| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415413T>C | CA704113249 | CHD8 | c.1131+161A>G (n.1131+161A>G) c.-110-12371A>G (n.-110-12371A>G) c.1968+161A>G (n.1968+161A>G) n.1112A>G c.1880+161A>G n.482+161A>G c.1974+161A>G (n.1974+161A>G) n.151-12371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415413T= | CA2122488900 | CHD8 | c.1131+161A= (n.1131+161A=) c.-110-12371A= (n.-110-12371A=) c.1968+161A= (n.1968+161A=) n.1112A= c.1880+161A= n.482+161A= c.1974+161A= (n.1974+161A=) n.151-12371A= | |
| 14 | g.21415416C>A | CA2624084931 | CHD8 | c.1131+158G>T (n.1131+158G>T) c.-110-12374G>T (n.-110-12374G>T) c.1968+158G>T (n.1968+158G>T) n.1109G>T c.1880+158G>T n.482+158G>T c.1974+158G>T (n.1974+158G>T) n.151-12374G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415418C>A | CA2624084932 | CHD8 | c.1131+156G>T (n.1131+156G>T) c.-110-12376G>T (n.-110-12376G>T) c.1968+156G>T (n.1968+156G>T) n.1107G>T c.1880+156G>T n.482+156G>T c.1974+156G>T (n.1974+156G>T) n.151-12376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415418C= | CA2122488902 | CHD8 | c.1131+156G= (n.1131+156G=) c.-110-12376G= (n.-110-12376G=) c.1968+156G= (n.1968+156G=) n.1107G= c.1880+156G= n.482+156G= c.1974+156G= (n.1974+156G=) n.151-12376G= | |
| 14 | g.21415418C>T | CA704113251 | CHD8 | c.1131+156G>A (n.1131+156G>A) c.-110-12376G>A (n.-110-12376G>A) c.1968+156G>A (n.1968+156G>A) n.1107G>A c.1880+156G>A n.482+156G>A c.1974+156G>A (n.1974+156G>A) n.151-12376G>A | dbSNP |
| 14 | g.21415421G>A | CA2624084934 | CHD8 | c.1131+153C>T (n.1131+153C>T) c.-110-12379C>T (n.-110-12379C>T) c.1968+153C>T (n.1968+153C>T) n.1104C>T c.1880+153C>T n.482+153C>T c.1974+153C>T (n.1974+153C>T) n.151-12379C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415421_21415422delinsGC | CA2122488903 | CHD8 | c.1131+152_1131+153delinsGC (n.1131+152_1131+153delinsGC) c.-110-12380_-110-12379delinsGC (n.-110-12380_-110-12379delinsGC) c.1968+152_1968+153delinsGC (n.1968+152_1968+153delinsGC) n.1103_1104delinsGC c.1880+152_1880+153delinsGC n.482+152_482+153delinsGC c.1974+152_1974+153delinsGC (n.1974+152_1974+153delinsGC) n.151-12380_151-12379delinsGC | |
| 14 | g.21415422C>A | CA2624084935 | CHD8 | c.1131+152G>T (n.1131+152G>T) c.-110-12380G>T (n.-110-12380G>T) c.1968+152G>T (n.1968+152G>T) n.1103G>T c.1880+152G>T n.482+152G>T c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) n.151-12380G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415422C>T | CA2624084937 | CHD8 | c.1131+152G>A (n.1131+152G>A) c.-110-12380G>A (n.-110-12380G>A) c.1968+152G>A (n.1968+152G>A) n.1103G>A c.1880+152G>A n.482+152G>A c.1974+152G>A (n.1974+152G>A) n.151-12380G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415424del | CA919371820 | CHD8 | c.1131+152del (n.1131+152del) c.-110-12380del (n.-110-12380del) c.1968+152del (n.1968+152del) n.1103del c.1880+152del n.482+152del c.1974+152del (n.1974+152del) n.151-12380del | dbSNP |
| 14 | g.21415423C= | CA2122488906 | CHD8 | c.1131+151G= (n.1131+151G=) c.-110-12381G= (n.-110-12381G=) c.1968+151G= (n.1968+151G=) n.1102G= c.1880+151G= n.482+151G= c.1974+151G= (n.1974+151G=) n.151-12381G= | |
| 14 | g.21415423C>G | CA257547622 | CHD8 | c.1131+151G>C (n.1131+151G>C) c.-110-12381G>C (n.-110-12381G>C) c.1968+151G>C (n.1968+151G>C) n.1102G>C c.1880+151G>C n.482+151G>C c.1974+151G>C (n.1974+151G>C) n.151-12381G>C | dbSNP |
| 14 | g.21415424C>G | CA2624084938 | CHD8 | c.1131+150G>C (n.1131+150G>C) c.-110-12382G>C (n.-110-12382G>C) c.1968+150G>C (n.1968+150G>C) n.1101G>C c.1880+150G>C n.482+150G>C c.1974+150G>C (n.1974+150G>C) n.151-12382G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415426G>A | CA704113256 | CHD8 | c.1131+148C>T (n.1131+148C>T) c.-110-12384C>T (n.-110-12384C>T) c.1968+148C>T (n.1968+148C>T) n.1099C>T c.1880+148C>T n.482+148C>T c.1974+148C>T (n.1974+148C>T) n.151-12384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415426G= | CA2122488908 | CHD8 | c.1131+148C= (n.1131+148C=) c.-110-12384C= (n.-110-12384C=) c.1968+148C= (n.1968+148C=) n.1099C= c.1880+148C= n.482+148C= c.1974+148C= (n.1974+148C=) n.151-12384C= | |
| 14 | g.21415429G>T | CA2624084940 | CHD8 | c.1131+145C>A (n.1131+145C>A) c.-110-12387C>A (n.-110-12387C>A) c.1968+145C>A (n.1968+145C>A) n.1096C>A c.1880+145C>A n.482+145C>A c.1974+145C>A (n.1974+145C>A) n.151-12387C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415432C>A | CA2624084942 | CHD8 | c.1131+142G>T (n.1131+142G>T) c.-110-12390G>T (n.-110-12390G>T) c.1968+142G>T (n.1968+142G>T) n.1093G>T c.1880+142G>T n.482+142G>T c.1974+142G>T (n.1974+142G>T) n.151-12390G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415432C>T | CA2624084944 | CHD8 | c.1131+142G>A (n.1131+142G>A) c.-110-12390G>A (n.-110-12390G>A) c.1968+142G>A (n.1968+142G>A) n.1093G>A c.1880+142G>A n.482+142G>A c.1974+142G>A (n.1974+142G>A) n.151-12390G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415433A>G | CA2624084945 | CHD8 | c.1131+141T>C (n.1131+141T>C) c.-110-12391T>C (n.-110-12391T>C) c.1968+141T>C (n.1968+141T>C) n.1092T>C c.1880+141T>C n.482+141T>C c.1974+141T>C (n.1974+141T>C) n.151-12391T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415434T>C | CA704113261 | CHD8 | c.1131+140A>G (n.1131+140A>G) c.-110-12392A>G (n.-110-12392A>G) c.1968+140A>G (n.1968+140A>G) n.1091A>G c.1880+140A>G n.482+140A>G c.1974+140A>G (n.1974+140A>G) n.151-12392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415434T= | CA2122488911 | CHD8 | c.1131+140A= (n.1131+140A=) c.-110-12392A= (n.-110-12392A=) c.1968+140A= (n.1968+140A=) n.1091A= c.1880+140A= n.482+140A= c.1974+140A= (n.1974+140A=) n.151-12392A= | |
| 14 | g.21415435A>G | CA2624084948 | CHD8 | c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.-110-12393T>C (n.-110-12393T>C) c.1968+139T>C (n.1968+139T>C) n.1090T>C c.1880+139T>C n.482+139T>C c.1974+139T>C (n.1974+139T>C) n.151-12393T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415436G>A | CA257547626 | CHD8 | c.1131+138C>T (n.1131+138C>T) c.-110-12394C>T (n.-110-12394C>T) c.1968+138C>T (n.1968+138C>T) n.1089C>T c.1880+138C>T n.482+138C>T c.1974+138C>T (n.1974+138C>T) n.151-12394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415436G= | CA2122488914 | CHD8 | c.1131+138C= (n.1131+138C=) c.-110-12394C= (n.-110-12394C=) c.1968+138C= (n.1968+138C=) n.1089C= c.1880+138C= n.482+138C= c.1974+138C= (n.1974+138C=) n.151-12394C= | |
| 14 | g.21415437T>C | CA960917149 | CHD8 | c.1131+137A>G (n.1131+137A>G) c.-110-12395A>G (n.-110-12395A>G) c.1968+137A>G (n.1968+137A>G) n.1088A>G c.1880+137A>G n.482+137A>G c.1974+137A>G (n.1974+137A>G) n.151-12395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415437T= | CA2122488917 | CHD8 | c.1131+137A= (n.1131+137A=) c.-110-12395A= (n.-110-12395A=) c.1968+137A= (n.1968+137A=) n.1088A= c.1880+137A= n.482+137A= c.1974+137A= (n.1974+137A=) n.151-12395A= | |
| 14 | g.21415438G>A | CA257547630 | CHD8 | c.1131+136C>T (n.1131+136C>T) c.-110-12396C>T (n.-110-12396C>T) c.1968+136C>T (n.1968+136C>T) n.1087C>T c.1880+136C>T n.482+136C>T c.1974+136C>T (n.1974+136C>T) n.151-12396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415438G= | CA2122488920 | CHD8 | c.1131+136C= (n.1131+136C=) c.-110-12396C= (n.-110-12396C=) c.1968+136C= (n.1968+136C=) n.1087C= c.1880+136C= n.482+136C= c.1974+136C= (n.1974+136C=) n.151-12396C= | |
| 14 | g.21415438G>T | CA2624084952 | CHD8 | c.1131+136C>A (n.1131+136C>A) c.-110-12396C>A (n.-110-12396C>A) c.1968+136C>A (n.1968+136C>A) n.1087C>A c.1880+136C>A n.482+136C>A c.1974+136C>A (n.1974+136C>A) n.151-12396C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415440G>T | CA2624084953 | CHD8 | c.1131+134C>A (n.1131+134C>A) c.-110-12398C>A (n.-110-12398C>A) c.1968+134C>A (n.1968+134C>A) n.1085C>A c.1880+134C>A n.482+134C>A c.1974+134C>A (n.1974+134C>A) n.151-12398C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415443A>G | CA2624084954 | CHD8 | c.1131+131T>C (n.1131+131T>C) c.-110-12401T>C (n.-110-12401T>C) c.1968+131T>C (n.1968+131T>C) n.1082T>C c.1880+131T>C n.482+131T>C c.1974+131T>C (n.1974+131T>C) n.151-12401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415443A>T | CA2624084956 | CHD8 | c.1131+131T>A (n.1131+131T>A) c.-110-12401T>A (n.-110-12401T>A) c.1968+131T>A (n.1968+131T>A) n.1082T>A c.1880+131T>A n.482+131T>A c.1974+131T>A (n.1974+131T>A) n.151-12401T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415444C= | CA2122488923 | CHD8 | c.1131+130G= (n.1131+130G=) c.-110-12402G= (n.-110-12402G=) c.1968+130G= (n.1968+130G=) n.1081G= c.1880+130G= n.482+130G= c.1974+130G= (n.1974+130G=) n.151-12402G= | |
| 14 | g.21415444C>T | CA257547636 | CHD8 | c.1131+130G>A (n.1131+130G>A) c.-110-12402G>A (n.-110-12402G>A) c.1968+130G>A (n.1968+130G>A) n.1081G>A c.1880+130G>A n.482+130G>A c.1974+130G>A (n.1974+130G>A) n.151-12402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415445G>A | CA960917151 | CHD8 | c.1131+129C>T (n.1131+129C>T) c.-110-12403C>T (n.-110-12403C>T) c.1968+129C>T (n.1968+129C>T) n.1080C>T c.1880+129C>T n.482+129C>T c.1974+129C>T (n.1974+129C>T) n.151-12403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415445G= | CA2122488927 | CHD8 | c.1131+129C= (n.1131+129C=) c.-110-12403C= (n.-110-12403C=) c.1968+129C= (n.1968+129C=) n.1080C= c.1880+129C= n.482+129C= c.1974+129C= (n.1974+129C=) n.151-12403C= | |
| 14 | g.21415445G>T | CA2624084960 | CHD8 | c.1131+129C>A (n.1131+129C>A) c.-110-12403C>A (n.-110-12403C>A) c.1968+129C>A (n.1968+129C>A) n.1080C>A c.1880+129C>A n.482+129C>A c.1974+129C>A (n.1974+129C>A) n.151-12403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415446A= | CA2122488932 | CHD8 | c.1131+128T= (n.1131+128T=) c.-110-12404T= (n.-110-12404T=) c.1968+128T= (n.1968+128T=) n.1079T= c.1880+128T= n.482+128T= c.1974+128T= (n.1974+128T=) n.151-12404T= | |
| 14 | g.21415446A>T | CA704113266 | CHD8 | c.1131+128T>A (n.1131+128T>A) c.-110-12404T>A (n.-110-12404T>A) c.1968+128T>A (n.1968+128T>A) n.1079T>A c.1880+128T>A n.482+128T>A c.1974+128T>A (n.1974+128T>A) n.151-12404T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415449A= | CA2122488937 | CHD8 | c.1131+125T= (n.1131+125T=) c.-110-12407T= (n.-110-12407T=) c.1968+125T= (n.1968+125T=) n.1076T= c.1880+125T= n.482+125T= c.1974+125T= (n.1974+125T=) n.151-12407T= | |
| 14 | g.21415449A>G | CA612363587 | CHD8 | c.1131+125T>C (n.1131+125T>C) c.-110-12407T>C (n.-110-12407T>C) c.1968+125T>C (n.1968+125T>C) n.1076T>C c.1880+125T>C n.482+125T>C c.1974+125T>C (n.1974+125T>C) n.151-12407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415450T>C | CA612363588 | CHD8 | c.1131+124A>G (n.1131+124A>G) c.-110-12408A>G (n.-110-12408A>G) c.1968+124A>G (n.1968+124A>G) n.1075A>G c.1880+124A>G n.482+124A>G c.1974+124A>G (n.1974+124A>G) n.151-12408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415450T= | CA2122488939 | CHD8 | c.1131+124A= (n.1131+124A=) c.-110-12408A= (n.-110-12408A=) c.1968+124A= (n.1968+124A=) n.1075A= c.1880+124A= n.482+124A= c.1974+124A= (n.1974+124A=) n.151-12408A= | |
| 14 | g.21415451A= | CA2122488944 | CHD8 | c.1131+123T= (n.1131+123T=) c.-110-12409T= (n.-110-12409T=) c.1968+123T= (n.1968+123T=) n.1074T= c.1880+123T= n.482+123T= c.1974+123T= (n.1974+123T=) n.151-12409T= | |
| 14 | g.21415451A>G | CA257547639 | CHD8 | c.1131+123T>C (n.1131+123T>C) c.-110-12409T>C (n.-110-12409T>C) c.1968+123T>C (n.1968+123T>C) n.1074T>C c.1880+123T>C n.482+123T>C c.1974+123T>C (n.1974+123T>C) n.151-12409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415452T>C | CA704113280 | CHD8 | c.1131+122A>G (n.1131+122A>G) c.-110-12410A>G (n.-110-12410A>G) c.1968+122A>G (n.1968+122A>G) n.1073A>G c.1880+122A>G n.482+122A>G c.1974+122A>G (n.1974+122A>G) n.151-12410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415452T= | CA2122488947 | CHD8 | c.1131+122A= (n.1131+122A=) c.-110-12410A= (n.-110-12410A=) c.1968+122A= (n.1968+122A=) n.1073A= c.1880+122A= n.482+122A= c.1974+122A= (n.1974+122A=) n.151-12410A= | |
| 14 | g.21415453C>A | CA2800818748 | CHD8 | c.1131+121G>T (n.1131+121G>T) c.-110-12411G>T (n.-110-12411G>T) c.1968+121G>T (n.1968+121G>T) n.1072G>T c.1880+121G>T n.482+121G>T c.1974+121G>T (n.1974+121G>T) n.151-12411G>T | |
| 14 | g.21415453C= | CA2122488951 | CHD8 | c.1131+121G= (n.1131+121G=) c.-110-12411G= (n.-110-12411G=) c.1968+121G= (n.1968+121G=) n.1072G= c.1880+121G= n.482+121G= c.1974+121G= (n.1974+121G=) n.151-12411G= | |
| 14 | g.21415453C>G | CA257547642 | CHD8 | c.1131+121G>C (n.1131+121G>C) c.-110-12411G>C (n.-110-12411G>C) c.1968+121G>C (n.1968+121G>C) n.1072G>C c.1880+121G>C n.482+121G>C c.1974+121G>C (n.1974+121G>C) n.151-12411G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415454T>G | CA2624084963 | CHD8 | c.1131+120A>C (n.1131+120A>C) c.-110-12412A>C (n.-110-12412A>C) c.1968+120A>C (n.1968+120A>C) n.1071A>C c.1880+120A>C n.482+120A>C c.1974+120A>C (n.1974+120A>C) n.151-12412A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415456T>C | CA612363590 | CHD8 | c.1131+118A>G (n.1131+118A>G) c.-110-12414A>G (n.-110-12414A>G) c.1968+118A>G (n.1968+118A>G) n.1069A>G c.1880+118A>G n.482+118A>G c.1974+118A>G (n.1974+118A>G) n.151-12414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415456T= | CA2122488956 | CHD8 | c.1131+118A= (n.1131+118A=) c.-110-12414A= (n.-110-12414A=) c.1968+118A= (n.1968+118A=) n.1069A= c.1880+118A= n.482+118A= c.1974+118A= (n.1974+118A=) n.151-12414A= | |
| 14 | g.21415457G>A | CA257547645 | CHD8 | c.1131+117C>T (n.1131+117C>T) c.-110-12415C>T (n.-110-12415C>T) c.1968+117C>T (n.1968+117C>T) n.1068C>T c.1880+117C>T n.482+117C>T c.1974+117C>T (n.1974+117C>T) n.151-12415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415457G>C | CA2624084964 | CHD8 | c.1131+117C>G (n.1131+117C>G) c.-110-12415C>G (n.-110-12415C>G) c.1968+117C>G (n.1968+117C>G) n.1068C>G c.1880+117C>G n.482+117C>G c.1974+117C>G (n.1974+117C>G) n.151-12415C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415457G= | CA2122488957 | CHD8 | c.1131+117C= (n.1131+117C=) c.-110-12415C= (n.-110-12415C=) c.1968+117C= (n.1968+117C=) n.1068C= c.1880+117C= n.482+117C= c.1974+117C= (n.1974+117C=) n.151-12415C= | |
| 14 | g.21415457G>T | CA2624084966 | CHD8 | c.1131+117C>A (n.1131+117C>A) c.-110-12415C>A (n.-110-12415C>A) c.1968+117C>A (n.1968+117C>A) n.1068C>A c.1880+117C>A n.482+117C>A c.1974+117C>A (n.1974+117C>A) n.151-12415C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415460T>C | CA960917157 | CHD8 | c.1131+114A>G (n.1131+114A>G) c.-110-12418A>G (n.-110-12418A>G) c.1968+114A>G (n.1968+114A>G) n.1065A>G c.1880+114A>G n.482+114A>G c.1974+114A>G (n.1974+114A>G) n.151-12418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415460T= | CA2122488958 | CHD8 | c.1131+114A= (n.1131+114A=) c.-110-12418A= (n.-110-12418A=) c.1968+114A= (n.1968+114A=) n.1065A= c.1880+114A= n.482+114A= c.1974+114A= (n.1974+114A=) n.151-12418A= | |
| 14 | g.21415461A>T | CA2624084968 | CHD8 | c.1131+113T>A (n.1131+113T>A) c.-110-12419T>A (n.-110-12419T>A) c.1968+113T>A (n.1968+113T>A) n.1064T>A c.1880+113T>A n.482+113T>A c.1974+113T>A (n.1974+113T>A) n.151-12419T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415462G>C | CA2122488960 | CHD8 | c.1131+112C>G (n.1131+112C>G) c.-110-12420C>G (n.-110-12420C>G) c.1968+112C>G (n.1968+112C>G) n.1063C>G c.1880+112C>G n.482+112C>G c.1974+112C>G (n.1974+112C>G) n.151-12420C>G | dbSNP |
| 14 | g.21415462G= | CA2122488963 | CHD8 | c.1131+112C= (n.1131+112C=) c.-110-12420C= (n.-110-12420C=) c.1968+112C= (n.1968+112C=) n.1063C= c.1880+112C= n.482+112C= c.1974+112C= (n.1974+112C=) n.151-12420C= | |
| 14 | g.21415462G>T | CA2624084970 | CHD8 | c.1131+112C>A (n.1131+112C>A) c.-110-12420C>A (n.-110-12420C>A) c.1968+112C>A (n.1968+112C>A) n.1063C>A c.1880+112C>A n.482+112C>A c.1974+112C>A (n.1974+112C>A) n.151-12420C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415464del | CA2729177799 | CHD8 | c.1131+111del (n.1131+111del) c.-110-12421del (n.-110-12421del) c.1968+111del (n.1968+111del) n.1062del c.1880+111del n.482+111del c.1974+111del (n.1974+111del) n.151-12421del | dbSNP |
| 14 | g.21415465A>T | CA2729177805 | CHD8 | c.1131+109T>A (n.1131+109T>A) c.-110-12423T>A (n.-110-12423T>A) c.1968+109T>A (n.1968+109T>A) n.1060T>A c.1880+109T>A n.482+109T>A c.1974+109T>A (n.1974+109T>A) n.151-12423T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415467T>A | CA2510583862 | CHD8 | c.1131+107A>T (n.1131+107A>T) c.-110-12425A>T (n.-110-12425A>T) c.1968+107A>T (n.1968+107A>T) n.1058A>T c.1880+107A>T n.482+107A>T c.1974+107A>T (n.1974+107A>T) n.151-12425A>T | |
| 14 | g.21415469C= | CA2122488966 | CHD8 | c.1131+105G= (n.1131+105G=) c.-110-12427G= (n.-110-12427G=) c.1968+105G= (n.1968+105G=) n.1056G= c.1880+105G= n.482+105G= c.1974+105G= (n.1974+105G=) n.151-12427G= | |
| 14 | g.21415469C>T | CA704113285 | CHD8 | c.1131+105G>A (n.1131+105G>A) c.-110-12427G>A (n.-110-12427G>A) c.1968+105G>A (n.1968+105G>A) n.1056G>A c.1880+105G>A n.482+105G>A c.1974+105G>A (n.1974+105G>A) n.151-12427G>A | dbSNP |
| 14 | g.21415471C>A | CA2624084972 | CHD8 | c.1131+103G>T (n.1131+103G>T) c.-110-12429G>T (n.-110-12429G>T) c.1968+103G>T (n.1968+103G>T) n.1054G>T c.1880+103G>T n.482+103G>T c.1974+103G>T (n.1974+103G>T) n.151-12429G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415471C= | CA2122488970 | CHD8 | c.1131+103G= (n.1131+103G=) c.-110-12429G= (n.-110-12429G=) c.1968+103G= (n.1968+103G=) n.1054G= c.1880+103G= n.482+103G= c.1974+103G= (n.1974+103G=) n.151-12429G= | |
| 14 | g.21415471C>T | CA704113289 | CHD8 | c.1131+103G>A (n.1131+103G>A) c.-110-12429G>A (n.-110-12429G>A) c.1968+103G>A (n.1968+103G>A) n.1054G>A c.1880+103G>A n.482+103G>A c.1974+103G>A (n.1974+103G>A) n.151-12429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415474T>C | CA2122488974 | CHD8 | c.1131+100A>G (n.1131+100A>G) c.-110-12432A>G (n.-110-12432A>G) c.1968+100A>G (n.1968+100A>G) n.1051A>G c.1880+100A>G n.482+100A>G c.1974+100A>G (n.1974+100A>G) n.151-12432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415474T= | CA2122488973 | CHD8 | c.1131+100A= (n.1131+100A=) c.-110-12432A= (n.-110-12432A=) c.1968+100A= (n.1968+100A=) n.1051A= c.1880+100A= n.482+100A= c.1974+100A= (n.1974+100A=) n.151-12432A= | |
| 14 | g.21415476G>T | CA2575477586 | CHD8 | c.1131+98C>A (n.1131+98C>A) c.-110-12434C>A (n.-110-12434C>A) c.1968+98C>A (n.1968+98C>A) n.1049C>A c.1880+98C>A n.482+98C>A c.1974+98C>A (n.1974+98C>A) n.151-12434C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415478C>G | CA2624084974 | CHD8 | c.1131+96G>C (n.1131+96G>C) c.-110-12436G>C (n.-110-12436G>C) c.1968+96G>C (n.1968+96G>C) n.1047G>C c.1880+96G>C n.482+96G>C c.1974+96G>C (n.1974+96G>C) n.151-12436G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415478C>T | CA2624084975 | CHD8 | c.1131+96G>A (n.1131+96G>A) c.-110-12436G>A (n.-110-12436G>A) c.1968+96G>A (n.1968+96G>A) n.1047G>A c.1880+96G>A n.482+96G>A c.1974+96G>A (n.1974+96G>A) n.151-12436G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415479T>A | CA2122488979 | CHD8 | c.1131+95A>T (n.1131+95A>T) c.-110-12437A>T (n.-110-12437A>T) c.1968+95A>T (n.1968+95A>T) n.1046A>T c.1880+95A>T n.482+95A>T c.1974+95A>T (n.1974+95A>T) n.151-12437A>T | dbSNP |
| 14 | g.21415479T>C | CA612363591 | CHD8 | c.1131+95A>G (n.1131+95A>G) c.-110-12437A>G (n.-110-12437A>G) c.1968+95A>G (n.1968+95A>G) n.1046A>G c.1880+95A>G n.482+95A>G c.1974+95A>G (n.1974+95A>G) n.151-12437A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415479T= | CA2122488977 | CHD8 | c.1131+95A= (n.1131+95A=) c.-110-12437A= (n.-110-12437A=) c.1968+95A= (n.1968+95A=) n.1046A= c.1880+95A= n.482+95A= c.1974+95A= (n.1974+95A=) n.151-12437A= | |
| 14 | g.21415480G>A | CA2122488984 | CHD8 | c.1131+94C>T (n.1131+94C>T) c.-110-12438C>T (n.-110-12438C>T) c.1968+94C>T (n.1968+94C>T) n.1045C>T c.1880+94C>T n.482+94C>T c.1974+94C>T (n.1974+94C>T) n.151-12438C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415480G= | CA2122488983 | CHD8 | c.1131+94C= (n.1131+94C=) c.-110-12438C= (n.-110-12438C=) c.1968+94C= (n.1968+94C=) n.1045C= c.1880+94C= n.482+94C= c.1974+94C= (n.1974+94C=) n.151-12438C= | |
| 14 | g.21415480G>T | CA704113306 | CHD8 | c.1131+94C>A (n.1131+94C>A) c.-110-12438C>A (n.-110-12438C>A) c.1968+94C>A (n.1968+94C>A) n.1045C>A c.1880+94C>A n.482+94C>A c.1974+94C>A (n.1974+94C>A) n.151-12438C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415481G>A | CA960917163 | CHD8 | c.1131+93C>T (n.1131+93C>T) c.-110-12439C>T (n.-110-12439C>T) c.1968+93C>T (n.1968+93C>T) n.1044C>T c.1880+93C>T n.482+93C>T c.1974+93C>T (n.1974+93C>T) n.151-12439C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415481G>C | CA2624084977 | CHD8 | c.1131+93C>G (n.1131+93C>G) c.-110-12439C>G (n.-110-12439C>G) c.1968+93C>G (n.1968+93C>G) n.1044C>G c.1880+93C>G n.482+93C>G c.1974+93C>G (n.1974+93C>G) n.151-12439C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415482G>A | CA2624084979 | CHD8 | c.1131+92C>T (n.1131+92C>T) c.-110-12440C>T (n.-110-12440C>T) c.1968+92C>T (n.1968+92C>T) n.1043C>T c.1880+92C>T n.482+92C>T c.1974+92C>T (n.1974+92C>T) n.151-12440C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415483T>C | CA2624084981 | CHD8 | c.1131+91A>G (n.1131+91A>G) c.-110-12441A>G (n.-110-12441A>G) c.1968+91A>G (n.1968+91A>G) n.1042A>G c.1880+91A>G n.482+91A>G c.1974+91A>G (n.1974+91A>G) n.151-12441A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415486C>A | CA2624084984 | CHD8 | c.1131+88G>T (n.1131+88G>T) c.-110-12444G>T (n.-110-12444G>T) c.1968+88G>T (n.1968+88G>T) n.1039G>T c.1880+88G>T n.482+88G>T c.1974+88G>T (n.1974+88G>T) n.151-12444G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415486C= | CA2122488988 | CHD8 | c.1131+88G= (n.1131+88G=) c.-110-12444G= (n.-110-12444G=) c.1968+88G= (n.1968+88G=) n.1039G= c.1880+88G= n.482+88G= c.1974+88G= (n.1974+88G=) n.151-12444G= | |
| 14 | g.21415486C>T | CA257547648 | CHD8 | c.1131+88G>A (n.1131+88G>A) c.-110-12444G>A (n.-110-12444G>A) c.1968+88G>A (n.1968+88G>A) n.1039G>A c.1880+88G>A n.482+88G>A c.1974+88G>A (n.1974+88G>A) n.151-12444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415487A= | CA2122488991 | CHD8 | c.1131+87T= (n.1131+87T=) c.-110-12445T= (n.-110-12445T=) c.1968+87T= (n.1968+87T=) n.1038T= c.1880+87T= n.482+87T= c.1974+87T= (n.1974+87T=) n.151-12445T= | |
| 14 | g.21415487A>G | CA704113310 | CHD8 | c.1131+87T>C (n.1131+87T>C) c.-110-12445T>C (n.-110-12445T>C) c.1968+87T>C (n.1968+87T>C) n.1038T>C c.1880+87T>C n.482+87T>C c.1974+87T>C (n.1974+87T>C) n.151-12445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415488C>A | CA2624084988 | CHD8 | c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.-110-12446G>T (n.-110-12446G>T) c.1968+86G>T (n.1968+86G>T) n.1037G>T c.1880+86G>T n.482+86G>T c.1974+86G>T (n.1974+86G>T) n.151-12446G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415488_21415492delinsCAGTT | CA2122488994 | CHD8 | c.1131+82_1131+86delinsAACTG (n.1131+82_1131+86delinsAACTG) c.-110-12450_-110-12446delinsAACTG (n.-110-12450_-110-12446delinsAACTG) c.1968+82_1968+86delinsAACTG (n.1968+82_1968+86delinsAACTG) n.1033_1037delinsAACTG c.1880+82_1880+86delinsAACTG n.482+82_482+86delinsAACTG c.1974+82_1974+86delinsAACTG (n.1974+82_1974+86delinsAACTG) n.151-12450_151-12446delinsAACTG | |
| 14 | g.21415491_21415494del | CA257547652 | CHD8 | c.1131+82_1131+85del (n.1131+82_1131+85del) c.-110-12450_-110-12447del (n.-110-12450_-110-12447del) c.1968+82_1968+85del (n.1968+82_1968+85del) n.1033_1036del c.1880+82_1880+85del n.482+82_482+85del c.1974+82_1974+85del (n.1974+82_1974+85del) n.151-12450_151-12447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415491T>C | CA2624084990 | CHD8 | c.1131+83A>G (n.1131+83A>G) c.-110-12449A>G (n.-110-12449A>G) c.1968+83A>G (n.1968+83A>G) n.1034A>G c.1880+83A>G n.482+83A>G c.1974+83A>G (n.1974+83A>G) n.151-12449A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415492T>A | CA257547654 | CHD8 | c.1131+82A>T (n.1131+82A>T) c.-110-12450A>T (n.-110-12450A>T) c.1968+82A>T (n.1968+82A>T) n.1033A>T c.1880+82A>T n.482+82A>T c.1974+82A>T (n.1974+82A>T) n.151-12450A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415492T>G | CA2575477587 | CHD8 | c.1131+82A>C (n.1131+82A>C) c.-110-12450A>C (n.-110-12450A>C) c.1968+82A>C (n.1968+82A>C) n.1033A>C c.1880+82A>C n.482+82A>C c.1974+82A>C (n.1974+82A>C) n.151-12450A>C | |
| 14 | g.21415492T= | CA2122488997 | CHD8 | c.1131+82A= (n.1131+82A=) c.-110-12450A= (n.-110-12450A=) c.1968+82A= (n.1968+82A=) n.1033A= c.1880+82A= n.482+82A= c.1974+82A= (n.1974+82A=) n.151-12450A= | |
| 14 | g.21415493A>G | CA2575477589 | CHD8 | c.1131+81T>C (n.1131+81T>C) c.-110-12451T>C (n.-110-12451T>C) c.1968+81T>C (n.1968+81T>C) n.1032T>C c.1880+81T>C n.482+81T>C c.1974+81T>C (n.1974+81T>C) n.151-12451T>C | |
| 14 | g.21415493A>T | CA2575477588 | CHD8 | c.1131+81T>A (n.1131+81T>A) c.-110-12451T>A (n.-110-12451T>A) c.1968+81T>A (n.1968+81T>A) n.1032T>A c.1880+81T>A n.482+81T>A c.1974+81T>A (n.1974+81T>A) n.151-12451T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415493dup | CA2529440941 | CHD8 | c.1131+81dup (n.1131+81dup) c.-110-12451dup (n.-110-12451dup) c.1968+81dup (n.1968+81dup) n.1032dup c.1880+81dup n.482+81dup c.1974+81dup (n.1974+81dup) n.151-12451dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415494G>C | CA2624084999 | CHD8 | c.1131+80C>G (n.1131+80C>G) c.-110-12452C>G (n.-110-12452C>G) c.1968+80C>G (n.1968+80C>G) n.1031C>G c.1880+80C>G n.482+80C>G c.1974+80C>G (n.1974+80C>G) n.151-12452C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415494G>T | CA2575477590 | CHD8 | c.1131+80C>A (n.1131+80C>A) c.-110-12452C>A (n.-110-12452C>A) c.1968+80C>A (n.1968+80C>A) n.1031C>A c.1880+80C>A n.482+80C>A c.1974+80C>A (n.1974+80C>A) n.151-12452C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415495A>G | CA2624085000 | CHD8 | c.1131+79T>C (n.1131+79T>C) c.-110-12453T>C (n.-110-12453T>C) c.1968+79T>C (n.1968+79T>C) n.1030T>C c.1880+79T>C n.482+79T>C c.1974+79T>C (n.1974+79T>C) n.151-12453T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415497T>A | CA960917172 | CHD8 | c.1131+77A>T (n.1131+77A>T) c.-110-12455A>T (n.-110-12455A>T) c.1968+77A>T (n.1968+77A>T) n.1028A>T c.1880+77A>T n.482+77A>T c.1974+77A>T (n.1974+77A>T) n.151-12455A>T | dbSNP |
| 14 | g.21415497T>C | CA2624085002 | CHD8 | c.1131+77A>G (n.1131+77A>G) c.-110-12455A>G (n.-110-12455A>G) c.1968+77A>G (n.1968+77A>G) n.1028A>G c.1880+77A>G n.482+77A>G c.1974+77A>G (n.1974+77A>G) n.151-12455A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415497T= | CA2122488998 | CHD8 | c.1131+77A= (n.1131+77A=) c.-110-12455A= (n.-110-12455A=) c.1968+77A= (n.1968+77A=) n.1028A= c.1880+77A= n.482+77A= c.1974+77A= (n.1974+77A=) n.151-12455A= | |
| 14 | g.21415498C= | CA2122488999 | CHD8 | c.1131+76G= (n.1131+76G=) c.-110-12456G= (n.-110-12456G=) c.1968+76G= (n.1968+76G=) n.1027G= c.1880+76G= n.482+76G= c.1974+76G= (n.1974+76G=) n.151-12456G= | |
| 14 | g.21415498C>T | CA960917188 | CHD8 | c.1131+76G>A (n.1131+76G>A) c.-110-12456G>A (n.-110-12456G>A) c.1968+76G>A (n.1968+76G>A) n.1027G>A c.1880+76G>A n.482+76G>A c.1974+76G>A (n.1974+76G>A) n.151-12456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415499T>C | CA2624085005 | CHD8 | c.1131+75A>G (n.1131+75A>G) c.-110-12457A>G (n.-110-12457A>G) c.1968+75A>G (n.1968+75A>G) n.1026A>G c.1880+75A>G n.482+75A>G c.1974+75A>G (n.1974+75A>G) n.151-12457A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415504C>A | CA257547655 | CHD8 | c.1131+70G>T (n.1131+70G>T) c.-110-12462G>T (n.-110-12462G>T) c.1968+70G>T (n.1968+70G>T) n.1021G>T c.1880+70G>T n.482+70G>T c.1974+70G>T (n.1974+70G>T) n.151-12462G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415504C= | CA2122489001 | CHD8 | c.1131+70G= (n.1131+70G=) c.-110-12462G= (n.-110-12462G=) c.1968+70G= (n.1968+70G=) n.1021G= c.1880+70G= n.482+70G= c.1974+70G= (n.1974+70G=) n.151-12462G= | |
| 14 | g.21415505A= | CA2122489010 | CHD8 | c.1131+69T= (n.1131+69T=) c.-110-12463T= (n.-110-12463T=) c.1968+69T= (n.1968+69T=) n.1020T= c.1880+69T= n.482+69T= c.1974+69T= (n.1974+69T=) n.151-12463T= | |
| 14 | g.21415505A>G | CA257547656 | CHD8 | c.1131+69T>C (n.1131+69T>C) c.-110-12463T>C (n.-110-12463T>C) c.1968+69T>C (n.1968+69T>C) n.1020T>C c.1880+69T>C n.482+69T>C c.1974+69T>C (n.1974+69T>C) n.151-12463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415509dup | CA2800818749 | CHD8 | c.1131+69dup (n.1131+69dup) c.-110-12463dup (n.-110-12463dup) c.1968+69dup (n.1968+69dup) n.1020dup c.1880+69dup n.482+69dup c.1974+69dup (n.1974+69dup) n.151-12463dup | |
| 14 | g.21415506_21415509del | CA2624085006 | CHD8 | c.1131+66_1131+69del (n.1131+66_1131+69del) c.-110-12466_-110-12463del (n.-110-12466_-110-12463del) c.1968+66_1968+69del (n.1968+66_1968+69del) n.1017_1020del c.1880+66_1880+69del n.482+66_482+69del c.1974+66_1974+69del (n.1974+66_1974+69del) n.151-12466_151-12463del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415505_21415506insT | CA2624085010 | CHD8 | c.1131+68_1131+69insA (n.1131+68_1131+69insA) c.-110-12464_-110-12463insA (n.-110-12464_-110-12463insA) c.1968+68_1968+69insA (n.1968+68_1968+69insA) n.1019_1020insA c.1880+68_1880+69insA n.482+68_482+69insA c.1974+68_1974+69insA (n.1974+68_1974+69insA) n.151-12464_151-12463insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415506A= | CA2122489016 | CHD8 | c.1131+68T= (n.1131+68T=) c.-110-12464T= (n.-110-12464T=) c.1968+68T= (n.1968+68T=) n.1019T= c.1880+68T= n.482+68T= c.1974+68T= (n.1974+68T=) n.151-12464T= | |
| 14 | g.21415506A>T | CA257547657 | CHD8 | c.1131+68T>A (n.1131+68T>A) c.-110-12464T>A (n.-110-12464T>A) c.1968+68T>A (n.1968+68T>A) n.1019T>A c.1880+68T>A n.482+68T>A c.1974+68T>A (n.1974+68T>A) n.151-12464T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415506_21415510delinsAAAAT | CA2742038563 | CHD8 | c.1131+64_1131+68delinsATTTT (n.1131+64_1131+68delinsATTTT) c.-110-12468_-110-12464delinsATTTT (n.-110-12468_-110-12464delinsATTTT) c.1968+64_1968+68delinsATTTT (n.1968+64_1968+68delinsATTTT) n.1015_1019delinsATTTT c.1880+64_1880+68delinsATTTT n.482+64_482+68delinsATTTT c.1974+64_1974+68delinsATTTT (n.1974+64_1974+68delinsATTTT) n.151-12468_151-12464delinsATTTT | |
| 14 | g.21415506_21415514delinsAAAATAAAT | CA2742038564 | CHD8 | c.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT (n.1131+60_1131+68delinsATTTATTTT) c.-110-12472_-110-12464delinsATTTATTTT (n.-110-12472_-110-12464delinsATTTATTTT) c.1968+60_1968+68delinsATTTATTTT (n.1968+60_1968+68delinsATTTATTTT) n.1011_1019delinsATTTATTTT c.1880+60_1880+68delinsATTTATTTT n.482+60_482+68delinsATTTATTTT c.1974+60_1974+68delinsATTTATTTT (n.1974+60_1974+68delinsATTTATTTT) n.151-12472_151-12464delinsATTTATTTT | |
| 14 | g.21415506_21415522delinsAAAATAAATAAATAAAT | CA2122489013 | CHD8 | c.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1131+52_1131+68delinsATTTATTTATTTATTTT) c.-110-12480_-110-12464delinsATTTATTTATTTATTTT (n.-110-12480_-110-12464delinsATTTATTTATTTATTTT) c.1968+52_1968+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1968+52_1968+68delinsATTTATTTATTTATTTT) n.1003_1019delinsATTTATTTATTTATTTT c.1880+52_1880+68delinsATTTATTTATTTATTTT n.482+52_482+68delinsATTTATTTATTTATTTT c.1974+52_1974+68delinsATTTATTTATTTATTTT (n.1974+52_1974+68delinsATTTATTTATTTATTTT) n.151-12480_151-12464delinsATTTATTTATTTATTTT | |
| 14 | g.21415508_21415509insTAA | CA2624085017 | CHD8 | c.1131+67_1131+68insATT (n.1131+67_1131+68insATT) c.-110-12465_-110-12464insATT (n.-110-12465_-110-12464insATT) c.1968+67_1968+68insATT (n.1968+67_1968+68insATT) n.1018_1019insATT c.1880+67_1880+68insATT n.482+67_482+68insATT c.1974+67_1974+68insATT (n.1974+67_1974+68insATT) n.151-12465_151-12464insATT | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415509_21415510insATAAA | CA655915859 | CHD8 | c.1131+67_1131+68insATTTT (n.1131+67_1131+68insATTTT) c.-110-12465_-110-12464insATTTT (n.-110-12465_-110-12464insATTTT) c.1968+67_1968+68insATTTT (n.1968+67_1968+68insATTTT) n.1018_1019insATTTT c.1880+67_1880+68insATTTT n.482+67_482+68insATTTT c.1974+67_1974+68insATTTT (n.1974+67_1974+68insATTTT) n.151-12465_151-12464insATTTT | COSMIC |
| 14 | g.21415542_21415545dup | CA257547661 | CHD8 | c.1131+64_1131+67dup (n.1131+64_1131+67dup) c.-110-12468_-110-12465dup (n.-110-12468_-110-12465dup) c.1968+64_1968+67dup (n.1968+64_1968+67dup) n.1015_1018dup c.1880+64_1880+67dup n.482+64_482+67dup c.1974+64_1974+67dup (n.1974+64_1974+67dup) n.151-12468_151-12465dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415538_21415545dup | CA257547663 | CHD8 | c.1131+60_1131+67dup (n.1131+60_1131+67dup) c.-110-12472_-110-12465dup (n.-110-12472_-110-12465dup) c.1968+60_1968+67dup (n.1968+60_1968+67dup) n.1011_1018dup c.1880+60_1880+67dup n.482+60_482+67dup c.1974+60_1974+67dup (n.1974+60_1974+67dup) n.151-12472_151-12465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415534_21415545dup | CA612363604 | CHD8 | c.1131+56_1131+67dup (n.1131+56_1131+67dup) c.-110-12476_-110-12465dup (n.-110-12476_-110-12465dup) c.1968+56_1968+67dup (n.1968+56_1968+67dup) n.1007_1018dup c.1880+56_1880+67dup n.482+56_482+67dup c.1974+56_1974+67dup (n.1974+56_1974+67dup) n.151-12476_151-12465dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415530_21415545dup | CA704113331 | CHD8 | c.1131+52_1131+67dup (n.1131+52_1131+67dup) c.-110-12480_-110-12465dup (n.-110-12480_-110-12465dup) c.1968+52_1968+67dup (n.1968+52_1968+67dup) n.1003_1018dup c.1880+52_1880+67dup n.482+52_482+67dup c.1974+52_1974+67dup (n.1974+52_1974+67dup) n.151-12480_151-12465dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415542_21415545del | CA484987570 | CHD8 | c.1131+64_1131+67del (n.1131+64_1131+67del) c.-110-12468_-110-12465del (n.-110-12468_-110-12465del) c.1968+64_1968+67del (n.1968+64_1968+67del) n.1015_1018del c.1880+64_1880+67del n.482+64_482+67del c.1974+64_1974+67del (n.1974+64_1974+67del) n.151-12468_151-12465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415538_21415545del | CA257547665 | CHD8 | c.1131+60_1131+67del (n.1131+60_1131+67del) c.-110-12472_-110-12465del (n.-110-12472_-110-12465del) c.1968+60_1968+67del (n.1968+60_1968+67del) n.1011_1018del c.1880+60_1880+67del n.482+60_482+67del c.1974+60_1974+67del (n.1974+60_1974+67del) n.151-12472_151-12465del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415534_21415545del | CA612363606 | CHD8 | c.1131+56_1131+67del (n.1131+56_1131+67del) c.-110-12476_-110-12465del (n.-110-12476_-110-12465del) c.1968+56_1968+67del (n.1968+56_1968+67del) n.1007_1018del c.1880+56_1880+67del n.482+56_482+67del c.1974+56_1974+67del (n.1974+56_1974+67del) n.151-12476_151-12465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415530_21415545del | CA960917210 | CHD8 | c.1131+52_1131+67del (n.1131+52_1131+67del) c.-110-12480_-110-12465del (n.-110-12480_-110-12465del) c.1968+52_1968+67del (n.1968+52_1968+67del) n.1003_1018del c.1880+52_1880+67del n.482+52_482+67del c.1974+52_1974+67del (n.1974+52_1974+67del) n.151-12480_151-12465del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415526_21415545del | CA2575477591 | CHD8 | c.1131+48_1131+67del (n.1131+48_1131+67del) c.-110-12484_-110-12465del (n.-110-12484_-110-12465del) c.1968+48_1968+67del (n.1968+48_1968+67del) n.999_1018del c.1880+48_1880+67del n.482+48_482+67del c.1974+48_1974+67del (n.1974+48_1974+67del) n.151-12484_151-12465del | |
| 14 | g.21415510_21415511insGAAT | CA2624085023 | CHD8 | c.1131+66_1131+67insCATT (n.1131+66_1131+67insCATT) c.-110-12466_-110-12465insCATT (n.-110-12466_-110-12465insCATT) c.1968+66_1968+67insCATT (n.1968+66_1968+67insCATT) n.1017_1018insCATT c.1880+66_1880+67insCATT n.482+66_482+67insCATT c.1974+66_1974+67insCATT (n.1974+66_1974+67insCATT) n.151-12466_151-12465insCATT | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415509A>T | CA2575477592 | CHD8 | c.1131+65T>A (n.1131+65T>A) c.-110-12467T>A (n.-110-12467T>A) c.1968+65T>A (n.1968+65T>A) n.1016T>A c.1880+65T>A n.482+65T>A c.1974+65T>A (n.1974+65T>A) n.151-12467T>A | |
| 14 | g.21415510del | CA2624085024 | CHD8 | c.1131+64del (n.1131+64del) c.-110-12468del (n.-110-12468del) c.1968+64del (n.1968+64del) n.1015del c.1880+64del n.482+64del c.1974+64del (n.1974+64del) n.151-12468del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415510T>A | CA704113336 | CHD8 | c.1131+64A>T (n.1131+64A>T) c.-110-12468A>T (n.-110-12468A>T) c.1968+64A>T (n.1968+64A>T) n.1015A>T c.1880+64A>T n.482+64A>T c.1974+64A>T (n.1974+64A>T) n.151-12468A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415510T>G | CA2624085025 | CHD8 | c.1131+64A>C (n.1131+64A>C) c.-110-12468A>C (n.-110-12468A>C) c.1968+64A>C (n.1968+64A>C) n.1015A>C c.1880+64A>C n.482+64A>C c.1974+64A>C (n.1974+64A>C) n.151-12468A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415510T= | CA2122489030 | CHD8 | c.1131+64A= (n.1131+64A=) c.-110-12468A= (n.-110-12468A=) c.1968+64A= (n.1968+64A=) n.1015A= c.1880+64A= n.482+64A= c.1974+64A= (n.1974+64A=) n.151-12468A= | |
| 14 | g.21415511A>G | CA2624085026 | CHD8 | c.1131+63T>C (n.1131+63T>C) c.-110-12469T>C (n.-110-12469T>C) c.1968+63T>C (n.1968+63T>C) n.1014T>C c.1880+63T>C n.482+63T>C c.1974+63T>C (n.1974+63T>C) n.151-12469T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415513dup | CA2122489034 | CHD8 | c.1131+63dup (n.1131+63dup) c.-110-12469dup (n.-110-12469dup) c.1968+63dup (n.1968+63dup) n.1014dup c.1880+63dup n.482+63dup c.1974+63dup (n.1974+63dup) n.151-12469dup | dbSNP |
| 14 | g.21415512A= | CA2122489035 | CHD8 | c.1131+62T= (n.1131+62T=) c.-110-12470T= (n.-110-12470T=) c.1968+62T= (n.1968+62T=) n.1013T= c.1880+62T= n.482+62T= c.1974+62T= (n.1974+62T=) n.151-12470T= | |
| 14 | g.21415513A>G | CA2624085027 | CHD8 | c.1131+61T>C (n.1131+61T>C) c.-110-12471T>C (n.-110-12471T>C) c.1968+61T>C (n.1968+61T>C) n.1012T>C c.1880+61T>C n.482+61T>C c.1974+61T>C (n.1974+61T>C) n.151-12471T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415513_21415514delinsAT | CA2122489038 | CHD8 | c.1131+60_1131+61delinsAT (n.1131+60_1131+61delinsAT) c.-110-12472_-110-12471delinsAT (n.-110-12472_-110-12471delinsAT) c.1968+60_1968+61delinsAT (n.1968+60_1968+61delinsAT) n.1011_1012delinsAT c.1880+60_1880+61delinsAT n.482+60_482+61delinsAT c.1974+60_1974+61delinsAT (n.1974+60_1974+61delinsAT) n.151-12472_151-12471delinsAT | |
| 14 | g.21415515_21415516insGATA | CA257547667 | CHD8 | c.1131+61_1131+62insCTAT (n.1131+61_1131+62insCTAT) c.-110-12471_-110-12470insCTAT (n.-110-12471_-110-12470insCTAT) c.1968+61_1968+62insCTAT (n.1968+61_1968+62insCTAT) n.1012_1013insCTAT c.1880+61_1880+62insCTAT n.482+61_482+62insCTAT c.1974+61_1974+62insCTAT (n.1974+61_1974+62insCTAT) n.151-12471_151-12470insCTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |