Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405766_21405771delCA7091477CHD8c.2169_2174del (p.Ser724_Glu725del)
c.682_687del
c.-110-2724_-110-2719del (n.-110-2724_-110-2719del)
c.3006_3011del (p.Ser1003_Glu1004del)
c.2918_2923del
n.1520_1525del
c.3012_3017del (p.Ser1005_Glu1006del)
n.151-2724_151-2719del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405770G>ACA388903318CHD8c.2165C>T (p.Ser722Leu)
c.678C>T
c.-110-2728C>T (n.-110-2728C>T)
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c.2914C>T
n.1516C>T
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n.151-2728C>T
14g.21405770G>CCA388903316CHD8c.2165C>G (p.Ser722Ter)
c.678C>G
c.-110-2728C>G (n.-110-2728C>G)
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c.2914C>G
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n.151-2728C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405770G=CA2122502346CHD8c.2165C= (p.Ser722=)
c.678C=
c.-110-2728C= (n.-110-2728C=)
c.3002C= (p.Ser1001=)
c.2914C=
n.1516C=
c.3008C= (p.Ser1003=)
n.151-2728C=
14g.21405770G>TCA388903313CHD8c.2165C>A (p.Ser722Ter)
c.678C>A
c.-110-2728C>A (n.-110-2728C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.2914C>A
n.1516C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
n.151-2728C>A
14g.21405771A>CCA388903321CHD8c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.677T>G
c.-110-2729T>G (n.-110-2729T>G)
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c.2913T>G
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n.151-2729T>G
14g.21405771A>GCA388903323CHD8c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.677T>C
c.-110-2729T>C (n.-110-2729T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.2913T>C
n.1515T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
n.151-2729T>C
14g.21405771A>TCA388903325CHD8c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.677T>A
c.-110-2729T>A (n.-110-2729T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.2913T>A
n.1515T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
n.151-2729T>A
14g.21405772G>ACA257604384CHD8c.2163C>T (p.Pro721=)
c.676C>T
c.-110-2730C>T (n.-110-2730C>T)
c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2912C>T
n.1514C>T
c.3006C>T (p.Pro1002=)
n.151-2730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405772G>CCA485001018CHD8c.2163C>G (p.Pro721=)
c.676C>G
c.-110-2730C>G (n.-110-2730C>G)
c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2912C>G
n.1514C>G
c.3006C>G (p.Pro1002=)
n.151-2730C>G
14g.21405772G=CA2122502355CHD8c.2163C= (p.Pro721=)
c.676C=
c.-110-2730C= (n.-110-2730C=)
c.3000C= (p.Pro1000=)
c.2912C=
n.1514C=
c.3006C= (p.Pro1002=)
n.151-2730C=
14g.21405772G>TCA485001019CHD8c.2163C>A (p.Pro721=)
c.676C>A
c.-110-2730C>A (n.-110-2730C>A)
c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2912C>A
n.1514C>A
c.3006C>A (p.Pro1002=)
n.151-2730C>A
14g.21405773G>ACA388903329CHD8c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.675C>T
c.-110-2731C>T (n.-110-2731C>T)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2911C>T
n.1513C>T
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
n.151-2731C>T
14g.21405773G>CCA388903331CHD8c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.675C>G
c.-110-2731C>G (n.-110-2731C>G)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2911C>G
n.1513C>G
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
n.151-2731C>G
14g.21405773G>TCA388903333CHD8c.2162C>A (p.Pro721His)
c.675C>A
c.-110-2731C>A (n.-110-2731C>A)
c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2911C>A
n.1513C>A
c.3005C>A (p.Pro1002His)
n.151-2731C>A
14g.21405774G>ACA388903336CHD8c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.674C>T
c.-110-2732C>T (n.-110-2732C>T)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2910C>T
n.1512C>T
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
n.151-2732C>T
14g.21405774G>CCA388903338CHD8c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.674C>G
c.-110-2732C>G (n.-110-2732C>G)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2910C>G
n.1512C>G
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
n.151-2732C>G
14g.21405774G>TCA388903340CHD8c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.674C>A
c.-110-2732C>A (n.-110-2732C>A)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2910C>A
n.1512C>A
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
n.151-2732C>A
14g.21405775A>CCA388903343CHD8c.2160T>G (p.Phe720Leu)
c.673T>G
c.-110-2733T>G (n.-110-2733T>G)
c.2997T>G (p.Phe999Leu)
c.2909T>G
n.1511T>G
c.3003T>G (p.Phe1001Leu)
n.151-2733T>G
14g.21405775A>GCA485001025CHD8c.2160T>C (p.Phe720=)
c.673T>C
c.-110-2733T>C (n.-110-2733T>C)
c.2997T>C (p.Phe999=)
c.2909T>C
n.1511T>C
c.3003T>C (p.Phe1001=)
n.151-2733T>C
14g.21405775A>TCA388903345CHD8c.2160T>A (p.Phe720Leu)
c.673T>A
c.-110-2733T>A (n.-110-2733T>A)
c.2997T>A (p.Phe999Leu)
c.2909T>A
n.1511T>A
c.3003T>A (p.Phe1001Leu)
n.151-2733T>A
14g.21405776A>CCA388903352CHD8c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.672T>G
c.-110-2734T>G (n.-110-2734T>G)
c.2996T>G (p.Phe999Cys)
c.2908T>G
n.1510T>G
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
n.151-2734T>G
14g.21405776A>GCA388903351CHD8c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.672T>C
c.-110-2734T>C (n.-110-2734T>C)
c.2996T>C (p.Phe999Ser)
c.2908T>C
n.1510T>C
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
n.151-2734T>C
14g.21405776A>TCA388903349CHD8c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.672T>A
c.-110-2734T>A (n.-110-2734T>A)
c.2996T>A (p.Phe999Tyr)
c.2908T>A
n.1510T>A
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
n.151-2734T>A
14g.21405777A>CCA388903356CHD8c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.671T>G
c.-110-2735T>G (n.-110-2735T>G)
c.2995T>G (p.Phe999Val)
c.2907T>G
n.1509T>G
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
n.151-2735T>G
14g.21405777A>GCA388903358CHD8c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.671T>C
c.-110-2735T>C (n.-110-2735T>C)
c.2995T>C (p.Phe999Leu)
c.2907T>C
n.1509T>C
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
n.151-2735T>C
14g.21405777A>TCA388903360CHD8c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.671T>A
c.-110-2735T>A (n.-110-2735T>A)
c.2995T>A (p.Phe999Ile)
c.2907T>A
n.1509T>A
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
n.151-2735T>A
14g.21405778T>ACA388903363CHD8c.2157A>T (p.Gln719His)
c.670A>T
c.-110-2736A>T (n.-110-2736A>T)
c.2994A>T (p.Gln998His)
c.2906A>T
n.1508A>T
c.3000A>T (p.Gln1000His)
n.151-2736A>T
14g.21405778T>CCA7091479CHD8c.2157A>G (p.Gln719=)
c.670A>G
c.-110-2736A>G (n.-110-2736A>G)
c.2994A>G (p.Gln998=)
c.2906A>G
n.1508A>G
c.3000A>G (p.Gln1000=)
n.151-2736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405778T>GCA388903366CHD8c.2157A>C (p.Gln719His)
c.670A>C
c.-110-2736A>C (n.-110-2736A>C)
c.2994A>C (p.Gln998His)
c.2906A>C
n.1508A>C
c.3000A>C (p.Gln1000His)
n.151-2736A>C
14g.21405778T=CA2122502361CHD8c.2157A= (p.Gln719=)
c.670A=
c.-110-2736A= (n.-110-2736A=)
c.2994A= (p.Gln998=)
c.2906A=
n.1508A=
c.3000A= (p.Gln1000=)
n.151-2736A=
14g.21405779T>ACA388903369CHD8c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.669A>T
c.-110-2737A>T (n.-110-2737A>T)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.2905A>T
n.1507A>T
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
n.151-2737A>T
14g.21405779T>CCA7091480CHD8c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.669A>G
c.-110-2737A>G (n.-110-2737A>G)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.2905A>G
n.1507A>G
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
n.151-2737A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405779T>GCA388903372CHD8c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.669A>C
c.-110-2737A>C (n.-110-2737A>C)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.2905A>C
n.1507A>C
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
n.151-2737A>C
14g.21405779T=CA2122502370CHD8c.2156A= (p.Gln719=)
c.669A=
c.-110-2737A= (n.-110-2737A=)
c.2993A= (p.Gln998=)
c.2905A=
n.1507A=
c.2999A= (p.Gln1000=)
n.151-2737A=
14g.21405780G>ACA10603396CHD8c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.668C>T
c.-110-2738C>T (n.-110-2738C>T)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.2904C>T
n.1506C>T
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
n.151-2738C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21405780G>CCA388903378CHD8c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.668C>G
c.-110-2738C>G (n.-110-2738C>G)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.2904C>G
n.1506C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
n.151-2738C>G
14g.21405780G=CA2122502376CHD8c.2155C= (p.Gln719=)
c.668C=
c.-110-2738C= (n.-110-2738C=)
c.2992C= (p.Gln998=)
c.2904C=
n.1506C=
c.2998C= (p.Gln1000=)
n.151-2738C=
14g.21405780G>TCA388903380CHD8c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.668C>A
c.-110-2738C>A (n.-110-2738C>A)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
c.2904C>A
n.1506C>A
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
n.151-2738C>A
 gnomAD v4
14g.21405781T>ACA485001046CHD8c.2154A>T (p.Ser718=)
c.667A>T
c.-110-2739A>T (n.-110-2739A>T)
c.2991A>T (p.Ser997=)
c.2903A>T
n.1505A>T
c.2997A>T (p.Ser999=)
n.151-2739A>T
14g.21405781T>CCA485001043CHD8c.2154A>G (p.Ser718=)
c.667A>G
c.-110-2739A>G (n.-110-2739A>G)
c.2991A>G (p.Ser997=)
c.2903A>G
n.1505A>G
c.2997A>G (p.Ser999=)
n.151-2739A>G
 gnomAD v4
14g.21405781T>GCA485001045CHD8c.2154A>C (p.Ser718=)
c.667A>C
c.-110-2739A>C (n.-110-2739A>C)
c.2991A>C (p.Ser997=)
c.2903A>C
n.1505A>C
c.2997A>C (p.Ser999=)
n.151-2739A>C
14g.21405782G>ACA388903388CHD8c.2153C>T (p.Ser718Leu)
c.666C>T
c.-110-2740C>T (n.-110-2740C>T)
c.2990C>T (p.Ser997Leu)
c.2902C>T
n.1504C>T
c.2996C>T (p.Ser999Leu)
n.151-2740C>T
14g.21405782G>CCA388903383CHD8c.2153C>G (p.Ser718Ter)
c.666C>G
c.-110-2740C>G (n.-110-2740C>G)
c.2990C>G (p.Ser997Ter)
c.2902C>G
n.1504C>G
c.2996C>G (p.Ser999Ter)
n.151-2740C>G
14g.21405782G>TCA388903386CHD8c.2153C>A (p.Ser718Ter)
c.666C>A
c.-110-2740C>A (n.-110-2740C>A)
c.2990C>A (p.Ser997Ter)
c.2902C>A
n.1504C>A
c.2996C>A (p.Ser999Ter)
n.151-2740C>A
 gnomAD v4
14g.21405783A>CCA388903391CHD8c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.665T>G
c.-110-2741T>G (n.-110-2741T>G)
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.2901T>G
n.1503T>G
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
n.151-2741T>G
14g.21405783A>GCA388903392CHD8c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.665T>C
c.-110-2741T>C (n.-110-2741T>C)
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.2901T>C
n.1503T>C
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
n.151-2741T>C
 gnomAD v4
14g.21405783A>TCA388903394CHD8c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.665T>A
c.-110-2741T>A (n.-110-2741T>A)
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.2901T>A
n.1503T>A
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
n.151-2741T>A
14g.21405784C>ACA485001057CHD8c.2151G>T (p.Pro717=)
c.664G>T
c.-110-2742G>T (n.-110-2742G>T)
c.2988G>T (p.Pro996=)
c.2900G>T
n.1502G>T
c.2994G>T (p.Pro998=)
n.151-2742G>T
14g.21405784C=CA2122502385CHD8c.2151G= (p.Pro717=)
c.664G=
c.-110-2742G= (n.-110-2742G=)
c.2988G= (p.Pro996=)
c.2900G=
n.1502G=
c.2994G= (p.Pro998=)
n.151-2742G=
14g.21405784C>GCA485001059CHD8c.2151G>C (p.Pro717=)
c.664G>C
c.-110-2742G>C (n.-110-2742G>C)
c.2988G>C (p.Pro996=)
c.2900G>C
n.1502G>C
c.2994G>C (p.Pro998=)
n.151-2742G>C
14g.21405784C>TCA257604396CHD8c.2151G>A (p.Pro717=)
c.664G>A
c.-110-2742G>A (n.-110-2742G>A)
c.2988G>A (p.Pro996=)
c.2900G>A
n.1502G>A
c.2994G>A (p.Pro998=)
n.151-2742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21405785G>ACA7091481CHD8c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.663C>T
c.-110-2743C>T (n.-110-2743C>T)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2899C>T
n.1501C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
n.151-2743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405785G>CCA388903401CHD8c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.663C>G
c.-110-2743C>G (n.-110-2743C>G)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2899C>G
n.1501C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
n.151-2743C>G
14g.21405785G=CA2122502392CHD8c.2150C= (p.Pro717=)
c.663C=
c.-110-2743C= (n.-110-2743C=)
c.2987C= (p.Pro996=)
c.2899C=
n.1501C=
c.2993C= (p.Pro998=)
n.151-2743C=
14g.21405785G>TCA388903403CHD8c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.663C>A
c.-110-2743C>A (n.-110-2743C>A)
c.2987C>A (p.Pro996Gln)
c.2899C>A
n.1501C>A
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
n.151-2743C>A
14g.21405786G>ACA388903407CHD8c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.662C>T
c.-110-2744C>T (n.-110-2744C>T)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2898C>T
n.1500C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
n.151-2744C>T
14g.21405786G>CCA388903408CHD8c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.662C>G
c.-110-2744C>G (n.-110-2744C>G)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2898C>G
n.1500C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
n.151-2744C>G
14g.21405786G>TCA388903410CHD8c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.662C>A
c.-110-2744C>A (n.-110-2744C>A)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2898C>A
n.1500C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
n.151-2744C>A
14g.21405787T>ACA388903412CHD8c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.661A>T
c.-110-2745A>T (n.-110-2745A>T)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2897A>T
n.1499A>T
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>T
14g.21405787T>CCA485001072CHD8c.2148A>G (p.Glu716=)
c.661A>G
c.-110-2745A>G (n.-110-2745A>G)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2897A>G
n.1499A>G
c.2991A>G (p.Glu997=)
n.151-2745A>G
 gnomAD v4
14g.21405787T>GCA388903414CHD8c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.661A>C
c.-110-2745A>C (n.-110-2745A>C)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2897A>C
n.1499A>C
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>C
14g.21405788T>ACA388903418CHD8c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.660A>T
c.-110-2746A>T (n.-110-2746A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2896A>T
n.1498A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.151-2746A>T
14g.21405788T>CCA388903420CHD8c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.660A>G
c.-110-2746A>G (n.-110-2746A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2896A>G
n.1498A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.151-2746A>G
14g.21405788T>GCA388903417CHD8c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.660A>C
c.-110-2746A>C (n.-110-2746A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2896A>C
n.1498A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.151-2746A>C
14g.21405789C>ACA388903427CHD8c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.659G>T
c.-110-2747G>T (n.-110-2747G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2895G>T
n.1497G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.151-2747G>T
 dbSNP
14g.21405789C=CA2122502394CHD8c.2146G= (p.Glu716=)
c.659G=
c.-110-2747G= (n.-110-2747G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.2895G=
n.1497G=
c.2989G= (p.Glu997=)
n.151-2747G=
14g.21405789C>GCA388903423CHD8c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.659G>C
c.-110-2747G>C (n.-110-2747G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2895G>C
n.1497G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.151-2747G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405789C>TCA388903424CHD8c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.659G>A
c.-110-2747G>A (n.-110-2747G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2895G>A
n.1497G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.151-2747G>A
14g.21405790C>ACA388903430CHD8c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.658G>T
c.-110-2748G>T (n.-110-2748G>T)
c.2982G>T (p.Leu994Phe)
c.2894G>T
n.1496G>T
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>T
14g.21405790C>GCA388903432CHD8c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.658G>C
c.-110-2748G>C (n.-110-2748G>C)
c.2982G>C (p.Leu994Phe)
c.2894G>C
n.1496G>C
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>C
14g.21405790C>TCA485001088CHD8c.2145G>A (p.Leu715=)
c.658G>A
c.-110-2748G>A (n.-110-2748G>A)
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.2894G>A
n.1496G>A
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.151-2748G>A
14g.21405790_21405793delinsCAAGCA2122502398CHD8c.2142_2145delinsCTTG (p.Phe714=)
c.655_658delinsCTTG
c.-110-2751_-110-2748delinsCTTG (n.-110-2751_-110-2748delinsCTTG)
c.2979_2982delinsCTTG (p.Phe993=)
c.2891_2894delinsCTTG
n.1493_1496delinsCTTG
c.2985_2988delinsCTTG (p.Phe995=)
n.151-2751_151-2748delinsCTTG
14g.21405791A=CA2122502402CHD8c.2144T= (p.Leu715=)
c.657T=
c.-110-2749T= (n.-110-2749T=)
c.2981T= (p.Leu994=)
c.2893T=
n.1495T=
c.2987T= (p.Leu996=)
n.151-2749T=
14g.21405791A>CCA388903434CHD8c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.657T>G
c.-110-2749T>G (n.-110-2749T>G)
c.2981T>G (p.Leu994Trp)
c.2893T>G
n.1495T>G
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.151-2749T>G
14g.21405791A>GCA388903437CHD8c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.657T>C
c.-110-2749T>C (n.-110-2749T>C)
c.2981T>C (p.Leu994Ser)
c.2893T>C
n.1495T>C
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.151-2749T>C
14g.21405791A>TCA388903440CHD8c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.657T>A
c.-110-2749T>A (n.-110-2749T>A)
c.2981T>A (p.Leu994Ter)
c.2893T>A
n.1495T>A
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.151-2749T>A
 dbSNP
14g.21405793_21405795delCA658798166CHD8c.2142_2144del (p.Phe714del)
c.655_657del
c.-110-2751_-110-2749del (n.-110-2751_-110-2749del)
c.2979_2981del (p.Phe993del)
c.2891_2893del
n.1493_1495del
c.2985_2987del (p.Phe995del)
n.151-2751_151-2749del
 ClinVar dbSNP
14g.21405792A>CCA388903442CHD8c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.656T>G
c.-110-2750T>G (n.-110-2750T>G)
c.2980T>G (p.Leu994Val)
c.2892T>G
n.1494T>G
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.151-2750T>G
14g.21405792A>GCA485001096CHD8c.2143T>C (p.Leu715=)
c.656T>C
c.-110-2750T>C (n.-110-2750T>C)
c.2980T>C (p.Leu994=)
c.2892T>C
n.1494T>C
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.151-2750T>C
14g.21405792A>TCA388903444CHD8c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.656T>A
c.-110-2750T>A (n.-110-2750T>A)
c.2980T>A (p.Leu994Met)
c.2892T>A
n.1494T>A
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.151-2750T>A
14g.21405793G>ACA485001099CHD8c.2142C>T (p.Phe714=)
c.655C>T
c.-110-2751C>T (n.-110-2751C>T)
c.2979C>T (p.Phe993=)
c.2891C>T
n.1493C>T
c.2985C>T (p.Phe995=)
n.151-2751C>T
 gnomAD v4
14g.21405793G>CCA388903447CHD8c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.655C>G
c.-110-2751C>G (n.-110-2751C>G)
c.2979C>G (p.Phe993Leu)
c.2891C>G
n.1493C>G
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>G
14g.21405793G>TCA388903448CHD8c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.655C>A
c.-110-2751C>A (n.-110-2751C>A)
c.2979C>A (p.Phe993Leu)
c.2891C>A
n.1493C>A
c.2985C>A (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>A
14g.21405794A>CCA388903450CHD8c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.654T>G
c.-110-2752T>G (n.-110-2752T>G)
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
c.2890T>G
n.1492T>G
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.151-2752T>G
14g.21405794A>GCA388903451CHD8c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.654T>C
c.-110-2752T>C (n.-110-2752T>C)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
c.2890T>C
n.1492T>C
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.151-2752T>C
 COSMIC COSMIC
14g.21405794A>TCA388903452CHD8c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.654T>A
c.-110-2752T>A (n.-110-2752T>A)
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
c.2890T>A
n.1492T>A
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.151-2752T>A
14g.21405795A>CCA388903454CHD8c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.653T>G
c.-110-2753T>G (n.-110-2753T>G)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
c.2889T>G
n.1491T>G
c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.151-2753T>G
14g.21405795A>GCA388903456CHD8c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.653T>C
c.-110-2753T>C (n.-110-2753T>C)
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
c.2889T>C
n.1491T>C
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.151-2753T>C
14g.21405795A>TCA388903455CHD8c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.653T>A
c.-110-2753T>A (n.-110-2753T>A)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
c.2889T>A
n.1491T>A
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.151-2753T>A
14g.21405796A>CCA388903459CHD8c.2139T>G (p.His713Gln)
c.652T>G
c.-110-2754T>G (n.-110-2754T>G)
c.2976T>G (p.His992Gln)
c.2888T>G
n.1490T>G
c.2982T>G (p.His994Gln)
n.151-2754T>G
14g.21405796A>GCA485001113CHD8c.2139T>C (p.His713=)
c.652T>C
c.-110-2754T>C (n.-110-2754T>C)
c.2976T>C (p.His992=)
c.2888T>C
n.1490T>C
c.2982T>C (p.His994=)
n.151-2754T>C
 gnomAD v4
14g.21405796A>TCA388903460CHD8c.2139T>A (p.His713Gln)
c.652T>A
c.-110-2754T>A (n.-110-2754T>A)
c.2976T>A (p.His992Gln)
c.2888T>A
n.1490T>A
c.2982T>A (p.His994Gln)
n.151-2754T>A
14g.21405797T>ACA388903464CHD8c.2138A>T (p.His713Leu)
c.651A>T
c.-110-2755A>T (n.-110-2755A>T)
c.2975A>T (p.His992Leu)
c.2887A>T
n.1489A>T
c.2981A>T (p.His994Leu)
n.151-2755A>T
14g.21405797T>CCA388903465CHD8c.2138A>G (p.His713Arg)
c.651A>G
c.-110-2755A>G (n.-110-2755A>G)
c.2975A>G (p.His992Arg)
c.2887A>G
n.1489A>G
c.2981A>G (p.His994Arg)
n.151-2755A>G
 gnomAD v4
14g.21405797T>GCA388903468CHD8c.2138A>C (p.His713Pro)
c.651A>C
c.-110-2755A>C (n.-110-2755A>C)
c.2975A>C (p.His992Pro)
c.2887A>C
n.1489A>C
c.2981A>C (p.His994Pro)
n.151-2755A>C
14g.21405798G>ACA388903471CHD8c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.650C>T
c.-110-2756C>T (n.-110-2756C>T)
c.2974C>T (p.His992Tyr)
c.2886C>T
n.1488C>T
c.2980C>T (p.His994Tyr)
n.151-2756C>T
14g.21405798G>CCA388903473CHD8c.2137C>G (p.His713Asp)
c.650C>G
c.-110-2756C>G (n.-110-2756C>G)
c.2974C>G (p.His992Asp)
c.2886C>G
n.1488C>G
c.2980C>G (p.His994Asp)
n.151-2756C>G
14g.21405798G=CA2122502405CHD8c.2137C= (p.His713=)
c.650C=
c.-110-2756C= (n.-110-2756C=)
c.2974C= (p.His992=)
c.2886C=
n.1488C=
c.2980C= (p.His994=)
n.151-2756C=
14g.21405798G>TCA388903475CHD8c.2137C>A (p.His713Asn)
c.650C>A
c.-110-2756C>A (n.-110-2756C>A)
c.2974C>A (p.His992Asn)
c.2886C>A
n.1488C>A
c.2980C>A (p.His994Asn)
n.151-2756C>A
 dbSNP
14g.21405799A>CCA485001129CHD8c.2136T>G (p.Leu712=)
c.649T>G
c.-110-2757T>G (n.-110-2757T>G)
c.2973T>G (p.Leu991=)
c.2885T>G
n.1487T>G
c.2979T>G (p.Leu993=)
n.151-2757T>G
14g.21405799A>GCA485001132CHD8c.2136T>C (p.Leu712=)
c.649T>C
c.-110-2757T>C (n.-110-2757T>C)
c.2973T>C (p.Leu991=)
c.2885T>C
n.1487T>C
c.2979T>C (p.Leu993=)
n.151-2757T>C
14g.21405799A>TCA485001133CHD8c.2136T>A (p.Leu712=)
c.649T>A
c.-110-2757T>A (n.-110-2757T>A)
c.2973T>A (p.Leu991=)
c.2885T>A
n.1487T>A
c.2979T>A (p.Leu993=)
n.151-2757T>A
14g.21405800A>CCA388903477CHD8c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.648T>G
c.-110-2758T>G (n.-110-2758T>G)
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.2884T>G
n.1486T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
n.151-2758T>G
14g.21405800A>GCA388903479CHD8c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.648T>C
c.-110-2758T>C (n.-110-2758T>C)
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.2884T>C
n.1486T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
n.151-2758T>C
14g.21405800A>TCA388903482CHD8c.2135T>A (p.Leu712His)
c.648T>A
c.-110-2758T>A (n.-110-2758T>A)
c.2972T>A (p.Leu991His)
c.2884T>A
n.1486T>A
c.2978T>A (p.Leu993His)
n.151-2758T>A
14g.21405801G>ACA388903489CHD8c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.647C>T
c.-110-2759C>T (n.-110-2759C>T)
c.2971C>T (p.Leu991Phe)
c.2883C>T
n.1485C>T
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
n.151-2759C>T
14g.21405801G>CCA388903487CHD8c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.647C>G
c.-110-2759C>G (n.-110-2759C>G)
c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.2883C>G
n.1485C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
n.151-2759C>G
14g.21405801G>TCA388903485CHD8c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.647C>A
c.-110-2759C>A (n.-110-2759C>A)
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
c.2883C>A
n.1485C>A
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
n.151-2759C>A
14g.21405802C>ACA388903491CHD8c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.646G>T
c.-110-2760G>T (n.-110-2760G>T)
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
c.2882G>T
n.1484G>T
c.2976G>T (p.Leu992Phe)
n.151-2760G>T
14g.21405802C>GCA388903494CHD8c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.646G>C
c.-110-2760G>C (n.-110-2760G>C)
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
c.2882G>C
n.1484G>C
c.2976G>C (p.Leu992Phe)
n.151-2760G>C
14g.21405802C>TCA485001143CHD8c.2133G>A (p.Leu711=)
c.646G>A
c.-110-2760G>A (n.-110-2760G>A)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.2882G>A
n.1484G>A
c.2976G>A (p.Leu992=)
n.151-2760G>A
14g.21405803A=CA2122502408CHD8c.2132T= (p.Leu711=)
c.645T=
c.-110-2761T= (n.-110-2761T=)
c.2969T= (p.Leu990=)
c.2881T=
n.1483T=
c.2975T= (p.Leu992=)
n.151-2761T=
14g.21405803A>CCA388903496CHD8c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.645T>G
c.-110-2761T>G (n.-110-2761T>G)
c.2969T>G (p.Leu990Trp)
c.2881T>G
n.1483T>G
c.2975T>G (p.Leu992Trp)
n.151-2761T>G
14g.21405803A>GCA388903497CHD8c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.645T>C
c.-110-2761T>C (n.-110-2761T>C)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.2881T>C
n.1483T>C
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
n.151-2761T>C
14g.21405803A>TCA388903498CHD8c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.645T>A
c.-110-2761T>A (n.-110-2761T>A)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.2881T>A
n.1483T>A
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
n.151-2761T>A
 dbSNP
14g.21405804A>CCA388903499CHD8c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.644T>G
c.-110-2762T>G (n.-110-2762T>G)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.2880T>G
n.1482T>G
c.2974T>G (p.Leu992Val)
n.151-2762T>G
14g.21405804A>GCA485001150CHD8c.2131T>C (p.Leu711=)
c.644T>C
c.-110-2762T>C (n.-110-2762T>C)
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.2880T>C
n.1482T>C
c.2974T>C (p.Leu992=)
n.151-2762T>C
14g.21405804A>TCA388903500CHD8c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.644T>A
c.-110-2762T>A (n.-110-2762T>A)
c.2968T>A (p.Leu990Met)
c.2880T>A
n.1482T>A
c.2974T>A (p.Leu992Met)
n.151-2762T>A
14g.21405805G>ACA485001151CHD8c.2130C>T (p.Ser710=)
c.643C>T
c.-110-2763C>T (n.-110-2763C>T)
c.2967C>T (p.Ser989=)
c.2879C>T
n.1481C>T
c.2973C>T (p.Ser991=)
n.151-2763C>T
 gnomAD v4
14g.21405805G>CCA388903502CHD8c.2130C>G (p.Ser710Arg)
c.643C>G
c.-110-2763C>G (n.-110-2763C>G)
c.2967C>G (p.Ser989Arg)
c.2879C>G
n.1481C>G
c.2973C>G (p.Ser991Arg)
n.151-2763C>G
14g.21405805G>TCA388903504CHD8c.2130C>A (p.Ser710Arg)
c.643C>A
c.-110-2763C>A (n.-110-2763C>A)
c.2967C>A (p.Ser989Arg)
c.2879C>A
n.1481C>A
c.2973C>A (p.Ser991Arg)
n.151-2763C>A
14g.21405806C>ACA388903507CHD8c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.642G>T
c.-110-2764G>T (n.-110-2764G>T)
c.2966G>T (p.Ser989Ile)
c.2878G>T
n.1480G>T
c.2972G>T (p.Ser991Ile)
n.151-2764G>T
14g.21405806C=CA2122502411CHD8c.2129G= (p.Ser710=)
c.642G=
c.-110-2764G= (n.-110-2764G=)
c.2966G= (p.Ser989=)
c.2878G=
n.1480G=
c.2972G= (p.Ser991=)
n.151-2764G=
14g.21405806C>GCA388903509CHD8c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.642G>C
c.-110-2764G>C (n.-110-2764G>C)
c.2966G>C (p.Ser989Thr)
c.2878G>C
n.1480G>C
c.2972G>C (p.Ser991Thr)
n.151-2764G>C
14g.21405806C>TCA388903510CHD8c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.642G>A
c.-110-2764G>A (n.-110-2764G>A)
c.2966G>A (p.Ser989Asn)
c.2878G>A
n.1480G>A
c.2972G>A (p.Ser991Asn)
n.151-2764G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21405807T>ACA388903511CHD8c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.641A>T
c.-110-2765A>T (n.-110-2765A>T)
c.2965A>T (p.Ser989Cys)
c.2877A>T
n.1479A>T
c.2971A>T (p.Ser991Cys)
n.151-2765A>T
14g.21405807T>CCA388903513CHD8c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.641A>G
c.-110-2765A>G (n.-110-2765A>G)
c.2965A>G (p.Ser989Gly)
c.2877A>G
n.1479A>G
c.2971A>G (p.Ser991Gly)
n.151-2765A>G
14g.21405807T>GCA388903515CHD8c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.641A>C
c.-110-2765A>C (n.-110-2765A>C)
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
c.2877A>C
n.1479A>C
c.2971A>C (p.Ser991Arg)
n.151-2765A>C
14g.21405808A=CA2122502412CHD8c.2127T= (p.Phe709=)
c.640T=
c.-110-2766T= (n.-110-2766T=)
c.2964T= (p.Phe988=)
c.2876T=
n.1478T=
c.2970T= (p.Phe990=)
n.151-2766T=
14g.21405808A>CCA388903518CHD8c.2127T>G (p.Phe709Leu)
c.640T>G
c.-110-2766T>G (n.-110-2766T>G)
c.2964T>G (p.Phe988Leu)
c.2876T>G
n.1478T>G
c.2970T>G (p.Phe990Leu)
n.151-2766T>G
14g.21405808A>GCA485001160CHD8c.2127T>C (p.Phe709=)
c.640T>C
c.-110-2766T>C (n.-110-2766T>C)
c.2964T>C (p.Phe988=)
c.2876T>C
n.1478T>C
c.2970T>C (p.Phe990=)
n.151-2766T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405808A>TCA388903520CHD8c.2127T>A (p.Phe709Leu)
c.640T>A
c.-110-2766T>A (n.-110-2766T>A)
c.2964T>A (p.Phe988Leu)
c.2876T>A
n.1478T>A
c.2970T>A (p.Phe990Leu)
n.151-2766T>A
14g.21405809A>CCA388903523CHD8c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.639T>G
c.-110-2767T>G (n.-110-2767T>G)
c.2963T>G (p.Phe988Cys)
c.2875T>G
n.1477T>G
c.2969T>G (p.Phe990Cys)
n.151-2767T>G
14g.21405809A>GCA388903525CHD8c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.639T>C
c.-110-2767T>C (n.-110-2767T>C)
c.2963T>C (p.Phe988Ser)
c.2875T>C
n.1477T>C
c.2969T>C (p.Phe990Ser)
n.151-2767T>C
14g.21405809A>TCA388903528CHD8c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.639T>A
c.-110-2767T>A (n.-110-2767T>A)
c.2963T>A (p.Phe988Tyr)
c.2875T>A
n.1477T>A
c.2969T>A (p.Phe990Tyr)
n.151-2767T>A
14g.21405810A>CCA388903531CHD8c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.638T>G
c.-110-2768T>G (n.-110-2768T>G)
c.2962T>G (p.Phe988Val)
c.2874T>G
n.1476T>G
c.2968T>G (p.Phe990Val)
n.151-2768T>G
14g.21405810A>GCA388903532CHD8c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.638T>C
c.-110-2768T>C (n.-110-2768T>C)
c.2962T>C (p.Phe988Leu)
c.2874T>C
n.1476T>C
c.2968T>C (p.Phe990Leu)
n.151-2768T>C
14g.21405810A>TCA388903534CHD8c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.638T>A
c.-110-2768T>A (n.-110-2768T>A)
c.2962T>A (p.Phe988Ile)
c.2874T>A
n.1476T>A
c.2968T>A (p.Phe990Ile)
n.151-2768T>A
14g.21405811C>ACA485001165CHD8c.2124G>T (p.Leu708=)
c.637G>T
c.-110-2769G>T (n.-110-2769G>T)
c.2961G>T (p.Leu987=)
c.2873G>T
n.1475G>T
c.2967G>T (p.Leu989=)
n.151-2769G>T
14g.21405811C>GCA485001167CHD8c.2124G>C (p.Leu708=)
c.637G>C
c.-110-2769G>C (n.-110-2769G>C)
c.2961G>C (p.Leu987=)
c.2873G>C
n.1475G>C
c.2967G>C (p.Leu989=)
n.151-2769G>C
14g.21405811C>TCA485001168CHD8c.2124G>A (p.Leu708=)
c.637G>A
c.-110-2769G>A (n.-110-2769G>A)
c.2961G>A (p.Leu987=)
c.2873G>A
n.1475G>A
c.2967G>A (p.Leu989=)
n.151-2769G>A
 gnomAD v4
14g.21405812A>CCA388903537CHD8c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.636T>G
c.-110-2770T>G (n.-110-2770T>G)
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.2872T>G
n.1474T>G
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
n.151-2770T>G
14g.21405812A>GCA388903539CHD8c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.636T>C
c.-110-2770T>C (n.-110-2770T>C)
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.2872T>C
n.1474T>C
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
n.151-2770T>C
14g.21405812A>TCA388903541CHD8c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.636T>A
c.-110-2770T>A (n.-110-2770T>A)
c.2960T>A (p.Leu987Gln)
c.2872T>A
n.1474T>A
c.2966T>A (p.Leu989Gln)
n.151-2770T>A
14g.21405813G>ACA257604401CHD8c.2122C>T (p.Leu708=)
c.635C>T
c.-110-2771C>T (n.-110-2771C>T)
c.2959C>T (p.Leu987=)
c.2871C>T
n.1473C>T
c.2965C>T (p.Leu989=)
n.151-2771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405813G>CCA388903544CHD8c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.635C>G
c.-110-2771C>G (n.-110-2771C>G)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.2871C>G
n.1473C>G
c.2965C>G (p.Leu989Val)
n.151-2771C>G
14g.21405813G=CA2122502416CHD8c.2122C= (p.Leu708=)
c.635C=
c.-110-2771C= (n.-110-2771C=)
c.2959C= (p.Leu987=)
c.2871C=
n.1473C=
c.2965C= (p.Leu989=)
n.151-2771C=
14g.21405813G>TCA388903547CHD8c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.635C>A
c.-110-2771C>A (n.-110-2771C>A)
c.2959C>A (p.Leu987Met)
c.2871C>A
n.1473C>A
c.2965C>A (p.Leu989Met)
n.151-2771C>A
14g.21405814T>ACA388903549CHD8c.2121A>T (p.Glu707Asp)
c.634A>T
c.-110-2772A>T (n.-110-2772A>T)
c.2958A>T (p.Glu986Asp)
c.2870A>T
n.1472A>T
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
n.151-2772A>T
14g.21405814T>CCA485001181CHD8c.2121A>G (p.Glu707=)
c.634A>G
c.-110-2772A>G (n.-110-2772A>G)
c.2958A>G (p.Glu986=)
c.2870A>G
n.1472A>G
c.2964A>G (p.Glu988=)
n.151-2772A>G
14g.21405814T>GCA388903551CHD8c.2121A>C (p.Glu707Asp)
c.634A>C
c.-110-2772A>C (n.-110-2772A>C)
c.2958A>C (p.Glu986Asp)
c.2870A>C
n.1472A>C
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
n.151-2772A>C
14g.21405815T>ACA388903557CHD8c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.633A>T
c.-110-2773A>T (n.-110-2773A>T)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.2869A>T
n.1471A>T
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.151-2773A>T
14g.21405815T>CCA388903559CHD8c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.633A>G
c.-110-2773A>G (n.-110-2773A>G)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.2869A>G
n.1471A>G
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.151-2773A>G
14g.21405815T>GCA388903554CHD8c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.633A>C
c.-110-2773A>C (n.-110-2773A>C)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.2869A>C
n.1471A>C
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.151-2773A>C
14g.21405816C>ACA388903564CHD8c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.632G>T
c.-110-2774G>T (n.-110-2774G>T)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.2868G>T
n.1470G>T
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
n.151-2774G>T
 dbSNP
14g.21405816C=CA2122502420CHD8c.2119G= (p.Glu707=)
c.632G=
c.-110-2774G= (n.-110-2774G=)
c.2956G= (p.Glu986=)
c.2868G=
n.1470G=
c.2962G= (p.Glu988=)
n.151-2774G=
14g.21405816C>GCA388903563CHD8c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.632G>C
c.-110-2774G>C (n.-110-2774G>C)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.2868G>C
n.1470G>C
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.151-2774G>C
14g.21405816C>TCA388903565CHD8c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.632G>A
c.-110-2774G>A (n.-110-2774G>A)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.2868G>A
n.1470G>A
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.151-2774G>A
14g.21405817T>ACA388903569CHD8c.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.631A>T
c.-110-2775A>T (n.-110-2775A>T)
c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.2867A>T
n.1469A>T
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
n.151-2775A>T
14g.21405817T>CCA485001192CHD8c.2118A>G (p.Glu706=)
c.631A>G
c.-110-2775A>G (n.-110-2775A>G)
c.2955A>G (p.Glu985=)
c.2867A>G
n.1469A>G
c.2961A>G (p.Glu987=)
n.151-2775A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405817T>GCA388903571CHD8c.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.631A>C
c.-110-2775A>C (n.-110-2775A>C)
c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.2867A>C
n.1469A>C
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
n.151-2775A>C
14g.21405817T=CA2122502424CHD8c.2118A= (p.Glu706=)
c.631A=
c.-110-2775A= (n.-110-2775A=)
c.2955A= (p.Glu985=)
c.2867A=
n.1469A=
c.2961A= (p.Glu987=)
n.151-2775A=
14g.21405818T>ACA388903574CHD8c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.630A>T
c.-110-2776A>T (n.-110-2776A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2866A>T
n.1468A>T
c.2960A>T (p.Glu987Val)
n.151-2776A>T
14g.21405818T>CCA388903576CHD8c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.630A>G
c.-110-2776A>G (n.-110-2776A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2866A>G
n.1468A>G
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
n.151-2776A>G
14g.21405818T>GCA388903578CHD8c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.630A>C
c.-110-2776A>C (n.-110-2776A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2866A>C
n.1468A>C
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
n.151-2776A>C
14g.21405819C>ACA388903587CHD8c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.629G>T
c.-110-2777G>T (n.-110-2777G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2865G>T
n.1467G>T
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
n.151-2777G>T
 dbSNP
14g.21405819C=CA2122502427CHD8c.2116G= (p.Glu706=)
c.629G=
c.-110-2777G= (n.-110-2777G=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.2865G=
n.1467G=
c.2959G= (p.Glu987=)
n.151-2777G=
14g.21405819C>GCA388903585CHD8c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.629G>C
c.-110-2777G>C (n.-110-2777G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2865G>C
n.1467G>C
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
n.151-2777G>C
14g.21405819C>TCA388903583CHD8c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.629G>A
c.-110-2777G>A (n.-110-2777G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2865G>A
n.1467G>A
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
n.151-2777G>A
14g.21405820T>ACA485001206CHD8c.2115A>T (p.Val705=)
c.628A>T
c.-110-2778A>T (n.-110-2778A>T)
c.2952A>T (p.Val984=)
c.2864A>T
n.1466A>T
c.2958A>T (p.Val986=)
n.151-2778A>T
14g.21405820T>CCA485001208CHD8c.2115A>G (p.Val705=)
c.628A>G
c.-110-2778A>G (n.-110-2778A>G)
c.2952A>G (p.Val984=)
c.2864A>G
n.1466A>G
c.2958A>G (p.Val986=)
n.151-2778A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405820T>GCA485001210CHD8c.2115A>C (p.Val705=)
c.628A>C
c.-110-2778A>C (n.-110-2778A>C)
c.2952A>C (p.Val984=)
c.2864A>C
n.1466A>C
c.2958A>C (p.Val986=)
n.151-2778A>C
14g.21405820T=CA2122502428CHD8c.2115A= (p.Val705=)
c.628A=
c.-110-2778A= (n.-110-2778A=)
c.2952A= (p.Val984=)
c.2864A=
n.1466A=
c.2958A= (p.Val986=)
n.151-2778A=
14g.21405821A>CCA388903589CHD8c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.627T>G
c.-110-2779T>G (n.-110-2779T>G)
c.2951T>G (p.Val984Gly)
c.2863T>G
n.1465T>G
c.2957T>G (p.Val986Gly)
n.151-2779T>G
14g.21405821A>GCA388903591CHD8c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.627T>C
c.-110-2779T>C (n.-110-2779T>C)
c.2951T>C (p.Val984Ala)
c.2863T>C
n.1465T>C
c.2957T>C (p.Val986Ala)
n.151-2779T>C
14g.21405821A>TCA388903594CHD8c.2114T>A (p.Val705Glu)
c.627T>A
c.-110-2779T>A (n.-110-2779T>A)
c.2951T>A (p.Val984Glu)
c.2863T>A
n.1465T>A
c.2957T>A (p.Val986Glu)
n.151-2779T>A
14g.21405822delCA658820655CHD8c.2113del (p.Val705Ter)
c.626del
c.-110-2780del (n.-110-2780del)
c.2950del (p.Val984Ter)
c.2862del
n.1464del
c.2956del (p.Val986Ter)
n.151-2780del
14g.21405822C>ACA388903597CHD8c.2113G>T (p.Val705Leu)
c.626G>T
c.-110-2780G>T (n.-110-2780G>T)
c.2950G>T (p.Val984Leu)
c.2862G>T
n.1464G>T
c.2956G>T (p.Val986Leu)
n.151-2780G>T
14g.21405822C>GCA388903599CHD8c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.626G>C
c.-110-2780G>C (n.-110-2780G>C)
c.2950G>C (p.Val984Leu)
c.2862G>C
n.1464G>C
c.2956G>C (p.Val986Leu)
n.151-2780G>C
14g.21405822C>TCA388903601CHD8c.2113G>A (p.Val705Ile)
c.626G>A
c.-110-2780G>A (n.-110-2780G>A)
c.2950G>A (p.Val984Ile)
c.2862G>A
n.1464G>A
c.2956G>A (p.Val986Ile)
n.151-2780G>A
14g.21405823A>CCA485001308CHD8c.2112T>G (p.Thr704=)
c.625T>G
c.-110-2781T>G (n.-110-2781T>G)
c.2949T>G (p.Thr983=)
c.2861T>G
n.1463T>G
c.2955T>G (p.Thr985=)
n.151-2781T>G
14g.21405823A>GCA485001310CHD8c.2112T>C (p.Thr704=)
c.625T>C
c.-110-2781T>C (n.-110-2781T>C)
c.2949T>C (p.Thr983=)
c.2861T>C
n.1463T>C
c.2955T>C (p.Thr985=)
n.151-2781T>C
14g.21405823A>TCA485001313CHD8c.2112T>A (p.Thr704=)
c.625T>A
c.-110-2781T>A (n.-110-2781T>A)
c.2949T>A (p.Thr983=)
c.2861T>A
n.1463T>A
c.2955T>A (p.Thr985=)
n.151-2781T>A
14g.21405824G>ACA388903609CHD8c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.624C>T
c.-110-2782C>T (n.-110-2782C>T)
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.2860C>T
n.1462C>T
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
n.151-2782C>T
14g.21405824G>CCA388903605CHD8c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.624C>G
c.-110-2782C>G (n.-110-2782C>G)
c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2860C>G
n.1462C>G
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
n.151-2782C>G
14g.21405824G>TCA388903607CHD8c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.624C>A
c.-110-2782C>A (n.-110-2782C>A)
c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2860C>A
n.1462C>A
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
n.151-2782C>A
14g.21405825T>ACA388903613CHD8c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.623A>T
c.-110-2783A>T (n.-110-2783A>T)
c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2859A>T
n.1461A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
n.151-2783A>T
14g.21405825T>CCA388903615CHD8c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.623A>G
c.-110-2783A>G (n.-110-2783A>G)
c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2859A>G
n.1461A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
n.151-2783A>G
 gnomAD v4
14g.21405825T>GCA388903618CHD8c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.623A>C
c.-110-2783A>C (n.-110-2783A>C)
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2859A>C
n.1461A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
n.151-2783A>C
14g.21405826A>CCA388903621CHD8c.2109T>G (p.Asn703Lys)
c.622T>G
c.-110-2784T>G (n.-110-2784T>G)
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
c.2858T>G
n.1460T>G
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
n.151-2784T>G
14g.21405826A>GCA485001331CHD8c.2109T>C (p.Asn703=)
c.622T>C
c.-110-2784T>C (n.-110-2784T>C)
c.2946T>C (p.Asn982=)
c.2858T>C
n.1460T>C
c.2952T>C (p.Asn984=)
n.151-2784T>C
14g.21405826A>TCA388903623CHD8c.2109T>A (p.Asn703Lys)
c.622T>A
c.-110-2784T>A (n.-110-2784T>A)
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
c.2858T>A
n.1460T>A
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.151-2784T>A
14g.21405827T>ACA388903626CHD8c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.621A>T
c.-110-2785A>T (n.-110-2785A>T)
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
c.2857A>T
n.1459A>T
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.151-2785A>T
14g.21405827T>CCA388903628CHD8c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.621A>G
c.-110-2785A>G (n.-110-2785A>G)
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
c.2857A>G
n.1459A>G
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.151-2785A>G
14g.21405827T>GCA388903630CHD8c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.621A>C
c.-110-2785A>C (n.-110-2785A>C)
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
c.2857A>C
n.1459A>C
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.151-2785A>C
14g.21405828T>ACA388903634CHD8c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.620A>T
c.-110-2786A>T (n.-110-2786A>T)
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
c.2856A>T
n.1458A>T
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.151-2786A>T
14g.21405828T>CCA388903636CHD8c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.620A>G
c.-110-2786A>G (n.-110-2786A>G)
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
c.2856A>G
n.1458A>G
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
n.151-2786A>G
14g.21405828T>GCA388903638CHD8c.2107A>C (p.Asn703His)
c.620A>C
c.-110-2786A>C (n.-110-2786A>C)
c.2944A>C (p.Asn982His)
c.2856A>C
n.1458A>C
c.2950A>C (p.Asn984His)
n.151-2786A>C
14g.21405829T>ACA388903642CHD8c.2106A>T (p.Gln702His)
c.619A>T
c.-110-2787A>T (n.-110-2787A>T)
c.2943A>T (p.Gln981His)
c.2855A>T
n.1457A>T
c.2949A>T (p.Gln983His)
n.151-2787A>T
14g.21405829T>CCA485001343CHD8c.2106A>G (p.Gln702=)
c.619A>G
c.-110-2787A>G (n.-110-2787A>G)
c.2943A>G (p.Gln981=)
c.2855A>G
n.1457A>G
c.2949A>G (p.Gln983=)
n.151-2787A>G
14g.21405829T>GCA388903643CHD8c.2106A>C (p.Gln702His)
c.619A>C
c.-110-2787A>C (n.-110-2787A>C)
c.2943A>C (p.Gln981His)
c.2855A>C
n.1457A>C
c.2949A>C (p.Gln983His)
n.151-2787A>C
14g.21405830T>ACA388903647CHD8c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.618A>T
c.-110-2788A>T (n.-110-2788A>T)
c.2942A>T (p.Gln981Leu)
c.2854A>T
n.1456A>T
c.2948A>T (p.Gln983Leu)
n.151-2788A>T
14g.21405830T>CCA388903652CHD8c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.618A>G
c.-110-2788A>G (n.-110-2788A>G)
c.2942A>G (p.Gln981Arg)
c.2854A>G
n.1456A>G
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
n.151-2788A>G
14g.21405830T>GCA388903650CHD8c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.618A>C
c.-110-2788A>C (n.-110-2788A>C)
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
c.2854A>C
n.1456A>C
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
n.151-2788A>C
14g.21405831G>ACA388903656CHD8c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.617C>T
c.-110-2789C>T (n.-110-2789C>T)
c.2941C>T (p.Gln981Ter)
c.2853C>T
n.1455C>T
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
n.151-2789C>T
 dbSNP
14g.21405831G>CCA388903658CHD8c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.617C>G
c.-110-2789C>G (n.-110-2789C>G)
c.2941C>G (p.Gln981Glu)
c.2853C>G
n.1455C>G
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
n.151-2789C>G
14g.21405831G=CA2122502429CHD8c.2104C= (p.Gln702=)
c.617C=
c.-110-2789C= (n.-110-2789C=)
c.2941C= (p.Gln981=)
c.2853C=
n.1455C=
c.2947C= (p.Gln983=)
n.151-2789C=
14g.21405831G>TCA388903660CHD8c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.617C>A
c.-110-2789C>A (n.-110-2789C>A)
c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.2853C>A
n.1455C>A
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
n.151-2789C>A
14g.21405832C>ACA388903661CHD8c.2103G>T (p.Leu701Phe)
c.616G>T
c.-110-2790G>T (n.-110-2790G>T)
c.2940G>T (p.Leu980Phe)
c.2852G>T
n.1454G>T
c.2946G>T (p.Leu982Phe)
n.151-2790G>T
14g.21405832C>GCA388903663CHD8c.2103G>C (p.Leu701Phe)
c.616G>C
c.-110-2790G>C (n.-110-2790G>C)
c.2940G>C (p.Leu980Phe)
c.2852G>C
n.1454G>C
c.2946G>C (p.Leu982Phe)
n.151-2790G>C
14g.21405832C>TCA485001364CHD8c.2103G>A (p.Leu701=)
c.616G>A
c.-110-2790G>A (n.-110-2790G>A)
c.2940G>A (p.Leu980=)
c.2852G>A
n.1454G>A
c.2946G>A (p.Leu982=)
n.151-2790G>A
14g.21405833A=CA2122502430CHD8c.2102T= (p.Leu701=)
c.615T=
c.-110-2791T= (n.-110-2791T=)
c.2939T= (p.Leu980=)
c.2851T=
n.1453T=
c.2945T= (p.Leu982=)
n.151-2791T=
14g.21405833A>CCA388903666CHD8c.2102T>G (p.Leu701Trp)
c.615T>G
c.-110-2791T>G (n.-110-2791T>G)
c.2939T>G (p.Leu980Trp)
c.2851T>G
n.1453T>G
c.2945T>G (p.Leu982Trp)
n.151-2791T>G
14g.21405833A>GCA388903668CHD8c.2102T>C (p.Leu701Ser)
c.615T>C
c.-110-2791T>C (n.-110-2791T>C)
c.2939T>C (p.Leu980Ser)
c.2851T>C
n.1453T>C
c.2945T>C (p.Leu982Ser)
n.151-2791T>C
14g.21405833A>TCA388903670CHD8c.2102T>A (p.Leu701Ter)
c.615T>A
c.-110-2791T>A (n.-110-2791T>A)
c.2939T>A (p.Leu980Ter)
c.2851T>A
n.1453T>A
c.2945T>A (p.Leu982Ter)
n.151-2791T>A
 dbSNP
14g.21405833_21405835delinsGACA2580087834CHD8c.2100_2102delinsTC (p.Leu701ArgfsTer5)
c.613_615delinsTC
c.-110-2793_-110-2791delinsTC (n.-110-2793_-110-2791delinsTC)
c.2937_2939delinsTC (p.Leu980ArgfsTer5)
c.2849_2851delinsTC
n.1451_1453delinsTC
c.2943_2945delinsTC (p.Leu982ArgfsTer5)
n.151-2793_151-2791delinsTC
 ClinVar
14g.21405834A=CA2122502431CHD8c.2101T= (p.Leu701=)
c.614T=
c.-110-2792T= (n.-110-2792T=)
c.2938T= (p.Leu980=)
c.2850T=
n.1452T=
c.2944T= (p.Leu982=)
n.151-2792T=
14g.21405834A>CCA388903673CHD8c.2101T>G (p.Leu701Val)
c.614T>G
c.-110-2792T>G (n.-110-2792T>G)
c.2938T>G (p.Leu980Val)
c.2850T>G
n.1452T>G
c.2944T>G (p.Leu982Val)
n.151-2792T>G
14g.21405834A>GCA7091482CHD8c.2101T>C (p.Leu701=)
c.614T>C
c.-110-2792T>C (n.-110-2792T>C)
c.2938T>C (p.Leu980=)
c.2850T>C
n.1452T>C
c.2944T>C (p.Leu982=)
n.151-2792T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21405834A>TCA388903676CHD8c.2101T>A (p.Leu701Met)
c.614T>A
c.-110-2792T>A (n.-110-2792T>A)
c.2938T>A (p.Leu980Met)
c.2850T>A
n.1452T>A
c.2944T>A (p.Leu982Met)
n.151-2792T>A
14g.21405835delCA2695219096CHD8c.2100del (p.Leu701CysfsTer5)
c.613del
c.-110-2793del (n.-110-2793del)
c.2937del (p.Leu980CysfsTer5)
c.2849del
n.1451del
c.2943del (p.Leu982CysfsTer5)
n.151-2793del
14g.21405835T>ACA485001376CHD8c.2100A>T (p.Pro700=)
c.613A>T
c.-110-2793A>T (n.-110-2793A>T)
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.2849A>T
n.1451A>T
c.2943A>T (p.Pro981=)
n.151-2793A>T
14g.21405835T>CCA485001380CHD8c.2100A>G (p.Pro700=)
c.613A>G
c.-110-2793A>G (n.-110-2793A>G)
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.2849A>G
n.1451A>G
c.2943A>G (p.Pro981=)
n.151-2793A>G
 gnomAD v4
14g.21405835T>GCA485001382CHD8c.2100A>C (p.Pro700=)
c.613A>C
c.-110-2793A>C (n.-110-2793A>C)
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.2849A>C
n.1451A>C
c.2943A>C (p.Pro981=)
n.151-2793A>C
14g.21405836G>ACA388903684CHD8c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.612C>T
c.-110-2794C>T (n.-110-2794C>T)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.2848C>T
n.1450C>T
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
n.151-2794C>T
 ClinVar
14g.21405836G>CCA388903682CHD8c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.612C>G
c.-110-2794C>G (n.-110-2794C>G)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.2848C>G
n.1450C>G
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.151-2794C>G
14g.21405836G>TCA388903679CHD8c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.612C>A
c.-110-2794C>A (n.-110-2794C>A)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.2848C>A
n.1450C>A
c.2942C>A (p.Pro981Gln)
n.151-2794C>A
14g.21405837G>ACA388903687CHD8c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.611C>T
c.-110-2795C>T (n.-110-2795C>T)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.2847C>T
n.1449C>T
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.151-2795C>T
14g.21405837G>CCA388903689CHD8c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.611C>G
c.-110-2795C>G (n.-110-2795C>G)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.2847C>G
n.1449C>G
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.151-2795C>G
14g.21405837G>TCA388903691CHD8c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.611C>A
c.-110-2795C>A (n.-110-2795C>A)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.2847C>A
n.1449C>A
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.151-2795C>A
14g.21405838T>ACA485001393CHD8c.2097A>T (p.Thr699=)
c.610A>T
c.-110-2796A>T (n.-110-2796A>T)
c.2934A>T (p.Thr978=)
c.2846A>T
n.1448A>T
c.2940A>T (p.Thr980=)
n.151-2796A>T
14g.21405838T>CCA485001397CHD8c.2097A>G (p.Thr699=)
c.610A>G
c.-110-2796A>G (n.-110-2796A>G)
c.2934A>G (p.Thr978=)
c.2846A>G
n.1448A>G
c.2940A>G (p.Thr980=)
n.151-2796A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405838T>GCA485001395CHD8c.2097A>C (p.Thr699=)
c.610A>C
c.-110-2796A>C (n.-110-2796A>C)
c.2934A>C (p.Thr978=)
c.2846A>C
n.1448A>C
c.2940A>C (p.Thr980=)
n.151-2796A>C
14g.21405838T=CA2122502434CHD8c.2097A= (p.Thr699=)
c.610A=
c.-110-2796A= (n.-110-2796A=)
c.2934A= (p.Thr978=)
c.2846A=
n.1448A=
c.2940A= (p.Thr980=)
n.151-2796A=
14g.21405839G>ACA388903694CHD8c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.609C>T
c.-110-2797C>T (n.-110-2797C>T)
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.2845C>T
n.1447C>T
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
n.151-2797C>T
14g.21405839G>CCA388903697CHD8c.2096C>G (p.Thr699Arg)
c.609C>G
c.-110-2797C>G (n.-110-2797C>G)
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
c.2845C>G
n.1447C>G
c.2939C>G (p.Thr980Arg)
n.151-2797C>G
14g.21405839G>TCA388903700CHD8c.2096C>A (p.Thr699Lys)
c.609C>A
c.-110-2797C>A (n.-110-2797C>A)
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
c.2845C>A
n.1447C>A
c.2939C>A (p.Thr980Lys)
n.151-2797C>A
14g.21405840T>ACA388903703CHD8c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.608A>T
c.-110-2798A>T (n.-110-2798A>T)
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.2844A>T
n.1446A>T
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
n.151-2798A>T
14g.21405840T>CCA388903705CHD8c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.608A>G
c.-110-2798A>G (n.-110-2798A>G)
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.2844A>G
n.1446A>G
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
n.151-2798A>G
14g.21405840T>GCA388903707CHD8c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.608A>C
c.-110-2798A>C (n.-110-2798A>C)
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.2844A>C
n.1446A>C
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
n.151-2798A>C
14g.21405841T>ACA485001411CHD8c.2094A>T (p.Gly698=)
c.607A>T
c.-110-2799A>T (n.-110-2799A>T)
c.2931A>T (p.Gly977=)
c.2843A>T
n.1445A>T
c.2937A>T (p.Gly979=)
n.151-2799A>T
14g.21405841T>CCA485001413CHD8c.2094A>G (p.Gly698=)
c.607A>G
c.-110-2799A>G (n.-110-2799A>G)
c.2931A>G (p.Gly977=)
c.2843A>G
n.1445A>G
c.2937A>G (p.Gly979=)
n.151-2799A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405841T>GCA485001414CHD8c.2094A>C (p.Gly698=)
c.607A>C
c.-110-2799A>C (n.-110-2799A>C)
c.2931A>C (p.Gly977=)
c.2843A>C
n.1445A>C
c.2937A>C (p.Gly979=)
n.151-2799A>C
14g.21405841T=CA2122502437CHD8c.2094A= (p.Gly698=)
c.607A=
c.-110-2799A= (n.-110-2799A=)
c.2931A= (p.Gly977=)
c.2843A=
n.1445A=
c.2937A= (p.Gly979=)
n.151-2799A=
14g.21405842C>ACA388903711CHD8c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.606G>T
c.-110-2800G>T (n.-110-2800G>T)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2842G>T
n.1444G>T
c.2936G>T (p.Gly979Val)
n.151-2800G>T
14g.21405842C>GCA388903712CHD8c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.606G>C
c.-110-2800G>C (n.-110-2800G>C)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2842G>C
n.1444G>C
c.2936G>C (p.Gly979Ala)
n.151-2800G>C
14g.21405842C>TCA388903714CHD8c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.606G>A
c.-110-2800G>A (n.-110-2800G>A)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.2842G>A
n.1444G>A
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
n.151-2800G>A
14g.21405843C>ACA388903719CHD8c.2092G>T (p.Gly698Ter)
c.605G>T
c.-110-2801G>T (n.-110-2801G>T)
c.2929G>T (p.Gly977Ter)
c.2841G>T
n.1443G>T
c.2935G>T (p.Gly979Ter)
n.151-2801G>T
 dbSNP
14g.21405843C=CA2122502442CHD8c.2092G= (p.Gly698=)
c.605G=
c.-110-2801G= (n.-110-2801G=)
c.2929G= (p.Gly977=)
c.2841G=
n.1443G=
c.2935G= (p.Gly979=)
n.151-2801G=
14g.21405843C>GCA388903717CHD8c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.605G>C
c.-110-2801G>C (n.-110-2801G>C)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.2841G>C
n.1443G>C
c.2935G>C (p.Gly979Arg)
n.151-2801G>C
14g.21405843C>TCA388903716CHD8c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.605G>A
c.-110-2801G>A (n.-110-2801G>A)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.2841G>A
n.1443G>A
c.2935G>A (p.Gly979Arg)
n.151-2801G>A
14g.21405844T>ACA485001429CHD8c.2091A>T (p.Thr697=)
c.604A>T
c.-110-2802A>T (n.-110-2802A>T)
c.2928A>T (p.Thr976=)
c.2840A>T
n.1442A>T
c.2934A>T (p.Thr978=)
n.151-2802A>T
14g.21405844T>CCA485001431CHD8c.2091A>G (p.Thr697=)
c.604A>G
c.-110-2802A>G (n.-110-2802A>G)
c.2928A>G (p.Thr976=)
c.2840A>G
n.1442A>G
c.2934A>G (p.Thr978=)
n.151-2802A>G
14g.21405844T>GCA485001433CHD8c.2091A>C (p.Thr697=)
c.604A>C
c.-110-2802A>C (n.-110-2802A>C)
c.2928A>C (p.Thr976=)
c.2840A>C
n.1442A>C
c.2934A>C (p.Thr978=)
n.151-2802A>C
14g.21405845G>ACA388903723CHD8c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.603C>T
c.-110-2803C>T (n.-110-2803C>T)
c.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.2839C>T
n.1441C>T
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
n.151-2803C>T
 gnomAD v4
14g.21405845G>CCA388903727CHD8c.2090C>G (p.Thr697Arg)
c.603C>G
c.-110-2803C>G (n.-110-2803C>G)
c.2927C>G (p.Thr976Arg)
c.2839C>G
n.1441C>G
c.2933C>G (p.Thr978Arg)
n.151-2803C>G
14g.21405845G>TCA388903725CHD8c.2090C>A (p.Thr697Lys)
c.603C>A
c.-110-2803C>A (n.-110-2803C>A)
c.2927C>A (p.Thr976Lys)
c.2839C>A
n.1441C>A
c.2933C>A (p.Thr978Lys)
n.151-2803C>A
14g.21405846T>ACA388903730CHD8c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.602A>T
c.-110-2804A>T (n.-110-2804A>T)
c.2926A>T (p.Thr976Ser)
c.2838A>T
n.1440A>T
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
n.151-2804A>T
14g.21405846T>CCA388903732CHD8c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.602A>G
c.-110-2804A>G (n.-110-2804A>G)
c.2926A>G (p.Thr976Ala)
c.2838A>G
n.1440A>G
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
n.151-2804A>G
14g.21405846T>GCA388903733CHD8c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.602A>C
c.-110-2804A>C (n.-110-2804A>C)
c.2926A>C (p.Thr976Pro)
c.2838A>C
n.1440A>C
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
n.151-2804A>C
14g.21405847G>ACA485001459CHD8c.2088C>T (p.Leu696=)
c.601C>T
c.-110-2805C>T (n.-110-2805C>T)
c.2925C>T (p.Leu975=)
c.2837C>T
n.1439C>T
c.2931C>T (p.Leu977=)
n.151-2805C>T
14g.21405847G>CCA485001460CHD8c.2088C>G (p.Leu696=)
c.601C>G
c.-110-2805C>G (n.-110-2805C>G)
c.2925C>G (p.Leu975=)
c.2837C>G
n.1439C>G
c.2931C>G (p.Leu977=)
n.151-2805C>G
14g.21405847G>TCA485001462CHD8c.2088C>A (p.Leu696=)
c.601C>A
c.-110-2805C>A (n.-110-2805C>A)
c.2925C>A (p.Leu975=)
c.2837C>A
n.1439C>A
c.2931C>A (p.Leu977=)
n.151-2805C>A
14g.21405848A>CCA388903737CHD8c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.600T>G
c.-110-2806T>G (n.-110-2806T>G)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.2836T>G
n.1438T>G
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
n.151-2806T>G
14g.21405848A>GCA388903739CHD8c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.600T>C
c.-110-2806T>C (n.-110-2806T>C)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2836T>C
n.1438T>C
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
n.151-2806T>C
14g.21405848A>TCA388903741CHD8c.2087T>A (p.Leu696His)
c.600T>A
c.-110-2806T>A (n.-110-2806T>A)
c.2924T>A (p.Leu975His)
c.2836T>A
n.1438T>A
c.2930T>A (p.Leu977His)
n.151-2806T>A
14g.21405849G>ACA388903744CHD8c.2086C>T (p.Leu696Phe)
c.599C>T
c.-110-2807C>T (n.-110-2807C>T)
c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.2835C>T
n.1437C>T
c.2929C>T (p.Leu977Phe)
n.151-2807C>T
14g.21405849G>CCA388903746CHD8c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.599C>G
c.-110-2807C>G (n.-110-2807C>G)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.2835C>G
n.1437C>G
c.2929C>G (p.Leu977Val)
n.151-2807C>G
14g.21405849G>TCA388903748CHD8c.2086C>A (p.Leu696Ile)
c.599C>A
c.-110-2807C>A (n.-110-2807C>A)
c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.2835C>A
n.1437C>A
c.2929C>A (p.Leu977Ile)
n.151-2807C>A
14g.21405850T>ACA485001465CHD8c.2085A>T (p.Leu695=)
c.598A>T
c.-110-2808A>T (n.-110-2808A>T)
c.2922A>T (p.Leu974=)
c.2834A>T
n.1436A>T
c.2928A>T (p.Leu976=)
n.151-2808A>T
14g.21405850T>CCA485001467CHD8c.2085A>G (p.Leu695=)
c.598A>G
c.-110-2808A>G (n.-110-2808A>G)
c.2922A>G (p.Leu974=)
c.2834A>G
n.1436A>G
c.2928A>G (p.Leu976=)
n.151-2808A>G
14g.21405850T>GCA485001466CHD8c.2085A>C (p.Leu695=)
c.598A>C
c.-110-2808A>C (n.-110-2808A>C)
c.2922A>C (p.Leu974=)
c.2834A>C
n.1436A>C
c.2928A>C (p.Leu976=)
n.151-2808A>C
14g.21405851A>CCA388903752CHD8c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.597T>G
c.-110-2809T>G (n.-110-2809T>G)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.2833T>G
n.1435T>G
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
n.151-2809T>G
14g.21405851A>GCA388903754CHD8c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.597T>C
c.-110-2809T>C (n.-110-2809T>C)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.2833T>C
n.1435T>C
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
n.151-2809T>C
14g.21405851A>TCA388903756CHD8c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.597T>A
c.-110-2809T>A (n.-110-2809T>A)
c.2921T>A (p.Leu974Gln)
c.2833T>A
n.1435T>A
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
n.151-2809T>A
14g.21405852G>ACA485002961CHD8c.2083C>T (p.Leu695=)
c.596C>T
c.-110-2810C>T (n.-110-2810C>T)
c.2920C>T (p.Leu974=)
c.2832C>T
n.1434C>T
c.2926C>T (p.Leu976=)
n.151-2810C>T
14g.21405852G>CCA388903758CHD8c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.596C>G
c.-110-2810C>G (n.-110-2810C>G)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.2832C>G
n.1434C>G
c.2926C>G (p.Leu976Val)
n.151-2810C>G
14g.21405852G>TCA388903761CHD8c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.596C>A
c.-110-2810C>A (n.-110-2810C>A)
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.2832C>A
n.1434C>A
c.2926C>A (p.Leu976Ile)
n.151-2810C>A
14g.21405853C>ACA485002964CHD8c.2082G>T (p.Val694=)
c.595G>T
c.-110-2811G>T (n.-110-2811G>T)
c.2919G>T (p.Val973=)
c.2831G>T
n.1433G>T
c.2925G>T (p.Val975=)
n.151-2811G>T
14g.21405853C>GCA485002962CHD8c.2082G>C (p.Val694=)
c.595G>C
c.-110-2811G>C (n.-110-2811G>C)
c.2919G>C (p.Val973=)
c.2831G>C
n.1433G>C
c.2925G>C (p.Val975=)
n.151-2811G>C
14g.21405853C>TCA485002963CHD8c.2082G>A (p.Val694=)
c.595G>A
c.-110-2811G>A (n.-110-2811G>A)
c.2919G>A (p.Val973=)
c.2831G>A
n.1433G>A
c.2925G>A (p.Val975=)
n.151-2811G>A
14g.21405854A>CCA388903764CHD8c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.594T>G
c.-110-2812T>G (n.-110-2812T>G)
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.2830T>G
n.1432T>G
c.2924T>G (p.Val975Gly)
n.151-2812T>G
14g.21405854A>GCA388903766CHD8c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.594T>C
c.-110-2812T>C (n.-110-2812T>C)
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.2830T>C
n.1432T>C
c.2924T>C (p.Val975Ala)
n.151-2812T>C
14g.21405854A>TCA388903768CHD8c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.594T>A
c.-110-2812T>A (n.-110-2812T>A)
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.2830T>A
n.1432T>A
c.2924T>A (p.Val975Glu)
n.151-2812T>A
14g.21405855C>ACA388903771CHD8c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.593G>T
c.-110-2813G>T (n.-110-2813G>T)
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.2829G>T
n.1431G>T
c.2923G>T (p.Val975Leu)
n.151-2813G>T
14g.21405855C>GCA388903773CHD8c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.593G>C
c.-110-2813G>C (n.-110-2813G>C)
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.2829G>C
n.1431G>C
c.2923G>C (p.Val975Leu)
n.151-2813G>C
14g.21405855C>TCA388903775CHD8c.2080G>A (p.Val694Met)
c.593G>A
c.-110-2813G>A (n.-110-2813G>A)
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.2829G>A
n.1431G>A
c.2923G>A (p.Val975Met)
n.151-2813G>A
14g.21405856C>ACA388903778CHD8c.2079G>T (p.Lys693Asn)
c.592G>T
c.-110-2814G>T (n.-110-2814G>T)
c.2916G>T (p.Lys972Asn)
c.2828G>T
n.1430G>T
c.2922G>T (p.Lys974Asn)
n.151-2814G>T
14g.21405856C>GCA388903780CHD8c.2079G>C (p.Lys693Asn)
c.592G>C
c.-110-2814G>C (n.-110-2814G>C)
c.2916G>C (p.Lys972Asn)
c.2828G>C
n.1430G>C
c.2922G>C (p.Lys974Asn)
n.151-2814G>C
14g.21405856C>TCA485002965CHD8c.2079G>A (p.Lys693=)
c.592G>A
c.-110-2814G>A (n.-110-2814G>A)
c.2916G>A (p.Lys972=)
c.2828G>A
n.1430G>A
c.2922G>A (p.Lys974=)
n.151-2814G>A
14g.21405857T>ACA388903784CHD8c.2078A>T (p.Lys693Met)
c.591A>T
c.-110-2815A>T (n.-110-2815A>T)
c.2915A>T (p.Lys972Met)
c.2827A>T
n.1429A>T
c.2921A>T (p.Lys974Met)
n.151-2815A>T
14g.21405857T>CCA388903786CHD8c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.591A>G
c.-110-2815A>G (n.-110-2815A>G)
c.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2827A>G
n.1429A>G
c.2921A>G (p.Lys974Arg)
n.151-2815A>G
 gnomAD v4
14g.21405857T>GCA388903787CHD8c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.591A>C
c.-110-2815A>C (n.-110-2815A>C)
c.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2827A>C
n.1429A>C
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
n.151-2815A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405857T=CA2122502444CHD8c.2078A= (p.Lys693=)
c.591A=
c.-110-2815A= (n.-110-2815A=)
c.2915A= (p.Lys972=)
c.2827A=
n.1429A=
c.2921A= (p.Lys974=)
n.151-2815A=
14g.21405858T>ACA388903791CHD8c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.590A>T
c.-110-2816A>T (n.-110-2816A>T)
c.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2826A>T
n.1428A>T
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
n.151-2816A>T
 dbSNP
14g.21405858T>CCA388903793CHD8c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.590A>G
c.-110-2816A>G (n.-110-2816A>G)
c.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2826A>G
n.1428A>G
c.2920A>G (p.Lys974Glu)
n.151-2816A>G
14g.21405858T>GCA388903789CHD8c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.590A>C
c.-110-2816A>C (n.-110-2816A>C)
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2826A>C
n.1428A>C
c.2920A>C (p.Lys974Gln)
n.151-2816A>C
14g.21405858T=CA2122502448CHD8c.2077A= (p.Lys693=)
c.590A=
c.-110-2816A= (n.-110-2816A=)
c.2914A= (p.Lys972=)
c.2826A=
n.1428A=
c.2920A= (p.Lys974=)
n.151-2816A=
14g.21405859G>ACA485002966CHD8c.2076C>T (p.His692=)
c.589C>T
c.-110-2817C>T (n.-110-2817C>T)
c.2913C>T (p.His971=)
c.2825C>T
n.1427C>T
c.2919C>T (p.His973=)
n.151-2817C>T
 gnomAD v4
14g.21405859G>CCA388903796CHD8c.2076C>G (p.His692Gln)
c.589C>G
c.-110-2817C>G (n.-110-2817C>G)
c.2913C>G (p.His971Gln)
c.2825C>G
n.1427C>G
c.2919C>G (p.His973Gln)
n.151-2817C>G
14g.21405859G>TCA388903798CHD8c.2076C>A (p.His692Gln)
c.589C>A
c.-110-2817C>A (n.-110-2817C>A)
c.2913C>A (p.His971Gln)
c.2825C>A
n.1427C>A
c.2919C>A (p.His973Gln)
n.151-2817C>A
14g.21405860T>ACA388903801CHD8c.2075A>T (p.His692Leu)
c.588A>T
c.-110-2818A>T (n.-110-2818A>T)
c.2912A>T (p.His971Leu)
c.2824A>T
n.1426A>T
c.2918A>T (p.His973Leu)
n.151-2818A>T
14g.21405860T>CCA388903804CHD8c.2075A>G (p.His692Arg)
c.588A>G
c.-110-2818A>G (n.-110-2818A>G)
c.2912A>G (p.His971Arg)
c.2824A>G
n.1426A>G
c.2918A>G (p.His973Arg)
n.151-2818A>G
14g.21405860T>GCA388903806CHD8c.2075A>C (p.His692Pro)
c.588A>C
c.-110-2818A>C (n.-110-2818A>C)
c.2912A>C (p.His971Pro)
c.2824A>C
n.1426A>C
c.2918A>C (p.His973Pro)
n.151-2818A>C
14g.21405861G>ACA388903809CHD8c.2074C>T (p.His692Tyr)
c.587C>T
c.-110-2819C>T (n.-110-2819C>T)
c.2911C>T (p.His971Tyr)
c.2823C>T
n.1425C>T
c.2917C>T (p.His973Tyr)
n.151-2819C>T
14g.21405861G>CCA388903811CHD8c.2074C>G (p.His692Asp)
c.587C>G
c.-110-2819C>G (n.-110-2819C>G)
c.2911C>G (p.His971Asp)
c.2823C>G
n.1425C>G
c.2917C>G (p.His973Asp)
n.151-2819C>G
14g.21405861G>TCA388903813CHD8c.2074C>A (p.His692Asn)
c.587C>A
c.-110-2819C>A (n.-110-2819C>A)
c.2911C>A (p.His971Asn)
c.2823C>A
n.1425C>A
c.2917C>A (p.His973Asn)
n.151-2819C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21405862T>ACA388903815CHD8c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.586A>T
c.-110-2820A>T (n.-110-2820A>T)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.2822A>T
n.1424A>T
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
n.151-2820A>T
14g.21405862T>CCA485002967CHD8c.2073A>G (p.Glu691=)
c.586A>G
c.-110-2820A>G (n.-110-2820A>G)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.2822A>G
n.1424A>G
c.2916A>G (p.Glu972=)
n.151-2820A>G
 gnomAD v4
14g.21405862T>GCA388903817CHD8c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.586A>C
c.-110-2820A>C (n.-110-2820A>C)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.2822A>C
n.1424A>C
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
n.151-2820A>C
14g.21405863T>ACA388903821CHD8c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.585A>T
c.-110-2821A>T (n.-110-2821A>T)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2821A>T
n.1423A>T
c.2915A>T (p.Glu972Val)
n.151-2821A>T
14g.21405863T>CCA388903822CHD8c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.585A>G
c.-110-2821A>G (n.-110-2821A>G)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2821A>G
n.1423A>G
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
n.151-2821A>G
14g.21405863T>GCA388903824CHD8c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.585A>C
c.-110-2821A>C (n.-110-2821A>C)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2821A>C
n.1423A>C
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
n.151-2821A>C
14g.21405864C>ACA388903832CHD8c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.584G>T
c.-110-2822G>T (n.-110-2822G>T)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2820G>T
n.1422G>T
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
n.151-2822G>T
 dbSNP
14g.21405864C=CA2122502451CHD8c.2071G= (p.Glu691=)
c.584G=
c.-110-2822G= (n.-110-2822G=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.2820G=
n.1422G=
c.2914G= (p.Glu972=)
n.151-2822G=
14g.21405864C>GCA388903830CHD8c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.584G>C
c.-110-2822G>C (n.-110-2822G>C)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2820G>C
n.1422G>C
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
n.151-2822G>C
14g.21405864C>TCA388903828CHD8c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.584G>A
c.-110-2822G>A (n.-110-2822G>A)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2820G>A
n.1422G>A
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
n.151-2822G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21405865C>ACA388903835CHD8c.2071-1G>T (n.2071-1G>T)
c.584-1G>T
c.-110-2823G>T (n.-110-2823G>T)
c.2908-1G>T (n.2908-1G>T)
c.2820-1G>T
n.1422-1G>T
c.2914-1G>T (n.2914-1G>T)
n.151-2823G>T
 gnomAD v4
14g.21405865C>GCA388903837CHD8c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
c.584-1G>C
c.-110-2823G>C (n.-110-2823G>C)
c.2908-1G>C (n.2908-1G>C)
c.2820-1G>C
n.1422-1G>C
c.2914-1G>C (n.2914-1G>C)
n.151-2823G>C
14g.21405865C>TCA388903839CHD8c.2071-1G>A (n.2071-1G>A)
c.584-1G>A
c.-110-2823G>A (n.-110-2823G>A)
c.2908-1G>A (n.2908-1G>A)
c.2820-1G>A
n.1422-1G>A
c.2914-1G>A (n.2914-1G>A)
n.151-2823G>A
14g.21405866T>ACA388903841CHD8c.2071-2A>T (n.2071-2A>T)
c.584-2A>T
c.-110-2824A>T (n.-110-2824A>T)
c.2908-2A>T (n.2908-2A>T)
c.2820-2A>T
n.1422-2A>T
c.2914-2A>T (n.2914-2A>T)
n.151-2824A>T
14g.21405866T>CCA388903843CHD8c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
c.584-2A>G
c.-110-2824A>G (n.-110-2824A>G)
c.2908-2A>G (n.2908-2A>G)
c.2820-2A>G
n.1422-2A>G
c.2914-2A>G (n.2914-2A>G)
n.151-2824A>G
14g.21405866T>GCA388903846CHD8c.2071-2A>C (n.2071-2A>C)
c.584-2A>C
c.-110-2824A>C (n.-110-2824A>C)
c.2908-2A>C (n.2908-2A>C)
c.2820-2A>C
n.1422-2A>C
c.2914-2A>C (n.2914-2A>C)
n.151-2824A>C
14g.21405867A>GCA2800818504CHD8c.2071-3T>C (n.2071-3T>C)
c.584-3T>C
c.-110-2825T>C (n.-110-2825T>C)
c.2908-3T>C (n.2908-3T>C)
c.2820-3T>C
n.1422-3T>C
c.2914-3T>C (n.2914-3T>C)
n.151-2825T>C
14g.21405868G>ACA257604407CHD8c.2071-4C>T (n.2071-4C>T)
c.584-4C>T
c.-110-2826C>T (n.-110-2826C>T)
c.2908-4C>T (n.2908-4C>T)
c.2820-4C>T
n.1422-4C>T
c.2914-4C>T (n.2914-4C>T)
n.151-2826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405868G=CA2122502454CHD8c.2071-4C= (n.2071-4C=)
c.584-4C=
c.-110-2826C= (n.-110-2826C=)
c.2908-4C= (n.2908-4C=)
c.2820-4C=
n.1422-4C=
c.2914-4C= (n.2914-4C=)
n.151-2826C=
14g.21405870A=CA2122502457CHD8c.2071-6T= (n.2071-6T=)
c.584-6T=
c.-110-2828T= (n.-110-2828T=)
c.2908-6T= (n.2908-6T=)
c.2820-6T=
n.1422-6T=
c.2914-6T= (n.2914-6T=)
n.151-2828T=
14g.21405870A>CCA704107158CHD8c.2071-6T>G (n.2071-6T>G)
c.584-6T>G
c.-110-2828T>G (n.-110-2828T>G)
c.2908-6T>G (n.2908-6T>G)
c.2820-6T>G
n.1422-6T>G
c.2914-6T>G (n.2914-6T>G)
n.151-2828T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405870A>TCA2624084614CHD8c.2071-6T>A (n.2071-6T>A)
c.584-6T>A
c.-110-2828T>A (n.-110-2828T>A)
c.2908-6T>A (n.2908-6T>A)
c.2820-6T>A
n.1422-6T>A
c.2914-6T>A (n.2914-6T>A)
n.151-2828T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched