| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21401138T>A | CA2624079943 | CHD8 | c.3337-67A>T (n.3337-67A>T) c.1850-67A>T c.264+819A>T (n.264+819A>T) c.4174-67A>T (n.4174-67A>T) n.2688-67A>T c.4180-67A>T (n.4180-67A>T) n.728-67A>T n.524+819A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401138T>G | CA704102187 | CHD8 | c.3337-67A>C (n.3337-67A>C) c.1850-67A>C c.264+819A>C (n.264+819A>C) c.4174-67A>C (n.4174-67A>C) n.2688-67A>C c.4180-67A>C (n.4180-67A>C) n.728-67A>C n.524+819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401138T= | CA2122495269 | CHD8 | c.3337-67A= (n.3337-67A=) c.1850-67A= c.264+819A= (n.264+819A=) c.4174-67A= (n.4174-67A=) n.2688-67A= c.4180-67A= (n.4180-67A=) n.728-67A= n.524+819A= | |
| 14 | g.21401139dup | CA2122495270 | CHD8 | c.3337-67dup (n.3337-67dup) c.1850-67dup c.264+819dup (n.264+819dup) c.4174-67dup (n.4174-67dup) n.2688-67dup c.4180-67dup (n.4180-67dup) n.728-67dup n.524+819dup | dbSNP |
| 14 | g.21401141G>T | CA2729174745 | CHD8 | c.3337-70C>A (n.3337-70C>A) c.1850-70C>A c.264+816C>A (n.264+816C>A) c.4174-70C>A (n.4174-70C>A) n.2688-70C>A c.4180-70C>A (n.4180-70C>A) n.728-70C>A n.524+816C>A | dbSNP |
| 14 | g.21401142G>A | CA2624079946 | CHD8 | c.3337-71C>T (n.3337-71C>T) c.1850-71C>T c.264+815C>T (n.264+815C>T) c.4174-71C>T (n.4174-71C>T) n.2688-71C>T c.4180-71C>T (n.4180-71C>T) n.728-71C>T n.524+815C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401142G>T | CA2624079947 | CHD8 | c.3337-71C>A (n.3337-71C>A) c.1850-71C>A c.264+815C>A (n.264+815C>A) c.4174-71C>A (n.4174-71C>A) n.2688-71C>A c.4180-71C>A (n.4180-71C>A) n.728-71C>A n.524+815C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401143G>A | CA257601208 | CHD8 | c.3337-72C>T (n.3337-72C>T) c.1850-72C>T c.264+814C>T (n.264+814C>T) c.4174-72C>T (n.4174-72C>T) n.2688-72C>T c.4180-72C>T (n.4180-72C>T) n.728-72C>T n.524+814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401143G= | CA2122495277 | CHD8 | c.3337-72C= (n.3337-72C=) c.1850-72C= c.264+814C= (n.264+814C=) c.4174-72C= (n.4174-72C=) n.2688-72C= c.4180-72C= (n.4180-72C=) n.728-72C= n.524+814C= | |
| 14 | g.21401143G>T | CA2624079949 | CHD8 | c.3337-72C>A (n.3337-72C>A) c.1850-72C>A c.264+814C>A (n.264+814C>A) c.4174-72C>A (n.4174-72C>A) n.2688-72C>A c.4180-72C>A (n.4180-72C>A) n.728-72C>A n.524+814C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401146del | CA2575477105 | CHD8 | c.3337-74del (n.3337-74del) c.1850-74del c.264+812del (n.264+812del) c.4174-74del (n.4174-74del) n.2688-74del c.4180-74del (n.4180-74del) n.728-74del n.524+812del | |
| 14 | g.21401148C= | CA2122495282 | CHD8 | c.3337-77G= (n.3337-77G=) c.1850-77G= c.264+809G= (n.264+809G=) c.4174-77G= (n.4174-77G=) n.2688-77G= c.4180-77G= (n.4180-77G=) n.728-77G= n.524+809G= | |
| 14 | g.21401148C>G | CA257601212 | CHD8 | c.3337-77G>C (n.3337-77G>C) c.1850-77G>C c.264+809G>C (n.264+809G>C) c.4174-77G>C (n.4174-77G>C) n.2688-77G>C c.4180-77G>C (n.4180-77G>C) n.728-77G>C n.524+809G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401148C>T | CA2624079952 | CHD8 | c.3337-77G>A (n.3337-77G>A) c.1850-77G>A c.264+809G>A (n.264+809G>A) c.4174-77G>A (n.4174-77G>A) n.2688-77G>A c.4180-77G>A (n.4180-77G>A) n.728-77G>A n.524+809G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401150A= | CA2122495283 | CHD8 | c.3337-79T= (n.3337-79T=) c.1850-79T= c.264+807T= (n.264+807T=) c.4174-79T= (n.4174-79T=) n.2688-79T= c.4180-79T= (n.4180-79T=) n.728-79T= n.524+807T= | |
| 14 | g.21401150A>G | CA2122495285 | CHD8 | c.3337-79T>C (n.3337-79T>C) c.1850-79T>C c.264+807T>C (n.264+807T>C) c.4174-79T>C (n.4174-79T>C) n.2688-79T>C c.4180-79T>C (n.4180-79T>C) n.728-79T>C n.524+807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401151T>A | CA2624079956 | CHD8 | c.3337-80A>T (n.3337-80A>T) c.1850-80A>T c.264+806A>T (n.264+806A>T) c.4174-80A>T (n.4174-80A>T) n.2688-80A>T c.4180-80A>T (n.4180-80A>T) n.728-80A>T n.524+806A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401151T>G | CA2624079957 | CHD8 | c.3337-80A>C (n.3337-80A>C) c.1850-80A>C c.264+806A>C (n.264+806A>C) c.4174-80A>C (n.4174-80A>C) n.2688-80A>C c.4180-80A>C (n.4180-80A>C) n.728-80A>C n.524+806A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401151dup | CA257601224 | CHD8 | c.3337-80dup (n.3337-80dup) c.1850-80dup c.264+806dup (n.264+806dup) c.4174-80dup (n.4174-80dup) n.2688-80dup c.4180-80dup (n.4180-80dup) n.728-80dup n.524+806dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401152A= | CA2122495289 | CHD8 | c.3337-81T= (n.3337-81T=) c.1850-81T= c.264+805T= (n.264+805T=) c.4174-81T= (n.4174-81T=) n.2688-81T= c.4180-81T= (n.4180-81T=) n.728-81T= n.524+805T= | |
| 14 | g.21401152A>T | CA960916210 | CHD8 | c.3337-81T>A (n.3337-81T>A) c.1850-81T>A c.264+805T>A (n.264+805T>A) c.4174-81T>A (n.4174-81T>A) n.2688-81T>A c.4180-81T>A (n.4180-81T>A) n.728-81T>A n.524+805T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401153A>C | CA2624079961 | CHD8 | c.3337-82T>G (n.3337-82T>G) c.1850-82T>G c.264+804T>G (n.264+804T>G) c.4174-82T>G (n.4174-82T>G) n.2688-82T>G c.4180-82T>G (n.4180-82T>G) n.728-82T>G n.524+804T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401154C>T | CA2624079962 | CHD8 | c.3337-83G>A (n.3337-83G>A) c.1850-83G>A c.264+803G>A (n.264+803G>A) c.4174-83G>A (n.4174-83G>A) n.2688-83G>A c.4180-83G>A (n.4180-83G>A) n.728-83G>A n.524+803G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401155A= | CA2122495292 | CHD8 | c.3337-84T= (n.3337-84T=) c.1850-84T= c.264+802T= (n.264+802T=) c.4174-84T= (n.4174-84T=) n.2688-84T= c.4180-84T= (n.4180-84T=) n.728-84T= n.524+802T= | |
| 14 | g.21401155A>G | CA2122495291 | CHD8 | c.3337-84T>C (n.3337-84T>C) c.1850-84T>C c.264+802T>C (n.264+802T>C) c.4174-84T>C (n.4174-84T>C) n.2688-84T>C c.4180-84T>C (n.4180-84T>C) n.728-84T>C n.524+802T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401156T>C | CA2624079967 | CHD8 | c.3337-85A>G (n.3337-85A>G) c.1850-85A>G c.264+801A>G (n.264+801A>G) c.4174-85A>G (n.4174-85A>G) n.2688-85A>G c.4180-85A>G (n.4180-85A>G) n.728-85A>G n.524+801A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401158G>T | CA2575477106 | CHD8 | c.3337-87C>A (n.3337-87C>A) c.1850-87C>A c.264+799C>A (n.264+799C>A) c.4174-87C>A (n.4174-87C>A) n.2688-87C>A c.4180-87C>A (n.4180-87C>A) n.728-87C>A n.524+799C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401159G>A | CA257601230 | CHD8 | c.3337-88C>T (n.3337-88C>T) c.1850-88C>T c.264+798C>T (n.264+798C>T) c.4174-88C>T (n.4174-88C>T) n.2688-88C>T c.4180-88C>T (n.4180-88C>T) n.728-88C>T n.524+798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401159G>C | CA2575477108 | CHD8 | c.3337-88C>G (n.3337-88C>G) c.1850-88C>G c.264+798C>G (n.264+798C>G) c.4174-88C>G (n.4174-88C>G) n.2688-88C>G c.4180-88C>G (n.4180-88C>G) n.728-88C>G n.524+798C>G | |
| 14 | g.21401159G= | CA2122495294 | CHD8 | c.3337-88C= (n.3337-88C=) c.1850-88C= c.264+798C= (n.264+798C=) c.4174-88C= (n.4174-88C=) n.2688-88C= c.4180-88C= (n.4180-88C=) n.728-88C= n.524+798C= | |
| 14 | g.21401159G>T | CA2624079969 | CHD8 | c.3337-88C>A (n.3337-88C>A) c.1850-88C>A c.264+798C>A (n.264+798C>A) c.4174-88C>A (n.4174-88C>A) n.2688-88C>A c.4180-88C>A (n.4180-88C>A) n.728-88C>A n.524+798C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401160A>C | CA2800818321 | CHD8 | c.3337-89T>G (n.3337-89T>G) c.1850-89T>G c.264+797T>G (n.264+797T>G) c.4174-89T>G (n.4174-89T>G) n.2688-89T>G c.4180-89T>G (n.4180-89T>G) n.728-89T>G n.524+797T>G | |
| 14 | g.21401161T>C | CA2575477109 | CHD8 | c.3337-90A>G (n.3337-90A>G) c.1850-90A>G c.264+796A>G (n.264+796A>G) c.4174-90A>G (n.4174-90A>G) n.2688-90A>G c.4180-90A>G (n.4180-90A>G) n.728-90A>G n.524+796A>G | |
| 14 | g.21401163T>A | CA2575477110 | CHD8 | c.3337-92A>T (n.3337-92A>T) c.1850-92A>T c.264+794A>T (n.264+794A>T) c.4174-92A>T (n.4174-92A>T) n.2688-92A>T c.4180-92A>T (n.4180-92A>T) n.728-92A>T n.524+794A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401163T>C | CA257601239 | CHD8 | c.3337-92A>G (n.3337-92A>G) c.1850-92A>G c.264+794A>G (n.264+794A>G) c.4174-92A>G (n.4174-92A>G) n.2688-92A>G c.4180-92A>G (n.4180-92A>G) n.728-92A>G n.524+794A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401163T= | CA2122495298 | CHD8 | c.3337-92A= (n.3337-92A=) c.1850-92A= c.264+794A= (n.264+794A=) c.4174-92A= (n.4174-92A=) n.2688-92A= c.4180-92A= (n.4180-92A=) n.728-92A= n.524+794A= | |
| 14 | g.21401166C>A | CA2624079976 | CHD8 | c.3337-95G>T (n.3337-95G>T) c.1850-95G>T c.264+791G>T (n.264+791G>T) c.4174-95G>T (n.4174-95G>T) n.2688-95G>T c.4180-95G>T (n.4180-95G>T) n.728-95G>T n.524+791G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401166C= | CA2122495300 | CHD8 | c.3337-95G= (n.3337-95G=) c.1850-95G= c.264+791G= (n.264+791G=) c.4174-95G= (n.4174-95G=) n.2688-95G= c.4180-95G= (n.4180-95G=) n.728-95G= n.524+791G= | |
| 14 | g.21401166C>T | CA612384483 | CHD8 | c.3337-95G>A (n.3337-95G>A) c.1850-95G>A c.264+791G>A (n.264+791G>A) c.4174-95G>A (n.4174-95G>A) n.2688-95G>A c.4180-95G>A (n.4180-95G>A) n.728-95G>A n.524+791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401167G>A | CA257601249 | CHD8 | c.3337-96C>T (n.3337-96C>T) c.1850-96C>T c.264+790C>T (n.264+790C>T) c.4174-96C>T (n.4174-96C>T) n.2688-96C>T c.4180-96C>T (n.4180-96C>T) n.728-96C>T n.524+790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401167G= | CA2122495304 | CHD8 | c.3337-96C= (n.3337-96C=) c.1850-96C= c.264+790C= (n.264+790C=) c.4174-96C= (n.4174-96C=) n.2688-96C= c.4180-96C= (n.4180-96C=) n.728-96C= n.524+790C= | |
| 14 | g.21401167G>T | CA2624079981 | CHD8 | c.3337-96C>A (n.3337-96C>A) c.1850-96C>A c.264+790C>A (n.264+790C>A) c.4174-96C>A (n.4174-96C>A) n.2688-96C>A c.4180-96C>A (n.4180-96C>A) n.728-96C>A n.524+790C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401168T>C | CA2122495307 | CHD8 | c.3337-97A>G (n.3337-97A>G) c.1850-97A>G c.264+789A>G (n.264+789A>G) c.4174-97A>G (n.4174-97A>G) n.2688-97A>G c.4180-97A>G (n.4180-97A>G) n.728-97A>G n.524+789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401168T= | CA2122495306 | CHD8 | c.3337-97A= (n.3337-97A=) c.1850-97A= c.264+789A= (n.264+789A=) c.4174-97A= (n.4174-97A=) n.2688-97A= c.4180-97A= (n.4180-97A=) n.728-97A= n.524+789A= | |
| 14 | g.21401168_21401169insATCACAA | CA2122495318 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTTGTGAT c.264+788_264+789insTTGTGAT (n.264+788_264+789insTTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTTGTGAT c.4180-98_4180-97insTTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTGTGAT) n.728-98_728-97insTTGTGAT n.524+788_524+789insTTGTGAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401168_21401169insATCACAATTA | CA2624079984 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTAATTGTGAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGA | CA612384484 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGAGTAGCTGTAAAGACTCCCGAAA | CA2624079987 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401169G>A | CA2122495316 | CHD8 | c.3337-98C>T (n.3337-98C>T) c.1850-98C>T c.264+788C>T (n.264+788C>T) c.4174-98C>T (n.4174-98C>T) n.2688-98C>T c.4180-98C>T (n.4180-98C>T) n.728-98C>T n.524+788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401169G= | CA2122495315 | CHD8 | c.3337-98C= (n.3337-98C=) c.1850-98C= c.264+788C= (n.264+788C=) c.4174-98C= (n.4174-98C=) n.2688-98C= c.4180-98C= (n.4180-98C=) n.728-98C= n.524+788C= | |
| 14 | g.21401169G>T | CA2122495312 | CHD8 | c.3337-98C>A (n.3337-98C>A) c.1850-98C>A c.264+788C>A (n.264+788C>A) c.4174-98C>A (n.4174-98C>A) n.2688-98C>A c.4180-98C>A (n.4180-98C>A) n.728-98C>A n.524+788C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401169_21401173delinsGTAGA | CA2122495313 | CHD8 | c.3337-102_3337-98delinsTCTAC (n.3337-102_3337-98delinsTCTAC) c.1850-102_1850-98delinsTCTAC c.264+784_264+788delinsTCTAC (n.264+784_264+788delinsTCTAC) c.4174-102_4174-98delinsTCTAC (n.4174-102_4174-98delinsTCTAC) n.2688-102_2688-98delinsTCTAC c.4180-102_4180-98delinsTCTAC (n.4180-102_4180-98delinsTCTAC) n.728-102_728-98delinsTCTAC n.524+784_524+788delinsTCTAC | |
| 14 | g.21401170T>C | CA2624079998 | CHD8 | c.3337-99A>G (n.3337-99A>G) c.1850-99A>G c.264+787A>G (n.264+787A>G) c.4174-99A>G (n.4174-99A>G) n.2688-99A>G c.4180-99A>G (n.4180-99A>G) n.728-99A>G n.524+787A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401170T= | CA2122495322 | CHD8 | c.3337-99A= (n.3337-99A=) c.1850-99A= c.264+787A= (n.264+787A=) c.4174-99A= (n.4174-99A=) n.2688-99A= c.4180-99A= (n.4180-99A=) n.728-99A= n.524+787A= | |
| 14 | g.21401172_21401175del | CA2122495320 | CHD8 | c.3337-102_3337-99del (n.3337-102_3337-99del) c.1850-102_1850-99del c.264+784_264+787del (n.264+784_264+787del) c.4174-102_4174-99del (n.4174-102_4174-99del) n.2688-102_2688-99del c.4180-102_4180-99del (n.4180-102_4180-99del) n.728-102_728-99del n.524+784_524+787del | dbSNP |
| 14 | g.21401170_21401171insC | CA2624080007 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insG (n.3337-100_3337-99insG) c.1850-100_1850-99insG c.264+786_264+787insG (n.264+786_264+787insG) c.4174-100_4174-99insG (n.4174-100_4174-99insG) n.2688-100_2688-99insG c.4180-100_4180-99insG (n.4180-100_4180-99insG) n.728-100_728-99insG n.524+786_524+787insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401170_21401171insCACA | CA2624080006 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTGTG (n.3337-100_3337-99insTGTG) c.1850-100_1850-99insTGTG c.264+786_264+787insTGTG (n.264+786_264+787insTGTG) c.4174-100_4174-99insTGTG (n.4174-100_4174-99insTGTG) n.2688-100_2688-99insTGTG c.4180-100_4180-99insTGTG (n.4180-100_4180-99insTGTG) n.728-100_728-99insTGTG n.524+786_524+787insTGTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATC | CA2624080001 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insGATGCTAATTGTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCA | CA2624080005 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insTGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insTGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insTGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insTGATGCTAATTGTG | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCAA | CA2122495326 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insTTGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insTTGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insTTGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insTTGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insTTGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insTTGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insTTGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insTTGATGCTAATTGTG | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401171A>G | CA2624080004 | CHD8 | c.3337-100T>C (n.3337-100T>C) c.1850-100T>C c.264+786T>C (n.264+786T>C) c.4174-100T>C (n.4174-100T>C) n.2688-100T>C c.4180-100T>C (n.4180-100T>C) n.728-100T>C n.524+786T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401172G>C | CA257601255 | CHD8 | c.3337-101C>G (n.3337-101C>G) c.1850-101C>G c.264+785C>G (n.264+785C>G) c.4174-101C>G (n.4174-101C>G) n.2688-101C>G c.4180-101C>G (n.4180-101C>G) n.728-101C>G n.524+785C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401172G= | CA2122495329 | CHD8 | c.3337-101C= (n.3337-101C=) c.1850-101C= c.264+785C= (n.264+785C=) c.4174-101C= (n.4174-101C=) n.2688-101C= c.4180-101C= (n.4180-101C=) n.728-101C= n.524+785C= | |
| 14 | g.21401172G>T | CA2624080013 | CHD8 | c.3337-101C>A (n.3337-101C>A) c.1850-101C>A c.264+785C>A (n.264+785C>A) c.4174-101C>A (n.4174-101C>A) n.2688-101C>A c.4180-101C>A (n.4180-101C>A) n.728-101C>A n.524+785C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401172_21401173insCTGTAAAGACTCCCGAAAGTAGTGTGGTCTTCTGCG | CA612384485 | CHD8 | c.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) c.1850-101_1850-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC c.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) c.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) n.2688-101_2688-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC c.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) n.728-101_728-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC n.524+785_524+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401172_21401173insCATCAA | CA2122495333 | CHD8 | c.3337-102_3337-101insTTGATG (n.3337-102_3337-101insTTGATG) c.1850-102_1850-101insTTGATG c.264+784_264+785insTTGATG (n.264+784_264+785insTTGATG) c.4174-102_4174-101insTTGATG (n.4174-102_4174-101insTTGATG) n.2688-102_2688-101insTTGATG c.4180-102_4180-101insTTGATG (n.4180-102_4180-101insTTGATG) n.728-102_728-101insTTGATG n.524+784_524+785insTTGATG | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401172_21401173insCTGTAA | CA612384486 | CHD8 | c.3337-102_3337-101insTTACAG (n.3337-102_3337-101insTTACAG) c.1850-102_1850-101insTTACAG c.264+784_264+785insTTACAG (n.264+784_264+785insTTACAG) c.4174-102_4174-101insTTACAG (n.4174-102_4174-101insTTACAG) n.2688-102_2688-101insTTACAG c.4180-102_4180-101insTTACAG (n.4180-102_4180-101insTTACAG) n.728-102_728-101insTTACAG n.524+784_524+785insTTACAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401173A>C | CA2624080015 | CHD8 | c.3337-102T>G (n.3337-102T>G) c.1850-102T>G c.264+784T>G (n.264+784T>G) c.4174-102T>G (n.4174-102T>G) n.2688-102T>G c.4180-102T>G (n.4180-102T>G) n.728-102T>G n.524+784T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401174T>C | CA2624080018 | CHD8 | c.3337-103A>G (n.3337-103A>G) c.1850-103A>G c.264+783A>G (n.264+783A>G) c.4174-103A>G (n.4174-103A>G) n.2688-103A>G c.4180-103A>G (n.4180-103A>G) n.728-103A>G n.524+783A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401174T>G | CA612384487 | CHD8 | c.3337-103A>C (n.3337-103A>C) c.1850-103A>C c.264+783A>C (n.264+783A>C) c.4174-103A>C (n.4174-103A>C) n.2688-103A>C c.4180-103A>C (n.4180-103A>C) n.728-103A>C n.524+783A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401175del | CA960916217 | CHD8 | c.3337-104del (n.3337-104del) c.1850-104del c.264+782del (n.264+782del) c.4174-104del (n.4174-104del) n.2688-104del c.4180-104del (n.4180-104del) n.728-104del n.524+782del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401177_21401178insTCCTCCCTAAAAGAAGAAACT | CA612384488 | CHD8 | c.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) c.1850-104_1850-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT c.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) c.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) n.2688-104_2688-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT c.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) n.728-104_728-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT n.524+782_524+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401176C>A | CA2122495335 | CHD8 | c.3337-105G>T (n.3337-105G>T) c.1850-105G>T c.264+781G>T (n.264+781G>T) c.4174-105G>T (n.4174-105G>T) n.2688-105G>T c.4180-105G>T (n.4180-105G>T) n.728-105G>T n.524+781G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401176C= | CA2122495334 | CHD8 | c.3337-105G= (n.3337-105G=) c.1850-105G= c.264+781G= (n.264+781G=) c.4174-105G= (n.4174-105G=) n.2688-105G= c.4180-105G= (n.4180-105G=) n.728-105G= n.524+781G= | |
| 14 | g.21401176C>T | CA2624080022 | CHD8 | c.3337-105G>A (n.3337-105G>A) c.1850-105G>A c.264+781G>A (n.264+781G>A) c.4174-105G>A (n.4174-105G>A) n.2688-105G>A c.4180-105G>A (n.4180-105G>A) n.728-105G>A n.524+781G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401178C>A | CA2524225730 | CHD8 | c.3337-107G>T (n.3337-107G>T) c.1850-107G>T c.264+779G>T (n.264+779G>T) c.4174-107G>T (n.4174-107G>T) n.2688-107G>T c.4180-107G>T (n.4180-107G>T) n.728-107G>T n.524+779G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401178C= | CA2122495339 | CHD8 | c.3337-107G= (n.3337-107G=) c.1850-107G= c.264+779G= (n.264+779G=) c.4174-107G= (n.4174-107G=) n.2688-107G= c.4180-107G= (n.4180-107G=) n.728-107G= n.524+779G= | |
| 14 | g.21401178C>G | CA2624080030 | CHD8 | c.3337-107G>C (n.3337-107G>C) c.1850-107G>C c.264+779G>C (n.264+779G>C) c.4174-107G>C (n.4174-107G>C) n.2688-107G>C c.4180-107G>C (n.4180-107G>C) n.728-107G>C n.524+779G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401178_21401180delinsCAG | CA2122495338 | CHD8 | c.3337-109_3337-107delinsCTG (n.3337-109_3337-107delinsCTG) c.1850-109_1850-107delinsCTG c.264+777_264+779delinsCTG (n.264+777_264+779delinsCTG) c.4174-109_4174-107delinsCTG (n.4174-109_4174-107delinsCTG) n.2688-109_2688-107delinsCTG c.4180-109_4180-107delinsCTG (n.4180-109_4180-107delinsCTG) n.728-109_728-107delinsCTG n.524+777_524+779delinsCTG | |
| 14 | g.21401179A>G | CA960916219 | CHD8 | c.3337-108T>C (n.3337-108T>C) c.1850-108T>C c.264+778T>C (n.264+778T>C) c.4174-108T>C (n.4174-108T>C) n.2688-108T>C c.4180-108T>C (n.4180-108T>C) n.728-108T>C n.524+778T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401179_21401180insAA | CA2624080034 | CHD8 | c.3337-108_3337-107insTT (n.3337-108_3337-107insTT) c.1850-108_1850-107insTT c.264+778_264+779insTT (n.264+778_264+779insTT) c.4174-108_4174-107insTT (n.4174-108_4174-107insTT) n.2688-108_2688-107insTT c.4180-108_4180-107insTT (n.4180-108_4180-107insTT) n.728-108_728-107insTT n.524+778_524+779insTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401179_21401180insAAA | CA2624080036 | CHD8 | c.3337-108_3337-107insTTT (n.3337-108_3337-107insTTT) c.1850-108_1850-107insTTT c.264+778_264+779insTTT (n.264+778_264+779insTTT) c.4174-108_4174-107insTTT (n.4174-108_4174-107insTTT) n.2688-108_2688-107insTTT c.4180-108_4180-107insTTT (n.4180-108_4180-107insTTT) n.728-108_728-107insTTT n.524+778_524+779insTTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401179dup | CA2122495341 | CHD8 | c.3337-108dup (n.3337-108dup) c.1850-108dup c.264+778dup (n.264+778dup) c.4174-108dup (n.4174-108dup) n.2688-108dup c.4180-108dup (n.4180-108dup) n.728-108dup n.524+778dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401182_21401183del | CA612384489 | CHD8 | c.3337-109_3337-108del (n.3337-109_3337-108del) c.1850-109_1850-108del c.264+777_264+778del (n.264+777_264+778del) c.4174-109_4174-108del (n.4174-109_4174-108del) n.2688-109_2688-108del c.4180-109_4180-108del (n.4180-109_4180-108del) n.728-109_728-108del n.524+777_524+778del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401180G>C | CA960916222 | CHD8 | c.3337-109C>G (n.3337-109C>G) c.1850-109C>G c.264+777C>G (n.264+777C>G) c.4174-109C>G (n.4174-109C>G) n.2688-109C>G c.4180-109C>G (n.4180-109C>G) n.728-109C>G n.524+777C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401180G= | CA2122495344 | CHD8 | c.3337-109C= (n.3337-109C=) c.1850-109C= c.264+777C= (n.264+777C=) c.4174-109C= (n.4174-109C=) n.2688-109C= c.4180-109C= (n.4180-109C=) n.728-109C= n.524+777C= | |
| 14 | g.21401181A>T | CA960916224 | CHD8 | c.3337-110T>A (n.3337-110T>A) c.1850-110T>A c.264+776T>A (n.264+776T>A) c.4174-110T>A (n.4174-110T>A) n.2688-110T>A c.4180-110T>A (n.4180-110T>A) n.728-110T>A n.524+776T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401182G>T | CA2624080043 | CHD8 | c.3337-111C>A (n.3337-111C>A) c.1850-111C>A c.264+775C>A (n.264+775C>A) c.4174-111C>A (n.4174-111C>A) n.2688-111C>A c.4180-111C>A (n.4180-111C>A) n.728-111C>A n.524+775C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401182_21401183delinsGA | CA2122495346 | CHD8 | c.3337-112_3337-111delinsTC (n.3337-112_3337-111delinsTC) c.1850-112_1850-111delinsTC c.264+774_264+775delinsTC (n.264+774_264+775delinsTC) c.4174-112_4174-111delinsTC (n.4174-112_4174-111delinsTC) n.2688-112_2688-111delinsTC c.4180-112_4180-111delinsTC (n.4180-112_4180-111delinsTC) n.728-112_728-111delinsTC n.524+774_524+775delinsTC | |
| 14 | g.21401183del | CA612384490 | CHD8 | c.3337-112del (n.3337-112del) c.1850-112del c.264+774del (n.264+774del) c.4174-112del (n.4174-112del) n.2688-112del c.4180-112del (n.4180-112del) n.728-112del n.524+774del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401183A>G | CA960916228 | CHD8 | c.3337-112T>C (n.3337-112T>C) c.1850-112T>C c.264+774T>C (n.264+774T>C) c.4174-112T>C (n.4174-112T>C) n.2688-112T>C c.4180-112T>C (n.4180-112T>C) n.728-112T>C n.524+774T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401183_21401184delinsAT | CA2122495351 | CHD8 | c.3337-113_3337-112delinsAT (n.3337-113_3337-112delinsAT) c.1850-113_1850-112delinsAT c.264+773_264+774delinsAT (n.264+773_264+774delinsAT) c.4174-113_4174-112delinsAT (n.4174-113_4174-112delinsAT) n.2688-113_2688-112delinsAT c.4180-113_4180-112delinsAT (n.4180-113_4180-112delinsAT) n.728-113_728-112delinsAT n.524+773_524+774delinsAT | |
| 14 | g.21401184T>C | CA2624080048 | CHD8 | c.3337-113A>G (n.3337-113A>G) c.1850-113A>G c.264+773A>G (n.264+773A>G) c.4174-113A>G (n.4174-113A>G) n.2688-113A>G c.4180-113A>G (n.4180-113A>G) n.728-113A>G n.524+773A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401190dup | CA704102218 | CHD8 | c.3337-113dup (n.3337-113dup) c.1850-113dup c.264+773dup (n.264+773dup) c.4174-113dup (n.4174-113dup) n.2688-113dup c.4180-113dup (n.4180-113dup) n.728-113dup n.524+773dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401190del | CA960916246 | CHD8 | c.3337-113del (n.3337-113del) c.1850-113del c.264+773del (n.264+773del) c.4174-113del (n.4174-113del) n.2688-113del c.4180-113del (n.4180-113del) n.728-113del n.524+773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401184_21401185insCGCCG | CA960916252 | CHD8 | c.3337-114_3337-113insCGGCG (n.3337-114_3337-113insCGGCG) c.1850-114_1850-113insCGGCG c.264+772_264+773insCGGCG (n.264+772_264+773insCGGCG) c.4174-114_4174-113insCGGCG (n.4174-114_4174-113insCGGCG) n.2688-114_2688-113insCGGCG c.4180-114_4180-113insCGGCG (n.4180-114_4180-113insCGGCG) n.728-114_728-113insCGGCG n.524+772_524+773insCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401185T>C | CA2624080052 | CHD8 | c.3337-114A>G (n.3337-114A>G) c.1850-114A>G c.264+772A>G (n.264+772A>G) c.4174-114A>G (n.4174-114A>G) n.2688-114A>G c.4180-114A>G (n.4180-114A>G) n.728-114A>G n.524+772A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401185_21401186insA | CA960916258 | CHD8 | c.3337-115_3337-114insT (n.3337-115_3337-114insT) c.1850-115_1850-114insT c.264+771_264+772insT (n.264+771_264+772insT) c.4174-115_4174-114insT (n.4174-115_4174-114insT) n.2688-115_2688-114insT c.4180-115_4180-114insT (n.4180-115_4180-114insT) n.728-115_728-114insT n.524+771_524+772insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401186T>A | CA2624080054 | CHD8 | c.3337-115A>T (n.3337-115A>T) c.1850-115A>T c.264+771A>T (n.264+771A>T) c.4174-115A>T (n.4174-115A>T) n.2688-115A>T c.4180-115A>T (n.4180-115A>T) n.728-115A>T n.524+771A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401187T>C | CA960916265 | CHD8 | c.3337-116A>G (n.3337-116A>G) c.1850-116A>G c.264+770A>G (n.264+770A>G) c.4174-116A>G (n.4174-116A>G) n.2688-116A>G c.4180-116A>G (n.4180-116A>G) n.728-116A>G n.524+770A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401188T>A | CA960916267 | CHD8 | c.3337-117A>T (n.3337-117A>T) c.1850-117A>T c.264+769A>T (n.264+769A>T) c.4174-117A>T (n.4174-117A>T) n.2688-117A>T c.4180-117A>T (n.4180-117A>T) n.728-117A>T n.524+769A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401189T>A | CA2624080056 | CHD8 | c.3337-118A>T (n.3337-118A>T) c.1850-118A>T c.264+768A>T (n.264+768A>T) c.4174-118A>T (n.4174-118A>T) n.2688-118A>T c.4180-118A>T (n.4180-118A>T) n.728-118A>T n.524+768A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401190T>A | CA257601261 | CHD8 | c.3337-119A>T (n.3337-119A>T) c.1850-119A>T c.264+767A>T (n.264+767A>T) c.4174-119A>T (n.4174-119A>T) n.2688-119A>T c.4180-119A>T (n.4180-119A>T) n.728-119A>T n.524+767A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21401190T>C | CA704102220 | CHD8 | c.3337-119A>G (n.3337-119A>G) c.1850-119A>G c.264+767A>G (n.264+767A>G) c.4174-119A>G (n.4174-119A>G) n.2688-119A>G c.4180-119A>G (n.4180-119A>G) n.728-119A>G n.524+767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401190T= | CA2122495354 | CHD8 | c.3337-119A= (n.3337-119A=) c.1850-119A= c.264+767A= (n.264+767A=) c.4174-119A= (n.4174-119A=) n.2688-119A= c.4180-119A= (n.4180-119A=) n.728-119A= n.524+767A= | |
| 14 | g.21401192A>C | CA2624080059 | CHD8 | c.3337-121T>G (n.3337-121T>G) c.1850-121T>G c.264+765T>G (n.264+765T>G) c.4174-121T>G (n.4174-121T>G) n.2688-121T>G c.4180-121T>G (n.4180-121T>G) n.728-121T>G n.524+765T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401194_21401195del | CA960916269 | CHD8 | c.3337-124_3337-123del (n.3337-124_3337-123del) c.1850-124_1850-123del c.264+762_264+763del (n.264+762_264+763del) c.4174-124_4174-123del (n.4174-124_4174-123del) n.2688-124_2688-123del c.4180-124_4180-123del (n.4180-124_4180-123del) n.728-124_728-123del n.524+762_524+763del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401195G>T | CA2624080060 | CHD8 | c.3337-124C>A (n.3337-124C>A) c.1850-124C>A c.264+762C>A (n.264+762C>A) c.4174-124C>A (n.4174-124C>A) n.2688-124C>A c.4180-124C>A (n.4180-124C>A) n.728-124C>A n.524+762C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401196A= | CA2122495359 | CHD8 | c.3337-125T= (n.3337-125T=) c.1850-125T= c.264+761T= (n.264+761T=) c.4174-125T= (n.4174-125T=) n.2688-125T= c.4180-125T= (n.4180-125T=) n.728-125T= n.524+761T= | |
| 14 | g.21401196A>G | CA960916271 | CHD8 | c.3337-125T>C (n.3337-125T>C) c.1850-125T>C c.264+761T>C (n.264+761T>C) c.4174-125T>C (n.4174-125T>C) n.2688-125T>C c.4180-125T>C (n.4180-125T>C) n.728-125T>C n.524+761T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401196A>T | CA960916273 | CHD8 | c.3337-125T>A (n.3337-125T>A) c.1850-125T>A c.264+761T>A (n.264+761T>A) c.4174-125T>A (n.4174-125T>A) n.2688-125T>A c.4180-125T>A (n.4180-125T>A) n.728-125T>A n.524+761T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401197C>A | CA960916308 | CHD8 | c.3337-126G>T (n.3337-126G>T) c.1850-126G>T c.264+760G>T (n.264+760G>T) c.4174-126G>T (n.4174-126G>T) n.2688-126G>T c.4180-126G>T (n.4180-126G>T) n.728-126G>T n.524+760G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401197C= | CA2122495361 | CHD8 | c.3337-126G= (n.3337-126G=) c.1850-126G= c.264+760G= (n.264+760G=) c.4174-126G= (n.4174-126G=) n.2688-126G= c.4180-126G= (n.4180-126G=) n.728-126G= n.524+760G= | |
| 14 | g.21401198A= | CA2122495363 | CHD8 | c.3337-127T= (n.3337-127T=) c.1850-127T= c.264+759T= (n.264+759T=) c.4174-127T= (n.4174-127T=) n.2688-127T= c.4180-127T= (n.4180-127T=) n.728-127T= n.524+759T= | |
| 14 | g.21401198A>G | CA960916312 | CHD8 | c.3337-127T>C (n.3337-127T>C) c.1850-127T>C c.264+759T>C (n.264+759T>C) c.4174-127T>C (n.4174-127T>C) n.2688-127T>C c.4180-127T>C (n.4180-127T>C) n.728-127T>C n.524+759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401198dup | CA704102224 | CHD8 | c.3337-127dup (n.3337-127dup) c.1850-127dup c.264+759dup (n.264+759dup) c.4174-127dup (n.4174-127dup) n.2688-127dup c.4180-127dup (n.4180-127dup) n.728-127dup n.524+759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401198_21401199del | CA2624080063 | CHD8 | c.3337-128_3337-127del (n.3337-128_3337-127del) c.1850-128_1850-127del c.264+758_264+759del (n.264+758_264+759del) c.4174-128_4174-127del (n.4174-128_4174-127del) n.2688-128_2688-127del c.4180-128_4180-127del (n.4180-128_4180-127del) n.728-128_728-127del n.524+758_524+759del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401199T>C | CA257601265 | CHD8 | c.3337-128A>G (n.3337-128A>G) c.1850-128A>G c.264+758A>G (n.264+758A>G) c.4174-128A>G (n.4174-128A>G) n.2688-128A>G c.4180-128A>G (n.4180-128A>G) n.728-128A>G n.524+758A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401199T= | CA2122495367 | CHD8 | c.3337-128A= (n.3337-128A=) c.1850-128A= c.264+758A= (n.264+758A=) c.4174-128A= (n.4174-128A=) n.2688-128A= c.4180-128A= (n.4180-128A=) n.728-128A= n.524+758A= | |
| 14 | g.21401199_21401201del | CA960916320 | CHD8 | c.3337-130_3337-128del (n.3337-130_3337-128del) c.1850-130_1850-128del c.264+756_264+758del (n.264+756_264+758del) c.4174-130_4174-128del (n.4174-130_4174-128del) n.2688-130_2688-128del c.4180-130_4180-128del (n.4180-130_4180-128del) n.728-130_728-128del n.524+756_524+758del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401200G>A | CA2624080072 | CHD8 | c.3337-129C>T (n.3337-129C>T) c.1850-129C>T c.264+757C>T (n.264+757C>T) c.4174-129C>T (n.4174-129C>T) n.2688-129C>T c.4180-129C>T (n.4180-129C>T) n.728-129C>T n.524+757C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401200G>T | CA2624080073 | CHD8 | c.3337-129C>A (n.3337-129C>A) c.1850-129C>A c.264+757C>A (n.264+757C>A) c.4174-129C>A (n.4174-129C>A) n.2688-129C>A c.4180-129C>A (n.4180-129C>A) n.728-129C>A n.524+757C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401201T>A | CA2624080074 | CHD8 | c.3337-130A>T (n.3337-130A>T) c.1850-130A>T c.264+756A>T (n.264+756A>T) c.4174-130A>T (n.4174-130A>T) n.2688-130A>T c.4180-130A>T (n.4180-130A>T) n.728-130A>T n.524+756A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401202A= | CA2122495374 | CHD8 | c.3337-131T= (n.3337-131T=) c.1850-131T= c.264+755T= (n.264+755T=) c.4174-131T= (n.4174-131T=) n.2688-131T= c.4180-131T= (n.4180-131T=) n.728-131T= n.524+755T= | |
| 14 | g.21401202A>T | CA2122495375 | CHD8 | c.3337-131T>A (n.3337-131T>A) c.1850-131T>A c.264+755T>A (n.264+755T>A) c.4174-131T>A (n.4174-131T>A) n.2688-131T>A c.4180-131T>A (n.4180-131T>A) n.728-131T>A n.524+755T>A | dbSNP |
| 14 | g.21401203A>G | CA2624080075 | CHD8 | c.3337-132T>C (n.3337-132T>C) c.1850-132T>C c.264+754T>C (n.264+754T>C) c.4174-132T>C (n.4174-132T>C) n.2688-132T>C c.4180-132T>C (n.4180-132T>C) n.728-132T>C n.524+754T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401204A= | CA2122495378 | CHD8 | c.3337-133T= (n.3337-133T=) c.1850-133T= c.264+753T= (n.264+753T=) c.4174-133T= (n.4174-133T=) n.2688-133T= c.4180-133T= (n.4180-133T=) n.728-133T= n.524+753T= | |
| 14 | g.21401204A>G | CA704102225 | CHD8 | c.3337-133T>C (n.3337-133T>C) c.1850-133T>C c.264+753T>C (n.264+753T>C) c.4174-133T>C (n.4174-133T>C) n.2688-133T>C c.4180-133T>C (n.4180-133T>C) n.728-133T>C n.524+753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401205A= | CA2122495380 | CHD8 | c.3337-134T= (n.3337-134T=) c.1850-134T= c.264+752T= (n.264+752T=) c.4174-134T= (n.4174-134T=) n.2688-134T= c.4180-134T= (n.4180-134T=) n.728-134T= n.524+752T= | |
| 14 | g.21401205A>G | CA257601289 | CHD8 | c.3337-134T>C (n.3337-134T>C) c.1850-134T>C c.264+752T>C (n.264+752T>C) c.4174-134T>C (n.4174-134T>C) n.2688-134T>C c.4180-134T>C (n.4180-134T>C) n.728-134T>C n.524+752T>C | dbSNP |
| 14 | g.21401207A= | CA2122495382 | CHD8 | c.3337-136T= (n.3337-136T=) c.1850-136T= c.264+750T= (n.264+750T=) c.4174-136T= (n.4174-136T=) n.2688-136T= c.4180-136T= (n.4180-136T=) n.728-136T= n.524+750T= | |
| 14 | g.21401207A>C | CA960916337 | CHD8 | c.3337-136T>G (n.3337-136T>G) c.1850-136T>G c.264+750T>G (n.264+750T>G) c.4174-136T>G (n.4174-136T>G) n.2688-136T>G c.4180-136T>G (n.4180-136T>G) n.728-136T>G n.524+750T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401207A>G | CA2624080077 | CHD8 | c.3337-136T>C (n.3337-136T>C) c.1850-136T>C c.264+750T>C (n.264+750T>C) c.4174-136T>C (n.4174-136T>C) n.2688-136T>C c.4180-136T>C (n.4180-136T>C) n.728-136T>C n.524+750T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401208A= | CA2122495383 | CHD8 | c.3337-137T= (n.3337-137T=) c.1850-137T= c.264+749T= (n.264+749T=) c.4174-137T= (n.4174-137T=) n.2688-137T= c.4180-137T= (n.4180-137T=) n.728-137T= n.524+749T= | |
| 14 | g.21401208A>G | CA2122495384 | CHD8 | c.3337-137T>C (n.3337-137T>C) c.1850-137T>C c.264+749T>C (n.264+749T>C) c.4174-137T>C (n.4174-137T>C) n.2688-137T>C c.4180-137T>C (n.4180-137T>C) n.728-137T>C n.524+749T>C | dbSNP |
| 14 | g.21401209T>A | CA2624080079 | CHD8 | c.3337-138A>T (n.3337-138A>T) c.1850-138A>T c.264+748A>T (n.264+748A>T) c.4174-138A>T (n.4174-138A>T) n.2688-138A>T c.4180-138A>T (n.4180-138A>T) n.728-138A>T n.524+748A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401209T>C | CA2800818325 | CHD8 | c.3337-138A>G (n.3337-138A>G) c.1850-138A>G c.264+748A>G (n.264+748A>G) c.4174-138A>G (n.4174-138A>G) n.2688-138A>G c.4180-138A>G (n.4180-138A>G) n.728-138A>G n.524+748A>G | |
| 14 | g.21401210C>A | CA2624080081 | CHD8 | c.3337-139G>T (n.3337-139G>T) c.1850-139G>T c.264+747G>T (n.264+747G>T) c.4174-139G>T (n.4174-139G>T) n.2688-139G>T c.4180-139G>T (n.4180-139G>T) n.728-139G>T n.524+747G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401211T>C | CA2624080083 | CHD8 | c.3337-140A>G (n.3337-140A>G) c.1850-140A>G c.264+746A>G (n.264+746A>G) c.4174-140A>G (n.4174-140A>G) n.2688-140A>G c.4180-140A>G (n.4180-140A>G) n.728-140A>G n.524+746A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401212_21401229delinsACAGAAAGCAAAATTATT | CA2122495387 | CHD8 | c.3337-158_3337-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT (n.3337-158_3337-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT) c.1850-158_1850-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT c.264+728_264+745delinsAATAATTTTGCTTTCTGT (n.264+728_264+745delinsAATAATTTTGCTTTCTGT) c.4174-158_4174-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT (n.4174-158_4174-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT) n.2688-158_2688-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT c.4180-158_4180-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT (n.4180-158_4180-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT) n.728-158_728-141delinsAATAATTTTGCTTTCTGT n.524+728_524+745delinsAATAATTTTGCTTTCTGT | |
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| 14 | g.21401214A>G | CA2624080085 | CHD8 | c.3337-143T>C (n.3337-143T>C) c.1850-143T>C c.264+743T>C (n.264+743T>C) c.4174-143T>C (n.4174-143T>C) n.2688-143T>C c.4180-143T>C (n.4180-143T>C) n.728-143T>C n.524+743T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401215G>A | CA2624080087 | CHD8 | c.3337-144C>T (n.3337-144C>T) c.1850-144C>T c.264+742C>T (n.264+742C>T) c.4174-144C>T (n.4174-144C>T) n.2688-144C>T c.4180-144C>T (n.4180-144C>T) n.728-144C>T n.524+742C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401215G>T | CA2624080089 | CHD8 | c.3337-144C>A (n.3337-144C>A) c.1850-144C>A c.264+742C>A (n.264+742C>A) c.4174-144C>A (n.4174-144C>A) n.2688-144C>A c.4180-144C>A (n.4180-144C>A) n.728-144C>A n.524+742C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401216A>C | CA2624080090 | CHD8 | c.3337-145T>G (n.3337-145T>G) c.1850-145T>G c.264+741T>G (n.264+741T>G) c.4174-145T>G (n.4174-145T>G) n.2688-145T>G c.4180-145T>G (n.4180-145T>G) n.728-145T>G n.524+741T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401217A= | CA2122495390 | CHD8 | c.3337-146T= (n.3337-146T=) c.1850-146T= c.264+740T= (n.264+740T=) c.4174-146T= (n.4174-146T=) n.2688-146T= c.4180-146T= (n.4180-146T=) n.728-146T= n.524+740T= | |
| 14 | g.21401217A>G | CA960916342 | CHD8 | c.3337-146T>C (n.3337-146T>C) c.1850-146T>C c.264+740T>C (n.264+740T>C) c.4174-146T>C (n.4174-146T>C) n.2688-146T>C c.4180-146T>C (n.4180-146T>C) n.728-146T>C n.524+740T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401219G>T | CA2624080092 | CHD8 | c.3337-148C>A (n.3337-148C>A) c.1850-148C>A c.264+738C>A (n.264+738C>A) c.4174-148C>A (n.4174-148C>A) n.2688-148C>A c.4180-148C>A (n.4180-148C>A) n.728-148C>A n.524+738C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21401231A= | CA2122495393 | CHD8 | c.3337-160T= (n.3337-160T=) c.1850-160T= c.264+726T= (n.264+726T=) c.4174-160T= (n.4174-160T=) n.2688-160T= c.4180-160T= (n.4180-160T=) n.728-160T= n.524+726T= | |
| 14 | g.21401231A>C | CA704102229 | CHD8 | c.3337-160T>G (n.3337-160T>G) c.1850-160T>G c.264+726T>G (n.264+726T>G) c.4174-160T>G (n.4174-160T>G) n.2688-160T>G c.4180-160T>G (n.4180-160T>G) n.728-160T>G n.524+726T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401236G>A | CA257601297 | CHD8 | c.3337-165C>T (n.3337-165C>T) c.1850-165C>T c.264+721C>T (n.264+721C>T) c.4174-165C>T (n.4174-165C>T) n.2688-165C>T c.4180-165C>T (n.4180-165C>T) n.728-165C>T n.524+721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21401236G= | CA2122495397 | CHD8 | c.3337-165C= (n.3337-165C=) c.1850-165C= c.264+721C= (n.264+721C=) c.4174-165C= (n.4174-165C=) n.2688-165C= c.4180-165C= (n.4180-165C=) n.728-165C= n.524+721C= | |
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| 14 | g.21401238A>C | CA2122495402 | CHD8 | c.3336+165T>G (n.3336+165T>G) c.1849+165T>G c.264+719T>G (n.264+719T>G) c.4173+165T>G (n.4173+165T>G) n.2687+165T>G c.4179+165T>G (n.4179+165T>G) n.727+165T>G n.524+719T>G | dbSNP |
| 14 | g.21401238A>T | CA704102233 | CHD8 | c.3336+165T>A (n.3336+165T>A) c.1849+165T>A c.264+719T>A (n.264+719T>A) c.4173+165T>A (n.4173+165T>A) n.2687+165T>A c.4179+165T>A (n.4179+165T>A) n.727+165T>A n.524+719T>A | dbSNP |