Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405974_21405982del | CA2624084807 | CHD8 | c.2071-118_2071-110del (n.2071-118_2071-110del) c.584-118_584-110del c.-110-2940_-110-2932del (n.-110-2940_-110-2932del) c.2908-118_2908-110del (n.2908-118_2908-110del) c.2820-118_2820-110del n.1422-118_1422-110del c.2914-118_2914-110del (n.2914-118_2914-110del) n.151-2940_151-2932del | gnomAD v4 |
14 | g.21405982_21405984del | CA2122502578 | CHD8 | c.2071-116_2071-114del (n.2071-116_2071-114del) c.584-116_584-114del c.-110-2938_-110-2936del (n.-110-2938_-110-2936del) c.2908-116_2908-114del (n.2908-116_2908-114del) c.2820-116_2820-114del n.1422-116_1422-114del c.2914-116_2914-114del (n.2914-116_2914-114del) n.151-2938_151-2936del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405981_21405982delinsAT | CA2122502582 | CHD8 | c.2071-118_2071-117delinsAT (n.2071-118_2071-117delinsAT) c.584-118_584-117delinsAT c.-110-2940_-110-2939delinsAT (n.-110-2940_-110-2939delinsAT) c.2908-118_2908-117delinsAT (n.2908-118_2908-117delinsAT) c.2820-118_2820-117delinsAT n.1422-118_1422-117delinsAT c.2914-118_2914-117delinsAT (n.2914-118_2914-117delinsAT) n.151-2940_151-2939delinsAT | |
14 | g.21405982del | CA960918136 | CHD8 | c.2071-118del (n.2071-118del) c.584-118del c.-110-2940del (n.-110-2940del) c.2908-118del (n.2908-118del) c.2820-118del n.1422-118del c.2914-118del (n.2914-118del) n.151-2940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405983G>A | CA257604471 | CHD8 | c.2071-119C>T (n.2071-119C>T) c.584-119C>T c.-110-2941C>T (n.-110-2941C>T) c.2908-119C>T (n.2908-119C>T) c.2820-119C>T n.1422-119C>T c.2914-119C>T (n.2914-119C>T) n.151-2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405983G= | CA2122502583 | CHD8 | c.2071-119C= (n.2071-119C=) c.584-119C= c.-110-2941C= (n.-110-2941C=) c.2908-119C= (n.2908-119C=) c.2820-119C= n.1422-119C= c.2914-119C= (n.2914-119C=) n.151-2941C= | |
14 | g.21405985G>C | CA2624084823 | CHD8 | c.2071-121C>G (n.2071-121C>G) c.584-121C>G c.-110-2943C>G (n.-110-2943C>G) c.2908-121C>G (n.2908-121C>G) c.2820-121C>G n.1422-121C>G c.2914-121C>G (n.2914-121C>G) n.151-2943C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405987A>C | CA2624084826 | CHD8 | c.2071-123T>G (n.2071-123T>G) c.584-123T>G c.-110-2945T>G (n.-110-2945T>G) c.2908-123T>G (n.2908-123T>G) c.2820-123T>G n.1422-123T>G c.2914-123T>G (n.2914-123T>G) n.151-2945T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405988T>A | CA2624084827 | CHD8 | c.2071-124A>T (n.2071-124A>T) c.584-124A>T c.-110-2946A>T (n.-110-2946A>T) c.2908-124A>T (n.2908-124A>T) c.2820-124A>T n.1422-124A>T c.2914-124A>T (n.2914-124A>T) n.151-2946A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405988T>G | CA2624084829 | CHD8 | c.2071-124A>C (n.2071-124A>C) c.584-124A>C c.-110-2946A>C (n.-110-2946A>C) c.2908-124A>C (n.2908-124A>C) c.2820-124A>C n.1422-124A>C c.2914-124A>C (n.2914-124A>C) n.151-2946A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405988_21405990del | CA2624084828 | CHD8 | c.2071-126_2071-124del (n.2071-126_2071-124del) c.584-126_584-124del c.-110-2948_-110-2946del (n.-110-2948_-110-2946del) c.2908-126_2908-124del (n.2908-126_2908-124del) c.2820-126_2820-124del n.1422-126_1422-124del c.2914-126_2914-124del (n.2914-126_2914-124del) n.151-2948_151-2946del | gnomAD v4 |
14 | g.21405990G>T | CA2624084831 | CHD8 | c.2071-126C>A (n.2071-126C>A) c.584-126C>A c.-110-2948C>A (n.-110-2948C>A) c.2908-126C>A (n.2908-126C>A) c.2820-126C>A n.1422-126C>A c.2914-126C>A (n.2914-126C>A) n.151-2948C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405992C>G | CA2624084833 | CHD8 | c.2071-128G>C (n.2071-128G>C) c.584-128G>C c.-110-2950G>C (n.-110-2950G>C) c.2908-128G>C (n.2908-128G>C) c.2820-128G>C n.1422-128G>C c.2914-128G>C (n.2914-128G>C) n.151-2950G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405992C>T | CA2624084832 | CHD8 | c.2071-128G>A (n.2071-128G>A) c.584-128G>A c.-110-2950G>A (n.-110-2950G>A) c.2908-128G>A (n.2908-128G>A) c.2820-128G>A n.1422-128G>A c.2914-128G>A (n.2914-128G>A) n.151-2950G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405993C>T | CA2624084834 | CHD8 | c.2071-129G>A (n.2071-129G>A) c.584-129G>A c.-110-2951G>A (n.-110-2951G>A) c.2908-129G>A (n.2908-129G>A) c.2820-129G>A n.1422-129G>A c.2914-129G>A (n.2914-129G>A) n.151-2951G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405995G>A | CA2624084837 | CHD8 | c.2071-131C>T (n.2071-131C>T) c.584-131C>T c.-110-2953C>T (n.-110-2953C>T) c.2908-131C>T (n.2908-131C>T) c.2820-131C>T n.1422-131C>T c.2914-131C>T (n.2914-131C>T) n.151-2953C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405995G>C | CA2122502586 | CHD8 | c.2071-131C>G (n.2071-131C>G) c.584-131C>G c.-110-2953C>G (n.-110-2953C>G) c.2908-131C>G (n.2908-131C>G) c.2820-131C>G n.1422-131C>G c.2914-131C>G (n.2914-131C>G) n.151-2953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405995G= | CA2122502587 | CHD8 | c.2071-131C= (n.2071-131C=) c.584-131C= c.-110-2953C= (n.-110-2953C=) c.2908-131C= (n.2908-131C=) c.2820-131C= n.1422-131C= c.2914-131C= (n.2914-131C=) n.151-2953C= | |
14 | g.21405996_21405997del | CA2624084836 | CHD8 | c.2071-132_2071-131del (n.2071-132_2071-131del) c.584-132_584-131del c.-110-2954_-110-2953del (n.-110-2954_-110-2953del) c.2908-132_2908-131del (n.2908-132_2908-131del) c.2820-132_2820-131del n.1422-132_1422-131del c.2914-132_2914-131del (n.2914-132_2914-131del) n.151-2954_151-2953del | gnomAD v4 |
14 | g.21405995_21406004delinsGTGATCTGGT | CA2122502589 | CHD8 | c.2071-140_2071-131delinsACCAGATCAC (n.2071-140_2071-131delinsACCAGATCAC) c.584-140_584-131delinsACCAGATCAC c.-110-2962_-110-2953delinsACCAGATCAC (n.-110-2962_-110-2953delinsACCAGATCAC) c.2908-140_2908-131delinsACCAGATCAC (n.2908-140_2908-131delinsACCAGATCAC) c.2820-140_2820-131delinsACCAGATCAC n.1422-140_1422-131delinsACCAGATCAC c.2914-140_2914-131delinsACCAGATCAC (n.2914-140_2914-131delinsACCAGATCAC) n.151-2962_151-2953delinsACCAGATCAC | |
14 | g.21405995_21405996insATCAC | CA2624084839 | CHD8 | c.2071-132_2071-131insGTGAT (n.2071-132_2071-131insGTGAT) c.584-132_584-131insGTGAT c.-110-2954_-110-2953insGTGAT (n.-110-2954_-110-2953insGTGAT) c.2908-132_2908-131insGTGAT (n.2908-132_2908-131insGTGAT) c.2820-132_2820-131insGTGAT n.1422-132_1422-131insGTGAT c.2914-132_2914-131insGTGAT (n.2914-132_2914-131insGTGAT) n.151-2954_151-2953insGTGAT | gnomAD v4 |
14 | g.21405996T>A | CA2729176710 | CHD8 | c.2071-132A>T (n.2071-132A>T) c.584-132A>T c.-110-2954A>T (n.-110-2954A>T) c.2908-132A>T (n.2908-132A>T) c.2820-132A>T n.1422-132A>T c.2914-132A>T (n.2914-132A>T) n.151-2954A>T | dbSNP |
14 | g.21405996_21406004del | CA612383871 | CHD8 | c.2071-140_2071-132del (n.2071-140_2071-132del) c.584-140_584-132del c.-110-2962_-110-2954del (n.-110-2962_-110-2954del) c.2908-140_2908-132del (n.2908-140_2908-132del) c.2820-140_2820-132del n.1422-140_1422-132del c.2914-140_2914-132del (n.2914-140_2914-132del) n.151-2962_151-2954del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21405996_21406010del | CA2800818511 | CHD8 | c.2071-146_2071-132del (n.2071-146_2071-132del) c.584-146_584-132del c.-110-2968_-110-2954del (n.-110-2968_-110-2954del) c.2908-146_2908-132del (n.2908-146_2908-132del) c.2820-146_2820-132del n.1422-146_1422-132del c.2914-146_2914-132del (n.2914-146_2914-132del) n.151-2968_151-2954del | |
14 | g.21405997G>A | CA2624084840 | CHD8 | c.2071-133C>T (n.2071-133C>T) c.584-133C>T c.-110-2955C>T (n.-110-2955C>T) c.2908-133C>T (n.2908-133C>T) c.2820-133C>T n.1422-133C>T c.2914-133C>T (n.2914-133C>T) n.151-2955C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405997G>C | CA2624084841 | CHD8 | c.2071-133C>G (n.2071-133C>G) c.584-133C>G c.-110-2955C>G (n.-110-2955C>G) c.2908-133C>G (n.2908-133C>G) c.2820-133C>G n.1422-133C>G c.2914-133C>G (n.2914-133C>G) n.151-2955C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405997G>T | CA2624084842 | CHD8 | c.2071-133C>A (n.2071-133C>A) c.584-133C>A c.-110-2955C>A (n.-110-2955C>A) c.2908-133C>A (n.2908-133C>A) c.2820-133C>A n.1422-133C>A c.2914-133C>A (n.2914-133C>A) n.151-2955C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405998A>C | CA2729176711 | CHD8 | c.2071-134T>G (n.2071-134T>G) c.584-134T>G c.-110-2956T>G (n.-110-2956T>G) c.2908-134T>G (n.2908-134T>G) c.2820-134T>G n.1422-134T>G c.2914-134T>G (n.2914-134T>G) n.151-2956T>G | dbSNP |
14 | g.21405999T>A | CA2122502594 | CHD8 | c.2071-135A>T (n.2071-135A>T) c.584-135A>T c.-110-2957A>T (n.-110-2957A>T) c.2908-135A>T (n.2908-135A>T) c.2820-135A>T n.1422-135A>T c.2914-135A>T (n.2914-135A>T) n.151-2957A>T | dbSNP |
14 | g.21405999T= | CA2122502593 | CHD8 | c.2071-135A= (n.2071-135A=) c.584-135A= c.-110-2957A= (n.-110-2957A=) c.2908-135A= (n.2908-135A=) c.2820-135A= n.1422-135A= c.2914-135A= (n.2914-135A=) n.151-2957A= | |
14 | g.21406000C>A | CA2122502597 | CHD8 | c.2071-136G>T (n.2071-136G>T) c.584-136G>T c.-110-2958G>T (n.-110-2958G>T) c.2908-136G>T (n.2908-136G>T) c.2820-136G>T n.1422-136G>T c.2914-136G>T (n.2914-136G>T) n.151-2958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21406000C= | CA2122502596 | CHD8 | c.2071-136G= (n.2071-136G=) c.584-136G= c.-110-2958G= (n.-110-2958G=) c.2908-136G= (n.2908-136G=) c.2820-136G= n.1422-136G= c.2914-136G= (n.2914-136G=) n.151-2958G= | |
14 | g.21406000_21406001insAC | CA2624084846 | CHD8 | c.2071-136_2071-135insTG (n.2071-136_2071-135insTG) c.584-136_584-135insTG c.-110-2958_-110-2957insTG (n.-110-2958_-110-2957insTG) c.2908-136_2908-135insTG (n.2908-136_2908-135insTG) c.2820-136_2820-135insTG n.1422-136_1422-135insTG c.2914-136_2914-135insTG (n.2914-136_2914-135insTG) n.151-2958_151-2957insTG | gnomAD v4 |
14 | g.21406002G>A | CA2624084851 | CHD8 | c.2071-138C>T (n.2071-138C>T) c.584-138C>T c.-110-2960C>T (n.-110-2960C>T) c.2908-138C>T (n.2908-138C>T) c.2820-138C>T n.1422-138C>T c.2914-138C>T (n.2914-138C>T) n.151-2960C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406002G>T | CA2624084854 | CHD8 | c.2071-138C>A (n.2071-138C>A) c.584-138C>A c.-110-2960C>A (n.-110-2960C>A) c.2908-138C>A (n.2908-138C>A) c.2820-138C>A n.1422-138C>A c.2914-138C>A (n.2914-138C>A) n.151-2960C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21406003del | CA2624084849 | CHD8 | c.2071-138del (n.2071-138del) c.584-138del c.-110-2960del (n.-110-2960del) c.2908-138del (n.2908-138del) c.2820-138del n.1422-138del c.2914-138del (n.2914-138del) n.151-2960del | gnomAD v4 |
14 | g.21406004T>C | CA2800818512 | CHD8 | c.2071-140A>G (n.2071-140A>G) c.584-140A>G c.-110-2962A>G (n.-110-2962A>G) c.2908-140A>G (n.2908-140A>G) c.2820-140A>G n.1422-140A>G c.2914-140A>G (n.2914-140A>G) n.151-2962A>G | |
14 | g.21406005C>A | CA704107226 | CHD8 | c.2071-141G>T (n.2071-141G>T) c.584-141G>T c.-110-2963G>T (n.-110-2963G>T) c.2908-141G>T (n.2908-141G>T) c.2820-141G>T n.1422-141G>T c.2914-141G>T (n.2914-141G>T) n.151-2963G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21406005C= | CA2122502600 | CHD8 | c.2071-141G= (n.2071-141G=) c.584-141G= c.-110-2963G= (n.-110-2963G=) c.2908-141G= (n.2908-141G=) c.2820-141G= n.1422-141G= c.2914-141G= (n.2914-141G=) n.151-2963G= | |
14 | g.21406006C>A | CA2624084859 | CHD8 | c.2071-142G>T (n.2071-142G>T) c.584-142G>T c.-110-2964G>T (n.-110-2964G>T) c.2908-142G>T (n.2908-142G>T) c.2820-142G>T n.1422-142G>T c.2914-142G>T (n.2914-142G>T) n.151-2964G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406007A>G | CA2624084860 | CHD8 | c.2071-143T>C (n.2071-143T>C) c.584-143T>C c.-110-2965T>C (n.-110-2965T>C) c.2908-143T>C (n.2908-143T>C) c.2820-143T>C n.1422-143T>C c.2914-143T>C (n.2914-143T>C) n.151-2965T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21406008T>C | CA257604473 | CHD8 | c.2071-144A>G (n.2071-144A>G) c.584-144A>G c.-110-2966A>G (n.-110-2966A>G) c.2908-144A>G (n.2908-144A>G) c.2820-144A>G n.1422-144A>G c.2914-144A>G (n.2914-144A>G) n.151-2966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406008T= | CA2122502603 | CHD8 | c.2071-144A= (n.2071-144A=) c.584-144A= c.-110-2966A= (n.-110-2966A=) c.2908-144A= (n.2908-144A=) c.2820-144A= n.1422-144A= c.2914-144A= (n.2914-144A=) n.151-2966A= | |
14 | g.21406009_21406010insCTC | CA2624084864 | CHD8 | c.2071-146_2071-145insGAG (n.2071-146_2071-145insGAG) c.584-146_584-145insGAG c.-110-2968_-110-2967insGAG (n.-110-2968_-110-2967insGAG) c.2908-146_2908-145insGAG (n.2908-146_2908-145insGAG) c.2820-146_2820-145insGAG n.1422-146_1422-145insGAG c.2914-146_2914-145insGAG (n.2914-146_2914-145insGAG) n.151-2968_151-2967insGAG | gnomAD v4 |
14 | g.21406010A>C | CA2624084865 | CHD8 | c.2071-146T>G (n.2071-146T>G) c.584-146T>G c.-110-2968T>G (n.-110-2968T>G) c.2908-146T>G (n.2908-146T>G) c.2820-146T>G n.1422-146T>G c.2914-146T>G (n.2914-146T>G) n.151-2968T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21406011A= | CA2122502608 | CHD8 | c.2071-147T= (n.2071-147T=) c.584-147T= c.-110-2969T= (n.-110-2969T=) c.2908-147T= (n.2908-147T=) c.2820-147T= n.1422-147T= c.2914-147T= (n.2914-147T=) n.151-2969T= | |
14 | g.21406011A>T | CA257604476 | CHD8 | c.2071-147T>A (n.2071-147T>A) c.584-147T>A c.-110-2969T>A (n.-110-2969T>A) c.2908-147T>A (n.2908-147T>A) c.2820-147T>A n.1422-147T>A c.2914-147T>A (n.2914-147T>A) n.151-2969T>A | dbSNP |
14 | g.21406011_21406012delinsAT | CA2122502611 | CHD8 | c.2071-148_2071-147delinsAT (n.2071-148_2071-147delinsAT) c.584-148_584-147delinsAT c.-110-2970_-110-2969delinsAT (n.-110-2970_-110-2969delinsAT) c.2908-148_2908-147delinsAT (n.2908-148_2908-147delinsAT) c.2820-148_2820-147delinsAT n.1422-148_1422-147delinsAT c.2914-148_2914-147delinsAT (n.2914-148_2914-147delinsAT) n.151-2970_151-2969delinsAT | |
14 | g.21406012T>A | CA2624084867 | CHD8 | c.2071-148A>T (n.2071-148A>T) c.584-148A>T c.-110-2970A>T (n.-110-2970A>T) c.2908-148A>T (n.2908-148A>T) c.2820-148A>T n.1422-148A>T c.2914-148A>T (n.2914-148A>T) n.151-2970A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406016del | CA704107236 | CHD8 | c.2071-148del (n.2071-148del) c.584-148del c.-110-2970del (n.-110-2970del) c.2908-148del (n.2908-148del) c.2820-148del n.1422-148del c.2914-148del (n.2914-148del) n.151-2970del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406016T>C | CA2122502612 | CHD8 | c.2071-152A>G (n.2071-152A>G) c.584-152A>G c.-110-2974A>G (n.-110-2974A>G) c.2908-152A>G (n.2908-152A>G) c.2820-152A>G n.1422-152A>G c.2914-152A>G (n.2914-152A>G) n.151-2974A>G | dbSNP |
14 | g.21406016T= | CA2122502613 | CHD8 | c.2071-152A= (n.2071-152A=) c.584-152A= c.-110-2974A= (n.-110-2974A=) c.2908-152A= (n.2908-152A=) c.2820-152A= n.1422-152A= c.2914-152A= (n.2914-152A=) n.151-2974A= | |
14 | g.21406022A= | CA2122502614 | CHD8 | c.2071-158T= (n.2071-158T=) c.584-158T= c.-110-2980T= (n.-110-2980T=) c.2908-158T= (n.2908-158T=) c.2820-158T= n.1422-158T= c.2914-158T= (n.2914-158T=) n.151-2980T= | |
14 | g.21406022A>G | CA2122502615 | CHD8 | c.2071-158T>C (n.2071-158T>C) c.584-158T>C c.-110-2980T>C (n.-110-2980T>C) c.2908-158T>C (n.2908-158T>C) c.2820-158T>C n.1422-158T>C c.2914-158T>C (n.2914-158T>C) n.151-2980T>C | dbSNP |
14 | g.21406023T>C | CA257604488 | CHD8 | c.2071-159A>G (n.2071-159A>G) c.584-159A>G c.-110-2981A>G (n.-110-2981A>G) c.2908-159A>G (n.2908-159A>G) c.2820-159A>G n.1422-159A>G c.2914-159A>G (n.2914-159A>G) n.151-2981A>G | dbSNP |
14 | g.21406023T= | CA2122502617 | CHD8 | c.2071-159A= (n.2071-159A=) c.584-159A= c.-110-2981A= (n.-110-2981A=) c.2908-159A= (n.2908-159A=) c.2820-159A= n.1422-159A= c.2914-159A= (n.2914-159A=) n.151-2981A= | |
14 | g.21406024T>C | CA2122502621 | CHD8 | c.2071-160A>G (n.2071-160A>G) c.584-160A>G c.-110-2982A>G (n.-110-2982A>G) c.2908-160A>G (n.2908-160A>G) c.2820-160A>G n.1422-160A>G c.2914-160A>G (n.2914-160A>G) n.151-2982A>G | dbSNP |
14 | g.21406024T= | CA2122502620 | CHD8 | c.2071-160A= (n.2071-160A=) c.584-160A= c.-110-2982A= (n.-110-2982A=) c.2908-160A= (n.2908-160A=) c.2820-160A= n.1422-160A= c.2914-160A= (n.2914-160A=) n.151-2982A= | |
14 | g.21406026G>C | CA2729176712 | CHD8 | c.2071-162C>G (n.2071-162C>G) c.584-162C>G c.-110-2984C>G (n.-110-2984C>G) c.2908-162C>G (n.2908-162C>G) c.2820-162C>G n.1422-162C>G c.2914-162C>G (n.2914-162C>G) n.151-2984C>G | dbSNP |
14 | g.21406029C>A | CA2122502625 | CHD8 | c.2071-165G>T (n.2071-165G>T) c.584-165G>T c.-110-2987G>T (n.-110-2987G>T) c.2908-165G>T (n.2908-165G>T) c.2820-165G>T n.1422-165G>T c.2914-165G>T (n.2914-165G>T) n.151-2987G>T | dbSNP |
14 | g.21406029C= | CA2122502623 | CHD8 | c.2071-165G= (n.2071-165G=) c.584-165G= c.-110-2987G= (n.-110-2987G=) c.2908-165G= (n.2908-165G=) c.2820-165G= n.1422-165G= c.2914-165G= (n.2914-165G=) n.151-2987G= | |
14 | g.21406030C= | CA2122502627 | CHD8 | c.2071-166G= (n.2071-166G=) c.584-166G= c.-110-2988G= (n.-110-2988G=) c.2908-166G= (n.2908-166G=) c.2820-166G= n.1422-166G= c.2914-166G= (n.2914-166G=) n.151-2988G= | |
14 | g.21406030C>T | CA257604501 | CHD8 | c.2071-166G>A (n.2071-166G>A) c.584-166G>A c.-110-2988G>A (n.-110-2988G>A) c.2908-166G>A (n.2908-166G>A) c.2820-166G>A n.1422-166G>A c.2914-166G>A (n.2914-166G>A) n.151-2988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406030_21406032delinsCCT | CA2122502630 | CHD8 | c.2071-168_2071-166delinsAGG (n.2071-168_2071-166delinsAGG) c.584-168_584-166delinsAGG c.-110-2990_-110-2988delinsAGG (n.-110-2990_-110-2988delinsAGG) c.2908-168_2908-166delinsAGG (n.2908-168_2908-166delinsAGG) c.2820-168_2820-166delinsAGG n.1422-168_1422-166delinsAGG c.2914-168_2914-166delinsAGG (n.2914-168_2914-166delinsAGG) n.151-2990_151-2988delinsAGG | |
14 | g.21406033_21406034del | CA257604504 | CHD8 | c.2071-168_2071-167del (n.2071-168_2071-167del) c.584-168_584-167del c.-110-2990_-110-2989del (n.-110-2990_-110-2989del) c.2908-168_2908-167del (n.2908-168_2908-167del) c.2820-168_2820-167del n.1422-168_1422-167del c.2914-168_2914-167del (n.2914-168_2914-167del) n.151-2990_151-2989del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406032T>C | CA2122502635 | CHD8 | c.2071-168A>G (n.2071-168A>G) c.584-168A>G c.-110-2990A>G (n.-110-2990A>G) c.2908-168A>G (n.2908-168A>G) c.2820-168A>G n.1422-168A>G c.2914-168A>G (n.2914-168A>G) n.151-2990A>G | dbSNP |
14 | g.21406032T= | CA2122502634 | CHD8 | c.2071-168A= (n.2071-168A=) c.584-168A= c.-110-2990A= (n.-110-2990A=) c.2908-168A= (n.2908-168A=) c.2820-168A= n.1422-168A= c.2914-168A= (n.2914-168A=) n.151-2990A= | |
14 | g.21406034T>C | CA2729176713 | CHD8 | c.2071-170A>G (n.2071-170A>G) c.584-170A>G c.-110-2992A>G (n.-110-2992A>G) c.2908-170A>G (n.2908-170A>G) c.2820-170A>G n.1422-170A>G c.2914-170A>G (n.2914-170A>G) n.151-2992A>G | dbSNP |
14 | g.21406037C= | CA2122502637 | CHD8 | c.2071-173G= (n.2071-173G=) c.584-173G= c.-110-2995G= (n.-110-2995G=) c.2908-173G= (n.2908-173G=) c.2820-173G= n.1422-173G= c.2914-173G= (n.2914-173G=) n.151-2995G= | |
14 | g.21406037C>T | CA257604511 | CHD8 | c.2071-173G>A (n.2071-173G>A) c.584-173G>A c.-110-2995G>A (n.-110-2995G>A) c.2908-173G>A (n.2908-173G>A) c.2820-173G>A n.1422-173G>A c.2914-173G>A (n.2914-173G>A) n.151-2995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406038G>A | CA257604517 | CHD8 | c.2071-174C>T (n.2071-174C>T) c.584-174C>T c.-110-2996C>T (n.-110-2996C>T) c.2908-174C>T (n.2908-174C>T) c.2820-174C>T n.1422-174C>T c.2914-174C>T (n.2914-174C>T) n.151-2996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406038G= | CA2122502642 | CHD8 | c.2071-174C= (n.2071-174C=) c.584-174C= c.-110-2996C= (n.-110-2996C=) c.2908-174C= (n.2908-174C=) c.2820-174C= n.1422-174C= c.2914-174C= (n.2914-174C=) n.151-2996C= | |
14 | g.21406041A= | CA2122502644 | CHD8 | c.2071-177T= (n.2071-177T=) c.584-177T= c.-110-2999T= (n.-110-2999T=) c.2908-177T= (n.2908-177T=) c.2820-177T= n.1422-177T= c.2914-177T= (n.2914-177T=) n.151-2999T= | |
14 | g.21406041A>G | CA960918146 | CHD8 | c.2071-177T>C (n.2071-177T>C) c.584-177T>C c.-110-2999T>C (n.-110-2999T>C) c.2908-177T>C (n.2908-177T>C) c.2820-177T>C n.1422-177T>C c.2914-177T>C (n.2914-177T>C) n.151-2999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406046C>A | CA2741359511 | CHD8 | c.2071-182G>T (n.2071-182G>T) c.584-182G>T c.-110-3004G>T (n.-110-3004G>T) c.2908-182G>T (n.2908-182G>T) c.2820-182G>T n.1422-182G>T c.2914-182G>T (n.2914-182G>T) n.151-3004G>T | |
14 | g.21406049A= | CA2122502646 | CHD8 | c.2071-185T= (n.2071-185T=) c.584-185T= c.-110-3007T= (n.-110-3007T=) c.2908-185T= (n.2908-185T=) c.2820-185T= n.1422-185T= c.2914-185T= (n.2914-185T=) n.151-3007T= | |
14 | g.21406049A>G | CA257604527 | CHD8 | c.2071-185T>C (n.2071-185T>C) c.584-185T>C c.-110-3007T>C (n.-110-3007T>C) c.2908-185T>C (n.2908-185T>C) c.2820-185T>C n.1422-185T>C c.2914-185T>C (n.2914-185T>C) n.151-3007T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406052A>G | CA2555248211 | CHD8 | c.2071-188T>C (n.2071-188T>C) c.584-188T>C c.-110-3010T>C (n.-110-3010T>C) c.2908-188T>C (n.2908-188T>C) c.2820-188T>C n.1422-188T>C c.2914-188T>C (n.2914-188T>C) n.151-3010T>C | |
14 | g.21406053T>A | CA257604534 | CHD8 | c.2071-189A>T (n.2071-189A>T) c.584-189A>T c.-110-3011A>T (n.-110-3011A>T) c.2908-189A>T (n.2908-189A>T) c.2820-189A>T n.1422-189A>T c.2914-189A>T (n.2914-189A>T) n.151-3011A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406053T= | CA2122502650 | CHD8 | c.2071-189A= (n.2071-189A=) c.584-189A= c.-110-3011A= (n.-110-3011A=) c.2908-189A= (n.2908-189A=) c.2820-189A= n.1422-189A= c.2914-189A= (n.2914-189A=) n.151-3011A= | |
14 | g.21406055C>A | CA655915819 | CHD8 | c.2071-191G>T (n.2071-191G>T) c.584-191G>T c.-110-3013G>T (n.-110-3013G>T) c.2908-191G>T (n.2908-191G>T) c.2820-191G>T n.1422-191G>T c.2914-191G>T (n.2914-191G>T) n.151-3013G>T | COSMIC |
14 | g.21406055C= | CA2122502663 | CHD8 | c.2071-191G= (n.2071-191G=) c.584-191G= c.-110-3013G= (n.-110-3013G=) c.2908-191G= (n.2908-191G=) c.2820-191G= n.1422-191G= c.2914-191G= (n.2914-191G=) n.151-3013G= | |
14 | g.21406055C>T | CA2122502664 | CHD8 | c.2071-191G>A (n.2071-191G>A) c.584-191G>A c.-110-3013G>A (n.-110-3013G>A) c.2908-191G>A (n.2908-191G>A) c.2820-191G>A n.1422-191G>A c.2914-191G>A (n.2914-191G>A) n.151-3013G>A | dbSNP |
14 | g.21406056A>C | CA2836338357 | CHD8 | c.2071-192T>G (n.2071-192T>G) c.584-192T>G c.-110-3014T>G (n.-110-3014T>G) c.2908-192T>G (n.2908-192T>G) c.2820-192T>G n.1422-192T>G c.2914-192T>G (n.2914-192T>G) n.151-3014T>G | |
14 | g.21406057A= | CA2122502666 | CHD8 | c.2071-193T= (n.2071-193T=) c.584-193T= c.-110-3015T= (n.-110-3015T=) c.2908-193T= (n.2908-193T=) c.2820-193T= n.1422-193T= c.2914-193T= (n.2914-193T=) n.151-3015T= | |
14 | g.21406057A>C | CA257604545 | CHD8 | c.2071-193T>G (n.2071-193T>G) c.584-193T>G c.-110-3015T>G (n.-110-3015T>G) c.2908-193T>G (n.2908-193T>G) c.2820-193T>G n.1422-193T>G c.2914-193T>G (n.2914-193T>G) n.151-3015T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406069G>A | CA960918150 | CHD8 | c.2071-205C>T (n.2071-205C>T) c.584-205C>T c.-110-3027C>T (n.-110-3027C>T) c.2908-205C>T (n.2908-205C>T) c.2820-205C>T n.1422-205C>T c.2914-205C>T (n.2914-205C>T) n.151-3027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406069G= | CA2122502668 | CHD8 | c.2071-205C= (n.2071-205C=) c.584-205C= c.-110-3027C= (n.-110-3027C=) c.2908-205C= (n.2908-205C=) c.2820-205C= n.1422-205C= c.2914-205C= (n.2914-205C=) n.151-3027C= | |
14 | g.21406072A= | CA2122502669 | CHD8 | c.2071-208T= (n.2071-208T=) c.584-208T= c.-110-3030T= (n.-110-3030T=) c.2908-208T= (n.2908-208T=) c.2820-208T= n.1422-208T= c.2914-208T= (n.2914-208T=) n.151-3030T= | |
14 | g.21406072A>G | CA2122502671 | CHD8 | c.2071-208T>C (n.2071-208T>C) c.584-208T>C c.-110-3030T>C (n.-110-3030T>C) c.2908-208T>C (n.2908-208T>C) c.2820-208T>C n.1422-208T>C c.2914-208T>C (n.2914-208T>C) n.151-3030T>C | dbSNP |
14 | g.21406073T>C | CA2122502673 | CHD8 | c.2071-209A>G (n.2071-209A>G) c.584-209A>G c.-110-3031A>G (n.-110-3031A>G) c.2908-209A>G (n.2908-209A>G) c.2820-209A>G n.1422-209A>G c.2914-209A>G (n.2914-209A>G) n.151-3031A>G | dbSNP |
14 | g.21406073T= | CA2122502672 | CHD8 | c.2071-209A= (n.2071-209A=) c.584-209A= c.-110-3031A= (n.-110-3031A=) c.2908-209A= (n.2908-209A=) c.2820-209A= n.1422-209A= c.2914-209A= (n.2914-209A=) n.151-3031A= | |
14 | g.21406074T>C | CA2729176714 | CHD8 | c.2071-210A>G (n.2071-210A>G) c.584-210A>G c.-110-3032A>G (n.-110-3032A>G) c.2908-210A>G (n.2908-210A>G) c.2820-210A>G n.1422-210A>G c.2914-210A>G (n.2914-210A>G) n.151-3032A>G | dbSNP |
14 | g.21406076A= | CA2122502674 | CHD8 | c.2071-212T= (n.2071-212T=) c.584-212T= c.-110-3034T= (n.-110-3034T=) c.2908-212T= (n.2908-212T=) c.2820-212T= n.1422-212T= c.2914-212T= (n.2914-212T=) n.151-3034T= | |
14 | g.21406076A>G | CA704107244 | CHD8 | c.2071-212T>C (n.2071-212T>C) c.584-212T>C c.-110-3034T>C (n.-110-3034T>C) c.2908-212T>C (n.2908-212T>C) c.2820-212T>C n.1422-212T>C c.2914-212T>C (n.2914-212T>C) n.151-3034T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406078G>C | CA2122502679 | CHD8 | c.2071-214C>G (n.2071-214C>G) c.584-214C>G c.-110-3036C>G (n.-110-3036C>G) c.2908-214C>G (n.2908-214C>G) c.2820-214C>G n.1422-214C>G c.2914-214C>G (n.2914-214C>G) n.151-3036C>G | dbSNP |
14 | g.21406078G= | CA2122502680 | CHD8 | c.2071-214C= (n.2071-214C=) c.584-214C= c.-110-3036C= (n.-110-3036C=) c.2908-214C= (n.2908-214C=) c.2820-214C= n.1422-214C= c.2914-214C= (n.2914-214C=) n.151-3036C= | |
14 | g.21406078G>T | CA2122502676 | CHD8 | c.2071-214C>A (n.2071-214C>A) c.584-214C>A c.-110-3036C>A (n.-110-3036C>A) c.2908-214C>A (n.2908-214C>A) c.2820-214C>A n.1422-214C>A c.2914-214C>A (n.2914-214C>A) n.151-3036C>A | dbSNP |
14 | g.21406081T>C | CA257604551 | CHD8 | c.2071-217A>G (n.2071-217A>G) c.584-217A>G c.-110-3039A>G (n.-110-3039A>G) c.2908-217A>G (n.2908-217A>G) c.2820-217A>G n.1422-217A>G c.2914-217A>G (n.2914-217A>G) n.151-3039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406081T= | CA2122502683 | CHD8 | c.2071-217A= (n.2071-217A=) c.584-217A= c.-110-3039A= (n.-110-3039A=) c.2908-217A= (n.2908-217A=) c.2820-217A= n.1422-217A= c.2914-217A= (n.2914-217A=) n.151-3039A= |