Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405633T>A | CA2624084487 | CHD8 | c.2214+88A>T (n.2214+88A>T) c.727+88A>T c.-110-2591A>T (n.-110-2591A>T) c.3051+88A>T (n.3051+88A>T) c.2963+88A>T n.1565+88A>T c.3057+88A>T (n.3057+88A>T) n.151-2591A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405633T>C | CA257604352 | CHD8 | c.2214+88A>G (n.2214+88A>G) c.727+88A>G c.-110-2591A>G (n.-110-2591A>G) c.3051+88A>G (n.3051+88A>G) c.2963+88A>G n.1565+88A>G c.3057+88A>G (n.3057+88A>G) n.151-2591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405633T= | CA2122502161 | CHD8 | c.2214+88A= (n.2214+88A=) c.727+88A= c.-110-2591A= (n.-110-2591A=) c.3051+88A= (n.3051+88A=) c.2963+88A= n.1565+88A= c.3057+88A= (n.3057+88A=) n.151-2591A= | |
14 | g.21405634T>G | CA2575477331 | CHD8 | c.2214+87A>C (n.2214+87A>C) c.727+87A>C c.-110-2592A>C (n.-110-2592A>C) c.3051+87A>C (n.3051+87A>C) c.2963+87A>C n.1565+87A>C c.3057+87A>C (n.3057+87A>C) n.151-2592A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405635G>T | CA2547615948 | CHD8 | c.2214+86C>A (n.2214+86C>A) c.727+86C>A c.-110-2593C>A (n.-110-2593C>A) c.3051+86C>A (n.3051+86C>A) c.2963+86C>A n.1565+86C>A c.3057+86C>A (n.3057+86C>A) n.151-2593C>A | |
14 | g.21405636A>T | CA2624084489 | CHD8 | c.2214+85T>A (n.2214+85T>A) c.727+85T>A c.-110-2594T>A (n.-110-2594T>A) c.3051+85T>A (n.3051+85T>A) c.2963+85T>A n.1565+85T>A c.3057+85T>A (n.3057+85T>A) n.151-2594T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405638A= | CA2122502169 | CHD8 | c.2214+83T= (n.2214+83T=) c.727+83T= c.-110-2596T= (n.-110-2596T=) c.3051+83T= (n.3051+83T=) c.2963+83T= n.1565+83T= c.3057+83T= (n.3057+83T=) n.151-2596T= | |
14 | g.21405638A>T | CA612384340 | CHD8 | c.2214+83T>A (n.2214+83T>A) c.727+83T>A c.-110-2596T>A (n.-110-2596T>A) c.3051+83T>A (n.3051+83T>A) c.2963+83T>A n.1565+83T>A c.3057+83T>A (n.3057+83T>A) n.151-2596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405641C= | CA2122502172 | CHD8 | c.2214+80G= (n.2214+80G=) c.727+80G= c.-110-2599G= (n.-110-2599G=) c.3051+80G= (n.3051+80G=) c.2963+80G= n.1565+80G= c.3057+80G= (n.3057+80G=) n.151-2599G= | |
14 | g.21405641C>T | CA2122502173 | CHD8 | c.2214+80G>A (n.2214+80G>A) c.727+80G>A c.-110-2599G>A (n.-110-2599G>A) c.3051+80G>A (n.3051+80G>A) c.2963+80G>A n.1565+80G>A c.3057+80G>A (n.3057+80G>A) n.151-2599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405641_21405642insTC | CA2575477332 | CHD8 | c.2214+80_2214+81insAG (n.2214+80_2214+81insAG) c.727+80_727+81insAG c.-110-2599_-110-2598insAG (n.-110-2599_-110-2598insAG) c.3051+80_3051+81insAG (n.3051+80_3051+81insAG) c.2963+80_2963+81insAG n.1565+80_1565+81insAG c.3057+80_3057+81insAG (n.3057+80_3057+81insAG) n.151-2599_151-2598insAG | |
14 | g.21405643del | CA2624084494 | CHD8 | c.2214+80del (n.2214+80del) c.727+80del c.-110-2599del (n.-110-2599del) c.3051+80del (n.3051+80del) c.2963+80del n.1565+80del c.3057+80del (n.3057+80del) n.151-2599del | gnomAD v4 |
14 | g.21405642C= | CA2122502175 | CHD8 | c.2214+79G= (n.2214+79G=) c.727+79G= c.-110-2600G= (n.-110-2600G=) c.3051+79G= (n.3051+79G=) c.2963+79G= n.1565+79G= c.3057+79G= (n.3057+79G=) n.151-2600G= | |
14 | g.21405642C>T | CA257604353 | CHD8 | c.2214+79G>A (n.2214+79G>A) c.727+79G>A c.-110-2600G>A (n.-110-2600G>A) c.3051+79G>A (n.3051+79G>A) c.2963+79G>A n.1565+79G>A c.3057+79G>A (n.3057+79G>A) n.151-2600G>A | dbSNP |
14 | g.21405643C>A | CA2624084497 | CHD8 | c.2214+78G>T (n.2214+78G>T) c.727+78G>T c.-110-2601G>T (n.-110-2601G>T) c.3051+78G>T (n.3051+78G>T) c.2963+78G>T n.1565+78G>T c.3057+78G>T (n.3057+78G>T) n.151-2601G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405645T>C | CA2575477333 | CHD8 | c.2214+76A>G (n.2214+76A>G) c.727+76A>G c.-110-2603A>G (n.-110-2603A>G) c.3051+76A>G (n.3051+76A>G) c.2963+76A>G n.1565+76A>G c.3057+76A>G (n.3057+76A>G) n.151-2603A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405646G>T | CA2575477334 | CHD8 | c.2214+75C>A (n.2214+75C>A) c.727+75C>A c.-110-2604C>A (n.-110-2604C>A) c.3051+75C>A (n.3051+75C>A) c.2963+75C>A n.1565+75C>A c.3057+75C>A (n.3057+75C>A) n.151-2604C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405648C>T | CA2800818498 | CHD8 | c.2214+73G>A (n.2214+73G>A) c.727+73G>A c.-110-2606G>A (n.-110-2606G>A) c.3051+73G>A (n.3051+73G>A) c.2963+73G>A n.1565+73G>A c.3057+73G>A (n.3057+73G>A) n.151-2606G>A | |
14 | g.21405649A= | CA2122502178 | CHD8 | c.2214+72T= (n.2214+72T=) c.727+72T= c.-110-2607T= (n.-110-2607T=) c.3051+72T= (n.3051+72T=) c.2963+72T= n.1565+72T= c.3057+72T= (n.3057+72T=) n.151-2607T= | |
14 | g.21405649A>C | CA2122502180 | CHD8 | c.2214+72T>G (n.2214+72T>G) c.727+72T>G c.-110-2607T>G (n.-110-2607T>G) c.3051+72T>G (n.3051+72T>G) c.2963+72T>G n.1565+72T>G c.3057+72T>G (n.3057+72T>G) n.151-2607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405649A>G | CA257604354 | CHD8 | c.2214+72T>C (n.2214+72T>C) c.727+72T>C c.-110-2607T>C (n.-110-2607T>C) c.3051+72T>C (n.3051+72T>C) c.2963+72T>C n.1565+72T>C c.3057+72T>C (n.3057+72T>C) n.151-2607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405651_21405703del | CA2624084507 | CHD8 | c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del) c.727+19_727+71del c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del) c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del) c.2963+19_2963+71del n.1565+19_1565+71del c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del) n.151-2660_151-2608del | gnomAD v4 |
14 | g.21405651C>A | CA2624084509 | CHD8 | c.2214+70G>T (n.2214+70G>T) c.727+70G>T c.-110-2609G>T (n.-110-2609G>T) c.3051+70G>T (n.3051+70G>T) c.2963+70G>T n.1565+70G>T c.3057+70G>T (n.3057+70G>T) n.151-2609G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405651C>G | CA2624084510 | CHD8 | c.2214+70G>C (n.2214+70G>C) c.727+70G>C c.-110-2609G>C (n.-110-2609G>C) c.3051+70G>C (n.3051+70G>C) c.2963+70G>C n.1565+70G>C c.3057+70G>C (n.3057+70G>C) n.151-2609G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405653G>A | CA612384341 | CHD8 | c.2214+68C>T (n.2214+68C>T) c.727+68C>T c.-110-2611C>T (n.-110-2611C>T) c.3051+68C>T (n.3051+68C>T) c.2963+68C>T n.1565+68C>T c.3057+68C>T (n.3057+68C>T) n.151-2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405653G>C | CA2624084512 | CHD8 | c.2214+68C>G (n.2214+68C>G) c.727+68C>G c.-110-2611C>G (n.-110-2611C>G) c.3051+68C>G (n.3051+68C>G) c.2963+68C>G n.1565+68C>G c.3057+68C>G (n.3057+68C>G) n.151-2611C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405653G= | CA2122502189 | CHD8 | c.2214+68C= (n.2214+68C=) c.727+68C= c.-110-2611C= (n.-110-2611C=) c.3051+68C= (n.3051+68C=) c.2963+68C= n.1565+68C= c.3057+68C= (n.3057+68C=) n.151-2611C= | |
14 | g.21405656G>A | CA2624084517 | CHD8 | c.2214+65C>T (n.2214+65C>T) c.727+65C>T c.-110-2614C>T (n.-110-2614C>T) c.3051+65C>T (n.3051+65C>T) c.2963+65C>T n.1565+65C>T c.3057+65C>T (n.3057+65C>T) n.151-2614C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405656G>T | CA2624084518 | CHD8 | c.2214+65C>A (n.2214+65C>A) c.727+65C>A c.-110-2614C>A (n.-110-2614C>A) c.3051+65C>A (n.3051+65C>A) c.2963+65C>A n.1565+65C>A c.3057+65C>A (n.3057+65C>A) n.151-2614C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405657T>C | CA2800818499 | CHD8 | c.2214+64A>G (n.2214+64A>G) c.727+64A>G c.-110-2615A>G (n.-110-2615A>G) c.3051+64A>G (n.3051+64A>G) c.2963+64A>G n.1565+64A>G c.3057+64A>G (n.3057+64A>G) n.151-2615A>G | |
14 | g.21405658C>A | CA2624084519 | CHD8 | c.2214+63G>T (n.2214+63G>T) c.727+63G>T c.-110-2616G>T (n.-110-2616G>T) c.3051+63G>T (n.3051+63G>T) c.2963+63G>T n.1565+63G>T c.3057+63G>T (n.3057+63G>T) n.151-2616G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405658C>G | CA2624084520 | CHD8 | c.2214+63G>C (n.2214+63G>C) c.727+63G>C c.-110-2616G>C (n.-110-2616G>C) c.3051+63G>C (n.3051+63G>C) c.2963+63G>C n.1565+63G>C c.3057+63G>C (n.3057+63G>C) n.151-2616G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405660G>A | CA2575477336 | CHD8 | c.2214+61C>T (n.2214+61C>T) c.727+61C>T c.-110-2618C>T (n.-110-2618C>T) c.3051+61C>T (n.3051+61C>T) c.2963+61C>T n.1565+61C>T c.3057+61C>T (n.3057+61C>T) n.151-2618C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405660G>T | CA2624084521 | CHD8 | c.2214+61C>A (n.2214+61C>A) c.727+61C>A c.-110-2618C>A (n.-110-2618C>A) c.3051+61C>A (n.3051+61C>A) c.2963+61C>A n.1565+61C>A c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) n.151-2618C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405663T>C | CA2575477337 | CHD8 | c.2214+58A>G (n.2214+58A>G) c.727+58A>G c.-110-2621A>G (n.-110-2621A>G) c.3051+58A>G (n.3051+58A>G) c.2963+58A>G n.1565+58A>G c.3057+58A>G (n.3057+58A>G) n.151-2621A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405663T>G | CA2624084522 | CHD8 | c.2214+58A>C (n.2214+58A>C) c.727+58A>C c.-110-2621A>C (n.-110-2621A>C) c.3051+58A>C (n.3051+58A>C) c.2963+58A>C n.1565+58A>C c.3057+58A>C (n.3057+58A>C) n.151-2621A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405664T>A | CA2624084523 | CHD8 | c.2214+57A>T (n.2214+57A>T) c.727+57A>T c.-110-2622A>T (n.-110-2622A>T) c.3051+57A>T (n.3051+57A>T) c.2963+57A>T n.1565+57A>T c.3057+57A>T (n.3057+57A>T) n.151-2622A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405664T>C | CA960918088 | CHD8 | c.2214+57A>G (n.2214+57A>G) c.727+57A>G c.-110-2622A>G (n.-110-2622A>G) c.3051+57A>G (n.3051+57A>G) c.2963+57A>G n.1565+57A>G c.3057+57A>G (n.3057+57A>G) n.151-2622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405664T= | CA2122502193 | CHD8 | c.2214+57A= (n.2214+57A=) c.727+57A= c.-110-2622A= (n.-110-2622A=) c.3051+57A= (n.3051+57A=) c.2963+57A= n.1565+57A= c.3057+57A= (n.3057+57A=) n.151-2622A= | |
14 | g.21405665G>A | CA2800818500 | CHD8 | c.2214+56C>T (n.2214+56C>T) c.727+56C>T c.-110-2623C>T (n.-110-2623C>T) c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.2963+56C>T n.1565+56C>T c.3057+56C>T (n.3057+56C>T) n.151-2623C>T | |
14 | g.21405666T>C | CA2624084524 | CHD8 | c.2214+55A>G (n.2214+55A>G) c.727+55A>G c.-110-2624A>G (n.-110-2624A>G) c.3051+55A>G (n.3051+55A>G) c.2963+55A>G n.1565+55A>G c.3057+55A>G (n.3057+55A>G) n.151-2624A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405667A>G | CA2800818501 | CHD8 | c.2214+54T>C (n.2214+54T>C) c.727+54T>C c.-110-2625T>C (n.-110-2625T>C) c.3051+54T>C (n.3051+54T>C) c.2963+54T>C n.1565+54T>C c.3057+54T>C (n.3057+54T>C) n.151-2625T>C | |
14 | g.21405668C>A | CA2624084526 | CHD8 | c.2214+53G>T (n.2214+53G>T) c.727+53G>T c.-110-2626G>T (n.-110-2626G>T) c.3051+53G>T (n.3051+53G>T) c.2963+53G>T n.1565+53G>T c.3057+53G>T (n.3057+53G>T) n.151-2626G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405668C>T | CA2624084527 | CHD8 | c.2214+53G>A (n.2214+53G>A) c.727+53G>A c.-110-2626G>A (n.-110-2626G>A) c.3051+53G>A (n.3051+53G>A) c.2963+53G>A n.1565+53G>A c.3057+53G>A (n.3057+53G>A) n.151-2626G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405669A>G | CA2575477338 | CHD8 | c.2214+52T>C (n.2214+52T>C) c.727+52T>C c.-110-2627T>C (n.-110-2627T>C) c.3051+52T>C (n.3051+52T>C) c.2963+52T>C n.1565+52T>C c.3057+52T>C (n.3057+52T>C) n.151-2627T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405671del | CA2624084530 | CHD8 | c.2214+52del (n.2214+52del) c.727+52del c.-110-2627del (n.-110-2627del) c.3051+52del (n.3051+52del) c.2963+52del n.1565+52del c.3057+52del (n.3057+52del) n.151-2627del | gnomAD v4 |
14 | g.21405670A>G | CA2624084533 | CHD8 | c.2214+51T>C (n.2214+51T>C) c.727+51T>C c.-110-2628T>C (n.-110-2628T>C) c.3051+51T>C (n.3051+51T>C) c.2963+51T>C n.1565+51T>C c.3057+51T>C (n.3057+51T>C) n.151-2628T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405672C= | CA2122502201 | CHD8 | c.2214+49G= (n.2214+49G=) c.727+49G= c.-110-2630G= (n.-110-2630G=) c.3051+49G= (n.3051+49G=) c.2963+49G= n.1565+49G= c.3057+49G= (n.3057+49G=) n.151-2630G= | |
14 | g.21405672C>G | CA2624084534 | CHD8 | c.2214+49G>C (n.2214+49G>C) c.727+49G>C c.-110-2630G>C (n.-110-2630G>C) c.3051+49G>C (n.3051+49G>C) c.2963+49G>C n.1565+49G>C c.3057+49G>C (n.3057+49G>C) n.151-2630G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405672C>T | CA704106803 | CHD8 | c.2214+49G>A (n.2214+49G>A) c.727+49G>A c.-110-2630G>A (n.-110-2630G>A) c.3051+49G>A (n.3051+49G>A) c.2963+49G>A n.1565+49G>A c.3057+49G>A (n.3057+49G>A) n.151-2630G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405673T>C | CA2508936207 | CHD8 | c.2214+48A>G (n.2214+48A>G) c.727+48A>G c.-110-2631A>G (n.-110-2631A>G) c.3051+48A>G (n.3051+48A>G) c.2963+48A>G n.1565+48A>G c.3057+48A>G (n.3057+48A>G) n.151-2631A>G | |
14 | g.21405675C= | CA2122502207 | CHD8 | c.2214+46G= (n.2214+46G=) c.727+46G= c.-110-2633G= (n.-110-2633G=) c.3051+46G= (n.3051+46G=) c.2963+46G= n.1565+46G= c.3057+46G= (n.3057+46G=) n.151-2633G= | |
14 | g.21405675C>T | CA7091468 | CHD8 | c.2214+46G>A (n.2214+46G>A) c.727+46G>A c.-110-2633G>A (n.-110-2633G>A) c.3051+46G>A (n.3051+46G>A) c.2963+46G>A n.1565+46G>A c.3057+46G>A (n.3057+46G>A) n.151-2633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405676A>G | CA2624084540 | CHD8 | c.2214+45T>C (n.2214+45T>C) c.727+45T>C c.-110-2634T>C (n.-110-2634T>C) c.3051+45T>C (n.3051+45T>C) c.2963+45T>C n.1565+45T>C c.3057+45T>C (n.3057+45T>C) n.151-2634T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405677C>G | CA2624084542 | CHD8 | c.2214+44G>C (n.2214+44G>C) c.727+44G>C c.-110-2635G>C (n.-110-2635G>C) c.3051+44G>C (n.3051+44G>C) c.2963+44G>C n.1565+44G>C c.3057+44G>C (n.3057+44G>C) n.151-2635G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405678C>A | CA2624084543 | CHD8 | c.2214+43G>T (n.2214+43G>T) c.727+43G>T c.-110-2636G>T (n.-110-2636G>T) c.3051+43G>T (n.3051+43G>T) c.2963+43G>T n.1565+43G>T c.3057+43G>T (n.3057+43G>T) n.151-2636G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405678C= | CA2122502213 | CHD8 | c.2214+43G= (n.2214+43G=) c.727+43G= c.-110-2636G= (n.-110-2636G=) c.3051+43G= (n.3051+43G=) c.2963+43G= n.1565+43G= c.3057+43G= (n.3057+43G=) n.151-2636G= | |
14 | g.21405678C>G | CA704106813 | CHD8 | c.2214+43G>C (n.2214+43G>C) c.727+43G>C c.-110-2636G>C (n.-110-2636G>C) c.3051+43G>C (n.3051+43G>C) c.2963+43G>C n.1565+43G>C c.3057+43G>C (n.3057+43G>C) n.151-2636G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405678C>T | CA7091469 | CHD8 | c.2214+43G>A (n.2214+43G>A) c.727+43G>A c.-110-2636G>A (n.-110-2636G>A) c.3051+43G>A (n.3051+43G>A) c.2963+43G>A n.1565+43G>A c.3057+43G>A (n.3057+43G>A) n.151-2636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405679T>G | CA2122502215 | CHD8 | c.2214+42A>C (n.2214+42A>C) c.727+42A>C c.-110-2637A>C (n.-110-2637A>C) c.3051+42A>C (n.3051+42A>C) c.2963+42A>C n.1565+42A>C c.3057+42A>C (n.3057+42A>C) n.151-2637A>C | dbSNP |
14 | g.21405679T= | CA2122502216 | CHD8 | c.2214+42A= (n.2214+42A=) c.727+42A= c.-110-2637A= (n.-110-2637A=) c.3051+42A= (n.3051+42A=) c.2963+42A= n.1565+42A= c.3057+42A= (n.3057+42A=) n.151-2637A= | |
14 | g.21405681C>T | CA2624084545 | CHD8 | c.2214+40G>A (n.2214+40G>A) c.727+40G>A c.-110-2639G>A (n.-110-2639G>A) c.3051+40G>A (n.3051+40G>A) c.2963+40G>A n.1565+40G>A c.3057+40G>A (n.3057+40G>A) n.151-2639G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405682T>C | CA612384342 | CHD8 | c.2214+39A>G (n.2214+39A>G) c.727+39A>G c.-110-2640A>G (n.-110-2640A>G) c.3051+39A>G (n.3051+39A>G) c.2963+39A>G n.1565+39A>G c.3057+39A>G (n.3057+39A>G) n.151-2640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405682T>G | CA2624084546 | CHD8 | c.2214+39A>C (n.2214+39A>C) c.727+39A>C c.-110-2640A>C (n.-110-2640A>C) c.3051+39A>C (n.3051+39A>C) c.2963+39A>C n.1565+39A>C c.3057+39A>C (n.3057+39A>C) n.151-2640A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405682T= | CA2122502217 | CHD8 | c.2214+39A= (n.2214+39A=) c.727+39A= c.-110-2640A= (n.-110-2640A=) c.3051+39A= (n.3051+39A=) c.2963+39A= n.1565+39A= c.3057+39A= (n.3057+39A=) n.151-2640A= | |
14 | g.21405687C>A | CA960918091 | CHD8 | c.2214+34G>T (n.2214+34G>T) c.727+34G>T c.-110-2645G>T (n.-110-2645G>T) c.3051+34G>T (n.3051+34G>T) c.2963+34G>T n.1565+34G>T c.3057+34G>T (n.3057+34G>T) n.151-2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405687C= | CA2122502221 | CHD8 | c.2214+34G= (n.2214+34G=) c.727+34G= c.-110-2645G= (n.-110-2645G=) c.3051+34G= (n.3051+34G=) c.2963+34G= n.1565+34G= c.3057+34G= (n.3057+34G=) n.151-2645G= | |
14 | g.21405687C>T | CA612384343 | CHD8 | c.2214+34G>A (n.2214+34G>A) c.727+34G>A c.-110-2645G>A (n.-110-2645G>A) c.3051+34G>A (n.3051+34G>A) c.2963+34G>A n.1565+34G>A c.3057+34G>A (n.3057+34G>A) n.151-2645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405688C>T | CA2624084547 | CHD8 | c.2214+33G>A (n.2214+33G>A) c.727+33G>A c.-110-2646G>A (n.-110-2646G>A) c.3051+33G>A (n.3051+33G>A) c.2963+33G>A n.1565+33G>A c.3057+33G>A (n.3057+33G>A) n.151-2646G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405689T>C | CA655915817 | CHD8 | c.2214+32A>G (n.2214+32A>G) c.727+32A>G c.-110-2647A>G (n.-110-2647A>G) c.3051+32A>G (n.3051+32A>G) c.2963+32A>G n.1565+32A>G c.3057+32A>G (n.3057+32A>G) n.151-2647A>G | COSMIC |
14 | g.21405689T>G | CA2624084548 | CHD8 | c.2214+32A>C (n.2214+32A>C) c.727+32A>C c.-110-2647A>C (n.-110-2647A>C) c.3051+32A>C (n.3051+32A>C) c.2963+32A>C n.1565+32A>C c.3057+32A>C (n.3057+32A>C) n.151-2647A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405690G>A | CA960918098 | CHD8 | c.2214+31C>T (n.2214+31C>T) c.727+31C>T c.-110-2648C>T (n.-110-2648C>T) c.3051+31C>T (n.3051+31C>T) c.2963+31C>T n.1565+31C>T c.3057+31C>T (n.3057+31C>T) n.151-2648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405690G>C | CA2800818502 | CHD8 | c.2214+31C>G (n.2214+31C>G) c.727+31C>G c.-110-2648C>G (n.-110-2648C>G) c.3051+31C>G (n.3051+31C>G) c.2963+31C>G n.1565+31C>G c.3057+31C>G (n.3057+31C>G) n.151-2648C>G | |
14 | g.21405690G= | CA2122502225 | CHD8 | c.2214+31C= (n.2214+31C=) c.727+31C= c.-110-2648C= (n.-110-2648C=) c.3051+31C= (n.3051+31C=) c.2963+31C= n.1565+31C= c.3057+31C= (n.3057+31C=) n.151-2648C= | |
14 | g.21405692G>A | CA7091470 | CHD8 | c.2214+29C>T (n.2214+29C>T) c.727+29C>T c.-110-2650C>T (n.-110-2650C>T) c.3051+29C>T (n.3051+29C>T) c.2963+29C>T n.1565+29C>T c.3057+29C>T (n.3057+29C>T) n.151-2650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405692G= | CA2122502227 | CHD8 | c.2214+29C= (n.2214+29C=) c.727+29C= c.-110-2650C= (n.-110-2650C=) c.3051+29C= (n.3051+29C=) c.2963+29C= n.1565+29C= c.3057+29C= (n.3057+29C=) n.151-2650C= | |
14 | g.21405693_21405695dup | CA2624084549 | CHD8 | c.2214+26_2214+28dup (n.2214+26_2214+28dup) c.727+26_727+28dup c.-110-2653_-110-2651dup (n.-110-2653_-110-2651dup) c.3051+26_3051+28dup (n.3051+26_3051+28dup) c.2963+26_2963+28dup n.1565+26_1565+28dup c.3057+26_3057+28dup (n.3057+26_3057+28dup) n.151-2653_151-2651dup | gnomAD v4 |
14 | g.21405694T>C | CA960918101 | CHD8 | c.2214+27A>G (n.2214+27A>G) c.727+27A>G c.-110-2652A>G (n.-110-2652A>G) c.3051+27A>G (n.3051+27A>G) c.2963+27A>G n.1565+27A>G c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) n.151-2652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405694T= | CA2122502234 | CHD8 | c.2214+27A= (n.2214+27A=) c.727+27A= c.-110-2652A= (n.-110-2652A=) c.3051+27A= (n.3051+27A=) c.2963+27A= n.1565+27A= c.3057+27A= (n.3057+27A=) n.151-2652A= | |
14 | g.21405697T>C | CA612384344 | CHD8 | c.2214+24A>G (n.2214+24A>G) c.727+24A>G c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G) c.3051+24A>G (n.3051+24A>G) c.2963+24A>G n.1565+24A>G c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) n.151-2655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405697T>G | CA7091471 | CHD8 | c.2214+24A>C (n.2214+24A>C) c.727+24A>C c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C) c.3051+24A>C (n.3051+24A>C) c.2963+24A>C n.1565+24A>C c.3057+24A>C (n.3057+24A>C) n.151-2655A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405697T= | CA2122502240 | CHD8 | c.2214+24A= (n.2214+24A=) c.727+24A= c.-110-2655A= (n.-110-2655A=) c.3051+24A= (n.3051+24A=) c.2963+24A= n.1565+24A= c.3057+24A= (n.3057+24A=) n.151-2655A= | |
14 | g.21405699C>A | CA2624084550 | CHD8 | c.2214+22G>T (n.2214+22G>T) c.727+22G>T c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T) c.3051+22G>T (n.3051+22G>T) c.2963+22G>T n.1565+22G>T c.3057+22G>T (n.3057+22G>T) n.151-2657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405699C>G | CA2624084551 | CHD8 | c.2214+22G>C (n.2214+22G>C) c.727+22G>C c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C) c.3051+22G>C (n.3051+22G>C) c.2963+22G>C n.1565+22G>C c.3057+22G>C (n.3057+22G>C) n.151-2657G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405700C= | CA2122502242 | CHD8 | c.2214+21G= (n.2214+21G=) c.727+21G= c.-110-2658G= (n.-110-2658G=) c.3051+21G= (n.3051+21G=) c.2963+21G= n.1565+21G= c.3057+21G= (n.3057+21G=) n.151-2658G= | |
14 | g.21405700C>T | CA612384345 | CHD8 | c.2214+21G>A (n.2214+21G>A) c.727+21G>A c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A) c.3051+21G>A (n.3051+21G>A) c.2963+21G>A n.1565+21G>A c.3057+21G>A (n.3057+21G>A) n.151-2658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405702C>T | CA2575477341 | CHD8 | c.2214+19G>A (n.2214+19G>A) c.727+19G>A c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A) c.3051+19G>A (n.3051+19G>A) c.2963+19G>A n.1565+19G>A c.3057+19G>A (n.3057+19G>A) n.151-2660G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405703A= | CA2122502248 | CHD8 | c.2214+18T= (n.2214+18T=) c.727+18T= c.-110-2661T= (n.-110-2661T=) c.3051+18T= (n.3051+18T=) c.2963+18T= n.1565+18T= c.3057+18T= (n.3057+18T=) n.151-2661T= | |
14 | g.21405703A>C | CA257604364 | CHD8 | c.2214+18T>G (n.2214+18T>G) c.727+18T>G c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G) c.3051+18T>G (n.3051+18T>G) c.2963+18T>G n.1565+18T>G c.3057+18T>G (n.3057+18T>G) n.151-2661T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.21405703A>T | CA960918102 | CHD8 | c.2214+18T>A (n.2214+18T>A) c.727+18T>A c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A) c.3051+18T>A (n.3051+18T>A) c.2963+18T>A n.1565+18T>A c.3057+18T>A (n.3057+18T>A) n.151-2661T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405704T>C | CA612384346 | CHD8 | c.2214+17A>G (n.2214+17A>G) c.727+17A>G c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G) c.3051+17A>G (n.3051+17A>G) c.2963+17A>G n.1565+17A>G c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) n.151-2662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405704T= | CA2122502251 | CHD8 | c.2214+17A= (n.2214+17A=) c.727+17A= c.-110-2662A= (n.-110-2662A=) c.3051+17A= (n.3051+17A=) c.2963+17A= n.1565+17A= c.3057+17A= (n.3057+17A=) n.151-2662A= | |
14 | g.21405705C= | CA2122502252 | CHD8 | c.2214+16G= (n.2214+16G=) c.727+16G= c.-110-2663G= (n.-110-2663G=) c.3051+16G= (n.3051+16G=) c.2963+16G= n.1565+16G= c.3057+16G= (n.3057+16G=) n.151-2663G= | |
14 | g.21405705C>T | CA2122502254 | CHD8 | c.2214+16G>A (n.2214+16G>A) c.727+16G>A c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A) c.3051+16G>A (n.3051+16G>A) c.2963+16G>A n.1565+16G>A c.3057+16G>A (n.3057+16G>A) n.151-2663G>A | dbSNP |
14 | g.21405707G= | CA2122502258 | CHD8 | c.2214+14C= (n.2214+14C=) c.727+14C= c.-110-2665C= (n.-110-2665C=) c.3051+14C= (n.3051+14C=) c.2963+14C= n.1565+14C= c.3057+14C= (n.3057+14C=) n.151-2665C= | |
14 | g.21405709_21405710dup | CA612384347 | CHD8 | c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup) c.727+12_727+13dup c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup) c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup) c.2963+12_2963+13dup n.1565+12_1565+13dup c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup) n.151-2667_151-2666dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405709T>C | CA7091472 | CHD8 | c.2214+12A>G (n.2214+12A>G) c.727+12A>G c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G) c.3051+12A>G (n.3051+12A>G) c.2963+12A>G n.1565+12A>G c.3057+12A>G (n.3057+12A>G) n.151-2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405709T= | CA2122502264 | CHD8 | c.2214+12A= (n.2214+12A=) c.727+12A= c.-110-2667A= (n.-110-2667A=) c.3051+12A= (n.3051+12A=) c.2963+12A= n.1565+12A= c.3057+12A= (n.3057+12A=) n.151-2667A= | |
14 | g.21405712A= | CA2122502266 | CHD8 | c.2214+9T= (n.2214+9T=) c.727+9T= c.-110-2670T= (n.-110-2670T=) c.3051+9T= (n.3051+9T=) c.2963+9T= n.1565+9T= c.3057+9T= (n.3057+9T=) n.151-2670T= | |
14 | g.21405713T>C | CA2624084552 | CHD8 | c.2214+8A>G (n.2214+8A>G) c.727+8A>G c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G) c.3051+8A>G (n.3051+8A>G) c.2963+8A>G n.1565+8A>G c.3057+8A>G (n.3057+8A>G) n.151-2671A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405715dup | CA612384348 | CHD8 | c.2214+8dup (n.2214+8dup) c.727+8dup c.-110-2671dup (n.-110-2671dup) c.3051+8dup (n.3051+8dup) c.2963+8dup n.1565+8dup c.3057+8dup (n.3057+8dup) n.151-2671dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405716C= | CA2122502268 | CHD8 | c.2214+5G= (n.2214+5G=) c.727+5G= c.-110-2674G= (n.-110-2674G=) c.3051+5G= (n.3051+5G=) c.2963+5G= n.1565+5G= c.3057+5G= (n.3057+5G=) n.151-2674G= | |
14 | g.21405716C>T | CA612384349 | CHD8 | c.2214+5G>A (n.2214+5G>A) c.727+5G>A c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A) c.3051+5G>A (n.3051+5G>A) c.2963+5G>A n.1565+5G>A c.3057+5G>A (n.3057+5G>A) n.151-2674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405718T>C | CA2624084553 | CHD8 | c.2214+3A>G (n.2214+3A>G) c.727+3A>G c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G) c.3051+3A>G (n.3051+3A>G) c.2963+3A>G n.1565+3A>G c.3057+3A>G (n.3057+3A>G) n.151-2676A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405719A>C | CA388903052 | CHD8 | c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) c.727+2T>G c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G) c.3051+2T>G (n.3051+2T>G) c.2963+2T>G n.1565+2T>G c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) n.151-2677T>G | |
14 | g.21405719A>G | CA388903054 | CHD8 | c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) c.727+2T>C c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C) c.3051+2T>C (n.3051+2T>C) c.2963+2T>C n.1565+2T>C c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) n.151-2677T>C | |
14 | g.21405719A>T | CA388903056 | CHD8 | c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) c.727+2T>A c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A) c.3051+2T>A (n.3051+2T>A) c.2963+2T>A n.1565+2T>A c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) n.151-2677T>A | |
14 | g.21405720C>A | CA388903060 | CHD8 | c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.727+1G>T c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) c.2963+1G>T n.1565+1G>T c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) n.151-2678G>T | |
14 | g.21405720C>G | CA388903061 | CHD8 | c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.727+1G>C c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C) c.3051+1G>C (n.3051+1G>C) c.2963+1G>C n.1565+1G>C c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) n.151-2678G>C | |
14 | g.21405720C>T | CA388903064 | CHD8 | c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.727+1G>A c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) c.2963+1G>A n.1565+1G>A c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) n.151-2678G>A | |
14 | g.21405721C>A | CA388903069 | CHD8 | c.2214G>T (p.Gln738His) c.727G>T c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.2963G>T n.1565G>T c.3057G>T (p.Gln1019His) n.151-2679G>T | |
14 | g.21405721C>G | CA388903067 | CHD8 | c.2214G>C (p.Gln738His) c.727G>C c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C) c.3051G>C (p.Gln1017His) c.2963G>C n.1565G>C c.3057G>C (p.Gln1019His) n.151-2679G>C | |
14 | g.21405721C>T | CA485000775 | CHD8 | c.2214G>A (p.Gln738=) c.727G>A c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A) c.3051G>A (p.Gln1017=) c.2963G>A n.1565G>A c.3057G>A (p.Gln1019=) n.151-2679G>A | |
14 | g.21405722del | CA2695219093 | CHD8 | c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12) c.726del c.-110-2680del (n.-110-2680del) c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12) c.2962del n.1564del c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12) n.151-2680del | |
14 | g.21405722T>A | CA388903072 | CHD8 | c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.726A>T c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.2962A>T n.1564A>T c.3056A>T (p.Gln1019Leu) n.151-2680A>T | |
14 | g.21405722T>C | CA388903074 | CHD8 | c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.726A>G c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.2962A>G n.1564A>G c.3056A>G (p.Gln1019Arg) n.151-2680A>G | |
14 | g.21405722T>G | CA388903076 | CHD8 | c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.726A>C c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.2962A>C n.1564A>C c.3056A>C (p.Gln1019Pro) n.151-2680A>C | |
14 | g.21405723G>A | CA388903079 | CHD8 | c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.725C>T c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.2961C>T n.1563C>T c.3055C>T (p.Gln1019Ter) n.151-2681C>T | dbSNP |
14 | g.21405723G>C | CA388903081 | CHD8 | c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.725C>G c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.2961C>G n.1563C>G c.3055C>G (p.Gln1019Glu) n.151-2681C>G | |
14 | g.21405723G= | CA2122502271 | CHD8 | c.2212C= (p.Gln738=) c.725C= c.-110-2681C= (n.-110-2681C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.2961C= n.1563C= c.3055C= (p.Gln1019=) n.151-2681C= | |
14 | g.21405723G>T | CA388903083 | CHD8 | c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.725C>A c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.2961C>A n.1563C>A c.3055C>A (p.Gln1019Lys) n.151-2681C>A | |
14 | g.21405724T>A | CA388903085 | CHD8 | c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.724A>T c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T) c.3048A>T (p.Glu1016Asp) c.2960A>T n.1562A>T c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.151-2682A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405724T>C | CA485000777 | CHD8 | c.2211A>G (p.Glu737=) c.724A>G c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G) c.3048A>G (p.Glu1016=) c.2960A>G n.1562A>G c.3054A>G (p.Glu1018=) n.151-2682A>G | |
14 | g.21405724T>G | CA388903087 | CHD8 | c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.724A>C c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C) c.3048A>C (p.Glu1016Asp) c.2960A>C n.1562A>C c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.151-2682A>C | |
14 | g.21405725T>A | CA388903090 | CHD8 | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.723A>T c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T) c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.2959A>T n.1561A>T c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.151-2683A>T | |
14 | g.21405725T>C | CA388903091 | CHD8 | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.723A>G c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G) c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.2959A>G n.1561A>G c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.151-2683A>G | |
14 | g.21405725T>G | CA388903093 | CHD8 | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.723A>C c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C) c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.2959A>C n.1561A>C c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.151-2683A>C | |
14 | g.21405726C>A | CA388903097 | CHD8 | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.722G>T c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T) c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.2958G>T n.1560G>T c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.151-2684G>T | dbSNP |
14 | g.21405726C= | CA2122502275 | CHD8 | c.2209G= (p.Glu737=) c.722G= c.-110-2684G= (n.-110-2684G=) c.3046G= (p.Glu1016=) c.2958G= n.1560G= c.3052G= (p.Glu1018=) n.151-2684G= | |
14 | g.21405726C>G | CA388903099 | CHD8 | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.722G>C c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C) c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.2958G>C n.1560G>C c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.151-2684G>C | |
14 | g.21405726C>T | CA388903096 | CHD8 | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.722G>A c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A) c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.2958G>A n.1560G>A c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.151-2684G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405727C>A | CA388903102 | CHD8 | c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.721G>T c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2957G>T n.1559G>T c.3051G>T (p.Glu1017Asp) n.151-2685G>T | |
14 | g.21405727C= | CA2122502278 | CHD8 | c.2208G= (p.Glu736=) c.721G= c.-110-2685G= (n.-110-2685G=) c.3045G= (p.Glu1015=) c.2957G= n.1559G= c.3051G= (p.Glu1017=) n.151-2685G= | |
14 | g.21405727C>G | CA388903104 | CHD8 | c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.721G>C c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2957G>C n.1559G>C c.3051G>C (p.Glu1017Asp) n.151-2685G>C | |
14 | g.21405727C>T | CA7091473 | CHD8 | c.2208G>A (p.Glu736=) c.721G>A c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2957G>A n.1559G>A c.3051G>A (p.Glu1017=) n.151-2685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405728T>A | CA388903108 | CHD8 | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.720A>T c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2956A>T n.1558A>T c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.151-2686A>T | |
14 | g.21405728T>C | CA388903110 | CHD8 | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.720A>G c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2956A>G n.1558A>G c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.151-2686A>G | |
14 | g.21405728T>G | CA388903111 | CHD8 | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.720A>C c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2956A>C n.1558A>C c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.151-2686A>C | |
14 | g.21405729_21405735del | CA2800818503 | CHD8 | c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14) c.714_720del c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del) c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14) c.2950_2956del n.1552_1558del c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14) n.151-2692_151-2686del | |
14 | g.21405729C>A | CA388903114 | CHD8 | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.719G>T c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2955G>T n.1557G>T c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.151-2687G>T | dbSNP |
14 | g.21405729C= | CA2122502282 | CHD8 | c.2206G= (p.Glu736=) c.719G= c.-110-2687G= (n.-110-2687G=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.2955G= n.1557G= c.3049G= (p.Glu1017=) n.151-2687G= | |
14 | g.21405729C>G | CA388903118 | CHD8 | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.719G>C c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2955G>C n.1557G>C c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.151-2687G>C | |
14 | g.21405729C>T | CA388903116 | CHD8 | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.719G>A c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2955G>A n.1557G>A c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.151-2687G>A | |
14 | g.21405730T>A | CA485000806 | CHD8 | c.2205A>T (p.Thr735=) c.718A>T c.-110-2688A>T (n.-110-2688A>T) c.3042A>T (p.Thr1014=) c.2954A>T n.1556A>T c.3048A>T (p.Thr1016=) n.151-2688A>T | |
14 | g.21405730T>C | CA7091474 | CHD8 | c.2205A>G (p.Thr735=) c.718A>G c.-110-2688A>G (n.-110-2688A>G) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.2954A>G n.1556A>G c.3048A>G (p.Thr1016=) n.151-2688A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21405730T>G | CA485000808 | CHD8 | c.2205A>C (p.Thr735=) c.718A>C c.-110-2688A>C (n.-110-2688A>C) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.2954A>C n.1556A>C c.3048A>C (p.Thr1016=) n.151-2688A>C | |
14 | g.21405730T= | CA2122502286 | CHD8 | c.2205A= (p.Thr735=) c.718A= c.-110-2688A= (n.-110-2688A=) c.3042A= (p.Thr1014=) c.2954A= n.1556A= c.3048A= (p.Thr1016=) n.151-2688A= | |
14 | g.21405731G>A | CA388903123 | CHD8 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.717C>T c.-110-2689C>T (n.-110-2689C>T) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.2953C>T n.1555C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.151-2689C>T | |
14 | g.21405731G>C | CA388903125 | CHD8 | c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.717C>G c.-110-2689C>G (n.-110-2689C>G) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.2953C>G n.1555C>G c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.151-2689C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405731G>T | CA388903127 | CHD8 | c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.717C>A c.-110-2689C>A (n.-110-2689C>A) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.2953C>A n.1555C>A c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.151-2689C>A | |
14 | g.21405732T>A | CA388903131 | CHD8 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.716A>T c.-110-2690A>T (n.-110-2690A>T) c.3040A>T (p.Thr1014Ser) c.2952A>T n.1554A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.151-2690A>T | |
14 | g.21405732T>C | CA388903135 | CHD8 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.716A>G c.-110-2690A>G (n.-110-2690A>G) c.3040A>G (p.Thr1014Ala) c.2952A>G n.1554A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.151-2690A>G | |
14 | g.21405732T>G | CA388903132 | CHD8 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.716A>C c.-110-2690A>C (n.-110-2690A>C) c.3040A>C (p.Thr1014Pro) c.2952A>C n.1554A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.151-2690A>C | |
14 | g.21405733C>A | CA388903139 | CHD8 | c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.715G>T c.-110-2691G>T (n.-110-2691G>T) c.3039G>T (p.Lys1013Asn) c.2951G>T n.1553G>T c.3045G>T (p.Lys1015Asn) n.151-2691G>T | |
14 | g.21405733C>G | CA388903140 | CHD8 | c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.715G>C c.-110-2691G>C (n.-110-2691G>C) c.3039G>C (p.Lys1013Asn) c.2951G>C n.1553G>C c.3045G>C (p.Lys1015Asn) n.151-2691G>C | |
14 | g.21405733C>T | CA485000819 | CHD8 | c.2202G>A (p.Lys734=) c.715G>A c.-110-2691G>A (n.-110-2691G>A) c.3039G>A (p.Lys1013=) c.2951G>A n.1553G>A c.3045G>A (p.Lys1015=) n.151-2691G>A | gnomAD v4 |