Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405651_21405703delCA2624084507CHD8c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del)
c.727+19_727+71del
c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del)
c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del)
c.2963+19_2963+71del
n.1565+19_1565+71del
c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del)
n.151-2660_151-2608del
 gnomAD v4
14g.21405671delCA2624084530CHD8c.2214+52del (n.2214+52del)
c.727+52del
c.-110-2627del (n.-110-2627del)
c.3051+52del (n.3051+52del)
c.2963+52del
n.1565+52del
c.3057+52del (n.3057+52del)
n.151-2627del
 gnomAD v4
14g.21405672C=CA2122502201CHD8c.2214+49G= (n.2214+49G=)
c.727+49G=
c.-110-2630G= (n.-110-2630G=)
c.3051+49G= (n.3051+49G=)
c.2963+49G=
n.1565+49G=
c.3057+49G= (n.3057+49G=)
n.151-2630G=
14g.21405672C>GCA2624084534CHD8c.2214+49G>C (n.2214+49G>C)
c.727+49G>C
c.-110-2630G>C (n.-110-2630G>C)
c.3051+49G>C (n.3051+49G>C)
c.2963+49G>C
n.1565+49G>C
c.3057+49G>C (n.3057+49G>C)
n.151-2630G>C
 gnomAD v4
14g.21405672C>TCA704106803CHD8c.2214+49G>A (n.2214+49G>A)
c.727+49G>A
c.-110-2630G>A (n.-110-2630G>A)
c.3051+49G>A (n.3051+49G>A)
c.2963+49G>A
n.1565+49G>A
c.3057+49G>A (n.3057+49G>A)
n.151-2630G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405673T>CCA2508936207CHD8c.2214+48A>G (n.2214+48A>G)
c.727+48A>G
c.-110-2631A>G (n.-110-2631A>G)
c.3051+48A>G (n.3051+48A>G)
c.2963+48A>G
n.1565+48A>G
c.3057+48A>G (n.3057+48A>G)
n.151-2631A>G
14g.21405675C=CA2122502207CHD8c.2214+46G= (n.2214+46G=)
c.727+46G=
c.-110-2633G= (n.-110-2633G=)
c.3051+46G= (n.3051+46G=)
c.2963+46G=
n.1565+46G=
c.3057+46G= (n.3057+46G=)
n.151-2633G=
14g.21405675C>TCA7091468CHD8c.2214+46G>A (n.2214+46G>A)
c.727+46G>A
c.-110-2633G>A (n.-110-2633G>A)
c.3051+46G>A (n.3051+46G>A)
c.2963+46G>A
n.1565+46G>A
c.3057+46G>A (n.3057+46G>A)
n.151-2633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405676A>GCA2624084540CHD8c.2214+45T>C (n.2214+45T>C)
c.727+45T>C
c.-110-2634T>C (n.-110-2634T>C)
c.3051+45T>C (n.3051+45T>C)
c.2963+45T>C
n.1565+45T>C
c.3057+45T>C (n.3057+45T>C)
n.151-2634T>C
 gnomAD v4
14g.21405677C>GCA2624084542CHD8c.2214+44G>C (n.2214+44G>C)
c.727+44G>C
c.-110-2635G>C (n.-110-2635G>C)
c.3051+44G>C (n.3051+44G>C)
c.2963+44G>C
n.1565+44G>C
c.3057+44G>C (n.3057+44G>C)
n.151-2635G>C
 gnomAD v4
14g.21405678C>ACA2624084543CHD8c.2214+43G>T (n.2214+43G>T)
c.727+43G>T
c.-110-2636G>T (n.-110-2636G>T)
c.3051+43G>T (n.3051+43G>T)
c.2963+43G>T
n.1565+43G>T
c.3057+43G>T (n.3057+43G>T)
n.151-2636G>T
 gnomAD v4
14g.21405678C=CA2122502213CHD8c.2214+43G= (n.2214+43G=)
c.727+43G=
c.-110-2636G= (n.-110-2636G=)
c.3051+43G= (n.3051+43G=)
c.2963+43G=
n.1565+43G=
c.3057+43G= (n.3057+43G=)
n.151-2636G=
14g.21405678C>GCA704106813CHD8c.2214+43G>C (n.2214+43G>C)
c.727+43G>C
c.-110-2636G>C (n.-110-2636G>C)
c.3051+43G>C (n.3051+43G>C)
c.2963+43G>C
n.1565+43G>C
c.3057+43G>C (n.3057+43G>C)
n.151-2636G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405678C>TCA7091469CHD8c.2214+43G>A (n.2214+43G>A)
c.727+43G>A
c.-110-2636G>A (n.-110-2636G>A)
c.3051+43G>A (n.3051+43G>A)
c.2963+43G>A
n.1565+43G>A
c.3057+43G>A (n.3057+43G>A)
n.151-2636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405679T>GCA2122502215CHD8c.2214+42A>C (n.2214+42A>C)
c.727+42A>C
c.-110-2637A>C (n.-110-2637A>C)
c.3051+42A>C (n.3051+42A>C)
c.2963+42A>C
n.1565+42A>C
c.3057+42A>C (n.3057+42A>C)
n.151-2637A>C
 dbSNP
14g.21405679T=CA2122502216CHD8c.2214+42A= (n.2214+42A=)
c.727+42A=
c.-110-2637A= (n.-110-2637A=)
c.3051+42A= (n.3051+42A=)
c.2963+42A=
n.1565+42A=
c.3057+42A= (n.3057+42A=)
n.151-2637A=
14g.21405681C>TCA2624084545CHD8c.2214+40G>A (n.2214+40G>A)
c.727+40G>A
c.-110-2639G>A (n.-110-2639G>A)
c.3051+40G>A (n.3051+40G>A)
c.2963+40G>A
n.1565+40G>A
c.3057+40G>A (n.3057+40G>A)
n.151-2639G>A
 gnomAD v4
14g.21405682T>CCA612384342CHD8c.2214+39A>G (n.2214+39A>G)
c.727+39A>G
c.-110-2640A>G (n.-110-2640A>G)
c.3051+39A>G (n.3051+39A>G)
c.2963+39A>G
n.1565+39A>G
c.3057+39A>G (n.3057+39A>G)
n.151-2640A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405682T>GCA2624084546CHD8c.2214+39A>C (n.2214+39A>C)
c.727+39A>C
c.-110-2640A>C (n.-110-2640A>C)
c.3051+39A>C (n.3051+39A>C)
c.2963+39A>C
n.1565+39A>C
c.3057+39A>C (n.3057+39A>C)
n.151-2640A>C
 gnomAD v4
14g.21405682T=CA2122502217CHD8c.2214+39A= (n.2214+39A=)
c.727+39A=
c.-110-2640A= (n.-110-2640A=)
c.3051+39A= (n.3051+39A=)
c.2963+39A=
n.1565+39A=
c.3057+39A= (n.3057+39A=)
n.151-2640A=
14g.21405687C>ACA960918091CHD8c.2214+34G>T (n.2214+34G>T)
c.727+34G>T
c.-110-2645G>T (n.-110-2645G>T)
c.3051+34G>T (n.3051+34G>T)
c.2963+34G>T
n.1565+34G>T
c.3057+34G>T (n.3057+34G>T)
n.151-2645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405687C=CA2122502221CHD8c.2214+34G= (n.2214+34G=)
c.727+34G=
c.-110-2645G= (n.-110-2645G=)
c.3051+34G= (n.3051+34G=)
c.2963+34G=
n.1565+34G=
c.3057+34G= (n.3057+34G=)
n.151-2645G=
14g.21405687C>TCA612384343CHD8c.2214+34G>A (n.2214+34G>A)
c.727+34G>A
c.-110-2645G>A (n.-110-2645G>A)
c.3051+34G>A (n.3051+34G>A)
c.2963+34G>A
n.1565+34G>A
c.3057+34G>A (n.3057+34G>A)
n.151-2645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405688C>TCA2624084547CHD8c.2214+33G>A (n.2214+33G>A)
c.727+33G>A
c.-110-2646G>A (n.-110-2646G>A)
c.3051+33G>A (n.3051+33G>A)
c.2963+33G>A
n.1565+33G>A
c.3057+33G>A (n.3057+33G>A)
n.151-2646G>A
 gnomAD v4
14g.21405689T>CCA655915817CHD8c.2214+32A>G (n.2214+32A>G)
c.727+32A>G
c.-110-2647A>G (n.-110-2647A>G)
c.3051+32A>G (n.3051+32A>G)
c.2963+32A>G
n.1565+32A>G
c.3057+32A>G (n.3057+32A>G)
n.151-2647A>G
 COSMIC
14g.21405689T>GCA2624084548CHD8c.2214+32A>C (n.2214+32A>C)
c.727+32A>C
c.-110-2647A>C (n.-110-2647A>C)
c.3051+32A>C (n.3051+32A>C)
c.2963+32A>C
n.1565+32A>C
c.3057+32A>C (n.3057+32A>C)
n.151-2647A>C
 gnomAD v4
14g.21405690G>ACA960918098CHD8c.2214+31C>T (n.2214+31C>T)
c.727+31C>T
c.-110-2648C>T (n.-110-2648C>T)
c.3051+31C>T (n.3051+31C>T)
c.2963+31C>T
n.1565+31C>T
c.3057+31C>T (n.3057+31C>T)
n.151-2648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405690G>CCA2800818502CHD8c.2214+31C>G (n.2214+31C>G)
c.727+31C>G
c.-110-2648C>G (n.-110-2648C>G)
c.3051+31C>G (n.3051+31C>G)
c.2963+31C>G
n.1565+31C>G
c.3057+31C>G (n.3057+31C>G)
n.151-2648C>G
14g.21405690G=CA2122502225CHD8c.2214+31C= (n.2214+31C=)
c.727+31C=
c.-110-2648C= (n.-110-2648C=)
c.3051+31C= (n.3051+31C=)
c.2963+31C=
n.1565+31C=
c.3057+31C= (n.3057+31C=)
n.151-2648C=
14g.21405692G>ACA7091470CHD8c.2214+29C>T (n.2214+29C>T)
c.727+29C>T
c.-110-2650C>T (n.-110-2650C>T)
c.3051+29C>T (n.3051+29C>T)
c.2963+29C>T
n.1565+29C>T
c.3057+29C>T (n.3057+29C>T)
n.151-2650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405692G=CA2122502227CHD8c.2214+29C= (n.2214+29C=)
c.727+29C=
c.-110-2650C= (n.-110-2650C=)
c.3051+29C= (n.3051+29C=)
c.2963+29C=
n.1565+29C=
c.3057+29C= (n.3057+29C=)
n.151-2650C=
14g.21405693_21405695dupCA2624084549CHD8c.2214+26_2214+28dup (n.2214+26_2214+28dup)
c.727+26_727+28dup
c.-110-2653_-110-2651dup (n.-110-2653_-110-2651dup)
c.3051+26_3051+28dup (n.3051+26_3051+28dup)
c.2963+26_2963+28dup
n.1565+26_1565+28dup
c.3057+26_3057+28dup (n.3057+26_3057+28dup)
n.151-2653_151-2651dup
 gnomAD v4
14g.21405694T>CCA960918101CHD8c.2214+27A>G (n.2214+27A>G)
c.727+27A>G
c.-110-2652A>G (n.-110-2652A>G)
c.3051+27A>G (n.3051+27A>G)
c.2963+27A>G
n.1565+27A>G
c.3057+27A>G (n.3057+27A>G)
n.151-2652A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405694T=CA2122502234CHD8c.2214+27A= (n.2214+27A=)
c.727+27A=
c.-110-2652A= (n.-110-2652A=)
c.3051+27A= (n.3051+27A=)
c.2963+27A=
n.1565+27A=
c.3057+27A= (n.3057+27A=)
n.151-2652A=
14g.21405697T>CCA612384344CHD8c.2214+24A>G (n.2214+24A>G)
c.727+24A>G
c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G)
c.3051+24A>G (n.3051+24A>G)
c.2963+24A>G
n.1565+24A>G
c.3057+24A>G (n.3057+24A>G)
n.151-2655A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T>GCA7091471CHD8c.2214+24A>C (n.2214+24A>C)
c.727+24A>C
c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C)
c.3051+24A>C (n.3051+24A>C)
c.2963+24A>C
n.1565+24A>C
c.3057+24A>C (n.3057+24A>C)
n.151-2655A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T=CA2122502240CHD8c.2214+24A= (n.2214+24A=)
c.727+24A=
c.-110-2655A= (n.-110-2655A=)
c.3051+24A= (n.3051+24A=)
c.2963+24A=
n.1565+24A=
c.3057+24A= (n.3057+24A=)
n.151-2655A=
14g.21405699C>ACA2624084550CHD8c.2214+22G>T (n.2214+22G>T)
c.727+22G>T
c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T)
c.3051+22G>T (n.3051+22G>T)
c.2963+22G>T
n.1565+22G>T
c.3057+22G>T (n.3057+22G>T)
n.151-2657G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405699C>GCA2624084551CHD8c.2214+22G>C (n.2214+22G>C)
c.727+22G>C
c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C)
c.3051+22G>C (n.3051+22G>C)
c.2963+22G>C
n.1565+22G>C
c.3057+22G>C (n.3057+22G>C)
n.151-2657G>C
 gnomAD v4
14g.21405700C=CA2122502242CHD8c.2214+21G= (n.2214+21G=)
c.727+21G=
c.-110-2658G= (n.-110-2658G=)
c.3051+21G= (n.3051+21G=)
c.2963+21G=
n.1565+21G=
c.3057+21G= (n.3057+21G=)
n.151-2658G=
14g.21405700C>TCA612384345CHD8c.2214+21G>A (n.2214+21G>A)
c.727+21G>A
c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A)
c.3051+21G>A (n.3051+21G>A)
c.2963+21G>A
n.1565+21G>A
c.3057+21G>A (n.3057+21G>A)
n.151-2658G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405702C>TCA2575477341CHD8c.2214+19G>A (n.2214+19G>A)
c.727+19G>A
c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A)
c.3051+19G>A (n.3051+19G>A)
c.2963+19G>A
n.1565+19G>A
c.3057+19G>A (n.3057+19G>A)
n.151-2660G>A
 gnomAD v4
14g.21405703A=CA2122502248CHD8c.2214+18T= (n.2214+18T=)
c.727+18T=
c.-110-2661T= (n.-110-2661T=)
c.3051+18T= (n.3051+18T=)
c.2963+18T=
n.1565+18T=
c.3057+18T= (n.3057+18T=)
n.151-2661T=
14g.21405703A>CCA257604364CHD8c.2214+18T>G (n.2214+18T>G)
c.727+18T>G
c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G)
c.3051+18T>G (n.3051+18T>G)
c.2963+18T>G
n.1565+18T>G
c.3057+18T>G (n.3057+18T>G)
n.151-2661T>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405703A>TCA960918102CHD8c.2214+18T>A (n.2214+18T>A)
c.727+18T>A
c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A)
c.3051+18T>A (n.3051+18T>A)
c.2963+18T>A
n.1565+18T>A
c.3057+18T>A (n.3057+18T>A)
n.151-2661T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T>CCA612384346CHD8c.2214+17A>G (n.2214+17A>G)
c.727+17A>G
c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G)
c.3051+17A>G (n.3051+17A>G)
c.2963+17A>G
n.1565+17A>G
c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
n.151-2662A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T=CA2122502251CHD8c.2214+17A= (n.2214+17A=)
c.727+17A=
c.-110-2662A= (n.-110-2662A=)
c.3051+17A= (n.3051+17A=)
c.2963+17A=
n.1565+17A=
c.3057+17A= (n.3057+17A=)
n.151-2662A=
14g.21405705C=CA2122502252CHD8c.2214+16G= (n.2214+16G=)
c.727+16G=
c.-110-2663G= (n.-110-2663G=)
c.3051+16G= (n.3051+16G=)
c.2963+16G=
n.1565+16G=
c.3057+16G= (n.3057+16G=)
n.151-2663G=
14g.21405705C>TCA2122502254CHD8c.2214+16G>A (n.2214+16G>A)
c.727+16G>A
c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A)
c.3051+16G>A (n.3051+16G>A)
c.2963+16G>A
n.1565+16G>A
c.3057+16G>A (n.3057+16G>A)
n.151-2663G>A
 dbSNP
14g.21405707G=CA2122502258CHD8c.2214+14C= (n.2214+14C=)
c.727+14C=
c.-110-2665C= (n.-110-2665C=)
c.3051+14C= (n.3051+14C=)
c.2963+14C=
n.1565+14C=
c.3057+14C= (n.3057+14C=)
n.151-2665C=
14g.21405709_21405710dupCA612384347CHD8c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup)
c.727+12_727+13dup
c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup)
c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup)
c.2963+12_2963+13dup
n.1565+12_1565+13dup
c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup)
n.151-2667_151-2666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T>CCA7091472CHD8c.2214+12A>G (n.2214+12A>G)
c.727+12A>G
c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G)
c.3051+12A>G (n.3051+12A>G)
c.2963+12A>G
n.1565+12A>G
c.3057+12A>G (n.3057+12A>G)
n.151-2667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T=CA2122502264CHD8c.2214+12A= (n.2214+12A=)
c.727+12A=
c.-110-2667A= (n.-110-2667A=)
c.3051+12A= (n.3051+12A=)
c.2963+12A=
n.1565+12A=
c.3057+12A= (n.3057+12A=)
n.151-2667A=
14g.21405712A=CA2122502266CHD8c.2214+9T= (n.2214+9T=)
c.727+9T=
c.-110-2670T= (n.-110-2670T=)
c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.2963+9T=
n.1565+9T=
c.3057+9T= (n.3057+9T=)
n.151-2670T=
14g.21405713T>CCA2624084552CHD8c.2214+8A>G (n.2214+8A>G)
c.727+8A>G
c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G)
c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.2963+8A>G
n.1565+8A>G
c.3057+8A>G (n.3057+8A>G)
n.151-2671A>G
 gnomAD v4
14g.21405715dupCA612384348CHD8c.2214+8dup (n.2214+8dup)
c.727+8dup
c.-110-2671dup (n.-110-2671dup)
c.3051+8dup (n.3051+8dup)
c.2963+8dup
n.1565+8dup
c.3057+8dup (n.3057+8dup)
n.151-2671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405716C=CA2122502268CHD8c.2214+5G= (n.2214+5G=)
c.727+5G=
c.-110-2674G= (n.-110-2674G=)
c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.2963+5G=
n.1565+5G=
c.3057+5G= (n.3057+5G=)
n.151-2674G=
14g.21405716C>TCA612384349CHD8c.2214+5G>A (n.2214+5G>A)
c.727+5G>A
c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A)
c.3051+5G>A (n.3051+5G>A)
c.2963+5G>A
n.1565+5G>A
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
n.151-2674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405718T>CCA2624084553CHD8c.2214+3A>G (n.2214+3A>G)
c.727+3A>G
c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G)
c.3051+3A>G (n.3051+3A>G)
c.2963+3A>G
n.1565+3A>G
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
n.151-2676A>G
 gnomAD v4
14g.21405719A>CCA388903052CHD8c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
c.727+2T>G
c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G)
c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.2963+2T>G
n.1565+2T>G
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
n.151-2677T>G
14g.21405719A>GCA388903054CHD8c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
c.727+2T>C
c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C)
c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.2963+2T>C
n.1565+2T>C
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
n.151-2677T>C
14g.21405719A>TCA388903056CHD8c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
c.727+2T>A
c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A)
c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.2963+2T>A
n.1565+2T>A
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
n.151-2677T>A
14g.21405720C>ACA388903060CHD8c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
c.727+1G>T
c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T)
c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.2963+1G>T
n.1565+1G>T
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
n.151-2678G>T
14g.21405720C>GCA388903061CHD8c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
c.727+1G>C
c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C)
c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.2963+1G>C
n.1565+1G>C
c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
n.151-2678G>C
14g.21405720C>TCA388903064CHD8c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
c.727+1G>A
c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A)
c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.2963+1G>A
n.1565+1G>A
c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
n.151-2678G>A
14g.21405721C>ACA388903069CHD8c.2214G>T (p.Gln738His)
c.727G>T
c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
c.2963G>T
n.1565G>T
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.151-2679G>T
14g.21405721C>GCA388903067CHD8c.2214G>C (p.Gln738His)
c.727G>C
c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.2963G>C
n.1565G>C
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.151-2679G>C
14g.21405721C>TCA485000775CHD8c.2214G>A (p.Gln738=)
c.727G>A
c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.2963G>A
n.1565G>A
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.151-2679G>A
14g.21405722delCA2695219093CHD8c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12)
c.726del
c.-110-2680del (n.-110-2680del)
c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12)
c.2962del
n.1564del
c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12)
n.151-2680del
14g.21405722T>ACA388903072CHD8c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.726A>T
c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.2962A>T
n.1564A>T
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.151-2680A>T
14g.21405722T>CCA388903074CHD8c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.726A>G
c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.2962A>G
n.1564A>G
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.151-2680A>G
14g.21405722T>GCA388903076CHD8c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.726A>C
c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.2962A>C
n.1564A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.151-2680A>C
14g.21405723G>ACA388903079CHD8c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.725C>T
c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.2961C>T
n.1563C>T
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.151-2681C>T
 dbSNP
14g.21405723G>CCA388903081CHD8c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.725C>G
c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.2961C>G
n.1563C>G
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.151-2681C>G
14g.21405723G=CA2122502271CHD8c.2212C= (p.Gln738=)
c.725C=
c.-110-2681C= (n.-110-2681C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.2961C=
n.1563C=
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.151-2681C=
14g.21405723G>TCA388903083CHD8c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.725C>A
c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.2961C>A
n.1563C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.151-2681C>A
14g.21405724T>ACA388903085CHD8c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.724A>T
c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T)
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.2960A>T
n.1562A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>T
 gnomAD v4
14g.21405724T>CCA485000777CHD8c.2211A>G (p.Glu737=)
c.724A>G
c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.2960A>G
n.1562A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.151-2682A>G
14g.21405724T>GCA388903087CHD8c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.724A>C
c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C)
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.2960A>C
n.1562A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>C
14g.21405725T>ACA388903090CHD8c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.723A>T
c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2959A>T
n.1561A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.151-2683A>T
14g.21405725T>CCA388903091CHD8c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.723A>G
c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2959A>G
n.1561A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.151-2683A>G
14g.21405725T>GCA388903093CHD8c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.723A>C
c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2959A>C
n.1561A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.151-2683A>C
14g.21405726C>ACA388903097CHD8c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.722G>T
c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2958G>T
n.1560G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.151-2684G>T
 dbSNP
14g.21405726C=CA2122502275CHD8c.2209G= (p.Glu737=)
c.722G=
c.-110-2684G= (n.-110-2684G=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2958G=
n.1560G=
c.3052G= (p.Glu1018=)
n.151-2684G=
14g.21405726C>GCA388903099CHD8c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.722G>C
c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2958G>C
n.1560G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.151-2684G>C
14g.21405726C>TCA388903096CHD8c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.722G>A
c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2958G>A
n.1560G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.151-2684G>A
 gnomAD v4
14g.21405727C>ACA388903102CHD8c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.721G>T
c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.2957G>T
n.1559G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>T
14g.21405727C=CA2122502278CHD8c.2208G= (p.Glu736=)
c.721G=
c.-110-2685G= (n.-110-2685G=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.2957G=
n.1559G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
n.151-2685G=
14g.21405727C>GCA388903104CHD8c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.721G>C
c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.2957G>C
n.1559G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>C
14g.21405727C>TCA7091473CHD8c.2208G>A (p.Glu736=)
c.721G>A
c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.2957G>A
n.1559G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
n.151-2685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405728T>ACA388903108CHD8c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.720A>T
c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.2956A>T
n.1558A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
n.151-2686A>T
14g.21405728T>CCA388903110CHD8c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.720A>G
c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.2956A>G
n.1558A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.151-2686A>G
14g.21405728T>GCA388903111CHD8c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.720A>C
c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2956A>C
n.1558A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.151-2686A>C
14g.21405729_21405735delCA2800818503CHD8c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14)
c.714_720del
c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del)
c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14)
c.2950_2956del
n.1552_1558del
c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14)
n.151-2692_151-2686del
14g.21405729C>ACA388903114CHD8c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.719G>T
c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2955G>T
n.1557G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.151-2687G>T
 dbSNP
14g.21405729C=CA2122502282CHD8c.2206G= (p.Glu736=)
c.719G=
c.-110-2687G= (n.-110-2687G=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.2955G=
n.1557G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
n.151-2687G=
14g.21405729C>GCA388903118CHD8c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.719G>C
c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.2955G>C
n.1557G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.151-2687G>C
14g.21405729C>TCA388903116CHD8c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.719G>A
c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.2955G>A
n.1557G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.151-2687G>A
14g.21405730T>ACA485000806CHD8c.2205A>T (p.Thr735=)
c.718A>T
c.-110-2688A>T (n.-110-2688A>T)
c.3042A>T (p.Thr1014=)
c.2954A>T
n.1556A>T
c.3048A>T (p.Thr1016=)
n.151-2688A>T
14g.21405730T>CCA7091474CHD8c.2205A>G (p.Thr735=)
c.718A>G
c.-110-2688A>G (n.-110-2688A>G)
c.3042A>G (p.Thr1014=)
c.2954A>G
n.1556A>G
c.3048A>G (p.Thr1016=)
n.151-2688A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21405730T>GCA485000808CHD8c.2205A>C (p.Thr735=)
c.718A>C
c.-110-2688A>C (n.-110-2688A>C)
c.3042A>C (p.Thr1014=)
c.2954A>C
n.1556A>C
c.3048A>C (p.Thr1016=)
n.151-2688A>C
14g.21405730T=CA2122502286CHD8c.2205A= (p.Thr735=)
c.718A=
c.-110-2688A= (n.-110-2688A=)
c.3042A= (p.Thr1014=)
c.2954A=
n.1556A=
c.3048A= (p.Thr1016=)
n.151-2688A=
14g.21405731G>ACA388903123CHD8c.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.717C>T
c.-110-2689C>T (n.-110-2689C>T)
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.2953C>T
n.1555C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
n.151-2689C>T
14g.21405731G>CCA388903125CHD8c.2204C>G (p.Thr735Arg)
c.717C>G
c.-110-2689C>G (n.-110-2689C>G)
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
c.2953C>G
n.1555C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Arg)
n.151-2689C>G
 gnomAD v4
14g.21405731G>TCA388903127CHD8c.2204C>A (p.Thr735Lys)
c.717C>A
c.-110-2689C>A (n.-110-2689C>A)
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
c.2953C>A
n.1555C>A
c.3047C>A (p.Thr1016Lys)
n.151-2689C>A
14g.21405732T>ACA388903131CHD8c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.716A>T
c.-110-2690A>T (n.-110-2690A>T)
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.2952A>T
n.1554A>T
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
n.151-2690A>T
14g.21405732T>CCA388903135CHD8c.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.716A>G
c.-110-2690A>G (n.-110-2690A>G)
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.2952A>G
n.1554A>G
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
n.151-2690A>G
14g.21405732T>GCA388903132CHD8c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.716A>C
c.-110-2690A>C (n.-110-2690A>C)
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.2952A>C
n.1554A>C
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
n.151-2690A>C
14g.21405733C>ACA388903139CHD8c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.715G>T
c.-110-2691G>T (n.-110-2691G>T)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.2951G>T
n.1553G>T
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
n.151-2691G>T
14g.21405733C>GCA388903140CHD8c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.715G>C
c.-110-2691G>C (n.-110-2691G>C)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.2951G>C
n.1553G>C
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
n.151-2691G>C
14g.21405733C>TCA485000819CHD8c.2202G>A (p.Lys734=)
c.715G>A
c.-110-2691G>A (n.-110-2691G>A)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.2951G>A
n.1553G>A
c.3045G>A (p.Lys1015=)
n.151-2691G>A
 gnomAD v4
14g.21405734T>ACA388903143CHD8c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.714A>T
c.-110-2692A>T (n.-110-2692A>T)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.2950A>T
n.1552A>T
c.3044A>T (p.Lys1015Met)
n.151-2692A>T
14g.21405734T>CCA388903145CHD8c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.714A>G
c.-110-2692A>G (n.-110-2692A>G)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.2950A>G
n.1552A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
n.151-2692A>G
 gnomAD v4
14g.21405734T>GCA388903147CHD8c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.714A>C
c.-110-2692A>C (n.-110-2692A>C)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.2950A>C
n.1552A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
n.151-2692A>C
14g.21405735T>ACA388903150CHD8c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.713A>T
c.-110-2693A>T (n.-110-2693A>T)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2949A>T
n.1551A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
n.151-2693A>T
 dbSNP
14g.21405735T>CCA388903152CHD8c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.713A>G
c.-110-2693A>G (n.-110-2693A>G)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.2949A>G
n.1551A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
n.151-2693A>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.21405735T>GCA388903155CHD8c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.713A>C
c.-110-2693A>C (n.-110-2693A>C)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.2949A>C
n.1551A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
n.151-2693A>C
 gnomAD v4
14g.21405735T=CA2122502291CHD8c.2200A= (p.Lys734=)
c.713A=
c.-110-2693A= (n.-110-2693A=)
c.3037A= (p.Lys1013=)
c.2949A=
n.1551A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
n.151-2693A=
14g.21405736G>ACA485000834CHD8c.2199C>T (p.Leu733=)
c.712C>T
c.-110-2694C>T (n.-110-2694C>T)
c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.2948C>T
n.1550C>T
c.3042C>T (p.Leu1014=)
n.151-2694C>T
14g.21405736G>CCA485000830CHD8c.2199C>G (p.Leu733=)
c.712C>G
c.-110-2694C>G (n.-110-2694C>G)
c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.2948C>G
n.1550C>G
c.3042C>G (p.Leu1014=)
n.151-2694C>G
14g.21405736G>TCA485000832CHD8c.2199C>A (p.Leu733=)
c.712C>A
c.-110-2694C>A (n.-110-2694C>A)
c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.2948C>A
n.1550C>A
c.3042C>A (p.Leu1014=)
n.151-2694C>A
14g.21405737A>CCA388903158CHD8c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.711T>G
c.-110-2695T>G (n.-110-2695T>G)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.2947T>G
n.1549T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
n.151-2695T>G
14g.21405737A>GCA388903160CHD8c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.711T>C
c.-110-2695T>C (n.-110-2695T>C)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.2947T>C
n.1549T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
n.151-2695T>C
14g.21405737A>TCA388903162CHD8c.2198T>A (p.Leu733His)
c.711T>A
c.-110-2695T>A (n.-110-2695T>A)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.2947T>A
n.1549T>A
c.3041T>A (p.Leu1014His)
n.151-2695T>A
14g.21405738G>ACA388903167CHD8c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.710C>T
c.-110-2696C>T (n.-110-2696C>T)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.2946C>T
n.1548C>T
c.3040C>T (p.Leu1014Phe)
n.151-2696C>T
 COSMIC COSMIC
14g.21405738G>CCA388903168CHD8c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.710C>G
c.-110-2696C>G (n.-110-2696C>G)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.2946C>G
n.1548C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
n.151-2696C>G
14g.21405738G>TCA388903165CHD8c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.710C>A
c.-110-2696C>A (n.-110-2696C>A)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.2946C>A
n.1548C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
n.151-2696C>A
 COSMIC COSMIC
14g.21405739A>CCA388903173CHD8c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.709T>G
c.-110-2697T>G (n.-110-2697T>G)
c.3033T>G (p.Asp1011Glu)
c.2945T>G
n.1547T>G
c.3039T>G (p.Asp1013Glu)
n.151-2697T>G
14g.21405739A>GCA485000848CHD8c.2196T>C (p.Asp732=)
c.709T>C
c.-110-2697T>C (n.-110-2697T>C)
c.3033T>C (p.Asp1011=)
c.2945T>C
n.1547T>C
c.3039T>C (p.Asp1013=)
n.151-2697T>C
14g.21405739A>TCA388903171CHD8c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.709T>A
c.-110-2697T>A (n.-110-2697T>A)
c.3033T>A (p.Asp1011Glu)
c.2945T>A
n.1547T>A
c.3039T>A (p.Asp1013Glu)
n.151-2697T>A
14g.21405740T>ACA388903177CHD8c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.708A>T
c.-110-2698A>T (n.-110-2698A>T)
c.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.2944A>T
n.1546A>T
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
n.151-2698A>T
14g.21405740T>CCA388903179CHD8c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.708A>G
c.-110-2698A>G (n.-110-2698A>G)
c.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.2944A>G
n.1546A>G
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
n.151-2698A>G
14g.21405740T>GCA388903181CHD8c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.708A>C
c.-110-2698A>C (n.-110-2698A>C)
c.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.2944A>C
n.1546A>C
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
n.151-2698A>C
14g.21405741C>ACA388903185CHD8c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.707G>T
c.-110-2699G>T (n.-110-2699G>T)
c.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.2943G>T
n.1545G>T
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
n.151-2699G>T
14g.21405741C>GCA388903187CHD8c.2194G>C (p.Asp732His)
c.707G>C
c.-110-2699G>C (n.-110-2699G>C)
c.3031G>C (p.Asp1011His)
c.2943G>C
n.1545G>C
c.3037G>C (p.Asp1013His)
n.151-2699G>C
14g.21405741C>TCA388903190CHD8c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.707G>A
c.-110-2699G>A (n.-110-2699G>A)
c.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.2943G>A
n.1545G>A
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
n.151-2699G>A
14g.21405741_21405742delinsTACA645590765CHD8c.2193_2194delinsTA (p.Asp732Asn)
c.706_707delinsTA
c.-110-2700_-110-2699delinsTA (n.-110-2700_-110-2699delinsTA)
c.3030_3031delinsTA (p.Asp1011Asn)
c.2942_2943delinsTA
n.1544_1545delinsTA
c.3036_3037delinsTA (p.Asp1013Asn)
n.151-2700_151-2699delinsTA
 COSMIC COSMIC
14g.21405742C>ACA485000860CHD8c.2193G>T (p.Gly731=)
c.706G>T
c.-110-2700G>T (n.-110-2700G>T)
c.3030G>T (p.Gly1010=)
c.2942G>T
n.1544G>T
c.3036G>T (p.Gly1012=)
n.151-2700G>T
14g.21405742C>GCA485000861CHD8c.2193G>C (p.Gly731=)
c.706G>C
c.-110-2700G>C (n.-110-2700G>C)
c.3030G>C (p.Gly1010=)
c.2942G>C
n.1544G>C
c.3036G>C (p.Gly1012=)
n.151-2700G>C
14g.21405742C>TCA485000864CHD8c.2193G>A (p.Gly731=)
c.706G>A
c.-110-2700G>A (n.-110-2700G>A)
c.3030G>A (p.Gly1010=)
c.2942G>A
n.1544G>A
c.3036G>A (p.Gly1012=)
n.151-2700G>A
14g.21405743C>ACA388903194CHD8c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.705G>T
c.-110-2701G>T (n.-110-2701G>T)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.2941G>T
n.1543G>T
c.3035G>T (p.Gly1012Val)
n.151-2701G>T
14g.21405743C>GCA388903195CHD8c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.705G>C
c.-110-2701G>C (n.-110-2701G>C)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.2941G>C
n.1543G>C
c.3035G>C (p.Gly1012Ala)
n.151-2701G>C
14g.21405743C>TCA388903197CHD8c.2192G>A (p.Gly731Glu)
c.705G>A
c.-110-2701G>A (n.-110-2701G>A)
c.3029G>A (p.Gly1010Glu)
c.2941G>A
n.1543G>A
c.3035G>A (p.Gly1012Glu)
n.151-2701G>A
14g.21405744C>ACA388903200CHD8c.2191G>T (p.Gly731Trp)
c.704G>T
c.-110-2702G>T (n.-110-2702G>T)
c.3028G>T (p.Gly1010Trp)
c.2940G>T
n.1542G>T
c.3034G>T (p.Gly1012Trp)
n.151-2702G>T
14g.21405744C=CA2122502294CHD8c.2191G= (p.Gly731=)
c.704G=
c.-110-2702G= (n.-110-2702G=)
c.3028G= (p.Gly1010=)
c.2940G=
n.1542G=
c.3034G= (p.Gly1012=)
n.151-2702G=
14g.21405744C>GCA388903202CHD8c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.704G>C
c.-110-2702G>C (n.-110-2702G>C)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.2940G>C
n.1542G>C
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
n.151-2702G>C
14g.21405744C>TCA388903204CHD8c.2191G>A (p.Gly731Arg)
c.704G>A
c.-110-2702G>A (n.-110-2702G>A)
c.3028G>A (p.Gly1010Arg)
c.2940G>A
n.1542G>A
c.3034G>A (p.Gly1012Arg)
n.151-2702G>A
 ClinVar dbSNP
14g.21405745A=CA2122502298CHD8c.2190T= (p.Phe730=)
c.703T=
c.-110-2703T= (n.-110-2703T=)
c.3027T= (p.Phe1009=)
c.2939T=
n.1541T=
c.3033T= (p.Phe1011=)
n.151-2703T=
14g.21405745A>CCA388903212CHD8c.2190T>G (p.Phe730Leu)
c.703T>G
c.-110-2703T>G (n.-110-2703T>G)
c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
c.2939T>G
n.1541T>G
c.3033T>G (p.Phe1011Leu)
n.151-2703T>G
 gnomAD v4
14g.21405745A>GCA7091475CHD8c.2190T>C (p.Phe730=)
c.703T>C
c.-110-2703T>C (n.-110-2703T>C)
c.3027T>C (p.Phe1009=)
c.2939T>C
n.1541T>C
c.3033T>C (p.Phe1011=)
n.151-2703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405745A>TCA388903209CHD8c.2190T>A (p.Phe730Leu)
c.703T>A
c.-110-2703T>A (n.-110-2703T>A)
c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
c.2939T>A
n.1541T>A
c.3033T>A (p.Phe1011Leu)
n.151-2703T>A
14g.21405746A>CCA388903215CHD8c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.702T>G
c.-110-2704T>G (n.-110-2704T>G)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.2938T>G
n.1540T>G
c.3032T>G (p.Phe1011Cys)
n.151-2704T>G
14g.21405746A>GCA388903217CHD8c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.702T>C
c.-110-2704T>C (n.-110-2704T>C)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.2938T>C
n.1540T>C
c.3032T>C (p.Phe1011Ser)
n.151-2704T>C
14g.21405746A>TCA388903219CHD8c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.702T>A
c.-110-2704T>A (n.-110-2704T>A)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.2938T>A
n.1540T>A
c.3032T>A (p.Phe1011Tyr)
n.151-2704T>A
14g.21405747A>CCA388903221CHD8c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.701T>G
c.-110-2705T>G (n.-110-2705T>G)
c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.2937T>G
n.1539T>G
c.3031T>G (p.Phe1011Val)
n.151-2705T>G
14g.21405747A>GCA388903223CHD8c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.701T>C
c.-110-2705T>C (n.-110-2705T>C)
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.2937T>C
n.1539T>C
c.3031T>C (p.Phe1011Leu)
n.151-2705T>C
14g.21405747A>TCA388903225CHD8c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.701T>A
c.-110-2705T>A (n.-110-2705T>A)
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.2937T>A
n.1539T>A
c.3031T>A (p.Phe1011Ile)
n.151-2705T>A
14g.21405748G>ACA485000892CHD8c.2187C>T (p.Asp729=)
c.700C>T
c.-110-2706C>T (n.-110-2706C>T)
c.3024C>T (p.Asp1008=)
c.2936C>T
n.1538C>T
c.3030C>T (p.Asp1010=)
n.151-2706C>T
14g.21405748G>CCA388903227CHD8c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.700C>G
c.-110-2706C>G (n.-110-2706C>G)
c.3024C>G (p.Asp1008Glu)
c.2936C>G
n.1538C>G
c.3030C>G (p.Asp1010Glu)
n.151-2706C>G
14g.21405748G>TCA388903228CHD8c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.700C>A
c.-110-2706C>A (n.-110-2706C>A)
c.3024C>A (p.Asp1008Glu)
c.2936C>A
n.1538C>A
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
n.151-2706C>A
14g.21405749T>ACA388903231CHD8c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.699A>T
c.-110-2707A>T (n.-110-2707A>T)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.2935A>T
n.1537A>T
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
n.151-2707A>T
14g.21405749T>CCA388903233CHD8c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.699A>G
c.-110-2707A>G (n.-110-2707A>G)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.2935A>G
n.1537A>G
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
n.151-2707A>G
 gnomAD v4
14g.21405749T>GCA388903235CHD8c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.699A>C
c.-110-2707A>C (n.-110-2707A>C)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.2935A>C
n.1537A>C
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
n.151-2707A>C
14g.21405750C>ACA388903243CHD8c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.698G>T
c.-110-2708G>T (n.-110-2708G>T)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.2934G>T
n.1536G>T
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
n.151-2708G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405750C=CA2122502303CHD8c.2185G= (p.Asp729=)
c.698G=
c.-110-2708G= (n.-110-2708G=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.2934G=
n.1536G=
c.3028G= (p.Asp1010=)
n.151-2708G=
14g.21405750C>GCA388903241CHD8c.2185G>C (p.Asp729His)
c.698G>C
c.-110-2708G>C (n.-110-2708G>C)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.2934G>C
n.1536G>C
c.3028G>C (p.Asp1010His)
n.151-2708G>C
14g.21405750C>TCA388903238CHD8c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.698G>A
c.-110-2708G>A (n.-110-2708G>A)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.2934G>A
n.1536G>A
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
n.151-2708G>A
14g.21405751C>ACA388903246CHD8c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.697G>T
c.-110-2709G>T (n.-110-2709G>T)
c.3021G>T (p.Lys1007Asn)
c.2933G>T
n.1535G>T
c.3027G>T (p.Lys1009Asn)
n.151-2709G>T
14g.21405751C>GCA388903247CHD8c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.697G>C
c.-110-2709G>C (n.-110-2709G>C)
c.3021G>C (p.Lys1007Asn)
c.2933G>C
n.1535G>C
c.3027G>C (p.Lys1009Asn)
n.151-2709G>C
 ClinVar
14g.21405751C>TCA485000904CHD8c.2184G>A (p.Lys728=)
c.697G>A
c.-110-2709G>A (n.-110-2709G>A)
c.3021G>A (p.Lys1007=)
c.2933G>A
n.1535G>A
c.3027G>A (p.Lys1009=)
n.151-2709G>A
14g.21405752T>ACA388903251CHD8c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.696A>T
c.-110-2710A>T (n.-110-2710A>T)
c.3020A>T (p.Lys1007Met)
c.2932A>T
n.1534A>T
c.3026A>T (p.Lys1009Met)
n.151-2710A>T
14g.21405752T>CCA388903253CHD8c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.696A>G
c.-110-2710A>G (n.-110-2710A>G)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.2932A>G
n.1534A>G
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
n.151-2710A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405752T>GCA388903255CHD8c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.696A>C
c.-110-2710A>C (n.-110-2710A>C)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.2932A>C
n.1534A>C
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
n.151-2710A>C
14g.21405752T=CA2122502307CHD8c.2183A= (p.Lys728=)
c.696A=
c.-110-2710A= (n.-110-2710A=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.2932A=
n.1534A=
c.3026A= (p.Lys1009=)
n.151-2710A=
14g.21405753T>ACA388903258CHD8c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.695A>T
c.-110-2711A>T (n.-110-2711A>T)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.2931A>T
n.1533A>T
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
n.151-2711A>T
 dbSNP
14g.21405753T>CCA388903260CHD8c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.695A>G
c.-110-2711A>G (n.-110-2711A>G)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.2931A>G
n.1533A>G
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
n.151-2711A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405753T>GCA388903262CHD8c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.695A>C
c.-110-2711A>C (n.-110-2711A>C)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.2931A>C
n.1533A>C
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
n.151-2711A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405753T=CA2122502313CHD8c.2182A= (p.Lys728=)
c.695A=
c.-110-2711A= (n.-110-2711A=)
c.3019A= (p.Lys1007=)
c.2931A=
n.1533A=
c.3025A= (p.Lys1009=)
n.151-2711A=
14g.21405754G>ACA7091476CHD8c.2181C>T (p.Leu727=)
c.694C>T
c.-110-2712C>T (n.-110-2712C>T)
c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.2930C>T
n.1532C>T
c.3024C>T (p.Leu1008=)
n.151-2712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21405754G>CCA485000916CHD8c.2181C>G (p.Leu727=)
c.694C>G
c.-110-2712C>G (n.-110-2712C>G)
c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.2930C>G
n.1532C>G
c.3024C>G (p.Leu1008=)
n.151-2712C>G
14g.21405754G=CA2122502318CHD8c.2181C= (p.Leu727=)
c.694C=
c.-110-2712C= (n.-110-2712C=)
c.3018C= (p.Leu1006=)
c.2930C=
n.1532C=
c.3024C= (p.Leu1008=)
n.151-2712C=
14g.21405754G>TCA485000918CHD8c.2181C>A (p.Leu727=)
c.694C>A
c.-110-2712C>A (n.-110-2712C>A)
c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.2930C>A
n.1532C>A
c.3024C>A (p.Leu1008=)
n.151-2712C>A
14g.21405755A>CCA388903267CHD8c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.693T>G
c.-110-2713T>G (n.-110-2713T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.2929T>G
n.1531T>G
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.151-2713T>G
14g.21405755A>GCA388903269CHD8c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.693T>C
c.-110-2713T>C (n.-110-2713T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.2929T>C
n.1531T>C
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.151-2713T>C
14g.21405755A>TCA388903271CHD8c.2180T>A (p.Leu727His)
c.693T>A
c.-110-2713T>A (n.-110-2713T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.2929T>A
n.1531T>A
c.3023T>A (p.Leu1008His)
n.151-2713T>A
14g.21405756G>ACA388903275CHD8c.2179C>T (p.Leu727Phe)
c.692C>T
c.-110-2714C>T (n.-110-2714C>T)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.2928C>T
n.1530C>T
c.3022C>T (p.Leu1008Phe)
n.151-2714C>T
14g.21405756G>CCA388903277CHD8c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.692C>G
c.-110-2714C>G (n.-110-2714C>G)
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.2928C>G
n.1530C>G
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.151-2714C>G
14g.21405756G>TCA388903273CHD8c.2179C>A (p.Leu727Ile)
c.692C>A
c.-110-2714C>A (n.-110-2714C>A)
c.3016C>A (p.Leu1006Ile)
c.2928C>A
n.1530C>A
c.3022C>A (p.Leu1008Ile)
n.151-2714C>A
14g.21405757A>CCA388903280CHD8c.2178T>G (p.Phe726Leu)
c.691T>G
c.-110-2715T>G (n.-110-2715T>G)
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.2927T>G
n.1529T>G
c.3021T>G (p.Phe1007Leu)
n.151-2715T>G
14g.21405757A>GCA485000932CHD8c.2178T>C (p.Phe726=)
c.691T>C
c.-110-2715T>C (n.-110-2715T>C)
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.2927T>C
n.1529T>C
c.3021T>C (p.Phe1007=)
n.151-2715T>C
14g.21405757A>TCA388903282CHD8c.2178T>A (p.Phe726Leu)
c.691T>A
c.-110-2715T>A (n.-110-2715T>A)
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.2927T>A
n.1529T>A
c.3021T>A (p.Phe1007Leu)
n.151-2715T>A
14g.21405758A>CCA388903285CHD8c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.690T>G
c.-110-2716T>G (n.-110-2716T>G)
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.2926T>G
n.1528T>G
c.3020T>G (p.Phe1007Cys)
n.151-2716T>G
14g.21405758A>GCA388903286CHD8c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.690T>C
c.-110-2716T>C (n.-110-2716T>C)
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.2926T>C
n.1528T>C
c.3020T>C (p.Phe1007Ser)
n.151-2716T>C
14g.21405758A>TCA388903287CHD8c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.690T>A
c.-110-2716T>A (n.-110-2716T>A)
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.2926T>A
n.1528T>A
c.3020T>A (p.Phe1007Tyr)
n.151-2716T>A
14g.21405759A>CCA388903290CHD8c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.689T>G
c.-110-2717T>G (n.-110-2717T>G)
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.2925T>G
n.1527T>G
c.3019T>G (p.Phe1007Val)
n.151-2717T>G
14g.21405759A>GCA388903288CHD8c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.689T>C
c.-110-2717T>C (n.-110-2717T>C)
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.2925T>C
n.1527T>C
c.3019T>C (p.Phe1007Leu)
n.151-2717T>C
14g.21405759A>TCA388903289CHD8c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.689T>A
c.-110-2717T>A (n.-110-2717T>A)
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.2925T>A
n.1527T>A
c.3019T>A (p.Phe1007Ile)
n.151-2717T>A
14g.21405760C>ACA388903291CHD8c.2175G>T (p.Glu725Asp)
c.688G>T
c.-110-2718G>T (n.-110-2718G>T)
c.3012G>T (p.Glu1004Asp)
c.2924G>T
n.1526G>T
c.3018G>T (p.Glu1006Asp)
n.151-2718G>T
14g.21405760C=CA2122502327CHD8c.2175G= (p.Glu725=)
c.688G=
c.-110-2718G= (n.-110-2718G=)
c.3012G= (p.Glu1004=)
c.2924G=
n.1526G=
c.3018G= (p.Glu1006=)
n.151-2718G=
14g.21405760C>GCA388903292CHD8c.2175G>C (p.Glu725Asp)
c.688G>C
c.-110-2718G>C (n.-110-2718G>C)
c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.2924G>C
n.1526G>C
c.3018G>C (p.Glu1006Asp)
n.151-2718G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405760C>TCA485000945CHD8c.2175G>A (p.Glu725=)
c.688G>A
c.-110-2718G>A (n.-110-2718G>A)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.2924G>A
n.1526G>A
c.3018G>A (p.Glu1006=)
n.151-2718G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405760_21405761delinsACA2695219095CHD8c.2174_2175delinsT (p.Glu725ValfsTer25)
c.687_688delinsT
c.-110-2719_-110-2718delinsT (n.-110-2719_-110-2718delinsT)
c.3011_3012delinsT (p.Glu1004ValfsTer25)
c.2923_2924delinsT
n.1525_1526delinsT
c.3017_3018delinsT (p.Glu1006ValfsTer25)
n.151-2719_151-2718delinsT
14g.21405762_21405763delCA2695219094CHD8c.2174_2175del (p.Glu725ValfsTer22)
c.687_688del
c.-110-2719_-110-2718del (n.-110-2719_-110-2718del)
c.3011_3012del (p.Glu1004ValfsTer22)
c.2923_2924del
n.1525_1526del
c.3017_3018del (p.Glu1006ValfsTer22)
n.151-2719_151-2718del
14g.21405760_21405766delinsCTCTGATCA2122502324CHD8c.2169_2175delinsATCAGAG (p.Glu723=)
c.682_688delinsATCAGAG
c.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG (n.-110-2724_-110-2718delinsATCAGAG)
c.3006_3012delinsATCAGAG (p.Glu1002=)
c.2918_2924delinsATCAGAG
n.1520_1526delinsATCAGAG
c.3012_3018delinsATCAGAG (p.Glu1004=)
n.151-2724_151-2718delinsATCAGAG
14g.21405761T>ACA388903293CHD8c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.687A>T
c.-110-2719A>T (n.-110-2719A>T)
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.2923A>T
n.1525A>T
c.3017A>T (p.Glu1006Val)
n.151-2719A>T
14g.21405761T>CCA388903294CHD8c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.687A>G
c.-110-2719A>G (n.-110-2719A>G)
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.2923A>G
n.1525A>G
c.3017A>G (p.Glu1006Gly)
n.151-2719A>G
14g.21405761T>GCA388903295CHD8c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.687A>C
c.-110-2719A>C (n.-110-2719A>C)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2923A>C
n.1525A>C
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
n.151-2719A>C
14g.21405766_21405771delCA7091477CHD8c.2169_2174del (p.Ser724_Glu725del)
c.682_687del
c.-110-2724_-110-2719del (n.-110-2724_-110-2719del)
c.3006_3011del (p.Ser1003_Glu1004del)
c.2918_2923del
n.1520_1525del
c.3012_3017del (p.Ser1005_Glu1006del)
n.151-2724_151-2719del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405762C>ACA388903297CHD8c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.686G>T
c.-110-2720G>T (n.-110-2720G>T)
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.2922G>T
n.1524G>T
c.3016G>T (p.Glu1006Ter)
n.151-2720G>T
 dbSNP
14g.21405762C=CA2122502336CHD8c.2173G= (p.Glu725=)
c.686G=
c.-110-2720G= (n.-110-2720G=)
c.3010G= (p.Glu1004=)
c.2922G=
n.1524G=
c.3016G= (p.Glu1006=)
n.151-2720G=
14g.21405762C>GCA388903298CHD8c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.686G>C
c.-110-2720G>C (n.-110-2720G>C)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.2922G>C
n.1524G>C
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
n.151-2720G>C
14g.21405762C>TCA388903296CHD8c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.686G>A
c.-110-2720G>A (n.-110-2720G>A)
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.2922G>A
n.1524G>A
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
n.151-2720G>A
14g.21405763T>ACA485000958CHD8c.2172A>T (p.Ser724=)
c.685A>T
c.-110-2721A>T (n.-110-2721A>T)
c.3009A>T (p.Ser1003=)
c.2921A>T
n.1523A>T
c.3015A>T (p.Ser1005=)
n.151-2721A>T
14g.21405763T>CCA485000960CHD8c.2172A>G (p.Ser724=)
c.685A>G
c.-110-2721A>G (n.-110-2721A>G)
c.3009A>G (p.Ser1003=)
c.2921A>G
n.1523A>G
c.3015A>G (p.Ser1005=)
n.151-2721A>G
14g.21405763T>GCA485000963CHD8c.2172A>C (p.Ser724=)
c.685A>C
c.-110-2721A>C (n.-110-2721A>C)
c.3009A>C (p.Ser1003=)
c.2921A>C
n.1523A>C
c.3015A>C (p.Ser1005=)
n.151-2721A>C
14g.21405764G>ACA388903299CHD8c.2171C>T (p.Ser724Leu)
c.684C>T
c.-110-2722C>T (n.-110-2722C>T)
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.2920C>T
n.1522C>T
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
n.151-2722C>T
14g.21405764G>CCA7091478CHD8c.2171C>G (p.Ser724Ter)
c.684C>G
c.-110-2722C>G (n.-110-2722C>G)
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
c.2920C>G
n.1522C>G
c.3014C>G (p.Ser1005Ter)
n.151-2722C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405764G=CA2122502340CHD8c.2171C= (p.Ser724=)
c.684C=
c.-110-2722C= (n.-110-2722C=)
c.3008C= (p.Ser1003=)
c.2920C=
n.1522C=
c.3014C= (p.Ser1005=)
n.151-2722C=
14g.21405764G>TCA388903300CHD8c.2171C>A (p.Ser724Ter)
c.684C>A
c.-110-2722C>A (n.-110-2722C>A)
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.2920C>A
n.1522C>A
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
n.151-2722C>A
14g.21405765A>CCA388903301CHD8c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.683T>G
c.-110-2723T>G (n.-110-2723T>G)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.2919T>G
n.1521T>G
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
n.151-2723T>G
 gnomAD v4
14g.21405765A>GCA388903302CHD8c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.683T>C
c.-110-2723T>C (n.-110-2723T>C)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.2919T>C
n.1521T>C
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
n.151-2723T>C
14g.21405765A>TCA388903303CHD8c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.683T>A
c.-110-2723T>A (n.-110-2723T>A)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.2919T>A
n.1521T>A
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
n.151-2723T>A
14g.21405766T>ACA388903304CHD8c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.682A>T
c.-110-2724A>T (n.-110-2724A>T)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2918A>T
n.1520A>T
c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
n.151-2724A>T
14g.21405766T>CCA485000972CHD8c.2169A>G (p.Glu723=)
c.682A>G
c.-110-2724A>G (n.-110-2724A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.2918A>G
n.1520A>G
c.3012A>G (p.Glu1004=)
n.151-2724A>G
14g.21405766T>GCA388903305CHD8c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.682A>C
c.-110-2724A>C (n.-110-2724A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2918A>C
n.1520A>C
c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
n.151-2724A>C
14g.21405767T>ACA388903306CHD8c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.681A>T
c.-110-2725A>T (n.-110-2725A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2917A>T
n.1519A>T
c.3011A>T (p.Glu1004Val)
n.151-2725A>T
14g.21405767T>CCA388903307CHD8c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.681A>G
c.-110-2725A>G (n.-110-2725A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2917A>G
n.1519A>G
c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
n.151-2725A>G
14g.21405767T>GCA388903308CHD8c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.681A>C
c.-110-2725A>C (n.-110-2725A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2917A>C
n.1519A>C
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
n.151-2725A>C
14g.21405768C>ACA388903309CHD8c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.680G>T
c.-110-2726G>T (n.-110-2726G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2916G>T
n.1518G>T
c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
n.151-2726G>T
 dbSNP
14g.21405768C=CA2122502341CHD8c.2167G= (p.Glu723=)
c.680G=
c.-110-2726G= (n.-110-2726G=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.2916G=
n.1518G=
c.3010G= (p.Glu1004=)
n.151-2726G=
14g.21405768C>GCA388903310CHD8c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.680G>C
c.-110-2726G>C (n.-110-2726G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2916G>C
n.1518G>C
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
n.151-2726G>C
14g.21405768C>TCA388903311CHD8c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.680G>A
c.-110-2726G>A (n.-110-2726G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2916G>A
n.1518G>A
c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
n.151-2726G>A
14g.21405769T>ACA485001004CHD8c.2166A>T (p.Ser722=)
c.679A>T
c.-110-2727A>T (n.-110-2727A>T)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
c.2915A>T
n.1517A>T
c.3009A>T (p.Ser1003=)
n.151-2727A>T
14g.21405769T>CCA485000999CHD8c.2166A>G (p.Ser722=)
c.679A>G
c.-110-2727A>G (n.-110-2727A>G)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
c.2915A>G
n.1517A>G
c.3009A>G (p.Ser1003=)
n.151-2727A>G
14g.21405769T>GCA485001001CHD8c.2166A>C (p.Ser722=)
c.679A>C
c.-110-2727A>C (n.-110-2727A>C)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
c.2915A>C
n.1517A>C
c.3009A>C (p.Ser1003=)
n.151-2727A>C
14g.21405770G>ACA388903318CHD8c.2165C>T (p.Ser722Leu)
c.678C>T
c.-110-2728C>T (n.-110-2728C>T)
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n.1516C>T
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
n.151-2728C>T
14g.21405770G>CCA388903316CHD8c.2165C>G (p.Ser722Ter)
c.678C>G
c.-110-2728C>G (n.-110-2728C>G)
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
c.2914C>G
n.1516C>G
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
n.151-2728C>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405770G=CA2122502346CHD8c.2165C= (p.Ser722=)
c.678C=
c.-110-2728C= (n.-110-2728C=)
c.3002C= (p.Ser1001=)
c.2914C=
n.1516C=
c.3008C= (p.Ser1003=)
n.151-2728C=
14g.21405770G>TCA388903313CHD8c.2165C>A (p.Ser722Ter)
c.678C>A
c.-110-2728C>A (n.-110-2728C>A)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
c.2914C>A
n.1516C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
n.151-2728C>A
14g.21405771A>CCA388903321CHD8c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.677T>G
c.-110-2729T>G (n.-110-2729T>G)
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c.2913T>G
n.1515T>G
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n.151-2729T>G
14g.21405771A>GCA388903323CHD8c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.677T>C
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c.2913T>C
n.1515T>C
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n.151-2729T>C
14g.21405771A>TCA388903325CHD8c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.677T>A
c.-110-2729T>A (n.-110-2729T>A)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
c.2913T>A
n.1515T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
n.151-2729T>A

Number of alleles fetched