Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409971del | CA915948883 | CHD8 | c.1408del (p.Val470Ter) c.-110-6928del (n.-110-6928del) c.2245del (p.Val749Ter) c.2157del n.759del c.2251del (p.Val751Ter) n.113del n.151-6928del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409971C>A | CA484986788 | CHD8 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.-110-6929G>T (n.-110-6929G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2156G>T n.758G>T c.2250G>T (p.Leu750=) n.112G>T n.151-6929G>T | dbSNP |
14 | g.21409971C= | CA2122483303 | CHD8 | c.1407G= (p.Leu469=) c.-110-6929G= (n.-110-6929G=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2156G= n.758G= c.2250G= (p.Leu750=) n.112G= n.151-6929G= | |
14 | g.21409971C>G | CA484986789 | CHD8 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.-110-6929G>C (n.-110-6929G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2156G>C n.758G>C c.2250G>C (p.Leu750=) n.112G>C n.151-6929G>C | |
14 | g.21409971C>T | CA484986790 | CHD8 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.-110-6929G>A (n.-110-6929G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2156G>A n.758G>A c.2250G>A (p.Leu750=) n.112G>A n.151-6929G>A | |
14 | g.21409972A>C | CA388876748 | CHD8 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.-110-6930T>G (n.-110-6930T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2155T>G n.757T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.111T>G n.151-6930T>G | |
14 | g.21409972A>G | CA388876750 | CHD8 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.-110-6930T>C (n.-110-6930T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2155T>C n.757T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.111T>C n.151-6930T>C | |
14 | g.21409972A>T | CA388876752 | CHD8 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.-110-6930T>A (n.-110-6930T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2155T>A n.757T>A c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.111T>A n.151-6930T>A | |
14 | g.21409973G>A | CA484986791 | CHD8 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.-110-6931C>T (n.-110-6931C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2154C>T n.756C>T c.2248C>T (p.Leu750=) n.110C>T n.151-6931C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409973G>C | CA388876754 | CHD8 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.-110-6931C>G (n.-110-6931C>G) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2154C>G n.756C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) n.110C>G n.151-6931C>G | |
14 | g.21409973G>T | CA388876756 | CHD8 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.-110-6931C>A (n.-110-6931C>A) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2154C>A n.756C>A c.2248C>A (p.Leu750Met) n.110C>A n.151-6931C>A | |
14 | g.21409974G>A | CA484986795 | CHD8 | c.1404C>T (p.Tyr468=) c.-110-6932C>T (n.-110-6932C>T) c.2241C>T (p.Tyr747=) c.2153C>T n.755C>T c.2247C>T (p.Tyr749=) n.109C>T n.151-6932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409974G>C | CA388876761 | CHD8 | c.1404C>G (p.Tyr468Ter) c.-110-6932C>G (n.-110-6932C>G) c.2241C>G (p.Tyr747Ter) c.2153C>G n.755C>G c.2247C>G (p.Tyr749Ter) n.109C>G n.151-6932C>G | |
14 | g.21409974G= | CA2122483304 | CHD8 | c.1404C= (p.Tyr468=) c.-110-6932C= (n.-110-6932C=) c.2241C= (p.Tyr747=) c.2153C= n.755C= c.2247C= (p.Tyr749=) n.109C= n.151-6932C= | |
14 | g.21409974G>T | CA388876759 | CHD8 | c.1404C>A (p.Tyr468Ter) c.-110-6932C>A (n.-110-6932C>A) c.2241C>A (p.Tyr747Ter) c.2153C>A n.755C>A c.2247C>A (p.Tyr749Ter) n.109C>A n.151-6932C>A | |
14 | g.21409975T>A | CA388876763 | CHD8 | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.-110-6933A>T (n.-110-6933A>T) c.2240A>T (p.Tyr747Phe) c.2152A>T n.754A>T c.2246A>T (p.Tyr749Phe) n.108A>T n.151-6933A>T | |
14 | g.21409975T>C | CA388876765 | CHD8 | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.-110-6933A>G (n.-110-6933A>G) c.2240A>G (p.Tyr747Cys) c.2152A>G n.754A>G c.2246A>G (p.Tyr749Cys) n.108A>G n.151-6933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409975T>G | CA388876767 | CHD8 | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.-110-6933A>C (n.-110-6933A>C) c.2240A>C (p.Tyr747Ser) c.2152A>C n.754A>C c.2246A>C (p.Tyr749Ser) n.108A>C n.151-6933A>C | |
14 | g.21409975T= | CA2122483305 | CHD8 | c.1403A= (p.Tyr468=) c.-110-6933A= (n.-110-6933A=) c.2240A= (p.Tyr747=) c.2152A= n.754A= c.2246A= (p.Tyr749=) n.108A= n.151-6933A= | |
14 | g.21409975dup | CA658770517 | CHD8 | c.1403dup (p.Tyr468Ter) c.-110-6933dup (n.-110-6933dup) c.2240dup (p.Tyr747Ter) c.2152dup n.754dup c.2246dup (p.Tyr749Ter) n.108dup n.151-6933dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409976A>C | CA388876770 | CHD8 | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.-110-6934T>G (n.-110-6934T>G) c.2239T>G (p.Tyr747Asp) c.2151T>G n.753T>G c.2245T>G (p.Tyr749Asp) n.107T>G n.151-6934T>G | |
14 | g.21409976A>G | CA388876772 | CHD8 | c.1402T>C (p.Tyr468His) c.-110-6934T>C (n.-110-6934T>C) c.2239T>C (p.Tyr747His) c.2151T>C n.753T>C c.2245T>C (p.Tyr749His) n.107T>C n.151-6934T>C | |
14 | g.21409976A>T | CA388876774 | CHD8 | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.-110-6934T>A (n.-110-6934T>A) c.2239T>A (p.Tyr747Asn) c.2151T>A n.753T>A c.2245T>A (p.Tyr749Asn) n.107T>A n.151-6934T>A | |
14 | g.21409977G>A | CA484986802 | CHD8 | c.1401C>T (p.Tyr467=) c.-110-6935C>T (n.-110-6935C>T) c.2238C>T (p.Tyr746=) c.2150C>T n.752C>T c.2244C>T (p.Tyr748=) n.106C>T n.151-6935C>T | |
14 | g.21409977G>C | CA388876776 | CHD8 | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.-110-6935C>G (n.-110-6935C>G) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.2150C>G n.752C>G c.2244C>G (p.Tyr748Ter) n.106C>G n.151-6935C>G | |
14 | g.21409977G>T | CA388876778 | CHD8 | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.-110-6935C>A (n.-110-6935C>A) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.2150C>A n.752C>A c.2244C>A (p.Tyr748Ter) n.106C>A n.151-6935C>A | |
14 | g.21409978T>A | CA388876781 | CHD8 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.-110-6936A>T (n.-110-6936A>T) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.2149A>T n.751A>T c.2243A>T (p.Tyr748Phe) n.105A>T n.151-6936A>T | |
14 | g.21409978T>C | CA388876783 | CHD8 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.-110-6936A>G (n.-110-6936A>G) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.2149A>G n.751A>G c.2243A>G (p.Tyr748Cys) n.105A>G n.151-6936A>G | |
14 | g.21409978T>G | CA388876784 | CHD8 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.-110-6936A>C (n.-110-6936A>C) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.2149A>C n.751A>C c.2243A>C (p.Tyr748Ser) n.105A>C n.151-6936A>C | |
14 | g.21409979A>C | CA388876789 | CHD8 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.-110-6937T>G (n.-110-6937T>G) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.2148T>G n.750T>G c.2242T>G (p.Tyr748Asp) n.104T>G n.151-6937T>G | |
14 | g.21409979A>G | CA388876792 | CHD8 | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.-110-6937T>C (n.-110-6937T>C) c.2236T>C (p.Tyr746His) c.2148T>C n.750T>C c.2242T>C (p.Tyr748His) n.104T>C n.151-6937T>C | |
14 | g.21409979A>T | CA388876786 | CHD8 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.-110-6937T>A (n.-110-6937T>A) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.2148T>A n.750T>A c.2242T>A (p.Tyr748Asn) n.104T>A n.151-6937T>A | |
14 | g.21409980A>C | CA388876794 | CHD8 | c.1398T>G (p.Ile466Met) c.-110-6938T>G (n.-110-6938T>G) c.2235T>G (p.Ile745Met) c.2147T>G n.749T>G c.2241T>G (p.Ile747Met) n.103T>G n.151-6938T>G | |
14 | g.21409980A>G | CA484986809 | CHD8 | c.1398T>C (p.Ile466=) c.-110-6938T>C (n.-110-6938T>C) c.2235T>C (p.Ile745=) c.2147T>C n.749T>C c.2241T>C (p.Ile747=) n.103T>C n.151-6938T>C | |
14 | g.21409980A>T | CA484986810 | CHD8 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.-110-6938T>A (n.-110-6938T>A) c.2235T>A (p.Ile745=) c.2147T>A n.749T>A c.2241T>A (p.Ile747=) n.103T>A n.151-6938T>A | |
14 | g.21409981A>C | CA388876797 | CHD8 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.-110-6939T>G (n.-110-6939T>G) c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2146T>G n.748T>G c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.102T>G n.151-6939T>G | |
14 | g.21409981A>G | CA388876799 | CHD8 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.-110-6939T>C (n.-110-6939T>C) c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2146T>C n.748T>C c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.102T>C n.151-6939T>C | |
14 | g.21409981A>T | CA388876801 | CHD8 | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.-110-6939T>A (n.-110-6939T>A) c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2146T>A n.748T>A c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.102T>A n.151-6939T>A | |
14 | g.21409982T>A | CA388876803 | CHD8 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.-110-6940A>T (n.-110-6940A>T) c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2145A>T n.747A>T c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.101A>T n.151-6940A>T | |
14 | g.21409982T>C | CA388876804 | CHD8 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.-110-6940A>G (n.-110-6940A>G) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2145A>G n.747A>G c.2239A>G (p.Ile747Val) n.101A>G n.151-6940A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409982T>G | CA388876807 | CHD8 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.-110-6940A>C (n.-110-6940A>C) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2145A>C n.747A>C c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.101A>C n.151-6940A>C | |
14 | g.21409982dup | CA645590770 | CHD8 | c.1396dup (p.Ile466AsnfsTer13) c.-110-6940dup (n.-110-6940dup) c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer13) c.2145dup n.747dup c.2239dup (p.Ile747AsnfsTer13) n.101dup n.151-6940dup | COSMIC |
14 | g.21409983A>C | CA484986815 | CHD8 | c.1395T>G (p.Val465=) c.-110-6941T>G (n.-110-6941T>G) c.2232T>G (p.Val744=) c.2144T>G n.746T>G c.2238T>G (p.Val746=) n.100T>G n.151-6941T>G | |
14 | g.21409983A>G | CA484986818 | CHD8 | c.1395T>C (p.Val465=) c.-110-6941T>C (n.-110-6941T>C) c.2232T>C (p.Val744=) c.2144T>C n.746T>C c.2238T>C (p.Val746=) n.100T>C n.151-6941T>C | |
14 | g.21409983A>T | CA484986820 | CHD8 | c.1395T>A (p.Val465=) c.-110-6941T>A (n.-110-6941T>A) c.2232T>A (p.Val744=) c.2144T>A n.746T>A c.2238T>A (p.Val746=) n.100T>A n.151-6941T>A | |
14 | g.21409984dup | CA484986814 | CHD8 | c.1395dup (p.Ile466TyrfsTer13) c.-110-6941dup (n.-110-6941dup) c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer13) c.2144dup n.746dup c.2238dup (p.Ile747TyrfsTer13) n.100dup n.151-6941dup | |
14 | g.21409984A>C | CA388876810 | CHD8 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.-110-6942T>G (n.-110-6942T>G) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.2143T>G n.745T>G c.2237T>G (p.Val746Gly) n.99T>G n.151-6942T>G | |
14 | g.21409984A>G | CA388876814 | CHD8 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.-110-6942T>C (n.-110-6942T>C) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.2143T>C n.745T>C c.2237T>C (p.Val746Ala) n.99T>C n.151-6942T>C | |
14 | g.21409984A>T | CA388876812 | CHD8 | c.1394T>A (p.Val465Asp) c.-110-6942T>A (n.-110-6942T>A) c.2231T>A (p.Val744Asp) c.2143T>A n.745T>A c.2237T>A (p.Val746Asp) n.99T>A n.151-6942T>A | |
14 | g.21409985C>A | CA388876817 | CHD8 | c.1393G>T (p.Val465Phe) c.-110-6943G>T (n.-110-6943G>T) c.2230G>T (p.Val744Phe) c.2142G>T n.744G>T c.2236G>T (p.Val746Phe) n.98G>T n.151-6943G>T | |
14 | g.21409985C= | CA2122483306 | CHD8 | c.1393G= (p.Val465=) c.-110-6943G= (n.-110-6943G=) c.2230G= (p.Val744=) c.2142G= n.744G= c.2236G= (p.Val746=) n.98G= n.151-6943G= | |
14 | g.21409985C>G | CA257546503 | CHD8 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.-110-6943G>C (n.-110-6943G>C) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2142G>C n.744G>C c.2236G>C (p.Val746Leu) n.98G>C n.151-6943G>C | dbSNP |
14 | g.21409985C>T | CA388876820 | CHD8 | c.1393G>A (p.Val465Ile) c.-110-6943G>A (n.-110-6943G>A) c.2230G>A (p.Val744Ile) c.2142G>A n.744G>A c.2236G>A (p.Val746Ile) n.98G>A n.151-6943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409986G>A | CA7091603 | CHD8 | c.1392C>T (p.Pro464=) c.-110-6944C>T (n.-110-6944C>T) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2141C>T n.743C>T c.2235C>T (p.Pro745=) n.97C>T n.151-6944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21409986G>C | CA484986822 | CHD8 | c.1392C>G (p.Pro464=) c.-110-6944C>G (n.-110-6944C>G) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2141C>G n.743C>G c.2235C>G (p.Pro745=) n.97C>G n.151-6944C>G | dbSNP |
14 | g.21409986G= | CA2122483309 | CHD8 | c.1392C= (p.Pro464=) c.-110-6944C= (n.-110-6944C=) c.2229C= (p.Pro743=) c.2141C= n.743C= c.2235C= (p.Pro745=) n.97C= n.151-6944C= | |
14 | g.21409986G>T | CA484986823 | CHD8 | c.1392C>A (p.Pro464=) c.-110-6944C>A (n.-110-6944C>A) c.2229C>A (p.Pro743=) c.2141C>A n.743C>A c.2235C>A (p.Pro745=) n.97C>A n.151-6944C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409987G>A | CA388876825 | CHD8 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.-110-6945C>T (n.-110-6945C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2140C>T n.742C>T c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.96C>T n.151-6945C>T | |
14 | g.21409987G>C | CA388876829 | CHD8 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.-110-6945C>G (n.-110-6945C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2140C>G n.742C>G c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.96C>G n.151-6945C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409987G>T | CA388876826 | CHD8 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.-110-6945C>A (n.-110-6945C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.2140C>A n.742C>A c.2234C>A (p.Pro745His) n.96C>A n.151-6945C>A | |
14 | g.21409988G>A | CA388876832 | CHD8 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.-110-6946C>T (n.-110-6946C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2139C>T n.741C>T c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.95C>T n.151-6946C>T | |
14 | g.21409988G>C | CA388876834 | CHD8 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.-110-6946C>G (n.-110-6946C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2139C>G n.741C>G c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.95C>G n.151-6946C>G | |
14 | g.21409988G>T | CA388876835 | CHD8 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.-110-6946C>A (n.-110-6946C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2139C>A n.741C>A c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.95C>A n.151-6946C>A | dbSNP |
14 | g.21409989C>A | CA388876837 | CHD8 | c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) c.-110-6947G>T (n.-110-6947G>T) c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2139-1G>T n.741-1G>T c.2233-1G>T (n.2233-1G>T) n.95-1G>T n.151-6947G>T | |
14 | g.21409989C>G | CA388876839 | CHD8 | c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) c.-110-6947G>C (n.-110-6947G>C) c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2139-1G>C n.741-1G>C c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) n.95-1G>C n.151-6947G>C | ClinVar |
14 | g.21409989C>T | CA388876841 | CHD8 | c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) c.-110-6947G>A (n.-110-6947G>A) c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2139-1G>A n.741-1G>A c.2233-1G>A (n.2233-1G>A) n.95-1G>A n.151-6947G>A | |
14 | g.21409990T>A | CA388876843 | CHD8 | c.1390-2A>T (n.1390-2A>T) c.-110-6948A>T (n.-110-6948A>T) c.2227-2A>T (n.2227-2A>T) c.2139-2A>T n.741-2A>T c.2233-2A>T (n.2233-2A>T) n.95-2A>T n.151-6948A>T | |
14 | g.21409990T>C | CA388876845 | CHD8 | c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) c.-110-6948A>G (n.-110-6948A>G) c.2227-2A>G (n.2227-2A>G) c.2139-2A>G n.741-2A>G c.2233-2A>G (n.2233-2A>G) n.95-2A>G n.151-6948A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.21409990T>G | CA388876847 | CHD8 | c.1390-2A>C (n.1390-2A>C) c.-110-6948A>C (n.-110-6948A>C) c.2227-2A>C (n.2227-2A>C) c.2139-2A>C n.741-2A>C c.2233-2A>C (n.2233-2A>C) n.95-2A>C n.151-6948A>C | |
14 | g.21409990T= | CA2122483314 | CHD8 | c.1390-2A= (n.1390-2A=) c.-110-6948A= (n.-110-6948A=) c.2227-2A= (n.2227-2A=) c.2139-2A= n.741-2A= c.2233-2A= (n.2233-2A=) n.95-2A= n.151-6948A= | |
14 | g.21409992G>T | CA2624082511 | CHD8 | c.1390-4C>A (n.1390-4C>A) c.-110-6950C>A (n.-110-6950C>A) c.2227-4C>A (n.2227-4C>A) c.2139-4C>A n.741-4C>A c.2233-4C>A (n.2233-4C>A) n.95-4C>A n.151-6950C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409993G>A | CA704110687 | CHD8 | c.1390-5C>T (n.1390-5C>T) c.-110-6951C>T (n.-110-6951C>T) c.2227-5C>T (n.2227-5C>T) c.2139-5C>T n.741-5C>T c.2233-5C>T (n.2233-5C>T) n.95-5C>T n.151-6951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409993G= | CA2122483316 | CHD8 | c.1390-5C= (n.1390-5C=) c.-110-6951C= (n.-110-6951C=) c.2227-5C= (n.2227-5C=) c.2139-5C= n.741-5C= c.2233-5C= (n.2233-5C=) n.95-5C= n.151-6951C= | |
14 | g.21409994A= | CA2122483318 | CHD8 | c.1390-6T= (n.1390-6T=) c.-110-6952T= (n.-110-6952T=) c.2227-6T= (n.2227-6T=) c.2139-6T= n.741-6T= c.2233-6T= (n.2233-6T=) n.95-6T= n.151-6952T= | |
14 | g.21409994A>G | CA704110690 | CHD8 | c.1390-6T>C (n.1390-6T>C) c.-110-6952T>C (n.-110-6952T>C) c.2227-6T>C (n.2227-6T>C) c.2139-6T>C n.741-6T>C c.2233-6T>C (n.2233-6T>C) n.95-6T>C n.151-6952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409995del | CA2624082512 | CHD8 | c.1390-7del (n.1390-7del) c.-110-6953del (n.-110-6953del) c.2227-7del (n.2227-7del) c.2139-7del n.741-7del c.2233-7del (n.2233-7del) n.95-7del n.151-6953del | gnomAD v4 |
14 | g.21409995G>A | CA960919466 | CHD8 | c.1390-7C>T (n.1390-7C>T) c.-110-6953C>T (n.-110-6953C>T) c.2227-7C>T (n.2227-7C>T) c.2139-7C>T n.741-7C>T c.2233-7C>T (n.2233-7C>T) n.95-7C>T n.151-6953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409995G= | CA2122483319 | CHD8 | c.1390-7C= (n.1390-7C=) c.-110-6953C= (n.-110-6953C=) c.2227-7C= (n.2227-7C=) c.2139-7C= n.741-7C= c.2233-7C= (n.2233-7C=) n.95-7C= n.151-6953C= | |
14 | g.21409996A>G | CA2624082513 | CHD8 | c.1390-8T>C (n.1390-8T>C) c.-110-6954T>C (n.-110-6954T>C) c.2227-8T>C (n.2227-8T>C) c.2139-8T>C n.741-8T>C c.2233-8T>C (n.2233-8T>C) n.95-8T>C n.151-6954T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409997G>A | CA7091604 | CHD8 | c.1390-9C>T (n.1390-9C>T) c.-110-6955C>T (n.-110-6955C>T) c.2227-9C>T (n.2227-9C>T) c.2139-9C>T n.741-9C>T c.2233-9C>T (n.2233-9C>T) n.95-9C>T n.151-6955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409997G= | CA2122483321 | CHD8 | c.1390-9C= (n.1390-9C=) c.-110-6955C= (n.-110-6955C=) c.2227-9C= (n.2227-9C=) c.2139-9C= n.741-9C= c.2233-9C= (n.2233-9C=) n.95-9C= n.151-6955C= | |
14 | g.21409999A= | CA2122483322 | CHD8 | c.1390-11T= (n.1390-11T=) c.-110-6957T= (n.-110-6957T=) c.2227-11T= (n.2227-11T=) c.2139-11T= n.741-11T= c.2233-11T= (n.2233-11T=) n.95-11T= n.151-6957T= | |
14 | g.21409999A>C | CA2122483324 | CHD8 | c.1390-11T>G (n.1390-11T>G) c.-110-6957T>G (n.-110-6957T>G) c.2227-11T>G (n.2227-11T>G) c.2139-11T>G n.741-11T>G c.2233-11T>G (n.2233-11T>G) n.95-11T>G n.151-6957T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409999A>G | CA2624082514 | CHD8 | c.1390-11T>C (n.1390-11T>C) c.-110-6957T>C (n.-110-6957T>C) c.2227-11T>C (n.2227-11T>C) c.2139-11T>C n.741-11T>C c.2233-11T>C (n.2233-11T>C) n.95-11T>C n.151-6957T>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21410000G>A | CA2624082515 | CHD8 | c.1390-12C>T (n.1390-12C>T) c.-110-6958C>T (n.-110-6958C>T) c.2227-12C>T (n.2227-12C>T) c.2139-12C>T n.741-12C>T c.2233-12C>T (n.2233-12C>T) n.95-12C>T n.151-6958C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410000G= | CA2122483326 | CHD8 | c.1390-12C= (n.1390-12C=) c.-110-6958C= (n.-110-6958C=) c.2227-12C= (n.2227-12C=) c.2139-12C= n.741-12C= c.2233-12C= (n.2233-12C=) n.95-12C= n.151-6958C= | |
14 | g.21410000G>T | CA257546506 | CHD8 | c.1390-12C>A (n.1390-12C>A) c.-110-6958C>A (n.-110-6958C>A) c.2227-12C>A (n.2227-12C>A) c.2139-12C>A n.741-12C>A c.2233-12C>A (n.2233-12C>A) n.95-12C>A n.151-6958C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21410003A= | CA2122483329 | CHD8 | c.1390-15T= (n.1390-15T=) c.-110-6961T= (n.-110-6961T=) c.2227-15T= (n.2227-15T=) c.2139-15T= n.741-15T= c.2233-15T= (n.2233-15T=) n.95-15T= n.151-6961T= | |
14 | g.21410003A>G | CA257546508 | CHD8 | c.1390-15T>C (n.1390-15T>C) c.-110-6961T>C (n.-110-6961T>C) c.2227-15T>C (n.2227-15T>C) c.2139-15T>C n.741-15T>C c.2233-15T>C (n.2233-15T>C) n.95-15T>C n.151-6961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410004C>A | CA2624082516 | CHD8 | c.1390-16G>T (n.1390-16G>T) c.-110-6962G>T (n.-110-6962G>T) c.2227-16G>T (n.2227-16G>T) c.2139-16G>T n.741-16G>T c.2233-16G>T (n.2233-16G>T) n.95-16G>T n.151-6962G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410004C= | CA2122483331 | CHD8 | c.1390-16G= (n.1390-16G=) c.-110-6962G= (n.-110-6962G=) c.2227-16G= (n.2227-16G=) c.2139-16G= n.741-16G= c.2233-16G= (n.2233-16G=) n.95-16G= n.151-6962G= | |
14 | g.21410004C>T | CA612362036 | CHD8 | c.1390-16G>A (n.1390-16G>A) c.-110-6962G>A (n.-110-6962G>A) c.2227-16G>A (n.2227-16G>A) c.2139-16G>A n.741-16G>A c.2233-16G>A (n.2233-16G>A) n.95-16G>A n.151-6962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21410005C>A | CA2551810326 | CHD8 | c.1390-17G>T (n.1390-17G>T) c.-110-6963G>T (n.-110-6963G>T) c.2227-17G>T (n.2227-17G>T) c.2139-17G>T n.741-17G>T c.2233-17G>T (n.2233-17G>T) n.95-17G>T n.151-6963G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410006A>T | CA2624082518 | CHD8 | c.1390-18T>A (n.1390-18T>A) c.-110-6964T>A (n.-110-6964T>A) c.2227-18T>A (n.2227-18T>A) c.2139-18T>A n.741-18T>A c.2233-18T>A (n.2233-18T>A) n.95-18T>A n.151-6964T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410007A= | CA2122483334 | CHD8 | c.1390-19T= (n.1390-19T=) c.-110-6965T= (n.-110-6965T=) c.2227-19T= (n.2227-19T=) c.2139-19T= n.741-19T= c.2233-19T= (n.2233-19T=) n.95-19T= n.151-6965T= | |
14 | g.21410007A>T | CA612362037 | CHD8 | c.1390-19T>A (n.1390-19T>A) c.-110-6965T>A (n.-110-6965T>A) c.2227-19T>A (n.2227-19T>A) c.2139-19T>A n.741-19T>A c.2233-19T>A (n.2233-19T>A) n.95-19T>A n.151-6965T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21410008A= | CA2122483337 | CHD8 | c.1390-20T= (n.1390-20T=) c.-110-6966T= (n.-110-6966T=) c.2227-20T= (n.2227-20T=) c.2139-20T= n.741-20T= c.2233-20T= (n.2233-20T=) n.95-20T= n.151-6966T= | |
14 | g.21410009G>C | CA2624082519 | CHD8 | c.1390-21C>G (n.1390-21C>G) c.-110-6967C>G (n.-110-6967C>G) c.2227-21C>G (n.2227-21C>G) c.2139-21C>G n.741-21C>G c.2233-21C>G (n.2233-21C>G) n.95-21C>G n.151-6967C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410009G= | CA2122483339 | CHD8 | c.1390-21C= (n.1390-21C=) c.-110-6967C= (n.-110-6967C=) c.2227-21C= (n.2227-21C=) c.2139-21C= n.741-21C= c.2233-21C= (n.2233-21C=) n.95-21C= n.151-6967C= | |
14 | g.21410009G>T | CA612362038 | CHD8 | c.1390-21C>A (n.1390-21C>A) c.-110-6967C>A (n.-110-6967C>A) c.2227-21C>A (n.2227-21C>A) c.2139-21C>A n.741-21C>A c.2233-21C>A (n.2233-21C>A) n.95-21C>A n.151-6967C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21410009dup | CA388876853 | CHD8 | c.1390-21dup (n.1390-21dup) c.-110-6967dup (n.-110-6967dup) c.2227-21dup (n.2227-21dup) c.2139-21dup n.741-21dup c.2233-21dup (n.2233-21dup) n.95-21dup n.151-6967dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410010C>A | CA2624082520 | CHD8 | c.1390-22G>T (n.1390-22G>T) c.-110-6968G>T (n.-110-6968G>T) c.2227-22G>T (n.2227-22G>T) c.2139-22G>T n.741-22G>T c.2233-22G>T (n.2233-22G>T) n.95-22G>T n.151-6968G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410012T>G | CA2624082521 | CHD8 | c.1390-24A>C (n.1390-24A>C) c.-110-6970A>C (n.-110-6970A>C) c.2227-24A>C (n.2227-24A>C) c.2139-24A>C n.741-24A>C c.2233-24A>C (n.2233-24A>C) n.95-24A>C n.151-6970A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410014A>G | CA2624082522 | CHD8 | c.1390-26T>C (n.1390-26T>C) c.-110-6972T>C (n.-110-6972T>C) c.2227-26T>C (n.2227-26T>C) c.2139-26T>C n.741-26T>C c.2233-26T>C (n.2233-26T>C) n.95-26T>C n.151-6972T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410015del | CA2575477463 | CHD8 | c.1390-26del (n.1390-26del) c.-110-6972del (n.-110-6972del) c.2227-26del (n.2227-26del) c.2139-26del n.741-26del c.2233-26del (n.2233-26del) n.95-26del n.151-6972del | |
14 | g.21410018A= | CA2122483342 | CHD8 | c.1390-30T= (n.1390-30T=) c.-110-6976T= (n.-110-6976T=) c.2227-30T= (n.2227-30T=) c.2139-30T= n.741-30T= c.2233-30T= (n.2233-30T=) n.95-30T= n.151-6976T= | |
14 | g.21410018A>C | CA2741359515 | CHD8 | c.1390-30T>G (n.1390-30T>G) c.-110-6976T>G (n.-110-6976T>G) c.2227-30T>G (n.2227-30T>G) c.2139-30T>G n.741-30T>G c.2233-30T>G (n.2233-30T>G) n.95-30T>G n.151-6976T>G | |
14 | g.21410018A>G | CA704110703 | CHD8 | c.1390-30T>C (n.1390-30T>C) c.-110-6976T>C (n.-110-6976T>C) c.2227-30T>C (n.2227-30T>C) c.2139-30T>C n.741-30T>C c.2233-30T>C (n.2233-30T>C) n.95-30T>C n.151-6976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21410020C= | CA2122483343 | CHD8 | c.1390-32G= (n.1390-32G=) c.-110-6978G= (n.-110-6978G=) c.2227-32G= (n.2227-32G=) c.2139-32G= n.741-32G= c.2233-32G= (n.2233-32G=) n.95-32G= n.151-6978G= | |
14 | g.21410020C>G | CA7091605 | CHD8 | c.1390-32G>C (n.1390-32G>C) c.-110-6978G>C (n.-110-6978G>C) c.2227-32G>C (n.2227-32G>C) c.2139-32G>C n.741-32G>C c.2233-32G>C (n.2233-32G>C) n.95-32G>C n.151-6978G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410020C>T | CA2122483346 | CHD8 | c.1390-32G>A (n.1390-32G>A) c.-110-6978G>A (n.-110-6978G>A) c.2227-32G>A (n.2227-32G>A) c.2139-32G>A n.741-32G>A c.2233-32G>A (n.2233-32G>A) n.95-32G>A n.151-6978G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21410021T>C | CA7091606 | CHD8 | c.1390-33A>G (n.1390-33A>G) c.-110-6979A>G (n.-110-6979A>G) c.2227-33A>G (n.2227-33A>G) c.2139-33A>G n.741-33A>G c.2233-33A>G (n.2233-33A>G) n.95-33A>G n.151-6979A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410021T= | CA2122483348 | CHD8 | c.1390-33A= (n.1390-33A=) c.-110-6979A= (n.-110-6979A=) c.2227-33A= (n.2227-33A=) c.2139-33A= n.741-33A= c.2233-33A= (n.2233-33A=) n.95-33A= n.151-6979A= | |
14 | g.21410023A= | CA2122483351 | CHD8 | c.1390-35T= (n.1390-35T=) c.-110-6981T= (n.-110-6981T=) c.2227-35T= (n.2227-35T=) c.2139-35T= n.741-35T= c.2233-35T= (n.2233-35T=) n.95-35T= n.151-6981T= | |
14 | g.21410023A>G | CA2624082523 | CHD8 | c.1390-35T>C (n.1390-35T>C) c.-110-6981T>C (n.-110-6981T>C) c.2227-35T>C (n.2227-35T>C) c.2139-35T>C n.741-35T>C c.2233-35T>C (n.2233-35T>C) n.95-35T>C n.151-6981T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410023A>T | CA2624082524 | CHD8 | c.1390-35T>A (n.1390-35T>A) c.-110-6981T>A (n.-110-6981T>A) c.2227-35T>A (n.2227-35T>A) c.2139-35T>A n.741-35T>A c.2233-35T>A (n.2233-35T>A) n.95-35T>A n.151-6981T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410025dup | CA612362039 | CHD8 | c.1390-36dup (n.1390-36dup) c.-110-6982dup (n.-110-6982dup) c.2227-36dup (n.2227-36dup) c.2139-36dup n.741-36dup c.2233-36dup (n.2233-36dup) n.95-36dup n.151-6982dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410026C>A | CA2624082525 | CHD8 | c.1390-38G>T (n.1390-38G>T) c.-110-6984G>T (n.-110-6984G>T) c.2227-38G>T (n.2227-38G>T) c.2139-38G>T n.741-38G>T c.2233-38G>T (n.2233-38G>T) n.95-38G>T n.151-6984G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410026C= | CA2122483354 | CHD8 | c.1390-38G= (n.1390-38G=) c.-110-6984G= (n.-110-6984G=) c.2227-38G= (n.2227-38G=) c.2139-38G= n.741-38G= c.2233-38G= (n.2233-38G=) n.95-38G= n.151-6984G= | |
14 | g.21410026C>G | CA257546510 | CHD8 | c.1390-38G>C (n.1390-38G>C) c.-110-6984G>C (n.-110-6984G>C) c.2227-38G>C (n.2227-38G>C) c.2139-38G>C n.741-38G>C c.2233-38G>C (n.2233-38G>C) n.95-38G>C n.151-6984G>C | dbSNP |
14 | g.21410027T>C | CA612362040 | CHD8 | c.1390-39A>G (n.1390-39A>G) c.-110-6985A>G (n.-110-6985A>G) c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.2139-39A>G n.741-39A>G c.2233-39A>G (n.2233-39A>G) n.95-39A>G n.151-6985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410027T= | CA2122483358 | CHD8 | c.1390-39A= (n.1390-39A=) c.-110-6985A= (n.-110-6985A=) c.2227-39A= (n.2227-39A=) c.2139-39A= n.741-39A= c.2233-39A= (n.2233-39A=) n.95-39A= n.151-6985A= | |
14 | g.21410028G>A | CA2624082526 | CHD8 | c.1390-40C>T (n.1390-40C>T) c.-110-6986C>T (n.-110-6986C>T) c.2227-40C>T (n.2227-40C>T) c.2139-40C>T n.741-40C>T c.2233-40C>T (n.2233-40C>T) n.95-40C>T n.151-6986C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410028G>C | CA704110716 | CHD8 | c.1390-40C>G (n.1390-40C>G) c.-110-6986C>G (n.-110-6986C>G) c.2227-40C>G (n.2227-40C>G) c.2139-40C>G n.741-40C>G c.2233-40C>G (n.2233-40C>G) n.95-40C>G n.151-6986C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410028G= | CA2122483359 | CHD8 | c.1390-40C= (n.1390-40C=) c.-110-6986C= (n.-110-6986C=) c.2227-40C= (n.2227-40C=) c.2139-40C= n.741-40C= c.2233-40C= (n.2233-40C=) n.95-40C= n.151-6986C= | |
14 | g.21410029T>A | CA2624082527 | CHD8 | c.1390-41A>T (n.1390-41A>T) c.-110-6987A>T (n.-110-6987A>T) c.2227-41A>T (n.2227-41A>T) c.2139-41A>T n.741-41A>T c.2233-41A>T (n.2233-41A>T) n.95-41A>T n.151-6987A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410030G>A | CA612362042 | CHD8 | c.1390-42C>T (n.1390-42C>T) c.-110-6988C>T (n.-110-6988C>T) c.2227-42C>T (n.2227-42C>T) c.2139-42C>T n.741-42C>T c.2233-42C>T (n.2233-42C>T) n.95-42C>T n.151-6988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21410030G= | CA2122483360 | CHD8 | c.1390-42C= (n.1390-42C=) c.-110-6988C= (n.-110-6988C=) c.2227-42C= (n.2227-42C=) c.2139-42C= n.741-42C= c.2233-42C= (n.2233-42C=) n.95-42C= n.151-6988C= | |
14 | g.21410032T>C | CA2624082528 | CHD8 | c.1390-44A>G (n.1390-44A>G) c.-110-6990A>G (n.-110-6990A>G) c.2227-44A>G (n.2227-44A>G) c.2139-44A>G n.741-44A>G c.2233-44A>G (n.2233-44A>G) n.95-44A>G n.151-6990A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410033C>A | CA2575477464 | CHD8 | c.1390-45G>T (n.1390-45G>T) c.-110-6991G>T (n.-110-6991G>T) c.2227-45G>T (n.2227-45G>T) c.2139-45G>T n.741-45G>T c.2233-45G>T (n.2233-45G>T) n.95-45G>T n.151-6991G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410033C>T | CA2575477465 | CHD8 | c.1390-45G>A (n.1390-45G>A) c.-110-6991G>A (n.-110-6991G>A) c.2227-45G>A (n.2227-45G>A) c.2139-45G>A n.741-45G>A c.2233-45G>A (n.2233-45G>A) n.95-45G>A n.151-6991G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410035C= | CA2122483364 | CHD8 | c.1390-47G= (n.1390-47G=) c.-110-6993G= (n.-110-6993G=) c.2227-47G= (n.2227-47G=) c.2139-47G= n.741-47G= c.2233-47G= (n.2233-47G=) n.95-47G= n.151-6993G= | |
14 | g.21410035C>G | CA612362043 | CHD8 | c.1390-47G>C (n.1390-47G>C) c.-110-6993G>C (n.-110-6993G>C) c.2227-47G>C (n.2227-47G>C) c.2139-47G>C n.741-47G>C c.2233-47G>C (n.2233-47G>C) n.95-47G>C n.151-6993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410035C>T | CA2624082529 | CHD8 | c.1390-47G>A (n.1390-47G>A) c.-110-6993G>A (n.-110-6993G>A) c.2227-47G>A (n.2227-47G>A) c.2139-47G>A n.741-47G>A c.2233-47G>A (n.2233-47G>A) n.95-47G>A n.151-6993G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410037del | CA2624082530 | CHD8 | c.1390-49del (n.1390-49del) c.-110-6995del (n.-110-6995del) c.2227-49del (n.2227-49del) c.2139-49del n.741-49del c.2233-49del (n.2233-49del) n.95-49del n.151-6995del | gnomAD v4 |
14 | g.21410037G>A | CA2624082531 | CHD8 | c.1390-49C>T (n.1390-49C>T) c.-110-6995C>T (n.-110-6995C>T) c.2227-49C>T (n.2227-49C>T) c.2139-49C>T n.741-49C>T c.2233-49C>T (n.2233-49C>T) n.95-49C>T n.151-6995C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410037G= | CA2122483367 | CHD8 | c.1390-49C= (n.1390-49C=) c.-110-6995C= (n.-110-6995C=) c.2227-49C= (n.2227-49C=) c.2139-49C= n.741-49C= c.2233-49C= (n.2233-49C=) n.95-49C= n.151-6995C= | |
14 | g.21410037G>T | CA612362044 | CHD8 | c.1390-49C>A (n.1390-49C>A) c.-110-6995C>A (n.-110-6995C>A) c.2227-49C>A (n.2227-49C>A) c.2139-49C>A n.741-49C>A c.2233-49C>A (n.2233-49C>A) n.95-49C>A n.151-6995C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21410038C>A | CA2624082534 | CHD8 | c.1390-50G>T (n.1390-50G>T) c.-110-6996G>T (n.-110-6996G>T) c.2227-50G>T (n.2227-50G>T) c.2139-50G>T n.741-50G>T c.2233-50G>T (n.2233-50G>T) n.95-50G>T n.151-6996G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410038C>G | CA2624082532 | CHD8 | c.1390-50G>C (n.1390-50G>C) c.-110-6996G>C (n.-110-6996G>C) c.2227-50G>C (n.2227-50G>C) c.2139-50G>C n.741-50G>C c.2233-50G>C (n.2233-50G>C) n.95-50G>C n.151-6996G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410038C>T | CA2624082533 | CHD8 | c.1390-50G>A (n.1390-50G>A) c.-110-6996G>A (n.-110-6996G>A) c.2227-50G>A (n.2227-50G>A) c.2139-50G>A n.741-50G>A c.2233-50G>A (n.2233-50G>A) n.95-50G>A n.151-6996G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410039T>C | CA2624082535 | CHD8 | c.1390-51A>G (n.1390-51A>G) c.-110-6997A>G (n.-110-6997A>G) c.2227-51A>G (n.2227-51A>G) c.2139-51A>G n.741-51A>G c.2233-51A>G (n.2233-51A>G) n.95-51A>G n.151-6997A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410040C>A | CA2624082537 | CHD8 | c.1390-52G>T (n.1390-52G>T) c.-110-6998G>T (n.-110-6998G>T) c.2227-52G>T (n.2227-52G>T) c.2139-52G>T n.741-52G>T c.2233-52G>T (n.2233-52G>T) n.95-52G>T n.151-6998G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410041del | CA2624082536 | CHD8 | c.1390-52del (n.1390-52del) c.-110-6998del (n.-110-6998del) c.2227-52del (n.2227-52del) c.2139-52del n.741-52del c.2233-52del (n.2233-52del) n.95-52del n.151-6998del | gnomAD v4 |
14 | g.21410041C>A | CA2575477466 | CHD8 | c.1390-53G>T (n.1390-53G>T) c.-110-6999G>T (n.-110-6999G>T) c.2227-53G>T (n.2227-53G>T) c.2139-53G>T n.741-53G>T c.2233-53G>T (n.2233-53G>T) n.95-53G>T n.151-6999G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21410041C>T | CA2624082538 | CHD8 | c.1390-53G>A (n.1390-53G>A) c.-110-6999G>A (n.-110-6999G>A) c.2227-53G>A (n.2227-53G>A) c.2139-53G>A n.741-53G>A c.2233-53G>A (n.2233-53G>A) n.95-53G>A n.151-6999G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410041_21410042delinsCA | CA2122483369 | CHD8 | c.1390-54_1390-53delinsTG (n.1390-54_1390-53delinsTG) c.-110-7000_-110-6999delinsTG (n.-110-7000_-110-6999delinsTG) c.2227-54_2227-53delinsTG (n.2227-54_2227-53delinsTG) c.2139-54_2139-53delinsTG n.741-54_741-53delinsTG c.2233-54_2233-53delinsTG (n.2233-54_2233-53delinsTG) n.95-54_95-53delinsTG n.151-7000_151-6999delinsTG | |
14 | g.21410042del | CA704110718 | CHD8 | c.1390-54del (n.1390-54del) c.-110-7000del (n.-110-7000del) c.2227-54del (n.2227-54del) c.2139-54del n.741-54del c.2233-54del (n.2233-54del) n.95-54del n.151-7000del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410042A>G | CA2729174261 | CHD8 | c.1390-54T>C (n.1390-54T>C) c.-110-7000T>C (n.-110-7000T>C) c.2227-54T>C (n.2227-54T>C) c.2139-54T>C n.741-54T>C c.2233-54T>C (n.2233-54T>C) n.95-54T>C n.151-7000T>C | dbSNP |
14 | g.21410043G>A | CA2624082539 | CHD8 | c.1390-55C>T (n.1390-55C>T) c.-110-7001C>T (n.-110-7001C>T) c.2227-55C>T (n.2227-55C>T) c.2139-55C>T n.741-55C>T c.2233-55C>T (n.2233-55C>T) n.95-55C>T n.151-7001C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410043G>C | CA2575477467 | CHD8 | c.1390-55C>G (n.1390-55C>G) c.-110-7001C>G (n.-110-7001C>G) c.2227-55C>G (n.2227-55C>G) c.2139-55C>G n.741-55C>G c.2233-55C>G (n.2233-55C>G) n.95-55C>G n.151-7001C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410043G>T | CA2624082540 | CHD8 | c.1390-55C>A (n.1390-55C>A) c.-110-7001C>A (n.-110-7001C>A) c.2227-55C>A (n.2227-55C>A) c.2139-55C>A n.741-55C>A c.2233-55C>A (n.2233-55C>A) n.95-55C>A n.151-7001C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410044T>C | CA960919490 | CHD8 | c.1390-56A>G (n.1390-56A>G) c.-110-7002A>G (n.-110-7002A>G) c.2227-56A>G (n.2227-56A>G) c.2139-56A>G n.741-56A>G c.2233-56A>G (n.2233-56A>G) n.95-56A>G n.151-7002A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21410044T= | CA2122483372 | CHD8 | c.1390-56A= (n.1390-56A=) c.-110-7002A= (n.-110-7002A=) c.2227-56A= (n.2227-56A=) c.2139-56A= n.741-56A= c.2233-56A= (n.2233-56A=) n.95-56A= n.151-7002A= | |
14 | g.21410046A= | CA2122483373 | CHD8 | c.1390-58T= (n.1390-58T=) c.-110-7004T= (n.-110-7004T=) c.2227-58T= (n.2227-58T=) c.2139-58T= n.741-58T= c.2233-58T= (n.2233-58T=) n.95-58T= n.151-7004T= | |
14 | g.21410046A>C | CA612362046 | CHD8 | c.1390-58T>G (n.1390-58T>G) c.-110-7004T>G (n.-110-7004T>G) c.2227-58T>G (n.2227-58T>G) c.2139-58T>G n.741-58T>G c.2233-58T>G (n.2233-58T>G) n.95-58T>G n.151-7004T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410046_21410047insTTCTTT | CA2624082541 | CHD8 | c.1390-59_1390-58insAAAGAA (n.1390-59_1390-58insAAAGAA) c.-110-7005_-110-7004insAAAGAA (n.-110-7005_-110-7004insAAAGAA) c.2227-59_2227-58insAAAGAA (n.2227-59_2227-58insAAAGAA) c.2139-59_2139-58insAAAGAA n.741-59_741-58insAAAGAA c.2233-59_2233-58insAAAGAA (n.2233-59_2233-58insAAAGAA) n.95-59_95-58insAAAGAA n.151-7005_151-7004insAAAGAA | gnomAD v4 |
14 | g.21410048A= | CA2122483374 | CHD8 | c.1390-60T= (n.1390-60T=) c.-110-7006T= (n.-110-7006T=) c.2227-60T= (n.2227-60T=) c.2139-60T= n.741-60T= c.2233-60T= (n.2233-60T=) n.95-60T= n.151-7006T= | |
14 | g.21410048A>T | CA257546512 | CHD8 | c.1390-60T>A (n.1390-60T>A) c.-110-7006T>A (n.-110-7006T>A) c.2227-60T>A (n.2227-60T>A) c.2139-60T>A n.741-60T>A c.2233-60T>A (n.2233-60T>A) n.95-60T>A n.151-7006T>A | dbSNP |
14 | g.21410048_21410049insTTCTT | CA2624082542 | CHD8 | c.1390-61_1390-60insAAGAA (n.1390-61_1390-60insAAGAA) c.-110-7007_-110-7006insAAGAA (n.-110-7007_-110-7006insAAGAA) c.2227-61_2227-60insAAGAA (n.2227-61_2227-60insAAGAA) c.2139-61_2139-60insAAGAA n.741-61_741-60insAAGAA c.2233-61_2233-60insAAGAA (n.2233-61_2233-60insAAGAA) n.95-61_95-60insAAGAA n.151-7007_151-7006insAAGAA | gnomAD v4 |
14 | g.21410049G>A | CA960919492 | CHD8 | c.1390-61C>T (n.1390-61C>T) c.-110-7007C>T (n.-110-7007C>T) c.2227-61C>T (n.2227-61C>T) c.2139-61C>T n.741-61C>T c.2233-61C>T (n.2233-61C>T) n.95-61C>T n.151-7007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410049G= | CA2122483378 | CHD8 | c.1390-61C= (n.1390-61C=) c.-110-7007C= (n.-110-7007C=) c.2227-61C= (n.2227-61C=) c.2139-61C= n.741-61C= c.2233-61C= (n.2233-61C=) n.95-61C= n.151-7007C= | |
14 | g.21410049G>T | CA2575477468 | CHD8 | c.1390-61C>A (n.1390-61C>A) c.-110-7007C>A (n.-110-7007C>A) c.2227-61C>A (n.2227-61C>A) c.2139-61C>A n.741-61C>A c.2233-61C>A (n.2233-61C>A) n.95-61C>A n.151-7007C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410050A>C | CA2624082543 | CHD8 | c.1390-62T>G (n.1390-62T>G) c.-110-7008T>G (n.-110-7008T>G) c.2227-62T>G (n.2227-62T>G) c.2139-62T>G n.741-62T>G c.2233-62T>G (n.2233-62T>G) n.95-62T>G n.151-7008T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410050A>G | CA2624082544 | CHD8 | c.1390-62T>C (n.1390-62T>C) c.-110-7008T>C (n.-110-7008T>C) c.2227-62T>C (n.2227-62T>C) c.2139-62T>C n.741-62T>C c.2233-62T>C (n.2233-62T>C) n.95-62T>C n.151-7008T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410050A>T | CA2624082546 | CHD8 | c.1390-62T>A (n.1390-62T>A) c.-110-7008T>A (n.-110-7008T>A) c.2227-62T>A (n.2227-62T>A) c.2139-62T>A n.741-62T>A c.2233-62T>A (n.2233-62T>A) n.95-62T>A n.151-7008T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410051del | CA2575477469 | CHD8 | c.1390-62del (n.1390-62del) c.-110-7008del (n.-110-7008del) c.2227-62del (n.2227-62del) c.2139-62del n.741-62del c.2233-62del (n.2233-62del) n.95-62del n.151-7008del | gnomAD v4 |
14 | g.21410051A>G | CA2842880072 | CHD8 | c.1390-63T>C (n.1390-63T>C) c.-110-7009T>C (n.-110-7009T>C) c.2227-63T>C (n.2227-63T>C) c.2139-63T>C n.741-63T>C c.2233-63T>C (n.2233-63T>C) n.95-63T>C n.151-7009T>C | |
14 | g.21410053_21410054insTTCTTTA | CA2624082547 | CHD8 | c.1390-64_1390-63insAAGAATA (n.1390-64_1390-63insAAGAATA) c.-110-7010_-110-7009insAAGAATA (n.-110-7010_-110-7009insAAGAATA) c.2227-64_2227-63insAAGAATA (n.2227-64_2227-63insAAGAATA) c.2139-64_2139-63insAAGAATA n.741-64_741-63insAAGAATA c.2233-64_2233-63insAAGAATA (n.2233-64_2233-63insAAGAATA) n.95-64_95-63insAAGAATA n.151-7010_151-7009insAAGAATA | gnomAD v4 |
14 | g.21410054A= | CA2122483380 | CHD8 | c.1390-66T= (n.1390-66T=) c.-110-7012T= (n.-110-7012T=) c.2227-66T= (n.2227-66T=) c.2139-66T= n.741-66T= c.2233-66T= (n.2233-66T=) n.95-66T= n.151-7012T= | |
14 | g.21410054A>C | CA2575477470 | CHD8 | c.1390-66T>G (n.1390-66T>G) c.-110-7012T>G (n.-110-7012T>G) c.2227-66T>G (n.2227-66T>G) c.2139-66T>G n.741-66T>G c.2233-66T>G (n.2233-66T>G) n.95-66T>G n.151-7012T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410054A>G | CA257546513 | CHD8 | c.1390-66T>C (n.1390-66T>C) c.-110-7012T>C (n.-110-7012T>C) c.2227-66T>C (n.2227-66T>C) c.2139-66T>C n.741-66T>C c.2233-66T>C (n.2233-66T>C) n.95-66T>C n.151-7012T>C | dbSNP |
14 | g.21410058T>C | CA2575477471 | CHD8 | c.1390-70A>G (n.1390-70A>G) c.-110-7016A>G (n.-110-7016A>G) c.2227-70A>G (n.2227-70A>G) c.2139-70A>G n.741-70A>G c.2233-70A>G (n.2233-70A>G) n.95-70A>G n.151-7016A>G | |
14 | g.21410059T>A | CA2624082548 | CHD8 | c.1390-71A>T (n.1390-71A>T) c.-110-7017A>T (n.-110-7017A>T) c.2227-71A>T (n.2227-71A>T) c.2139-71A>T n.741-71A>T c.2233-71A>T (n.2233-71A>T) n.95-71A>T n.151-7017A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21410059T>G | CA960919493 | CHD8 | c.1390-71A>C (n.1390-71A>C) c.-110-7017A>C (n.-110-7017A>C) c.2227-71A>C (n.2227-71A>C) c.2139-71A>C n.741-71A>C c.2233-71A>C (n.2233-71A>C) n.95-71A>C n.151-7017A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410059T= | CA2122483382 | CHD8 | c.1390-71A= (n.1390-71A=) c.-110-7017A= (n.-110-7017A=) c.2227-71A= (n.2227-71A=) c.2139-71A= n.741-71A= c.2233-71A= (n.2233-71A=) n.95-71A= n.151-7017A= | |
14 | g.21410061G>T | CA2624082549 | CHD8 | c.1390-73C>A (n.1390-73C>A) c.-110-7019C>A (n.-110-7019C>A) c.2227-73C>A (n.2227-73C>A) c.2139-73C>A n.741-73C>A c.2233-73C>A (n.2233-73C>A) n.95-73C>A n.151-7019C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410062A>G | CA2624082550 | CHD8 | c.1390-74T>C (n.1390-74T>C) c.-110-7020T>C (n.-110-7020T>C) c.2227-74T>C (n.2227-74T>C) c.2139-74T>C n.741-74T>C c.2233-74T>C (n.2233-74T>C) n.95-74T>C n.151-7020T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21410063T>C | CA257546515 | CHD8 | c.1390-75A>G (n.1390-75A>G) c.-110-7021A>G (n.-110-7021A>G) c.2227-75A>G (n.2227-75A>G) c.2139-75A>G n.741-75A>G c.2233-75A>G (n.2233-75A>G) n.95-75A>G n.151-7021A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410063T= | CA2122483384 | CHD8 | c.1390-75A= (n.1390-75A=) c.-110-7021A= (n.-110-7021A=) c.2227-75A= (n.2227-75A=) c.2139-75A= n.741-75A= c.2233-75A= (n.2233-75A=) n.95-75A= n.151-7021A= | |
14 | g.21410064T>A | CA612362050 | CHD8 | c.1390-76A>T (n.1390-76A>T) c.-110-7022A>T (n.-110-7022A>T) c.2227-76A>T (n.2227-76A>T) c.2139-76A>T n.741-76A>T c.2233-76A>T (n.2233-76A>T) n.95-76A>T n.151-7022A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410064T>C | CA2624082552 | CHD8 | c.1390-76A>G (n.1390-76A>G) c.-110-7022A>G (n.-110-7022A>G) c.2227-76A>G (n.2227-76A>G) c.2139-76A>G n.741-76A>G c.2233-76A>G (n.2233-76A>G) n.95-76A>G n.151-7022A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410064T= | CA2122483387 | CHD8 | c.1390-76A= (n.1390-76A=) c.-110-7022A= (n.-110-7022A=) c.2227-76A= (n.2227-76A=) c.2139-76A= n.741-76A= c.2233-76A= (n.2233-76A=) n.95-76A= n.151-7022A= | |
14 | g.21410065G>A | CA704110729 | CHD8 | c.1390-77C>T (n.1390-77C>T) c.-110-7023C>T (n.-110-7023C>T) c.2227-77C>T (n.2227-77C>T) c.2139-77C>T n.741-77C>T c.2233-77C>T (n.2233-77C>T) n.95-77C>T n.151-7023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410065G= | CA2122483388 | CHD8 | c.1390-77C= (n.1390-77C=) c.-110-7023C= (n.-110-7023C=) c.2227-77C= (n.2227-77C=) c.2139-77C= n.741-77C= c.2233-77C= (n.2233-77C=) n.95-77C= n.151-7023C= | |
14 | g.21410065G>T | CA2575477472 | CHD8 | c.1390-77C>A (n.1390-77C>A) c.-110-7023C>A (n.-110-7023C>A) c.2227-77C>A (n.2227-77C>A) c.2139-77C>A n.741-77C>A c.2233-77C>A (n.2233-77C>A) n.95-77C>A n.151-7023C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410066T>A | CA2575477473 | CHD8 | c.1390-78A>T (n.1390-78A>T) c.-110-7024A>T (n.-110-7024A>T) c.2227-78A>T (n.2227-78A>T) c.2139-78A>T n.741-78A>T c.2233-78A>T (n.2233-78A>T) n.95-78A>T n.151-7024A>T | |
14 | g.21410067A= | CA2122483389 | CHD8 | c.1390-79T= (n.1390-79T=) c.-110-7025T= (n.-110-7025T=) c.2227-79T= (n.2227-79T=) c.2139-79T= n.741-79T= c.2233-79T= (n.2233-79T=) n.95-79T= n.151-7025T= | |
14 | g.21410067A>T | CA960919501 | CHD8 | c.1390-79T>A (n.1390-79T>A) c.-110-7025T>A (n.-110-7025T>A) c.2227-79T>A (n.2227-79T>A) c.2139-79T>A n.741-79T>A c.2233-79T>A (n.2233-79T>A) n.95-79T>A n.151-7025T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21410070del | CA2575477474 | CHD8 | c.1390-79del (n.1390-79del) c.-110-7025del (n.-110-7025del) c.2227-79del (n.2227-79del) c.2139-79del n.741-79del c.2233-79del (n.2233-79del) n.95-79del n.151-7025del | |
14 | g.21410068A>C | CA2575477475 | CHD8 | c.1390-80T>G (n.1390-80T>G) c.-110-7026T>G (n.-110-7026T>G) c.2227-80T>G (n.2227-80T>G) c.2139-80T>G n.741-80T>G c.2233-80T>G (n.2233-80T>G) n.95-80T>G n.151-7026T>G | |
14 | g.21410069A>C | CA2624082553 | CHD8 | c.1390-81T>G (n.1390-81T>G) c.-110-7027T>G (n.-110-7027T>G) c.2227-81T>G (n.2227-81T>G) c.2139-81T>G n.741-81T>G c.2233-81T>G (n.2233-81T>G) n.95-81T>G n.151-7027T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21410069A>T | CA2624082554 | CHD8 | c.1390-81T>A (n.1390-81T>A) c.-110-7027T>A (n.-110-7027T>A) c.2227-81T>A (n.2227-81T>A) c.2139-81T>A n.741-81T>A c.2233-81T>A (n.2233-81T>A) n.95-81T>A n.151-7027T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21410070A>C | CA2624082555 | CHD8 | c.1390-82T>G (n.1390-82T>G) c.-110-7028T>G (n.-110-7028T>G) c.2227-82T>G (n.2227-82T>G) c.2139-82T>G n.741-82T>G c.2233-82T>G (n.2233-82T>G) n.95-82T>G n.151-7028T>G | gnomAD v4 |