Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.21400569G>ACA16619833CHD8c.3577C>T (p.Arg1193Ter)
c.2090C>T
c.265-262C>T (n.265-262C>T)
c.4414C>T (p.Arg1472Ter)
n.2928C>T
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n.1230C>T
n.525-262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400569G>CCA388894227CHD8c.3577C>G (p.Arg1193Gly)
c.2090C>G
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n.1230C>G
n.525-262C>G
14g.21400569G=CA2122494447CHD8c.3577C= (p.Arg1193=)
c.2090C=
c.265-262C= (n.265-262C=)
c.4414C= (p.Arg1472=)
n.2928C=
c.4420C= (p.Arg1474=)
n.1230C=
n.525-262C=
14g.21400569G>TCA257600809CHD8c.3577C>A (p.Arg1193=)
c.2090C>A
c.265-262C>A (n.265-262C>A)
c.4414C>A (p.Arg1472=)
n.2928C>A
c.4420C>A (p.Arg1474=)
n.1230C>A
n.525-262C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400570C>ACA388894230CHD8c.3576G>T (p.Lys1192Asn)
c.2089G>T
c.265-263G>T (n.265-263G>T)
c.4413G>T (p.Lys1471Asn)
n.2927G>T
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n.1229G>T
n.525-263G>T
14g.21400570C=CA2122494457CHD8c.3576G= (p.Lys1192=)
c.2089G=
c.265-263G= (n.265-263G=)
c.4413G= (p.Lys1471=)
n.2927G=
c.4419G= (p.Lys1473=)
n.1229G=
n.525-263G=
14g.21400570C>GCA388894233CHD8c.3576G>C (p.Lys1192Asn)
c.2089G>C
c.265-263G>C (n.265-263G>C)
c.4413G>C (p.Lys1471Asn)
n.2927G>C
c.4419G>C (p.Lys1473Asn)
n.1229G>C
n.525-263G>C
14g.21400570C>TCA7091218CHD8c.3576G>A (p.Lys1192=)
c.2089G>A
c.265-263G>A (n.265-263G>A)
c.4413G>A (p.Lys1471=)
n.2927G>A
c.4419G>A (p.Lys1473=)
n.1229G>A
n.525-263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400571T>ACA388894238CHD8c.3575A>T (p.Lys1192Met)
c.2088A>T
c.265-264A>T (n.265-264A>T)
c.4412A>T (p.Lys1471Met)
n.2926A>T
c.4418A>T (p.Lys1473Met)
n.1228A>T
n.525-264A>T
14g.21400571T>CCA388894240CHD8c.3575A>G (p.Lys1192Arg)
c.2088A>G
c.265-264A>G (n.265-264A>G)
c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
n.2926A>G
c.4418A>G (p.Lys1473Arg)
n.1228A>G
n.525-264A>G
14g.21400571T>GCA388894243CHD8c.3575A>C (p.Lys1192Thr)
c.2088A>C
c.265-264A>C (n.265-264A>C)
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
n.2926A>C
c.4418A>C (p.Lys1473Thr)
n.1228A>C
n.525-264A>C
14g.21400572T>ACA388894246CHD8c.3574A>T (p.Lys1192Ter)
c.2087A>T
c.265-265A>T (n.265-265A>T)
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
n.2925A>T
c.4417A>T (p.Lys1473Ter)
n.1227A>T
n.525-265A>T
 dbSNP
14g.21400572T>CCA388894249CHD8c.3574A>G (p.Lys1192Glu)
c.2087A>G
c.265-265A>G (n.265-265A>G)
c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
n.2925A>G
c.4417A>G (p.Lys1473Glu)
n.1227A>G
n.525-265A>G
14g.21400572T>GCA388894250CHD8c.3574A>C (p.Lys1192Gln)
c.2087A>C
c.265-265A>C (n.265-265A>C)
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
n.2925A>C
c.4417A>C (p.Lys1473Gln)
n.1227A>C
n.525-265A>C
14g.21400572T=CA2122494462CHD8c.3574A= (p.Lys1192=)
c.2087A=
c.265-265A= (n.265-265A=)
c.4411A= (p.Lys1471=)
n.2925A=
c.4417A= (p.Lys1473=)
n.1227A=
n.525-265A=
14g.21400573G>ACA7091219CHD8c.3573C>T (p.Phe1191=)
c.2086C>T
c.265-266C>T (n.265-266C>T)
c.4410C>T (p.Phe1470=)
n.2924C>T
c.4416C>T (p.Phe1472=)
n.1226C>T
n.525-266C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400573G>CCA388894252CHD8c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
c.2086C>G
c.265-266C>G (n.265-266C>G)
c.4410C>G (p.Phe1470Leu)
n.2924C>G
c.4416C>G (p.Phe1472Leu)
n.1226C>G
n.525-266C>G
14g.21400573G=CA2122494470CHD8c.3573C= (p.Phe1191=)
c.2086C=
c.265-266C= (n.265-266C=)
c.4410C= (p.Phe1470=)
n.2924C=
c.4416C= (p.Phe1472=)
n.1226C=
n.525-266C=
14g.21400573G>TCA388894253CHD8c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
c.2086C>A
c.265-266C>A (n.265-266C>A)
c.4410C>A (p.Phe1470Leu)
n.2924C>A
c.4416C>A (p.Phe1472Leu)
n.1226C>A
n.525-266C>A
14g.21400574A>CCA388894257CHD8c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.2085T>G
c.265-267T>G (n.265-267T>G)
c.4409T>G (p.Phe1470Cys)
n.2923T>G
c.4415T>G (p.Phe1472Cys)
n.1225T>G
n.525-267T>G
14g.21400574A>GCA388894260CHD8c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.2085T>C
c.265-267T>C (n.265-267T>C)
c.4409T>C (p.Phe1470Ser)
n.2923T>C
c.4415T>C (p.Phe1472Ser)
n.1225T>C
n.525-267T>C
14g.21400574A>TCA388894263CHD8c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.2085T>A
c.265-267T>A (n.265-267T>A)
c.4409T>A (p.Phe1470Tyr)
n.2923T>A
c.4415T>A (p.Phe1472Tyr)
n.1225T>A
n.525-267T>A
14g.21400575A>CCA388894268CHD8c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.2084T>G
c.265-268T>G (n.265-268T>G)
c.4408T>G (p.Phe1470Val)
n.2922T>G
c.4414T>G (p.Phe1472Val)
n.1224T>G
n.525-268T>G
14g.21400575A>GCA388894272CHD8c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.2084T>C
c.265-268T>C (n.265-268T>C)
c.4408T>C (p.Phe1470Leu)
n.2922T>C
c.4414T>C (p.Phe1472Leu)
n.1224T>C
n.525-268T>C
14g.21400575A>TCA388894275CHD8c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.2084T>A
c.265-268T>A (n.265-268T>A)
c.4408T>A (p.Phe1470Ile)
n.2922T>A
c.4414T>A (p.Phe1472Ile)
n.1224T>A
n.525-268T>A
14g.21400576G>ACA485001320CHD8c.3570C>T (p.Arg1190=)
c.2083C>T
c.265-269C>T (n.265-269C>T)
c.4407C>T (p.Arg1469=)
n.2921C>T
c.4413C>T (p.Arg1471=)
n.1223C>T
n.525-269C>T
14g.21400576G>CCA485001327CHD8c.3570C>G (p.Arg1190=)
c.2083C>G
c.265-269C>G (n.265-269C>G)
c.4407C>G (p.Arg1469=)
n.2921C>G
c.4413C>G (p.Arg1471=)
n.1223C>G
n.525-269C>G
 gnomAD v4
14g.21400576G>TCA485001323CHD8c.3570C>A (p.Arg1190=)
c.2083C>A
c.265-269C>A (n.265-269C>A)
c.4407C>A (p.Arg1469=)
n.2921C>A
c.4413C>A (p.Arg1471=)
n.1223C>A
n.525-269C>A
14g.21400577C>ACA388894279CHD8c.3569G>T (p.Arg1190Leu)
c.2082G>T
c.265-270G>T (n.265-270G>T)
c.4406G>T (p.Arg1469Leu)
n.2920G>T
c.4412G>T (p.Arg1471Leu)
n.1222G>T
n.525-270G>T
 gnomAD v4
14g.21400577C=CA2122494477CHD8c.3569G= (p.Arg1190=)
c.2082G=
c.265-270G= (n.265-270G=)
c.4406G= (p.Arg1469=)
n.2920G=
c.4412G= (p.Arg1471=)
n.1222G=
n.525-270G=
14g.21400577C>GCA388894283CHD8c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
c.2082G>C
c.265-270G>C (n.265-270G>C)
c.4406G>C (p.Arg1469Pro)
n.2920G>C
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
n.1222G>C
n.525-270G>C
14g.21400577C>TCA257600821CHD8c.3569G>A (p.Arg1190His)
c.2082G>A
c.265-270G>A (n.265-270G>A)
c.4406G>A (p.Arg1469His)
n.2920G>A
c.4412G>A (p.Arg1471His)
n.1222G>A
n.525-270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400578G>ACA7091220CHD8c.3568C>T (p.Arg1190Cys)
c.2081C>T
c.265-271C>T (n.265-271C>T)
c.4405C>T (p.Arg1469Cys)
n.2919C>T
c.4411C>T (p.Arg1471Cys)
n.1221C>T
n.525-271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400578G>CCA388894291CHD8c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
c.2081C>G
c.265-271C>G (n.265-271C>G)
c.4405C>G (p.Arg1469Gly)
n.2919C>G
c.4411C>G (p.Arg1471Gly)
n.1221C>G
n.525-271C>G
14g.21400578G=CA2122494482CHD8c.3568C= (p.Arg1190=)
c.2081C=
c.265-271C= (n.265-271C=)
c.4405C= (p.Arg1469=)
n.2919C=
c.4411C= (p.Arg1471=)
n.1221C=
n.525-271C=
14g.21400578G>TCA388894294CHD8c.3568C>A (p.Arg1190Ser)
c.2081C>A
c.265-271C>A (n.265-271C>A)
c.4405C>A (p.Arg1469Ser)
n.2919C>A
c.4411C>A (p.Arg1471Ser)
n.1221C>A
n.525-271C>A
 COSMIC
14g.21400579T>ACA485001351CHD8c.3567A>T (p.Gly1189=)
c.2080A>T
c.265-272A>T (n.265-272A>T)
c.4404A>T (p.Gly1468=)
n.2918A>T
c.4410A>T (p.Gly1470=)
n.1220A>T
n.525-272A>T
14g.21400579T>CCA485001345CHD8c.3567A>G (p.Gly1189=)
c.2080A>G
c.265-272A>G (n.265-272A>G)
c.4404A>G (p.Gly1468=)
n.2918A>G
c.4410A>G (p.Gly1470=)
n.1220A>G
n.525-272A>G
14g.21400579T>GCA485001348CHD8c.3567A>C (p.Gly1189=)
c.2080A>C
c.265-272A>C (n.265-272A>C)
c.4404A>C (p.Gly1468=)
n.2918A>C
c.4410A>C (p.Gly1470=)
n.1220A>C
n.525-272A>C
14g.21400580C>ACA388894304CHD8c.3566G>T (p.Gly1189Val)
c.2079G>T
c.265-273G>T (n.265-273G>T)
c.4403G>T (p.Gly1468Val)
n.2917G>T
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
n.1219G>T
n.525-273G>T
14g.21400580C=CA2122494492CHD8c.3566G= (p.Gly1189=)
c.2079G=
c.265-273G= (n.265-273G=)
c.4403G= (p.Gly1468=)
n.2917G=
c.4409G= (p.Gly1470=)
n.1219G=
n.525-273G=
14g.21400580C>GCA388894302CHD8c.3566G>C (p.Gly1189Ala)
c.2079G>C
c.265-273G>C (n.265-273G>C)
c.4403G>C (p.Gly1468Ala)
n.2917G>C
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
n.1219G>C
n.525-273G>C
14g.21400580C>TCA388894298CHD8c.3566G>A (p.Gly1189Glu)
c.2079G>A
c.265-273G>A (n.265-273G>A)
c.4403G>A (p.Gly1468Glu)
n.2917G>A
c.4409G>A (p.Gly1470Glu)
n.1219G>A
n.525-273G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400581C>ACA388894308CHD8c.3565G>T (p.Gly1189Ter)
c.2078G>T
c.265-274G>T (n.265-274G>T)
c.4402G>T (p.Gly1468Ter)
n.2916G>T
c.4408G>T (p.Gly1470Ter)
n.1218G>T
n.525-274G>T
 COSMIC COSMIC
14g.21400581C>GCA388894310CHD8c.3565G>C (p.Gly1189Arg)
c.2078G>C
c.265-274G>C (n.265-274G>C)
c.4402G>C (p.Gly1468Arg)
n.2916G>C
c.4408G>C (p.Gly1470Arg)
n.1218G>C
n.525-274G>C
14g.21400581C>TCA388894313CHD8c.3565G>A (p.Gly1189Arg)
c.2078G>A
c.265-274G>A (n.265-274G>A)
c.4402G>A (p.Gly1468Arg)
n.2916G>A
c.4408G>A (p.Gly1470Arg)
n.1218G>A
n.525-274G>A
14g.21400582A=CA2122494500CHD8c.3564T= (p.His1188=)
c.2077T=
c.265-275T= (n.265-275T=)
c.4401T= (p.His1467=)
n.2915T=
c.4407T= (p.His1469=)
n.1217T=
n.525-275T=
14g.21400582A>CCA388894318CHD8c.3564T>G (p.His1188Gln)
c.2077T>G
c.265-275T>G (n.265-275T>G)
c.4401T>G (p.His1467Gln)
n.2915T>G
c.4407T>G (p.His1469Gln)
n.1217T>G
n.525-275T>G
14g.21400582A>GCA7091221CHD8c.3564T>C (p.His1188=)
c.2077T>C
c.265-275T>C (n.265-275T>C)
c.4401T>C (p.His1467=)
n.2915T>C
c.4407T>C (p.His1469=)
n.1217T>C
n.525-275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400582A>TCA388894323CHD8c.3564T>A (p.His1188Gln)
c.2077T>A
c.265-275T>A (n.265-275T>A)
c.4401T>A (p.His1467Gln)
n.2915T>A
c.4407T>A (p.His1469Gln)
n.1217T>A
n.525-275T>A
14g.21400583T>ACA388894335CHD8c.3563A>T (p.His1188Leu)
c.2076A>T
c.265-276A>T (n.265-276A>T)
c.4400A>T (p.His1467Leu)
n.2914A>T
c.4406A>T (p.His1469Leu)
n.1216A>T
n.525-276A>T
14g.21400583T>CCA388894334CHD8c.3563A>G (p.His1188Arg)
c.2076A>G
c.265-276A>G (n.265-276A>G)
c.4400A>G (p.His1467Arg)
n.2914A>G
c.4406A>G (p.His1469Arg)
n.1216A>G
n.525-276A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400583T>GCA388894331CHD8c.3563A>C (p.His1188Pro)
c.2076A>C
c.265-276A>C (n.265-276A>C)
c.4400A>C (p.His1467Pro)
n.2914A>C
c.4406A>C (p.His1469Pro)
n.1216A>C
n.525-276A>C
14g.21400583T=CA2122494508CHD8c.3563A= (p.His1188=)
c.2076A=
c.265-276A= (n.265-276A=)
c.4400A= (p.His1467=)
n.2914A=
c.4406A= (p.His1469=)
n.1216A=
n.525-276A=
14g.21400584G>ACA388894338CHD8c.3562C>T (p.His1188Tyr)
c.2075C>T
c.265-277C>T (n.265-277C>T)
c.4399C>T (p.His1467Tyr)
n.2913C>T
c.4405C>T (p.His1469Tyr)
n.1215C>T
n.525-277C>T
 dbSNP
14g.21400584G>CCA388894340CHD8c.3562C>G (p.His1188Asp)
c.2075C>G
c.265-277C>G (n.265-277C>G)
c.4399C>G (p.His1467Asp)
n.2913C>G
c.4405C>G (p.His1469Asp)
n.1215C>G
n.525-277C>G
14g.21400584G=CA2122494511CHD8c.3562C= (p.His1188=)
c.2075C=
c.265-277C= (n.265-277C=)
c.4399C= (p.His1467=)
n.2913C=
c.4405C= (p.His1469=)
n.1215C=
n.525-277C=
14g.21400584G>TCA388894343CHD8c.3562C>A (p.His1188Asn)
c.2075C>A
c.265-277C>A (n.265-277C>A)
c.4399C>A (p.His1467Asn)
n.2913C>A
c.4405C>A (p.His1469Asn)
n.1215C>A
n.525-277C>A
14g.21400585A>CCA485001384CHD8c.3561T>G (p.Ser1187=)
c.2074T>G
c.265-278T>G (n.265-278T>G)
c.4398T>G (p.Ser1466=)
n.2912T>G
c.4404T>G (p.Ser1468=)
n.1214T>G
n.525-278T>G
14g.21400585A>GCA485001387CHD8c.3561T>C (p.Ser1187=)
c.2074T>C
c.265-278T>C (n.265-278T>C)
c.4398T>C (p.Ser1466=)
n.2912T>C
c.4404T>C (p.Ser1468=)
n.1214T>C
n.525-278T>C
14g.21400585A>TCA485001389CHD8c.3561T>A (p.Ser1187=)
c.2074T>A
c.265-278T>A (n.265-278T>A)
c.4398T>A (p.Ser1466=)
n.2912T>A
c.4404T>A (p.Ser1468=)
n.1214T>A
n.525-278T>A
14g.21400586G>ACA388894346CHD8c.3560C>T (p.Ser1187Phe)
c.2073C>T
c.265-279C>T (n.265-279C>T)
c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
n.2911C>T
c.4403C>T (p.Ser1468Phe)
n.1213C>T
n.525-279C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400586G>CCA388894349CHD8c.3560C>G (p.Ser1187Cys)
c.2073C>G
c.265-279C>G (n.265-279C>G)
c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
n.2911C>G
c.4403C>G (p.Ser1468Cys)
n.1213C>G
n.525-279C>G
14g.21400586G>TCA388894352CHD8c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.2073C>A
c.265-279C>A (n.265-279C>A)
c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
n.2911C>A
c.4403C>A (p.Ser1468Tyr)
n.1213C>A
n.525-279C>A
14g.21400587A>CCA388894355CHD8c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.2072T>G
c.265-280T>G (n.265-280T>G)
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
n.2910T>G
c.4402T>G (p.Ser1468Ala)
n.1212T>G
n.525-280T>G
14g.21400587A>GCA388894363CHD8c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.2072T>C
c.265-280T>C (n.265-280T>C)
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
n.2910T>C
c.4402T>C (p.Ser1468Pro)
n.1212T>C
n.525-280T>C
14g.21400587A>TCA388894360CHD8c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.2072T>A
c.265-280T>A (n.265-280T>A)
c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
n.2910T>A
c.4402T>A (p.Ser1468Thr)
n.1212T>A
n.525-280T>A
14g.21400588T>ACA388894365CHD8c.3558A>T (p.Leu1186Phe)
c.2071A>T
c.265-281A>T (n.265-281A>T)
c.4395A>T (p.Leu1465Phe)
n.2909A>T
c.4401A>T (p.Leu1467Phe)
n.1211A>T
n.525-281A>T
14g.21400588T>CCA257600825CHD8c.3558A>G (p.Leu1186=)
c.2071A>G
c.265-281A>G (n.265-281A>G)
c.4395A>G (p.Leu1465=)
n.2909A>G
c.4401A>G (p.Leu1467=)
n.1211A>G
n.525-281A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400588T>GCA388894367CHD8c.3558A>C (p.Leu1186Phe)
c.2071A>C
c.265-281A>C (n.265-281A>C)
c.4395A>C (p.Leu1465Phe)
n.2909A>C
c.4401A>C (p.Leu1467Phe)
n.1211A>C
n.525-281A>C
14g.21400588T=CA2122494516CHD8c.3558A= (p.Leu1186=)
c.2071A=
c.265-281A= (n.265-281A=)
c.4395A= (p.Leu1465=)
n.2909A=
c.4401A= (p.Leu1467=)
n.1211A=
n.525-281A=
14g.21400589A>CCA388894370CHD8c.3557T>G (p.Leu1186Ter)
c.2070T>G
c.265-282T>G (n.265-282T>G)
c.4394T>G (p.Leu1465Ter)
n.2908T>G
c.4400T>G (p.Leu1467Ter)
n.1210T>G
n.525-282T>G
14g.21400589A>GCA388894373CHD8c.3557T>C (p.Leu1186Ser)
c.2070T>C
c.265-282T>C (n.265-282T>C)
c.4394T>C (p.Leu1465Ser)
n.2908T>C
c.4400T>C (p.Leu1467Ser)
n.1210T>C
n.525-282T>C
14g.21400589A>TCA388894376CHD8c.3557T>A (p.Leu1186Ter)
c.2070T>A
c.265-282T>A (n.265-282T>A)
c.4394T>A (p.Leu1465Ter)
n.2908T>A
c.4400T>A (p.Leu1467Ter)
n.1210T>A
n.525-282T>A
14g.21400590A>CCA388894383CHD8c.3556T>G (p.Leu1186Val)
c.2069T>G
c.265-283T>G (n.265-283T>G)
c.4393T>G (p.Leu1465Val)
n.2907T>G
c.4399T>G (p.Leu1467Val)
n.1209T>G
n.525-283T>G
14g.21400590A>GCA485001436CHD8c.3556T>C (p.Leu1186=)
c.2069T>C
c.265-283T>C (n.265-283T>C)
c.4393T>C (p.Leu1465=)
n.2907T>C
c.4399T>C (p.Leu1467=)
n.1209T>C
n.525-283T>C
14g.21400590A>TCA388894385CHD8c.3556T>A (p.Leu1186Ile)
c.2069T>A
c.265-283T>A (n.265-283T>A)
c.4393T>A (p.Leu1465Ile)
n.2907T>A
c.4399T>A (p.Leu1467Ile)
n.1209T>A
n.525-283T>A
14g.21400591A>CCA388894388CHD8c.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.2068T>G
c.265-284T>G (n.265-284T>G)
c.4392T>G (p.Ile1464Met)
n.2906T>G
c.4398T>G (p.Ile1466Met)
n.1208T>G
n.525-284T>G
14g.21400591A>GCA485001442CHD8c.3555T>C (p.Ile1185=)
c.2068T>C
c.265-284T>C (n.265-284T>C)
c.4392T>C (p.Ile1464=)
n.2906T>C
c.4398T>C (p.Ile1466=)
n.1208T>C
n.525-284T>C
14g.21400591A>TCA485001446CHD8c.3555T>A (p.Ile1185=)
c.2068T>A
c.265-284T>A (n.265-284T>A)
c.4392T>A (p.Ile1464=)
n.2906T>A
c.4398T>A (p.Ile1466=)
n.1208T>A
n.525-284T>A
14g.21400592A>CCA388894392CHD8c.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.2067T>G
c.265-285T>G (n.265-285T>G)
c.4391T>G (p.Ile1464Ser)
n.2905T>G
c.4397T>G (p.Ile1466Ser)
n.1207T>G
n.525-285T>G
14g.21400592A>GCA388894393CHD8c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.2067T>C
c.265-285T>C (n.265-285T>C)
c.4391T>C (p.Ile1464Thr)
n.2905T>C
c.4397T>C (p.Ile1466Thr)
n.1207T>C
n.525-285T>C
14g.21400592A>TCA388894395CHD8c.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.2067T>A
c.265-285T>A (n.265-285T>A)
c.4391T>A (p.Ile1464Asn)
n.2905T>A
c.4397T>A (p.Ile1466Asn)
n.1207T>A
n.525-285T>A
14g.21400593T>ACA388894403CHD8c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.2066A>T
c.265-286A>T (n.265-286A>T)
c.4390A>T (p.Ile1464Phe)
n.2904A>T
c.4396A>T (p.Ile1466Phe)
n.1206A>T
n.525-286A>T
14g.21400593T>CCA388894400CHD8c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.2066A>G
c.265-286A>G (n.265-286A>G)
c.4390A>G (p.Ile1464Val)
n.2904A>G
c.4396A>G (p.Ile1466Val)
n.1206A>G
n.525-286A>G
14g.21400593T>GCA388894398CHD8c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.2066A>C
c.265-286A>C (n.265-286A>C)
c.4390A>C (p.Ile1464Leu)
n.2904A>C
c.4396A>C (p.Ile1466Leu)
n.1206A>C
n.525-286A>C
14g.21400594A>CCA388894406CHD8c.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.2065T>G
c.265-287T>G (n.265-287T>G)
c.4389T>G (p.Asp1463Glu)
n.2903T>G
c.4395T>G (p.Asp1465Glu)
n.1205T>G
n.525-287T>G
14g.21400594A>GCA485001464CHD8c.3552T>C (p.Asp1184=)
c.2065T>C
c.265-287T>C (n.265-287T>C)
c.4389T>C (p.Asp1463=)
n.2903T>C
c.4395T>C (p.Asp1465=)
n.1205T>C
n.525-287T>C
14g.21400594A>TCA388894408CHD8c.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.2065T>A
c.265-287T>A (n.265-287T>A)
c.4389T>A (p.Asp1463Glu)
n.2903T>A
c.4395T>A (p.Asp1465Glu)
n.1205T>A
n.525-287T>A
 gnomAD v4
14g.21400595T>ACA388894411CHD8c.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.2064A>T
c.265-288A>T (n.265-288A>T)
c.4388A>T (p.Asp1463Val)
n.2902A>T
c.4394A>T (p.Asp1465Val)
n.1204A>T
n.525-288A>T
14g.21400595T>CCA388894415CHD8c.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.2064A>G
c.265-288A>G (n.265-288A>G)
c.4388A>G (p.Asp1463Gly)
n.2902A>G
c.4394A>G (p.Asp1465Gly)
n.1204A>G
n.525-288A>G
14g.21400595T>GCA388894413CHD8c.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.2064A>C
c.265-288A>C (n.265-288A>C)
c.4388A>C (p.Asp1463Ala)
n.2902A>C
c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
n.1204A>C
n.525-288A>C
14g.21400596C>ACA388894418CHD8c.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.2063G>T
c.265-289G>T (n.265-289G>T)
c.4387G>T (p.Asp1463Tyr)
n.2901G>T
c.4393G>T (p.Asp1465Tyr)
n.1203G>T
n.525-289G>T
14g.21400596C>GCA388894422CHD8c.3550G>C (p.Asp1184His)
c.2063G>C
c.265-289G>C (n.265-289G>C)
c.4387G>C (p.Asp1463His)
n.2901G>C
c.4393G>C (p.Asp1465His)
n.1203G>C
n.525-289G>C
14g.21400596C>TCA388894421CHD8c.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.2063G>A
c.265-289G>A (n.265-289G>A)
c.4387G>A (p.Asp1463Asn)
n.2901G>A
c.4393G>A (p.Asp1465Asn)
n.1203G>A
n.525-289G>A
14g.21400597T>ACA485001471CHD8c.3549A>T (p.Arg1183=)
c.2062A>T
c.265-290A>T (n.265-290A>T)
c.4386A>T (p.Arg1462=)
n.2900A>T
c.4392A>T (p.Arg1464=)
n.1202A>T
n.525-290A>T
14g.21400597T>CCA485001472CHD8c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.2062A>G
c.265-290A>G (n.265-290A>G)
c.4386A>G (p.Arg1462=)
n.2900A>G
c.4392A>G (p.Arg1464=)
n.1202A>G
n.525-290A>G
14g.21400597T>GCA485001473CHD8c.3549A>C (p.Arg1183=)
c.2062A>C
c.265-290A>C (n.265-290A>C)
c.4386A>C (p.Arg1462=)
n.2900A>C
c.4392A>C (p.Arg1464=)
n.1202A>C
n.525-290A>C
14g.21400598C>ACA388894424CHD8c.3548G>T (p.Arg1183Leu)
c.2061G>T
c.265-291G>T (n.265-291G>T)
c.4385G>T (p.Arg1462Leu)
n.2899G>T
c.4391G>T (p.Arg1464Leu)
n.1201G>T
n.525-291G>T
14g.21400598C=CA2122494519CHD8c.3548G= (p.Arg1183=)
c.2061G=
c.265-291G= (n.265-291G=)
c.4385G= (p.Arg1462=)
n.2899G=
c.4391G= (p.Arg1464=)
n.1201G=
n.525-291G=
14g.21400598C>GCA388894427CHD8c.3548G>C (p.Arg1183Pro)
c.2061G>C
c.265-291G>C (n.265-291G>C)
c.4385G>C (p.Arg1462Pro)
n.2899G>C
c.4391G>C (p.Arg1464Pro)
n.1201G>C
n.525-291G>C
14g.21400598C>TCA7091222CHD8c.3548G>A (p.Arg1183Gln)
c.2061G>A
c.265-291G>A (n.265-291G>A)
c.4385G>A (p.Arg1462Gln)
n.2899G>A
c.4391G>A (p.Arg1464Gln)
n.1201G>A
n.525-291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400599G>ACA388894430CHD8c.3547C>T (p.Arg1183Ter)
c.2060C>T
c.265-292C>T (n.265-292C>T)
c.4384C>T (p.Arg1462Ter)
n.2898C>T
c.4390C>T (p.Arg1464Ter)
n.1200C>T
n.525-292C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400599G>CCA388894432CHD8c.3547C>G (p.Arg1183Gly)
c.2060C>G
c.265-292C>G (n.265-292C>G)
c.4384C>G (p.Arg1462Gly)
n.2898C>G
c.4390C>G (p.Arg1464Gly)
n.1200C>G
n.525-292C>G
14g.21400599G=CA2122494523CHD8c.3547C= (p.Arg1183=)
c.2060C=
c.265-292C= (n.265-292C=)
c.4384C= (p.Arg1462=)
n.2898C=
c.4390C= (p.Arg1464=)
n.1200C=
n.525-292C=
14g.21400599G>TCA485001476CHD8c.3547C>A (p.Arg1183=)
c.2060C>A
c.265-292C>A (n.265-292C>A)
c.4384C>A (p.Arg1462=)
n.2898C>A
c.4390C>A (p.Arg1464=)
n.1200C>A
n.525-292C>A
14g.21400600C>ACA388894434CHD8c.3546G>T (p.Trp1182Cys)
c.2059G>T
c.265-293G>T (n.265-293G>T)
c.4383G>T (p.Trp1461Cys)
n.2897G>T
c.4389G>T (p.Trp1463Cys)
n.1199G>T
n.525-293G>T
14g.21400600C=CA2122494529CHD8c.3546G= (p.Trp1182=)
c.2059G=
c.265-293G= (n.265-293G=)
c.4383G= (p.Trp1461=)
n.2897G=
c.4389G= (p.Trp1463=)
n.1199G=
n.525-293G=
14g.21400600C>GCA388894438CHD8c.3546G>C (p.Trp1182Cys)
c.2059G>C
c.265-293G>C (n.265-293G>C)
c.4383G>C (p.Trp1461Cys)
n.2897G>C
c.4389G>C (p.Trp1463Cys)
n.1199G>C
n.525-293G>C
14g.21400600C>TCA388894441CHD8c.3546G>A (p.Trp1182Ter)
c.2059G>A
c.265-293G>A (n.265-293G>A)
c.4383G>A (p.Trp1461Ter)
n.2897G>A
c.4389G>A (p.Trp1463Ter)
n.1199G>A
n.525-293G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400601C>ACA388894449CHD8c.3545G>T (p.Trp1182Leu)
c.2058G>T
c.265-294G>T (n.265-294G>T)
c.4382G>T (p.Trp1461Leu)
n.2896G>T
c.4388G>T (p.Trp1463Leu)
n.1198G>T
n.525-294G>T
14g.21400601C=CA2122494541CHD8c.3545G= (p.Trp1182=)
c.2058G=
c.265-294G= (n.265-294G=)
c.4382G= (p.Trp1461=)
n.2896G=
c.4388G= (p.Trp1463=)
n.1198G=
n.525-294G=
14g.21400601C>GCA388894455CHD8c.3545G>C (p.Trp1182Ser)
c.2058G>C
c.265-294G>C (n.265-294G>C)
c.4382G>C (p.Trp1461Ser)
n.2896G>C
c.4388G>C (p.Trp1463Ser)
n.1198G>C
n.525-294G>C
14g.21400601C>TCA388894457CHD8c.3545G>A (p.Trp1182Ter)
c.2058G>A
c.265-294G>A (n.265-294G>A)
c.4382G>A (p.Trp1461Ter)
n.2896G>A
c.4388G>A (p.Trp1463Ter)
n.1198G>A
n.525-294G>A
 dbSNP
14g.21400602A>CCA388894464CHD8c.3544T>G (p.Trp1182Gly)
c.2057T>G
c.265-295T>G (n.265-295T>G)
c.4381T>G (p.Trp1461Gly)
n.2895T>G
c.4387T>G (p.Trp1463Gly)
n.1197T>G
n.525-295T>G
14g.21400602A>GCA388894459CHD8c.3544T>C (p.Trp1182Arg)
c.2057T>C
c.265-295T>C (n.265-295T>C)
c.4381T>C (p.Trp1461Arg)
n.2895T>C
c.4387T>C (p.Trp1463Arg)
n.1197T>C
n.525-295T>C
14g.21400602A>TCA388894462CHD8c.3544T>A (p.Trp1182Arg)
c.2057T>A
c.265-295T>A (n.265-295T>A)
c.4381T>A (p.Trp1461Arg)
n.2895T>A
c.4387T>A (p.Trp1463Arg)
n.1197T>A
n.525-295T>A
14g.21400603T>ACA485001488CHD8c.3543A>T (p.Arg1181=)
c.2056A>T
c.265-296A>T (n.265-296A>T)
c.4380A>T (p.Arg1460=)
n.2894A>T
c.4386A>T (p.Arg1462=)
n.1196A>T
n.525-296A>T
14g.21400603T>CCA485001484CHD8c.3543A>G (p.Arg1181=)
c.2056A>G
c.265-296A>G (n.265-296A>G)
c.4380A>G (p.Arg1460=)
n.2894A>G
c.4386A>G (p.Arg1462=)
n.1196A>G
n.525-296A>G
14g.21400603T>GCA485001486CHD8c.3543A>C (p.Arg1181=)
c.2056A>C
c.265-296A>C (n.265-296A>C)
c.4380A>C (p.Arg1460=)
n.2894A>C
c.4386A>C (p.Arg1462=)
n.1196A>C
n.525-296A>C
14g.21400604C>ACA388894473CHD8c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
c.2055G>T
c.265-297G>T (n.265-297G>T)
c.4379G>T (p.Arg1460Leu)
n.2893G>T
c.4385G>T (p.Arg1462Leu)
n.1195G>T
n.525-297G>T
14g.21400604C>GCA388894476CHD8c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
c.2055G>C
c.265-297G>C (n.265-297G>C)
c.4379G>C (p.Arg1460Pro)
n.2893G>C
c.4385G>C (p.Arg1462Pro)
n.1195G>C
n.525-297G>C
 ClinVar
14g.21400604C>TCA388894478CHD8c.3542G>A (p.Arg1181Gln)
c.2055G>A
c.265-297G>A (n.265-297G>A)
c.4379G>A (p.Arg1460Gln)
n.2893G>A
c.4385G>A (p.Arg1462Gln)
n.1195G>A
n.525-297G>A
 gnomAD v4
14g.21400605G>ACA388894481CHD8c.3541C>T (p.Arg1181Ter)
c.2054C>T
c.265-298C>T (n.265-298C>T)
c.4378C>T (p.Arg1460Ter)
n.2892C>T
c.4384C>T (p.Arg1462Ter)
n.1194C>T
n.525-298C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.21400605G>CCA388894482CHD8c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
c.2054C>G
c.265-298C>G (n.265-298C>G)
c.4378C>G (p.Arg1460Gly)
n.2892C>G
c.4384C>G (p.Arg1462Gly)
n.1194C>G
n.525-298C>G
14g.21400605G=CA2122494545CHD8c.3541C= (p.Arg1181=)
c.2054C=
c.265-298C= (n.265-298C=)
c.4378C= (p.Arg1460=)
n.2892C=
c.4384C= (p.Arg1462=)
n.1194C=
n.525-298C=
14g.21400605G>TCA485001500CHD8c.3541C>A (p.Arg1181=)
c.2054C>A
c.265-298C>A (n.265-298C>A)
c.4378C>A (p.Arg1460=)
n.2892C>A
c.4384C>A (p.Arg1462=)
n.1194C>A
n.525-298C>A
14g.21400606T>ACA485001503CHD8c.3540A>T (p.Gly1180=)
c.2053A>T
c.265-299A>T (n.265-299A>T)
c.4377A>T (p.Gly1459=)
n.2891A>T
c.4383A>T (p.Gly1461=)
n.1193A>T
n.525-299A>T
14g.21400606T>CCA485001505CHD8c.3540A>G (p.Gly1180=)
c.2053A>G
c.265-299A>G (n.265-299A>G)
c.4377A>G (p.Gly1459=)
n.2891A>G
c.4383A>G (p.Gly1461=)
n.1193A>G
n.525-299A>G
 gnomAD v4
14g.21400606T>GCA485001507CHD8c.3540A>C (p.Gly1180=)
c.2053A>C
c.265-299A>C (n.265-299A>C)
c.4377A>C (p.Gly1459=)
n.2891A>C
c.4383A>C (p.Gly1461=)
n.1193A>C
n.525-299A>C
14g.21400607C>ACA388894483CHD8c.3539G>T (p.Gly1180Val)
c.2052G>T
c.265-300G>T (n.265-300G>T)
c.4376G>T (p.Gly1459Val)
n.2890G>T
c.4382G>T (p.Gly1461Val)
n.1192G>T
n.525-300G>T
 gnomAD v4
14g.21400607C>GCA388894486CHD8c.3539G>C (p.Gly1180Ala)
c.2052G>C
c.265-300G>C (n.265-300G>C)
c.4376G>C (p.Gly1459Ala)
n.2890G>C
c.4382G>C (p.Gly1461Ala)
n.1192G>C
n.525-300G>C
14g.21400607C>TCA388894488CHD8c.3539G>A (p.Gly1180Glu)
c.2052G>A
c.265-300G>A (n.265-300G>A)
c.4376G>A (p.Gly1459Glu)
n.2890G>A
c.4382G>A (p.Gly1461Glu)
n.1192G>A
n.525-300G>A
14g.21400608C>ACA388894491CHD8c.3538G>T (p.Gly1180Ter)
c.2051G>T
c.265-301G>T (n.265-301G>T)
c.4375G>T (p.Gly1459Ter)
n.2889G>T
c.4381G>T (p.Gly1461Ter)
n.1191G>T
n.525-301G>T
 dbSNP
14g.21400608C=CA2122494554CHD8c.3538G= (p.Gly1180=)
c.2051G=
c.265-301G= (n.265-301G=)
c.4375G= (p.Gly1459=)
n.2889G=
c.4381G= (p.Gly1461=)
n.1191G=
n.525-301G=
14g.21400608C>GCA388894494CHD8c.3538G>C (p.Gly1180Arg)
c.2051G>C
c.265-301G>C (n.265-301G>C)
c.4375G>C (p.Gly1459Arg)
n.2889G>C
c.4381G>C (p.Gly1461Arg)
n.1191G>C
n.525-301G>C
14g.21400608C>TCA388894498CHD8c.3538G>A (p.Gly1180Arg)
c.2051G>A
c.265-301G>A (n.265-301G>A)
c.4375G>A (p.Gly1459Arg)
n.2889G>A
c.4381G>A (p.Gly1461Arg)
n.1191G>A
n.525-301G>A
14g.21400609C>ACA388894503CHD8c.3537G>T (p.Trp1179Cys)
c.2050G>T
c.265-302G>T (n.265-302G>T)
c.4374G>T (p.Trp1458Cys)
n.2888G>T
c.4380G>T (p.Trp1460Cys)
n.1190G>T
n.525-302G>T
 gnomAD v4
14g.21400609C=CA2122494559CHD8c.3537G= (p.Trp1179=)
c.2050G=
c.265-302G= (n.265-302G=)
c.4374G= (p.Trp1458=)
n.2888G=
c.4380G= (p.Trp1460=)
n.1190G=
n.525-302G=
14g.21400609C>GCA388894507CHD8c.3537G>C (p.Trp1179Cys)
c.2050G>C
c.265-302G>C (n.265-302G>C)
c.4374G>C (p.Trp1458Cys)
n.2888G>C
c.4380G>C (p.Trp1460Cys)
n.1190G>C
n.525-302G>C
14g.21400609C>TCA388894500CHD8c.3537G>A (p.Trp1179Ter)
c.2050G>A
c.265-302G>A (n.265-302G>A)
c.4374G>A (p.Trp1458Ter)
n.2888G>A
c.4380G>A (p.Trp1460Ter)
n.1190G>A
n.525-302G>A
 dbSNP
14g.21400610C>ACA388894510CHD8c.3536G>T (p.Trp1179Leu)
c.2049G>T
c.265-303G>T (n.265-303G>T)
c.4373G>T (p.Trp1458Leu)
n.2887G>T
c.4379G>T (p.Trp1460Leu)
n.1189G>T
n.525-303G>T
14g.21400610C>GCA388894513CHD8c.3536G>C (p.Trp1179Ser)
c.2049G>C
c.265-303G>C (n.265-303G>C)
c.4373G>C (p.Trp1458Ser)
n.2887G>C
c.4379G>C (p.Trp1460Ser)
n.1189G>C
n.525-303G>C
14g.21400610C>TCA388894516CHD8c.3536G>A (p.Trp1179Ter)
c.2049G>A
c.265-303G>A (n.265-303G>A)
c.4373G>A (p.Trp1458Ter)
n.2887G>A
c.4379G>A (p.Trp1460Ter)
n.1189G>A
n.525-303G>A
 ClinVar
14g.21400611A>CCA388894523CHD8c.3535T>G (p.Trp1179Gly)
c.2048T>G
c.265-304T>G (n.265-304T>G)
c.4372T>G (p.Trp1458Gly)
n.2886T>G
c.4378T>G (p.Trp1460Gly)
n.1188T>G
n.525-304T>G
14g.21400611A>GCA388894525CHD8c.3535T>C (p.Trp1179Arg)
c.2048T>C
c.265-304T>C (n.265-304T>C)
c.4372T>C (p.Trp1458Arg)
n.2886T>C
c.4378T>C (p.Trp1460Arg)
n.1188T>C
n.525-304T>C
14g.21400611A>TCA388894527CHD8c.3535T>A (p.Trp1179Arg)
c.2048T>A
c.265-304T>A (n.265-304T>A)
c.4372T>A (p.Trp1458Arg)
n.2886T>A
c.4378T>A (p.Trp1460Arg)
n.1188T>A
n.525-304T>A
14g.21400612A=CA2122494566CHD8c.3534T= (p.Gly1178=)
c.2047T=
c.265-305T= (n.265-305T=)
c.4371T= (p.Gly1457=)
n.2885T=
c.4377T= (p.Gly1459=)
n.1187T=
n.525-305T=
14g.21400612A>CCA485001545CHD8c.3534T>G (p.Gly1178=)
c.2047T>G
c.265-305T>G (n.265-305T>G)
c.4371T>G (p.Gly1457=)
n.2885T>G
c.4377T>G (p.Gly1459=)
n.1187T>G
n.525-305T>G
 gnomAD v4
14g.21400612A>GCA485001550CHD8c.3534T>C (p.Gly1178=)
c.2047T>C
c.265-305T>C (n.265-305T>C)
c.4371T>C (p.Gly1457=)
n.2885T>C
c.4377T>C (p.Gly1459=)
n.1187T>C
n.525-305T>C
 dbSNP
14g.21400612A>TCA485001547CHD8c.3534T>A (p.Gly1178=)
c.2047T>A
c.265-305T>A (n.265-305T>A)
c.4371T>A (p.Gly1457=)
n.2885T>A
c.4377T>A (p.Gly1459=)
n.1187T>A
n.525-305T>A
14g.21400613C>ACA388894529CHD8c.3534-1G>T (n.3534-1G>T)
c.2047-1G>T
c.265-306G>T (n.265-306G>T)
c.4371-1G>T (n.4371-1G>T)
n.2885-1G>T
c.4377-1G>T (n.4377-1G>T)
n.1186G>T
n.525-306G>T
14g.21400613C>GCA388894532CHD8c.3534-1G>C (n.3534-1G>C)
c.2047-1G>C
c.265-306G>C (n.265-306G>C)
c.4371-1G>C (n.4371-1G>C)
n.2885-1G>C
c.4377-1G>C (n.4377-1G>C)
n.1186G>C
n.525-306G>C
14g.21400613C>TCA388894534CHD8c.3534-1G>A (n.3534-1G>A)
c.2047-1G>A
c.265-306G>A (n.265-306G>A)
c.4371-1G>A (n.4371-1G>A)
n.2885-1G>A
c.4377-1G>A (n.4377-1G>A)
n.1186G>A
n.525-306G>A
14g.21400614T>ACA7091223CHD8c.3534-2A>T (n.3534-2A>T)
c.2047-2A>T
c.265-307A>T (n.265-307A>T)
c.4371-2A>T (n.4371-2A>T)
n.2885-2A>T
c.4377-2A>T (n.4377-2A>T)
n.1185A>T
n.525-307A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21400614T>CCA388894537CHD8c.3534-2A>G (n.3534-2A>G)
c.2047-2A>G
c.265-307A>G (n.265-307A>G)
c.4371-2A>G (n.4371-2A>G)
n.2885-2A>G
c.4377-2A>G (n.4377-2A>G)
n.1185A>G
n.525-307A>G
14g.21400614T>GCA388894539CHD8c.3534-2A>C (n.3534-2A>C)
c.2047-2A>C
c.265-307A>C (n.265-307A>C)
c.4371-2A>C (n.4371-2A>C)
n.2885-2A>C
c.4377-2A>C (n.4377-2A>C)
n.1185A>C
n.525-307A>C
14g.21400614T=CA2122494571CHD8c.3534-2A= (n.3534-2A=)
c.2047-2A=
c.265-307A= (n.265-307A=)
c.4371-2A= (n.4371-2A=)
n.2885-2A=
c.4377-2A= (n.4377-2A=)
n.1185A=
n.525-307A=
14g.21400620dupCA2624079485CHD8c.3534-3dup (n.3534-3dup)
c.2047-3dup
c.265-308dup (n.265-308dup)
c.4371-3dup (n.4371-3dup)
n.2885-3dup
c.4377-3dup (n.4377-3dup)
n.1184dup
n.525-308dup
 gnomAD v4
14g.21400620delCA2624079486CHD8c.3534-3del (n.3534-3del)
c.2047-3del
c.265-308del (n.265-308del)
c.4371-3del (n.4371-3del)
n.2885-3del
c.4377-3del (n.4377-3del)
n.1184del
n.525-308del
 gnomAD v4
14g.21400616A=CA2122494575CHD8c.3534-4T= (n.3534-4T=)
c.2047-4T=
c.265-309T= (n.265-309T=)
c.4371-4T= (n.4371-4T=)
n.2885-4T=
c.4377-4T= (n.4377-4T=)
n.1183T=
n.525-309T=
14g.21400616A>CCA2122494574CHD8c.3534-4T>G (n.3534-4T>G)
c.2047-4T>G
c.265-309T>G (n.265-309T>G)
c.4371-4T>G (n.4371-4T>G)
n.2885-4T>G
c.4377-4T>G (n.4377-4T>G)
n.1183T>G
n.525-309T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400616A>TCA2624079487CHD8c.3534-4T>A (n.3534-4T>A)
c.2047-4T>A
c.265-309T>A (n.265-309T>A)
c.4371-4T>A (n.4371-4T>A)
n.2885-4T>A
c.4377-4T>A (n.4377-4T>A)
n.1183T>A
n.525-309T>A
 gnomAD v4
14g.21400617A=CA2122494578CHD8c.3534-5T= (n.3534-5T=)
c.2047-5T=
c.265-310T= (n.265-310T=)
c.4371-5T= (n.4371-5T=)
n.2885-5T=
c.4377-5T= (n.4377-5T=)
n.1182T=
n.525-310T=
14g.21400617A>GCA7091224CHD8c.3534-5T>C (n.3534-5T>C)
c.2047-5T>C
c.265-310T>C (n.265-310T>C)
c.4371-5T>C (n.4371-5T>C)
n.2885-5T>C
c.4377-5T>C (n.4377-5T>C)
n.1182T>C
n.525-310T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400617A>TCA2624079488CHD8c.3534-5T>A (n.3534-5T>A)
c.2047-5T>A
c.265-310T>A (n.265-310T>A)
c.4371-5T>A (n.4371-5T>A)
n.2885-5T>A
c.4377-5T>A (n.4377-5T>A)
n.1182T>A
n.525-310T>A
 gnomAD v4
14g.21400618A=CA2122494583CHD8c.3534-6T= (n.3534-6T=)
c.2047-6T=
c.265-311T= (n.265-311T=)
c.4371-6T= (n.4371-6T=)
n.2885-6T=
c.4377-6T= (n.4377-6T=)
n.1181T=
n.525-311T=
14g.21400618A>GCA7091225CHD8c.3534-6T>C (n.3534-6T>C)
c.2047-6T>C
c.265-311T>C (n.265-311T>C)
c.4371-6T>C (n.4371-6T>C)
n.2885-6T>C
c.4377-6T>C (n.4377-6T>C)
n.1181T>C
n.525-311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400621C=CA2122494587CHD8c.3534-9G= (n.3534-9G=)
c.2047-9G=
c.265-314G= (n.265-314G=)
c.4371-9G= (n.4371-9G=)
n.2885-9G=
c.4377-9G= (n.4377-9G=)
n.1178G=
n.525-314G=
14g.21400621C>GCA7091226CHD8c.3534-9G>C (n.3534-9G>C)
c.2047-9G>C
c.265-314G>C (n.265-314G>C)
c.4371-9G>C (n.4371-9G>C)
n.2885-9G>C
c.4377-9G>C (n.4377-9G>C)
n.1178G>C
n.525-314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400622A=CA2122494590CHD8c.3534-10T= (n.3534-10T=)
c.2047-10T=
c.265-315T= (n.265-315T=)
c.4371-10T= (n.4371-10T=)
n.2885-10T=
c.4377-10T= (n.4377-10T=)
n.1177T=
n.525-315T=
14g.21400622A>GCA960916045CHD8c.3534-10T>C (n.3534-10T>C)
c.2047-10T>C
c.265-315T>C (n.265-315T>C)
c.4371-10T>C (n.4371-10T>C)
n.2885-10T>C
c.4377-10T>C (n.4377-10T>C)
n.1177T>C
n.525-315T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400623G>ACA7091227CHD8c.3534-11C>T (n.3534-11C>T)
c.2047-11C>T
c.265-316C>T (n.265-316C>T)
c.4371-11C>T (n.4371-11C>T)
n.2885-11C>T
c.4377-11C>T (n.4377-11C>T)
n.1176C>T
n.525-316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.21400623G=CA2122494591CHD8c.3534-11C= (n.3534-11C=)
c.2047-11C=
c.265-316C= (n.265-316C=)
c.4371-11C= (n.4371-11C=)
n.2885-11C=
c.4377-11C= (n.4377-11C=)
n.1176C=
n.525-316C=
14g.21400624A=CA2122494593CHD8c.3534-12T= (n.3534-12T=)
c.2047-12T=
c.265-317T= (n.265-317T=)
c.4371-12T= (n.4371-12T=)
n.2885-12T=
c.4377-12T= (n.4377-12T=)
n.1175T=
n.525-317T=
14g.21400624A>TCA2122494594CHD8c.3534-12T>A (n.3534-12T>A)
c.2047-12T>A
c.265-317T>A (n.265-317T>A)
c.4371-12T>A (n.4371-12T>A)
n.2885-12T>A
c.4377-12T>A (n.4377-12T>A)
n.1175T>A
n.525-317T>A
 dbSNP
14g.21400625A>GCA2624079490CHD8c.3534-13T>C (n.3534-13T>C)
c.2047-13T>C
c.265-318T>C (n.265-318T>C)
c.4371-13T>C (n.4371-13T>C)
n.2885-13T>C
c.4377-13T>C (n.4377-13T>C)
n.1174T>C
n.525-318T>C
 gnomAD v4
14g.21400626A=CA2122494596CHD8c.3534-14T= (n.3534-14T=)
c.2047-14T=
c.265-319T= (n.265-319T=)
c.4371-14T= (n.4371-14T=)
n.2885-14T=
c.4377-14T= (n.4377-14T=)
n.1173T=
n.525-319T=
14g.21400626A>CCA7091228CHD8c.3534-14T>G (n.3534-14T>G)
c.2047-14T>G
c.265-319T>G (n.265-319T>G)
c.4371-14T>G (n.4371-14T>G)
n.2885-14T>G
c.4377-14T>G (n.4377-14T>G)
n.1173T>G
n.525-319T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400626A>GCA7091229CHD8c.3534-14T>C (n.3534-14T>C)
c.2047-14T>C
c.265-319T>C (n.265-319T>C)
c.4371-14T>C (n.4371-14T>C)
n.2885-14T>C
c.4377-14T>C (n.4377-14T>C)
n.1173T>C
n.525-319T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400627A=CA2122494598CHD8c.3534-15T= (n.3534-15T=)
c.2047-15T=
c.265-320T= (n.265-320T=)
c.4371-15T= (n.4371-15T=)
n.2885-15T=
c.4377-15T= (n.4377-15T=)
n.1172T=
n.525-320T=
14g.21400627A>GCA7091230CHD8c.3534-15T>C (n.3534-15T>C)
c.2047-15T>C
c.265-320T>C (n.265-320T>C)
c.4371-15T>C (n.4371-15T>C)
n.2885-15T>C
c.4377-15T>C (n.4377-15T>C)
n.1172T>C
n.525-320T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400628C>ACA612384294CHD8c.3534-16G>T (n.3534-16G>T)
c.2047-16G>T
c.265-321G>T (n.265-321G>T)
c.4371-16G>T (n.4371-16G>T)
n.2885-16G>T
c.4377-16G>T (n.4377-16G>T)
n.1171G>T
n.525-321G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400628C=CA2122494599CHD8c.3534-16G= (n.3534-16G=)
c.2047-16G=
c.265-321G= (n.265-321G=)
c.4371-16G= (n.4371-16G=)
n.2885-16G=
c.4377-16G= (n.4377-16G=)
n.1171G=
n.525-321G=
14g.21400628C>GCA7091231CHD8c.3534-16G>C (n.3534-16G>C)
c.2047-16G>C
c.265-321G>C (n.265-321G>C)
c.4371-16G>C (n.4371-16G>C)
n.2885-16G>C
c.4377-16G>C (n.4377-16G>C)
n.1171G>C
n.525-321G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400629T>CCA2624079491CHD8c.3534-17A>G (n.3534-17A>G)
c.2047-17A>G
c.265-322A>G (n.265-322A>G)
c.4371-17A>G (n.4371-17A>G)
n.2885-17A>G
c.4377-17A>G (n.4377-17A>G)
n.1170A>G
n.525-322A>G
 gnomAD v4
14g.21400630A=CA2122494603CHD8c.3534-18T= (n.3534-18T=)
c.2047-18T=
c.265-323T= (n.265-323T=)
c.4371-18T= (n.4371-18T=)
n.2885-18T=
c.4377-18T= (n.4377-18T=)
n.1169T=
n.525-323T=
14g.21400630A>GCA7091232CHD8c.3534-18T>C (n.3534-18T>C)
c.2047-18T>C
c.265-323T>C (n.265-323T>C)
c.4371-18T>C (n.4371-18T>C)
n.2885-18T>C
c.4377-18T>C (n.4377-18T>C)
n.1169T>C
n.525-323T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400631T>ACA960916059CHD8c.3534-19A>T (n.3534-19A>T)
c.2047-19A>T
c.265-324A>T (n.265-324A>T)
c.4371-19A>T (n.4371-19A>T)
n.2885-19A>T
c.4377-19A>T (n.4377-19A>T)
n.1168A>T
n.525-324A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400631T>CCA2624079492CHD8c.3534-19A>G (n.3534-19A>G)
c.2047-19A>G
c.265-324A>G (n.265-324A>G)
c.4371-19A>G (n.4371-19A>G)
n.2885-19A>G
c.4377-19A>G (n.4377-19A>G)
n.1168A>G
n.525-324A>G
 gnomAD v4
14g.21400631T=CA2122494608CHD8c.3534-19A= (n.3534-19A=)
c.2047-19A=
c.265-324A= (n.265-324A=)
c.4371-19A= (n.4371-19A=)
n.2885-19A=
c.4377-19A= (n.4377-19A=)
n.1168A=
n.525-324A=
14g.21400632A=CA2122494611CHD8c.3534-20T= (n.3534-20T=)
c.2047-20T=
c.265-325T= (n.265-325T=)
c.4371-20T= (n.4371-20T=)
n.2885-20T=
c.4377-20T= (n.4377-20T=)
n.1167T=
n.525-325T=
14g.21400632A>GCA7091233CHD8c.3534-20T>C (n.3534-20T>C)
c.2047-20T>C
c.265-325T>C (n.265-325T>C)
c.4371-20T>C (n.4371-20T>C)
n.2885-20T>C
c.4377-20T>C (n.4377-20T>C)
n.1167T>C
n.525-325T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400633T>CCA2624079493CHD8c.3534-21A>G (n.3534-21A>G)
c.2047-21A>G
c.265-326A>G (n.265-326A>G)
c.4371-21A>G (n.4371-21A>G)
n.2885-21A>G
c.4377-21A>G (n.4377-21A>G)
n.1166A>G
n.525-326A>G
 gnomAD v4
14g.21400633T>GCA2800818304CHD8c.3534-21A>C (n.3534-21A>C)
c.2047-21A>C
c.265-326A>C (n.265-326A>C)
c.4371-21A>C (n.4371-21A>C)
n.2885-21A>C
c.4377-21A>C (n.4377-21A>C)
n.1166A>C
n.525-326A>C
14g.21400634T>GCA612384295CHD8c.3534-22A>C (n.3534-22A>C)
c.2047-22A>C
c.265-327A>C (n.265-327A>C)
c.4371-22A>C (n.4371-22A>C)
n.2885-22A>C
c.4377-22A>C (n.4377-22A>C)
n.1165A>C
n.525-327A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400634T=CA2122494618CHD8c.3534-22A= (n.3534-22A=)
c.2047-22A=
c.265-327A= (n.265-327A=)
c.4371-22A= (n.4371-22A=)
n.2885-22A=
c.4377-22A= (n.4377-22A=)
n.1165A=
n.525-327A=
14g.21400635A>TCA2624079494CHD8c.3534-23T>A (n.3534-23T>A)
c.2047-23T>A
c.265-328T>A (n.265-328T>A)
c.4371-23T>A (n.4371-23T>A)
n.2885-23T>A
c.4377-23T>A (n.4377-23T>A)
n.1164T>A
n.525-328T>A
 gnomAD v4
14g.21400637C>ACA2624079495CHD8c.3534-25G>T (n.3534-25G>T)
c.2047-25G>T
c.265-330G>T (n.265-330G>T)
c.4371-25G>T (n.4371-25G>T)
n.2885-25G>T
c.4377-25G>T (n.4377-25G>T)
n.1162G>T
n.525-330G>T
 gnomAD v4
14g.21400637C=CA2122494623CHD8c.3534-25G= (n.3534-25G=)
c.2047-25G=
c.265-330G= (n.265-330G=)
c.4371-25G= (n.4371-25G=)
n.2885-25G=
c.4377-25G= (n.4377-25G=)
n.1162G=
n.525-330G=
14g.21400637C>GCA704101579CHD8c.3534-25G>C (n.3534-25G>C)
c.2047-25G>C
c.265-330G>C (n.265-330G>C)
c.4371-25G>C (n.4371-25G>C)
n.2885-25G>C
c.4377-25G>C (n.4377-25G>C)
n.1162G>C
n.525-330G>C
 dbSNP
14g.21400637C>TCA2575477022CHD8c.3534-25G>A (n.3534-25G>A)
c.2047-25G>A
c.265-330G>A (n.265-330G>A)
c.4371-25G>A (n.4371-25G>A)
n.2885-25G>A
c.4377-25G>A (n.4377-25G>A)
n.1162G>A
n.525-330G>A
14g.21400638A>GCA2575477023CHD8c.3534-26T>C (n.3534-26T>C)
c.2047-26T>C
c.265-331T>C (n.265-331T>C)
c.4371-26T>C (n.4371-26T>C)
n.2885-26T>C
c.4377-26T>C (n.4377-26T>C)
n.1161T>C
n.525-331T>C
14g.21400639T>ACA7091234CHD8c.3534-27A>T (n.3534-27A>T)
c.2047-27A>T
c.265-332A>T (n.265-332A>T)
c.4371-27A>T (n.4371-27A>T)
n.2885-27A>T
c.4377-27A>T (n.4377-27A>T)
n.1160A>T
n.525-332A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400639T>CCA2122494635CHD8c.3534-27A>G (n.3534-27A>G)
c.2047-27A>G
c.265-332A>G (n.265-332A>G)
c.4371-27A>G (n.4371-27A>G)
n.2885-27A>G
c.4377-27A>G (n.4377-27A>G)
n.1160A>G
n.525-332A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400639T=CA2122494628CHD8c.3534-27A= (n.3534-27A=)
c.2047-27A=
c.265-332A= (n.265-332A=)
c.4371-27A= (n.4371-27A=)
n.2885-27A=
c.4377-27A= (n.4377-27A=)
n.1160A=
n.525-332A=
14g.21400643delCA2624079496CHD8c.3534-27del (n.3534-27del)
c.2047-27del
c.265-332del (n.265-332del)
c.4371-27del (n.4371-27del)
n.2885-27del
c.4377-27del (n.4377-27del)
n.1160del
n.525-332del
 gnomAD v4
14g.21400640T>CCA2624079497CHD8c.3534-28A>G (n.3534-28A>G)
c.2047-28A>G
c.265-333A>G (n.265-333A>G)
c.4371-28A>G (n.4371-28A>G)
n.2885-28A>G
c.4377-28A>G (n.4377-28A>G)
n.1159A>G
n.525-333A>G
 gnomAD v4
14g.21400645T>ACA612384296CHD8c.3534-33A>T (n.3534-33A>T)
c.2047-33A>T
c.265-338A>T (n.265-338A>T)
c.4371-33A>T (n.4371-33A>T)
n.2885-33A>T
c.4377-33A>T (n.4377-33A>T)
n.1154A>T
n.525-338A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400645T=CA2122494637CHD8c.3534-33A= (n.3534-33A=)
c.2047-33A=
c.265-338A= (n.265-338A=)
c.4371-33A= (n.4371-33A=)
n.2885-33A=
c.4377-33A= (n.4377-33A=)
n.1154A=
n.525-338A=
14g.21400646G>TCA2624079499CHD8c.3534-34C>A (n.3534-34C>A)
c.2047-34C>A
c.265-339C>A (n.265-339C>A)
c.4371-34C>A (n.4371-34C>A)
n.2885-34C>A
c.4377-34C>A (n.4377-34C>A)
n.1153C>A
n.525-339C>A
 gnomAD v4
14g.21400648_21400649delCA2624079498CHD8c.3534-35_3534-34del (n.3534-35_3534-34del)
c.2047-35_2047-34del
c.265-340_265-339del (n.265-340_265-339del)
c.4371-35_4371-34del (n.4371-35_4371-34del)
n.2885-35_2885-34del
c.4377-35_4377-34del (n.4377-35_4377-34del)
n.1152_1153del
n.525-340_525-339del
 gnomAD v4
14g.21400648G>CCA612384298CHD8c.3534-36C>G (n.3534-36C>G)
c.2047-36C>G
c.265-341C>G (n.265-341C>G)
c.4371-36C>G (n.4371-36C>G)
n.2885-36C>G
c.4377-36C>G (n.4377-36C>G)
n.1151C>G
n.525-341C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400648G=CA2122494643CHD8c.3534-36C= (n.3534-36C=)
c.2047-36C=
c.265-341C= (n.265-341C=)
c.4371-36C= (n.4371-36C=)
n.2885-36C=
c.4377-36C= (n.4377-36C=)
n.1151C=
n.525-341C=
14g.21400652T>CCA2624079500CHD8c.3534-40A>G (n.3534-40A>G)
c.2047-40A>G
c.265-345A>G (n.265-345A>G)
c.4371-40A>G (n.4371-40A>G)
n.2885-40A>G
c.4377-40A>G (n.4377-40A>G)
n.1147A>G
n.525-345A>G
 gnomAD v4
14g.21400652T>GCA257600883CHD8c.3534-40A>C (n.3534-40A>C)
c.2047-40A>C
c.265-345A>C (n.265-345A>C)
c.4371-40A>C (n.4371-40A>C)
n.2885-40A>C
c.4377-40A>C (n.4377-40A>C)
n.1147A>C
n.525-345A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400652T=CA2122494644CHD8c.3534-40A= (n.3534-40A=)
c.2047-40A=
c.265-345A= (n.265-345A=)
c.4371-40A= (n.4371-40A=)
n.2885-40A=
c.4377-40A= (n.4377-40A=)
n.1147A=
n.525-345A=
14g.21400653G>ACA7091235CHD8c.3534-41C>T (n.3534-41C>T)
c.2047-41C>T
c.265-346C>T (n.265-346C>T)
c.4371-41C>T (n.4371-41C>T)
n.2885-41C>T
c.4377-41C>T (n.4377-41C>T)
n.1146C>T
n.525-346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400653G=CA2122494647CHD8c.3534-41C= (n.3534-41C=)
c.2047-41C=
c.265-346C= (n.265-346C=)
c.4371-41C= (n.4371-41C=)
n.2885-41C=
c.4377-41C= (n.4377-41C=)
n.1146C=
n.525-346C=
14g.21400653G>TCA2624079501CHD8c.3534-41C>A (n.3534-41C>A)
c.2047-41C>A
c.265-346C>A (n.265-346C>A)
c.4371-41C>A (n.4371-41C>A)
n.2885-41C>A
c.4377-41C>A (n.4377-41C>A)
n.1146C>A
n.525-346C>A
 gnomAD v4
14g.21400655C>ACA2624079502CHD8c.3534-43G>T (n.3534-43G>T)
c.2047-43G>T
c.265-348G>T (n.265-348G>T)
c.4371-43G>T (n.4371-43G>T)
n.2885-43G>T
c.4377-43G>T (n.4377-43G>T)
n.1144G>T
n.525-348G>T
 gnomAD v4
14g.21400657G>ACA2624079503CHD8c.3534-45C>T (n.3534-45C>T)
c.2047-45C>T
c.265-350C>T (n.265-350C>T)
c.4371-45C>T (n.4371-45C>T)
n.2885-45C>T
c.4377-45C>T (n.4377-45C>T)
n.1142C>T
n.525-350C>T
 gnomAD v4
14g.21400657_21400658insGGGACTGTCATTCA2624079505CHD8c.3534-46_3534-45insAATGACAGTCCC (n.3534-46_3534-45insAATGACAGTCCC)
c.2047-46_2047-45insAATGACAGTCCC
c.265-351_265-350insAATGACAGTCCC (n.265-351_265-350insAATGACAGTCCC)
c.4371-46_4371-45insAATGACAGTCCC (n.4371-46_4371-45insAATGACAGTCCC)
n.2885-46_2885-45insAATGACAGTCCC
c.4377-46_4377-45insAATGACAGTCCC (n.4377-46_4377-45insAATGACAGTCCC)
n.1141_1142insAATGACAGTCCC
n.525-351_525-350insAATGACAGTCCC
 gnomAD v4
14g.21400658T>GCA2624079504CHD8c.3534-46A>C (n.3534-46A>C)
c.2047-46A>C
c.265-351A>C (n.265-351A>C)
c.4371-46A>C (n.4371-46A>C)
n.2885-46A>C
c.4377-46A>C (n.4377-46A>C)
n.1141A>C
n.525-351A>C
 gnomAD v4
14g.21400659C>ACA2624079507CHD8c.3534-47G>T (n.3534-47G>T)
c.2047-47G>T
c.265-352G>T (n.265-352G>T)
c.4371-47G>T (n.4371-47G>T)
n.2885-47G>T
c.4377-47G>T (n.4377-47G>T)
n.1140G>T
n.525-352G>T
 gnomAD v4
14g.21400659C=CA2122494650CHD8c.3534-47G= (n.3534-47G=)
c.2047-47G=
c.265-352G= (n.265-352G=)
c.4371-47G= (n.4371-47G=)
n.2885-47G=
c.4377-47G= (n.4377-47G=)
n.1140G=
n.525-352G=
14g.21400659C>GCA7091236CHD8c.3534-47G>C (n.3534-47G>C)
c.2047-47G>C
c.265-352G>C (n.265-352G>C)
c.4371-47G>C (n.4371-47G>C)
n.2885-47G>C
c.4377-47G>C (n.4377-47G>C)
n.1140G>C
n.525-352G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400659C>TCA704101587CHD8c.3534-47G>A (n.3534-47G>A)
c.2047-47G>A
c.265-352G>A (n.265-352G>A)
c.4371-47G>A (n.4371-47G>A)
n.2885-47G>A
c.4377-47G>A (n.4377-47G>A)
n.1140G>A
n.525-352G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.21400662delCA2624079506CHD8c.3534-47del (n.3534-47del)
c.2047-47del
c.265-352del (n.265-352del)
c.4371-47del (n.4371-47del)
n.2885-47del
c.4377-47del (n.4377-47del)
n.1140del
n.525-352del
 gnomAD v4
14g.21400660C>TCA2624079508CHD8c.3534-48G>A (n.3534-48G>A)
c.2047-48G>A
c.265-353G>A (n.265-353G>A)
c.4371-48G>A (n.4371-48G>A)
n.2885-48G>A
c.4377-48G>A (n.4377-48G>A)
n.1139G>A
n.525-353G>A
 gnomAD v4
14g.21400661C>ACA2624079509CHD8c.3534-49G>T (n.3534-49G>T)
c.2047-49G>T
c.265-354G>T (n.265-354G>T)
c.4371-49G>T (n.4371-49G>T)
n.2885-49G>T
c.4377-49G>T (n.4377-49G>T)
n.1138G>T
n.525-354G>T
 gnomAD v4
14g.21400661C=CA2122494656CHD8c.3534-49G= (n.3534-49G=)
c.2047-49G=
c.265-354G= (n.265-354G=)
c.4371-49G= (n.4371-49G=)
n.2885-49G=
c.4377-49G= (n.4377-49G=)
n.1138G=
n.525-354G=
14g.21400661C>GCA7091239CHD8c.3534-49G>C (n.3534-49G>C)
c.2047-49G>C
c.265-354G>C (n.265-354G>C)
c.4371-49G>C (n.4371-49G>C)
n.2885-49G>C
c.4377-49G>C (n.4377-49G>C)
n.1138G>C
n.525-354G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.21400661C>TCA7091238CHD8c.3534-49G>A (n.3534-49G>A)
c.2047-49G>A
c.265-354G>A (n.265-354G>A)
c.4371-49G>A (n.4371-49G>A)
n.2885-49G>A
c.4377-49G>A (n.4377-49G>A)
n.1138G>A
n.525-354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.21400661_21400663delinsCCTCA2122494655CHD8c.3534-51_3534-49delinsAGG (n.3534-51_3534-49delinsAGG)
c.2047-51_2047-49delinsAGG
c.265-356_265-354delinsAGG (n.265-356_265-354delinsAGG)
c.4371-51_4371-49delinsAGG (n.4371-51_4371-49delinsAGG)
n.2885-51_2885-49delinsAGG
c.4377-51_4377-49delinsAGG (n.4377-51_4377-49delinsAGG)
n.1136_1138delinsAGG
n.525-356_525-354delinsAGG
14g.21400662C>ACA2624079510CHD8c.3534-50G>T (n.3534-50G>T)
c.2047-50G>T
c.265-355G>T (n.265-355G>T)
c.4371-50G>T (n.4371-50G>T)
n.2885-50G>T
c.4377-50G>T (n.4377-50G>T)
n.1137G>T
n.525-355G>T
 gnomAD v4
14g.21400662C=CA2122494664CHD8c.3534-50G= (n.3534-50G=)
c.2047-50G=
c.265-355G= (n.265-355G=)
c.4371-50G= (n.4371-50G=)
n.2885-50G=
c.4377-50G= (n.4377-50G=)
n.1137G=
n.525-355G=
14g.21400662C>GCA2624079511CHD8c.3534-50G>C (n.3534-50G>C)
c.2047-50G>C
c.265-355G>C (n.265-355G>C)
c.4371-50G>C (n.4371-50G>C)
n.2885-50G>C
c.4377-50G>C (n.4377-50G>C)
n.1137G>C
n.525-355G>C
 gnomAD v4
14g.21400662C>TCA257600911CHD8c.3534-50G>A (n.3534-50G>A)
c.2047-50G>A
c.265-355G>A (n.265-355G>A)
c.4371-50G>A (n.4371-50G>A)
n.2885-50G>A
c.4377-50G>A (n.4377-50G>A)
n.1137G>A
n.525-355G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400662_21400663delCA7091237CHD8c.3534-51_3534-50del (n.3534-51_3534-50del)
c.2047-51_2047-50del
c.265-356_265-355del (n.265-356_265-355del)
c.4371-51_4371-50del (n.4371-51_4371-50del)
n.2885-51_2885-50del
c.4377-51_4377-50del (n.4377-51_4377-50del)
n.1136_1137del
n.525-356_525-355del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400662_21400663delinsCTCA2122494663CHD8c.3534-51_3534-50delinsAG (n.3534-51_3534-50delinsAG)
c.2047-51_2047-50delinsAG
c.265-356_265-355delinsAG (n.265-356_265-355delinsAG)
c.4371-51_4371-50delinsAG (n.4371-51_4371-50delinsAG)
n.2885-51_2885-50delinsAG
c.4377-51_4377-50delinsAG (n.4377-51_4377-50delinsAG)
n.1136_1137delinsAG
n.525-356_525-355delinsAG
14g.21400663delCA485001615CHD8c.3534-51del (n.3534-51del)
c.2047-51del
c.265-356del (n.265-356del)
c.4371-51del (n.4371-51del)
n.2885-51del
c.4377-51del (n.4377-51del)
n.1136del
n.525-356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.21400663T>CCA2575477026CHD8c.3534-51A>G (n.3534-51A>G)
c.2047-51A>G
c.265-356A>G (n.265-356A>G)
c.4371-51A>G (n.4371-51A>G)
n.2885-51A>G
c.4377-51A>G (n.4377-51A>G)
n.1136A>G
n.525-356A>G
 gnomAD v4
14g.21400664_21400665delCA388894561CHD8c.3534-52_3534-51del (n.3534-52_3534-51del)
c.2047-52_2047-51del
c.265-357_265-356del (n.265-357_265-356del)
c.4371-52_4371-51del (n.4371-52_4371-51del)
n.2885-52_2885-51del
c.4377-52_4377-51del (n.4377-52_4377-51del)
n.1135_1136del
n.525-357_525-356del
14g.21400664delCA388894563CHD8c.3534-52del (n.3534-52del)
c.2047-52del
c.265-357del (n.265-357del)
c.4371-52del (n.4371-52del)
n.2885-52del
c.4377-52del (n.4377-52del)
n.1135del
n.525-357del
14g.21400664G>TCA2575477027CHD8c.3534-52C>A (n.3534-52C>A)
c.2047-52C>A
c.265-357C>A (n.265-357C>A)
c.4371-52C>A (n.4371-52C>A)
n.2885-52C>A
c.4377-52C>A (n.4377-52C>A)
n.1135C>A
n.525-357C>A
 gnomAD v4
14g.21400666C>ACA2624079512CHD8c.3534-54G>T (n.3534-54G>T)
c.2047-54G>T
c.265-359G>T (n.265-359G>T)
c.4371-54G>T (n.4371-54G>T)
n.2885-54G>T
c.4377-54G>T (n.4377-54G>T)
n.1133G>T
n.525-359G>T
 gnomAD v4
14g.21400667C>ACA2624079513CHD8c.3534-55G>T (n.3534-55G>T)
c.2047-55G>T
c.265-360G>T (n.265-360G>T)
c.4371-55G>T (n.4371-55G>T)
n.2885-55G>T
c.4377-55G>T (n.4377-55G>T)
n.1132G>T
n.525-360G>T
 gnomAD v4
14g.21400668C>ACA2624079514CHD8c.3534-56G>T (n.3534-56G>T)
c.2047-56G>T
c.265-361G>T (n.265-361G>T)
c.4371-56G>T (n.4371-56G>T)
n.2885-56G>T
c.4377-56G>T (n.4377-56G>T)
n.1131G>T
n.525-361G>T
 gnomAD v4
14g.21400669T>CCA2624079515CHD8c.3534-57A>G (n.3534-57A>G)
c.2047-57A>G
c.265-362A>G (n.265-362A>G)
c.4371-57A>G (n.4371-57A>G)
n.2885-57A>G
c.4377-57A>G (n.4377-57A>G)
n.1130A>G
n.525-362A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched