Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409889T>A | CA388876450 | CHD8 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.2A>T c.-110-6847A>T (n.-110-6847A>T) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2238A>T n.840A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) n.194A>T n.151-6847A>T | dbSNP |
14 | g.21409889T>C | CA257546491 | CHD8 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.2A>G c.-110-6847A>G (n.-110-6847A>G) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2238A>G n.840A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) n.194A>G n.151-6847A>G | dbSNP |
14 | g.21409889T>G | CA388876451 | CHD8 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.2A>C c.-110-6847A>C (n.-110-6847A>C) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2238A>C n.840A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) n.194A>C n.151-6847A>C | |
14 | g.21409889T= | CA2122483227 | CHD8 | c.1489A= (p.Lys497=) c.2A= c.-110-6847A= (n.-110-6847A=) c.2326A= (p.Lys776=) c.2238A= n.840A= c.2332A= (p.Lys778=) n.194A= n.151-6847A= | |
14 | g.21409890A>C | CA388876452 | CHD8 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1T>G c.-110-6848T>G (n.-110-6848T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.2237T>G n.839T>G c.2331T>G (p.Phe777Leu) n.193T>G n.151-6848T>G | |
14 | g.21409890A>G | CA484986727 | CHD8 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1T>C c.-110-6848T>C (n.-110-6848T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.2237T>C n.839T>C c.2331T>C (p.Phe777=) n.193T>C n.151-6848T>C | |
14 | g.21409890A>T | CA388876453 | CHD8 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1T>A c.-110-6848T>A (n.-110-6848T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.2237T>A n.839T>A c.2331T>A (p.Phe777Leu) n.193T>A n.151-6848T>A | |
14 | g.21409891A>C | CA388876454 | CHD8 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.-110-6849T>G (n.-110-6849T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.2236T>G n.838T>G c.2330T>G (p.Phe777Cys) n.192T>G n.151-6849T>G | |
14 | g.21409891A>G | CA388876455 | CHD8 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.-110-6849T>C (n.-110-6849T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.2236T>C n.838T>C c.2330T>C (p.Phe777Ser) n.192T>C n.151-6849T>C | |
14 | g.21409891A>T | CA388876456 | CHD8 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.-110-6849T>A (n.-110-6849T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.2236T>A n.838T>A c.2330T>A (p.Phe777Tyr) n.192T>A n.151-6849T>A | |
14 | g.21409892A>C | CA388876457 | CHD8 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.-110-6850T>G (n.-110-6850T>G) c.2323T>G (p.Phe775Val) c.2235T>G n.837T>G c.2329T>G (p.Phe777Val) n.191T>G n.151-6850T>G | |
14 | g.21409892A>G | CA388876458 | CHD8 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.-110-6850T>C (n.-110-6850T>C) c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.2235T>C n.837T>C c.2329T>C (p.Phe777Leu) n.191T>C n.151-6850T>C | |
14 | g.21409892A>T | CA388876459 | CHD8 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.-110-6850T>A (n.-110-6850T>A) c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.2235T>A n.837T>A c.2329T>A (p.Phe777Ile) n.191T>A n.151-6850T>A | |
14 | g.21409893T>A | CA388876460 | CHD8 | c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.-110-6851A>T (n.-110-6851A>T) c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.2234A>T n.836A>T c.2328A>T (p.Glu776Asp) n.190A>T n.151-6851A>T | |
14 | g.21409893T>C | CA484986728 | CHD8 | c.1485A>G (p.Glu495=) c.-110-6851A>G (n.-110-6851A>G) c.2322A>G (p.Glu774=) c.2234A>G n.836A>G c.2328A>G (p.Glu776=) n.190A>G n.151-6851A>G | |
14 | g.21409893T>G | CA388876461 | CHD8 | c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.-110-6851A>C (n.-110-6851A>C) c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.2234A>C n.836A>C c.2328A>C (p.Glu776Asp) n.190A>C n.151-6851A>C | |
14 | g.21409894T>A | CA388876462 | CHD8 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.-110-6852A>T (n.-110-6852A>T) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2233A>T n.835A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) n.189A>T n.151-6852A>T | |
14 | g.21409894T>C | CA388876463 | CHD8 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.-110-6852A>G (n.-110-6852A>G) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2233A>G n.835A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.189A>G n.151-6852A>G | |
14 | g.21409894T>G | CA388876464 | CHD8 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.-110-6852A>C (n.-110-6852A>C) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2233A>C n.835A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.189A>C n.151-6852A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409895C>A | CA388876467 | CHD8 | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.-110-6853G>T (n.-110-6853G>T) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2232G>T n.834G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.188G>T n.151-6853G>T | dbSNP |
14 | g.21409895C= | CA2122483230 | CHD8 | c.1483G= (p.Glu495=) c.-110-6853G= (n.-110-6853G=) c.2320G= (p.Glu774=) c.2232G= n.834G= c.2326G= (p.Glu776=) n.188G= n.151-6853G= | |
14 | g.21409895C>G | CA388876466 | CHD8 | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.-110-6853G>C (n.-110-6853G>C) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2232G>C n.834G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) n.188G>C n.151-6853G>C | |
14 | g.21409895C>T | CA388876465 | CHD8 | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.-110-6853G>A (n.-110-6853G>A) c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2232G>A n.834G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) n.188G>A n.151-6853G>A | dbSNP |
14 | g.21409896T>A | CA484986729 | CHD8 | c.1482A>T (p.Arg494=) c.-110-6854A>T (n.-110-6854A>T) c.2319A>T (p.Arg773=) c.2231A>T n.833A>T c.2325A>T (p.Arg775=) n.187A>T n.151-6854A>T | |
14 | g.21409896T>C | CA484986730 | CHD8 | c.1482A>G (p.Arg494=) c.-110-6854A>G (n.-110-6854A>G) c.2319A>G (p.Arg773=) c.2231A>G n.833A>G c.2325A>G (p.Arg775=) n.187A>G n.151-6854A>G | |
14 | g.21409896T>G | CA484986731 | CHD8 | c.1482A>C (p.Arg494=) c.-110-6854A>C (n.-110-6854A>C) c.2319A>C (p.Arg773=) c.2231A>C n.833A>C c.2325A>C (p.Arg775=) n.187A>C n.151-6854A>C | |
14 | g.21409897C>A | CA388876468 | CHD8 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.-110-6855G>T (n.-110-6855G>T) c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.2230G>T n.832G>T c.2324G>T (p.Arg775Leu) n.186G>T n.151-6855G>T | |
14 | g.21409897C= | CA2122483233 | CHD8 | c.1481G= (p.Arg494=) c.-110-6855G= (n.-110-6855G=) c.2318G= (p.Arg773=) c.2230G= n.832G= c.2324G= (p.Arg775=) n.186G= n.151-6855G= | |
14 | g.21409897C>G | CA388876469 | CHD8 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.-110-6855G>C (n.-110-6855G>C) c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.2230G>C n.832G>C c.2324G>C (p.Arg775Pro) n.186G>C n.151-6855G>C | |
14 | g.21409897C>T | CA7091597 | CHD8 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.-110-6855G>A (n.-110-6855G>A) c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.2230G>A n.832G>A c.2324G>A (p.Arg775Gln) n.186G>A n.151-6855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409898G>A | CA210035 | CHD8 | c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.-110-6856C>T (n.-110-6856C>T) c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.2229C>T n.831C>T c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.185C>T n.151-6856C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.21409898G>C | CA7091598 | CHD8 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.-110-6856C>G (n.-110-6856C>G) c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.2229C>G n.831C>G c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.185C>G n.151-6856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409898G= | CA2122483241 | CHD8 | c.1480C= (p.Arg494=) c.-110-6856C= (n.-110-6856C=) c.2317C= (p.Arg773=) c.2229C= n.831C= c.2323C= (p.Arg775=) n.185C= n.151-6856C= | |
14 | g.21409898G>T | CA484986732 | CHD8 | c.1480C>A (p.Arg494=) c.-110-6856C>A (n.-110-6856C>A) c.2317C>A (p.Arg773=) c.2229C>A n.831C>A c.2323C>A (p.Arg775=) n.185C>A n.151-6856C>A | |
14 | g.21409899A>C | CA388876470 | CHD8 | c.1479T>G (p.Ile493Met) c.-110-6857T>G (n.-110-6857T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.2228T>G n.830T>G c.2322T>G (p.Ile774Met) n.184T>G n.151-6857T>G | |
14 | g.21409899A>G | CA484986733 | CHD8 | c.1479T>C (p.Ile493=) c.-110-6857T>C (n.-110-6857T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.2228T>C n.830T>C c.2322T>C (p.Ile774=) n.184T>C n.151-6857T>C | |
14 | g.21409899A>T | CA484986734 | CHD8 | c.1479T>A (p.Ile493=) c.-110-6857T>A (n.-110-6857T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.2228T>A n.830T>A c.2322T>A (p.Ile774=) n.184T>A n.151-6857T>A | |
14 | g.21409900A>C | CA388876471 | CHD8 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.-110-6858T>G (n.-110-6858T>G) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.2227T>G n.829T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) n.183T>G n.151-6858T>G | |
14 | g.21409900A>G | CA388876472 | CHD8 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.-110-6858T>C (n.-110-6858T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.2227T>C n.829T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) n.183T>C n.151-6858T>C | |
14 | g.21409900A>T | CA388876473 | CHD8 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.-110-6858T>A (n.-110-6858T>A) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.2227T>A n.829T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) n.183T>A n.151-6858T>A | |
14 | g.21409901T>A | CA388876474 | CHD8 | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.-110-6859A>T (n.-110-6859A>T) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.2226A>T n.828A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) n.182A>T n.151-6859A>T | |
14 | g.21409901T>C | CA388876475 | CHD8 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.-110-6859A>G (n.-110-6859A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.2226A>G n.828A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) n.182A>G n.151-6859A>G | |
14 | g.21409901T>G | CA388876476 | CHD8 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.-110-6859A>C (n.-110-6859A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.2226A>C n.828A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) n.182A>C n.151-6859A>C | |
14 | g.21409902C>A | CA388876478 | CHD8 | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.-110-6860G>T (n.-110-6860G>T) c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.2225G>T n.827G>T c.2319G>T (p.Lys773Asn) n.181G>T n.151-6860G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409902C>G | CA388876477 | CHD8 | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.-110-6860G>C (n.-110-6860G>C) c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.2225G>C n.827G>C c.2319G>C (p.Lys773Asn) n.181G>C n.151-6860G>C | |
14 | g.21409902C>T | CA484986736 | CHD8 | c.1476G>A (p.Lys492=) c.-110-6860G>A (n.-110-6860G>A) c.2313G>A (p.Lys771=) c.2225G>A n.827G>A c.2319G>A (p.Lys773=) n.181G>A n.151-6860G>A | |
14 | g.21409903T>A | CA388876479 | CHD8 | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.-110-6861A>T (n.-110-6861A>T) c.2312A>T (p.Lys771Met) c.2224A>T n.826A>T c.2318A>T (p.Lys773Met) n.180A>T n.151-6861A>T | |
14 | g.21409903T>C | CA388876480 | CHD8 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.-110-6861A>G (n.-110-6861A>G) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2224A>G n.826A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.180A>G n.151-6861A>G | |
14 | g.21409903T>G | CA388876481 | CHD8 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.-110-6861A>C (n.-110-6861A>C) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2224A>C n.826A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.180A>C n.151-6861A>C | |
14 | g.21409904T>A | CA388876482 | CHD8 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.-110-6862A>T (n.-110-6862A>T) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2223A>T n.825A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.179A>T n.151-6862A>T | dbSNP |
14 | g.21409904T>C | CA388876483 | CHD8 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.-110-6862A>G (n.-110-6862A>G) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2223A>G n.825A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.179A>G n.151-6862A>G | |
14 | g.21409904T>G | CA388876484 | CHD8 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.-110-6862A>C (n.-110-6862A>C) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2223A>C n.825A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.179A>C n.151-6862A>C | |
14 | g.21409904T= | CA2122483249 | CHD8 | c.1474A= (p.Lys492=) c.-110-6862A= (n.-110-6862A=) c.2311A= (p.Lys771=) c.2223A= n.825A= c.2317A= (p.Lys773=) n.179A= n.151-6862A= | |
14 | g.21409905G>A | CA484986737 | CHD8 | c.1473C>T (p.Gly491=) c.-110-6863C>T (n.-110-6863C>T) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2222C>T n.824C>T c.2316C>T (p.Gly772=) n.178C>T n.151-6863C>T | |
14 | g.21409905G>C | CA484986738 | CHD8 | c.1473C>G (p.Gly491=) c.-110-6863C>G (n.-110-6863C>G) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2222C>G n.824C>G c.2316C>G (p.Gly772=) n.178C>G n.151-6863C>G | |
14 | g.21409905G>T | CA484986739 | CHD8 | c.1473C>A (p.Gly491=) c.-110-6863C>A (n.-110-6863C>A) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2222C>A n.824C>A c.2316C>A (p.Gly772=) n.178C>A n.151-6863C>A | |
14 | g.21409906C>A | CA388876487 | CHD8 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.-110-6864G>T (n.-110-6864G>T) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2221G>T n.823G>T c.2315G>T (p.Gly772Val) n.177G>T n.151-6864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409906C= | CA2122483252 | CHD8 | c.1472G= (p.Gly491=) c.-110-6864G= (n.-110-6864G=) c.2309G= (p.Gly770=) c.2221G= n.823G= c.2315G= (p.Gly772=) n.177G= n.151-6864G= | |
14 | g.21409906C>G | CA388876485 | CHD8 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.-110-6864G>C (n.-110-6864G>C) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2221G>C n.823G>C c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.177G>C n.151-6864G>C | |
14 | g.21409906C>T | CA388876486 | CHD8 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.-110-6864G>A (n.-110-6864G>A) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2221G>A n.823G>A c.2315G>A (p.Gly772Asp) n.177G>A n.151-6864G>A | ClinVar |
14 | g.21409907C>A | CA388876488 | CHD8 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.-110-6865G>T (n.-110-6865G>T) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2220G>T n.822G>T c.2314G>T (p.Gly772Cys) n.176G>T n.151-6865G>T | |
14 | g.21409907C>G | CA388876489 | CHD8 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.-110-6865G>C (n.-110-6865G>C) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2220G>C n.822G>C c.2314G>C (p.Gly772Arg) n.176G>C n.151-6865G>C | |
14 | g.21409907C>T | CA388876490 | CHD8 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.-110-6865G>A (n.-110-6865G>A) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2220G>A n.822G>A c.2314G>A (p.Gly772Ser) n.176G>A n.151-6865G>A | |
14 | g.21409908C>A | CA388876491 | CHD8 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.-110-6866G>T (n.-110-6866G>T) c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.2219G>T n.821G>T c.2313G>T (p.Glu771Asp) n.175G>T n.151-6866G>T | |
14 | g.21409908C= | CA2122483254 | CHD8 | c.1470G= (p.Glu490=) c.-110-6866G= (n.-110-6866G=) c.2307G= (p.Glu769=) c.2219G= n.821G= c.2313G= (p.Glu771=) n.175G= n.151-6866G= | |
14 | g.21409908C>G | CA7091599 | CHD8 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.-110-6866G>C (n.-110-6866G>C) c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.2219G>C n.821G>C c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.175G>C n.151-6866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409908C>T | CA484986740 | CHD8 | c.1470G>A (p.Glu490=) c.-110-6866G>A (n.-110-6866G>A) c.2307G>A (p.Glu769=) c.2219G>A n.821G>A c.2313G>A (p.Glu771=) n.175G>A n.151-6866G>A | |
14 | g.21409909T>A | CA388876492 | CHD8 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.-110-6867A>T (n.-110-6867A>T) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.2218A>T n.820A>T c.2312A>T (p.Glu771Val) n.174A>T n.151-6867A>T | |
14 | g.21409909T>C | CA388876494 | CHD8 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.-110-6867A>G (n.-110-6867A>G) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.2218A>G n.820A>G c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.174A>G n.151-6867A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409909T>G | CA388876493 | CHD8 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.-110-6867A>C (n.-110-6867A>C) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.2218A>C n.820A>C c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.174A>C n.151-6867A>C | |
14 | g.21409910C>A | CA388876495 | CHD8 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.-110-6868G>T (n.-110-6868G>T) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.2217G>T n.819G>T c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.173G>T n.151-6868G>T | |
14 | g.21409910C>G | CA388876496 | CHD8 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.-110-6868G>C (n.-110-6868G>C) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.2217G>C n.819G>C c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.173G>C n.151-6868G>C | |
14 | g.21409910C>T | CA388876497 | CHD8 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.-110-6868G>A (n.-110-6868G>A) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.2217G>A n.819G>A c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.173G>A n.151-6868G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409911A>C | CA388876498 | CHD8 | c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.-110-6869T>G (n.-110-6869T>G) c.2304T>G (p.Asp768Glu) c.2216T>G n.818T>G c.2310T>G (p.Asp770Glu) n.172T>G n.151-6869T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21409911A>G | CA484986741 | CHD8 | c.1467T>C (p.Asp489=) c.-110-6869T>C (n.-110-6869T>C) c.2304T>C (p.Asp768=) c.2216T>C n.818T>C c.2310T>C (p.Asp770=) n.172T>C n.151-6869T>C | |
14 | g.21409911A>T | CA388876499 | CHD8 | c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.-110-6869T>A (n.-110-6869T>A) c.2304T>A (p.Asp768Glu) c.2216T>A n.818T>A c.2310T>A (p.Asp770Glu) n.172T>A n.151-6869T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409912T>A | CA388876500 | CHD8 | c.1466A>T (p.Asp489Val) c.-110-6870A>T (n.-110-6870A>T) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2215A>T n.817A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) n.171A>T n.151-6870A>T | |
14 | g.21409912T>C | CA388876501 | CHD8 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.-110-6870A>G (n.-110-6870A>G) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2215A>G n.817A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) n.171A>G n.151-6870A>G | |
14 | g.21409912T>G | CA388876502 | CHD8 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.-110-6870A>C (n.-110-6870A>C) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2215A>C n.817A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) n.171A>C n.151-6870A>C | |
14 | g.21409913C>A | CA388876503 | CHD8 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.-110-6871G>T (n.-110-6871G>T) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2214G>T n.816G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) n.170G>T n.151-6871G>T | |
14 | g.21409913C>G | CA388876504 | CHD8 | c.1465G>C (p.Asp489His) c.-110-6871G>C (n.-110-6871G>C) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2214G>C n.816G>C c.2308G>C (p.Asp770His) n.170G>C n.151-6871G>C | |
14 | g.21409913C>T | CA388876505 | CHD8 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.-110-6871G>A (n.-110-6871G>A) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2214G>A n.816G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) n.170G>A n.151-6871G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409914A>C | CA484986742 | CHD8 | c.1464T>G (p.Val488=) c.-110-6872T>G (n.-110-6872T>G) c.2301T>G (p.Val767=) c.2213T>G n.815T>G c.2307T>G (p.Val769=) n.169T>G n.151-6872T>G | |
14 | g.21409914A>G | CA484986743 | CHD8 | c.1464T>C (p.Val488=) c.-110-6872T>C (n.-110-6872T>C) c.2301T>C (p.Val767=) c.2213T>C n.815T>C c.2307T>C (p.Val769=) n.169T>C n.151-6872T>C | |
14 | g.21409914A>T | CA484986744 | CHD8 | c.1464T>A (p.Val488=) c.-110-6872T>A (n.-110-6872T>A) c.2301T>A (p.Val767=) c.2213T>A n.815T>A c.2307T>A (p.Val769=) n.169T>A n.151-6872T>A | |
14 | g.21409915A= | CA2122483256 | CHD8 | c.1463T= (p.Val488=) c.-110-6873T= (n.-110-6873T=) c.2300T= (p.Val767=) c.2212T= n.814T= c.2306T= (p.Val769=) n.168T= n.151-6873T= | |
14 | g.21409915A>C | CA388876507 | CHD8 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.-110-6873T>G (n.-110-6873T>G) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.2212T>G n.814T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) n.168T>G n.151-6873T>G | |
14 | g.21409915A>G | CA7091600 | CHD8 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.-110-6873T>C (n.-110-6873T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2212T>C n.814T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) n.168T>C n.151-6873T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409915A>T | CA388876506 | CHD8 | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.-110-6873T>A (n.-110-6873T>A) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.2212T>A n.814T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) n.168T>A n.151-6873T>A | |
14 | g.21409916C>A | CA388876509 | CHD8 | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.-110-6874G>T (n.-110-6874G>T) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.2211G>T n.813G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) n.167G>T n.151-6874G>T | |
14 | g.21409916C= | CA2122483259 | CHD8 | c.1462G= (p.Val488=) c.-110-6874G= (n.-110-6874G=) c.2299G= (p.Val767=) c.2211G= n.813G= c.2305G= (p.Val769=) n.167G= n.151-6874G= | |
14 | g.21409916C>G | CA388876508 | CHD8 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.-110-6874G>C (n.-110-6874G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2211G>C n.813G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) n.167G>C n.151-6874G>C | |
14 | g.21409916C>T | CA388876510 | CHD8 | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.-110-6874G>A (n.-110-6874G>A) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.2211G>A n.813G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) n.167G>A n.151-6874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409917A>C | CA388876511 | CHD8 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.-110-6875T>G (n.-110-6875T>G) c.2298T>G (p.Asp766Glu) c.2210T>G n.812T>G c.2304T>G (p.Asp768Glu) n.166T>G n.151-6875T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409917A>G | CA484986745 | CHD8 | c.1461T>C (p.Asp487=) c.-110-6875T>C (n.-110-6875T>C) c.2298T>C (p.Asp766=) c.2210T>C n.812T>C c.2304T>C (p.Asp768=) n.166T>C n.151-6875T>C | |
14 | g.21409917A>T | CA388876512 | CHD8 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.-110-6875T>A (n.-110-6875T>A) c.2298T>A (p.Asp766Glu) c.2210T>A n.812T>A c.2304T>A (p.Asp768Glu) n.166T>A n.151-6875T>A | |
14 | g.21409918T>A | CA388876513 | CHD8 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.-110-6876A>T (n.-110-6876A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2209A>T n.811A>T c.2303A>T (p.Asp768Val) n.165A>T n.151-6876A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409918T>C | CA388876514 | CHD8 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.-110-6876A>G (n.-110-6876A>G) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2209A>G n.811A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.165A>G n.151-6876A>G | |
14 | g.21409918T>G | CA388876515 | CHD8 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.-110-6876A>C (n.-110-6876A>C) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2209A>C n.811A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.165A>C n.151-6876A>C | |
14 | g.21409919C>A | CA388876516 | CHD8 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.-110-6877G>T (n.-110-6877G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2208G>T n.810G>T c.2302G>T (p.Asp768Tyr) n.164G>T n.151-6877G>T | |
14 | g.21409919C>G | CA388876517 | CHD8 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.-110-6877G>C (n.-110-6877G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2208G>C n.810G>C c.2302G>C (p.Asp768His) n.164G>C n.151-6877G>C | |
14 | g.21409919C>T | CA388876518 | CHD8 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.-110-6877G>A (n.-110-6877G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2208G>A n.810G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.164G>A n.151-6877G>A | |
14 | g.21409920T>A | CA388876519 | CHD8 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.-110-6878A>T (n.-110-6878A>T) c.2295A>T (p.Glu765Asp) c.2207A>T n.809A>T c.2301A>T (p.Glu767Asp) n.163A>T n.151-6878A>T | |
14 | g.21409920T>C | CA484986746 | CHD8 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.-110-6878A>G (n.-110-6878A>G) c.2295A>G (p.Glu765=) c.2207A>G n.809A>G c.2301A>G (p.Glu767=) n.163A>G n.151-6878A>G | |
14 | g.21409920T>G | CA388876520 | CHD8 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.-110-6878A>C (n.-110-6878A>C) c.2295A>C (p.Glu765Asp) c.2207A>C n.809A>C c.2301A>C (p.Glu767Asp) n.163A>C n.151-6878A>C | |
14 | g.21409921T>A | CA388876521 | CHD8 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.-110-6879A>T (n.-110-6879A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2206A>T n.808A>T c.2300A>T (p.Glu767Val) n.162A>T n.151-6879A>T | |
14 | g.21409921T>C | CA388876522 | CHD8 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.-110-6879A>G (n.-110-6879A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2206A>G n.808A>G c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.162A>G n.151-6879A>G | |
14 | g.21409921T>G | CA388876523 | CHD8 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.-110-6879A>C (n.-110-6879A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2206A>C n.808A>C c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.162A>C n.151-6879A>C | |
14 | g.21409922C>A | CA388876526 | CHD8 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.-110-6880G>T (n.-110-6880G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2205G>T n.807G>T c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.161G>T n.151-6880G>T | dbSNP |
14 | g.21409922C= | CA2122483264 | CHD8 | c.1456G= (p.Glu486=) c.-110-6880G= (n.-110-6880G=) c.2293G= (p.Glu765=) c.2205G= n.807G= c.2299G= (p.Glu767=) n.161G= n.151-6880G= | |
14 | g.21409922C>G | CA388876524 | CHD8 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.-110-6880G>C (n.-110-6880G>C) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2205G>C n.807G>C c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.161G>C n.151-6880G>C | |
14 | g.21409922C>T | CA388876525 | CHD8 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.-110-6880G>A (n.-110-6880G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2205G>A n.807G>A c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.161G>A n.151-6880G>A | |
14 | g.21409923T>A | CA388876527 | CHD8 | c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.-110-6881A>T (n.-110-6881A>T) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.2204A>T n.806A>T c.2298A>T (p.Lys766Asn) n.160A>T n.151-6881A>T | |
14 | g.21409923T>C | CA484986747 | CHD8 | c.1455A>G (p.Lys485=) c.-110-6881A>G (n.-110-6881A>G) c.2292A>G (p.Lys764=) c.2204A>G n.806A>G c.2298A>G (p.Lys766=) n.160A>G n.151-6881A>G | |
14 | g.21409923T>G | CA388876528 | CHD8 | c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.-110-6881A>C (n.-110-6881A>C) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.2204A>C n.806A>C c.2298A>C (p.Lys766Asn) n.160A>C n.151-6881A>C | |
14 | g.21409924T>A | CA388876529 | CHD8 | c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.-110-6882A>T (n.-110-6882A>T) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.2203A>T n.805A>T c.2297A>T (p.Lys766Ile) n.159A>T n.151-6882A>T | |
14 | g.21409924T>C | CA388876530 | CHD8 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.-110-6882A>G (n.-110-6882A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2203A>G n.805A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) n.159A>G n.151-6882A>G | |
14 | g.21409924T>G | CA388876531 | CHD8 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.-110-6882A>C (n.-110-6882A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2203A>C n.805A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) n.159A>C n.151-6882A>C | |
14 | g.21409925T>A | CA388876532 | CHD8 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.-110-6883A>T (n.-110-6883A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2202A>T n.804A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) n.158A>T n.151-6883A>T | |
14 | g.21409925T>C | CA388876533 | CHD8 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.-110-6883A>G (n.-110-6883A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2202A>G n.804A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) n.158A>G n.151-6883A>G | |
14 | g.21409925T>G | CA388876534 | CHD8 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.-110-6883A>C (n.-110-6883A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2202A>C n.804A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) n.158A>C n.151-6883A>C | |
14 | g.21409926T>A | CA484986748 | CHD8 | c.1452A>T (p.Leu484=) c.-110-6884A>T (n.-110-6884A>T) c.2289A>T (p.Leu763=) c.2201A>T n.803A>T c.2295A>T (p.Leu765=) n.157A>T n.151-6884A>T | |
14 | g.21409926T>C | CA7091601 | CHD8 | c.1452A>G (p.Leu484=) c.-110-6884A>G (n.-110-6884A>G) c.2289A>G (p.Leu763=) c.2201A>G n.803A>G c.2295A>G (p.Leu765=) n.157A>G n.151-6884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409926T>G | CA484986749 | CHD8 | c.1452A>C (p.Leu484=) c.-110-6884A>C (n.-110-6884A>C) c.2289A>C (p.Leu763=) c.2201A>C n.803A>C c.2295A>C (p.Leu765=) n.157A>C n.151-6884A>C | |
14 | g.21409926T= | CA2122483266 | CHD8 | c.1452A= (p.Leu484=) c.-110-6884A= (n.-110-6884A=) c.2289A= (p.Leu763=) c.2201A= n.803A= c.2295A= (p.Leu765=) n.157A= n.151-6884A= | |
14 | g.21409927A>C | CA388876535 | CHD8 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.-110-6885T>G (n.-110-6885T>G) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2200T>G n.802T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.156T>G n.151-6885T>G | |
14 | g.21409927A>G | CA388876536 | CHD8 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.-110-6885T>C (n.-110-6885T>C) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2200T>C n.802T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.156T>C n.151-6885T>C | |
14 | g.21409927A>T | CA388876537 | CHD8 | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.-110-6885T>A (n.-110-6885T>A) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2200T>A n.802T>A c.2294T>A (p.Leu765Gln) n.156T>A n.151-6885T>A | |
14 | g.21409928G>A | CA484986750 | CHD8 | c.1450C>T (p.Leu484=) c.-110-6886C>T (n.-110-6886C>T) c.2287C>T (p.Leu763=) c.2199C>T n.801C>T c.2293C>T (p.Leu765=) n.155C>T n.151-6886C>T | |
14 | g.21409928G>C | CA388876538 | CHD8 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.-110-6886C>G (n.-110-6886C>G) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2199C>G n.801C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.155C>G n.151-6886C>G | |
14 | g.21409928G>T | CA388876539 | CHD8 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.-110-6886C>A (n.-110-6886C>A) c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.2199C>A n.801C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.155C>A n.151-6886C>A | |
14 | g.21409929C>A | CA388876540 | CHD8 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.-110-6887G>T (n.-110-6887G>T) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2198G>T n.800G>T c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.154G>T n.151-6887G>T | |
14 | g.21409929C>G | CA388876541 | CHD8 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.-110-6887G>C (n.-110-6887G>C) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2198G>C n.800G>C c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.154G>C n.151-6887G>C | |
14 | g.21409929C>T | CA484986751 | CHD8 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.-110-6887G>A (n.-110-6887G>A) c.2286G>A (p.Glu762=) c.2198G>A n.800G>A c.2292G>A (p.Glu764=) n.154G>A n.151-6887G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409930T>A | CA388876542 | CHD8 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.-110-6888A>T (n.-110-6888A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2197A>T n.799A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) n.153A>T n.151-6888A>T | |
14 | g.21409930T>C | CA388876543 | CHD8 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.-110-6888A>G (n.-110-6888A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2197A>G n.799A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.153A>G n.151-6888A>G | |
14 | g.21409930T>G | CA388876544 | CHD8 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.-110-6888A>C (n.-110-6888A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2197A>C n.799A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.153A>C n.151-6888A>C | |
14 | g.21409931C>A | CA388876547 | CHD8 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.-110-6889G>T (n.-110-6889G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2196G>T n.798G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.152G>T n.151-6889G>T | dbSNP |
14 | g.21409931C= | CA2122483269 | CHD8 | c.1447G= (p.Glu483=) c.-110-6889G= (n.-110-6889G=) c.2284G= (p.Glu762=) c.2196G= n.798G= c.2290G= (p.Glu764=) n.152G= n.151-6889G= | |
14 | g.21409931C>G | CA388876546 | CHD8 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.-110-6889G>C (n.-110-6889G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2196G>C n.798G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.152G>C n.151-6889G>C | |
14 | g.21409931C>T | CA388876545 | CHD8 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.-110-6889G>A (n.-110-6889G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2196G>A n.798G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.152G>A n.151-6889G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409932C>A | CA388876549 | CHD8 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.-110-6890G>T (n.-110-6890G>T) c.2283G>T (p.Trp761Cys) c.2195G>T n.797G>T c.2289G>T (p.Trp763Cys) n.151G>T n.151-6890G>T | |
14 | g.21409932C= | CA2122483272 | CHD8 | c.1446G= (p.Trp482=) c.-110-6890G= (n.-110-6890G=) c.2283G= (p.Trp761=) c.2195G= n.797G= c.2289G= (p.Trp763=) n.151G= n.151-6890G= | |
14 | g.21409932C>G | CA388876550 | CHD8 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.-110-6890G>C (n.-110-6890G>C) c.2283G>C (p.Trp761Cys) c.2195G>C n.797G>C c.2289G>C (p.Trp763Cys) n.151G>C n.151-6890G>C | |
14 | g.21409932C>T | CA388876551 | CHD8 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.-110-6890G>A (n.-110-6890G>A) c.2283G>A (p.Trp761Ter) c.2195G>A n.797G>A c.2289G>A (p.Trp763Ter) n.151G>A n.151-6890G>A | dbSNP |
14 | g.21409933C>A | CA388876552 | CHD8 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.-110-6891G>T (n.-110-6891G>T) c.2282G>T (p.Trp761Leu) c.2194G>T n.796G>T c.2288G>T (p.Trp763Leu) n.150G>T n.151-6891G>T | |
14 | g.21409933C>G | CA388876553 | CHD8 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.-110-6891G>C (n.-110-6891G>C) c.2282G>C (p.Trp761Ser) c.2194G>C n.796G>C c.2288G>C (p.Trp763Ser) n.150G>C n.151-6891G>C | |
14 | g.21409933C>T | CA388876554 | CHD8 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.-110-6891G>A (n.-110-6891G>A) c.2282G>A (p.Trp761Ter) c.2194G>A n.796G>A c.2288G>A (p.Trp763Ter) n.150G>A n.151-6891G>A | |
14 | g.21409934A>C | CA388876555 | CHD8 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.-110-6892T>G (n.-110-6892T>G) c.2281T>G (p.Trp761Gly) c.2193T>G n.795T>G c.2287T>G (p.Trp763Gly) n.149T>G n.151-6892T>G | |
14 | g.21409934A>G | CA388876559 | CHD8 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.-110-6892T>C (n.-110-6892T>C) c.2281T>C (p.Trp761Arg) c.2193T>C n.795T>C c.2287T>C (p.Trp763Arg) n.149T>C n.151-6892T>C | |
14 | g.21409934A>T | CA388876556 | CHD8 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.-110-6892T>A (n.-110-6892T>A) c.2281T>A (p.Trp761Arg) c.2193T>A n.795T>A c.2287T>A (p.Trp763Arg) n.149T>A n.151-6892T>A | |
14 | g.21409935T>A | CA484986752 | CHD8 | c.1443A>T (p.Thr481=) c.-110-6893A>T (n.-110-6893A>T) c.2280A>T (p.Thr760=) c.2192A>T n.794A>T c.2286A>T (p.Thr762=) n.148A>T n.151-6893A>T | |
14 | g.21409935T>C | CA484986753 | CHD8 | c.1443A>G (p.Thr481=) c.-110-6893A>G (n.-110-6893A>G) c.2280A>G (p.Thr760=) c.2192A>G n.794A>G c.2286A>G (p.Thr762=) n.148A>G n.151-6893A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409935T>G | CA484986754 | CHD8 | c.1443A>C (p.Thr481=) c.-110-6893A>C (n.-110-6893A>C) c.2280A>C (p.Thr760=) c.2192A>C n.794A>C c.2286A>C (p.Thr762=) n.148A>C n.151-6893A>C | |
14 | g.21409935T= | CA2122483277 | CHD8 | c.1443A= (p.Thr481=) c.-110-6893A= (n.-110-6893A=) c.2280A= (p.Thr760=) c.2192A= n.794A= c.2286A= (p.Thr762=) n.148A= n.151-6893A= | |
14 | g.21409936G>A | CA388876561 | CHD8 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.-110-6894C>T (n.-110-6894C>T) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2191C>T n.793C>T c.2285C>T (p.Thr762Ile) n.147C>T n.151-6894C>T | |
14 | g.21409936G>C | CA388876563 | CHD8 | c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.-110-6894C>G (n.-110-6894C>G) c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.2191C>G n.793C>G c.2285C>G (p.Thr762Arg) n.147C>G n.151-6894C>G | |
14 | g.21409936G>T | CA388876565 | CHD8 | c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.-110-6894C>A (n.-110-6894C>A) c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.2191C>A n.793C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) n.147C>A n.151-6894C>A | |
14 | g.21409937T>A | CA388876568 | CHD8 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.-110-6895A>T (n.-110-6895A>T) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2190A>T n.792A>T c.2284A>T (p.Thr762Ser) n.146A>T n.151-6895A>T | |
14 | g.21409937T>C | CA388876570 | CHD8 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.-110-6895A>G (n.-110-6895A>G) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2190A>G n.792A>G c.2284A>G (p.Thr762Ala) n.146A>G n.151-6895A>G | |
14 | g.21409937T>G | CA388876572 | CHD8 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.-110-6895A>C (n.-110-6895A>C) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2190A>C n.792A>C c.2284A>C (p.Thr762Pro) n.146A>C n.151-6895A>C | |
14 | g.21409938G>A | CA484986755 | CHD8 | c.1440C>T (p.Ser480=) c.-110-6896C>T (n.-110-6896C>T) c.2277C>T (p.Ser759=) c.2189C>T n.791C>T c.2283C>T (p.Ser761=) n.145C>T n.151-6896C>T | |
14 | g.21409938G>C | CA388876574 | CHD8 | c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.-110-6896C>G (n.-110-6896C>G) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2189C>G n.791C>G c.2283C>G (p.Ser761Arg) n.145C>G n.151-6896C>G | |
14 | g.21409938G>T | CA388876576 | CHD8 | c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.-110-6896C>A (n.-110-6896C>A) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2189C>A n.791C>A c.2283C>A (p.Ser761Arg) n.145C>A n.151-6896C>A | |
14 | g.21409939C>A | CA388876579 | CHD8 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.-110-6897G>T (n.-110-6897G>T) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2188G>T n.790G>T c.2282G>T (p.Ser761Ile) n.144G>T n.151-6897G>T | |
14 | g.21409939C>G | CA388876581 | CHD8 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.-110-6897G>C (n.-110-6897G>C) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2188G>C n.790G>C c.2282G>C (p.Ser761Thr) n.144G>C n.151-6897G>C | |
14 | g.21409939C>T | CA388876583 | CHD8 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.-110-6897G>A (n.-110-6897G>A) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2188G>A n.790G>A c.2282G>A (p.Ser761Asn) n.144G>A n.151-6897G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409940T>A | CA388876586 | CHD8 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.-110-6898A>T (n.-110-6898A>T) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2187A>T n.789A>T c.2281A>T (p.Ser761Cys) n.143A>T n.151-6898A>T | |
14 | g.21409940T>C | CA388876589 | CHD8 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.-110-6898A>G (n.-110-6898A>G) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2187A>G n.789A>G c.2281A>G (p.Ser761Gly) n.143A>G n.151-6898A>G | |
14 | g.21409940T>G | CA388876585 | CHD8 | c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.-110-6898A>C (n.-110-6898A>C) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2187A>C n.789A>C c.2281A>C (p.Ser761Arg) n.143A>C n.151-6898A>C | |
14 | g.21409941A= | CA2122483279 | CHD8 | c.1437T= (p.Asp479=) c.-110-6899T= (n.-110-6899T=) c.2274T= (p.Asp758=) c.2186T= n.788T= c.2280T= (p.Asp760=) n.142T= n.151-6899T= | |
14 | g.21409941A>C | CA388876591 | CHD8 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.-110-6899T>G (n.-110-6899T>G) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2186T>G n.788T>G c.2280T>G (p.Asp760Glu) n.142T>G n.151-6899T>G | |
14 | g.21409941A>G | CA257546501 | CHD8 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.-110-6899T>C (n.-110-6899T>C) c.2274T>C (p.Asp758=) c.2186T>C n.788T>C c.2280T>C (p.Asp760=) n.142T>C n.151-6899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409941A>T | CA388876593 | CHD8 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.-110-6899T>A (n.-110-6899T>A) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2186T>A n.788T>A c.2280T>A (p.Asp760Glu) n.142T>A n.151-6899T>A | |
14 | g.21409942T>A | CA388876596 | CHD8 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.-110-6900A>T (n.-110-6900A>T) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2185A>T n.787A>T c.2279A>T (p.Asp760Val) n.141A>T n.151-6900A>T | |
14 | g.21409942T>C | CA388876600 | CHD8 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.-110-6900A>G (n.-110-6900A>G) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2185A>G n.787A>G c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.141A>G n.151-6900A>G | |
14 | g.21409942T>G | CA388876597 | CHD8 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.-110-6900A>C (n.-110-6900A>C) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2185A>C n.787A>C c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.141A>C n.151-6900A>C | |
14 | g.21409943C>A | CA388876603 | CHD8 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.-110-6901G>T (n.-110-6901G>T) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2184G>T n.786G>T c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.140G>T n.151-6901G>T | |
14 | g.21409943C>G | CA388876605 | CHD8 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.-110-6901G>C (n.-110-6901G>C) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2184G>C n.786G>C c.2278G>C (p.Asp760His) n.140G>C n.151-6901G>C | |
14 | g.21409943C>T | CA388876607 | CHD8 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.-110-6901G>A (n.-110-6901G>A) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2184G>A n.786G>A c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.140G>A n.151-6901G>A | |
14 | g.21409944C>A | CA388876609 | CHD8 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.-110-6902G>T (n.-110-6902G>T) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2183G>T n.785G>T c.2277G>T (p.Glu759Asp) n.139G>T n.151-6902G>T | |
14 | g.21409944C>G | CA388876611 | CHD8 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.-110-6902G>C (n.-110-6902G>C) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2183G>C n.785G>C c.2277G>C (p.Glu759Asp) n.139G>C n.151-6902G>C | |
14 | g.21409944C>T | CA484986756 | CHD8 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.-110-6902G>A (n.-110-6902G>A) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2183G>A n.785G>A c.2277G>A (p.Glu759=) n.139G>A n.151-6902G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409945T>A | CA388876613 | CHD8 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.-110-6903A>T (n.-110-6903A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2182A>T n.784A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) n.138A>T n.151-6903A>T | |
14 | g.21409945T>C | CA7091602 | CHD8 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.-110-6903A>G (n.-110-6903A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2182A>G n.784A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.138A>G n.151-6903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409945T>G | CA388876615 | CHD8 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.-110-6903A>C (n.-110-6903A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2182A>C n.784A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.138A>C n.151-6903A>C | |
14 | g.21409945T= | CA2122483282 | CHD8 | c.1433A= (p.Glu478=) c.-110-6903A= (n.-110-6903A=) c.2270A= (p.Glu757=) c.2182A= n.784A= c.2276A= (p.Glu759=) n.138A= n.151-6903A= | |
14 | g.21409946C>A | CA388876617 | CHD8 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.-110-6904G>T (n.-110-6904G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2181G>T n.783G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.137G>T n.151-6904G>T | dbSNP |
14 | g.21409946C= | CA2122483286 | CHD8 | c.1432G= (p.Glu478=) c.-110-6904G= (n.-110-6904G=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2181G= n.783G= c.2275G= (p.Glu759=) n.137G= n.151-6904G= | |
14 | g.21409946C>G | CA388876619 | CHD8 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.-110-6904G>C (n.-110-6904G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2181G>C n.783G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.137G>C n.151-6904G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409946C>T | CA388876621 | CHD8 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.-110-6904G>A (n.-110-6904G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2181G>A n.783G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.137G>A n.151-6904G>A | |
14 | g.21409947A>C | CA388876624 | CHD8 | c.1431T>G (p.Tyr477Ter) c.-110-6905T>G (n.-110-6905T>G) c.2268T>G (p.Tyr756Ter) c.2180T>G n.782T>G c.2274T>G (p.Tyr758Ter) n.136T>G n.151-6905T>G | |
14 | g.21409947A>G | CA484986757 | CHD8 | c.1431T>C (p.Tyr477=) c.-110-6905T>C (n.-110-6905T>C) c.2268T>C (p.Tyr756=) c.2180T>C n.782T>C c.2274T>C (p.Tyr758=) n.136T>C n.151-6905T>C | |
14 | g.21409947A>T | CA388876625 | CHD8 | c.1431T>A (p.Tyr477Ter) c.-110-6905T>A (n.-110-6905T>A) c.2268T>A (p.Tyr756Ter) c.2180T>A n.782T>A c.2274T>A (p.Tyr758Ter) n.136T>A n.151-6905T>A | |
14 | g.21409948T>A | CA388876628 | CHD8 | c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.-110-6906A>T (n.-110-6906A>T) c.2267A>T (p.Tyr756Phe) c.2179A>T n.781A>T c.2273A>T (p.Tyr758Phe) n.135A>T n.151-6906A>T | |
14 | g.21409948T>C | CA388876632 | CHD8 | c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.-110-6906A>G (n.-110-6906A>G) c.2267A>G (p.Tyr756Cys) c.2179A>G n.781A>G c.2273A>G (p.Tyr758Cys) n.135A>G n.151-6906A>G | |
14 | g.21409948T>G | CA388876630 | CHD8 | c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.-110-6906A>C (n.-110-6906A>C) c.2267A>C (p.Tyr756Ser) c.2179A>C n.781A>C c.2273A>C (p.Tyr758Ser) n.135A>C n.151-6906A>C | |
14 | g.21409949A>C | CA388876635 | CHD8 | c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.-110-6907T>G (n.-110-6907T>G) c.2266T>G (p.Tyr756Asp) c.2178T>G n.780T>G c.2272T>G (p.Tyr758Asp) n.134T>G n.151-6907T>G | |
14 | g.21409949A>G | CA388876637 | CHD8 | c.1429T>C (p.Tyr477His) c.-110-6907T>C (n.-110-6907T>C) c.2266T>C (p.Tyr756His) c.2178T>C n.780T>C c.2272T>C (p.Tyr758His) n.134T>C n.151-6907T>C | |
14 | g.21409949A>T | CA388876639 | CHD8 | c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.-110-6907T>A (n.-110-6907T>A) c.2266T>A (p.Tyr756Asn) c.2178T>A n.780T>A c.2272T>A (p.Tyr758Asn) n.134T>A n.151-6907T>A | |
14 | g.21409950G>A | CA484986758 | CHD8 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.-110-6908C>T (n.-110-6908C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) c.2177C>T n.779C>T c.2271C>T (p.Pro757=) n.133C>T n.151-6908C>T | |
14 | g.21409950G>C | CA484986759 | CHD8 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.-110-6908C>G (n.-110-6908C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) c.2177C>G n.779C>G c.2271C>G (p.Pro757=) n.133C>G n.151-6908C>G | |
14 | g.21409950G>T | CA484986760 | CHD8 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.-110-6908C>A (n.-110-6908C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) c.2177C>A n.779C>A c.2271C>A (p.Pro757=) n.133C>A n.151-6908C>A | |
14 | g.21409951G>A | CA388876642 | CHD8 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.-110-6909C>T (n.-110-6909C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2176C>T n.778C>T c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.132C>T n.151-6909C>T | |
14 | g.21409951G>C | CA388876644 | CHD8 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.-110-6909C>G (n.-110-6909C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2176C>G n.778C>G c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.132C>G n.151-6909C>G | |
14 | g.21409951G>T | CA388876646 | CHD8 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.-110-6909C>A (n.-110-6909C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) c.2176C>A n.778C>A c.2270C>A (p.Pro757His) n.132C>A n.151-6909C>A | |
14 | g.21409952G>A | CA388876649 | CHD8 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.-110-6910C>T (n.-110-6910C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2175C>T n.777C>T c.2269C>T (p.Pro757Ser) n.131C>T n.151-6910C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21409952G>C | CA388876651 | CHD8 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.-110-6910C>G (n.-110-6910C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2175C>G n.777C>G c.2269C>G (p.Pro757Ala) n.131C>G n.151-6910C>G | |
14 | g.21409952G>T | CA388876653 | CHD8 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.-110-6910C>A (n.-110-6910C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2175C>A n.777C>A c.2269C>A (p.Pro757Thr) n.131C>A n.151-6910C>A | |
14 | g.21409953C>A | CA484986764 | CHD8 | c.1425G>T (p.Leu475=) c.-110-6911G>T (n.-110-6911G>T) c.2262G>T (p.Leu754=) c.2174G>T n.776G>T c.2268G>T (p.Leu756=) n.130G>T n.151-6911G>T | |
14 | g.21409953C>G | CA484986766 | CHD8 | c.1425G>C (p.Leu475=) c.-110-6911G>C (n.-110-6911G>C) c.2262G>C (p.Leu754=) c.2174G>C n.776G>C c.2268G>C (p.Leu756=) n.130G>C n.151-6911G>C | |
14 | g.21409953C>T | CA484986765 | CHD8 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.-110-6911G>A (n.-110-6911G>A) c.2262G>A (p.Leu754=) c.2174G>A n.776G>A c.2268G>A (p.Leu756=) n.130G>A n.151-6911G>A | |
14 | g.21409954A>C | CA388876660 | CHD8 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.-110-6912T>G (n.-110-6912T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2173T>G n.775T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) n.129T>G n.151-6912T>G | |
14 | g.21409954A>G | CA388876657 | CHD8 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.-110-6912T>C (n.-110-6912T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2173T>C n.775T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) n.129T>C n.151-6912T>C | |
14 | g.21409954A>T | CA388876656 | CHD8 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.-110-6912T>A (n.-110-6912T>A) c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2173T>A n.775T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) n.129T>A n.151-6912T>A | |
14 | g.21409955G>A | CA484986769 | CHD8 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.-110-6913C>T (n.-110-6913C>T) c.2260C>T (p.Leu754=) c.2172C>T n.774C>T c.2266C>T (p.Leu756=) n.128C>T n.151-6913C>T | |
14 | g.21409955G>C | CA388876662 | CHD8 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.-110-6913C>G (n.-110-6913C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2172C>G n.774C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) n.128C>G n.151-6913C>G | |
14 | g.21409955G>T | CA388876664 | CHD8 | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.-110-6913C>A (n.-110-6913C>A) c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2172C>A n.774C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) n.128C>A n.151-6913C>A | |
14 | g.21409956A= | CA2122483289 | CHD8 | c.1422T= (p.Ser474=) c.-110-6914T= (n.-110-6914T=) c.2259T= (p.Ser753=) c.2171T= n.773T= c.2265T= (p.Ser755=) n.127T= n.151-6914T= | |
14 | g.21409956A>C | CA484986773 | CHD8 | c.1422T>G (p.Ser474=) c.-110-6914T>G (n.-110-6914T>G) c.2259T>G (p.Ser753=) c.2171T>G n.773T>G c.2265T>G (p.Ser755=) n.127T>G n.151-6914T>G | |
14 | g.21409956A>G | CA484986771 | CHD8 | c.1422T>C (p.Ser474=) c.-110-6914T>C (n.-110-6914T>C) c.2259T>C (p.Ser753=) c.2171T>C n.773T>C c.2265T>C (p.Ser755=) n.127T>C n.151-6914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409956A>T | CA484986772 | CHD8 | c.1422T>A (p.Ser474=) c.-110-6914T>A (n.-110-6914T>A) c.2259T>A (p.Ser753=) c.2171T>A n.773T>A c.2265T>A (p.Ser755=) n.127T>A n.151-6914T>A | |
14 | g.21409957G>A | CA388876666 | CHD8 | c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.-110-6915C>T (n.-110-6915C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.2170C>T n.772C>T c.2264C>T (p.Ser755Phe) n.126C>T n.151-6915C>T | |
14 | g.21409957G>C | CA388876667 | CHD8 | c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.-110-6915C>G (n.-110-6915C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.2170C>G n.772C>G c.2264C>G (p.Ser755Cys) n.126C>G n.151-6915C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409957G>T | CA388876668 | CHD8 | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.-110-6915C>A (n.-110-6915C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.2170C>A n.772C>A c.2264C>A (p.Ser755Tyr) n.126C>A n.151-6915C>A | |
14 | g.21409958A>C | CA388876671 | CHD8 | c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.-110-6916T>G (n.-110-6916T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.2169T>G n.771T>G c.2263T>G (p.Ser755Ala) n.125T>G n.151-6916T>G | |
14 | g.21409958A>G | CA388876673 | CHD8 | c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.-110-6916T>C (n.-110-6916T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.2169T>C n.771T>C c.2263T>C (p.Ser755Pro) n.125T>C n.151-6916T>C | |
14 | g.21409958A>T | CA388876675 | CHD8 | c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.-110-6916T>A (n.-110-6916T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) c.2169T>A n.771T>A c.2263T>A (p.Ser755Thr) n.125T>A n.151-6916T>A | |
14 | g.21409959G>A | CA484986776 | CHD8 | c.1419C>T (p.Cys473=) c.-110-6917C>T (n.-110-6917C>T) c.2256C>T (p.Cys752=) c.2168C>T n.770C>T c.2262C>T (p.Cys754=) n.124C>T n.151-6917C>T | |
14 | g.21409959G>C | CA388876678 | CHD8 | c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.-110-6917C>G (n.-110-6917C>G) c.2256C>G (p.Cys752Trp) c.2168C>G n.770C>G c.2262C>G (p.Cys754Trp) n.124C>G n.151-6917C>G | |
14 | g.21409959G= | CA2122483293 | CHD8 | c.1419C= (p.Cys473=) c.-110-6917C= (n.-110-6917C=) c.2256C= (p.Cys752=) c.2168C= n.770C= c.2262C= (p.Cys754=) n.124C= n.151-6917C= | |
14 | g.21409959G>T | CA388876680 | CHD8 | c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.-110-6917C>A (n.-110-6917C>A) c.2256C>A (p.Cys752Ter) c.2168C>A n.770C>A c.2262C>A (p.Cys754Ter) n.124C>A n.151-6917C>A | dbSNP |
14 | g.21409960C>A | CA388876684 | CHD8 | c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.-110-6918G>T (n.-110-6918G>T) c.2255G>T (p.Cys752Phe) c.2167G>T n.769G>T c.2261G>T (p.Cys754Phe) n.123G>T n.151-6918G>T | |
14 | g.21409960C>G | CA388876686 | CHD8 | c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.-110-6918G>C (n.-110-6918G>C) c.2255G>C (p.Cys752Ser) c.2167G>C n.769G>C c.2261G>C (p.Cys754Ser) n.123G>C n.151-6918G>C | |
14 | g.21409960C>T | CA388876688 | CHD8 | c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.-110-6918G>A (n.-110-6918G>A) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) c.2167G>A n.769G>A c.2261G>A (p.Cys754Tyr) n.123G>A n.151-6918G>A | |
14 | g.21409961A>C | CA388876694 | CHD8 | c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.-110-6919T>G (n.-110-6919T>G) c.2254T>G (p.Cys752Gly) c.2166T>G n.768T>G c.2260T>G (p.Cys754Gly) n.122T>G n.151-6919T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409961A>G | CA388876691 | CHD8 | c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.-110-6919T>C (n.-110-6919T>C) c.2254T>C (p.Cys752Arg) c.2166T>C n.768T>C c.2260T>C (p.Cys754Arg) n.122T>C n.151-6919T>C | |
14 | g.21409961A>T | CA388876692 | CHD8 | c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.-110-6919T>A (n.-110-6919T>A) c.2254T>A (p.Cys752Ser) c.2166T>A n.768T>A c.2260T>A (p.Cys754Ser) n.122T>A n.151-6919T>A | |
14 | g.21409962C>A | CA388876696 | CHD8 | c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.-110-6920G>T (n.-110-6920G>T) c.2253G>T (p.Trp751Cys) c.2165G>T n.767G>T c.2259G>T (p.Trp753Cys) n.121G>T n.151-6920G>T | |
14 | g.21409962C= | CA2122483296 | CHD8 | c.1416G= (p.Trp472=) c.-110-6920G= (n.-110-6920G=) c.2253G= (p.Trp751=) c.2165G= n.767G= c.2259G= (p.Trp753=) n.121G= n.151-6920G= | |
14 | g.21409962C>G | CA388876699 | CHD8 | c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.-110-6920G>C (n.-110-6920G>C) c.2253G>C (p.Trp751Cys) c.2165G>C n.767G>C c.2259G>C (p.Trp753Cys) n.121G>C n.151-6920G>C | |
14 | g.21409962C>T | CA388876700 | CHD8 | c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.-110-6920G>A (n.-110-6920G>A) c.2253G>A (p.Trp751Ter) c.2165G>A n.767G>A c.2259G>A (p.Trp753Ter) n.121G>A n.151-6920G>A | dbSNP |
14 | g.21409963C>A | CA388876702 | CHD8 | c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.-110-6921G>T (n.-110-6921G>T) c.2252G>T (p.Trp751Leu) c.2164G>T n.766G>T c.2258G>T (p.Trp753Leu) n.120G>T n.151-6921G>T | |
14 | g.21409963C= | CA2122483298 | CHD8 | c.1415G= (p.Trp472=) c.-110-6921G= (n.-110-6921G=) c.2252G= (p.Trp751=) c.2164G= n.766G= c.2258G= (p.Trp753=) n.120G= n.151-6921G= | |
14 | g.21409963C>G | CA388876704 | CHD8 | c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.-110-6921G>C (n.-110-6921G>C) c.2252G>C (p.Trp751Ser) c.2164G>C n.766G>C c.2258G>C (p.Trp753Ser) n.120G>C n.151-6921G>C | |
14 | g.21409963C>T | CA388876705 | CHD8 | c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.-110-6921G>A (n.-110-6921G>A) c.2252G>A (p.Trp751Ter) c.2164G>A n.766G>A c.2258G>A (p.Trp753Ter) n.120G>A n.151-6921G>A | dbSNP |
14 | g.21409964A>C | CA388876709 | CHD8 | c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.-110-6922T>G (n.-110-6922T>G) c.2251T>G (p.Trp751Gly) c.2163T>G n.765T>G c.2257T>G (p.Trp753Gly) n.119T>G n.151-6922T>G | |
14 | g.21409964A>G | CA388876710 | CHD8 | c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.-110-6922T>C (n.-110-6922T>C) c.2251T>C (p.Trp751Arg) c.2163T>C n.765T>C c.2257T>C (p.Trp753Arg) n.119T>C n.151-6922T>C | |
14 | g.21409964A>T | CA388876713 | CHD8 | c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.-110-6922T>A (n.-110-6922T>A) c.2251T>A (p.Trp751Arg) c.2163T>A n.765T>A c.2257T>A (p.Trp753Arg) n.119T>A n.151-6922T>A | |
14 | g.21409965T>A | CA388876715 | CHD8 | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.-110-6923A>T (n.-110-6923A>T) c.2250A>T (p.Lys750Asn) c.2162A>T n.764A>T c.2256A>T (p.Lys752Asn) n.118A>T n.151-6923A>T | |
14 | g.21409965T>C | CA484986782 | CHD8 | c.1413A>G (p.Lys471=) c.-110-6923A>G (n.-110-6923A>G) c.2250A>G (p.Lys750=) c.2162A>G n.764A>G c.2256A>G (p.Lys752=) n.118A>G n.151-6923A>G | |
14 | g.21409965T>G | CA388876717 | CHD8 | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.-110-6923A>C (n.-110-6923A>C) c.2250A>C (p.Lys750Asn) c.2162A>C n.764A>C c.2256A>C (p.Lys752Asn) n.118A>C n.151-6923A>C | |
14 | g.21409967del | CA658820667 | CHD8 | c.1413del (p.Lys471AsnfsTer14) c.-110-6923del (n.-110-6923del) c.2250del (p.Lys750AsnfsTer14) c.2162del n.764del c.2256del (p.Lys752AsnfsTer14) n.118del n.151-6923del | |
14 | g.21409966T>A | CA388876724 | CHD8 | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.-110-6924A>T (n.-110-6924A>T) c.2249A>T (p.Lys750Ile) c.2161A>T n.763A>T c.2255A>T (p.Lys752Ile) n.117A>T n.151-6924A>T | |
14 | g.21409966T>C | CA388876722 | CHD8 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.-110-6924A>G (n.-110-6924A>G) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.2161A>G n.763A>G c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.117A>G n.151-6924A>G | |
14 | g.21409966T>G | CA388876720 | CHD8 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.-110-6924A>C (n.-110-6924A>C) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.2161A>C n.763A>C c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.117A>C n.151-6924A>C | |
14 | g.21409967T>A | CA388876726 | CHD8 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.-110-6925A>T (n.-110-6925A>T) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2160A>T n.762A>T c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.116A>T n.151-6925A>T | dbSNP |
14 | g.21409967T>C | CA388876730 | CHD8 | c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.-110-6925A>G (n.-110-6925A>G) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.2160A>G n.762A>G c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.116A>G n.151-6925A>G | |
14 | g.21409967T>G | CA388876729 | CHD8 | c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.-110-6925A>C (n.-110-6925A>C) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.2160A>C n.762A>C c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.116A>C n.151-6925A>C | |
14 | g.21409967T= | CA2122483299 | CHD8 | c.1411A= (p.Lys471=) c.-110-6925A= (n.-110-6925A=) c.2248A= (p.Lys750=) c.2160A= n.762A= c.2254A= (p.Lys752=) n.116A= n.151-6925A= | |
14 | g.21409968C>A | CA484986787 | CHD8 | c.1410G>T (p.Val470=) c.-110-6926G>T (n.-110-6926G>T) c.2247G>T (p.Val749=) c.2159G>T n.761G>T c.2253G>T (p.Val751=) n.115G>T n.151-6926G>T | |
14 | g.21409968C>G | CA484986785 | CHD8 | c.1410G>C (p.Val470=) c.-110-6926G>C (n.-110-6926G>C) c.2247G>C (p.Val749=) c.2159G>C n.761G>C c.2253G>C (p.Val751=) n.115G>C n.151-6926G>C | |
14 | g.21409968C>T | CA484986786 | CHD8 | c.1410G>A (p.Val470=) c.-110-6926G>A (n.-110-6926G>A) c.2247G>A (p.Val749=) c.2159G>A n.761G>A c.2253G>A (p.Val751=) n.115G>A n.151-6926G>A | |
14 | g.21409969A>C | CA388876734 | CHD8 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.-110-6927T>G (n.-110-6927T>G) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2158T>G n.760T>G c.2252T>G (p.Val751Gly) n.114T>G n.151-6927T>G | |
14 | g.21409969A>G | CA388876735 | CHD8 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.-110-6927T>C (n.-110-6927T>C) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2158T>C n.760T>C c.2252T>C (p.Val751Ala) n.114T>C n.151-6927T>C | |
14 | g.21409969A>T | CA388876738 | CHD8 | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.-110-6927T>A (n.-110-6927T>A) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2158T>A n.760T>A c.2252T>A (p.Val751Glu) n.114T>A n.151-6927T>A | |
14 | g.21409969_21409970delinsAC | CA2122483300 | CHD8 | c.1408_1409delinsGT (p.Val470=) c.-110-6928_-110-6927delinsGT (n.-110-6928_-110-6927delinsGT) c.2245_2246delinsGT (p.Val749=) c.2157_2158delinsGT n.759_760delinsGT c.2251_2252delinsGT (p.Val751=) n.113_114delinsGT n.151-6928_151-6927delinsGT | |
14 | g.21409970C>A | CA388876740 | CHD8 | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.-110-6928G>T (n.-110-6928G>T) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2157G>T n.759G>T c.2251G>T (p.Val751Leu) n.113G>T n.151-6928G>T | |
14 | g.21409970C>G | CA388876743 | CHD8 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.-110-6928G>C (n.-110-6928G>C) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2157G>C n.759G>C c.2251G>C (p.Val751Leu) n.113G>C n.151-6928G>C | |
14 | g.21409970C>T | CA388876745 | CHD8 | c.1408G>A (p.Val470Met) c.-110-6928G>A (n.-110-6928G>A) c.2245G>A (p.Val749Met) c.2157G>A n.759G>A c.2251G>A (p.Val751Met) n.113G>A n.151-6928G>A | |
14 | g.21409971del | CA915948883 | CHD8 | c.1408del (p.Val470Ter) c.-110-6928del (n.-110-6928del) c.2245del (p.Val749Ter) c.2157del n.759del c.2251del (p.Val751Ter) n.113del n.151-6928del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409971C>A | CA484986788 | CHD8 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.-110-6929G>T (n.-110-6929G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2156G>T n.758G>T c.2250G>T (p.Leu750=) n.112G>T n.151-6929G>T | dbSNP |
14 | g.21409971C= | CA2122483303 | CHD8 | c.1407G= (p.Leu469=) c.-110-6929G= (n.-110-6929G=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2156G= n.758G= c.2250G= (p.Leu750=) n.112G= n.151-6929G= | |
14 | g.21409971C>G | CA484986789 | CHD8 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.-110-6929G>C (n.-110-6929G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2156G>C n.758G>C c.2250G>C (p.Leu750=) n.112G>C n.151-6929G>C | |
14 | g.21409971C>T | CA484986790 | CHD8 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.-110-6929G>A (n.-110-6929G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2156G>A n.758G>A c.2250G>A (p.Leu750=) n.112G>A n.151-6929G>A | |
14 | g.21409972A>C | CA388876748 | CHD8 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.-110-6930T>G (n.-110-6930T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2155T>G n.757T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.111T>G n.151-6930T>G | |
14 | g.21409972A>G | CA388876750 | CHD8 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.-110-6930T>C (n.-110-6930T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2155T>C n.757T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.111T>C n.151-6930T>C | |
14 | g.21409972A>T | CA388876752 | CHD8 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.-110-6930T>A (n.-110-6930T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2155T>A n.757T>A c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.111T>A n.151-6930T>A | |
14 | g.21409973G>A | CA484986791 | CHD8 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.-110-6931C>T (n.-110-6931C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2154C>T n.756C>T c.2248C>T (p.Leu750=) n.110C>T n.151-6931C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409973G>C | CA388876754 | CHD8 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.-110-6931C>G (n.-110-6931C>G) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2154C>G n.756C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) n.110C>G n.151-6931C>G | |
14 | g.21409973G>T | CA388876756 | CHD8 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.-110-6931C>A (n.-110-6931C>A) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2154C>A n.756C>A c.2248C>A (p.Leu750Met) n.110C>A n.151-6931C>A | |
14 | g.21409974G>A | CA484986795 | CHD8 | c.1404C>T (p.Tyr468=) c.-110-6932C>T (n.-110-6932C>T) c.2241C>T (p.Tyr747=) c.2153C>T n.755C>T c.2247C>T (p.Tyr749=) n.109C>T n.151-6932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409974G>C | CA388876761 | CHD8 | c.1404C>G (p.Tyr468Ter) c.-110-6932C>G (n.-110-6932C>G) c.2241C>G (p.Tyr747Ter) c.2153C>G n.755C>G c.2247C>G (p.Tyr749Ter) n.109C>G n.151-6932C>G | |
14 | g.21409974G= | CA2122483304 | CHD8 | c.1404C= (p.Tyr468=) c.-110-6932C= (n.-110-6932C=) c.2241C= (p.Tyr747=) c.2153C= n.755C= c.2247C= (p.Tyr749=) n.109C= n.151-6932C= | |
14 | g.21409974G>T | CA388876759 | CHD8 | c.1404C>A (p.Tyr468Ter) c.-110-6932C>A (n.-110-6932C>A) c.2241C>A (p.Tyr747Ter) c.2153C>A n.755C>A c.2247C>A (p.Tyr749Ter) n.109C>A n.151-6932C>A | |
14 | g.21409975T>A | CA388876763 | CHD8 | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.-110-6933A>T (n.-110-6933A>T) c.2240A>T (p.Tyr747Phe) c.2152A>T n.754A>T c.2246A>T (p.Tyr749Phe) n.108A>T n.151-6933A>T | |
14 | g.21409975T>C | CA388876765 | CHD8 | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.-110-6933A>G (n.-110-6933A>G) c.2240A>G (p.Tyr747Cys) c.2152A>G n.754A>G c.2246A>G (p.Tyr749Cys) n.108A>G n.151-6933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409975T>G | CA388876767 | CHD8 | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.-110-6933A>C (n.-110-6933A>C) c.2240A>C (p.Tyr747Ser) c.2152A>C n.754A>C c.2246A>C (p.Tyr749Ser) n.108A>C n.151-6933A>C | |
14 | g.21409975T= | CA2122483305 | CHD8 | c.1403A= (p.Tyr468=) c.-110-6933A= (n.-110-6933A=) c.2240A= (p.Tyr747=) c.2152A= n.754A= c.2246A= (p.Tyr749=) n.108A= n.151-6933A= | |
14 | g.21409975dup | CA658770517 | CHD8 | c.1403dup (p.Tyr468Ter) c.-110-6933dup (n.-110-6933dup) c.2240dup (p.Tyr747Ter) c.2152dup n.754dup c.2246dup (p.Tyr749Ter) n.108dup n.151-6933dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409976A>C | CA388876770 | CHD8 | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.-110-6934T>G (n.-110-6934T>G) c.2239T>G (p.Tyr747Asp) c.2151T>G n.753T>G c.2245T>G (p.Tyr749Asp) n.107T>G n.151-6934T>G | |
14 | g.21409976A>G | CA388876772 | CHD8 | c.1402T>C (p.Tyr468His) c.-110-6934T>C (n.-110-6934T>C) c.2239T>C (p.Tyr747His) c.2151T>C n.753T>C c.2245T>C (p.Tyr749His) n.107T>C n.151-6934T>C | |
14 | g.21409976A>T | CA388876774 | CHD8 | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.-110-6934T>A (n.-110-6934T>A) c.2239T>A (p.Tyr747Asn) c.2151T>A n.753T>A c.2245T>A (p.Tyr749Asn) n.107T>A n.151-6934T>A | |
14 | g.21409977G>A | CA484986802 | CHD8 | c.1401C>T (p.Tyr467=) c.-110-6935C>T (n.-110-6935C>T) c.2238C>T (p.Tyr746=) c.2150C>T n.752C>T c.2244C>T (p.Tyr748=) n.106C>T n.151-6935C>T | |
14 | g.21409977G>C | CA388876776 | CHD8 | c.1401C>G (p.Tyr467Ter) c.-110-6935C>G (n.-110-6935C>G) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) c.2150C>G n.752C>G c.2244C>G (p.Tyr748Ter) n.106C>G n.151-6935C>G | |
14 | g.21409977G>T | CA388876778 | CHD8 | c.1401C>A (p.Tyr467Ter) c.-110-6935C>A (n.-110-6935C>A) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) c.2150C>A n.752C>A c.2244C>A (p.Tyr748Ter) n.106C>A n.151-6935C>A | |
14 | g.21409978T>A | CA388876781 | CHD8 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.-110-6936A>T (n.-110-6936A>T) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) c.2149A>T n.751A>T c.2243A>T (p.Tyr748Phe) n.105A>T n.151-6936A>T | |
14 | g.21409978T>C | CA388876783 | CHD8 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.-110-6936A>G (n.-110-6936A>G) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) c.2149A>G n.751A>G c.2243A>G (p.Tyr748Cys) n.105A>G n.151-6936A>G | |
14 | g.21409978T>G | CA388876784 | CHD8 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.-110-6936A>C (n.-110-6936A>C) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) c.2149A>C n.751A>C c.2243A>C (p.Tyr748Ser) n.105A>C n.151-6936A>C | |
14 | g.21409979A>C | CA388876789 | CHD8 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.-110-6937T>G (n.-110-6937T>G) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) c.2148T>G n.750T>G c.2242T>G (p.Tyr748Asp) n.104T>G n.151-6937T>G | |
14 | g.21409979A>G | CA388876792 | CHD8 | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.-110-6937T>C (n.-110-6937T>C) c.2236T>C (p.Tyr746His) c.2148T>C n.750T>C c.2242T>C (p.Tyr748His) n.104T>C n.151-6937T>C | |
14 | g.21409979A>T | CA388876786 | CHD8 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.-110-6937T>A (n.-110-6937T>A) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) c.2148T>A n.750T>A c.2242T>A (p.Tyr748Asn) n.104T>A n.151-6937T>A | |
14 | g.21409980A>C | CA388876794 | CHD8 | c.1398T>G (p.Ile466Met) c.-110-6938T>G (n.-110-6938T>G) c.2235T>G (p.Ile745Met) c.2147T>G n.749T>G c.2241T>G (p.Ile747Met) n.103T>G n.151-6938T>G | |
14 | g.21409980A>G | CA484986809 | CHD8 | c.1398T>C (p.Ile466=) c.-110-6938T>C (n.-110-6938T>C) c.2235T>C (p.Ile745=) c.2147T>C n.749T>C c.2241T>C (p.Ile747=) n.103T>C n.151-6938T>C | |
14 | g.21409980A>T | CA484986810 | CHD8 | c.1398T>A (p.Ile466=) c.-110-6938T>A (n.-110-6938T>A) c.2235T>A (p.Ile745=) c.2147T>A n.749T>A c.2241T>A (p.Ile747=) n.103T>A n.151-6938T>A | |
14 | g.21409981A>C | CA388876797 | CHD8 | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.-110-6939T>G (n.-110-6939T>G) c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2146T>G n.748T>G c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.102T>G n.151-6939T>G | |
14 | g.21409981A>G | CA388876799 | CHD8 | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.-110-6939T>C (n.-110-6939T>C) c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2146T>C n.748T>C c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.102T>C n.151-6939T>C | |
14 | g.21409981A>T | CA388876801 | CHD8 | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.-110-6939T>A (n.-110-6939T>A) c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2146T>A n.748T>A c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.102T>A n.151-6939T>A | |
14 | g.21409982T>A | CA388876803 | CHD8 | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.-110-6940A>T (n.-110-6940A>T) c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2145A>T n.747A>T c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.101A>T n.151-6940A>T | |
14 | g.21409982T>C | CA388876804 | CHD8 | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.-110-6940A>G (n.-110-6940A>G) c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2145A>G n.747A>G c.2239A>G (p.Ile747Val) n.101A>G n.151-6940A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409982T>G | CA388876807 | CHD8 | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.-110-6940A>C (n.-110-6940A>C) c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2145A>C n.747A>C c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.101A>C n.151-6940A>C | |
14 | g.21409982dup | CA645590770 | CHD8 | c.1396dup (p.Ile466AsnfsTer13) c.-110-6940dup (n.-110-6940dup) c.2233dup (p.Ile745AsnfsTer13) c.2145dup n.747dup c.2239dup (p.Ile747AsnfsTer13) n.101dup n.151-6940dup | COSMIC |
14 | g.21409983A>C | CA484986815 | CHD8 | c.1395T>G (p.Val465=) c.-110-6941T>G (n.-110-6941T>G) c.2232T>G (p.Val744=) c.2144T>G n.746T>G c.2238T>G (p.Val746=) n.100T>G n.151-6941T>G | |
14 | g.21409983A>G | CA484986818 | CHD8 | c.1395T>C (p.Val465=) c.-110-6941T>C (n.-110-6941T>C) c.2232T>C (p.Val744=) c.2144T>C n.746T>C c.2238T>C (p.Val746=) n.100T>C n.151-6941T>C | |
14 | g.21409983A>T | CA484986820 | CHD8 | c.1395T>A (p.Val465=) c.-110-6941T>A (n.-110-6941T>A) c.2232T>A (p.Val744=) c.2144T>A n.746T>A c.2238T>A (p.Val746=) n.100T>A n.151-6941T>A | |
14 | g.21409984dup | CA484986814 | CHD8 | c.1395dup (p.Ile466TyrfsTer13) c.-110-6941dup (n.-110-6941dup) c.2232dup (p.Ile745TyrfsTer13) c.2144dup n.746dup c.2238dup (p.Ile747TyrfsTer13) n.100dup n.151-6941dup | |
14 | g.21409984A>C | CA388876810 | CHD8 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.-110-6942T>G (n.-110-6942T>G) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.2143T>G n.745T>G c.2237T>G (p.Val746Gly) n.99T>G n.151-6942T>G | |
14 | g.21409984A>G | CA388876814 | CHD8 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.-110-6942T>C (n.-110-6942T>C) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.2143T>C n.745T>C c.2237T>C (p.Val746Ala) n.99T>C n.151-6942T>C | |
14 | g.21409984A>T | CA388876812 | CHD8 | c.1394T>A (p.Val465Asp) c.-110-6942T>A (n.-110-6942T>A) c.2231T>A (p.Val744Asp) c.2143T>A n.745T>A c.2237T>A (p.Val746Asp) n.99T>A n.151-6942T>A | |
14 | g.21409985C>A | CA388876817 | CHD8 | c.1393G>T (p.Val465Phe) c.-110-6943G>T (n.-110-6943G>T) c.2230G>T (p.Val744Phe) c.2142G>T n.744G>T c.2236G>T (p.Val746Phe) n.98G>T n.151-6943G>T | |
14 | g.21409985C= | CA2122483306 | CHD8 | c.1393G= (p.Val465=) c.-110-6943G= (n.-110-6943G=) c.2230G= (p.Val744=) c.2142G= n.744G= c.2236G= (p.Val746=) n.98G= n.151-6943G= | |
14 | g.21409985C>G | CA257546503 | CHD8 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.-110-6943G>C (n.-110-6943G>C) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2142G>C n.744G>C c.2236G>C (p.Val746Leu) n.98G>C n.151-6943G>C | dbSNP |
14 | g.21409985C>T | CA388876820 | CHD8 | c.1393G>A (p.Val465Ile) c.-110-6943G>A (n.-110-6943G>A) c.2230G>A (p.Val744Ile) c.2142G>A n.744G>A c.2236G>A (p.Val746Ile) n.98G>A n.151-6943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409986G>A | CA7091603 | CHD8 | c.1392C>T (p.Pro464=) c.-110-6944C>T (n.-110-6944C>T) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2141C>T n.743C>T c.2235C>T (p.Pro745=) n.97C>T n.151-6944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21409986G>C | CA484986822 | CHD8 | c.1392C>G (p.Pro464=) c.-110-6944C>G (n.-110-6944C>G) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2141C>G n.743C>G c.2235C>G (p.Pro745=) n.97C>G n.151-6944C>G | dbSNP |
14 | g.21409986G= | CA2122483309 | CHD8 | c.1392C= (p.Pro464=) c.-110-6944C= (n.-110-6944C=) c.2229C= (p.Pro743=) c.2141C= n.743C= c.2235C= (p.Pro745=) n.97C= n.151-6944C= | |
14 | g.21409986G>T | CA484986823 | CHD8 | c.1392C>A (p.Pro464=) c.-110-6944C>A (n.-110-6944C>A) c.2229C>A (p.Pro743=) c.2141C>A n.743C>A c.2235C>A (p.Pro745=) n.97C>A n.151-6944C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409987G>A | CA388876825 | CHD8 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.-110-6945C>T (n.-110-6945C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2140C>T n.742C>T c.2234C>T (p.Pro745Leu) n.96C>T n.151-6945C>T | |
14 | g.21409987G>C | CA388876829 | CHD8 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.-110-6945C>G (n.-110-6945C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2140C>G n.742C>G c.2234C>G (p.Pro745Arg) n.96C>G n.151-6945C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409987G>T | CA388876826 | CHD8 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.-110-6945C>A (n.-110-6945C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.2140C>A n.742C>A c.2234C>A (p.Pro745His) n.96C>A n.151-6945C>A | |
14 | g.21409988G>A | CA388876832 | CHD8 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.-110-6946C>T (n.-110-6946C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2139C>T n.741C>T c.2233C>T (p.Pro745Ser) n.95C>T n.151-6946C>T | |
14 | g.21409988G>C | CA388876834 | CHD8 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.-110-6946C>G (n.-110-6946C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2139C>G n.741C>G c.2233C>G (p.Pro745Ala) n.95C>G n.151-6946C>G | |
14 | g.21409988G>T | CA388876835 | CHD8 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.-110-6946C>A (n.-110-6946C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2139C>A n.741C>A c.2233C>A (p.Pro745Thr) n.95C>A n.151-6946C>A | dbSNP |
14 | g.21409989C>A | CA388876837 | CHD8 | c.1390-1G>T (n.1390-1G>T) c.-110-6947G>T (n.-110-6947G>T) c.2227-1G>T (n.2227-1G>T) c.2139-1G>T n.741-1G>T c.2233-1G>T (n.2233-1G>T) n.95-1G>T n.151-6947G>T | |
14 | g.21409989C>G | CA388876839 | CHD8 | c.1390-1G>C (n.1390-1G>C) c.-110-6947G>C (n.-110-6947G>C) c.2227-1G>C (n.2227-1G>C) c.2139-1G>C n.741-1G>C c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) n.95-1G>C n.151-6947G>C | ClinVar |
14 | g.21409989C>T | CA388876841 | CHD8 | c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) c.-110-6947G>A (n.-110-6947G>A) c.2227-1G>A (n.2227-1G>A) c.2139-1G>A n.741-1G>A c.2233-1G>A (n.2233-1G>A) n.95-1G>A n.151-6947G>A |