Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21405629G>ACA2729176666CHD8c.2214+92C>T (n.2214+92C>T)
c.727+92C>T
c.-110-2587C>T (n.-110-2587C>T)
c.3051+92C>T (n.3051+92C>T)
c.2963+92C>T
n.1565+92C>T
c.3057+92C>T (n.3057+92C>T)
n.151-2587C>T
 dbSNP
14g.21405629G>TCA2575477330CHD8c.2214+92C>A (n.2214+92C>A)
c.727+92C>A
c.-110-2587C>A (n.-110-2587C>A)
c.3051+92C>A (n.3051+92C>A)
c.2963+92C>A
n.1565+92C>A
c.3057+92C>A (n.3057+92C>A)
n.151-2587C>A
 gnomAD v4
14g.21405630C>ACA2624084480CHD8c.2214+91G>T (n.2214+91G>T)
c.727+91G>T
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c.2963+91G>T
n.1565+91G>T
c.3057+91G>T (n.3057+91G>T)
n.151-2588G>T
 gnomAD v4
14g.21405631C>ACA2624084482CHD8c.2214+90G>T (n.2214+90G>T)
c.727+90G>T
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c.3051+90G>T (n.3051+90G>T)
c.2963+90G>T
n.1565+90G>T
c.3057+90G>T (n.3057+90G>T)
n.151-2589G>T
 gnomAD v4
14g.21405631C>TCA2800818497CHD8c.2214+90G>A (n.2214+90G>A)
c.727+90G>A
c.-110-2589G>A (n.-110-2589G>A)
c.3051+90G>A (n.3051+90G>A)
c.2963+90G>A
n.1565+90G>A
c.3057+90G>A (n.3057+90G>A)
n.151-2589G>A
14g.21405632C>TCA2624084484CHD8c.2214+89G>A (n.2214+89G>A)
c.727+89G>A
c.-110-2590G>A (n.-110-2590G>A)
c.3051+89G>A (n.3051+89G>A)
c.2963+89G>A
n.1565+89G>A
c.3057+89G>A (n.3057+89G>A)
n.151-2590G>A
 gnomAD v4
14g.21405633T>ACA2624084487CHD8c.2214+88A>T (n.2214+88A>T)
c.727+88A>T
c.-110-2591A>T (n.-110-2591A>T)
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c.2963+88A>T
n.1565+88A>T
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n.151-2591A>T
 gnomAD v4
14g.21405633T>CCA257604352CHD8c.2214+88A>G (n.2214+88A>G)
c.727+88A>G
c.-110-2591A>G (n.-110-2591A>G)
c.3051+88A>G (n.3051+88A>G)
c.2963+88A>G
n.1565+88A>G
c.3057+88A>G (n.3057+88A>G)
n.151-2591A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405633T=CA2122502161CHD8c.2214+88A= (n.2214+88A=)
c.727+88A=
c.-110-2591A= (n.-110-2591A=)
c.3051+88A= (n.3051+88A=)
c.2963+88A=
n.1565+88A=
c.3057+88A= (n.3057+88A=)
n.151-2591A=
14g.21405634T>GCA2575477331CHD8c.2214+87A>C (n.2214+87A>C)
c.727+87A>C
c.-110-2592A>C (n.-110-2592A>C)
c.3051+87A>C (n.3051+87A>C)
c.2963+87A>C
n.1565+87A>C
c.3057+87A>C (n.3057+87A>C)
n.151-2592A>C
 gnomAD v4
14g.21405635G>TCA2547615948CHD8c.2214+86C>A (n.2214+86C>A)
c.727+86C>A
c.-110-2593C>A (n.-110-2593C>A)
c.3051+86C>A (n.3051+86C>A)
c.2963+86C>A
n.1565+86C>A
c.3057+86C>A (n.3057+86C>A)
n.151-2593C>A
14g.21405636A>TCA2624084489CHD8c.2214+85T>A (n.2214+85T>A)
c.727+85T>A
c.-110-2594T>A (n.-110-2594T>A)
c.3051+85T>A (n.3051+85T>A)
c.2963+85T>A
n.1565+85T>A
c.3057+85T>A (n.3057+85T>A)
n.151-2594T>A
 gnomAD v4
14g.21405638A=CA2122502169CHD8c.2214+83T= (n.2214+83T=)
c.727+83T=
c.-110-2596T= (n.-110-2596T=)
c.3051+83T= (n.3051+83T=)
c.2963+83T=
n.1565+83T=
c.3057+83T= (n.3057+83T=)
n.151-2596T=
14g.21405638A>TCA612384340CHD8c.2214+83T>A (n.2214+83T>A)
c.727+83T>A
c.-110-2596T>A (n.-110-2596T>A)
c.3051+83T>A (n.3051+83T>A)
c.2963+83T>A
n.1565+83T>A
c.3057+83T>A (n.3057+83T>A)
n.151-2596T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405641C=CA2122502172CHD8c.2214+80G= (n.2214+80G=)
c.727+80G=
c.-110-2599G= (n.-110-2599G=)
c.3051+80G= (n.3051+80G=)
c.2963+80G=
n.1565+80G=
c.3057+80G= (n.3057+80G=)
n.151-2599G=
14g.21405641C>TCA2122502173CHD8c.2214+80G>A (n.2214+80G>A)
c.727+80G>A
c.-110-2599G>A (n.-110-2599G>A)
c.3051+80G>A (n.3051+80G>A)
c.2963+80G>A
n.1565+80G>A
c.3057+80G>A (n.3057+80G>A)
n.151-2599G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405641_21405642insTCCA2575477332CHD8c.2214+80_2214+81insAG (n.2214+80_2214+81insAG)
c.727+80_727+81insAG
c.-110-2599_-110-2598insAG (n.-110-2599_-110-2598insAG)
c.3051+80_3051+81insAG (n.3051+80_3051+81insAG)
c.2963+80_2963+81insAG
n.1565+80_1565+81insAG
c.3057+80_3057+81insAG (n.3057+80_3057+81insAG)
n.151-2599_151-2598insAG
14g.21405643delCA2624084494CHD8c.2214+80del (n.2214+80del)
c.727+80del
c.-110-2599del (n.-110-2599del)
c.3051+80del (n.3051+80del)
c.2963+80del
n.1565+80del
c.3057+80del (n.3057+80del)
n.151-2599del
 gnomAD v4
14g.21405642C=CA2122502175CHD8c.2214+79G= (n.2214+79G=)
c.727+79G=
c.-110-2600G= (n.-110-2600G=)
c.3051+79G= (n.3051+79G=)
c.2963+79G=
n.1565+79G=
c.3057+79G= (n.3057+79G=)
n.151-2600G=
14g.21405642C>TCA257604353CHD8c.2214+79G>A (n.2214+79G>A)
c.727+79G>A
c.-110-2600G>A (n.-110-2600G>A)
c.3051+79G>A (n.3051+79G>A)
c.2963+79G>A
n.1565+79G>A
c.3057+79G>A (n.3057+79G>A)
n.151-2600G>A
 dbSNP
14g.21405643C>ACA2624084497CHD8c.2214+78G>T (n.2214+78G>T)
c.727+78G>T
c.-110-2601G>T (n.-110-2601G>T)
c.3051+78G>T (n.3051+78G>T)
c.2963+78G>T
n.1565+78G>T
c.3057+78G>T (n.3057+78G>T)
n.151-2601G>T
 gnomAD v4
14g.21405645T>CCA2575477333CHD8c.2214+76A>G (n.2214+76A>G)
c.727+76A>G
c.-110-2603A>G (n.-110-2603A>G)
c.3051+76A>G (n.3051+76A>G)
c.2963+76A>G
n.1565+76A>G
c.3057+76A>G (n.3057+76A>G)
n.151-2603A>G
 gnomAD v4
14g.21405646G>TCA2575477334CHD8c.2214+75C>A (n.2214+75C>A)
c.727+75C>A
c.-110-2604C>A (n.-110-2604C>A)
c.3051+75C>A (n.3051+75C>A)
c.2963+75C>A
n.1565+75C>A
c.3057+75C>A (n.3057+75C>A)
n.151-2604C>A
 gnomAD v4
14g.21405648C>TCA2800818498CHD8c.2214+73G>A (n.2214+73G>A)
c.727+73G>A
c.-110-2606G>A (n.-110-2606G>A)
c.3051+73G>A (n.3051+73G>A)
c.2963+73G>A
n.1565+73G>A
c.3057+73G>A (n.3057+73G>A)
n.151-2606G>A
14g.21405649A=CA2122502178CHD8c.2214+72T= (n.2214+72T=)
c.727+72T=
c.-110-2607T= (n.-110-2607T=)
c.3051+72T= (n.3051+72T=)
c.2963+72T=
n.1565+72T=
c.3057+72T= (n.3057+72T=)
n.151-2607T=
14g.21405649A>CCA2122502180CHD8c.2214+72T>G (n.2214+72T>G)
c.727+72T>G
c.-110-2607T>G (n.-110-2607T>G)
c.3051+72T>G (n.3051+72T>G)
c.2963+72T>G
n.1565+72T>G
c.3057+72T>G (n.3057+72T>G)
n.151-2607T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405649A>GCA257604354CHD8c.2214+72T>C (n.2214+72T>C)
c.727+72T>C
c.-110-2607T>C (n.-110-2607T>C)
c.3051+72T>C (n.3051+72T>C)
c.2963+72T>C
n.1565+72T>C
c.3057+72T>C (n.3057+72T>C)
n.151-2607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405651_21405703delCA2624084507CHD8c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del)
c.727+19_727+71del
c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del)
c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del)
c.2963+19_2963+71del
n.1565+19_1565+71del
c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del)
n.151-2660_151-2608del
 gnomAD v4
14g.21405651C>ACA2624084509CHD8c.2214+70G>T (n.2214+70G>T)
c.727+70G>T
c.-110-2609G>T (n.-110-2609G>T)
c.3051+70G>T (n.3051+70G>T)
c.2963+70G>T
n.1565+70G>T
c.3057+70G>T (n.3057+70G>T)
n.151-2609G>T
 gnomAD v4
14g.21405651C>GCA2624084510CHD8c.2214+70G>C (n.2214+70G>C)
c.727+70G>C
c.-110-2609G>C (n.-110-2609G>C)
c.3051+70G>C (n.3051+70G>C)
c.2963+70G>C
n.1565+70G>C
c.3057+70G>C (n.3057+70G>C)
n.151-2609G>C
 gnomAD v4
14g.21405653G>ACA612384341CHD8c.2214+68C>T (n.2214+68C>T)
c.727+68C>T
c.-110-2611C>T (n.-110-2611C>T)
c.3051+68C>T (n.3051+68C>T)
c.2963+68C>T
n.1565+68C>T
c.3057+68C>T (n.3057+68C>T)
n.151-2611C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405653G>CCA2624084512CHD8c.2214+68C>G (n.2214+68C>G)
c.727+68C>G
c.-110-2611C>G (n.-110-2611C>G)
c.3051+68C>G (n.3051+68C>G)
c.2963+68C>G
n.1565+68C>G
c.3057+68C>G (n.3057+68C>G)
n.151-2611C>G
 gnomAD v4
14g.21405653G=CA2122502189CHD8c.2214+68C= (n.2214+68C=)
c.727+68C=
c.-110-2611C= (n.-110-2611C=)
c.3051+68C= (n.3051+68C=)
c.2963+68C=
n.1565+68C=
c.3057+68C= (n.3057+68C=)
n.151-2611C=
14g.21405656G>ACA2624084517CHD8c.2214+65C>T (n.2214+65C>T)
c.727+65C>T
c.-110-2614C>T (n.-110-2614C>T)
c.3051+65C>T (n.3051+65C>T)
c.2963+65C>T
n.1565+65C>T
c.3057+65C>T (n.3057+65C>T)
n.151-2614C>T
 gnomAD v4
14g.21405656G>TCA2624084518CHD8c.2214+65C>A (n.2214+65C>A)
c.727+65C>A
c.-110-2614C>A (n.-110-2614C>A)
c.3051+65C>A (n.3051+65C>A)
c.2963+65C>A
n.1565+65C>A
c.3057+65C>A (n.3057+65C>A)
n.151-2614C>A
 gnomAD v4
14g.21405657T>CCA2800818499CHD8c.2214+64A>G (n.2214+64A>G)
c.727+64A>G
c.-110-2615A>G (n.-110-2615A>G)
c.3051+64A>G (n.3051+64A>G)
c.2963+64A>G
n.1565+64A>G
c.3057+64A>G (n.3057+64A>G)
n.151-2615A>G
14g.21405658C>ACA2624084519CHD8c.2214+63G>T (n.2214+63G>T)
c.727+63G>T
c.-110-2616G>T (n.-110-2616G>T)
c.3051+63G>T (n.3051+63G>T)
c.2963+63G>T
n.1565+63G>T
c.3057+63G>T (n.3057+63G>T)
n.151-2616G>T
 gnomAD v4
14g.21405658C>GCA2624084520CHD8c.2214+63G>C (n.2214+63G>C)
c.727+63G>C
c.-110-2616G>C (n.-110-2616G>C)
c.3051+63G>C (n.3051+63G>C)
c.2963+63G>C
n.1565+63G>C
c.3057+63G>C (n.3057+63G>C)
n.151-2616G>C
 gnomAD v4
14g.21405660G>ACA2575477336CHD8c.2214+61C>T (n.2214+61C>T)
c.727+61C>T
c.-110-2618C>T (n.-110-2618C>T)
c.3051+61C>T (n.3051+61C>T)
c.2963+61C>T
n.1565+61C>T
c.3057+61C>T (n.3057+61C>T)
n.151-2618C>T
 gnomAD v4
14g.21405660G>TCA2624084521CHD8c.2214+61C>A (n.2214+61C>A)
c.727+61C>A
c.-110-2618C>A (n.-110-2618C>A)
c.3051+61C>A (n.3051+61C>A)
c.2963+61C>A
n.1565+61C>A
c.3057+61C>A (n.3057+61C>A)
n.151-2618C>A
 gnomAD v4
14g.21405663T>CCA2575477337CHD8c.2214+58A>G (n.2214+58A>G)
c.727+58A>G
c.-110-2621A>G (n.-110-2621A>G)
c.3051+58A>G (n.3051+58A>G)
c.2963+58A>G
n.1565+58A>G
c.3057+58A>G (n.3057+58A>G)
n.151-2621A>G
 gnomAD v4
14g.21405663T>GCA2624084522CHD8c.2214+58A>C (n.2214+58A>C)
c.727+58A>C
c.-110-2621A>C (n.-110-2621A>C)
c.3051+58A>C (n.3051+58A>C)
c.2963+58A>C
n.1565+58A>C
c.3057+58A>C (n.3057+58A>C)
n.151-2621A>C
 gnomAD v4
14g.21405664T>ACA2624084523CHD8c.2214+57A>T (n.2214+57A>T)
c.727+57A>T
c.-110-2622A>T (n.-110-2622A>T)
c.3051+57A>T (n.3051+57A>T)
c.2963+57A>T
n.1565+57A>T
c.3057+57A>T (n.3057+57A>T)
n.151-2622A>T
 gnomAD v4
14g.21405664T>CCA960918088CHD8c.2214+57A>G (n.2214+57A>G)
c.727+57A>G
c.-110-2622A>G (n.-110-2622A>G)
c.3051+57A>G (n.3051+57A>G)
c.2963+57A>G
n.1565+57A>G
c.3057+57A>G (n.3057+57A>G)
n.151-2622A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405664T=CA2122502193CHD8c.2214+57A= (n.2214+57A=)
c.727+57A=
c.-110-2622A= (n.-110-2622A=)
c.3051+57A= (n.3051+57A=)
c.2963+57A=
n.1565+57A=
c.3057+57A= (n.3057+57A=)
n.151-2622A=
14g.21405665G>ACA2800818500CHD8c.2214+56C>T (n.2214+56C>T)
c.727+56C>T
c.-110-2623C>T (n.-110-2623C>T)
c.3051+56C>T (n.3051+56C>T)
c.2963+56C>T
n.1565+56C>T
c.3057+56C>T (n.3057+56C>T)
n.151-2623C>T
14g.21405666T>CCA2624084524CHD8c.2214+55A>G (n.2214+55A>G)
c.727+55A>G
c.-110-2624A>G (n.-110-2624A>G)
c.3051+55A>G (n.3051+55A>G)
c.2963+55A>G
n.1565+55A>G
c.3057+55A>G (n.3057+55A>G)
n.151-2624A>G
 gnomAD v4
14g.21405667A>GCA2800818501CHD8c.2214+54T>C (n.2214+54T>C)
c.727+54T>C
c.-110-2625T>C (n.-110-2625T>C)
c.3051+54T>C (n.3051+54T>C)
c.2963+54T>C
n.1565+54T>C
c.3057+54T>C (n.3057+54T>C)
n.151-2625T>C
14g.21405668C>ACA2624084526CHD8c.2214+53G>T (n.2214+53G>T)
c.727+53G>T
c.-110-2626G>T (n.-110-2626G>T)
c.3051+53G>T (n.3051+53G>T)
c.2963+53G>T
n.1565+53G>T
c.3057+53G>T (n.3057+53G>T)
n.151-2626G>T
 gnomAD v4
14g.21405668C>TCA2624084527CHD8c.2214+53G>A (n.2214+53G>A)
c.727+53G>A
c.-110-2626G>A (n.-110-2626G>A)
c.3051+53G>A (n.3051+53G>A)
c.2963+53G>A
n.1565+53G>A
c.3057+53G>A (n.3057+53G>A)
n.151-2626G>A
 gnomAD v4
14g.21405669A>GCA2575477338CHD8c.2214+52T>C (n.2214+52T>C)
c.727+52T>C
c.-110-2627T>C (n.-110-2627T>C)
c.3051+52T>C (n.3051+52T>C)
c.2963+52T>C
n.1565+52T>C
c.3057+52T>C (n.3057+52T>C)
n.151-2627T>C
 gnomAD v4
14g.21405671delCA2624084530CHD8c.2214+52del (n.2214+52del)
c.727+52del
c.-110-2627del (n.-110-2627del)
c.3051+52del (n.3051+52del)
c.2963+52del
n.1565+52del
c.3057+52del (n.3057+52del)
n.151-2627del
 gnomAD v4
14g.21405670A>GCA2624084533CHD8c.2214+51T>C (n.2214+51T>C)
c.727+51T>C
c.-110-2628T>C (n.-110-2628T>C)
c.3051+51T>C (n.3051+51T>C)
c.2963+51T>C
n.1565+51T>C
c.3057+51T>C (n.3057+51T>C)
n.151-2628T>C
 gnomAD v4
14g.21405672C=CA2122502201CHD8c.2214+49G= (n.2214+49G=)
c.727+49G=
c.-110-2630G= (n.-110-2630G=)
c.3051+49G= (n.3051+49G=)
c.2963+49G=
n.1565+49G=
c.3057+49G= (n.3057+49G=)
n.151-2630G=
14g.21405672C>GCA2624084534CHD8c.2214+49G>C (n.2214+49G>C)
c.727+49G>C
c.-110-2630G>C (n.-110-2630G>C)
c.3051+49G>C (n.3051+49G>C)
c.2963+49G>C
n.1565+49G>C
c.3057+49G>C (n.3057+49G>C)
n.151-2630G>C
 gnomAD v4
14g.21405672C>TCA704106803CHD8c.2214+49G>A (n.2214+49G>A)
c.727+49G>A
c.-110-2630G>A (n.-110-2630G>A)
c.3051+49G>A (n.3051+49G>A)
c.2963+49G>A
n.1565+49G>A
c.3057+49G>A (n.3057+49G>A)
n.151-2630G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405673T>CCA2508936207CHD8c.2214+48A>G (n.2214+48A>G)
c.727+48A>G
c.-110-2631A>G (n.-110-2631A>G)
c.3051+48A>G (n.3051+48A>G)
c.2963+48A>G
n.1565+48A>G
c.3057+48A>G (n.3057+48A>G)
n.151-2631A>G
14g.21405675C=CA2122502207CHD8c.2214+46G= (n.2214+46G=)
c.727+46G=
c.-110-2633G= (n.-110-2633G=)
c.3051+46G= (n.3051+46G=)
c.2963+46G=
n.1565+46G=
c.3057+46G= (n.3057+46G=)
n.151-2633G=
14g.21405675C>TCA7091468CHD8c.2214+46G>A (n.2214+46G>A)
c.727+46G>A
c.-110-2633G>A (n.-110-2633G>A)
c.3051+46G>A (n.3051+46G>A)
c.2963+46G>A
n.1565+46G>A
c.3057+46G>A (n.3057+46G>A)
n.151-2633G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405676A>GCA2624084540CHD8c.2214+45T>C (n.2214+45T>C)
c.727+45T>C
c.-110-2634T>C (n.-110-2634T>C)
c.3051+45T>C (n.3051+45T>C)
c.2963+45T>C
n.1565+45T>C
c.3057+45T>C (n.3057+45T>C)
n.151-2634T>C
 gnomAD v4
14g.21405677C>GCA2624084542CHD8c.2214+44G>C (n.2214+44G>C)
c.727+44G>C
c.-110-2635G>C (n.-110-2635G>C)
c.3051+44G>C (n.3051+44G>C)
c.2963+44G>C
n.1565+44G>C
c.3057+44G>C (n.3057+44G>C)
n.151-2635G>C
 gnomAD v4
14g.21405678C>ACA2624084543CHD8c.2214+43G>T (n.2214+43G>T)
c.727+43G>T
c.-110-2636G>T (n.-110-2636G>T)
c.3051+43G>T (n.3051+43G>T)
c.2963+43G>T
n.1565+43G>T
c.3057+43G>T (n.3057+43G>T)
n.151-2636G>T
 gnomAD v4
14g.21405678C=CA2122502213CHD8c.2214+43G= (n.2214+43G=)
c.727+43G=
c.-110-2636G= (n.-110-2636G=)
c.3051+43G= (n.3051+43G=)
c.2963+43G=
n.1565+43G=
c.3057+43G= (n.3057+43G=)
n.151-2636G=
14g.21405678C>GCA704106813CHD8c.2214+43G>C (n.2214+43G>C)
c.727+43G>C
c.-110-2636G>C (n.-110-2636G>C)
c.3051+43G>C (n.3051+43G>C)
c.2963+43G>C
n.1565+43G>C
c.3057+43G>C (n.3057+43G>C)
n.151-2636G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405678C>TCA7091469CHD8c.2214+43G>A (n.2214+43G>A)
c.727+43G>A
c.-110-2636G>A (n.-110-2636G>A)
c.3051+43G>A (n.3051+43G>A)
c.2963+43G>A
n.1565+43G>A
c.3057+43G>A (n.3057+43G>A)
n.151-2636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405679T>GCA2122502215CHD8c.2214+42A>C (n.2214+42A>C)
c.727+42A>C
c.-110-2637A>C (n.-110-2637A>C)
c.3051+42A>C (n.3051+42A>C)
c.2963+42A>C
n.1565+42A>C
c.3057+42A>C (n.3057+42A>C)
n.151-2637A>C
 dbSNP
14g.21405679T=CA2122502216CHD8c.2214+42A= (n.2214+42A=)
c.727+42A=
c.-110-2637A= (n.-110-2637A=)
c.3051+42A= (n.3051+42A=)
c.2963+42A=
n.1565+42A=
c.3057+42A= (n.3057+42A=)
n.151-2637A=
14g.21405681C>TCA2624084545CHD8c.2214+40G>A (n.2214+40G>A)
c.727+40G>A
c.-110-2639G>A (n.-110-2639G>A)
c.3051+40G>A (n.3051+40G>A)
c.2963+40G>A
n.1565+40G>A
c.3057+40G>A (n.3057+40G>A)
n.151-2639G>A
 gnomAD v4
14g.21405682T>CCA612384342CHD8c.2214+39A>G (n.2214+39A>G)
c.727+39A>G
c.-110-2640A>G (n.-110-2640A>G)
c.3051+39A>G (n.3051+39A>G)
c.2963+39A>G
n.1565+39A>G
c.3057+39A>G (n.3057+39A>G)
n.151-2640A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405682T>GCA2624084546CHD8c.2214+39A>C (n.2214+39A>C)
c.727+39A>C
c.-110-2640A>C (n.-110-2640A>C)
c.3051+39A>C (n.3051+39A>C)
c.2963+39A>C
n.1565+39A>C
c.3057+39A>C (n.3057+39A>C)
n.151-2640A>C
 gnomAD v4
14g.21405682T=CA2122502217CHD8c.2214+39A= (n.2214+39A=)
c.727+39A=
c.-110-2640A= (n.-110-2640A=)
c.3051+39A= (n.3051+39A=)
c.2963+39A=
n.1565+39A=
c.3057+39A= (n.3057+39A=)
n.151-2640A=
14g.21405687C>ACA960918091CHD8c.2214+34G>T (n.2214+34G>T)
c.727+34G>T
c.-110-2645G>T (n.-110-2645G>T)
c.3051+34G>T (n.3051+34G>T)
c.2963+34G>T
n.1565+34G>T
c.3057+34G>T (n.3057+34G>T)
n.151-2645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405687C=CA2122502221CHD8c.2214+34G= (n.2214+34G=)
c.727+34G=
c.-110-2645G= (n.-110-2645G=)
c.3051+34G= (n.3051+34G=)
c.2963+34G=
n.1565+34G=
c.3057+34G= (n.3057+34G=)
n.151-2645G=
14g.21405687C>TCA612384343CHD8c.2214+34G>A (n.2214+34G>A)
c.727+34G>A
c.-110-2645G>A (n.-110-2645G>A)
c.3051+34G>A (n.3051+34G>A)
c.2963+34G>A
n.1565+34G>A
c.3057+34G>A (n.3057+34G>A)
n.151-2645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405688C>TCA2624084547CHD8c.2214+33G>A (n.2214+33G>A)
c.727+33G>A
c.-110-2646G>A (n.-110-2646G>A)
c.3051+33G>A (n.3051+33G>A)
c.2963+33G>A
n.1565+33G>A
c.3057+33G>A (n.3057+33G>A)
n.151-2646G>A
 gnomAD v4
14g.21405689T>CCA655915817CHD8c.2214+32A>G (n.2214+32A>G)
c.727+32A>G
c.-110-2647A>G (n.-110-2647A>G)
c.3051+32A>G (n.3051+32A>G)
c.2963+32A>G
n.1565+32A>G
c.3057+32A>G (n.3057+32A>G)
n.151-2647A>G
 COSMIC
14g.21405689T>GCA2624084548CHD8c.2214+32A>C (n.2214+32A>C)
c.727+32A>C
c.-110-2647A>C (n.-110-2647A>C)
c.3051+32A>C (n.3051+32A>C)
c.2963+32A>C
n.1565+32A>C
c.3057+32A>C (n.3057+32A>C)
n.151-2647A>C
 gnomAD v4
14g.21405690G>ACA960918098CHD8c.2214+31C>T (n.2214+31C>T)
c.727+31C>T
c.-110-2648C>T (n.-110-2648C>T)
c.3051+31C>T (n.3051+31C>T)
c.2963+31C>T
n.1565+31C>T
c.3057+31C>T (n.3057+31C>T)
n.151-2648C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405690G>CCA2800818502CHD8c.2214+31C>G (n.2214+31C>G)
c.727+31C>G
c.-110-2648C>G (n.-110-2648C>G)
c.3051+31C>G (n.3051+31C>G)
c.2963+31C>G
n.1565+31C>G
c.3057+31C>G (n.3057+31C>G)
n.151-2648C>G
14g.21405690G=CA2122502225CHD8c.2214+31C= (n.2214+31C=)
c.727+31C=
c.-110-2648C= (n.-110-2648C=)
c.3051+31C= (n.3051+31C=)
c.2963+31C=
n.1565+31C=
c.3057+31C= (n.3057+31C=)
n.151-2648C=
14g.21405692G>ACA7091470CHD8c.2214+29C>T (n.2214+29C>T)
c.727+29C>T
c.-110-2650C>T (n.-110-2650C>T)
c.3051+29C>T (n.3051+29C>T)
c.2963+29C>T
n.1565+29C>T
c.3057+29C>T (n.3057+29C>T)
n.151-2650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405692G=CA2122502227CHD8c.2214+29C= (n.2214+29C=)
c.727+29C=
c.-110-2650C= (n.-110-2650C=)
c.3051+29C= (n.3051+29C=)
c.2963+29C=
n.1565+29C=
c.3057+29C= (n.3057+29C=)
n.151-2650C=
14g.21405693_21405695dupCA2624084549CHD8c.2214+26_2214+28dup (n.2214+26_2214+28dup)
c.727+26_727+28dup
c.-110-2653_-110-2651dup (n.-110-2653_-110-2651dup)
c.3051+26_3051+28dup (n.3051+26_3051+28dup)
c.2963+26_2963+28dup
n.1565+26_1565+28dup
c.3057+26_3057+28dup (n.3057+26_3057+28dup)
n.151-2653_151-2651dup
 gnomAD v4
14g.21405694T>CCA960918101CHD8c.2214+27A>G (n.2214+27A>G)
c.727+27A>G
c.-110-2652A>G (n.-110-2652A>G)
c.3051+27A>G (n.3051+27A>G)
c.2963+27A>G
n.1565+27A>G
c.3057+27A>G (n.3057+27A>G)
n.151-2652A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405694T=CA2122502234CHD8c.2214+27A= (n.2214+27A=)
c.727+27A=
c.-110-2652A= (n.-110-2652A=)
c.3051+27A= (n.3051+27A=)
c.2963+27A=
n.1565+27A=
c.3057+27A= (n.3057+27A=)
n.151-2652A=
14g.21405697T>CCA612384344CHD8c.2214+24A>G (n.2214+24A>G)
c.727+24A>G
c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G)
c.3051+24A>G (n.3051+24A>G)
c.2963+24A>G
n.1565+24A>G
c.3057+24A>G (n.3057+24A>G)
n.151-2655A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T>GCA7091471CHD8c.2214+24A>C (n.2214+24A>C)
c.727+24A>C
c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C)
c.3051+24A>C (n.3051+24A>C)
c.2963+24A>C
n.1565+24A>C
c.3057+24A>C (n.3057+24A>C)
n.151-2655A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405697T=CA2122502240CHD8c.2214+24A= (n.2214+24A=)
c.727+24A=
c.-110-2655A= (n.-110-2655A=)
c.3051+24A= (n.3051+24A=)
c.2963+24A=
n.1565+24A=
c.3057+24A= (n.3057+24A=)
n.151-2655A=
14g.21405699C>ACA2624084550CHD8c.2214+22G>T (n.2214+22G>T)
c.727+22G>T
c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T)
c.3051+22G>T (n.3051+22G>T)
c.2963+22G>T
n.1565+22G>T
c.3057+22G>T (n.3057+22G>T)
n.151-2657G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.21405699C>GCA2624084551CHD8c.2214+22G>C (n.2214+22G>C)
c.727+22G>C
c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C)
c.3051+22G>C (n.3051+22G>C)
c.2963+22G>C
n.1565+22G>C
c.3057+22G>C (n.3057+22G>C)
n.151-2657G>C
 gnomAD v4
14g.21405700C=CA2122502242CHD8c.2214+21G= (n.2214+21G=)
c.727+21G=
c.-110-2658G= (n.-110-2658G=)
c.3051+21G= (n.3051+21G=)
c.2963+21G=
n.1565+21G=
c.3057+21G= (n.3057+21G=)
n.151-2658G=
14g.21405700C>TCA612384345CHD8c.2214+21G>A (n.2214+21G>A)
c.727+21G>A
c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A)
c.3051+21G>A (n.3051+21G>A)
c.2963+21G>A
n.1565+21G>A
c.3057+21G>A (n.3057+21G>A)
n.151-2658G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405702C>TCA2575477341CHD8c.2214+19G>A (n.2214+19G>A)
c.727+19G>A
c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A)
c.3051+19G>A (n.3051+19G>A)
c.2963+19G>A
n.1565+19G>A
c.3057+19G>A (n.3057+19G>A)
n.151-2660G>A
 gnomAD v4
14g.21405703A=CA2122502248CHD8c.2214+18T= (n.2214+18T=)
c.727+18T=
c.-110-2661T= (n.-110-2661T=)
c.3051+18T= (n.3051+18T=)
c.2963+18T=
n.1565+18T=
c.3057+18T= (n.3057+18T=)
n.151-2661T=
14g.21405703A>CCA257604364CHD8c.2214+18T>G (n.2214+18T>G)
c.727+18T>G
c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G)
c.3051+18T>G (n.3051+18T>G)
c.2963+18T>G
n.1565+18T>G
c.3057+18T>G (n.3057+18T>G)
n.151-2661T>G
 ClinVar dbSNP
14g.21405703A>TCA960918102CHD8c.2214+18T>A (n.2214+18T>A)
c.727+18T>A
c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A)
c.3051+18T>A (n.3051+18T>A)
c.2963+18T>A
n.1565+18T>A
c.3057+18T>A (n.3057+18T>A)
n.151-2661T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T>CCA612384346CHD8c.2214+17A>G (n.2214+17A>G)
c.727+17A>G
c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G)
c.3051+17A>G (n.3051+17A>G)
c.2963+17A>G
n.1565+17A>G
c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
n.151-2662A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21405704T=CA2122502251CHD8c.2214+17A= (n.2214+17A=)
c.727+17A=
c.-110-2662A= (n.-110-2662A=)
c.3051+17A= (n.3051+17A=)
c.2963+17A=
n.1565+17A=
c.3057+17A= (n.3057+17A=)
n.151-2662A=
14g.21405705C=CA2122502252CHD8c.2214+16G= (n.2214+16G=)
c.727+16G=
c.-110-2663G= (n.-110-2663G=)
c.3051+16G= (n.3051+16G=)
c.2963+16G=
n.1565+16G=
c.3057+16G= (n.3057+16G=)
n.151-2663G=
14g.21405705C>TCA2122502254CHD8c.2214+16G>A (n.2214+16G>A)
c.727+16G>A
c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A)
c.3051+16G>A (n.3051+16G>A)
c.2963+16G>A
n.1565+16G>A
c.3057+16G>A (n.3057+16G>A)
n.151-2663G>A
 dbSNP
14g.21405707G=CA2122502258CHD8c.2214+14C= (n.2214+14C=)
c.727+14C=
c.-110-2665C= (n.-110-2665C=)
c.3051+14C= (n.3051+14C=)
c.2963+14C=
n.1565+14C=
c.3057+14C= (n.3057+14C=)
n.151-2665C=
14g.21405709_21405710dupCA612384347CHD8c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup)
c.727+12_727+13dup
c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup)
c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup)
c.2963+12_2963+13dup
n.1565+12_1565+13dup
c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup)
n.151-2667_151-2666dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T>CCA7091472CHD8c.2214+12A>G (n.2214+12A>G)
c.727+12A>G
c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G)
c.3051+12A>G (n.3051+12A>G)
c.2963+12A>G
n.1565+12A>G
c.3057+12A>G (n.3057+12A>G)
n.151-2667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405709T=CA2122502264CHD8c.2214+12A= (n.2214+12A=)
c.727+12A=
c.-110-2667A= (n.-110-2667A=)
c.3051+12A= (n.3051+12A=)
c.2963+12A=
n.1565+12A=
c.3057+12A= (n.3057+12A=)
n.151-2667A=
14g.21405712A=CA2122502266CHD8c.2214+9T= (n.2214+9T=)
c.727+9T=
c.-110-2670T= (n.-110-2670T=)
c.3051+9T= (n.3051+9T=)
c.2963+9T=
n.1565+9T=
c.3057+9T= (n.3057+9T=)
n.151-2670T=
14g.21405713T>CCA2624084552CHD8c.2214+8A>G (n.2214+8A>G)
c.727+8A>G
c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G)
c.3051+8A>G (n.3051+8A>G)
c.2963+8A>G
n.1565+8A>G
c.3057+8A>G (n.3057+8A>G)
n.151-2671A>G
 gnomAD v4
14g.21405715dupCA612384348CHD8c.2214+8dup (n.2214+8dup)
c.727+8dup
c.-110-2671dup (n.-110-2671dup)
c.3051+8dup (n.3051+8dup)
c.2963+8dup
n.1565+8dup
c.3057+8dup (n.3057+8dup)
n.151-2671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405716C=CA2122502268CHD8c.2214+5G= (n.2214+5G=)
c.727+5G=
c.-110-2674G= (n.-110-2674G=)
c.3051+5G= (n.3051+5G=)
c.2963+5G=
n.1565+5G=
c.3057+5G= (n.3057+5G=)
n.151-2674G=
14g.21405716C>TCA612384349CHD8c.2214+5G>A (n.2214+5G>A)
c.727+5G>A
c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A)
c.3051+5G>A (n.3051+5G>A)
c.2963+5G>A
n.1565+5G>A
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
n.151-2674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405718T>CCA2624084553CHD8c.2214+3A>G (n.2214+3A>G)
c.727+3A>G
c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G)
c.3051+3A>G (n.3051+3A>G)
c.2963+3A>G
n.1565+3A>G
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
n.151-2676A>G
 gnomAD v4
14g.21405719A>CCA388903052CHD8c.2214+2T>G (n.2214+2T>G)
c.727+2T>G
c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G)
c.3051+2T>G (n.3051+2T>G)
c.2963+2T>G
n.1565+2T>G
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
n.151-2677T>G
14g.21405719A>GCA388903054CHD8c.2214+2T>C (n.2214+2T>C)
c.727+2T>C
c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C)
c.3051+2T>C (n.3051+2T>C)
c.2963+2T>C
n.1565+2T>C
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
n.151-2677T>C
14g.21405719A>TCA388903056CHD8c.2214+2T>A (n.2214+2T>A)
c.727+2T>A
c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A)
c.3051+2T>A (n.3051+2T>A)
c.2963+2T>A
n.1565+2T>A
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
n.151-2677T>A
14g.21405720C>ACA388903060CHD8c.2214+1G>T (n.2214+1G>T)
c.727+1G>T
c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T)
c.3051+1G>T (n.3051+1G>T)
c.2963+1G>T
n.1565+1G>T
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)
n.151-2678G>T
14g.21405720C>GCA388903061CHD8c.2214+1G>C (n.2214+1G>C)
c.727+1G>C
c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C)
c.3051+1G>C (n.3051+1G>C)
c.2963+1G>C
n.1565+1G>C
c.3057+1G>C (n.3057+1G>C)
n.151-2678G>C
14g.21405720C>TCA388903064CHD8c.2214+1G>A (n.2214+1G>A)
c.727+1G>A
c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A)
c.3051+1G>A (n.3051+1G>A)
c.2963+1G>A
n.1565+1G>A
c.3057+1G>A (n.3057+1G>A)
n.151-2678G>A
14g.21405721C>ACA388903069CHD8c.2214G>T (p.Gln738His)
c.727G>T
c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T)
c.3051G>T (p.Gln1017His)
c.2963G>T
n.1565G>T
c.3057G>T (p.Gln1019His)
n.151-2679G>T
14g.21405721C>GCA388903067CHD8c.2214G>C (p.Gln738His)
c.727G>C
c.-110-2679G>C (n.-110-2679G>C)
c.3051G>C (p.Gln1017His)
c.2963G>C
n.1565G>C
c.3057G>C (p.Gln1019His)
n.151-2679G>C
14g.21405721C>TCA485000775CHD8c.2214G>A (p.Gln738=)
c.727G>A
c.-110-2679G>A (n.-110-2679G>A)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
c.2963G>A
n.1565G>A
c.3057G>A (p.Gln1019=)
n.151-2679G>A
14g.21405722delCA2695219093CHD8c.2213del (p.Gln738ArgfsTer12)
c.726del
c.-110-2680del (n.-110-2680del)
c.3050del (p.Gln1017ArgfsTer12)
c.2962del
n.1564del
c.3056del (p.Gln1019ArgfsTer12)
n.151-2680del
14g.21405722T>ACA388903072CHD8c.2213A>T (p.Gln738Leu)
c.726A>T
c.-110-2680A>T (n.-110-2680A>T)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.2962A>T
n.1564A>T
c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
n.151-2680A>T
14g.21405722T>CCA388903074CHD8c.2213A>G (p.Gln738Arg)
c.726A>G
c.-110-2680A>G (n.-110-2680A>G)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.2962A>G
n.1564A>G
c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
n.151-2680A>G
14g.21405722T>GCA388903076CHD8c.2213A>C (p.Gln738Pro)
c.726A>C
c.-110-2680A>C (n.-110-2680A>C)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.2962A>C
n.1564A>C
c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
n.151-2680A>C
14g.21405723G>ACA388903079CHD8c.2212C>T (p.Gln738Ter)
c.725C>T
c.-110-2681C>T (n.-110-2681C>T)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.2961C>T
n.1563C>T
c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
n.151-2681C>T
 dbSNP
14g.21405723G>CCA388903081CHD8c.2212C>G (p.Gln738Glu)
c.725C>G
c.-110-2681C>G (n.-110-2681C>G)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.2961C>G
n.1563C>G
c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
n.151-2681C>G
14g.21405723G=CA2122502271CHD8c.2212C= (p.Gln738=)
c.725C=
c.-110-2681C= (n.-110-2681C=)
c.3049C= (p.Gln1017=)
c.2961C=
n.1563C=
c.3055C= (p.Gln1019=)
n.151-2681C=
14g.21405723G>TCA388903083CHD8c.2212C>A (p.Gln738Lys)
c.725C>A
c.-110-2681C>A (n.-110-2681C>A)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.2961C>A
n.1563C>A
c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
n.151-2681C>A
14g.21405724T>ACA388903085CHD8c.2211A>T (p.Glu737Asp)
c.724A>T
c.-110-2682A>T (n.-110-2682A>T)
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
c.2960A>T
n.1562A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>T
 gnomAD v4
14g.21405724T>CCA485000777CHD8c.2211A>G (p.Glu737=)
c.724A>G
c.-110-2682A>G (n.-110-2682A>G)
c.3048A>G (p.Glu1016=)
c.2960A>G
n.1562A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
n.151-2682A>G
14g.21405724T>GCA388903087CHD8c.2211A>C (p.Glu737Asp)
c.724A>C
c.-110-2682A>C (n.-110-2682A>C)
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
c.2960A>C
n.1562A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
n.151-2682A>C
14g.21405725T>ACA388903090CHD8c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.723A>T
c.-110-2683A>T (n.-110-2683A>T)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
c.2959A>T
n.1561A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
n.151-2683A>T
14g.21405725T>CCA388903091CHD8c.2210A>G (p.Glu737Gly)
c.723A>G
c.-110-2683A>G (n.-110-2683A>G)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
c.2959A>G
n.1561A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
n.151-2683A>G
14g.21405725T>GCA388903093CHD8c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.723A>C
c.-110-2683A>C (n.-110-2683A>C)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2959A>C
n.1561A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
n.151-2683A>C
14g.21405726C>ACA388903097CHD8c.2209G>T (p.Glu737Ter)
c.722G>T
c.-110-2684G>T (n.-110-2684G>T)
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
c.2958G>T
n.1560G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
n.151-2684G>T
 dbSNP
14g.21405726C=CA2122502275CHD8c.2209G= (p.Glu737=)
c.722G=
c.-110-2684G= (n.-110-2684G=)
c.3046G= (p.Glu1016=)
c.2958G=
n.1560G=
c.3052G= (p.Glu1018=)
n.151-2684G=
14g.21405726C>GCA388903099CHD8c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.722G>C
c.-110-2684G>C (n.-110-2684G>C)
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
c.2958G>C
n.1560G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
n.151-2684G>C
14g.21405726C>TCA388903096CHD8c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.722G>A
c.-110-2684G>A (n.-110-2684G>A)
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
c.2958G>A
n.1560G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
n.151-2684G>A
 gnomAD v4
14g.21405727C>ACA388903102CHD8c.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.721G>T
c.-110-2685G>T (n.-110-2685G>T)
c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.2957G>T
n.1559G>T
c.3051G>T (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>T
14g.21405727C=CA2122502278CHD8c.2208G= (p.Glu736=)
c.721G=
c.-110-2685G= (n.-110-2685G=)
c.3045G= (p.Glu1015=)
c.2957G=
n.1559G=
c.3051G= (p.Glu1017=)
n.151-2685G=
14g.21405727C>GCA388903104CHD8c.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.721G>C
c.-110-2685G>C (n.-110-2685G>C)
c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.2957G>C
n.1559G>C
c.3051G>C (p.Glu1017Asp)
n.151-2685G>C
14g.21405727C>TCA7091473CHD8c.2208G>A (p.Glu736=)
c.721G>A
c.-110-2685G>A (n.-110-2685G>A)
c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.2957G>A
n.1559G>A
c.3051G>A (p.Glu1017=)
n.151-2685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21405728T>ACA388903108CHD8c.2207A>T (p.Glu736Val)
c.720A>T
c.-110-2686A>T (n.-110-2686A>T)
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.2956A>T
n.1558A>T
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
n.151-2686A>T
14g.21405728T>CCA388903110CHD8c.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.720A>G
c.-110-2686A>G (n.-110-2686A>G)
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.2956A>G
n.1558A>G
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.151-2686A>G
14g.21405728T>GCA388903111CHD8c.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.720A>C
c.-110-2686A>C (n.-110-2686A>C)
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.2956A>C
n.1558A>C
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.151-2686A>C
14g.21405729_21405735delCA2800818503CHD8c.2201_2207del (p.Lys734ArgfsTer14)
c.714_720del
c.-110-2692_-110-2686del (n.-110-2692_-110-2686del)
c.3038_3044del (p.Lys1013ArgfsTer14)
c.2950_2956del
n.1552_1558del
c.3044_3050del (p.Lys1015ArgfsTer14)
n.151-2692_151-2686del
14g.21405729C>ACA388903114CHD8c.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.719G>T
c.-110-2687G>T (n.-110-2687G>T)
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.2955G>T
n.1557G>T
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.151-2687G>T
 dbSNP
14g.21405729C=CA2122502282CHD8c.2206G= (p.Glu736=)
c.719G=
c.-110-2687G= (n.-110-2687G=)
c.3043G= (p.Glu1015=)
c.2955G=
n.1557G=
c.3049G= (p.Glu1017=)
n.151-2687G=
14g.21405729C>GCA388903118CHD8c.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.719G>C
c.-110-2687G>C (n.-110-2687G>C)
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.2955G>C
n.1557G>C
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.151-2687G>C
14g.21405729C>TCA388903116CHD8c.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.719G>A
c.-110-2687G>A (n.-110-2687G>A)
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.2955G>A
n.1557G>A
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.151-2687G>A

Number of alleles fetched