Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409769T>C | CA2624082352 | CHD8 | c.1527+82A>G (n.1527+82A>G) c.40+82A>G c.-110-6727A>G (n.-110-6727A>G) c.2364+82A>G (n.2364+82A>G) c.2276+82A>G n.878+82A>G c.2370+82A>G (n.2370+82A>G) n.232+82A>G n.151-6727A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409770A= | CA2122483057 | CHD8 | c.1527+81T= (n.1527+81T=) c.40+81T= c.-110-6728T= (n.-110-6728T=) c.2364+81T= (n.2364+81T=) c.2276+81T= n.878+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.232+81T= n.151-6728T= | |
14 | g.21409770A>G | CA2122483058 | CHD8 | c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) c.40+81T>C c.-110-6728T>C (n.-110-6728T>C) c.2364+81T>C (n.2364+81T>C) c.2276+81T>C n.878+81T>C c.2370+81T>C (n.2370+81T>C) n.232+81T>C n.151-6728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409773del | CA2624082354 | CHD8 | c.1527+81del (n.1527+81del) c.40+81del c.-110-6728del (n.-110-6728del) c.2364+81del (n.2364+81del) c.2276+81del n.878+81del c.2370+81del (n.2370+81del) n.232+81del n.151-6728del | gnomAD v4 |
14 | g.21409777_21409779del | CA2624082356 | CHD8 | c.1527+77_1527+79del (n.1527+77_1527+79del) c.40+77_40+79del c.-110-6732_-110-6730del (n.-110-6732_-110-6730del) c.2364+77_2364+79del (n.2364+77_2364+79del) c.2276+77_2276+79del n.878+77_878+79del c.2370+77_2370+79del (n.2370+77_2370+79del) n.232+77_232+79del n.151-6732_151-6730del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409774C>A | CA2624082357 | CHD8 | c.1527+77G>T (n.1527+77G>T) c.40+77G>T c.-110-6732G>T (n.-110-6732G>T) c.2364+77G>T (n.2364+77G>T) c.2276+77G>T n.878+77G>T c.2370+77G>T (n.2370+77G>T) n.232+77G>T n.151-6732G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409774C= | CA2122483060 | CHD8 | c.1527+77G= (n.1527+77G=) c.40+77G= c.-110-6732G= (n.-110-6732G=) c.2364+77G= (n.2364+77G=) c.2276+77G= n.878+77G= c.2370+77G= (n.2370+77G=) n.232+77G= n.151-6732G= | |
14 | g.21409774C>G | CA2122483061 | CHD8 | c.1527+77G>C (n.1527+77G>C) c.40+77G>C c.-110-6732G>C (n.-110-6732G>C) c.2364+77G>C (n.2364+77G>C) c.2276+77G>C n.878+77G>C c.2370+77G>C (n.2370+77G>C) n.232+77G>C n.151-6732G>C | dbSNP |
14 | g.21409774_21409775delinsCA | CA2122483062 | CHD8 | c.1527+76_1527+77delinsTG (n.1527+76_1527+77delinsTG) c.40+76_40+77delinsTG c.-110-6733_-110-6732delinsTG (n.-110-6733_-110-6732delinsTG) c.2364+76_2364+77delinsTG (n.2364+76_2364+77delinsTG) c.2276+76_2276+77delinsTG n.878+76_878+77delinsTG c.2370+76_2370+77delinsTG (n.2370+76_2370+77delinsTG) n.232+76_232+77delinsTG n.151-6733_151-6732delinsTG | |
14 | g.21409776del | CA612361991 | CHD8 | c.1527+76del (n.1527+76del) c.40+76del c.-110-6733del (n.-110-6733del) c.2364+76del (n.2364+76del) c.2276+76del n.878+76del c.2370+76del (n.2370+76del) n.232+76del n.151-6733del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>A | CA2624082367 | CHD8 | c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.40+74G>T c.-110-6735G>T (n.-110-6735G>T) c.2364+74G>T (n.2364+74G>T) c.2276+74G>T n.878+74G>T c.2370+74G>T (n.2370+74G>T) n.232+74G>T n.151-6735G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>T | CA2624082362 | CHD8 | c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.40+74G>A c.-110-6735G>A (n.-110-6735G>A) c.2364+74G>A (n.2364+74G>A) c.2276+74G>A n.878+74G>A c.2370+74G>A (n.2370+74G>A) n.232+74G>A n.151-6735G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409778A>G | CA2624082369 | CHD8 | c.1527+73T>C (n.1527+73T>C) c.40+73T>C c.-110-6736T>C (n.-110-6736T>C) c.2364+73T>C (n.2364+73T>C) c.2276+73T>C n.878+73T>C c.2370+73T>C (n.2370+73T>C) n.232+73T>C n.151-6736T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409783dup | CA2842880071 | CHD8 | c.1527+73dup (n.1527+73dup) c.40+73dup c.-110-6736dup (n.-110-6736dup) c.2364+73dup (n.2364+73dup) c.2276+73dup n.878+73dup c.2370+73dup (n.2370+73dup) n.232+73dup n.151-6736dup | |
14 | g.21409783del | CA2624082370 | CHD8 | c.1527+73del (n.1527+73del) c.40+73del c.-110-6736del (n.-110-6736del) c.2364+73del (n.2364+73del) c.2276+73del n.878+73del c.2370+73del (n.2370+73del) n.232+73del n.151-6736del | gnomAD v4 |
14 | g.21409780A= | CA2122483066 | CHD8 | c.1527+71T= (n.1527+71T=) c.40+71T= c.-110-6738T= (n.-110-6738T=) c.2364+71T= (n.2364+71T=) c.2276+71T= n.878+71T= c.2370+71T= (n.2370+71T=) n.232+71T= n.151-6738T= | |
14 | g.21409780A>C | CA704110321 | CHD8 | c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.40+71T>G c.-110-6738T>G (n.-110-6738T>G) c.2364+71T>G (n.2364+71T>G) c.2276+71T>G n.878+71T>G c.2370+71T>G (n.2370+71T>G) n.232+71T>G n.151-6738T>G | dbSNP |
14 | g.21409782A= | CA2122483069 | CHD8 | c.1527+69T= (n.1527+69T=) c.40+69T= c.-110-6740T= (n.-110-6740T=) c.2364+69T= (n.2364+69T=) c.2276+69T= n.878+69T= c.2370+69T= (n.2370+69T=) n.232+69T= n.151-6740T= | |
14 | g.21409782A>C | CA704110322 | CHD8 | c.1527+69T>G (n.1527+69T>G) c.40+69T>G c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G) c.2364+69T>G (n.2364+69T>G) c.2276+69T>G n.878+69T>G c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) n.232+69T>G n.151-6740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T>C | CA704110327 | CHD8 | c.1527+65A>G (n.1527+65A>G) c.40+65A>G c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G) c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.2276+65A>G n.878+65A>G c.2370+65A>G (n.2370+65A>G) n.232+65A>G n.151-6744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T= | CA2122483071 | CHD8 | c.1527+65A= (n.1527+65A=) c.40+65A= c.-110-6744A= (n.-110-6744A=) c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.2276+65A= n.878+65A= c.2370+65A= (n.2370+65A=) n.232+65A= n.151-6744A= | |
14 | g.21409787C>A | CA2624082377 | CHD8 | c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.40+64G>T c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2276+64G>T n.878+64G>T c.2370+64G>T (n.2370+64G>T) n.232+64G>T n.151-6745G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409787C>T | CA2624082378 | CHD8 | c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.40+64G>A c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2276+64G>A n.878+64G>A c.2370+64G>A (n.2370+64G>A) n.232+64G>A n.151-6745G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409788A>G | CA2589911144 | CHD8 | c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) c.40+63T>C c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2276+63T>C n.878+63T>C c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) n.232+63T>C n.151-6746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T>C | CA612361993 | CHD8 | c.1527+62A>G (n.1527+62A>G) c.40+62A>G c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G) c.2364+62A>G (n.2364+62A>G) c.2276+62A>G n.878+62A>G c.2370+62A>G (n.2370+62A>G) n.232+62A>G n.151-6747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T= | CA2122483073 | CHD8 | c.1527+62A= (n.1527+62A=) c.40+62A= c.-110-6747A= (n.-110-6747A=) c.2364+62A= (n.2364+62A=) c.2276+62A= n.878+62A= c.2370+62A= (n.2370+62A=) n.232+62A= n.151-6747A= | |
14 | g.21409790A>T | CA2624082379 | CHD8 | c.1527+61T>A (n.1527+61T>A) c.40+61T>A c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A) c.2364+61T>A (n.2364+61T>A) c.2276+61T>A n.878+61T>A c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) n.232+61T>A n.151-6748T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= | |
14 | g.21409792G>A | CA257546459 | CHD8 | c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.40+59C>T c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T) c.2364+59C>T (n.2364+59C>T) c.2276+59C>T n.878+59C>T c.2370+59C>T (n.2370+59C>T) n.232+59C>T n.151-6750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409792G= | CA2122483077 | CHD8 | c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.40+59C= c.-110-6750C= (n.-110-6750C=) c.2364+59C= (n.2364+59C=) c.2276+59C= n.878+59C= c.2370+59C= (n.2370+59C=) n.232+59C= n.151-6750C= | |
14 | g.21409792G>T | CA2624082380 | CHD8 | c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.40+59C>A c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A) c.2364+59C>A (n.2364+59C>A) c.2276+59C>A n.878+59C>A c.2370+59C>A (n.2370+59C>A) n.232+59C>A n.151-6750C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409793G>A | CA2624082382 | CHD8 | c.1527+58C>T (n.1527+58C>T) c.40+58C>T c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T) c.2364+58C>T (n.2364+58C>T) c.2276+58C>T n.878+58C>T c.2370+58C>T (n.2370+58C>T) n.232+58C>T n.151-6751C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409794G= | CA2122483079 | CHD8 | c.1527+57C= (n.1527+57C=) c.40+57C= c.-110-6752C= (n.-110-6752C=) c.2364+57C= (n.2364+57C=) c.2276+57C= n.878+57C= c.2370+57C= (n.2370+57C=) n.232+57C= n.151-6752C= | |
14 | g.21409800dup | CA960919295 | CHD8 | c.1527+56dup (n.1527+56dup) c.40+56dup c.-110-6753dup (n.-110-6753dup) c.2364+56dup (n.2364+56dup) c.2276+56dup n.878+56dup c.2370+56dup (n.2370+56dup) n.232+56dup n.151-6753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800del | CA2624082386 | CHD8 | c.1527+56del (n.1527+56del) c.40+56del c.-110-6753del (n.-110-6753del) c.2364+56del (n.2364+56del) c.2276+56del n.878+56del c.2370+56del (n.2370+56del) n.232+56del n.151-6753del | gnomAD v4 |
14 | g.21409796A>G | CA2624082388 | CHD8 | c.1527+55T>C (n.1527+55T>C) c.40+55T>C c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C) c.2364+55T>C (n.2364+55T>C) c.2276+55T>C n.878+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.232+55T>C n.151-6754T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A= | CA2122483082 | CHD8 | c.1527+52T= (n.1527+52T=) c.40+52T= c.-110-6757T= (n.-110-6757T=) c.2364+52T= (n.2364+52T=) c.2276+52T= n.878+52T= c.2370+52T= (n.2370+52T=) n.232+52T= n.151-6757T= | |
14 | g.21409799A>C | CA2624082389 | CHD8 | c.1527+52T>G (n.1527+52T>G) c.40+52T>G c.-110-6757T>G (n.-110-6757T>G) c.2364+52T>G (n.2364+52T>G) c.2276+52T>G n.878+52T>G c.2370+52T>G (n.2370+52T>G) n.232+52T>G n.151-6757T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>G | CA2624082390 | CHD8 | c.1527+52T>C (n.1527+52T>C) c.40+52T>C c.-110-6757T>C (n.-110-6757T>C) c.2364+52T>C (n.2364+52T>C) c.2276+52T>C n.878+52T>C c.2370+52T>C (n.2370+52T>C) n.232+52T>C n.151-6757T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>T | CA960919299 | CHD8 | c.1527+52T>A (n.1527+52T>A) c.40+52T>A c.-110-6757T>A (n.-110-6757T>A) c.2364+52T>A (n.2364+52T>A) c.2276+52T>A n.878+52T>A c.2370+52T>A (n.2370+52T>A) n.232+52T>A n.151-6757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800A= | CA2122483086 | CHD8 | c.1527+51T= (n.1527+51T=) c.40+51T= c.-110-6758T= (n.-110-6758T=) c.2364+51T= (n.2364+51T=) c.2276+51T= n.878+51T= c.2370+51T= (n.2370+51T=) n.232+51T= n.151-6758T= | |
14 | g.21409800A>G | CA2624082398 | CHD8 | c.1527+51T>C (n.1527+51T>C) c.40+51T>C c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C) c.2364+51T>C (n.2364+51T>C) c.2276+51T>C n.878+51T>C c.2370+51T>C (n.2370+51T>C) n.232+51T>C n.151-6758T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409800A>T | CA257546461 | CHD8 | c.1527+51T>A (n.1527+51T>A) c.40+51T>A c.-110-6758T>A (n.-110-6758T>A) c.2364+51T>A (n.2364+51T>A) c.2276+51T>A n.878+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) n.232+51T>A n.151-6758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>A | CA2624082400 | CHD8 | c.1527+50A>T (n.1527+50A>T) c.40+50A>T c.-110-6759A>T (n.-110-6759A>T) c.2364+50A>T (n.2364+50A>T) c.2276+50A>T n.878+50A>T c.2370+50A>T (n.2370+50A>T) n.232+50A>T n.151-6759A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>G | CA2624082401 | CHD8 | c.1527+50A>C (n.1527+50A>C) c.40+50A>C c.-110-6759A>C (n.-110-6759A>C) c.2364+50A>C (n.2364+50A>C) c.2276+50A>C n.878+50A>C c.2370+50A>C (n.2370+50A>C) n.232+50A>C n.151-6759A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409802T>G | CA2624082404 | CHD8 | c.1527+49A>C (n.1527+49A>C) c.40+49A>C c.-110-6760A>C (n.-110-6760A>C) c.2364+49A>C (n.2364+49A>C) c.2276+49A>C n.878+49A>C c.2370+49A>C (n.2370+49A>C) n.232+49A>C n.151-6760A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>A | CA704110338 | CHD8 | c.1527+48A>T (n.1527+48A>T) c.40+48A>T c.-110-6761A>T (n.-110-6761A>T) c.2364+48A>T (n.2364+48A>T) c.2276+48A>T n.878+48A>T c.2370+48A>T (n.2370+48A>T) n.232+48A>T n.151-6761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>C | CA7091580 | CHD8 | c.1527+48A>G (n.1527+48A>G) c.40+48A>G c.-110-6761A>G (n.-110-6761A>G) c.2364+48A>G (n.2364+48A>G) c.2276+48A>G n.878+48A>G c.2370+48A>G (n.2370+48A>G) n.232+48A>G n.151-6761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T= | CA2122483090 | CHD8 | c.1527+48A= (n.1527+48A=) c.40+48A= c.-110-6761A= (n.-110-6761A=) c.2364+48A= (n.2364+48A=) c.2276+48A= n.878+48A= c.2370+48A= (n.2370+48A=) n.232+48A= n.151-6761A= | |
14 | g.21409804A= | CA2122483094 | CHD8 | c.1527+47T= (n.1527+47T=) c.40+47T= c.-110-6762T= (n.-110-6762T=) c.2364+47T= (n.2364+47T=) c.2276+47T= n.878+47T= c.2370+47T= (n.2370+47T=) n.232+47T= n.151-6762T= | |
14 | g.21409804A>C | CA2624082408 | CHD8 | c.1527+47T>G (n.1527+47T>G) c.40+47T>G c.-110-6762T>G (n.-110-6762T>G) c.2364+47T>G (n.2364+47T>G) c.2276+47T>G n.878+47T>G c.2370+47T>G (n.2370+47T>G) n.232+47T>G n.151-6762T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>G | CA612361997 | CHD8 | c.1527+47T>C (n.1527+47T>C) c.40+47T>C c.-110-6762T>C (n.-110-6762T>C) c.2364+47T>C (n.2364+47T>C) c.2276+47T>C n.878+47T>C c.2370+47T>C (n.2370+47T>C) n.232+47T>C n.151-6762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>T | CA2624082410 | CHD8 | c.1527+47T>A (n.1527+47T>A) c.40+47T>A c.-110-6762T>A (n.-110-6762T>A) c.2364+47T>A (n.2364+47T>A) c.2276+47T>A n.878+47T>A c.2370+47T>A (n.2370+47T>A) n.232+47T>A n.151-6762T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>G | CA2624082412 | CHD8 | c.1527+46T>C (n.1527+46T>C) c.40+46T>C c.-110-6763T>C (n.-110-6763T>C) c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.2276+46T>C n.878+46T>C c.2370+46T>C (n.2370+46T>C) n.232+46T>C n.151-6763T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>T | CA2575477460 | CHD8 | c.1527+46T>A (n.1527+46T>A) c.40+46T>A c.-110-6763T>A (n.-110-6763T>A) c.2364+46T>A (n.2364+46T>A) c.2276+46T>A n.878+46T>A c.2370+46T>A (n.2370+46T>A) n.232+46T>A n.151-6763T>A | |
14 | g.21409806T>A | CA655915846 | CHD8 | c.1527+45A>T (n.1527+45A>T) c.40+45A>T c.-110-6764A>T (n.-110-6764A>T) c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.2276+45A>T n.878+45A>T c.2370+45A>T (n.2370+45A>T) n.232+45A>T n.151-6764A>T | COSMIC |
14 | g.21409807C>A | CA2624082417 | CHD8 | c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.40+44G>T c.-110-6765G>T (n.-110-6765G>T) c.2364+44G>T (n.2364+44G>T) c.2276+44G>T n.878+44G>T c.2370+44G>T (n.2370+44G>T) n.232+44G>T n.151-6765G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409807C= | CA2122483099 | CHD8 | c.1527+44G= (n.1527+44G=) c.40+44G= c.-110-6765G= (n.-110-6765G=) c.2364+44G= (n.2364+44G=) c.2276+44G= n.878+44G= c.2370+44G= (n.2370+44G=) n.232+44G= n.151-6765G= | |
14 | g.21409807C>G | CA2122483098 | CHD8 | c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.40+44G>C c.-110-6765G>C (n.-110-6765G>C) c.2364+44G>C (n.2364+44G>C) c.2276+44G>C n.878+44G>C c.2370+44G>C (n.2370+44G>C) n.232+44G>C n.151-6765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409807C>T | CA7091581 | CHD8 | c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.40+44G>A c.-110-6765G>A (n.-110-6765G>A) c.2364+44G>A (n.2364+44G>A) c.2276+44G>A n.878+44G>A c.2370+44G>A (n.2370+44G>A) n.232+44G>A n.151-6765G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.21409808A= | CA2122483101 | CHD8 | c.1527+43T= (n.1527+43T=) c.40+43T= c.-110-6766T= (n.-110-6766T=) c.2364+43T= (n.2364+43T=) c.2276+43T= n.878+43T= c.2370+43T= (n.2370+43T=) n.232+43T= n.151-6766T= | |
14 | g.21409808A>G | CA704110349 | CHD8 | c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) c.40+43T>C c.-110-6766T>C (n.-110-6766T>C) c.2364+43T>C (n.2364+43T>C) c.2276+43T>C n.878+43T>C c.2370+43T>C (n.2370+43T>C) n.232+43T>C n.151-6766T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409809T>C | CA612361998 | CHD8 | c.1527+42A>G (n.1527+42A>G) c.40+42A>G c.-110-6767A>G (n.-110-6767A>G) c.2364+42A>G (n.2364+42A>G) c.2276+42A>G n.878+42A>G c.2370+42A>G (n.2370+42A>G) n.232+42A>G n.151-6767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409809T= | CA2122483104 | CHD8 | c.1527+42A= (n.1527+42A=) c.40+42A= c.-110-6767A= (n.-110-6767A=) c.2364+42A= (n.2364+42A=) c.2276+42A= n.878+42A= c.2370+42A= (n.2370+42A=) n.232+42A= n.151-6767A= | |
14 | g.21409811del | CA2624082419 | CHD8 | c.1527+42del (n.1527+42del) c.40+42del c.-110-6767del (n.-110-6767del) c.2364+42del (n.2364+42del) c.2276+42del n.878+42del c.2370+42del (n.2370+42del) n.232+42del n.151-6767del | gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>A | CA7091582 | CHD8 | c.1527+41A>T (n.1527+41A>T) c.40+41A>T c.-110-6768A>T (n.-110-6768A>T) c.2364+41A>T (n.2364+41A>T) c.2276+41A>T n.878+41A>T c.2370+41A>T (n.2370+41A>T) n.232+41A>T n.151-6768A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>C | CA2122483110 | CHD8 | c.1527+41A>G (n.1527+41A>G) c.40+41A>G c.-110-6768A>G (n.-110-6768A>G) c.2364+41A>G (n.2364+41A>G) c.2276+41A>G n.878+41A>G c.2370+41A>G (n.2370+41A>G) n.232+41A>G n.151-6768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409810T>G | CA704110357 | CHD8 | c.1527+41A>C (n.1527+41A>C) c.40+41A>C c.-110-6768A>C (n.-110-6768A>C) c.2364+41A>C (n.2364+41A>C) c.2276+41A>C n.878+41A>C c.2370+41A>C (n.2370+41A>C) n.232+41A>C n.151-6768A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409810T= | CA2122483108 | CHD8 | c.1527+41A= (n.1527+41A=) c.40+41A= c.-110-6768A= (n.-110-6768A=) c.2364+41A= (n.2364+41A=) c.2276+41A= n.878+41A= c.2370+41A= (n.2370+41A=) n.232+41A= n.151-6768A= | |
14 | g.21409811T>C | CA2624082423 | CHD8 | c.1527+40A>G (n.1527+40A>G) c.40+40A>G c.-110-6769A>G (n.-110-6769A>G) c.2364+40A>G (n.2364+40A>G) c.2276+40A>G n.878+40A>G c.2370+40A>G (n.2370+40A>G) n.232+40A>G n.151-6769A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409812C>A | CA612362001 | CHD8 | c.1527+39G>T (n.1527+39G>T) c.40+39G>T c.-110-6770G>T (n.-110-6770G>T) c.2364+39G>T (n.2364+39G>T) c.2276+39G>T n.878+39G>T c.2370+39G>T (n.2370+39G>T) n.232+39G>T n.151-6770G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21409812C= | CA2122483113 | CHD8 | c.1527+39G= (n.1527+39G=) c.40+39G= c.-110-6770G= (n.-110-6770G=) c.2364+39G= (n.2364+39G=) c.2276+39G= n.878+39G= c.2370+39G= (n.2370+39G=) n.232+39G= n.151-6770G= | |
14 | g.21409816T>C | CA7091583 | CHD8 | c.1527+35A>G (n.1527+35A>G) c.40+35A>G c.-110-6774A>G (n.-110-6774A>G) c.2364+35A>G (n.2364+35A>G) c.2276+35A>G n.878+35A>G c.2370+35A>G (n.2370+35A>G) n.232+35A>G n.151-6774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409816T= | CA2122483116 | CHD8 | c.1527+35A= (n.1527+35A=) c.40+35A= c.-110-6774A= (n.-110-6774A=) c.2364+35A= (n.2364+35A=) c.2276+35A= n.878+35A= c.2370+35A= (n.2370+35A=) n.232+35A= n.151-6774A= | |
14 | g.21409817G>A | CA2122483121 | CHD8 | c.1527+34C>T (n.1527+34C>T) c.40+34C>T c.-110-6775C>T (n.-110-6775C>T) c.2364+34C>T (n.2364+34C>T) c.2276+34C>T n.878+34C>T c.2370+34C>T (n.2370+34C>T) n.232+34C>T n.151-6775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409817G= | CA2122483120 | CHD8 | c.1527+34C= (n.1527+34C=) c.40+34C= c.-110-6775C= (n.-110-6775C=) c.2364+34C= (n.2364+34C=) c.2276+34C= n.878+34C= c.2370+34C= (n.2370+34C=) n.232+34C= n.151-6775C= | |
14 | g.21409818T>C | CA7091584 | CHD8 | c.1527+33A>G (n.1527+33A>G) c.40+33A>G c.-110-6776A>G (n.-110-6776A>G) c.2364+33A>G (n.2364+33A>G) c.2276+33A>G n.878+33A>G c.2370+33A>G (n.2370+33A>G) n.232+33A>G n.151-6776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409818T= | CA2122483123 | CHD8 | c.1527+33A= (n.1527+33A=) c.40+33A= c.-110-6776A= (n.-110-6776A=) c.2364+33A= (n.2364+33A=) c.2276+33A= n.878+33A= c.2370+33A= (n.2370+33A=) n.232+33A= n.151-6776A= | |
14 | g.21409820G>C | CA2624082428 | CHD8 | c.1527+31C>G (n.1527+31C>G) c.40+31C>G c.-110-6778C>G (n.-110-6778C>G) c.2364+31C>G (n.2364+31C>G) c.2276+31C>G n.878+31C>G c.2370+31C>G (n.2370+31C>G) n.232+31C>G n.151-6778C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409820G>T | CA2624082432 | CHD8 | c.1527+31C>A (n.1527+31C>A) c.40+31C>A c.-110-6778C>A (n.-110-6778C>A) c.2364+31C>A (n.2364+31C>A) c.2276+31C>A n.878+31C>A c.2370+31C>A (n.2370+31C>A) n.232+31C>A n.151-6778C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409821G>A | CA2624082433 | CHD8 | c.1527+30C>T (n.1527+30C>T) c.40+30C>T c.-110-6779C>T (n.-110-6779C>T) c.2364+30C>T (n.2364+30C>T) c.2276+30C>T n.878+30C>T c.2370+30C>T (n.2370+30C>T) n.232+30C>T n.151-6779C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409822C>A | CA2624082435 | CHD8 | c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) c.40+29G>T c.-110-6780G>T (n.-110-6780G>T) c.2364+29G>T (n.2364+29G>T) c.2276+29G>T n.878+29G>T c.2370+29G>T (n.2370+29G>T) n.232+29G>T n.151-6780G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409823C>A | CA2624082436 | CHD8 | c.1527+28G>T (n.1527+28G>T) c.40+28G>T c.-110-6781G>T (n.-110-6781G>T) c.2364+28G>T (n.2364+28G>T) c.2276+28G>T n.878+28G>T c.2370+28G>T (n.2370+28G>T) n.232+28G>T n.151-6781G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409825T>A | CA612362004 | CHD8 | c.1527+26A>T (n.1527+26A>T) c.40+26A>T c.-110-6783A>T (n.-110-6783A>T) c.2364+26A>T (n.2364+26A>T) c.2276+26A>T n.878+26A>T c.2370+26A>T (n.2370+26A>T) n.232+26A>T n.151-6783A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409825T= | CA2122483128 | CHD8 | c.1527+26A= (n.1527+26A=) c.40+26A= c.-110-6783A= (n.-110-6783A=) c.2364+26A= (n.2364+26A=) c.2276+26A= n.878+26A= c.2370+26A= (n.2370+26A=) n.232+26A= n.151-6783A= | |
14 | g.21409826T>C | CA2624082437 | CHD8 | c.1527+25A>G (n.1527+25A>G) c.40+25A>G c.-110-6784A>G (n.-110-6784A>G) c.2364+25A>G (n.2364+25A>G) c.2276+25A>G n.878+25A>G c.2370+25A>G (n.2370+25A>G) n.232+25A>G n.151-6784A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409828T>C | CA2624082438 | CHD8 | c.1527+23A>G (n.1527+23A>G) c.40+23A>G c.-110-6786A>G (n.-110-6786A>G) c.2364+23A>G (n.2364+23A>G) c.2276+23A>G n.878+23A>G c.2370+23A>G (n.2370+23A>G) n.232+23A>G n.151-6786A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409830del | CA2624082440 | CHD8 | c.1527+21del (n.1527+21del) c.40+21del c.-110-6788del (n.-110-6788del) c.2364+21del (n.2364+21del) c.2276+21del n.878+21del c.2370+21del (n.2370+21del) n.232+21del n.151-6788del | gnomAD v4 |
14 | g.21409830C= | CA2122483130 | CHD8 | c.1527+21G= (n.1527+21G=) c.40+21G= c.-110-6788G= (n.-110-6788G=) c.2364+21G= (n.2364+21G=) c.2276+21G= n.878+21G= c.2370+21G= (n.2370+21G=) n.232+21G= n.151-6788G= | |
14 | g.21409830C>T | CA7091585 | CHD8 | c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) c.40+21G>A c.-110-6788G>A (n.-110-6788G>A) c.2364+21G>A (n.2364+21G>A) c.2276+21G>A n.878+21G>A c.2370+21G>A (n.2370+21G>A) n.232+21G>A n.151-6788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409831T>C | CA612362007 | CHD8 | c.1527+20A>G (n.1527+20A>G) c.40+20A>G c.-110-6789A>G (n.-110-6789A>G) c.2364+20A>G (n.2364+20A>G) c.2276+20A>G n.878+20A>G c.2370+20A>G (n.2370+20A>G) n.232+20A>G n.151-6789A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21409831T= | CA2122483132 | CHD8 | c.1527+20A= (n.1527+20A=) c.40+20A= c.-110-6789A= (n.-110-6789A=) c.2364+20A= (n.2364+20A=) c.2276+20A= n.878+20A= c.2370+20A= (n.2370+20A=) n.232+20A= n.151-6789A= | |
14 | g.21409832T>C | CA2624082443 | CHD8 | c.1527+19A>G (n.1527+19A>G) c.40+19A>G c.-110-6790A>G (n.-110-6790A>G) c.2364+19A>G (n.2364+19A>G) c.2276+19A>G n.878+19A>G c.2370+19A>G (n.2370+19A>G) n.232+19A>G n.151-6790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409833T>C | CA7091586 | CHD8 | c.1527+18A>G (n.1527+18A>G) c.40+18A>G c.-110-6791A>G (n.-110-6791A>G) c.2364+18A>G (n.2364+18A>G) c.2276+18A>G n.878+18A>G c.2370+18A>G (n.2370+18A>G) n.232+18A>G n.151-6791A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409833T= | CA2122483134 | CHD8 | c.1527+18A= (n.1527+18A=) c.40+18A= c.-110-6791A= (n.-110-6791A=) c.2364+18A= (n.2364+18A=) c.2276+18A= n.878+18A= c.2370+18A= (n.2370+18A=) n.232+18A= n.151-6791A= | |
14 | g.21409835A= | CA2122483137 | CHD8 | c.1527+16T= (n.1527+16T=) c.40+16T= c.-110-6793T= (n.-110-6793T=) c.2364+16T= (n.2364+16T=) c.2276+16T= n.878+16T= c.2370+16T= (n.2370+16T=) n.232+16T= n.151-6793T= | |
14 | g.21409835A>G | CA612362008 | CHD8 | c.1527+16T>C (n.1527+16T>C) c.40+16T>C c.-110-6793T>C (n.-110-6793T>C) c.2364+16T>C (n.2364+16T>C) c.2276+16T>C n.878+16T>C c.2370+16T>C (n.2370+16T>C) n.232+16T>C n.151-6793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409836T>A | CA2741359514 | CHD8 | c.1527+15A>T (n.1527+15A>T) c.40+15A>T c.-110-6794A>T (n.-110-6794A>T) c.2364+15A>T (n.2364+15A>T) c.2276+15A>T n.878+15A>T c.2370+15A>T (n.2370+15A>T) n.232+15A>T n.151-6794A>T | |
14 | g.21409836T>C | CA612362010 | CHD8 | c.1527+15A>G (n.1527+15A>G) c.40+15A>G c.-110-6794A>G (n.-110-6794A>G) c.2364+15A>G (n.2364+15A>G) c.2276+15A>G n.878+15A>G c.2370+15A>G (n.2370+15A>G) n.232+15A>G n.151-6794A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409836T= | CA2122483139 | CHD8 | c.1527+15A= (n.1527+15A=) c.40+15A= c.-110-6794A= (n.-110-6794A=) c.2364+15A= (n.2364+15A=) c.2276+15A= n.878+15A= c.2370+15A= (n.2370+15A=) n.232+15A= n.151-6794A= | |
14 | g.21409837G>A | CA2575477461 | CHD8 | c.1527+14C>T (n.1527+14C>T) c.40+14C>T c.-110-6795C>T (n.-110-6795C>T) c.2364+14C>T (n.2364+14C>T) c.2276+14C>T n.878+14C>T c.2370+14C>T (n.2370+14C>T) n.232+14C>T n.151-6795C>T | |
14 | g.21409838C= | CA2122483144 | CHD8 | c.1527+13G= (n.1527+13G=) c.40+13G= c.-110-6796G= (n.-110-6796G=) c.2364+13G= (n.2364+13G=) c.2276+13G= n.878+13G= c.2370+13G= (n.2370+13G=) n.232+13G= n.151-6796G= | |
14 | g.21409838C>G | CA7091587 | CHD8 | c.1527+13G>C (n.1527+13G>C) c.40+13G>C c.-110-6796G>C (n.-110-6796G>C) c.2364+13G>C (n.2364+13G>C) c.2276+13G>C n.878+13G>C c.2370+13G>C (n.2370+13G>C) n.232+13G>C n.151-6796G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409838C>T | CA2624082454 | CHD8 | c.1527+13G>A (n.1527+13G>A) c.40+13G>A c.-110-6796G>A (n.-110-6796G>A) c.2364+13G>A (n.2364+13G>A) c.2276+13G>A n.878+13G>A c.2370+13G>A (n.2370+13G>A) n.232+13G>A n.151-6796G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409839A= | CA2122483149 | CHD8 | c.1527+12T= (n.1527+12T=) c.40+12T= c.-110-6797T= (n.-110-6797T=) c.2364+12T= (n.2364+12T=) c.2276+12T= n.878+12T= c.2370+12T= (n.2370+12T=) n.232+12T= n.151-6797T= | |
14 | g.21409839A>G | CA7091588 | CHD8 | c.1527+12T>C (n.1527+12T>C) c.40+12T>C c.-110-6797T>C (n.-110-6797T>C) c.2364+12T>C (n.2364+12T>C) c.2276+12T>C n.878+12T>C c.2370+12T>C (n.2370+12T>C) n.232+12T>C n.151-6797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409842T>C | CA2575477462 | CHD8 | c.1527+9A>G (n.1527+9A>G) c.40+9A>G c.-110-6800A>G (n.-110-6800A>G) c.2364+9A>G (n.2364+9A>G) c.2276+9A>G n.878+9A>G c.2370+9A>G (n.2370+9A>G) n.232+9A>G n.151-6800A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409843G>C | CA7091589 | CHD8 | c.1527+8C>G (n.1527+8C>G) c.40+8C>G c.-110-6801C>G (n.-110-6801C>G) c.2364+8C>G (n.2364+8C>G) c.2276+8C>G n.878+8C>G c.2370+8C>G (n.2370+8C>G) n.232+8C>G n.151-6801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409843G= | CA2122483151 | CHD8 | c.1527+8C= (n.1527+8C=) c.40+8C= c.-110-6801C= (n.-110-6801C=) c.2364+8C= (n.2364+8C=) c.2276+8C= n.878+8C= c.2370+8C= (n.2370+8C=) n.232+8C= n.151-6801C= | |
14 | g.21409843_21409846del | CA645590768 | CHD8 | c.1527+5_1527+8del (n.1527+5_1527+8del) c.40+5_40+8del c.-110-6804_-110-6801del (n.-110-6804_-110-6801del) c.2364+5_2364+8del (n.2364+5_2364+8del) c.2276+5_2276+8del n.878+5_878+8del c.2370+5_2370+8del (n.2370+5_2370+8del) n.232+5_232+8del n.151-6804_151-6801del | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409844T>C | CA612362013 | CHD8 | c.1527+7A>G (n.1527+7A>G) c.40+7A>G c.-110-6802A>G (n.-110-6802A>G) c.2364+7A>G (n.2364+7A>G) c.2276+7A>G n.878+7A>G c.2370+7A>G (n.2370+7A>G) n.232+7A>G n.151-6802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409844T= | CA2122483154 | CHD8 | c.1527+7A= (n.1527+7A=) c.40+7A= c.-110-6802A= (n.-110-6802A=) c.2364+7A= (n.2364+7A=) c.2276+7A= n.878+7A= c.2370+7A= (n.2370+7A=) n.232+7A= n.151-6802A= | |
14 | g.21409845A>C | CA2800818594 | CHD8 | c.1527+6T>G (n.1527+6T>G) c.40+6T>G c.-110-6803T>G (n.-110-6803T>G) c.2364+6T>G (n.2364+6T>G) c.2276+6T>G n.878+6T>G c.2370+6T>G (n.2370+6T>G) n.232+6T>G n.151-6803T>G | |
14 | g.21409847T>G | CA2800818595 | CHD8 | c.1527+4A>C (n.1527+4A>C) c.40+4A>C c.-110-6805A>C (n.-110-6805A>C) c.2364+4A>C (n.2364+4A>C) c.2276+4A>C n.878+4A>C c.2370+4A>C (n.2370+4A>C) n.232+4A>C n.151-6805A>C | |
14 | g.21409849A= | CA2122483163 | CHD8 | c.1527+2T= (n.1527+2T=) c.40+2T= c.-110-6807T= (n.-110-6807T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) c.2276+2T= n.878+2T= c.2370+2T= (n.2370+2T=) n.232+2T= n.151-6807T= | |
14 | g.21409849A>C | CA388876363 | CHD8 | c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) c.40+2T>G c.-110-6807T>G (n.-110-6807T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) c.2276+2T>G n.878+2T>G c.2370+2T>G (n.2370+2T>G) n.232+2T>G n.151-6807T>G | |
14 | g.21409849A>G | CA7091590 | CHD8 | c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) c.40+2T>C c.-110-6807T>C (n.-110-6807T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) c.2276+2T>C n.878+2T>C c.2370+2T>C (n.2370+2T>C) n.232+2T>C n.151-6807T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409849A>T | CA388876364 | CHD8 | c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) c.40+2T>A c.-110-6807T>A (n.-110-6807T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) c.2276+2T>A n.878+2T>A c.2370+2T>A (n.2370+2T>A) n.232+2T>A n.151-6807T>A | |
14 | g.21409850C>A | CA388876365 | CHD8 | c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) c.40+1G>T c.-110-6808G>T (n.-110-6808G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) c.2276+1G>T n.878+1G>T c.2370+1G>T (n.2370+1G>T) n.232+1G>T n.151-6808G>T | |
14 | g.21409850C>G | CA388876366 | CHD8 | c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) c.40+1G>C c.-110-6808G>C (n.-110-6808G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) c.2276+1G>C n.878+1G>C c.2370+1G>C (n.2370+1G>C) n.232+1G>C n.151-6808G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.21409850C>T | CA388876367 | CHD8 | c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) c.40+1G>A c.-110-6808G>A (n.-110-6808G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) c.2276+1G>A n.878+1G>A c.2370+1G>A (n.2370+1G>A) n.232+1G>A n.151-6808G>A | |
14 | g.21409851C>A | CA484986701 | CHD8 | c.1527G>T (p.Val509=) c.40G>T c.-110-6809G>T (n.-110-6809G>T) c.2364G>T (p.Val788=) c.2276G>T n.878G>T c.2370G>T (p.Val790=) n.232G>T n.151-6809G>T | |
14 | g.21409851C= | CA2122483166 | CHD8 | c.1527G= (p.Val509=) c.40G= c.-110-6809G= (n.-110-6809G=) c.2364G= (p.Val788=) c.2276G= n.878G= c.2370G= (p.Val790=) n.232G= n.151-6809G= | |
14 | g.21409851C>G | CA484986700 | CHD8 | c.1527G>C (p.Val509=) c.40G>C c.-110-6809G>C (n.-110-6809G>C) c.2364G>C (p.Val788=) c.2276G>C n.878G>C c.2370G>C (p.Val790=) n.232G>C n.151-6809G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409851C>T | CA7091591 | CHD8 | c.1527G>A (p.Val509=) c.40G>A c.-110-6809G>A (n.-110-6809G>A) c.2364G>A (p.Val788=) c.2276G>A n.878G>A c.2370G>A (p.Val790=) n.232G>A n.151-6809G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409852A>C | CA388876368 | CHD8 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.39T>G c.-110-6810T>G (n.-110-6810T>G) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2275T>G n.877T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) n.231T>G n.151-6810T>G | |
14 | g.21409852A>G | CA388876369 | CHD8 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.39T>C c.-110-6810T>C (n.-110-6810T>C) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2275T>C n.877T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.231T>C n.151-6810T>C | |
14 | g.21409852A>T | CA388876370 | CHD8 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.39T>A c.-110-6810T>A (n.-110-6810T>A) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2275T>A n.877T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) n.231T>A n.151-6810T>A | |
14 | g.21409853C>A | CA388876372 | CHD8 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.38G>T c.-110-6811G>T (n.-110-6811G>T) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2274G>T n.876G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) n.230G>T n.151-6811G>T | |
14 | g.21409853C= | CA2122483171 | CHD8 | c.1525G= (p.Val509=) c.38G= c.-110-6811G= (n.-110-6811G=) c.2362G= (p.Val788=) c.2274G= n.876G= c.2368G= (p.Val790=) n.230G= n.151-6811G= | |
14 | g.21409853C>G | CA388876371 | CHD8 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.38G>C c.-110-6811G>C (n.-110-6811G>C) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2274G>C n.876G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) n.230G>C n.151-6811G>C | |
14 | g.21409853C>T | CA7091592 | CHD8 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.38G>A c.-110-6811G>A (n.-110-6811G>A) c.2362G>A (p.Val788Met) c.2274G>A n.876G>A c.2368G>A (p.Val790Met) n.230G>A n.151-6811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409854C>A | CA388876373 | CHD8 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.37G>T c.-110-6812G>T (n.-110-6812G>T) c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.2273G>T n.875G>T c.2367G>T (p.Arg789Ser) n.229G>T n.151-6812G>T | |
14 | g.21409854C>G | CA388876374 | CHD8 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.37G>C c.-110-6812G>C (n.-110-6812G>C) c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.2273G>C n.875G>C c.2367G>C (p.Arg789Ser) n.229G>C n.151-6812G>C | |
14 | g.21409854C>T | CA484986702 | CHD8 | c.1524G>A (p.Arg508=) c.37G>A c.-110-6812G>A (n.-110-6812G>A) c.2361G>A (p.Arg787=) c.2273G>A n.875G>A c.2367G>A (p.Arg789=) n.229G>A n.151-6812G>A | |
14 | g.21409855C>A | CA388876375 | CHD8 | c.1523G>T (p.Arg508Met) c.36G>T c.-110-6813G>T (n.-110-6813G>T) c.2360G>T (p.Arg787Met) c.2272G>T n.874G>T c.2366G>T (p.Arg789Met) n.228G>T n.151-6813G>T | |
14 | g.21409855C>G | CA388876376 | CHD8 | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.36G>C c.-110-6813G>C (n.-110-6813G>C) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.2272G>C n.874G>C c.2366G>C (p.Arg789Thr) n.228G>C n.151-6813G>C | |
14 | g.21409855C>T | CA388876377 | CHD8 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.36G>A c.-110-6813G>A (n.-110-6813G>A) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.2272G>A n.874G>A c.2366G>A (p.Arg789Lys) n.228G>A n.151-6813G>A | |
14 | g.21409855_21409856insACGTAACAATTATCAGTACATATCCAGTC | CA2548168718 | CHD8 | c.1523_1524insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val509LeufsTer5) c.36_37insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (n.-110-6813_-110-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG) c.2360_2361insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val788LeufsTer5) c.2272_2273insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.874_875insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG c.2366_2367insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG (p.Val790LeufsTer5) n.228_229insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG n.151-6813_151-6812insACTGGATATGTACTGATAATTGTTACGTG | |
14 | g.21409856T>A | CA388876378 | CHD8 | c.1522A>T (p.Arg508Trp) c.35A>T c.-110-6814A>T (n.-110-6814A>T) c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.2271A>T n.873A>T c.2365A>T (p.Arg789Trp) n.227A>T n.151-6814A>T | |
14 | g.21409856T>C | CA388876379 | CHD8 | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.35A>G c.-110-6814A>G (n.-110-6814A>G) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.2271A>G n.873A>G c.2365A>G (p.Arg789Gly) n.227A>G n.151-6814A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409856T>G | CA484986704 | CHD8 | c.1522A>C (p.Arg508=) c.35A>C c.-110-6814A>C (n.-110-6814A>C) c.2359A>C (p.Arg787=) c.2271A>C n.873A>C c.2365A>C (p.Arg789=) n.227A>C n.151-6814A>C | |
14 | g.21409857T>A | CA388876380 | CHD8 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.34A>T c.-110-6815A>T (n.-110-6815A>T) c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.2270A>T n.872A>T c.2364A>T (p.Lys788Asn) n.226A>T n.151-6815A>T | |
14 | g.21409857T>C | CA484986705 | CHD8 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.34A>G c.-110-6815A>G (n.-110-6815A>G) c.2358A>G (p.Lys786=) c.2270A>G n.872A>G c.2364A>G (p.Lys788=) n.226A>G n.151-6815A>G | |
14 | g.21409857T>G | CA388876381 | CHD8 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.34A>C c.-110-6815A>C (n.-110-6815A>C) c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.2270A>C n.872A>C c.2364A>C (p.Lys788Asn) n.226A>C n.151-6815A>C | |
14 | g.21409858T>A | CA388876382 | CHD8 | c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.33A>T c.-110-6816A>T (n.-110-6816A>T) c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.2269A>T n.871A>T c.2363A>T (p.Lys788Ile) n.225A>T n.151-6816A>T | |
14 | g.21409858T>C | CA388876383 | CHD8 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.33A>G c.-110-6816A>G (n.-110-6816A>G) c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.2269A>G n.871A>G c.2363A>G (p.Lys788Arg) n.225A>G n.151-6816A>G | |
14 | g.21409858T>G | CA388876384 | CHD8 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.33A>C c.-110-6816A>C (n.-110-6816A>C) c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.2269A>C n.871A>C c.2363A>C (p.Lys788Thr) n.225A>C n.151-6816A>C | |
14 | g.21409859T>A | CA388876387 | CHD8 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.32A>T c.-110-6817A>T (n.-110-6817A>T) c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.2268A>T n.870A>T c.2362A>T (p.Lys788Ter) n.224A>T n.151-6817A>T | dbSNP |
14 | g.21409859T>C | CA388876386 | CHD8 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.32A>G c.-110-6817A>G (n.-110-6817A>G) c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.2268A>G n.870A>G c.2362A>G (p.Lys788Glu) n.224A>G n.151-6817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409859T>G | CA388876385 | CHD8 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.32A>C c.-110-6817A>C (n.-110-6817A>C) c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.2268A>C n.870A>C c.2362A>C (p.Lys788Gln) n.224A>C n.151-6817A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409859T= | CA2122483177 | CHD8 | c.1519A= (p.Lys507=) c.32A= c.-110-6817A= (n.-110-6817A=) c.2356A= (p.Lys786=) c.2268A= n.870A= c.2362A= (p.Lys788=) n.224A= n.151-6817A= | |
14 | g.21409860G>A | CA484986706 | CHD8 | c.1518C>T (p.Leu506=) c.31C>T c.-110-6818C>T (n.-110-6818C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.2267C>T n.869C>T c.2361C>T (p.Leu787=) n.223C>T n.151-6818C>T | |
14 | g.21409860G>C | CA484986708 | CHD8 | c.1518C>G (p.Leu506=) c.31C>G c.-110-6818C>G (n.-110-6818C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.2267C>G n.869C>G c.2361C>G (p.Leu787=) n.223C>G n.151-6818C>G | |
14 | g.21409860G>T | CA484986707 | CHD8 | c.1518C>A (p.Leu506=) c.31C>A c.-110-6818C>A (n.-110-6818C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.2267C>A n.869C>A c.2361C>A (p.Leu787=) n.223C>A n.151-6818C>A | |
14 | g.21409861_21409862insCCGA | CA645590769 | CHD8 | c.1518_1519insGGTC (p.Lys507GlyfsTer20) c.31_32insGGTC c.-110-6818_-110-6817insGGTC (n.-110-6818_-110-6817insGGTC) c.2355_2356insGGTC (p.Lys786GlyfsTer20) c.2267_2268insGGTC n.869_870insGGTC c.2361_2362insGGTC (p.Lys788GlyfsTer20) n.223_224insGGTC n.151-6818_151-6817insGGTC | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409861A>C | CA388876388 | CHD8 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.30T>G c.-110-6819T>G (n.-110-6819T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2266T>G n.868T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.222T>G n.151-6819T>G | |
14 | g.21409861A>G | CA388876390 | CHD8 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.30T>C c.-110-6819T>C (n.-110-6819T>C) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2266T>C n.868T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.222T>C n.151-6819T>C | |
14 | g.21409861A>T | CA388876389 | CHD8 | c.1517T>A (p.Leu506His) c.30T>A c.-110-6819T>A (n.-110-6819T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.2266T>A n.868T>A c.2360T>A (p.Leu787His) n.222T>A n.151-6819T>A | |
14 | g.21409862G>A | CA388876391 | CHD8 | c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.29C>T c.-110-6820C>T (n.-110-6820C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2265C>T n.867C>T c.2359C>T (p.Leu787Phe) n.221C>T n.151-6820C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409862G>C | CA388876392 | CHD8 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.29C>G c.-110-6820C>G (n.-110-6820C>G) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2265C>G n.867C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.221C>G n.151-6820C>G | |
14 | g.21409862G>T | CA388876393 | CHD8 | c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.29C>A c.-110-6820C>A (n.-110-6820C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2265C>A n.867C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) n.221C>A n.151-6820C>A | |
14 | g.21409863T>A | CA388876394 | CHD8 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.28A>T c.-110-6821A>T (n.-110-6821A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.2264A>T n.866A>T c.2358A>T (p.Glu786Asp) n.220A>T n.151-6821A>T | |
14 | g.21409863T>C | CA484986709 | CHD8 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.28A>G c.-110-6821A>G (n.-110-6821A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) c.2264A>G n.866A>G c.2358A>G (p.Glu786=) n.220A>G n.151-6821A>G | |
14 | g.21409863T>G | CA388876395 | CHD8 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.28A>C c.-110-6821A>C (n.-110-6821A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.2264A>C n.866A>C c.2358A>C (p.Glu786Asp) n.220A>C n.151-6821A>C | |
14 | g.21409864T>A | CA388876396 | CHD8 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.27A>T c.-110-6822A>T (n.-110-6822A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2263A>T n.865A>T c.2357A>T (p.Glu786Val) n.219A>T n.151-6822A>T | |
14 | g.21409864T>C | CA388876397 | CHD8 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.27A>G c.-110-6822A>G (n.-110-6822A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2263A>G n.865A>G c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.219A>G n.151-6822A>G | |
14 | g.21409864T>G | CA388876398 | CHD8 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.27A>C c.-110-6822A>C (n.-110-6822A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2263A>C n.865A>C c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.219A>C n.151-6822A>C | |
14 | g.21409865C>A | CA388876399 | CHD8 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.26G>T c.-110-6823G>T (n.-110-6823G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2262G>T n.864G>T c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.218G>T n.151-6823G>T | dbSNP |
14 | g.21409865C= | CA2122483180 | CHD8 | c.1513G= (p.Glu505=) c.26G= c.-110-6823G= (n.-110-6823G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.2262G= n.864G= c.2356G= (p.Glu786=) n.218G= n.151-6823G= | |
14 | g.21409865C>G | CA388876400 | CHD8 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.26G>C c.-110-6823G>C (n.-110-6823G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2262G>C n.864G>C c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.218G>C n.151-6823G>C | |
14 | g.21409865C>T | CA388876401 | CHD8 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.26G>A c.-110-6823G>A (n.-110-6823G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2262G>A n.864G>A c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.218G>A n.151-6823G>A | |
14 | g.21409866T>A | CA484986710 | CHD8 | c.1512A>T (p.Pro504=) c.25A>T c.-110-6824A>T (n.-110-6824A>T) c.2349A>T (p.Pro783=) c.2261A>T n.863A>T c.2355A>T (p.Pro785=) n.217A>T n.151-6824A>T | |
14 | g.21409866T>C | CA484986711 | CHD8 | c.1512A>G (p.Pro504=) c.25A>G c.-110-6824A>G (n.-110-6824A>G) c.2349A>G (p.Pro783=) c.2261A>G n.863A>G c.2355A>G (p.Pro785=) n.217A>G n.151-6824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409866T>G | CA484986712 | CHD8 | c.1512A>C (p.Pro504=) c.25A>C c.-110-6824A>C (n.-110-6824A>C) c.2349A>C (p.Pro783=) c.2261A>C n.863A>C c.2355A>C (p.Pro785=) n.217A>C n.151-6824A>C | |
14 | g.21409866T= | CA2122483183 | CHD8 | c.1512A= (p.Pro504=) c.25A= c.-110-6824A= (n.-110-6824A=) c.2349A= (p.Pro783=) c.2261A= n.863A= c.2355A= (p.Pro785=) n.217A= n.151-6824A= | |
14 | g.21409867G>A | CA388876404 | CHD8 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.24C>T c.-110-6825C>T (n.-110-6825C>T) c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.2260C>T n.862C>T c.2354C>T (p.Pro785Leu) n.216C>T n.151-6825C>T | |
14 | g.21409867G>C | CA388876403 | CHD8 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.24C>G c.-110-6825C>G (n.-110-6825C>G) c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.2260C>G n.862C>G c.2354C>G (p.Pro785Arg) n.216C>G n.151-6825C>G | |
14 | g.21409867G>T | CA388876402 | CHD8 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.24C>A c.-110-6825C>A (n.-110-6825C>A) c.2348C>A (p.Pro783Gln) c.2260C>A n.862C>A c.2354C>A (p.Pro785Gln) n.216C>A n.151-6825C>A | |
14 | g.21409868G>A | CA388876405 | CHD8 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.23C>T c.-110-6826C>T (n.-110-6826C>T) c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.2259C>T n.861C>T c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.215C>T n.151-6826C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409868G>C | CA388876406 | CHD8 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.23C>G c.-110-6826C>G (n.-110-6826C>G) c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.2259C>G n.861C>G c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.215C>G n.151-6826C>G | |
14 | g.21409868G>T | CA388876407 | CHD8 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.23C>A c.-110-6826C>A (n.-110-6826C>A) c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.2259C>A n.861C>A c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.215C>A n.151-6826C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409869G>A | CA7091593 | CHD8 | c.1509C>T (p.His503=) c.22C>T c.-110-6827C>T (n.-110-6827C>T) c.2346C>T (p.His782=) c.2258C>T n.860C>T c.2352C>T (p.His784=) n.214C>T n.151-6827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409869G>C | CA388876408 | CHD8 | c.1509C>G (p.His503Gln) c.22C>G c.-110-6827C>G (n.-110-6827C>G) c.2346C>G (p.His782Gln) c.2258C>G n.860C>G c.2352C>G (p.His784Gln) n.214C>G n.151-6827C>G | |
14 | g.21409869G= | CA2122483186 | CHD8 | c.1509C= (p.His503=) c.22C= c.-110-6827C= (n.-110-6827C=) c.2346C= (p.His782=) c.2258C= n.860C= c.2352C= (p.His784=) n.214C= n.151-6827C= | |
14 | g.21409869G>T | CA388876409 | CHD8 | c.1509C>A (p.His503Gln) c.22C>A c.-110-6827C>A (n.-110-6827C>A) c.2346C>A (p.His782Gln) c.2258C>A n.860C>A c.2352C>A (p.His784Gln) n.214C>A n.151-6827C>A | |
14 | g.21409869_21409870delinsGT | CA2122483189 | CHD8 | c.1508_1509delinsAC (p.His503=) c.21_22delinsAC c.-110-6828_-110-6827delinsAC (n.-110-6828_-110-6827delinsAC) c.2345_2346delinsAC (p.His782=) c.2257_2258delinsAC n.859_860delinsAC c.2351_2352delinsAC (p.His784=) n.213_214delinsAC n.151-6828_151-6827delinsAC |