| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21405886_21405891delinsGAATAA | CA2122502463 | CHD8 | c.2071-27_2071-22delinsTTATTC (n.2071-27_2071-22delinsTTATTC) c.584-27_584-22delinsTTATTC c.-110-2849_-110-2844delinsTTATTC (n.-110-2849_-110-2844delinsTTATTC) c.2908-27_2908-22delinsTTATTC (n.2908-27_2908-22delinsTTATTC) c.2820-27_2820-22delinsTTATTC n.1422-27_1422-22delinsTTATTC c.2914-27_2914-22delinsTTATTC (n.2914-27_2914-22delinsTTATTC) n.151-2849_151-2844delinsTTATTC | |
| 14 | g.21405890_21405894del | CA7091485 | CHD8 | c.2071-27_2071-23del (n.2071-27_2071-23del) c.584-27_584-23del c.-110-2849_-110-2845del (n.-110-2849_-110-2845del) c.2908-27_2908-23del (n.2908-27_2908-23del) c.2820-27_2820-23del n.1422-27_1422-23del c.2914-27_2914-23del (n.2914-27_2914-23del) n.151-2849_151-2845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405889T>A | CA2624084646 | CHD8 | c.2071-25A>T (n.2071-25A>T) c.584-25A>T c.-110-2847A>T (n.-110-2847A>T) c.2908-25A>T (n.2908-25A>T) c.2820-25A>T n.1422-25A>T c.2914-25A>T (n.2914-25A>T) n.151-2847A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405889T>G | CA2624084648 | CHD8 | c.2071-25A>C (n.2071-25A>C) c.584-25A>C c.-110-2847A>C (n.-110-2847A>C) c.2908-25A>C (n.2908-25A>C) c.2820-25A>C n.1422-25A>C c.2914-25A>C (n.2914-25A>C) n.151-2847A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405890A= | CA2122502474 | CHD8 | c.2071-26T= (n.2071-26T=) c.584-26T= c.-110-2848T= (n.-110-2848T=) c.2908-26T= (n.2908-26T=) c.2820-26T= n.1422-26T= c.2914-26T= (n.2914-26T=) n.151-2848T= | |
| 14 | g.21405890A>G | CA612383862 | CHD8 | c.2071-26T>C (n.2071-26T>C) c.584-26T>C c.-110-2848T>C (n.-110-2848T>C) c.2908-26T>C (n.2908-26T>C) c.2820-26T>C n.1422-26T>C c.2914-26T>C (n.2914-26T>C) n.151-2848T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.21405893dup | CA2624084652 | CHD8 | c.2071-26dup (n.2071-26dup) c.584-26dup c.-110-2848dup (n.-110-2848dup) c.2908-26dup (n.2908-26dup) c.2820-26dup n.1422-26dup c.2914-26dup (n.2914-26dup) n.151-2848dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405893del | CA2624084653 | CHD8 | c.2071-26del (n.2071-26del) c.584-26del c.-110-2848del (n.-110-2848del) c.2908-26del (n.2908-26del) c.2820-26del n.1422-26del c.2914-26del (n.2914-26del) n.151-2848del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405891A= | CA2122502476 | CHD8 | c.2071-27T= (n.2071-27T=) c.584-27T= c.-110-2849T= (n.-110-2849T=) c.2908-27T= (n.2908-27T=) c.2820-27T= n.1422-27T= c.2914-27T= (n.2914-27T=) n.151-2849T= | |
| 14 | g.21405891A>C | CA2122502477 | CHD8 | c.2071-27T>G (n.2071-27T>G) c.584-27T>G c.-110-2849T>G (n.-110-2849T>G) c.2908-27T>G (n.2908-27T>G) c.2820-27T>G n.1422-27T>G c.2914-27T>G (n.2914-27T>G) n.151-2849T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405892A>C | CA2624084656 | CHD8 | c.2071-28T>G (n.2071-28T>G) c.584-28T>G c.-110-2850T>G (n.-110-2850T>G) c.2908-28T>G (n.2908-28T>G) c.2820-28T>G n.1422-28T>G c.2914-28T>G (n.2914-28T>G) n.151-2850T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405893A= | CA2122502480 | CHD8 | c.2071-29T= (n.2071-29T=) c.584-29T= c.-110-2851T= (n.-110-2851T=) c.2908-29T= (n.2908-29T=) c.2820-29T= n.1422-29T= c.2914-29T= (n.2914-29T=) n.151-2851T= | |
| 14 | g.21405893A>G | CA612383863 | CHD8 | c.2071-29T>C (n.2071-29T>C) c.584-29T>C c.-110-2851T>C (n.-110-2851T>C) c.2908-29T>C (n.2908-29T>C) c.2820-29T>C n.1422-29T>C c.2914-29T>C (n.2914-29T>C) n.151-2851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405894T>A | CA2624084658 | CHD8 | c.2071-30A>T (n.2071-30A>T) c.584-30A>T c.-110-2852A>T (n.-110-2852A>T) c.2908-30A>T (n.2908-30A>T) c.2820-30A>T n.1422-30A>T c.2914-30A>T (n.2914-30A>T) n.151-2852A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405896T>A | CA2624084660 | CHD8 | c.2071-32A>T (n.2071-32A>T) c.584-32A>T c.-110-2854A>T (n.-110-2854A>T) c.2908-32A>T (n.2908-32A>T) c.2820-32A>T n.1422-32A>T c.2914-32A>T (n.2914-32A>T) n.151-2854A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405896T>C | CA2122502483 | CHD8 | c.2071-32A>G (n.2071-32A>G) c.584-32A>G c.-110-2854A>G (n.-110-2854A>G) c.2908-32A>G (n.2908-32A>G) c.2820-32A>G n.1422-32A>G c.2914-32A>G (n.2914-32A>G) n.151-2854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405896T= | CA2122502482 | CHD8 | c.2071-32A= (n.2071-32A=) c.584-32A= c.-110-2854A= (n.-110-2854A=) c.2908-32A= (n.2908-32A=) c.2820-32A= n.1422-32A= c.2914-32A= (n.2914-32A=) n.151-2854A= | |
| 14 | g.21405897A= | CA2122502485 | CHD8 | c.2071-33T= (n.2071-33T=) c.584-33T= c.-110-2855T= (n.-110-2855T=) c.2908-33T= (n.2908-33T=) c.2820-33T= n.1422-33T= c.2914-33T= (n.2914-33T=) n.151-2855T= | |
| 14 | g.21405897A>G | CA612383864 | CHD8 | c.2071-33T>C (n.2071-33T>C) c.584-33T>C c.-110-2855T>C (n.-110-2855T>C) c.2908-33T>C (n.2908-33T>C) c.2820-33T>C n.1422-33T>C c.2914-33T>C (n.2914-33T>C) n.151-2855T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405897A>T | CA612383865 | CHD8 | c.2071-33T>A (n.2071-33T>A) c.584-33T>A c.-110-2855T>A (n.-110-2855T>A) c.2908-33T>A (n.2908-33T>A) c.2820-33T>A n.1422-33T>A c.2914-33T>A (n.2914-33T>A) n.151-2855T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405901dup | CA2624084663 | CHD8 | c.2071-33dup (n.2071-33dup) c.584-33dup c.-110-2855dup (n.-110-2855dup) c.2908-33dup (n.2908-33dup) c.2820-33dup n.1422-33dup c.2914-33dup (n.2914-33dup) n.151-2855dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405901del | CA2624084664 | CHD8 | c.2071-33del (n.2071-33del) c.584-33del c.-110-2855del (n.-110-2855del) c.2908-33del (n.2908-33del) c.2820-33del n.1422-33del c.2914-33del (n.2914-33del) n.151-2855del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405898A>G | CA2624084669 | CHD8 | c.2071-34T>C (n.2071-34T>C) c.584-34T>C c.-110-2856T>C (n.-110-2856T>C) c.2908-34T>C (n.2908-34T>C) c.2820-34T>C n.1422-34T>C c.2914-34T>C (n.2914-34T>C) n.151-2856T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405900_21405902delinsAAC | CA2122502486 | CHD8 | c.2071-38_2071-36delinsGTT (n.2071-38_2071-36delinsGTT) c.584-38_584-36delinsGTT c.-110-2860_-110-2858delinsGTT (n.-110-2860_-110-2858delinsGTT) c.2908-38_2908-36delinsGTT (n.2908-38_2908-36delinsGTT) c.2820-38_2820-36delinsGTT n.1422-38_1422-36delinsGTT c.2914-38_2914-36delinsGTT (n.2914-38_2914-36delinsGTT) n.151-2860_151-2858delinsGTT | |
| 14 | g.21405901A>C | CA2624084671 | CHD8 | c.2071-37T>G (n.2071-37T>G) c.584-37T>G c.-110-2859T>G (n.-110-2859T>G) c.2908-37T>G (n.2908-37T>G) c.2820-37T>G n.1422-37T>G c.2914-37T>G (n.2914-37T>G) n.151-2859T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405902_21405903del | CA7091486 | CHD8 | c.2071-38_2071-37del (n.2071-38_2071-37del) c.584-38_584-37del c.-110-2860_-110-2859del (n.-110-2860_-110-2859del) c.2908-38_2908-37del (n.2908-38_2908-37del) c.2820-38_2820-37del n.1422-38_1422-37del c.2914-38_2914-37del (n.2914-38_2914-37del) n.151-2860_151-2859del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405902C>A | CA2624084672 | CHD8 | c.2071-38G>T (n.2071-38G>T) c.584-38G>T c.-110-2860G>T (n.-110-2860G>T) c.2908-38G>T (n.2908-38G>T) c.2820-38G>T n.1422-38G>T c.2914-38G>T (n.2914-38G>T) n.151-2860G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405902C>T | CA2624084674 | CHD8 | c.2071-38G>A (n.2071-38G>A) c.584-38G>A c.-110-2860G>A (n.-110-2860G>A) c.2908-38G>A (n.2908-38G>A) c.2820-38G>A n.1422-38G>A c.2914-38G>A (n.2914-38G>A) n.151-2860G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405903A= | CA2122502488 | CHD8 | c.2071-39T= (n.2071-39T=) c.584-39T= c.-110-2861T= (n.-110-2861T=) c.2908-39T= (n.2908-39T=) c.2820-39T= n.1422-39T= c.2914-39T= (n.2914-39T=) n.151-2861T= | |
| 14 | g.21405903A>G | CA612383866 | CHD8 | c.2071-39T>C (n.2071-39T>C) c.584-39T>C c.-110-2861T>C (n.-110-2861T>C) c.2908-39T>C (n.2908-39T>C) c.2820-39T>C n.1422-39T>C c.2914-39T>C (n.2914-39T>C) n.151-2861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405903A>T | CA2624084676 | CHD8 | c.2071-39T>A (n.2071-39T>A) c.584-39T>A c.-110-2861T>A (n.-110-2861T>A) c.2908-39T>A (n.2908-39T>A) c.2820-39T>A n.1422-39T>A c.2914-39T>A (n.2914-39T>A) n.151-2861T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405904T>C | CA2122502491 | CHD8 | c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.584-40A>G c.-110-2862A>G (n.-110-2862A>G) c.2908-40A>G (n.2908-40A>G) c.2820-40A>G n.1422-40A>G c.2914-40A>G (n.2914-40A>G) n.151-2862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405904T>G | CA2624084677 | CHD8 | c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.584-40A>C c.-110-2862A>C (n.-110-2862A>C) c.2908-40A>C (n.2908-40A>C) c.2820-40A>C n.1422-40A>C c.2914-40A>C (n.2914-40A>C) n.151-2862A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405904T= | CA2122502490 | CHD8 | c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.584-40A= c.-110-2862A= (n.-110-2862A=) c.2908-40A= (n.2908-40A=) c.2820-40A= n.1422-40A= c.2914-40A= (n.2914-40A=) n.151-2862A= | |
| 14 | g.21405905G>T | CA2624084680 | CHD8 | c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.584-41C>A c.-110-2863C>A (n.-110-2863C>A) c.2908-41C>A (n.2908-41C>A) c.2820-41C>A n.1422-41C>A c.2914-41C>A (n.2914-41C>A) n.151-2863C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405906A>C | CA2729176705 | CHD8 | c.2071-42T>G (n.2071-42T>G) c.584-42T>G c.-110-2864T>G (n.-110-2864T>G) c.2908-42T>G (n.2908-42T>G) c.2820-42T>G n.1422-42T>G c.2914-42T>G (n.2914-42T>G) n.151-2864T>G | dbSNP |
| 14 | g.21405908G>A | CA2624084682 | CHD8 | c.2071-44C>T (n.2071-44C>T) c.584-44C>T c.-110-2866C>T (n.-110-2866C>T) c.2908-44C>T (n.2908-44C>T) c.2820-44C>T n.1422-44C>T c.2914-44C>T (n.2914-44C>T) n.151-2866C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405908G>T | CA2624084683 | CHD8 | c.2071-44C>A (n.2071-44C>A) c.584-44C>A c.-110-2866C>A (n.-110-2866C>A) c.2908-44C>A (n.2908-44C>A) c.2820-44C>A n.1422-44C>A c.2914-44C>A (n.2914-44C>A) n.151-2866C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405909G>A | CA2122502496 | CHD8 | c.2071-45C>T (n.2071-45C>T) c.584-45C>T c.-110-2867C>T (n.-110-2867C>T) c.2908-45C>T (n.2908-45C>T) c.2820-45C>T n.1422-45C>T c.2914-45C>T (n.2914-45C>T) n.151-2867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405909G>C | CA7091487 | CHD8 | c.2071-45C>G (n.2071-45C>G) c.584-45C>G c.-110-2867C>G (n.-110-2867C>G) c.2908-45C>G (n.2908-45C>G) c.2820-45C>G n.1422-45C>G c.2914-45C>G (n.2914-45C>G) n.151-2867C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405909G= | CA2122502494 | CHD8 | c.2071-45C= (n.2071-45C=) c.584-45C= c.-110-2867C= (n.-110-2867C=) c.2908-45C= (n.2908-45C=) c.2820-45C= n.1422-45C= c.2914-45C= (n.2914-45C=) n.151-2867C= | |
| 14 | g.21405909G>T | CA612383867 | CHD8 | c.2071-45C>A (n.2071-45C>A) c.584-45C>A c.-110-2867C>A (n.-110-2867C>A) c.2908-45C>A (n.2908-45C>A) c.2820-45C>A n.1422-45C>A c.2914-45C>A (n.2914-45C>A) n.151-2867C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405909_21405910insTC | CA2624084703 | CHD8 | c.2071-46_2071-45insGA (n.2071-46_2071-45insGA) c.584-46_584-45insGA c.-110-2868_-110-2867insGA (n.-110-2868_-110-2867insGA) c.2908-46_2908-45insGA (n.2908-46_2908-45insGA) c.2820-46_2820-45insGA n.1422-46_1422-45insGA c.2914-46_2914-45insGA (n.2914-46_2914-45insGA) n.151-2868_151-2867insGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405909_21405910insCCGC | CA2624084702 | CHD8 | c.2071-46_2071-45insGCGG (n.2071-46_2071-45insGCGG) c.584-46_584-45insGCGG c.-110-2868_-110-2867insGCGG (n.-110-2868_-110-2867insGCGG) c.2908-46_2908-45insGCGG (n.2908-46_2908-45insGCGG) c.2820-46_2820-45insGCGG n.1422-46_1422-45insGCGG c.2914-46_2914-45insGCGG (n.2914-46_2914-45insGCGG) n.151-2868_151-2867insGCGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405910A>C | CA2624084704 | CHD8 | c.2071-46T>G (n.2071-46T>G) c.584-46T>G c.-110-2868T>G (n.-110-2868T>G) c.2908-46T>G (n.2908-46T>G) c.2820-46T>G n.1422-46T>G c.2914-46T>G (n.2914-46T>G) n.151-2868T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405911C>T | CA2624084707 | CHD8 | c.2071-47G>A (n.2071-47G>A) c.584-47G>A c.-110-2869G>A (n.-110-2869G>A) c.2908-47G>A (n.2908-47G>A) c.2820-47G>A n.1422-47G>A c.2914-47G>A (n.2914-47G>A) n.151-2869G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405913T>C | CA7091488 | CHD8 | c.2071-49A>G (n.2071-49A>G) c.584-49A>G c.-110-2871A>G (n.-110-2871A>G) c.2908-49A>G (n.2908-49A>G) c.2820-49A>G n.1422-49A>G c.2914-49A>G (n.2914-49A>G) n.151-2871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405913T= | CA2122502499 | CHD8 | c.2071-49A= (n.2071-49A=) c.584-49A= c.-110-2871A= (n.-110-2871A=) c.2908-49A= (n.2908-49A=) c.2820-49A= n.1422-49A= c.2914-49A= (n.2914-49A=) n.151-2871A= | |
| 14 | g.21405914C>A | CA2624084709 | CHD8 | c.2071-50G>T (n.2071-50G>T) c.584-50G>T c.-110-2872G>T (n.-110-2872G>T) c.2908-50G>T (n.2908-50G>T) c.2820-50G>T n.1422-50G>T c.2914-50G>T (n.2914-50G>T) n.151-2872G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405916G>A | CA257604422 | CHD8 | c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.584-52C>T c.-110-2874C>T (n.-110-2874C>T) c.2908-52C>T (n.2908-52C>T) c.2820-52C>T n.1422-52C>T c.2914-52C>T (n.2914-52C>T) n.151-2874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405916G= | CA2122502502 | CHD8 | c.2071-52C= (n.2071-52C=) c.584-52C= c.-110-2874C= (n.-110-2874C=) c.2908-52C= (n.2908-52C=) c.2820-52C= n.1422-52C= c.2914-52C= (n.2914-52C=) n.151-2874C= | |
| 14 | g.21405916G>T | CA2624084711 | CHD8 | c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.584-52C>A c.-110-2874C>A (n.-110-2874C>A) c.2908-52C>A (n.2908-52C>A) c.2820-52C>A n.1422-52C>A c.2914-52C>A (n.2914-52C>A) n.151-2874C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405919del | CA2624084713 | CHD8 | c.2071-52del (n.2071-52del) c.584-52del c.-110-2874del (n.-110-2874del) c.2908-52del (n.2908-52del) c.2820-52del n.1422-52del c.2914-52del (n.2914-52del) n.151-2874del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405917G>A | CA2624084716 | CHD8 | c.2071-53C>T (n.2071-53C>T) c.584-53C>T c.-110-2875C>T (n.-110-2875C>T) c.2908-53C>T (n.2908-53C>T) c.2820-53C>T n.1422-53C>T c.2914-53C>T (n.2914-53C>T) n.151-2875C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405917G>T | CA2624084718 | CHD8 | c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.584-53C>A c.-110-2875C>A (n.-110-2875C>A) c.2908-53C>A (n.2908-53C>A) c.2820-53C>A n.1422-53C>A c.2914-53C>A (n.2914-53C>A) n.151-2875C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405918G>A | CA2800818505 | CHD8 | c.2071-54C>T (n.2071-54C>T) c.584-54C>T c.-110-2876C>T (n.-110-2876C>T) c.2908-54C>T (n.2908-54C>T) c.2820-54C>T n.1422-54C>T c.2914-54C>T (n.2914-54C>T) n.151-2876C>T | |
| 14 | g.21405918G>T | CA2624084721 | CHD8 | c.2071-54C>A (n.2071-54C>A) c.584-54C>A c.-110-2876C>A (n.-110-2876C>A) c.2908-54C>A (n.2908-54C>A) c.2820-54C>A n.1422-54C>A c.2914-54C>A (n.2914-54C>A) n.151-2876C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405919G>T | CA2624084723 | CHD8 | c.2071-55C>A (n.2071-55C>A) c.584-55C>A c.-110-2877C>A (n.-110-2877C>A) c.2908-55C>A (n.2908-55C>A) c.2820-55C>A n.1422-55C>A c.2914-55C>A (n.2914-55C>A) n.151-2877C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405920T>A | CA2575477404 | CHD8 | c.2071-56A>T (n.2071-56A>T) c.584-56A>T c.-110-2878A>T (n.-110-2878A>T) c.2908-56A>T (n.2908-56A>T) c.2820-56A>T n.1422-56A>T c.2914-56A>T (n.2914-56A>T) n.151-2878A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405920_21405923del | CA2624084725 | CHD8 | c.2071-59_2071-56del (n.2071-59_2071-56del) c.584-59_584-56del c.-110-2881_-110-2878del (n.-110-2881_-110-2878del) c.2908-59_2908-56del (n.2908-59_2908-56del) c.2820-59_2820-56del n.1422-59_1422-56del c.2914-59_2914-56del (n.2914-59_2914-56del) n.151-2881_151-2878del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405923C>A | CA2624084728 | CHD8 | c.2071-59G>T (n.2071-59G>T) c.584-59G>T c.-110-2881G>T (n.-110-2881G>T) c.2908-59G>T (n.2908-59G>T) c.2820-59G>T n.1422-59G>T c.2914-59G>T (n.2914-59G>T) n.151-2881G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405923C= | CA2122502503 | CHD8 | c.2071-59G= (n.2071-59G=) c.584-59G= c.-110-2881G= (n.-110-2881G=) c.2908-59G= (n.2908-59G=) c.2820-59G= n.1422-59G= c.2914-59G= (n.2914-59G=) n.151-2881G= | |
| 14 | g.21405923C>T | CA2122502505 | CHD8 | c.2071-59G>A (n.2071-59G>A) c.584-59G>A c.-110-2881G>A (n.-110-2881G>A) c.2908-59G>A (n.2908-59G>A) c.2820-59G>A n.1422-59G>A c.2914-59G>A (n.2914-59G>A) n.151-2881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405924C>A | CA2624084729 | CHD8 | c.2071-60G>T (n.2071-60G>T) c.584-60G>T c.-110-2882G>T (n.-110-2882G>T) c.2908-60G>T (n.2908-60G>T) c.2820-60G>T n.1422-60G>T c.2914-60G>T (n.2914-60G>T) n.151-2882G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405926A= | CA2122502508 | CHD8 | c.2071-62T= (n.2071-62T=) c.584-62T= c.-110-2884T= (n.-110-2884T=) c.2908-62T= (n.2908-62T=) c.2820-62T= n.1422-62T= c.2914-62T= (n.2914-62T=) n.151-2884T= | |
| 14 | g.21405926A>G | CA612383868 | CHD8 | c.2071-62T>C (n.2071-62T>C) c.584-62T>C c.-110-2884T>C (n.-110-2884T>C) c.2908-62T>C (n.2908-62T>C) c.2820-62T>C n.1422-62T>C c.2914-62T>C (n.2914-62T>C) n.151-2884T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405927T>A | CA2624084731 | CHD8 | c.2071-63A>T (n.2071-63A>T) c.584-63A>T c.-110-2885A>T (n.-110-2885A>T) c.2908-63A>T (n.2908-63A>T) c.2820-63A>T n.1422-63A>T c.2914-63A>T (n.2914-63A>T) n.151-2885A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405928C>A | CA257604434 | CHD8 | c.2071-64G>T (n.2071-64G>T) c.584-64G>T c.-110-2886G>T (n.-110-2886G>T) c.2908-64G>T (n.2908-64G>T) c.2820-64G>T n.1422-64G>T c.2914-64G>T (n.2914-64G>T) n.151-2886G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405928C= | CA2122502511 | CHD8 | c.2071-64G= (n.2071-64G=) c.584-64G= c.-110-2886G= (n.-110-2886G=) c.2908-64G= (n.2908-64G=) c.2820-64G= n.1422-64G= c.2914-64G= (n.2914-64G=) n.151-2886G= | |
| 14 | g.21405928C>G | CA257604438 | CHD8 | c.2071-64G>C (n.2071-64G>C) c.584-64G>C c.-110-2886G>C (n.-110-2886G>C) c.2908-64G>C (n.2908-64G>C) c.2820-64G>C n.1422-64G>C c.2914-64G>C (n.2914-64G>C) n.151-2886G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405929A>C | CA2624084735 | CHD8 | c.2071-65T>G (n.2071-65T>G) c.584-65T>G c.-110-2887T>G (n.-110-2887T>G) c.2908-65T>G (n.2908-65T>G) c.2820-65T>G n.1422-65T>G c.2914-65T>G (n.2914-65T>G) n.151-2887T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405930A= | CA2122502515 | CHD8 | c.2071-66T= (n.2071-66T=) c.584-66T= c.-110-2888T= (n.-110-2888T=) c.2908-66T= (n.2908-66T=) c.2820-66T= n.1422-66T= c.2914-66T= (n.2914-66T=) n.151-2888T= | |
| 14 | g.21405930A>C | CA2122502516 | CHD8 | c.2071-66T>G (n.2071-66T>G) c.584-66T>G c.-110-2888T>G (n.-110-2888T>G) c.2908-66T>G (n.2908-66T>G) c.2820-66T>G n.1422-66T>G c.2914-66T>G (n.2914-66T>G) n.151-2888T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405931G>A | CA704107204 | CHD8 | c.2071-67C>T (n.2071-67C>T) c.584-67C>T c.-110-2889C>T (n.-110-2889C>T) c.2908-67C>T (n.2908-67C>T) c.2820-67C>T n.1422-67C>T c.2914-67C>T (n.2914-67C>T) n.151-2889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405931G= | CA2122502518 | CHD8 | c.2071-67C= (n.2071-67C=) c.584-67C= c.-110-2889C= (n.-110-2889C=) c.2908-67C= (n.2908-67C=) c.2820-67C= n.1422-67C= c.2914-67C= (n.2914-67C=) n.151-2889C= | |
| 14 | g.21405931G>T | CA2624084741 | CHD8 | c.2071-67C>A (n.2071-67C>A) c.584-67C>A c.-110-2889C>A (n.-110-2889C>A) c.2908-67C>A (n.2908-67C>A) c.2820-67C>A n.1422-67C>A c.2914-67C>A (n.2914-67C>A) n.151-2889C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405932T>C | CA257604440 | CHD8 | c.2071-68A>G (n.2071-68A>G) c.584-68A>G c.-110-2890A>G (n.-110-2890A>G) c.2908-68A>G (n.2908-68A>G) c.2820-68A>G n.1422-68A>G c.2914-68A>G (n.2914-68A>G) n.151-2890A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405932T= | CA2122502522 | CHD8 | c.2071-68A= (n.2071-68A=) c.584-68A= c.-110-2890A= (n.-110-2890A=) c.2908-68A= (n.2908-68A=) c.2820-68A= n.1422-68A= c.2914-68A= (n.2914-68A=) n.151-2890A= | |
| 14 | g.21405933A= | CA2122502525 | CHD8 | c.2071-69T= (n.2071-69T=) c.584-69T= c.-110-2891T= (n.-110-2891T=) c.2908-69T= (n.2908-69T=) c.2820-69T= n.1422-69T= c.2914-69T= (n.2914-69T=) n.151-2891T= | |
| 14 | g.21405933A>G | CA2624084746 | CHD8 | c.2071-69T>C (n.2071-69T>C) c.584-69T>C c.-110-2891T>C (n.-110-2891T>C) c.2908-69T>C (n.2908-69T>C) c.2820-69T>C n.1422-69T>C c.2914-69T>C (n.2914-69T>C) n.151-2891T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405933A>T | CA704107206 | CHD8 | c.2071-69T>A (n.2071-69T>A) c.584-69T>A c.-110-2891T>A (n.-110-2891T>A) c.2908-69T>A (n.2908-69T>A) c.2820-69T>A n.1422-69T>A c.2914-69T>A (n.2914-69T>A) n.151-2891T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405934T>C | CA257604451 | CHD8 | c.2071-70A>G (n.2071-70A>G) c.584-70A>G c.-110-2892A>G (n.-110-2892A>G) c.2908-70A>G (n.2908-70A>G) c.2820-70A>G n.1422-70A>G c.2914-70A>G (n.2914-70A>G) n.151-2892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405934T= | CA2122502527 | CHD8 | c.2071-70A= (n.2071-70A=) c.584-70A= c.-110-2892A= (n.-110-2892A=) c.2908-70A= (n.2908-70A=) c.2820-70A= n.1422-70A= c.2914-70A= (n.2914-70A=) n.151-2892A= | |
| 14 | g.21405935A= | CA2122502529 | CHD8 | c.2071-71T= (n.2071-71T=) c.584-71T= c.-110-2893T= (n.-110-2893T=) c.2908-71T= (n.2908-71T=) c.2820-71T= n.1422-71T= c.2914-71T= (n.2914-71T=) n.151-2893T= | |
| 14 | g.21405935A>C | CA2581159538 | CHD8 | c.2071-71T>G (n.2071-71T>G) c.584-71T>G c.-110-2893T>G (n.-110-2893T>G) c.2908-71T>G (n.2908-71T>G) c.2820-71T>G n.1422-71T>G c.2914-71T>G (n.2914-71T>G) n.151-2893T>G | |
| 14 | g.21405935A>G | CA257604457 | CHD8 | c.2071-71T>C (n.2071-71T>C) c.584-71T>C c.-110-2893T>C (n.-110-2893T>C) c.2908-71T>C (n.2908-71T>C) c.2820-71T>C n.1422-71T>C c.2914-71T>C (n.2914-71T>C) n.151-2893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405935A>T | CA2581159537 | CHD8 | c.2071-71T>A (n.2071-71T>A) c.584-71T>A c.-110-2893T>A (n.-110-2893T>A) c.2908-71T>A (n.2908-71T>A) c.2820-71T>A n.1422-71T>A c.2914-71T>A (n.2914-71T>A) n.151-2893T>A | |
| 14 | g.21405936T>A | CA2624084756 | CHD8 | c.2071-72A>T (n.2071-72A>T) c.584-72A>T c.-110-2894A>T (n.-110-2894A>T) c.2908-72A>T (n.2908-72A>T) c.2820-72A>T n.1422-72A>T c.2914-72A>T (n.2914-72A>T) n.151-2894A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405936T>C | CA2624084757 | CHD8 | c.2071-72A>G (n.2071-72A>G) c.584-72A>G c.-110-2894A>G (n.-110-2894A>G) c.2908-72A>G (n.2908-72A>G) c.2820-72A>G n.1422-72A>G c.2914-72A>G (n.2914-72A>G) n.151-2894A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405937A= | CA2122502533 | CHD8 | c.2071-73T= (n.2071-73T=) c.584-73T= c.-110-2895T= (n.-110-2895T=) c.2908-73T= (n.2908-73T=) c.2820-73T= n.1422-73T= c.2914-73T= (n.2914-73T=) n.151-2895T= | |
| 14 | g.21405937A>C | CA257604468 | CHD8 | c.2071-73T>G (n.2071-73T>G) c.584-73T>G c.-110-2895T>G (n.-110-2895T>G) c.2908-73T>G (n.2908-73T>G) c.2820-73T>G n.1422-73T>G c.2914-73T>G (n.2914-73T>G) n.151-2895T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405938del | CA2624084761 | CHD8 | c.2071-73del (n.2071-73del) c.584-73del c.-110-2895del (n.-110-2895del) c.2908-73del (n.2908-73del) c.2820-73del n.1422-73del c.2914-73del (n.2914-73del) n.151-2895del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405938A>C | CA2624084765 | CHD8 | c.2071-74T>G (n.2071-74T>G) c.584-74T>G c.-110-2896T>G (n.-110-2896T>G) c.2908-74T>G (n.2908-74T>G) c.2820-74T>G n.1422-74T>G c.2914-74T>G (n.2914-74T>G) n.151-2896T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405939T>A | CA2624084767 | CHD8 | c.2071-75A>T (n.2071-75A>T) c.584-75A>T c.-110-2897A>T (n.-110-2897A>T) c.2908-75A>T (n.2908-75A>T) c.2820-75A>T n.1422-75A>T c.2914-75A>T (n.2914-75A>T) n.151-2897A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405939T>C | CA2800818509 | CHD8 | c.2071-75A>G (n.2071-75A>G) c.584-75A>G c.-110-2897A>G (n.-110-2897A>G) c.2908-75A>G (n.2908-75A>G) c.2820-75A>G n.1422-75A>G c.2914-75A>G (n.2914-75A>G) n.151-2897A>G | |
| 14 | g.21405939T>G | CA2800818510 | CHD8 | c.2071-75A>C (n.2071-75A>C) c.584-75A>C c.-110-2897A>C (n.-110-2897A>C) c.2908-75A>C (n.2908-75A>C) c.2820-75A>C n.1422-75A>C c.2914-75A>C (n.2914-75A>C) n.151-2897A>C | |
| 14 | g.21405940C>A | CA2624084769 | CHD8 | c.2071-76G>T (n.2071-76G>T) c.584-76G>T c.-110-2898G>T (n.-110-2898G>T) c.2908-76G>T (n.2908-76G>T) c.2820-76G>T n.1422-76G>T c.2914-76G>T (n.2914-76G>T) n.151-2898G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405940C= | CA2122502535 | CHD8 | c.2071-76G= (n.2071-76G=) c.584-76G= c.-110-2898G= (n.-110-2898G=) c.2908-76G= (n.2908-76G=) c.2820-76G= n.1422-76G= c.2914-76G= (n.2914-76G=) n.151-2898G= | |
| 14 | g.21405940C>G | CA2122502536 | CHD8 | c.2071-76G>C (n.2071-76G>C) c.584-76G>C c.-110-2898G>C (n.-110-2898G>C) c.2908-76G>C (n.2908-76G>C) c.2820-76G>C n.1422-76G>C c.2914-76G>C (n.2914-76G>C) n.151-2898G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405941T>G | CA2624084773 | CHD8 | c.2071-77A>C (n.2071-77A>C) c.584-77A>C c.-110-2899A>C (n.-110-2899A>C) c.2908-77A>C (n.2908-77A>C) c.2820-77A>C n.1422-77A>C c.2914-77A>C (n.2914-77A>C) n.151-2899A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405942T>G | CA2624084774 | CHD8 | c.2071-78A>C (n.2071-78A>C) c.584-78A>C c.-110-2900A>C (n.-110-2900A>C) c.2908-78A>C (n.2908-78A>C) c.2820-78A>C n.1422-78A>C c.2914-78A>C (n.2914-78A>C) n.151-2900A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405943T>A | CA2624084776 | CHD8 | c.2071-79A>T (n.2071-79A>T) c.584-79A>T c.-110-2901A>T (n.-110-2901A>T) c.2908-79A>T (n.2908-79A>T) c.2820-79A>T n.1422-79A>T c.2914-79A>T (n.2914-79A>T) n.151-2901A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405945A>C | CA2624084779 | CHD8 | c.2071-81T>G (n.2071-81T>G) c.584-81T>G c.-110-2903T>G (n.-110-2903T>G) c.2908-81T>G (n.2908-81T>G) c.2820-81T>G n.1422-81T>G c.2914-81T>G (n.2914-81T>G) n.151-2903T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405945A>G | CA2575477405 | CHD8 | c.2071-81T>C (n.2071-81T>C) c.584-81T>C c.-110-2903T>C (n.-110-2903T>C) c.2908-81T>C (n.2908-81T>C) c.2820-81T>C n.1422-81T>C c.2914-81T>C (n.2914-81T>C) n.151-2903T>C | |
| 14 | g.21405946C>A | CA2624084782 | CHD8 | c.2071-82G>T (n.2071-82G>T) c.584-82G>T c.-110-2904G>T (n.-110-2904G>T) c.2908-82G>T (n.2908-82G>T) c.2820-82G>T n.1422-82G>T c.2914-82G>T (n.2914-82G>T) n.151-2904G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405946C= | CA2122502538 | CHD8 | c.2071-82G= (n.2071-82G=) c.584-82G= c.-110-2904G= (n.-110-2904G=) c.2908-82G= (n.2908-82G=) c.2820-82G= n.1422-82G= c.2914-82G= (n.2914-82G=) n.151-2904G= | |
| 14 | g.21405946C>T | CA257604469 | CHD8 | c.2071-82G>A (n.2071-82G>A) c.584-82G>A c.-110-2904G>A (n.-110-2904G>A) c.2908-82G>A (n.2908-82G>A) c.2820-82G>A n.1422-82G>A c.2914-82G>A (n.2914-82G>A) n.151-2904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405950T>A | CA2624084787 | CHD8 | c.2071-86A>T (n.2071-86A>T) c.584-86A>T c.-110-2908A>T (n.-110-2908A>T) c.2908-86A>T (n.2908-86A>T) c.2820-86A>T n.1422-86A>T c.2914-86A>T (n.2914-86A>T) n.151-2908A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405950T>C | CA704107210 | CHD8 | c.2071-86A>G (n.2071-86A>G) c.584-86A>G c.-110-2908A>G (n.-110-2908A>G) c.2908-86A>G (n.2908-86A>G) c.2820-86A>G n.1422-86A>G c.2914-86A>G (n.2914-86A>G) n.151-2908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405950T= | CA2122502539 | CHD8 | c.2071-86A= (n.2071-86A=) c.584-86A= c.-110-2908A= (n.-110-2908A=) c.2908-86A= (n.2908-86A=) c.2820-86A= n.1422-86A= c.2914-86A= (n.2914-86A=) n.151-2908A= | |
| 14 | g.21405952T>A | CA2122502542 | CHD8 | c.2071-88A>T (n.2071-88A>T) c.584-88A>T c.-110-2910A>T (n.-110-2910A>T) c.2908-88A>T (n.2908-88A>T) c.2820-88A>T n.1422-88A>T c.2914-88A>T (n.2914-88A>T) n.151-2910A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405952T>C | CA2624084789 | CHD8 | c.2071-88A>G (n.2071-88A>G) c.584-88A>G c.-110-2910A>G (n.-110-2910A>G) c.2908-88A>G (n.2908-88A>G) c.2820-88A>G n.1422-88A>G c.2914-88A>G (n.2914-88A>G) n.151-2910A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405952T= | CA2122502541 | CHD8 | c.2071-88A= (n.2071-88A=) c.584-88A= c.-110-2910A= (n.-110-2910A=) c.2908-88A= (n.2908-88A=) c.2820-88A= n.1422-88A= c.2914-88A= (n.2914-88A=) n.151-2910A= | |
| 14 | g.21405953A= | CA2122502544 | CHD8 | c.2071-89T= (n.2071-89T=) c.584-89T= c.-110-2911T= (n.-110-2911T=) c.2908-89T= (n.2908-89T=) c.2820-89T= n.1422-89T= c.2914-89T= (n.2914-89T=) n.151-2911T= | |
| 14 | g.21405953A>G | CA257604470 | CHD8 | c.2071-89T>C (n.2071-89T>C) c.584-89T>C c.-110-2911T>C (n.-110-2911T>C) c.2908-89T>C (n.2908-89T>C) c.2820-89T>C n.1422-89T>C c.2914-89T>C (n.2914-89T>C) n.151-2911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405955C>A | CA2122502548 | CHD8 | c.2071-91G>T (n.2071-91G>T) c.584-91G>T c.-110-2913G>T (n.-110-2913G>T) c.2908-91G>T (n.2908-91G>T) c.2820-91G>T n.1422-91G>T c.2914-91G>T (n.2914-91G>T) n.151-2913G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405955C= | CA2122502546 | CHD8 | c.2071-91G= (n.2071-91G=) c.584-91G= c.-110-2913G= (n.-110-2913G=) c.2908-91G= (n.2908-91G=) c.2820-91G= n.1422-91G= c.2914-91G= (n.2914-91G=) n.151-2913G= | |
| 14 | g.21405955C>T | CA2624084792 | CHD8 | c.2071-91G>A (n.2071-91G>A) c.584-91G>A c.-110-2913G>A (n.-110-2913G>A) c.2908-91G>A (n.2908-91G>A) c.2820-91G>A n.1422-91G>A c.2914-91G>A (n.2914-91G>A) n.151-2913G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405959T>A | CA2575477406 | CHD8 | c.2071-95A>T (n.2071-95A>T) c.584-95A>T c.-110-2917A>T (n.-110-2917A>T) c.2908-95A>T (n.2908-95A>T) c.2820-95A>T n.1422-95A>T c.2914-95A>T (n.2914-95A>T) n.151-2917A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405961_21405965delinsATTTC | CA2122502549 | CHD8 | c.2071-101_2071-97delinsGAAAT (n.2071-101_2071-97delinsGAAAT) c.584-101_584-97delinsGAAAT c.-110-2923_-110-2919delinsGAAAT (n.-110-2923_-110-2919delinsGAAAT) c.2908-101_2908-97delinsGAAAT (n.2908-101_2908-97delinsGAAAT) c.2820-101_2820-97delinsGAAAT n.1422-101_1422-97delinsGAAAT c.2914-101_2914-97delinsGAAAT (n.2914-101_2914-97delinsGAAAT) n.151-2923_151-2919delinsGAAAT | |
| 14 | g.21405962T>C | CA2624084797 | CHD8 | c.2071-98A>G (n.2071-98A>G) c.584-98A>G c.-110-2920A>G (n.-110-2920A>G) c.2908-98A>G (n.2908-98A>G) c.2820-98A>G n.1422-98A>G c.2914-98A>G (n.2914-98A>G) n.151-2920A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405965_21405968del | CA612383869 | CHD8 | c.2071-101_2071-98del (n.2071-101_2071-98del) c.584-101_584-98del c.-110-2923_-110-2920del (n.-110-2923_-110-2920del) c.2908-101_2908-98del (n.2908-101_2908-98del) c.2820-101_2820-98del n.1422-101_1422-98del c.2914-101_2914-98del (n.2914-101_2914-98del) n.151-2923_151-2920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405963T>A | CA2624084798 | CHD8 | c.2071-99A>T (n.2071-99A>T) c.584-99A>T c.-110-2921A>T (n.-110-2921A>T) c.2908-99A>T (n.2908-99A>T) c.2820-99A>T n.1422-99A>T c.2914-99A>T (n.2914-99A>T) n.151-2921A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405963T>G | CA2122502555 | CHD8 | c.2071-99A>C (n.2071-99A>C) c.584-99A>C c.-110-2921A>C (n.-110-2921A>C) c.2908-99A>C (n.2908-99A>C) c.2820-99A>C n.1422-99A>C c.2914-99A>C (n.2914-99A>C) n.151-2921A>C | dbSNP |
| 14 | g.21405963T= | CA2122502554 | CHD8 | c.2071-99A= (n.2071-99A=) c.584-99A= c.-110-2921A= (n.-110-2921A=) c.2908-99A= (n.2908-99A=) c.2820-99A= n.1422-99A= c.2914-99A= (n.2914-99A=) n.151-2921A= | |
| 14 | g.21405965C>A | CA2624084799 | CHD8 | c.2071-101G>T (n.2071-101G>T) c.584-101G>T c.-110-2923G>T (n.-110-2923G>T) c.2908-101G>T (n.2908-101G>T) c.2820-101G>T n.1422-101G>T c.2914-101G>T (n.2914-101G>T) n.151-2923G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405968T>C | CA612383870 | CHD8 | c.2071-104A>G (n.2071-104A>G) c.584-104A>G c.-110-2926A>G (n.-110-2926A>G) c.2908-104A>G (n.2908-104A>G) c.2820-104A>G n.1422-104A>G c.2914-104A>G (n.2914-104A>G) n.151-2926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405968T= | CA2122502559 | CHD8 | c.2071-104A= (n.2071-104A=) c.584-104A= c.-110-2926A= (n.-110-2926A=) c.2908-104A= (n.2908-104A=) c.2820-104A= n.1422-104A= c.2914-104A= (n.2914-104A=) n.151-2926A= | |
| 14 | g.21405970T>A | CA960918132 | CHD8 | c.2071-106A>T (n.2071-106A>T) c.584-106A>T c.-110-2928A>T (n.-110-2928A>T) c.2908-106A>T (n.2908-106A>T) c.2820-106A>T n.1422-106A>T c.2914-106A>T (n.2914-106A>T) n.151-2928A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405970T= | CA2122502562 | CHD8 | c.2071-106A= (n.2071-106A=) c.584-106A= c.-110-2928A= (n.-110-2928A=) c.2908-106A= (n.2908-106A=) c.2820-106A= n.1422-106A= c.2914-106A= (n.2914-106A=) n.151-2928A= | |
| 14 | g.21405971del | CA2624084801 | CHD8 | c.2071-107del (n.2071-107del) c.584-107del c.-110-2929del (n.-110-2929del) c.2908-107del (n.2908-107del) c.2820-107del n.1422-107del c.2914-107del (n.2914-107del) n.151-2929del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405971C>A | CA2624084802 | CHD8 | c.2071-107G>T (n.2071-107G>T) c.584-107G>T c.-110-2929G>T (n.-110-2929G>T) c.2908-107G>T (n.2908-107G>T) c.2820-107G>T n.1422-107G>T c.2914-107G>T (n.2914-107G>T) n.151-2929G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405971C>T | CA2624084804 | CHD8 | c.2071-107G>A (n.2071-107G>A) c.584-107G>A c.-110-2929G>A (n.-110-2929G>A) c.2908-107G>A (n.2908-107G>A) c.2820-107G>A n.1422-107G>A c.2914-107G>A (n.2914-107G>A) n.151-2929G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405972T>A | CA2624084805 | CHD8 | c.2071-108A>T (n.2071-108A>T) c.584-108A>T c.-110-2930A>T (n.-110-2930A>T) c.2908-108A>T (n.2908-108A>T) c.2820-108A>T n.1422-108A>T c.2914-108A>T (n.2914-108A>T) n.151-2930A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405973A= | CA2122502565 | CHD8 | c.2071-109T= (n.2071-109T=) c.584-109T= c.-110-2931T= (n.-110-2931T=) c.2908-109T= (n.2908-109T=) c.2820-109T= n.1422-109T= c.2914-109T= (n.2914-109T=) n.151-2931T= | |
| 14 | g.21405973A>G | CA960918134 | CHD8 | c.2071-109T>C (n.2071-109T>C) c.584-109T>C c.-110-2931T>C (n.-110-2931T>C) c.2908-109T>C (n.2908-109T>C) c.2820-109T>C n.1422-109T>C c.2914-109T>C (n.2914-109T>C) n.151-2931T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405974T>C | CA2122502569 | CHD8 | c.2071-110A>G (n.2071-110A>G) c.584-110A>G c.-110-2932A>G (n.-110-2932A>G) c.2908-110A>G (n.2908-110A>G) c.2820-110A>G n.1422-110A>G c.2914-110A>G (n.2914-110A>G) n.151-2932A>G | dbSNP |
| 14 | g.21405974T= | CA2122502568 | CHD8 | c.2071-110A= (n.2071-110A=) c.584-110A= c.-110-2932A= (n.-110-2932A=) c.2908-110A= (n.2908-110A=) c.2820-110A= n.1422-110A= c.2914-110A= (n.2914-110A=) n.151-2932A= | |
| 14 | g.21405974_21405982del | CA2624084807 | CHD8 | c.2071-118_2071-110del (n.2071-118_2071-110del) c.584-118_584-110del c.-110-2940_-110-2932del (n.-110-2940_-110-2932del) c.2908-118_2908-110del (n.2908-118_2908-110del) c.2820-118_2820-110del n.1422-118_1422-110del c.2914-118_2914-110del (n.2914-118_2914-110del) n.151-2940_151-2932del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405975A>G | CA2624084809 | CHD8 | c.2071-111T>C (n.2071-111T>C) c.584-111T>C c.-110-2933T>C (n.-110-2933T>C) c.2908-111T>C (n.2908-111T>C) c.2820-111T>C n.1422-111T>C c.2914-111T>C (n.2914-111T>C) n.151-2933T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405977A= | CA2122502573 | CHD8 | c.2071-113T= (n.2071-113T=) c.584-113T= c.-110-2935T= (n.-110-2935T=) c.2908-113T= (n.2908-113T=) c.2820-113T= n.1422-113T= c.2914-113T= (n.2914-113T=) n.151-2935T= | |
| 14 | g.21405977A>C | CA704107219 | CHD8 | c.2071-113T>G (n.2071-113T>G) c.584-113T>G c.-110-2935T>G (n.-110-2935T>G) c.2908-113T>G (n.2908-113T>G) c.2820-113T>G n.1422-113T>G c.2914-113T>G (n.2914-113T>G) n.151-2935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405977_21405980delinsAATG | CA2122502576 | CHD8 | c.2071-116_2071-113delinsCATT (n.2071-116_2071-113delinsCATT) c.584-116_584-113delinsCATT c.-110-2938_-110-2935delinsCATT (n.-110-2938_-110-2935delinsCATT) c.2908-116_2908-113delinsCATT (n.2908-116_2908-113delinsCATT) c.2820-116_2820-113delinsCATT n.1422-116_1422-113delinsCATT c.2914-116_2914-113delinsCATT (n.2914-116_2914-113delinsCATT) n.151-2938_151-2935delinsCATT | |
| 14 | g.21405982_21405984del | CA2122502578 | CHD8 | c.2071-116_2071-114del (n.2071-116_2071-114del) c.584-116_584-114del c.-110-2938_-110-2936del (n.-110-2938_-110-2936del) c.2908-116_2908-114del (n.2908-116_2908-114del) c.2820-116_2820-114del n.1422-116_1422-114del c.2914-116_2914-114del (n.2914-116_2914-114del) n.151-2938_151-2936del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405980G>A | CA2741359510 | CHD8 | c.2071-116C>T (n.2071-116C>T) c.584-116C>T c.-110-2938C>T (n.-110-2938C>T) c.2908-116C>T (n.2908-116C>T) c.2820-116C>T n.1422-116C>T c.2914-116C>T (n.2914-116C>T) n.151-2938C>T | |
| 14 | g.21405980G>T | CA2624084815 | CHD8 | c.2071-116C>A (n.2071-116C>A) c.584-116C>A c.-110-2938C>A (n.-110-2938C>A) c.2908-116C>A (n.2908-116C>A) c.2820-116C>A n.1422-116C>A c.2914-116C>A (n.2914-116C>A) n.151-2938C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405981_21405982delinsAT | CA2122502582 | CHD8 | c.2071-118_2071-117delinsAT (n.2071-118_2071-117delinsAT) c.584-118_584-117delinsAT c.-110-2940_-110-2939delinsAT (n.-110-2940_-110-2939delinsAT) c.2908-118_2908-117delinsAT (n.2908-118_2908-117delinsAT) c.2820-118_2820-117delinsAT n.1422-118_1422-117delinsAT c.2914-118_2914-117delinsAT (n.2914-118_2914-117delinsAT) n.151-2940_151-2939delinsAT | |
| 14 | g.21405982del | CA960918136 | CHD8 | c.2071-118del (n.2071-118del) c.584-118del c.-110-2940del (n.-110-2940del) c.2908-118del (n.2908-118del) c.2820-118del n.1422-118del c.2914-118del (n.2914-118del) n.151-2940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405983G>A | CA257604471 | CHD8 | c.2071-119C>T (n.2071-119C>T) c.584-119C>T c.-110-2941C>T (n.-110-2941C>T) c.2908-119C>T (n.2908-119C>T) c.2820-119C>T n.1422-119C>T c.2914-119C>T (n.2914-119C>T) n.151-2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405983G= | CA2122502583 | CHD8 | c.2071-119C= (n.2071-119C=) c.584-119C= c.-110-2941C= (n.-110-2941C=) c.2908-119C= (n.2908-119C=) c.2820-119C= n.1422-119C= c.2914-119C= (n.2914-119C=) n.151-2941C= | |
| 14 | g.21405985G>C | CA2624084823 | CHD8 | c.2071-121C>G (n.2071-121C>G) c.584-121C>G c.-110-2943C>G (n.-110-2943C>G) c.2908-121C>G (n.2908-121C>G) c.2820-121C>G n.1422-121C>G c.2914-121C>G (n.2914-121C>G) n.151-2943C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405987A>C | CA2624084826 | CHD8 | c.2071-123T>G (n.2071-123T>G) c.584-123T>G c.-110-2945T>G (n.-110-2945T>G) c.2908-123T>G (n.2908-123T>G) c.2820-123T>G n.1422-123T>G c.2914-123T>G (n.2914-123T>G) n.151-2945T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405988T>A | CA2624084827 | CHD8 | c.2071-124A>T (n.2071-124A>T) c.584-124A>T c.-110-2946A>T (n.-110-2946A>T) c.2908-124A>T (n.2908-124A>T) c.2820-124A>T n.1422-124A>T c.2914-124A>T (n.2914-124A>T) n.151-2946A>T | gnomAD v4 |
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