Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21409614G>C | CA612361978 | CHD8 | c.1527+237C>G (n.1527+237C>G) c.40+237C>G c.-110-6572C>G (n.-110-6572C>G) c.2364+237C>G (n.2364+237C>G) c.2276+237C>G n.878+237C>G c.2370+237C>G (n.2370+237C>G) n.232+237C>G n.151-6572C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409614G= | CA2122482939 | CHD8 | c.1527+237C= (n.1527+237C=) c.40+237C= c.-110-6572C= (n.-110-6572C=) c.2364+237C= (n.2364+237C=) c.2276+237C= n.878+237C= c.2370+237C= (n.2370+237C=) n.232+237C= n.151-6572C= | |
14 | g.21409615G>A | CA257546425 | CHD8 | c.1527+236C>T (n.1527+236C>T) c.40+236C>T c.-110-6573C>T (n.-110-6573C>T) c.2364+236C>T (n.2364+236C>T) c.2276+236C>T n.878+236C>T c.2370+236C>T (n.2370+236C>T) n.232+236C>T n.151-6573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409615G= | CA2122482941 | CHD8 | c.1527+236C= (n.1527+236C=) c.40+236C= c.-110-6573C= (n.-110-6573C=) c.2364+236C= (n.2364+236C=) c.2276+236C= n.878+236C= c.2370+236C= (n.2370+236C=) n.232+236C= n.151-6573C= | |
14 | g.21409622T>C | CA655915841 | CHD8 | c.1527+229A>G (n.1527+229A>G) c.40+229A>G c.-110-6580A>G (n.-110-6580A>G) c.2364+229A>G (n.2364+229A>G) c.2276+229A>G n.878+229A>G c.2370+229A>G (n.2370+229A>G) n.232+229A>G n.151-6580A>G | COSMIC |
14 | g.21409623T>C | CA704110219 | CHD8 | c.1527+228A>G (n.1527+228A>G) c.40+228A>G c.-110-6581A>G (n.-110-6581A>G) c.2364+228A>G (n.2364+228A>G) c.2276+228A>G n.878+228A>G c.2370+228A>G (n.2370+228A>G) n.232+228A>G n.151-6581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409623T= | CA2122482942 | CHD8 | c.1527+228A= (n.1527+228A=) c.40+228A= c.-110-6581A= (n.-110-6581A=) c.2364+228A= (n.2364+228A=) c.2276+228A= n.878+228A= c.2370+228A= (n.2370+228A=) n.232+228A= n.151-6581A= | |
14 | g.21409628A= | CA2122482944 | CHD8 | c.1527+223T= (n.1527+223T=) c.40+223T= c.-110-6586T= (n.-110-6586T=) c.2364+223T= (n.2364+223T=) c.2276+223T= n.878+223T= c.2370+223T= (n.2370+223T=) n.232+223T= n.151-6586T= | |
14 | g.21409628A>T | CA704110222 | CHD8 | c.1527+223T>A (n.1527+223T>A) c.40+223T>A c.-110-6586T>A (n.-110-6586T>A) c.2364+223T>A (n.2364+223T>A) c.2276+223T>A n.878+223T>A c.2370+223T>A (n.2370+223T>A) n.232+223T>A n.151-6586T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409631A= | CA2122482946 | CHD8 | c.1527+220T= (n.1527+220T=) c.40+220T= c.-110-6589T= (n.-110-6589T=) c.2364+220T= (n.2364+220T=) c.2276+220T= n.878+220T= c.2370+220T= (n.2370+220T=) n.232+220T= n.151-6589T= | |
14 | g.21409631A>T | CA960919225 | CHD8 | c.1527+220T>A (n.1527+220T>A) c.40+220T>A c.-110-6589T>A (n.-110-6589T>A) c.2364+220T>A (n.2364+220T>A) c.2276+220T>A n.878+220T>A c.2370+220T>A (n.2370+220T>A) n.232+220T>A n.151-6589T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409632C>A | CA960919227 | CHD8 | c.1527+219G>T (n.1527+219G>T) c.40+219G>T c.-110-6590G>T (n.-110-6590G>T) c.2364+219G>T (n.2364+219G>T) c.2276+219G>T n.878+219G>T c.2370+219G>T (n.2370+219G>T) n.232+219G>T n.151-6590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409632C= | CA2122482948 | CHD8 | c.1527+219G= (n.1527+219G=) c.40+219G= c.-110-6590G= (n.-110-6590G=) c.2364+219G= (n.2364+219G=) c.2276+219G= n.878+219G= c.2370+219G= (n.2370+219G=) n.232+219G= n.151-6590G= | |
14 | g.21409632C>G | CA960919230 | CHD8 | c.1527+219G>C (n.1527+219G>C) c.40+219G>C c.-110-6590G>C (n.-110-6590G>C) c.2364+219G>C (n.2364+219G>C) c.2276+219G>C n.878+219G>C c.2370+219G>C (n.2370+219G>C) n.232+219G>C n.151-6590G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409634T>C | CA655915843 | CHD8 | c.1527+217A>G (n.1527+217A>G) c.40+217A>G c.-110-6592A>G (n.-110-6592A>G) c.2364+217A>G (n.2364+217A>G) c.2276+217A>G n.878+217A>G c.2370+217A>G (n.2370+217A>G) n.232+217A>G n.151-6592A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21409648T>G | CA704110224 | CHD8 | c.1527+203A>C (n.1527+203A>C) c.40+203A>C c.-110-6606A>C (n.-110-6606A>C) c.2364+203A>C (n.2364+203A>C) c.2276+203A>C n.878+203A>C c.2370+203A>C (n.2370+203A>C) n.232+203A>C n.151-6606A>C | dbSNP |
14 | g.21409648T= | CA2122482950 | CHD8 | c.1527+203A= (n.1527+203A=) c.40+203A= c.-110-6606A= (n.-110-6606A=) c.2364+203A= (n.2364+203A=) c.2276+203A= n.878+203A= c.2370+203A= (n.2370+203A=) n.232+203A= n.151-6606A= | |
14 | g.21409652G>A | CA2122482954 | CHD8 | c.1527+199C>T (n.1527+199C>T) c.40+199C>T c.-110-6610C>T (n.-110-6610C>T) c.2364+199C>T (n.2364+199C>T) c.2276+199C>T n.878+199C>T c.2370+199C>T (n.2370+199C>T) n.232+199C>T n.151-6610C>T | dbSNP |
14 | g.21409652G= | CA2122482952 | CHD8 | c.1527+199C= (n.1527+199C=) c.40+199C= c.-110-6610C= (n.-110-6610C=) c.2364+199C= (n.2364+199C=) c.2276+199C= n.878+199C= c.2370+199C= (n.2370+199C=) n.232+199C= n.151-6610C= | |
14 | g.21409654G>C | CA704110233 | CHD8 | c.1527+197C>G (n.1527+197C>G) c.40+197C>G c.-110-6612C>G (n.-110-6612C>G) c.2364+197C>G (n.2364+197C>G) c.2276+197C>G n.878+197C>G c.2370+197C>G (n.2370+197C>G) n.232+197C>G n.151-6612C>G | dbSNP |
14 | g.21409654G= | CA2122482956 | CHD8 | c.1527+197C= (n.1527+197C=) c.40+197C= c.-110-6612C= (n.-110-6612C=) c.2364+197C= (n.2364+197C=) c.2276+197C= n.878+197C= c.2370+197C= (n.2370+197C=) n.232+197C= n.151-6612C= | |
14 | g.21409663_21409664delinsTA | CA2122482958 | CHD8 | c.1527+187_1527+188delinsTA (n.1527+187_1527+188delinsTA) c.40+187_40+188delinsTA c.-110-6622_-110-6621delinsTA (n.-110-6622_-110-6621delinsTA) c.2364+187_2364+188delinsTA (n.2364+187_2364+188delinsTA) c.2276+187_2276+188delinsTA n.878+187_878+188delinsTA c.2370+187_2370+188delinsTA (n.2370+187_2370+188delinsTA) n.232+187_232+188delinsTA n.151-6622_151-6621delinsTA | |
14 | g.21409664del | CA704110235 | CHD8 | c.1527+187del (n.1527+187del) c.40+187del c.-110-6622del (n.-110-6622del) c.2364+187del (n.2364+187del) c.2276+187del n.878+187del c.2370+187del (n.2370+187del) n.232+187del n.151-6622del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409665T>C | CA257546427 | CHD8 | c.1527+186A>G (n.1527+186A>G) c.40+186A>G c.-110-6623A>G (n.-110-6623A>G) c.2364+186A>G (n.2364+186A>G) c.2276+186A>G n.878+186A>G c.2370+186A>G (n.2370+186A>G) n.232+186A>G n.151-6623A>G | dbSNP |
14 | g.21409665T= | CA2122482962 | CHD8 | c.1527+186A= (n.1527+186A=) c.40+186A= c.-110-6623A= (n.-110-6623A=) c.2364+186A= (n.2364+186A=) c.2276+186A= n.878+186A= c.2370+186A= (n.2370+186A=) n.232+186A= n.151-6623A= | |
14 | g.21409671A= | CA2122482964 | CHD8 | c.1527+180T= (n.1527+180T=) c.40+180T= c.-110-6629T= (n.-110-6629T=) c.2364+180T= (n.2364+180T=) c.2276+180T= n.878+180T= c.2370+180T= (n.2370+180T=) n.232+180T= n.151-6629T= | |
14 | g.21409671A>G | CA612361980 | CHD8 | c.1527+180T>C (n.1527+180T>C) c.40+180T>C c.-110-6629T>C (n.-110-6629T>C) c.2364+180T>C (n.2364+180T>C) c.2276+180T>C n.878+180T>C c.2370+180T>C (n.2370+180T>C) n.232+180T>C n.151-6629T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409679G>A | CA2122482968 | CHD8 | c.1527+172C>T (n.1527+172C>T) c.40+172C>T c.-110-6637C>T (n.-110-6637C>T) c.2364+172C>T (n.2364+172C>T) c.2276+172C>T n.878+172C>T c.2370+172C>T (n.2370+172C>T) n.232+172C>T n.151-6637C>T | dbSNP |
14 | g.21409679G= | CA2122482967 | CHD8 | c.1527+172C= (n.1527+172C=) c.40+172C= c.-110-6637C= (n.-110-6637C=) c.2364+172C= (n.2364+172C=) c.2276+172C= n.878+172C= c.2370+172C= (n.2370+172C=) n.232+172C= n.151-6637C= | |
14 | g.21409680G>A | CA960919236 | CHD8 | c.1527+171C>T (n.1527+171C>T) c.40+171C>T c.-110-6638C>T (n.-110-6638C>T) c.2364+171C>T (n.2364+171C>T) c.2276+171C>T n.878+171C>T c.2370+171C>T (n.2370+171C>T) n.232+171C>T n.151-6638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409680G= | CA2122482969 | CHD8 | c.1527+171C= (n.1527+171C=) c.40+171C= c.-110-6638C= (n.-110-6638C=) c.2364+171C= (n.2364+171C=) c.2276+171C= n.878+171C= c.2370+171C= (n.2370+171C=) n.232+171C= n.151-6638C= | |
14 | g.21409680G>T | CA2537444836 | CHD8 | c.1527+171C>A (n.1527+171C>A) c.40+171C>A c.-110-6638C>A (n.-110-6638C>A) c.2364+171C>A (n.2364+171C>A) c.2276+171C>A n.878+171C>A c.2370+171C>A (n.2370+171C>A) n.232+171C>A n.151-6638C>A | |
14 | g.21409681A= | CA2122482971 | CHD8 | c.1527+170T= (n.1527+170T=) c.40+170T= c.-110-6639T= (n.-110-6639T=) c.2364+170T= (n.2364+170T=) c.2276+170T= n.878+170T= c.2370+170T= (n.2370+170T=) n.232+170T= n.151-6639T= | |
14 | g.21409681A>G | CA257546428 | CHD8 | c.1527+170T>C (n.1527+170T>C) c.40+170T>C c.-110-6639T>C (n.-110-6639T>C) c.2364+170T>C (n.2364+170T>C) c.2276+170T>C n.878+170T>C c.2370+170T>C (n.2370+170T>C) n.232+170T>C n.151-6639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409682T>C | CA2800818592 | CHD8 | c.1527+169A>G (n.1527+169A>G) c.40+169A>G c.-110-6640A>G (n.-110-6640A>G) c.2364+169A>G (n.2364+169A>G) c.2276+169A>G n.878+169A>G c.2370+169A>G (n.2370+169A>G) n.232+169A>G n.151-6640A>G | |
14 | g.21409685G>A | CA257546431 | CHD8 | c.1527+166C>T (n.1527+166C>T) c.40+166C>T c.-110-6643C>T (n.-110-6643C>T) c.2364+166C>T (n.2364+166C>T) c.2276+166C>T n.878+166C>T c.2370+166C>T (n.2370+166C>T) n.232+166C>T n.151-6643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409685G= | CA2122482974 | CHD8 | c.1527+166C= (n.1527+166C=) c.40+166C= c.-110-6643C= (n.-110-6643C=) c.2364+166C= (n.2364+166C=) c.2276+166C= n.878+166C= c.2370+166C= (n.2370+166C=) n.232+166C= n.151-6643C= | |
14 | g.21409688C>T | CA655915845 | CHD8 | c.1527+163G>A (n.1527+163G>A) c.40+163G>A c.-110-6646G>A (n.-110-6646G>A) c.2364+163G>A (n.2364+163G>A) c.2276+163G>A n.878+163G>A c.2370+163G>A (n.2370+163G>A) n.232+163G>A n.151-6646G>A | COSMIC |
14 | g.21409689T>C | CA2122482977 | CHD8 | c.1527+162A>G (n.1527+162A>G) c.40+162A>G c.-110-6647A>G (n.-110-6647A>G) c.2364+162A>G (n.2364+162A>G) c.2276+162A>G n.878+162A>G c.2370+162A>G (n.2370+162A>G) n.232+162A>G n.151-6647A>G | dbSNP |
14 | g.21409689T= | CA2122482976 | CHD8 | c.1527+162A= (n.1527+162A=) c.40+162A= c.-110-6647A= (n.-110-6647A=) c.2364+162A= (n.2364+162A=) c.2276+162A= n.878+162A= c.2370+162A= (n.2370+162A=) n.232+162A= n.151-6647A= | |
14 | g.21409691A= | CA2122482978 | CHD8 | c.1527+160T= (n.1527+160T=) c.40+160T= c.-110-6649T= (n.-110-6649T=) c.2364+160T= (n.2364+160T=) c.2276+160T= n.878+160T= c.2370+160T= (n.2370+160T=) n.232+160T= n.151-6649T= | |
14 | g.21409691A>T | CA960919252 | CHD8 | c.1527+160T>A (n.1527+160T>A) c.40+160T>A c.-110-6649T>A (n.-110-6649T>A) c.2364+160T>A (n.2364+160T>A) c.2276+160T>A n.878+160T>A c.2370+160T>A (n.2370+160T>A) n.232+160T>A n.151-6649T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409700A>T | CA2624082279 | CHD8 | c.1527+151T>A (n.1527+151T>A) c.40+151T>A c.-110-6658T>A (n.-110-6658T>A) c.2364+151T>A (n.2364+151T>A) c.2276+151T>A n.878+151T>A c.2370+151T>A (n.2370+151T>A) n.232+151T>A n.151-6658T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409701C>A | CA2624082280 | CHD8 | c.1527+150G>T (n.1527+150G>T) c.40+150G>T c.-110-6659G>T (n.-110-6659G>T) c.2364+150G>T (n.2364+150G>T) c.2276+150G>T n.878+150G>T c.2370+150G>T (n.2370+150G>T) n.232+150G>T n.151-6659G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409701C>G | CA2624082281 | CHD8 | c.1527+150G>C (n.1527+150G>C) c.40+150G>C c.-110-6659G>C (n.-110-6659G>C) c.2364+150G>C (n.2364+150G>C) c.2276+150G>C n.878+150G>C c.2370+150G>C (n.2370+150G>C) n.232+150G>C n.151-6659G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21409701C>T | CA2624082282 | CHD8 | c.1527+150G>A (n.1527+150G>A) c.40+150G>A c.-110-6659G>A (n.-110-6659G>A) c.2364+150G>A (n.2364+150G>A) c.2276+150G>A n.878+150G>A c.2370+150G>A (n.2370+150G>A) n.232+150G>A n.151-6659G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409702G>A | CA257546433 | CHD8 | c.1527+149C>T (n.1527+149C>T) c.40+149C>T c.-110-6660C>T (n.-110-6660C>T) c.2364+149C>T (n.2364+149C>T) c.2276+149C>T n.878+149C>T c.2370+149C>T (n.2370+149C>T) n.232+149C>T n.151-6660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409702G= | CA2122482981 | CHD8 | c.1527+149C= (n.1527+149C=) c.40+149C= c.-110-6660C= (n.-110-6660C=) c.2364+149C= (n.2364+149C=) c.2276+149C= n.878+149C= c.2370+149C= (n.2370+149C=) n.232+149C= n.151-6660C= | |
14 | g.21409702G>T | CA257546434 | CHD8 | c.1527+149C>A (n.1527+149C>A) c.40+149C>A c.-110-6660C>A (n.-110-6660C>A) c.2364+149C>A (n.2364+149C>A) c.2276+149C>A n.878+149C>A c.2370+149C>A (n.2370+149C>A) n.232+149C>A n.151-6660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409704G>T | CA2624082284 | CHD8 | c.1527+147C>A (n.1527+147C>A) c.40+147C>A c.-110-6662C>A (n.-110-6662C>A) c.2364+147C>A (n.2364+147C>A) c.2276+147C>A n.878+147C>A c.2370+147C>A (n.2370+147C>A) n.232+147C>A n.151-6662C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409706del | CA2624082285 | CHD8 | c.1527+147del (n.1527+147del) c.40+147del c.-110-6662del (n.-110-6662del) c.2364+147del (n.2364+147del) c.2276+147del n.878+147del c.2370+147del (n.2370+147del) n.232+147del n.151-6662del | gnomAD v4 |
14 | g.21409705G>A | CA257546437 | CHD8 | c.1527+146C>T (n.1527+146C>T) c.40+146C>T c.-110-6663C>T (n.-110-6663C>T) c.2364+146C>T (n.2364+146C>T) c.2276+146C>T n.878+146C>T c.2370+146C>T (n.2370+146C>T) n.232+146C>T n.151-6663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409705G= | CA2122482985 | CHD8 | c.1527+146C= (n.1527+146C=) c.40+146C= c.-110-6663C= (n.-110-6663C=) c.2364+146C= (n.2364+146C=) c.2276+146C= n.878+146C= c.2370+146C= (n.2370+146C=) n.232+146C= n.151-6663C= | |
14 | g.21409706G>T | CA2624082287 | CHD8 | c.1527+145C>A (n.1527+145C>A) c.40+145C>A c.-110-6664C>A (n.-110-6664C>A) c.2364+145C>A (n.2364+145C>A) c.2276+145C>A n.878+145C>A c.2370+145C>A (n.2370+145C>A) n.232+145C>A n.151-6664C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409707T>C | CA2122482988 | CHD8 | c.1527+144A>G (n.1527+144A>G) c.40+144A>G c.-110-6665A>G (n.-110-6665A>G) c.2364+144A>G (n.2364+144A>G) c.2276+144A>G n.878+144A>G c.2370+144A>G (n.2370+144A>G) n.232+144A>G n.151-6665A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21409707T= | CA2122482987 | CHD8 | c.1527+144A= (n.1527+144A=) c.40+144A= c.-110-6665A= (n.-110-6665A=) c.2364+144A= (n.2364+144A=) c.2276+144A= n.878+144A= c.2370+144A= (n.2370+144A=) n.232+144A= n.151-6665A= | |
14 | g.21409708G>A | CA2624082289 | CHD8 | c.1527+143C>T (n.1527+143C>T) c.40+143C>T c.-110-6666C>T (n.-110-6666C>T) c.2364+143C>T (n.2364+143C>T) c.2276+143C>T n.878+143C>T c.2370+143C>T (n.2370+143C>T) n.232+143C>T n.151-6666C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409708G>T | CA2624082290 | CHD8 | c.1527+143C>A (n.1527+143C>A) c.40+143C>A c.-110-6666C>A (n.-110-6666C>A) c.2364+143C>A (n.2364+143C>A) c.2276+143C>A n.878+143C>A c.2370+143C>A (n.2370+143C>A) n.232+143C>A n.151-6666C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409709A= | CA2122482990 | CHD8 | c.1527+142T= (n.1527+142T=) c.40+142T= c.-110-6667T= (n.-110-6667T=) c.2364+142T= (n.2364+142T=) c.2276+142T= n.878+142T= c.2370+142T= (n.2370+142T=) n.232+142T= n.151-6667T= | |
14 | g.21409709A>C | CA2800818593 | CHD8 | c.1527+142T>G (n.1527+142T>G) c.40+142T>G c.-110-6667T>G (n.-110-6667T>G) c.2364+142T>G (n.2364+142T>G) c.2276+142T>G n.878+142T>G c.2370+142T>G (n.2370+142T>G) n.232+142T>G n.151-6667T>G | |
14 | g.21409709A>G | CA257546438 | CHD8 | c.1527+142T>C (n.1527+142T>C) c.40+142T>C c.-110-6667T>C (n.-110-6667T>C) c.2364+142T>C (n.2364+142T>C) c.2276+142T>C n.878+142T>C c.2370+142T>C (n.2370+142T>C) n.232+142T>C n.151-6667T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409709A>T | CA704110259 | CHD8 | c.1527+142T>A (n.1527+142T>A) c.40+142T>A c.-110-6667T>A (n.-110-6667T>A) c.2364+142T>A (n.2364+142T>A) c.2276+142T>A n.878+142T>A c.2370+142T>A (n.2370+142T>A) n.232+142T>A n.151-6667T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409710T>C | CA612361982 | CHD8 | c.1527+141A>G (n.1527+141A>G) c.40+141A>G c.-110-6668A>G (n.-110-6668A>G) c.2364+141A>G (n.2364+141A>G) c.2276+141A>G n.878+141A>G c.2370+141A>G (n.2370+141A>G) n.232+141A>G n.151-6668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21409710T= | CA2122482993 | CHD8 | c.1527+141A= (n.1527+141A=) c.40+141A= c.-110-6668A= (n.-110-6668A=) c.2364+141A= (n.2364+141A=) c.2276+141A= n.878+141A= c.2370+141A= (n.2370+141A=) n.232+141A= n.151-6668A= | |
14 | g.21409711G>A | CA2624082295 | CHD8 | c.1527+140C>T (n.1527+140C>T) c.40+140C>T c.-110-6669C>T (n.-110-6669C>T) c.2364+140C>T (n.2364+140C>T) c.2276+140C>T n.878+140C>T c.2370+140C>T (n.2370+140C>T) n.232+140C>T n.151-6669C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21409711G>C | CA2624082296 | CHD8 | c.1527+140C>G (n.1527+140C>G) c.40+140C>G c.-110-6669C>G (n.-110-6669C>G) c.2364+140C>G (n.2364+140C>G) c.2276+140C>G n.878+140C>G c.2370+140C>G (n.2370+140C>G) n.232+140C>G n.151-6669C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21409711G>T | CA2624082297 | CHD8 | c.1527+140C>A (n.1527+140C>A) c.40+140C>A c.-110-6669C>A (n.-110-6669C>A) c.2364+140C>A (n.2364+140C>A) c.2276+140C>A n.878+140C>A c.2370+140C>A (n.2370+140C>A) n.232+140C>A n.151-6669C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21409713del | CA2624082292 | CHD8 | c.1527+140del (n.1527+140del) c.40+140del c.-110-6669del (n.-110-6669del) c.2364+140del (n.2364+140del) c.2276+140del n.878+140del c.2370+140del (n.2370+140del) n.232+140del n.151-6669del | gnomAD v4 |
14 | g.21409712G>T | CA2624082298 | CHD8 | c.1527+139C>A (n.1527+139C>A) c.40+139C>A c.-110-6670C>A (n.-110-6670C>A) c.2364+139C>A (n.2364+139C>A) c.2276+139C>A n.878+139C>A c.2370+139C>A (n.2370+139C>A) n.232+139C>A n.151-6670C>A | gnomAD v4 |