| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415393A>G | CA2528197718 | CHD8 | c.1131+181T>C (n.1131+181T>C) c.-110-12351T>C (n.-110-12351T>C) c.1968+181T>C (n.1968+181T>C) n.1132T>C c.1880+181T>C n.482+181T>C c.1974+181T>C (n.1974+181T>C) n.151-12351T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415395G>T | CA2624084897 | CHD8 | c.1131+179C>A (n.1131+179C>A) c.-110-12353C>A (n.-110-12353C>A) c.1968+179C>A (n.1968+179C>A) n.1130C>A c.1880+179C>A n.482+179C>A c.1974+179C>A (n.1974+179C>A) n.151-12353C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415396A= | CA2122488847 | CHD8 | c.1131+178T= (n.1131+178T=) c.-110-12354T= (n.-110-12354T=) c.1968+178T= (n.1968+178T=) n.1129T= c.1880+178T= n.482+178T= c.1974+178T= (n.1974+178T=) n.151-12354T= | |
| 14 | g.21415396A>G | CA2550537083 | CHD8 | c.1131+178T>C (n.1131+178T>C) c.-110-12354T>C (n.-110-12354T>C) c.1968+178T>C (n.1968+178T>C) n.1129T>C c.1880+178T>C n.482+178T>C c.1974+178T>C (n.1974+178T>C) n.151-12354T>C | |
| 14 | g.21415396A>T | CA704113234 | CHD8 | c.1131+178T>A (n.1131+178T>A) c.-110-12354T>A (n.-110-12354T>A) c.1968+178T>A (n.1968+178T>A) n.1129T>A c.1880+178T>A n.482+178T>A c.1974+178T>A (n.1974+178T>A) n.151-12354T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415397G>A | CA2122488848 | CHD8 | c.1131+177C>T (n.1131+177C>T) c.-110-12355C>T (n.-110-12355C>T) c.1968+177C>T (n.1968+177C>T) n.1128C>T c.1880+177C>T n.482+177C>T c.1974+177C>T (n.1974+177C>T) n.151-12355C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415397G= | CA2122488849 | CHD8 | c.1131+177C= (n.1131+177C=) c.-110-12355C= (n.-110-12355C=) c.1968+177C= (n.1968+177C=) n.1128C= c.1880+177C= n.482+177C= c.1974+177C= (n.1974+177C=) n.151-12355C= | |
| 14 | g.21415398G>A | CA704113235 | CHD8 | c.1131+176C>T (n.1131+176C>T) c.-110-12356C>T (n.-110-12356C>T) c.1968+176C>T (n.1968+176C>T) n.1127C>T c.1880+176C>T n.482+176C>T c.1974+176C>T (n.1974+176C>T) n.151-12356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415398G= | CA2122488852 | CHD8 | c.1131+176C= (n.1131+176C=) c.-110-12356C= (n.-110-12356C=) c.1968+176C= (n.1968+176C=) n.1127C= c.1880+176C= n.482+176C= c.1974+176C= (n.1974+176C=) n.151-12356C= | |
| 14 | g.21415398G>T | CA2624084899 | CHD8 | c.1131+176C>A (n.1131+176C>A) c.-110-12356C>A (n.-110-12356C>A) c.1968+176C>A (n.1968+176C>A) n.1127C>A c.1880+176C>A n.482+176C>A c.1974+176C>A (n.1974+176C>A) n.151-12356C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415399C>A | CA2624084902 | CHD8 | c.1131+175G>T (n.1131+175G>T) c.-110-12357G>T (n.-110-12357G>T) c.1968+175G>T (n.1968+175G>T) n.1126G>T c.1880+175G>T n.482+175G>T c.1974+175G>T (n.1974+175G>T) n.151-12357G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415399C= | CA2122488853 | CHD8 | c.1131+175G= (n.1131+175G=) c.-110-12357G= (n.-110-12357G=) c.1968+175G= (n.1968+175G=) n.1126G= c.1880+175G= n.482+175G= c.1974+175G= (n.1974+175G=) n.151-12357G= | |
| 14 | g.21415399C>G | CA2122488855 | CHD8 | c.1131+175G>C (n.1131+175G>C) c.-110-12357G>C (n.-110-12357G>C) c.1968+175G>C (n.1968+175G>C) n.1126G>C c.1880+175G>C n.482+175G>C c.1974+175G>C (n.1974+175G>C) n.151-12357G>C | dbSNP |
| 14 | g.21415399C>T | CA2624084903 | CHD8 | c.1131+175G>A (n.1131+175G>A) c.-110-12357G>A (n.-110-12357G>A) c.1968+175G>A (n.1968+175G>A) n.1126G>A c.1880+175G>A n.482+175G>A c.1974+175G>A (n.1974+175G>A) n.151-12357G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415400T>C | CA2624084904 | CHD8 | c.1131+174A>G (n.1131+174A>G) c.-110-12358A>G (n.-110-12358A>G) c.1968+174A>G (n.1968+174A>G) n.1125A>G c.1880+174A>G n.482+174A>G c.1974+174A>G (n.1974+174A>G) n.151-12358A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415401G>A | CA704113236 | CHD8 | c.1131+173C>T (n.1131+173C>T) c.-110-12359C>T (n.-110-12359C>T) c.1968+173C>T (n.1968+173C>T) n.1124C>T c.1880+173C>T n.482+173C>T c.1974+173C>T (n.1974+173C>T) n.151-12359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415401G= | CA2122488858 | CHD8 | c.1131+173C= (n.1131+173C=) c.-110-12359C= (n.-110-12359C=) c.1968+173C= (n.1968+173C=) n.1124C= c.1880+173C= n.482+173C= c.1974+173C= (n.1974+173C=) n.151-12359C= | |
| 14 | g.21415402A= | CA2122488861 | CHD8 | c.1131+172T= (n.1131+172T=) c.-110-12360T= (n.-110-12360T=) c.1968+172T= (n.1968+172T=) n.1123T= c.1880+172T= n.482+172T= c.1974+172T= (n.1974+172T=) n.151-12360T= | |
| 14 | g.21415402A>C | CA960917138 | CHD8 | c.1131+172T>G (n.1131+172T>G) c.-110-12360T>G (n.-110-12360T>G) c.1968+172T>G (n.1968+172T>G) n.1123T>G c.1880+172T>G n.482+172T>G c.1974+172T>G (n.1974+172T>G) n.151-12360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415402A>G | CA2624084908 | CHD8 | c.1131+172T>C (n.1131+172T>C) c.-110-12360T>C (n.-110-12360T>C) c.1968+172T>C (n.1968+172T>C) n.1123T>C c.1880+172T>C n.482+172T>C c.1974+172T>C (n.1974+172T>C) n.151-12360T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415402A>T | CA2624084910 | CHD8 | c.1131+172T>A (n.1131+172T>A) c.-110-12360T>A (n.-110-12360T>A) c.1968+172T>A (n.1968+172T>A) n.1123T>A c.1880+172T>A n.482+172T>A c.1974+172T>A (n.1974+172T>A) n.151-12360T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415403G>C | CA2624084912 | CHD8 | c.1131+171C>G (n.1131+171C>G) c.-110-12361C>G (n.-110-12361C>G) c.1968+171C>G (n.1968+171C>G) n.1122C>G c.1880+171C>G n.482+171C>G c.1974+171C>G (n.1974+171C>G) n.151-12361C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415403G>T | CA2624084913 | CHD8 | c.1131+171C>A (n.1131+171C>A) c.-110-12361C>A (n.-110-12361C>A) c.1968+171C>A (n.1968+171C>A) n.1122C>A c.1880+171C>A n.482+171C>A c.1974+171C>A (n.1974+171C>A) n.151-12361C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415404G>A | CA960917139 | CHD8 | c.1131+170C>T (n.1131+170C>T) c.-110-12362C>T (n.-110-12362C>T) c.1968+170C>T (n.1968+170C>T) n.1121C>T c.1880+170C>T n.482+170C>T c.1974+170C>T (n.1974+170C>T) n.151-12362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415404G= | CA2122488865 | CHD8 | c.1131+170C= (n.1131+170C=) c.-110-12362C= (n.-110-12362C=) c.1968+170C= (n.1968+170C=) n.1121C= c.1880+170C= n.482+170C= c.1974+170C= (n.1974+170C=) n.151-12362C= | |
| 14 | g.21415404G>T | CA2624084917 | CHD8 | c.1131+170C>A (n.1131+170C>A) c.-110-12362C>A (n.-110-12362C>A) c.1968+170C>A (n.1968+170C>A) n.1121C>A c.1880+170C>A n.482+170C>A c.1974+170C>A (n.1974+170C>A) n.151-12362C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415405C>A | CA704113238 | CHD8 | c.1131+169G>T (n.1131+169G>T) c.-110-12363G>T (n.-110-12363G>T) c.1968+169G>T (n.1968+169G>T) n.1120G>T c.1880+169G>T n.482+169G>T c.1974+169G>T (n.1974+169G>T) n.151-12363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415405C= | CA2122488877 | CHD8 | c.1131+169G= (n.1131+169G=) c.-110-12363G= (n.-110-12363G=) c.1968+169G= (n.1968+169G=) n.1120G= c.1880+169G= n.482+169G= c.1974+169G= (n.1974+169G=) n.151-12363G= | |
| 14 | g.21415405C>G | CA2122488870 | CHD8 | c.1131+169G>C (n.1131+169G>C) c.-110-12363G>C (n.-110-12363G>C) c.1968+169G>C (n.1968+169G>C) n.1120G>C c.1880+169G>C n.482+169G>C c.1974+169G>C (n.1974+169G>C) n.151-12363G>C | dbSNP |
| 14 | g.21415405C>T | CA612363583 | CHD8 | c.1131+169G>A (n.1131+169G>A) c.-110-12363G>A (n.-110-12363G>A) c.1968+169G>A (n.1968+169G>A) n.1120G>A c.1880+169G>A n.482+169G>A c.1974+169G>A (n.1974+169G>A) n.151-12363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415405_21415408delinsCAGA | CA2122488874 | CHD8 | c.1131+166_1131+169delinsTCTG (n.1131+166_1131+169delinsTCTG) c.-110-12366_-110-12363delinsTCTG (n.-110-12366_-110-12363delinsTCTG) c.1968+166_1968+169delinsTCTG (n.1968+166_1968+169delinsTCTG) n.1117_1120delinsTCTG c.1880+166_1880+169delinsTCTG n.482+166_482+169delinsTCTG c.1974+166_1974+169delinsTCTG (n.1974+166_1974+169delinsTCTG) n.151-12366_151-12363delinsTCTG | |
| 14 | g.21415406A>G | CA2800818747 | CHD8 | c.1131+168T>C (n.1131+168T>C) c.-110-12364T>C (n.-110-12364T>C) c.1968+168T>C (n.1968+168T>C) n.1119T>C c.1880+168T>C n.482+168T>C c.1974+168T>C (n.1974+168T>C) n.151-12364T>C | |
| 14 | g.21415410_21415412del | CA2122488883 | CHD8 | c.1131+166_1131+168del (n.1131+166_1131+168del) c.-110-12366_-110-12364del (n.-110-12366_-110-12364del) c.1968+166_1968+168del (n.1968+166_1968+168del) n.1117_1119del c.1880+166_1880+168del n.482+166_482+168del c.1974+166_1974+168del (n.1974+166_1974+168del) n.151-12366_151-12364del | dbSNP |
| 14 | g.21415407G>T | CA2624084924 | CHD8 | c.1131+167C>A (n.1131+167C>A) c.-110-12365C>A (n.-110-12365C>A) c.1968+167C>A (n.1968+167C>A) n.1118C>A c.1880+167C>A n.482+167C>A c.1974+167C>A (n.1974+167C>A) n.151-12365C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415408A= | CA2122488886 | CHD8 | c.1131+166T= (n.1131+166T=) c.-110-12366T= (n.-110-12366T=) c.1968+166T= (n.1968+166T=) n.1117T= c.1880+166T= n.482+166T= c.1974+166T= (n.1974+166T=) n.151-12366T= | |
| 14 | g.21415408A>G | CA2122488887 | CHD8 | c.1131+166T>C (n.1131+166T>C) c.-110-12366T>C (n.-110-12366T>C) c.1968+166T>C (n.1968+166T>C) n.1117T>C c.1880+166T>C n.482+166T>C c.1974+166T>C (n.1974+166T>C) n.151-12366T>C | dbSNP |
| 14 | g.21415409A>G | CA2624084925 | CHD8 | c.1131+165T>C (n.1131+165T>C) c.-110-12367T>C (n.-110-12367T>C) c.1968+165T>C (n.1968+165T>C) n.1116T>C c.1880+165T>C n.482+165T>C c.1974+165T>C (n.1974+165T>C) n.151-12367T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415410G>A | CA704113246 | CHD8 | c.1131+164C>T (n.1131+164C>T) c.-110-12368C>T (n.-110-12368C>T) c.1968+164C>T (n.1968+164C>T) n.1115C>T c.1880+164C>T n.482+164C>T c.1974+164C>T (n.1974+164C>T) n.151-12368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415410G>C | CA612363584 | CHD8 | c.1131+164C>G (n.1131+164C>G) c.-110-12368C>G (n.-110-12368C>G) c.1968+164C>G (n.1968+164C>G) n.1115C>G c.1880+164C>G n.482+164C>G c.1974+164C>G (n.1974+164C>G) n.151-12368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415410G= | CA2122488890 | CHD8 | c.1131+164C= (n.1131+164C=) c.-110-12368C= (n.-110-12368C=) c.1968+164C= (n.1968+164C=) n.1115C= c.1880+164C= n.482+164C= c.1974+164C= (n.1974+164C=) n.151-12368C= | |
| 14 | g.21415411A= | CA2122488896 | CHD8 | c.1131+163T= (n.1131+163T=) c.-110-12369T= (n.-110-12369T=) c.1968+163T= (n.1968+163T=) n.1114T= c.1880+163T= n.482+163T= c.1974+163T= (n.1974+163T=) n.151-12369T= | |
| 14 | g.21415411A>G | CA257547618 | CHD8 | c.1131+163T>C (n.1131+163T>C) c.-110-12369T>C (n.-110-12369T>C) c.1968+163T>C (n.1968+163T>C) n.1114T>C c.1880+163T>C n.482+163T>C c.1974+163T>C (n.1974+163T>C) n.151-12369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415411A>T | CA2624084930 | CHD8 | c.1131+163T>A (n.1131+163T>A) c.-110-12369T>A (n.-110-12369T>A) c.1968+163T>A (n.1968+163T>A) n.1114T>A c.1880+163T>A n.482+163T>A c.1974+163T>A (n.1974+163T>A) n.151-12369T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415412A= | CA2122488898 | CHD8 | c.1131+162T= (n.1131+162T=) c.-110-12370T= (n.-110-12370T=) c.1968+162T= (n.1968+162T=) n.1113T= c.1880+162T= n.482+162T= c.1974+162T= (n.1974+162T=) n.151-12370T= | |
| 14 | g.21415412A>G | CA2122488899 | CHD8 | c.1131+162T>C (n.1131+162T>C) c.-110-12370T>C (n.-110-12370T>C) c.1968+162T>C (n.1968+162T>C) n.1113T>C c.1880+162T>C n.482+162T>C c.1974+162T>C (n.1974+162T>C) n.151-12370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415413T>C | CA704113249 | CHD8 | c.1131+161A>G (n.1131+161A>G) c.-110-12371A>G (n.-110-12371A>G) c.1968+161A>G (n.1968+161A>G) n.1112A>G c.1880+161A>G n.482+161A>G c.1974+161A>G (n.1974+161A>G) n.151-12371A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415413T= | CA2122488900 | CHD8 | c.1131+161A= (n.1131+161A=) c.-110-12371A= (n.-110-12371A=) c.1968+161A= (n.1968+161A=) n.1112A= c.1880+161A= n.482+161A= c.1974+161A= (n.1974+161A=) n.151-12371A= | |
| 14 | g.21415416C>A | CA2624084931 | CHD8 | c.1131+158G>T (n.1131+158G>T) c.-110-12374G>T (n.-110-12374G>T) c.1968+158G>T (n.1968+158G>T) n.1109G>T c.1880+158G>T n.482+158G>T c.1974+158G>T (n.1974+158G>T) n.151-12374G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415418C>A | CA2624084932 | CHD8 | c.1131+156G>T (n.1131+156G>T) c.-110-12376G>T (n.-110-12376G>T) c.1968+156G>T (n.1968+156G>T) n.1107G>T c.1880+156G>T n.482+156G>T c.1974+156G>T (n.1974+156G>T) n.151-12376G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415418C= | CA2122488902 | CHD8 | c.1131+156G= (n.1131+156G=) c.-110-12376G= (n.-110-12376G=) c.1968+156G= (n.1968+156G=) n.1107G= c.1880+156G= n.482+156G= c.1974+156G= (n.1974+156G=) n.151-12376G= | |
| 14 | g.21415418C>T | CA704113251 | CHD8 | c.1131+156G>A (n.1131+156G>A) c.-110-12376G>A (n.-110-12376G>A) c.1968+156G>A (n.1968+156G>A) n.1107G>A c.1880+156G>A n.482+156G>A c.1974+156G>A (n.1974+156G>A) n.151-12376G>A | dbSNP |
| 14 | g.21415421G>A | CA2624084934 | CHD8 | c.1131+153C>T (n.1131+153C>T) c.-110-12379C>T (n.-110-12379C>T) c.1968+153C>T (n.1968+153C>T) n.1104C>T c.1880+153C>T n.482+153C>T c.1974+153C>T (n.1974+153C>T) n.151-12379C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415421_21415422delinsGC | CA2122488903 | CHD8 | c.1131+152_1131+153delinsGC (n.1131+152_1131+153delinsGC) c.-110-12380_-110-12379delinsGC (n.-110-12380_-110-12379delinsGC) c.1968+152_1968+153delinsGC (n.1968+152_1968+153delinsGC) n.1103_1104delinsGC c.1880+152_1880+153delinsGC n.482+152_482+153delinsGC c.1974+152_1974+153delinsGC (n.1974+152_1974+153delinsGC) n.151-12380_151-12379delinsGC | |
| 14 | g.21415422C>A | CA2624084935 | CHD8 | c.1131+152G>T (n.1131+152G>T) c.-110-12380G>T (n.-110-12380G>T) c.1968+152G>T (n.1968+152G>T) n.1103G>T c.1880+152G>T n.482+152G>T c.1974+152G>T (n.1974+152G>T) n.151-12380G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415422C>T | CA2624084937 | CHD8 | c.1131+152G>A (n.1131+152G>A) c.-110-12380G>A (n.-110-12380G>A) c.1968+152G>A (n.1968+152G>A) n.1103G>A c.1880+152G>A n.482+152G>A c.1974+152G>A (n.1974+152G>A) n.151-12380G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415424del | CA919371820 | CHD8 | c.1131+152del (n.1131+152del) c.-110-12380del (n.-110-12380del) c.1968+152del (n.1968+152del) n.1103del c.1880+152del n.482+152del c.1974+152del (n.1974+152del) n.151-12380del | dbSNP |
| 14 | g.21415423C= | CA2122488906 | CHD8 | c.1131+151G= (n.1131+151G=) c.-110-12381G= (n.-110-12381G=) c.1968+151G= (n.1968+151G=) n.1102G= c.1880+151G= n.482+151G= c.1974+151G= (n.1974+151G=) n.151-12381G= | |
| 14 | g.21415423C>G | CA257547622 | CHD8 | c.1131+151G>C (n.1131+151G>C) c.-110-12381G>C (n.-110-12381G>C) c.1968+151G>C (n.1968+151G>C) n.1102G>C c.1880+151G>C n.482+151G>C c.1974+151G>C (n.1974+151G>C) n.151-12381G>C | dbSNP |
| 14 | g.21415424C>G | CA2624084938 | CHD8 | c.1131+150G>C (n.1131+150G>C) c.-110-12382G>C (n.-110-12382G>C) c.1968+150G>C (n.1968+150G>C) n.1101G>C c.1880+150G>C n.482+150G>C c.1974+150G>C (n.1974+150G>C) n.151-12382G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415426G>A | CA704113256 | CHD8 | c.1131+148C>T (n.1131+148C>T) c.-110-12384C>T (n.-110-12384C>T) c.1968+148C>T (n.1968+148C>T) n.1099C>T c.1880+148C>T n.482+148C>T c.1974+148C>T (n.1974+148C>T) n.151-12384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415426G= | CA2122488908 | CHD8 | c.1131+148C= (n.1131+148C=) c.-110-12384C= (n.-110-12384C=) c.1968+148C= (n.1968+148C=) n.1099C= c.1880+148C= n.482+148C= c.1974+148C= (n.1974+148C=) n.151-12384C= | |
| 14 | g.21415429G>T | CA2624084940 | CHD8 | c.1131+145C>A (n.1131+145C>A) c.-110-12387C>A (n.-110-12387C>A) c.1968+145C>A (n.1968+145C>A) n.1096C>A c.1880+145C>A n.482+145C>A c.1974+145C>A (n.1974+145C>A) n.151-12387C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415432C>A | CA2624084942 | CHD8 | c.1131+142G>T (n.1131+142G>T) c.-110-12390G>T (n.-110-12390G>T) c.1968+142G>T (n.1968+142G>T) n.1093G>T c.1880+142G>T n.482+142G>T c.1974+142G>T (n.1974+142G>T) n.151-12390G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415432C>T | CA2624084944 | CHD8 | c.1131+142G>A (n.1131+142G>A) c.-110-12390G>A (n.-110-12390G>A) c.1968+142G>A (n.1968+142G>A) n.1093G>A c.1880+142G>A n.482+142G>A c.1974+142G>A (n.1974+142G>A) n.151-12390G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415433A>G | CA2624084945 | CHD8 | c.1131+141T>C (n.1131+141T>C) c.-110-12391T>C (n.-110-12391T>C) c.1968+141T>C (n.1968+141T>C) n.1092T>C c.1880+141T>C n.482+141T>C c.1974+141T>C (n.1974+141T>C) n.151-12391T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415434T>C | CA704113261 | CHD8 | c.1131+140A>G (n.1131+140A>G) c.-110-12392A>G (n.-110-12392A>G) c.1968+140A>G (n.1968+140A>G) n.1091A>G c.1880+140A>G n.482+140A>G c.1974+140A>G (n.1974+140A>G) n.151-12392A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415434T= | CA2122488911 | CHD8 | c.1131+140A= (n.1131+140A=) c.-110-12392A= (n.-110-12392A=) c.1968+140A= (n.1968+140A=) n.1091A= c.1880+140A= n.482+140A= c.1974+140A= (n.1974+140A=) n.151-12392A= | |
| 14 | g.21415435A>G | CA2624084948 | CHD8 | c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.-110-12393T>C (n.-110-12393T>C) c.1968+139T>C (n.1968+139T>C) n.1090T>C c.1880+139T>C n.482+139T>C c.1974+139T>C (n.1974+139T>C) n.151-12393T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415436G>A | CA257547626 | CHD8 | c.1131+138C>T (n.1131+138C>T) c.-110-12394C>T (n.-110-12394C>T) c.1968+138C>T (n.1968+138C>T) n.1089C>T c.1880+138C>T n.482+138C>T c.1974+138C>T (n.1974+138C>T) n.151-12394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415436G= | CA2122488914 | CHD8 | c.1131+138C= (n.1131+138C=) c.-110-12394C= (n.-110-12394C=) c.1968+138C= (n.1968+138C=) n.1089C= c.1880+138C= n.482+138C= c.1974+138C= (n.1974+138C=) n.151-12394C= | |
| 14 | g.21415437T>C | CA960917149 | CHD8 | c.1131+137A>G (n.1131+137A>G) c.-110-12395A>G (n.-110-12395A>G) c.1968+137A>G (n.1968+137A>G) n.1088A>G c.1880+137A>G n.482+137A>G c.1974+137A>G (n.1974+137A>G) n.151-12395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415437T= | CA2122488917 | CHD8 | c.1131+137A= (n.1131+137A=) c.-110-12395A= (n.-110-12395A=) c.1968+137A= (n.1968+137A=) n.1088A= c.1880+137A= n.482+137A= c.1974+137A= (n.1974+137A=) n.151-12395A= | |
| 14 | g.21415438G>A | CA257547630 | CHD8 | c.1131+136C>T (n.1131+136C>T) c.-110-12396C>T (n.-110-12396C>T) c.1968+136C>T (n.1968+136C>T) n.1087C>T c.1880+136C>T n.482+136C>T c.1974+136C>T (n.1974+136C>T) n.151-12396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415438G= | CA2122488920 | CHD8 | c.1131+136C= (n.1131+136C=) c.-110-12396C= (n.-110-12396C=) c.1968+136C= (n.1968+136C=) n.1087C= c.1880+136C= n.482+136C= c.1974+136C= (n.1974+136C=) n.151-12396C= | |
| 14 | g.21415438G>T | CA2624084952 | CHD8 | c.1131+136C>A (n.1131+136C>A) c.-110-12396C>A (n.-110-12396C>A) c.1968+136C>A (n.1968+136C>A) n.1087C>A c.1880+136C>A n.482+136C>A c.1974+136C>A (n.1974+136C>A) n.151-12396C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415440G>T | CA2624084953 | CHD8 | c.1131+134C>A (n.1131+134C>A) c.-110-12398C>A (n.-110-12398C>A) c.1968+134C>A (n.1968+134C>A) n.1085C>A c.1880+134C>A n.482+134C>A c.1974+134C>A (n.1974+134C>A) n.151-12398C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415443A>G | CA2624084954 | CHD8 | c.1131+131T>C (n.1131+131T>C) c.-110-12401T>C (n.-110-12401T>C) c.1968+131T>C (n.1968+131T>C) n.1082T>C c.1880+131T>C n.482+131T>C c.1974+131T>C (n.1974+131T>C) n.151-12401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415443A>T | CA2624084956 | CHD8 | c.1131+131T>A (n.1131+131T>A) c.-110-12401T>A (n.-110-12401T>A) c.1968+131T>A (n.1968+131T>A) n.1082T>A c.1880+131T>A n.482+131T>A c.1974+131T>A (n.1974+131T>A) n.151-12401T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415444C= | CA2122488923 | CHD8 | c.1131+130G= (n.1131+130G=) c.-110-12402G= (n.-110-12402G=) c.1968+130G= (n.1968+130G=) n.1081G= c.1880+130G= n.482+130G= c.1974+130G= (n.1974+130G=) n.151-12402G= | |
| 14 | g.21415444C>T | CA257547636 | CHD8 | c.1131+130G>A (n.1131+130G>A) c.-110-12402G>A (n.-110-12402G>A) c.1968+130G>A (n.1968+130G>A) n.1081G>A c.1880+130G>A n.482+130G>A c.1974+130G>A (n.1974+130G>A) n.151-12402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415445G>A | CA960917151 | CHD8 | c.1131+129C>T (n.1131+129C>T) c.-110-12403C>T (n.-110-12403C>T) c.1968+129C>T (n.1968+129C>T) n.1080C>T c.1880+129C>T n.482+129C>T c.1974+129C>T (n.1974+129C>T) n.151-12403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415445G= | CA2122488927 | CHD8 | c.1131+129C= (n.1131+129C=) c.-110-12403C= (n.-110-12403C=) c.1968+129C= (n.1968+129C=) n.1080C= c.1880+129C= n.482+129C= c.1974+129C= (n.1974+129C=) n.151-12403C= | |
| 14 | g.21415445G>T | CA2624084960 | CHD8 | c.1131+129C>A (n.1131+129C>A) c.-110-12403C>A (n.-110-12403C>A) c.1968+129C>A (n.1968+129C>A) n.1080C>A c.1880+129C>A n.482+129C>A c.1974+129C>A (n.1974+129C>A) n.151-12403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415446A= | CA2122488932 | CHD8 | c.1131+128T= (n.1131+128T=) c.-110-12404T= (n.-110-12404T=) c.1968+128T= (n.1968+128T=) n.1079T= c.1880+128T= n.482+128T= c.1974+128T= (n.1974+128T=) n.151-12404T= | |
| 14 | g.21415446A>T | CA704113266 | CHD8 | c.1131+128T>A (n.1131+128T>A) c.-110-12404T>A (n.-110-12404T>A) c.1968+128T>A (n.1968+128T>A) n.1079T>A c.1880+128T>A n.482+128T>A c.1974+128T>A (n.1974+128T>A) n.151-12404T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415449A= | CA2122488937 | CHD8 | c.1131+125T= (n.1131+125T=) c.-110-12407T= (n.-110-12407T=) c.1968+125T= (n.1968+125T=) n.1076T= c.1880+125T= n.482+125T= c.1974+125T= (n.1974+125T=) n.151-12407T= | |
| 14 | g.21415449A>G | CA612363587 | CHD8 | c.1131+125T>C (n.1131+125T>C) c.-110-12407T>C (n.-110-12407T>C) c.1968+125T>C (n.1968+125T>C) n.1076T>C c.1880+125T>C n.482+125T>C c.1974+125T>C (n.1974+125T>C) n.151-12407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415450T>C | CA612363588 | CHD8 | c.1131+124A>G (n.1131+124A>G) c.-110-12408A>G (n.-110-12408A>G) c.1968+124A>G (n.1968+124A>G) n.1075A>G c.1880+124A>G n.482+124A>G c.1974+124A>G (n.1974+124A>G) n.151-12408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415450T= | CA2122488939 | CHD8 | c.1131+124A= (n.1131+124A=) c.-110-12408A= (n.-110-12408A=) c.1968+124A= (n.1968+124A=) n.1075A= c.1880+124A= n.482+124A= c.1974+124A= (n.1974+124A=) n.151-12408A= | |
| 14 | g.21415451A= | CA2122488944 | CHD8 | c.1131+123T= (n.1131+123T=) c.-110-12409T= (n.-110-12409T=) c.1968+123T= (n.1968+123T=) n.1074T= c.1880+123T= n.482+123T= c.1974+123T= (n.1974+123T=) n.151-12409T= | |
| 14 | g.21415451A>G | CA257547639 | CHD8 | c.1131+123T>C (n.1131+123T>C) c.-110-12409T>C (n.-110-12409T>C) c.1968+123T>C (n.1968+123T>C) n.1074T>C c.1880+123T>C n.482+123T>C c.1974+123T>C (n.1974+123T>C) n.151-12409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415452T>C | CA704113280 | CHD8 | c.1131+122A>G (n.1131+122A>G) c.-110-12410A>G (n.-110-12410A>G) c.1968+122A>G (n.1968+122A>G) n.1073A>G c.1880+122A>G n.482+122A>G c.1974+122A>G (n.1974+122A>G) n.151-12410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415452T= | CA2122488947 | CHD8 | c.1131+122A= (n.1131+122A=) c.-110-12410A= (n.-110-12410A=) c.1968+122A= (n.1968+122A=) n.1073A= c.1880+122A= n.482+122A= c.1974+122A= (n.1974+122A=) n.151-12410A= | |
| 14 | g.21415453C>A | CA2800818748 | CHD8 | c.1131+121G>T (n.1131+121G>T) c.-110-12411G>T (n.-110-12411G>T) c.1968+121G>T (n.1968+121G>T) n.1072G>T c.1880+121G>T n.482+121G>T c.1974+121G>T (n.1974+121G>T) n.151-12411G>T | |
| 14 | g.21415453C= | CA2122488951 | CHD8 | c.1131+121G= (n.1131+121G=) c.-110-12411G= (n.-110-12411G=) c.1968+121G= (n.1968+121G=) n.1072G= c.1880+121G= n.482+121G= c.1974+121G= (n.1974+121G=) n.151-12411G= | |
| 14 | g.21415453C>G | CA257547642 | CHD8 | c.1131+121G>C (n.1131+121G>C) c.-110-12411G>C (n.-110-12411G>C) c.1968+121G>C (n.1968+121G>C) n.1072G>C c.1880+121G>C n.482+121G>C c.1974+121G>C (n.1974+121G>C) n.151-12411G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415454T>G | CA2624084963 | CHD8 | c.1131+120A>C (n.1131+120A>C) c.-110-12412A>C (n.-110-12412A>C) c.1968+120A>C (n.1968+120A>C) n.1071A>C c.1880+120A>C n.482+120A>C c.1974+120A>C (n.1974+120A>C) n.151-12412A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415456T>C | CA612363590 | CHD8 | c.1131+118A>G (n.1131+118A>G) c.-110-12414A>G (n.-110-12414A>G) c.1968+118A>G (n.1968+118A>G) n.1069A>G c.1880+118A>G n.482+118A>G c.1974+118A>G (n.1974+118A>G) n.151-12414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415456T= | CA2122488956 | CHD8 | c.1131+118A= (n.1131+118A=) c.-110-12414A= (n.-110-12414A=) c.1968+118A= (n.1968+118A=) n.1069A= c.1880+118A= n.482+118A= c.1974+118A= (n.1974+118A=) n.151-12414A= | |
| 14 | g.21415457G>A | CA257547645 | CHD8 | c.1131+117C>T (n.1131+117C>T) c.-110-12415C>T (n.-110-12415C>T) c.1968+117C>T (n.1968+117C>T) n.1068C>T c.1880+117C>T n.482+117C>T c.1974+117C>T (n.1974+117C>T) n.151-12415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415457G>C | CA2624084964 | CHD8 | c.1131+117C>G (n.1131+117C>G) c.-110-12415C>G (n.-110-12415C>G) c.1968+117C>G (n.1968+117C>G) n.1068C>G c.1880+117C>G n.482+117C>G c.1974+117C>G (n.1974+117C>G) n.151-12415C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415457G= | CA2122488957 | CHD8 | c.1131+117C= (n.1131+117C=) c.-110-12415C= (n.-110-12415C=) c.1968+117C= (n.1968+117C=) n.1068C= c.1880+117C= n.482+117C= c.1974+117C= (n.1974+117C=) n.151-12415C= | |
| 14 | g.21415457G>T | CA2624084966 | CHD8 | c.1131+117C>A (n.1131+117C>A) c.-110-12415C>A (n.-110-12415C>A) c.1968+117C>A (n.1968+117C>A) n.1068C>A c.1880+117C>A n.482+117C>A c.1974+117C>A (n.1974+117C>A) n.151-12415C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415460T>C | CA960917157 | CHD8 | c.1131+114A>G (n.1131+114A>G) c.-110-12418A>G (n.-110-12418A>G) c.1968+114A>G (n.1968+114A>G) n.1065A>G c.1880+114A>G n.482+114A>G c.1974+114A>G (n.1974+114A>G) n.151-12418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415460T= | CA2122488958 | CHD8 | c.1131+114A= (n.1131+114A=) c.-110-12418A= (n.-110-12418A=) c.1968+114A= (n.1968+114A=) n.1065A= c.1880+114A= n.482+114A= c.1974+114A= (n.1974+114A=) n.151-12418A= | |
| 14 | g.21415461A>T | CA2624084968 | CHD8 | c.1131+113T>A (n.1131+113T>A) c.-110-12419T>A (n.-110-12419T>A) c.1968+113T>A (n.1968+113T>A) n.1064T>A c.1880+113T>A n.482+113T>A c.1974+113T>A (n.1974+113T>A) n.151-12419T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415462G>C | CA2122488960 | CHD8 | c.1131+112C>G (n.1131+112C>G) c.-110-12420C>G (n.-110-12420C>G) c.1968+112C>G (n.1968+112C>G) n.1063C>G c.1880+112C>G n.482+112C>G c.1974+112C>G (n.1974+112C>G) n.151-12420C>G | dbSNP |
| 14 | g.21415462G= | CA2122488963 | CHD8 | c.1131+112C= (n.1131+112C=) c.-110-12420C= (n.-110-12420C=) c.1968+112C= (n.1968+112C=) n.1063C= c.1880+112C= n.482+112C= c.1974+112C= (n.1974+112C=) n.151-12420C= | |
| 14 | g.21415462G>T | CA2624084970 | CHD8 | c.1131+112C>A (n.1131+112C>A) c.-110-12420C>A (n.-110-12420C>A) c.1968+112C>A (n.1968+112C>A) n.1063C>A c.1880+112C>A n.482+112C>A c.1974+112C>A (n.1974+112C>A) n.151-12420C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415464del | CA2729177799 | CHD8 | c.1131+111del (n.1131+111del) c.-110-12421del (n.-110-12421del) c.1968+111del (n.1968+111del) n.1062del c.1880+111del n.482+111del c.1974+111del (n.1974+111del) n.151-12421del | dbSNP |
| 14 | g.21415465A>T | CA2729177805 | CHD8 | c.1131+109T>A (n.1131+109T>A) c.-110-12423T>A (n.-110-12423T>A) c.1968+109T>A (n.1968+109T>A) n.1060T>A c.1880+109T>A n.482+109T>A c.1974+109T>A (n.1974+109T>A) n.151-12423T>A | dbSNP |
| 14 | g.21415467T>A | CA2510583862 | CHD8 | c.1131+107A>T (n.1131+107A>T) c.-110-12425A>T (n.-110-12425A>T) c.1968+107A>T (n.1968+107A>T) n.1058A>T c.1880+107A>T n.482+107A>T c.1974+107A>T (n.1974+107A>T) n.151-12425A>T | |
| 14 | g.21415469C= | CA2122488966 | CHD8 | c.1131+105G= (n.1131+105G=) c.-110-12427G= (n.-110-12427G=) c.1968+105G= (n.1968+105G=) n.1056G= c.1880+105G= n.482+105G= c.1974+105G= (n.1974+105G=) n.151-12427G= | |
| 14 | g.21415469C>T | CA704113285 | CHD8 | c.1131+105G>A (n.1131+105G>A) c.-110-12427G>A (n.-110-12427G>A) c.1968+105G>A (n.1968+105G>A) n.1056G>A c.1880+105G>A n.482+105G>A c.1974+105G>A (n.1974+105G>A) n.151-12427G>A | dbSNP |
| 14 | g.21415471C>A | CA2624084972 | CHD8 | c.1131+103G>T (n.1131+103G>T) c.-110-12429G>T (n.-110-12429G>T) c.1968+103G>T (n.1968+103G>T) n.1054G>T c.1880+103G>T n.482+103G>T c.1974+103G>T (n.1974+103G>T) n.151-12429G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415471C= | CA2122488970 | CHD8 | c.1131+103G= (n.1131+103G=) c.-110-12429G= (n.-110-12429G=) c.1968+103G= (n.1968+103G=) n.1054G= c.1880+103G= n.482+103G= c.1974+103G= (n.1974+103G=) n.151-12429G= | |
| 14 | g.21415471C>T | CA704113289 | CHD8 | c.1131+103G>A (n.1131+103G>A) c.-110-12429G>A (n.-110-12429G>A) c.1968+103G>A (n.1968+103G>A) n.1054G>A c.1880+103G>A n.482+103G>A c.1974+103G>A (n.1974+103G>A) n.151-12429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415474T>C | CA2122488974 | CHD8 | c.1131+100A>G (n.1131+100A>G) c.-110-12432A>G (n.-110-12432A>G) c.1968+100A>G (n.1968+100A>G) n.1051A>G c.1880+100A>G n.482+100A>G c.1974+100A>G (n.1974+100A>G) n.151-12432A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415474T= | CA2122488973 | CHD8 | c.1131+100A= (n.1131+100A=) c.-110-12432A= (n.-110-12432A=) c.1968+100A= (n.1968+100A=) n.1051A= c.1880+100A= n.482+100A= c.1974+100A= (n.1974+100A=) n.151-12432A= | |
| 14 | g.21415476G>T | CA2575477586 | CHD8 | c.1131+98C>A (n.1131+98C>A) c.-110-12434C>A (n.-110-12434C>A) c.1968+98C>A (n.1968+98C>A) n.1049C>A c.1880+98C>A n.482+98C>A c.1974+98C>A (n.1974+98C>A) n.151-12434C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415478C>G | CA2624084974 | CHD8 | c.1131+96G>C (n.1131+96G>C) c.-110-12436G>C (n.-110-12436G>C) c.1968+96G>C (n.1968+96G>C) n.1047G>C c.1880+96G>C n.482+96G>C c.1974+96G>C (n.1974+96G>C) n.151-12436G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415478C>T | CA2624084975 | CHD8 | c.1131+96G>A (n.1131+96G>A) c.-110-12436G>A (n.-110-12436G>A) c.1968+96G>A (n.1968+96G>A) n.1047G>A c.1880+96G>A n.482+96G>A c.1974+96G>A (n.1974+96G>A) n.151-12436G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415479T>A | CA2122488979 | CHD8 | c.1131+95A>T (n.1131+95A>T) c.-110-12437A>T (n.-110-12437A>T) c.1968+95A>T (n.1968+95A>T) n.1046A>T c.1880+95A>T n.482+95A>T c.1974+95A>T (n.1974+95A>T) n.151-12437A>T | dbSNP |
| 14 | g.21415479T>C | CA612363591 | CHD8 | c.1131+95A>G (n.1131+95A>G) c.-110-12437A>G (n.-110-12437A>G) c.1968+95A>G (n.1968+95A>G) n.1046A>G c.1880+95A>G n.482+95A>G c.1974+95A>G (n.1974+95A>G) n.151-12437A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415479T= | CA2122488977 | CHD8 | c.1131+95A= (n.1131+95A=) c.-110-12437A= (n.-110-12437A=) c.1968+95A= (n.1968+95A=) n.1046A= c.1880+95A= n.482+95A= c.1974+95A= (n.1974+95A=) n.151-12437A= | |
| 14 | g.21415480G>A | CA2122488984 | CHD8 | c.1131+94C>T (n.1131+94C>T) c.-110-12438C>T (n.-110-12438C>T) c.1968+94C>T (n.1968+94C>T) n.1045C>T c.1880+94C>T n.482+94C>T c.1974+94C>T (n.1974+94C>T) n.151-12438C>T | dbSNP |
| 14 | g.21415480G= | CA2122488983 | CHD8 | c.1131+94C= (n.1131+94C=) c.-110-12438C= (n.-110-12438C=) c.1968+94C= (n.1968+94C=) n.1045C= c.1880+94C= n.482+94C= c.1974+94C= (n.1974+94C=) n.151-12438C= | |
| 14 | g.21415480G>T | CA704113306 | CHD8 | c.1131+94C>A (n.1131+94C>A) c.-110-12438C>A (n.-110-12438C>A) c.1968+94C>A (n.1968+94C>A) n.1045C>A c.1880+94C>A n.482+94C>A c.1974+94C>A (n.1974+94C>A) n.151-12438C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415481G>A | CA960917163 | CHD8 | c.1131+93C>T (n.1131+93C>T) c.-110-12439C>T (n.-110-12439C>T) c.1968+93C>T (n.1968+93C>T) n.1044C>T c.1880+93C>T n.482+93C>T c.1974+93C>T (n.1974+93C>T) n.151-12439C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415481G>C | CA2624084977 | CHD8 | c.1131+93C>G (n.1131+93C>G) c.-110-12439C>G (n.-110-12439C>G) c.1968+93C>G (n.1968+93C>G) n.1044C>G c.1880+93C>G n.482+93C>G c.1974+93C>G (n.1974+93C>G) n.151-12439C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415482G>A | CA2624084979 | CHD8 | c.1131+92C>T (n.1131+92C>T) c.-110-12440C>T (n.-110-12440C>T) c.1968+92C>T (n.1968+92C>T) n.1043C>T c.1880+92C>T n.482+92C>T c.1974+92C>T (n.1974+92C>T) n.151-12440C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415483T>C | CA2624084981 | CHD8 | c.1131+91A>G (n.1131+91A>G) c.-110-12441A>G (n.-110-12441A>G) c.1968+91A>G (n.1968+91A>G) n.1042A>G c.1880+91A>G n.482+91A>G c.1974+91A>G (n.1974+91A>G) n.151-12441A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415486C>A | CA2624084984 | CHD8 | c.1131+88G>T (n.1131+88G>T) c.-110-12444G>T (n.-110-12444G>T) c.1968+88G>T (n.1968+88G>T) n.1039G>T c.1880+88G>T n.482+88G>T c.1974+88G>T (n.1974+88G>T) n.151-12444G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415486C= | CA2122488988 | CHD8 | c.1131+88G= (n.1131+88G=) c.-110-12444G= (n.-110-12444G=) c.1968+88G= (n.1968+88G=) n.1039G= c.1880+88G= n.482+88G= c.1974+88G= (n.1974+88G=) n.151-12444G= | |
| 14 | g.21415486C>T | CA257547648 | CHD8 | c.1131+88G>A (n.1131+88G>A) c.-110-12444G>A (n.-110-12444G>A) c.1968+88G>A (n.1968+88G>A) n.1039G>A c.1880+88G>A n.482+88G>A c.1974+88G>A (n.1974+88G>A) n.151-12444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415487A= | CA2122488991 | CHD8 | c.1131+87T= (n.1131+87T=) c.-110-12445T= (n.-110-12445T=) c.1968+87T= (n.1968+87T=) n.1038T= c.1880+87T= n.482+87T= c.1974+87T= (n.1974+87T=) n.151-12445T= | |
| 14 | g.21415487A>G | CA704113310 | CHD8 | c.1131+87T>C (n.1131+87T>C) c.-110-12445T>C (n.-110-12445T>C) c.1968+87T>C (n.1968+87T>C) n.1038T>C c.1880+87T>C n.482+87T>C c.1974+87T>C (n.1974+87T>C) n.151-12445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415488C>A | CA2624084988 | CHD8 | c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.-110-12446G>T (n.-110-12446G>T) c.1968+86G>T (n.1968+86G>T) n.1037G>T c.1880+86G>T n.482+86G>T c.1974+86G>T (n.1974+86G>T) n.151-12446G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415488_21415492delinsCAGTT | CA2122488994 | CHD8 | c.1131+82_1131+86delinsAACTG (n.1131+82_1131+86delinsAACTG) c.-110-12450_-110-12446delinsAACTG (n.-110-12450_-110-12446delinsAACTG) c.1968+82_1968+86delinsAACTG (n.1968+82_1968+86delinsAACTG) n.1033_1037delinsAACTG c.1880+82_1880+86delinsAACTG n.482+82_482+86delinsAACTG c.1974+82_1974+86delinsAACTG (n.1974+82_1974+86delinsAACTG) n.151-12450_151-12446delinsAACTG | |
| 14 | g.21415491_21415494del | CA257547652 | CHD8 | c.1131+82_1131+85del (n.1131+82_1131+85del) c.-110-12450_-110-12447del (n.-110-12450_-110-12447del) c.1968+82_1968+85del (n.1968+82_1968+85del) n.1033_1036del c.1880+82_1880+85del n.482+82_482+85del c.1974+82_1974+85del (n.1974+82_1974+85del) n.151-12450_151-12447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21415491T>C | CA2624084990 | CHD8 | c.1131+83A>G (n.1131+83A>G) c.-110-12449A>G (n.-110-12449A>G) c.1968+83A>G (n.1968+83A>G) n.1034A>G c.1880+83A>G n.482+83A>G c.1974+83A>G (n.1974+83A>G) n.151-12449A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415492T>A | CA257547654 | CHD8 | c.1131+82A>T (n.1131+82A>T) c.-110-12450A>T (n.-110-12450A>T) c.1968+82A>T (n.1968+82A>T) n.1033A>T c.1880+82A>T n.482+82A>T c.1974+82A>T (n.1974+82A>T) n.151-12450A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21415492T>G | CA2575477587 | CHD8 | c.1131+82A>C (n.1131+82A>C) c.-110-12450A>C (n.-110-12450A>C) c.1968+82A>C (n.1968+82A>C) n.1033A>C c.1880+82A>C n.482+82A>C c.1974+82A>C (n.1974+82A>C) n.151-12450A>C | |
| 14 | g.21415492T= | CA2122488997 | CHD8 | c.1131+82A= (n.1131+82A=) c.-110-12450A= (n.-110-12450A=) c.1968+82A= (n.1968+82A=) n.1033A= c.1880+82A= n.482+82A= c.1974+82A= (n.1974+82A=) n.151-12450A= | |
| 14 | g.21415493A>G | CA2575477589 | CHD8 | c.1131+81T>C (n.1131+81T>C) c.-110-12451T>C (n.-110-12451T>C) c.1968+81T>C (n.1968+81T>C) n.1032T>C c.1880+81T>C n.482+81T>C c.1974+81T>C (n.1974+81T>C) n.151-12451T>C | |
| 14 | g.21415493A>T | CA2575477588 | CHD8 | c.1131+81T>A (n.1131+81T>A) c.-110-12451T>A (n.-110-12451T>A) c.1968+81T>A (n.1968+81T>A) n.1032T>A c.1880+81T>A n.482+81T>A c.1974+81T>A (n.1974+81T>A) n.151-12451T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21415493dup | CA2529440941 | CHD8 | c.1131+81dup (n.1131+81dup) c.-110-12451dup (n.-110-12451dup) c.1968+81dup (n.1968+81dup) n.1032dup c.1880+81dup n.482+81dup c.1974+81dup (n.1974+81dup) n.151-12451dup | gnomAD v4 |