Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21409963C>ACA388876702CHD8c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.-110-6921G>T (n.-110-6921G>T)
c.2252G>T (p.Trp751Leu)
c.2164G>T
n.766G>T
c.2258G>T (p.Trp753Leu)
n.120G>T
n.151-6921G>T
14g.21409963C=CA2122483298CHD8c.1415G= (p.Trp472=)
c.-110-6921G= (n.-110-6921G=)
c.2252G= (p.Trp751=)
c.2164G=
n.766G=
c.2258G= (p.Trp753=)
n.120G=
n.151-6921G=
14g.21409963C>GCA388876704CHD8c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.-110-6921G>C (n.-110-6921G>C)
c.2252G>C (p.Trp751Ser)
c.2164G>C
n.766G>C
c.2258G>C (p.Trp753Ser)
n.120G>C
n.151-6921G>C
14g.21409963C>TCA388876705CHD8c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.-110-6921G>A (n.-110-6921G>A)
c.2252G>A (p.Trp751Ter)
c.2164G>A
n.766G>A
c.2258G>A (p.Trp753Ter)
n.120G>A
n.151-6921G>A
 dbSNP
14g.21409964A>CCA388876709CHD8c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.-110-6922T>G (n.-110-6922T>G)
c.2251T>G (p.Trp751Gly)
c.2163T>G
n.765T>G
c.2257T>G (p.Trp753Gly)
n.119T>G
n.151-6922T>G
14g.21409964A>GCA388876710CHD8c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.-110-6922T>C (n.-110-6922T>C)
c.2251T>C (p.Trp751Arg)
c.2163T>C
n.765T>C
c.2257T>C (p.Trp753Arg)
n.119T>C
n.151-6922T>C
14g.21409964A>TCA388876713CHD8c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.-110-6922T>A (n.-110-6922T>A)
c.2251T>A (p.Trp751Arg)
c.2163T>A
n.765T>A
c.2257T>A (p.Trp753Arg)
n.119T>A
n.151-6922T>A
14g.21409965T>ACA388876715CHD8c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.-110-6923A>T (n.-110-6923A>T)
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
c.2162A>T
n.764A>T
c.2256A>T (p.Lys752Asn)
n.118A>T
n.151-6923A>T
14g.21409965T>CCA484986782CHD8c.1413A>G (p.Lys471=)
c.-110-6923A>G (n.-110-6923A>G)
c.2250A>G (p.Lys750=)
c.2162A>G
n.764A>G
c.2256A>G (p.Lys752=)
n.118A>G
n.151-6923A>G
14g.21409965T>GCA388876717CHD8c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.-110-6923A>C (n.-110-6923A>C)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
c.2162A>C
n.764A>C
c.2256A>C (p.Lys752Asn)
n.118A>C
n.151-6923A>C
14g.21409967delCA658820667CHD8c.1413del (p.Lys471AsnfsTer14)
c.-110-6923del (n.-110-6923del)
c.2250del (p.Lys750AsnfsTer14)
c.2162del
n.764del
c.2256del (p.Lys752AsnfsTer14)
n.118del
n.151-6923del
14g.21409966T>ACA388876724CHD8c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.-110-6924A>T (n.-110-6924A>T)
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
c.2161A>T
n.763A>T
c.2255A>T (p.Lys752Ile)
n.117A>T
n.151-6924A>T
14g.21409966T>CCA388876722CHD8c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.-110-6924A>G (n.-110-6924A>G)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
c.2161A>G
n.763A>G
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.117A>G
n.151-6924A>G
14g.21409966T>GCA388876720CHD8c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.-110-6924A>C (n.-110-6924A>C)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
c.2161A>C
n.763A>C
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.117A>C
n.151-6924A>C
14g.21409967T>ACA388876726CHD8c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.-110-6925A>T (n.-110-6925A>T)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
c.2160A>T
n.762A>T
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.116A>T
n.151-6925A>T
 dbSNP
14g.21409967T>CCA388876730CHD8c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.-110-6925A>G (n.-110-6925A>G)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
c.2160A>G
n.762A>G
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.116A>G
n.151-6925A>G
14g.21409967T>GCA388876729CHD8c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.-110-6925A>C (n.-110-6925A>C)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
c.2160A>C
n.762A>C
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.116A>C
n.151-6925A>C
14g.21409967T=CA2122483299CHD8c.1411A= (p.Lys471=)
c.-110-6925A= (n.-110-6925A=)
c.2248A= (p.Lys750=)
c.2160A=
n.762A=
c.2254A= (p.Lys752=)
n.116A=
n.151-6925A=
14g.21409968C>ACA484986787CHD8c.1410G>T (p.Val470=)
c.-110-6926G>T (n.-110-6926G>T)
c.2247G>T (p.Val749=)
c.2159G>T
n.761G>T
c.2253G>T (p.Val751=)
n.115G>T
n.151-6926G>T
14g.21409968C>GCA484986785CHD8c.1410G>C (p.Val470=)
c.-110-6926G>C (n.-110-6926G>C)
c.2247G>C (p.Val749=)
c.2159G>C
n.761G>C
c.2253G>C (p.Val751=)
n.115G>C
n.151-6926G>C
14g.21409968C>TCA484986786CHD8c.1410G>A (p.Val470=)
c.-110-6926G>A (n.-110-6926G>A)
c.2247G>A (p.Val749=)
c.2159G>A
n.761G>A
c.2253G>A (p.Val751=)
n.115G>A
n.151-6926G>A
14g.21409969A>CCA388876734CHD8c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.-110-6927T>G (n.-110-6927T>G)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2158T>G
n.760T>G
c.2252T>G (p.Val751Gly)
n.114T>G
n.151-6927T>G
14g.21409969A>GCA388876735CHD8c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.-110-6927T>C (n.-110-6927T>C)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2158T>C
n.760T>C
c.2252T>C (p.Val751Ala)
n.114T>C
n.151-6927T>C
14g.21409969A>TCA388876738CHD8c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.-110-6927T>A (n.-110-6927T>A)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2158T>A
n.760T>A
c.2252T>A (p.Val751Glu)
n.114T>A
n.151-6927T>A
14g.21409969_21409970delinsACCA2122483300CHD8c.1408_1409delinsGT (p.Val470=)
c.-110-6928_-110-6927delinsGT (n.-110-6928_-110-6927delinsGT)
c.2245_2246delinsGT (p.Val749=)
c.2157_2158delinsGT
n.759_760delinsGT
c.2251_2252delinsGT (p.Val751=)
n.113_114delinsGT
n.151-6928_151-6927delinsGT
14g.21409970C>ACA388876740CHD8c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.-110-6928G>T (n.-110-6928G>T)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2157G>T
n.759G>T
c.2251G>T (p.Val751Leu)
n.113G>T
n.151-6928G>T
14g.21409970C>GCA388876743CHD8c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.-110-6928G>C (n.-110-6928G>C)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2157G>C
n.759G>C
c.2251G>C (p.Val751Leu)
n.113G>C
n.151-6928G>C
14g.21409970C>TCA388876745CHD8c.1408G>A (p.Val470Met)
c.-110-6928G>A (n.-110-6928G>A)
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2157G>A
n.759G>A
c.2251G>A (p.Val751Met)
n.113G>A
n.151-6928G>A
14g.21409971delCA915948883CHD8c.1408del (p.Val470Ter)
c.-110-6928del (n.-110-6928del)
c.2245del (p.Val749Ter)
c.2157del
n.759del
c.2251del (p.Val751Ter)
n.113del
n.151-6928del
 ClinVar dbSNP
14g.21409971C>ACA484986788CHD8c.1407G>T (p.Leu469=)
c.-110-6929G>T (n.-110-6929G>T)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.2156G>T
n.758G>T
c.2250G>T (p.Leu750=)
n.112G>T
n.151-6929G>T
 dbSNP
14g.21409971C=CA2122483303CHD8c.1407G= (p.Leu469=)
c.-110-6929G= (n.-110-6929G=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2156G=
n.758G=
c.2250G= (p.Leu750=)
n.112G=
n.151-6929G=
14g.21409971C>GCA484986789CHD8c.1407G>C (p.Leu469=)
c.-110-6929G>C (n.-110-6929G>C)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.2156G>C
n.758G>C
c.2250G>C (p.Leu750=)
n.112G>C
n.151-6929G>C
14g.21409971C>TCA484986790CHD8c.1407G>A (p.Leu469=)
c.-110-6929G>A (n.-110-6929G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2156G>A
n.758G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
n.112G>A
n.151-6929G>A
14g.21409972A>CCA388876748CHD8c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.-110-6930T>G (n.-110-6930T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.2155T>G
n.757T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
n.111T>G
n.151-6930T>G
14g.21409972A>GCA388876750CHD8c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.-110-6930T>C (n.-110-6930T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.2155T>C
n.757T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
n.111T>C
n.151-6930T>C
14g.21409972A>TCA388876752CHD8c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.-110-6930T>A (n.-110-6930T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.2155T>A
n.757T>A
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
n.111T>A
n.151-6930T>A
14g.21409973G>ACA484986791CHD8c.1405C>T (p.Leu469=)
c.-110-6931C>T (n.-110-6931C>T)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.2154C>T
n.756C>T
c.2248C>T (p.Leu750=)
n.110C>T
n.151-6931C>T
 gnomAD v4
14g.21409973G>CCA388876754CHD8c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.-110-6931C>G (n.-110-6931C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.2154C>G
n.756C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
n.110C>G
n.151-6931C>G
14g.21409973G>TCA388876756CHD8c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.-110-6931C>A (n.-110-6931C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.2154C>A
n.756C>A
c.2248C>A (p.Leu750Met)
n.110C>A
n.151-6931C>A
14g.21409974G>ACA484986795CHD8c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.-110-6932C>T (n.-110-6932C>T)
c.2241C>T (p.Tyr747=)
c.2153C>T
n.755C>T
c.2247C>T (p.Tyr749=)
n.109C>T
n.151-6932C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409974G>CCA388876761CHD8c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.-110-6932C>G (n.-110-6932C>G)
c.2241C>G (p.Tyr747Ter)
c.2153C>G
n.755C>G
c.2247C>G (p.Tyr749Ter)
n.109C>G
n.151-6932C>G
14g.21409974G=CA2122483304CHD8c.1404C= (p.Tyr468=)
c.-110-6932C= (n.-110-6932C=)
c.2241C= (p.Tyr747=)
c.2153C=
n.755C=
c.2247C= (p.Tyr749=)
n.109C=
n.151-6932C=
14g.21409974G>TCA388876759CHD8c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.-110-6932C>A (n.-110-6932C>A)
c.2241C>A (p.Tyr747Ter)
c.2153C>A
n.755C>A
c.2247C>A (p.Tyr749Ter)
n.109C>A
n.151-6932C>A
14g.21409975T>ACA388876763CHD8c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.-110-6933A>T (n.-110-6933A>T)
c.2240A>T (p.Tyr747Phe)
c.2152A>T
n.754A>T
c.2246A>T (p.Tyr749Phe)
n.108A>T
n.151-6933A>T
14g.21409975T>CCA388876765CHD8c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.-110-6933A>G (n.-110-6933A>G)
c.2240A>G (p.Tyr747Cys)
c.2152A>G
n.754A>G
c.2246A>G (p.Tyr749Cys)
n.108A>G
n.151-6933A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409975T>GCA388876767CHD8c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.-110-6933A>C (n.-110-6933A>C)
c.2240A>C (p.Tyr747Ser)
c.2152A>C
n.754A>C
c.2246A>C (p.Tyr749Ser)
n.108A>C
n.151-6933A>C
14g.21409975T=CA2122483305CHD8c.1403A= (p.Tyr468=)
c.-110-6933A= (n.-110-6933A=)
c.2240A= (p.Tyr747=)
c.2152A=
n.754A=
c.2246A= (p.Tyr749=)
n.108A=
n.151-6933A=
14g.21409975dupCA658770517CHD8c.1403dup (p.Tyr468Ter)
c.-110-6933dup (n.-110-6933dup)
c.2240dup (p.Tyr747Ter)
c.2152dup
n.754dup
c.2246dup (p.Tyr749Ter)
n.108dup
n.151-6933dup
 ClinVar dbSNP
14g.21409976A>CCA388876770CHD8c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.-110-6934T>G (n.-110-6934T>G)
c.2239T>G (p.Tyr747Asp)
c.2151T>G
n.753T>G
c.2245T>G (p.Tyr749Asp)
n.107T>G
n.151-6934T>G
14g.21409976A>GCA388876772CHD8c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.-110-6934T>C (n.-110-6934T>C)
c.2239T>C (p.Tyr747His)
c.2151T>C
n.753T>C
c.2245T>C (p.Tyr749His)
n.107T>C
n.151-6934T>C
14g.21409976A>TCA388876774CHD8c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.-110-6934T>A (n.-110-6934T>A)
c.2239T>A (p.Tyr747Asn)
c.2151T>A
n.753T>A
c.2245T>A (p.Tyr749Asn)
n.107T>A
n.151-6934T>A
14g.21409977G>ACA484986802CHD8c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.-110-6935C>T (n.-110-6935C>T)
c.2238C>T (p.Tyr746=)
c.2150C>T
n.752C>T
c.2244C>T (p.Tyr748=)
n.106C>T
n.151-6935C>T
14g.21409977G>CCA388876776CHD8c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.-110-6935C>G (n.-110-6935C>G)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
c.2150C>G
n.752C>G
c.2244C>G (p.Tyr748Ter)
n.106C>G
n.151-6935C>G
14g.21409977G>TCA388876778CHD8c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.-110-6935C>A (n.-110-6935C>A)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
c.2150C>A
n.752C>A
c.2244C>A (p.Tyr748Ter)
n.106C>A
n.151-6935C>A
14g.21409978T>ACA388876781CHD8c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.-110-6936A>T (n.-110-6936A>T)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
c.2149A>T
n.751A>T
c.2243A>T (p.Tyr748Phe)
n.105A>T
n.151-6936A>T
14g.21409978T>CCA388876783CHD8c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.-110-6936A>G (n.-110-6936A>G)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
c.2149A>G
n.751A>G
c.2243A>G (p.Tyr748Cys)
n.105A>G
n.151-6936A>G
14g.21409978T>GCA388876784CHD8c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.-110-6936A>C (n.-110-6936A>C)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
c.2149A>C
n.751A>C
c.2243A>C (p.Tyr748Ser)
n.105A>C
n.151-6936A>C
14g.21409979A>CCA388876789CHD8c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.-110-6937T>G (n.-110-6937T>G)
c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
c.2148T>G
n.750T>G
c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
n.104T>G
n.151-6937T>G
14g.21409979A>GCA388876792CHD8c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.-110-6937T>C (n.-110-6937T>C)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
c.2148T>C
n.750T>C
c.2242T>C (p.Tyr748His)
n.104T>C
n.151-6937T>C
14g.21409979A>TCA388876786CHD8c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.-110-6937T>A (n.-110-6937T>A)
c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
c.2148T>A
n.750T>A
c.2242T>A (p.Tyr748Asn)
n.104T>A
n.151-6937T>A
14g.21409980A>CCA388876794CHD8c.1398T>G (p.Ile466Met)
c.-110-6938T>G (n.-110-6938T>G)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
c.2147T>G
n.749T>G
c.2241T>G (p.Ile747Met)
n.103T>G
n.151-6938T>G
14g.21409980A>GCA484986809CHD8c.1398T>C (p.Ile466=)
c.-110-6938T>C (n.-110-6938T>C)
c.2235T>C (p.Ile745=)
c.2147T>C
n.749T>C
c.2241T>C (p.Ile747=)
n.103T>C
n.151-6938T>C
14g.21409980A>TCA484986810CHD8c.1398T>A (p.Ile466=)
c.-110-6938T>A (n.-110-6938T>A)
c.2235T>A (p.Ile745=)
c.2147T>A
n.749T>A
c.2241T>A (p.Ile747=)
n.103T>A
n.151-6938T>A
14g.21409981A>CCA388876797CHD8c.1397T>G (p.Ile466Ser)
c.-110-6939T>G (n.-110-6939T>G)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.2146T>G
n.748T>G
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
n.102T>G
n.151-6939T>G
14g.21409981A>GCA388876799CHD8c.1397T>C (p.Ile466Thr)
c.-110-6939T>C (n.-110-6939T>C)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2146T>C
n.748T>C
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
n.102T>C
n.151-6939T>C
14g.21409981A>TCA388876801CHD8c.1397T>A (p.Ile466Asn)
c.-110-6939T>A (n.-110-6939T>A)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2146T>A
n.748T>A
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
n.102T>A
n.151-6939T>A
14g.21409982T>ACA388876803CHD8c.1396A>T (p.Ile466Phe)
c.-110-6940A>T (n.-110-6940A>T)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.2145A>T
n.747A>T
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
n.101A>T
n.151-6940A>T
14g.21409982T>CCA388876804CHD8c.1396A>G (p.Ile466Val)
c.-110-6940A>G (n.-110-6940A>G)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.2145A>G
n.747A>G
c.2239A>G (p.Ile747Val)
n.101A>G
n.151-6940A>G
 gnomAD v4
14g.21409982T>GCA388876807CHD8c.1396A>C (p.Ile466Leu)
c.-110-6940A>C (n.-110-6940A>C)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.2145A>C
n.747A>C
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
n.101A>C
n.151-6940A>C
14g.21409982dupCA645590770CHD8c.1396dup (p.Ile466AsnfsTer13)
c.-110-6940dup (n.-110-6940dup)
c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer13)
c.2145dup
n.747dup
c.2239dup (p.Ile747AsnfsTer13)
n.101dup
n.151-6940dup
 COSMIC
14g.21409983A>CCA484986815CHD8c.1395T>G (p.Val465=)
c.-110-6941T>G (n.-110-6941T>G)
c.2232T>G (p.Val744=)
c.2144T>G
n.746T>G
c.2238T>G (p.Val746=)
n.100T>G
n.151-6941T>G
14g.21409983A>GCA484986818CHD8c.1395T>C (p.Val465=)
c.-110-6941T>C (n.-110-6941T>C)
c.2232T>C (p.Val744=)
c.2144T>C
n.746T>C
c.2238T>C (p.Val746=)
n.100T>C
n.151-6941T>C
14g.21409983A>TCA484986820CHD8c.1395T>A (p.Val465=)
c.-110-6941T>A (n.-110-6941T>A)
c.2232T>A (p.Val744=)
c.2144T>A
n.746T>A
c.2238T>A (p.Val746=)
n.100T>A
n.151-6941T>A
14g.21409984dupCA484986814CHD8c.1395dup (p.Ile466TyrfsTer13)
c.-110-6941dup (n.-110-6941dup)
c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer13)
c.2144dup
n.746dup
c.2238dup (p.Ile747TyrfsTer13)
n.100dup
n.151-6941dup
14g.21409984A>CCA388876810CHD8c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.-110-6942T>G (n.-110-6942T>G)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2143T>G
n.745T>G
c.2237T>G (p.Val746Gly)
n.99T>G
n.151-6942T>G
14g.21409984A>GCA388876814CHD8c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.-110-6942T>C (n.-110-6942T>C)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2143T>C
n.745T>C
c.2237T>C (p.Val746Ala)
n.99T>C
n.151-6942T>C
14g.21409984A>TCA388876812CHD8c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.-110-6942T>A (n.-110-6942T>A)
c.2231T>A (p.Val744Asp)
c.2143T>A
n.745T>A
c.2237T>A (p.Val746Asp)
n.99T>A
n.151-6942T>A
14g.21409985C>ACA388876817CHD8c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.-110-6943G>T (n.-110-6943G>T)
c.2230G>T (p.Val744Phe)
c.2142G>T
n.744G>T
c.2236G>T (p.Val746Phe)
n.98G>T
n.151-6943G>T
14g.21409985C=CA2122483306CHD8c.1393G= (p.Val465=)
c.-110-6943G= (n.-110-6943G=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2142G=
n.744G=
c.2236G= (p.Val746=)
n.98G=
n.151-6943G=
14g.21409985C>GCA257546503CHD8c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.-110-6943G>C (n.-110-6943G>C)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2142G>C
n.744G>C
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.98G>C
n.151-6943G>C
 dbSNP
14g.21409985C>TCA388876820CHD8c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.-110-6943G>A (n.-110-6943G>A)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.2142G>A
n.744G>A
c.2236G>A (p.Val746Ile)
n.98G>A
n.151-6943G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409986G>ACA7091603CHD8c.1392C>T (p.Pro464=)
c.-110-6944C>T (n.-110-6944C>T)
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.2141C>T
n.743C>T
c.2235C>T (p.Pro745=)
n.97C>T
n.151-6944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21409986G>CCA484986822CHD8c.1392C>G (p.Pro464=)
c.-110-6944C>G (n.-110-6944C>G)
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.2141C>G
n.743C>G
c.2235C>G (p.Pro745=)
n.97C>G
n.151-6944C>G
 dbSNP
14g.21409986G=CA2122483309CHD8c.1392C= (p.Pro464=)
c.-110-6944C= (n.-110-6944C=)
c.2229C= (p.Pro743=)
c.2141C=
n.743C=
c.2235C= (p.Pro745=)
n.97C=
n.151-6944C=
14g.21409986G>TCA484986823CHD8c.1392C>A (p.Pro464=)
c.-110-6944C>A (n.-110-6944C>A)
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.2141C>A
n.743C>A
c.2235C>A (p.Pro745=)
n.97C>A
n.151-6944C>A
 gnomAD v4
14g.21409987G>ACA388876825CHD8c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.-110-6945C>T (n.-110-6945C>T)
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2140C>T
n.742C>T
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
n.96C>T
n.151-6945C>T
14g.21409987G>CCA388876829CHD8c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.-110-6945C>G (n.-110-6945C>G)
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2140C>G
n.742C>G
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
n.96C>G
n.151-6945C>G
 gnomAD v4
14g.21409987G>TCA388876826CHD8c.1391C>A (p.Pro464His)
c.-110-6945C>A (n.-110-6945C>A)
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.2140C>A
n.742C>A
c.2234C>A (p.Pro745His)
n.96C>A
n.151-6945C>A
14g.21409988G>ACA388876832CHD8c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.-110-6946C>T (n.-110-6946C>T)
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.2139C>T
n.741C>T
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
n.95C>T
n.151-6946C>T
14g.21409988G>CCA388876834CHD8c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.-110-6946C>G (n.-110-6946C>G)
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.2139C>G
n.741C>G
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
n.95C>G
n.151-6946C>G
14g.21409988G>TCA388876835CHD8c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.-110-6946C>A (n.-110-6946C>A)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2139C>A
n.741C>A
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
n.95C>A
n.151-6946C>A
 dbSNP
14g.21409989C>ACA388876837CHD8c.1390-1G>T (n.1390-1G>T)
c.-110-6947G>T (n.-110-6947G>T)
c.2227-1G>T (n.2227-1G>T)
c.2139-1G>T
n.741-1G>T
c.2233-1G>T (n.2233-1G>T)
n.95-1G>T
n.151-6947G>T
14g.21409989C>GCA388876839CHD8c.1390-1G>C (n.1390-1G>C)
c.-110-6947G>C (n.-110-6947G>C)
c.2227-1G>C (n.2227-1G>C)
c.2139-1G>C
n.741-1G>C
c.2233-1G>C (n.2233-1G>C)
n.95-1G>C
n.151-6947G>C
 ClinVar
14g.21409989C>TCA388876841CHD8c.1390-1G>A (n.1390-1G>A)
c.-110-6947G>A (n.-110-6947G>A)
c.2227-1G>A (n.2227-1G>A)
c.2139-1G>A
n.741-1G>A
c.2233-1G>A (n.2233-1G>A)
n.95-1G>A
n.151-6947G>A
14g.21409990T>ACA388876843CHD8c.1390-2A>T (n.1390-2A>T)
c.-110-6948A>T (n.-110-6948A>T)
c.2227-2A>T (n.2227-2A>T)
c.2139-2A>T
n.741-2A>T
c.2233-2A>T (n.2233-2A>T)
n.95-2A>T
n.151-6948A>T
14g.21409990T>CCA388876845CHD8c.1390-2A>G (n.1390-2A>G)
c.-110-6948A>G (n.-110-6948A>G)
c.2227-2A>G (n.2227-2A>G)
c.2139-2A>G
n.741-2A>G
c.2233-2A>G (n.2233-2A>G)
n.95-2A>G
n.151-6948A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.21409990T>GCA388876847CHD8c.1390-2A>C (n.1390-2A>C)
c.-110-6948A>C (n.-110-6948A>C)
c.2227-2A>C (n.2227-2A>C)
c.2139-2A>C
n.741-2A>C
c.2233-2A>C (n.2233-2A>C)
n.95-2A>C
n.151-6948A>C
14g.21409990T=CA2122483314CHD8c.1390-2A= (n.1390-2A=)
c.-110-6948A= (n.-110-6948A=)
c.2227-2A= (n.2227-2A=)
c.2139-2A=
n.741-2A=
c.2233-2A= (n.2233-2A=)
n.95-2A=
n.151-6948A=
14g.21409992G>TCA2624082511CHD8c.1390-4C>A (n.1390-4C>A)
c.-110-6950C>A (n.-110-6950C>A)
c.2227-4C>A (n.2227-4C>A)
c.2139-4C>A
n.741-4C>A
c.2233-4C>A (n.2233-4C>A)
n.95-4C>A
n.151-6950C>A
 gnomAD v4
14g.21409993G>ACA704110687CHD8c.1390-5C>T (n.1390-5C>T)
c.-110-6951C>T (n.-110-6951C>T)
c.2227-5C>T (n.2227-5C>T)
c.2139-5C>T
n.741-5C>T
c.2233-5C>T (n.2233-5C>T)
n.95-5C>T
n.151-6951C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409993G=CA2122483316CHD8c.1390-5C= (n.1390-5C=)
c.-110-6951C= (n.-110-6951C=)
c.2227-5C= (n.2227-5C=)
c.2139-5C=
n.741-5C=
c.2233-5C= (n.2233-5C=)
n.95-5C=
n.151-6951C=
14g.21409994A=CA2122483318CHD8c.1390-6T= (n.1390-6T=)
c.-110-6952T= (n.-110-6952T=)
c.2227-6T= (n.2227-6T=)
c.2139-6T=
n.741-6T=
c.2233-6T= (n.2233-6T=)
n.95-6T=
n.151-6952T=
14g.21409994A>GCA704110690CHD8c.1390-6T>C (n.1390-6T>C)
c.-110-6952T>C (n.-110-6952T>C)
c.2227-6T>C (n.2227-6T>C)
c.2139-6T>C
n.741-6T>C
c.2233-6T>C (n.2233-6T>C)
n.95-6T>C
n.151-6952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409995delCA2624082512CHD8c.1390-7del (n.1390-7del)
c.-110-6953del (n.-110-6953del)
c.2227-7del (n.2227-7del)
c.2139-7del
n.741-7del
c.2233-7del (n.2233-7del)
n.95-7del
n.151-6953del
 gnomAD v4
14g.21409995G>ACA960919466CHD8c.1390-7C>T (n.1390-7C>T)
c.-110-6953C>T (n.-110-6953C>T)
c.2227-7C>T (n.2227-7C>T)
c.2139-7C>T
n.741-7C>T
c.2233-7C>T (n.2233-7C>T)
n.95-7C>T
n.151-6953C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21409995G=CA2122483319CHD8c.1390-7C= (n.1390-7C=)
c.-110-6953C= (n.-110-6953C=)
c.2227-7C= (n.2227-7C=)
c.2139-7C=
n.741-7C=
c.2233-7C= (n.2233-7C=)
n.95-7C=
n.151-6953C=
14g.21409996A>GCA2624082513CHD8c.1390-8T>C (n.1390-8T>C)
c.-110-6954T>C (n.-110-6954T>C)
c.2227-8T>C (n.2227-8T>C)
c.2139-8T>C
n.741-8T>C
c.2233-8T>C (n.2233-8T>C)
n.95-8T>C
n.151-6954T>C
 gnomAD v4
14g.21409997G>ACA7091604CHD8c.1390-9C>T (n.1390-9C>T)
c.-110-6955C>T (n.-110-6955C>T)
c.2227-9C>T (n.2227-9C>T)
c.2139-9C>T
n.741-9C>T
c.2233-9C>T (n.2233-9C>T)
n.95-9C>T
n.151-6955C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21409997G=CA2122483321CHD8c.1390-9C= (n.1390-9C=)
c.-110-6955C= (n.-110-6955C=)
c.2227-9C= (n.2227-9C=)
c.2139-9C=
n.741-9C=
c.2233-9C= (n.2233-9C=)
n.95-9C=
n.151-6955C=
14g.21409999A=CA2122483322CHD8c.1390-11T= (n.1390-11T=)
c.-110-6957T= (n.-110-6957T=)
c.2227-11T= (n.2227-11T=)
c.2139-11T=
n.741-11T=
c.2233-11T= (n.2233-11T=)
n.95-11T=
n.151-6957T=
14g.21409999A>CCA2122483324CHD8c.1390-11T>G (n.1390-11T>G)
c.-110-6957T>G (n.-110-6957T>G)
c.2227-11T>G (n.2227-11T>G)
c.2139-11T>G
n.741-11T>G
c.2233-11T>G (n.2233-11T>G)
n.95-11T>G
n.151-6957T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21409999A>GCA2624082514CHD8c.1390-11T>C (n.1390-11T>C)
c.-110-6957T>C (n.-110-6957T>C)
c.2227-11T>C (n.2227-11T>C)
c.2139-11T>C
n.741-11T>C
c.2233-11T>C (n.2233-11T>C)
n.95-11T>C
n.151-6957T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.21410000G>ACA2624082515CHD8c.1390-12C>T (n.1390-12C>T)
c.-110-6958C>T (n.-110-6958C>T)
c.2227-12C>T (n.2227-12C>T)
c.2139-12C>T
n.741-12C>T
c.2233-12C>T (n.2233-12C>T)
n.95-12C>T
n.151-6958C>T
 gnomAD v4
14g.21410000G=CA2122483326CHD8c.1390-12C= (n.1390-12C=)
c.-110-6958C= (n.-110-6958C=)
c.2227-12C= (n.2227-12C=)
c.2139-12C=
n.741-12C=
c.2233-12C= (n.2233-12C=)
n.95-12C=
n.151-6958C=
14g.21410000G>TCA257546506CHD8c.1390-12C>A (n.1390-12C>A)
c.-110-6958C>A (n.-110-6958C>A)
c.2227-12C>A (n.2227-12C>A)
c.2139-12C>A
n.741-12C>A
c.2233-12C>A (n.2233-12C>A)
n.95-12C>A
n.151-6958C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21410003A=CA2122483329CHD8c.1390-15T= (n.1390-15T=)
c.-110-6961T= (n.-110-6961T=)
c.2227-15T= (n.2227-15T=)
c.2139-15T=
n.741-15T=
c.2233-15T= (n.2233-15T=)
n.95-15T=
n.151-6961T=
14g.21410003A>GCA257546508CHD8c.1390-15T>C (n.1390-15T>C)
c.-110-6961T>C (n.-110-6961T>C)
c.2227-15T>C (n.2227-15T>C)
c.2139-15T>C
n.741-15T>C
c.2233-15T>C (n.2233-15T>C)
n.95-15T>C
n.151-6961T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410004C>ACA2624082516CHD8c.1390-16G>T (n.1390-16G>T)
c.-110-6962G>T (n.-110-6962G>T)
c.2227-16G>T (n.2227-16G>T)
c.2139-16G>T
n.741-16G>T
c.2233-16G>T (n.2233-16G>T)
n.95-16G>T
n.151-6962G>T
 gnomAD v4
14g.21410004C=CA2122483331CHD8c.1390-16G= (n.1390-16G=)
c.-110-6962G= (n.-110-6962G=)
c.2227-16G= (n.2227-16G=)
c.2139-16G=
n.741-16G=
c.2233-16G= (n.2233-16G=)
n.95-16G=
n.151-6962G=
14g.21410004C>TCA612362036CHD8c.1390-16G>A (n.1390-16G>A)
c.-110-6962G>A (n.-110-6962G>A)
c.2227-16G>A (n.2227-16G>A)
c.2139-16G>A
n.741-16G>A
c.2233-16G>A (n.2233-16G>A)
n.95-16G>A
n.151-6962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21410005C>ACA2551810326CHD8c.1390-17G>T (n.1390-17G>T)
c.-110-6963G>T (n.-110-6963G>T)
c.2227-17G>T (n.2227-17G>T)
c.2139-17G>T
n.741-17G>T
c.2233-17G>T (n.2233-17G>T)
n.95-17G>T
n.151-6963G>T
 gnomAD v4
14g.21410006A>TCA2624082518CHD8c.1390-18T>A (n.1390-18T>A)
c.-110-6964T>A (n.-110-6964T>A)
c.2227-18T>A (n.2227-18T>A)
c.2139-18T>A
n.741-18T>A
c.2233-18T>A (n.2233-18T>A)
n.95-18T>A
n.151-6964T>A
 gnomAD v4
14g.21410007A=CA2122483334CHD8c.1390-19T= (n.1390-19T=)
c.-110-6965T= (n.-110-6965T=)
c.2227-19T= (n.2227-19T=)
c.2139-19T=
n.741-19T=
c.2233-19T= (n.2233-19T=)
n.95-19T=
n.151-6965T=
14g.21410007A>TCA612362037CHD8c.1390-19T>A (n.1390-19T>A)
c.-110-6965T>A (n.-110-6965T>A)
c.2227-19T>A (n.2227-19T>A)
c.2139-19T>A
n.741-19T>A
c.2233-19T>A (n.2233-19T>A)
n.95-19T>A
n.151-6965T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21410008A=CA2122483337CHD8c.1390-20T= (n.1390-20T=)
c.-110-6966T= (n.-110-6966T=)
c.2227-20T= (n.2227-20T=)
c.2139-20T=
n.741-20T=
c.2233-20T= (n.2233-20T=)
n.95-20T=
n.151-6966T=
14g.21410009G>CCA2624082519CHD8c.1390-21C>G (n.1390-21C>G)
c.-110-6967C>G (n.-110-6967C>G)
c.2227-21C>G (n.2227-21C>G)
c.2139-21C>G
n.741-21C>G
c.2233-21C>G (n.2233-21C>G)
n.95-21C>G
n.151-6967C>G
 gnomAD v4
14g.21410009G=CA2122483339CHD8c.1390-21C= (n.1390-21C=)
c.-110-6967C= (n.-110-6967C=)
c.2227-21C= (n.2227-21C=)
c.2139-21C=
n.741-21C=
c.2233-21C= (n.2233-21C=)
n.95-21C=
n.151-6967C=
14g.21410009G>TCA612362038CHD8c.1390-21C>A (n.1390-21C>A)
c.-110-6967C>A (n.-110-6967C>A)
c.2227-21C>A (n.2227-21C>A)
c.2139-21C>A
n.741-21C>A
c.2233-21C>A (n.2233-21C>A)
n.95-21C>A
n.151-6967C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21410009dupCA388876853CHD8c.1390-21dup (n.1390-21dup)
c.-110-6967dup (n.-110-6967dup)
c.2227-21dup (n.2227-21dup)
c.2139-21dup
n.741-21dup
c.2233-21dup (n.2233-21dup)
n.95-21dup
n.151-6967dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410010C>ACA2624082520CHD8c.1390-22G>T (n.1390-22G>T)
c.-110-6968G>T (n.-110-6968G>T)
c.2227-22G>T (n.2227-22G>T)
c.2139-22G>T
n.741-22G>T
c.2233-22G>T (n.2233-22G>T)
n.95-22G>T
n.151-6968G>T
 gnomAD v4
14g.21410012T>GCA2624082521CHD8c.1390-24A>C (n.1390-24A>C)
c.-110-6970A>C (n.-110-6970A>C)
c.2227-24A>C (n.2227-24A>C)
c.2139-24A>C
n.741-24A>C
c.2233-24A>C (n.2233-24A>C)
n.95-24A>C
n.151-6970A>C
 gnomAD v4
14g.21410014A>GCA2624082522CHD8c.1390-26T>C (n.1390-26T>C)
c.-110-6972T>C (n.-110-6972T>C)
c.2227-26T>C (n.2227-26T>C)
c.2139-26T>C
n.741-26T>C
c.2233-26T>C (n.2233-26T>C)
n.95-26T>C
n.151-6972T>C
 gnomAD v4
14g.21410015delCA2575477463CHD8c.1390-26del (n.1390-26del)
c.-110-6972del (n.-110-6972del)
c.2227-26del (n.2227-26del)
c.2139-26del
n.741-26del
c.2233-26del (n.2233-26del)
n.95-26del
n.151-6972del
14g.21410018A=CA2122483342CHD8c.1390-30T= (n.1390-30T=)
c.-110-6976T= (n.-110-6976T=)
c.2227-30T= (n.2227-30T=)
c.2139-30T=
n.741-30T=
c.2233-30T= (n.2233-30T=)
n.95-30T=
n.151-6976T=
14g.21410018A>CCA2741359515CHD8c.1390-30T>G (n.1390-30T>G)
c.-110-6976T>G (n.-110-6976T>G)
c.2227-30T>G (n.2227-30T>G)
c.2139-30T>G
n.741-30T>G
c.2233-30T>G (n.2233-30T>G)
n.95-30T>G
n.151-6976T>G
14g.21410018A>GCA704110703CHD8c.1390-30T>C (n.1390-30T>C)
c.-110-6976T>C (n.-110-6976T>C)
c.2227-30T>C (n.2227-30T>C)
c.2139-30T>C
n.741-30T>C
c.2233-30T>C (n.2233-30T>C)
n.95-30T>C
n.151-6976T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21410020C=CA2122483343CHD8c.1390-32G= (n.1390-32G=)
c.-110-6978G= (n.-110-6978G=)
c.2227-32G= (n.2227-32G=)
c.2139-32G=
n.741-32G=
c.2233-32G= (n.2233-32G=)
n.95-32G=
n.151-6978G=
14g.21410020C>GCA7091605CHD8c.1390-32G>C (n.1390-32G>C)
c.-110-6978G>C (n.-110-6978G>C)
c.2227-32G>C (n.2227-32G>C)
c.2139-32G>C
n.741-32G>C
c.2233-32G>C (n.2233-32G>C)
n.95-32G>C
n.151-6978G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410020C>TCA2122483346CHD8c.1390-32G>A (n.1390-32G>A)
c.-110-6978G>A (n.-110-6978G>A)
c.2227-32G>A (n.2227-32G>A)
c.2139-32G>A
n.741-32G>A
c.2233-32G>A (n.2233-32G>A)
n.95-32G>A
n.151-6978G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21410021T>CCA7091606CHD8c.1390-33A>G (n.1390-33A>G)
c.-110-6979A>G (n.-110-6979A>G)
c.2227-33A>G (n.2227-33A>G)
c.2139-33A>G
n.741-33A>G
c.2233-33A>G (n.2233-33A>G)
n.95-33A>G
n.151-6979A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410021T=CA2122483348CHD8c.1390-33A= (n.1390-33A=)
c.-110-6979A= (n.-110-6979A=)
c.2227-33A= (n.2227-33A=)
c.2139-33A=
n.741-33A=
c.2233-33A= (n.2233-33A=)
n.95-33A=
n.151-6979A=
14g.21410023A=CA2122483351CHD8c.1390-35T= (n.1390-35T=)
c.-110-6981T= (n.-110-6981T=)
c.2227-35T= (n.2227-35T=)
c.2139-35T=
n.741-35T=
c.2233-35T= (n.2233-35T=)
n.95-35T=
n.151-6981T=
14g.21410023A>GCA2624082523CHD8c.1390-35T>C (n.1390-35T>C)
c.-110-6981T>C (n.-110-6981T>C)
c.2227-35T>C (n.2227-35T>C)
c.2139-35T>C
n.741-35T>C
c.2233-35T>C (n.2233-35T>C)
n.95-35T>C
n.151-6981T>C
 gnomAD v4
14g.21410023A>TCA2624082524CHD8c.1390-35T>A (n.1390-35T>A)
c.-110-6981T>A (n.-110-6981T>A)
c.2227-35T>A (n.2227-35T>A)
c.2139-35T>A
n.741-35T>A
c.2233-35T>A (n.2233-35T>A)
n.95-35T>A
n.151-6981T>A
 gnomAD v4
14g.21410025dupCA612362039CHD8c.1390-36dup (n.1390-36dup)
c.-110-6982dup (n.-110-6982dup)
c.2227-36dup (n.2227-36dup)
c.2139-36dup
n.741-36dup
c.2233-36dup (n.2233-36dup)
n.95-36dup
n.151-6982dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410026C>ACA2624082525CHD8c.1390-38G>T (n.1390-38G>T)
c.-110-6984G>T (n.-110-6984G>T)
c.2227-38G>T (n.2227-38G>T)
c.2139-38G>T
n.741-38G>T
c.2233-38G>T (n.2233-38G>T)
n.95-38G>T
n.151-6984G>T
 gnomAD v4
14g.21410026C=CA2122483354CHD8c.1390-38G= (n.1390-38G=)
c.-110-6984G= (n.-110-6984G=)
c.2227-38G= (n.2227-38G=)
c.2139-38G=
n.741-38G=
c.2233-38G= (n.2233-38G=)
n.95-38G=
n.151-6984G=
14g.21410026C>GCA257546510CHD8c.1390-38G>C (n.1390-38G>C)
c.-110-6984G>C (n.-110-6984G>C)
c.2227-38G>C (n.2227-38G>C)
c.2139-38G>C
n.741-38G>C
c.2233-38G>C (n.2233-38G>C)
n.95-38G>C
n.151-6984G>C
 dbSNP
14g.21410027T>CCA612362040CHD8c.1390-39A>G (n.1390-39A>G)
c.-110-6985A>G (n.-110-6985A>G)
c.2227-39A>G (n.2227-39A>G)
c.2139-39A>G
n.741-39A>G
c.2233-39A>G (n.2233-39A>G)
n.95-39A>G
n.151-6985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410027T=CA2122483358CHD8c.1390-39A= (n.1390-39A=)
c.-110-6985A= (n.-110-6985A=)
c.2227-39A= (n.2227-39A=)
c.2139-39A=
n.741-39A=
c.2233-39A= (n.2233-39A=)
n.95-39A=
n.151-6985A=
14g.21410028G>ACA2624082526CHD8c.1390-40C>T (n.1390-40C>T)
c.-110-6986C>T (n.-110-6986C>T)
c.2227-40C>T (n.2227-40C>T)
c.2139-40C>T
n.741-40C>T
c.2233-40C>T (n.2233-40C>T)
n.95-40C>T
n.151-6986C>T
 gnomAD v4
14g.21410028G>CCA704110716CHD8c.1390-40C>G (n.1390-40C>G)
c.-110-6986C>G (n.-110-6986C>G)
c.2227-40C>G (n.2227-40C>G)
c.2139-40C>G
n.741-40C>G
c.2233-40C>G (n.2233-40C>G)
n.95-40C>G
n.151-6986C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410028G=CA2122483359CHD8c.1390-40C= (n.1390-40C=)
c.-110-6986C= (n.-110-6986C=)
c.2227-40C= (n.2227-40C=)
c.2139-40C=
n.741-40C=
c.2233-40C= (n.2233-40C=)
n.95-40C=
n.151-6986C=
14g.21410029T>ACA2624082527CHD8c.1390-41A>T (n.1390-41A>T)
c.-110-6987A>T (n.-110-6987A>T)
c.2227-41A>T (n.2227-41A>T)
c.2139-41A>T
n.741-41A>T
c.2233-41A>T (n.2233-41A>T)
n.95-41A>T
n.151-6987A>T
 gnomAD v4
14g.21410030G>ACA612362042CHD8c.1390-42C>T (n.1390-42C>T)
c.-110-6988C>T (n.-110-6988C>T)
c.2227-42C>T (n.2227-42C>T)
c.2139-42C>T
n.741-42C>T
c.2233-42C>T (n.2233-42C>T)
n.95-42C>T
n.151-6988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21410030G=CA2122483360CHD8c.1390-42C= (n.1390-42C=)
c.-110-6988C= (n.-110-6988C=)
c.2227-42C= (n.2227-42C=)
c.2139-42C=
n.741-42C=
c.2233-42C= (n.2233-42C=)
n.95-42C=
n.151-6988C=
14g.21410032T>CCA2624082528CHD8c.1390-44A>G (n.1390-44A>G)
c.-110-6990A>G (n.-110-6990A>G)
c.2227-44A>G (n.2227-44A>G)
c.2139-44A>G
n.741-44A>G
c.2233-44A>G (n.2233-44A>G)
n.95-44A>G
n.151-6990A>G
 gnomAD v4
14g.21410033C>ACA2575477464CHD8c.1390-45G>T (n.1390-45G>T)
c.-110-6991G>T (n.-110-6991G>T)
c.2227-45G>T (n.2227-45G>T)
c.2139-45G>T
n.741-45G>T
c.2233-45G>T (n.2233-45G>T)
n.95-45G>T
n.151-6991G>T
 gnomAD v4
14g.21410033C>TCA2575477465CHD8c.1390-45G>A (n.1390-45G>A)
c.-110-6991G>A (n.-110-6991G>A)
c.2227-45G>A (n.2227-45G>A)
c.2139-45G>A
n.741-45G>A
c.2233-45G>A (n.2233-45G>A)
n.95-45G>A
n.151-6991G>A
 gnomAD v4
14g.21410035C=CA2122483364CHD8c.1390-47G= (n.1390-47G=)
c.-110-6993G= (n.-110-6993G=)
c.2227-47G= (n.2227-47G=)
c.2139-47G=
n.741-47G=
c.2233-47G= (n.2233-47G=)
n.95-47G=
n.151-6993G=
14g.21410035C>GCA612362043CHD8c.1390-47G>C (n.1390-47G>C)
c.-110-6993G>C (n.-110-6993G>C)
c.2227-47G>C (n.2227-47G>C)
c.2139-47G>C
n.741-47G>C
c.2233-47G>C (n.2233-47G>C)
n.95-47G>C
n.151-6993G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410035C>TCA2624082529CHD8c.1390-47G>A (n.1390-47G>A)
c.-110-6993G>A (n.-110-6993G>A)
c.2227-47G>A (n.2227-47G>A)
c.2139-47G>A
n.741-47G>A
c.2233-47G>A (n.2233-47G>A)
n.95-47G>A
n.151-6993G>A
 gnomAD v4
14g.21410037delCA2624082530CHD8c.1390-49del (n.1390-49del)
c.-110-6995del (n.-110-6995del)
c.2227-49del (n.2227-49del)
c.2139-49del
n.741-49del
c.2233-49del (n.2233-49del)
n.95-49del
n.151-6995del
 gnomAD v4
14g.21410037G>ACA2624082531CHD8c.1390-49C>T (n.1390-49C>T)
c.-110-6995C>T (n.-110-6995C>T)
c.2227-49C>T (n.2227-49C>T)
c.2139-49C>T
n.741-49C>T
c.2233-49C>T (n.2233-49C>T)
n.95-49C>T
n.151-6995C>T
 gnomAD v4
14g.21410037G=CA2122483367CHD8c.1390-49C= (n.1390-49C=)
c.-110-6995C= (n.-110-6995C=)
c.2227-49C= (n.2227-49C=)
c.2139-49C=
n.741-49C=
c.2233-49C= (n.2233-49C=)
n.95-49C=
n.151-6995C=
14g.21410037G>TCA612362044CHD8c.1390-49C>A (n.1390-49C>A)
c.-110-6995C>A (n.-110-6995C>A)
c.2227-49C>A (n.2227-49C>A)
c.2139-49C>A
n.741-49C>A
c.2233-49C>A (n.2233-49C>A)
n.95-49C>A
n.151-6995C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21410038C>ACA2624082534CHD8c.1390-50G>T (n.1390-50G>T)
c.-110-6996G>T (n.-110-6996G>T)
c.2227-50G>T (n.2227-50G>T)
c.2139-50G>T
n.741-50G>T
c.2233-50G>T (n.2233-50G>T)
n.95-50G>T
n.151-6996G>T
 gnomAD v4
14g.21410038C>GCA2624082532CHD8c.1390-50G>C (n.1390-50G>C)
c.-110-6996G>C (n.-110-6996G>C)
c.2227-50G>C (n.2227-50G>C)
c.2139-50G>C
n.741-50G>C
c.2233-50G>C (n.2233-50G>C)
n.95-50G>C
n.151-6996G>C
 gnomAD v4
14g.21410038C>TCA2624082533CHD8c.1390-50G>A (n.1390-50G>A)
c.-110-6996G>A (n.-110-6996G>A)
c.2227-50G>A (n.2227-50G>A)
c.2139-50G>A
n.741-50G>A
c.2233-50G>A (n.2233-50G>A)
n.95-50G>A
n.151-6996G>A
 gnomAD v4
14g.21410039T>CCA2624082535CHD8c.1390-51A>G (n.1390-51A>G)
c.-110-6997A>G (n.-110-6997A>G)
c.2227-51A>G (n.2227-51A>G)
c.2139-51A>G
n.741-51A>G
c.2233-51A>G (n.2233-51A>G)
n.95-51A>G
n.151-6997A>G
 gnomAD v4
14g.21410040C>ACA2624082537CHD8c.1390-52G>T (n.1390-52G>T)
c.-110-6998G>T (n.-110-6998G>T)
c.2227-52G>T (n.2227-52G>T)
c.2139-52G>T
n.741-52G>T
c.2233-52G>T (n.2233-52G>T)
n.95-52G>T
n.151-6998G>T
 gnomAD v4
14g.21410041delCA2624082536CHD8c.1390-52del (n.1390-52del)
c.-110-6998del (n.-110-6998del)
c.2227-52del (n.2227-52del)
c.2139-52del
n.741-52del
c.2233-52del (n.2233-52del)
n.95-52del
n.151-6998del
 gnomAD v4
14g.21410041C>ACA2575477466CHD8c.1390-53G>T (n.1390-53G>T)
c.-110-6999G>T (n.-110-6999G>T)
c.2227-53G>T (n.2227-53G>T)
c.2139-53G>T
n.741-53G>T
c.2233-53G>T (n.2233-53G>T)
n.95-53G>T
n.151-6999G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21410041C>TCA2624082538CHD8c.1390-53G>A (n.1390-53G>A)
c.-110-6999G>A (n.-110-6999G>A)
c.2227-53G>A (n.2227-53G>A)
c.2139-53G>A
n.741-53G>A
c.2233-53G>A (n.2233-53G>A)
n.95-53G>A
n.151-6999G>A
 gnomAD v4
14g.21410041_21410042delinsCACA2122483369CHD8c.1390-54_1390-53delinsTG (n.1390-54_1390-53delinsTG)
c.-110-7000_-110-6999delinsTG (n.-110-7000_-110-6999delinsTG)
c.2227-54_2227-53delinsTG (n.2227-54_2227-53delinsTG)
c.2139-54_2139-53delinsTG
n.741-54_741-53delinsTG
c.2233-54_2233-53delinsTG (n.2233-54_2233-53delinsTG)
n.95-54_95-53delinsTG
n.151-7000_151-6999delinsTG
14g.21410042delCA704110718CHD8c.1390-54del (n.1390-54del)
c.-110-7000del (n.-110-7000del)
c.2227-54del (n.2227-54del)
c.2139-54del
n.741-54del
c.2233-54del (n.2233-54del)
n.95-54del
n.151-7000del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410042A>GCA2729174261CHD8c.1390-54T>C (n.1390-54T>C)
c.-110-7000T>C (n.-110-7000T>C)
c.2227-54T>C (n.2227-54T>C)
c.2139-54T>C
n.741-54T>C
c.2233-54T>C (n.2233-54T>C)
n.95-54T>C
n.151-7000T>C
 dbSNP
14g.21410043G>ACA2624082539CHD8c.1390-55C>T (n.1390-55C>T)
c.-110-7001C>T (n.-110-7001C>T)
c.2227-55C>T (n.2227-55C>T)
c.2139-55C>T
n.741-55C>T
c.2233-55C>T (n.2233-55C>T)
n.95-55C>T
n.151-7001C>T
 gnomAD v4
14g.21410043G>CCA2575477467CHD8c.1390-55C>G (n.1390-55C>G)
c.-110-7001C>G (n.-110-7001C>G)
c.2227-55C>G (n.2227-55C>G)
c.2139-55C>G
n.741-55C>G
c.2233-55C>G (n.2233-55C>G)
n.95-55C>G
n.151-7001C>G
 gnomAD v4
14g.21410043G>TCA2624082540CHD8c.1390-55C>A (n.1390-55C>A)
c.-110-7001C>A (n.-110-7001C>A)
c.2227-55C>A (n.2227-55C>A)
c.2139-55C>A
n.741-55C>A
c.2233-55C>A (n.2233-55C>A)
n.95-55C>A
n.151-7001C>A
 gnomAD v4
14g.21410044T>CCA960919490CHD8c.1390-56A>G (n.1390-56A>G)
c.-110-7002A>G (n.-110-7002A>G)
c.2227-56A>G (n.2227-56A>G)
c.2139-56A>G
n.741-56A>G
c.2233-56A>G (n.2233-56A>G)
n.95-56A>G
n.151-7002A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21410044T=CA2122483372CHD8c.1390-56A= (n.1390-56A=)
c.-110-7002A= (n.-110-7002A=)
c.2227-56A= (n.2227-56A=)
c.2139-56A=
n.741-56A=
c.2233-56A= (n.2233-56A=)
n.95-56A=
n.151-7002A=
14g.21410046A=CA2122483373CHD8c.1390-58T= (n.1390-58T=)
c.-110-7004T= (n.-110-7004T=)
c.2227-58T= (n.2227-58T=)
c.2139-58T=
n.741-58T=
c.2233-58T= (n.2233-58T=)
n.95-58T=
n.151-7004T=
14g.21410046A>CCA612362046CHD8c.1390-58T>G (n.1390-58T>G)
c.-110-7004T>G (n.-110-7004T>G)
c.2227-58T>G (n.2227-58T>G)
c.2139-58T>G
n.741-58T>G
c.2233-58T>G (n.2233-58T>G)
n.95-58T>G
n.151-7004T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410046_21410047insTTCTTTCA2624082541CHD8c.1390-59_1390-58insAAAGAA (n.1390-59_1390-58insAAAGAA)
c.-110-7005_-110-7004insAAAGAA (n.-110-7005_-110-7004insAAAGAA)
c.2227-59_2227-58insAAAGAA (n.2227-59_2227-58insAAAGAA)
c.2139-59_2139-58insAAAGAA
n.741-59_741-58insAAAGAA
c.2233-59_2233-58insAAAGAA (n.2233-59_2233-58insAAAGAA)
n.95-59_95-58insAAAGAA
n.151-7005_151-7004insAAAGAA
 gnomAD v4
14g.21410048A=CA2122483374CHD8c.1390-60T= (n.1390-60T=)
c.-110-7006T= (n.-110-7006T=)
c.2227-60T= (n.2227-60T=)
c.2139-60T=
n.741-60T=
c.2233-60T= (n.2233-60T=)
n.95-60T=
n.151-7006T=
14g.21410048A>TCA257546512CHD8c.1390-60T>A (n.1390-60T>A)
c.-110-7006T>A (n.-110-7006T>A)
c.2227-60T>A (n.2227-60T>A)
c.2139-60T>A
n.741-60T>A
c.2233-60T>A (n.2233-60T>A)
n.95-60T>A
n.151-7006T>A
 dbSNP
14g.21410048_21410049insTTCTTCA2624082542CHD8c.1390-61_1390-60insAAGAA (n.1390-61_1390-60insAAGAA)
c.-110-7007_-110-7006insAAGAA (n.-110-7007_-110-7006insAAGAA)
c.2227-61_2227-60insAAGAA (n.2227-61_2227-60insAAGAA)
c.2139-61_2139-60insAAGAA
n.741-61_741-60insAAGAA
c.2233-61_2233-60insAAGAA (n.2233-61_2233-60insAAGAA)
n.95-61_95-60insAAGAA
n.151-7007_151-7006insAAGAA
 gnomAD v4
14g.21410049G>ACA960919492CHD8c.1390-61C>T (n.1390-61C>T)
c.-110-7007C>T (n.-110-7007C>T)
c.2227-61C>T (n.2227-61C>T)
c.2139-61C>T
n.741-61C>T
c.2233-61C>T (n.2233-61C>T)
n.95-61C>T
n.151-7007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410049G=CA2122483378CHD8c.1390-61C= (n.1390-61C=)
c.-110-7007C= (n.-110-7007C=)
c.2227-61C= (n.2227-61C=)
c.2139-61C=
n.741-61C=
c.2233-61C= (n.2233-61C=)
n.95-61C=
n.151-7007C=
14g.21410049G>TCA2575477468CHD8c.1390-61C>A (n.1390-61C>A)
c.-110-7007C>A (n.-110-7007C>A)
c.2227-61C>A (n.2227-61C>A)
c.2139-61C>A
n.741-61C>A
c.2233-61C>A (n.2233-61C>A)
n.95-61C>A
n.151-7007C>A
 gnomAD v4
14g.21410050A>CCA2624082543CHD8c.1390-62T>G (n.1390-62T>G)
c.-110-7008T>G (n.-110-7008T>G)
c.2227-62T>G (n.2227-62T>G)
c.2139-62T>G
n.741-62T>G
c.2233-62T>G (n.2233-62T>G)
n.95-62T>G
n.151-7008T>G
 gnomAD v4
14g.21410050A>GCA2624082544CHD8c.1390-62T>C (n.1390-62T>C)
c.-110-7008T>C (n.-110-7008T>C)
c.2227-62T>C (n.2227-62T>C)
c.2139-62T>C
n.741-62T>C
c.2233-62T>C (n.2233-62T>C)
n.95-62T>C
n.151-7008T>C
 gnomAD v4
14g.21410050A>TCA2624082546CHD8c.1390-62T>A (n.1390-62T>A)
c.-110-7008T>A (n.-110-7008T>A)
c.2227-62T>A (n.2227-62T>A)
c.2139-62T>A
n.741-62T>A
c.2233-62T>A (n.2233-62T>A)
n.95-62T>A
n.151-7008T>A
 gnomAD v4
14g.21410051delCA2575477469CHD8c.1390-62del (n.1390-62del)
c.-110-7008del (n.-110-7008del)
c.2227-62del (n.2227-62del)
c.2139-62del
n.741-62del
c.2233-62del (n.2233-62del)
n.95-62del
n.151-7008del
 gnomAD v4
14g.21410053_21410054insTTCTTTACA2624082547CHD8c.1390-64_1390-63insAAGAATA (n.1390-64_1390-63insAAGAATA)
c.-110-7010_-110-7009insAAGAATA (n.-110-7010_-110-7009insAAGAATA)
c.2227-64_2227-63insAAGAATA (n.2227-64_2227-63insAAGAATA)
c.2139-64_2139-63insAAGAATA
n.741-64_741-63insAAGAATA
c.2233-64_2233-63insAAGAATA (n.2233-64_2233-63insAAGAATA)
n.95-64_95-63insAAGAATA
n.151-7010_151-7009insAAGAATA
 gnomAD v4
14g.21410054A=CA2122483380CHD8c.1390-66T= (n.1390-66T=)
c.-110-7012T= (n.-110-7012T=)
c.2227-66T= (n.2227-66T=)
c.2139-66T=
n.741-66T=
c.2233-66T= (n.2233-66T=)
n.95-66T=
n.151-7012T=
14g.21410054A>CCA2575477470CHD8c.1390-66T>G (n.1390-66T>G)
c.-110-7012T>G (n.-110-7012T>G)
c.2227-66T>G (n.2227-66T>G)
c.2139-66T>G
n.741-66T>G
c.2233-66T>G (n.2233-66T>G)
n.95-66T>G
n.151-7012T>G
 gnomAD v4
14g.21410054A>GCA257546513CHD8c.1390-66T>C (n.1390-66T>C)
c.-110-7012T>C (n.-110-7012T>C)
c.2227-66T>C (n.2227-66T>C)
c.2139-66T>C
n.741-66T>C
c.2233-66T>C (n.2233-66T>C)
n.95-66T>C
n.151-7012T>C
 dbSNP
14g.21410058T>CCA2575477471CHD8c.1390-70A>G (n.1390-70A>G)
c.-110-7016A>G (n.-110-7016A>G)
c.2227-70A>G (n.2227-70A>G)
c.2139-70A>G
n.741-70A>G
c.2233-70A>G (n.2233-70A>G)
n.95-70A>G
n.151-7016A>G
14g.21410059T>ACA2624082548CHD8c.1390-71A>T (n.1390-71A>T)
c.-110-7017A>T (n.-110-7017A>T)
c.2227-71A>T (n.2227-71A>T)
c.2139-71A>T
n.741-71A>T
c.2233-71A>T (n.2233-71A>T)
n.95-71A>T
n.151-7017A>T
 gnomAD v4
14g.21410059T>GCA960919493CHD8c.1390-71A>C (n.1390-71A>C)
c.-110-7017A>C (n.-110-7017A>C)
c.2227-71A>C (n.2227-71A>C)
c.2139-71A>C
n.741-71A>C
c.2233-71A>C (n.2233-71A>C)
n.95-71A>C
n.151-7017A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410059T=CA2122483382CHD8c.1390-71A= (n.1390-71A=)
c.-110-7017A= (n.-110-7017A=)
c.2227-71A= (n.2227-71A=)
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n.741-71A=
c.2233-71A= (n.2233-71A=)
n.95-71A=
n.151-7017A=
14g.21410061G>TCA2624082549CHD8c.1390-73C>A (n.1390-73C>A)
c.-110-7019C>A (n.-110-7019C>A)
c.2227-73C>A (n.2227-73C>A)
c.2139-73C>A
n.741-73C>A
c.2233-73C>A (n.2233-73C>A)
n.95-73C>A
n.151-7019C>A
 gnomAD v4
14g.21410062A>GCA2624082550CHD8c.1390-74T>C (n.1390-74T>C)
c.-110-7020T>C (n.-110-7020T>C)
c.2227-74T>C (n.2227-74T>C)
c.2139-74T>C
n.741-74T>C
c.2233-74T>C (n.2233-74T>C)
n.95-74T>C
n.151-7020T>C
 gnomAD v4
14g.21410063T>CCA257546515CHD8c.1390-75A>G (n.1390-75A>G)
c.-110-7021A>G (n.-110-7021A>G)
c.2227-75A>G (n.2227-75A>G)
c.2139-75A>G
n.741-75A>G
c.2233-75A>G (n.2233-75A>G)
n.95-75A>G
n.151-7021A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21410063T=CA2122483384CHD8c.1390-75A= (n.1390-75A=)
c.-110-7021A= (n.-110-7021A=)
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c.2233-75A= (n.2233-75A=)
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n.151-7021A=

Number of alleles fetched