Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405707G=CA2122502258CHD8c.2214+14C= (n.2214+14C=)
c.727+14C=
c.-110-2665C= (n.-110-2665C=)
c.3051+14C= (n.3051+14C=)
c.2963+14C=
n.1565+14C=
c.3057+14C= (n.3057+14C=)
n.151-2665C=
14g.21405709_21405710dupCA612384347CHD8c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup)
c.727+12_727+13dup
c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup)
c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup)
c.2963+12_2963+13dup
n.1565+12_1565+13dup
c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup)
n.151-2667_151-2666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T>CCA7091472CHD8c.2214+12A>G (n.2214+12A>G)
c.727+12A>G
c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G)
c.3051+12A>G (n.3051+12A>G)
c.2963+12A>G
n.1565+12A>G
c.3057+12A>G (n.3057+12A>G)
n.151-2667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T=CA2122502264CHD8c.2214+12A= (n.2214+12A=)
c.727+12A=
c.-110-2667A= (n.-110-2667A=)
c.3051+12A= (n.3051+12A=)
c.2963+12A=
n.1565+12A=
c.3057+12A= (n.3057+12A=)
n.151-2667A=
14g.21405712A=CA2122502266CHD8c.2214+9T= (n.2214+9T=)
c.727+9T=
c.-110-2670T= (n.-110-2670T=)
c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.2963+9T=
n.1565+9T=
c.3057+9T= (n.3057+9T=)
n.151-2670T=
14g.21405713T>CCA2624084552CHD8c.2214+8A>G (n.2214+8A>G)
c.727+8A>G
c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G)
c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.2963+8A>G
n.1565+8A>G
c.3057+8A>G (n.3057+8A>G)
n.151-2671A>G
 gnomAD v4
14g.21405715dupCA612384348CHD8c.2214+8dup (n.2214+8dup)
c.727+8dup
c.-110-2671dup (n.-110-2671dup)
c.3051+8dup (n.3051+8dup)
c.2963+8dup
n.1565+8dup
c.3057+8dup (n.3057+8dup)
n.151-2671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405716C=CA2122502268CHD8c.2214+5G= (n.2214+5G=)
c.727+5G=
c.-110-2674G= (n.-110-2674G=)
c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.2963+5G=
n.1565+5G=
c.3057+5G= (n.3057+5G=)
n.151-2674G=
14g.21405716C>TCA612384349CHD8c.2214+5G>A (n.2214+5G>A)
c.727+5G>A
c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A)
c.3051+5G>A (n.3051+5G>A)
c.2963+5G>A
n.1565+5G>A
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
n.151-2674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405718T>CCA2624084553CHD8c.2214+3A>G (n.2214+3A>G)
c.727+3A>G
c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G)
c.3051+3A>G (n.3051+3A>G)
c.2963+3A>G
n.1565+3A>G
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
n.151-2676A>G
 gnomAD v4
14g.21405719A>CCA388903052CHD8c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
c.727+2T>G
c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G)
c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.2963+2T>G
n.1565+2T>G
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
n.151-2677T>G
14g.21405719A>GCA388903054CHD8c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
c.727+2T>C
c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C)
c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.2963+2T>C
n.1565+2T>C
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
n.151-2677T>C
14g.21405719A>TCA388903056CHD8c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
c.727+2T>A
c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A)
c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.2963+2T>A
n.1565+2T>A
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
n.151-2677T>A
14g.21405720C>ACA388903060CHD8c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
c.727+1G>T
c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T)
c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.2963+1G>T
n.1565+1G>T
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
n.151-2678G>T
14g.21405720C>GCA388903061CHD8c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
c.727+1G>C
c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C)
c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.2963+1G>C
n.1565+1G>C
c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
n.151-2678G>C
14g.21405720C>TCA388903064CHD8c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
c.727+1G>A
c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A)
c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.2963+1G>A
n.1565+1G>A
c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
n.151-2678G>A
14g.21405721C>ACA388903069CHD8c.2214G>T (p.Gln738His)
c.727G>T
c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
c.2963G>T
n.1565G>T
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.151-2679G>T
14g.21405721C>GCA388903067CHD8c.2214G>C (p.Gln738His)
c.727G>C
c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.2963G>C
n.1565G>C
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.151-2679G>C
14g.21405721C>TCA485000775CHD8c.2214G>A (p.Gln738=)
c.727G>A
c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.2963G>A
n.1565G>A
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.151-2679G>A
14g.21405722delCA2695219093CHD8c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12)
c.726del
c.-110-2680del (n.-110-2680del)
c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12)
c.2962del
n.1564del
c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12)
n.151-2680del
14g.21405722T>ACA388903072CHD8c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.726A>T
c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.2962A>T
n.1564A>T
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.151-2680A>T
14g.21405722T>CCA388903074CHD8c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.726A>G
c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.2962A>G
n.1564A>G
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.151-2680A>G
14g.21405722T>GCA388903076CHD8c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.726A>C
c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.2962A>C
n.1564A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.151-2680A>C
14g.21405723G>ACA388903079CHD8c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.725C>T
c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.2961C>T
n.1563C>T
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.151-2681C>T
 dbSNP
14g.21405723G>CCA388903081CHD8c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.725C>G
c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.2961C>G
n.1563C>G
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.151-2681C>G
14g.21405723G=CA2122502271CHD8c.2212C= (p.Gln738=)
c.725C=
c.-110-2681C= (n.-110-2681C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.2961C=
n.1563C=
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.151-2681C=
14g.21405723G>TCA388903083CHD8c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.725C>A
c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.2961C>A
n.1563C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.151-2681C>A
14g.21405724T>ACA388903085CHD8c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.724A>T
c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T)
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.2960A>T
n.1562A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>T
 gnomAD v4
14g.21405724T>CCA485000777CHD8c.2211A>G (p.Glu737=)
c.724A>G
c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.2960A>G
n.1562A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.151-2682A>G
14g.21405724T>GCA388903087CHD8c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.724A>C
c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C)
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.2960A>C
n.1562A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>C
14g.21405725T>ACA388903090CHD8c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.723A>T
c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2959A>T
n.1561A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.151-2683A>T
14g.21405725T>CCA388903091CHD8c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.723A>G
c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2959A>G
n.1561A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.151-2683A>G
14g.21405725T>GCA388903093CHD8c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.723A>C
c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2959A>C
n.1561A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.151-2683A>C
14g.21405726C>ACA388903097CHD8c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.722G>T
c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2958G>T
n.1560G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.151-2684G>T
 dbSNP
14g.21405726C=CA2122502275CHD8c.2209G= (p.Glu737=)
c.722G=
c.-110-2684G= (n.-110-2684G=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2958G=
n.1560G=
c.3052G= (p.Glu1018=)
n.151-2684G=
14g.21405726C>GCA388903099CHD8c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.722G>C
c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2958G>C
n.1560G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.151-2684G>C
14g.21405726C>TCA388903096CHD8c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.722G>A
c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2958G>A
n.1560G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.151-2684G>A
 gnomAD v4
14g.21405727C>ACA388903102CHD8c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.721G>T
c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.2957G>T
n.1559G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>T
14g.21405727C=CA2122502278CHD8c.2208G= (p.Glu736=)
c.721G=
c.-110-2685G= (n.-110-2685G=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.2957G=
n.1559G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
n.151-2685G=
14g.21405727C>GCA388903104CHD8c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.721G>C
c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.2957G>C
n.1559G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>C
14g.21405727C>TCA7091473CHD8c.2208G>A (p.Glu736=)
c.721G>A
c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.2957G>A
n.1559G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
n.151-2685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405728T>ACA388903108CHD8c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.720A>T
c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.2956A>T
n.1558A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
n.151-2686A>T
14g.21405728T>CCA388903110CHD8c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.720A>G
c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.2956A>G
n.1558A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.151-2686A>G
14g.21405728T>GCA388903111CHD8c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.720A>C
c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2956A>C
n.1558A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.151-2686A>C
14g.21405729_21405735delCA2800818503CHD8c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14)
c.714_720del
c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del)
c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14)
c.2950_2956del
n.1552_1558del
c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14)
n.151-2692_151-2686del
14g.21405729C>ACA388903114CHD8c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.719G>T
c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2955G>T
n.1557G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.151-2687G>T
 dbSNP
14g.21405729C=CA2122502282CHD8c.2206G= (p.Glu736=)
c.719G=
c.-110-2687G= (n.-110-2687G=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.2955G=
n.1557G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
n.151-2687G=
14g.21405729C>GCA388903118CHD8c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.719G>C
c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.2955G>C
n.1557G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.151-2687G>C
14g.21405729C>TCA388903116CHD8c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.719G>A
c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.2955G>A
n.1557G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.151-2687G>A
14g.21405730T>ACA485000806CHD8c.2205A>T (p.Thr735=)
c.718A>T
c.-110-2688A>T (n.-110-2688A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.2954A>T
n.1556A>T
c.3048A>T (p.Thr1016=)
n.151-2688A>T
14g.21405730T>CCA7091474CHD8c.2205A>G (p.Thr735=)
c.718A>G
c.-110-2688A>G (n.-110-2688A>G)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.2954A>G
n.1556A>G
c.3048A>G (p.Thr1016=)
n.151-2688A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21405730T>GCA485000808CHD8c.2205A>C (p.Thr735=)
c.718A>C
c.-110-2688A>C (n.-110-2688A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.2954A>C
n.1556A>C
c.3048A>C (p.Thr1016=)
n.151-2688A>C
14g.21405730T=CA2122502286CHD8c.2205A= (p.Thr735=)
c.718A=
c.-110-2688A= (n.-110-2688A=)
c.3042A= (p.Thr1014=)
c.2954A=
n.1556A=
c.3048A= (p.Thr1016=)
n.151-2688A=
14g.21405731G>ACA388903123CHD8c.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.717C>T
c.-110-2689C>T (n.-110-2689C>T)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.2953C>T
n.1555C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
n.151-2689C>T
14g.21405731G>CCA388903125CHD8c.2204C>G (p.Thr735Arg)
c.717C>G
c.-110-2689C>G (n.-110-2689C>G)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.2953C>G
n.1555C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
n.151-2689C>G
 gnomAD v4
14g.21405731G>TCA388903127CHD8c.2204C>A (p.Thr735Lys)
c.717C>A
c.-110-2689C>A (n.-110-2689C>A)
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
c.2953C>A
n.1555C>A
c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
n.151-2689C>A
14g.21405732T>ACA388903131CHD8c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.716A>T
c.-110-2690A>T (n.-110-2690A>T)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.2952A>T
n.1554A>T
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
n.151-2690A>T
14g.21405732T>CCA388903135CHD8c.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.716A>G
c.-110-2690A>G (n.-110-2690A>G)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.2952A>G
n.1554A>G
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
n.151-2690A>G
14g.21405732T>GCA388903132CHD8c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.716A>C
c.-110-2690A>C (n.-110-2690A>C)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.2952A>C
n.1554A>C
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
n.151-2690A>C
14g.21405733C>ACA388903139CHD8c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.715G>T
c.-110-2691G>T (n.-110-2691G>T)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.2951G>T
n.1553G>T
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
n.151-2691G>T
14g.21405733C>GCA388903140CHD8c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.715G>C
c.-110-2691G>C (n.-110-2691G>C)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.2951G>C
n.1553G>C
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
n.151-2691G>C
14g.21405733C>TCA485000819CHD8c.2202G>A (p.Lys734=)
c.715G>A
c.-110-2691G>A (n.-110-2691G>A)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.2951G>A
n.1553G>A
c.3045G>A (p.Lys1015=)
n.151-2691G>A
 gnomAD v4
14g.21405734T>ACA388903143CHD8c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.714A>T
c.-110-2692A>T (n.-110-2692A>T)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.2950A>T
n.1552A>T
c.3044A>T (p.Lys1015Met)
n.151-2692A>T
14g.21405734T>CCA388903145CHD8c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.714A>G
c.-110-2692A>G (n.-110-2692A>G)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.2950A>G
n.1552A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
n.151-2692A>G
 gnomAD v4
14g.21405734T>GCA388903147CHD8c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.714A>C
c.-110-2692A>C (n.-110-2692A>C)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.2950A>C
n.1552A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
n.151-2692A>C
14g.21405735T>ACA388903150CHD8c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.713A>T
c.-110-2693A>T (n.-110-2693A>T)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2949A>T
n.1551A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
n.151-2693A>T
 dbSNP
14g.21405735T>CCA388903152CHD8c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.713A>G
c.-110-2693A>G (n.-110-2693A>G)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.2949A>G
n.1551A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
n.151-2693A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.21405735T>GCA388903155CHD8c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.713A>C
c.-110-2693A>C (n.-110-2693A>C)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.2949A>C
n.1551A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
n.151-2693A>C
 gnomAD v4
14g.21405735T=CA2122502291CHD8c.2200A= (p.Lys734=)
c.713A=
c.-110-2693A= (n.-110-2693A=)
c.3037A= (p.Lys1013=)
c.2949A=
n.1551A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
n.151-2693A=
14g.21405736G>ACA485000834CHD8c.2199C>T (p.Leu733=)
c.712C>T
c.-110-2694C>T (n.-110-2694C>T)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.2948C>T
n.1550C>T
c.3042C>T (p.Leu1014=)
n.151-2694C>T
14g.21405736G>CCA485000830CHD8c.2199C>G (p.Leu733=)
c.712C>G
c.-110-2694C>G (n.-110-2694C>G)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.2948C>G
n.1550C>G
c.3042C>G (p.Leu1014=)
n.151-2694C>G
14g.21405736G>TCA485000832CHD8c.2199C>A (p.Leu733=)
c.712C>A
c.-110-2694C>A (n.-110-2694C>A)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.2948C>A
n.1550C>A
c.3042C>A (p.Leu1014=)
n.151-2694C>A
14g.21405737A>CCA388903158CHD8c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.711T>G
c.-110-2695T>G (n.-110-2695T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2947T>G
n.1549T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
n.151-2695T>G
14g.21405737A>GCA388903160CHD8c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.711T>C
c.-110-2695T>C (n.-110-2695T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2947T>C
n.1549T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
n.151-2695T>C
14g.21405737A>TCA388903162CHD8c.2198T>A (p.Leu733His)
c.711T>A
c.-110-2695T>A (n.-110-2695T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.2947T>A
n.1549T>A
c.3041T>A (p.Leu1014His)
n.151-2695T>A
14g.21405738G>ACA388903167CHD8c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.710C>T
c.-110-2696C>T (n.-110-2696C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.2946C>T
n.1548C>T
c.3040C>T (p.Leu1014Phe)
n.151-2696C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21405738G>CCA388903168CHD8c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.710C>G
c.-110-2696C>G (n.-110-2696C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2946C>G
n.1548C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
n.151-2696C>G
14g.21405738G>TCA388903165CHD8c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.710C>A
c.-110-2696C>A (n.-110-2696C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.2946C>A
n.1548C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
n.151-2696C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21405739A>CCA388903173CHD8c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.709T>G
c.-110-2697T>G (n.-110-2697T>G)
c.3033T>G (p.Asp1011Glu)
c.2945T>G
n.1547T>G
c.3039T>G (p.Asp1013Glu)
n.151-2697T>G
14g.21405739A>GCA485000848CHD8c.2196T>C (p.Asp732=)
c.709T>C
c.-110-2697T>C (n.-110-2697T>C)
c.3033T>C (p.Asp1011=)
c.2945T>C
n.1547T>C
c.3039T>C (p.Asp1013=)
n.151-2697T>C
14g.21405739A>TCA388903171CHD8c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.709T>A
c.-110-2697T>A (n.-110-2697T>A)
c.3033T>A (p.Asp1011Glu)
c.2945T>A
n.1547T>A
c.3039T>A (p.Asp1013Glu)
n.151-2697T>A
14g.21405740T>ACA388903177CHD8c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.708A>T
c.-110-2698A>T (n.-110-2698A>T)
c.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.2944A>T
n.1546A>T
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
n.151-2698A>T
14g.21405740T>CCA388903179CHD8c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.708A>G
c.-110-2698A>G (n.-110-2698A>G)
c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.2944A>G
n.1546A>G
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
n.151-2698A>G
14g.21405740T>GCA388903181CHD8c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.708A>C
c.-110-2698A>C (n.-110-2698A>C)
c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.2944A>C
n.1546A>C
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
n.151-2698A>C
14g.21405741C>ACA388903185CHD8c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.707G>T
c.-110-2699G>T (n.-110-2699G>T)
c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.2943G>T
n.1545G>T
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
n.151-2699G>T
14g.21405741C>GCA388903187CHD8c.2194G>C (p.Asp732His)
c.707G>C
c.-110-2699G>C (n.-110-2699G>C)
c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.2943G>C
n.1545G>C
c.3037G>C (p.Asp1013His)
n.151-2699G>C
14g.21405741C>TCA388903190CHD8c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.707G>A
c.-110-2699G>A (n.-110-2699G>A)
c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.2943G>A
n.1545G>A
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
n.151-2699G>A
14g.21405741_21405742delinsTACA645590765CHD8c.2193_2194delinsTA (p.Asp732Asn)
c.706_707delinsTA
c.-110-2700_-110-2699delinsTA (n.-110-2700_-110-2699delinsTA)
c.3030_3031delinsTA (p.Asp1011Asn)
c.2942_2943delinsTA
n.1544_1545delinsTA
c.3036_3037delinsTA (p.Asp1013Asn)
n.151-2700_151-2699delinsTA
 COSMIC COSMIC
14g.21405742C>ACA485000860CHD8c.2193G>T (p.Gly731=)
c.706G>T
c.-110-2700G>T (n.-110-2700G>T)
c.3030G>T (p.Gly1010=)
c.2942G>T
n.1544G>T
c.3036G>T (p.Gly1012=)
n.151-2700G>T
14g.21405742C>GCA485000861CHD8c.2193G>C (p.Gly731=)
c.706G>C
c.-110-2700G>C (n.-110-2700G>C)
c.3030G>C (p.Gly1010=)
c.2942G>C
n.1544G>C
c.3036G>C (p.Gly1012=)
n.151-2700G>C
14g.21405742C>TCA485000864CHD8c.2193G>A (p.Gly731=)
c.706G>A
c.-110-2700G>A (n.-110-2700G>A)
c.3030G>A (p.Gly1010=)
c.2942G>A
n.1544G>A
c.3036G>A (p.Gly1012=)
n.151-2700G>A
14g.21405743C>ACA388903194CHD8c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.705G>T
c.-110-2701G>T (n.-110-2701G>T)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.2941G>T
n.1543G>T
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
n.151-2701G>T
14g.21405743C>GCA388903195CHD8c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.705G>C
c.-110-2701G>C (n.-110-2701G>C)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.2941G>C
n.1543G>C
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
n.151-2701G>C
14g.21405743C>TCA388903197CHD8c.2192G>A (p.Gly731Glu)
c.705G>A
c.-110-2701G>A (n.-110-2701G>A)
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
c.2941G>A
n.1543G>A
c.3035G>A (p.Gly1012Glu)
n.151-2701G>A
14g.21405744C>ACA388903200CHD8c.2191G>T (p.Gly731Trp)
c.704G>T
c.-110-2702G>T (n.-110-2702G>T)
c.3028G>T (p.Gly1010Trp)
c.2940G>T
n.1542G>T
c.3034G>T (p.Gly1012Trp)
n.151-2702G>T
14g.21405744C=CA2122502294CHD8c.2191G= (p.Gly731=)
c.704G=
c.-110-2702G= (n.-110-2702G=)
c.3028G= (p.Gly1010=)
c.2940G=
n.1542G=
c.3034G= (p.Gly1012=)
n.151-2702G=
14g.21405744C>GCA388903202CHD8c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.704G>C
c.-110-2702G>C (n.-110-2702G>C)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.2940G>C
n.1542G>C
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
n.151-2702G>C
14g.21405744C>TCA388903204CHD8c.2191G>A (p.Gly731Arg)
c.704G>A
c.-110-2702G>A (n.-110-2702G>A)
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
c.2940G>A
n.1542G>A
c.3034G>A (p.Gly1012Arg)
n.151-2702G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21405745A=CA2122502298CHD8c.2190T= (p.Phe730=)
c.703T=
c.-110-2703T= (n.-110-2703T=)
c.3027T= (p.Phe1009=)
c.2939T=
n.1541T=
c.3033T= (p.Phe1011=)
n.151-2703T=
14g.21405745A>CCA388903212CHD8c.2190T>G (p.Phe730Leu)
c.703T>G
c.-110-2703T>G (n.-110-2703T>G)
c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
c.2939T>G
n.1541T>G
c.3033T>G (p.Phe1011Leu)
n.151-2703T>G
 gnomAD v4
14g.21405745A>GCA7091475CHD8c.2190T>C (p.Phe730=)
c.703T>C
c.-110-2703T>C (n.-110-2703T>C)
c.3027T>C (p.Phe1009=)
c.2939T>C
n.1541T>C
c.3033T>C (p.Phe1011=)
n.151-2703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405745A>TCA388903209CHD8c.2190T>A (p.Phe730Leu)
c.703T>A
c.-110-2703T>A (n.-110-2703T>A)
c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
c.2939T>A
n.1541T>A
c.3033T>A (p.Phe1011Leu)
n.151-2703T>A
14g.21405746A>CCA388903215CHD8c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.702T>G
c.-110-2704T>G (n.-110-2704T>G)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.2938T>G
n.1540T>G
c.3032T>G (p.Phe1011Cys)
n.151-2704T>G
14g.21405746A>GCA388903217CHD8c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.702T>C
c.-110-2704T>C (n.-110-2704T>C)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.2938T>C
n.1540T>C
c.3032T>C (p.Phe1011Ser)
n.151-2704T>C
14g.21405746A>TCA388903219CHD8c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.702T>A
c.-110-2704T>A (n.-110-2704T>A)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.2938T>A
n.1540T>A
c.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
n.151-2704T>A
14g.21405747A>CCA388903221CHD8c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.701T>G
c.-110-2705T>G (n.-110-2705T>G)
c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.2937T>G
n.1539T>G
c.3031T>G (p.Phe1011Val)
n.151-2705T>G
14g.21405747A>GCA388903223CHD8c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.701T>C
c.-110-2705T>C (n.-110-2705T>C)
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.2937T>C
n.1539T>C
c.3031T>C (p.Phe1011Leu)
n.151-2705T>C
14g.21405747A>TCA388903225CHD8c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.701T>A
c.-110-2705T>A (n.-110-2705T>A)
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.2937T>A
n.1539T>A
c.3031T>A (p.Phe1011Ile)
n.151-2705T>A
14g.21405748G>ACA485000892CHD8c.2187C>T (p.Asp729=)
c.700C>T
c.-110-2706C>T (n.-110-2706C>T)
c.3024C>T (p.Asp1008=)
c.2936C>T
n.1538C>T
c.3030C>T (p.Asp1010=)
n.151-2706C>T
14g.21405748G>CCA388903227CHD8c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.700C>G
c.-110-2706C>G (n.-110-2706C>G)
c.3024C>G (p.Asp1008Glu)
c.2936C>G
n.1538C>G
c.3030C>G (p.Asp1010Glu)
n.151-2706C>G
14g.21405748G>TCA388903228CHD8c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.700C>A
c.-110-2706C>A (n.-110-2706C>A)
c.3024C>A (p.Asp1008Glu)
c.2936C>A
n.1538C>A
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
n.151-2706C>A
14g.21405749T>ACA388903231CHD8c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.699A>T
c.-110-2707A>T (n.-110-2707A>T)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.2935A>T
n.1537A>T
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.151-2707A>T
14g.21405749T>CCA388903233CHD8c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.699A>G
c.-110-2707A>G (n.-110-2707A>G)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.2935A>G
n.1537A>G
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.151-2707A>G
 gnomAD v4
14g.21405749T>GCA388903235CHD8c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.699A>C
c.-110-2707A>C (n.-110-2707A>C)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.2935A>C
n.1537A>C
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.151-2707A>C
14g.21405750C>ACA388903243CHD8c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.698G>T
c.-110-2708G>T (n.-110-2708G>T)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.2934G>T
n.1536G>T
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.151-2708G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405750C=CA2122502303CHD8c.2185G= (p.Asp729=)
c.698G=
c.-110-2708G= (n.-110-2708G=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.2934G=
n.1536G=
c.3028G= (p.Asp1010=)
n.151-2708G=
14g.21405750C>GCA388903241CHD8c.2185G>C (p.Asp729His)
c.698G>C
c.-110-2708G>C (n.-110-2708G>C)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.2934G>C
n.1536G>C
c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.151-2708G>C
14g.21405750C>TCA388903238CHD8c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.698G>A
c.-110-2708G>A (n.-110-2708G>A)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.2934G>A
n.1536G>A
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.151-2708G>A
14g.21405751C>ACA388903246CHD8c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.697G>T
c.-110-2709G>T (n.-110-2709G>T)
c.3021G>T (p.Lys1007Asn)
c.2933G>T
n.1535G>T
c.3027G>T (p.Lys1009Asn)
n.151-2709G>T
14g.21405751C>GCA388903247CHD8c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.697G>C
c.-110-2709G>C (n.-110-2709G>C)
c.3021G>C (p.Lys1007Asn)
c.2933G>C
n.1535G>C
c.3027G>C (p.Lys1009Asn)
n.151-2709G>C
 ClinVar
14g.21405751C>TCA485000904CHD8c.2184G>A (p.Lys728=)
c.697G>A
c.-110-2709G>A (n.-110-2709G>A)
c.3021G>A (p.Lys1007=)
c.2933G>A
n.1535G>A
c.3027G>A (p.Lys1009=)
n.151-2709G>A
14g.21405752T>ACA388903251CHD8c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.696A>T
c.-110-2710A>T (n.-110-2710A>T)
c.3020A>T (p.Lys1007Met)
c.2932A>T
n.1534A>T
c.3026A>T (p.Lys1009Met)
n.151-2710A>T
14g.21405752T>CCA388903253CHD8c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.696A>G
c.-110-2710A>G (n.-110-2710A>G)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.2932A>G
n.1534A>G
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
n.151-2710A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405752T>GCA388903255CHD8c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.696A>C
c.-110-2710A>C (n.-110-2710A>C)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.2932A>C
n.1534A>C
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
n.151-2710A>C
14g.21405752T=CA2122502307CHD8c.2183A= (p.Lys728=)
c.696A=
c.-110-2710A= (n.-110-2710A=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.2932A=
n.1534A=
c.3026A= (p.Lys1009=)
n.151-2710A=
14g.21405753T>ACA388903258CHD8c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.695A>T
c.-110-2711A>T (n.-110-2711A>T)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.2931A>T
n.1533A>T
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
n.151-2711A>T
 dbSNP
14g.21405753T>CCA388903260CHD8c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.695A>G
c.-110-2711A>G (n.-110-2711A>G)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.2931A>G
n.1533A>G
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
n.151-2711A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405753T>GCA388903262CHD8c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.695A>C
c.-110-2711A>C (n.-110-2711A>C)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.2931A>C
n.1533A>C
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
n.151-2711A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405753T=CA2122502313CHD8c.2182A= (p.Lys728=)
c.695A=
c.-110-2711A= (n.-110-2711A=)
c.3019A= (p.Lys1007=)
c.2931A=
n.1533A=
c.3025A= (p.Lys1009=)
n.151-2711A=
14g.21405754G>ACA7091476CHD8c.2181C>T (p.Leu727=)
c.694C>T
c.-110-2712C>T (n.-110-2712C>T)
c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.2930C>T
n.1532C>T
c.3024C>T (p.Leu1008=)
n.151-2712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21405754G>CCA485000916CHD8c.2181C>G (p.Leu727=)
c.694C>G
c.-110-2712C>G (n.-110-2712C>G)
c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.2930C>G
n.1532C>G
c.3024C>G (p.Leu1008=)
n.151-2712C>G
14g.21405754G=CA2122502318CHD8c.2181C= (p.Leu727=)
c.694C=
c.-110-2712C= (n.-110-2712C=)
c.3018C= (p.Leu1006=)
c.2930C=
n.1532C=
c.3024C= (p.Leu1008=)
n.151-2712C=
14g.21405754G>TCA485000918CHD8c.2181C>A (p.Leu727=)
c.694C>A
c.-110-2712C>A (n.-110-2712C>A)
c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.2930C>A
n.1532C>A
c.3024C>A (p.Leu1008=)
n.151-2712C>A
14g.21405755A>CCA388903267CHD8c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.693T>G
c.-110-2713T>G (n.-110-2713T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.2929T>G
n.1531T>G
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.151-2713T>G
14g.21405755A>GCA388903269CHD8c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.693T>C
c.-110-2713T>C (n.-110-2713T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.2929T>C
n.1531T>C
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.151-2713T>C
14g.21405755A>TCA388903271CHD8c.2180T>A (p.Leu727His)
c.693T>A
c.-110-2713T>A (n.-110-2713T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.2929T>A
n.1531T>A
c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.151-2713T>A
14g.21405756G>ACA388903275CHD8c.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.692C>T
c.-110-2714C>T (n.-110-2714C>T)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.2928C>T
n.1530C>T
c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.151-2714C>T
14g.21405756G>CCA388903277CHD8c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.692C>G
c.-110-2714C>G (n.-110-2714C>G)
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.2928C>G
n.1530C>G
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.151-2714C>G
14g.21405756G>TCA388903273CHD8c.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.692C>A
c.-110-2714C>A (n.-110-2714C>A)
c.3016C>A (p.Leu1006Ile)
c.2928C>A
n.1530C>A
c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.151-2714C>A
14g.21405757A>CCA388903280CHD8c.2178T>G (p.Phe726Leu)
c.691T>G
c.-110-2715T>G (n.-110-2715T>G)
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.2927T>G
n.1529T>G
c.3021T>G (p.Phe1007Leu)
n.151-2715T>G
14g.21405757A>GCA485000932CHD8c.2178T>C (p.Phe726=)
c.691T>C
c.-110-2715T>C (n.-110-2715T>C)
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.2927T>C
n.1529T>C
c.3021T>C (p.Phe1007=)
n.151-2715T>C
14g.21405757A>TCA388903282CHD8c.2178T>A (p.Phe726Leu)
c.691T>A
c.-110-2715T>A (n.-110-2715T>A)
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.2927T>A
n.1529T>A
c.3021T>A (p.Phe1007Leu)
n.151-2715T>A
14g.21405758A>CCA388903285CHD8c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.690T>G
c.-110-2716T>G (n.-110-2716T>G)
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.2926T>G
n.1528T>G
c.3020T>G (p.Phe1007Cys)
n.151-2716T>G
14g.21405758A>GCA388903286CHD8c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.690T>C
c.-110-2716T>C (n.-110-2716T>C)
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.2926T>C
n.1528T>C
c.3020T>C (p.Phe1007Ser)
n.151-2716T>C
14g.21405758A>TCA388903287CHD8c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.690T>A
c.-110-2716T>A (n.-110-2716T>A)
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.2926T>A
n.1528T>A
c.3020T>A (p.Phe1007Tyr)
n.151-2716T>A
14g.21405759A>CCA388903290CHD8c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.689T>G
c.-110-2717T>G (n.-110-2717T>G)
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.2925T>G
n.1527T>G
c.3019T>G (p.Phe1007Val)
n.151-2717T>G
14g.21405759A>GCA388903288CHD8c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.689T>C
c.-110-2717T>C (n.-110-2717T>C)
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.2925T>C
n.1527T>C
c.3019T>C (p.Phe1007Leu)
n.151-2717T>C
14g.21405759A>TCA388903289CHD8c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.689T>A
c.-110-2717T>A (n.-110-2717T>A)
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.2925T>A
n.1527T>A
c.3019T>A (p.Phe1007Ile)
n.151-2717T>A
14g.21405760C>ACA388903291CHD8c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.688G>T
c.-110-2718G>T (n.-110-2718G>T)
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2924G>T
n.1526G>T
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
n.151-2718G>T
14g.21405760C=CA2122502327CHD8c.2175G= (p.Glu725=)
c.688G=
c.-110-2718G= (n.-110-2718G=)
c.3012G= (p.Glu1004=)
c.2924G=
n.1526G=
c.3018G= (p.Glu1006=)
n.151-2718G=
14g.21405760C>GCA388903292CHD8c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.688G>C
c.-110-2718G>C (n.-110-2718G>C)
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.2924G>C
n.1526G>C
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
n.151-2718G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405760C>TCA485000945CHD8c.2175G>A (p.Glu725=)
c.688G>A
c.-110-2718G>A (n.-110-2718G>A)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.2924G>A
n.1526G>A
c.3018G>A (p.Glu1006=)
n.151-2718G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405760_21405761delinsACA2695219095CHD8c.2174_2175delinsT (p.Glu725ValfsTer25)
c.687_688delinsT
c.-110-2719_-110-2718delinsT (n.-110-2719_-110-2718delinsT)
c.3011_3012delinsT (p.Glu1004ValfsTer25)
c.2923_2924delinsT
n.1525_1526delinsT
c.3017_3018delinsT (p.Glu1006ValfsTer25)
n.151-2719_151-2718delinsT
14g.21405762_21405763delCA2695219094CHD8c.2174_2175del (p.Glu725ValfsTer22)
c.687_688del
c.-110-2719_-110-2718del (n.-110-2719_-110-2718del)
c.3011_3012del (p.Glu1004ValfsTer22)
c.2923_2924del
n.1525_1526del
c.3017_3018del (p.Glu1006ValfsTer22)
n.151-2719_151-2718del
14g.21405760_21405766delinsCTCTGATCA2122502324CHD8c.2169_2175delinsATCAGAG (p.Glu723=)
c.682_688delinsATCAGAG
c.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG (n.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG)
c.3006_3012delinsATCAGAG (p.Glu1002=)
c.2918_2924delinsATCAGAG
n.1520_1526delinsATCAGAG
c.3012_3018delinsATCAGAG (p.Glu1004=)
n.151-2724_151-2718delinsATCAGAG
14g.21405761T>ACA388903293CHD8c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.687A>T
c.-110-2719A>T (n.-110-2719A>T)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2923A>T
n.1525A>T
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
n.151-2719A>T
14g.21405761T>CCA388903294CHD8c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.687A>G
c.-110-2719A>G (n.-110-2719A>G)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2923A>G
n.1525A>G
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
n.151-2719A>G
14g.21405761T>GCA388903295CHD8c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.687A>C
c.-110-2719A>C (n.-110-2719A>C)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2923A>C
n.1525A>C
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
n.151-2719A>C
14g.21405766_21405771delCA7091477CHD8c.2169_2174del (p.Ser724_Glu725del)
c.682_687del
c.-110-2724_-110-2719del (n.-110-2724_-110-2719del)
c.3006_3011del (p.Ser1003_Glu1004del)
c.2918_2923del
n.1520_1525del
c.3012_3017del (p.Ser1005_Glu1006del)
n.151-2724_151-2719del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405762C>ACA388903297CHD8c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.686G>T
c.-110-2720G>T (n.-110-2720G>T)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2922G>T
n.1524G>T
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
n.151-2720G>T
 dbSNP
14g.21405762C=CA2122502336CHD8c.2173G= (p.Glu725=)
c.686G=
c.-110-2720G= (n.-110-2720G=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2922G=
n.1524G=
c.3016G= (p.Glu1006=)
n.151-2720G=
14g.21405762C>GCA388903298CHD8c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.686G>C
c.-110-2720G>C (n.-110-2720G>C)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2922G>C
n.1524G>C
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
n.151-2720G>C
14g.21405762C>TCA388903296CHD8c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.686G>A
c.-110-2720G>A (n.-110-2720G>A)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2922G>A
n.1524G>A
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
n.151-2720G>A
14g.21405763T>ACA485000958CHD8c.2172A>T (p.Ser724=)
c.685A>T
c.-110-2721A>T (n.-110-2721A>T)
c.3009A>T (p.Ser1003=)
c.2921A>T
n.1523A>T
c.3015A>T (p.Ser1005=)
n.151-2721A>T
14g.21405763T>CCA485000960CHD8c.2172A>G (p.Ser724=)
c.685A>G
c.-110-2721A>G (n.-110-2721A>G)
c.3009A>G (p.Ser1003=)
c.2921A>G
n.1523A>G
c.3015A>G (p.Ser1005=)
n.151-2721A>G
14g.21405763T>GCA485000963CHD8c.2172A>C (p.Ser724=)
c.685A>C
c.-110-2721A>C (n.-110-2721A>C)
c.3009A>C (p.Ser1003=)
c.2921A>C
n.1523A>C
c.3015A>C (p.Ser1005=)
n.151-2721A>C
14g.21405764G>ACA388903299CHD8c.2171C>T (p.Ser724Leu)
c.684C>T
c.-110-2722C>T (n.-110-2722C>T)
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.2920C>T
n.1522C>T
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
n.151-2722C>T
14g.21405764G>CCA7091478CHD8c.2171C>G (p.Ser724Ter)
c.684C>G
c.-110-2722C>G (n.-110-2722C>G)
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
c.2920C>G
n.1522C>G
c.3014C>G (p.Ser1005Ter)
n.151-2722C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405764G=CA2122502340CHD8c.2171C= (p.Ser724=)
c.684C=
c.-110-2722C= (n.-110-2722C=)
c.3008C= (p.Ser1003=)
c.2920C=
n.1522C=
c.3014C= (p.Ser1005=)
n.151-2722C=
14g.21405764G>TCA388903300CHD8c.2171C>A (p.Ser724Ter)
c.684C>A
c.-110-2722C>A (n.-110-2722C>A)
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.2920C>A
n.1522C>A
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
n.151-2722C>A
14g.21405765A>CCA388903301CHD8c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.683T>G
c.-110-2723T>G (n.-110-2723T>G)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.2919T>G
n.1521T>G
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
n.151-2723T>G
 gnomAD v4
14g.21405765A>GCA388903302CHD8c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.683T>C
c.-110-2723T>C (n.-110-2723T>C)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.2919T>C
n.1521T>C
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
n.151-2723T>C
14g.21405765A>TCA388903303CHD8c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.683T>A
c.-110-2723T>A (n.-110-2723T>A)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.2919T>A
n.1521T>A
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
n.151-2723T>A
14g.21405766T>ACA388903304CHD8c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.682A>T
c.-110-2724A>T (n.-110-2724A>T)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2918A>T
n.1520A>T
c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
n.151-2724A>T
14g.21405766T>CCA485000972CHD8c.2169A>G (p.Glu723=)
c.682A>G
c.-110-2724A>G (n.-110-2724A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.2918A>G
n.1520A>G
c.3012A>G (p.Glu1004=)
n.151-2724A>G
14g.21405766T>GCA388903305CHD8c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.682A>C
c.-110-2724A>C (n.-110-2724A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2918A>C
n.1520A>C
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
n.151-2724A>C
14g.21405767T>ACA388903306CHD8c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.681A>T
c.-110-2725A>T (n.-110-2725A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2917A>T
n.1519A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
n.151-2725A>T
14g.21405767T>CCA388903307CHD8c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.681A>G
c.-110-2725A>G (n.-110-2725A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2917A>G
n.1519A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
n.151-2725A>G
14g.21405767T>GCA388903308CHD8c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.681A>C
c.-110-2725A>C (n.-110-2725A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2917A>C
n.1519A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
n.151-2725A>C
14g.21405768C>ACA388903309CHD8c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.680G>T
c.-110-2726G>T (n.-110-2726G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2916G>T
n.1518G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
n.151-2726G>T
 dbSNP
14g.21405768C=CA2122502341CHD8c.2167G= (p.Glu723=)
c.680G=
c.-110-2726G= (n.-110-2726G=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.2916G=
n.1518G=
c.3010G= (p.Glu1004=)
n.151-2726G=
14g.21405768C>GCA388903310CHD8c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.680G>C
c.-110-2726G>C (n.-110-2726G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2916G>C
n.1518G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
n.151-2726G>C
14g.21405768C>TCA388903311CHD8c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.680G>A
c.-110-2726G>A (n.-110-2726G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2916G>A
n.1518G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
n.151-2726G>A
14g.21405769T>ACA485001004CHD8c.2166A>T (p.Ser722=)
c.679A>T
c.-110-2727A>T (n.-110-2727A>T)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.2915A>T
n.1517A>T
c.3009A>T (p.Ser1003=)
n.151-2727A>T
14g.21405769T>CCA485000999CHD8c.2166A>G (p.Ser722=)
c.679A>G
c.-110-2727A>G (n.-110-2727A>G)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.2915A>G
n.1517A>G
c.3009A>G (p.Ser1003=)
n.151-2727A>G
14g.21405769T>GCA485001001CHD8c.2166A>C (p.Ser722=)
c.679A>C
c.-110-2727A>C (n.-110-2727A>C)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.2915A>C
n.1517A>C
c.3009A>C (p.Ser1003=)
n.151-2727A>C
14g.21405770G>ACA388903318CHD8c.2165C>T (p.Ser722Leu)
c.678C>T
c.-110-2728C>T (n.-110-2728C>T)
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
c.2914C>T
n.1516C>T
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
n.151-2728C>T
14g.21405770G>CCA388903316CHD8c.2165C>G (p.Ser722Ter)
c.678C>G
c.-110-2728C>G (n.-110-2728C>G)
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
c.2914C>G
n.1516C>G
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
n.151-2728C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405770G=CA2122502346CHD8c.2165C= (p.Ser722=)
c.678C=
c.-110-2728C= (n.-110-2728C=)
c.3002C= (p.Ser1001=)
c.2914C=
n.1516C=
c.3008C= (p.Ser1003=)
n.151-2728C=
14g.21405770G>TCA388903313CHD8c.2165C>A (p.Ser722Ter)
c.678C>A
c.-110-2728C>A (n.-110-2728C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.2914C>A
n.1516C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
n.151-2728C>A
14g.21405771A>CCA388903321CHD8c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.677T>G
c.-110-2729T>G (n.-110-2729T>G)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.2913T>G
n.1515T>G
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
n.151-2729T>G
14g.21405771A>GCA388903323CHD8c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.677T>C
c.-110-2729T>C (n.-110-2729T>C)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
c.2913T>C
n.1515T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
n.151-2729T>C
14g.21405771A>TCA388903325CHD8c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.677T>A
c.-110-2729T>A (n.-110-2729T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.2913T>A
n.1515T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
n.151-2729T>A
14g.21405772G>ACA257604384CHD8c.2163C>T (p.Pro721=)
c.676C>T
c.-110-2730C>T (n.-110-2730C>T)
c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2912C>T
n.1514C>T
c.3006C>T (p.Pro1002=)
n.151-2730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405772G>CCA485001018CHD8c.2163C>G (p.Pro721=)
c.676C>G
c.-110-2730C>G (n.-110-2730C>G)
c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2912C>G
n.1514C>G
c.3006C>G (p.Pro1002=)
n.151-2730C>G
14g.21405772G=CA2122502355CHD8c.2163C= (p.Pro721=)
c.676C=
c.-110-2730C= (n.-110-2730C=)
c.3000C= (p.Pro1000=)
c.2912C=
n.1514C=
c.3006C= (p.Pro1002=)
n.151-2730C=
14g.21405772G>TCA485001019CHD8c.2163C>A (p.Pro721=)
c.676C>A
c.-110-2730C>A (n.-110-2730C>A)
c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2912C>A
n.1514C>A
c.3006C>A (p.Pro1002=)
n.151-2730C>A
14g.21405773G>ACA388903329CHD8c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.675C>T
c.-110-2731C>T (n.-110-2731C>T)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2911C>T
n.1513C>T
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
n.151-2731C>T
14g.21405773G>CCA388903331CHD8c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.675C>G
c.-110-2731C>G (n.-110-2731C>G)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2911C>G
n.1513C>G
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
n.151-2731C>G
14g.21405773G>TCA388903333CHD8c.2162C>A (p.Pro721His)
c.675C>A
c.-110-2731C>A (n.-110-2731C>A)
c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2911C>A
n.1513C>A
c.3005C>A (p.Pro1002His)
n.151-2731C>A
14g.21405774G>ACA388903336CHD8c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.674C>T
c.-110-2732C>T (n.-110-2732C>T)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2910C>T
n.1512C>T
c.3004C>T (p.Pro1002Ser)
n.151-2732C>T
14g.21405774G>CCA388903338CHD8c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.674C>G
c.-110-2732C>G (n.-110-2732C>G)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2910C>G
n.1512C>G
c.3004C>G (p.Pro1002Ala)
n.151-2732C>G
14g.21405774G>TCA388903340CHD8c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.674C>A
c.-110-2732C>A (n.-110-2732C>A)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2910C>A
n.1512C>A
c.3004C>A (p.Pro1002Thr)
n.151-2732C>A
14g.21405775A>CCA388903343CHD8c.2160T>G (p.Phe720Leu)
c.673T>G
c.-110-2733T>G (n.-110-2733T>G)
c.2997T>G (p.Phe999Leu)
c.2909T>G
n.1511T>G
c.3003T>G (p.Phe1001Leu)
n.151-2733T>G
14g.21405775A>GCA485001025CHD8c.2160T>C (p.Phe720=)
c.673T>C
c.-110-2733T>C (n.-110-2733T>C)
c.2997T>C (p.Phe999=)
c.2909T>C
n.1511T>C
c.3003T>C (p.Phe1001=)
n.151-2733T>C
14g.21405775A>TCA388903345CHD8c.2160T>A (p.Phe720Leu)
c.673T>A
c.-110-2733T>A (n.-110-2733T>A)
c.2997T>A (p.Phe999Leu)
c.2909T>A
n.1511T>A
c.3003T>A (p.Phe1001Leu)
n.151-2733T>A
14g.21405776A>CCA388903352CHD8c.2159T>G (p.Phe720Cys)
c.672T>G
c.-110-2734T>G (n.-110-2734T>G)
c.2996T>G (p.Phe999Cys)
c.2908T>G
n.1510T>G
c.3002T>G (p.Phe1001Cys)
n.151-2734T>G
14g.21405776A>GCA388903351CHD8c.2159T>C (p.Phe720Ser)
c.672T>C
c.-110-2734T>C (n.-110-2734T>C)
c.2996T>C (p.Phe999Ser)
c.2908T>C
n.1510T>C
c.3002T>C (p.Phe1001Ser)
n.151-2734T>C
14g.21405776A>TCA388903349CHD8c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
c.672T>A
c.-110-2734T>A (n.-110-2734T>A)
c.2996T>A (p.Phe999Tyr)
c.2908T>A
n.1510T>A
c.3002T>A (p.Phe1001Tyr)
n.151-2734T>A
14g.21405777A>CCA388903356CHD8c.2158T>G (p.Phe720Val)
c.671T>G
c.-110-2735T>G (n.-110-2735T>G)
c.2995T>G (p.Phe999Val)
c.2907T>G
n.1509T>G
c.3001T>G (p.Phe1001Val)
n.151-2735T>G
14g.21405777A>GCA388903358CHD8c.2158T>C (p.Phe720Leu)
c.671T>C
c.-110-2735T>C (n.-110-2735T>C)
c.2995T>C (p.Phe999Leu)
c.2907T>C
n.1509T>C
c.3001T>C (p.Phe1001Leu)
n.151-2735T>C
14g.21405777A>TCA388903360CHD8c.2158T>A (p.Phe720Ile)
c.671T>A
c.-110-2735T>A (n.-110-2735T>A)
c.2995T>A (p.Phe999Ile)
c.2907T>A
n.1509T>A
c.3001T>A (p.Phe1001Ile)
n.151-2735T>A
14g.21405778T>ACA388903363CHD8c.2157A>T (p.Gln719His)
c.670A>T
c.-110-2736A>T (n.-110-2736A>T)
c.2994A>T (p.Gln998His)
c.2906A>T
n.1508A>T
c.3000A>T (p.Gln1000His)
n.151-2736A>T
14g.21405778T>CCA7091479CHD8c.2157A>G (p.Gln719=)
c.670A>G
c.-110-2736A>G (n.-110-2736A>G)
c.2994A>G (p.Gln998=)
c.2906A>G
n.1508A>G
c.3000A>G (p.Gln1000=)
n.151-2736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405778T>GCA388903366CHD8c.2157A>C (p.Gln719His)
c.670A>C
c.-110-2736A>C (n.-110-2736A>C)
c.2994A>C (p.Gln998His)
c.2906A>C
n.1508A>C
c.3000A>C (p.Gln1000His)
n.151-2736A>C
14g.21405778T=CA2122502361CHD8c.2157A= (p.Gln719=)
c.670A=
c.-110-2736A= (n.-110-2736A=)
c.2994A= (p.Gln998=)
c.2906A=
n.1508A=
c.3000A= (p.Gln1000=)
n.151-2736A=
14g.21405779T>ACA388903369CHD8c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.669A>T
c.-110-2737A>T (n.-110-2737A>T)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.2905A>T
n.1507A>T
c.2999A>T (p.Gln1000Leu)
n.151-2737A>T
14g.21405779T>CCA7091480CHD8c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.669A>G
c.-110-2737A>G (n.-110-2737A>G)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.2905A>G
n.1507A>G
c.2999A>G (p.Gln1000Arg)
n.151-2737A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405779T>GCA388903372CHD8c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.669A>C
c.-110-2737A>C (n.-110-2737A>C)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.2905A>C
n.1507A>C
c.2999A>C (p.Gln1000Pro)
n.151-2737A>C
14g.21405779T=CA2122502370CHD8c.2156A= (p.Gln719=)
c.669A=
c.-110-2737A= (n.-110-2737A=)
c.2993A= (p.Gln998=)
c.2905A=
n.1507A=
c.2999A= (p.Gln1000=)
n.151-2737A=
14g.21405780G>ACA10603396CHD8c.2155C>T (p.Gln719Ter)
c.668C>T
c.-110-2738C>T (n.-110-2738C>T)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.2904C>T
n.1506C>T
c.2998C>T (p.Gln1000Ter)
n.151-2738C>T
 ClinVar dbSNP
14g.21405780G>CCA388903378CHD8c.2155C>G (p.Gln719Glu)
c.668C>G
c.-110-2738C>G (n.-110-2738C>G)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.2904C>G
n.1506C>G
c.2998C>G (p.Gln1000Glu)
n.151-2738C>G
14g.21405780G=CA2122502376CHD8c.2155C= (p.Gln719=)
c.668C=
c.-110-2738C= (n.-110-2738C=)
c.2992C= (p.Gln998=)
c.2904C=
n.1506C=
c.2998C= (p.Gln1000=)
n.151-2738C=
14g.21405780G>TCA388903380CHD8c.2155C>A (p.Gln719Lys)
c.668C>A
c.-110-2738C>A (n.-110-2738C>A)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
c.2904C>A
n.1506C>A
c.2998C>A (p.Gln1000Lys)
n.151-2738C>A
 gnomAD v4
14g.21405781T>ACA485001046CHD8c.2154A>T (p.Ser718=)
c.667A>T
c.-110-2739A>T (n.-110-2739A>T)
c.2991A>T (p.Ser997=)
c.2903A>T
n.1505A>T
c.2997A>T (p.Ser999=)
n.151-2739A>T
14g.21405781T>CCA485001043CHD8c.2154A>G (p.Ser718=)
c.667A>G
c.-110-2739A>G (n.-110-2739A>G)
c.2991A>G (p.Ser997=)
c.2903A>G
n.1505A>G
c.2997A>G (p.Ser999=)
n.151-2739A>G
 gnomAD v4
14g.21405781T>GCA485001045CHD8c.2154A>C (p.Ser718=)
c.667A>C
c.-110-2739A>C (n.-110-2739A>C)
c.2991A>C (p.Ser997=)
c.2903A>C
n.1505A>C
c.2997A>C (p.Ser999=)
n.151-2739A>C
14g.21405782G>ACA388903388CHD8c.2153C>T (p.Ser718Leu)
c.666C>T
c.-110-2740C>T (n.-110-2740C>T)
c.2990C>T (p.Ser997Leu)
c.2902C>T
n.1504C>T
c.2996C>T (p.Ser999Leu)
n.151-2740C>T
14g.21405782G>CCA388903383CHD8c.2153C>G (p.Ser718Ter)
c.666C>G
c.-110-2740C>G (n.-110-2740C>G)
c.2990C>G (p.Ser997Ter)
c.2902C>G
n.1504C>G
c.2996C>G (p.Ser999Ter)
n.151-2740C>G
14g.21405782G>TCA388903386CHD8c.2153C>A (p.Ser718Ter)
c.666C>A
c.-110-2740C>A (n.-110-2740C>A)
c.2990C>A (p.Ser997Ter)
c.2902C>A
n.1504C>A
c.2996C>A (p.Ser999Ter)
n.151-2740C>A
 gnomAD v4
14g.21405783A>CCA388903391CHD8c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.665T>G
c.-110-2741T>G (n.-110-2741T>G)
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.2901T>G
n.1503T>G
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
n.151-2741T>G
14g.21405783A>GCA388903392CHD8c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.665T>C
c.-110-2741T>C (n.-110-2741T>C)
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.2901T>C
n.1503T>C
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
n.151-2741T>C
 gnomAD v4
14g.21405783A>TCA388903394CHD8c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.665T>A
c.-110-2741T>A (n.-110-2741T>A)
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.2901T>A
n.1503T>A
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
n.151-2741T>A
14g.21405784C>ACA485001057CHD8c.2151G>T (p.Pro717=)
c.664G>T
c.-110-2742G>T (n.-110-2742G>T)
c.2988G>T (p.Pro996=)
c.2900G>T
n.1502G>T
c.2994G>T (p.Pro998=)
n.151-2742G>T
14g.21405784C=CA2122502385CHD8c.2151G= (p.Pro717=)
c.664G=
c.-110-2742G= (n.-110-2742G=)
c.2988G= (p.Pro996=)
c.2900G=
n.1502G=
c.2994G= (p.Pro998=)
n.151-2742G=
14g.21405784C>GCA485001059CHD8c.2151G>C (p.Pro717=)
c.664G>C
c.-110-2742G>C (n.-110-2742G>C)
c.2988G>C (p.Pro996=)
c.2900G>C
n.1502G>C
c.2994G>C (p.Pro998=)
n.151-2742G>C
14g.21405784C>TCA257604396CHD8c.2151G>A (p.Pro717=)
c.664G>A
c.-110-2742G>A (n.-110-2742G>A)
c.2988G>A (p.Pro996=)
c.2900G>A
n.1502G>A
c.2994G>A (p.Pro998=)
n.151-2742G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.21405785G>ACA7091481CHD8c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.663C>T
c.-110-2743C>T (n.-110-2743C>T)
c.2987C>T (p.Pro996Leu)
c.2899C>T
n.1501C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
n.151-2743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405785G>CCA388903401CHD8c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.663C>G
c.-110-2743C>G (n.-110-2743C>G)
c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2899C>G
n.1501C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
n.151-2743C>G
14g.21405785G=CA2122502392CHD8c.2150C= (p.Pro717=)
c.663C=
c.-110-2743C= (n.-110-2743C=)
c.2987C= (p.Pro996=)
c.2899C=
n.1501C=
c.2993C= (p.Pro998=)
n.151-2743C=
14g.21405785G>TCA388903403CHD8c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.663C>A
c.-110-2743C>A (n.-110-2743C>A)
c.2987C>A (p.Pro996Gln)
c.2899C>A
n.1501C>A
c.2993C>A (p.Pro998Gln)
n.151-2743C>A
14g.21405786G>ACA388903407CHD8c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.662C>T
c.-110-2744C>T (n.-110-2744C>T)
c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2898C>T
n.1500C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
n.151-2744C>T
14g.21405786G>CCA388903408CHD8c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.662C>G
c.-110-2744C>G (n.-110-2744C>G)
c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2898C>G
n.1500C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
n.151-2744C>G
14g.21405786G>TCA388903410CHD8c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.662C>A
c.-110-2744C>A (n.-110-2744C>A)
c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2898C>A
n.1500C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
n.151-2744C>A
14g.21405787T>ACA388903412CHD8c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.661A>T
c.-110-2745A>T (n.-110-2745A>T)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2897A>T
n.1499A>T
c.2991A>T (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>T
14g.21405787T>CCA485001072CHD8c.2148A>G (p.Glu716=)
c.661A>G
c.-110-2745A>G (n.-110-2745A>G)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2897A>G
n.1499A>G
c.2991A>G (p.Glu997=)
n.151-2745A>G
 gnomAD v4
14g.21405787T>GCA388903414CHD8c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.661A>C
c.-110-2745A>C (n.-110-2745A>C)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2897A>C
n.1499A>C
c.2991A>C (p.Glu997Asp)
n.151-2745A>C
14g.21405788T>ACA388903418CHD8c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.660A>T
c.-110-2746A>T (n.-110-2746A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2896A>T
n.1498A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.151-2746A>T
14g.21405788T>CCA388903420CHD8c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.660A>G
c.-110-2746A>G (n.-110-2746A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2896A>G
n.1498A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.151-2746A>G
14g.21405788T>GCA388903417CHD8c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.660A>C
c.-110-2746A>C (n.-110-2746A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2896A>C
n.1498A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.151-2746A>C
14g.21405789C>ACA388903427CHD8c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.659G>T
c.-110-2747G>T (n.-110-2747G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2895G>T
n.1497G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.151-2747G>T
 dbSNP
14g.21405789C=CA2122502394CHD8c.2146G= (p.Glu716=)
c.659G=
c.-110-2747G= (n.-110-2747G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.2895G=
n.1497G=
c.2989G= (p.Glu997=)
n.151-2747G=
14g.21405789C>GCA388903423CHD8c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.659G>C
c.-110-2747G>C (n.-110-2747G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2895G>C
n.1497G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.151-2747G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405789C>TCA388903424CHD8c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.659G>A
c.-110-2747G>A (n.-110-2747G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2895G>A
n.1497G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.151-2747G>A
14g.21405790C>ACA388903430CHD8c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.658G>T
c.-110-2748G>T (n.-110-2748G>T)
c.2982G>T (p.Leu994Phe)
c.2894G>T
n.1496G>T
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>T
14g.21405790C>GCA388903432CHD8c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.658G>C
c.-110-2748G>C (n.-110-2748G>C)
c.2982G>C (p.Leu994Phe)
c.2894G>C
n.1496G>C
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.151-2748G>C
14g.21405790C>TCA485001088CHD8c.2145G>A (p.Leu715=)
c.658G>A
c.-110-2748G>A (n.-110-2748G>A)
c.2982G>A (p.Leu994=)
c.2894G>A
n.1496G>A
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.151-2748G>A
14g.21405790_21405793delinsCAAGCA2122502398CHD8c.2142_2145delinsCTTG (p.Phe714=)
c.655_658delinsCTTG
c.-110-2751_-110-2748delinsCTTG (n.-110-2751_-110-2748delinsCTTG)
c.2979_2982delinsCTTG (p.Phe993=)
c.2891_2894delinsCTTG
n.1493_1496delinsCTTG
c.2985_2988delinsCTTG (p.Phe995=)
n.151-2751_151-2748delinsCTTG
14g.21405791A=CA2122502402CHD8c.2144T= (p.Leu715=)
c.657T=
c.-110-2749T= (n.-110-2749T=)
c.2981T= (p.Leu994=)
c.2893T=
n.1495T=
c.2987T= (p.Leu996=)
n.151-2749T=
14g.21405791A>CCA388903434CHD8c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.657T>G
c.-110-2749T>G (n.-110-2749T>G)
c.2981T>G (p.Leu994Trp)
c.2893T>G
n.1495T>G
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.151-2749T>G
14g.21405791A>GCA388903437CHD8c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.657T>C
c.-110-2749T>C (n.-110-2749T>C)
c.2981T>C (p.Leu994Ser)
c.2893T>C
n.1495T>C
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.151-2749T>C
14g.21405791A>TCA388903440CHD8c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.657T>A
c.-110-2749T>A (n.-110-2749T>A)
c.2981T>A (p.Leu994Ter)
c.2893T>A
n.1495T>A
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.151-2749T>A
 dbSNP
14g.21405793_21405795delCA658798166CHD8c.2142_2144del (p.Phe714del)
c.655_657del
c.-110-2751_-110-2749del (n.-110-2751_-110-2749del)
c.2979_2981del (p.Phe993del)
c.2891_2893del
n.1493_1495del
c.2985_2987del (p.Phe995del)
n.151-2751_151-2749del
 ClinVar dbSNP
14g.21405792A>CCA388903442CHD8c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.656T>G
c.-110-2750T>G (n.-110-2750T>G)
c.2980T>G (p.Leu994Val)
c.2892T>G
n.1494T>G
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.151-2750T>G
14g.21405792A>GCA485001096CHD8c.2143T>C (p.Leu715=)
c.656T>C
c.-110-2750T>C (n.-110-2750T>C)
c.2980T>C (p.Leu994=)
c.2892T>C
n.1494T>C
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.151-2750T>C
14g.21405792A>TCA388903444CHD8c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.656T>A
c.-110-2750T>A (n.-110-2750T>A)
c.2980T>A (p.Leu994Met)
c.2892T>A
n.1494T>A
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.151-2750T>A
14g.21405793G>ACA485001099CHD8c.2142C>T (p.Phe714=)
c.655C>T
c.-110-2751C>T (n.-110-2751C>T)
c.2979C>T (p.Phe993=)
c.2891C>T
n.1493C>T
c.2985C>T (p.Phe995=)
n.151-2751C>T
 gnomAD v4
14g.21405793G>CCA388903447CHD8c.2142C>G (p.Phe714Leu)
c.655C>G
c.-110-2751C>G (n.-110-2751C>G)
c.2979C>G (p.Phe993Leu)
c.2891C>G
n.1493C>G
c.2985C>G (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>G
14g.21405793G>TCA388903448CHD8c.2142C>A (p.Phe714Leu)
c.655C>A
c.-110-2751C>A (n.-110-2751C>A)
c.2979C>A (p.Phe993Leu)
c.2891C>A
n.1493C>A
c.2985C>A (p.Phe995Leu)
n.151-2751C>A
14g.21405794A>CCA388903450CHD8c.2141T>G (p.Phe714Cys)
c.654T>G
c.-110-2752T>G (n.-110-2752T>G)
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
c.2890T>G
n.1492T>G
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.151-2752T>G
14g.21405794A>GCA388903451CHD8c.2141T>C (p.Phe714Ser)
c.654T>C
c.-110-2752T>C (n.-110-2752T>C)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
c.2890T>C
n.1492T>C
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.151-2752T>C
 COSMIC COSMIC
14g.21405794A>TCA388903452CHD8c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
c.654T>A
c.-110-2752T>A (n.-110-2752T>A)
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
c.2890T>A
n.1492T>A
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.151-2752T>A
14g.21405795A>CCA388903454CHD8c.2140T>G (p.Phe714Val)
c.653T>G
c.-110-2753T>G (n.-110-2753T>G)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
c.2889T>G
n.1491T>G
c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.151-2753T>G
14g.21405795A>GCA388903456CHD8c.2140T>C (p.Phe714Leu)
c.653T>C
c.-110-2753T>C (n.-110-2753T>C)
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
c.2889T>C
n.1491T>C
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.151-2753T>C
14g.21405795A>TCA388903455CHD8c.2140T>A (p.Phe714Ile)
c.653T>A
c.-110-2753T>A (n.-110-2753T>A)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
c.2889T>A
n.1491T>A
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.151-2753T>A
14g.21405796A>CCA388903459CHD8c.2139T>G (p.His713Gln)
c.652T>G
c.-110-2754T>G (n.-110-2754T>G)
c.2976T>G (p.His992Gln)
c.2888T>G
n.1490T>G
c.2982T>G (p.His994Gln)
n.151-2754T>G
14g.21405796A>GCA485001113CHD8c.2139T>C (p.His713=)
c.652T>C
c.-110-2754T>C (n.-110-2754T>C)
c.2976T>C (p.His992=)
c.2888T>C
n.1490T>C
c.2982T>C (p.His994=)
n.151-2754T>C
 gnomAD v4
14g.21405796A>TCA388903460CHD8c.2139T>A (p.His713Gln)
c.652T>A
c.-110-2754T>A (n.-110-2754T>A)
c.2976T>A (p.His992Gln)
c.2888T>A
n.1490T>A
c.2982T>A (p.His994Gln)
n.151-2754T>A
14g.21405797T>ACA388903464CHD8c.2138A>T (p.His713Leu)
c.651A>T
c.-110-2755A>T (n.-110-2755A>T)
c.2975A>T (p.His992Leu)
c.2887A>T
n.1489A>T
c.2981A>T (p.His994Leu)
n.151-2755A>T
14g.21405797T>CCA388903465CHD8c.2138A>G (p.His713Arg)
c.651A>G
c.-110-2755A>G (n.-110-2755A>G)
c.2975A>G (p.His992Arg)
c.2887A>G
n.1489A>G
c.2981A>G (p.His994Arg)
n.151-2755A>G
 gnomAD v4
14g.21405797T>GCA388903468CHD8c.2138A>C (p.His713Pro)
c.651A>C
c.-110-2755A>C (n.-110-2755A>C)
c.2975A>C (p.His992Pro)
c.2887A>C
n.1489A>C
c.2981A>C (p.His994Pro)
n.151-2755A>C
14g.21405798G>ACA388903471CHD8c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.650C>T
c.-110-2756C>T (n.-110-2756C>T)
c.2974C>T (p.His992Tyr)
c.2886C>T
n.1488C>T
c.2980C>T (p.His994Tyr)
n.151-2756C>T
14g.21405798G>CCA388903473CHD8c.2137C>G (p.His713Asp)
c.650C>G
c.-110-2756C>G (n.-110-2756C>G)
c.2974C>G (p.His992Asp)
c.2886C>G
n.1488C>G
c.2980C>G (p.His994Asp)
n.151-2756C>G
14g.21405798G=CA2122502405CHD8c.2137C= (p.His713=)
c.650C=
c.-110-2756C= (n.-110-2756C=)
c.2974C= (p.His992=)
c.2886C=
n.1488C=
c.2980C= (p.His994=)
n.151-2756C=
14g.21405798G>TCA388903475CHD8c.2137C>A (p.His713Asn)
c.650C>A
c.-110-2756C>A (n.-110-2756C>A)
c.2974C>A (p.His992Asn)
c.2886C>A
n.1488C>A
c.2980C>A (p.His994Asn)
n.151-2756C>A
 dbSNP
14g.21405799A>CCA485001129CHD8c.2136T>G (p.Leu712=)
c.649T>G
c.-110-2757T>G (n.-110-2757T>G)
c.2973T>G (p.Leu991=)
c.2885T>G
n.1487T>G
c.2979T>G (p.Leu993=)
n.151-2757T>G
14g.21405799A>GCA485001132CHD8c.2136T>C (p.Leu712=)
c.649T>C
c.-110-2757T>C (n.-110-2757T>C)
c.2973T>C (p.Leu991=)
c.2885T>C
n.1487T>C
c.2979T>C (p.Leu993=)
n.151-2757T>C
14g.21405799A>TCA485001133CHD8c.2136T>A (p.Leu712=)
c.649T>A
c.-110-2757T>A (n.-110-2757T>A)
c.2973T>A (p.Leu991=)
c.2885T>A
n.1487T>A
c.2979T>A (p.Leu993=)
n.151-2757T>A
14g.21405800A>CCA388903477CHD8c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.648T>G
c.-110-2758T>G (n.-110-2758T>G)
c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.2884T>G
n.1486T>G
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
n.151-2758T>G
14g.21405800A>GCA388903479CHD8c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.648T>C
c.-110-2758T>C (n.-110-2758T>C)
c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.2884T>C
n.1486T>C
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
n.151-2758T>C
14g.21405800A>TCA388903482CHD8c.2135T>A (p.Leu712His)
c.648T>A
c.-110-2758T>A (n.-110-2758T>A)
c.2972T>A (p.Leu991His)
c.2884T>A
n.1486T>A
c.2978T>A (p.Leu993His)
n.151-2758T>A
14g.21405801G>ACA388903489CHD8c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.647C>T
c.-110-2759C>T (n.-110-2759C>T)
c.2971C>T (p.Leu991Phe)
c.2883C>T
n.1485C>T
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
n.151-2759C>T
14g.21405801G>CCA388903487CHD8c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.647C>G
c.-110-2759C>G (n.-110-2759C>G)
c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.2883C>G
n.1485C>G
c.2977C>G (p.Leu993Val)
n.151-2759C>G
14g.21405801G>TCA388903485CHD8c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.647C>A
c.-110-2759C>A (n.-110-2759C>A)
c.2971C>A (p.Leu991Ile)
c.2883C>A
n.1485C>A
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
n.151-2759C>A
14g.21405802C>ACA388903491CHD8c.2133G>T (p.Leu711Phe)
c.646G>T
c.-110-2760G>T (n.-110-2760G>T)
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
c.2882G>T
n.1484G>T
c.2976G>T (p.Leu992Phe)
n.151-2760G>T
14g.21405802C>GCA388903494CHD8c.2133G>C (p.Leu711Phe)
c.646G>C
c.-110-2760G>C (n.-110-2760G>C)
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
c.2882G>C
n.1484G>C
c.2976G>C (p.Leu992Phe)
n.151-2760G>C
14g.21405802C>TCA485001143CHD8c.2133G>A (p.Leu711=)
c.646G>A
c.-110-2760G>A (n.-110-2760G>A)
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.2882G>A
n.1484G>A
c.2976G>A (p.Leu992=)
n.151-2760G>A
14g.21405803A=CA2122502408CHD8c.2132T= (p.Leu711=)
c.645T=
c.-110-2761T= (n.-110-2761T=)
c.2969T= (p.Leu990=)
c.2881T=
n.1483T=
c.2975T= (p.Leu992=)
n.151-2761T=
14g.21405803A>CCA388903496CHD8c.2132T>G (p.Leu711Trp)
c.645T>G
c.-110-2761T>G (n.-110-2761T>G)
c.2969T>G (p.Leu990Trp)
c.2881T>G
n.1483T>G
c.2975T>G (p.Leu992Trp)
n.151-2761T>G
14g.21405803A>GCA388903497CHD8c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.645T>C
c.-110-2761T>C (n.-110-2761T>C)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.2881T>C
n.1483T>C
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
n.151-2761T>C
14g.21405803A>TCA388903498CHD8c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.645T>A
c.-110-2761T>A (n.-110-2761T>A)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.2881T>A
n.1483T>A
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
n.151-2761T>A
 dbSNP
14g.21405804A>CCA388903499CHD8c.2131T>G (p.Leu711Val)
c.644T>G
c.-110-2762T>G (n.-110-2762T>G)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.2880T>G
n.1482T>G
c.2974T>G (p.Leu992Val)
n.151-2762T>G
14g.21405804A>GCA485001150CHD8c.2131T>C (p.Leu711=)
c.644T>C
c.-110-2762T>C (n.-110-2762T>C)
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.2880T>C
n.1482T>C
c.2974T>C (p.Leu992=)
n.151-2762T>C
14g.21405804A>TCA388903500CHD8c.2131T>A (p.Leu711Met)
c.644T>A
c.-110-2762T>A (n.-110-2762T>A)
c.2968T>A (p.Leu990Met)
c.2880T>A
n.1482T>A
c.2974T>A (p.Leu992Met)
n.151-2762T>A
14g.21405805G>ACA485001151CHD8c.2130C>T (p.Ser710=)
c.643C>T
c.-110-2763C>T (n.-110-2763C>T)
c.2967C>T (p.Ser989=)
c.2879C>T
n.1481C>T
c.2973C>T (p.Ser991=)
n.151-2763C>T
 gnomAD v4
14g.21405805G>CCA388903502CHD8c.2130C>G (p.Ser710Arg)
c.643C>G
c.-110-2763C>G (n.-110-2763C>G)
c.2967C>G (p.Ser989Arg)
c.2879C>G
n.1481C>G
c.2973C>G (p.Ser991Arg)
n.151-2763C>G
14g.21405805G>TCA388903504CHD8c.2130C>A (p.Ser710Arg)
c.643C>A
c.-110-2763C>A (n.-110-2763C>A)
c.2967C>A (p.Ser989Arg)
c.2879C>A
n.1481C>A
c.2973C>A (p.Ser991Arg)
n.151-2763C>A
14g.21405806C>ACA388903507CHD8c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.642G>T
c.-110-2764G>T (n.-110-2764G>T)
c.2966G>T (p.Ser989Ile)
c.2878G>T
n.1480G>T
c.2972G>T (p.Ser991Ile)
n.151-2764G>T
14g.21405806C=CA2122502411CHD8c.2129G= (p.Ser710=)
c.642G=
c.-110-2764G= (n.-110-2764G=)
c.2966G= (p.Ser989=)
c.2878G=
n.1480G=
c.2972G= (p.Ser991=)
n.151-2764G=
14g.21405806C>GCA388903509CHD8c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.642G>C
c.-110-2764G>C (n.-110-2764G>C)
c.2966G>C (p.Ser989Thr)
c.2878G>C
n.1480G>C
c.2972G>C (p.Ser991Thr)
n.151-2764G>C
14g.21405806C>TCA388903510CHD8c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.642G>A
c.-110-2764G>A (n.-110-2764G>A)
c.2966G>A (p.Ser989Asn)
c.2878G>A
n.1480G>A
c.2972G>A (p.Ser991Asn)
n.151-2764G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21405807T>ACA388903511CHD8c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.641A>T
c.-110-2765A>T (n.-110-2765A>T)
c.2965A>T (p.Ser989Cys)
c.2877A>T
n.1479A>T
c.2971A>T (p.Ser991Cys)
n.151-2765A>T
14g.21405807T>CCA388903513CHD8c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.641A>G
c.-110-2765A>G (n.-110-2765A>G)
c.2965A>G (p.Ser989Gly)
c.2877A>G
n.1479A>G
c.2971A>G (p.Ser991Gly)
n.151-2765A>G
14g.21405807T>GCA388903515CHD8c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.641A>C
c.-110-2765A>C (n.-110-2765A>C)
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
c.2877A>C
n.1479A>C
c.2971A>C (p.Ser991Arg)
n.151-2765A>C

Number of alleles fetched