Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405933A= | CA2122502525 | CHD8 | c.2071-69T= (n.2071-69T=) c.584-69T= c.-110-2891T= (n.-110-2891T=) c.2908-69T= (n.2908-69T=) c.2820-69T= n.1422-69T= c.2914-69T= (n.2914-69T=) n.151-2891T= | |
14 | g.21405933A>G | CA2624084746 | CHD8 | c.2071-69T>C (n.2071-69T>C) c.584-69T>C c.-110-2891T>C (n.-110-2891T>C) c.2908-69T>C (n.2908-69T>C) c.2820-69T>C n.1422-69T>C c.2914-69T>C (n.2914-69T>C) n.151-2891T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405933A>T | CA704107206 | CHD8 | c.2071-69T>A (n.2071-69T>A) c.584-69T>A c.-110-2891T>A (n.-110-2891T>A) c.2908-69T>A (n.2908-69T>A) c.2820-69T>A n.1422-69T>A c.2914-69T>A (n.2914-69T>A) n.151-2891T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405934T>C | CA257604451 | CHD8 | c.2071-70A>G (n.2071-70A>G) c.584-70A>G c.-110-2892A>G (n.-110-2892A>G) c.2908-70A>G (n.2908-70A>G) c.2820-70A>G n.1422-70A>G c.2914-70A>G (n.2914-70A>G) n.151-2892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405934T= | CA2122502527 | CHD8 | c.2071-70A= (n.2071-70A=) c.584-70A= c.-110-2892A= (n.-110-2892A=) c.2908-70A= (n.2908-70A=) c.2820-70A= n.1422-70A= c.2914-70A= (n.2914-70A=) n.151-2892A= | |
14 | g.21405935A= | CA2122502529 | CHD8 | c.2071-71T= (n.2071-71T=) c.584-71T= c.-110-2893T= (n.-110-2893T=) c.2908-71T= (n.2908-71T=) c.2820-71T= n.1422-71T= c.2914-71T= (n.2914-71T=) n.151-2893T= | |
14 | g.21405935A>C | CA2581159538 | CHD8 | c.2071-71T>G (n.2071-71T>G) c.584-71T>G c.-110-2893T>G (n.-110-2893T>G) c.2908-71T>G (n.2908-71T>G) c.2820-71T>G n.1422-71T>G c.2914-71T>G (n.2914-71T>G) n.151-2893T>G | |
14 | g.21405935A>G | CA257604457 | CHD8 | c.2071-71T>C (n.2071-71T>C) c.584-71T>C c.-110-2893T>C (n.-110-2893T>C) c.2908-71T>C (n.2908-71T>C) c.2820-71T>C n.1422-71T>C c.2914-71T>C (n.2914-71T>C) n.151-2893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405935A>T | CA2581159537 | CHD8 | c.2071-71T>A (n.2071-71T>A) c.584-71T>A c.-110-2893T>A (n.-110-2893T>A) c.2908-71T>A (n.2908-71T>A) c.2820-71T>A n.1422-71T>A c.2914-71T>A (n.2914-71T>A) n.151-2893T>A | |
14 | g.21405936T>A | CA2624084756 | CHD8 | c.2071-72A>T (n.2071-72A>T) c.584-72A>T c.-110-2894A>T (n.-110-2894A>T) c.2908-72A>T (n.2908-72A>T) c.2820-72A>T n.1422-72A>T c.2914-72A>T (n.2914-72A>T) n.151-2894A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405936T>C | CA2624084757 | CHD8 | c.2071-72A>G (n.2071-72A>G) c.584-72A>G c.-110-2894A>G (n.-110-2894A>G) c.2908-72A>G (n.2908-72A>G) c.2820-72A>G n.1422-72A>G c.2914-72A>G (n.2914-72A>G) n.151-2894A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405937A= | CA2122502533 | CHD8 | c.2071-73T= (n.2071-73T=) c.584-73T= c.-110-2895T= (n.-110-2895T=) c.2908-73T= (n.2908-73T=) c.2820-73T= n.1422-73T= c.2914-73T= (n.2914-73T=) n.151-2895T= | |
14 | g.21405937A>C | CA257604468 | CHD8 | c.2071-73T>G (n.2071-73T>G) c.584-73T>G c.-110-2895T>G (n.-110-2895T>G) c.2908-73T>G (n.2908-73T>G) c.2820-73T>G n.1422-73T>G c.2914-73T>G (n.2914-73T>G) n.151-2895T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405938del | CA2624084761 | CHD8 | c.2071-73del (n.2071-73del) c.584-73del c.-110-2895del (n.-110-2895del) c.2908-73del (n.2908-73del) c.2820-73del n.1422-73del c.2914-73del (n.2914-73del) n.151-2895del | gnomAD v4 |
14 | g.21405938A>C | CA2624084765 | CHD8 | c.2071-74T>G (n.2071-74T>G) c.584-74T>G c.-110-2896T>G (n.-110-2896T>G) c.2908-74T>G (n.2908-74T>G) c.2820-74T>G n.1422-74T>G c.2914-74T>G (n.2914-74T>G) n.151-2896T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405939T>A | CA2624084767 | CHD8 | c.2071-75A>T (n.2071-75A>T) c.584-75A>T c.-110-2897A>T (n.-110-2897A>T) c.2908-75A>T (n.2908-75A>T) c.2820-75A>T n.1422-75A>T c.2914-75A>T (n.2914-75A>T) n.151-2897A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405939T>C | CA2800818509 | CHD8 | c.2071-75A>G (n.2071-75A>G) c.584-75A>G c.-110-2897A>G (n.-110-2897A>G) c.2908-75A>G (n.2908-75A>G) c.2820-75A>G n.1422-75A>G c.2914-75A>G (n.2914-75A>G) n.151-2897A>G | |
14 | g.21405939T>G | CA2800818510 | CHD8 | c.2071-75A>C (n.2071-75A>C) c.584-75A>C c.-110-2897A>C (n.-110-2897A>C) c.2908-75A>C (n.2908-75A>C) c.2820-75A>C n.1422-75A>C c.2914-75A>C (n.2914-75A>C) n.151-2897A>C | |
14 | g.21405940C>A | CA2624084769 | CHD8 | c.2071-76G>T (n.2071-76G>T) c.584-76G>T c.-110-2898G>T (n.-110-2898G>T) c.2908-76G>T (n.2908-76G>T) c.2820-76G>T n.1422-76G>T c.2914-76G>T (n.2914-76G>T) n.151-2898G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405940C= | CA2122502535 | CHD8 | c.2071-76G= (n.2071-76G=) c.584-76G= c.-110-2898G= (n.-110-2898G=) c.2908-76G= (n.2908-76G=) c.2820-76G= n.1422-76G= c.2914-76G= (n.2914-76G=) n.151-2898G= | |
14 | g.21405940C>G | CA2122502536 | CHD8 | c.2071-76G>C (n.2071-76G>C) c.584-76G>C c.-110-2898G>C (n.-110-2898G>C) c.2908-76G>C (n.2908-76G>C) c.2820-76G>C n.1422-76G>C c.2914-76G>C (n.2914-76G>C) n.151-2898G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405941T>G | CA2624084773 | CHD8 | c.2071-77A>C (n.2071-77A>C) c.584-77A>C c.-110-2899A>C (n.-110-2899A>C) c.2908-77A>C (n.2908-77A>C) c.2820-77A>C n.1422-77A>C c.2914-77A>C (n.2914-77A>C) n.151-2899A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405942T>G | CA2624084774 | CHD8 | c.2071-78A>C (n.2071-78A>C) c.584-78A>C c.-110-2900A>C (n.-110-2900A>C) c.2908-78A>C (n.2908-78A>C) c.2820-78A>C n.1422-78A>C c.2914-78A>C (n.2914-78A>C) n.151-2900A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405943T>A | CA2624084776 | CHD8 | c.2071-79A>T (n.2071-79A>T) c.584-79A>T c.-110-2901A>T (n.-110-2901A>T) c.2908-79A>T (n.2908-79A>T) c.2820-79A>T n.1422-79A>T c.2914-79A>T (n.2914-79A>T) n.151-2901A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405945A>C | CA2624084779 | CHD8 | c.2071-81T>G (n.2071-81T>G) c.584-81T>G c.-110-2903T>G (n.-110-2903T>G) c.2908-81T>G (n.2908-81T>G) c.2820-81T>G n.1422-81T>G c.2914-81T>G (n.2914-81T>G) n.151-2903T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405945A>G | CA2575477405 | CHD8 | c.2071-81T>C (n.2071-81T>C) c.584-81T>C c.-110-2903T>C (n.-110-2903T>C) c.2908-81T>C (n.2908-81T>C) c.2820-81T>C n.1422-81T>C c.2914-81T>C (n.2914-81T>C) n.151-2903T>C | |
14 | g.21405946C>A | CA2624084782 | CHD8 | c.2071-82G>T (n.2071-82G>T) c.584-82G>T c.-110-2904G>T (n.-110-2904G>T) c.2908-82G>T (n.2908-82G>T) c.2820-82G>T n.1422-82G>T c.2914-82G>T (n.2914-82G>T) n.151-2904G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405946C= | CA2122502538 | CHD8 | c.2071-82G= (n.2071-82G=) c.584-82G= c.-110-2904G= (n.-110-2904G=) c.2908-82G= (n.2908-82G=) c.2820-82G= n.1422-82G= c.2914-82G= (n.2914-82G=) n.151-2904G= | |
14 | g.21405946C>T | CA257604469 | CHD8 | c.2071-82G>A (n.2071-82G>A) c.584-82G>A c.-110-2904G>A (n.-110-2904G>A) c.2908-82G>A (n.2908-82G>A) c.2820-82G>A n.1422-82G>A c.2914-82G>A (n.2914-82G>A) n.151-2904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405950T>A | CA2624084787 | CHD8 | c.2071-86A>T (n.2071-86A>T) c.584-86A>T c.-110-2908A>T (n.-110-2908A>T) c.2908-86A>T (n.2908-86A>T) c.2820-86A>T n.1422-86A>T c.2914-86A>T (n.2914-86A>T) n.151-2908A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405950T>C | CA704107210 | CHD8 | c.2071-86A>G (n.2071-86A>G) c.584-86A>G c.-110-2908A>G (n.-110-2908A>G) c.2908-86A>G (n.2908-86A>G) c.2820-86A>G n.1422-86A>G c.2914-86A>G (n.2914-86A>G) n.151-2908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405950T= | CA2122502539 | CHD8 | c.2071-86A= (n.2071-86A=) c.584-86A= c.-110-2908A= (n.-110-2908A=) c.2908-86A= (n.2908-86A=) c.2820-86A= n.1422-86A= c.2914-86A= (n.2914-86A=) n.151-2908A= | |
14 | g.21405952T>A | CA2122502542 | CHD8 | c.2071-88A>T (n.2071-88A>T) c.584-88A>T c.-110-2910A>T (n.-110-2910A>T) c.2908-88A>T (n.2908-88A>T) c.2820-88A>T n.1422-88A>T c.2914-88A>T (n.2914-88A>T) n.151-2910A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405952T>C | CA2624084789 | CHD8 | c.2071-88A>G (n.2071-88A>G) c.584-88A>G c.-110-2910A>G (n.-110-2910A>G) c.2908-88A>G (n.2908-88A>G) c.2820-88A>G n.1422-88A>G c.2914-88A>G (n.2914-88A>G) n.151-2910A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405952T= | CA2122502541 | CHD8 | c.2071-88A= (n.2071-88A=) c.584-88A= c.-110-2910A= (n.-110-2910A=) c.2908-88A= (n.2908-88A=) c.2820-88A= n.1422-88A= c.2914-88A= (n.2914-88A=) n.151-2910A= | |
14 | g.21405953A= | CA2122502544 | CHD8 | c.2071-89T= (n.2071-89T=) c.584-89T= c.-110-2911T= (n.-110-2911T=) c.2908-89T= (n.2908-89T=) c.2820-89T= n.1422-89T= c.2914-89T= (n.2914-89T=) n.151-2911T= | |
14 | g.21405953A>G | CA257604470 | CHD8 | c.2071-89T>C (n.2071-89T>C) c.584-89T>C c.-110-2911T>C (n.-110-2911T>C) c.2908-89T>C (n.2908-89T>C) c.2820-89T>C n.1422-89T>C c.2914-89T>C (n.2914-89T>C) n.151-2911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405955C>A | CA2122502548 | CHD8 | c.2071-91G>T (n.2071-91G>T) c.584-91G>T c.-110-2913G>T (n.-110-2913G>T) c.2908-91G>T (n.2908-91G>T) c.2820-91G>T n.1422-91G>T c.2914-91G>T (n.2914-91G>T) n.151-2913G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405955C= | CA2122502546 | CHD8 | c.2071-91G= (n.2071-91G=) c.584-91G= c.-110-2913G= (n.-110-2913G=) c.2908-91G= (n.2908-91G=) c.2820-91G= n.1422-91G= c.2914-91G= (n.2914-91G=) n.151-2913G= | |
14 | g.21405955C>T | CA2624084792 | CHD8 | c.2071-91G>A (n.2071-91G>A) c.584-91G>A c.-110-2913G>A (n.-110-2913G>A) c.2908-91G>A (n.2908-91G>A) c.2820-91G>A n.1422-91G>A c.2914-91G>A (n.2914-91G>A) n.151-2913G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405959T>A | CA2575477406 | CHD8 | c.2071-95A>T (n.2071-95A>T) c.584-95A>T c.-110-2917A>T (n.-110-2917A>T) c.2908-95A>T (n.2908-95A>T) c.2820-95A>T n.1422-95A>T c.2914-95A>T (n.2914-95A>T) n.151-2917A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405961_21405965delinsATTTC | CA2122502549 | CHD8 | c.2071-101_2071-97delinsGAAAT (n.2071-101_2071-97delinsGAAAT) c.584-101_584-97delinsGAAAT c.-110-2923_-110-2919delinsGAAAT (n.-110-2923_-110-2919delinsGAAAT) c.2908-101_2908-97delinsGAAAT (n.2908-101_2908-97delinsGAAAT) c.2820-101_2820-97delinsGAAAT n.1422-101_1422-97delinsGAAAT c.2914-101_2914-97delinsGAAAT (n.2914-101_2914-97delinsGAAAT) n.151-2923_151-2919delinsGAAAT | |
14 | g.21405962T>C | CA2624084797 | CHD8 | c.2071-98A>G (n.2071-98A>G) c.584-98A>G c.-110-2920A>G (n.-110-2920A>G) c.2908-98A>G (n.2908-98A>G) c.2820-98A>G n.1422-98A>G c.2914-98A>G (n.2914-98A>G) n.151-2920A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405965_21405968del | CA612383869 | CHD8 | c.2071-101_2071-98del (n.2071-101_2071-98del) c.584-101_584-98del c.-110-2923_-110-2920del (n.-110-2923_-110-2920del) c.2908-101_2908-98del (n.2908-101_2908-98del) c.2820-101_2820-98del n.1422-101_1422-98del c.2914-101_2914-98del (n.2914-101_2914-98del) n.151-2923_151-2920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405963T>A | CA2624084798 | CHD8 | c.2071-99A>T (n.2071-99A>T) c.584-99A>T c.-110-2921A>T (n.-110-2921A>T) c.2908-99A>T (n.2908-99A>T) c.2820-99A>T n.1422-99A>T c.2914-99A>T (n.2914-99A>T) n.151-2921A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405963T>G | CA2122502555 | CHD8 | c.2071-99A>C (n.2071-99A>C) c.584-99A>C c.-110-2921A>C (n.-110-2921A>C) c.2908-99A>C (n.2908-99A>C) c.2820-99A>C n.1422-99A>C c.2914-99A>C (n.2914-99A>C) n.151-2921A>C | dbSNP |
14 | g.21405963T= | CA2122502554 | CHD8 | c.2071-99A= (n.2071-99A=) c.584-99A= c.-110-2921A= (n.-110-2921A=) c.2908-99A= (n.2908-99A=) c.2820-99A= n.1422-99A= c.2914-99A= (n.2914-99A=) n.151-2921A= | |
14 | g.21405965C>A | CA2624084799 | CHD8 | c.2071-101G>T (n.2071-101G>T) c.584-101G>T c.-110-2923G>T (n.-110-2923G>T) c.2908-101G>T (n.2908-101G>T) c.2820-101G>T n.1422-101G>T c.2914-101G>T (n.2914-101G>T) n.151-2923G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405968T>C | CA612383870 | CHD8 | c.2071-104A>G (n.2071-104A>G) c.584-104A>G c.-110-2926A>G (n.-110-2926A>G) c.2908-104A>G (n.2908-104A>G) c.2820-104A>G n.1422-104A>G c.2914-104A>G (n.2914-104A>G) n.151-2926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405968T= | CA2122502559 | CHD8 | c.2071-104A= (n.2071-104A=) c.584-104A= c.-110-2926A= (n.-110-2926A=) c.2908-104A= (n.2908-104A=) c.2820-104A= n.1422-104A= c.2914-104A= (n.2914-104A=) n.151-2926A= | |
14 | g.21405970T>A | CA960918132 | CHD8 | c.2071-106A>T (n.2071-106A>T) c.584-106A>T c.-110-2928A>T (n.-110-2928A>T) c.2908-106A>T (n.2908-106A>T) c.2820-106A>T n.1422-106A>T c.2914-106A>T (n.2914-106A>T) n.151-2928A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405970T= | CA2122502562 | CHD8 | c.2071-106A= (n.2071-106A=) c.584-106A= c.-110-2928A= (n.-110-2928A=) c.2908-106A= (n.2908-106A=) c.2820-106A= n.1422-106A= c.2914-106A= (n.2914-106A=) n.151-2928A= | |
14 | g.21405971del | CA2624084801 | CHD8 | c.2071-107del (n.2071-107del) c.584-107del c.-110-2929del (n.-110-2929del) c.2908-107del (n.2908-107del) c.2820-107del n.1422-107del c.2914-107del (n.2914-107del) n.151-2929del | gnomAD v4 |
14 | g.21405971C>A | CA2624084802 | CHD8 | c.2071-107G>T (n.2071-107G>T) c.584-107G>T c.-110-2929G>T (n.-110-2929G>T) c.2908-107G>T (n.2908-107G>T) c.2820-107G>T n.1422-107G>T c.2914-107G>T (n.2914-107G>T) n.151-2929G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405971C>T | CA2624084804 | CHD8 | c.2071-107G>A (n.2071-107G>A) c.584-107G>A c.-110-2929G>A (n.-110-2929G>A) c.2908-107G>A (n.2908-107G>A) c.2820-107G>A n.1422-107G>A c.2914-107G>A (n.2914-107G>A) n.151-2929G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405972T>A | CA2624084805 | CHD8 | c.2071-108A>T (n.2071-108A>T) c.584-108A>T c.-110-2930A>T (n.-110-2930A>T) c.2908-108A>T (n.2908-108A>T) c.2820-108A>T n.1422-108A>T c.2914-108A>T (n.2914-108A>T) n.151-2930A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405973A= | CA2122502565 | CHD8 | c.2071-109T= (n.2071-109T=) c.584-109T= c.-110-2931T= (n.-110-2931T=) c.2908-109T= (n.2908-109T=) c.2820-109T= n.1422-109T= c.2914-109T= (n.2914-109T=) n.151-2931T= | |
14 | g.21405973A>G | CA960918134 | CHD8 | c.2071-109T>C (n.2071-109T>C) c.584-109T>C c.-110-2931T>C (n.-110-2931T>C) c.2908-109T>C (n.2908-109T>C) c.2820-109T>C n.1422-109T>C c.2914-109T>C (n.2914-109T>C) n.151-2931T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405974T>C | CA2122502569 | CHD8 | c.2071-110A>G (n.2071-110A>G) c.584-110A>G c.-110-2932A>G (n.-110-2932A>G) c.2908-110A>G (n.2908-110A>G) c.2820-110A>G n.1422-110A>G c.2914-110A>G (n.2914-110A>G) n.151-2932A>G | dbSNP |
14 | g.21405974T= | CA2122502568 | CHD8 | c.2071-110A= (n.2071-110A=) c.584-110A= c.-110-2932A= (n.-110-2932A=) c.2908-110A= (n.2908-110A=) c.2820-110A= n.1422-110A= c.2914-110A= (n.2914-110A=) n.151-2932A= | |
14 | g.21405974_21405982del | CA2624084807 | CHD8 | c.2071-118_2071-110del (n.2071-118_2071-110del) c.584-118_584-110del c.-110-2940_-110-2932del (n.-110-2940_-110-2932del) c.2908-118_2908-110del (n.2908-118_2908-110del) c.2820-118_2820-110del n.1422-118_1422-110del c.2914-118_2914-110del (n.2914-118_2914-110del) n.151-2940_151-2932del | gnomAD v4 |
14 | g.21405975A>G | CA2624084809 | CHD8 | c.2071-111T>C (n.2071-111T>C) c.584-111T>C c.-110-2933T>C (n.-110-2933T>C) c.2908-111T>C (n.2908-111T>C) c.2820-111T>C n.1422-111T>C c.2914-111T>C (n.2914-111T>C) n.151-2933T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405977A= | CA2122502573 | CHD8 | c.2071-113T= (n.2071-113T=) c.584-113T= c.-110-2935T= (n.-110-2935T=) c.2908-113T= (n.2908-113T=) c.2820-113T= n.1422-113T= c.2914-113T= (n.2914-113T=) n.151-2935T= | |
14 | g.21405977A>C | CA704107219 | CHD8 | c.2071-113T>G (n.2071-113T>G) c.584-113T>G c.-110-2935T>G (n.-110-2935T>G) c.2908-113T>G (n.2908-113T>G) c.2820-113T>G n.1422-113T>G c.2914-113T>G (n.2914-113T>G) n.151-2935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405977_21405980delinsAATG | CA2122502576 | CHD8 | c.2071-116_2071-113delinsCATT (n.2071-116_2071-113delinsCATT) c.584-116_584-113delinsCATT c.-110-2938_-110-2935delinsCATT (n.-110-2938_-110-2935delinsCATT) c.2908-116_2908-113delinsCATT (n.2908-116_2908-113delinsCATT) c.2820-116_2820-113delinsCATT n.1422-116_1422-113delinsCATT c.2914-116_2914-113delinsCATT (n.2914-116_2914-113delinsCATT) n.151-2938_151-2935delinsCATT | |
14 | g.21405982_21405984del | CA2122502578 | CHD8 | c.2071-116_2071-114del (n.2071-116_2071-114del) c.584-116_584-114del c.-110-2938_-110-2936del (n.-110-2938_-110-2936del) c.2908-116_2908-114del (n.2908-116_2908-114del) c.2820-116_2820-114del n.1422-116_1422-114del c.2914-116_2914-114del (n.2914-116_2914-114del) n.151-2938_151-2936del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405980G>A | CA2741359510 | CHD8 | c.2071-116C>T (n.2071-116C>T) c.584-116C>T c.-110-2938C>T (n.-110-2938C>T) c.2908-116C>T (n.2908-116C>T) c.2820-116C>T n.1422-116C>T c.2914-116C>T (n.2914-116C>T) n.151-2938C>T | |
14 | g.21405980G>T | CA2624084815 | CHD8 | c.2071-116C>A (n.2071-116C>A) c.584-116C>A c.-110-2938C>A (n.-110-2938C>A) c.2908-116C>A (n.2908-116C>A) c.2820-116C>A n.1422-116C>A c.2914-116C>A (n.2914-116C>A) n.151-2938C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405981_21405982delinsAT | CA2122502582 | CHD8 | c.2071-118_2071-117delinsAT (n.2071-118_2071-117delinsAT) c.584-118_584-117delinsAT c.-110-2940_-110-2939delinsAT (n.-110-2940_-110-2939delinsAT) c.2908-118_2908-117delinsAT (n.2908-118_2908-117delinsAT) c.2820-118_2820-117delinsAT n.1422-118_1422-117delinsAT c.2914-118_2914-117delinsAT (n.2914-118_2914-117delinsAT) n.151-2940_151-2939delinsAT | |
14 | g.21405982del | CA960918136 | CHD8 | c.2071-118del (n.2071-118del) c.584-118del c.-110-2940del (n.-110-2940del) c.2908-118del (n.2908-118del) c.2820-118del n.1422-118del c.2914-118del (n.2914-118del) n.151-2940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405983G>A | CA257604471 | CHD8 | c.2071-119C>T (n.2071-119C>T) c.584-119C>T c.-110-2941C>T (n.-110-2941C>T) c.2908-119C>T (n.2908-119C>T) c.2820-119C>T n.1422-119C>T c.2914-119C>T (n.2914-119C>T) n.151-2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405983G= | CA2122502583 | CHD8 | c.2071-119C= (n.2071-119C=) c.584-119C= c.-110-2941C= (n.-110-2941C=) c.2908-119C= (n.2908-119C=) c.2820-119C= n.1422-119C= c.2914-119C= (n.2914-119C=) n.151-2941C= | |
14 | g.21405985G>C | CA2624084823 | CHD8 | c.2071-121C>G (n.2071-121C>G) c.584-121C>G c.-110-2943C>G (n.-110-2943C>G) c.2908-121C>G (n.2908-121C>G) c.2820-121C>G n.1422-121C>G c.2914-121C>G (n.2914-121C>G) n.151-2943C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405987A>C | CA2624084826 | CHD8 | c.2071-123T>G (n.2071-123T>G) c.584-123T>G c.-110-2945T>G (n.-110-2945T>G) c.2908-123T>G (n.2908-123T>G) c.2820-123T>G n.1422-123T>G c.2914-123T>G (n.2914-123T>G) n.151-2945T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405988T>A | CA2624084827 | CHD8 | c.2071-124A>T (n.2071-124A>T) c.584-124A>T c.-110-2946A>T (n.-110-2946A>T) c.2908-124A>T (n.2908-124A>T) c.2820-124A>T n.1422-124A>T c.2914-124A>T (n.2914-124A>T) n.151-2946A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405988T>G | CA2624084829 | CHD8 | c.2071-124A>C (n.2071-124A>C) c.584-124A>C c.-110-2946A>C (n.-110-2946A>C) c.2908-124A>C (n.2908-124A>C) c.2820-124A>C n.1422-124A>C c.2914-124A>C (n.2914-124A>C) n.151-2946A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405988_21405990del | CA2624084828 | CHD8 | c.2071-126_2071-124del (n.2071-126_2071-124del) c.584-126_584-124del c.-110-2948_-110-2946del (n.-110-2948_-110-2946del) c.2908-126_2908-124del (n.2908-126_2908-124del) c.2820-126_2820-124del n.1422-126_1422-124del c.2914-126_2914-124del (n.2914-126_2914-124del) n.151-2948_151-2946del | gnomAD v4 |
14 | g.21405990G>T | CA2624084831 | CHD8 | c.2071-126C>A (n.2071-126C>A) c.584-126C>A c.-110-2948C>A (n.-110-2948C>A) c.2908-126C>A (n.2908-126C>A) c.2820-126C>A n.1422-126C>A c.2914-126C>A (n.2914-126C>A) n.151-2948C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405992C>G | CA2624084833 | CHD8 | c.2071-128G>C (n.2071-128G>C) c.584-128G>C c.-110-2950G>C (n.-110-2950G>C) c.2908-128G>C (n.2908-128G>C) c.2820-128G>C n.1422-128G>C c.2914-128G>C (n.2914-128G>C) n.151-2950G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405992C>T | CA2624084832 | CHD8 | c.2071-128G>A (n.2071-128G>A) c.584-128G>A c.-110-2950G>A (n.-110-2950G>A) c.2908-128G>A (n.2908-128G>A) c.2820-128G>A n.1422-128G>A c.2914-128G>A (n.2914-128G>A) n.151-2950G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405993C>T | CA2624084834 | CHD8 | c.2071-129G>A (n.2071-129G>A) c.584-129G>A c.-110-2951G>A (n.-110-2951G>A) c.2908-129G>A (n.2908-129G>A) c.2820-129G>A n.1422-129G>A c.2914-129G>A (n.2914-129G>A) n.151-2951G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405995G>A | CA2624084837 | CHD8 | c.2071-131C>T (n.2071-131C>T) c.584-131C>T c.-110-2953C>T (n.-110-2953C>T) c.2908-131C>T (n.2908-131C>T) c.2820-131C>T n.1422-131C>T c.2914-131C>T (n.2914-131C>T) n.151-2953C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405995G>C | CA2122502586 | CHD8 | c.2071-131C>G (n.2071-131C>G) c.584-131C>G c.-110-2953C>G (n.-110-2953C>G) c.2908-131C>G (n.2908-131C>G) c.2820-131C>G n.1422-131C>G c.2914-131C>G (n.2914-131C>G) n.151-2953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405995G= | CA2122502587 | CHD8 | c.2071-131C= (n.2071-131C=) c.584-131C= c.-110-2953C= (n.-110-2953C=) c.2908-131C= (n.2908-131C=) c.2820-131C= n.1422-131C= c.2914-131C= (n.2914-131C=) n.151-2953C= | |
14 | g.21405996_21405997del | CA2624084836 | CHD8 | c.2071-132_2071-131del (n.2071-132_2071-131del) c.584-132_584-131del c.-110-2954_-110-2953del (n.-110-2954_-110-2953del) c.2908-132_2908-131del (n.2908-132_2908-131del) c.2820-132_2820-131del n.1422-132_1422-131del c.2914-132_2914-131del (n.2914-132_2914-131del) n.151-2954_151-2953del | gnomAD v4 |
14 | g.21405995_21406004delinsGTGATCTGGT | CA2122502589 | CHD8 | c.2071-140_2071-131delinsACCAGATCAC (n.2071-140_2071-131delinsACCAGATCAC) c.584-140_584-131delinsACCAGATCAC c.-110-2962_-110-2953delinsACCAGATCAC (n.-110-2962_-110-2953delinsACCAGATCAC) c.2908-140_2908-131delinsACCAGATCAC (n.2908-140_2908-131delinsACCAGATCAC) c.2820-140_2820-131delinsACCAGATCAC n.1422-140_1422-131delinsACCAGATCAC c.2914-140_2914-131delinsACCAGATCAC (n.2914-140_2914-131delinsACCAGATCAC) n.151-2962_151-2953delinsACCAGATCAC | |
14 | g.21405995_21405996insATCAC | CA2624084839 | CHD8 | c.2071-132_2071-131insGTGAT (n.2071-132_2071-131insGTGAT) c.584-132_584-131insGTGAT c.-110-2954_-110-2953insGTGAT (n.-110-2954_-110-2953insGTGAT) c.2908-132_2908-131insGTGAT (n.2908-132_2908-131insGTGAT) c.2820-132_2820-131insGTGAT n.1422-132_1422-131insGTGAT c.2914-132_2914-131insGTGAT (n.2914-132_2914-131insGTGAT) n.151-2954_151-2953insGTGAT | gnomAD v4 |
14 | g.21405996T>A | CA2729176710 | CHD8 | c.2071-132A>T (n.2071-132A>T) c.584-132A>T c.-110-2954A>T (n.-110-2954A>T) c.2908-132A>T (n.2908-132A>T) c.2820-132A>T n.1422-132A>T c.2914-132A>T (n.2914-132A>T) n.151-2954A>T | dbSNP |
14 | g.21405996_21406004del | CA612383871 | CHD8 | c.2071-140_2071-132del (n.2071-140_2071-132del) c.584-140_584-132del c.-110-2962_-110-2954del (n.-110-2962_-110-2954del) c.2908-140_2908-132del (n.2908-140_2908-132del) c.2820-140_2820-132del n.1422-140_1422-132del c.2914-140_2914-132del (n.2914-140_2914-132del) n.151-2962_151-2954del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21405996_21406010del | CA2800818511 | CHD8 | c.2071-146_2071-132del (n.2071-146_2071-132del) c.584-146_584-132del c.-110-2968_-110-2954del (n.-110-2968_-110-2954del) c.2908-146_2908-132del (n.2908-146_2908-132del) c.2820-146_2820-132del n.1422-146_1422-132del c.2914-146_2914-132del (n.2914-146_2914-132del) n.151-2968_151-2954del | |
14 | g.21405997G>A | CA2624084840 | CHD8 | c.2071-133C>T (n.2071-133C>T) c.584-133C>T c.-110-2955C>T (n.-110-2955C>T) c.2908-133C>T (n.2908-133C>T) c.2820-133C>T n.1422-133C>T c.2914-133C>T (n.2914-133C>T) n.151-2955C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405997G>C | CA2624084841 | CHD8 | c.2071-133C>G (n.2071-133C>G) c.584-133C>G c.-110-2955C>G (n.-110-2955C>G) c.2908-133C>G (n.2908-133C>G) c.2820-133C>G n.1422-133C>G c.2914-133C>G (n.2914-133C>G) n.151-2955C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405997G>T | CA2624084842 | CHD8 | c.2071-133C>A (n.2071-133C>A) c.584-133C>A c.-110-2955C>A (n.-110-2955C>A) c.2908-133C>A (n.2908-133C>A) c.2820-133C>A n.1422-133C>A c.2914-133C>A (n.2914-133C>A) n.151-2955C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405998A>C | CA2729176711 | CHD8 | c.2071-134T>G (n.2071-134T>G) c.584-134T>G c.-110-2956T>G (n.-110-2956T>G) c.2908-134T>G (n.2908-134T>G) c.2820-134T>G n.1422-134T>G c.2914-134T>G (n.2914-134T>G) n.151-2956T>G | dbSNP |
14 | g.21405999T>A | CA2122502594 | CHD8 | c.2071-135A>T (n.2071-135A>T) c.584-135A>T c.-110-2957A>T (n.-110-2957A>T) c.2908-135A>T (n.2908-135A>T) c.2820-135A>T n.1422-135A>T c.2914-135A>T (n.2914-135A>T) n.151-2957A>T | dbSNP |
14 | g.21405999T= | CA2122502593 | CHD8 | c.2071-135A= (n.2071-135A=) c.584-135A= c.-110-2957A= (n.-110-2957A=) c.2908-135A= (n.2908-135A=) c.2820-135A= n.1422-135A= c.2914-135A= (n.2914-135A=) n.151-2957A= | |
14 | g.21406000C>A | CA2122502597 | CHD8 | c.2071-136G>T (n.2071-136G>T) c.584-136G>T c.-110-2958G>T (n.-110-2958G>T) c.2908-136G>T (n.2908-136G>T) c.2820-136G>T n.1422-136G>T c.2914-136G>T (n.2914-136G>T) n.151-2958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21406000C= | CA2122502596 | CHD8 | c.2071-136G= (n.2071-136G=) c.584-136G= c.-110-2958G= (n.-110-2958G=) c.2908-136G= (n.2908-136G=) c.2820-136G= n.1422-136G= c.2914-136G= (n.2914-136G=) n.151-2958G= | |
14 | g.21406000_21406001insAC | CA2624084846 | CHD8 | c.2071-136_2071-135insTG (n.2071-136_2071-135insTG) c.584-136_584-135insTG c.-110-2958_-110-2957insTG (n.-110-2958_-110-2957insTG) c.2908-136_2908-135insTG (n.2908-136_2908-135insTG) c.2820-136_2820-135insTG n.1422-136_1422-135insTG c.2914-136_2914-135insTG (n.2914-136_2914-135insTG) n.151-2958_151-2957insTG | gnomAD v4 |
14 | g.21406002G>A | CA2624084851 | CHD8 | c.2071-138C>T (n.2071-138C>T) c.584-138C>T c.-110-2960C>T (n.-110-2960C>T) c.2908-138C>T (n.2908-138C>T) c.2820-138C>T n.1422-138C>T c.2914-138C>T (n.2914-138C>T) n.151-2960C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406002G>T | CA2624084854 | CHD8 | c.2071-138C>A (n.2071-138C>A) c.584-138C>A c.-110-2960C>A (n.-110-2960C>A) c.2908-138C>A (n.2908-138C>A) c.2820-138C>A n.1422-138C>A c.2914-138C>A (n.2914-138C>A) n.151-2960C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21406003del | CA2624084849 | CHD8 | c.2071-138del (n.2071-138del) c.584-138del c.-110-2960del (n.-110-2960del) c.2908-138del (n.2908-138del) c.2820-138del n.1422-138del c.2914-138del (n.2914-138del) n.151-2960del | gnomAD v4 |
14 | g.21406004T>C | CA2800818512 | CHD8 | c.2071-140A>G (n.2071-140A>G) c.584-140A>G c.-110-2962A>G (n.-110-2962A>G) c.2908-140A>G (n.2908-140A>G) c.2820-140A>G n.1422-140A>G c.2914-140A>G (n.2914-140A>G) n.151-2962A>G | |
14 | g.21406005C>A | CA704107226 | CHD8 | c.2071-141G>T (n.2071-141G>T) c.584-141G>T c.-110-2963G>T (n.-110-2963G>T) c.2908-141G>T (n.2908-141G>T) c.2820-141G>T n.1422-141G>T c.2914-141G>T (n.2914-141G>T) n.151-2963G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21406005C= | CA2122502600 | CHD8 | c.2071-141G= (n.2071-141G=) c.584-141G= c.-110-2963G= (n.-110-2963G=) c.2908-141G= (n.2908-141G=) c.2820-141G= n.1422-141G= c.2914-141G= (n.2914-141G=) n.151-2963G= | |
14 | g.21406006C>A | CA2624084859 | CHD8 | c.2071-142G>T (n.2071-142G>T) c.584-142G>T c.-110-2964G>T (n.-110-2964G>T) c.2908-142G>T (n.2908-142G>T) c.2820-142G>T n.1422-142G>T c.2914-142G>T (n.2914-142G>T) n.151-2964G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406007A>G | CA2624084860 | CHD8 | c.2071-143T>C (n.2071-143T>C) c.584-143T>C c.-110-2965T>C (n.-110-2965T>C) c.2908-143T>C (n.2908-143T>C) c.2820-143T>C n.1422-143T>C c.2914-143T>C (n.2914-143T>C) n.151-2965T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21406008T>C | CA257604473 | CHD8 | c.2071-144A>G (n.2071-144A>G) c.584-144A>G c.-110-2966A>G (n.-110-2966A>G) c.2908-144A>G (n.2908-144A>G) c.2820-144A>G n.1422-144A>G c.2914-144A>G (n.2914-144A>G) n.151-2966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406008T= | CA2122502603 | CHD8 | c.2071-144A= (n.2071-144A=) c.584-144A= c.-110-2966A= (n.-110-2966A=) c.2908-144A= (n.2908-144A=) c.2820-144A= n.1422-144A= c.2914-144A= (n.2914-144A=) n.151-2966A= | |
14 | g.21406009_21406010insCTC | CA2624084864 | CHD8 | c.2071-146_2071-145insGAG (n.2071-146_2071-145insGAG) c.584-146_584-145insGAG c.-110-2968_-110-2967insGAG (n.-110-2968_-110-2967insGAG) c.2908-146_2908-145insGAG (n.2908-146_2908-145insGAG) c.2820-146_2820-145insGAG n.1422-146_1422-145insGAG c.2914-146_2914-145insGAG (n.2914-146_2914-145insGAG) n.151-2968_151-2967insGAG | gnomAD v4 |
14 | g.21406010A>C | CA2624084865 | CHD8 | c.2071-146T>G (n.2071-146T>G) c.584-146T>G c.-110-2968T>G (n.-110-2968T>G) c.2908-146T>G (n.2908-146T>G) c.2820-146T>G n.1422-146T>G c.2914-146T>G (n.2914-146T>G) n.151-2968T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21406011A= | CA2122502608 | CHD8 | c.2071-147T= (n.2071-147T=) c.584-147T= c.-110-2969T= (n.-110-2969T=) c.2908-147T= (n.2908-147T=) c.2820-147T= n.1422-147T= c.2914-147T= (n.2914-147T=) n.151-2969T= | |
14 | g.21406011A>T | CA257604476 | CHD8 | c.2071-147T>A (n.2071-147T>A) c.584-147T>A c.-110-2969T>A (n.-110-2969T>A) c.2908-147T>A (n.2908-147T>A) c.2820-147T>A n.1422-147T>A c.2914-147T>A (n.2914-147T>A) n.151-2969T>A | dbSNP |
14 | g.21406011_21406012delinsAT | CA2122502611 | CHD8 | c.2071-148_2071-147delinsAT (n.2071-148_2071-147delinsAT) c.584-148_584-147delinsAT c.-110-2970_-110-2969delinsAT (n.-110-2970_-110-2969delinsAT) c.2908-148_2908-147delinsAT (n.2908-148_2908-147delinsAT) c.2820-148_2820-147delinsAT n.1422-148_1422-147delinsAT c.2914-148_2914-147delinsAT (n.2914-148_2914-147delinsAT) n.151-2970_151-2969delinsAT | |
14 | g.21406012T>A | CA2624084867 | CHD8 | c.2071-148A>T (n.2071-148A>T) c.584-148A>T c.-110-2970A>T (n.-110-2970A>T) c.2908-148A>T (n.2908-148A>T) c.2820-148A>T n.1422-148A>T c.2914-148A>T (n.2914-148A>T) n.151-2970A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21406016del | CA704107236 | CHD8 | c.2071-148del (n.2071-148del) c.584-148del c.-110-2970del (n.-110-2970del) c.2908-148del (n.2908-148del) c.2820-148del n.1422-148del c.2914-148del (n.2914-148del) n.151-2970del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406016T>C | CA2122502612 | CHD8 | c.2071-152A>G (n.2071-152A>G) c.584-152A>G c.-110-2974A>G (n.-110-2974A>G) c.2908-152A>G (n.2908-152A>G) c.2820-152A>G n.1422-152A>G c.2914-152A>G (n.2914-152A>G) n.151-2974A>G | dbSNP |
14 | g.21406016T= | CA2122502613 | CHD8 | c.2071-152A= (n.2071-152A=) c.584-152A= c.-110-2974A= (n.-110-2974A=) c.2908-152A= (n.2908-152A=) c.2820-152A= n.1422-152A= c.2914-152A= (n.2914-152A=) n.151-2974A= | |
14 | g.21406022A= | CA2122502614 | CHD8 | c.2071-158T= (n.2071-158T=) c.584-158T= c.-110-2980T= (n.-110-2980T=) c.2908-158T= (n.2908-158T=) c.2820-158T= n.1422-158T= c.2914-158T= (n.2914-158T=) n.151-2980T= | |
14 | g.21406022A>G | CA2122502615 | CHD8 | c.2071-158T>C (n.2071-158T>C) c.584-158T>C c.-110-2980T>C (n.-110-2980T>C) c.2908-158T>C (n.2908-158T>C) c.2820-158T>C n.1422-158T>C c.2914-158T>C (n.2914-158T>C) n.151-2980T>C | dbSNP |
14 | g.21406023T>C | CA257604488 | CHD8 | c.2071-159A>G (n.2071-159A>G) c.584-159A>G c.-110-2981A>G (n.-110-2981A>G) c.2908-159A>G (n.2908-159A>G) c.2820-159A>G n.1422-159A>G c.2914-159A>G (n.2914-159A>G) n.151-2981A>G | dbSNP |
14 | g.21406023T= | CA2122502617 | CHD8 | c.2071-159A= (n.2071-159A=) c.584-159A= c.-110-2981A= (n.-110-2981A=) c.2908-159A= (n.2908-159A=) c.2820-159A= n.1422-159A= c.2914-159A= (n.2914-159A=) n.151-2981A= | |
14 | g.21406024T>C | CA2122502621 | CHD8 | c.2071-160A>G (n.2071-160A>G) c.584-160A>G c.-110-2982A>G (n.-110-2982A>G) c.2908-160A>G (n.2908-160A>G) c.2820-160A>G n.1422-160A>G c.2914-160A>G (n.2914-160A>G) n.151-2982A>G | dbSNP |
14 | g.21406024T= | CA2122502620 | CHD8 | c.2071-160A= (n.2071-160A=) c.584-160A= c.-110-2982A= (n.-110-2982A=) c.2908-160A= (n.2908-160A=) c.2820-160A= n.1422-160A= c.2914-160A= (n.2914-160A=) n.151-2982A= | |
14 | g.21406026G>C | CA2729176712 | CHD8 | c.2071-162C>G (n.2071-162C>G) c.584-162C>G c.-110-2984C>G (n.-110-2984C>G) c.2908-162C>G (n.2908-162C>G) c.2820-162C>G n.1422-162C>G c.2914-162C>G (n.2914-162C>G) n.151-2984C>G | dbSNP |
14 | g.21406029C>A | CA2122502625 | CHD8 | c.2071-165G>T (n.2071-165G>T) c.584-165G>T c.-110-2987G>T (n.-110-2987G>T) c.2908-165G>T (n.2908-165G>T) c.2820-165G>T n.1422-165G>T c.2914-165G>T (n.2914-165G>T) n.151-2987G>T | dbSNP |
14 | g.21406029C= | CA2122502623 | CHD8 | c.2071-165G= (n.2071-165G=) c.584-165G= c.-110-2987G= (n.-110-2987G=) c.2908-165G= (n.2908-165G=) c.2820-165G= n.1422-165G= c.2914-165G= (n.2914-165G=) n.151-2987G= | |
14 | g.21406030C= | CA2122502627 | CHD8 | c.2071-166G= (n.2071-166G=) c.584-166G= c.-110-2988G= (n.-110-2988G=) c.2908-166G= (n.2908-166G=) c.2820-166G= n.1422-166G= c.2914-166G= (n.2914-166G=) n.151-2988G= | |
14 | g.21406030C>T | CA257604501 | CHD8 | c.2071-166G>A (n.2071-166G>A) c.584-166G>A c.-110-2988G>A (n.-110-2988G>A) c.2908-166G>A (n.2908-166G>A) c.2820-166G>A n.1422-166G>A c.2914-166G>A (n.2914-166G>A) n.151-2988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406030_21406032delinsCCT | CA2122502630 | CHD8 | c.2071-168_2071-166delinsAGG (n.2071-168_2071-166delinsAGG) c.584-168_584-166delinsAGG c.-110-2990_-110-2988delinsAGG (n.-110-2990_-110-2988delinsAGG) c.2908-168_2908-166delinsAGG (n.2908-168_2908-166delinsAGG) c.2820-168_2820-166delinsAGG n.1422-168_1422-166delinsAGG c.2914-168_2914-166delinsAGG (n.2914-168_2914-166delinsAGG) n.151-2990_151-2988delinsAGG | |
14 | g.21406033_21406034del | CA257604504 | CHD8 | c.2071-168_2071-167del (n.2071-168_2071-167del) c.584-168_584-167del c.-110-2990_-110-2989del (n.-110-2990_-110-2989del) c.2908-168_2908-167del (n.2908-168_2908-167del) c.2820-168_2820-167del n.1422-168_1422-167del c.2914-168_2914-167del (n.2914-168_2914-167del) n.151-2990_151-2989del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21406032T>C | CA2122502635 | CHD8 | c.2071-168A>G (n.2071-168A>G) c.584-168A>G c.-110-2990A>G (n.-110-2990A>G) c.2908-168A>G (n.2908-168A>G) c.2820-168A>G n.1422-168A>G c.2914-168A>G (n.2914-168A>G) n.151-2990A>G | dbSNP |
14 | g.21406032T= | CA2122502634 | CHD8 | c.2071-168A= (n.2071-168A=) c.584-168A= c.-110-2990A= (n.-110-2990A=) c.2908-168A= (n.2908-168A=) c.2820-168A= n.1422-168A= c.2914-168A= (n.2914-168A=) n.151-2990A= |