Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409843_21409846del | CA645590768 | CHD8 | c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del) c.40+5_40+8del c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del) c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del) c.2276+5_2276+8del n.878+5_878+8del c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del) n.232+5_232+8del n.151-6804_151-6801del | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409847T>G | CA2800818595 | CHD8 | c.1527+4A>C (n.1527+4A>C) c.40+4A>C c.-110-6805A>C (n.-110-6805A>C) c.2364+4A>C (n.2364+4A>C) c.2276+4A>C n.878+4A>C c.2370+4A>C (n.2370+4A>C) n.232+4A>C n.151-6805A>C | |
14 | g.21409849A= | CA2122483163 | CHD8 | c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.40+2T= c.-110-6807T= (n.-110-6807T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.2276+2T= n.878+2T= c.2370+2T= (n.2370+2T=) n.232+2T= n.151-6807T= | |
14 | g.21409849A>C | CA388876363 | CHD8 | c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.40+2T>G c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.2276+2T>G n.878+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.232+2T>G n.151-6807T>G | |
14 | g.21409849A>G | CA7091590 | CHD8 | c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.40+2T>C c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.2276+2T>C n.878+2T>C c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) n.232+2T>C n.151-6807T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409849A>T | CA388876364 | CHD8 | c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.40+2T>A c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.2276+2T>A n.878+2T>A c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) n.232+2T>A n.151-6807T>A | |
14 | g.21409850C>A | CA388876365 | CHD8 | c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.40+1G>T c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.2276+1G>T n.878+1G>T c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) n.232+1G>T n.151-6808G>T | |
14 | g.21409850C>G | CA388876366 | CHD8 | c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.40+1G>C c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.2276+1G>C n.878+1G>C c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) n.232+1G>C n.151-6808G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409850C>T | CA388876367 | CHD8 | c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.40+1G>A c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.2276+1G>A n.878+1G>A c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) n.232+1G>A n.151-6808G>A | |
14 | g.21409851C>A | CA484986701 | CHD8 | c.1527G>T (p.Val509=) c.40G>T c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T) c.2364G>T (p.Val788=) c.2276G>T n.878G>T c.2370G>T (p.Val790=) n.232G>T n.151-6809G>T | |
14 | g.21409851C= | CA2122483166 | CHD8 | c.1527G= (p.Val509=) c.40G= c.-110-6809G= (n.-110-6809G=) c.2364G= (p.Val788=) c.2276G= n.878G= c.2370G= (p.Val790=) n.232G= n.151-6809G= | |
14 | g.21409851C>G | CA484986700 | CHD8 | c.1527G>C (p.Val509=) c.40G>C c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C) c.2364G>C (p.Val788=) c.2276G>C n.878G>C c.2370G>C (p.Val790=) n.232G>C n.151-6809G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409851C>T | CA7091591 | CHD8 | c.1527G>A (p.Val509=) c.40G>A c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A) c.2364G>A (p.Val788=) c.2276G>A n.878G>A c.2370G>A (p.Val790=) n.232G>A n.151-6809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409852A>C | CA388876368 | CHD8 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.39T>G c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2275T>G n.877T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.231T>G n.151-6810T>G | |
14 | g.21409852A>G | CA388876369 | CHD8 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.39T>C c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2275T>C n.877T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.231T>C n.151-6810T>C | |
14 | g.21409852A>T | CA388876370 | CHD8 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.39T>A c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2275T>A n.877T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) n.231T>A n.151-6810T>A | |
14 | g.21409853C>A | CA388876372 | CHD8 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.38G>T c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2274G>T n.876G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) n.230G>T n.151-6811G>T | |
14 | g.21409853C= | CA2122483171 | CHD8 | c.1525G= (p.Val509=) c.38G= c.-110-6811G= (n.-110-6811G=) c.2362G= (p.Val788=) c.2274G= n.876G= c.2368G= (p.Val790=) n.230G= n.151-6811G= | |
14 | g.21409853C>G | CA388876371 | CHD8 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.38G>C c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2274G>C n.876G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.230G>C n.151-6811G>C | |
14 | g.21409853C>T | CA7091592 | CHD8 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.38G>A c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A) c.2362G>A (p.Val788Met) c.2274G>A n.876G>A c.2368G>A (p.Val790Met) n.230G>A n.151-6811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409854C>A | CA388876373 | CHD8 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.37G>T c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T) c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.2273G>T n.875G>T c.2367G>T (p.Arg789Ser) n.229G>T n.151-6812G>T | |
14 | g.21409854C>G | CA388876374 | CHD8 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.37G>C c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C) c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.2273G>C n.875G>C c.2367G>C (p.Arg789Ser) n.229G>C n.151-6812G>C | |
14 | g.21409854C>T | CA484986702 | CHD8 | c.1524G>A (p.Arg508=) c.37G>A c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A) c.2361G>A (p.Arg787=) c.2273G>A n.875G>A c.2367G>A (p.Arg789=) n.229G>A n.151-6812G>A | |
14 | g.21409855C>A | CA388876375 | CHD8 | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.36G>T c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T) c.2360G>T (p.Arg787Met) c.2272G>T n.874G>T c.2366G>T (p.Arg789Met) n.228G>T n.151-6813G>T | |
14 | g.21409855C>G | CA388876376 | CHD8 | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.36G>C c.-110-6813G>C (n.-110-6813G>C) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.2272G>C n.874G>C c.2366G>C (p.Arg789Thr) n.228G>C n.151-6813G>C | |
14 | g.21409855C>T | CA388876377 | CHD8 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.36G>A c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.2272G>A n.874G>A c.2366G>A (p.Arg789Lys) n.228G>A n.151-6813G>A | |
14 | g.21409855_21409856insACGTAACAATTATCAGTACATATCCAGTC | CA2548168718 | CHD8 | c.1523_1524insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val509LeufsTer5) c.36_37insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (n.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG) c.2360_2361insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val788LeufsTer5) c.2272_2273insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.874_875insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.2366_2367insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val790LeufsTer5) n.228_229insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.151-6813_151-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG | |
14 | g.21409856T>A | CA388876378 | CHD8 | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.35A>T c.-110-6814A>T (n.-110-6814A>T) c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.2271A>T n.873A>T c.2365A>T (p.Arg789Trp) n.227A>T n.151-6814A>T | |
14 | g.21409856T>C | CA388876379 | CHD8 | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.35A>G c.-110-6814A>G (n.-110-6814A>G) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.2271A>G n.873A>G c.2365A>G (p.Arg789Gly) n.227A>G n.151-6814A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409856T>G | CA484986704 | CHD8 | c.1522A>C (p.Arg508=) c.35A>C c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C) c.2359A>C (p.Arg787=) c.2271A>C n.873A>C c.2365A>C (p.Arg789=) n.227A>C n.151-6814A>C | |
14 | g.21409857T>A | CA388876380 | CHD8 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.34A>T c.-110-6815A>T (n.-110-6815A>T) c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.2270A>T n.872A>T c.2364A>T (p.Lys788Asn) n.226A>T n.151-6815A>T | |
14 | g.21409857T>C | CA484986705 | CHD8 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.34A>G c.-110-6815A>G (n.-110-6815A>G) c.2358A>G (p.Lys786=) c.2270A>G n.872A>G c.2364A>G (p.Lys788=) n.226A>G n.151-6815A>G | |
14 | g.21409857T>G | CA388876381 | CHD8 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.34A>C c.-110-6815A>C (n.-110-6815A>C) c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.2270A>C n.872A>C c.2364A>C (p.Lys788Asn) n.226A>C n.151-6815A>C | |
14 | g.21409858T>A | CA388876382 | CHD8 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.33A>T c.-110-6816A>T (n.-110-6816A>T) c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.2269A>T n.871A>T c.2363A>T (p.Lys788Ile) n.225A>T n.151-6816A>T | |
14 | g.21409858T>C | CA388876383 | CHD8 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.33A>G c.-110-6816A>G (n.-110-6816A>G) c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.2269A>G n.871A>G c.2363A>G (p.Lys788Arg) n.225A>G n.151-6816A>G | |
14 | g.21409858T>G | CA388876384 | CHD8 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.33A>C c.-110-6816A>C (n.-110-6816A>C) c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.2269A>C n.871A>C c.2363A>C (p.Lys788Thr) n.225A>C n.151-6816A>C | |
14 | g.21409859T>A | CA388876387 | CHD8 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.32A>T c.-110-6817A>T (n.-110-6817A>T) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.2268A>T n.870A>T c.2362A>T (p.Lys788Ter) n.224A>T n.151-6817A>T | dbSNP |
14 | g.21409859T>C | CA388876386 | CHD8 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.32A>G c.-110-6817A>G (n.-110-6817A>G) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.2268A>G n.870A>G c.2362A>G (p.Lys788Glu) n.224A>G n.151-6817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409859T>G | CA388876385 | CHD8 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.32A>C c.-110-6817A>C (n.-110-6817A>C) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.2268A>C n.870A>C c.2362A>C (p.Lys788Gln) n.224A>C n.151-6817A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409859T= | CA2122483177 | CHD8 | c.1519A= (p.Lys507=) c.32A= c.-110-6817A= (n.-110-6817A=) c.2356A= (p.Lys786=) c.2268A= n.870A= c.2362A= (p.Lys788=) n.224A= n.151-6817A= | |
14 | g.21409860G>A | CA484986706 | CHD8 | c.1518C>T (p.Leu506=) c.31C>T c.-110-6818C>T (n.-110-6818C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.2267C>T n.869C>T c.2361C>T (p.Leu787=) n.223C>T n.151-6818C>T | |
14 | g.21409860G>C | CA484986708 | CHD8 | c.1518C>G (p.Leu506=) c.31C>G c.-110-6818C>G (n.-110-6818C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.2267C>G n.869C>G c.2361C>G (p.Leu787=) n.223C>G n.151-6818C>G | |
14 | g.21409860G>T | CA484986707 | CHD8 | c.1518C>A (p.Leu506=) c.31C>A c.-110-6818C>A (n.-110-6818C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.2267C>A n.869C>A c.2361C>A (p.Leu787=) n.223C>A n.151-6818C>A | |
14 | g.21409861_21409862insCCGA | CA645590769 | CHD8 | c.1518_1519insGGTC (p.Lys507GlyfsTer20) c.31_32insGGTC c.-110-6818_-110-6817insGGTC (n.-110-6818_-110-6817insGGTC) c.2355_2356insGGTC (p.Lys786GlyfsTer20) c.2267_2268insGGTC n.869_870insGGTC c.2361_2362insGGTC (p.Lys788GlyfsTer20) n.223_224insGGTC n.151-6818_151-6817insGGTC | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409861A>C | CA388876388 | CHD8 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.30T>G c.-110-6819T>G (n.-110-6819T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2266T>G n.868T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.222T>G n.151-6819T>G | |
14 | g.21409861A>G | CA388876390 | CHD8 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.30T>C c.-110-6819T>C (n.-110-6819T>C) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2266T>C n.868T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.222T>C n.151-6819T>C | |
14 | g.21409861A>T | CA388876389 | CHD8 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.30T>A c.-110-6819T>A (n.-110-6819T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.2266T>A n.868T>A c.2360T>A (p.Leu787His) n.222T>A n.151-6819T>A | |
14 | g.21409862G>A | CA388876391 | CHD8 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.29C>T c.-110-6820C>T (n.-110-6820C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2265C>T n.867C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) n.221C>T n.151-6820C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409862G>C | CA388876392 | CHD8 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.29C>G c.-110-6820C>G (n.-110-6820C>G) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2265C>G n.867C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.221C>G n.151-6820C>G | |
14 | g.21409862G>T | CA388876393 | CHD8 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.29C>A c.-110-6820C>A (n.-110-6820C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2265C>A n.867C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) n.221C>A n.151-6820C>A | |
14 | g.21409863T>A | CA388876394 | CHD8 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.28A>T c.-110-6821A>T (n.-110-6821A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2264A>T n.866A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) n.220A>T n.151-6821A>T | |
14 | g.21409863T>C | CA484986709 | CHD8 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.28A>G c.-110-6821A>G (n.-110-6821A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) c.2264A>G n.866A>G c.2358A>G (p.Glu786=) n.220A>G n.151-6821A>G | |
14 | g.21409863T>G | CA388876395 | CHD8 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.28A>C c.-110-6821A>C (n.-110-6821A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2264A>C n.866A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) n.220A>C n.151-6821A>C | |
14 | g.21409864T>A | CA388876396 | CHD8 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.27A>T c.-110-6822A>T (n.-110-6822A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2263A>T n.865A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) n.219A>T n.151-6822A>T | |
14 | g.21409864T>C | CA388876397 | CHD8 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.27A>G c.-110-6822A>G (n.-110-6822A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2263A>G n.865A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.219A>G n.151-6822A>G | |
14 | g.21409864T>G | CA388876398 | CHD8 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.27A>C c.-110-6822A>C (n.-110-6822A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2263A>C n.865A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.219A>C n.151-6822A>C | |
14 | g.21409865C>A | CA388876399 | CHD8 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.26G>T c.-110-6823G>T (n.-110-6823G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2262G>T n.864G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.218G>T n.151-6823G>T | dbSNP |
14 | g.21409865C= | CA2122483180 | CHD8 | c.1513G= (p.Glu505=) c.26G= c.-110-6823G= (n.-110-6823G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.2262G= n.864G= c.2356G= (p.Glu786=) n.218G= n.151-6823G= | |
14 | g.21409865C>G | CA388876400 | CHD8 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.26G>C c.-110-6823G>C (n.-110-6823G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2262G>C n.864G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.218G>C n.151-6823G>C | |
14 | g.21409865C>T | CA388876401 | CHD8 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.26G>A c.-110-6823G>A (n.-110-6823G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2262G>A n.864G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.218G>A n.151-6823G>A | |
14 | g.21409866T>A | CA484986710 | CHD8 | c.1512A>T (p.Pro504=) c.25A>T c.-110-6824A>T (n.-110-6824A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.2261A>T n.863A>T c.2355A>T (p.Pro785=) n.217A>T n.151-6824A>T | |
14 | g.21409866T>C | CA484986711 | CHD8 | c.1512A>G (p.Pro504=) c.25A>G c.-110-6824A>G (n.-110-6824A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.2261A>G n.863A>G c.2355A>G (p.Pro785=) n.217A>G n.151-6824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409866T>G | CA484986712 | CHD8 | c.1512A>C (p.Pro504=) c.25A>C c.-110-6824A>C (n.-110-6824A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.2261A>C n.863A>C c.2355A>C (p.Pro785=) n.217A>C n.151-6824A>C | |
14 | g.21409866T= | CA2122483183 | CHD8 | c.1512A= (p.Pro504=) c.25A= c.-110-6824A= (n.-110-6824A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.2261A= n.863A= c.2355A= (p.Pro785=) n.217A= n.151-6824A= | |
14 | g.21409867G>A | CA388876404 | CHD8 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.24C>T c.-110-6825C>T (n.-110-6825C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2260C>T n.862C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.216C>T n.151-6825C>T | |
14 | g.21409867G>C | CA388876403 | CHD8 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.24C>G c.-110-6825C>G (n.-110-6825C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2260C>G n.862C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.216C>G n.151-6825C>G | |
14 | g.21409867G>T | CA388876402 | CHD8 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.24C>A c.-110-6825C>A (n.-110-6825C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.2260C>A n.862C>A c.2354C>A (p.Pro785Gln) n.216C>A n.151-6825C>A | |
14 | g.21409868G>A | CA388876405 | CHD8 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.23C>T c.-110-6826C>T (n.-110-6826C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2259C>T n.861C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.215C>T n.151-6826C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409868G>C | CA388876406 | CHD8 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.23C>G c.-110-6826C>G (n.-110-6826C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2259C>G n.861C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.215C>G n.151-6826C>G | |
14 | g.21409868G>T | CA388876407 | CHD8 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.23C>A c.-110-6826C>A (n.-110-6826C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2259C>A n.861C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.215C>A n.151-6826C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409869G>A | CA7091593 | CHD8 | c.1509C>T (p.His503=) c.22C>T c.-110-6827C>T (n.-110-6827C>T) c.2346C>T (p.His782=) c.2258C>T n.860C>T c.2352C>T (p.His784=) n.214C>T n.151-6827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409869G>C | CA388876408 | CHD8 | c.1509C>G (p.His503Gln) c.22C>G c.-110-6827C>G (n.-110-6827C>G) c.2346C>G (p.His782Gln) c.2258C>G n.860C>G c.2352C>G (p.His784Gln) n.214C>G n.151-6827C>G | |
14 | g.21409869G= | CA2122483186 | CHD8 | c.1509C= (p.His503=) c.22C= c.-110-6827C= (n.-110-6827C=) c.2346C= (p.His782=) c.2258C= n.860C= c.2352C= (p.His784=) n.214C= n.151-6827C= | |
14 | g.21409869G>T | CA388876409 | CHD8 | c.1509C>A (p.His503Gln) c.22C>A c.-110-6827C>A (n.-110-6827C>A) c.2346C>A (p.His782Gln) c.2258C>A n.860C>A c.2352C>A (p.His784Gln) n.214C>A n.151-6827C>A | |
14 | g.21409869_21409870delinsGT | CA2122483189 | CHD8 | c.1508_1509delinsAC (p.His503=) c.21_22delinsAC c.-110-6828_-110-6827delinsAC (n.-110-6828_-110-6827delinsAC) c.2345_2346delinsAC (p.His782=) c.2257_2258delinsAC n.859_860delinsAC c.2351_2352delinsAC (p.His784=) n.213_214delinsAC n.151-6828_151-6827delinsAC | |
14 | g.21409870del | CA10588571 | CHD8 | c.1508del (p.His503ProfsTer7) c.21del c.-110-6828del (n.-110-6828del) c.2345del (p.His782ProfsTer7) c.2257del n.859del c.2351del (p.His784ProfsTer7) n.213del n.151-6828del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409870T>A | CA388876410 | CHD8 | c.1508A>T (p.His503Leu) c.21A>T c.-110-6828A>T (n.-110-6828A>T) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2257A>T n.859A>T c.2351A>T (p.His784Leu) n.213A>T n.151-6828A>T | |
14 | g.21409870T>C | CA388876411 | CHD8 | c.1508A>G (p.His503Arg) c.21A>G c.-110-6828A>G (n.-110-6828A>G) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2257A>G n.859A>G c.2351A>G (p.His784Arg) n.213A>G n.151-6828A>G | |
14 | g.21409870T>G | CA388876412 | CHD8 | c.1508A>C (p.His503Pro) c.21A>C c.-110-6828A>C (n.-110-6828A>C) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2257A>C n.859A>C c.2351A>C (p.His784Pro) n.213A>C n.151-6828A>C | |
14 | g.21409871G>A | CA388876413 | CHD8 | c.1507C>T (p.His503Tyr) c.20C>T c.-110-6829C>T (n.-110-6829C>T) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2256C>T n.858C>T c.2350C>T (p.His784Tyr) n.212C>T n.151-6829C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409871G>C | CA388876414 | CHD8 | c.1507C>G (p.His503Asp) c.20C>G c.-110-6829C>G (n.-110-6829C>G) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2256C>G n.858C>G c.2350C>G (p.His784Asp) n.212C>G n.151-6829C>G | |
14 | g.21409871G>T | CA388876415 | CHD8 | c.1507C>A (p.His503Asn) c.20C>A c.-110-6829C>A (n.-110-6829C>A) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2256C>A n.858C>A c.2350C>A (p.His784Asn) n.212C>A n.151-6829C>A | |
14 | g.21409872C>A | CA388876416 | CHD8 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.19G>T c.-110-6830G>T (n.-110-6830G>T) c.2343G>T (p.Arg781Ser) c.2255G>T n.857G>T c.2349G>T (p.Arg783Ser) n.211G>T n.151-6830G>T | |
14 | g.21409872C>G | CA388876417 | CHD8 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.19G>C c.-110-6830G>C (n.-110-6830G>C) c.2343G>C (p.Arg781Ser) c.2255G>C n.857G>C c.2349G>C (p.Arg783Ser) n.211G>C n.151-6830G>C | |
14 | g.21409872C>T | CA484986713 | CHD8 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.19G>A c.-110-6830G>A (n.-110-6830G>A) c.2343G>A (p.Arg781=) c.2255G>A n.857G>A c.2349G>A (p.Arg783=) n.211G>A n.151-6830G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409873C>A | CA388876418 | CHD8 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.18G>T c.-110-6831G>T (n.-110-6831G>T) c.2342G>T (p.Arg781Met) c.2254G>T n.856G>T c.2348G>T (p.Arg783Met) n.210G>T n.151-6831G>T | |
14 | g.21409873C>G | CA388876419 | CHD8 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.18G>C c.-110-6831G>C (n.-110-6831G>C) c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2254G>C n.856G>C c.2348G>C (p.Arg783Thr) n.210G>C n.151-6831G>C | |
14 | g.21409873C>T | CA388876420 | CHD8 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.18G>A c.-110-6831G>A (n.-110-6831G>A) c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2254G>A n.856G>A c.2348G>A (p.Arg783Lys) n.210G>A n.151-6831G>A | |
14 | g.21409874T>A | CA388876421 | CHD8 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.17A>T c.-110-6832A>T (n.-110-6832A>T) c.2341A>T (p.Arg781Trp) c.2253A>T n.855A>T c.2347A>T (p.Arg783Trp) n.209A>T n.151-6832A>T | |
14 | g.21409874T>C | CA388876422 | CHD8 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.17A>G c.-110-6832A>G (n.-110-6832A>G) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2253A>G n.855A>G c.2347A>G (p.Arg783Gly) n.209A>G n.151-6832A>G | |
14 | g.21409874T>G | CA484986714 | CHD8 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.17A>C c.-110-6832A>C (n.-110-6832A>C) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2253A>C n.855A>C c.2347A>C (p.Arg783=) n.209A>C n.151-6832A>C | |
14 | g.21409875T>A | CA484986715 | CHD8 | c.1503A>T (p.Ser501=) c.16A>T c.-110-6833A>T (n.-110-6833A>T) c.2340A>T (p.Ser780=) c.2252A>T n.854A>T c.2346A>T (p.Ser782=) n.208A>T n.151-6833A>T | |
14 | g.21409875T>C | CA484986716 | CHD8 | c.1503A>G (p.Ser501=) c.16A>G c.-110-6833A>G (n.-110-6833A>G) c.2340A>G (p.Ser780=) c.2252A>G n.854A>G c.2346A>G (p.Ser782=) n.208A>G n.151-6833A>G | |
14 | g.21409875T>G | CA484986717 | CHD8 | c.1503A>C (p.Ser501=) c.16A>C c.-110-6833A>C (n.-110-6833A>C) c.2340A>C (p.Ser780=) c.2252A>C n.854A>C c.2346A>C (p.Ser782=) n.208A>C n.151-6833A>C | |
14 | g.21409876G>A | CA388876423 | CHD8 | c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.15C>T c.-110-6834C>T (n.-110-6834C>T) c.2339C>T (p.Ser780Leu) c.2251C>T n.853C>T c.2345C>T (p.Ser782Leu) n.207C>T n.151-6834C>T | |
14 | g.21409876G>C | CA388876424 | CHD8 | c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.15C>G c.-110-6834C>G (n.-110-6834C>G) c.2339C>G (p.Ser780Ter) c.2251C>G n.853C>G c.2345C>G (p.Ser782Ter) n.207C>G n.151-6834C>G | |
14 | g.21409876G>T | CA388876425 | CHD8 | c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.15C>A c.-110-6834C>A (n.-110-6834C>A) c.2339C>A (p.Ser780Ter) c.2251C>A n.853C>A c.2345C>A (p.Ser782Ter) n.207C>A n.151-6834C>A | |
14 | g.21409877A>C | CA388876426 | CHD8 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.14T>G c.-110-6835T>G (n.-110-6835T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2250T>G n.852T>G c.2344T>G (p.Ser782Ala) n.206T>G n.151-6835T>G | |
14 | g.21409877A>G | CA388876427 | CHD8 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.14T>C c.-110-6835T>C (n.-110-6835T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2250T>C n.852T>C c.2344T>C (p.Ser782Pro) n.206T>C n.151-6835T>C | |
14 | g.21409877A>T | CA388876428 | CHD8 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.14T>A c.-110-6835T>A (n.-110-6835T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) c.2250T>A n.852T>A c.2344T>A (p.Ser782Thr) n.206T>A n.151-6835T>A | |
14 | g.21409878C>A | CA388876429 | CHD8 | c.1500G>T (p.Gln500His) c.13G>T c.-110-6836G>T (n.-110-6836G>T) c.2337G>T (p.Gln779His) c.2249G>T n.851G>T c.2343G>T (p.Gln781His) n.205G>T n.151-6836G>T | |
14 | g.21409878C= | CA2122483202 | CHD8 | c.1500G= (p.Gln500=) c.13G= c.-110-6836G= (n.-110-6836G=) c.2337G= (p.Gln779=) c.2249G= n.851G= c.2343G= (p.Gln781=) n.205G= n.151-6836G= | |
14 | g.21409878C>G | CA7091594 | CHD8 | c.1500G>C (p.Gln500His) c.13G>C c.-110-6836G>C (n.-110-6836G>C) c.2337G>C (p.Gln779His) c.2249G>C n.851G>C c.2343G>C (p.Gln781His) n.205G>C n.151-6836G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409878C>T | CA484986718 | CHD8 | c.1500G>A (p.Gln500=) c.13G>A c.-110-6836G>A (n.-110-6836G>A) c.2337G>A (p.Gln779=) c.2249G>A n.851G>A c.2343G>A (p.Gln781=) n.205G>A n.151-6836G>A | |
14 | g.21409879T>A | CA388876432 | CHD8 | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.12A>T c.-110-6837A>T (n.-110-6837A>T) c.2336A>T (p.Gln779Leu) c.2248A>T n.850A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.204A>T n.151-6837A>T | |
14 | g.21409879T>C | CA388876430 | CHD8 | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.12A>G c.-110-6837A>G (n.-110-6837A>G) c.2336A>G (p.Gln779Arg) c.2248A>G n.850A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.204A>G n.151-6837A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409879T>G | CA388876431 | CHD8 | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.12A>C c.-110-6837A>C (n.-110-6837A>C) c.2336A>C (p.Gln779Pro) c.2248A>C n.850A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.204A>C n.151-6837A>C | |
14 | g.21409880G>A | CA388876433 | CHD8 | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.11C>T c.-110-6838C>T (n.-110-6838C>T) c.2335C>T (p.Gln779Ter) c.2247C>T n.849C>T c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.203C>T n.151-6838C>T | dbSNP |
14 | g.21409880G>C | CA388876434 | CHD8 | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.11C>G c.-110-6838C>G (n.-110-6838C>G) c.2335C>G (p.Gln779Glu) c.2247C>G n.849C>G c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.203C>G n.151-6838C>G | |
14 | g.21409880G= | CA2122483206 | CHD8 | c.1498C= (p.Gln500=) c.11C= c.-110-6838C= (n.-110-6838C=) c.2335C= (p.Gln779=) c.2247C= n.849C= c.2341C= (p.Gln781=) n.203C= n.151-6838C= | |
14 | g.21409880G>T | CA388876435 | CHD8 | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.11C>A c.-110-6838C>A (n.-110-6838C>A) c.2335C>A (p.Gln779Lys) c.2247C>A n.849C>A c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.203C>A n.151-6838C>A | |
14 | g.21409881A= | CA2122483208 | CHD8 | c.1497T= (p.Ile499=) c.10T= c.-110-6839T= (n.-110-6839T=) c.2334T= (p.Ile778=) c.2246T= n.848T= c.2340T= (p.Ile780=) n.202T= n.151-6839T= | |
14 | g.21409881A>C | CA388876436 | CHD8 | c.1497T>G (p.Ile499Met) c.10T>G c.-110-6839T>G (n.-110-6839T>G) c.2334T>G (p.Ile778Met) c.2246T>G n.848T>G c.2340T>G (p.Ile780Met) n.202T>G n.151-6839T>G | |
14 | g.21409881A>G | CA484986720 | CHD8 | c.1497T>C (p.Ile499=) c.10T>C c.-110-6839T>C (n.-110-6839T>C) c.2334T>C (p.Ile778=) c.2246T>C n.848T>C c.2340T>C (p.Ile780=) n.202T>C n.151-6839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409881A>T | CA484986719 | CHD8 | c.1497T>A (p.Ile499=) c.10T>A c.-110-6839T>A (n.-110-6839T>A) c.2334T>A (p.Ile778=) c.2246T>A n.848T>A c.2340T>A (p.Ile780=) n.202T>A n.151-6839T>A | |
14 | g.21409882A>C | CA388876437 | CHD8 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.9T>G c.-110-6840T>G (n.-110-6840T>G) c.2333T>G (p.Ile778Ser) c.2245T>G n.847T>G c.2339T>G (p.Ile780Ser) n.201T>G n.151-6840T>G | |
14 | g.21409882A>G | CA388876438 | CHD8 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.9T>C c.-110-6840T>C (n.-110-6840T>C) c.2333T>C (p.Ile778Thr) c.2245T>C n.847T>C c.2339T>C (p.Ile780Thr) n.201T>C n.151-6840T>C | |
14 | g.21409882A>T | CA388876439 | CHD8 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.9T>A c.-110-6840T>A (n.-110-6840T>A) c.2333T>A (p.Ile778Asn) c.2245T>A n.847T>A c.2339T>A (p.Ile780Asn) n.201T>A n.151-6840T>A | |
14 | g.21409883T>A | CA388876440 | CHD8 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.8A>T c.-110-6841A>T (n.-110-6841A>T) c.2332A>T (p.Ile778Phe) c.2244A>T n.846A>T c.2338A>T (p.Ile780Phe) n.200A>T n.151-6841A>T | |
14 | g.21409883T>C | CA257546486 | CHD8 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.8A>G c.-110-6841A>G (n.-110-6841A>G) c.2332A>G (p.Ile778Val) c.2244A>G n.846A>G c.2338A>G (p.Ile780Val) n.200A>G n.151-6841A>G | dbSNP |
14 | g.21409883T>G | CA388876441 | CHD8 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.8A>C c.-110-6841A>C (n.-110-6841A>C) c.2332A>C (p.Ile778Leu) c.2244A>C n.846A>C c.2338A>C (p.Ile780Leu) n.200A>C n.151-6841A>C | |
14 | g.21409883T= | CA2122483212 | CHD8 | c.1495A= (p.Ile499=) c.8A= c.-110-6841A= (n.-110-6841A=) c.2332A= (p.Ile778=) c.2244A= n.846A= c.2338A= (p.Ile780=) n.200A= n.151-6841A= | |
14 | g.21409884C>A | CA484986723 | CHD8 | c.1494G>T (p.Arg498=) c.7G>T c.-110-6842G>T (n.-110-6842G>T) c.2331G>T (p.Arg777=) c.2243G>T n.845G>T c.2337G>T (p.Arg779=) n.199G>T n.151-6842G>T | |
14 | g.21409884C>G | CA484986721 | CHD8 | c.1494G>C (p.Arg498=) c.7G>C c.-110-6842G>C (n.-110-6842G>C) c.2331G>C (p.Arg777=) c.2243G>C n.845G>C c.2337G>C (p.Arg779=) n.199G>C n.151-6842G>C | |
14 | g.21409884C>T | CA484986722 | CHD8 | c.1494G>A (p.Arg498=) c.7G>A c.-110-6842G>A (n.-110-6842G>A) c.2331G>A (p.Arg777=) c.2243G>A n.845G>A c.2337G>A (p.Arg779=) n.199G>A n.151-6842G>A | |
14 | g.21409885C>A | CA388876442 | CHD8 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.6G>T c.-110-6843G>T (n.-110-6843G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2242G>T n.844G>T c.2336G>T (p.Arg779Leu) n.198G>T n.151-6843G>T | |
14 | g.21409885C= | CA2122483216 | CHD8 | c.1493G= (p.Arg498=) c.6G= c.-110-6843G= (n.-110-6843G=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2242G= n.844G= c.2336G= (p.Arg779=) n.198G= n.151-6843G= | |
14 | g.21409885C>G | CA388876443 | CHD8 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.6G>C c.-110-6843G>C (n.-110-6843G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2242G>C n.844G>C c.2336G>C (p.Arg779Pro) n.198G>C n.151-6843G>C | |
14 | g.21409885C>T | CA7091595 | CHD8 | c.1493G>A (p.Arg498Gln) c.6G>A c.-110-6843G>A (n.-110-6843G>A) c.2330G>A (p.Arg777Gln) c.2242G>A n.844G>A c.2336G>A (p.Arg779Gln) n.198G>A n.151-6843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409886G>A | CA7091596 | CHD8 | c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.5C>T c.-110-6844C>T (n.-110-6844C>T) c.2329C>T (p.Arg777Trp) c.2241C>T n.843C>T c.2335C>T (p.Arg779Trp) n.197C>T n.151-6844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21409886G>C | CA388876444 | CHD8 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.5C>G c.-110-6844C>G (n.-110-6844C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2241C>G n.843C>G c.2335C>G (p.Arg779Gly) n.197C>G n.151-6844C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409886G= | CA2122483220 | CHD8 | c.1492C= (p.Arg498=) c.5C= c.-110-6844C= (n.-110-6844C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.2241C= n.843C= c.2335C= (p.Arg779=) n.197C= n.151-6844C= | |
14 | g.21409886G>T | CA484986724 | CHD8 | c.1492C>A (p.Arg498=) c.5C>A c.-110-6844C>A (n.-110-6844C>A) c.2329C>A (p.Arg777=) c.2241C>A n.843C>A c.2335C>A (p.Arg779=) n.197C>A n.151-6844C>A | |
14 | g.21409887T>A | CA388876445 | CHD8 | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.4A>T c.-110-6845A>T (n.-110-6845A>T) c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.2240A>T n.842A>T c.2334A>T (p.Lys778Asn) n.196A>T n.151-6845A>T | |
14 | g.21409887T>C | CA484986726 | CHD8 | c.1491A>G (p.Lys497=) c.4A>G c.-110-6845A>G (n.-110-6845A>G) c.2328A>G (p.Lys776=) c.2240A>G n.842A>G c.2334A>G (p.Lys778=) n.196A>G n.151-6845A>G | |
14 | g.21409887T>G | CA388876446 | CHD8 | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.4A>C c.-110-6845A>C (n.-110-6845A>C) c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.2240A>C n.842A>C c.2334A>C (p.Lys778Asn) n.196A>C n.151-6845A>C | |
14 | g.21409888T>A | CA388876447 | CHD8 | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.3A>T c.-110-6846A>T (n.-110-6846A>T) c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.2239A>T n.841A>T c.2333A>T (p.Lys778Ile) n.195A>T n.151-6846A>T | |
14 | g.21409888T>C | CA388876449 | CHD8 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.3A>G c.-110-6846A>G (n.-110-6846A>G) c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2239A>G n.841A>G c.2333A>G (p.Lys778Arg) n.195A>G n.151-6846A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409888T>G | CA388876448 | CHD8 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.3A>C c.-110-6846A>C (n.-110-6846A>C) c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2239A>C n.841A>C c.2333A>C (p.Lys778Thr) n.195A>C n.151-6846A>C | |
14 | g.21409889T>A | CA388876450 | CHD8 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.2A>T c.-110-6847A>T (n.-110-6847A>T) c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2238A>T n.840A>T c.2332A>T (p.Lys778Ter) n.194A>T n.151-6847A>T | dbSNP |
14 | g.21409889T>C | CA257546491 | CHD8 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.2A>G c.-110-6847A>G (n.-110-6847A>G) c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2238A>G n.840A>G c.2332A>G (p.Lys778Glu) n.194A>G n.151-6847A>G | dbSNP |
14 | g.21409889T>G | CA388876451 | CHD8 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.2A>C c.-110-6847A>C (n.-110-6847A>C) c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2238A>C n.840A>C c.2332A>C (p.Lys778Gln) n.194A>C n.151-6847A>C | |
14 | g.21409889T= | CA2122483227 | CHD8 | c.1489A= (p.Lys497=) c.2A= c.-110-6847A= (n.-110-6847A=) c.2326A= (p.Lys776=) c.2238A= n.840A= c.2332A= (p.Lys778=) n.194A= n.151-6847A= | |
14 | g.21409890A>C | CA388876452 | CHD8 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1T>G c.-110-6848T>G (n.-110-6848T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.2237T>G n.839T>G c.2331T>G (p.Phe777Leu) n.193T>G n.151-6848T>G | |
14 | g.21409890A>G | CA484986727 | CHD8 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.1T>C c.-110-6848T>C (n.-110-6848T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.2237T>C n.839T>C c.2331T>C (p.Phe777=) n.193T>C n.151-6848T>C | |
14 | g.21409890A>T | CA388876453 | CHD8 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1T>A c.-110-6848T>A (n.-110-6848T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.2237T>A n.839T>A c.2331T>A (p.Phe777Leu) n.193T>A n.151-6848T>A | |
14 | g.21409891A>C | CA388876454 | CHD8 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.-110-6849T>G (n.-110-6849T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.2236T>G n.838T>G c.2330T>G (p.Phe777Cys) n.192T>G n.151-6849T>G | |
14 | g.21409891A>G | CA388876455 | CHD8 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.-110-6849T>C (n.-110-6849T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.2236T>C n.838T>C c.2330T>C (p.Phe777Ser) n.192T>C n.151-6849T>C | |
14 | g.21409891A>T | CA388876456 | CHD8 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.-110-6849T>A (n.-110-6849T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.2236T>A n.838T>A c.2330T>A (p.Phe777Tyr) n.192T>A n.151-6849T>A | |
14 | g.21409892A>C | CA388876457 | CHD8 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.-110-6850T>G (n.-110-6850T>G) c.2323T>G (p.Phe775Val) c.2235T>G n.837T>G c.2329T>G (p.Phe777Val) n.191T>G n.151-6850T>G | |
14 | g.21409892A>G | CA388876458 | CHD8 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.-110-6850T>C (n.-110-6850T>C) c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.2235T>C n.837T>C c.2329T>C (p.Phe777Leu) n.191T>C n.151-6850T>C | |
14 | g.21409892A>T | CA388876459 | CHD8 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.-110-6850T>A (n.-110-6850T>A) c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.2235T>A n.837T>A c.2329T>A (p.Phe777Ile) n.191T>A n.151-6850T>A | |
14 | g.21409893T>A | CA388876460 | CHD8 | c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.-110-6851A>T (n.-110-6851A>T) c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.2234A>T n.836A>T c.2328A>T (p.Glu776Asp) n.190A>T n.151-6851A>T | |
14 | g.21409893T>C | CA484986728 | CHD8 | c.1485A>G (p.Glu495=) c.-110-6851A>G (n.-110-6851A>G) c.2322A>G (p.Glu774=) c.2234A>G n.836A>G c.2328A>G (p.Glu776=) n.190A>G n.151-6851A>G | |
14 | g.21409893T>G | CA388876461 | CHD8 | c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.-110-6851A>C (n.-110-6851A>C) c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.2234A>C n.836A>C c.2328A>C (p.Glu776Asp) n.190A>C n.151-6851A>C | |
14 | g.21409894T>A | CA388876462 | CHD8 | c.1484A>T (p.Glu495Val) c.-110-6852A>T (n.-110-6852A>T) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2233A>T n.835A>T c.2327A>T (p.Glu776Val) n.189A>T n.151-6852A>T | |
14 | g.21409894T>C | CA388876463 | CHD8 | c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.-110-6852A>G (n.-110-6852A>G) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2233A>G n.835A>G c.2327A>G (p.Glu776Gly) n.189A>G n.151-6852A>G | |
14 | g.21409894T>G | CA388876464 | CHD8 | c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.-110-6852A>C (n.-110-6852A>C) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2233A>C n.835A>C c.2327A>C (p.Glu776Ala) n.189A>C n.151-6852A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409895C>A | CA388876467 | CHD8 | c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.-110-6853G>T (n.-110-6853G>T) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2232G>T n.834G>T c.2326G>T (p.Glu776Ter) n.188G>T n.151-6853G>T | dbSNP |
14 | g.21409895C= | CA2122483230 | CHD8 | c.1483G= (p.Glu495=) c.-110-6853G= (n.-110-6853G=) c.2320G= (p.Glu774=) c.2232G= n.834G= c.2326G= (p.Glu776=) n.188G= n.151-6853G= | |
14 | g.21409895C>G | CA388876466 | CHD8 | c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.-110-6853G>C (n.-110-6853G>C) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2232G>C n.834G>C c.2326G>C (p.Glu776Gln) n.188G>C n.151-6853G>C | |
14 | g.21409895C>T | CA388876465 | CHD8 | c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.-110-6853G>A (n.-110-6853G>A) c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.2232G>A n.834G>A c.2326G>A (p.Glu776Lys) n.188G>A n.151-6853G>A | dbSNP |
14 | g.21409896T>A | CA484986729 | CHD8 | c.1482A>T (p.Arg494=) c.-110-6854A>T (n.-110-6854A>T) c.2319A>T (p.Arg773=) c.2231A>T n.833A>T c.2325A>T (p.Arg775=) n.187A>T n.151-6854A>T | |
14 | g.21409896T>C | CA484986730 | CHD8 | c.1482A>G (p.Arg494=) c.-110-6854A>G (n.-110-6854A>G) c.2319A>G (p.Arg773=) c.2231A>G n.833A>G c.2325A>G (p.Arg775=) n.187A>G n.151-6854A>G | |
14 | g.21409896T>G | CA484986731 | CHD8 | c.1482A>C (p.Arg494=) c.-110-6854A>C (n.-110-6854A>C) c.2319A>C (p.Arg773=) c.2231A>C n.833A>C c.2325A>C (p.Arg775=) n.187A>C n.151-6854A>C | |
14 | g.21409897C>A | CA388876468 | CHD8 | c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.-110-6855G>T (n.-110-6855G>T) c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.2230G>T n.832G>T c.2324G>T (p.Arg775Leu) n.186G>T n.151-6855G>T | |
14 | g.21409897C= | CA2122483233 | CHD8 | c.1481G= (p.Arg494=) c.-110-6855G= (n.-110-6855G=) c.2318G= (p.Arg773=) c.2230G= n.832G= c.2324G= (p.Arg775=) n.186G= n.151-6855G= | |
14 | g.21409897C>G | CA388876469 | CHD8 | c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.-110-6855G>C (n.-110-6855G>C) c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.2230G>C n.832G>C c.2324G>C (p.Arg775Pro) n.186G>C n.151-6855G>C | |
14 | g.21409897C>T | CA7091597 | CHD8 | c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.-110-6855G>A (n.-110-6855G>A) c.2318G>A (p.Arg773Gln) c.2230G>A n.832G>A c.2324G>A (p.Arg775Gln) n.186G>A n.151-6855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409898G>A | CA210035 | CHD8 | c.1480C>T (p.Arg494Ter) c.-110-6856C>T (n.-110-6856C>T) c.2317C>T (p.Arg773Ter) c.2229C>T n.831C>T c.2323C>T (p.Arg775Ter) n.185C>T n.151-6856C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.21409898G>C | CA7091598 | CHD8 | c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.-110-6856C>G (n.-110-6856C>G) c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.2229C>G n.831C>G c.2323C>G (p.Arg775Gly) n.185C>G n.151-6856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409898G= | CA2122483241 | CHD8 | c.1480C= (p.Arg494=) c.-110-6856C= (n.-110-6856C=) c.2317C= (p.Arg773=) c.2229C= n.831C= c.2323C= (p.Arg775=) n.185C= n.151-6856C= | |
14 | g.21409898G>T | CA484986732 | CHD8 | c.1480C>A (p.Arg494=) c.-110-6856C>A (n.-110-6856C>A) c.2317C>A (p.Arg773=) c.2229C>A n.831C>A c.2323C>A (p.Arg775=) n.185C>A n.151-6856C>A | |
14 | g.21409899A>C | CA388876470 | CHD8 | c.1479T>G (p.Ile493Met) c.-110-6857T>G (n.-110-6857T>G) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.2228T>G n.830T>G c.2322T>G (p.Ile774Met) n.184T>G n.151-6857T>G | |
14 | g.21409899A>G | CA484986733 | CHD8 | c.1479T>C (p.Ile493=) c.-110-6857T>C (n.-110-6857T>C) c.2316T>C (p.Ile772=) c.2228T>C n.830T>C c.2322T>C (p.Ile774=) n.184T>C n.151-6857T>C | |
14 | g.21409899A>T | CA484986734 | CHD8 | c.1479T>A (p.Ile493=) c.-110-6857T>A (n.-110-6857T>A) c.2316T>A (p.Ile772=) c.2228T>A n.830T>A c.2322T>A (p.Ile774=) n.184T>A n.151-6857T>A | |
14 | g.21409900A>C | CA388876471 | CHD8 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.-110-6858T>G (n.-110-6858T>G) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.2227T>G n.829T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) n.183T>G n.151-6858T>G | |
14 | g.21409900A>G | CA388876472 | CHD8 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.-110-6858T>C (n.-110-6858T>C) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.2227T>C n.829T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) n.183T>C n.151-6858T>C | |
14 | g.21409900A>T | CA388876473 | CHD8 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.-110-6858T>A (n.-110-6858T>A) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.2227T>A n.829T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) n.183T>A n.151-6858T>A | |
14 | g.21409901T>A | CA388876474 | CHD8 | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.-110-6859A>T (n.-110-6859A>T) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.2226A>T n.828A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) n.182A>T n.151-6859A>T | |
14 | g.21409901T>C | CA388876475 | CHD8 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.-110-6859A>G (n.-110-6859A>G) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.2226A>G n.828A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) n.182A>G n.151-6859A>G | |
14 | g.21409901T>G | CA388876476 | CHD8 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.-110-6859A>C (n.-110-6859A>C) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.2226A>C n.828A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) n.182A>C n.151-6859A>C | |
14 | g.21409902C>A | CA388876478 | CHD8 | c.1476G>T (p.Lys492Asn) c.-110-6860G>T (n.-110-6860G>T) c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.2225G>T n.827G>T c.2319G>T (p.Lys773Asn) n.181G>T n.151-6860G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409902C>G | CA388876477 | CHD8 | c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.-110-6860G>C (n.-110-6860G>C) c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.2225G>C n.827G>C c.2319G>C (p.Lys773Asn) n.181G>C n.151-6860G>C | |
14 | g.21409902C>T | CA484986736 | CHD8 | c.1476G>A (p.Lys492=) c.-110-6860G>A (n.-110-6860G>A) c.2313G>A (p.Lys771=) c.2225G>A n.827G>A c.2319G>A (p.Lys773=) n.181G>A n.151-6860G>A | |
14 | g.21409903T>A | CA388876479 | CHD8 | c.1475A>T (p.Lys492Met) c.-110-6861A>T (n.-110-6861A>T) c.2312A>T (p.Lys771Met) c.2224A>T n.826A>T c.2318A>T (p.Lys773Met) n.180A>T n.151-6861A>T | |
14 | g.21409903T>C | CA388876480 | CHD8 | c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.-110-6861A>G (n.-110-6861A>G) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2224A>G n.826A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) n.180A>G n.151-6861A>G | |
14 | g.21409903T>G | CA388876481 | CHD8 | c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.-110-6861A>C (n.-110-6861A>C) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2224A>C n.826A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) n.180A>C n.151-6861A>C | |
14 | g.21409904T>A | CA388876482 | CHD8 | c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.-110-6862A>T (n.-110-6862A>T) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2223A>T n.825A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) n.179A>T n.151-6862A>T | dbSNP |
14 | g.21409904T>C | CA388876483 | CHD8 | c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.-110-6862A>G (n.-110-6862A>G) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2223A>G n.825A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) n.179A>G n.151-6862A>G | |
14 | g.21409904T>G | CA388876484 | CHD8 | c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.-110-6862A>C (n.-110-6862A>C) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2223A>C n.825A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) n.179A>C n.151-6862A>C | |
14 | g.21409904T= | CA2122483249 | CHD8 | c.1474A= (p.Lys492=) c.-110-6862A= (n.-110-6862A=) c.2311A= (p.Lys771=) c.2223A= n.825A= c.2317A= (p.Lys773=) n.179A= n.151-6862A= | |
14 | g.21409905G>A | CA484986737 | CHD8 | c.1473C>T (p.Gly491=) c.-110-6863C>T (n.-110-6863C>T) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2222C>T n.824C>T c.2316C>T (p.Gly772=) n.178C>T n.151-6863C>T | |
14 | g.21409905G>C | CA484986738 | CHD8 | c.1473C>G (p.Gly491=) c.-110-6863C>G (n.-110-6863C>G) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2222C>G n.824C>G c.2316C>G (p.Gly772=) n.178C>G n.151-6863C>G | |
14 | g.21409905G>T | CA484986739 | CHD8 | c.1473C>A (p.Gly491=) c.-110-6863C>A (n.-110-6863C>A) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2222C>A n.824C>A c.2316C>A (p.Gly772=) n.178C>A n.151-6863C>A | |
14 | g.21409906C>A | CA388876487 | CHD8 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.-110-6864G>T (n.-110-6864G>T) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2221G>T n.823G>T c.2315G>T (p.Gly772Val) n.177G>T n.151-6864G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409906C= | CA2122483252 | CHD8 | c.1472G= (p.Gly491=) c.-110-6864G= (n.-110-6864G=) c.2309G= (p.Gly770=) c.2221G= n.823G= c.2315G= (p.Gly772=) n.177G= n.151-6864G= | |
14 | g.21409906C>G | CA388876485 | CHD8 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.-110-6864G>C (n.-110-6864G>C) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2221G>C n.823G>C c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.177G>C n.151-6864G>C | |
14 | g.21409906C>T | CA388876486 | CHD8 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.-110-6864G>A (n.-110-6864G>A) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2221G>A n.823G>A c.2315G>A (p.Gly772Asp) n.177G>A n.151-6864G>A | ClinVar |
14 | g.21409907C>A | CA388876488 | CHD8 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.-110-6865G>T (n.-110-6865G>T) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2220G>T n.822G>T c.2314G>T (p.Gly772Cys) n.176G>T n.151-6865G>T | |
14 | g.21409907C>G | CA388876489 | CHD8 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.-110-6865G>C (n.-110-6865G>C) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2220G>C n.822G>C c.2314G>C (p.Gly772Arg) n.176G>C n.151-6865G>C | |
14 | g.21409907C>T | CA388876490 | CHD8 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.-110-6865G>A (n.-110-6865G>A) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2220G>A n.822G>A c.2314G>A (p.Gly772Ser) n.176G>A n.151-6865G>A | |
14 | g.21409908C>A | CA388876491 | CHD8 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.-110-6866G>T (n.-110-6866G>T) c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.2219G>T n.821G>T c.2313G>T (p.Glu771Asp) n.175G>T n.151-6866G>T | |
14 | g.21409908C= | CA2122483254 | CHD8 | c.1470G= (p.Glu490=) c.-110-6866G= (n.-110-6866G=) c.2307G= (p.Glu769=) c.2219G= n.821G= c.2313G= (p.Glu771=) n.175G= n.151-6866G= | |
14 | g.21409908C>G | CA7091599 | CHD8 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.-110-6866G>C (n.-110-6866G>C) c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.2219G>C n.821G>C c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.175G>C n.151-6866G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409908C>T | CA484986740 | CHD8 | c.1470G>A (p.Glu490=) c.-110-6866G>A (n.-110-6866G>A) c.2307G>A (p.Glu769=) c.2219G>A n.821G>A c.2313G>A (p.Glu771=) n.175G>A n.151-6866G>A | |
14 | g.21409909T>A | CA388876492 | CHD8 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.-110-6867A>T (n.-110-6867A>T) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.2218A>T n.820A>T c.2312A>T (p.Glu771Val) n.174A>T n.151-6867A>T | |
14 | g.21409909T>C | CA388876494 | CHD8 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.-110-6867A>G (n.-110-6867A>G) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.2218A>G n.820A>G c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.174A>G n.151-6867A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409909T>G | CA388876493 | CHD8 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.-110-6867A>C (n.-110-6867A>C) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.2218A>C n.820A>C c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.174A>C n.151-6867A>C | |
14 | g.21409910C>A | CA388876495 | CHD8 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.-110-6868G>T (n.-110-6868G>T) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.2217G>T n.819G>T c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.173G>T n.151-6868G>T | |
14 | g.21409910C>G | CA388876496 | CHD8 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.-110-6868G>C (n.-110-6868G>C) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.2217G>C n.819G>C c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.173G>C n.151-6868G>C | |
14 | g.21409910C>T | CA388876497 | CHD8 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.-110-6868G>A (n.-110-6868G>A) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.2217G>A n.819G>A c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.173G>A n.151-6868G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409911A>C | CA388876498 | CHD8 | c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.-110-6869T>G (n.-110-6869T>G) c.2304T>G (p.Asp768Glu) c.2216T>G n.818T>G c.2310T>G (p.Asp770Glu) n.172T>G n.151-6869T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21409911A>G | CA484986741 | CHD8 | c.1467T>C (p.Asp489=) c.-110-6869T>C (n.-110-6869T>C) c.2304T>C (p.Asp768=) c.2216T>C n.818T>C c.2310T>C (p.Asp770=) n.172T>C n.151-6869T>C | |
14 | g.21409911A>T | CA388876499 | CHD8 | c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.-110-6869T>A (n.-110-6869T>A) c.2304T>A (p.Asp768Glu) c.2216T>A n.818T>A c.2310T>A (p.Asp770Glu) n.172T>A n.151-6869T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409912T>A | CA388876500 | CHD8 | c.1466A>T (p.Asp489Val) c.-110-6870A>T (n.-110-6870A>T) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2215A>T n.817A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) n.171A>T n.151-6870A>T | |
14 | g.21409912T>C | CA388876501 | CHD8 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.-110-6870A>G (n.-110-6870A>G) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2215A>G n.817A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) n.171A>G n.151-6870A>G | |
14 | g.21409912T>G | CA388876502 | CHD8 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.-110-6870A>C (n.-110-6870A>C) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2215A>C n.817A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) n.171A>C n.151-6870A>C | |
14 | g.21409913C>A | CA388876503 | CHD8 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.-110-6871G>T (n.-110-6871G>T) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2214G>T n.816G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) n.170G>T n.151-6871G>T | |
14 | g.21409913C>G | CA388876504 | CHD8 | c.1465G>C (p.Asp489His) c.-110-6871G>C (n.-110-6871G>C) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2214G>C n.816G>C c.2308G>C (p.Asp770His) n.170G>C n.151-6871G>C | |
14 | g.21409913C>T | CA388876505 | CHD8 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.-110-6871G>A (n.-110-6871G>A) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2214G>A n.816G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) n.170G>A n.151-6871G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409914A>C | CA484986742 | CHD8 | c.1464T>G (p.Val488=) c.-110-6872T>G (n.-110-6872T>G) c.2301T>G (p.Val767=) c.2213T>G n.815T>G c.2307T>G (p.Val769=) n.169T>G n.151-6872T>G | |
14 | g.21409914A>G | CA484986743 | CHD8 | c.1464T>C (p.Val488=) c.-110-6872T>C (n.-110-6872T>C) c.2301T>C (p.Val767=) c.2213T>C n.815T>C c.2307T>C (p.Val769=) n.169T>C n.151-6872T>C | |
14 | g.21409914A>T | CA484986744 | CHD8 | c.1464T>A (p.Val488=) c.-110-6872T>A (n.-110-6872T>A) c.2301T>A (p.Val767=) c.2213T>A n.815T>A c.2307T>A (p.Val769=) n.169T>A n.151-6872T>A | |
14 | g.21409915A= | CA2122483256 | CHD8 | c.1463T= (p.Val488=) c.-110-6873T= (n.-110-6873T=) c.2300T= (p.Val767=) c.2212T= n.814T= c.2306T= (p.Val769=) n.168T= n.151-6873T= | |
14 | g.21409915A>C | CA388876507 | CHD8 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.-110-6873T>G (n.-110-6873T>G) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.2212T>G n.814T>G c.2306T>G (p.Val769Gly) n.168T>G n.151-6873T>G | |
14 | g.21409915A>G | CA7091600 | CHD8 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.-110-6873T>C (n.-110-6873T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2212T>C n.814T>C c.2306T>C (p.Val769Ala) n.168T>C n.151-6873T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409915A>T | CA388876506 | CHD8 | c.1463T>A (p.Val488Asp) c.-110-6873T>A (n.-110-6873T>A) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.2212T>A n.814T>A c.2306T>A (p.Val769Asp) n.168T>A n.151-6873T>A | |
14 | g.21409916C>A | CA388876509 | CHD8 | c.1462G>T (p.Val488Phe) c.-110-6874G>T (n.-110-6874G>T) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.2211G>T n.813G>T c.2305G>T (p.Val769Phe) n.167G>T n.151-6874G>T | |
14 | g.21409916C= | CA2122483259 | CHD8 | c.1462G= (p.Val488=) c.-110-6874G= (n.-110-6874G=) c.2299G= (p.Val767=) c.2211G= n.813G= c.2305G= (p.Val769=) n.167G= n.151-6874G= | |
14 | g.21409916C>G | CA388876508 | CHD8 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.-110-6874G>C (n.-110-6874G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2211G>C n.813G>C c.2305G>C (p.Val769Leu) n.167G>C n.151-6874G>C | |
14 | g.21409916C>T | CA388876510 | CHD8 | c.1462G>A (p.Val488Ile) c.-110-6874G>A (n.-110-6874G>A) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.2211G>A n.813G>A c.2305G>A (p.Val769Ile) n.167G>A n.151-6874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409917A>C | CA388876511 | CHD8 | c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.-110-6875T>G (n.-110-6875T>G) c.2298T>G (p.Asp766Glu) c.2210T>G n.812T>G c.2304T>G (p.Asp768Glu) n.166T>G n.151-6875T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409917A>G | CA484986745 | CHD8 | c.1461T>C (p.Asp487=) c.-110-6875T>C (n.-110-6875T>C) c.2298T>C (p.Asp766=) c.2210T>C n.812T>C c.2304T>C (p.Asp768=) n.166T>C n.151-6875T>C | |
14 | g.21409917A>T | CA388876512 | CHD8 | c.1461T>A (p.Asp487Glu) c.-110-6875T>A (n.-110-6875T>A) c.2298T>A (p.Asp766Glu) c.2210T>A n.812T>A c.2304T>A (p.Asp768Glu) n.166T>A n.151-6875T>A | |
14 | g.21409918T>A | CA388876513 | CHD8 | c.1460A>T (p.Asp487Val) c.-110-6876A>T (n.-110-6876A>T) c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2209A>T n.811A>T c.2303A>T (p.Asp768Val) n.165A>T n.151-6876A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409918T>C | CA388876514 | CHD8 | c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.-110-6876A>G (n.-110-6876A>G) c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2209A>G n.811A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.165A>G n.151-6876A>G | |
14 | g.21409918T>G | CA388876515 | CHD8 | c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.-110-6876A>C (n.-110-6876A>C) c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2209A>C n.811A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.165A>C n.151-6876A>C | |
14 | g.21409919C>A | CA388876516 | CHD8 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.-110-6877G>T (n.-110-6877G>T) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2208G>T n.810G>T c.2302G>T (p.Asp768Tyr) n.164G>T n.151-6877G>T | |
14 | g.21409919C>G | CA388876517 | CHD8 | c.1459G>C (p.Asp487His) c.-110-6877G>C (n.-110-6877G>C) c.2296G>C (p.Asp766His) c.2208G>C n.810G>C c.2302G>C (p.Asp768His) n.164G>C n.151-6877G>C | |
14 | g.21409919C>T | CA388876518 | CHD8 | c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.-110-6877G>A (n.-110-6877G>A) c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2208G>A n.810G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.164G>A n.151-6877G>A | |
14 | g.21409920T>A | CA388876519 | CHD8 | c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.-110-6878A>T (n.-110-6878A>T) c.2295A>T (p.Glu765Asp) c.2207A>T n.809A>T c.2301A>T (p.Glu767Asp) n.163A>T n.151-6878A>T | |
14 | g.21409920T>C | CA484986746 | CHD8 | c.1458A>G (p.Glu486=) c.-110-6878A>G (n.-110-6878A>G) c.2295A>G (p.Glu765=) c.2207A>G n.809A>G c.2301A>G (p.Glu767=) n.163A>G n.151-6878A>G | |
14 | g.21409920T>G | CA388876520 | CHD8 | c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.-110-6878A>C (n.-110-6878A>C) c.2295A>C (p.Glu765Asp) c.2207A>C n.809A>C c.2301A>C (p.Glu767Asp) n.163A>C n.151-6878A>C | |
14 | g.21409921T>A | CA388876521 | CHD8 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.-110-6879A>T (n.-110-6879A>T) c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2206A>T n.808A>T c.2300A>T (p.Glu767Val) n.162A>T n.151-6879A>T | |
14 | g.21409921T>C | CA388876522 | CHD8 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.-110-6879A>G (n.-110-6879A>G) c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2206A>G n.808A>G c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.162A>G n.151-6879A>G | |
14 | g.21409921T>G | CA388876523 | CHD8 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.-110-6879A>C (n.-110-6879A>C) c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2206A>C n.808A>C c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.162A>C n.151-6879A>C | |
14 | g.21409922C>A | CA388876526 | CHD8 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.-110-6880G>T (n.-110-6880G>T) c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2205G>T n.807G>T c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.161G>T n.151-6880G>T | dbSNP |
14 | g.21409922C= | CA2122483264 | CHD8 | c.1456G= (p.Glu486=) c.-110-6880G= (n.-110-6880G=) c.2293G= (p.Glu765=) c.2205G= n.807G= c.2299G= (p.Glu767=) n.161G= n.151-6880G= | |
14 | g.21409922C>G | CA388876524 | CHD8 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.-110-6880G>C (n.-110-6880G>C) c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2205G>C n.807G>C c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.161G>C n.151-6880G>C | |
14 | g.21409922C>T | CA388876525 | CHD8 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.-110-6880G>A (n.-110-6880G>A) c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2205G>A n.807G>A c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.161G>A n.151-6880G>A | |
14 | g.21409923T>A | CA388876527 | CHD8 | c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.-110-6881A>T (n.-110-6881A>T) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.2204A>T n.806A>T c.2298A>T (p.Lys766Asn) n.160A>T n.151-6881A>T | |
14 | g.21409923T>C | CA484986747 | CHD8 | c.1455A>G (p.Lys485=) c.-110-6881A>G (n.-110-6881A>G) c.2292A>G (p.Lys764=) c.2204A>G n.806A>G c.2298A>G (p.Lys766=) n.160A>G n.151-6881A>G | |
14 | g.21409923T>G | CA388876528 | CHD8 | c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.-110-6881A>C (n.-110-6881A>C) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.2204A>C n.806A>C c.2298A>C (p.Lys766Asn) n.160A>C n.151-6881A>C | |
14 | g.21409924T>A | CA388876529 | CHD8 | c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.-110-6882A>T (n.-110-6882A>T) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.2203A>T n.805A>T c.2297A>T (p.Lys766Ile) n.159A>T n.151-6882A>T | |
14 | g.21409924T>C | CA388876530 | CHD8 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.-110-6882A>G (n.-110-6882A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2203A>G n.805A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) n.159A>G n.151-6882A>G | |
14 | g.21409924T>G | CA388876531 | CHD8 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.-110-6882A>C (n.-110-6882A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2203A>C n.805A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) n.159A>C n.151-6882A>C | |
14 | g.21409925T>A | CA388876532 | CHD8 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.-110-6883A>T (n.-110-6883A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2202A>T n.804A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) n.158A>T n.151-6883A>T | |
14 | g.21409925T>C | CA388876533 | CHD8 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.-110-6883A>G (n.-110-6883A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2202A>G n.804A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) n.158A>G n.151-6883A>G | |
14 | g.21409925T>G | CA388876534 | CHD8 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.-110-6883A>C (n.-110-6883A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2202A>C n.804A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) n.158A>C n.151-6883A>C | |
14 | g.21409926T>A | CA484986748 | CHD8 | c.1452A>T (p.Leu484=) c.-110-6884A>T (n.-110-6884A>T) c.2289A>T (p.Leu763=) c.2201A>T n.803A>T c.2295A>T (p.Leu765=) n.157A>T n.151-6884A>T | |
14 | g.21409926T>C | CA7091601 | CHD8 | c.1452A>G (p.Leu484=) c.-110-6884A>G (n.-110-6884A>G) c.2289A>G (p.Leu763=) c.2201A>G n.803A>G c.2295A>G (p.Leu765=) n.157A>G n.151-6884A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409926T>G | CA484986749 | CHD8 | c.1452A>C (p.Leu484=) c.-110-6884A>C (n.-110-6884A>C) c.2289A>C (p.Leu763=) c.2201A>C n.803A>C c.2295A>C (p.Leu765=) n.157A>C n.151-6884A>C | |
14 | g.21409926T= | CA2122483266 | CHD8 | c.1452A= (p.Leu484=) c.-110-6884A= (n.-110-6884A=) c.2289A= (p.Leu763=) c.2201A= n.803A= c.2295A= (p.Leu765=) n.157A= n.151-6884A= | |
14 | g.21409927A>C | CA388876535 | CHD8 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.-110-6885T>G (n.-110-6885T>G) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2200T>G n.802T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.156T>G n.151-6885T>G | |
14 | g.21409927A>G | CA388876536 | CHD8 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.-110-6885T>C (n.-110-6885T>C) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2200T>C n.802T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.156T>C n.151-6885T>C | |
14 | g.21409927A>T | CA388876537 | CHD8 | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.-110-6885T>A (n.-110-6885T>A) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.2200T>A n.802T>A c.2294T>A (p.Leu765Gln) n.156T>A n.151-6885T>A | |
14 | g.21409928G>A | CA484986750 | CHD8 | c.1450C>T (p.Leu484=) c.-110-6886C>T (n.-110-6886C>T) c.2287C>T (p.Leu763=) c.2199C>T n.801C>T c.2293C>T (p.Leu765=) n.155C>T n.151-6886C>T | |
14 | g.21409928G>C | CA388876538 | CHD8 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.-110-6886C>G (n.-110-6886C>G) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2199C>G n.801C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) n.155C>G n.151-6886C>G | |
14 | g.21409928G>T | CA388876539 | CHD8 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.-110-6886C>A (n.-110-6886C>A) c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.2199C>A n.801C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.155C>A n.151-6886C>A | |
14 | g.21409929C>A | CA388876540 | CHD8 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.-110-6887G>T (n.-110-6887G>T) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.2198G>T n.800G>T c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.154G>T n.151-6887G>T | |
14 | g.21409929C>G | CA388876541 | CHD8 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.-110-6887G>C (n.-110-6887G>C) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.2198G>C n.800G>C c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.154G>C n.151-6887G>C | |
14 | g.21409929C>T | CA484986751 | CHD8 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.-110-6887G>A (n.-110-6887G>A) c.2286G>A (p.Glu762=) c.2198G>A n.800G>A c.2292G>A (p.Glu764=) n.154G>A n.151-6887G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409930T>A | CA388876542 | CHD8 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.-110-6888A>T (n.-110-6888A>T) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2197A>T n.799A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) n.153A>T n.151-6888A>T | |
14 | g.21409930T>C | CA388876543 | CHD8 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.-110-6888A>G (n.-110-6888A>G) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2197A>G n.799A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.153A>G n.151-6888A>G | |
14 | g.21409930T>G | CA388876544 | CHD8 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.-110-6888A>C (n.-110-6888A>C) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2197A>C n.799A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.153A>C n.151-6888A>C | |
14 | g.21409931C>A | CA388876547 | CHD8 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.-110-6889G>T (n.-110-6889G>T) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2196G>T n.798G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.152G>T n.151-6889G>T | dbSNP |
14 | g.21409931C= | CA2122483269 | CHD8 | c.1447G= (p.Glu483=) c.-110-6889G= (n.-110-6889G=) c.2284G= (p.Glu762=) c.2196G= n.798G= c.2290G= (p.Glu764=) n.152G= n.151-6889G= | |
14 | g.21409931C>G | CA388876546 | CHD8 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.-110-6889G>C (n.-110-6889G>C) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2196G>C n.798G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.152G>C n.151-6889G>C | |
14 | g.21409931C>T | CA388876545 | CHD8 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.-110-6889G>A (n.-110-6889G>A) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2196G>A n.798G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.152G>A n.151-6889G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409932C>A | CA388876549 | CHD8 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.-110-6890G>T (n.-110-6890G>T) c.2283G>T (p.Trp761Cys) c.2195G>T n.797G>T c.2289G>T (p.Trp763Cys) n.151G>T n.151-6890G>T | |
14 | g.21409932C= | CA2122483272 | CHD8 | c.1446G= (p.Trp482=) c.-110-6890G= (n.-110-6890G=) c.2283G= (p.Trp761=) c.2195G= n.797G= c.2289G= (p.Trp763=) n.151G= n.151-6890G= | |
14 | g.21409932C>G | CA388876550 | CHD8 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.-110-6890G>C (n.-110-6890G>C) c.2283G>C (p.Trp761Cys) c.2195G>C n.797G>C c.2289G>C (p.Trp763Cys) n.151G>C n.151-6890G>C | |
14 | g.21409932C>T | CA388876551 | CHD8 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.-110-6890G>A (n.-110-6890G>A) c.2283G>A (p.Trp761Ter) c.2195G>A n.797G>A c.2289G>A (p.Trp763Ter) n.151G>A n.151-6890G>A | dbSNP |
14 | g.21409933C>A | CA388876552 | CHD8 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.-110-6891G>T (n.-110-6891G>T) c.2282G>T (p.Trp761Leu) c.2194G>T n.796G>T c.2288G>T (p.Trp763Leu) n.150G>T n.151-6891G>T | |
14 | g.21409933C>G | CA388876553 | CHD8 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.-110-6891G>C (n.-110-6891G>C) c.2282G>C (p.Trp761Ser) c.2194G>C n.796G>C c.2288G>C (p.Trp763Ser) n.150G>C n.151-6891G>C | |
14 | g.21409933C>T | CA388876554 | CHD8 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.-110-6891G>A (n.-110-6891G>A) c.2282G>A (p.Trp761Ter) c.2194G>A n.796G>A c.2288G>A (p.Trp763Ter) n.150G>A n.151-6891G>A | |
14 | g.21409934A>C | CA388876555 | CHD8 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.-110-6892T>G (n.-110-6892T>G) c.2281T>G (p.Trp761Gly) c.2193T>G n.795T>G c.2287T>G (p.Trp763Gly) n.149T>G n.151-6892T>G | |
14 | g.21409934A>G | CA388876559 | CHD8 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.-110-6892T>C (n.-110-6892T>C) c.2281T>C (p.Trp761Arg) c.2193T>C n.795T>C c.2287T>C (p.Trp763Arg) n.149T>C n.151-6892T>C | |
14 | g.21409934A>T | CA388876556 | CHD8 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.-110-6892T>A (n.-110-6892T>A) c.2281T>A (p.Trp761Arg) c.2193T>A n.795T>A c.2287T>A (p.Trp763Arg) n.149T>A n.151-6892T>A | |
14 | g.21409935T>A | CA484986752 | CHD8 | c.1443A>T (p.Thr481=) c.-110-6893A>T (n.-110-6893A>T) c.2280A>T (p.Thr760=) c.2192A>T n.794A>T c.2286A>T (p.Thr762=) n.148A>T n.151-6893A>T | |
14 | g.21409935T>C | CA484986753 | CHD8 | c.1443A>G (p.Thr481=) c.-110-6893A>G (n.-110-6893A>G) c.2280A>G (p.Thr760=) c.2192A>G n.794A>G c.2286A>G (p.Thr762=) n.148A>G n.151-6893A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409935T>G | CA484986754 | CHD8 | c.1443A>C (p.Thr481=) c.-110-6893A>C (n.-110-6893A>C) c.2280A>C (p.Thr760=) c.2192A>C n.794A>C c.2286A>C (p.Thr762=) n.148A>C n.151-6893A>C | |
14 | g.21409935T= | CA2122483277 | CHD8 | c.1443A= (p.Thr481=) c.-110-6893A= (n.-110-6893A=) c.2280A= (p.Thr760=) c.2192A= n.794A= c.2286A= (p.Thr762=) n.148A= n.151-6893A= | |
14 | g.21409936G>A | CA388876561 | CHD8 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.-110-6894C>T (n.-110-6894C>T) c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.2191C>T n.793C>T c.2285C>T (p.Thr762Ile) n.147C>T n.151-6894C>T | |
14 | g.21409936G>C | CA388876563 | CHD8 | c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.-110-6894C>G (n.-110-6894C>G) c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.2191C>G n.793C>G c.2285C>G (p.Thr762Arg) n.147C>G n.151-6894C>G | |
14 | g.21409936G>T | CA388876565 | CHD8 | c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.-110-6894C>A (n.-110-6894C>A) c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.2191C>A n.793C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) n.147C>A n.151-6894C>A | |
14 | g.21409937T>A | CA388876568 | CHD8 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.-110-6895A>T (n.-110-6895A>T) c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.2190A>T n.792A>T c.2284A>T (p.Thr762Ser) n.146A>T n.151-6895A>T | |
14 | g.21409937T>C | CA388876570 | CHD8 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.-110-6895A>G (n.-110-6895A>G) c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.2190A>G n.792A>G c.2284A>G (p.Thr762Ala) n.146A>G n.151-6895A>G | |
14 | g.21409937T>G | CA388876572 | CHD8 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.-110-6895A>C (n.-110-6895A>C) c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.2190A>C n.792A>C c.2284A>C (p.Thr762Pro) n.146A>C n.151-6895A>C | |
14 | g.21409938G>A | CA484986755 | CHD8 | c.1440C>T (p.Ser480=) c.-110-6896C>T (n.-110-6896C>T) c.2277C>T (p.Ser759=) c.2189C>T n.791C>T c.2283C>T (p.Ser761=) n.145C>T n.151-6896C>T | |
14 | g.21409938G>C | CA388876574 | CHD8 | c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.-110-6896C>G (n.-110-6896C>G) c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.2189C>G n.791C>G c.2283C>G (p.Ser761Arg) n.145C>G n.151-6896C>G | |
14 | g.21409938G>T | CA388876576 | CHD8 | c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.-110-6896C>A (n.-110-6896C>A) c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.2189C>A n.791C>A c.2283C>A (p.Ser761Arg) n.145C>A n.151-6896C>A | |
14 | g.21409939C>A | CA388876579 | CHD8 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.-110-6897G>T (n.-110-6897G>T) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2188G>T n.790G>T c.2282G>T (p.Ser761Ile) n.144G>T n.151-6897G>T | |
14 | g.21409939C>G | CA388876581 | CHD8 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.-110-6897G>C (n.-110-6897G>C) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2188G>C n.790G>C c.2282G>C (p.Ser761Thr) n.144G>C n.151-6897G>C | |
14 | g.21409939C>T | CA388876583 | CHD8 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.-110-6897G>A (n.-110-6897G>A) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2188G>A n.790G>A c.2282G>A (p.Ser761Asn) n.144G>A n.151-6897G>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409940T>A | CA388876586 | CHD8 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.-110-6898A>T (n.-110-6898A>T) c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2187A>T n.789A>T c.2281A>T (p.Ser761Cys) n.143A>T n.151-6898A>T | |
14 | g.21409940T>C | CA388876589 | CHD8 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.-110-6898A>G (n.-110-6898A>G) c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2187A>G n.789A>G c.2281A>G (p.Ser761Gly) n.143A>G n.151-6898A>G | |
14 | g.21409940T>G | CA388876585 | CHD8 | c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.-110-6898A>C (n.-110-6898A>C) c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2187A>C n.789A>C c.2281A>C (p.Ser761Arg) n.143A>C n.151-6898A>C | |
14 | g.21409941A= | CA2122483279 | CHD8 | c.1437T= (p.Asp479=) c.-110-6899T= (n.-110-6899T=) c.2274T= (p.Asp758=) c.2186T= n.788T= c.2280T= (p.Asp760=) n.142T= n.151-6899T= | |
14 | g.21409941A>C | CA388876591 | CHD8 | c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.-110-6899T>G (n.-110-6899T>G) c.2274T>G (p.Asp758Glu) c.2186T>G n.788T>G c.2280T>G (p.Asp760Glu) n.142T>G n.151-6899T>G | |
14 | g.21409941A>G | CA257546501 | CHD8 | c.1437T>C (p.Asp479=) c.-110-6899T>C (n.-110-6899T>C) c.2274T>C (p.Asp758=) c.2186T>C n.788T>C c.2280T>C (p.Asp760=) n.142T>C n.151-6899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409941A>T | CA388876593 | CHD8 | c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.-110-6899T>A (n.-110-6899T>A) c.2274T>A (p.Asp758Glu) c.2186T>A n.788T>A c.2280T>A (p.Asp760Glu) n.142T>A n.151-6899T>A | |
14 | g.21409942T>A | CA388876596 | CHD8 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.-110-6900A>T (n.-110-6900A>T) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2185A>T n.787A>T c.2279A>T (p.Asp760Val) n.141A>T n.151-6900A>T | |
14 | g.21409942T>C | CA388876600 | CHD8 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.-110-6900A>G (n.-110-6900A>G) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2185A>G n.787A>G c.2279A>G (p.Asp760Gly) n.141A>G n.151-6900A>G | |
14 | g.21409942T>G | CA388876597 | CHD8 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.-110-6900A>C (n.-110-6900A>C) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2185A>C n.787A>C c.2279A>C (p.Asp760Ala) n.141A>C n.151-6900A>C | |
14 | g.21409943C>A | CA388876603 | CHD8 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.-110-6901G>T (n.-110-6901G>T) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2184G>T n.786G>T c.2278G>T (p.Asp760Tyr) n.140G>T n.151-6901G>T | |
14 | g.21409943C>G | CA388876605 | CHD8 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.-110-6901G>C (n.-110-6901G>C) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2184G>C n.786G>C c.2278G>C (p.Asp760His) n.140G>C n.151-6901G>C | |
14 | g.21409943C>T | CA388876607 | CHD8 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.-110-6901G>A (n.-110-6901G>A) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2184G>A n.786G>A c.2278G>A (p.Asp760Asn) n.140G>A n.151-6901G>A | |
14 | g.21409944C>A | CA388876609 | CHD8 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.-110-6902G>T (n.-110-6902G>T) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2183G>T n.785G>T c.2277G>T (p.Glu759Asp) n.139G>T n.151-6902G>T | |
14 | g.21409944C>G | CA388876611 | CHD8 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.-110-6902G>C (n.-110-6902G>C) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2183G>C n.785G>C c.2277G>C (p.Glu759Asp) n.139G>C n.151-6902G>C | |
14 | g.21409944C>T | CA484986756 | CHD8 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.-110-6902G>A (n.-110-6902G>A) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2183G>A n.785G>A c.2277G>A (p.Glu759=) n.139G>A n.151-6902G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409945T>A | CA388876613 | CHD8 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.-110-6903A>T (n.-110-6903A>T) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2182A>T n.784A>T c.2276A>T (p.Glu759Val) n.138A>T n.151-6903A>T | |
14 | g.21409945T>C | CA7091602 | CHD8 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.-110-6903A>G (n.-110-6903A>G) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2182A>G n.784A>G c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.138A>G n.151-6903A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409945T>G | CA388876615 | CHD8 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.-110-6903A>C (n.-110-6903A>C) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2182A>C n.784A>C c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.138A>C n.151-6903A>C | |
14 | g.21409945T= | CA2122483282 | CHD8 | c.1433A= (p.Glu478=) c.-110-6903A= (n.-110-6903A=) c.2270A= (p.Glu757=) c.2182A= n.784A= c.2276A= (p.Glu759=) n.138A= n.151-6903A= | |
14 | g.21409946C>A | CA388876617 | CHD8 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.-110-6904G>T (n.-110-6904G>T) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2181G>T n.783G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.137G>T n.151-6904G>T | dbSNP |
14 | g.21409946C= | CA2122483286 | CHD8 | c.1432G= (p.Glu478=) c.-110-6904G= (n.-110-6904G=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2181G= n.783G= c.2275G= (p.Glu759=) n.137G= n.151-6904G= | |
14 | g.21409946C>G | CA388876619 | CHD8 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.-110-6904G>C (n.-110-6904G>C) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2181G>C n.783G>C c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.137G>C n.151-6904G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409946C>T | CA388876621 | CHD8 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.-110-6904G>A (n.-110-6904G>A) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2181G>A n.783G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.137G>A n.151-6904G>A |