Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21400988_21400989del | CA658770516 | CHD8 | c.3422_3423del (p.Ser1141Ter) c.1935_1936del c.265-679_265-678del (n.265-679_265-678del) c.4259_4260del (p.Ser1420Ter) n.2773_2774del c.4265_4266del (p.Ser1422Ter) n.813_814del n.525-679_525-678del | |
14 | g.21400987A>C | CA388895366 | CHD8 | c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.1934T>G c.265-680T>G (n.265-680T>G) c.4258T>G (p.Ser1420Ala) n.2772T>G c.4264T>G (p.Ser1422Ala) n.812T>G n.525-680T>G | |
14 | g.21400987A>G | CA388895371 | CHD8 | c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.1934T>C c.265-680T>C (n.265-680T>C) c.4258T>C (p.Ser1420Pro) n.2772T>C c.4264T>C (p.Ser1422Pro) n.812T>C n.525-680T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.21400987A>T | CA388895369 | CHD8 | c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.1934T>A c.265-680T>A (n.265-680T>A) c.4258T>A (p.Ser1420Thr) n.2772T>A c.4264T>A (p.Ser1422Thr) n.812T>A n.525-680T>A | |
14 | g.21400988G>A | CA485002269 | CHD8 | c.3420C>T (p.Phe1140=) c.1933C>T c.265-681C>T (n.265-681C>T) c.4257C>T (p.Phe1419=) n.2771C>T c.4263C>T (p.Phe1421=) n.811C>T n.525-681C>T | |
14 | g.21400988G>C | CA388895375 | CHD8 | c.3420C>G (p.Phe1140Leu) c.1933C>G c.265-681C>G (n.265-681C>G) c.4257C>G (p.Phe1419Leu) n.2771C>G c.4263C>G (p.Phe1421Leu) n.811C>G n.525-681C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21400988G= | CA2122495021 | CHD8 | c.3420C= (p.Phe1140=) c.1933C= c.265-681C= (n.265-681C=) c.4257C= (p.Phe1419=) n.2771C= c.4263C= (p.Phe1421=) n.811C= n.525-681C= | |
14 | g.21400988G>T | CA388895378 | CHD8 | c.3420C>A (p.Phe1140Leu) c.1933C>A c.265-681C>A (n.265-681C>A) c.4257C>A (p.Phe1419Leu) n.2771C>A c.4263C>A (p.Phe1421Leu) n.811C>A n.525-681C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21400989A>C | CA388895381 | CHD8 | c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.1932T>G c.265-682T>G (n.265-682T>G) c.4256T>G (p.Phe1419Cys) n.2770T>G c.4262T>G (p.Phe1421Cys) n.810T>G n.525-682T>G | |
14 | g.21400989A>G | CA388895383 | CHD8 | c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.1932T>C c.265-682T>C (n.265-682T>C) c.4256T>C (p.Phe1419Ser) n.2770T>C c.4262T>C (p.Phe1421Ser) n.810T>C n.525-682T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21400989A>T | CA388895385 | CHD8 | c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.1932T>A c.265-682T>A (n.265-682T>A) c.4256T>A (p.Phe1419Tyr) n.2770T>A c.4262T>A (p.Phe1421Tyr) n.810T>A n.525-682T>A | |
14 | g.21400990A>C | CA388895389 | CHD8 | c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.1931T>G c.265-683T>G (n.265-683T>G) c.4255T>G (p.Phe1419Val) n.2769T>G c.4261T>G (p.Phe1421Val) n.809T>G n.525-683T>G | |
14 | g.21400990A>G | CA388895392 | CHD8 | c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.1931T>C c.265-683T>C (n.265-683T>C) c.4255T>C (p.Phe1419Leu) n.2769T>C c.4261T>C (p.Phe1421Leu) n.809T>C n.525-683T>C | |
14 | g.21400990A>T | CA388895396 | CHD8 | c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.1931T>A c.265-683T>A (n.265-683T>A) c.4255T>A (p.Phe1419Ile) n.2769T>A c.4261T>A (p.Phe1421Ile) n.809T>A n.525-683T>A | |
14 | g.21400991T>A | CA388895400 | CHD8 | c.3417A>T (p.Glu1139Asp) c.1930A>T c.265-684A>T (n.265-684A>T) c.4254A>T (p.Glu1418Asp) n.2768A>T c.4260A>T (p.Glu1420Asp) n.808A>T n.525-684A>T | |
14 | g.21400991T>C | CA485002270 | CHD8 | c.3417A>G (p.Glu1139=) c.1930A>G c.265-684A>G (n.265-684A>G) c.4254A>G (p.Glu1418=) n.2768A>G c.4260A>G (p.Glu1420=) n.808A>G n.525-684A>G | |
14 | g.21400991T>G | CA388895403 | CHD8 | c.3417A>C (p.Glu1139Asp) c.1930A>C c.265-684A>C (n.265-684A>C) c.4254A>C (p.Glu1418Asp) n.2768A>C c.4260A>C (p.Glu1420Asp) n.808A>C n.525-684A>C | |
14 | g.21400992T>A | CA388895406 | CHD8 | c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.1929A>T c.265-685A>T (n.265-685A>T) c.4253A>T (p.Glu1418Val) n.2767A>T c.4259A>T (p.Glu1420Val) n.807A>T n.525-685A>T | |
14 | g.21400992T>C | CA388895410 | CHD8 | c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.1929A>G c.265-685A>G (n.265-685A>G) c.4253A>G (p.Glu1418Gly) n.2767A>G c.4259A>G (p.Glu1420Gly) n.807A>G n.525-685A>G | |
14 | g.21400992T>G | CA388895411 | CHD8 | c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.1929A>C c.265-685A>C (n.265-685A>C) c.4253A>C (p.Glu1418Ala) n.2767A>C c.4259A>C (p.Glu1420Ala) n.807A>C n.525-685A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21400992T= | CA2122495024 | CHD8 | c.3416A= (p.Glu1139=) c.1929A= c.265-685A= (n.265-685A=) c.4253A= (p.Glu1418=) n.2767A= c.4259A= (p.Glu1420=) n.807A= n.525-685A= | |
14 | g.21400993C>A | CA388895414 | CHD8 | c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.1928G>T c.265-686G>T (n.265-686G>T) c.4252G>T (p.Glu1418Ter) n.2766G>T c.4258G>T (p.Glu1420Ter) n.806G>T n.525-686G>T | dbSNP |
14 | g.21400993C= | CA2122495027 | CHD8 | c.3415G= (p.Glu1139=) c.1928G= c.265-686G= (n.265-686G=) c.4252G= (p.Glu1418=) n.2766G= c.4258G= (p.Glu1420=) n.806G= n.525-686G= | |
14 | g.21400993C>G | CA388895419 | CHD8 | c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.1928G>C c.265-686G>C (n.265-686G>C) c.4252G>C (p.Glu1418Gln) n.2766G>C c.4258G>C (p.Glu1420Gln) n.806G>C n.525-686G>C | |
14 | g.21400993C>T | CA388895417 | CHD8 | c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.1928G>A c.265-686G>A (n.265-686G>A) c.4252G>A (p.Glu1418Lys) n.2766G>A c.4258G>A (p.Glu1420Lys) n.806G>A n.525-686G>A | |
14 | g.21400994C>A | CA485002271 | CHD8 | c.3414G>T (p.Val1138=) c.1927G>T c.265-687G>T (n.265-687G>T) c.4251G>T (p.Val1417=) n.2765G>T c.4257G>T (p.Val1419=) n.805G>T n.525-687G>T | |
14 | g.21400994C= | CA2122495029 | CHD8 | c.3414G= (p.Val1138=) c.1927G= c.265-687G= (n.265-687G=) c.4251G= (p.Val1417=) n.2765G= c.4257G= (p.Val1419=) n.805G= n.525-687G= | |
14 | g.21400994C>G | CA485002272 | CHD8 | c.3414G>C (p.Val1138=) c.1927G>C c.265-687G>C (n.265-687G>C) c.4251G>C (p.Val1417=) n.2765G>C c.4257G>C (p.Val1419=) n.805G>C n.525-687G>C | |
14 | g.21400994C>T | CA485002273 | CHD8 | c.3414G>A (p.Val1138=) c.1927G>A c.265-687G>A (n.265-687G>A) c.4251G>A (p.Val1417=) n.2765G>A c.4257G>A (p.Val1419=) n.805G>A n.525-687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21400995A>C | CA388895422 | CHD8 | c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.1926T>G c.265-688T>G (n.265-688T>G) c.4250T>G (p.Val1417Gly) n.2764T>G c.4256T>G (p.Val1419Gly) n.804T>G n.525-688T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21400995A>G | CA388895424 | CHD8 | c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.1926T>C c.265-688T>C (n.265-688T>C) c.4250T>C (p.Val1417Ala) n.2764T>C c.4256T>C (p.Val1419Ala) n.804T>C n.525-688T>C | ClinVar |
14 | g.21400995A>T | CA388895428 | CHD8 | c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.1926T>A c.265-688T>A (n.265-688T>A) c.4250T>A (p.Val1417Glu) n.2764T>A c.4256T>A (p.Val1419Glu) n.804T>A n.525-688T>A | |
14 | g.21400996C>A | CA388895430 | CHD8 | c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.1925G>T c.265-689G>T (n.265-689G>T) c.4249G>T (p.Val1417Leu) n.2763G>T c.4255G>T (p.Val1419Leu) n.803G>T n.525-689G>T | |
14 | g.21400996C= | CA2122495032 | CHD8 | c.3412G= (p.Val1138=) c.1925G= c.265-689G= (n.265-689G=) c.4249G= (p.Val1417=) n.2763G= c.4255G= (p.Val1419=) n.803G= n.525-689G= | |
14 | g.21400996C>G | CA388895433 | CHD8 | c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.1925G>C c.265-689G>C (n.265-689G>C) c.4249G>C (p.Val1417Leu) n.2763G>C c.4255G>C (p.Val1419Leu) n.803G>C n.525-689G>C | |
14 | g.21400996C>T | CA388895436 | CHD8 | c.3412G>A (p.Val1138Met) c.1925G>A c.265-689G>A (n.265-689G>A) c.4249G>A (p.Val1417Met) n.2763G>A c.4255G>A (p.Val1419Met) n.803G>A n.525-689G>A | dbSNP |
14 | g.21400997C>A | CA485002274 | CHD8 | c.3411G>T (p.Leu1137=) c.1924G>T c.265-690G>T (n.265-690G>T) c.4248G>T (p.Leu1416=) n.2762G>T c.4254G>T (p.Leu1418=) n.802G>T n.525-690G>T | |
14 | g.21400997C>G | CA485002275 | CHD8 | c.3411G>C (p.Leu1137=) c.1924G>C c.265-690G>C (n.265-690G>C) c.4248G>C (p.Leu1416=) n.2762G>C c.4254G>C (p.Leu1418=) n.802G>C n.525-690G>C | |
14 | g.21400997C>T | CA485002276 | CHD8 | c.3411G>A (p.Leu1137=) c.1924G>A c.265-690G>A (n.265-690G>A) c.4248G>A (p.Leu1416=) n.2762G>A c.4254G>A (p.Leu1418=) n.802G>A n.525-690G>A | |
14 | g.21400998A>C | CA388895440 | CHD8 | c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.1923T>G c.265-691T>G (n.265-691T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.2761T>G c.4253T>G (p.Leu1418Arg) n.801T>G n.525-691T>G | |
14 | g.21400998A>G | CA388895442 | CHD8 | c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.1923T>C c.265-691T>C (n.265-691T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.2761T>C c.4253T>C (p.Leu1418Pro) n.801T>C n.525-691T>C | |
14 | g.21400998A>T | CA388895445 | CHD8 | c.3410T>A (p.Leu1137Gln) c.1923T>A c.265-691T>A (n.265-691T>A) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) n.2761T>A c.4253T>A (p.Leu1418Gln) n.801T>A n.525-691T>A | |
14 | g.21400999G>A | CA485002277 | CHD8 | c.3409C>T (p.Leu1137=) c.1922C>T c.265-692C>T (n.265-692C>T) c.4246C>T (p.Leu1416=) n.2760C>T c.4252C>T (p.Leu1418=) n.800C>T n.525-692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21400999G>C | CA388895448 | CHD8 | c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.1922C>G c.265-692C>G (n.265-692C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.2760C>G c.4252C>G (p.Leu1418Val) n.800C>G n.525-692C>G | |
14 | g.21400999G= | CA2122495035 | CHD8 | c.3409C= (p.Leu1137=) c.1922C= c.265-692C= (n.265-692C=) c.4246C= (p.Leu1416=) n.2760C= c.4252C= (p.Leu1418=) n.800C= n.525-692C= | |
14 | g.21400999G>T | CA388895452 | CHD8 | c.3409C>A (p.Leu1137Met) c.1922C>A c.265-692C>A (n.265-692C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Met) n.2760C>A c.4252C>A (p.Leu1418Met) n.800C>A n.525-692C>A | |
14 | g.21401000G>A | CA485002278 | CHD8 | c.3408C>T (p.Asp1136=) c.1921C>T c.265-693C>T (n.265-693C>T) c.4245C>T (p.Asp1415=) n.2759C>T c.4251C>T (p.Asp1417=) n.799C>T n.525-693C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401000G>C | CA388895459 | CHD8 | c.3408C>G (p.Asp1136Glu) c.1921C>G c.265-693C>G (n.265-693C>G) c.4245C>G (p.Asp1415Glu) n.2759C>G c.4251C>G (p.Asp1417Glu) n.799C>G n.525-693C>G | |
14 | g.21401000G>T | CA388895456 | CHD8 | c.3408C>A (p.Asp1136Glu) c.1921C>A c.265-693C>A (n.265-693C>A) c.4245C>A (p.Asp1415Glu) n.2759C>A c.4251C>A (p.Asp1417Glu) n.799C>A n.525-693C>A | |
14 | g.21401001T>A | CA388895462 | CHD8 | c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.1920A>T c.265-694A>T (n.265-694A>T) c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.2758A>T c.4250A>T (p.Asp1417Val) n.798A>T n.525-694A>T | |
14 | g.21401001T>C | CA388895467 | CHD8 | c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.1920A>G c.265-694A>G (n.265-694A>G) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.2758A>G c.4250A>G (p.Asp1417Gly) n.798A>G n.525-694A>G | |
14 | g.21401001T>G | CA388895465 | CHD8 | c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.1920A>C c.265-694A>C (n.265-694A>C) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.2758A>C c.4250A>C (p.Asp1417Ala) n.798A>C n.525-694A>C | |
14 | g.21401002C>A | CA388895469 | CHD8 | c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.1919G>T c.265-695G>T (n.265-695G>T) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.2757G>T c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) n.797G>T n.525-695G>T | |
14 | g.21401002C>G | CA388895472 | CHD8 | c.3406G>C (p.Asp1136His) c.1919G>C c.265-695G>C (n.265-695G>C) c.4243G>C (p.Asp1415His) n.2757G>C c.4249G>C (p.Asp1417His) n.797G>C n.525-695G>C | |
14 | g.21401002C>T | CA388895470 | CHD8 | c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.1919G>A c.265-695G>A (n.265-695G>A) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) n.2757G>A c.4249G>A (p.Asp1417Asn) n.797G>A n.525-695G>A | |
14 | g.21401003A= | CA2122495037 | CHD8 | c.3405T= (p.Asp1135=) c.1918T= c.265-696T= (n.265-696T=) c.4242T= (p.Asp1414=) n.2756T= c.4248T= (p.Asp1416=) n.796T= n.525-696T= | |
14 | g.21401003A>C | CA388895475 | CHD8 | c.3405T>G (p.Asp1135Glu) c.1918T>G c.265-696T>G (n.265-696T>G) c.4242T>G (p.Asp1414Glu) n.2756T>G c.4248T>G (p.Asp1416Glu) n.796T>G n.525-696T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401003A>G | CA485002279 | CHD8 | c.3405T>C (p.Asp1135=) c.1918T>C c.265-696T>C (n.265-696T>C) c.4242T>C (p.Asp1414=) n.2756T>C c.4248T>C (p.Asp1416=) n.796T>C n.525-696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401003A>T | CA388895478 | CHD8 | c.3405T>A (p.Asp1135Glu) c.1918T>A c.265-696T>A (n.265-696T>A) c.4242T>A (p.Asp1414Glu) n.2756T>A c.4248T>A (p.Asp1416Glu) n.796T>A n.525-696T>A | |
14 | g.21401004T>A | CA388895482 | CHD8 | c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.1917A>T c.265-697A>T (n.265-697A>T) c.4241A>T (p.Asp1414Val) n.2755A>T c.4247A>T (p.Asp1416Val) n.795A>T n.525-697A>T | |
14 | g.21401004T>C | CA388895485 | CHD8 | c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.1917A>G c.265-697A>G (n.265-697A>G) c.4241A>G (p.Asp1414Gly) n.2755A>G c.4247A>G (p.Asp1416Gly) n.795A>G n.525-697A>G | |
14 | g.21401004T>G | CA388895487 | CHD8 | c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.1917A>C c.265-697A>C (n.265-697A>C) c.4241A>C (p.Asp1414Ala) n.2755A>C c.4247A>C (p.Asp1416Ala) n.795A>C n.525-697A>C | |
14 | g.21401005C>A | CA388895489 | CHD8 | c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.1916G>T c.265-698G>T (n.265-698G>T) c.4240G>T (p.Asp1414Tyr) n.2754G>T c.4246G>T (p.Asp1416Tyr) n.794G>T n.525-698G>T | |
14 | g.21401005C>G | CA388895490 | CHD8 | c.3403G>C (p.Asp1135His) c.1916G>C c.265-698G>C (n.265-698G>C) c.4240G>C (p.Asp1414His) n.2754G>C c.4246G>C (p.Asp1416His) n.794G>C n.525-698G>C | |
14 | g.21401005C>T | CA388895495 | CHD8 | c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.1916G>A c.265-698G>A (n.265-698G>A) c.4240G>A (p.Asp1414Asn) n.2754G>A c.4246G>A (p.Asp1416Asn) n.794G>A n.525-698G>A | |
14 | g.21401006A= | CA2122495039 | CHD8 | c.3402T= (p.Asp1134=) c.1915T= c.265-699T= (n.265-699T=) c.4239T= (p.Asp1413=) n.2753T= c.4245T= (p.Asp1415=) n.793T= n.525-699T= | |
14 | g.21401006A>C | CA388895497 | CHD8 | c.3402T>G (p.Asp1134Glu) c.1915T>G c.265-699T>G (n.265-699T>G) c.4239T>G (p.Asp1413Glu) n.2753T>G c.4245T>G (p.Asp1415Glu) n.793T>G n.525-699T>G | |
14 | g.21401006A>G | CA485002280 | CHD8 | c.3402T>C (p.Asp1134=) c.1915T>C c.265-699T>C (n.265-699T>C) c.4239T>C (p.Asp1413=) n.2753T>C c.4245T>C (p.Asp1415=) n.793T>C n.525-699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401006A>T | CA388895498 | CHD8 | c.3402T>A (p.Asp1134Glu) c.1915T>A c.265-699T>A (n.265-699T>A) c.4239T>A (p.Asp1413Glu) n.2753T>A c.4245T>A (p.Asp1415Glu) n.793T>A n.525-699T>A | |
14 | g.21401007T>A | CA7091263 | CHD8 | c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.1914A>T c.265-700A>T (n.265-700A>T) c.4238A>T (p.Asp1413Val) n.2752A>T c.4244A>T (p.Asp1415Val) n.792A>T n.525-700A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401007T>C | CA388895505 | CHD8 | c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.1914A>G c.265-700A>G (n.265-700A>G) c.4238A>G (p.Asp1413Gly) n.2752A>G c.4244A>G (p.Asp1415Gly) n.792A>G n.525-700A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.21401007T>G | CA388895506 | CHD8 | c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.1914A>C c.265-700A>C (n.265-700A>C) c.4238A>C (p.Asp1413Ala) n.2752A>C c.4244A>C (p.Asp1415Ala) n.792A>C n.525-700A>C | |
14 | g.21401007T= | CA2122495042 | CHD8 | c.3401A= (p.Asp1134=) c.1914A= c.265-700A= (n.265-700A=) c.4238A= (p.Asp1413=) n.2752A= c.4244A= (p.Asp1415=) n.792A= n.525-700A= | |
14 | g.21401008C>A | CA388895507 | CHD8 | c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.1913G>T c.265-701G>T (n.265-701G>T) c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) n.2751G>T c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) n.791G>T n.525-701G>T | |
14 | g.21401008C= | CA2122495045 | CHD8 | c.3400G= (p.Asp1134=) c.1913G= c.265-701G= (n.265-701G=) c.4237G= (p.Asp1413=) n.2751G= c.4243G= (p.Asp1415=) n.791G= n.525-701G= | |
14 | g.21401008C>G | CA388895509 | CHD8 | c.3400G>C (p.Asp1134His) c.1913G>C c.265-701G>C (n.265-701G>C) c.4237G>C (p.Asp1413His) n.2751G>C c.4243G>C (p.Asp1415His) n.791G>C n.525-701G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401008C>T | CA388895508 | CHD8 | c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.1913G>A c.265-701G>A (n.265-701G>A) c.4237G>A (p.Asp1413Asn) n.2751G>A c.4243G>A (p.Asp1415Asn) n.791G>A n.525-701G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401009T>A | CA388895510 | CHD8 | c.3399A>T (p.Lys1133Asn) c.1912A>T c.265-702A>T (n.265-702A>T) c.4236A>T (p.Lys1412Asn) n.2750A>T c.4242A>T (p.Lys1414Asn) n.790A>T n.525-702A>T | |
14 | g.21401009T>C | CA485002281 | CHD8 | c.3399A>G (p.Lys1133=) c.1912A>G c.265-702A>G (n.265-702A>G) c.4236A>G (p.Lys1412=) n.2750A>G c.4242A>G (p.Lys1414=) n.790A>G n.525-702A>G | |
14 | g.21401009T>G | CA388895511 | CHD8 | c.3399A>C (p.Lys1133Asn) c.1912A>C c.265-702A>C (n.265-702A>C) c.4236A>C (p.Lys1412Asn) n.2750A>C c.4242A>C (p.Lys1414Asn) n.790A>C n.525-702A>C | |
14 | g.21401010T>A | CA388895513 | CHD8 | c.3398A>T (p.Lys1133Ile) c.1911A>T c.265-703A>T (n.265-703A>T) c.4235A>T (p.Lys1412Ile) n.2749A>T c.4241A>T (p.Lys1414Ile) n.789A>T n.525-703A>T | |
14 | g.21401010T>C | CA388895515 | CHD8 | c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.1911A>G c.265-703A>G (n.265-703A>G) c.4235A>G (p.Lys1412Arg) n.2749A>G c.4241A>G (p.Lys1414Arg) n.789A>G n.525-703A>G | |
14 | g.21401010T>G | CA388895516 | CHD8 | c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.1911A>C c.265-703A>C (n.265-703A>C) c.4235A>C (p.Lys1412Thr) n.2749A>C c.4241A>C (p.Lys1414Thr) n.789A>C n.525-703A>C | |
14 | g.21401011T>A | CA388895519 | CHD8 | c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.1910A>T c.265-704A>T (n.265-704A>T) c.4234A>T (p.Lys1412Ter) n.2748A>T c.4240A>T (p.Lys1414Ter) n.788A>T n.525-704A>T | dbSNP |
14 | g.21401011T>C | CA7091264 | CHD8 | c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.1910A>G c.265-704A>G (n.265-704A>G) c.4234A>G (p.Lys1412Glu) n.2748A>G c.4240A>G (p.Lys1414Glu) n.788A>G n.525-704A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401011T>G | CA388895522 | CHD8 | c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.1910A>C c.265-704A>C (n.265-704A>C) c.4234A>C (p.Lys1412Gln) n.2748A>C c.4240A>C (p.Lys1414Gln) n.788A>C n.525-704A>C | |
14 | g.21401011T= | CA2122495046 | CHD8 | c.3397A= (p.Lys1133=) c.1910A= c.265-704A= (n.265-704A=) c.4234A= (p.Lys1412=) n.2748A= c.4240A= (p.Lys1414=) n.788A= n.525-704A= | |
14 | g.21401012C>A | CA485002282 | CHD8 | c.3396G>T (p.Leu1132=) c.1909G>T c.265-705G>T (n.265-705G>T) c.4233G>T (p.Leu1411=) n.2747G>T c.4239G>T (p.Leu1413=) n.787G>T n.525-705G>T | |
14 | g.21401012C>G | CA485002284 | CHD8 | c.3396G>C (p.Leu1132=) c.1909G>C c.265-705G>C (n.265-705G>C) c.4233G>C (p.Leu1411=) n.2747G>C c.4239G>C (p.Leu1413=) n.787G>C n.525-705G>C | |
14 | g.21401012C>T | CA485002283 | CHD8 | c.3396G>A (p.Leu1132=) c.1909G>A c.265-705G>A (n.265-705G>A) c.4233G>A (p.Leu1411=) n.2747G>A c.4239G>A (p.Leu1413=) n.787G>A n.525-705G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21401013A>C | CA388895526 | CHD8 | c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.1908T>G c.265-706T>G (n.265-706T>G) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) n.2746T>G c.4238T>G (p.Leu1413Arg) n.786T>G n.525-706T>G | |
14 | g.21401013A>G | CA388895528 | CHD8 | c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.1908T>C c.265-706T>C (n.265-706T>C) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) n.2746T>C c.4238T>C (p.Leu1413Pro) n.786T>C n.525-706T>C | |
14 | g.21401013A>T | CA388895529 | CHD8 | c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.1908T>A c.265-706T>A (n.265-706T>A) c.4232T>A (p.Leu1411Gln) n.2746T>A c.4238T>A (p.Leu1413Gln) n.786T>A n.525-706T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401014G>A | CA485002285 | CHD8 | c.3394C>T (p.Leu1132=) c.1907C>T c.265-707C>T (n.265-707C>T) c.4231C>T (p.Leu1411=) n.2745C>T c.4237C>T (p.Leu1413=) n.785C>T n.525-707C>T | |
14 | g.21401014G>C | CA388895531 | CHD8 | c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.1907C>G c.265-707C>G (n.265-707C>G) c.4231C>G (p.Leu1411Val) n.2745C>G c.4237C>G (p.Leu1413Val) n.785C>G n.525-707C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401014G>T | CA388895539 | CHD8 | c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.1907C>A c.265-707C>A (n.265-707C>A) c.4231C>A (p.Leu1411Met) n.2745C>A c.4237C>A (p.Leu1413Met) n.785C>A n.525-707C>A | |
14 | g.21401015A>C | CA485002288 | CHD8 | c.3393T>G (p.Thr1131=) c.1906T>G c.265-708T>G (n.265-708T>G) c.4230T>G (p.Thr1410=) n.2744T>G c.4236T>G (p.Thr1412=) n.784T>G n.525-708T>G | |
14 | g.21401015A>G | CA485002286 | CHD8 | c.3393T>C (p.Thr1131=) c.1906T>C c.265-708T>C (n.265-708T>C) c.4230T>C (p.Thr1410=) n.2744T>C c.4236T>C (p.Thr1412=) n.784T>C n.525-708T>C | |
14 | g.21401015A>T | CA485002287 | CHD8 | c.3393T>A (p.Thr1131=) c.1906T>A c.265-708T>A (n.265-708T>A) c.4230T>A (p.Thr1410=) n.2744T>A c.4236T>A (p.Thr1412=) n.784T>A n.525-708T>A | |
14 | g.21401016G>A | CA388895544 | CHD8 | c.3392C>T (p.Thr1131Ile) c.1905C>T c.265-709C>T (n.265-709C>T) c.4229C>T (p.Thr1410Ile) n.2743C>T c.4235C>T (p.Thr1412Ile) n.783C>T n.525-709C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401016G>C | CA388895545 | CHD8 | c.3392C>G (p.Thr1131Ser) c.1905C>G c.265-709C>G (n.265-709C>G) c.4229C>G (p.Thr1410Ser) n.2743C>G c.4235C>G (p.Thr1412Ser) n.783C>G n.525-709C>G | dbSNP |
14 | g.21401016G= | CA2122495050 | CHD8 | c.3392C= (p.Thr1131=) c.1905C= c.265-709C= (n.265-709C=) c.4229C= (p.Thr1410=) n.2743C= c.4235C= (p.Thr1412=) n.783C= n.525-709C= | |
14 | g.21401016G>T | CA388895549 | CHD8 | c.3392C>A (p.Thr1131Asn) c.1905C>A c.265-709C>A (n.265-709C>A) c.4229C>A (p.Thr1410Asn) n.2743C>A c.4235C>A (p.Thr1412Asn) n.783C>A n.525-709C>A | |
14 | g.21401017T>A | CA388895552 | CHD8 | c.3391A>T (p.Thr1131Ser) c.1904A>T c.265-710A>T (n.265-710A>T) c.4228A>T (p.Thr1410Ser) n.2742A>T c.4234A>T (p.Thr1412Ser) n.782A>T n.525-710A>T | |
14 | g.21401017T>C | CA388895554 | CHD8 | c.3391A>G (p.Thr1131Ala) c.1904A>G c.265-710A>G (n.265-710A>G) c.4228A>G (p.Thr1410Ala) n.2742A>G c.4234A>G (p.Thr1412Ala) n.782A>G n.525-710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401017T>G | CA388895557 | CHD8 | c.3391A>C (p.Thr1131Pro) c.1904A>C c.265-710A>C (n.265-710A>C) c.4228A>C (p.Thr1410Pro) n.2742A>C c.4234A>C (p.Thr1412Pro) n.782A>C n.525-710A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401017T= | CA2122495054 | CHD8 | c.3391A= (p.Thr1131=) c.1904A= c.265-710A= (n.265-710A=) c.4228A= (p.Thr1410=) n.2742A= c.4234A= (p.Thr1412=) n.782A= n.525-710A= | |
14 | g.21401018G>A | CA485002289 | CHD8 | c.3390C>T (p.Ser1130=) c.1903C>T c.265-711C>T (n.265-711C>T) c.4227C>T (p.Ser1409=) n.2741C>T c.4233C>T (p.Ser1411=) n.781C>T n.525-711C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401018G>C | CA388895560 | CHD8 | c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.1903C>G c.265-711C>G (n.265-711C>G) c.4227C>G (p.Ser1409Arg) n.2741C>G c.4233C>G (p.Ser1411Arg) n.781C>G n.525-711C>G | |
14 | g.21401018G>T | CA388895563 | CHD8 | c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.1903C>A c.265-711C>A (n.265-711C>A) c.4227C>A (p.Ser1409Arg) n.2741C>A c.4233C>A (p.Ser1411Arg) n.781C>A n.525-711C>A | |
14 | g.21401019del | CA2575477089 | CHD8 | c.3389del (p.Ser1130ThrfsTer3) c.1902del c.265-712del (n.265-712del) c.4226del (p.Ser1409ThrfsTer3) n.2740del c.4232del (p.Ser1411ThrfsTer3) n.780del n.525-712del | |
14 | g.21401019C>A | CA388895565 | CHD8 | c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.1902G>T c.265-712G>T (n.265-712G>T) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) n.2740G>T c.4232G>T (p.Ser1411Ile) n.780G>T n.525-712G>T | |
14 | g.21401019C>G | CA388895566 | CHD8 | c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.1902G>C c.265-712G>C (n.265-712G>C) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) n.2740G>C c.4232G>C (p.Ser1411Thr) n.780G>C n.525-712G>C | |
14 | g.21401019C>T | CA388895568 | CHD8 | c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.1902G>A c.265-712G>A (n.265-712G>A) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) n.2740G>A c.4232G>A (p.Ser1411Asn) n.780G>A n.525-712G>A | |
14 | g.21401020T>A | CA388895570 | CHD8 | c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.1901A>T c.265-713A>T (n.265-713A>T) c.4225A>T (p.Ser1409Cys) n.2739A>T c.4231A>T (p.Ser1411Cys) n.779A>T n.525-713A>T | |
14 | g.21401020T>C | CA388895573 | CHD8 | c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.1901A>G c.265-713A>G (n.265-713A>G) c.4225A>G (p.Ser1409Gly) n.2739A>G c.4231A>G (p.Ser1411Gly) n.779A>G n.525-713A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401020T>G | CA388895575 | CHD8 | c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.1901A>C c.265-713A>C (n.265-713A>C) c.4225A>C (p.Ser1409Arg) n.2739A>C c.4231A>C (p.Ser1411Arg) n.779A>C n.525-713A>C | |
14 | g.21401021A= | CA2122495060 | CHD8 | c.3387T= (p.Phe1129=) c.1900T= c.265-714T= (n.265-714T=) c.4224T= (p.Phe1408=) n.2738T= c.4230T= (p.Phe1410=) n.778T= n.525-714T= | |
14 | g.21401021A>C | CA388895577 | CHD8 | c.3387T>G (p.Phe1129Leu) c.1900T>G c.265-714T>G (n.265-714T>G) c.4224T>G (p.Phe1408Leu) n.2738T>G c.4230T>G (p.Phe1410Leu) n.778T>G n.525-714T>G | |
14 | g.21401021A>G | CA485002290 | CHD8 | c.3387T>C (p.Phe1129=) c.1900T>C c.265-714T>C (n.265-714T>C) c.4224T>C (p.Phe1408=) n.2738T>C c.4230T>C (p.Phe1410=) n.778T>C n.525-714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401021A>T | CA388895582 | CHD8 | c.3387T>A (p.Phe1129Leu) c.1900T>A c.265-714T>A (n.265-714T>A) c.4224T>A (p.Phe1408Leu) n.2738T>A c.4230T>A (p.Phe1410Leu) n.778T>A n.525-714T>A | |
14 | g.21401022A>C | CA388895584 | CHD8 | c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.1899T>G c.265-715T>G (n.265-715T>G) c.4223T>G (p.Phe1408Cys) n.2737T>G c.4229T>G (p.Phe1410Cys) n.777T>G n.525-715T>G | |
14 | g.21401022A>G | CA388895585 | CHD8 | c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.1899T>C c.265-715T>C (n.265-715T>C) c.4223T>C (p.Phe1408Ser) n.2737T>C c.4229T>C (p.Phe1410Ser) n.777T>C n.525-715T>C | |
14 | g.21401022A>T | CA388895587 | CHD8 | c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.1899T>A c.265-715T>A (n.265-715T>A) c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) n.2737T>A c.4229T>A (p.Phe1410Tyr) n.777T>A n.525-715T>A | |
14 | g.21401023A>C | CA388895590 | CHD8 | c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.1898T>G c.265-716T>G (n.265-716T>G) c.4222T>G (p.Phe1408Val) n.2736T>G c.4228T>G (p.Phe1410Val) n.776T>G n.525-716T>G | |
14 | g.21401023A>G | CA388895591 | CHD8 | c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.1898T>C c.265-716T>C (n.265-716T>C) c.4222T>C (p.Phe1408Leu) n.2736T>C c.4228T>C (p.Phe1410Leu) n.776T>C n.525-716T>C | |
14 | g.21401023A>T | CA388895594 | CHD8 | c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.1898T>A c.265-716T>A (n.265-716T>A) c.4222T>A (p.Phe1408Ile) n.2736T>A c.4228T>A (p.Phe1410Ile) n.776T>A n.525-716T>A | |
14 | g.21401024G>A | CA485002291 | CHD8 | c.3384C>T (p.His1128=) c.1897C>T c.265-717C>T (n.265-717C>T) c.4221C>T (p.His1407=) n.2735C>T c.4227C>T (p.His1409=) n.775C>T n.525-717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401024G>C | CA388895597 | CHD8 | c.3384C>G (p.His1128Gln) c.1897C>G c.265-717C>G (n.265-717C>G) c.4221C>G (p.His1407Gln) n.2735C>G c.4227C>G (p.His1409Gln) n.775C>G n.525-717C>G | |
14 | g.21401024G= | CA2122495066 | CHD8 | c.3384C= (p.His1128=) c.1897C= c.265-717C= (n.265-717C=) c.4221C= (p.His1407=) n.2735C= c.4227C= (p.His1409=) n.775C= n.525-717C= | |
14 | g.21401024G>T | CA388895599 | CHD8 | c.3384C>A (p.His1128Gln) c.1897C>A c.265-717C>A (n.265-717C>A) c.4221C>A (p.His1407Gln) n.2735C>A c.4227C>A (p.His1409Gln) n.775C>A n.525-717C>A | |
14 | g.21401025T>A | CA388895602 | CHD8 | c.3383A>T (p.His1128Leu) c.1896A>T c.265-718A>T (n.265-718A>T) c.4220A>T (p.His1407Leu) n.2734A>T c.4226A>T (p.His1409Leu) n.774A>T n.525-718A>T | |
14 | g.21401025T>C | CA388895607 | CHD8 | c.3383A>G (p.His1128Arg) c.1896A>G c.265-718A>G (n.265-718A>G) c.4220A>G (p.His1407Arg) n.2734A>G c.4226A>G (p.His1409Arg) n.774A>G n.525-718A>G | |
14 | g.21401025T>G | CA388895611 | CHD8 | c.3383A>C (p.His1128Pro) c.1896A>C c.265-718A>C (n.265-718A>C) c.4220A>C (p.His1407Pro) n.2734A>C c.4226A>C (p.His1409Pro) n.774A>C n.525-718A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401025T= | CA2122495070 | CHD8 | c.3383A= (p.His1128=) c.1896A= c.265-718A= (n.265-718A=) c.4220A= (p.His1407=) n.2734A= c.4226A= (p.His1409=) n.774A= n.525-718A= | |
14 | g.21401026G>A | CA388895615 | CHD8 | c.3382C>T (p.His1128Tyr) c.1895C>T c.265-719C>T (n.265-719C>T) c.4219C>T (p.His1407Tyr) n.2733C>T c.4225C>T (p.His1409Tyr) n.773C>T n.525-719C>T | |
14 | g.21401026G>C | CA388895614 | CHD8 | c.3382C>G (p.His1128Asp) c.1895C>G c.265-719C>G (n.265-719C>G) c.4219C>G (p.His1407Asp) n.2733C>G c.4225C>G (p.His1409Asp) n.773C>G n.525-719C>G | |
14 | g.21401026G>T | CA388895613 | CHD8 | c.3382C>A (p.His1128Asn) c.1895C>A c.265-719C>A (n.265-719C>A) c.4219C>A (p.His1407Asn) n.2733C>A c.4225C>A (p.His1409Asn) n.773C>A n.525-719C>A | |
14 | g.21401027G>A | CA7091265 | CHD8 | c.3381C>T (p.Arg1127=) c.1894C>T c.265-720C>T (n.265-720C>T) c.4218C>T (p.Arg1406=) n.2732C>T c.4224C>T (p.Arg1408=) n.772C>T n.525-720C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21401027G>C | CA485002292 | CHD8 | c.3381C>G (p.Arg1127=) c.1894C>G c.265-720C>G (n.265-720C>G) c.4218C>G (p.Arg1406=) n.2732C>G c.4224C>G (p.Arg1408=) n.772C>G n.525-720C>G | |
14 | g.21401027G= | CA2122495072 | CHD8 | c.3381C= (p.Arg1127=) c.1894C= c.265-720C= (n.265-720C=) c.4218C= (p.Arg1406=) n.2732C= c.4224C= (p.Arg1408=) n.772C= n.525-720C= | |
14 | g.21401027G>T | CA485002293 | CHD8 | c.3381C>A (p.Arg1127=) c.1894C>A c.265-720C>A (n.265-720C>A) c.4218C>A (p.Arg1406=) n.2732C>A c.4224C>A (p.Arg1408=) n.772C>A n.525-720C>A | |
14 | g.21401028C>A | CA388895627 | CHD8 | c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.1893G>T c.265-721G>T (n.265-721G>T) c.4217G>T (p.Arg1406Leu) n.2731G>T c.4223G>T (p.Arg1408Leu) n.771G>T n.525-721G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21401028C= | CA2122495077 | CHD8 | c.3380G= (p.Arg1127=) c.1893G= c.265-721G= (n.265-721G=) c.4217G= (p.Arg1406=) n.2731G= c.4223G= (p.Arg1408=) n.771G= n.525-721G= | |
14 | g.21401028C>G | CA388895620 | CHD8 | c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.1893G>C c.265-721G>C (n.265-721G>C) c.4217G>C (p.Arg1406Pro) n.2731G>C c.4223G>C (p.Arg1408Pro) n.771G>C n.525-721G>C | |
14 | g.21401028C>T | CA7091266 | CHD8 | c.3380G>A (p.Arg1127His) c.1893G>A c.265-721G>A (n.265-721G>A) c.4217G>A (p.Arg1406His) n.2731G>A c.4223G>A (p.Arg1408His) n.771G>A n.525-721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401029G>A | CA7091267 | CHD8 | c.3379C>T (p.Arg1127Cys) c.1892C>T c.265-722C>T (n.265-722C>T) c.4216C>T (p.Arg1406Cys) n.2730C>T c.4222C>T (p.Arg1408Cys) n.770C>T n.525-722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401029G>C | CA388895632 | CHD8 | c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.1892C>G c.265-722C>G (n.265-722C>G) c.4216C>G (p.Arg1406Gly) n.2730C>G c.4222C>G (p.Arg1408Gly) n.770C>G n.525-722C>G | |
14 | g.21401029G= | CA2122495085 | CHD8 | c.3379C= (p.Arg1127=) c.1892C= c.265-722C= (n.265-722C=) c.4216C= (p.Arg1406=) n.2730C= c.4222C= (p.Arg1408=) n.770C= n.525-722C= | |
14 | g.21401029G>T | CA388895633 | CHD8 | c.3379C>A (p.Arg1127Ser) c.1892C>A c.265-722C>A (n.265-722C>A) c.4216C>A (p.Arg1406Ser) n.2730C>A c.4222C>A (p.Arg1408Ser) n.770C>A n.525-722C>A | |
14 | g.21401030C>A | CA485002294 | CHD8 | c.3378G>T (p.Thr1126=) c.1891G>T c.265-723G>T (n.265-723G>T) c.4215G>T (p.Thr1405=) n.2729G>T c.4221G>T (p.Thr1407=) n.769G>T n.525-723G>T | dbSNP |
14 | g.21401030C= | CA2122495090 | CHD8 | c.3378G= (p.Thr1126=) c.1891G= c.265-723G= (n.265-723G=) c.4215G= (p.Thr1405=) n.2729G= c.4221G= (p.Thr1407=) n.769G= n.525-723G= | |
14 | g.21401030C>G | CA485002295 | CHD8 | c.3378G>C (p.Thr1126=) c.1891G>C c.265-723G>C (n.265-723G>C) c.4215G>C (p.Thr1405=) n.2729G>C c.4221G>C (p.Thr1407=) n.769G>C n.525-723G>C | |
14 | g.21401030C>T | CA485002296 | CHD8 | c.3378G>A (p.Thr1126=) c.1891G>A c.265-723G>A (n.265-723G>A) c.4215G>A (p.Thr1405=) n.2729G>A c.4221G>A (p.Thr1407=) n.769G>A n.525-723G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401031G>A | CA388895635 | CHD8 | c.3377C>T (p.Thr1126Met) c.1890C>T c.265-724C>T (n.265-724C>T) c.4214C>T (p.Thr1405Met) n.2728C>T c.4220C>T (p.Thr1407Met) n.768C>T n.525-724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401031G>C | CA388895640 | CHD8 | c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.1890C>G c.265-724C>G (n.265-724C>G) c.4214C>G (p.Thr1405Arg) n.2728C>G c.4220C>G (p.Thr1407Arg) n.768C>G n.525-724C>G | |
14 | g.21401031G= | CA2122495096 | CHD8 | c.3377C= (p.Thr1126=) c.1890C= c.265-724C= (n.265-724C=) c.4214C= (p.Thr1405=) n.2728C= c.4220C= (p.Thr1407=) n.768C= n.525-724C= | |
14 | g.21401031G>T | CA388895642 | CHD8 | c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.1890C>A c.265-724C>A (n.265-724C>A) c.4214C>A (p.Thr1405Lys) n.2728C>A c.4220C>A (p.Thr1407Lys) n.768C>A n.525-724C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401032T>A | CA388895646 | CHD8 | c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.1889A>T c.265-725A>T (n.265-725A>T) c.4213A>T (p.Thr1405Ser) n.2727A>T c.4219A>T (p.Thr1407Ser) n.767A>T n.525-725A>T | |
14 | g.21401032T>C | CA388895650 | CHD8 | c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.1889A>G c.265-725A>G (n.265-725A>G) c.4213A>G (p.Thr1405Ala) n.2727A>G c.4219A>G (p.Thr1407Ala) n.767A>G n.525-725A>G | |
14 | g.21401032T>G | CA388895651 | CHD8 | c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.1889A>C c.265-725A>C (n.265-725A>C) c.4213A>C (p.Thr1405Pro) n.2727A>C c.4219A>C (p.Thr1407Pro) n.767A>C n.525-725A>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.21401033T>A | CA388895653 | CHD8 | c.3375A>T (p.Gln1125His) c.1888A>T c.265-726A>T (n.265-726A>T) c.4212A>T (p.Gln1404His) n.2726A>T c.4218A>T (p.Gln1406His) n.766A>T n.525-726A>T | |
14 | g.21401033T>C | CA485002297 | CHD8 | c.3375A>G (p.Gln1125=) c.1888A>G c.265-726A>G (n.265-726A>G) c.4212A>G (p.Gln1404=) n.2726A>G c.4218A>G (p.Gln1406=) n.766A>G n.525-726A>G | |
14 | g.21401033T>G | CA388895658 | CHD8 | c.3375A>C (p.Gln1125His) c.1888A>C c.265-726A>C (n.265-726A>C) c.4212A>C (p.Gln1404His) n.2726A>C c.4218A>C (p.Gln1406His) n.766A>C n.525-726A>C | |
14 | g.21401034T>A | CA388895667 | CHD8 | c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.1887A>T c.265-727A>T (n.265-727A>T) c.4211A>T (p.Gln1404Leu) n.2725A>T c.4217A>T (p.Gln1406Leu) n.765A>T n.525-727A>T | |
14 | g.21401034T>C | CA388895660 | CHD8 | c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.1887A>G c.265-727A>G (n.265-727A>G) c.4211A>G (p.Gln1404Arg) n.2725A>G c.4217A>G (p.Gln1406Arg) n.765A>G n.525-727A>G | |
14 | g.21401034T>G | CA388895664 | CHD8 | c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.1887A>C c.265-727A>C (n.265-727A>C) c.4211A>C (p.Gln1404Pro) n.2725A>C c.4217A>C (p.Gln1406Pro) n.765A>C n.525-727A>C | |
14 | g.21401035G>A | CA388895669 | CHD8 | c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.1886C>T c.265-728C>T (n.265-728C>T) c.4210C>T (p.Gln1404Ter) n.2724C>T c.4216C>T (p.Gln1406Ter) n.764C>T n.525-728C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.21401035G>C | CA388895672 | CHD8 | c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.1886C>G c.265-728C>G (n.265-728C>G) c.4210C>G (p.Gln1404Glu) n.2724C>G c.4216C>G (p.Gln1406Glu) n.764C>G n.525-728C>G | |
14 | g.21401035G= | CA2122495098 | CHD8 | c.3373C= (p.Gln1125=) c.1886C= c.265-728C= (n.265-728C=) c.4210C= (p.Gln1404=) n.2724C= c.4216C= (p.Gln1406=) n.764C= n.525-728C= | |
14 | g.21401035G>T | CA388895674 | CHD8 | c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.1886C>A c.265-728C>A (n.265-728C>A) c.4210C>A (p.Gln1404Lys) n.2724C>A c.4216C>A (p.Gln1406Lys) n.764C>A n.525-728C>A | |
14 | g.21401036T>A | CA388895677 | CHD8 | c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.1885A>T c.265-729A>T (n.265-729A>T) c.4209A>T (p.Lys1403Asn) n.2723A>T c.4215A>T (p.Lys1405Asn) n.763A>T n.525-729A>T | |
14 | g.21401036T>C | CA485002298 | CHD8 | c.3372A>G (p.Lys1124=) c.1885A>G c.265-729A>G (n.265-729A>G) c.4209A>G (p.Lys1403=) n.2723A>G c.4215A>G (p.Lys1405=) n.763A>G n.525-729A>G | dbSNP |
14 | g.21401036T>G | CA388895685 | CHD8 | c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.1885A>C c.265-729A>C (n.265-729A>C) c.4209A>C (p.Lys1403Asn) n.2723A>C c.4215A>C (p.Lys1405Asn) n.763A>C n.525-729A>C | |
14 | g.21401036T= | CA2122495099 | CHD8 | c.3372A= (p.Lys1124=) c.1885A= c.265-729A= (n.265-729A=) c.4209A= (p.Lys1403=) n.2723A= c.4215A= (p.Lys1405=) n.763A= n.525-729A= | |
14 | g.21401037T>A | CA388895689 | CHD8 | c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.1884A>T c.265-730A>T (n.265-730A>T) c.4208A>T (p.Lys1403Ile) n.2722A>T c.4214A>T (p.Lys1405Ile) n.762A>T n.525-730A>T | |
14 | g.21401037T>C | CA388895692 | CHD8 | c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.1884A>G c.265-730A>G (n.265-730A>G) c.4208A>G (p.Lys1403Arg) n.2722A>G c.4214A>G (p.Lys1405Arg) n.762A>G n.525-730A>G | |
14 | g.21401037T>G | CA388895694 | CHD8 | c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.1884A>C c.265-730A>C (n.265-730A>C) c.4208A>C (p.Lys1403Thr) n.2722A>C c.4214A>C (p.Lys1405Thr) n.762A>C n.525-730A>C | |
14 | g.21401038T>A | CA388895697 | CHD8 | c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.1883A>T c.265-731A>T (n.265-731A>T) c.4207A>T (p.Lys1403Ter) n.2721A>T c.4213A>T (p.Lys1405Ter) n.761A>T n.525-731A>T | dbSNP |
14 | g.21401038T>C | CA388895700 | CHD8 | c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.1883A>G c.265-731A>G (n.265-731A>G) c.4207A>G (p.Lys1403Glu) n.2721A>G c.4213A>G (p.Lys1405Glu) n.761A>G n.525-731A>G | |
14 | g.21401038T>G | CA388895702 | CHD8 | c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.1883A>C c.265-731A>C (n.265-731A>C) c.4207A>C (p.Lys1403Gln) n.2721A>C c.4213A>C (p.Lys1405Gln) n.761A>C n.525-731A>C | |
14 | g.21401038T= | CA2122495102 | CHD8 | c.3370A= (p.Lys1124=) c.1883A= c.265-731A= (n.265-731A=) c.4207A= (p.Lys1403=) n.2721A= c.4213A= (p.Lys1405=) n.761A= n.525-731A= | |
14 | g.21401039T>A | CA485002301 | CHD8 | c.3369A>T (p.Arg1123=) c.1882A>T c.265-732A>T (n.265-732A>T) c.4206A>T (p.Arg1402=) n.2720A>T c.4212A>T (p.Arg1404=) n.760A>T n.525-732A>T | |
14 | g.21401039T>C | CA485002299 | CHD8 | c.3369A>G (p.Arg1123=) c.1882A>G c.265-732A>G (n.265-732A>G) c.4206A>G (p.Arg1402=) n.2720A>G c.4212A>G (p.Arg1404=) n.760A>G n.525-732A>G | |
14 | g.21401039T>G | CA485002300 | CHD8 | c.3369A>C (p.Arg1123=) c.1882A>C c.265-732A>C (n.265-732A>C) c.4206A>C (p.Arg1402=) n.2720A>C c.4212A>C (p.Arg1404=) n.760A>C n.525-732A>C | |
14 | g.21401040C>A | CA388895708 | CHD8 | c.3368G>T (p.Arg1123Leu) c.1881G>T c.265-733G>T (n.265-733G>T) c.4205G>T (p.Arg1402Leu) n.2719G>T c.4211G>T (p.Arg1404Leu) n.759G>T n.525-733G>T | |
14 | g.21401040C= | CA2122495105 | CHD8 | c.3368G= (p.Arg1123=) c.1881G= c.265-733G= (n.265-733G=) c.4205G= (p.Arg1402=) n.2719G= c.4211G= (p.Arg1404=) n.759G= n.525-733G= | |
14 | g.21401040C>G | CA388895706 | CHD8 | c.3368G>C (p.Arg1123Pro) c.1881G>C c.265-733G>C (n.265-733G>C) c.4205G>C (p.Arg1402Pro) n.2719G>C c.4211G>C (p.Arg1404Pro) n.759G>C n.525-733G>C | |
14 | g.21401040C>T | CA7091268 | CHD8 | c.3368G>A (p.Arg1123Gln) c.1881G>A c.265-733G>A (n.265-733G>A) c.4205G>A (p.Arg1402Gln) n.2719G>A c.4211G>A (p.Arg1404Gln) n.759G>A n.525-733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401041G>A | CA388895710 | CHD8 | c.3367C>T (p.Arg1123Ter) c.1880C>T c.265-734C>T (n.265-734C>T) c.4204C>T (p.Arg1402Ter) n.2718C>T c.4210C>T (p.Arg1404Ter) n.758C>T n.525-734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.21401041G>C | CA388895715 | CHD8 | c.3367C>G (p.Arg1123Gly) c.1880C>G c.265-734C>G (n.265-734C>G) c.4204C>G (p.Arg1402Gly) n.2718C>G c.4210C>G (p.Arg1404Gly) n.758C>G n.525-734C>G | |
14 | g.21401041G= | CA2122495110 | CHD8 | c.3367C= (p.Arg1123=) c.1880C= c.265-734C= (n.265-734C=) c.4204C= (p.Arg1402=) n.2718C= c.4210C= (p.Arg1404=) n.758C= n.525-734C= | |
14 | g.21401041G>T | CA485002302 | CHD8 | c.3367C>A (p.Arg1123=) c.1880C>A c.265-734C>A (n.265-734C>A) c.4204C>A (p.Arg1402=) n.2718C>A c.4210C>A (p.Arg1404=) n.758C>A n.525-734C>A | |
14 | g.21401042T>A | CA485002303 | CHD8 | c.3366A>T (p.Val1122=) c.1879A>T c.265-735A>T (n.265-735A>T) c.4203A>T (p.Val1401=) n.2717A>T c.4209A>T (p.Val1403=) n.757A>T n.525-735A>T | |
14 | g.21401042T>C | CA485002304 | CHD8 | c.3366A>G (p.Val1122=) c.1879A>G c.265-735A>G (n.265-735A>G) c.4203A>G (p.Val1401=) n.2717A>G c.4209A>G (p.Val1403=) n.757A>G n.525-735A>G | |
14 | g.21401042T>G | CA485002305 | CHD8 | c.3366A>C (p.Val1122=) c.1879A>C c.265-735A>C (n.265-735A>C) c.4203A>C (p.Val1401=) n.2717A>C c.4209A>C (p.Val1403=) n.757A>C n.525-735A>C | dbSNP |
14 | g.21401043A>C | CA388895717 | CHD8 | c.3365T>G (p.Val1122Gly) c.1878T>G c.265-736T>G (n.265-736T>G) c.4202T>G (p.Val1401Gly) n.2716T>G c.4208T>G (p.Val1403Gly) n.756T>G n.525-736T>G | |
14 | g.21401043A>G | CA388895718 | CHD8 | c.3365T>C (p.Val1122Ala) c.1878T>C c.265-736T>C (n.265-736T>C) c.4202T>C (p.Val1401Ala) n.2716T>C c.4208T>C (p.Val1403Ala) n.756T>C n.525-736T>C | |
14 | g.21401043A>T | CA388895719 | CHD8 | c.3365T>A (p.Val1122Glu) c.1878T>A c.265-736T>A (n.265-736T>A) c.4202T>A (p.Val1401Glu) n.2716T>A c.4208T>A (p.Val1403Glu) n.756T>A n.525-736T>A | |
14 | g.21401044C>A | CA388895721 | CHD8 | c.3364G>T (p.Val1122Leu) c.1877G>T c.265-737G>T (n.265-737G>T) c.4201G>T (p.Val1401Leu) n.2715G>T c.4207G>T (p.Val1403Leu) n.755G>T n.525-737G>T | |
14 | g.21401044C>G | CA388895726 | CHD8 | c.3364G>C (p.Val1122Leu) c.1877G>C c.265-737G>C (n.265-737G>C) c.4201G>C (p.Val1401Leu) n.2715G>C c.4207G>C (p.Val1403Leu) n.755G>C n.525-737G>C | gnomAD v4 |
14 | g.21401044C>T | CA388895730 | CHD8 | c.3364G>A (p.Val1122Ile) c.1877G>A c.265-737G>A (n.265-737G>A) c.4201G>A (p.Val1401Ile) n.2715G>A c.4207G>A (p.Val1403Ile) n.755G>A n.525-737G>A | |
14 | g.21401045T>A | CA388895732 | CHD8 | c.3363A>T (p.Arg1121Ser) c.1876A>T c.265-738A>T (n.265-738A>T) c.4200A>T (p.Arg1400Ser) n.2714A>T c.4206A>T (p.Arg1402Ser) n.754A>T n.525-738A>T | |
14 | g.21401045T>C | CA485002306 | CHD8 | c.3363A>G (p.Arg1121=) c.1876A>G c.265-738A>G (n.265-738A>G) c.4200A>G (p.Arg1400=) n.2714A>G c.4206A>G (p.Arg1402=) n.754A>G n.525-738A>G | |
14 | g.21401045T>G | CA388895738 | CHD8 | c.3363A>C (p.Arg1121Ser) c.1876A>C c.265-738A>C (n.265-738A>C) c.4200A>C (p.Arg1400Ser) n.2714A>C c.4206A>C (p.Arg1402Ser) n.754A>C n.525-738A>C | |
14 | g.21401046C>A | CA388895744 | CHD8 | c.3362G>T (p.Arg1121Ile) c.1875G>T c.265-739G>T (n.265-739G>T) c.4199G>T (p.Arg1400Ile) n.2713G>T c.4205G>T (p.Arg1402Ile) n.753G>T n.525-739G>T | |
14 | g.21401046C>G | CA388895748 | CHD8 | c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.1875G>C c.265-739G>C (n.265-739G>C) c.4199G>C (p.Arg1400Thr) n.2713G>C c.4205G>C (p.Arg1402Thr) n.753G>C n.525-739G>C | |
14 | g.21401046C>T | CA388895749 | CHD8 | c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.1875G>A c.265-739G>A (n.265-739G>A) c.4199G>A (p.Arg1400Lys) n.2713G>A c.4205G>A (p.Arg1402Lys) n.753G>A n.525-739G>A | |
14 | g.21401047T>A | CA388895764 | CHD8 | c.3361A>T (p.Arg1121Ter) c.1874A>T c.265-740A>T (n.265-740A>T) c.4198A>T (p.Arg1400Ter) n.2712A>T c.4204A>T (p.Arg1402Ter) n.752A>T n.525-740A>T | dbSNP |
14 | g.21401047T>C | CA388895754 | CHD8 | c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.1874A>G c.265-740A>G (n.265-740A>G) c.4198A>G (p.Arg1400Gly) n.2712A>G c.4204A>G (p.Arg1402Gly) n.752A>G n.525-740A>G | |
14 | g.21401047T>G | CA485002307 | CHD8 | c.3361A>C (p.Arg1121=) c.1874A>C c.265-740A>C (n.265-740A>C) c.4198A>C (p.Arg1400=) n.2712A>C c.4204A>C (p.Arg1402=) n.752A>C n.525-740A>C | |
14 | g.21401047T= | CA2122495112 | CHD8 | c.3361A= (p.Arg1121=) c.1874A= c.265-740A= (n.265-740A=) c.4198A= (p.Arg1400=) n.2712A= c.4204A= (p.Arg1402=) n.752A= n.525-740A= | |
14 | g.21401048A= | CA2122495117 | CHD8 | c.3360T= (p.Pro1120=) c.1873T= c.265-741T= (n.265-741T=) c.4197T= (p.Pro1399=) n.2711T= c.4203T= (p.Pro1401=) n.751T= n.525-741T= | |
14 | g.21401048A>C | CA485002308 | CHD8 | c.3360T>G (p.Pro1120=) c.1873T>G c.265-741T>G (n.265-741T>G) c.4197T>G (p.Pro1399=) n.2711T>G c.4203T>G (p.Pro1401=) n.751T>G n.525-741T>G | |
14 | g.21401048A>G | CA485002309 | CHD8 | c.3360T>C (p.Pro1120=) c.1873T>C c.265-741T>C (n.265-741T>C) c.4197T>C (p.Pro1399=) n.2711T>C c.4203T>C (p.Pro1401=) n.751T>C n.525-741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401048A>T | CA485002310 | CHD8 | c.3360T>A (p.Pro1120=) c.1873T>A c.265-741T>A (n.265-741T>A) c.4197T>A (p.Pro1399=) n.2711T>A c.4203T>A (p.Pro1401=) n.751T>A n.525-741T>A | |
14 | g.21401049G>A | CA388895766 | CHD8 | c.3359C>T (p.Pro1120Leu) c.1872C>T c.265-742C>T (n.265-742C>T) c.4196C>T (p.Pro1399Leu) n.2710C>T c.4202C>T (p.Pro1401Leu) n.750C>T n.525-742C>T | |
14 | g.21401049G>C | CA7091269 | CHD8 | c.3359C>G (p.Pro1120Arg) c.1872C>G c.265-742C>G (n.265-742C>G) c.4196C>G (p.Pro1399Arg) n.2710C>G c.4202C>G (p.Pro1401Arg) n.750C>G n.525-742C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401049G= | CA2122495124 | CHD8 | c.3359C= (p.Pro1120=) c.1872C= c.265-742C= (n.265-742C=) c.4196C= (p.Pro1399=) n.2710C= c.4202C= (p.Pro1401=) n.750C= n.525-742C= | |
14 | g.21401049G>T | CA388895769 | CHD8 | c.3359C>A (p.Pro1120His) c.1872C>A c.265-742C>A (n.265-742C>A) c.4196C>A (p.Pro1399His) n.2710C>A c.4202C>A (p.Pro1401His) n.750C>A n.525-742C>A | |
14 | g.21401050G>A | CA388895771 | CHD8 | c.3358C>T (p.Pro1120Ser) c.1871C>T c.265-743C>T (n.265-743C>T) c.4195C>T (p.Pro1399Ser) n.2709C>T c.4201C>T (p.Pro1401Ser) n.749C>T n.525-743C>T | |
14 | g.21401050G>C | CA388895772 | CHD8 | c.3358C>G (p.Pro1120Ala) c.1871C>G c.265-743C>G (n.265-743C>G) c.4195C>G (p.Pro1399Ala) n.2709C>G c.4201C>G (p.Pro1401Ala) n.749C>G n.525-743C>G | |
14 | g.21401050G>T | CA388895773 | CHD8 | c.3358C>A (p.Pro1120Thr) c.1871C>A c.265-743C>A (n.265-743C>A) c.4195C>A (p.Pro1399Thr) n.2709C>A c.4201C>A (p.Pro1401Thr) n.749C>A n.525-743C>A | |
14 | g.21401051T>A | CA485002313 | CHD8 | c.3357A>T (p.Thr1119=) c.1870A>T c.265-744A>T (n.265-744A>T) c.4194A>T (p.Thr1398=) n.2708A>T c.4200A>T (p.Thr1400=) n.748A>T n.525-744A>T | |
14 | g.21401051T>C | CA485002311 | CHD8 | c.3357A>G (p.Thr1119=) c.1870A>G c.265-744A>G (n.265-744A>G) c.4194A>G (p.Thr1398=) n.2708A>G c.4200A>G (p.Thr1400=) n.748A>G n.525-744A>G | |
14 | g.21401051T>G | CA485002312 | CHD8 | c.3357A>C (p.Thr1119=) c.1870A>C c.265-744A>C (n.265-744A>C) c.4194A>C (p.Thr1398=) n.2708A>C c.4200A>C (p.Thr1400=) n.748A>C n.525-744A>C | |
14 | g.21401052G>A | CA388895776 | CHD8 | c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.1869C>T c.265-745C>T (n.265-745C>T) c.4193C>T (p.Thr1398Ile) n.2707C>T c.4199C>T (p.Thr1400Ile) n.747C>T n.525-745C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401052G>C | CA388895778 | CHD8 | c.3356C>G (p.Thr1119Arg) c.1869C>G c.265-745C>G (n.265-745C>G) c.4193C>G (p.Thr1398Arg) n.2707C>G c.4199C>G (p.Thr1400Arg) n.747C>G n.525-745C>G | |
14 | g.21401052G= | CA2122495128 | CHD8 | c.3356C= (p.Thr1119=) c.1869C= c.265-745C= (n.265-745C=) c.4193C= (p.Thr1398=) n.2707C= c.4199C= (p.Thr1400=) n.747C= n.525-745C= | |
14 | g.21401052G>T | CA388895779 | CHD8 | c.3356C>A (p.Thr1119Lys) c.1869C>A c.265-745C>A (n.265-745C>A) c.4193C>A (p.Thr1398Lys) n.2707C>A c.4199C>A (p.Thr1400Lys) n.747C>A n.525-745C>A | |
14 | g.21401053T>A | CA388895782 | CHD8 | c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.1868A>T c.265-746A>T (n.265-746A>T) c.4192A>T (p.Thr1398Ser) n.2706A>T c.4198A>T (p.Thr1400Ser) n.746A>T n.525-746A>T | |
14 | g.21401053T>C | CA388895783 | CHD8 | c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.1868A>G c.265-746A>G (n.265-746A>G) c.4192A>G (p.Thr1398Ala) n.2706A>G c.4198A>G (p.Thr1400Ala) n.746A>G n.525-746A>G | |
14 | g.21401053T>G | CA388895784 | CHD8 | c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.1868A>C c.265-746A>C (n.265-746A>C) c.4192A>C (p.Thr1398Pro) n.2706A>C c.4198A>C (p.Thr1400Pro) n.746A>C n.525-746A>C | |
14 | g.21401054G>A | CA485002314 | CHD8 | c.3354C>T (p.Asp1118=) c.1867C>T c.265-747C>T (n.265-747C>T) c.4191C>T (p.Asp1397=) n.2705C>T c.4197C>T (p.Asp1399=) n.745C>T n.525-747C>T | |
14 | g.21401054G>C | CA388895785 | CHD8 | c.3354C>G (p.Asp1118Glu) c.1867C>G c.265-747C>G (n.265-747C>G) c.4191C>G (p.Asp1397Glu) n.2705C>G c.4197C>G (p.Asp1399Glu) n.745C>G n.525-747C>G | |
14 | g.21401054G>T | CA388895786 | CHD8 | c.3354C>A (p.Asp1118Glu) c.1867C>A c.265-747C>A (n.265-747C>A) c.4191C>A (p.Asp1397Glu) n.2705C>A c.4197C>A (p.Asp1399Glu) n.745C>A n.525-747C>A | |
14 | g.21401055T>A | CA388895788 | CHD8 | c.3353A>T (p.Asp1118Val) c.1866A>T c.265-748A>T (n.265-748A>T) c.4190A>T (p.Asp1397Val) n.2704A>T c.4196A>T (p.Asp1399Val) n.744A>T n.525-748A>T | |
14 | g.21401055T>C | CA388895791 | CHD8 | c.3353A>G (p.Asp1118Gly) c.1866A>G c.265-748A>G (n.265-748A>G) c.4190A>G (p.Asp1397Gly) n.2704A>G c.4196A>G (p.Asp1399Gly) n.744A>G n.525-748A>G | |
14 | g.21401055T>G | CA388895787 | CHD8 | c.3353A>C (p.Asp1118Ala) c.1866A>C c.265-748A>C (n.265-748A>C) c.4190A>C (p.Asp1397Ala) n.2704A>C c.4196A>C (p.Asp1399Ala) n.744A>C n.525-748A>C | |
14 | g.21401056C>A | CA388895798 | CHD8 | c.3352G>T (p.Asp1118Tyr) c.1865G>T c.265-749G>T (n.265-749G>T) c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) n.2703G>T c.4195G>T (p.Asp1399Tyr) n.743G>T n.525-749G>T | |
14 | g.21401056C= | CA2122495131 | CHD8 | c.3352G= (p.Asp1118=) c.1865G= c.265-749G= (n.265-749G=) c.4189G= (p.Asp1397=) n.2703G= c.4195G= (p.Asp1399=) n.743G= n.525-749G= | |
14 | g.21401056C>G | CA388895794 | CHD8 | c.3352G>C (p.Asp1118His) c.1865G>C c.265-749G>C (n.265-749G>C) c.4189G>C (p.Asp1397His) n.2703G>C c.4195G>C (p.Asp1399His) n.743G>C n.525-749G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401056C>T | CA388895801 | CHD8 | c.3352G>A (p.Asp1118Asn) c.1865G>A c.265-749G>A (n.265-749G>A) c.4189G>A (p.Asp1397Asn) n.2703G>A c.4195G>A (p.Asp1399Asn) n.743G>A n.525-749G>A | |
14 | g.21401057A= | CA2122495135 | CHD8 | c.3351T= (p.Ile1117=) c.1864T= c.265-750T= (n.265-750T=) c.4188T= (p.Ile1396=) n.2702T= c.4194T= (p.Ile1398=) n.742T= n.525-750T= | |
14 | g.21401057A>C | CA388895808 | CHD8 | c.3351T>G (p.Ile1117Met) c.1864T>G c.265-750T>G (n.265-750T>G) c.4188T>G (p.Ile1396Met) n.2702T>G c.4194T>G (p.Ile1398Met) n.742T>G n.525-750T>G | |
14 | g.21401057A>G | CA485002315 | CHD8 | c.3351T>C (p.Ile1117=) c.1864T>C c.265-750T>C (n.265-750T>C) c.4188T>C (p.Ile1396=) n.2702T>C c.4194T>C (p.Ile1398=) n.742T>C n.525-750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401057A>T | CA485002316 | CHD8 | c.3351T>A (p.Ile1117=) c.1864T>A c.265-750T>A (n.265-750T>A) c.4188T>A (p.Ile1396=) n.2702T>A c.4194T>A (p.Ile1398=) n.742T>A n.525-750T>A | |
14 | g.21401058A>C | CA388895813 | CHD8 | c.3350T>G (p.Ile1117Ser) c.1863T>G c.265-751T>G (n.265-751T>G) c.4187T>G (p.Ile1396Ser) n.2701T>G c.4193T>G (p.Ile1398Ser) n.741T>G n.525-751T>G | |
14 | g.21401058A>G | CA388895811 | CHD8 | c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.1863T>C c.265-751T>C (n.265-751T>C) c.4187T>C (p.Ile1396Thr) n.2701T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) n.741T>C n.525-751T>C | |
14 | g.21401058A>T | CA388895815 | CHD8 | c.3350T>A (p.Ile1117Asn) c.1863T>A c.265-751T>A (n.265-751T>A) c.4187T>A (p.Ile1396Asn) n.2701T>A c.4193T>A (p.Ile1398Asn) n.741T>A n.525-751T>A | |
14 | g.21401059T>A | CA388895816 | CHD8 | c.3349A>T (p.Ile1117Phe) c.1862A>T c.265-752A>T (n.265-752A>T) c.4186A>T (p.Ile1396Phe) n.2700A>T c.4192A>T (p.Ile1398Phe) n.740A>T n.525-752A>T | |
14 | g.21401059T>C | CA388895818 | CHD8 | c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.1862A>G c.265-752A>G (n.265-752A>G) c.4186A>G (p.Ile1396Val) n.2700A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) n.740A>G n.525-752A>G | |
14 | g.21401059T>G | CA388895817 | CHD8 | c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.1862A>C c.265-752A>C (n.265-752A>C) c.4186A>C (p.Ile1396Leu) n.2700A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) n.740A>C n.525-752A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401059T= | CA2122495141 | CHD8 | c.3349A= (p.Ile1117=) c.1862A= c.265-752A= (n.265-752A=) c.4186A= (p.Ile1396=) n.2700A= c.4192A= (p.Ile1398=) n.740A= n.525-752A= | |
14 | g.21401060T>A | CA485002317 | CHD8 | c.3348A>T (p.Val1116=) c.1861A>T c.265-753A>T (n.265-753A>T) c.4185A>T (p.Val1395=) n.2699A>T c.4191A>T (p.Val1397=) n.739A>T n.525-753A>T | |
14 | g.21401060T>C | CA485002319 | CHD8 | c.3348A>G (p.Val1116=) c.1861A>G c.265-753A>G (n.265-753A>G) c.4185A>G (p.Val1395=) n.2699A>G c.4191A>G (p.Val1397=) n.739A>G n.525-753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401060T>G | CA485002318 | CHD8 | c.3348A>C (p.Val1116=) c.1861A>C c.265-753A>C (n.265-753A>C) c.4185A>C (p.Val1395=) n.2699A>C c.4191A>C (p.Val1397=) n.739A>C n.525-753A>C | |
14 | g.21401060T= | CA2122495144 | CHD8 | c.3348A= (p.Val1116=) c.1861A= c.265-753A= (n.265-753A=) c.4185A= (p.Val1395=) n.2699A= c.4191A= (p.Val1397=) n.739A= n.525-753A= | |
14 | g.21401061A>C | CA388895821 | CHD8 | c.3347T>G (p.Val1116Gly) c.1860T>G c.265-754T>G (n.265-754T>G) c.4184T>G (p.Val1395Gly) n.2698T>G c.4190T>G (p.Val1397Gly) n.738T>G n.525-754T>G | |
14 | g.21401061A>G | CA388895824 | CHD8 | c.3347T>C (p.Val1116Ala) c.1860T>C c.265-754T>C (n.265-754T>C) c.4184T>C (p.Val1395Ala) n.2698T>C c.4190T>C (p.Val1397Ala) n.738T>C n.525-754T>C | |
14 | g.21401061A>T | CA388895823 | CHD8 | c.3347T>A (p.Val1116Glu) c.1860T>A c.265-754T>A (n.265-754T>A) c.4184T>A (p.Val1395Glu) n.2698T>A c.4190T>A (p.Val1397Glu) n.738T>A n.525-754T>A | |
14 | g.21401062C>A | CA388895825 | CHD8 | c.3346G>T (p.Val1116Leu) c.1859G>T c.265-755G>T (n.265-755G>T) c.4183G>T (p.Val1395Leu) n.2697G>T c.4189G>T (p.Val1397Leu) n.737G>T n.525-755G>T | |
14 | g.21401062C>G | CA388895826 | CHD8 | c.3346G>C (p.Val1116Leu) c.1859G>C c.265-755G>C (n.265-755G>C) c.4183G>C (p.Val1395Leu) n.2697G>C c.4189G>C (p.Val1397Leu) n.737G>C n.525-755G>C | |
14 | g.21401062C>T | CA388895828 | CHD8 | c.3346G>A (p.Val1116Ile) c.1859G>A c.265-755G>A (n.265-755G>A) c.4183G>A (p.Val1395Ile) n.2697G>A c.4189G>A (p.Val1397Ile) n.737G>A n.525-755G>A | |
14 | g.21401063C>A | CA388895830 | CHD8 | c.3345G>T (p.Leu1115Phe) c.1858G>T c.265-756G>T (n.265-756G>T) c.4182G>T (p.Leu1394Phe) n.2696G>T c.4188G>T (p.Leu1396Phe) n.736G>T n.525-756G>T | |
14 | g.21401063C>G | CA388895833 | CHD8 | c.3345G>C (p.Leu1115Phe) c.1858G>C c.265-756G>C (n.265-756G>C) c.4182G>C (p.Leu1394Phe) n.2696G>C c.4188G>C (p.Leu1396Phe) n.736G>C n.525-756G>C | |
14 | g.21401063C>T | CA485002320 | CHD8 | c.3345G>A (p.Leu1115=) c.1858G>A c.265-756G>A (n.265-756G>A) c.4182G>A (p.Leu1394=) n.2696G>A c.4188G>A (p.Leu1396=) n.736G>A n.525-756G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401064A>C | CA388895839 | CHD8 | c.3344T>G (p.Leu1115Trp) c.1857T>G c.265-757T>G (n.265-757T>G) c.4181T>G (p.Leu1394Trp) n.2695T>G c.4187T>G (p.Leu1396Trp) n.735T>G n.525-757T>G | |
14 | g.21401064A>G | CA388895841 | CHD8 | c.3344T>C (p.Leu1115Ser) c.1857T>C c.265-757T>C (n.265-757T>C) c.4181T>C (p.Leu1394Ser) n.2695T>C c.4187T>C (p.Leu1396Ser) n.735T>C n.525-757T>C | |
14 | g.21401064A>T | CA388895842 | CHD8 | c.3344T>A (p.Leu1115Ter) c.1857T>A c.265-757T>A (n.265-757T>A) c.4181T>A (p.Leu1394Ter) n.2695T>A c.4187T>A (p.Leu1396Ter) n.735T>A n.525-757T>A | |
14 | g.21401065A>C | CA388895845 | CHD8 | c.3343T>G (p.Leu1115Val) c.1856T>G c.265-758T>G (n.265-758T>G) c.4180T>G (p.Leu1394Val) n.2694T>G c.4186T>G (p.Leu1396Val) n.734T>G n.525-758T>G | |
14 | g.21401065A>G | CA485002321 | CHD8 | c.3343T>C (p.Leu1115=) c.1856T>C c.265-758T>C (n.265-758T>C) c.4180T>C (p.Leu1394=) n.2694T>C c.4186T>C (p.Leu1396=) n.734T>C n.525-758T>C | |
14 | g.21401065A>T | CA388895847 | CHD8 | c.3343T>A (p.Leu1115Met) c.1856T>A c.265-758T>A (n.265-758T>A) c.4180T>A (p.Leu1394Met) n.2694T>A c.4186T>A (p.Leu1396Met) n.734T>A n.525-758T>A | |
14 | g.21401066A>C | CA388895850 | CHD8 | c.3342T>G (p.Asn1114Lys) c.1855T>G c.265-759T>G (n.265-759T>G) c.4179T>G (p.Asn1393Lys) n.2693T>G c.4185T>G (p.Asn1395Lys) n.733T>G n.525-759T>G | COSMIC |
14 | g.21401066A>G | CA485002322 | CHD8 | c.3342T>C (p.Asn1114=) c.1855T>C c.265-759T>C (n.265-759T>C) c.4179T>C (p.Asn1393=) n.2693T>C c.4185T>C (p.Asn1395=) n.733T>C n.525-759T>C | |
14 | g.21401066A>T | CA388895855 | CHD8 | c.3342T>A (p.Asn1114Lys) c.1855T>A c.265-759T>A (n.265-759T>A) c.4179T>A (p.Asn1393Lys) n.2693T>A c.4185T>A (p.Asn1395Lys) n.733T>A n.525-759T>A | |
14 | g.21401067T>A | CA388895862 | CHD8 | c.3341A>T (p.Asn1114Ile) c.1854A>T c.265-760A>T (n.265-760A>T) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) n.2692A>T c.4184A>T (p.Asn1395Ile) n.732A>T n.525-760A>T | |
14 | g.21401067T>C | CA388895859 | CHD8 | c.3341A>G (p.Asn1114Ser) c.1854A>G c.265-760A>G (n.265-760A>G) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) n.2692A>G c.4184A>G (p.Asn1395Ser) n.732A>G n.525-760A>G | |
14 | g.21401067T>G | CA388895861 | CHD8 | c.3341A>C (p.Asn1114Thr) c.1854A>C c.265-760A>C (n.265-760A>C) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) n.2692A>C c.4184A>C (p.Asn1395Thr) n.732A>C n.525-760A>C | |
14 | g.21401068T>A | CA388895866 | CHD8 | c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) c.1853A>T c.265-761A>T (n.265-761A>T) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) n.2691A>T c.4183A>T (p.Asn1395Tyr) n.731A>T n.525-761A>T | |
14 | g.21401068T>C | CA388895868 | CHD8 | c.3340A>G (p.Asn1114Asp) c.1853A>G c.265-761A>G (n.265-761A>G) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) n.2691A>G c.4183A>G (p.Asn1395Asp) n.731A>G n.525-761A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21401068T>G | CA388895873 | CHD8 | c.3340A>C (p.Asn1114His) c.1853A>C c.265-761A>C (n.265-761A>C) c.4177A>C (p.Asn1393His) n.2691A>C c.4183A>C (p.Asn1395His) n.731A>C n.525-761A>C | |
14 | g.21401069A>C | CA388895878 | CHD8 | c.3339T>G (p.Asn1113Lys) c.1852T>G c.265-762T>G (n.265-762T>G) c.4176T>G (p.Asn1392Lys) n.2690T>G c.4182T>G (p.Asn1394Lys) n.730T>G n.525-762T>G | |
14 | g.21401069A>G | CA485002323 | CHD8 | c.3339T>C (p.Asn1113=) c.1852T>C c.265-762T>C (n.265-762T>C) c.4176T>C (p.Asn1392=) n.2690T>C c.4182T>C (p.Asn1394=) n.730T>C n.525-762T>C | |
14 | g.21401069A>T | CA388895879 | CHD8 | c.3339T>A (p.Asn1113Lys) c.1852T>A c.265-762T>A (n.265-762T>A) c.4176T>A (p.Asn1392Lys) n.2690T>A c.4182T>A (p.Asn1394Lys) n.730T>A n.525-762T>A | |
14 | g.21401070T>A | CA388895881 | CHD8 | c.3338A>T (p.Asn1113Ile) c.1851A>T c.265-763A>T (n.265-763A>T) c.4175A>T (p.Asn1392Ile) n.2689A>T c.4181A>T (p.Asn1394Ile) n.729A>T n.525-763A>T | |
14 | g.21401070T>C | CA388895882 | CHD8 | c.3338A>G (p.Asn1113Ser) c.1851A>G c.265-763A>G (n.265-763A>G) c.4175A>G (p.Asn1392Ser) n.2689A>G c.4181A>G (p.Asn1394Ser) n.729A>G n.525-763A>G | |
14 | g.21401070T>G | CA388895884 | CHD8 | c.3338A>C (p.Asn1113Thr) c.1851A>C c.265-763A>C (n.265-763A>C) c.4175A>C (p.Asn1392Thr) n.2689A>C c.4181A>C (p.Asn1394Thr) n.729A>C n.525-763A>C | |
14 | g.21401071T>A | CA388895893 | CHD8 | c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) c.1850A>T c.265-764A>T (n.265-764A>T) c.4174A>T (p.Asn1392Tyr) n.2688A>T c.4180A>T (p.Asn1394Tyr) n.728A>T n.525-764A>T | |
14 | g.21401071T>C | CA388895895 | CHD8 | c.3337A>G (p.Asn1113Asp) c.1850A>G c.265-764A>G (n.265-764A>G) c.4174A>G (p.Asn1392Asp) n.2688A>G c.4180A>G (p.Asn1394Asp) n.728A>G n.525-764A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401071T>G | CA388895898 | CHD8 | c.3337A>C (p.Asn1113His) c.1850A>C c.265-764A>C (n.265-764A>C) c.4174A>C (p.Asn1392His) n.2688A>C c.4180A>C (p.Asn1394His) n.728A>C n.525-764A>C | dbSNP |
14 | g.21401071T= | CA2122495152 | CHD8 | c.3337A= (p.Asn1113=) c.1850A= c.265-764A= (n.265-764A=) c.4174A= (p.Asn1392=) n.2688A= c.4180A= (p.Asn1394=) n.728A= n.525-764A= | |
14 | g.21401071_21401080delinsTCTATGAAGA | CA2122495150 | CHD8 | c.3337-9_3337delinsTCTTCATAGA c.1850-9_1850delinsTCTTCATAGA c.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA (n.265-773_265-764delinsTCTTCATAGA) c.4174-9_4174delinsTCTTCATAGA n.2688-9_2688delinsTCTTCATAGA c.4180-9_4180delinsTCTTCATAGA n.728-9_728delinsTCTTCATAGA n.525-773_525-764delinsTCTTCATAGA | |
14 | g.21401072C>A | CA388895906 | CHD8 | c.3337-1G>T (n.3337-1G>T) c.1850-1G>T c.265-765G>T (n.265-765G>T) c.4174-1G>T (n.4174-1G>T) n.2688-1G>T c.4180-1G>T (n.4180-1G>T) n.728-1G>T n.525-765G>T | COSMIC |
14 | g.21401072C>G | CA388895907 | CHD8 | c.3337-1G>C (n.3337-1G>C) c.1850-1G>C c.265-765G>C (n.265-765G>C) c.4174-1G>C (n.4174-1G>C) n.2688-1G>C c.4180-1G>C (n.4180-1G>C) n.728-1G>C n.525-765G>C | |
14 | g.21401072C>T | CA388895905 | CHD8 | c.3337-1G>A (n.3337-1G>A) c.1850-1G>A c.265-765G>A (n.265-765G>A) c.4174-1G>A (n.4174-1G>A) n.2688-1G>A c.4180-1G>A (n.4180-1G>A) n.728-1G>A n.525-765G>A | |
14 | g.21401072_21401080del | CA10588570 | CHD8 | c.3337-9_3337-1del (n.3337-9_3337-1del) c.1850-9_1850-1del c.265-773_265-765del (n.265-773_265-765del) c.4174-9_4174-1del (n.4174-9_4174-1del) n.2688-9_2688-1del c.4180-9_4180-1del (n.4180-9_4180-1del) n.728-9_728-1del n.525-773_525-765del | ClinVar dbSNP |
14 | g.21401073T>A | CA388895911 | CHD8 | c.3337-2A>T (n.3337-2A>T) c.1850-2A>T c.265-766A>T (n.265-766A>T) c.4174-2A>T (n.4174-2A>T) n.2688-2A>T c.4180-2A>T (n.4180-2A>T) n.728-2A>T n.525-766A>T | |
14 | g.21401073T>C | CA388895913 | CHD8 | c.3337-2A>G (n.3337-2A>G) c.1850-2A>G c.265-766A>G (n.265-766A>G) c.4174-2A>G (n.4174-2A>G) n.2688-2A>G c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) n.728-2A>G n.525-766A>G | |
14 | g.21401073T>G | CA388895914 | CHD8 | c.3337-2A>C (n.3337-2A>C) c.1850-2A>C c.265-766A>C (n.265-766A>C) c.4174-2A>C (n.4174-2A>C) n.2688-2A>C c.4180-2A>C (n.4180-2A>C) n.728-2A>C n.525-766A>C | |
14 | g.21401075T>C | CA960916185 | CHD8 | c.3337-4A>G (n.3337-4A>G) c.1850-4A>G c.265-768A>G (n.265-768A>G) c.4174-4A>G (n.4174-4A>G) n.2688-4A>G c.4180-4A>G (n.4180-4A>G) n.728-4A>G n.525-768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21401075T= | CA2122495162 | CHD8 | c.3337-4A= (n.3337-4A=) c.1850-4A= c.265-768A= (n.265-768A=) c.4174-4A= (n.4174-4A=) n.2688-4A= c.4180-4A= (n.4180-4A=) n.728-4A= n.525-768A= | |
14 | g.21401076G= | CA2122495166 | CHD8 | c.3337-5C= (n.3337-5C=) c.1850-5C= c.265-769C= (n.265-769C=) c.4174-5C= (n.4174-5C=) n.2688-5C= c.4180-5C= (n.4180-5C=) n.728-5C= n.525-769C= | |
14 | g.21401076G>T | CA612384475 | CHD8 | c.3337-5C>A (n.3337-5C>A) c.1850-5C>A c.265-769C>A (n.265-769C>A) c.4174-5C>A (n.4174-5C>A) n.2688-5C>A c.4180-5C>A (n.4180-5C>A) n.728-5C>A n.525-769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21401077A= | CA2122495169 | CHD8 | c.3337-6T= (n.3337-6T=) c.1850-6T= c.265-770T= (n.265-770T=) c.4174-6T= (n.4174-6T=) n.2688-6T= c.4180-6T= (n.4180-6T=) n.728-6T= n.525-770T= | |
14 | g.21401077A>G | CA704102106 | CHD8 | c.3337-6T>C (n.3337-6T>C) c.1850-6T>C c.265-770T>C (n.265-770T>C) c.4174-6T>C (n.4174-6T>C) n.2688-6T>C c.4180-6T>C (n.4180-6T>C) n.728-6T>C n.525-770T>C | dbSNP |
14 | g.21401079G>A | CA704102107 | CHD8 | c.3337-8C>T (n.3337-8C>T) c.1850-8C>T c.265-772C>T (n.265-772C>T) c.4174-8C>T (n.4174-8C>T) n.2688-8C>T c.4180-8C>T (n.4180-8C>T) n.728-8C>T n.525-772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401079G= | CA2122495173 | CHD8 | c.3337-8C= (n.3337-8C=) c.1850-8C= c.265-772C= (n.265-772C=) c.4174-8C= (n.4174-8C=) n.2688-8C= c.4180-8C= (n.4180-8C=) n.728-8C= n.525-772C= | |
14 | g.21401079G>T | CA2624079815 | CHD8 | c.3337-8C>A (n.3337-8C>A) c.1850-8C>A c.265-772C>A (n.265-772C>A) c.4174-8C>A (n.4174-8C>A) n.2688-8C>A c.4180-8C>A (n.4180-8C>A) n.728-8C>A n.525-772C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401084_21401094del | CA2624079814 | CHD8 | c.3337-18_3337-8del (n.3337-18_3337-8del) c.1850-18_1850-8del c.265-782_265-772del (n.265-782_265-772del) c.4174-18_4174-8del (n.4174-18_4174-8del) n.2688-18_2688-8del c.4180-18_4180-8del (n.4180-18_4180-8del) n.728-18_728-8del n.525-782_525-772del | gnomAD v4 |
14 | g.21401080A= | CA2122495176 | CHD8 | c.3337-9T= (n.3337-9T=) c.1850-9T= c.265-773T= (n.265-773T=) c.4174-9T= (n.4174-9T=) n.2688-9T= c.4180-9T= (n.4180-9T=) n.728-9T= n.525-773T= | |
14 | g.21401080A>G | CA612384476 | CHD8 | c.3337-9T>C (n.3337-9T>C) c.1850-9T>C c.265-773T>C (n.265-773T>C) c.4174-9T>C (n.4174-9T>C) n.2688-9T>C c.4180-9T>C (n.4180-9T>C) n.728-9T>C n.525-773T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401081G>C | CA7091270 | CHD8 | c.3337-10C>G (n.3337-10C>G) c.1850-10C>G c.265-774C>G (n.265-774C>G) c.4174-10C>G (n.4174-10C>G) n.2688-10C>G c.4180-10C>G (n.4180-10C>G) n.728-10C>G n.525-774C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401081G= | CA2122495180 | CHD8 | c.3337-10C= (n.3337-10C=) c.1850-10C= c.265-774C= (n.265-774C=) c.4174-10C= (n.4174-10C=) n.2688-10C= c.4180-10C= (n.4180-10C=) n.728-10C= n.525-774C= | |
14 | g.21401081G>T | CA2624079829 | CHD8 | c.3337-10C>A (n.3337-10C>A) c.1850-10C>A c.265-774C>A (n.265-774C>A) c.4174-10C>A (n.4174-10C>A) n.2688-10C>A c.4180-10C>A (n.4180-10C>A) n.728-10C>A n.525-774C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401082A= | CA2122495182 | CHD8 | c.3337-11T= (n.3337-11T=) c.1850-11T= c.265-775T= (n.265-775T=) c.4174-11T= (n.4174-11T=) n.2688-11T= c.4180-11T= (n.4180-11T=) n.728-11T= n.525-775T= | |
14 | g.21401082A>G | CA257601124 | CHD8 | c.3337-11T>C (n.3337-11T>C) c.1850-11T>C c.265-775T>C (n.265-775T>C) c.4174-11T>C (n.4174-11T>C) n.2688-11T>C c.4180-11T>C (n.4180-11T>C) n.728-11T>C n.525-775T>C | dbSNP |
14 | g.21401082A>T | CA2575477093 | CHD8 | c.3337-11T>A (n.3337-11T>A) c.1850-11T>A c.265-775T>A (n.265-775T>A) c.4174-11T>A (n.4174-11T>A) n.2688-11T>A c.4180-11T>A (n.4180-11T>A) n.728-11T>A n.525-775T>A | |
14 | g.21401083A>T | CA2624079834 | CHD8 | c.3337-12T>A (n.3337-12T>A) c.1850-12T>A c.265-776T>A (n.265-776T>A) c.4174-12T>A (n.4174-12T>A) n.2688-12T>A c.4180-12T>A (n.4180-12T>A) n.728-12T>A n.525-776T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401084C= | CA2122495186 | CHD8 | c.3337-13G= (n.3337-13G=) c.1850-13G= c.265-777G= (n.265-777G=) c.4174-13G= (n.4174-13G=) n.2688-13G= c.4180-13G= (n.4180-13G=) n.728-13G= n.525-777G= | |
14 | g.21401084C>G | CA7091271 | CHD8 | c.3337-13G>C (n.3337-13G>C) c.1850-13G>C c.265-777G>C (n.265-777G>C) c.4174-13G>C (n.4174-13G>C) n.2688-13G>C c.4180-13G>C (n.4180-13G>C) n.728-13G>C n.525-777G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21401084C>T | CA2624079836 | CHD8 | c.3337-13G>A (n.3337-13G>A) c.1850-13G>A c.265-777G>A (n.265-777G>A) c.4174-13G>A (n.4174-13G>A) n.2688-13G>A c.4180-13G>A (n.4180-13G>A) n.728-13G>A n.525-777G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401084_21401087delinsCAGA | CA2122495189 | CHD8 | c.3337-16_3337-13delinsTCTG (n.3337-16_3337-13delinsTCTG) c.1850-16_1850-13delinsTCTG c.265-780_265-777delinsTCTG (n.265-780_265-777delinsTCTG) c.4174-16_4174-13delinsTCTG (n.4174-16_4174-13delinsTCTG) n.2688-16_2688-13delinsTCTG c.4180-16_4180-13delinsTCTG (n.4180-16_4180-13delinsTCTG) n.728-16_728-13delinsTCTG n.525-780_525-777delinsTCTG | |
14 | g.21401087_21401089del | CA2122495192 | CHD8 | c.3337-16_3337-14del (n.3337-16_3337-14del) c.1850-16_1850-14del c.265-780_265-778del (n.265-780_265-778del) c.4174-16_4174-14del (n.4174-16_4174-14del) n.2688-16_2688-14del c.4180-16_4180-14del (n.4180-16_4180-14del) n.728-16_728-14del n.525-780_525-778del | dbSNP |
14 | g.21401086G>T | CA2624079843 | CHD8 | c.3337-15C>A (n.3337-15C>A) c.1850-15C>A c.265-779C>A (n.265-779C>A) c.4174-15C>A (n.4174-15C>A) n.2688-15C>A c.4180-15C>A (n.4180-15C>A) n.728-15C>A n.525-779C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21401087A= | CA2122495195 | CHD8 | c.3337-16T= (n.3337-16T=) c.1850-16T= c.265-780T= (n.265-780T=) c.4174-16T= (n.4174-16T=) n.2688-16T= c.4180-16T= (n.4180-16T=) n.728-16T= n.525-780T= | |
14 | g.21401087A>G | CA2122495194 | CHD8 | c.3337-16T>C (n.3337-16T>C) c.1850-16T>C c.265-780T>C (n.265-780T>C) c.4174-16T>C (n.4174-16T>C) n.2688-16T>C c.4180-16T>C (n.4180-16T>C) n.728-16T>C n.525-780T>C | dbSNP |
14 | g.21401087_21401090delinsAAGG | CA2122495193 | CHD8 | c.3337-19_3337-16delinsCCTT (n.3337-19_3337-16delinsCCTT) c.1850-19_1850-16delinsCCTT c.265-783_265-780delinsCCTT (n.265-783_265-780delinsCCTT) c.4174-19_4174-16delinsCCTT (n.4174-19_4174-16delinsCCTT) n.2688-19_2688-16delinsCCTT c.4180-19_4180-16delinsCCTT (n.4180-19_4180-16delinsCCTT) n.728-19_728-16delinsCCTT n.525-783_525-780delinsCCTT |