| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21405569T>C | CA704106767 | CHD8 | c.2215-105A>G (n.2215-105A>G) c.728-105A>G c.-110-2527A>G (n.-110-2527A>G) c.3052-105A>G (n.3052-105A>G) c.2964-105A>G n.1566-105A>G c.3058-105A>G (n.3058-105A>G) n.151-2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405569T= | CA2122502073 | CHD8 | c.2215-105A= (n.2215-105A=) c.728-105A= c.-110-2527A= (n.-110-2527A=) c.3052-105A= (n.3052-105A=) c.2964-105A= n.1566-105A= c.3058-105A= (n.3058-105A=) n.151-2527A= | |
| 14 | g.21405570G>A | CA2624084402 | CHD8 | c.2215-106C>T (n.2215-106C>T) c.728-106C>T c.-110-2528C>T (n.-110-2528C>T) c.3052-106C>T (n.3052-106C>T) c.2964-106C>T n.1566-106C>T c.3058-106C>T (n.3058-106C>T) n.151-2528C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405570G>T | CA2624084403 | CHD8 | c.2215-106C>A (n.2215-106C>A) c.728-106C>A c.-110-2528C>A (n.-110-2528C>A) c.3052-106C>A (n.3052-106C>A) c.2964-106C>A n.1566-106C>A c.3058-106C>A (n.3058-106C>A) n.151-2528C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405571T>C | CA2624084404 | CHD8 | c.2215-107A>G (n.2215-107A>G) c.728-107A>G c.-110-2529A>G (n.-110-2529A>G) c.3052-107A>G (n.3052-107A>G) c.2964-107A>G n.1566-107A>G c.3058-107A>G (n.3058-107A>G) n.151-2529A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405572A>G | CA2624084406 | CHD8 | c.2215-108T>C (n.2215-108T>C) c.728-108T>C c.-110-2530T>C (n.-110-2530T>C) c.3052-108T>C (n.3052-108T>C) c.2964-108T>C n.1566-108T>C c.3058-108T>C (n.3058-108T>C) n.151-2530T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405573T>C | CA960918077 | CHD8 | c.2215-109A>G (n.2215-109A>G) c.728-109A>G c.-110-2531A>G (n.-110-2531A>G) c.3052-109A>G (n.3052-109A>G) c.2964-109A>G n.1566-109A>G c.3058-109A>G (n.3058-109A>G) n.151-2531A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405573T= | CA2122502077 | CHD8 | c.2215-109A= (n.2215-109A=) c.728-109A= c.-110-2531A= (n.-110-2531A=) c.3052-109A= (n.3052-109A=) c.2964-109A= n.1566-109A= c.3058-109A= (n.3058-109A=) n.151-2531A= | |
| 14 | g.21405577_21405578del | CA2624084408 | CHD8 | c.2215-113_2215-112del (n.2215-113_2215-112del) c.728-113_728-112del c.-110-2535_-110-2534del (n.-110-2535_-110-2534del) c.3052-113_3052-112del (n.3052-113_3052-112del) c.2964-113_2964-112del n.1566-113_1566-112del c.3058-113_3058-112del (n.3058-113_3058-112del) n.151-2535_151-2534del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405577T>G | CA2624084410 | CHD8 | c.2215-113A>C (n.2215-113A>C) c.728-113A>C c.-110-2535A>C (n.-110-2535A>C) c.3052-113A>C (n.3052-113A>C) c.2964-113A>C n.1566-113A>C c.3058-113A>C (n.3058-113A>C) n.151-2535A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405578T>C | CA2122502082 | CHD8 | c.2215-114A>G (n.2215-114A>G) c.728-114A>G c.-110-2536A>G (n.-110-2536A>G) c.3052-114A>G (n.3052-114A>G) c.2964-114A>G n.1566-114A>G c.3058-114A>G (n.3058-114A>G) n.151-2536A>G | dbSNP |
| 14 | g.21405578T= | CA2122502080 | CHD8 | c.2215-114A= (n.2215-114A=) c.728-114A= c.-110-2536A= (n.-110-2536A=) c.3052-114A= (n.3052-114A=) c.2964-114A= n.1566-114A= c.3058-114A= (n.3058-114A=) n.151-2536A= | |
| 14 | g.21405579G>T | CA2624084411 | CHD8 | c.2215-115C>A (n.2215-115C>A) c.728-115C>A c.-110-2537C>A (n.-110-2537C>A) c.3052-115C>A (n.3052-115C>A) c.2964-115C>A n.1566-115C>A c.3058-115C>A (n.3058-115C>A) n.151-2537C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405580G>A | CA2624084412 | CHD8 | c.2215-116C>T (n.2215-116C>T) c.728-116C>T c.-110-2538C>T (n.-110-2538C>T) c.3052-116C>T (n.3052-116C>T) c.2964-116C>T n.1566-116C>T c.3058-116C>T (n.3058-116C>T) n.151-2538C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405580G>T | CA2624084413 | CHD8 | c.2215-116C>A (n.2215-116C>A) c.728-116C>A c.-110-2538C>A (n.-110-2538C>A) c.3052-116C>A (n.3052-116C>A) c.2964-116C>A n.1566-116C>A c.3058-116C>A (n.3058-116C>A) n.151-2538C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405581A>G | CA2624084414 | CHD8 | c.2215-117T>C (n.2215-117T>C) c.728-117T>C c.-110-2539T>C (n.-110-2539T>C) c.3052-117T>C (n.3052-117T>C) c.2964-117T>C n.1566-117T>C c.3058-117T>C (n.3058-117T>C) n.151-2539T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405582T>C | CA2624084415 | CHD8 | c.2215-118A>G (n.2215-118A>G) c.728-118A>G c.-110-2540A>G (n.-110-2540A>G) c.3052-118A>G (n.3052-118A>G) c.2964-118A>G n.1566-118A>G c.3058-118A>G (n.3058-118A>G) n.151-2540A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405584A>G | CA2624084416 | CHD8 | c.2215-120T>C (n.2215-120T>C) c.728-120T>C c.-110-2542T>C (n.-110-2542T>C) c.3052-120T>C (n.3052-120T>C) c.2964-120T>C n.1566-120T>C c.3058-120T>C (n.3058-120T>C) n.151-2542T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405587C>A | CA2502462517 | CHD8 | c.2215-123G>T (n.2215-123G>T) c.728-123G>T c.-110-2545G>T (n.-110-2545G>T) c.3052-123G>T (n.3052-123G>T) c.2964-123G>T n.1566-123G>T c.3058-123G>T (n.3058-123G>T) n.151-2545G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405587C>T | CA2624084419 | CHD8 | c.2215-123G>A (n.2215-123G>A) c.728-123G>A c.-110-2545G>A (n.-110-2545G>A) c.3052-123G>A (n.3052-123G>A) c.2964-123G>A n.1566-123G>A c.3058-123G>A (n.3058-123G>A) n.151-2545G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405588del | CA2624084417 | CHD8 | c.2215-123del (n.2215-123del) c.728-123del c.-110-2545del (n.-110-2545del) c.3052-123del (n.3052-123del) c.2964-123del n.1566-123del c.3058-123del (n.3058-123del) n.151-2545del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405588C= | CA2122502086 | CHD8 | c.2215-124G= (n.2215-124G=) c.728-124G= c.-110-2546G= (n.-110-2546G=) c.3052-124G= (n.3052-124G=) c.2964-124G= n.1566-124G= c.3058-124G= (n.3058-124G=) n.151-2546G= | |
| 14 | g.21405588C>T | CA257604323 | CHD8 | c.2215-124G>A (n.2215-124G>A) c.728-124G>A c.-110-2546G>A (n.-110-2546G>A) c.3052-124G>A (n.3052-124G>A) c.2964-124G>A n.1566-124G>A c.3058-124G>A (n.3058-124G>A) n.151-2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405589A>T | CA2624084421 | CHD8 | c.2215-125T>A (n.2215-125T>A) c.728-125T>A c.-110-2547T>A (n.-110-2547T>A) c.3052-125T>A (n.3052-125T>A) c.2964-125T>A n.1566-125T>A c.3058-125T>A (n.3058-125T>A) n.151-2547T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405590C>A | CA2122502088 | CHD8 | c.2215-126G>T (n.2215-126G>T) c.728-126G>T c.-110-2548G>T (n.-110-2548G>T) c.3052-126G>T (n.3052-126G>T) c.2964-126G>T n.1566-126G>T c.3058-126G>T (n.3058-126G>T) n.151-2548G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405590C= | CA2122502087 | CHD8 | c.2215-126G= (n.2215-126G=) c.728-126G= c.-110-2548G= (n.-110-2548G=) c.3052-126G= (n.3052-126G=) c.2964-126G= n.1566-126G= c.3058-126G= (n.3058-126G=) n.151-2548G= | |
| 14 | g.21405592A= | CA2122502091 | CHD8 | c.2215-128T= (n.2215-128T=) c.728-128T= c.-110-2550T= (n.-110-2550T=) c.3052-128T= (n.3052-128T=) c.2964-128T= n.1566-128T= c.3058-128T= (n.3058-128T=) n.151-2550T= | |
| 14 | g.21405592A>C | CA2122502107 | CHD8 | c.2215-128T>G (n.2215-128T>G) c.728-128T>G c.-110-2550T>G (n.-110-2550T>G) c.3052-128T>G (n.3052-128T>G) c.2964-128T>G n.1566-128T>G c.3058-128T>G (n.3058-128T>G) n.151-2550T>G | dbSNP |
| 14 | g.21405595G>T | CA2624084422 | CHD8 | c.2214+126C>A (n.2214+126C>A) c.727+126C>A c.-110-2553C>A (n.-110-2553C>A) c.3051+126C>A (n.3051+126C>A) c.2963+126C>A n.1565+126C>A c.3057+126C>A (n.3057+126C>A) n.151-2553C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405597T>C | CA2624084423 | CHD8 | c.2214+124A>G (n.2214+124A>G) c.727+124A>G c.-110-2555A>G (n.-110-2555A>G) c.3051+124A>G (n.3051+124A>G) c.2963+124A>G n.1565+124A>G c.3057+124A>G (n.3057+124A>G) n.151-2555A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405598G>T | CA2624084425 | CHD8 | c.2214+123C>A (n.2214+123C>A) c.727+123C>A c.-110-2556C>A (n.-110-2556C>A) c.3051+123C>A (n.3051+123C>A) c.2963+123C>A n.1565+123C>A c.3057+123C>A (n.3057+123C>A) n.151-2556C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405599T>A | CA2624084429 | CHD8 | c.2214+122A>T (n.2214+122A>T) c.727+122A>T c.-110-2557A>T (n.-110-2557A>T) c.3051+122A>T (n.3051+122A>T) c.2963+122A>T n.1565+122A>T c.3057+122A>T (n.3057+122A>T) n.151-2557A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405599T>C | CA704106773 | CHD8 | c.2214+122A>G (n.2214+122A>G) c.727+122A>G c.-110-2557A>G (n.-110-2557A>G) c.3051+122A>G (n.3051+122A>G) c.2963+122A>G n.1565+122A>G c.3057+122A>G (n.3057+122A>G) n.151-2557A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405599T>G | CA2122502117 | CHD8 | c.2214+122A>C (n.2214+122A>C) c.727+122A>C c.-110-2557A>C (n.-110-2557A>C) c.3051+122A>C (n.3051+122A>C) c.2963+122A>C n.1565+122A>C c.3057+122A>C (n.3057+122A>C) n.151-2557A>C | dbSNP |
| 14 | g.21405599T= | CA2122502111 | CHD8 | c.2214+122A= (n.2214+122A=) c.727+122A= c.-110-2557A= (n.-110-2557A=) c.3051+122A= (n.3051+122A=) c.2963+122A= n.1565+122A= c.3057+122A= (n.3057+122A=) n.151-2557A= | |
| 14 | g.21405600A= | CA2122502122 | CHD8 | c.2214+121T= (n.2214+121T=) c.727+121T= c.-110-2558T= (n.-110-2558T=) c.3051+121T= (n.3051+121T=) c.2963+121T= n.1565+121T= c.3057+121T= (n.3057+121T=) n.151-2558T= | |
| 14 | g.21405600A>G | CA704106783 | CHD8 | c.2214+121T>C (n.2214+121T>C) c.727+121T>C c.-110-2558T>C (n.-110-2558T>C) c.3051+121T>C (n.3051+121T>C) c.2963+121T>C n.1565+121T>C c.3057+121T>C (n.3057+121T>C) n.151-2558T>C | dbSNP |
| 14 | g.21405600A>T | CA2624084431 | CHD8 | c.2214+121T>A (n.2214+121T>A) c.727+121T>A c.-110-2558T>A (n.-110-2558T>A) c.3051+121T>A (n.3051+121T>A) c.2963+121T>A n.1565+121T>A c.3057+121T>A (n.3057+121T>A) n.151-2558T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405602G>T | CA2624084432 | CHD8 | c.2214+119C>A (n.2214+119C>A) c.727+119C>A c.-110-2560C>A (n.-110-2560C>A) c.3051+119C>A (n.3051+119C>A) c.2963+119C>A n.1565+119C>A c.3057+119C>A (n.3057+119C>A) n.151-2560C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405603C= | CA2122502126 | CHD8 | c.2214+118G= (n.2214+118G=) c.727+118G= c.-110-2561G= (n.-110-2561G=) c.3051+118G= (n.3051+118G=) c.2963+118G= n.1565+118G= c.3057+118G= (n.3057+118G=) n.151-2561G= | |
| 14 | g.21405604A>C | CA2624084434 | CHD8 | c.2214+117T>G (n.2214+117T>G) c.727+117T>G c.-110-2562T>G (n.-110-2562T>G) c.3051+117T>G (n.3051+117T>G) c.2963+117T>G n.1565+117T>G c.3057+117T>G (n.3057+117T>G) n.151-2562T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405604dup | CA2122502127 | CHD8 | c.2214+117dup (n.2214+117dup) c.727+117dup c.-110-2562dup (n.-110-2562dup) c.3051+117dup (n.3051+117dup) c.2963+117dup n.1565+117dup c.3057+117dup (n.3057+117dup) n.151-2562dup | dbSNP |
| 14 | g.21405605_21405606delinsCA | CA2122502128 | CHD8 | c.2214+115_2214+116delinsTG (n.2214+115_2214+116delinsTG) c.727+115_727+116delinsTG c.-110-2564_-110-2563delinsTG (n.-110-2564_-110-2563delinsTG) c.3051+115_3051+116delinsTG (n.3051+115_3051+116delinsTG) c.2963+115_2963+116delinsTG n.1565+115_1565+116delinsTG c.3057+115_3057+116delinsTG (n.3057+115_3057+116delinsTG) n.151-2564_151-2563delinsTG | |
| 14 | g.21405607del | CA257604328 | CHD8 | c.2214+115del (n.2214+115del) c.727+115del c.-110-2564del (n.-110-2564del) c.3051+115del (n.3051+115del) c.2963+115del n.1565+115del c.3057+115del (n.3057+115del) n.151-2564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405608G>A | CA2624084436 | CHD8 | c.2214+113C>T (n.2214+113C>T) c.727+113C>T c.-110-2566C>T (n.-110-2566C>T) c.3051+113C>T (n.3051+113C>T) c.2963+113C>T n.1565+113C>T c.3057+113C>T (n.3057+113C>T) n.151-2566C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405608G>T | CA2624084437 | CHD8 | c.2214+113C>A (n.2214+113C>A) c.727+113C>A c.-110-2566C>A (n.-110-2566C>A) c.3051+113C>A (n.3051+113C>A) c.2963+113C>A n.1565+113C>A c.3057+113C>A (n.3057+113C>A) n.151-2566C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405609G>C | CA257604335 | CHD8 | c.2214+112C>G (n.2214+112C>G) c.727+112C>G c.-110-2567C>G (n.-110-2567C>G) c.3051+112C>G (n.3051+112C>G) c.2963+112C>G n.1565+112C>G c.3057+112C>G (n.3057+112C>G) n.151-2567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405609G= | CA2122502134 | CHD8 | c.2214+112C= (n.2214+112C=) c.727+112C= c.-110-2567C= (n.-110-2567C=) c.3051+112C= (n.3051+112C=) c.2963+112C= n.1565+112C= c.3057+112C= (n.3057+112C=) n.151-2567C= | |
| 14 | g.21405609G>T | CA2624084439 | CHD8 | c.2214+112C>A (n.2214+112C>A) c.727+112C>A c.-110-2567C>A (n.-110-2567C>A) c.3051+112C>A (n.3051+112C>A) c.2963+112C>A n.1565+112C>A c.3057+112C>A (n.3057+112C>A) n.151-2567C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405611T>C | CA2624084445 | CHD8 | c.2214+110A>G (n.2214+110A>G) c.727+110A>G c.-110-2569A>G (n.-110-2569A>G) c.3051+110A>G (n.3051+110A>G) c.2963+110A>G n.1565+110A>G c.3057+110A>G (n.3057+110A>G) n.151-2569A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405612A= | CA2122502137 | CHD8 | c.2214+109T= (n.2214+109T=) c.727+109T= c.-110-2570T= (n.-110-2570T=) c.3051+109T= (n.3051+109T=) c.2963+109T= n.1565+109T= c.3057+109T= (n.3057+109T=) n.151-2570T= | |
| 14 | g.21405612A>G | CA2624084447 | CHD8 | c.2214+109T>C (n.2214+109T>C) c.727+109T>C c.-110-2570T>C (n.-110-2570T>C) c.3051+109T>C (n.3051+109T>C) c.2963+109T>C n.1565+109T>C c.3057+109T>C (n.3057+109T>C) n.151-2570T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405612A>T | CA704106791 | CHD8 | c.2214+109T>A (n.2214+109T>A) c.727+109T>A c.-110-2570T>A (n.-110-2570T>A) c.3051+109T>A (n.3051+109T>A) c.2963+109T>A n.1565+109T>A c.3057+109T>A (n.3057+109T>A) n.151-2570T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405614A= | CA2122502141 | CHD8 | c.2214+107T= (n.2214+107T=) c.727+107T= c.-110-2572T= (n.-110-2572T=) c.3051+107T= (n.3051+107T=) c.2963+107T= n.1565+107T= c.3057+107T= (n.3057+107T=) n.151-2572T= | |
| 14 | g.21405614A>C | CA2624084450 | CHD8 | c.2214+107T>G (n.2214+107T>G) c.727+107T>G c.-110-2572T>G (n.-110-2572T>G) c.3051+107T>G (n.3051+107T>G) c.2963+107T>G n.1565+107T>G c.3057+107T>G (n.3057+107T>G) n.151-2572T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405617_21405619dup | CA257604338 | CHD8 | c.2214+104_2214+106dup (n.2214+104_2214+106dup) c.727+104_727+106dup c.-110-2575_-110-2573dup (n.-110-2575_-110-2573dup) c.3051+104_3051+106dup (n.3051+104_3051+106dup) c.2963+104_2963+106dup n.1565+104_1565+106dup c.3057+104_3057+106dup (n.3057+104_3057+106dup) n.151-2575_151-2573dup | dbSNP |
| 14 | g.21405616G>A | CA2624084452 | CHD8 | c.2214+105C>T (n.2214+105C>T) c.727+105C>T c.-110-2574C>T (n.-110-2574C>T) c.3051+105C>T (n.3051+105C>T) c.2963+105C>T n.1565+105C>T c.3057+105C>T (n.3057+105C>T) n.151-2574C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405616G>C | CA257604340 | CHD8 | c.2214+105C>G (n.2214+105C>G) c.727+105C>G c.-110-2574C>G (n.-110-2574C>G) c.3051+105C>G (n.3051+105C>G) c.2963+105C>G n.1565+105C>G c.3057+105C>G (n.3057+105C>G) n.151-2574C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405616G= | CA2122502144 | CHD8 | c.2214+105C= (n.2214+105C=) c.727+105C= c.-110-2574C= (n.-110-2574C=) c.3051+105C= (n.3051+105C=) c.2963+105C= n.1565+105C= c.3057+105C= (n.3057+105C=) n.151-2574C= | |
| 14 | g.21405616G>T | CA2624084453 | CHD8 | c.2214+105C>A (n.2214+105C>A) c.727+105C>A c.-110-2574C>A (n.-110-2574C>A) c.3051+105C>A (n.3051+105C>A) c.2963+105C>A n.1565+105C>A c.3057+105C>A (n.3057+105C>A) n.151-2574C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405617G>A | CA2624084456 | CHD8 | c.2214+104C>T (n.2214+104C>T) c.727+104C>T c.-110-2575C>T (n.-110-2575C>T) c.3051+104C>T (n.3051+104C>T) c.2963+104C>T n.1565+104C>T c.3057+104C>T (n.3057+104C>T) n.151-2575C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405617G>T | CA2624084457 | CHD8 | c.2214+104C>A (n.2214+104C>A) c.727+104C>A c.-110-2575C>A (n.-110-2575C>A) c.3051+104C>A (n.3051+104C>A) c.2963+104C>A n.1565+104C>A c.3057+104C>A (n.3057+104C>A) n.151-2575C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405618A= | CA2122502147 | CHD8 | c.2214+103T= (n.2214+103T=) c.727+103T= c.-110-2576T= (n.-110-2576T=) c.3051+103T= (n.3051+103T=) c.2963+103T= n.1565+103T= c.3057+103T= (n.3057+103T=) n.151-2576T= | |
| 14 | g.21405618A>C | CA2800818496 | CHD8 | c.2214+103T>G (n.2214+103T>G) c.727+103T>G c.-110-2576T>G (n.-110-2576T>G) c.3051+103T>G (n.3051+103T>G) c.2963+103T>G n.1565+103T>G c.3057+103T>G (n.3057+103T>G) n.151-2576T>G | |
| 14 | g.21405618A>G | CA704106793 | CHD8 | c.2214+103T>C (n.2214+103T>C) c.727+103T>C c.-110-2576T>C (n.-110-2576T>C) c.3051+103T>C (n.3051+103T>C) c.2963+103T>C n.1565+103T>C c.3057+103T>C (n.3057+103T>C) n.151-2576T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405618A>T | CA2624084460 | CHD8 | c.2214+103T>A (n.2214+103T>A) c.727+103T>A c.-110-2576T>A (n.-110-2576T>A) c.3051+103T>A (n.3051+103T>A) c.2963+103T>A n.1565+103T>A c.3057+103T>A (n.3057+103T>A) n.151-2576T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405619G>A | CA2624084462 | CHD8 | c.2214+102C>T (n.2214+102C>T) c.727+102C>T c.-110-2577C>T (n.-110-2577C>T) c.3051+102C>T (n.3051+102C>T) c.2963+102C>T n.1565+102C>T c.3057+102C>T (n.3057+102C>T) n.151-2577C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405619G>T | CA2624084464 | CHD8 | c.2214+102C>A (n.2214+102C>A) c.727+102C>A c.-110-2577C>A (n.-110-2577C>A) c.3051+102C>A (n.3051+102C>A) c.2963+102C>A n.1565+102C>A c.3057+102C>A (n.3057+102C>A) n.151-2577C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405620T>A | CA612384339 | CHD8 | c.2214+101A>T (n.2214+101A>T) c.727+101A>T c.-110-2578A>T (n.-110-2578A>T) c.3051+101A>T (n.3051+101A>T) c.2963+101A>T n.1565+101A>T c.3057+101A>T (n.3057+101A>T) n.151-2578A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405620T= | CA2122502151 | CHD8 | c.2214+101A= (n.2214+101A=) c.727+101A= c.-110-2578A= (n.-110-2578A=) c.3051+101A= (n.3051+101A=) c.2963+101A= n.1565+101A= c.3057+101A= (n.3057+101A=) n.151-2578A= | |
| 14 | g.21405622C>A | CA2531297808 | CHD8 | c.2214+99G>T (n.2214+99G>T) c.727+99G>T c.-110-2580G>T (n.-110-2580G>T) c.3051+99G>T (n.3051+99G>T) c.2963+99G>T n.1565+99G>T c.3057+99G>T (n.3057+99G>T) n.151-2580G>T | |
| 14 | g.21405622C= | CA2122502157 | CHD8 | c.2214+99G= (n.2214+99G=) c.727+99G= c.-110-2580G= (n.-110-2580G=) c.3051+99G= (n.3051+99G=) c.2963+99G= n.1565+99G= c.3057+99G= (n.3057+99G=) n.151-2580G= | |
| 14 | g.21405622C>G | CA257604345 | CHD8 | c.2214+99G>C (n.2214+99G>C) c.727+99G>C c.-110-2580G>C (n.-110-2580G>C) c.3051+99G>C (n.3051+99G>C) c.2963+99G>C n.1565+99G>C c.3057+99G>C (n.3057+99G>C) n.151-2580G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405624G>T | CA2575477329 | CHD8 | c.2214+97C>A (n.2214+97C>A) c.727+97C>A c.-110-2582C>A (n.-110-2582C>A) c.3051+97C>A (n.3051+97C>A) c.2963+97C>A n.1565+97C>A c.3057+97C>A (n.3057+97C>A) n.151-2582C>A | |
| 14 | g.21405625A>G | CA2624084474 | CHD8 | c.2214+96T>C (n.2214+96T>C) c.727+96T>C c.-110-2583T>C (n.-110-2583T>C) c.3051+96T>C (n.3051+96T>C) c.2963+96T>C n.1565+96T>C c.3057+96T>C (n.3057+96T>C) n.151-2583T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405627A>C | CA2624084476 | CHD8 | c.2214+94T>G (n.2214+94T>G) c.727+94T>G c.-110-2585T>G (n.-110-2585T>G) c.3051+94T>G (n.3051+94T>G) c.2963+94T>G n.1565+94T>G c.3057+94T>G (n.3057+94T>G) n.151-2585T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405628G>T | CA2624084477 | CHD8 | c.2214+93C>A (n.2214+93C>A) c.727+93C>A c.-110-2586C>A (n.-110-2586C>A) c.3051+93C>A (n.3051+93C>A) c.2963+93C>A n.1565+93C>A c.3057+93C>A (n.3057+93C>A) n.151-2586C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405629G>A | CA2729176666 | CHD8 | c.2214+92C>T (n.2214+92C>T) c.727+92C>T c.-110-2587C>T (n.-110-2587C>T) c.3051+92C>T (n.3051+92C>T) c.2963+92C>T n.1565+92C>T c.3057+92C>T (n.3057+92C>T) n.151-2587C>T | dbSNP |
| 14 | g.21405629G>T | CA2575477330 | CHD8 | c.2214+92C>A (n.2214+92C>A) c.727+92C>A c.-110-2587C>A (n.-110-2587C>A) c.3051+92C>A (n.3051+92C>A) c.2963+92C>A n.1565+92C>A c.3057+92C>A (n.3057+92C>A) n.151-2587C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405630C>A | CA2624084480 | CHD8 | c.2214+91G>T (n.2214+91G>T) c.727+91G>T c.-110-2588G>T (n.-110-2588G>T) c.3051+91G>T (n.3051+91G>T) c.2963+91G>T n.1565+91G>T c.3057+91G>T (n.3057+91G>T) n.151-2588G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405631C>A | CA2624084482 | CHD8 | c.2214+90G>T (n.2214+90G>T) c.727+90G>T c.-110-2589G>T (n.-110-2589G>T) c.3051+90G>T (n.3051+90G>T) c.2963+90G>T n.1565+90G>T c.3057+90G>T (n.3057+90G>T) n.151-2589G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405631C>T | CA2800818497 | CHD8 | c.2214+90G>A (n.2214+90G>A) c.727+90G>A c.-110-2589G>A (n.-110-2589G>A) c.3051+90G>A (n.3051+90G>A) c.2963+90G>A n.1565+90G>A c.3057+90G>A (n.3057+90G>A) n.151-2589G>A | |
| 14 | g.21405632C>T | CA2624084484 | CHD8 | c.2214+89G>A (n.2214+89G>A) c.727+89G>A c.-110-2590G>A (n.-110-2590G>A) c.3051+89G>A (n.3051+89G>A) c.2963+89G>A n.1565+89G>A c.3057+89G>A (n.3057+89G>A) n.151-2590G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405633T>A | CA2624084487 | CHD8 | c.2214+88A>T (n.2214+88A>T) c.727+88A>T c.-110-2591A>T (n.-110-2591A>T) c.3051+88A>T (n.3051+88A>T) c.2963+88A>T n.1565+88A>T c.3057+88A>T (n.3057+88A>T) n.151-2591A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405633T>C | CA257604352 | CHD8 | c.2214+88A>G (n.2214+88A>G) c.727+88A>G c.-110-2591A>G (n.-110-2591A>G) c.3051+88A>G (n.3051+88A>G) c.2963+88A>G n.1565+88A>G c.3057+88A>G (n.3057+88A>G) n.151-2591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405633T= | CA2122502161 | CHD8 | c.2214+88A= (n.2214+88A=) c.727+88A= c.-110-2591A= (n.-110-2591A=) c.3051+88A= (n.3051+88A=) c.2963+88A= n.1565+88A= c.3057+88A= (n.3057+88A=) n.151-2591A= | |
| 14 | g.21405634T>G | CA2575477331 | CHD8 | c.2214+87A>C (n.2214+87A>C) c.727+87A>C c.-110-2592A>C (n.-110-2592A>C) c.3051+87A>C (n.3051+87A>C) c.2963+87A>C n.1565+87A>C c.3057+87A>C (n.3057+87A>C) n.151-2592A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405635G>T | CA2547615948 | CHD8 | c.2214+86C>A (n.2214+86C>A) c.727+86C>A c.-110-2593C>A (n.-110-2593C>A) c.3051+86C>A (n.3051+86C>A) c.2963+86C>A n.1565+86C>A c.3057+86C>A (n.3057+86C>A) n.151-2593C>A | |
| 14 | g.21405636A>T | CA2624084489 | CHD8 | c.2214+85T>A (n.2214+85T>A) c.727+85T>A c.-110-2594T>A (n.-110-2594T>A) c.3051+85T>A (n.3051+85T>A) c.2963+85T>A n.1565+85T>A c.3057+85T>A (n.3057+85T>A) n.151-2594T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405638A= | CA2122502169 | CHD8 | c.2214+83T= (n.2214+83T=) c.727+83T= c.-110-2596T= (n.-110-2596T=) c.3051+83T= (n.3051+83T=) c.2963+83T= n.1565+83T= c.3057+83T= (n.3057+83T=) n.151-2596T= | |
| 14 | g.21405638A>T | CA612384340 | CHD8 | c.2214+83T>A (n.2214+83T>A) c.727+83T>A c.-110-2596T>A (n.-110-2596T>A) c.3051+83T>A (n.3051+83T>A) c.2963+83T>A n.1565+83T>A c.3057+83T>A (n.3057+83T>A) n.151-2596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405641C= | CA2122502172 | CHD8 | c.2214+80G= (n.2214+80G=) c.727+80G= c.-110-2599G= (n.-110-2599G=) c.3051+80G= (n.3051+80G=) c.2963+80G= n.1565+80G= c.3057+80G= (n.3057+80G=) n.151-2599G= | |
| 14 | g.21405641C>T | CA2122502173 | CHD8 | c.2214+80G>A (n.2214+80G>A) c.727+80G>A c.-110-2599G>A (n.-110-2599G>A) c.3051+80G>A (n.3051+80G>A) c.2963+80G>A n.1565+80G>A c.3057+80G>A (n.3057+80G>A) n.151-2599G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405641_21405642insTC | CA2575477332 | CHD8 | c.2214+80_2214+81insAG (n.2214+80_2214+81insAG) c.727+80_727+81insAG c.-110-2599_-110-2598insAG (n.-110-2599_-110-2598insAG) c.3051+80_3051+81insAG (n.3051+80_3051+81insAG) c.2963+80_2963+81insAG n.1565+80_1565+81insAG c.3057+80_3057+81insAG (n.3057+80_3057+81insAG) n.151-2599_151-2598insAG | |
| 14 | g.21405643del | CA2624084494 | CHD8 | c.2214+80del (n.2214+80del) c.727+80del c.-110-2599del (n.-110-2599del) c.3051+80del (n.3051+80del) c.2963+80del n.1565+80del c.3057+80del (n.3057+80del) n.151-2599del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405642C= | CA2122502175 | CHD8 | c.2214+79G= (n.2214+79G=) c.727+79G= c.-110-2600G= (n.-110-2600G=) c.3051+79G= (n.3051+79G=) c.2963+79G= n.1565+79G= c.3057+79G= (n.3057+79G=) n.151-2600G= | |
| 14 | g.21405642C>T | CA257604353 | CHD8 | c.2214+79G>A (n.2214+79G>A) c.727+79G>A c.-110-2600G>A (n.-110-2600G>A) c.3051+79G>A (n.3051+79G>A) c.2963+79G>A n.1565+79G>A c.3057+79G>A (n.3057+79G>A) n.151-2600G>A | dbSNP |
| 14 | g.21405643C>A | CA2624084497 | CHD8 | c.2214+78G>T (n.2214+78G>T) c.727+78G>T c.-110-2601G>T (n.-110-2601G>T) c.3051+78G>T (n.3051+78G>T) c.2963+78G>T n.1565+78G>T c.3057+78G>T (n.3057+78G>T) n.151-2601G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405645T>C | CA2575477333 | CHD8 | c.2214+76A>G (n.2214+76A>G) c.727+76A>G c.-110-2603A>G (n.-110-2603A>G) c.3051+76A>G (n.3051+76A>G) c.2963+76A>G n.1565+76A>G c.3057+76A>G (n.3057+76A>G) n.151-2603A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405646G>T | CA2575477334 | CHD8 | c.2214+75C>A (n.2214+75C>A) c.727+75C>A c.-110-2604C>A (n.-110-2604C>A) c.3051+75C>A (n.3051+75C>A) c.2963+75C>A n.1565+75C>A c.3057+75C>A (n.3057+75C>A) n.151-2604C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405648C>T | CA2800818498 | CHD8 | c.2214+73G>A (n.2214+73G>A) c.727+73G>A c.-110-2606G>A (n.-110-2606G>A) c.3051+73G>A (n.3051+73G>A) c.2963+73G>A n.1565+73G>A c.3057+73G>A (n.3057+73G>A) n.151-2606G>A | |
| 14 | g.21405649A= | CA2122502178 | CHD8 | c.2214+72T= (n.2214+72T=) c.727+72T= c.-110-2607T= (n.-110-2607T=) c.3051+72T= (n.3051+72T=) c.2963+72T= n.1565+72T= c.3057+72T= (n.3057+72T=) n.151-2607T= | |
| 14 | g.21405649A>C | CA2122502180 | CHD8 | c.2214+72T>G (n.2214+72T>G) c.727+72T>G c.-110-2607T>G (n.-110-2607T>G) c.3051+72T>G (n.3051+72T>G) c.2963+72T>G n.1565+72T>G c.3057+72T>G (n.3057+72T>G) n.151-2607T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405649A>G | CA257604354 | CHD8 | c.2214+72T>C (n.2214+72T>C) c.727+72T>C c.-110-2607T>C (n.-110-2607T>C) c.3051+72T>C (n.3051+72T>C) c.2963+72T>C n.1565+72T>C c.3057+72T>C (n.3057+72T>C) n.151-2607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405651_21405703del | CA2624084507 | CHD8 | c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del) c.727+19_727+71del c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del) c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del) c.2963+19_2963+71del n.1565+19_1565+71del c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del) n.151-2660_151-2608del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405651C>A | CA2624084509 | CHD8 | c.2214+70G>T (n.2214+70G>T) c.727+70G>T c.-110-2609G>T (n.-110-2609G>T) c.3051+70G>T (n.3051+70G>T) c.2963+70G>T n.1565+70G>T c.3057+70G>T (n.3057+70G>T) n.151-2609G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405651C>G | CA2624084510 | CHD8 | c.2214+70G>C (n.2214+70G>C) c.727+70G>C c.-110-2609G>C (n.-110-2609G>C) c.3051+70G>C (n.3051+70G>C) c.2963+70G>C n.1565+70G>C c.3057+70G>C (n.3057+70G>C) n.151-2609G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405653G>A | CA612384341 | CHD8 | c.2214+68C>T (n.2214+68C>T) c.727+68C>T c.-110-2611C>T (n.-110-2611C>T) c.3051+68C>T (n.3051+68C>T) c.2963+68C>T n.1565+68C>T c.3057+68C>T (n.3057+68C>T) n.151-2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405653G>C | CA2624084512 | CHD8 | c.2214+68C>G (n.2214+68C>G) c.727+68C>G c.-110-2611C>G (n.-110-2611C>G) c.3051+68C>G (n.3051+68C>G) c.2963+68C>G n.1565+68C>G c.3057+68C>G (n.3057+68C>G) n.151-2611C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405653G= | CA2122502189 | CHD8 | c.2214+68C= (n.2214+68C=) c.727+68C= c.-110-2611C= (n.-110-2611C=) c.3051+68C= (n.3051+68C=) c.2963+68C= n.1565+68C= c.3057+68C= (n.3057+68C=) n.151-2611C= | |
| 14 | g.21405656G>A | CA2624084517 | CHD8 | c.2214+65C>T (n.2214+65C>T) c.727+65C>T c.-110-2614C>T (n.-110-2614C>T) c.3051+65C>T (n.3051+65C>T) c.2963+65C>T n.1565+65C>T c.3057+65C>T (n.3057+65C>T) n.151-2614C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405656G>T | CA2624084518 | CHD8 | c.2214+65C>A (n.2214+65C>A) c.727+65C>A c.-110-2614C>A (n.-110-2614C>A) c.3051+65C>A (n.3051+65C>A) c.2963+65C>A n.1565+65C>A c.3057+65C>A (n.3057+65C>A) n.151-2614C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405657T>C | CA2800818499 | CHD8 | c.2214+64A>G (n.2214+64A>G) c.727+64A>G c.-110-2615A>G (n.-110-2615A>G) c.3051+64A>G (n.3051+64A>G) c.2963+64A>G n.1565+64A>G c.3057+64A>G (n.3057+64A>G) n.151-2615A>G | |
| 14 | g.21405658C>A | CA2624084519 | CHD8 | c.2214+63G>T (n.2214+63G>T) c.727+63G>T c.-110-2616G>T (n.-110-2616G>T) c.3051+63G>T (n.3051+63G>T) c.2963+63G>T n.1565+63G>T c.3057+63G>T (n.3057+63G>T) n.151-2616G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405658C>G | CA2624084520 | CHD8 | c.2214+63G>C (n.2214+63G>C) c.727+63G>C c.-110-2616G>C (n.-110-2616G>C) c.3051+63G>C (n.3051+63G>C) c.2963+63G>C n.1565+63G>C c.3057+63G>C (n.3057+63G>C) n.151-2616G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405660G>A | CA2575477336 | CHD8 | c.2214+61C>T (n.2214+61C>T) c.727+61C>T c.-110-2618C>T (n.-110-2618C>T) c.3051+61C>T (n.3051+61C>T) c.2963+61C>T n.1565+61C>T c.3057+61C>T (n.3057+61C>T) n.151-2618C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405660G>T | CA2624084521 | CHD8 | c.2214+61C>A (n.2214+61C>A) c.727+61C>A c.-110-2618C>A (n.-110-2618C>A) c.3051+61C>A (n.3051+61C>A) c.2963+61C>A n.1565+61C>A c.3057+61C>A (n.3057+61C>A) n.151-2618C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405663T>C | CA2575477337 | CHD8 | c.2214+58A>G (n.2214+58A>G) c.727+58A>G c.-110-2621A>G (n.-110-2621A>G) c.3051+58A>G (n.3051+58A>G) c.2963+58A>G n.1565+58A>G c.3057+58A>G (n.3057+58A>G) n.151-2621A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405663T>G | CA2624084522 | CHD8 | c.2214+58A>C (n.2214+58A>C) c.727+58A>C c.-110-2621A>C (n.-110-2621A>C) c.3051+58A>C (n.3051+58A>C) c.2963+58A>C n.1565+58A>C c.3057+58A>C (n.3057+58A>C) n.151-2621A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405664T>A | CA2624084523 | CHD8 | c.2214+57A>T (n.2214+57A>T) c.727+57A>T c.-110-2622A>T (n.-110-2622A>T) c.3051+57A>T (n.3051+57A>T) c.2963+57A>T n.1565+57A>T c.3057+57A>T (n.3057+57A>T) n.151-2622A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405664T>C | CA960918088 | CHD8 | c.2214+57A>G (n.2214+57A>G) c.727+57A>G c.-110-2622A>G (n.-110-2622A>G) c.3051+57A>G (n.3051+57A>G) c.2963+57A>G n.1565+57A>G c.3057+57A>G (n.3057+57A>G) n.151-2622A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405664T= | CA2122502193 | CHD8 | c.2214+57A= (n.2214+57A=) c.727+57A= c.-110-2622A= (n.-110-2622A=) c.3051+57A= (n.3051+57A=) c.2963+57A= n.1565+57A= c.3057+57A= (n.3057+57A=) n.151-2622A= | |
| 14 | g.21405665G>A | CA2800818500 | CHD8 | c.2214+56C>T (n.2214+56C>T) c.727+56C>T c.-110-2623C>T (n.-110-2623C>T) c.3051+56C>T (n.3051+56C>T) c.2963+56C>T n.1565+56C>T c.3057+56C>T (n.3057+56C>T) n.151-2623C>T | |
| 14 | g.21405666T>C | CA2624084524 | CHD8 | c.2214+55A>G (n.2214+55A>G) c.727+55A>G c.-110-2624A>G (n.-110-2624A>G) c.3051+55A>G (n.3051+55A>G) c.2963+55A>G n.1565+55A>G c.3057+55A>G (n.3057+55A>G) n.151-2624A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405667A>G | CA2800818501 | CHD8 | c.2214+54T>C (n.2214+54T>C) c.727+54T>C c.-110-2625T>C (n.-110-2625T>C) c.3051+54T>C (n.3051+54T>C) c.2963+54T>C n.1565+54T>C c.3057+54T>C (n.3057+54T>C) n.151-2625T>C |