>ACA2624084979CHD8c.1131+92C>T (n.1131+92C>T)
c.-110-12440C>T (n.-110-12440C>T)
c.1968+92C>T (n.1968+92C>T)
n.1043C>T
c.1880+92C>T
n.482+92C>T
c.1974+92C>T (n.1974+92C>T)
n.151-12440C>T
 gnomAD v4
14g.21415483T>CCA2624084981CHD8c.1131+91A>G (n.1131+91A>G)
c.-110-12441A>G (n.-110-12441A>G)
c.1968+91A>G (n.1968+91A>G)
n.1042A>G
c.1880+91A>G
n.482+91A>G
c.1974+91A>G (n.1974+91A>G)
n.151-12441A>G
 gnomAD v4
14g.21415486C>ACA2624084984CHD8c.1131+88G>T (n.1131+88G>T)
c.-110-12444G>T (n.-110-12444G>T)
c.1968+88G>T (n.1968+88G>T)
n.1039G>T
c.1880+88G>T
n.482+88G>T
c.1974+88G>T (n.1974+88G>T)
n.151-12444G>T
 gnomAD v4
14g.21415486C=CA2122488988CHD8c.1131+88G= (n.1131+88G=)
c.-110-12444G= (n.-110-12444G=)
c.1968+88G= (n.1968+88G=)
n.1039G=
c.1880+88G=
n.482+88G=
c.1974+88G= (n.1974+88G=)
n.151-12444G=
14g.21415486C>TCA257547648CHD8c.1131+88G>A (n.1131+88G>A)
c.-110-12444G>A (n.-110-12444G>A)
c.1968+88G>A (n.1968+88G>A)
n.1039G>A
c.1880+88G>A
n.482+88G>A
c.1974+88G>A (n.1974+88G>A)
n.151-12444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415487A=CA2122488991CHD8c.1131+87T= (n.1131+87T=)
c.-110-12445T= (n.-110-12445T=)
c.1968+87T= (n.1968+87T=)
n.1038T=
c.1880+87T=
n.482+87T=
c.1974+87T= (n.1974+87T=)
n.151-12445T=
14g.21415487A>GCA704113310CHD8c.1131+87T>C (n.1131+87T>C)
c.-110-12445T>C (n.-110-12445T>C)
c.1968+87T>C (n.1968+87T>C)
n.1038T>C
c.1880+87T>C
n.482+87T>C
c.1974+87T>C (n.1974+87T>C)
n.151-12445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415488C>ACA2624084988CHD8c.1131+86G>T (n.1131+86G>T)
c.-110-12446G>T (n.-110-12446G>T)
c.1968+86G>T (n.1968+86G>T)
n.1037G>T
c.1880+86G>T
n.482+86G>T
c.1974+86G>T (n.1974+86G>T)
n.151-12446G>T
 gnomAD v4
14g.21415488_21415492delinsCAGTTCA2122488994CHD8c.1131+82_1131+86delinsAACTG (n.1131+82_1131+86delinsAACTG)
c.-110-12450_-110-12446delinsAACTG (n.-110-12450_-110-12446delinsAACTG)
c.1968+82_1968+86delinsAACTG (n.1968+82_1968+86delinsAACTG)
n.1033_1037delinsAACTG
c.1880+82_1880+86delinsAACTG
n.482+82_482+86delinsAACTG
c.1974+82_1974+86delinsAACTG (n.1974+82_1974+86delinsAACTG)
n.151-12450_151-12446delinsAACTG
14g.21415491_21415494delCA257547652CHD8c.1131+82_1131+85del (n.1131+82_1131+85del)
c.-110-12450_-110-12447del (n.-110-12450_-110-12447del)
c.1968+82_1968+85del (n.1968+82_1968+85del)
n.1033_1036del
c.1880+82_1880+85del
n.482+82_482+85del
c.1974+82_1974+85del (n.1974+82_1974+85del)
n.151-12450_151-12447del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415491T>CCA2624084990CHD8c.1131+83A>G (n.1131+83A>G)
c.-110-12449A>G (n.-110-12449A>G)
c.1968+83A>G (n.1968+83A>G)
n.1034A>G
c.1880+83A>G
n.482+83A>G
c.1974+83A>G (n.1974+83A>G)
n.151-12449A>G
 gnomAD v4
14g.21415492T>ACA257547654CHD8c.1131+82A>T (n.1131+82A>T)
c.-110-12450A>T (n.-110-12450A>T)
c.1968+82A>T (n.1968+82A>T)
n.1033A>T
c.1880+82A>T
n.482+82A>T
c.1974+82A>T (n.1974+82A>T)
n.151-12450A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415492T>GCA2575477587CHD8c.1131+82A>C (n.1131+82A>C)
c.-110-12450A>C (n.-110-12450A>C)
c.1968+82A>C (n.1968+82A>C)
n.1033A>C
c.1880+82A>C
n.482+82A>C
c.1974+82A>C (n.1974+82A>C)
n.151-12450A>C
14g.21415492T=CA2122488997CHD8c.1131+82A= (n.1131+82A=)
c.-110-12450A= (n.-110-12450A=)
c.1968+82A= (n.1968+82A=)
n.1033A=
c.1880+82A=
n.482+82A=
c.1974+82A= (n.1974+82A=)
n.151-12450A=
14g.21415493A>GCA2575477589CHD8c.1131+81T>C (n.1131+81T>C)
c.-110-12451T>C (n.-110-12451T>C)
c.1968+81T>C (n.1968+81T>C)
n.1032T>C
c.1880+81T>C
n.482+81T>C
c.1974+81T>C (n.1974+81T>C)
n.151-12451T>C
14g.21415493A>TCA2575477588CHD8c.1131+81T>A (n.1131+81T>A)
c.-110-12451T>A (n.-110-12451T>A)
c.1968+81T>A (n.1968+81T>A)
n.1032T>A
c.1880+81T>A
n.482+81T>A
c.1974+81T>A (n.1974+81T>A)
n.151-12451T>A
 gnomAD v4
14g.21415493dupCA2529440941CHD8c.1131+81dup (n.1131+81dup)
c.-110-12451dup (n.-110-12451dup)
c.1968+81dup (n.1968+81dup)
n.1032dup
c.1880+81dup
n.482+81dup
c.1974+81dup (n.1974+81dup)
n.151-12451dup
 gnomAD v4
14g.21415494G>CCA2624084999CHD8c.1131+80C>G (n.1131+80C>G)
c.-110-12452C>G (n.-110-12452C>G)
c.1968+80C>G (n.1968+80C>G)
n.1031C>G
c.1880+80C>G
n.482+80C>G
c.1974+80C>G (n.1974+80C>G)
n.151-12452C>G
 gnomAD v4
14g.21415494G>TCA2575477590CHD8c.1131+80C>A (n.1131+80C>A)
c.-110-12452C>A (n.-110-12452C>A)
c.1968+80C>A (n.1968+80C>A)
n.1031C>A
c.1880+80C>A
n.482+80C>A
c.1974+80C>A (n.1974+80C>A)
n.151-12452C>A
 gnomAD v4
14g.21415495A>GCA2624085000CHD8c.1131+79T>C (n.1131+79T>C)
c.-110-12453T>C (n.-110-12453T>C)
c.1968+79T>C (n.1968+79T>C)
n.1030T>C
c.1880+79T>C
n.482+79T>C
c.1974+79T>C (n.1974+79T>C)
n.151-12453T>C
 gnomAD v4
14g.21415497T>ACA960917172CHD8c.1131+77A>T (n.1131+77A>T)
c.-110-12455A>T (n.-110-12455A>T)
c.1968+77A>T (n.1968+77A>T)
n.1028A>T
c.1880+77A>T
n.482+77A>T
c.1974+77A>T (n.1974+77A>T)
n.151-12455A>T
 dbSNP
14g.21415497T>CCA2624085002CHD8c.1131+77A>G (n.1131+77A>G)
c.-110-12455A>G (n.-110-12455A>G)
c.1968+77A>G (n.1968+77A>G)
n.1028A>G
c.1880+77A>G
n.482+77A>G
c.1974+77A>G (n.1974+77A>G)
n.151-12455A>G
 gnomAD v4
14g.21415497T=CA2122488998CHD8c.1131+77A= (n.1131+77A=)
c.-110-12455A= (n.-110-12455A=)
c.1968+77A= (n.1968+77A=)
n.1028A=
c.1880+77A=
n.482+77A=
c.1974+77A= (n.1974+77A=)
n.151-12455A=
14g.21415498C=CA2122488999CHD8c.1131+76G= (n.1131+76G=)
c.-110-12456G= (n.-110-12456G=)
c.1968+76G= (n.1968+76G=)
n.1027G=
c.1880+76G=
n.482+76G=
c.1974+76G= (n.1974+76G=)
n.151-12456G=
14g.21415498C>TCA960917188CHD8c.1131+76G>A (n.1131+76G>A)
c.-110-12456G>A (n.-110-12456G>A)
c.1968+76G>A (n.1968+76G>A)
n.1027G>A
c.1880+76G>A
n.482+76G>A
c.1974+76G>A (n.1974+76G>A)
n.151-12456G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415499T>CCA2624085005CHD8c.1131+75A>G (n.1131+75A>G)
c.-110-12457A>G (n.-110-12457A>G)
c.1968+75A>G (n.1968+75A>G)
n.1026A>G
c.1880+75A>G
n.482+75A>G
c.1974+75A>G (n.1974+75A>G)
n.151-12457A>G
 gnomAD v4
14g.21415504C>ACA257547655CHD8c.1131+70G>T (n.1131+70G>T)
c.-110-12462G>T (n.-110-12462G>T)
c.1968+70G>T (n.1968+70G>T)
n.1021G>T
c.1880+70G>T
n.482+70G>T
c.1974+70G>T (n.1974+70G>T)
n.151-12462G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415504C=CA2122489001CHD8c.1131+70G= (n.1131+70G=)
c.-110-12462G= (n.-110-12462G=)
c.1968+70G= (n.1968+70G=)
n.1021G=
c.1880+70G=
n.482+70G=
c.1974+70G= (n.1974+70G=)
n.151-12462G=
14g.21415505A=CA2122489010CHD8c.1131+69T= (n.1131+69T=)
c.-110-12463T= (n.-110-12463T=)
c.1968+69T= (n.1968+69T=)
n.1020T=
c.1880+69T=
n.482+69T=
c.1974+69T= (n.1974+69T=)
n.151-12463T=
14g.21415505A>GCA257547656CHD8c.1131+69T>C (n.1131+69T>C)
c.-110-12463T>C (n.-110-12463T>C)
c.1968+69T>C (n.1968+69T>C)
n.1020T>C
c.1880+69T>C
n.482+69T>C
c.1974+69T>C (n.1974+69T>C)
n.151-12463T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415509dupCA2800818749CHD8c.1131+69dup (n.1131+69dup)
c.-110-12463dup (n.-110-12463dup)
c.1968+69dup (n.1968+69dup)
n.1020dup
c.1880+69dup
n.482+69dup
c.1974+69dup (n.1974+69dup)
n.151-12463dup
14g.21415506_21415509delCA2624085006CHD8c.1131+66_1131+69del (n.1131+66_1131+69del)
c.-110-12466_-110-12463del (n.-110-12466_-110-12463del)
c.1968+66_1968+69del (n.1968+66_1968+69del)
n.1017_1020del
c.1880+66_1880+69del
n.482+66_482+69del
c.1974+66_1974+69del (n.1974+66_1974+69del)
n.151-12466_151-12463del
 gnomAD v4
14g.21415505_21415506insTCA2624085010CHD8c.1131+68_1131+69insA (n.1131+68_1131+69insA)
c.-110-12464_-110-12463insA (n.-110-12464_-110-12463insA)
c.1968+68_1968+69insA (n.1968+68_1968+69insA)
n.1019_1020insA
c.1880+68_1880+69insA
n.482+68_482+69insA
c.1974+68_1974+69insA (n.1974+68_1974+69insA)
n.151-12464_151-12463insA
 gnomAD v4
14g.21415506A=CA2122489016CHD8c.1131+68T= (n.1131+68T=)
c.-110-12464T= (n.-110-12464T=)
c.1968+68T= (n.1968+68T=)
n.1019T=
c.1880+68T=
n.482+68T=
c.1974+68T= (n.1974+68T=)
n.151-12464T=
14g.21415506A>TCA257547657CHD8c.1131+68T>A (n.1131+68T>A)
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c.1968+68T>A (n.1968+68T>A)
n.1019T>A
c.1880+68T>A
n.482+68T>A
c.1974+68T>A (n.1974+68T>A)
n.151-12464T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415506_21415510delinsAAAATCA2742038563CHD8c.1131+64_1131+68delinsATTTT (n.1131+64_1131+68delinsATTTT)
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n.1015_1019delinsATTTT
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n.151-12468_151-12464delinsATTTT
14g.21415506_21415514delinsAAAATAAATCA2742038564CHD8c.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT (n.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT)
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14g.21415506_21415522delinsAAAATAAATAAATAAATCA2122489013CHD8c.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT)
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n.1003_1019delinsATTTATTTATTTATTTT
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n.151-12480_151-12464delinsATTTATTTATTTATTTT
14g.21415508_21415509insTAACA2624085017CHD8c.1131+67_1131+68insATT (n.1131+67_1131+68insATT)
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n.1018_1019insATT
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n.151-12465_151-12464insATT
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415509_21415510insATAAACA655915859CHD8c.1131+67_1131+68insATTTT (n.1131+67_1131+68insATTTT)
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n.1018_1019insATTTT
c.1880+67_1880+68insATTTT
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n.151-12465_151-12464insATTTT
 COSMIC
14g.21415542_21415545dupCA257547661CHD8c.1131+64_1131+67dup (n.1131+64_1131+67dup)
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n.1015_1018dup
c.1880+64_1880+67dup
n.482+64_482+67dup
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n.151-12468_151-12465dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415545dupCA257547663CHD8c.1131+60_1131+67dup (n.1131+60_1131+67dup)
c.-110-12472_-110-12465dup (n.-110-12472_-110-12465dup)
c.1968+60_1968+67dup (n.1968+60_1968+67dup)
n.1011_1018dup
c.1880+60_1880+67dup
n.482+60_482+67dup
c.1974+60_1974+67dup (n.1974+60_1974+67dup)
n.151-12472_151-12465dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534_21415545dupCA612363604CHD8c.1131+56_1131+67dup (n.1131+56_1131+67dup)
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n.1007_1018dup
c.1880+56_1880+67dup
n.482+56_482+67dup
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n.151-12476_151-12465dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415530_21415545dupCA704113331CHD8c.1131+52_1131+67dup (n.1131+52_1131+67dup)
c.-110-12480_-110-12465dup (n.-110-12480_-110-12465dup)
c.1968+52_1968+67dup (n.1968+52_1968+67dup)
n.1003_1018dup
c.1880+52_1880+67dup
n.482+52_482+67dup
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n.151-12480_151-12465dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415542_21415545delCA484987570CHD8c.1131+64_1131+67del (n.1131+64_1131+67del)
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n.1015_1018del
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n.151-12468_151-12465del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415545delCA257547665CHD8c.1131+60_1131+67del (n.1131+60_1131+67del)
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n.1011_1018del
c.1880+60_1880+67del
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n.151-12472_151-12465del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534_21415545delCA612363606CHD8c.1131+56_1131+67del (n.1131+56_1131+67del)
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c.1968+56_1968+67del (n.1968+56_1968+67del)
n.1007_1018del
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c.1974+56_1974+67del (n.1974+56_1974+67del)
n.151-12476_151-12465del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415530_21415545delCA960917210CHD8c.1131+52_1131+67del (n.1131+52_1131+67del)
c.-110-12480_-110-12465del (n.-110-12480_-110-12465del)
c.1968+52_1968+67del (n.1968+52_1968+67del)
n.1003_1018del
c.1880+52_1880+67del
n.482+52_482+67del
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n.151-12480_151-12465del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415526_21415545delCA2575477591CHD8c.1131+48_1131+67del (n.1131+48_1131+67del)
c.-110-12484_-110-12465del (n.-110-12484_-110-12465del)
c.1968+48_1968+67del (n.1968+48_1968+67del)
n.999_1018del
c.1880+48_1880+67del
n.482+48_482+67del
c.1974+48_1974+67del (n.1974+48_1974+67del)
n.151-12484_151-12465del
14g.21415510_21415511insGAATCA2624085023CHD8c.1131+66_1131+67insCATT (n.1131+66_1131+67insCATT)
c.-110-12466_-110-12465insCATT (n.-110-12466_-110-12465insCATT)
c.1968+66_1968+67insCATT (n.1968+66_1968+67insCATT)
n.1017_1018insCATT
c.1880+66_1880+67insCATT
n.482+66_482+67insCATT
c.1974+66_1974+67insCATT (n.1974+66_1974+67insCATT)
n.151-12466_151-12465insCATT
 gnomAD v4
14g.21415509A>TCA2575477592CHD8c.1131+65T>A (n.1131+65T>A)
c.-110-12467T>A (n.-110-12467T>A)
c.1968+65T>A (n.1968+65T>A)
n.1016T>A
c.1880+65T>A
n.482+65T>A
c.1974+65T>A (n.1974+65T>A)
n.151-12467T>A
14g.21415510delCA2624085024CHD8c.1131+64del (n.1131+64del)
c.-110-12468del (n.-110-12468del)
c.1968+64del (n.1968+64del)
n.1015del
c.1880+64del
n.482+64del
c.1974+64del (n.1974+64del)
n.151-12468del
 gnomAD v4
14g.21415510T>ACA704113336CHD8c.1131+64A>T (n.1131+64A>T)
c.-110-12468A>T (n.-110-12468A>T)
c.1968+64A>T (n.1968+64A>T)
n.1015A>T
c.1880+64A>T
n.482+64A>T
c.1974+64A>T (n.1974+64A>T)
n.151-12468A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415510T>GCA2624085025CHD8c.1131+64A>C (n.1131+64A>C)
c.-110-12468A>C (n.-110-12468A>C)
c.1968+64A>C (n.1968+64A>C)
n.1015A>C
c.1880+64A>C
n.482+64A>C
c.1974+64A>C (n.1974+64A>C)
n.151-12468A>C
 gnomAD v4
14g.21415510T=CA2122489030CHD8c.1131+64A= (n.1131+64A=)
c.-110-12468A= (n.-110-12468A=)
c.1968+64A= (n.1968+64A=)
n.1015A=
c.1880+64A=
n.482+64A=
c.1974+64A= (n.1974+64A=)
n.151-12468A=
14g.21415511A>GCA2624085026CHD8c.1131+63T>C (n.1131+63T>C)
c.-110-12469T>C (n.-110-12469T>C)
c.1968+63T>C (n.1968+63T>C)
n.1014T>C
c.1880+63T>C
n.482+63T>C
c.1974+63T>C (n.1974+63T>C)
n.151-12469T>C
 gnomAD v4
14g.21415513dupCA2122489034CHD8c.1131+63dup (n.1131+63dup)
c.-110-12469dup (n.-110-12469dup)
c.1968+63dup (n.1968+63dup)
n.1014dup
c.1880+63dup
n.482+63dup
c.1974+63dup (n.1974+63dup)
n.151-12469dup
 dbSNP
14g.21415512A=CA2122489035CHD8c.1131+62T= (n.1131+62T=)
c.-110-12470T= (n.-110-12470T=)
c.1968+62T= (n.1968+62T=)
n.1013T=
c.1880+62T=
n.482+62T=
c.1974+62T= (n.1974+62T=)
n.151-12470T=
14g.21415513A>GCA2624085027CHD8c.1131+61T>C (n.1131+61T>C)
c.-110-12471T>C (n.-110-12471T>C)
c.1968+61T>C (n.1968+61T>C)
n.1012T>C
c.1880+61T>C
n.482+61T>C
c.1974+61T>C (n.1974+61T>C)
n.151-12471T>C
 gnomAD v4
14g.21415513_21415514delinsATCA2122489038CHD8c.1131+60_1131+61delinsAT (n.1131+60_1131+61delinsAT)
c.-110-12472_-110-12471delinsAT (n.-110-12472_-110-12471delinsAT)
c.1968+60_1968+61delinsAT (n.1968+60_1968+61delinsAT)
n.1011_1012delinsAT
c.1880+60_1880+61delinsAT
n.482+60_482+61delinsAT
c.1974+60_1974+61delinsAT (n.1974+60_1974+61delinsAT)
n.151-12472_151-12471delinsAT
14g.21415515_21415516insGATACA257547667CHD8c.1131+61_1131+62insCTAT (n.1131+61_1131+62insCTAT)
c.-110-12471_-110-12470insCTAT (n.-110-12471_-110-12470insCTAT)
c.1968+61_1968+62insCTAT (n.1968+61_1968+62insCTAT)
n.1012_1013insCTAT
c.1880+61_1880+62insCTAT
n.482+61_482+62insCTAT
c.1974+61_1974+62insCTAT (n.1974+61_1974+62insCTAT)
n.151-12471_151-12470insCTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415514delCA484987572CHD8c.1131+60del (n.1131+60del)
c.-110-12472del (n.-110-12472del)
c.1968+60del (n.1968+60del)
n.1011del
c.1880+60del
n.482+60del
c.1974+60del (n.1974+60del)
n.151-12472del
 dbSNP
14g.21415514T>ACA704113341CHD8c.1131+60A>T (n.1131+60A>T)
c.-110-12472A>T (n.-110-12472A>T)
c.1968+60A>T (n.1968+60A>T)
n.1011A>T
c.1880+60A>T
n.482+60A>T
c.1974+60A>T (n.1974+60A>T)
n.151-12472A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415514T>CCA2122489042CHD8c.1131+60A>G (n.1131+60A>G)
c.-110-12472A>G (n.-110-12472A>G)
c.1968+60A>G (n.1968+60A>G)
n.1011A>G
c.1880+60A>G
n.482+60A>G
c.1974+60A>G (n.1974+60A>G)
n.151-12472A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415514T=CA2122489039CHD8c.1131+60A= (n.1131+60A=)
c.-110-12472A= (n.-110-12472A=)
c.1968+60A= (n.1968+60A=)
n.1011A=
c.1880+60A=
n.482+60A=
c.1974+60A= (n.1974+60A=)
n.151-12472A=
14g.21415515A=CA2122489043CHD8c.1131+59T= (n.1131+59T=)
c.-110-12473T= (n.-110-12473T=)
c.1968+59T= (n.1968+59T=)
n.1010T=
c.1880+59T=
n.482+59T=
c.1974+59T= (n.1974+59T=)
n.151-12473T=
14g.21415515A>GCA704113344CHD8c.1131+59T>C (n.1131+59T>C)
c.-110-12473T>C (n.-110-12473T>C)
c.1968+59T>C (n.1968+59T>C)
n.1010T>C
c.1880+59T>C
n.482+59T>C
c.1974+59T>C (n.1974+59T>C)
n.151-12473T>C
 dbSNP
14g.21415517_21415518insCAAACA2624085028CHD8c.1131+59_1131+60insGTTT (n.1131+59_1131+60insGTTT)
c.-110-12473_-110-12472insGTTT (n.-110-12473_-110-12472insGTTT)
c.1968+59_1968+60insGTTT (n.1968+59_1968+60insGTTT)
n.1010_1011insGTTT
c.1880+59_1880+60insGTTT
n.482+59_482+60insGTTT
c.1974+59_1974+60insGTTT (n.1974+59_1974+60insGTTT)
n.151-12473_151-12472insGTTT
 gnomAD v4
14g.21415517delCA388878981CHD8c.1131+59del (n.1131+59del)
c.-110-12473del (n.-110-12473del)
c.1968+59del (n.1968+59del)
n.1010del
c.1880+59del
n.482+59del
c.1974+59del (n.1974+59del)
n.151-12473del
14g.21415516A=CA2122489045CHD8c.1131+58T= (n.1131+58T=)
c.-110-12474T= (n.-110-12474T=)
c.1968+58T= (n.1968+58T=)
n.1009T=
c.1880+58T=
n.482+58T=
c.1974+58T= (n.1974+58T=)
n.151-12474T=
14g.21415516A>GCA2122489044CHD8c.1131+58T>C (n.1131+58T>C)
c.-110-12474T>C (n.-110-12474T>C)
c.1968+58T>C (n.1968+58T>C)
n.1009T>C
c.1880+58T>C
n.482+58T>C
c.1974+58T>C (n.1974+58T>C)
n.151-12474T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415518_21415519insGAATCA2122489046CHD8c.1131+58_1131+59insCATT (n.1131+58_1131+59insCATT)
c.-110-12474_-110-12473insCATT (n.-110-12474_-110-12473insCATT)
c.1968+58_1968+59insCATT (n.1968+58_1968+59insCATT)
n.1009_1010insCATT
c.1880+58_1880+59insCATT
n.482+58_482+59insCATT
c.1974+58_1974+59insCATT (n.1974+58_1974+59insCATT)
n.151-12474_151-12473insCATT
 dbSNP
14g.21415518T>ACA704113346CHD8c.1131+56A>T (n.1131+56A>T)
c.-110-12476A>T (n.-110-12476A>T)
c.1968+56A>T (n.1968+56A>T)
n.1007A>T
c.1880+56A>T
n.482+56A>T
c.1974+56A>T (n.1974+56A>T)
n.151-12476A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415518T=CA2122489048CHD8c.1131+56A= (n.1131+56A=)
c.-110-12476A= (n.-110-12476A=)
c.1968+56A= (n.1968+56A=)
n.1007A=
c.1880+56A=
n.482+56A=
c.1974+56A= (n.1974+56A=)
n.151-12476A=
14g.21415519A>GCA2624085030CHD8c.1131+55T>C (n.1131+55T>C)
c.-110-12477T>C (n.-110-12477T>C)
c.1968+55T>C (n.1968+55T>C)
n.1006T>C
c.1880+55T>C
n.482+55T>C
c.1974+55T>C (n.1974+55T>C)
n.151-12477T>C
 gnomAD v4
14g.21415519A>TCA2575477593CHD8c.1131+55T>A (n.1131+55T>A)
c.-110-12477T>A (n.-110-12477T>A)
c.1968+55T>A (n.1968+55T>A)
n.1006T>A
c.1880+55T>A
n.482+55T>A
c.1974+55T>A (n.1974+55T>A)
n.151-12477T>A
14g.21415521_21415522insCAAACA2800818750CHD8c.1131+55_1131+56insGTTT (n.1131+55_1131+56insGTTT)
c.-110-12477_-110-12476insGTTT (n.-110-12477_-110-12476insGTTT)
c.1968+55_1968+56insGTTT (n.1968+55_1968+56insGTTT)
n.1006_1007insGTTT
c.1880+55_1880+56insGTTT
n.482+55_482+56insGTTT
c.1974+55_1974+56insGTTT (n.1974+55_1974+56insGTTT)
n.151-12477_151-12476insGTTT
14g.21415521delCA2624085029CHD8c.1131+55del (n.1131+55del)
c.-110-12477del (n.-110-12477del)
c.1968+55del (n.1968+55del)
n.1006del
c.1880+55del
n.482+55del
c.1974+55del (n.1974+55del)
n.151-12477del
 gnomAD v4
14g.21415520A>TCA2800818751CHD8c.1131+54T>A (n.1131+54T>A)
c.-110-12478T>A (n.-110-12478T>A)
c.1968+54T>A (n.1968+54T>A)
n.1005T>A
c.1880+54T>A
n.482+54T>A
c.1974+54T>A (n.1974+54T>A)
n.151-12478T>A
14g.21415523_21415524insTATACA2729177862CHD8c.1131+53_1131+54insATAT (n.1131+53_1131+54insATAT)
c.-110-12479_-110-12478insATAT (n.-110-12479_-110-12478insATAT)
c.1968+53_1968+54insATAT (n.1968+53_1968+54insATAT)
n.1004_1005insATAT
c.1880+53_1880+54insATAT
n.482+53_482+54insATAT
c.1974+53_1974+54insATAT (n.1974+53_1974+54insATAT)
n.151-12479_151-12478insATAT
 dbSNP
14g.21415522T>ACA704113348CHD8c.1131+52A>T (n.1131+52A>T)
c.-110-12480A>T (n.-110-12480A>T)
c.1968+52A>T (n.1968+52A>T)
n.1003A>T
c.1880+52A>T
n.482+52A>T
c.1974+52A>T (n.1974+52A>T)
n.151-12480A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415522T=CA2122489050CHD8c.1131+52A= (n.1131+52A=)
c.-110-12480A= (n.-110-12480A=)
c.1968+52A= (n.1968+52A=)
n.1003A=
c.1880+52A=
n.482+52A=
c.1974+52A= (n.1974+52A=)
n.151-12480A=
14g.21415523_21415526delinsAAATCA2122489054CHD8c.1131+48_1131+51delinsATTT (n.1131+48_1131+51delinsATTT)
c.-110-12484_-110-12481delinsATTT (n.-110-12484_-110-12481delinsATTT)
c.1968+48_1968+51delinsATTT (n.1968+48_1968+51delinsATTT)
n.999_1002delinsATTT
c.1880+48_1880+51delinsATTT
n.482+48_482+51delinsATTT
c.1974+48_1974+51delinsATTT (n.1974+48_1974+51delinsATTT)
n.151-12484_151-12481delinsATTT
14g.21415523_21415529delCA2624085031CHD8c.1131+45_1131+51del (n.1131+45_1131+51del)
c.-110-12487_-110-12481del (n.-110-12487_-110-12481del)
c.1968+45_1968+51del (n.1968+45_1968+51del)
n.996_1002del
c.1880+45_1880+51del
n.482+45_482+51del
c.1974+45_1974+51del (n.1974+45_1974+51del)
n.151-12487_151-12481del
 gnomAD v4
14g.21415524A=CA2122489062CHD8c.1131+50T= (n.1131+50T=)
c.-110-12482T= (n.-110-12482T=)
c.1968+50T= (n.1968+50T=)
n.1001T=
c.1880+50T=
n.482+50T=
c.1974+50T= (n.1974+50T=)
n.151-12482T=
14g.21415524A>CCA2800818752CHD8c.1131+50T>G (n.1131+50T>G)
c.-110-12482T>G (n.-110-12482T>G)
c.1968+50T>G (n.1968+50T>G)
n.1001T>G
c.1880+50T>G
n.482+50T>G
c.1974+50T>G (n.1974+50T>G)
n.151-12482T>G
14g.21415524A>GCA257547670CHD8c.1131+50T>C (n.1131+50T>C)
c.-110-12482T>C (n.-110-12482T>C)
c.1968+50T>C (n.1968+50T>C)
n.1001T>C
c.1880+50T>C
n.482+50T>C
c.1974+50T>C (n.1974+50T>C)
n.151-12482T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415526_21415528delCA257547669CHD8c.1131+48_1131+50del (n.1131+48_1131+50del)
c.-110-12484_-110-12482del (n.-110-12484_-110-12482del)
c.1968+48_1968+50del (n.1968+48_1968+50del)
n.999_1001del
c.1880+48_1880+50del
n.482+48_482+50del
c.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del)
n.151-12484_151-12482del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415527_21415528insGATACA7091656CHD8c.1131+49_1131+50insCTAT (n.1131+49_1131+50insCTAT)
c.-110-12483_-110-12482insCTAT (n.-110-12483_-110-12482insCTAT)
c.1968+49_1968+50insCTAT (n.1968+49_1968+50insCTAT)
n.1000_1001insCTAT
c.1880+49_1880+50insCTAT
n.482+49_482+50insCTAT
c.1974+49_1974+50insCTAT (n.1974+49_1974+50insCTAT)
n.151-12483_151-12482insCTAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415528A>GCA2624085034CHD8c.1131+46T>C (n.1131+46T>C)
c.-110-12486T>C (n.-110-12486T>C)
c.1968+46T>C (n.1968+46T>C)
n.997T>C
c.1880+46T>C
n.482+46T>C
c.1974+46T>C (n.1974+46T>C)
n.151-12486T>C
 gnomAD v4
14g.21415530_21415539delCA2575477594CHD8c.1131+36_1131+45del (n.1131+36_1131+45del)
c.-110-12496_-110-12487del (n.-110-12496_-110-12487del)
c.1968+36_1968+45del (n.1968+36_1968+45del)
n.987_996del
c.1880+36_1880+45del
n.482+36_482+45del
c.1974+36_1974+45del (n.1974+36_1974+45del)
n.151-12496_151-12487del
14g.21415530T>CCA2575477596CHD8c.1131+44A>G (n.1131+44A>G)
c.-110-12488A>G (n.-110-12488A>G)
c.1968+44A>G (n.1968+44A>G)
n.995A>G
c.1880+44A>G
n.482+44A>G
c.1974+44A>G (n.1974+44A>G)
n.151-12488A>G
14g.21415532_21415533insGTAACA2575477595CHD8c.1131+44_1131+45insCTTA (n.1131+44_1131+45insCTTA)
c.-110-12488_-110-12487insCTTA (n.-110-12488_-110-12487insCTTA)
c.1968+44_1968+45insCTTA (n.1968+44_1968+45insCTTA)
n.995_996insCTTA
c.1880+44_1880+45insCTTA
n.482+44_482+45insCTTA
c.1974+44_1974+45insCTTA (n.1974+44_1974+45insCTTA)
n.151-12488_151-12487insCTTA
14g.21415531A=CA2122489068CHD8c.1131+43T= (n.1131+43T=)
c.-110-12489T= (n.-110-12489T=)
c.1968+43T= (n.1968+43T=)
n.994T=
c.1880+43T=
n.482+43T=
c.1974+43T= (n.1974+43T=)
n.151-12489T=
14g.21415531A>CCA2122489070CHD8c.1131+43T>G (n.1131+43T>G)
c.-110-12489T>G (n.-110-12489T>G)
c.1968+43T>G (n.1968+43T>G)
n.994T>G
c.1880+43T>G
n.482+43T>G
c.1974+43T>G (n.1974+43T>G)
n.151-12489T>G
 dbSNP
14g.21415533_21415537delCA2624085035CHD8c.1131+39_1131+43del (n.1131+39_1131+43del)
c.-110-12493_-110-12489del (n.-110-12493_-110-12489del)
c.1968+39_1968+43del (n.1968+39_1968+43del)
n.990_994del
c.1880+39_1880+43del
n.482+39_482+43del
c.1974+39_1974+43del (n.1974+39_1974+43del)
n.151-12493_151-12489del
 gnomAD v4
14g.21415532A=CA2122489082CHD8c.1131+42T= (n.1131+42T=)
c.-110-12490T= (n.-110-12490T=)
c.1968+42T= (n.1968+42T=)
n.993T=
c.1880+42T=
n.482+42T=
c.1974+42T= (n.1974+42T=)
n.151-12490T=
14g.21415532A>GCA2624085037CHD8c.1131+42T>C (n.1131+42T>C)
c.-110-12490T>C (n.-110-12490T>C)
c.1968+42T>C (n.1968+42T>C)
n.993T>C
c.1880+42T>C
n.482+42T>C
c.1974+42T>C (n.1974+42T>C)
n.151-12490T>C
 gnomAD v4
14g.21415534_21415535insCAATCA704113352CHD8c.1131+42_1131+43insGATT (n.1131+42_1131+43insGATT)
c.-110-12490_-110-12489insGATT (n.-110-12490_-110-12489insGATT)
c.1968+42_1968+43insGATT (n.1968+42_1968+43insGATT)
n.993_994insGATT
c.1880+42_1880+43insGATT
n.482+42_482+43insGATT
c.1974+42_1974+43insGATT (n.1974+42_1974+43insGATT)
n.151-12490_151-12489insGATT
 dbSNP
14g.21415532_21415548delinsAATAAATAAATAAAAATCA2122489085CHD8c.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1131+26_1131+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
c.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT (n.-110-12506_-110-12490delinsATTTTTATTTATTTATT)
c.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1968+26_1968+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
n.977_993delinsATTTTTATTTATTTATT
c.1880+26_1880+42delinsATTTTTATTTATTTATT
n.482+26_482+42delinsATTTTTATTTATTTATT
c.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT (n.1974+26_1974+42delinsATTTTTATTTATTTATT)
n.151-12506_151-12490delinsATTTTTATTTATTTATT
14g.21415533A>GCA2575477597CHD8c.1131+41T>C (n.1131+41T>C)
c.-110-12491T>C (n.-110-12491T>C)
c.1968+41T>C (n.1968+41T>C)
n.992T>C
c.1880+41T>C
n.482+41T>C
c.1974+41T>C (n.1974+41T>C)
n.151-12491T>C
14g.21415533_21415534delinsATCA2122489091CHD8c.1131+40_1131+41delinsAT (n.1131+40_1131+41delinsAT)
c.-110-12492_-110-12491delinsAT (n.-110-12492_-110-12491delinsAT)
c.1968+40_1968+41delinsAT (n.1968+40_1968+41delinsAT)
n.991_992delinsAT
c.1880+40_1880+41delinsAT
n.482+40_482+41delinsAT
c.1974+40_1974+41delinsAT (n.1974+40_1974+41delinsAT)
n.151-12492_151-12491delinsAT
14g.21415535_21415536insGATACA960917225CHD8c.1131+41_1131+42insCTAT (n.1131+41_1131+42insCTAT)
c.-110-12491_-110-12490insCTAT (n.-110-12491_-110-12490insCTAT)
c.1968+41_1968+42insCTAT (n.1968+41_1968+42insCTAT)
n.992_993insCTAT
c.1880+41_1880+42insCTAT
n.482+41_482+42insCTAT
c.1974+41_1974+42insCTAT (n.1974+41_1974+42insCTAT)
n.151-12491_151-12490insCTAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534_21415539delCA2575477598CHD8c.1131+36_1131+41del (n.1131+36_1131+41del)
c.-110-12496_-110-12491del (n.-110-12496_-110-12491del)
c.1968+36_1968+41del (n.1968+36_1968+41del)
n.987_992del
c.1880+36_1880+41del
n.482+36_482+41del
c.1974+36_1974+41del (n.1974+36_1974+41del)
n.151-12496_151-12491del
14g.21415534_21415549delCA612363610CHD8c.1131+26_1131+41del (n.1131+26_1131+41del)
c.-110-12506_-110-12491del (n.-110-12506_-110-12491del)
c.1968+26_1968+41del (n.1968+26_1968+41del)
n.977_992del
c.1880+26_1880+41del
n.482+26_482+41del
c.1974+26_1974+41del (n.1974+26_1974+41del)
n.151-12506_151-12491del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415534delCA612363611CHD8c.1131+40del (n.1131+40del)
c.-110-12492del (n.-110-12492del)
c.1968+40del (n.1968+40del)
n.991del
c.1880+40del
n.482+40del
c.1974+40del (n.1974+40del)
n.151-12492del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415534T>ACA2122489095CHD8c.1131+40A>T (n.1131+40A>T)
c.-110-12492A>T (n.-110-12492A>T)
c.1968+40A>T (n.1968+40A>T)
n.991A>T
c.1880+40A>T
n.482+40A>T
c.1974+40A>T (n.1974+40A>T)
n.151-12492A>T
 dbSNP
14g.21415534T=CA2122489098CHD8c.1131+40A= (n.1131+40A=)
c.-110-12492A= (n.-110-12492A=)
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n.991A=
c.1880+40A=
n.482+40A=
c.1974+40A= (n.1974+40A=)
n.151-12492A=
14g.21415534_21415535delinsTACA2122489101CHD8c.1131+39_1131+40delinsTA (n.1131+39_1131+40delinsTA)
c.-110-12493_-110-12492delinsTA (n.-110-12493_-110-12492delinsTA)
c.1968+39_1968+40delinsTA (n.1968+39_1968+40delinsTA)
n.990_991delinsTA
c.1880+39_1880+40delinsTA
n.482+39_482+40delinsTA
c.1974+39_1974+40delinsTA (n.1974+39_1974+40delinsTA)
n.151-12493_151-12492delinsTA
14g.21415534_21415542delCA2624085043CHD8c.1131+32_1131+40del (n.1131+32_1131+40del)
c.-110-12500_-110-12492del (n.-110-12500_-110-12492del)
c.1968+32_1968+40del (n.1968+32_1968+40del)
n.983_991del
c.1880+32_1880+40del
n.482+32_482+40del
c.1974+32_1974+40del (n.1974+32_1974+40del)
n.151-12500_151-12492del
 gnomAD v4
14g.21415534_21415543delinsTAAATAAATACA2122489100CHD8c.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA (n.1131+31_1131+40delinsTATTTATTTA)
c.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA (n.-110-12501_-110-12492delinsTATTTATTTA)
c.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA (n.1968+31_1968+40delinsTATTTATTTA)
n.982_991delinsTATTTATTTA
c.1880+31_1880+40delinsTATTTATTTA
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c.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA (n.1974+31_1974+40delinsTATTTATTTA)
n.151-12501_151-12492delinsTATTTATTTA
14g.21415534_21415545delinsTAAATAAATAAACA2122489099CHD8c.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA (n.1131+29_1131+40delinsTTTATTTATTTA)
c.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA (n.-110-12503_-110-12492delinsTTTATTTATTTA)
c.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA (n.1968+29_1968+40delinsTTTATTTATTTA)
n.980_991delinsTTTATTTATTTA
c.1880+29_1880+40delinsTTTATTTATTTA
n.482+29_482+40delinsTTTATTTATTTA
c.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA (n.1974+29_1974+40delinsTTTATTTATTTA)
n.151-12503_151-12492delinsTTTATTTATTTA
14g.21415535A>GCA2624085046CHD8c.1131+39T>C (n.1131+39T>C)
c.-110-12493T>C (n.-110-12493T>C)
c.1968+39T>C (n.1968+39T>C)
n.990T>C
c.1880+39T>C
n.482+39T>C
c.1974+39T>C (n.1974+39T>C)
n.151-12493T>C
 gnomAD v4
14g.21415537delCA7091657CHD8c.1131+39del (n.1131+39del)
c.-110-12493del (n.-110-12493del)
c.1968+39del (n.1968+39del)
n.990del
c.1880+39del
n.482+39del
c.1974+39del (n.1974+39del)
n.151-12493del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415535_21415538delinsAAATCA2122489108CHD8c.1131+36_1131+39delinsATTT (n.1131+36_1131+39delinsATTT)
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n.987_990delinsATTT
c.1880+36_1880+39delinsATTT
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c.1974+36_1974+39delinsATTT (n.1974+36_1974+39delinsATTT)
n.151-12496_151-12493delinsATTT
14g.21415537_21415541delCA2624085045CHD8c.1131+35_1131+39del (n.1131+35_1131+39del)
c.-110-12497_-110-12493del (n.-110-12497_-110-12493del)
c.1968+35_1968+39del (n.1968+35_1968+39del)
n.986_990del
c.1880+35_1880+39del
n.482+35_482+39del
c.1974+35_1974+39del (n.1974+35_1974+39del)
n.151-12497_151-12493del
 gnomAD v4
14g.21415538_21415546delCA612363614CHD8c.1131+31_1131+39del (n.1131+31_1131+39del)
c.-110-12501_-110-12493del (n.-110-12501_-110-12493del)
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n.982_990del
c.1880+31_1880+39del
n.482+31_482+39del
c.1974+31_1974+39del (n.1974+31_1974+39del)
n.151-12501_151-12493del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415537_21415547delCA960917230CHD8c.1131+29_1131+39del (n.1131+29_1131+39del)
c.-110-12503_-110-12493del (n.-110-12503_-110-12493del)
c.1968+29_1968+39del (n.1968+29_1968+39del)
n.980_990del
c.1880+29_1880+39del
n.482+29_482+39del
c.1974+29_1974+39del (n.1974+29_1974+39del)
n.151-12503_151-12493del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415536A>GCA2800818754CHD8c.1131+38T>C (n.1131+38T>C)
c.-110-12494T>C (n.-110-12494T>C)
c.1968+38T>C (n.1968+38T>C)
n.989T>C
c.1880+38T>C
n.482+38T>C
c.1974+38T>C (n.1974+38T>C)
n.151-12494T>C
14g.21415536_21415538delinsAATCA2122489121CHD8c.1131+36_1131+38delinsATT (n.1131+36_1131+38delinsATT)
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n.987_989delinsATT
c.1880+36_1880+38delinsATT
n.482+36_482+38delinsATT
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n.151-12496_151-12494delinsATT
14g.21415538_21415540delCA2122489114CHD8c.1131+36_1131+38del (n.1131+36_1131+38del)
c.-110-12496_-110-12494del (n.-110-12496_-110-12494del)
c.1968+36_1968+38del (n.1968+36_1968+38del)
n.987_989del
c.1880+36_1880+38del
n.482+36_482+38del
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n.151-12496_151-12494del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415538_21415544delCA2800818753CHD8c.1131+32_1131+38del (n.1131+32_1131+38del)
c.-110-12500_-110-12494del (n.-110-12500_-110-12494del)
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n.983_989del
c.1880+32_1880+38del
n.482+32_482+38del
c.1974+32_1974+38del (n.1974+32_1974+38del)
n.151-12500_151-12494del
14g.21415536_21415548delinsAATAAATAAAAATCA2122489118CHD8c.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT (n.1131+26_1131+38delinsATTTTTATTTATT)
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n.977_989delinsATTTTTATTTATT
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n.151-12506_151-12494delinsATTTTTATTTATT
14g.21415537A>GCA2624085051CHD8c.1131+37T>C (n.1131+37T>C)
c.-110-12495T>C (n.-110-12495T>C)
c.1968+37T>C (n.1968+37T>C)
n.988T>C
c.1880+37T>C
n.482+37T>C
c.1974+37T>C (n.1974+37T>C)
n.151-12495T>C
 gnomAD v4
14g.21415537A>TCA2575477599CHD8c.1131+37T>A (n.1131+37T>A)
c.-110-12495T>A (n.-110-12495T>A)
c.1968+37T>A (n.1968+37T>A)
n.988T>A
c.1880+37T>A
n.482+37T>A
c.1974+37T>A (n.1974+37T>A)
n.151-12495T>A
14g.21415537_21415538delinsATCA2122489141CHD8c.1131+36_1131+37delinsAT (n.1131+36_1131+37delinsAT)
c.-110-12496_-110-12495delinsAT (n.-110-12496_-110-12495delinsAT)
c.1968+36_1968+37delinsAT (n.1968+36_1968+37delinsAT)
n.987_988delinsAT
c.1880+36_1880+37delinsAT
n.482+36_482+37delinsAT
c.1974+36_1974+37delinsAT (n.1974+36_1974+37delinsAT)
n.151-12496_151-12495delinsAT
14g.21415539_21415540insGATACA2624085049CHD8c.1131+37_1131+38insCTAT (n.1131+37_1131+38insCTAT)
c.-110-12495_-110-12494insCTAT (n.-110-12495_-110-12494insCTAT)
c.1968+37_1968+38insCTAT (n.1968+37_1968+38insCTAT)
n.988_989insCTAT
c.1880+37_1880+38insCTAT
n.482+37_482+38insCTAT
c.1974+37_1974+38insCTAT (n.1974+37_1974+38insCTAT)
n.151-12495_151-12494insCTAT
 gnomAD v4
14g.21415538_21415539delCA2122489134CHD8c.1131+36_1131+37del (n.1131+36_1131+37del)
c.-110-12496_-110-12495del (n.-110-12496_-110-12495del)
c.1968+36_1968+37del (n.1968+36_1968+37del)
n.987_988del
c.1880+36_1880+37del
n.482+36_482+37del
c.1974+36_1974+37del (n.1974+36_1974+37del)
n.151-12496_151-12495del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415537_21415548delinsATAAATAAAAATCA2122489138CHD8c.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT (n.1131+26_1131+37delinsATTTTTATTTAT)
c.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT (n.-110-12506_-110-12495delinsATTTTTATTTAT)
c.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT (n.1968+26_1968+37delinsATTTTTATTTAT)
n.977_988delinsATTTTTATTTAT
c.1880+26_1880+37delinsATTTTTATTTAT
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c.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT (n.1974+26_1974+37delinsATTTTTATTTAT)
n.151-12506_151-12495delinsATTTTTATTTAT
14g.21415538_21415549dupCA257547673CHD8c.1131+26_1131+37dup (n.1131+26_1131+37dup)
c.-110-12506_-110-12495dup (n.-110-12506_-110-12495dup)
c.1968+26_1968+37dup (n.1968+26_1968+37dup)
n.977_988dup
c.1880+26_1880+37dup
n.482+26_482+37dup
c.1974+26_1974+37dup (n.1974+26_1974+37dup)
n.151-12506_151-12495dup
 dbSNP
14g.21415538_21415549delCA7091658CHD8c.1131+26_1131+37del (n.1131+26_1131+37del)
c.-110-12506_-110-12495del (n.-110-12506_-110-12495del)
c.1968+26_1968+37del (n.1968+26_1968+37del)
n.977_988del
c.1880+26_1880+37del
n.482+26_482+37del
c.1974+26_1974+37del (n.1974+26_1974+37del)
n.151-12506_151-12495del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415552delCA2624085050CHD8c.1131+23_1131+37del (n.1131+23_1131+37del)
c.-110-12509_-110-12495del (n.-110-12509_-110-12495del)
c.1968+23_1968+37del (n.1968+23_1968+37del)
n.974_988del
c.1880+23_1880+37del
n.482+23_482+37del
c.1974+23_1974+37del (n.1974+23_1974+37del)
n.151-12509_151-12495del
 gnomAD v4
14g.21415538delCA960917238CHD8c.1131+36del (n.1131+36del)
c.-110-12496del (n.-110-12496del)
c.1968+36del (n.1968+36del)
n.987del
c.1880+36del
n.482+36del
c.1974+36del (n.1974+36del)
n.151-12496del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538T>ACA960917240CHD8c.1131+36A>T (n.1131+36A>T)
c.-110-12496A>T (n.-110-12496A>T)
c.1968+36A>T (n.1968+36A>T)
n.987A>T
c.1880+36A>T
n.482+36A>T
c.1974+36A>T (n.1974+36A>T)
n.151-12496A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538T=CA2122489155CHD8c.1131+36A= (n.1131+36A=)
c.-110-12496A= (n.-110-12496A=)
c.1968+36A= (n.1968+36A=)
n.987A=
c.1880+36A=
n.482+36A=
c.1974+36A= (n.1974+36A=)
n.151-12496A=
14g.21415538_21415545delinsTAAATAAACA2122489152CHD8c.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA (n.1131+29_1131+36delinsTTTATTTA)
c.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA (n.-110-12503_-110-12496delinsTTTATTTA)
c.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA (n.1968+29_1968+36delinsTTTATTTA)
n.980_987delinsTTTATTTA
c.1880+29_1880+36delinsTTTATTTA
n.482+29_482+36delinsTTTATTTA
c.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA (n.1974+29_1974+36delinsTTTATTTA)
n.151-12503_151-12496delinsTTTATTTA
14g.21415538_21415548delCA612363615CHD8c.1131+26_1131+36del (n.1131+26_1131+36del)
c.-110-12506_-110-12496del (n.-110-12506_-110-12496del)
c.1968+26_1968+36del (n.1968+26_1968+36del)
n.977_987del
c.1880+26_1880+36del
n.482+26_482+36del
c.1974+26_1974+36del (n.1974+26_1974+36del)
n.151-12506_151-12496del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415538_21415551delCA2624085055CHD8c.1131+23_1131+36del (n.1131+23_1131+36del)
c.-110-12509_-110-12496del (n.-110-12509_-110-12496del)
c.1968+23_1968+36del (n.1968+23_1968+36del)
n.974_987del
c.1880+23_1880+36del
n.482+23_482+36del
c.1974+23_1974+36del (n.1974+23_1974+36del)
n.151-12509_151-12496del
 gnomAD v4
14g.21415539A>TCA960917247CHD8c.1131+35T>A (n.1131+35T>A)
c.-110-12497T>A (n.-110-12497T>A)
c.1968+35T>A (n.1968+35T>A)
n.986T>A
c.1880+35T>A
n.482+35T>A
c.1974+35T>A (n.1974+35T>A)
n.151-12497T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415542insAAAACA2575477600CHD8c.1131+35_1131+36insTTTT (n.1131+35_1131+36insTTTT)
c.-110-12497_-110-12496insTTTT (n.-110-12497_-110-12496insTTTT)
c.1968+35_1968+36insTTTT (n.1968+35_1968+36insTTTT)
n.986_987insTTTT
c.1880+35_1880+36insTTTT
n.482+35_482+36insTTTT
c.1974+35_1974+36insTTTT (n.1974+35_1974+36insTTTT)
n.151-12497_151-12496insTTTT
 gnomAD v4
14g.21415541dupCA2589911762CHD8c.1131+35dup (n.1131+35dup)
c.-110-12497dup (n.-110-12497dup)
c.1968+35dup (n.1968+35dup)
n.986dup
c.1880+35dup
n.482+35dup
c.1974+35dup (n.1974+35dup)
n.151-12497dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541delCA2624085057CHD8c.1131+35del (n.1131+35del)
c.-110-12497del (n.-110-12497del)
c.1968+35del (n.1968+35del)
n.986del
c.1880+35del
n.482+35del
c.1974+35del (n.1974+35del)
n.151-12497del
 gnomAD v4
14g.21415540_21415547dupCA960917251CHD8c.1131+28_1131+35dup (n.1131+28_1131+35dup)
c.-110-12504_-110-12497dup (n.-110-12504_-110-12497dup)
c.1968+28_1968+35dup (n.1968+28_1968+35dup)
n.979_986dup
c.1880+28_1880+35dup
n.482+28_482+35dup
c.1974+28_1974+35dup (n.1974+28_1974+35dup)
n.151-12504_151-12497dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415547delCA7091659CHD8c.1131+29_1131+35del (n.1131+29_1131+35del)
c.-110-12503_-110-12497del (n.-110-12503_-110-12497del)
c.1968+29_1968+35del (n.1968+29_1968+35del)
n.980_986del
c.1880+29_1880+35del
n.482+29_482+35del
c.1974+29_1974+35del (n.1974+29_1974+35del)
n.151-12503_151-12497del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415540A=CA2122489165CHD8c.1131+34T= (n.1131+34T=)
c.-110-12498T= (n.-110-12498T=)
c.1968+34T= (n.1968+34T=)
n.985T=
c.1880+34T=
n.482+34T=
c.1974+34T= (n.1974+34T=)
n.151-12498T=
14g.21415540A>CCA257547676CHD8c.1131+34T>G (n.1131+34T>G)
c.-110-12498T>G (n.-110-12498T>G)
c.1968+34T>G (n.1968+34T>G)
n.985T>G
c.1880+34T>G
n.482+34T>G
c.1974+34T>G (n.1974+34T>G)
n.151-12498T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415540A>GCA2624085060CHD8c.1131+34T>C (n.1131+34T>C)
c.-110-12498T>C (n.-110-12498T>C)
c.1968+34T>C (n.1968+34T>C)
n.985T>C
c.1880+34T>C
n.482+34T>C
c.1974+34T>C (n.1974+34T>C)
n.151-12498T>C
 gnomAD v4
14g.21415542_21415543insCAATCA2624085058CHD8c.1131+34_1131+35insGATT (n.1131+34_1131+35insGATT)
c.-110-12498_-110-12497insGATT (n.-110-12498_-110-12497insGATT)
c.1968+34_1968+35insGATT (n.1968+34_1968+35insGATT)
n.985_986insGATT
c.1880+34_1880+35insGATT
n.482+34_482+35insGATT
c.1974+34_1974+35insGATT (n.1974+34_1974+35insGATT)
n.151-12498_151-12497insGATT
 gnomAD v4
14g.21415542_21415544delCA2624085059CHD8c.1131+32_1131+34del (n.1131+32_1131+34del)
c.-110-12500_-110-12498del (n.-110-12500_-110-12498del)
c.1968+32_1968+34del (n.1968+32_1968+34del)
n.983_985del
c.1880+32_1880+34del
n.482+32_482+34del
c.1974+32_1974+34del (n.1974+32_1974+34del)
n.151-12500_151-12498del
 gnomAD v4
14g.21415540_21415548delinsAATAAAAATCA2122489168CHD8c.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT (n.1131+26_1131+34delinsATTTTTATT)
c.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT (n.-110-12506_-110-12498delinsATTTTTATT)
c.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT (n.1968+26_1968+34delinsATTTTTATT)
n.977_985delinsATTTTTATT
c.1880+26_1880+34delinsATTTTTATT
n.482+26_482+34delinsATTTTTATT
c.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT (n.1974+26_1974+34delinsATTTTTATT)
n.151-12506_151-12498delinsATTTTTATT
14g.21415541A>TCA2624085062CHD8c.1131+33T>A (n.1131+33T>A)
c.-110-12499T>A (n.-110-12499T>A)
c.1968+33T>A (n.1968+33T>A)
n.984T>A
c.1880+33T>A
n.482+33T>A
c.1974+33T>A (n.1974+33T>A)
n.151-12499T>A
 gnomAD v4
14g.21415541_21415542delinsATCA2122489171CHD8c.1131+32_1131+33delinsAT (n.1131+32_1131+33delinsAT)
c.-110-12500_-110-12499delinsAT (n.-110-12500_-110-12499delinsAT)
c.1968+32_1968+33delinsAT (n.1968+32_1968+33delinsAT)
n.983_984delinsAT
c.1880+32_1880+33delinsAT
n.482+32_482+33delinsAT
c.1974+32_1974+33delinsAT (n.1974+32_1974+33delinsAT)
n.151-12500_151-12499delinsAT
14g.21415541_21415548delinsATAAAAATCA2122489172CHD8c.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT (n.1131+26_1131+33delinsATTTTTAT)
c.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT (n.-110-12506_-110-12499delinsATTTTTAT)
c.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT (n.1968+26_1968+33delinsATTTTTAT)
n.977_984delinsATTTTTAT
c.1880+26_1880+33delinsATTTTTAT
n.482+26_482+33delinsATTTTTAT
c.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT (n.1974+26_1974+33delinsATTTTTAT)
n.151-12506_151-12499delinsATTTTTAT
14g.21415542_21415549delCA704113365CHD8c.1131+26_1131+33del (n.1131+26_1131+33del)
c.-110-12506_-110-12499del (n.-110-12506_-110-12499del)
c.1968+26_1968+33del (n.1968+26_1968+33del)
n.977_984del
c.1880+26_1880+33del
n.482+26_482+33del
c.1974+26_1974+33del (n.1974+26_1974+33del)
n.151-12506_151-12499del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415541_21415551delinsATAAAAATAATCA2122489173CHD8c.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT (n.1131+23_1131+33delinsATTATTTTTAT)
c.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT (n.-110-12509_-110-12499delinsATTATTTTTAT)
c.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT (n.1968+23_1968+33delinsATTATTTTTAT)
n.974_984delinsATTATTTTTAT
c.1880+23_1880+33delinsATTATTTTTAT
n.482+23_482+33delinsATTATTTTTAT
c.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT (n.1974+23_1974+33delinsATTATTTTTAT)
n.151-12509_151-12499delinsATTATTTTTAT
14g.21415542delCA484987578CHD8c.1131+32del (n.1131+32del)
c.-110-12500del (n.-110-12500del)
c.1968+32del (n.1968+32del)
n.983del
c.1880+32del
n.482+32del
c.1974+32del (n.1974+32del)
n.151-12500del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415542T>ACA7091660CHD8c.1131+32A>T (n.1131+32A>T)
c.-110-12500A>T (n.-110-12500A>T)
c.1968+32A>T (n.1968+32A>T)
n.983A>T
c.1880+32A>T
n.482+32A>T
c.1974+32A>T (n.1974+32A>T)
n.151-12500A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415542T>CCA7091663CHD8c.1131+32A>G (n.1131+32A>G)
c.-110-12500A>G (n.-110-12500A>G)
c.1968+32A>G (n.1968+32A>G)
n.983A>G
c.1880+32A>G
n.482+32A>G
c.1974+32A>G (n.1974+32A>G)
n.151-12500A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415542T=CA2122489179CHD8c.1131+32A= (n.1131+32A=)
c.-110-12500A= (n.-110-12500A=)
c.1968+32A= (n.1968+32A=)
n.983A=
c.1880+32A=
n.482+32A=
c.1974+32A= (n.1974+32A=)
n.151-12500A=
14g.21415542_21415546delinsTAAAACA2122489182CHD8c.1131+28_1131+32delinsTTTTA (n.1131+28_1131+32delinsTTTTA)
c.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA (n.-110-12504_-110-12500delinsTTTTA)
c.1968+28_1968+32delinsTTTTA (n.1968+28_1968+32delinsTTTTA)
n.979_983delinsTTTTA
c.1880+28_1880+32delinsTTTTA
n.482+28_482+32delinsTTTTA
c.1974+28_1974+32delinsTTTTA (n.1974+28_1974+32delinsTTTTA)
n.151-12504_151-12500delinsTTTTA
14g.21415542_21415548delCA960917261CHD8c.1131+26_1131+32del (n.1131+26_1131+32del)
c.-110-12506_-110-12500del (n.-110-12506_-110-12500del)
c.1968+26_1968+32del (n.1968+26_1968+32del)
n.977_983del
c.1880+26_1880+32del
n.482+26_482+32del
c.1974+26_1974+32del (n.1974+26_1974+32del)
n.151-12506_151-12500del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415542_21415551delCA960917277CHD8c.1131+23_1131+32del (n.1131+23_1131+32del)
c.-110-12509_-110-12500del (n.-110-12509_-110-12500del)
c.1968+23_1968+32del (n.1968+23_1968+32del)
n.974_983del
c.1880+23_1880+32del
n.482+23_482+32del
c.1974+23_1974+32del (n.1974+23_1974+32del)
n.151-12509_151-12500del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415543A=CA2122489205CHD8c.1131+31T= (n.1131+31T=)
c.-110-12501T= (n.-110-12501T=)
c.1968+31T= (n.1968+31T=)
n.982T=
c.1880+31T=
n.482+31T=
c.1974+31T= (n.1974+31T=)
n.151-12501T=
14g.21415543A>TCA2122489202CHD8c.1131+31T>A (n.1131+31T>A)
c.-110-12501T>A (n.-110-12501T>A)
c.1968+31T>A (n.1968+31T>A)
n.982T>A
c.1880+31T>A
n.482+31T>A
c.1974+31T>A (n.1974+31T>A)
n.151-12501T>A
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAAAAAACA612363628CHD8c.1131+31_1131+32insTTTTATTT (n.1131+31_1131+32insTTTTATTT)
c.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT (n.-110-12501_-110-12500insTTTTATTT)
c.1968+31_1968+32insTTTTATTT (n.1968+31_1968+32insTTTTATTT)
n.982_983insTTTTATTT
c.1880+31_1880+32insTTTTATTT
n.482+31_482+32insTTTTATTT
c.1974+31_1974+32insTTTTATTT (n.1974+31_1974+32insTTTTATTT)
n.151-12501_151-12500insTTTTATTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547dupCA257547680CHD8c.1131+31dup (n.1131+31dup)
c.-110-12501dup (n.-110-12501dup)
c.1968+31dup (n.1968+31dup)
n.982dup
c.1880+31dup
n.482+31dup
c.1974+31dup (n.1974+31dup)
n.151-12501dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415546_21415547dupCA257547708CHD8c.1131+30_1131+31dup (n.1131+30_1131+31dup)
c.-110-12502_-110-12501dup (n.-110-12502_-110-12501dup)
c.1968+30_1968+31dup (n.1968+30_1968+31dup)
n.981_982dup
c.1880+30_1880+31dup
n.482+30_482+31dup
c.1974+30_1974+31dup (n.1974+30_1974+31dup)
n.151-12502_151-12501dup
14g.21415544_21415547dupCA7091661CHD8c.1131+28_1131+31dup (n.1131+28_1131+31dup)
c.-110-12504_-110-12501dup (n.-110-12504_-110-12501dup)
c.1968+28_1968+31dup (n.1968+28_1968+31dup)
n.979_982dup
c.1880+28_1880+31dup
n.482+28_482+31dup
c.1974+28_1974+31dup (n.1974+28_1974+31dup)
n.151-12504_151-12501dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547delCA388878989CHD8c.1131+31del (n.1131+31del)
c.-110-12501del (n.-110-12501del)
c.1968+31del (n.1968+31del)
n.982del
c.1880+31del
n.482+31del
c.1974+31del (n.1974+31del)
n.151-12501del
 dbSNP
14g.21415546_21415547delCA257547684CHD8c.1131+30_1131+31del (n.1131+30_1131+31del)
c.-110-12502_-110-12501del (n.-110-12502_-110-12501del)
c.1968+30_1968+31del (n.1968+30_1968+31del)
n.981_982del
c.1880+30_1880+31del
n.482+30_482+31del
c.1974+30_1974+31del (n.1974+30_1974+31del)
n.151-12502_151-12501del
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415545_21415547delCA2624085063CHD8c.1131+29_1131+31del (n.1131+29_1131+31del)
c.-110-12503_-110-12501del (n.-110-12503_-110-12501del)
c.1968+29_1968+31del (n.1968+29_1968+31del)
n.980_982del
c.1880+29_1880+31del
n.482+29_482+31del
c.1974+29_1974+31del (n.1974+29_1974+31del)
n.151-12503_151-12501del
 gnomAD v4
14g.21415544_21415547delCA7091662CHD8c.1131+28_1131+31del (n.1131+28_1131+31del)
c.-110-12504_-110-12501del (n.-110-12504_-110-12501del)
c.1968+28_1968+31del (n.1968+28_1968+31del)
n.979_982del
c.1880+28_1880+31del
n.482+28_482+31del
c.1974+28_1974+31del (n.1974+28_1974+31del)
n.151-12504_151-12501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415543_21415557delinsAAAAATAATAATAATCA2122489207CHD8c.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1131+17_1131+31delinsATTATTATTATTTTT)
c.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT (n.-110-12515_-110-12501delinsATTATTATTATTTTT)
c.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1968+17_1968+31delinsATTATTATTATTTTT)
n.968_982delinsATTATTATTATTTTT
c.1880+17_1880+31delinsATTATTATTATTTTT
n.482+17_482+31delinsATTATTATTATTTTT
c.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT (n.1974+17_1974+31delinsATTATTATTATTTTT)
n.151-12515_151-12501delinsATTATTATTATTTTT
14g.21415544A=CA2122489232CHD8c.1131+30T= (n.1131+30T=)
c.-110-12502T= (n.-110-12502T=)
c.1968+30T= (n.1968+30T=)
n.981T=
c.1880+30T=
n.482+30T=
c.1974+30T= (n.1974+30T=)
n.151-12502T=
14g.21415544A>CCA2122489228CHD8c.1131+30T>G (n.1131+30T>G)
c.-110-12502T>G (n.-110-12502T>G)
c.1968+30T>G (n.1968+30T>G)
n.981T>G
c.1880+30T>G
n.482+30T>G
c.1974+30T>G (n.1974+30T>G)
n.151-12502T>G
 dbSNP
14g.21415544A>TCA2122489234CHD8c.1131+30T>A (n.1131+30T>A)
c.-110-12502T>A (n.-110-12502T>A)
c.1968+30T>A (n.1968+30T>A)
n.981T>A
c.1880+30T>A
n.482+30T>A
c.1974+30T>A (n.1974+30T>A)
n.151-12502T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATTAACA7091664CHD8c.1131+30_1131+31insAATTTATT (n.1131+30_1131+31insAATTTATT)
c.-110-12502_-110-12501insAATTTATT (n.-110-12502_-110-12501insAATTTATT)
c.1968+30_1968+31insAATTTATT (n.1968+30_1968+31insAATTTATT)
n.981_982insAATTTATT
c.1880+30_1880+31insAATTTATT
n.482+30_482+31insAATTTATT
c.1974+30_1974+31insAATTTATT (n.1974+30_1974+31insAATTTATT)
n.151-12502_151-12501insAATTTATT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415544_21415548delinsAAAATCA2122489239CHD8c.1131+26_1131+30delinsATTTT (n.1131+26_1131+30delinsATTTT)
c.-110-12506_-110-12502delinsATTTT (n.-110-12506_-110-12502delinsATTTT)
c.1968+26_1968+30delinsATTTT (n.1968+26_1968+30delinsATTTT)
n.977_981delinsATTTT
c.1880+26_1880+30delinsATTTT
n.482+26_482+30delinsATTTT
c.1974+26_1974+30delinsATTTT (n.1974+26_1974+30delinsATTTT)
n.151-12506_151-12502delinsATTTT
14g.21415546_21415559delCA612363638CHD8c.1131+17_1131+30del (n.1131+17_1131+30del)
c.-110-12515_-110-12502del (n.-110-12515_-110-12502del)
c.1968+17_1968+30del (n.1968+17_1968+30del)
n.968_981del
c.1880+17_1880+30del
n.482+17_482+30del
c.1974+17_1974+30del (n.1974+17_1974+30del)
n.151-12515_151-12502del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415545A=CA2122489261CHD8c.1131+29T= (n.1131+29T=)
c.-110-12503T= (n.-110-12503T=)
c.1968+29T= (n.1968+29T=)
n.980T=
c.1880+29T=
n.482+29T=
c.1974+29T= (n.1974+29T=)
n.151-12503T=
14g.21415545A>CCA2800818755CHD8c.1131+29T>G (n.1131+29T>G)
c.-110-12503T>G (n.-110-12503T>G)
c.1968+29T>G (n.1968+29T>G)
n.980T>G
c.1880+29T>G
n.482+29T>G
c.1974+29T>G (n.1974+29T>G)
n.151-12503T>G
14g.21415545A>TCA7091669CHD8c.1131+29T>A (n.1131+29T>A)
c.-110-12503T>A (n.-110-12503T>A)
c.1968+29T>A (n.1968+29T>A)
n.980T>A
c.1880+29T>A
n.482+29T>A
c.1974+29T>A (n.1974+29T>A)
n.151-12503T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.21415545_21415546insTACA612363641CHD8c.1131+29_1131+30insAT (n.1131+29_1131+30insAT)
c.-110-12503_-110-12502insAT (n.-110-12503_-110-12502insAT)
c.1968+29_1968+30insAT (n.1968+29_1968+30insAT)
n.980_981insAT
c.1880+29_1880+30insAT
n.482+29_482+30insAT
c.1974+29_1974+30insAT (n.1974+29_1974+30insAT)
n.151-12503_151-12502insAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATACA704113379CHD8c.1131+29_1131+30insATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTAT)
n.980_981insATTTAT
c.1880+29_1880+30insATTTAT
n.482+29_482+30insATTTAT
c.1974+29_1974+30insATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATTTAT
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAATATACA2122489266CHD8c.1131+29_1131+30insATATTTAT (n.1131+29_1131+30insATATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATATTTAT (n.1968+29_1968+30insATATTTAT)
n.980_981insATATTTAT
c.1880+29_1880+30insATATTTAT
n.482+29_482+30insATATTTAT
c.1974+29_1974+30insATATTTAT (n.1974+29_1974+30insATATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATATTTAT
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAATAAATACA2122489265CHD8c.1131+29_1131+30insATTTATTTAT (n.1131+29_1131+30insATTTATTTAT)
c.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT (n.-110-12503_-110-12502insATTTATTTAT)
c.1968+29_1968+30insATTTATTTAT (n.1968+29_1968+30insATTTATTTAT)
n.980_981insATTTATTTAT
c.1880+29_1880+30insATTTATTTAT
n.482+29_482+30insATTTATTTAT
c.1974+29_1974+30insATTTATTTAT (n.1974+29_1974+30insATTTATTTAT)
n.151-12503_151-12502insATTTATTTAT
 dbSNP
14g.21415547_21415550delCA7091665CHD8c.1131+26_1131+29del (n.1131+26_1131+29del)
c.-110-12506_-110-12503del (n.-110-12506_-110-12503del)
c.1968+26_1968+29del (n.1968+26_1968+29del)
n.977_980del
c.1880+26_1880+29del
n.482+26_482+29del
c.1974+26_1974+29del (n.1974+26_1974+29del)
n.151-12506_151-12503del
 dbSNP ExAC
14g.21415545_21415551delinsAAATAATCA2122489264CHD8c.1131+23_1131+29delinsATTATTT (n.1131+23_1131+29delinsATTATTT)
c.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT (n.-110-12509_-110-12503delinsATTATTT)
c.1968+23_1968+29delinsATTATTT (n.1968+23_1968+29delinsATTATTT)
n.974_980delinsATTATTT
c.1880+23_1880+29delinsATTATTT
n.482+23_482+29delinsATTATTT
c.1974+23_1974+29delinsATTATTT (n.1974+23_1974+29delinsATTATTT)
n.151-12509_151-12503delinsATTATTT
14g.21415545_21415546insTCA257547749CHD8c.1131+28_1131+29insA (n.1131+28_1131+29insA)
c.-110-12504_-110-12503insA (n.-110-12504_-110-12503insA)
c.1968+28_1968+29insA (n.1968+28_1968+29insA)
n.979_980insA
c.1880+28_1880+29insA
n.482+28_482+29insA
c.1974+28_1974+29insA (n.1974+28_1974+29insA)
n.151-12504_151-12503insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTATCA2122489287CHD8c.1131+28_1131+29insATA (n.1131+28_1131+29insATA)
c.-110-12504_-110-12503insATA (n.-110-12504_-110-12503insATA)
c.1968+28_1968+29insATA (n.1968+28_1968+29insATA)
n.979_980insATA
c.1880+28_1880+29insATA
n.482+28_482+29insATA
c.1974+28_1974+29insATA (n.1974+28_1974+29insATA)
n.151-12504_151-12503insATA
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAAGCA257547763CHD8c.1131+28_1131+29insCTTA (n.1131+28_1131+29insCTTA)
c.-110-12504_-110-12503insCTTA (n.-110-12504_-110-12503insCTTA)
c.1968+28_1968+29insCTTA (n.1968+28_1968+29insCTTA)
n.979_980insCTTA
c.1880+28_1880+29insCTTA
n.482+28_482+29insCTTA
c.1974+28_1974+29insCTTA (n.1974+28_1974+29insCTTA)
n.151-12504_151-12503insCTTA
 dbSNP
14g.21415545_21415546insTAATCA7091670CHD8c.1131+28_1131+29insATTA (n.1131+28_1131+29insATTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTA (n.-110-12504_-110-12503insATTA)
c.1968+28_1968+29insATTA (n.1968+28_1968+29insATTA)
n.979_980insATTA
c.1880+28_1880+29insATTA
n.482+28_482+29insATTA
c.1974+28_1974+29insATTA (n.1974+28_1974+29insATTA)
n.151-12504_151-12503insATTA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATCA2575477601CHD8c.1131+28_1131+29insATTTA (n.1131+28_1131+29insATTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTA)
c.1968+28_1968+29insATTTA (n.1968+28_1968+29insATTTA)
n.979_980insATTTA
c.1880+28_1880+29insATTTA
n.482+28_482+29insATTTA
c.1974+28_1974+29insATTTA (n.1974+28_1974+29insATTTA)
n.151-12504_151-12503insATTTA
14g.21415545_21415546insTAAAAATCA612363646CHD8c.1131+28_1131+29insATTTTTA (n.1131+28_1131+29insATTTTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTTTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTTTTA)
c.1968+28_1968+29insATTTTTA (n.1968+28_1968+29insATTTTTA)
n.979_980insATTTTTA
c.1880+28_1880+29insATTTTTA
n.482+28_482+29insATTTTTA
c.1974+28_1974+29insATTTTTA (n.1974+28_1974+29insATTTTTA)
n.151-12504_151-12503insATTTTTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415545_21415546insTAAATAATCA2624085064CHD8c.1131+28_1131+29insATTATTTA (n.1131+28_1131+29insATTATTTA)
c.-110-12504_-110-12503insATTATTTA (n.-110-12504_-110-12503insATTATTTA)
c.1968+28_1968+29insATTATTTA (n.1968+28_1968+29insATTATTTA)
n.979_980insATTATTTA
c.1880+28_1880+29insATTATTTA
n.482+28_482+29insATTATTTA
c.1974+28_1974+29insATTATTTA (n.1974+28_1974+29insATTATTTA)
n.151-12504_151-12503insATTATTTA
 gnomAD v4
14g.21415546A=CA2122489284CHD8c.1131+28T= (n.1131+28T=)
c.-110-12504T= (n.-110-12504T=)
c.1968+28T= (n.1968+28T=)
n.979T=
c.1880+28T=
n.482+28T=
c.1974+28T= (n.1974+28T=)
n.151-12504T=
14g.21415546A>TCA257547739CHD8c.1131+28T>A (n.1131+28T>A)
c.-110-12504T>A (n.-110-12504T>A)
c.1968+28T>A (n.1968+28T>A)
n.979T>A
c.1880+28T>A
n.482+28T>A
c.1974+28T>A (n.1974+28T>A)
n.151-12504T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415560_21415562dupCA7091668CHD8c.1131+26_1131+28dup (n.1131+26_1131+28dup)
c.-110-12506_-110-12504dup (n.-110-12506_-110-12504dup)
c.1968+26_1968+28dup (n.1968+26_1968+28dup)
n.977_979dup
c.1880+26_1880+28dup
n.482+26_482+28dup
c.1974+26_1974+28dup (n.1974+26_1974+28dup)
n.151-12506_151-12504dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415557_21415562dupCA7091667CHD8c.1131+23_1131+28dup (n.1131+23_1131+28dup)
c.-110-12509_-110-12504dup (n.-110-12509_-110-12504dup)
c.1968+23_1968+28dup (n.1968+23_1968+28dup)
n.974_979dup
c.1880+23_1880+28dup
n.482+23_482+28dup
c.1974+23_1974+28dup (n.1974+23_1974+28dup)
n.151-12509_151-12504dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21415560_21415562delCA7091666CHD8c.1131+26_1131+28del (n.1131+26_1131+28del)
c.-110-12506_-110-12504del (n.-110-12506_-110-12504del)
c.1968+26_1968+28del (n.1968+26_1968+28del)
n.977_979del
c.1880+26_1880+28del
n.482+26_482+28del
c.1974+26_1974+28del (n.1974+26_1974+28del)
n.151-12506_151-12504del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415557_21415562delCA704113390CHD8c.1131+23_1131+28del (n.1131+23_1131+28del)
c.-110-12509_-110-12504del (n.-110-12509_-110-12504del)
c.1968+23_1968+28del (n.1968+23_1968+28del)
n.974_979del
c.1880+23_1880+28del
n.482+23_482+28del
c.1974+23_1974+28del (n.1974+23_1974+28del)
n.151-12509_151-12504del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547A=CA2122489302CHD8c.1131+27T= (n.1131+27T=)
c.-110-12505T= (n.-110-12505T=)
c.1968+27T= (n.1968+27T=)
n.978T=
c.1880+27T=
n.482+27T=
c.1974+27T= (n.1974+27T=)
n.151-12505T=
14g.21415547A>GCA612363656CHD8c.1131+27T>C (n.1131+27T>C)
c.-110-12505T>C (n.-110-12505T>C)
c.1968+27T>C (n.1968+27T>C)
n.978T>C
c.1880+27T>C
n.482+27T>C
c.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
n.151-12505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415547_21415548insATACA612363652CHD8c.1131+27_1131+28insATT (n.1131+27_1131+28insATT)
c.-110-12505_-110-12504insATT (n.-110-12505_-110-12504insATT)
c.1968+27_1968+28insATT (n.1968+27_1968+28insATT)
n.978_979insATT
c.1880+27_1880+28insATT
n.482+27_482+28insATT
c.1974+27_1974+28insATT (n.1974+27_1974+28insATT)
n.151-12505_151-12504insATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21415547_21415548insATAAATACA612363654CHD8c.1131+27_1131+28insATTTATT (n.1131+27_1131+28insATTTATT)
c.-110-12505_-110-12504insATTTATT (n.-110-12505_-110-12504insATTTATT)
c.1968+27_1968+28insATTTATT (n.1968+27_1968+28insATTTATT)
n.978_979insATTTATT
c.1880+27_1880+28insATTTATT
n.482+27_482+28insATTTATT
c.1974+27_1974+28insATTTATT (n.1974+27_1974+28insATTTATT)
n.151-12505_151-12504insATTTATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415548delCA484987591CHD8c.1131+26del (n.1131+26del)
c.-110-12506del (n.-110-12506del)
c.1968+26del (n.1968+26del)
n.977del
c.1880+26del
n.482+26del
c.1974+26del (n.1974+26del)
n.151-12506del
 gnomAD v4
14g.21415548T>ACA7091671CHD8c.1131+26A>T (n.1131+26A>T)
c.-110-12506A>T (n.-110-12506A>T)
c.1968+26A>T (n.1968+26A>T)
n.977A>T
c.1880+26A>T
n.482+26A>T
c.1974+26A>T (n.1974+26A>T)
n.151-12506A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21415548T>CCA2624085065CHD8c.1131+26A>G (n.1131+26A>G)
c.-110-12506A>G (n.-110-12506A>G)
c.1968+26A>G (n.1968+26A>G)
n.977A>G
c.1880+26A>G
n.482+26A>G
c.1974+26A>G (n.1974+26A>G)
n.151-12506A>G
 gnomAD v4
14g.21415548T=CA2122489307CHD8c.1131+26A= (n.1131+26A=)
c.-110-12506A= (n.-110-12506A=)
c.1968+26A= (n.1968+26A=)
n.977A=
c.1880+26A=
n.482+26A=
c.1974+26A= (n.1974+26A=)
n.151-12506A=

Number of alleles fetched