Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409708G>A | CA2624082289 | CHD8 | c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) c.40+143C>T c.-110-6666C>T (n.-110-6666C>T) c.2364+143C>T (n.2364+143C>T) c.2276+143C>T n.878+143C>T c.2370+143C>T (n.2370+143C>T) n.232+143C>T n.151-6666C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409708G>T | CA2624082290 | CHD8 | c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) c.40+143C>A c.-110-6666C>A (n.-110-6666C>A) c.2364+143C>A (n.2364+143C>A) c.2276+143C>A n.878+143C>A c.2370+143C>A (n.2370+143C>A) n.232+143C>A n.151-6666C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409709A= | CA2122482990 | CHD8 | c.1527+142T= (n.1527+142T=) c.40+142T= c.-110-6667T= (n.-110-6667T=) c.2364+142T= (n.2364+142T=) c.2276+142T= n.878+142T= c.2370+142T= (n.2370+142T=) n.232+142T= n.151-6667T= | |
14 | g.21409709A>C | CA2800818593 | CHD8 | c.1527+142T>G (n.1527+142T>G) c.40+142T>G c.-110-6667T>G (n.-110-6667T>G) c.2364+142T>G (n.2364+142T>G) c.2276+142T>G n.878+142T>G c.2370+142T>G (n.2370+142T>G) n.232+142T>G n.151-6667T>G | |
14 | g.21409709A>G | CA257546438 | CHD8 | c.1527+142T>C (n.1527+142T>C) c.40+142T>C c.-110-6667T>C (n.-110-6667T>C) c.2364+142T>C (n.2364+142T>C) c.2276+142T>C n.878+142T>C c.2370+142T>C (n.2370+142T>C) n.232+142T>C n.151-6667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409709A>T | CA704110259 | CHD8 | c.1527+142T>A (n.1527+142T>A) c.40+142T>A c.-110-6667T>A (n.-110-6667T>A) c.2364+142T>A (n.2364+142T>A) c.2276+142T>A n.878+142T>A c.2370+142T>A (n.2370+142T>A) n.232+142T>A n.151-6667T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409710T>C | CA612361982 | CHD8 | c.1527+141A>G (n.1527+141A>G) c.40+141A>G c.-110-6668A>G (n.-110-6668A>G) c.2364+141A>G (n.2364+141A>G) c.2276+141A>G n.878+141A>G c.2370+141A>G (n.2370+141A>G) n.232+141A>G n.151-6668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409710T= | CA2122482993 | CHD8 | c.1527+141A= (n.1527+141A=) c.40+141A= c.-110-6668A= (n.-110-6668A=) c.2364+141A= (n.2364+141A=) c.2276+141A= n.878+141A= c.2370+141A= (n.2370+141A=) n.232+141A= n.151-6668A= | |
14 | g.21409711G>A | CA2624082295 | CHD8 | c.1527+140C>T (n.1527+140C>T) c.40+140C>T c.-110-6669C>T (n.-110-6669C>T) c.2364+140C>T (n.2364+140C>T) c.2276+140C>T n.878+140C>T c.2370+140C>T (n.2370+140C>T) n.232+140C>T n.151-6669C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409711G>C | CA2624082296 | CHD8 | c.1527+140C>G (n.1527+140C>G) c.40+140C>G c.-110-6669C>G (n.-110-6669C>G) c.2364+140C>G (n.2364+140C>G) c.2276+140C>G n.878+140C>G c.2370+140C>G (n.2370+140C>G) n.232+140C>G n.151-6669C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409711G>T | CA2624082297 | CHD8 | c.1527+140C>A (n.1527+140C>A) c.40+140C>A c.-110-6669C>A (n.-110-6669C>A) c.2364+140C>A (n.2364+140C>A) c.2276+140C>A n.878+140C>A c.2370+140C>A (n.2370+140C>A) n.232+140C>A n.151-6669C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409713del | CA2624082292 | CHD8 | c.1527+140del (n.1527+140del) c.40+140del c.-110-6669del (n.-110-6669del) c.2364+140del (n.2364+140del) c.2276+140del n.878+140del c.2370+140del (n.2370+140del) n.232+140del n.151-6669del | gnomAD v4 |
14 | g.21409712G>T | CA2624082298 | CHD8 | c.1527+139C>A (n.1527+139C>A) c.40+139C>A c.-110-6670C>A (n.-110-6670C>A) c.2364+139C>A (n.2364+139C>A) c.2276+139C>A n.878+139C>A c.2370+139C>A (n.2370+139C>A) n.232+139C>A n.151-6670C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409713G>T | CA2624082299 | CHD8 | c.1527+138C>A (n.1527+138C>A) c.40+138C>A c.-110-6671C>A (n.-110-6671C>A) c.2364+138C>A (n.2364+138C>A) c.2276+138C>A n.878+138C>A c.2370+138C>A (n.2370+138C>A) n.232+138C>A n.151-6671C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409714T>G | CA2624082301 | CHD8 | c.1527+137A>C (n.1527+137A>C) c.40+137A>C c.-110-6672A>C (n.-110-6672A>C) c.2364+137A>C (n.2364+137A>C) c.2276+137A>C n.878+137A>C c.2370+137A>C (n.2370+137A>C) n.232+137A>C n.151-6672A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409716C>A | CA2624082302 | CHD8 | c.1527+135G>T (n.1527+135G>T) c.40+135G>T c.-110-6674G>T (n.-110-6674G>T) c.2364+135G>T (n.2364+135G>T) c.2276+135G>T n.878+135G>T c.2370+135G>T (n.2370+135G>T) n.232+135G>T n.151-6674G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409716C= | CA2122482996 | CHD8 | c.1527+135G= (n.1527+135G=) c.40+135G= c.-110-6674G= (n.-110-6674G=) c.2364+135G= (n.2364+135G=) c.2276+135G= n.878+135G= c.2370+135G= (n.2370+135G=) n.232+135G= n.151-6674G= | |
14 | g.21409716C>G | CA257546441 | CHD8 | c.1527+135G>C (n.1527+135G>C) c.40+135G>C c.-110-6674G>C (n.-110-6674G>C) c.2364+135G>C (n.2364+135G>C) c.2276+135G>C n.878+135G>C c.2370+135G>C (n.2370+135G>C) n.232+135G>C n.151-6674G>C | dbSNP |
14 | g.21409716C>T | CA257546443 | CHD8 | c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) c.40+135G>A c.-110-6674G>A (n.-110-6674G>A) c.2364+135G>A (n.2364+135G>A) c.2276+135G>A n.878+135G>A c.2370+135G>A (n.2370+135G>A) n.232+135G>A n.151-6674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409719T>G | CA2624082303 | CHD8 | c.1527+132A>C (n.1527+132A>C) c.40+132A>C c.-110-6677A>C (n.-110-6677A>C) c.2364+132A>C (n.2364+132A>C) c.2276+132A>C n.878+132A>C c.2370+132A>C (n.2370+132A>C) n.232+132A>C n.151-6677A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409720A>G | CA2624082304 | CHD8 | c.1527+131T>C (n.1527+131T>C) c.40+131T>C c.-110-6678T>C (n.-110-6678T>C) c.2364+131T>C (n.2364+131T>C) c.2276+131T>C n.878+131T>C c.2370+131T>C (n.2370+131T>C) n.232+131T>C n.151-6678T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409720A>T | CA2624082305 | CHD8 | c.1527+131T>A (n.1527+131T>A) c.40+131T>A c.-110-6678T>A (n.-110-6678T>A) c.2364+131T>A (n.2364+131T>A) c.2276+131T>A n.878+131T>A c.2370+131T>A (n.2370+131T>A) n.232+131T>A n.151-6678T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409721T>C | CA257546445 | CHD8 | c.1527+130A>G (n.1527+130A>G) c.40+130A>G c.-110-6679A>G (n.-110-6679A>G) c.2364+130A>G (n.2364+130A>G) c.2276+130A>G n.878+130A>G c.2370+130A>G (n.2370+130A>G) n.232+130A>G n.151-6679A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409721T= | CA2122483000 | CHD8 | c.1527+130A= (n.1527+130A=) c.40+130A= c.-110-6679A= (n.-110-6679A=) c.2364+130A= (n.2364+130A=) c.2276+130A= n.878+130A= c.2370+130A= (n.2370+130A=) n.232+130A= n.151-6679A= | |
14 | g.21409722A>G | CA2624082311 | CHD8 | c.1527+129T>C (n.1527+129T>C) c.40+129T>C c.-110-6680T>C (n.-110-6680T>C) c.2364+129T>C (n.2364+129T>C) c.2276+129T>C n.878+129T>C c.2370+129T>C (n.2370+129T>C) n.232+129T>C n.151-6680T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409722A>T | CA2624082313 | CHD8 | c.1527+129T>A (n.1527+129T>A) c.40+129T>A c.-110-6680T>A (n.-110-6680T>A) c.2364+129T>A (n.2364+129T>A) c.2276+129T>A n.878+129T>A c.2370+129T>A (n.2370+129T>A) n.232+129T>A n.151-6680T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409723C>A | CA2624082314 | CHD8 | c.1527+128G>T (n.1527+128G>T) c.40+128G>T c.-110-6681G>T (n.-110-6681G>T) c.2364+128G>T (n.2364+128G>T) c.2276+128G>T n.878+128G>T c.2370+128G>T (n.2370+128G>T) n.232+128G>T n.151-6681G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409724C>A | CA2624082315 | CHD8 | c.1527+127G>T (n.1527+127G>T) c.40+127G>T c.-110-6682G>T (n.-110-6682G>T) c.2364+127G>T (n.2364+127G>T) c.2276+127G>T n.878+127G>T c.2370+127G>T (n.2370+127G>T) n.232+127G>T n.151-6682G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409724C= | CA2122483002 | CHD8 | c.1527+127G= (n.1527+127G=) c.40+127G= c.-110-6682G= (n.-110-6682G=) c.2364+127G= (n.2364+127G=) c.2276+127G= n.878+127G= c.2370+127G= (n.2370+127G=) n.232+127G= n.151-6682G= | |
14 | g.21409724C>T | CA704110277 | CHD8 | c.1527+127G>A (n.1527+127G>A) c.40+127G>A c.-110-6682G>A (n.-110-6682G>A) c.2364+127G>A (n.2364+127G>A) c.2276+127G>A n.878+127G>A c.2370+127G>A (n.2370+127G>A) n.232+127G>A n.151-6682G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409725A>T | CA2624082316 | CHD8 | c.1527+126T>A (n.1527+126T>A) c.40+126T>A c.-110-6683T>A (n.-110-6683T>A) c.2364+126T>A (n.2364+126T>A) c.2276+126T>A n.878+126T>A c.2370+126T>A (n.2370+126T>A) n.232+126T>A n.151-6683T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409725_21409726delinsAT | CA2122483006 | CHD8 | c.1527+125_1527+126delinsAT (n.1527+125_1527+126delinsAT) c.40+125_40+126delinsAT c.-110-6684_-110-6683delinsAT (n.-110-6684_-110-6683delinsAT) c.2364+125_2364+126delinsAT (n.2364+125_2364+126delinsAT) c.2276+125_2276+126delinsAT n.878+125_878+126delinsAT c.2370+125_2370+126delinsAT (n.2370+125_2370+126delinsAT) n.232+125_232+126delinsAT n.151-6684_151-6683delinsAT | |
14 | g.21409728del | CA704110278 | CHD8 | c.1527+125del (n.1527+125del) c.40+125del c.-110-6684del (n.-110-6684del) c.2364+125del (n.2364+125del) c.2276+125del n.878+125del c.2370+125del (n.2370+125del) n.232+125del n.151-6684del | dbSNP |
14 | g.21409729C>A | CA2624082318 | CHD8 | c.1527+122G>T (n.1527+122G>T) c.40+122G>T c.-110-6687G>T (n.-110-6687G>T) c.2364+122G>T (n.2364+122G>T) c.2276+122G>T n.878+122G>T c.2370+122G>T (n.2370+122G>T) n.232+122G>T n.151-6687G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409729C= | CA2122483008 | CHD8 | c.1527+122G= (n.1527+122G=) c.40+122G= c.-110-6687G= (n.-110-6687G=) c.2364+122G= (n.2364+122G=) c.2276+122G= n.878+122G= c.2370+122G= (n.2370+122G=) n.232+122G= n.151-6687G= | |
14 | g.21409729C>T | CA2122483010 | CHD8 | c.1527+122G>A (n.1527+122G>A) c.40+122G>A c.-110-6687G>A (n.-110-6687G>A) c.2364+122G>A (n.2364+122G>A) c.2276+122G>A n.878+122G>A c.2370+122G>A (n.2370+122G>A) n.232+122G>A n.151-6687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409732C>A | CA2624082319 | CHD8 | c.1527+119G>T (n.1527+119G>T) c.40+119G>T c.-110-6690G>T (n.-110-6690G>T) c.2364+119G>T (n.2364+119G>T) c.2276+119G>T n.878+119G>T c.2370+119G>T (n.2370+119G>T) n.232+119G>T n.151-6690G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409732C= | CA2122483011 | CHD8 | c.1527+119G= (n.1527+119G=) c.40+119G= c.-110-6690G= (n.-110-6690G=) c.2364+119G= (n.2364+119G=) c.2276+119G= n.878+119G= c.2370+119G= (n.2370+119G=) n.232+119G= n.151-6690G= | |
14 | g.21409732C>T | CA960919268 | CHD8 | c.1527+119G>A (n.1527+119G>A) c.40+119G>A c.-110-6690G>A (n.-110-6690G>A) c.2364+119G>A (n.2364+119G>A) c.2276+119G>A n.878+119G>A c.2370+119G>A (n.2370+119G>A) n.232+119G>A n.151-6690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409733G>A | CA257546448 | CHD8 | c.1527+118C>T (n.1527+118C>T) c.40+118C>T c.-110-6691C>T (n.-110-6691C>T) c.2364+118C>T (n.2364+118C>T) c.2276+118C>T n.878+118C>T c.2370+118C>T (n.2370+118C>T) n.232+118C>T n.151-6691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409733G>C | CA15815674 | CHD8 | c.1527+118C>G (n.1527+118C>G) c.40+118C>G c.-110-6691C>G (n.-110-6691C>G) c.2364+118C>G (n.2364+118C>G) c.2276+118C>G n.878+118C>G c.2370+118C>G (n.2370+118C>G) n.232+118C>G n.151-6691C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409733G= | CA2122483013 | CHD8 | c.1527+118C= (n.1527+118C=) c.40+118C= c.-110-6691C= (n.-110-6691C=) c.2364+118C= (n.2364+118C=) c.2276+118C= n.878+118C= c.2370+118C= (n.2370+118C=) n.232+118C= n.151-6691C= | |
14 | g.21409733G>T | CA2122483017 | CHD8 | c.1527+118C>A (n.1527+118C>A) c.40+118C>A c.-110-6691C>A (n.-110-6691C>A) c.2364+118C>A (n.2364+118C>A) c.2276+118C>A n.878+118C>A c.2370+118C>A (n.2370+118C>A) n.232+118C>A n.151-6691C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409734A>G | CA2624082321 | CHD8 | c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) c.40+117T>C c.-110-6692T>C (n.-110-6692T>C) c.2364+117T>C (n.2364+117T>C) c.2276+117T>C n.878+117T>C c.2370+117T>C (n.2370+117T>C) n.232+117T>C n.151-6692T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409735T>C | CA257546451 | CHD8 | c.1527+116A>G (n.1527+116A>G) c.40+116A>G c.-110-6693A>G (n.-110-6693A>G) c.2364+116A>G (n.2364+116A>G) c.2276+116A>G n.878+116A>G c.2370+116A>G (n.2370+116A>G) n.232+116A>G n.151-6693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409735T= | CA2122483019 | CHD8 | c.1527+116A= (n.1527+116A=) c.40+116A= c.-110-6693A= (n.-110-6693A=) c.2364+116A= (n.2364+116A=) c.2276+116A= n.878+116A= c.2370+116A= (n.2370+116A=) n.232+116A= n.151-6693A= | |
14 | g.21409738T>G | CA2122483021 | CHD8 | c.1527+113A>C (n.1527+113A>C) c.40+113A>C c.-110-6696A>C (n.-110-6696A>C) c.2364+113A>C (n.2364+113A>C) c.2276+113A>C n.878+113A>C c.2370+113A>C (n.2370+113A>C) n.232+113A>C n.151-6696A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409738T= | CA2122483023 | CHD8 | c.1527+113A= (n.1527+113A=) c.40+113A= c.-110-6696A= (n.-110-6696A=) c.2364+113A= (n.2364+113A=) c.2276+113A= n.878+113A= c.2370+113A= (n.2370+113A=) n.232+113A= n.151-6696A= | |
14 | g.21409738_21409740delinsTTA | CA2122483022 | CHD8 | c.1527+111_1527+113delinsTAA (n.1527+111_1527+113delinsTAA) c.40+111_40+113delinsTAA c.-110-6698_-110-6696delinsTAA (n.-110-6698_-110-6696delinsTAA) c.2364+111_2364+113delinsTAA (n.2364+111_2364+113delinsTAA) c.2276+111_2276+113delinsTAA n.878+111_878+113delinsTAA c.2370+111_2370+113delinsTAA (n.2370+111_2370+113delinsTAA) n.232+111_232+113delinsTAA n.151-6698_151-6696delinsTAA | |
14 | g.21409742_21409743del | CA2122483026 | CHD8 | c.1527+111_1527+112del (n.1527+111_1527+112del) c.40+111_40+112del c.-110-6698_-110-6697del (n.-110-6698_-110-6697del) c.2364+111_2364+112del (n.2364+111_2364+112del) c.2276+111_2276+112del n.878+111_878+112del c.2370+111_2370+112del (n.2370+111_2370+112del) n.232+111_232+112del n.151-6698_151-6697del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409740A= | CA2122483028 | CHD8 | c.1527+111T= (n.1527+111T=) c.40+111T= c.-110-6698T= (n.-110-6698T=) c.2364+111T= (n.2364+111T=) c.2276+111T= n.878+111T= c.2370+111T= (n.2370+111T=) n.232+111T= n.151-6698T= | |
14 | g.21409740A>G | CA257546452 | CHD8 | c.1527+111T>C (n.1527+111T>C) c.40+111T>C c.-110-6698T>C (n.-110-6698T>C) c.2364+111T>C (n.2364+111T>C) c.2276+111T>C n.878+111T>C c.2370+111T>C (n.2370+111T>C) n.232+111T>C n.151-6698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409740A>T | CA2624082324 | CHD8 | c.1527+111T>A (n.1527+111T>A) c.40+111T>A c.-110-6698T>A (n.-110-6698T>A) c.2364+111T>A (n.2364+111T>A) c.2276+111T>A n.878+111T>A c.2370+111T>A (n.2370+111T>A) n.232+111T>A n.151-6698T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409743T>A | CA2624082327 | CHD8 | c.1527+108A>T (n.1527+108A>T) c.40+108A>T c.-110-6701A>T (n.-110-6701A>T) c.2364+108A>T (n.2364+108A>T) c.2276+108A>T n.878+108A>T c.2370+108A>T (n.2370+108A>T) n.232+108A>T n.151-6701A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409743T>C | CA2624082328 | CHD8 | c.1527+108A>G (n.1527+108A>G) c.40+108A>G c.-110-6701A>G (n.-110-6701A>G) c.2364+108A>G (n.2364+108A>G) c.2276+108A>G n.878+108A>G c.2370+108A>G (n.2370+108A>G) n.232+108A>G n.151-6701A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409744G>T | CA2624082330 | CHD8 | c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) c.40+107C>A c.-110-6702C>A (n.-110-6702C>A) c.2364+107C>A (n.2364+107C>A) c.2276+107C>A n.878+107C>A c.2370+107C>A (n.2370+107C>A) n.232+107C>A n.151-6702C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409745T>C | CA2624082331 | CHD8 | c.1527+106A>G (n.1527+106A>G) c.40+106A>G c.-110-6703A>G (n.-110-6703A>G) c.2364+106A>G (n.2364+106A>G) c.2276+106A>G n.878+106A>G c.2370+106A>G (n.2370+106A>G) n.232+106A>G n.151-6703A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409747T>A | CA2624082332 | CHD8 | c.1527+104A>T (n.1527+104A>T) c.40+104A>T c.-110-6705A>T (n.-110-6705A>T) c.2364+104A>T (n.2364+104A>T) c.2276+104A>T n.878+104A>T c.2370+104A>T (n.2370+104A>T) n.232+104A>T n.151-6705A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409748G>T | CA2624082333 | CHD8 | c.1527+103C>A (n.1527+103C>A) c.40+103C>A c.-110-6706C>A (n.-110-6706C>A) c.2364+103C>A (n.2364+103C>A) c.2276+103C>A n.878+103C>A c.2370+103C>A (n.2370+103C>A) n.232+103C>A n.151-6706C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409749A= | CA2122483031 | CHD8 | c.1527+102T= (n.1527+102T=) c.40+102T= c.-110-6707T= (n.-110-6707T=) c.2364+102T= (n.2364+102T=) c.2276+102T= n.878+102T= c.2370+102T= (n.2370+102T=) n.232+102T= n.151-6707T= | |
14 | g.21409749A>G | CA704110284 | CHD8 | c.1527+102T>C (n.1527+102T>C) c.40+102T>C c.-110-6707T>C (n.-110-6707T>C) c.2364+102T>C (n.2364+102T>C) c.2276+102T>C n.878+102T>C c.2370+102T>C (n.2370+102T>C) n.232+102T>C n.151-6707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409750A= | CA2122483033 | CHD8 | c.1527+101T= (n.1527+101T=) c.40+101T= c.-110-6708T= (n.-110-6708T=) c.2364+101T= (n.2364+101T=) c.2276+101T= n.878+101T= c.2370+101T= (n.2370+101T=) n.232+101T= n.151-6708T= | |
14 | g.21409750A>C | CA2122483034 | CHD8 | c.1527+101T>G (n.1527+101T>G) c.40+101T>G c.-110-6708T>G (n.-110-6708T>G) c.2364+101T>G (n.2364+101T>G) c.2276+101T>G n.878+101T>G c.2370+101T>G (n.2370+101T>G) n.232+101T>G n.151-6708T>G | dbSNP |
14 | g.21409751A>G | CA2575477456 | CHD8 | c.1527+100T>C (n.1527+100T>C) c.40+100T>C c.-110-6709T>C (n.-110-6709T>C) c.2364+100T>C (n.2364+100T>C) c.2276+100T>C n.878+100T>C c.2370+100T>C (n.2370+100T>C) n.232+100T>C n.151-6709T>C | |
14 | g.21409754T>C | CA2122483037 | CHD8 | c.1527+97A>G (n.1527+97A>G) c.40+97A>G c.-110-6712A>G (n.-110-6712A>G) c.2364+97A>G (n.2364+97A>G) c.2276+97A>G n.878+97A>G c.2370+97A>G (n.2370+97A>G) n.232+97A>G n.151-6712A>G | dbSNP |
14 | g.21409754T= | CA2122483036 | CHD8 | c.1527+97A= (n.1527+97A=) c.40+97A= c.-110-6712A= (n.-110-6712A=) c.2364+97A= (n.2364+97A=) c.2276+97A= n.878+97A= c.2370+97A= (n.2370+97A=) n.232+97A= n.151-6712A= | |
14 | g.21409755C>A | CA2624082335 | CHD8 | c.1527+96G>T (n.1527+96G>T) c.40+96G>T c.-110-6713G>T (n.-110-6713G>T) c.2364+96G>T (n.2364+96G>T) c.2276+96G>T n.878+96G>T c.2370+96G>T (n.2370+96G>T) n.232+96G>T n.151-6713G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409756C>A | CA2624082338 | CHD8 | c.1527+95G>T (n.1527+95G>T) c.40+95G>T c.-110-6714G>T (n.-110-6714G>T) c.2364+95G>T (n.2364+95G>T) c.2276+95G>T n.878+95G>T c.2370+95G>T (n.2370+95G>T) n.232+95G>T n.151-6714G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409756C= | CA2122483041 | CHD8 | c.1527+95G= (n.1527+95G=) c.40+95G= c.-110-6714G= (n.-110-6714G=) c.2364+95G= (n.2364+95G=) c.2276+95G= n.878+95G= c.2370+95G= (n.2370+95G=) n.232+95G= n.151-6714G= | |
14 | g.21409756C>T | CA257546455 | CHD8 | c.1527+95G>A (n.1527+95G>A) c.40+95G>A c.-110-6714G>A (n.-110-6714G>A) c.2364+95G>A (n.2364+95G>A) c.2276+95G>A n.878+95G>A c.2370+95G>A (n.2370+95G>A) n.232+95G>A n.151-6714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409756_21409759delinsCATA | CA2122483039 | CHD8 | c.1527+92_1527+95delinsTATG (n.1527+92_1527+95delinsTATG) c.40+92_40+95delinsTATG c.-110-6717_-110-6714delinsTATG (n.-110-6717_-110-6714delinsTATG) c.2364+92_2364+95delinsTATG (n.2364+92_2364+95delinsTATG) c.2276+92_2276+95delinsTATG n.878+92_878+95delinsTATG c.2370+92_2370+95delinsTATG (n.2370+92_2370+95delinsTATG) n.232+92_232+95delinsTATG n.151-6717_151-6714delinsTATG | |
14 | g.21409757A>G | CA2575477457 | CHD8 | c.1527+94T>C (n.1527+94T>C) c.40+94T>C c.-110-6715T>C (n.-110-6715T>C) c.2364+94T>C (n.2364+94T>C) c.2276+94T>C n.878+94T>C c.2370+94T>C (n.2370+94T>C) n.232+94T>C n.151-6715T>C | |
14 | g.21409761_21409763del | CA257546457 | CHD8 | c.1527+92_1527+94del (n.1527+92_1527+94del) c.40+92_40+94del c.-110-6717_-110-6715del (n.-110-6717_-110-6715del) c.2364+92_2364+94del (n.2364+92_2364+94del) c.2276+92_2276+94del n.878+92_878+94del c.2370+92_2370+94del (n.2370+92_2370+94del) n.232+92_232+94del n.151-6717_151-6715del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409758T>C | CA612361989 | CHD8 | c.1527+93A>G (n.1527+93A>G) c.40+93A>G c.-110-6716A>G (n.-110-6716A>G) c.2364+93A>G (n.2364+93A>G) c.2276+93A>G n.878+93A>G c.2370+93A>G (n.2370+93A>G) n.232+93A>G n.151-6716A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409758T>G | CA2624082344 | CHD8 | c.1527+93A>C (n.1527+93A>C) c.40+93A>C c.-110-6716A>C (n.-110-6716A>C) c.2364+93A>C (n.2364+93A>C) c.2276+93A>C n.878+93A>C c.2370+93A>C (n.2370+93A>C) n.232+93A>C n.151-6716A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409758T= | CA2122483047 | CHD8 | c.1527+93A= (n.1527+93A=) c.40+93A= c.-110-6716A= (n.-110-6716A=) c.2364+93A= (n.2364+93A=) c.2276+93A= n.878+93A= c.2370+93A= (n.2370+93A=) n.232+93A= n.151-6716A= | |
14 | g.21409759A>G | CA2624082345 | CHD8 | c.1527+92T>C (n.1527+92T>C) c.40+92T>C c.-110-6717T>C (n.-110-6717T>C) c.2364+92T>C (n.2364+92T>C) c.2276+92T>C n.878+92T>C c.2370+92T>C (n.2370+92T>C) n.232+92T>C n.151-6717T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409762A>G | CA2575477458 | CHD8 | c.1527+89T>C (n.1527+89T>C) c.40+89T>C c.-110-6720T>C (n.-110-6720T>C) c.2364+89T>C (n.2364+89T>C) c.2276+89T>C n.878+89T>C c.2370+89T>C (n.2370+89T>C) n.232+89T>C n.151-6720T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409766del | CA2624082346 | CHD8 | c.1527+89del (n.1527+89del) c.40+89del c.-110-6720del (n.-110-6720del) c.2364+89del (n.2364+89del) c.2276+89del n.878+89del c.2370+89del (n.2370+89del) n.232+89del n.151-6720del | gnomAD v4 |
14 | g.21409763A= | CA2122483049 | CHD8 | c.1527+88T= (n.1527+88T=) c.40+88T= c.-110-6721T= (n.-110-6721T=) c.2364+88T= (n.2364+88T=) c.2276+88T= n.878+88T= c.2370+88T= (n.2370+88T=) n.232+88T= n.151-6721T= | |
14 | g.21409763A>C | CA704110302 | CHD8 | c.1527+88T>G (n.1527+88T>G) c.40+88T>G c.-110-6721T>G (n.-110-6721T>G) c.2364+88T>G (n.2364+88T>G) c.2276+88T>G n.878+88T>G c.2370+88T>G (n.2370+88T>G) n.232+88T>G n.151-6721T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409764A= | CA2122483054 | CHD8 | c.1527+87T= (n.1527+87T=) c.40+87T= c.-110-6722T= (n.-110-6722T=) c.2364+87T= (n.2364+87T=) c.2276+87T= n.878+87T= c.2370+87T= (n.2370+87T=) n.232+87T= n.151-6722T= | |
14 | g.21409764A>C | CA2122483056 | CHD8 | c.1527+87T>G (n.1527+87T>G) c.40+87T>G c.-110-6722T>G (n.-110-6722T>G) c.2364+87T>G (n.2364+87T>G) c.2276+87T>G n.878+87T>G c.2370+87T>G (n.2370+87T>G) n.232+87T>G n.151-6722T>G | dbSNP |
14 | g.21409767G>A | CA2624082347 | CHD8 | c.1527+84C>T (n.1527+84C>T) c.40+84C>T c.-110-6725C>T (n.-110-6725C>T) c.2364+84C>T (n.2364+84C>T) c.2276+84C>T n.878+84C>T c.2370+84C>T (n.2370+84C>T) n.232+84C>T n.151-6725C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409767G>T | CA2575477459 | CHD8 | c.1527+84C>A (n.1527+84C>A) c.40+84C>A c.-110-6725C>A (n.-110-6725C>A) c.2364+84C>A (n.2364+84C>A) c.2276+84C>A n.878+84C>A c.2370+84C>A (n.2370+84C>A) n.232+84C>A n.151-6725C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409768C>T | CA2624082350 | CHD8 | c.1527+83G>A (n.1527+83G>A) c.40+83G>A c.-110-6726G>A (n.-110-6726G>A) c.2364+83G>A (n.2364+83G>A) c.2276+83G>A n.878+83G>A c.2370+83G>A (n.2370+83G>A) n.232+83G>A n.151-6726G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409769T>C | CA2624082352 | CHD8 | c.1527+82A>G (n.1527+82A>G) c.40+82A>G c.-110-6727A>G (n.-110-6727A>G) c.2364+82A>G (n.2364+82A>G) c.2276+82A>G n.878+82A>G c.2370+82A>G (n.2370+82A>G) n.232+82A>G n.151-6727A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409770A= | CA2122483057 | CHD8 | c.1527+81T= (n.1527+81T=) c.40+81T= c.-110-6728T= (n.-110-6728T=) c.2364+81T= (n.2364+81T=) c.2276+81T= n.878+81T= c.2370+81T= (n.2370+81T=) n.232+81T= n.151-6728T= | |
14 | g.21409770A>G | CA2122483058 | CHD8 | c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) c.40+81T>C c.-110-6728T>C (n.-110-6728T>C) c.2364+81T>C (n.2364+81T>C) c.2276+81T>C n.878+81T>C c.2370+81T>C (n.2370+81T>C) n.232+81T>C n.151-6728T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409773del | CA2624082354 | CHD8 | c.1527+81del (n.1527+81del) c.40+81del c.-110-6728del (n.-110-6728del) c.2364+81del (n.2364+81del) c.2276+81del n.878+81del c.2370+81del (n.2370+81del) n.232+81del n.151-6728del | gnomAD v4 |
14 | g.21409777_21409779del | CA2624082356 | CHD8 | c.1527+77_1527+79del (n.1527+77_1527+79del) c.40+77_40+79del c.-110-6732_-110-6730del (n.-110-6732_-110-6730del) c.2364+77_2364+79del (n.2364+77_2364+79del) c.2276+77_2276+79del n.878+77_878+79del c.2370+77_2370+79del (n.2370+77_2370+79del) n.232+77_232+79del n.151-6732_151-6730del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409774C>A | CA2624082357 | CHD8 | c.1527+77G>T (n.1527+77G>T) c.40+77G>T c.-110-6732G>T (n.-110-6732G>T) c.2364+77G>T (n.2364+77G>T) c.2276+77G>T n.878+77G>T c.2370+77G>T (n.2370+77G>T) n.232+77G>T n.151-6732G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409774C= | CA2122483060 | CHD8 | c.1527+77G= (n.1527+77G=) c.40+77G= c.-110-6732G= (n.-110-6732G=) c.2364+77G= (n.2364+77G=) c.2276+77G= n.878+77G= c.2370+77G= (n.2370+77G=) n.232+77G= n.151-6732G= | |
14 | g.21409774C>G | CA2122483061 | CHD8 | c.1527+77G>C (n.1527+77G>C) c.40+77G>C c.-110-6732G>C (n.-110-6732G>C) c.2364+77G>C (n.2364+77G>C) c.2276+77G>C n.878+77G>C c.2370+77G>C (n.2370+77G>C) n.232+77G>C n.151-6732G>C | dbSNP |
14 | g.21409774_21409775delinsCA | CA2122483062 | CHD8 | c.1527+76_1527+77delinsTG (n.1527+76_1527+77delinsTG) c.40+76_40+77delinsTG c.-110-6733_-110-6732delinsTG (n.-110-6733_-110-6732delinsTG) c.2364+76_2364+77delinsTG (n.2364+76_2364+77delinsTG) c.2276+76_2276+77delinsTG n.878+76_878+77delinsTG c.2370+76_2370+77delinsTG (n.2370+76_2370+77delinsTG) n.232+76_232+77delinsTG n.151-6733_151-6732delinsTG | |
14 | g.21409776del | CA612361991 | CHD8 | c.1527+76del (n.1527+76del) c.40+76del c.-110-6733del (n.-110-6733del) c.2364+76del (n.2364+76del) c.2276+76del n.878+76del c.2370+76del (n.2370+76del) n.232+76del n.151-6733del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>A | CA2624082367 | CHD8 | c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) c.40+74G>T c.-110-6735G>T (n.-110-6735G>T) c.2364+74G>T (n.2364+74G>T) c.2276+74G>T n.878+74G>T c.2370+74G>T (n.2370+74G>T) n.232+74G>T n.151-6735G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409777C>T | CA2624082362 | CHD8 | c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) c.40+74G>A c.-110-6735G>A (n.-110-6735G>A) c.2364+74G>A (n.2364+74G>A) c.2276+74G>A n.878+74G>A c.2370+74G>A (n.2370+74G>A) n.232+74G>A n.151-6735G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409778A>G | CA2624082369 | CHD8 | c.1527+73T>C (n.1527+73T>C) c.40+73T>C c.-110-6736T>C (n.-110-6736T>C) c.2364+73T>C (n.2364+73T>C) c.2276+73T>C n.878+73T>C c.2370+73T>C (n.2370+73T>C) n.232+73T>C n.151-6736T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409783dup | CA2842880071 | CHD8 | c.1527+73dup (n.1527+73dup) c.40+73dup c.-110-6736dup (n.-110-6736dup) c.2364+73dup (n.2364+73dup) c.2276+73dup n.878+73dup c.2370+73dup (n.2370+73dup) n.232+73dup n.151-6736dup | |
14 | g.21409783del | CA2624082370 | CHD8 | c.1527+73del (n.1527+73del) c.40+73del c.-110-6736del (n.-110-6736del) c.2364+73del (n.2364+73del) c.2276+73del n.878+73del c.2370+73del (n.2370+73del) n.232+73del n.151-6736del | gnomAD v4 |
14 | g.21409780A= | CA2122483066 | CHD8 | c.1527+71T= (n.1527+71T=) c.40+71T= c.-110-6738T= (n.-110-6738T=) c.2364+71T= (n.2364+71T=) c.2276+71T= n.878+71T= c.2370+71T= (n.2370+71T=) n.232+71T= n.151-6738T= | |
14 | g.21409780A>C | CA704110321 | CHD8 | c.1527+71T>G (n.1527+71T>G) c.40+71T>G c.-110-6738T>G (n.-110-6738T>G) c.2364+71T>G (n.2364+71T>G) c.2276+71T>G n.878+71T>G c.2370+71T>G (n.2370+71T>G) n.232+71T>G n.151-6738T>G | dbSNP |
14 | g.21409782A= | CA2122483069 | CHD8 | c.1527+69T= (n.1527+69T=) c.40+69T= c.-110-6740T= (n.-110-6740T=) c.2364+69T= (n.2364+69T=) c.2276+69T= n.878+69T= c.2370+69T= (n.2370+69T=) n.232+69T= n.151-6740T= | |
14 | g.21409782A>C | CA704110322 | CHD8 | c.1527+69T>G (n.1527+69T>G) c.40+69T>G c.-110-6740T>G (n.-110-6740T>G) c.2364+69T>G (n.2364+69T>G) c.2276+69T>G n.878+69T>G c.2370+69T>G (n.2370+69T>G) n.232+69T>G n.151-6740T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T>C | CA704110327 | CHD8 | c.1527+65A>G (n.1527+65A>G) c.40+65A>G c.-110-6744A>G (n.-110-6744A>G) c.2364+65A>G (n.2364+65A>G) c.2276+65A>G n.878+65A>G c.2370+65A>G (n.2370+65A>G) n.232+65A>G n.151-6744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409786T= | CA2122483071 | CHD8 | c.1527+65A= (n.1527+65A=) c.40+65A= c.-110-6744A= (n.-110-6744A=) c.2364+65A= (n.2364+65A=) c.2276+65A= n.878+65A= c.2370+65A= (n.2370+65A=) n.232+65A= n.151-6744A= | |
14 | g.21409787C>A | CA2624082377 | CHD8 | c.1527+64G>T (n.1527+64G>T) c.40+64G>T c.-110-6745G>T (n.-110-6745G>T) c.2364+64G>T (n.2364+64G>T) c.2276+64G>T n.878+64G>T c.2370+64G>T (n.2370+64G>T) n.232+64G>T n.151-6745G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409787C>T | CA2624082378 | CHD8 | c.1527+64G>A (n.1527+64G>A) c.40+64G>A c.-110-6745G>A (n.-110-6745G>A) c.2364+64G>A (n.2364+64G>A) c.2276+64G>A n.878+64G>A c.2370+64G>A (n.2370+64G>A) n.232+64G>A n.151-6745G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409788A>G | CA2589911144 | CHD8 | c.1527+63T>C (n.1527+63T>C) c.40+63T>C c.-110-6746T>C (n.-110-6746T>C) c.2364+63T>C (n.2364+63T>C) c.2276+63T>C n.878+63T>C c.2370+63T>C (n.2370+63T>C) n.232+63T>C n.151-6746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T>C | CA612361993 | CHD8 | c.1527+62A>G (n.1527+62A>G) c.40+62A>G c.-110-6747A>G (n.-110-6747A>G) c.2364+62A>G (n.2364+62A>G) c.2276+62A>G n.878+62A>G c.2370+62A>G (n.2370+62A>G) n.232+62A>G n.151-6747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409789T= | CA2122483073 | CHD8 | c.1527+62A= (n.1527+62A=) c.40+62A= c.-110-6747A= (n.-110-6747A=) c.2364+62A= (n.2364+62A=) c.2276+62A= n.878+62A= c.2370+62A= (n.2370+62A=) n.232+62A= n.151-6747A= | |
14 | g.21409790A>T | CA2624082379 | CHD8 | c.1527+61T>A (n.1527+61T>A) c.40+61T>A c.-110-6748T>A (n.-110-6748T>A) c.2364+61T>A (n.2364+61T>A) c.2276+61T>A n.878+61T>A c.2370+61T>A (n.2370+61T>A) n.232+61T>A n.151-6748T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409791G>A | CA960919282 | CHD8 | c.1527+60C>T (n.1527+60C>T) c.40+60C>T c.-110-6749C>T (n.-110-6749C>T) c.2364+60C>T (n.2364+60C>T) c.2276+60C>T n.878+60C>T c.2370+60C>T (n.2370+60C>T) n.232+60C>T n.151-6749C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409791G= | CA2122483075 | CHD8 | c.1527+60C= (n.1527+60C=) c.40+60C= c.-110-6749C= (n.-110-6749C=) c.2364+60C= (n.2364+60C=) c.2276+60C= n.878+60C= c.2370+60C= (n.2370+60C=) n.232+60C= n.151-6749C= | |
14 | g.21409792G>A | CA257546459 | CHD8 | c.1527+59C>T (n.1527+59C>T) c.40+59C>T c.-110-6750C>T (n.-110-6750C>T) c.2364+59C>T (n.2364+59C>T) c.2276+59C>T n.878+59C>T c.2370+59C>T (n.2370+59C>T) n.232+59C>T n.151-6750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409792G= | CA2122483077 | CHD8 | c.1527+59C= (n.1527+59C=) c.40+59C= c.-110-6750C= (n.-110-6750C=) c.2364+59C= (n.2364+59C=) c.2276+59C= n.878+59C= c.2370+59C= (n.2370+59C=) n.232+59C= n.151-6750C= | |
14 | g.21409792G>T | CA2624082380 | CHD8 | c.1527+59C>A (n.1527+59C>A) c.40+59C>A c.-110-6750C>A (n.-110-6750C>A) c.2364+59C>A (n.2364+59C>A) c.2276+59C>A n.878+59C>A c.2370+59C>A (n.2370+59C>A) n.232+59C>A n.151-6750C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409793G>A | CA2624082382 | CHD8 | c.1527+58C>T (n.1527+58C>T) c.40+58C>T c.-110-6751C>T (n.-110-6751C>T) c.2364+58C>T (n.2364+58C>T) c.2276+58C>T n.878+58C>T c.2370+58C>T (n.2370+58C>T) n.232+58C>T n.151-6751C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409794G= | CA2122483079 | CHD8 | c.1527+57C= (n.1527+57C=) c.40+57C= c.-110-6752C= (n.-110-6752C=) c.2364+57C= (n.2364+57C=) c.2276+57C= n.878+57C= c.2370+57C= (n.2370+57C=) n.232+57C= n.151-6752C= | |
14 | g.21409800dup | CA960919295 | CHD8 | c.1527+56dup (n.1527+56dup) c.40+56dup c.-110-6753dup (n.-110-6753dup) c.2364+56dup (n.2364+56dup) c.2276+56dup n.878+56dup c.2370+56dup (n.2370+56dup) n.232+56dup n.151-6753dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800del | CA2624082386 | CHD8 | c.1527+56del (n.1527+56del) c.40+56del c.-110-6753del (n.-110-6753del) c.2364+56del (n.2364+56del) c.2276+56del n.878+56del c.2370+56del (n.2370+56del) n.232+56del n.151-6753del | gnomAD v4 |
14 | g.21409796A>G | CA2624082388 | CHD8 | c.1527+55T>C (n.1527+55T>C) c.40+55T>C c.-110-6754T>C (n.-110-6754T>C) c.2364+55T>C (n.2364+55T>C) c.2276+55T>C n.878+55T>C c.2370+55T>C (n.2370+55T>C) n.232+55T>C n.151-6754T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A= | CA2122483082 | CHD8 | c.1527+52T= (n.1527+52T=) c.40+52T= c.-110-6757T= (n.-110-6757T=) c.2364+52T= (n.2364+52T=) c.2276+52T= n.878+52T= c.2370+52T= (n.2370+52T=) n.232+52T= n.151-6757T= | |
14 | g.21409799A>C | CA2624082389 | CHD8 | c.1527+52T>G (n.1527+52T>G) c.40+52T>G c.-110-6757T>G (n.-110-6757T>G) c.2364+52T>G (n.2364+52T>G) c.2276+52T>G n.878+52T>G c.2370+52T>G (n.2370+52T>G) n.232+52T>G n.151-6757T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>G | CA2624082390 | CHD8 | c.1527+52T>C (n.1527+52T>C) c.40+52T>C c.-110-6757T>C (n.-110-6757T>C) c.2364+52T>C (n.2364+52T>C) c.2276+52T>C n.878+52T>C c.2370+52T>C (n.2370+52T>C) n.232+52T>C n.151-6757T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409799A>T | CA960919299 | CHD8 | c.1527+52T>A (n.1527+52T>A) c.40+52T>A c.-110-6757T>A (n.-110-6757T>A) c.2364+52T>A (n.2364+52T>A) c.2276+52T>A n.878+52T>A c.2370+52T>A (n.2370+52T>A) n.232+52T>A n.151-6757T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409800A= | CA2122483086 | CHD8 | c.1527+51T= (n.1527+51T=) c.40+51T= c.-110-6758T= (n.-110-6758T=) c.2364+51T= (n.2364+51T=) c.2276+51T= n.878+51T= c.2370+51T= (n.2370+51T=) n.232+51T= n.151-6758T= | |
14 | g.21409800A>G | CA2624082398 | CHD8 | c.1527+51T>C (n.1527+51T>C) c.40+51T>C c.-110-6758T>C (n.-110-6758T>C) c.2364+51T>C (n.2364+51T>C) c.2276+51T>C n.878+51T>C c.2370+51T>C (n.2370+51T>C) n.232+51T>C n.151-6758T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409800A>T | CA257546461 | CHD8 | c.1527+51T>A (n.1527+51T>A) c.40+51T>A c.-110-6758T>A (n.-110-6758T>A) c.2364+51T>A (n.2364+51T>A) c.2276+51T>A n.878+51T>A c.2370+51T>A (n.2370+51T>A) n.232+51T>A n.151-6758T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>A | CA2624082400 | CHD8 | c.1527+50A>T (n.1527+50A>T) c.40+50A>T c.-110-6759A>T (n.-110-6759A>T) c.2364+50A>T (n.2364+50A>T) c.2276+50A>T n.878+50A>T c.2370+50A>T (n.2370+50A>T) n.232+50A>T n.151-6759A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409801T>G | CA2624082401 | CHD8 | c.1527+50A>C (n.1527+50A>C) c.40+50A>C c.-110-6759A>C (n.-110-6759A>C) c.2364+50A>C (n.2364+50A>C) c.2276+50A>C n.878+50A>C c.2370+50A>C (n.2370+50A>C) n.232+50A>C n.151-6759A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409802T>G | CA2624082404 | CHD8 | c.1527+49A>C (n.1527+49A>C) c.40+49A>C c.-110-6760A>C (n.-110-6760A>C) c.2364+49A>C (n.2364+49A>C) c.2276+49A>C n.878+49A>C c.2370+49A>C (n.2370+49A>C) n.232+49A>C n.151-6760A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>A | CA704110338 | CHD8 | c.1527+48A>T (n.1527+48A>T) c.40+48A>T c.-110-6761A>T (n.-110-6761A>T) c.2364+48A>T (n.2364+48A>T) c.2276+48A>T n.878+48A>T c.2370+48A>T (n.2370+48A>T) n.232+48A>T n.151-6761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T>C | CA7091580 | CHD8 | c.1527+48A>G (n.1527+48A>G) c.40+48A>G c.-110-6761A>G (n.-110-6761A>G) c.2364+48A>G (n.2364+48A>G) c.2276+48A>G n.878+48A>G c.2370+48A>G (n.2370+48A>G) n.232+48A>G n.151-6761A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409803T= | CA2122483090 | CHD8 | c.1527+48A= (n.1527+48A=) c.40+48A= c.-110-6761A= (n.-110-6761A=) c.2364+48A= (n.2364+48A=) c.2276+48A= n.878+48A= c.2370+48A= (n.2370+48A=) n.232+48A= n.151-6761A= | |
14 | g.21409804A= | CA2122483094 | CHD8 | c.1527+47T= (n.1527+47T=) c.40+47T= c.-110-6762T= (n.-110-6762T=) c.2364+47T= (n.2364+47T=) c.2276+47T= n.878+47T= c.2370+47T= (n.2370+47T=) n.232+47T= n.151-6762T= | |
14 | g.21409804A>C | CA2624082408 | CHD8 | c.1527+47T>G (n.1527+47T>G) c.40+47T>G c.-110-6762T>G (n.-110-6762T>G) c.2364+47T>G (n.2364+47T>G) c.2276+47T>G n.878+47T>G c.2370+47T>G (n.2370+47T>G) n.232+47T>G n.151-6762T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>G | CA612361997 | CHD8 | c.1527+47T>C (n.1527+47T>C) c.40+47T>C c.-110-6762T>C (n.-110-6762T>C) c.2364+47T>C (n.2364+47T>C) c.2276+47T>C n.878+47T>C c.2370+47T>C (n.2370+47T>C) n.232+47T>C n.151-6762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21409804A>T | CA2624082410 | CHD8 | c.1527+47T>A (n.1527+47T>A) c.40+47T>A c.-110-6762T>A (n.-110-6762T>A) c.2364+47T>A (n.2364+47T>A) c.2276+47T>A n.878+47T>A c.2370+47T>A (n.2370+47T>A) n.232+47T>A n.151-6762T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>G | CA2624082412 | CHD8 | c.1527+46T>C (n.1527+46T>C) c.40+46T>C c.-110-6763T>C (n.-110-6763T>C) c.2364+46T>C (n.2364+46T>C) c.2276+46T>C n.878+46T>C c.2370+46T>C (n.2370+46T>C) n.232+46T>C n.151-6763T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409805A>T | CA2575477460 | CHD8 | c.1527+46T>A (n.1527+46T>A) c.40+46T>A c.-110-6763T>A (n.-110-6763T>A) c.2364+46T>A (n.2364+46T>A) c.2276+46T>A n.878+46T>A c.2370+46T>A (n.2370+46T>A) n.232+46T>A n.151-6763T>A | |
14 | g.21409806T>A | CA655915846 | CHD8 | c.1527+45A>T (n.1527+45A>T) c.40+45A>T c.-110-6764A>T (n.-110-6764A>T) c.2364+45A>T (n.2364+45A>T) c.2276+45A>T n.878+45A>T c.2370+45A>T (n.2370+45A>T) n.232+45A>T n.151-6764A>T | COSMIC |
14 | g.21409807C>A | CA2624082417 | CHD8 | c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) c.40+44G>T c.-110-6765G>T (n.-110-6765G>T) c.2364+44G>T (n.2364+44G>T) c.2276+44G>T n.878+44G>T c.2370+44G>T (n.2370+44G>T) n.232+44G>T n.151-6765G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409807C= | CA2122483099 | CHD8 | c.1527+44G= (n.1527+44G=) c.40+44G= c.-110-6765G= (n.-110-6765G=) c.2364+44G= (n.2364+44G=) c.2276+44G= n.878+44G= c.2370+44G= (n.2370+44G=) n.232+44G= n.151-6765G= | |
14 | g.21409807C>G | CA2122483098 | CHD8 | c.1527+44G>C (n.1527+44G>C) c.40+44G>C c.-110-6765G>C (n.-110-6765G>C) c.2364+44G>C (n.2364+44G>C) c.2276+44G>C n.878+44G>C c.2370+44G>C (n.2370+44G>C) n.232+44G>C n.151-6765G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409807C>T | CA7091581 | CHD8 | c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) c.40+44G>A c.-110-6765G>A (n.-110-6765G>A) c.2364+44G>A (n.2364+44G>A) c.2276+44G>A n.878+44G>A c.2370+44G>A (n.2370+44G>A) n.232+44G>A n.151-6765G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.21409808A= | CA2122483101 | CHD8 | c.1527+43T= (n.1527+43T=) c.40+43T= c.-110-6766T= (n.-110-6766T=) c.2364+43T= (n.2364+43T=) c.2276+43T= n.878+43T= c.2370+43T= (n.2370+43T=) n.232+43T= n.151-6766T= | |
14 | g.21409808A>G | CA704110349 | CHD8 | c.1527+43T>C (n.1527+43T>C) c.40+43T>C c.-110-6766T>C (n.-110-6766T>C) c.2364+43T>C (n.2364+43T>C) c.2276+43T>C n.878+43T>C c.2370+43T>C (n.2370+43T>C) n.232+43T>C n.151-6766T>C | dbSNP gnomAD v4 |