Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21401084_21401094del | CA2624079814 | CHD8 | c.3337-18_3337-8del (n.3337-18_3337-8del) c.1850-18_1850-8del c.265-782_265-772del (n.265-782_265-772del) c.4174-18_4174-8del (n.4174-18_4174-8del) n.2688-18_2688-8del c.4180-18_4180-8del (n.4180-18_4180-8del) n.728-18_728-8del n.525-782_525-772del | gnomAD v4 |
14 | g.21401084_21401087delinsCAGA | CA2122495189 | CHD8 | c.3337-16_3337-13delinsTCTG (n.3337-16_3337-13delinsTCTG) c.1850-16_1850-13delinsTCTG c.265-780_265-777delinsTCTG (n.265-780_265-777delinsTCTG) c.4174-16_4174-13delinsTCTG (n.4174-16_4174-13delinsTCTG) n.2688-16_2688-13delinsTCTG c.4180-16_4180-13delinsTCTG (n.4180-16_4180-13delinsTCTG) n.728-16_728-13delinsTCTG n.525-780_525-777delinsTCTG | |
14 | g.21401087_21401089del | CA2122495192 | CHD8 | c.3337-16_3337-14del (n.3337-16_3337-14del) c.1850-16_1850-14del c.265-780_265-778del (n.265-780_265-778del) c.4174-16_4174-14del (n.4174-16_4174-14del) n.2688-16_2688-14del c.4180-16_4180-14del (n.4180-16_4180-14del) n.728-16_728-14del n.525-780_525-778del | dbSNP |
14 | g.21401087A= | CA2122495195 | CHD8 | c.3337-16T= (n.3337-16T=) c.1850-16T= c.265-780T= (n.265-780T=) c.4174-16T= (n.4174-16T=) n.2688-16T= c.4180-16T= (n.4180-16T=) n.728-16T= n.525-780T= | |
14 | g.21401087A>G | CA2122495194 | CHD8 | c.3337-16T>C (n.3337-16T>C) c.1850-16T>C c.265-780T>C (n.265-780T>C) c.4174-16T>C (n.4174-16T>C) n.2688-16T>C c.4180-16T>C (n.4180-16T>C) n.728-16T>C n.525-780T>C | dbSNP |
14 | g.21401087_21401090delinsAAGG | CA2122495193 | CHD8 | c.3337-19_3337-16delinsCCTT (n.3337-19_3337-16delinsCCTT) c.1850-19_1850-16delinsCCTT c.265-783_265-780delinsCCTT (n.265-783_265-780delinsCCTT) c.4174-19_4174-16delinsCCTT (n.4174-19_4174-16delinsCCTT) n.2688-19_2688-16delinsCCTT c.4180-19_4180-16delinsCCTT (n.4180-19_4180-16delinsCCTT) n.728-19_728-16delinsCCTT n.525-783_525-780delinsCCTT | |
14 | g.21401090_21401092del | CA7091272 | CHD8 | c.3337-19_3337-17del (n.3337-19_3337-17del) c.1850-19_1850-17del c.265-783_265-781del (n.265-783_265-781del) c.4174-19_4174-17del (n.4174-19_4174-17del) n.2688-19_2688-17del c.4180-19_4180-17del (n.4180-19_4180-17del) n.728-19_728-17del n.525-783_525-781del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401089G>A | CA7091273 | CHD8 | c.3337-18C>T (n.3337-18C>T) c.1850-18C>T c.265-782C>T (n.265-782C>T) c.4174-18C>T (n.4174-18C>T) n.2688-18C>T c.4180-18C>T (n.4180-18C>T) n.728-18C>T n.525-782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401089G= | CA2122495198 | CHD8 | c.3337-18C= (n.3337-18C=) c.1850-18C= c.265-782C= (n.265-782C=) c.4174-18C= (n.4174-18C=) n.2688-18C= c.4180-18C= (n.4180-18C=) n.728-18C= n.525-782C= | |
14 | g.21401090G>A | CA612384477 | CHD8 | c.3337-19C>T (n.3337-19C>T) c.1850-19C>T c.265-783C>T (n.265-783C>T) c.4174-19C>T (n.4174-19C>T) n.2688-19C>T c.4180-19C>T (n.4180-19C>T) n.728-19C>T n.525-783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401090G>C | CA7091274 | CHD8 | c.3337-19C>G (n.3337-19C>G) c.1850-19C>G c.265-783C>G (n.265-783C>G) c.4174-19C>G (n.4174-19C>G) n.2688-19C>G c.4180-19C>G (n.4180-19C>G) n.728-19C>G n.525-783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401090G= | CA2122495202 | CHD8 | c.3337-19C= (n.3337-19C=) c.1850-19C= c.265-783C= (n.265-783C=) c.4174-19C= (n.4174-19C=) n.2688-19C= c.4180-19C= (n.4180-19C=) n.728-19C= n.525-783C= | |
14 | g.21401090G>T | CA612384478 | CHD8 | c.3337-19C>A (n.3337-19C>A) c.1850-19C>A c.265-783C>A (n.265-783C>A) c.4174-19C>A (n.4174-19C>A) n.2688-19C>A c.4180-19C>A (n.4180-19C>A) n.728-19C>A n.525-783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401091A>T | CA2575477094 | CHD8 | c.3337-20T>A (n.3337-20T>A) c.1850-20T>A c.265-784T>A (n.265-784T>A) c.4174-20T>A (n.4174-20T>A) n.2688-20T>A c.4180-20T>A (n.4180-20T>A) n.728-20T>A n.525-784T>A | |
14 | g.21401092G>A | CA7091275 | CHD8 | c.3337-21C>T (n.3337-21C>T) c.1850-21C>T c.265-785C>T (n.265-785C>T) c.4174-21C>T (n.4174-21C>T) n.2688-21C>T c.4180-21C>T (n.4180-21C>T) n.728-21C>T n.525-785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401092G= | CA2122495206 | CHD8 | c.3337-21C= (n.3337-21C=) c.1850-21C= c.265-785C= (n.265-785C=) c.4174-21C= (n.4174-21C=) n.2688-21C= c.4180-21C= (n.4180-21C=) n.728-21C= n.525-785C= | |
14 | g.21401092G>T | CA2624079858 | CHD8 | c.3337-21C>A (n.3337-21C>A) c.1850-21C>A c.265-785C>A (n.265-785C>A) c.4174-21C>A (n.4174-21C>A) n.2688-21C>A c.4180-21C>A (n.4180-21C>A) n.728-21C>A n.525-785C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401095G>A | CA7091276 | CHD8 | c.3337-24C>T (n.3337-24C>T) c.1850-24C>T c.265-788C>T (n.265-788C>T) c.4174-24C>T (n.4174-24C>T) n.2688-24C>T c.4180-24C>T (n.4180-24C>T) n.728-24C>T n.525-788C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401095G= | CA2122495209 | CHD8 | c.3337-24C= (n.3337-24C=) c.1850-24C= c.265-788C= (n.265-788C=) c.4174-24C= (n.4174-24C=) n.2688-24C= c.4180-24C= (n.4180-24C=) n.728-24C= n.525-788C= | |
14 | g.21401095G>T | CA2575477095 | CHD8 | c.3337-24C>A (n.3337-24C>A) c.1850-24C>A c.265-788C>A (n.265-788C>A) c.4174-24C>A (n.4174-24C>A) n.2688-24C>A c.4180-24C>A (n.4180-24C>A) n.728-24C>A n.525-788C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401098A>C | CA2575477096 | CHD8 | c.3337-27T>G (n.3337-27T>G) c.1850-27T>G c.265-791T>G (n.265-791T>G) c.4174-27T>G (n.4174-27T>G) n.2688-27T>G c.4180-27T>G (n.4180-27T>G) n.728-27T>G n.525-791T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401101C>A | CA2624079862 | CHD8 | c.3337-30G>T (n.3337-30G>T) c.1850-30G>T c.265-794G>T (n.265-794G>T) c.4174-30G>T (n.4174-30G>T) n.2688-30G>T c.4180-30G>T (n.4180-30G>T) n.728-30G>T n.525-794G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401101C>G | CA2575477097 | CHD8 | c.3337-30G>C (n.3337-30G>C) c.1850-30G>C c.265-794G>C (n.265-794G>C) c.4174-30G>C (n.4174-30G>C) n.2688-30G>C c.4180-30G>C (n.4180-30G>C) n.728-30G>C n.525-794G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401103C>A | CA2624079865 | CHD8 | c.3337-32G>T (n.3337-32G>T) c.1850-32G>T c.265-796G>T (n.265-796G>T) c.4174-32G>T (n.4174-32G>T) n.2688-32G>T c.4180-32G>T (n.4180-32G>T) n.728-32G>T n.525-796G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401103C>T | CA2575477098 | CHD8 | c.3337-32G>A (n.3337-32G>A) c.1850-32G>A c.265-796G>A (n.265-796G>A) c.4174-32G>A (n.4174-32G>A) n.2688-32G>A c.4180-32G>A (n.4180-32G>A) n.728-32G>A n.525-796G>A | |
14 | g.21401103_21401104delinsCT | CA2122495214 | CHD8 | c.3337-33_3337-32delinsAG (n.3337-33_3337-32delinsAG) c.1850-33_1850-32delinsAG c.265-797_265-796delinsAG (n.265-797_265-796delinsAG) c.4174-33_4174-32delinsAG (n.4174-33_4174-32delinsAG) n.2688-33_2688-32delinsAG c.4180-33_4180-32delinsAG (n.4180-33_4180-32delinsAG) n.728-33_728-32delinsAG n.525-797_525-796delinsAG | |
14 | g.21401104T>C | CA2575477099 | CHD8 | c.3337-33A>G (n.3337-33A>G) c.1850-33A>G c.265-797A>G (n.265-797A>G) c.4174-33A>G (n.4174-33A>G) n.2688-33A>G c.4180-33A>G (n.4180-33A>G) n.728-33A>G n.525-797A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401104T>G | CA2624079870 | CHD8 | c.3337-33A>C (n.3337-33A>C) c.1850-33A>C c.265-797A>C (n.265-797A>C) c.4174-33A>C (n.4174-33A>C) n.2688-33A>C c.4180-33A>C (n.4180-33A>C) n.728-33A>C n.525-797A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401105del | CA612384479 | CHD8 | c.3337-33del (n.3337-33del) c.1850-33del c.265-797del (n.265-797del) c.4174-33del (n.4174-33del) n.2688-33del c.4180-33del (n.4180-33del) n.728-33del n.525-797del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401106C>T | CA2624079883 | CHD8 | c.3337-35G>A (n.3337-35G>A) c.1850-35G>A c.265-799G>A (n.265-799G>A) c.4174-35G>A (n.4174-35G>A) n.2688-35G>A c.4180-35G>A (n.4180-35G>A) n.728-35G>A n.525-799G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401107C= | CA2122495220 | CHD8 | c.3337-36G= (n.3337-36G=) c.1850-36G= c.265-800G= (n.265-800G=) c.4174-36G= (n.4174-36G=) n.2688-36G= c.4180-36G= (n.4180-36G=) n.728-36G= n.525-800G= | |
14 | g.21401107C>T | CA7091277 | CHD8 | c.3337-36G>A (n.3337-36G>A) c.1850-36G>A c.265-800G>A (n.265-800G>A) c.4174-36G>A (n.4174-36G>A) n.2688-36G>A c.4180-36G>A (n.4180-36G>A) n.728-36G>A n.525-800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401109G>C | CA612384480 | CHD8 | c.3337-38C>G (n.3337-38C>G) c.1850-38C>G c.265-802C>G (n.265-802C>G) c.4174-38C>G (n.4174-38C>G) n.2688-38C>G c.4180-38C>G (n.4180-38C>G) n.728-38C>G n.525-802C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401109G= | CA2122495221 | CHD8 | c.3337-38C= (n.3337-38C=) c.1850-38C= c.265-802C= (n.265-802C=) c.4174-38C= (n.4174-38C=) n.2688-38C= c.4180-38C= (n.4180-38C=) n.728-38C= n.525-802C= | |
14 | g.21401109G>T | CA2122495222 | CHD8 | c.3337-38C>A (n.3337-38C>A) c.1850-38C>A c.265-802C>A (n.265-802C>A) c.4174-38C>A (n.4174-38C>A) n.2688-38C>A c.4180-38C>A (n.4180-38C>A) n.728-38C>A n.525-802C>A | dbSNP |
14 | g.21401110A>C | CA2575477100 | CHD8 | c.3337-39T>G (n.3337-39T>G) c.1850-39T>G c.265-803T>G (n.265-803T>G) c.4174-39T>G (n.4174-39T>G) n.2688-39T>G c.4180-39T>G (n.4180-39T>G) n.728-39T>G n.525-803T>G | |
14 | g.21401110A>T | CA2624079889 | CHD8 | c.3337-39T>A (n.3337-39T>A) c.1850-39T>A c.265-803T>A (n.265-803T>A) c.4174-39T>A (n.4174-39T>A) n.2688-39T>A c.4180-39T>A (n.4180-39T>A) n.728-39T>A n.525-803T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401112T>C | CA7091278 | CHD8 | c.3337-41A>G (n.3337-41A>G) c.1850-41A>G c.265-805A>G (n.265-805A>G) c.4174-41A>G (n.4174-41A>G) n.2688-41A>G c.4180-41A>G (n.4180-41A>G) n.728-41A>G n.525-805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401112T>G | CA612384481 | CHD8 | c.3337-41A>C (n.3337-41A>C) c.1850-41A>C c.265-805A>C (n.265-805A>C) c.4174-41A>C (n.4174-41A>C) n.2688-41A>C c.4180-41A>C (n.4180-41A>C) n.728-41A>C n.525-805A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401112T= | CA2122495223 | CHD8 | c.3337-41A= (n.3337-41A=) c.1850-41A= c.265-805A= (n.265-805A=) c.4174-41A= (n.4174-41A=) n.2688-41A= c.4180-41A= (n.4180-41A=) n.728-41A= n.525-805A= | |
14 | g.21401114G>A | CA2624079893 | CHD8 | c.3337-43C>T (n.3337-43C>T) c.1850-43C>T c.265-807C>T (n.265-807C>T) c.4174-43C>T (n.4174-43C>T) n.2688-43C>T c.4180-43C>T (n.4180-43C>T) n.728-43C>T n.525-807C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401114G>C | CA2624079894 | CHD8 | c.3337-43C>G (n.3337-43C>G) c.1850-43C>G c.265-807C>G (n.265-807C>G) c.4174-43C>G (n.4174-43C>G) n.2688-43C>G c.4180-43C>G (n.4180-43C>G) n.728-43C>G n.525-807C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401114G>T | CA2624079895 | CHD8 | c.3337-43C>A (n.3337-43C>A) c.1850-43C>A c.265-807C>A (n.265-807C>A) c.4174-43C>A (n.4174-43C>A) n.2688-43C>A c.4180-43C>A (n.4180-43C>A) n.728-43C>A n.525-807C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401115C>A | CA2624079899 | CHD8 | c.3337-44G>T (n.3337-44G>T) c.1850-44G>T c.265-808G>T (n.265-808G>T) c.4174-44G>T (n.4174-44G>T) n.2688-44G>T c.4180-44G>T (n.4180-44G>T) n.728-44G>T n.525-808G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401115C>T | CA2624079900 | CHD8 | c.3337-44G>A (n.3337-44G>A) c.1850-44G>A c.265-808G>A (n.265-808G>A) c.4174-44G>A (n.4174-44G>A) n.2688-44G>A c.4180-44G>A (n.4180-44G>A) n.728-44G>A n.525-808G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401117C= | CA2122495228 | CHD8 | c.3337-46G= (n.3337-46G=) c.1850-46G= c.265-810G= (n.265-810G=) c.4174-46G= (n.4174-46G=) n.2688-46G= c.4180-46G= (n.4180-46G=) n.728-46G= n.525-810G= | |
14 | g.21401117C>T | CA7091279 | CHD8 | c.3337-46G>A (n.3337-46G>A) c.1850-46G>A c.265-810G>A (n.265-810G>A) c.4174-46G>A (n.4174-46G>A) n.2688-46G>A c.4180-46G>A (n.4180-46G>A) n.728-46G>A n.525-810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401118A= | CA2122495231 | CHD8 | c.3337-47T= (n.3337-47T=) c.1850-47T= c.265-811T= (n.265-811T=) c.4174-47T= (n.4174-47T=) n.2688-47T= c.4180-47T= (n.4180-47T=) n.728-47T= n.525-811T= | |
14 | g.21401118A>C | CA612384482 | CHD8 | c.3337-47T>G (n.3337-47T>G) c.1850-47T>G c.265-811T>G (n.265-811T>G) c.4174-47T>G (n.4174-47T>G) n.2688-47T>G c.4180-47T>G (n.4180-47T>G) n.728-47T>G n.525-811T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401118A>G | CA2122495233 | CHD8 | c.3337-47T>C (n.3337-47T>C) c.1850-47T>C c.265-811T>C (n.265-811T>C) c.4174-47T>C (n.4174-47T>C) n.2688-47T>C c.4180-47T>C (n.4180-47T>C) n.728-47T>C n.525-811T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401119T>C | CA7091280 | CHD8 | c.3337-48A>G (n.3337-48A>G) c.1850-48A>G c.265-812A>G (n.265-812A>G) c.4174-48A>G (n.4174-48A>G) n.2688-48A>G c.4180-48A>G (n.4180-48A>G) n.728-48A>G n.525-812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401119T= | CA2122495236 | CHD8 | c.3337-48A= (n.3337-48A=) c.1850-48A= c.265-812A= (n.265-812A=) c.4174-48A= (n.4174-48A=) n.2688-48A= c.4180-48A= (n.4180-48A=) n.728-48A= n.525-812A= | |
14 | g.21401120G>A | CA704102185 | CHD8 | c.3337-49C>T (n.3337-49C>T) c.1850-49C>T c.265-813C>T (n.265-813C>T) c.4174-49C>T (n.4174-49C>T) n.2688-49C>T c.4180-49C>T (n.4180-49C>T) n.728-49C>T n.525-813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401120G= | CA2122495239 | CHD8 | c.3337-49C= (n.3337-49C=) c.1850-49C= c.265-813C= (n.265-813C=) c.4174-49C= (n.4174-49C=) n.2688-49C= c.4180-49C= (n.4180-49C=) n.728-49C= n.525-813C= | |
14 | g.21401120G>T | CA2575477101 | CHD8 | c.3337-49C>A (n.3337-49C>A) c.1850-49C>A c.265-813C>A (n.265-813C>A) c.4174-49C>A (n.4174-49C>A) n.2688-49C>A c.4180-49C>A (n.4180-49C>A) n.728-49C>A n.525-813C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401121G>T | CA2624079915 | CHD8 | c.3337-50C>A (n.3337-50C>A) c.1850-50C>A c.265-814C>A (n.265-814C>A) c.4174-50C>A (n.4174-50C>A) n.2688-50C>A c.4180-50C>A (n.4180-50C>A) n.728-50C>A n.525-814C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401122G>T | CA2624079917 | CHD8 | c.3337-51C>A (n.3337-51C>A) c.1850-51C>A c.265-815C>A (n.265-815C>A) c.4174-51C>A (n.4174-51C>A) n.2688-51C>A c.4180-51C>A (n.4180-51C>A) n.728-51C>A n.525-815C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401123A= | CA2122495241 | CHD8 | c.3337-52T= (n.3337-52T=) c.1850-52T= c.265-816T= (n.265-816T=) c.4174-52T= (n.4174-52T=) n.2688-52T= c.4180-52T= (n.4180-52T=) n.728-52T= n.525-816T= | |
14 | g.21401123A>C | CA2122495243 | CHD8 | c.3337-52T>G (n.3337-52T>G) c.1850-52T>G c.265-816T>G (n.265-816T>G) c.4174-52T>G (n.4174-52T>G) n.2688-52T>G c.4180-52T>G (n.4180-52T>G) n.728-52T>G n.525-816T>G | dbSNP |
14 | g.21401124A= | CA2122495249 | CHD8 | c.3337-53T= (n.3337-53T=) c.1850-53T= c.265-817T= (n.265-817T=) c.4174-53T= (n.4174-53T=) n.2688-53T= c.4180-53T= (n.4180-53T=) n.728-53T= n.525-817T= | |
14 | g.21401124A>G | CA257601199 | CHD8 | c.3337-53T>C (n.3337-53T>C) c.1850-53T>C c.265-817T>C (n.265-817T>C) c.4174-53T>C (n.4174-53T>C) n.2688-53T>C c.4180-53T>C (n.4180-53T>C) n.728-53T>C n.525-817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401127_21401129del | CA2624079922 | CHD8 | c.3337-56_3337-54del (n.3337-56_3337-54del) c.1850-56_1850-54del c.265-820_265-818del (n.265-820_265-818del) c.4174-56_4174-54del (n.4174-56_4174-54del) n.2688-56_2688-54del c.4180-56_4180-54del (n.4180-56_4180-54del) n.728-56_728-54del n.525-820_525-818del | gnomAD v4 |
14 | g.21401129_21401134del | CA2624079924 | CHD8 | c.3337-59_3337-54del (n.3337-59_3337-54del) c.1850-59_1850-54del c.265-823_265-818del (n.265-823_265-818del) c.4174-59_4174-54del (n.4174-59_4174-54del) n.2688-59_2688-54del c.4180-59_4180-54del (n.4180-59_4180-54del) n.728-59_728-54del n.525-823_525-818del | gnomAD v4 |
14 | g.21401127G>A | CA2122495253 | CHD8 | c.3337-56C>T (n.3337-56C>T) c.1850-56C>T c.265-820C>T (n.265-820C>T) c.4174-56C>T (n.4174-56C>T) n.2688-56C>T c.4180-56C>T (n.4180-56C>T) n.728-56C>T n.525-820C>T | dbSNP |
14 | g.21401127G= | CA2122495251 | CHD8 | c.3337-56C= (n.3337-56C=) c.1850-56C= c.265-820C= (n.265-820C=) c.4174-56C= (n.4174-56C=) n.2688-56C= c.4180-56C= (n.4180-56C=) n.728-56C= n.525-820C= | |
14 | g.21401127G>T | CA2624079927 | CHD8 | c.3337-56C>A (n.3337-56C>A) c.1850-56C>A c.265-820C>A (n.265-820C>A) c.4174-56C>A (n.4174-56C>A) n.2688-56C>A c.4180-56C>A (n.4180-56C>A) n.728-56C>A n.525-820C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401129A= | CA2122495255 | CHD8 | c.3337-58T= (n.3337-58T=) c.1850-58T= c.265-822T= (n.265-822T=) c.4174-58T= (n.4174-58T=) n.2688-58T= c.4180-58T= (n.4180-58T=) n.728-58T= n.525-822T= | |
14 | g.21401129A>C | CA2624079930 | CHD8 | c.3337-58T>G (n.3337-58T>G) c.1850-58T>G c.265-822T>G (n.265-822T>G) c.4174-58T>G (n.4174-58T>G) n.2688-58T>G c.4180-58T>G (n.4180-58T>G) n.728-58T>G n.525-822T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401129A>G | CA257601203 | CHD8 | c.3337-58T>C (n.3337-58T>C) c.1850-58T>C c.265-822T>C (n.265-822T>C) c.4174-58T>C (n.4174-58T>C) n.2688-58T>C c.4180-58T>C (n.4180-58T>C) n.728-58T>C n.525-822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401130T>C | CA2575477102 | CHD8 | c.3337-59A>G (n.3337-59A>G) c.1850-59A>G c.265-823A>G (n.265-823A>G) c.4174-59A>G (n.4174-59A>G) n.2688-59A>G c.4180-59A>G (n.4180-59A>G) n.728-59A>G n.525-823A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401131A>G | CA2800818319 | CHD8 | c.3337-60T>C (n.3337-60T>C) c.1850-60T>C c.265-824T>C (n.265-824T>C) c.4174-60T>C (n.4174-60T>C) n.2688-60T>C c.4180-60T>C (n.4180-60T>C) n.728-60T>C n.525-824T>C | |
14 | g.21401132del | CA2575477103 | CHD8 | c.3337-60del (n.3337-60del) c.1850-60del c.265-824del (n.265-824del) c.4174-60del (n.4174-60del) n.2688-60del c.4180-60del (n.4180-60del) n.728-60del n.525-824del | |
14 | g.21401132A>C | CA655915794 | CHD8 | c.3337-61T>G (n.3337-61T>G) c.1850-61T>G c.265-825T>G (n.265-825T>G) c.4174-61T>G (n.4174-61T>G) n.2688-61T>G c.4180-61T>G (n.4180-61T>G) n.728-61T>G n.525-825T>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21401133G>T | CA2575477104 | CHD8 | c.3337-62C>A (n.3337-62C>A) c.1850-62C>A c.264+824C>A (n.264+824C>A) c.4174-62C>A (n.4174-62C>A) n.2688-62C>A c.4180-62C>A (n.4180-62C>A) n.728-62C>A n.524+824C>A | |
14 | g.21401135C>A | CA2624079941 | CHD8 | c.3337-64G>T (n.3337-64G>T) c.1850-64G>T c.264+822G>T (n.264+822G>T) c.4174-64G>T (n.4174-64G>T) n.2688-64G>T c.4180-64G>T (n.4180-64G>T) n.728-64G>T n.524+822G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401136A= | CA2122495260 | CHD8 | c.3337-65T= (n.3337-65T=) c.1850-65T= c.264+821T= (n.264+821T=) c.4174-65T= (n.4174-65T=) n.2688-65T= c.4180-65T= (n.4180-65T=) n.728-65T= n.524+821T= | |
14 | g.21401136A>C | CA2122495262 | CHD8 | c.3337-65T>G (n.3337-65T>G) c.1850-65T>G c.264+821T>G (n.264+821T>G) c.4174-65T>G (n.4174-65T>G) n.2688-65T>G c.4180-65T>G (n.4180-65T>G) n.728-65T>G n.524+821T>G | dbSNP |
14 | g.21401137del | CA2624079942 | CHD8 | c.3337-65del (n.3337-65del) c.1850-65del c.264+821del (n.264+821del) c.4174-65del (n.4174-65del) n.2688-65del c.4180-65del (n.4180-65del) n.728-65del n.524+821del | gnomAD v4 |
14 | g.21401137A= | CA2122495267 | CHD8 | c.3337-66T= (n.3337-66T=) c.1850-66T= c.264+820T= (n.264+820T=) c.4174-66T= (n.4174-66T=) n.2688-66T= c.4180-66T= (n.4180-66T=) n.728-66T= n.524+820T= | |
14 | g.21401137A>G | CA960916204 | CHD8 | c.3337-66T>C (n.3337-66T>C) c.1850-66T>C c.264+820T>C (n.264+820T>C) c.4174-66T>C (n.4174-66T>C) n.2688-66T>C c.4180-66T>C (n.4180-66T>C) n.728-66T>C n.524+820T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401138T>A | CA2624079943 | CHD8 | c.3337-67A>T (n.3337-67A>T) c.1850-67A>T c.264+819A>T (n.264+819A>T) c.4174-67A>T (n.4174-67A>T) n.2688-67A>T c.4180-67A>T (n.4180-67A>T) n.728-67A>T n.524+819A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401138T>G | CA704102187 | CHD8 | c.3337-67A>C (n.3337-67A>C) c.1850-67A>C c.264+819A>C (n.264+819A>C) c.4174-67A>C (n.4174-67A>C) n.2688-67A>C c.4180-67A>C (n.4180-67A>C) n.728-67A>C n.524+819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401138T= | CA2122495269 | CHD8 | c.3337-67A= (n.3337-67A=) c.1850-67A= c.264+819A= (n.264+819A=) c.4174-67A= (n.4174-67A=) n.2688-67A= c.4180-67A= (n.4180-67A=) n.728-67A= n.524+819A= | |
14 | g.21401139dup | CA2122495270 | CHD8 | c.3337-67dup (n.3337-67dup) c.1850-67dup c.264+819dup (n.264+819dup) c.4174-67dup (n.4174-67dup) n.2688-67dup c.4180-67dup (n.4180-67dup) n.728-67dup n.524+819dup | dbSNP |
14 | g.21401141G>T | CA2729174745 | CHD8 | c.3337-70C>A (n.3337-70C>A) c.1850-70C>A c.264+816C>A (n.264+816C>A) c.4174-70C>A (n.4174-70C>A) n.2688-70C>A c.4180-70C>A (n.4180-70C>A) n.728-70C>A n.524+816C>A | dbSNP |
14 | g.21401142G>A | CA2624079946 | CHD8 | c.3337-71C>T (n.3337-71C>T) c.1850-71C>T c.264+815C>T (n.264+815C>T) c.4174-71C>T (n.4174-71C>T) n.2688-71C>T c.4180-71C>T (n.4180-71C>T) n.728-71C>T n.524+815C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401142G>T | CA2624079947 | CHD8 | c.3337-71C>A (n.3337-71C>A) c.1850-71C>A c.264+815C>A (n.264+815C>A) c.4174-71C>A (n.4174-71C>A) n.2688-71C>A c.4180-71C>A (n.4180-71C>A) n.728-71C>A n.524+815C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401143G>A | CA257601208 | CHD8 | c.3337-72C>T (n.3337-72C>T) c.1850-72C>T c.264+814C>T (n.264+814C>T) c.4174-72C>T (n.4174-72C>T) n.2688-72C>T c.4180-72C>T (n.4180-72C>T) n.728-72C>T n.524+814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401143G= | CA2122495277 | CHD8 | c.3337-72C= (n.3337-72C=) c.1850-72C= c.264+814C= (n.264+814C=) c.4174-72C= (n.4174-72C=) n.2688-72C= c.4180-72C= (n.4180-72C=) n.728-72C= n.524+814C= | |
14 | g.21401143G>T | CA2624079949 | CHD8 | c.3337-72C>A (n.3337-72C>A) c.1850-72C>A c.264+814C>A (n.264+814C>A) c.4174-72C>A (n.4174-72C>A) n.2688-72C>A c.4180-72C>A (n.4180-72C>A) n.728-72C>A n.524+814C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401146del | CA2575477105 | CHD8 | c.3337-74del (n.3337-74del) c.1850-74del c.264+812del (n.264+812del) c.4174-74del (n.4174-74del) n.2688-74del c.4180-74del (n.4180-74del) n.728-74del n.524+812del | |
14 | g.21401148C= | CA2122495282 | CHD8 | c.3337-77G= (n.3337-77G=) c.1850-77G= c.264+809G= (n.264+809G=) c.4174-77G= (n.4174-77G=) n.2688-77G= c.4180-77G= (n.4180-77G=) n.728-77G= n.524+809G= | |
14 | g.21401148C>G | CA257601212 | CHD8 | c.3337-77G>C (n.3337-77G>C) c.1850-77G>C c.264+809G>C (n.264+809G>C) c.4174-77G>C (n.4174-77G>C) n.2688-77G>C c.4180-77G>C (n.4180-77G>C) n.728-77G>C n.524+809G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401148C>T | CA2624079952 | CHD8 | c.3337-77G>A (n.3337-77G>A) c.1850-77G>A c.264+809G>A (n.264+809G>A) c.4174-77G>A (n.4174-77G>A) n.2688-77G>A c.4180-77G>A (n.4180-77G>A) n.728-77G>A n.524+809G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401150A= | CA2122495283 | CHD8 | c.3337-79T= (n.3337-79T=) c.1850-79T= c.264+807T= (n.264+807T=) c.4174-79T= (n.4174-79T=) n.2688-79T= c.4180-79T= (n.4180-79T=) n.728-79T= n.524+807T= | |
14 | g.21401150A>G | CA2122495285 | CHD8 | c.3337-79T>C (n.3337-79T>C) c.1850-79T>C c.264+807T>C (n.264+807T>C) c.4174-79T>C (n.4174-79T>C) n.2688-79T>C c.4180-79T>C (n.4180-79T>C) n.728-79T>C n.524+807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401151T>A | CA2624079956 | CHD8 | c.3337-80A>T (n.3337-80A>T) c.1850-80A>T c.264+806A>T (n.264+806A>T) c.4174-80A>T (n.4174-80A>T) n.2688-80A>T c.4180-80A>T (n.4180-80A>T) n.728-80A>T n.524+806A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401151T>G | CA2624079957 | CHD8 | c.3337-80A>C (n.3337-80A>C) c.1850-80A>C c.264+806A>C (n.264+806A>C) c.4174-80A>C (n.4174-80A>C) n.2688-80A>C c.4180-80A>C (n.4180-80A>C) n.728-80A>C n.524+806A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401151dup | CA257601224 | CHD8 | c.3337-80dup (n.3337-80dup) c.1850-80dup c.264+806dup (n.264+806dup) c.4174-80dup (n.4174-80dup) n.2688-80dup c.4180-80dup (n.4180-80dup) n.728-80dup n.524+806dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401152A= | CA2122495289 | CHD8 | c.3337-81T= (n.3337-81T=) c.1850-81T= c.264+805T= (n.264+805T=) c.4174-81T= (n.4174-81T=) n.2688-81T= c.4180-81T= (n.4180-81T=) n.728-81T= n.524+805T= | |
14 | g.21401152A>T | CA960916210 | CHD8 | c.3337-81T>A (n.3337-81T>A) c.1850-81T>A c.264+805T>A (n.264+805T>A) c.4174-81T>A (n.4174-81T>A) n.2688-81T>A c.4180-81T>A (n.4180-81T>A) n.728-81T>A n.524+805T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401153A>C | CA2624079961 | CHD8 | c.3337-82T>G (n.3337-82T>G) c.1850-82T>G c.264+804T>G (n.264+804T>G) c.4174-82T>G (n.4174-82T>G) n.2688-82T>G c.4180-82T>G (n.4180-82T>G) n.728-82T>G n.524+804T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401154C>T | CA2624079962 | CHD8 | c.3337-83G>A (n.3337-83G>A) c.1850-83G>A c.264+803G>A (n.264+803G>A) c.4174-83G>A (n.4174-83G>A) n.2688-83G>A c.4180-83G>A (n.4180-83G>A) n.728-83G>A n.524+803G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401155A= | CA2122495292 | CHD8 | c.3337-84T= (n.3337-84T=) c.1850-84T= c.264+802T= (n.264+802T=) c.4174-84T= (n.4174-84T=) n.2688-84T= c.4180-84T= (n.4180-84T=) n.728-84T= n.524+802T= | |
14 | g.21401155A>G | CA2122495291 | CHD8 | c.3337-84T>C (n.3337-84T>C) c.1850-84T>C c.264+802T>C (n.264+802T>C) c.4174-84T>C (n.4174-84T>C) n.2688-84T>C c.4180-84T>C (n.4180-84T>C) n.728-84T>C n.524+802T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401156T>C | CA2624079967 | CHD8 | c.3337-85A>G (n.3337-85A>G) c.1850-85A>G c.264+801A>G (n.264+801A>G) c.4174-85A>G (n.4174-85A>G) n.2688-85A>G c.4180-85A>G (n.4180-85A>G) n.728-85A>G n.524+801A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401158G>T | CA2575477106 | CHD8 | c.3337-87C>A (n.3337-87C>A) c.1850-87C>A c.264+799C>A (n.264+799C>A) c.4174-87C>A (n.4174-87C>A) n.2688-87C>A c.4180-87C>A (n.4180-87C>A) n.728-87C>A n.524+799C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401159G>A | CA257601230 | CHD8 | c.3337-88C>T (n.3337-88C>T) c.1850-88C>T c.264+798C>T (n.264+798C>T) c.4174-88C>T (n.4174-88C>T) n.2688-88C>T c.4180-88C>T (n.4180-88C>T) n.728-88C>T n.524+798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401159G>C | CA2575477108 | CHD8 | c.3337-88C>G (n.3337-88C>G) c.1850-88C>G c.264+798C>G (n.264+798C>G) c.4174-88C>G (n.4174-88C>G) n.2688-88C>G c.4180-88C>G (n.4180-88C>G) n.728-88C>G n.524+798C>G | |
14 | g.21401159G= | CA2122495294 | CHD8 | c.3337-88C= (n.3337-88C=) c.1850-88C= c.264+798C= (n.264+798C=) c.4174-88C= (n.4174-88C=) n.2688-88C= c.4180-88C= (n.4180-88C=) n.728-88C= n.524+798C= | |
14 | g.21401159G>T | CA2624079969 | CHD8 | c.3337-88C>A (n.3337-88C>A) c.1850-88C>A c.264+798C>A (n.264+798C>A) c.4174-88C>A (n.4174-88C>A) n.2688-88C>A c.4180-88C>A (n.4180-88C>A) n.728-88C>A n.524+798C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401160A>C | CA2800818321 | CHD8 | c.3337-89T>G (n.3337-89T>G) c.1850-89T>G c.264+797T>G (n.264+797T>G) c.4174-89T>G (n.4174-89T>G) n.2688-89T>G c.4180-89T>G (n.4180-89T>G) n.728-89T>G n.524+797T>G | |
14 | g.21401161T>C | CA2575477109 | CHD8 | c.3337-90A>G (n.3337-90A>G) c.1850-90A>G c.264+796A>G (n.264+796A>G) c.4174-90A>G (n.4174-90A>G) n.2688-90A>G c.4180-90A>G (n.4180-90A>G) n.728-90A>G n.524+796A>G | |
14 | g.21401163T>A | CA2575477110 | CHD8 | c.3337-92A>T (n.3337-92A>T) c.1850-92A>T c.264+794A>T (n.264+794A>T) c.4174-92A>T (n.4174-92A>T) n.2688-92A>T c.4180-92A>T (n.4180-92A>T) n.728-92A>T n.524+794A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401163T>C | CA257601239 | CHD8 | c.3337-92A>G (n.3337-92A>G) c.1850-92A>G c.264+794A>G (n.264+794A>G) c.4174-92A>G (n.4174-92A>G) n.2688-92A>G c.4180-92A>G (n.4180-92A>G) n.728-92A>G n.524+794A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401163T= | CA2122495298 | CHD8 | c.3337-92A= (n.3337-92A=) c.1850-92A= c.264+794A= (n.264+794A=) c.4174-92A= (n.4174-92A=) n.2688-92A= c.4180-92A= (n.4180-92A=) n.728-92A= n.524+794A= | |
14 | g.21401166C>A | CA2624079976 | CHD8 | c.3337-95G>T (n.3337-95G>T) c.1850-95G>T c.264+791G>T (n.264+791G>T) c.4174-95G>T (n.4174-95G>T) n.2688-95G>T c.4180-95G>T (n.4180-95G>T) n.728-95G>T n.524+791G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401166C= | CA2122495300 | CHD8 | c.3337-95G= (n.3337-95G=) c.1850-95G= c.264+791G= (n.264+791G=) c.4174-95G= (n.4174-95G=) n.2688-95G= c.4180-95G= (n.4180-95G=) n.728-95G= n.524+791G= | |
14 | g.21401166C>T | CA612384483 | CHD8 | c.3337-95G>A (n.3337-95G>A) c.1850-95G>A c.264+791G>A (n.264+791G>A) c.4174-95G>A (n.4174-95G>A) n.2688-95G>A c.4180-95G>A (n.4180-95G>A) n.728-95G>A n.524+791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401167G>A | CA257601249 | CHD8 | c.3337-96C>T (n.3337-96C>T) c.1850-96C>T c.264+790C>T (n.264+790C>T) c.4174-96C>T (n.4174-96C>T) n.2688-96C>T c.4180-96C>T (n.4180-96C>T) n.728-96C>T n.524+790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401167G= | CA2122495304 | CHD8 | c.3337-96C= (n.3337-96C=) c.1850-96C= c.264+790C= (n.264+790C=) c.4174-96C= (n.4174-96C=) n.2688-96C= c.4180-96C= (n.4180-96C=) n.728-96C= n.524+790C= | |
14 | g.21401167G>T | CA2624079981 | CHD8 | c.3337-96C>A (n.3337-96C>A) c.1850-96C>A c.264+790C>A (n.264+790C>A) c.4174-96C>A (n.4174-96C>A) n.2688-96C>A c.4180-96C>A (n.4180-96C>A) n.728-96C>A n.524+790C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401168T>C | CA2122495307 | CHD8 | c.3337-97A>G (n.3337-97A>G) c.1850-97A>G c.264+789A>G (n.264+789A>G) c.4174-97A>G (n.4174-97A>G) n.2688-97A>G c.4180-97A>G (n.4180-97A>G) n.728-97A>G n.524+789A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401168T= | CA2122495306 | CHD8 | c.3337-97A= (n.3337-97A=) c.1850-97A= c.264+789A= (n.264+789A=) c.4174-97A= (n.4174-97A=) n.2688-97A= c.4180-97A= (n.4180-97A=) n.728-97A= n.524+789A= | |
14 | g.21401168_21401169insATCACAA | CA2122495318 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTTGTGAT c.264+788_264+789insTTGTGAT (n.264+788_264+789insTTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTTGTGAT c.4180-98_4180-97insTTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTGTGAT) n.728-98_728-97insTTGTGAT n.524+788_524+789insTTGTGAT | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401168_21401169insATCACAATTA | CA2624079984 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTAATTGTGAT | gnomAD v4 |
14 | g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGA | CA612384484 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401168_21401169insATCACAATTAGCATCAAATAATCAGAGTAGCTGTAAAGACTCCCGAAA | CA2624079987 | CHD8 | c.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.3337-98_3337-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.1850-98_1850-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.264+788_264+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) c.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4174-98_4174-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.2688-98_2688-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT c.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT (n.4180-98_4180-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT) n.728-98_728-97insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT n.524+788_524+789insTTTCGGGAGTCTTTACAGCTACTCTGATTATTTGATGCTAATTGTGAT | gnomAD v4 |
14 | g.21401169G>A | CA2122495316 | CHD8 | c.3337-98C>T (n.3337-98C>T) c.1850-98C>T c.264+788C>T (n.264+788C>T) c.4174-98C>T (n.4174-98C>T) n.2688-98C>T c.4180-98C>T (n.4180-98C>T) n.728-98C>T n.524+788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401169G= | CA2122495315 | CHD8 | c.3337-98C= (n.3337-98C=) c.1850-98C= c.264+788C= (n.264+788C=) c.4174-98C= (n.4174-98C=) n.2688-98C= c.4180-98C= (n.4180-98C=) n.728-98C= n.524+788C= | |
14 | g.21401169G>T | CA2122495312 | CHD8 | c.3337-98C>A (n.3337-98C>A) c.1850-98C>A c.264+788C>A (n.264+788C>A) c.4174-98C>A (n.4174-98C>A) n.2688-98C>A c.4180-98C>A (n.4180-98C>A) n.728-98C>A n.524+788C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401169_21401173delinsGTAGA | CA2122495313 | CHD8 | c.3337-102_3337-98delinsTCTAC (n.3337-102_3337-98delinsTCTAC) c.1850-102_1850-98delinsTCTAC c.264+784_264+788delinsTCTAC (n.264+784_264+788delinsTCTAC) c.4174-102_4174-98delinsTCTAC (n.4174-102_4174-98delinsTCTAC) n.2688-102_2688-98delinsTCTAC c.4180-102_4180-98delinsTCTAC (n.4180-102_4180-98delinsTCTAC) n.728-102_728-98delinsTCTAC n.524+784_524+788delinsTCTAC | |
14 | g.21401170T>C | CA2624079998 | CHD8 | c.3337-99A>G (n.3337-99A>G) c.1850-99A>G c.264+787A>G (n.264+787A>G) c.4174-99A>G (n.4174-99A>G) n.2688-99A>G c.4180-99A>G (n.4180-99A>G) n.728-99A>G n.524+787A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401170T= | CA2122495322 | CHD8 | c.3337-99A= (n.3337-99A=) c.1850-99A= c.264+787A= (n.264+787A=) c.4174-99A= (n.4174-99A=) n.2688-99A= c.4180-99A= (n.4180-99A=) n.728-99A= n.524+787A= | |
14 | g.21401172_21401175del | CA2122495320 | CHD8 | c.3337-102_3337-99del (n.3337-102_3337-99del) c.1850-102_1850-99del c.264+784_264+787del (n.264+784_264+787del) c.4174-102_4174-99del (n.4174-102_4174-99del) n.2688-102_2688-99del c.4180-102_4180-99del (n.4180-102_4180-99del) n.728-102_728-99del n.524+784_524+787del | dbSNP |
14 | g.21401170_21401171insC | CA2624080007 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insG (n.3337-100_3337-99insG) c.1850-100_1850-99insG c.264+786_264+787insG (n.264+786_264+787insG) c.4174-100_4174-99insG (n.4174-100_4174-99insG) n.2688-100_2688-99insG c.4180-100_4180-99insG (n.4180-100_4180-99insG) n.728-100_728-99insG n.524+786_524+787insG | gnomAD v4 |
14 | g.21401170_21401171insCACA | CA2624080006 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTGTG (n.3337-100_3337-99insTGTG) c.1850-100_1850-99insTGTG c.264+786_264+787insTGTG (n.264+786_264+787insTGTG) c.4174-100_4174-99insTGTG (n.4174-100_4174-99insTGTG) n.2688-100_2688-99insTGTG c.4180-100_4180-99insTGTG (n.4180-100_4180-99insTGTG) n.728-100_728-99insTGTG n.524+786_524+787insTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATC | CA2624080001 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insGATGCTAATTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCA | CA2624080005 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insTGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insTGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insTGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insTGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insTGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insTGATGCTAATTGTG | gnomAD v4 |
14 | g.21401170_21401171insCACAATTAGCATCAA | CA2122495326 | CHD8 | c.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG (n.3337-100_3337-99insTTGATGCTAATTGTG) c.1850-100_1850-99insTTGATGCTAATTGTG c.264+786_264+787insTTGATGCTAATTGTG (n.264+786_264+787insTTGATGCTAATTGTG) c.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG (n.4174-100_4174-99insTTGATGCTAATTGTG) n.2688-100_2688-99insTTGATGCTAATTGTG c.4180-100_4180-99insTTGATGCTAATTGTG (n.4180-100_4180-99insTTGATGCTAATTGTG) n.728-100_728-99insTTGATGCTAATTGTG n.524+786_524+787insTTGATGCTAATTGTG | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401171A>G | CA2624080004 | CHD8 | c.3337-100T>C (n.3337-100T>C) c.1850-100T>C c.264+786T>C (n.264+786T>C) c.4174-100T>C (n.4174-100T>C) n.2688-100T>C c.4180-100T>C (n.4180-100T>C) n.728-100T>C n.524+786T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401172G>C | CA257601255 | CHD8 | c.3337-101C>G (n.3337-101C>G) c.1850-101C>G c.264+785C>G (n.264+785C>G) c.4174-101C>G (n.4174-101C>G) n.2688-101C>G c.4180-101C>G (n.4180-101C>G) n.728-101C>G n.524+785C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401172G= | CA2122495329 | CHD8 | c.3337-101C= (n.3337-101C=) c.1850-101C= c.264+785C= (n.264+785C=) c.4174-101C= (n.4174-101C=) n.2688-101C= c.4180-101C= (n.4180-101C=) n.728-101C= n.524+785C= | |
14 | g.21401172G>T | CA2624080013 | CHD8 | c.3337-101C>A (n.3337-101C>A) c.1850-101C>A c.264+785C>A (n.264+785C>A) c.4174-101C>A (n.4174-101C>A) n.2688-101C>A c.4180-101C>A (n.4180-101C>A) n.728-101C>A n.524+785C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401172_21401173insCTGTAAAGACTCCCGAAAGTAGTGTGGTCTTCTGCG | CA612384485 | CHD8 | c.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.3337-101_3337-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) c.1850-101_1850-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC c.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.264+785_264+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) c.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4174-101_4174-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) n.2688-101_2688-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC c.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC (n.4180-101_4180-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC) n.728-101_728-100insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC n.524+785_524+786insGCAGAAGACCACACTACTTTCGGGAGTCTTTACAGC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401172_21401173insCATCAA | CA2122495333 | CHD8 | c.3337-102_3337-101insTTGATG (n.3337-102_3337-101insTTGATG) c.1850-102_1850-101insTTGATG c.264+784_264+785insTTGATG (n.264+784_264+785insTTGATG) c.4174-102_4174-101insTTGATG (n.4174-102_4174-101insTTGATG) n.2688-102_2688-101insTTGATG c.4180-102_4180-101insTTGATG (n.4180-102_4180-101insTTGATG) n.728-102_728-101insTTGATG n.524+784_524+785insTTGATG | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401172_21401173insCTGTAA | CA612384486 | CHD8 | c.3337-102_3337-101insTTACAG (n.3337-102_3337-101insTTACAG) c.1850-102_1850-101insTTACAG c.264+784_264+785insTTACAG (n.264+784_264+785insTTACAG) c.4174-102_4174-101insTTACAG (n.4174-102_4174-101insTTACAG) n.2688-102_2688-101insTTACAG c.4180-102_4180-101insTTACAG (n.4180-102_4180-101insTTACAG) n.728-102_728-101insTTACAG n.524+784_524+785insTTACAG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401173A>C | CA2624080015 | CHD8 | c.3337-102T>G (n.3337-102T>G) c.1850-102T>G c.264+784T>G (n.264+784T>G) c.4174-102T>G (n.4174-102T>G) n.2688-102T>G c.4180-102T>G (n.4180-102T>G) n.728-102T>G n.524+784T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401174T>C | CA2624080018 | CHD8 | c.3337-103A>G (n.3337-103A>G) c.1850-103A>G c.264+783A>G (n.264+783A>G) c.4174-103A>G (n.4174-103A>G) n.2688-103A>G c.4180-103A>G (n.4180-103A>G) n.728-103A>G n.524+783A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401174T>G | CA612384487 | CHD8 | c.3337-103A>C (n.3337-103A>C) c.1850-103A>C c.264+783A>C (n.264+783A>C) c.4174-103A>C (n.4174-103A>C) n.2688-103A>C c.4180-103A>C (n.4180-103A>C) n.728-103A>C n.524+783A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401175del | CA960916217 | CHD8 | c.3337-104del (n.3337-104del) c.1850-104del c.264+782del (n.264+782del) c.4174-104del (n.4174-104del) n.2688-104del c.4180-104del (n.4180-104del) n.728-104del n.524+782del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401177_21401178insTCCTCCCTAAAAGAAGAAACT | CA612384488 | CHD8 | c.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.3337-104_3337-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) c.1850-104_1850-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT c.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.264+782_264+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) c.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4174-104_4174-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) n.2688-104_2688-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT c.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT (n.4180-104_4180-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT) n.728-104_728-103insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT n.524+782_524+783insTTCTTCTTTTAGGGAGGAAGT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401176C>A | CA2122495335 | CHD8 | c.3337-105G>T (n.3337-105G>T) c.1850-105G>T c.264+781G>T (n.264+781G>T) c.4174-105G>T (n.4174-105G>T) n.2688-105G>T c.4180-105G>T (n.4180-105G>T) n.728-105G>T n.524+781G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401176C= | CA2122495334 | CHD8 | c.3337-105G= (n.3337-105G=) c.1850-105G= c.264+781G= (n.264+781G=) c.4174-105G= (n.4174-105G=) n.2688-105G= c.4180-105G= (n.4180-105G=) n.728-105G= n.524+781G= | |
14 | g.21401176C>T | CA2624080022 | CHD8 | c.3337-105G>A (n.3337-105G>A) c.1850-105G>A c.264+781G>A (n.264+781G>A) c.4174-105G>A (n.4174-105G>A) n.2688-105G>A c.4180-105G>A (n.4180-105G>A) n.728-105G>A n.524+781G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401178C>A | CA2524225730 | CHD8 | c.3337-107G>T (n.3337-107G>T) c.1850-107G>T c.264+779G>T (n.264+779G>T) c.4174-107G>T (n.4174-107G>T) n.2688-107G>T c.4180-107G>T (n.4180-107G>T) n.728-107G>T n.524+779G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401178C= | CA2122495339 | CHD8 | c.3337-107G= (n.3337-107G=) c.1850-107G= c.264+779G= (n.264+779G=) c.4174-107G= (n.4174-107G=) n.2688-107G= c.4180-107G= (n.4180-107G=) n.728-107G= n.524+779G= | |
14 | g.21401178C>G | CA2624080030 | CHD8 | c.3337-107G>C (n.3337-107G>C) c.1850-107G>C c.264+779G>C (n.264+779G>C) c.4174-107G>C (n.4174-107G>C) n.2688-107G>C c.4180-107G>C (n.4180-107G>C) n.728-107G>C n.524+779G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401178_21401180delinsCAG | CA2122495338 | CHD8 | c.3337-109_3337-107delinsCTG (n.3337-109_3337-107delinsCTG) c.1850-109_1850-107delinsCTG c.264+777_264+779delinsCTG (n.264+777_264+779delinsCTG) c.4174-109_4174-107delinsCTG (n.4174-109_4174-107delinsCTG) n.2688-109_2688-107delinsCTG c.4180-109_4180-107delinsCTG (n.4180-109_4180-107delinsCTG) n.728-109_728-107delinsCTG n.524+777_524+779delinsCTG | |
14 | g.21401179A>G | CA960916219 | CHD8 | c.3337-108T>C (n.3337-108T>C) c.1850-108T>C c.264+778T>C (n.264+778T>C) c.4174-108T>C (n.4174-108T>C) n.2688-108T>C c.4180-108T>C (n.4180-108T>C) n.728-108T>C n.524+778T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401179_21401180insAA | CA2624080034 | CHD8 | c.3337-108_3337-107insTT (n.3337-108_3337-107insTT) c.1850-108_1850-107insTT c.264+778_264+779insTT (n.264+778_264+779insTT) c.4174-108_4174-107insTT (n.4174-108_4174-107insTT) n.2688-108_2688-107insTT c.4180-108_4180-107insTT (n.4180-108_4180-107insTT) n.728-108_728-107insTT n.524+778_524+779insTT | gnomAD v4 |
14 | g.21401179_21401180insAAA | CA2624080036 | CHD8 | c.3337-108_3337-107insTTT (n.3337-108_3337-107insTTT) c.1850-108_1850-107insTTT c.264+778_264+779insTTT (n.264+778_264+779insTTT) c.4174-108_4174-107insTTT (n.4174-108_4174-107insTTT) n.2688-108_2688-107insTTT c.4180-108_4180-107insTTT (n.4180-108_4180-107insTTT) n.728-108_728-107insTTT n.524+778_524+779insTTT | gnomAD v4 |
14 | g.21401179dup | CA2122495341 | CHD8 | c.3337-108dup (n.3337-108dup) c.1850-108dup c.264+778dup (n.264+778dup) c.4174-108dup (n.4174-108dup) n.2688-108dup c.4180-108dup (n.4180-108dup) n.728-108dup n.524+778dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401182_21401183del | CA612384489 | CHD8 | c.3337-109_3337-108del (n.3337-109_3337-108del) c.1850-109_1850-108del c.264+777_264+778del (n.264+777_264+778del) c.4174-109_4174-108del (n.4174-109_4174-108del) n.2688-109_2688-108del c.4180-109_4180-108del (n.4180-109_4180-108del) n.728-109_728-108del n.524+777_524+778del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401180G>C | CA960916222 | CHD8 | c.3337-109C>G (n.3337-109C>G) c.1850-109C>G c.264+777C>G (n.264+777C>G) c.4174-109C>G (n.4174-109C>G) n.2688-109C>G c.4180-109C>G (n.4180-109C>G) n.728-109C>G n.524+777C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401180G= | CA2122495344 | CHD8 | c.3337-109C= (n.3337-109C=) c.1850-109C= c.264+777C= (n.264+777C=) c.4174-109C= (n.4174-109C=) n.2688-109C= c.4180-109C= (n.4180-109C=) n.728-109C= n.524+777C= | |
14 | g.21401181A>T | CA960916224 | CHD8 | c.3337-110T>A (n.3337-110T>A) c.1850-110T>A c.264+776T>A (n.264+776T>A) c.4174-110T>A (n.4174-110T>A) n.2688-110T>A c.4180-110T>A (n.4180-110T>A) n.728-110T>A n.524+776T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401182G>T | CA2624080043 | CHD8 | c.3337-111C>A (n.3337-111C>A) c.1850-111C>A c.264+775C>A (n.264+775C>A) c.4174-111C>A (n.4174-111C>A) n.2688-111C>A c.4180-111C>A (n.4180-111C>A) n.728-111C>A n.524+775C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401182_21401183delinsGA | CA2122495346 | CHD8 | c.3337-112_3337-111delinsTC (n.3337-112_3337-111delinsTC) c.1850-112_1850-111delinsTC c.264+774_264+775delinsTC (n.264+774_264+775delinsTC) c.4174-112_4174-111delinsTC (n.4174-112_4174-111delinsTC) n.2688-112_2688-111delinsTC c.4180-112_4180-111delinsTC (n.4180-112_4180-111delinsTC) n.728-112_728-111delinsTC n.524+774_524+775delinsTC | |
14 | g.21401183del | CA612384490 | CHD8 | c.3337-112del (n.3337-112del) c.1850-112del c.264+774del (n.264+774del) c.4174-112del (n.4174-112del) n.2688-112del c.4180-112del (n.4180-112del) n.728-112del n.524+774del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401183A>G | CA960916228 | CHD8 | c.3337-112T>C (n.3337-112T>C) c.1850-112T>C c.264+774T>C (n.264+774T>C) c.4174-112T>C (n.4174-112T>C) n.2688-112T>C c.4180-112T>C (n.4180-112T>C) n.728-112T>C n.524+774T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401183_21401184delinsAT | CA2122495351 | CHD8 | c.3337-113_3337-112delinsAT (n.3337-113_3337-112delinsAT) c.1850-113_1850-112delinsAT c.264+773_264+774delinsAT (n.264+773_264+774delinsAT) c.4174-113_4174-112delinsAT (n.4174-113_4174-112delinsAT) n.2688-113_2688-112delinsAT c.4180-113_4180-112delinsAT (n.4180-113_4180-112delinsAT) n.728-113_728-112delinsAT n.524+773_524+774delinsAT | |
14 | g.21401184T>C | CA2624080048 | CHD8 | c.3337-113A>G (n.3337-113A>G) c.1850-113A>G c.264+773A>G (n.264+773A>G) c.4174-113A>G (n.4174-113A>G) n.2688-113A>G c.4180-113A>G (n.4180-113A>G) n.728-113A>G n.524+773A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401190dup | CA704102218 | CHD8 | c.3337-113dup (n.3337-113dup) c.1850-113dup c.264+773dup (n.264+773dup) c.4174-113dup (n.4174-113dup) n.2688-113dup c.4180-113dup (n.4180-113dup) n.728-113dup n.524+773dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401190del | CA960916246 | CHD8 | c.3337-113del (n.3337-113del) c.1850-113del c.264+773del (n.264+773del) c.4174-113del (n.4174-113del) n.2688-113del c.4180-113del (n.4180-113del) n.728-113del n.524+773del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401184_21401185insCGCCG | CA960916252 | CHD8 | c.3337-114_3337-113insCGGCG (n.3337-114_3337-113insCGGCG) c.1850-114_1850-113insCGGCG c.264+772_264+773insCGGCG (n.264+772_264+773insCGGCG) c.4174-114_4174-113insCGGCG (n.4174-114_4174-113insCGGCG) n.2688-114_2688-113insCGGCG c.4180-114_4180-113insCGGCG (n.4180-114_4180-113insCGGCG) n.728-114_728-113insCGGCG n.524+772_524+773insCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401185T>C | CA2624080052 | CHD8 | c.3337-114A>G (n.3337-114A>G) c.1850-114A>G c.264+772A>G (n.264+772A>G) c.4174-114A>G (n.4174-114A>G) n.2688-114A>G c.4180-114A>G (n.4180-114A>G) n.728-114A>G n.524+772A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401185_21401186insA | CA960916258 | CHD8 | c.3337-115_3337-114insT (n.3337-115_3337-114insT) c.1850-115_1850-114insT c.264+771_264+772insT (n.264+771_264+772insT) c.4174-115_4174-114insT (n.4174-115_4174-114insT) n.2688-115_2688-114insT c.4180-115_4180-114insT (n.4180-115_4180-114insT) n.728-115_728-114insT n.524+771_524+772insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401186T>A | CA2624080054 | CHD8 | c.3337-115A>T (n.3337-115A>T) c.1850-115A>T c.264+771A>T (n.264+771A>T) c.4174-115A>T (n.4174-115A>T) n.2688-115A>T c.4180-115A>T (n.4180-115A>T) n.728-115A>T n.524+771A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401187T>C | CA960916265 | CHD8 | c.3337-116A>G (n.3337-116A>G) c.1850-116A>G c.264+770A>G (n.264+770A>G) c.4174-116A>G (n.4174-116A>G) n.2688-116A>G c.4180-116A>G (n.4180-116A>G) n.728-116A>G n.524+770A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |